Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.38-172_38-169del
n.385_388del
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n.965+51_965+54del
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n.649+51_649+54del
 dbSNP
17g.44075137G>TCA2638157074G6PC3c.*372+50G>T (n.*372+50G>T)
c.*510+50G>T (n.*510+50G>T)
c.417-173G>T (n.417-173G>T)
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c.219-173G>T (n.219-173G>T)
c.*163-173G>T (n.*163-173G>T)
c.*382-173G>T (n.*382-173G>T)
c.*566+50G>T (n.*566+50G>T)
c.326-173G>T (n.326-173G>T)
c.*392-173G>T (n.*392-173G>T)
c.535+50G>T (n.535+50G>T)
c.38-173G>T
n.384G>T
c.427+50G>T (n.427+50G>T)
n.965+50G>T
n.830+50G>T
n.784+50G>T
n.649+50G>T
 gnomAD v4
17g.44075140_44075142delCA626222916G6PC3c.*372+53_*372+55del (n.*372+53_*372+55del)
c.*510+53_*510+55del (n.*510+53_*510+55del)
c.417-170_417-168del (n.417-170_417-168del)
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c.219-170_219-168del (n.219-170_219-168del)
c.*163-170_*163-168del (n.*163-170_*163-168del)
c.*382-170_*382-168del (n.*382-170_*382-168del)
c.*566+53_*566+55del (n.*566+53_*566+55del)
c.326-170_326-168del (n.326-170_326-168del)
c.*392-170_*392-168del (n.*392-170_*392-168del)
c.535+53_535+55del (n.535+53_535+55del)
c.38-170_38-168del
n.387_389del
c.427+53_427+55del (n.427+53_427+55del)
n.965+53_965+55del
n.830+53_830+55del
n.784+53_784+55del
n.649+53_649+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075138G>ACA8596066G6PC3c.*372+51G>A (n.*372+51G>A)
c.*510+51G>A (n.*510+51G>A)
c.417-172G>A (n.417-172G>A)
c.*556+51G>A (n.*556+51G>A)
c.190+51G>A (n.190+51G>A)
c.*95+51G>A (n.*95+51G>A)
c.*254-172G>A (n.*254-172G>A)
c.219-172G>A (n.219-172G>A)
c.*163-172G>A (n.*163-172G>A)
c.*382-172G>A (n.*382-172G>A)
c.*566+51G>A (n.*566+51G>A)
c.326-172G>A (n.326-172G>A)
c.*392-172G>A (n.*392-172G>A)
c.535+51G>A (n.535+51G>A)
c.38-172G>A
n.385G>A
c.427+51G>A (n.427+51G>A)
n.965+51G>A
n.830+51G>A
n.784+51G>A
n.649+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075138G>CCA772253649G6PC3c.*372+51G>C (n.*372+51G>C)
c.*510+51G>C (n.*510+51G>C)
c.417-172G>C (n.417-172G>C)
c.*556+51G>C (n.*556+51G>C)
c.190+51G>C (n.190+51G>C)
c.*95+51G>C (n.*95+51G>C)
c.*254-172G>C (n.*254-172G>C)
c.219-172G>C (n.219-172G>C)
c.*163-172G>C (n.*163-172G>C)
c.*382-172G>C (n.*382-172G>C)
c.*566+51G>C (n.*566+51G>C)
c.326-172G>C (n.326-172G>C)
c.*392-172G>C (n.*392-172G>C)
c.535+51G>C (n.535+51G>C)
c.38-172G>C
n.385G>C
c.427+51G>C (n.427+51G>C)
n.965+51G>C
n.830+51G>C
n.784+51G>C
n.649+51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075138G=CA2261216318G6PC3c.*372+51G= (n.*372+51G=)
c.*510+51G= (n.*510+51G=)
c.417-172G= (n.417-172G=)
c.*556+51G= (n.*556+51G=)
c.190+51G= (n.190+51G=)
c.*95+51G= (n.*95+51G=)
c.*254-172G= (n.*254-172G=)
c.219-172G= (n.219-172G=)
c.*163-172G= (n.*163-172G=)
c.*382-172G= (n.*382-172G=)
c.*566+51G= (n.*566+51G=)
c.326-172G= (n.326-172G=)
c.*392-172G= (n.*392-172G=)
c.535+51G= (n.535+51G=)
c.38-172G=
n.385G=
c.427+51G= (n.427+51G=)
n.965+51G=
n.830+51G=
n.784+51G=
n.649+51G=
17g.44075140G>ACA2638157078G6PC3c.*372+53G>A (n.*372+53G>A)
c.*510+53G>A (n.*510+53G>A)
c.417-170G>A (n.417-170G>A)
c.*556+53G>A (n.*556+53G>A)
c.190+53G>A (n.190+53G>A)
c.*95+53G>A (n.*95+53G>A)
c.*254-170G>A (n.*254-170G>A)
c.219-170G>A (n.219-170G>A)
c.*163-170G>A (n.*163-170G>A)
c.*382-170G>A (n.*382-170G>A)
c.*566+53G>A (n.*566+53G>A)
c.326-170G>A (n.326-170G>A)
c.*392-170G>A (n.*392-170G>A)
c.535+53G>A (n.535+53G>A)
c.38-170G>A
n.387G>A
c.427+53G>A (n.427+53G>A)
n.965+53G>A
n.830+53G>A
n.784+53G>A
n.649+53G>A
 gnomAD v4
17g.44075141delCA2638157077G6PC3c.*372+54del (n.*372+54del)
c.*510+54del (n.*510+54del)
c.417-169del (n.417-169del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44075146G>TCA2638157086G6PC3c.*372+59G>T (n.*372+59G>T)
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n.965+59G>T
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 gnomAD v4
17g.44075147T>CCA2576287076G6PC3c.*372+60T>C (n.*372+60T>C)
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c.38-163T>C
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n.965+60T>C
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 gnomAD v4
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c.38-162C>A
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n.965+61C>A
n.830+61C>A
n.784+61C>A
