Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.38-59G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.38-56del
n.501del
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n.966-56del
n.831-56del
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n.650-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.38-58G>T
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 gnomAD v4
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n.966-56G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.44075256G>TCA2638157267G6PC3c.*373-54G>T (n.*373-54G>T)
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c.326-54G>T (n.326-54G>T)
c.*392-54G>T (n.*392-54G>T)
c.536-54G>T (n.536-54G>T)
c.38-54G>T
n.503G>T
c.428-54G>T (n.428-54G>T)
n.966-54G>T
n.831-54G>T
n.785-54G>T
n.650-54G>T
 gnomAD v4
17g.44075259delCA2638157265G6PC3c.*373-51del (n.*373-51del)
c.*511-51del (n.*511-51del)
c.417-51del (n.417-51del)
c.*557-51del (n.*557-51del)
c.191-51del (n.191-51del)
c.*96-51del (n.*96-51del)
c.*254-51del (n.*254-51del)
c.219-51del (n.219-51del)
c.*163-51del (n.*163-51del)
c.*382-51del (n.*382-51del)
c.*567-51del (n.*567-51del)
c.326-51del (n.326-51del)
c.*392-51del (n.*392-51del)
c.536-51del (n.536-51del)
c.38-51del
n.506del
c.428-51del (n.428-51del)
n.966-51del
n.831-51del
n.785-51del
n.650-51del
 gnomAD v4
17g.44075257G>ACA2261216381G6PC3c.*373-53G>A (n.*373-53G>A)
c.*511-53G>A (n.*511-53G>A)
c.417-53G>A (n.417-53G>A)
c.*557-53G>A (n.*557-53G>A)
c.191-53G>A (n.191-53G>A)
c.*96-53G>A (n.*96-53G>A)
c.*254-53G>A (n.*254-53G>A)
c.219-53G>A (n.219-53G>A)
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 gnomAD v4
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17g.44075263G>TCA8596068G6PC3c.*373-47G>T (n.*373-47G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.38-45C>A
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n.966-45C>A
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 gnomAD v4
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c.38-43T>C
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n.966-43T>C
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n.650-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.44075268A>GCA626222920G6PC3c.*373-42A>G (n.*373-42A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.44075277C>ACA2576287100G6PC3c.*373-33C>A (n.*373-33C>A)
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n.650-33C>A
 gnomAD v4
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c.38-33C>T
n.524C>T
c.428-33C>T (n.428-33C>T)
n.966-33C>T
n.831-33C>T
n.785-33C>T
n.650-33C>T
17g.44075278T>GCA8596072G6PC3c.*373-32T>G (n.*373-32T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075278T=CA2261216393G6PC3c.*373-32T= (n.*373-32T=)
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n.525T=
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17g.44075279C>TCA2638157282G6PC3c.*373-31C>T (n.*373-31C>T)
c.*511-31C>T (n.*511-31C>T)
c.417-31C>T (n.417-31C>T)
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c.191-31C>T (n.191-31C>T)
c.*96-31C>T (n.*96-31C>T)
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 gnomAD v4
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n.650-27G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075290T=CA2261216400G6PC3c.*373-20T= (n.*373-20T=)
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c.38-19T>C
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n.966-19T>C
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n.650-19T>C
 dbSNP
17g.44075291T=CA2261216401G6PC3c.*373-19T= (n.*373-19T=)
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17g.44075292G>CCA2638157284G6PC3c.*373-18G>C (n.*373-18G>C)
c.*511-18G>C (n.*511-18G>C)
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c.191-18G>C (n.191-18G>C)
c.*96-18G>C (n.*96-18G>C)
c.*254-18G>C (n.*254-18G>C)
c.219-18G>C (n.219-18G>C)
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c.428-18G>C (n.428-18G>C)
n.966-18G>C
n.831-18G>C
n.785-18G>C
n.650-18G>C
 gnomAD v4
17g.44075293_44075298delinsTCACTCCA2261216403G6PC3c.*373-17_*373-12delinsTCACTC (n.*373-17_*373-12delinsTCACTC)
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n.540_545delinsTCACTC
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17g.44075294C>TCA2576287101G6PC3c.*373-16C>T (n.*373-16C>T)
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n.831-16C>T
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 gnomAD v4
17g.44075299_44075303delCA8596075G6PC3c.*373-11_*373-7del (n.*373-11_*373-7del)
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n.785-11_785-7del
n.650-11_650-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075296C=CA2261216404G6PC3c.*373-14C= (n.*373-14C=)
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17g.44075296C>GCA772253730G6PC3c.*373-14C>G (n.*373-14C>G)
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n.650-14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075296C>TCA290850651G6PC3c.*373-14C>T (n.*373-14C>T)
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n.966-14C>T
n.831-14C>T
n.785-14C>T
n.650-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075297T>CCA2576287102G6PC3c.*373-13T>C (n.*373-13T>C)
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n.966-13T>C
n.831-13T>C
n.785-13T>C
n.650-13T>C
 gnomAD v4
17g.44075298C>ACA290850652G6PC3c.*373-12C>A (n.*373-12C>A)
c.*511-12C>A (n.*511-12C>A)
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c.38-12C>A
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n.966-12C>A
n.831-12C>A
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n.650-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075298C=CA2261216405G6PC3c.*373-12C= (n.*373-12C=)
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17g.44075298C>GCA2576287103G6PC3c.*373-12C>G (n.*373-12C>G)
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 gnomAD v4
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c.536-11C= (n.536-11C=)
c.38-11C=
n.546C=
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n.966-11C=
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17g.44075299C>TCA8596076G6PC3c.*373-11C>T (n.*373-11C>T)
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c.536-11C>T (n.536-11C>T)
c.38-11C>T
n.546C>T
c.428-11C>T (n.428-11C>T)
n.966-11C>T
n.831-11C>T
n.785-11C>T
n.650-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075300_44075301delCA2638157295G6PC3c.*373-10_*373-9del (n.*373-10_*373-9del)
c.*511-10_*511-9del (n.*511-10_*511-9del)
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c.*567-10_*567-9del (n.*567-10_*567-9del)
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c.536-10_536-9del (n.536-10_536-9del)
c.38-10_38-9del
n.547_548del
c.428-10_428-9del (n.428-10_428-9del)
n.966-10_966-9del
n.831-10_831-9del
n.785-10_785-9del
n.650-10_650-9del
 gnomAD v4
17g.44075300A=CA2261216408G6PC3c.*373-10A= (n.*373-10A=)
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n.547A=
c.428-10A= (n.428-10A=)
n.966-10A=
n.831-10A=
n.785-10A=
n.650-10A=
17g.44075300A>TCA290850653G6PC3c.*373-10A>T (n.*373-10A>T)
c.*511-10A>T (n.*511-10A>T)
c.417-10A>T (n.417-10A>T)
c.*557-10A>T (n.*557-10A>T)
c.191-10A>T (n.191-10A>T)
c.*96-10A>T (n.*96-10A>T)
c.*254-10A>T (n.*254-10A>T)
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c.536-10A>T (n.536-10A>T)
c.38-10A>T
n.547A>T
c.428-10A>T (n.428-10A>T)
n.966-10A>T
n.831-10A>T
n.785-10A>T
n.650-10A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075300_44075302delinsACTCA2261216407G6PC3c.*373-10_*373-8delinsACT (n.*373-10_*373-8delinsACT)
c.*511-10_*511-8delinsACT (n.*511-10_*511-8delinsACT)
c.417-10_417-8delinsACT (n.417-10_417-8delinsACT)
c.*557-10_*557-8delinsACT (n.*557-10_*557-8delinsACT)
c.191-10_191-8delinsACT (n.191-10_191-8delinsACT)
c.*96-10_*96-8delinsACT (n.*96-10_*96-8delinsACT)
c.*254-10_*254-8delinsACT (n.*254-10_*254-8delinsACT)
c.219-10_219-8delinsACT (n.219-10_219-8delinsACT)
c.*163-10_*163-8delinsACT (n.*163-10_*163-8delinsACT)
c.*382-10_*382-8delinsACT (n.*382-10_*382-8delinsACT)
c.*567-10_*567-8delinsACT (n.*567-10_*567-8delinsACT)
c.326-10_326-8delinsACT (n.326-10_326-8delinsACT)
c.*392-10_*392-8delinsACT (n.*392-10_*392-8delinsACT)
c.536-10_536-8delinsACT (n.536-10_536-8delinsACT)
c.38-10_38-8delinsACT
n.547_549delinsACT
c.428-10_428-8delinsACT (n.428-10_428-8delinsACT)
n.966-10_966-8delinsACT
n.831-10_831-8delinsACT
n.785-10_785-8delinsACT
n.650-10_650-8delinsACT
17g.44075304_44075305delCA8596077G6PC3c.*373-6_*373-5del (n.*373-6_*373-5del)
c.*511-6_*511-5del (n.*511-6_*511-5del)
c.417-6_417-5del (n.417-6_417-5del)
c.*557-6_*557-5del (n.*557-6_*557-5del)
c.191-6_191-5del (n.191-6_191-5del)
c.*96-6_*96-5del (n.*96-6_*96-5del)
c.*254-6_*254-5del (n.*254-6_*254-5del)
c.219-6_219-5del (n.219-6_219-5del)
c.*163-6_*163-5del (n.*163-6_*163-5del)
c.*382-6_*382-5del (n.*382-6_*382-5del)
c.*567-6_*567-5del (n.*567-6_*567-5del)
c.326-6_326-5del (n.326-6_326-5del)
c.*392-6_*392-5del (n.*392-6_*392-5del)
c.536-6_536-5del (n.536-6_536-5del)
c.38-6_38-5del
n.551_552del
c.428-6_428-5del (n.428-6_428-5del)
n.966-6_966-5del
n.831-6_831-5del
n.785-6_785-5del
n.650-6_650-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075303C=CA2261216409G6PC3c.*373-7C= (n.*373-7C=)
c.*511-7C= (n.*511-7C=)
c.417-7C= (n.417-7C=)
c.*557-7C= (n.*557-7C=)
c.191-7C= (n.191-7C=)
c.*96-7C= (n.*96-7C=)
c.*254-7C= (n.*254-7C=)
c.219-7C= (n.219-7C=)
c.*163-7C= (n.*163-7C=)
c.*382-7C= (n.*382-7C=)
c.*567-7C= (n.*567-7C=)
c.326-7C= (n.326-7C=)
c.*392-7C= (n.*392-7C=)
c.536-7C= (n.536-7C=)
c.38-7C=
n.550C=
c.428-7C= (n.428-7C=)
n.966-7C=
n.831-7C=
n.785-7C=
n.650-7C=
17g.44075303C>GCA8596078G6PC3c.*373-7C>G (n.*373-7C>G)
c.*511-7C>G (n.*511-7C>G)
c.417-7C>G (n.417-7C>G)
c.*557-7C>G (n.*557-7C>G)
c.191-7C>G (n.191-7C>G)
c.*96-7C>G (n.*96-7C>G)
c.*254-7C>G (n.*254-7C>G)
c.219-7C>G (n.219-7C>G)
c.*163-7C>G (n.*163-7C>G)
c.*382-7C>G (n.*382-7C>G)
c.*567-7C>G (n.*567-7C>G)
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c.*392-7C>G (n.*392-7C>G)
c.536-7C>G (n.536-7C>G)
c.38-7C>G
n.550C>G
c.428-7C>G (n.428-7C>G)
n.966-7C>G
n.831-7C>G
n.785-7C>G
n.650-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075303C>TCA2576287104G6PC3c.*373-7C>T (n.*373-7C>T)
c.*511-7C>T (n.*511-7C>T)
c.417-7C>T (n.417-7C>T)
c.*557-7C>T (n.*557-7C>T)
c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.*96-7C>T (n.*96-7C>T)
c.*254-7C>T (n.*254-7C>T)
c.219-7C>T (n.219-7C>T)
c.*163-7C>T (n.*163-7C>T)
c.*382-7C>T (n.*382-7C>T)
c.*567-7C>T (n.*567-7C>T)
c.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.*392-7C>T (n.*392-7C>T)
c.536-7C>T (n.536-7C>T)
c.38-7C>T
n.550C>T
c.428-7C>T (n.428-7C>T)
n.966-7C>T
n.831-7C>T
n.785-7C>T
n.650-7C>T
 gnomAD v4
17g.44075304T>CCA2638157308G6PC3c.*373-6T>C (n.*373-6T>C)
c.*511-6T>C (n.*511-6T>C)
c.417-6T>C (n.417-6T>C)
c.*557-6T>C (n.*557-6T>C)
c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.*96-6T>C (n.*96-6T>C)
c.*254-6T>C (n.*254-6T>C)
c.219-6T>C (n.219-6T>C)
c.*163-6T>C (n.*163-6T>C)
c.*382-6T>C (n.*382-6T>C)
c.*567-6T>C (n.*567-6T>C)
c.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.*392-6T>C (n.*392-6T>C)
c.536-6T>C (n.536-6T>C)
c.38-6T>C
n.551T>C
c.428-6T>C (n.428-6T>C)
n.966-6T>C
n.831-6T>C
n.785-6T>C
n.650-6T>C
 gnomAD v4
17g.44075304T=CA2261216410G6PC3c.*373-6T= (n.*373-6T=)
c.*511-6T= (n.*511-6T=)
c.417-6T= (n.417-6T=)
c.*557-6T= (n.*557-6T=)
c.191-6T= (n.191-6T=)
c.*96-6T= (n.*96-6T=)
c.*254-6T= (n.*254-6T=)
c.219-6T= (n.219-6T=)
c.*163-6T= (n.*163-6T=)
c.*382-6T= (n.*382-6T=)
c.*567-6T= (n.*567-6T=)
c.326-6T= (n.326-6T=)
c.*392-6T= (n.*392-6T=)
c.536-6T= (n.536-6T=)
c.38-6T=
n.551T=
c.428-6T= (n.428-6T=)
n.966-6T=
n.831-6T=
n.785-6T=
n.650-6T=
17g.44075305C>ACA626222922G6PC3c.*373-5C>A (n.*373-5C>A)
c.*511-5C>A (n.*511-5C>A)
c.417-5C>A (n.417-5C>A)
c.*557-5C>A (n.*557-5C>A)
c.191-5C>A (n.191-5C>A)
c.*96-5C>A (n.*96-5C>A)
c.*254-5C>A (n.*254-5C>A)
c.219-5C>A (n.219-5C>A)
c.*163-5C>A (n.*163-5C>A)
c.*382-5C>A (n.*382-5C>A)
c.*567-5C>A (n.*567-5C>A)
c.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.*392-5C>A (n.*392-5C>A)
c.536-5C>A (n.536-5C>A)
c.38-5C>A
n.552C>A
c.428-5C>A (n.428-5C>A)
n.966-5C>A
n.831-5C>A
n.785-5C>A
n.650-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075305C=CA2261216411G6PC3c.*373-5C= (n.*373-5C=)
c.*511-5C= (n.*511-5C=)
c.417-5C= (n.417-5C=)
c.*557-5C= (n.*557-5C=)
c.191-5C= (n.191-5C=)
c.*96-5C= (n.*96-5C=)
c.*254-5C= (n.*254-5C=)
c.219-5C= (n.219-5C=)
c.*163-5C= (n.*163-5C=)
c.*382-5C= (n.*382-5C=)
c.*567-5C= (n.*567-5C=)
c.326-5C= (n.326-5C=)
c.*392-5C= (n.*392-5C=)
c.536-5C= (n.536-5C=)
c.38-5C=
n.552C=
c.428-5C= (n.428-5C=)
n.966-5C=
n.831-5C=
n.785-5C=
n.650-5C=
17g.44075305C>TCA8596080G6PC3c.*373-5C>T (n.*373-5C>T)
c.*511-5C>T (n.*511-5C>T)
c.417-5C>T (n.417-5C>T)
c.*557-5C>T (n.*557-5C>T)
c.191-5C>T (n.191-5C>T)
c.*96-5C>T (n.*96-5C>T)
c.*254-5C>T (n.*254-5C>T)
c.219-5C>T (n.219-5C>T)
c.*163-5C>T (n.*163-5C>T)
c.*382-5C>T (n.*382-5C>T)
c.*567-5C>T (n.*567-5C>T)
c.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.*392-5C>T (n.*392-5C>T)
c.536-5C>T (n.536-5C>T)
c.38-5C>T
n.552C>T
c.428-5C>T (n.428-5C>T)
n.966-5C>T
n.831-5C>T
n.785-5C>T
n.650-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075306dupCA8596079G6PC3c.*373-4dup (n.*373-4dup)
c.*511-4dup (n.*511-4dup)
c.417-4dup (n.417-4dup)
c.*557-4dup (n.*557-4dup)
c.191-4dup (n.191-4dup)
c.*96-4dup (n.*96-4dup)
c.*254-4dup (n.*254-4dup)
c.219-4dup (n.219-4dup)
c.*163-4dup (n.*163-4dup)
c.*382-4dup (n.*382-4dup)
c.*567-4dup (n.*567-4dup)
c.326-4dup (n.326-4dup)
c.*392-4dup (n.*392-4dup)
c.536-4dup (n.536-4dup)
c.38-4dup
n.553dup
c.428-4dup (n.428-4dup)
n.966-4dup
n.831-4dup
n.785-4dup
n.650-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075306C>GCA2573154103G6PC3c.*373-4C>G (n.*373-4C>G)
c.*511-4C>G (n.*511-4C>G)
c.417-4C>G (n.417-4C>G)
c.*557-4C>G (n.*557-4C>G)
c.191-4C>G (n.191-4C>G)
c.*96-4C>G (n.*96-4C>G)
c.*254-4C>G (n.*254-4C>G)
c.219-4C>G (n.219-4C>G)
c.*163-4C>G (n.*163-4C>G)
c.*382-4C>G (n.*382-4C>G)
c.*567-4C>G (n.*567-4C>G)
c.326-4C>G (n.326-4C>G)
c.*392-4C>G (n.*392-4C>G)
c.536-4C>G (n.536-4C>G)
c.38-4C>G
n.553C>G
c.428-4C>G (n.428-4C>G)
n.966-4C>G
n.831-4C>G
n.785-4C>G
n.650-4C>G
 ClinVar dbSNP
17g.44075307T>GCA8596081G6PC3c.*373-3T>G (n.*373-3T>G)
c.*511-3T>G (n.*511-3T>G)
c.417-3T>G (n.417-3T>G)
c.*557-3T>G (n.*557-3T>G)
c.191-3T>G (n.191-3T>G)
c.*96-3T>G (n.*96-3T>G)
c.*254-3T>G (n.*254-3T>G)
c.219-3T>G (n.219-3T>G)
c.*163-3T>G (n.*163-3T>G)
c.*382-3T>G (n.*382-3T>G)
c.*567-3T>G (n.*567-3T>G)
c.326-3T>G (n.326-3T>G)
c.*392-3T>G (n.*392-3T>G)
c.536-3T>G (n.536-3T>G)
c.38-3T>G
n.554T>G
c.428-3T>G (n.428-3T>G)
n.966-3T>G
n.831-3T>G
n.785-3T>G
n.650-3T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075307T=CA2261216412G6PC3c.*373-3T= (n.*373-3T=)
c.*511-3T= (n.*511-3T=)
c.417-3T= (n.417-3T=)
c.*557-3T= (n.*557-3T=)
c.191-3T= (n.191-3T=)
c.*96-3T= (n.*96-3T=)
c.*254-3T= (n.*254-3T=)
c.219-3T= (n.219-3T=)
c.*163-3T= (n.*163-3T=)
c.*382-3T= (n.*382-3T=)
c.*567-3T= (n.*567-3T=)
c.326-3T= (n.326-3T=)
c.*392-3T= (n.*392-3T=)
c.536-3T= (n.536-3T=)
c.38-3T=
n.554T=
c.428-3T= (n.428-3T=)
n.966-3T=
n.831-3T=
n.785-3T=
n.650-3T=
17g.44075308A>CCA399727258G6PC3c.*373-2A>C (n.*373-2A>C)
c.*511-2A>C (n.*511-2A>C)
c.417-2A>C (n.417-2A>C)
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.*96-2A>C (n.*96-2A>C)
c.*254-2A>C (n.*254-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.*163-2A>C (n.*163-2A>C)
c.*382-2A>C (n.*382-2A>C)
c.*567-2A>C (n.*567-2A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.*392-2A>C (n.*392-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
c.38-2A>C
n.555A>C
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
n.966-2A>C
n.831-2A>C
n.785-2A>C
n.650-2A>C
 gnomAD v4
17g.44075308A>GCA399727260G6PC3c.*373-2A>G (n.*373-2A>G)
c.*511-2A>G (n.*511-2A>G)
c.417-2A>G (n.417-2A>G)
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.*96-2A>G (n.*96-2A>G)
c.*254-2A>G (n.*254-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.*163-2A>G (n.*163-2A>G)
c.*382-2A>G (n.*382-2A>G)
c.*567-2A>G (n.*567-2A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.*392-2A>G (n.*392-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
c.38-2A>G
n.555A>G
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
n.966-2A>G
n.831-2A>G
n.785-2A>G
n.650-2A>G
 ClinVar
17g.44075308A>TCA399727261G6PC3c.*373-2A>T (n.*373-2A>T)
c.*511-2A>T (n.*511-2A>T)
c.417-2A>T (n.417-2A>T)
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.*96-2A>T (n.*96-2A>T)
c.*254-2A>T (n.*254-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.*163-2A>T (n.*163-2A>T)
c.*382-2A>T (n.*382-2A>T)
c.*567-2A>T (n.*567-2A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.*392-2A>T (n.*392-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
c.38-2A>T
n.555A>T
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
n.966-2A>T
n.831-2A>T
n.785-2A>T
n.650-2A>T
17g.44075309G>ACA399727266G6PC3c.*373-1G>A (n.*373-1G>A)
c.*511-1G>A (n.*511-1G>A)
c.417-1G>A (n.417-1G>A)
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.*96-1G>A (n.*96-1G>A)
c.*254-1G>A (n.*254-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.*163-1G>A (n.*163-1G>A)
c.*382-1G>A (n.*382-1G>A)
c.*567-1G>A (n.*567-1G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.*392-1G>A (n.*392-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
c.38-1G>A
n.556G>A
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
n.966-1G>A
n.831-1G>A
n.785-1G>A
n.650-1G>A
17g.44075309G>CCA399727267G6PC3c.*373-1G>C (n.*373-1G>C)
c.*511-1G>C (n.*511-1G>C)
c.417-1G>C (n.417-1G>C)
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.*96-1G>C (n.*96-1G>C)
c.*254-1G>C (n.*254-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.*163-1G>C (n.*163-1G>C)
c.*382-1G>C (n.*382-1G>C)
c.*567-1G>C (n.*567-1G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.*392-1G>C (n.*392-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
c.38-1G>C
n.556G>C
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
n.966-1G>C
n.831-1G>C
n.785-1G>C
n.650-1G>C
17g.44075309G>TCA399727269G6PC3c.*373-1G>T (n.*373-1G>T)
c.*511-1G>T (n.*511-1G>T)
c.417-1G>T (n.417-1G>T)
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.*96-1G>T (n.*96-1G>T)
c.*254-1G>T (n.*254-1G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
c.*163-1G>T (n.*163-1G>T)
c.*382-1G>T (n.*382-1G>T)
c.*567-1G>T (n.*567-1G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.*392-1G>T (n.*392-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
c.38-1G>T
n.556G>T
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
n.966-1G>T
n.831-1G>T
n.785-1G>T
n.650-1G>T
17g.44075310G>ACA399727273G6PC3c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.38G>A
n.557G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.966G>A
n.831G>A
n.785G>A
n.650G>A
17g.44075310G>CCA399727275G6PC3c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.38G>C
n.557G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.966G>C
n.831G>C
n.785G>C
n.650G>C
17g.44075310G>TCA399727278G6PC3c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.38G>T
n.557G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.966G>T
n.831G>T
n.785G>T
n.650G>T
 gnomAD v4
17g.44075311C>ACA500243262G6PC3c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.39C>A
n.558C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.967C>A
n.832C>A
n.786C>A
n.651C>A
17g.44075311C=CA2261216413G6PC3c.*374C= (n.*374C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.327C= (p.Gly109=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.537C= (p.Gly179=)
c.39C=
n.558C=
c.429C= (p.Gly143=)
n.967C=
n.832C=
n.786C=
n.651C=
17g.44075311C>GCA500243263G6PC3c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.39C>G
n.558C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.967C>G
n.832C>G
n.786C>G
n.651C>G
17g.44075311C>TCA8596082G6PC3c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.39C>T
n.558C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.967C>T
n.832C>T
n.786C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075312G>ACA399727289G6PC3c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.40G>A
n.559G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.968G>A
n.833G>A
n.787G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075312G>CCA399727285G6PC3c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.40G>C
n.559G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.968G>C
n.833G>C
n.787G>C
n.652G>C
17g.44075312G=CA2261216414G6PC3c.*375G= (n.*375G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.40G=
n.559G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.968G=
n.833G=
n.787G=
n.652G=
17g.44075312G>TCA399727288G6PC3c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.40G>T
n.559G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.968G>T
n.833G>T
n.787G>T
n.652G>T
17g.44075313C>ACA399727290G6PC3c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.420C>A (p.Arg140=)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.41C>A
n.560C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.969C>A
n.834C>A
n.788C>A
n.653C>A
17g.44075313C=CA2261216415G6PC3c.*376C= (n.*376C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.420C= (p.Arg140=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.222C= (p.Arg74=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.41C=
n.560C=
c.431C= (p.Ala144=)
n.969C=
n.834C=
n.788C=
n.653C=
17g.44075313C>GCA399727291G6PC3c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.420C>G (p.Arg140=)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.41C>G
n.560C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.969C>G
n.834C>G
n.788C>G
n.653C>G
17g.44075313C>TCA399727292G6PC3c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.420C>T (p.Arg140=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.41C>T
n.560C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.969C>T
n.834C>T
n.788C>T
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075314T>ACA500243266G6PC3c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.540T>A (p.Ala180=)
c.42T>A
n.561T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.970T>A
n.835T>A
n.789T>A
n.654T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075314T>CCA500243267G6PC3c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.540T>C (p.Ala180=)
c.42T>C
n.561T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
n.970T>C
n.835T>C
n.789T>C
n.654T>C
17g.44075314T>GCA500243268G6PC3c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.540T>G (p.Ala180=)
c.42T>G
n.561T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
n.970T>G
n.835T>G
n.789T>G
n.654T>G
17g.44075314T=CA2261216416G6PC3c.*377T= (n.*377T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.195T= (p.Ala65=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.330T= (p.Ala110=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.540T= (p.Ala180=)
c.42T=
n.561T=
c.432T= (p.Ala144=)
n.970T=
n.835T=
n.789T=
n.654T=
17g.44075315G>ACA8596083G6PC3c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.43G>A
n.562G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.971G>A
n.836G>A
n.790G>A
n.655G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075315G>CCA399727296G6PC3c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.43G>C
n.562G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.971G>C
n.836G>C
n.790G>C
n.655G>C
 dbSNP
17g.44075315G=CA2261216417G6PC3c.*378G= (n.*378G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.422G= (p.Cys141=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.331G= (p.Val111=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.541G= (p.Val181=)
c.43G=
n.562G=
c.433G= (p.Val145=)
n.971G=
n.836G=
n.790G=
n.655G=
17g.44075315G>TCA399727298G6PC3c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.43G>T
n.562G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.971G>T
n.836G>T
n.790G>T
n.655G>T
17g.44075316T>ACA399727301G6PC3c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.44T>A
n.563T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.972T>A
n.837T>A
n.791T>A
n.656T>A
17g.44075316T>CCA399727304G6PC3c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.423T>C (p.Cys141=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.44T>C
n.563T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.972T>C
n.837T>C
n.791T>C
n.656T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075316T>GCA399727307G6PC3c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.44T>G
n.563T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.972T>G
n.837T>G
n.791T>G
n.656T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075316T=CA2261216418G6PC3c.*379T= (n.*379T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.423T= (p.Cys141=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.225T= (p.Cys75=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.332T= (p.Val111=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.542T= (p.Val181=)
c.44T=
n.563T=
c.434T= (p.Val145=)
n.972T=
n.837T=
n.791T=
n.656T=
17g.44075317C>ACA500243274G6PC3c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.333C>A (p.Val111=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
c.45C>A
n.564C>A
c.435C>A (p.Val145=)
n.973C>A
n.838C>A
n.792C>A
n.657C>A
17g.44075317C=CA2261216419G6PC3c.*380C= (n.*380C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.198C= (p.Val66=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.333C= (p.Val111=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.543C= (p.Val181=)
c.45C=
n.564C=
c.435C= (p.Val145=)
n.973C=
n.838C=
n.792C=
n.657C=
17g.44075317C>GCA500243273G6PC3c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.333C>G (p.Val111=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.543C>G (p.Val181=)
c.45C>G
n.564C>G
c.435C>G (p.Val145=)
n.973C>G
n.838C>G
n.792C>G
n.657C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075317C>TCA500243272G6PC3c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.333C>T (p.Val111=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.543C>T (p.Val181=)
c.45C>T
n.564C>T
c.435C>T (p.Val145=)
n.973C>T
n.838C>T
n.792C>T
n.657C>T
17g.44075318C>ACA399727310G6PC3c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.46C>A
n.565C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.974C>A
n.839C>A
n.793C>A
n.658C>A
17g.44075318C=CA2261216420G6PC3c.*381C= (n.*381C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.46C=
n.565C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.974C=
n.839C=
n.793C=
n.658C=
17g.44075318C>GCA399727312G6PC3c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.46C>G
n.565C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.974C>G
n.839C>G
n.793C>G
n.658C>G
17g.44075318C>TCA8596084G6PC3c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.46C>T
n.565C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.974C>T
n.839C>T
n.793C>T
n.658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075319T>ACA399727321G6PC3c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.47T>A
n.566T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.975T>A
n.840T>A
n.794T>A
n.659T>A
17g.44075319T>CCA399727319G6PC3c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.47T>C
n.566T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.975T>C
n.840T>C
n.794T>C
n.659T>C
17g.44075319T>GCA399727317G6PC3c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.47T>G
n.566T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.975T>G
n.840T>G
n.794T>G
n.659T>G
17g.44075320G>ACA500243279G6PC3c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.48G>A
n.567G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.976G>A
n.841G>A
n.795G>A
n.660G>A
17g.44075320G>CCA500243280G6PC3c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.48G>C
n.567G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
n.976G>C
n.841G>C
n.795G>C
n.660G>C
17g.44075320G>TCA500243281G6PC3c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.48G>T
n.567G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
n.976G>T
n.841G>T
n.795G>T
n.660G>T
17g.44075321G>ACA399727327G6PC3c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.*568G>A (n.*568G>A)
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c.*107G>A (n.*107G>A)
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c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
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c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.977G>A
n.842G>A
n.796G>A
n.661G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075321G>CCA399727333G6PC3c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.49G>C
n.568G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.977G>C
n.842G>C
n.796G>C
n.661G>C
17g.44075321G=CA2261216421G6PC3c.*384G= (n.*384G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.547G= (p.Gly183=)
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c.439G= (p.Gly147=)
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17g.44075321G>TCA399727329G6PC3c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.49G>T
n.568G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.977G>T
n.842G>T
n.796G>T
n.661G>T
17g.44075322G>ACA399727337G6PC3c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.50G>A
n.569G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.978G>A
n.843G>A
n.797G>A
n.662G>A
17g.44075322G>CCA399727340G6PC3c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.50G>C
n.569G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.978G>C
n.843G>C
n.797G>C
n.662G>C
17g.44075322G>TCA399727343G6PC3c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.50G>T
n.569G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.978G>T
n.843G>T
n.797G>T
n.662G>T
17g.44075323C>ACA500243284G6PC3c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.51C>A
n.570C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
n.979C>A
n.844C>A
n.798C>A
n.663C>A
17g.44075323C>GCA500243285G6PC3c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.51C>G
n.570C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
n.979C>G
n.844C>G
n.798C>G
n.663C>G
17g.44075323C>TCA500243286G6PC3c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.51C>T
n.570C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
n.979C>T
n.844C>T
n.798C>T
n.663C>T
 COSMIC
17g.44075324T>ACA399727347G6PC3c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.52T>A
n.571T>A
c.442T>A (p.Trp148Arg)
n.980T>A
n.845T>A
n.799T>A
n.664T>A
17g.44075324T>CCA399727350G6PC3c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.52T>C
n.571T>C
c.442T>C (p.Trp148Arg)
n.980T>C
n.845T>C
n.799T>C
n.664T>C
17g.44075324T>GCA399727353G6PC3c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.52T>G
n.571T>G
c.442T>G (p.Trp148Gly)
n.980T>G
n.845T>G
n.799T>G
n.664T>G
17g.44075325G>ACA399727358G6PC3c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.53G>A
n.572G>A
c.443G>A (p.Trp148Ter)
n.981G>A
n.846G>A
n.800G>A
n.665G>A
17g.44075325G>CCA399727361G6PC3c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.53G>C
n.572G>C
c.443G>C (p.Trp148Ser)
n.981G>C
n.846G>C
n.800G>C
n.665G>C
17g.44075325G>TCA399727364G6PC3c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.53G>T
n.572G>T
c.443G>T (p.Trp148Leu)
n.981G>T
n.846G>T
n.800G>T
n.665G>T
17g.44075326G>ACA399727369G6PC3c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.54G>A
n.573G>A
c.444G>A (p.Trp148Ter)
n.982G>A
n.847G>A
n.801G>A
n.666G>A
17g.44075326G>CCA399727371G6PC3c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.54G>C
n.573G>C
c.444G>C (p.Trp148Cys)
n.982G>C
n.847G>C
n.801G>C
n.666G>C
17g.44075326G>TCA399727374G6PC3c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.54G>T
n.573G>T
c.444G>T (p.Trp148Cys)
n.982G>T
n.847G>T
n.801G>T
n.666G>T
17g.44075327C>ACA399727377G6PC3c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.55C>A
n.574C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.983C>A
n.848C>A
n.802C>A
n.667C>A
17g.44075327C>GCA399727380G6PC3c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.55C>G
n.574C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.983C>G
n.848C>G
n.802C>G
n.667C>G
17g.44075327C>TCA500243287G6PC3c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.55C>T
n.574C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.983C>T
n.848C>T
n.802C>T
n.667C>T
17g.44075327_44075330delinsCTGACA2261216422G6PC3c.*390_*393delinsCTGA (n.*390_*393delinsCTGA)
c.*528_*531delinsCTGA (n.*528_*531delinsCTGA)
c.434_437delinsCTGA (p.Ala145=)
c.*574_*577delinsCTGA (n.*574_*577delinsCTGA)
c.208_211delinsCTGA (p.Leu70=)
c.*113_*116delinsCTGA (n.*113_*116delinsCTGA)
c.*271_*274delinsCTGA (n.*271_*274delinsCTGA)
c.236_239delinsCTGA (p.Ala79=)
c.*180_*183delinsCTGA (n.*180_*183delinsCTGA)
c.*399_*402delinsCTGA (n.*399_*402delinsCTGA)
c.*584_*587delinsCTGA (n.*584_*587delinsCTGA)
c.343_346delinsCTGA (p.Leu115=)
c.*409_*412delinsCTGA (n.*409_*412delinsCTGA)
c.553_556delinsCTGA (p.Leu185=)
c.55_58delinsCTGA
n.574_577delinsCTGA
c.445_448delinsCTGA (p.Leu149=)
n.983_986delinsCTGA
n.848_851delinsCTGA
n.802_805delinsCTGA
n.667_670delinsCTGA
17g.44075328T>ACA399727383G6PC3c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.56T>A
n.575T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.984T>A
n.849T>A
n.803T>A
n.668T>A
17g.44075328T>CCA280951G6PC3c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.56T>C
n.575T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.984T>C
n.849T>C
n.803T>C
n.668T>C
 ClinVar dbSNP
17g.44075328T>GCA399727388G6PC3c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.56T>G
n.575T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.984T>G
n.849T>G
n.803T>G
n.668T>G
17g.44075328T=CA2261216423G6PC3c.*391T= (n.*391T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.435T= (p.Ala145=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.237T= (p.Ala79=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.56T=
n.575T=
c.446T= (p.Leu149=)
n.984T=
n.849T=
n.803T=
n.668T=
17g.44075331_44075333delCA626222923G6PC3c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.438_440del (p.Asp147del)
c.*578_*580del (n.*578_*580del)
c.212_214del (p.Met71del)
c.*117_*119del (n.*117_*119del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
c.240_242del (p.Asp81del)
c.*184_*186del (n.*184_*186del)
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
c.347_349del (p.Met116del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
c.557_559del (p.Met186del)
c.59_61del
n.578_580del
c.449_451del (p.Met150del)
n.987_989del
n.852_854del
n.806_808del
n.671_673del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075329G>ACA8596085G6PC3c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.57G>A
n.576G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.985G>A
n.850G>A
n.804G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075329G>CCA500243290G6PC3c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.57G>C
n.576G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.985G>C
n.850G>C
n.804G>C
n.669G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075329G=CA2261216424G6PC3c.*392G= (n.*392G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.345G= (p.Leu115=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.57G=
n.576G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.985G=
n.850G=
n.804G=
n.669G=
17g.44075329G>TCA500243292G6PC3c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.57G>T
n.576G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.985G>T
n.850G>T
n.804G>T
n.669G>T
17g.44075330A=CA2261216425G6PC3c.*393A= (n.*393A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.211A= (p.Met71=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.346A= (p.Met116=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.556A= (p.Met186=)
c.58A=
n.577A=
c.448A= (p.Met150=)
n.986A=
n.851A=
n.805A=
n.670A=
17g.44075330A>CCA8596086G6PC3c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.58A>C
n.577A>C
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.986A>C
n.851A>C
n.805A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075330A>GCA399727398G6PC3c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.346A>G (p.Met116Val)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.58A>G
n.577A>G
c.448A>G (p.Met150Val)
n.986A>G
n.851A>G
n.805A>G
n.670A>G
17g.44075330A>TCA399727400G6PC3c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.58A>T
n.577A>T
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.986A>T
n.851A>T
n.805A>T
n.670A>T
17g.44075331T>ACA399727405G6PC3c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.59T>A
n.578T>A
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.987T>A
n.852T>A
n.806T>A
n.671T>A
17g.44075331T>CCA399727406G6PC3c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.59T>C
n.578T>C
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.987T>C
n.852T>C
n.806T>C
n.671T>C
 gnomAD v4
17g.44075331T>GCA399727408G6PC3c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.59T>G
n.578T>G
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.987T>G
n.852T>G
n.806T>G
n.671T>G
17g.44075332G>ACA399727410G6PC3c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.60G>A
n.579G>A
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.988G>A
n.853G>A
n.807G>A
n.672G>A
17g.44075332G>CCA399727412G6PC3c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.60G>C
n.579G>C
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.988G>C
n.853G>C
n.807G>C
n.672G>C
17g.44075332G>TCA399727415G6PC3c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.60G>T
n.579G>T
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.988G>T
n.853G>T
n.807G>T
n.672G>T
 gnomAD v4
17g.44075333A>CCA399727422G6PC3c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.61A>C
n.580A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.989A>C
n.854A>C
n.808A>C
n.673A>C
17g.44075333A>GCA399727418G6PC3c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.61A>G
n.580A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.989A>G
n.854A>G
n.808A>G
n.673A>G
17g.44075333A>TCA399727420G6PC3c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.61A>T
n.580A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.989A>T
n.854A>T
n.808A>T
n.673A>T
17g.44075334C>ACA399727425G6PC3c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.62C>A
n.581C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.990C>A
n.855C>A
n.809C>A
n.674C>A
17g.44075334C=CA2261216426G6PC3c.*397C= (n.*397C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.243C= (p.Asp81=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.62C=
n.581C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.990C=
n.855C=
n.809C=
n.674C=
17g.44075334C>GCA399727427G6PC3c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.62C>G
n.581C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.990C>G
n.855C>G
n.809C>G
n.674C>G
17g.44075334C>TCA399727429G6PC3c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.62C>T
n.581C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.990C>T
n.855C>T
n.809C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075335T>ACA500243303G6PC3c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.351T>A (p.Thr117=)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.63T>A
n.582T>A
c.453T>A (p.Thr151=)
n.991T>A
n.856T>A
n.810T>A
n.675T>A
17g.44075335T>CCA500243304G6PC3c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.351T>C (p.Thr117=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.63T>C
n.582T>C
c.453T>C (p.Thr151=)
n.991T>C
n.856T>C
n.810T>C
n.675T>C
17g.44075335T>GCA500243307G6PC3c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.351T>G (p.Thr117=)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.63T>G
n.582T>G
c.453T>G (p.Thr151=)
n.991T>G
n.856T>G
n.810T>G
n.675T>G
17g.44075336C>ACA399727431G6PC3c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.64C>A
n.583C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.992C>A
n.857C>A
n.811C>A
n.676C>A
17g.44075336C=CA2261216427G6PC3c.*399C= (n.*399C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.64C=
n.583C=
c.454C= (p.Pro152=)
n.992C=
n.857C=
n.811C=
n.676C=
17g.44075336C>GCA399727432G6PC3c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.64C>G
n.583C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.992C>G
n.857C>G
n.811C>G
n.676C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075336C>TCA399727435G6PC3c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.64C>T
n.583C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.992C>T
n.857C>T
n.811C>T
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075337C>ACA399727441G6PC3c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.65C>A
n.584C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
n.993C>A
n.858C>A
n.812C>A
n.677C>A
17g.44075337C=CA2261216428G6PC3c.*400C= (n.*400C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.65C=
n.584C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.993C=
n.858C=
n.812C=
n.677C=
17g.44075337C>GCA399727438G6PC3c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.65C>G
n.584C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.993C>G
n.858C>G
n.812C>G
n.677C>G
17g.44075337C>TCA290850654G6PC3c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.65C>T
n.584C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.993C>T
n.858C>T
n.812C>T
n.677C>T
 dbSNP COSMIC
17g.44075338C>ACA500243321G6PC3c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.66C>A
n.585C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
n.994C>A
n.859C>A
n.813C>A
n.678C>A
17g.44075338C=CA2261216429G6PC3c.*401C= (n.*401C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.247C= (p.Pro83=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.66C=
n.585C=
c.456C= (p.Pro152=)
n.994C=
n.859C=
n.813C=
n.678C=
17g.44075338C>GCA500243319G6PC3c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.66C>G
n.585C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
n.994C>G
n.859C>G
n.813C>G
n.678C>G
17g.44075338C>TCA500243317G6PC3c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.66C>T
n.585C>T
c.456C>T (p.Pro152=)
n.994C>T
n.859C>T
n.813C>T
n.678C>T
 dbSNP
17g.44075339C>ACA500243323G6PC3c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.565C>A (p.Arg189=)
c.67C>A
n.586C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
n.995C>A
n.860C>A
n.814C>A
n.679C>A
17g.44075339C=CA2261216430G6PC3c.*402C= (n.*402C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.67C=
n.586C=
c.457C= (p.Arg153=)
n.995C=
n.860C=
n.814C=
n.679C=
17g.44075339C>GCA290850655G6PC3c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.67C>G
n.586C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.995C>G
n.860C>G
n.814C>G
n.679C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075339C>TCA8596087G6PC3c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.67C>T
n.586C>T
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.995C>T
n.860C>T
n.814C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075340G>ACA8596088G6PC3c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.447G>A (p.Pro149=)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.249G>A (p.Pro83=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.68G>A
n.587G>A
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.996G>A
n.861G>A
n.815G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075340G>CCA399727453G6PC3c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.447G>C (p.Pro149=)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.249G>C (p.Pro83=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.68G>C
n.587G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.996G>C
n.861G>C
n.815G>C
n.680G>C
17g.44075340G=CA2261216431G6PC3c.*403G= (n.*403G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.447G= (p.Pro149=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.249G= (p.Pro83=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.68G=
n.587G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.996G=
n.861G=
n.815G=
n.680G=
17g.44075340G>TCA399727456G6PC3c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.447G>T (p.Pro149=)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.249G>T (p.Pro83=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.68G>T
n.587G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.996G>T
n.861G>T
n.815G>T
n.680G>T
 gnomAD v4
17g.44075341A=CA2261216432G6PC3c.*404A= (n.*404A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.448A= (p.Ser150=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.222A= (p.Arg74=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.250A= (p.Ser84=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.357A= (p.Arg119=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.69A=
n.588A=
c.459A= (p.Arg153=)
n.997A=
n.862A=
n.816A=
n.681A=
17g.44075341A>CCA500243326G6PC3c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.222A>C (p.Arg74=)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.357A>C (p.Arg119=)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.567A>C (p.Arg189=)
c.69A>C
n.588A>C
c.459A>C (p.Arg153=)
n.997A>C
n.862A>C
n.816A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
17g.44075341A>GCA290850656G6PC3c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.357A>G (p.Arg119=)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.69A>G
n.588A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.997A>G
n.862A>G
n.816A>G
n.681A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075341A>TCA500243328G6PC3c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.222A>T (p.Arg74=)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.357A>T (p.Arg119=)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.567A>T (p.Arg189=)
c.69A>T
n.588A>T
c.459A>T (p.Arg153=)
n.997A>T
n.862A>T
n.816A>T
n.681A>T

Number of alleles fetched