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 gnomAD v4
17g.44075149T>CCA2638157091G6PC3c.*372+62T>C (n.*372+62T>C)
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c.*566+62T>C (n.*566+62T>C)
c.326-161T>C (n.326-161T>C)
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n.965+62T>C
n.830+62T>C
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 gnomAD v4
17g.44075149T>GCA290850628G6PC3c.*372+62T>G (n.*372+62T>G)
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n.830+62T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*392-150del (n.*392-150del)
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c.38-150del
n.407del
c.427+73del (n.427+73del)
n.965+73del
n.830+73del
n.784+73del
n.649+73del
 gnomAD v4
17g.44075159C>ACA2638157104G6PC3c.*372+72C>A (n.*372+72C>A)
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n.965+72C>A
n.830+72C>A
n.784+72C>A
n.649+72C>A
 gnomAD v4
17g.44075159C>GCA2638157105G6PC3c.*372+72C>G (n.*372+72C>G)
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c.38-151C>G
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n.965+72C>G
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 gnomAD v4
17g.44075160C>ACA2638157106G6PC3c.*372+73C>A (n.*372+73C>A)
c.*510+73C>A (n.*510+73C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.219-144T>C (n.219-144T>C)
c.*163-144T>C (n.*163-144T>C)
c.*382-144T>C (n.*382-144T>C)
c.*566+79T>C (n.*566+79T>C)
c.326-144T>C (n.326-144T>C)
c.*392-144T>C (n.*392-144T>C)
c.535+79T>C (n.535+79T>C)
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n.413T>C
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n.965+79T>C
n.830+79T>C
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 gnomAD v4
17g.44075168C>ACA2638157122G6PC3c.*372+81C>A (n.*372+81C>A)
c.*510+81C>A (n.*510+81C>A)
c.417-142C>A (n.417-142C>A)
c.*556+81C>A (n.*556+81C>A)
c.190+81C>A (n.190+81C>A)
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c.*254-142C>A (n.*254-142C>A)
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c.326-142C>A (n.326-142C>A)
c.*392-142C>A (n.*392-142C>A)
c.535+81C>A (n.535+81C>A)
c.38-142C>A
n.415C>A
c.427+81C>A (n.427+81C>A)
n.965+81C>A
n.830+81C>A
n.784+81C>A
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 gnomAD v4
17g.44075169C>ACA2576287080G6PC3c.*372+82C>A (n.*372+82C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44075195_44075196delinsGCCA2261216343G6PC3c.*372+108_*372+109delinsGC (n.*372+108_*372+109delinsGC)
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17g.44075196C>ACA2261216346G6PC3c.*372+109C>A (n.*372+109C>A)
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n.965+109C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44075196C>TCA2638157164G6PC3c.*372+109C>T (n.*372+109C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.44075201dupCA290850634G6PC3c.*373-109dup (n.*373-109dup)
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n.650-109dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075200_44075201dupCA290850635G6PC3c.*373-110_*373-109dup (n.*373-110_*373-109dup)
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c.38-110_38-109dup
n.447_448dup
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n.650-110_650-109dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075201delCA2261216344G6PC3c.*373-109del (n.*373-109del)
c.*511-109del (n.*511-109del)
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c.*392-109del (n.*392-109del)
c.536-109del (n.536-109del)
c.38-109del
n.448del
c.428-109del (n.428-109del)
n.966-109del
n.831-109del
n.785-109del
n.650-109del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075197C>TCA2594286697G6PC3c.*372+110C>T (n.*372+110C>T)
c.*510+110C>T (n.*510+110C>T)
c.417-113C>T (n.417-113C>T)
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c.190+110C>T (n.190+110C>T)
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c.*254-113C>T (n.*254-113C>T)
c.219-113C>T (n.219-113C>T)
c.*163-113C>T (n.*163-113C>T)
c.*382-113C>T (n.*382-113C>T)
c.*566+110C>T (n.*566+110C>T)
c.326-113C>T (n.326-113C>T)
c.*392-113C>T (n.*392-113C>T)
c.535+110C>T (n.535+110C>T)
c.38-113C>T
n.444C>T
c.427+110C>T (n.427+110C>T)
n.965+110C>T
n.830+110C>T
n.784+110C>T
n.649+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075198C>TCA2638157169G6PC3c.*373-112C>T (n.*373-112C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched