Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44007678G>ACA500616484NAGS,PYYc.1356G>A (p.Gln452=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.1244G>A
c.1268+184G>A (n.1268+184G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.-463+15894C>T (n.-463+15894C>T)
17g.44007678G>CCA399727774NAGS,PYYc.1356G>C (p.Gln452His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.1244G>C
c.1268+184G>C (n.1268+184G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.-463+15894C>G (n.-463+15894C>G)
17g.44007678G>TCA399727775NAGS,PYYc.1356G>T (p.Gln452His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.1244G>T
c.1268+184G>T (n.1268+184G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.-463+15894C>A (n.-463+15894C>A)
17g.44007680delCA2638146954NAGS,PYYc.1358del (p.Gly453AlafsTer?)
c.1289del (p.Gly430AlafsTer?)
n.1246del
c.1268+186del (n.1268+186del)
c.860del (p.Gly287AlafsTer?)
c.-463+15894del (n.-463+15894del)
gnomAD v4
17g.44007679G>ACA399727777NAGS,PYYc.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1245G>A
c.1268+185G>A (n.1268+185G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.-463+15893C>T (n.-463+15893C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007679G>CCA399727779NAGS,PYYc.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1245G>C
c.1268+185G>C (n.1268+185G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.-463+15893C>G (n.-463+15893C>G)
17g.44007679G=CA2261182813NAGS,PYYc.1357G= (p.Gly453=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.1245G=
c.1268+185G= (n.1268+185G=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.-463+15893C= (n.-463+15893C=)
17g.44007679G>TCA399727781NAGS,PYYc.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.1245G>T
c.1268+185G>T (n.1268+185G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.-463+15893C>A (n.-463+15893C>A)
17g.44007680G>ACA399727783NAGS,PYYc.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.1246G>A
c.1268+186G>A (n.1268+186G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.-463+15892C>T (n.-463+15892C>T)
gnomAD v4
17g.44007680G>CCA399727785NAGS,PYYc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1246G>C
c.1268+186G>C (n.1268+186G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-463+15892C>G (n.-463+15892C>G)
17g.44007680G>TCA399727787NAGS,PYYc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1246G>T
c.1268+186G>T (n.1268+186G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-463+15892C>A (n.-463+15892C>A)
gnomAD v4
17g.44007681C>ACA500616490NAGS,PYYc.1359C>A (p.Gly453=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.1247C>A
c.1268+187C>A (n.1268+187C>A)
c.861C>A (p.Gly287=)
c.-463+15891G>T (n.-463+15891G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007681C=CA2261182814NAGS,PYYc.1359C= (p.Gly453=)
c.1290C= (p.Gly430=)
n.1247C=
c.1268+187C= (n.1268+187C=)
c.861C= (p.Gly287=)
c.-463+15891G= (n.-463+15891G=)
17g.44007681C>GCA500616491NAGS,PYYc.1359C>G (p.Gly453=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.1247C>G
c.1268+187C>G (n.1268+187C>G)
c.861C>G (p.Gly287=)
c.-463+15891G>C (n.-463+15891G>C)
17g.44007681C>TCA500616487NAGS,PYYc.1359C>T (p.Gly453=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.1247C>T
c.1268+187C>T (n.1268+187C>T)
c.861C>T (p.Gly287=)
c.-463+15891G>A (n.-463+15891G>A)
17g.44007682C>ACA399727789NAGS,PYYc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.1248C>A
c.1268+188C>A (n.1268+188C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-463+15890G>T (n.-463+15890G>T)
17g.44007682C=CA2261182815NAGS,PYYc.1360C= (p.Gln454=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.1248C=
c.1268+188C= (n.1268+188C=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.-463+15890G= (n.-463+15890G=)
17g.44007682C>GCA399727791NAGS,PYYc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.1248C>G
c.1268+188C>G (n.1268+188C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-463+15890G>C (n.-463+15890G>C)
17g.44007682C>TCA399727793NAGS,PYYc.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.1248C>T
c.1268+188C>T (n.1268+188C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-463+15890G>A (n.-463+15890G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007683A>CCA399727796NAGS,PYYc.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.1249A>C
c.1268+189A>C (n.1268+189A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-463+15889T>G (n.-463+15889T>G)
gnomAD v4
17g.44007683A>GCA399727798NAGS,PYYc.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.1249A>G
c.1268+189A>G (n.1268+189A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-463+15889T>C (n.-463+15889T>C)
gnomAD v4
17g.44007683A>TCA399727801NAGS,PYYc.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.1249A>T
c.1268+189A>T (n.1268+189A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-463+15889T>A (n.-463+15889T>A)
17g.44007684A=CA2261182816NAGS,PYYc.1362A= (p.Gln454=)
c.1293A= (p.Gln431=)
n.1250A=
c.1268+190A= (n.1268+190A=)
c.864A= (p.Gln288=)
c.-463+15888T= (n.-463+15888T=)
17g.44007684A>CCA399727806NAGS,PYYc.1362A>C (p.Gln454His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
n.1250A>C
c.1268+190A>C (n.1268+190A>C)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.-463+15888T>G (n.-463+15888T>G)
17g.44007684A>GCA8595384NAGS,PYYc.1362A>G (p.Gln454=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
n.1250A>G
c.1268+190A>G (n.1268+190A>G)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.-463+15888T>C (n.-463+15888T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007684A>TCA399727805NAGS,PYYc.1362A>T (p.Gln454His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
n.1250A>T
c.1268+190A>T (n.1268+190A>T)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.-463+15888T>A (n.-463+15888T>A)
17g.44007685G>ACA399727810NAGS,PYYc.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1251G>A
c.1268+191G>A (n.1268+191G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.-463+15887C>T (n.-463+15887C>T)
17g.44007685G>CCA399727811NAGS,PYYc.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1251G>C
c.1268+191G>C (n.1268+191G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.-463+15887C>G (n.-463+15887C>G)
17g.44007685G>TCA399727812NAGS,PYYc.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1251G>T
c.1268+191G>T (n.1268+191G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.-463+15887C>A (n.-463+15887C>A)
17g.44007686G>ACA399727813NAGS,PYYc.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1252G>A
c.1268+192G>A (n.1268+192G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.-463+15886C>T (n.-463+15886C>T)
gnomAD v4
17g.44007686G>CCA399727814NAGS,PYYc.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1252G>C
c.1268+192G>C (n.1268+192G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.-463+15886C>G (n.-463+15886C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007686G=CA2261182817NAGS,PYYc.1364G= (p.Gly455=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1252G=
c.1268+192G= (n.1268+192G=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.-463+15886C= (n.-463+15886C=)
17g.44007686G>TCA399727815NAGS,PYYc.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1252G>T
c.1268+192G>T (n.1268+192G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.-463+15886C>A (n.-463+15886C>A)
17g.44007687C>ACA500616504NAGS,PYYc.1365C>A (p.Gly455=)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.1253C>A
c.1268+193C>A (n.1268+193C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.-463+15885G>T (n.-463+15885G>T)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44007687C>GCA500616506NAGS,PYYc.1365C>G (p.Gly455=)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.1253C>G
c.1268+193C>G (n.1268+193C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.-463+15885G>C (n.-463+15885G>C)
17g.44007687C>TCA500616505NAGS,PYYc.1365C>T (p.Gly455=)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.1253C>T
c.1268+193C>T (n.1268+193C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.-463+15885G>A (n.-463+15885G>A)
17g.44007688T>ACA399727816NAGS,PYYc.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1254T>A
c.1268+194T>A (n.1268+194T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.-463+15884A>T (n.-463+15884A>T)
17g.44007688T>CCA399727817NAGS,PYYc.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1254T>C
c.1268+194T>C (n.1268+194T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.-463+15884A>G (n.-463+15884A>G)
17g.44007688T>GCA399727818NAGS,PYYc.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1254T>G
c.1268+194T>G (n.1268+194T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.-463+15884A>C (n.-463+15884A>C)
17g.44007689C>ACA399727819NAGS,PYYc.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1255C>A
c.1268+195C>A (n.1268+195C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.-463+15883G>T (n.-463+15883G>T)
17g.44007689C=CA2261182818NAGS,PYYc.1367C= (p.Ser456=)
c.1298C= (p.Ser433=)
n.1255C=
c.1268+195C= (n.1268+195C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.-463+15883G= (n.-463+15883G=)
17g.44007689C>GCA399727820NAGS,PYYc.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1255C>G
c.1268+195C>G (n.1268+195C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.-463+15883G>C (n.-463+15883G>C)
17g.44007689C>TCA399727821NAGS,PYYc.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1255C>T
c.1268+195C>T (n.1268+195C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.-463+15883G>A (n.-463+15883G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007690C>ACA500616512NAGS,PYYc.1368C>A (p.Ser456=)
c.1299C>A (p.Ser433=)
n.1256C>A
c.1268+196C>A (n.1268+196C>A)
c.870C>A (p.Ser290=)
c.-463+15882G>T (n.-463+15882G>T)
gnomAD v4
17g.44007690C=CA2261182819NAGS,PYYc.1368C= (p.Ser456=)
c.1299C= (p.Ser433=)
n.1256C=
c.1268+196C= (n.1268+196C=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.-463+15882G= (n.-463+15882G=)
17g.44007690C>GCA8595385NAGS,PYYc.1368C>G (p.Ser456=)
c.1299C>G (p.Ser433=)
n.1256C>G
c.1268+196C>G (n.1268+196C>G)
c.870C>G (p.Ser290=)
c.-463+15882G>C (n.-463+15882G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007690C>TCA500616513NAGS,PYYc.1368C>T (p.Ser456=)
c.1299C>T (p.Ser433=)
n.1256C>T
c.1268+196C>T (n.1268+196C>T)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.-463+15882G>A (n.-463+15882G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007690_44007691delinsTCA2695226165NAGS,PYYc.1368_1369delinsT (p.Gly457AlafsTer?)
c.1299_1300delinsT (p.Gly434AlafsTer?)
n.1256_1257delinsT
c.1268+196_1268+197delinsT (n.1268+196_1268+197delinsT)
c.870_871delinsT (p.Gly291AlafsTer?)
c.-463+15881_-463+15882delinsA (n.-463+15881_-463+15882delinsA)
17g.44007691G>ACA399727823NAGS,PYYc.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.1257G>A
c.1268+197G>A (n.1268+197G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.-463+15881C>T (n.-463+15881C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007691G>CCA290853955NAGS,PYYc.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1257G>C
c.1268+197G>C (n.1268+197G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.-463+15881C>G (n.-463+15881C>G)
dbSNP
17g.44007691G=CA2261182820NAGS,PYYc.1369G= (p.Gly457=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1257G=
c.1268+197G= (n.1268+197G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.-463+15881C= (n.-463+15881C=)
17g.44007691G>TCA399727822NAGS,PYYc.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.1257G>T
c.1268+197G>T (n.1268+197G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.-463+15881C>A (n.-463+15881C>A)
17g.44007692G>ACA399727824NAGS,PYYc.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.1258G>A
c.1268+198G>A (n.1268+198G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.-463+15880C>T (n.-463+15880C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007692G>CCA399727825NAGS,PYYc.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1258G>C
c.1268+198G>C (n.1268+198G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.-463+15880C>G (n.-463+15880C>G)
gnomAD v4
17g.44007692G=CA2261182821NAGS,PYYc.1370G= (p.Gly457=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.1258G=
c.1268+198G= (n.1268+198G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.-463+15880C= (n.-463+15880C=)
17g.44007692G>TCA399727826NAGS,PYYc.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1258G>T
c.1268+198G>T (n.1268+198G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.-463+15880C>A (n.-463+15880C>A)
gnomAD v4
17g.44007693C>ACA500616516NAGS,PYYc.1371C>A (p.Gly457=)
c.1302C>A (p.Gly434=)
n.1259C>A
c.1268+199C>A (n.1268+199C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.-463+15879G>T (n.-463+15879G>T)
gnomAD v4
17g.44007693C>GCA500616518NAGS,PYYc.1371C>G (p.Gly457=)
c.1302C>G (p.Gly434=)
n.1259C>G
c.1268+199C>G (n.1268+199C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.-463+15879G>C (n.-463+15879G>C)
17g.44007693C>TCA500616520NAGS,PYYc.1371C>T (p.Gly457=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
n.1259C>T
c.1268+199C>T (n.1268+199C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.-463+15879G>A (n.-463+15879G>A)
17g.44007694C>ACA399727827NAGS,PYYc.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.1260C>A
c.1268+200C>A (n.1268+200C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-463+15878G>T (n.-463+15878G>T)
gnomAD v4
17g.44007694C>GCA399727828NAGS,PYYc.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.1260C>G
c.1268+200C>G (n.1268+200C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-463+15878G>C (n.-463+15878G>C)
17g.44007694C>TCA399727829NAGS,PYYc.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.1260C>T
c.1268+200C>T (n.1268+200C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-463+15878G>A (n.-463+15878G>A)
17g.44007695A>CCA399727830NAGS,PYYc.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.1261A>C
c.1268+201A>C (n.1268+201A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-463+15877T>G (n.-463+15877T>G)
17g.44007695A>GCA399727831NAGS,PYYc.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.1261A>G
c.1268+201A>G (n.1268+201A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-463+15877T>C (n.-463+15877T>C)
17g.44007695A>TCA399727832NAGS,PYYc.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.1261A>T
c.1268+201A>T (n.1268+201A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-463+15877T>A (n.-463+15877T>A)
17g.44007696G>ACA500616523NAGS,PYYc.1374G>A (p.Gln458=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
n.1262G>A
c.1268+202G>A (n.1268+202G>A)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.-463+15876C>T (n.-463+15876C>T)
17g.44007696G>CCA399727833NAGS,PYYc.1374G>C (p.Gln458His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
n.1262G>C
c.1268+202G>C (n.1268+202G>C)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.-463+15876C>G (n.-463+15876C>G)
17g.44007696G>TCA399727834NAGS,PYYc.1374G>T (p.Gln458His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
n.1262G>T
c.1268+202G>T (n.1268+202G>T)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.-463+15876C>A (n.-463+15876C>A)
17g.44007697A>CCA399727835NAGS,PYYc.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.1263A>C
c.1268+203A>C (n.1268+203A>C)
c.877A>C (p.Met293Leu)
c.-463+15875T>G (n.-463+15875T>G)
17g.44007697A>GCA399727837NAGS,PYYc.1375A>G (p.Met459Val)
c.1306A>G (p.Met436Val)
n.1263A>G
c.1268+203A>G (n.1268+203A>G)
c.877A>G (p.Met293Val)
c.-463+15875T>C (n.-463+15875T>C)
17g.44007697A>TCA399727836NAGS,PYYc.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.1263A>T
c.1268+203A>T (n.1268+203A>T)
c.877A>T (p.Met293Leu)
c.-463+15875T>A (n.-463+15875T>A)
17g.44007698T>ACA399727838NAGS,PYYc.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.1264T>A
c.1268+204T>A (n.1268+204T>A)
c.878T>A (p.Met293Lys)
c.-463+15874A>T (n.-463+15874A>T)
17g.44007698T>CCA399727840NAGS,PYYc.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.1264T>C
c.1268+204T>C (n.1268+204T>C)
c.878T>C (p.Met293Thr)
c.-463+15874A>G (n.-463+15874A>G)
17g.44007698T>GCA399727839NAGS,PYYc.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.1264T>G
c.1268+204T>G (n.1268+204T>G)
c.878T>G (p.Met293Arg)
c.-463+15874A>C (n.-463+15874A>C)
17g.44007699G>ACA399727841NAGS,PYYc.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.1265G>A
c.1268+205G>A (n.1268+205G>A)
c.879G>A (p.Met293Ile)
c.-463+15873C>T (n.-463+15873C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007699G>CCA399727842NAGS,PYYc.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.1265G>C
c.1268+205G>C (n.1268+205G>C)
c.879G>C (p.Met293Ile)
c.-463+15873C>G (n.-463+15873C>G)
17g.44007699G=CA2261182822NAGS,PYYc.1377G= (p.Met459=)
c.1308G= (p.Met436=)
n.1265G=
c.1268+205G= (n.1268+205G=)
c.879G= (p.Met293=)
c.-463+15873C= (n.-463+15873C=)
17g.44007699G>TCA399727843NAGS,PYYc.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.1265G>T
c.1268+205G>T (n.1268+205G>T)
c.879G>T (p.Met293Ile)
c.-463+15873C>A (n.-463+15873C>A)
17g.44007700C>ACA399727844NAGS,PYYc.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1266C>A
c.1268+206C>A (n.1268+206C>A)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.-463+15872G>T (n.-463+15872G>T)
gnomAD v4
17g.44007700C=CA2261182823NAGS,PYYc.1378C= (p.Leu460=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1266C=
c.1268+206C= (n.1268+206C=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.-463+15872G= (n.-463+15872G=)
17g.44007700C>GCA399727845NAGS,PYYc.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1266C>G
c.1268+206C>G (n.1268+206C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.-463+15872G>C (n.-463+15872G>C)
ClinVar dbSNP
17g.44007700C>TCA500616534NAGS,PYYc.1378C>T (p.Leu460=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1266C>T
c.1268+206C>T (n.1268+206C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.-463+15872G>A (n.-463+15872G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007701T>ACA399727846NAGS,PYYc.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1267T>A
c.1268+207T>A (n.1268+207T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.-463+15871A>T (n.-463+15871A>T)
17g.44007701T>CCA399727847NAGS,PYYc.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1267T>C
c.1268+207T>C (n.1268+207T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.-463+15871A>G (n.-463+15871A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007701T>GCA399727848NAGS,PYYc.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1267T>G
c.1268+207T>G (n.1268+207T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.-463+15871A>C (n.-463+15871A>C)
17g.44007701T=CA2261182824NAGS,PYYc.1379T= (p.Leu460=)
c.1310T= (p.Leu437=)
n.1267T=
c.1268+207T= (n.1268+207T=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.-463+15871A= (n.-463+15871A=)
17g.44007702G>ACA500616539NAGS,PYYc.1380G>A (p.Leu460=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1268G>A
c.1268+208G>A (n.1268+208G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.-463+15870C>T (n.-463+15870C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007702G>CCA500616537NAGS,PYYc.1380G>C (p.Leu460=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.1268G>C
c.1268+208G>C (n.1268+208G>C)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.-463+15870C>G (n.-463+15870C>G)
17g.44007702G=CA2261182825NAGS,PYYc.1380G= (p.Leu460=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.1268G=
c.1268+208G= (n.1268+208G=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.-463+15870C= (n.-463+15870C=)
17g.44007702G>TCA500616536NAGS,PYYc.1380G>T (p.Leu460=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.1268G>T
c.1268+208G>T (n.1268+208G>T)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.-463+15870C>A (n.-463+15870C>A)
gnomAD v4
17g.44007703T>ACA399727849NAGS,PYYc.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
n.1269T>A
c.1268+209T>A (n.1268+209T>A)
c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.-463+15869A>T (n.-463+15869A>T)
gnomAD v4
17g.44007703T>CCA399727850NAGS,PYYc.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
n.1269T>C
c.1268+209T>C (n.1268+209T>C)
c.883T>C (p.Trp295Arg)
c.-463+15869A>G (n.-463+15869A>G)
gnomAD v4
17g.44007703T>GCA399727851NAGS,PYYc.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
n.1269T>G
c.1268+209T>G (n.1268+209T>G)
c.883T>G (p.Trp295Gly)
c.-463+15869A>C (n.-463+15869A>C)
17g.44007704G>ACA399727855NAGS,PYYc.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
n.1270G>A
c.1268+210G>A (n.1268+210G>A)
c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.-463+15868C>T (n.-463+15868C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007704G>CCA399727853NAGS,PYYc.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
n.1270G>C
c.1268+210G>C (n.1268+210G>C)
c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.-463+15868C>G (n.-463+15868C>G)
17g.44007704G=CA2261182826NAGS,PYYc.1382G= (p.Trp461=)
c.1313G= (p.Trp438=)
n.1270G=
c.1268+210G= (n.1268+210G=)
c.884G= (p.Trp295=)
c.-463+15868C= (n.-463+15868C=)
17g.44007704G>TCA399727852NAGS,PYYc.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
n.1270G>T
c.1268+210G>T (n.1268+210G>T)
c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.-463+15868C>A (n.-463+15868C>A)
gnomAD v4
17g.44007706delCA2638146956NAGS,PYYc.1384del (p.Glu462SerfsTer?)
c.1315del (p.Glu439SerfsTer?)
n.1272del
c.1268+212del (n.1268+212del)
c.886del (p.Glu296SerfsTer?)
c.-463+15868del (n.-463+15868del)
gnomAD v4
17g.44007705G>ACA399727857NAGS,PYYc.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
n.1271G>A
c.1268+211G>A (n.1268+211G>A)
c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.-463+15867C>T (n.-463+15867C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007705G>CCA399727859NAGS,PYYc.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
n.1271G>C
c.1268+211G>C (n.1268+211G>C)
c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.-463+15867C>G (n.-463+15867C>G)
17g.44007705G=CA2261182827NAGS,PYYc.1383G= (p.Trp461=)
c.1314G= (p.Trp438=)
n.1271G=
c.1268+211G= (n.1268+211G=)
c.885G= (p.Trp295=)
c.-463+15867C= (n.-463+15867C=)
17g.44007705G>TCA399727860NAGS,PYYc.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
n.1271G>T
c.1268+211G>T (n.1268+211G>T)
c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.-463+15867C>A (n.-463+15867C>A)
17g.44007706G>ACA399727863NAGS,PYYc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.1272G>A
c.1268+212G>A (n.1268+212G>A)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.-463+15866C>T (n.-463+15866C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007706G>CCA399727864NAGS,PYYc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.1272G>C
c.1268+212G>C (n.1268+212G>C)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.-463+15866C>G (n.-463+15866C>G)
17g.44007706G=CA2261182828NAGS,PYYc.1384G= (p.Glu462=)
c.1315G= (p.Glu439=)
n.1272G=
c.1268+212G= (n.1268+212G=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.-463+15866C= (n.-463+15866C=)
17g.44007706G>TCA399727866NAGS,PYYc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.1272G>T
c.1268+212G>T (n.1268+212G>T)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.-463+15866C>A (n.-463+15866C>A)
17g.44007707A>CCA399727869NAGS,PYYc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.1273A>C
c.1268+213A>C (n.1268+213A>C)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.-463+15865T>G (n.-463+15865T>G)
17g.44007707A>GCA399727871NAGS,PYYc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.1273A>G
c.1268+213A>G (n.1268+213A>G)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.-463+15865T>C (n.-463+15865T>C)
gnomAD v4
17g.44007707A>TCA399727873NAGS,PYYc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.1273A>T
c.1268+213A>T (n.1268+213A>T)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.-463+15865T>A (n.-463+15865T>A)
17g.44007708G>ACA500616561NAGS,PYYc.1386G>A (p.Glu462=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
n.1274G>A
c.1268+214G>A (n.1268+214G>A)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.-463+15864C>T (n.-463+15864C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007708G>CCA399727875NAGS,PYYc.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.1274G>C
c.1268+214G>C (n.1268+214G>C)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.-463+15864C>G (n.-463+15864C>G)
17g.44007708G=CA2261182829NAGS,PYYc.1386G= (p.Glu462=)
c.1317G= (p.Glu439=)
n.1274G=
c.1268+214G= (n.1268+214G=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.-463+15864C= (n.-463+15864C=)
17g.44007708G>TCA399727877NAGS,PYYc.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.1274G>T
c.1268+214G>T (n.1268+214G>T)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.-463+15864C>A (n.-463+15864C>A)
17g.44007709T>ACA399727883NAGS,PYYc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
n.1275T>A
c.1268+215T>A (n.1268+215T>A)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.-463+15863A>T (n.-463+15863A>T)
17g.44007709T>CCA399727881NAGS,PYYc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
n.1275T>C
c.1268+215T>C (n.1268+215T>C)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.-463+15863A>G (n.-463+15863A>G)
gnomAD v4
17g.44007709T>GCA399727879NAGS,PYYc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
n.1275T>G
c.1268+215T>G (n.1268+215T>G)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.-463+15863A>C (n.-463+15863A>C)
17g.44007710G>ACA399727884NAGS,PYYc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
n.1276G>A
c.1268+216G>A (n.1268+216G>A)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.-463+15862C>T (n.-463+15862C>T)
gnomAD v4
17g.44007710G>CCA399727886NAGS,PYYc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
n.1276G>C
c.1268+216G>C (n.1268+216G>C)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.-463+15862C>G (n.-463+15862C>G)
17g.44007710G>TCA399727887NAGS,PYYc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
n.1276G>T
c.1268+216G>T (n.1268+216G>T)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.-463+15862C>A (n.-463+15862C>A)
17g.44007711C>ACA399727889NAGS,PYYc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
n.1277C>A
c.1268+217C>A (n.1268+217C>A)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.-463+15861G>T (n.-463+15861G>T)
gnomAD v4
17g.44007711C=CA2261182830NAGS,PYYc.1389C= (p.Cys463=)
c.1320C= (p.Cys440=)
n.1277C=
c.1268+217C= (n.1268+217C=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.-463+15861G= (n.-463+15861G=)
17g.44007711C>GCA399727890NAGS,PYYc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
n.1277C>G
c.1268+217C>G (n.1268+217C>G)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.-463+15861G>C (n.-463+15861G>C)
ClinVar
17g.44007711C>TCA500616569NAGS,PYYc.1389C>T (p.Cys463=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
n.1277C>T
c.1268+217C>T (n.1268+217C>T)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.-463+15861G>A (n.-463+15861G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007712C>ACA399727893NAGS,PYYc.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1278C>A
c.1268+218C>A (n.1268+218C>A)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.-463+15860G>T (n.-463+15860G>T)
17g.44007712C=CA2261182831NAGS,PYYc.1390C= (p.Leu464=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1278C=
c.1268+218C= (n.1268+218C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.-463+15860G= (n.-463+15860G=)
17g.44007712C>GCA399727894NAGS,PYYc.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1278C>G
c.1268+218C>G (n.1268+218C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.-463+15860G>C (n.-463+15860G>C)
17g.44007712C>TCA500616570NAGS,PYYc.1390C>T (p.Leu464=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1278C>T
c.1268+218C>T (n.1268+218C>T)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.-463+15860G>A (n.-463+15860G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007713T>ACA399727896NAGS,PYYc.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1279T>A
c.1268+219T>A (n.1268+219T>A)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.-463+15859A>T (n.-463+15859A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007713T>CCA399727898NAGS,PYYc.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1279T>C
c.1268+219T>C (n.1268+219T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.-463+15859A>G (n.-463+15859A>G)
gnomAD v4
17g.44007713T>GCA399727900NAGS,PYYc.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1279T>G
c.1268+219T>G (n.1268+219T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.-463+15859A>C (n.-463+15859A>C)
gnomAD v4
17g.44007713T=CA2261182832NAGS,PYYc.1391T= (p.Leu464=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.1279T=
c.1268+219T= (n.1268+219T=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.-463+15859A= (n.-463+15859A=)
17g.44007714G>ACA8595386NAGS,PYYc.1392G>A (p.Leu464=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1280G>A
c.1268+220G>A (n.1268+220G>A)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.-463+15858C>T (n.-463+15858C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007714G>CCA500616574NAGS,PYYc.1392G>C (p.Leu464=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1280G>C
c.1268+220G>C (n.1268+220G>C)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.-463+15858C>G (n.-463+15858C>G)
17g.44007714G=CA2261182834NAGS,PYYc.1392G= (p.Leu464=)
c.1323G= (p.Leu441=)
n.1280G=
c.1268+220G= (n.1268+220G=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.-463+15858C= (n.-463+15858C=)
17g.44007714G>TCA500616575NAGS,PYYc.1392G>T (p.Leu464=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1280G>T
c.1268+220G>T (n.1268+220G>T)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.-463+15858C>A (n.-463+15858C>A)
17g.44007714_44007715delinsGCCA2261182833NAGS,PYYc.1392_1393delinsGC (p.Leu464=)
c.1323_1324delinsGC (p.Leu441=)
n.1280_1281delinsGC
c.1268+220_1268+221delinsGC (n.1268+220_1268+221delinsGC)
c.894_895delinsGC (p.Leu298=)
c.-463+15857_-463+15858delinsGC (n.-463+15857_-463+15858delinsGC)
17g.44007715delCA2261182835NAGS,PYYc.1393del (p.Arg465GlyfsTer?)
c.1324del (p.Arg442GlyfsTer?)
n.1281del
c.1268+221del (n.1268+221del)
c.895del (p.Arg299GlyfsTer?)
c.-463+15857del (n.-463+15857del)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007715C>ACA500616576NAGS,PYYc.1393C>A (p.Arg465=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
n.1281C>A
c.1268+221C>A (n.1268+221C>A)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.-463+15857G>T (n.-463+15857G>T)
gnomAD v4
17g.44007715C=CA2261182836NAGS,PYYc.1393C= (p.Arg465=)
c.1324C= (p.Arg442=)
n.1281C=
c.1268+221C= (n.1268+221C=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.-463+15857G= (n.-463+15857G=)
17g.44007715C>GCA399727904NAGS,PYYc.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
n.1281C>G
c.1268+221C>G (n.1268+221C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.-463+15857G>C (n.-463+15857G>C)
17g.44007715C>TCA8595387NAGS,PYYc.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
n.1281C>T
c.1268+221C>T (n.1268+221C>T)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.-463+15857G>A (n.-463+15857G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007716G>ACA399727911NAGS,PYYc.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
n.1282G>A
c.1268+222G>A (n.1268+222G>A)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.-463+15856C>T (n.-463+15856C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007716G>CCA399727906NAGS,PYYc.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
n.1282G>C
c.1268+222G>C (n.1268+222G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.-463+15856C>G (n.-463+15856C>G)
17g.44007716G=CA2261182837NAGS,PYYc.1394G= (p.Arg465=)
c.1325G= (p.Arg442=)
n.1282G=
c.1268+222G= (n.1268+222G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.-463+15856C= (n.-463+15856C=)
17g.44007716G>TCA399727909NAGS,PYYc.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
n.1282G>T
c.1268+222G>T (n.1268+222G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.-463+15856C>A (n.-463+15856C>A)
17g.44007717G>ACA500616581NAGS,PYYc.1395G>A (p.Arg465=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1283G>A
c.1268+223G>A (n.1268+223G>A)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.-463+15855C>T (n.-463+15855C>T)
17g.44007717G>CCA500616582NAGS,PYYc.1395G>C (p.Arg465=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
n.1283G>C
c.1268+223G>C (n.1268+223G>C)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.-463+15855C>G (n.-463+15855C>G)
17g.44007717G=CA2261182838NAGS,PYYc.1395G= (p.Arg465=)
c.1326G= (p.Arg442=)
n.1283G=
c.1268+223G= (n.1268+223G=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.-463+15855C= (n.-463+15855C=)
17g.44007717G>TCA500616584NAGS,PYYc.1395G>T (p.Arg465=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
n.1283G>T
c.1268+223G>T (n.1268+223G>T)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.-463+15855C>A (n.-463+15855C>A)
dbSNP
17g.44007718C>ACA500616586NAGS,PYYc.1396C>A (p.Arg466=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1284C>A
c.1268+224C>A (n.1268+224C>A)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.-463+15854G>T (n.-463+15854G>T)
gnomAD v4
17g.44007718C=CA2261182839NAGS,PYYc.1396C= (p.Arg466=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1284C=
c.1268+224C= (n.1268+224C=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.-463+15854G= (n.-463+15854G=)
17g.44007718C>GCA399727913NAGS,PYYc.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1284C>G
c.1268+224C>G (n.1268+224C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.-463+15854G>C (n.-463+15854G>C)
17g.44007718C>TCA8595388NAGS,PYYc.1396C>T (p.Arg466Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.1284C>T
c.1268+224C>T (n.1268+224C>T)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.-463+15854G>A (n.-463+15854G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007719G>ACA8595389NAGS,PYYc.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.1285G>A
c.1268+225G>A (n.1268+225G>A)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.-463+15853C>T (n.-463+15853C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007719G>CCA399727917NAGS,PYYc.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1285G>C
c.1268+225G>C (n.1268+225G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.-463+15853C>G (n.-463+15853C>G)
17g.44007719G=CA2261182840NAGS,PYYc.1397G= (p.Arg466=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1285G=
c.1268+225G= (n.1268+225G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.-463+15853C= (n.-463+15853C=)
17g.44007719G>TCA399727919NAGS,PYYc.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1285G>T
c.1268+225G>T (n.1268+225G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.-463+15853C>A (n.-463+15853C>A)
gnomAD v4
17g.44007720G>ACA8595390NAGS,PYYc.1398G>A (p.Arg466=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.1286G>A
c.1268+226G>A (n.1268+226G>A)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.-463+15852C>T (n.-463+15852C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007720G>CCA500616590NAGS,PYYc.1398G>C (p.Arg466=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
n.1286G>C
c.1268+226G>C (n.1268+226G>C)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.-463+15852C>G (n.-463+15852C>G)
gnomAD v4
17g.44007720G=CA2261182841NAGS,PYYc.1398G= (p.Arg466=)
c.1329G= (p.Arg443=)
n.1286G=
c.1268+226G= (n.1268+226G=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.-463+15852C= (n.-463+15852C=)
17g.44007720G>TCA500616591NAGS,PYYc.1398G>T (p.Arg466=)
c.1329G>T (p.Arg443=)
n.1286G>T
c.1268+226G>T (n.1268+226G>T)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.-463+15852C>A (n.-463+15852C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44007721G>ACA399727921NAGS,PYYc.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1287G>A
c.1268+227G>A (n.1268+227G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.-463+15851C>T (n.-463+15851C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007721G>CCA399727922NAGS,PYYc.1399G>C (p.Asp467His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1287G>C
c.1268+227G>C (n.1268+227G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.-463+15851C>G (n.-463+15851C>G)
17g.44007721G=CA2261182842NAGS,PYYc.1399G= (p.Asp467=)
c.1330G= (p.Asp444=)
n.1287G=
c.1268+227G= (n.1268+227G=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.-463+15851C= (n.-463+15851C=)
17g.44007721G>TCA399727923NAGS,PYYc.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1287G>T
c.1268+227G>T (n.1268+227G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.-463+15851C>A (n.-463+15851C>A)
17g.44007722A=CA2261182843NAGS,PYYc.1400A= (p.Asp467=)
c.1331A= (p.Asp444=)
n.1288A=
c.1268+228A= (n.1268+228A=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.-463+15850T= (n.-463+15850T=)
17g.44007722A>CCA399727926NAGS,PYYc.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1288A>C
c.1268+228A>C (n.1268+228A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.-463+15850T>G (n.-463+15850T>G)
17g.44007722A>GCA399727927NAGS,PYYc.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1288A>G
c.1268+228A>G (n.1268+228A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.-463+15850T>C (n.-463+15850T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007722A>TCA399727929NAGS,PYYc.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1288A>T
c.1268+228A>T (n.1268+228A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.-463+15850T>A (n.-463+15850T>A)
17g.44007723C>ACA399727932NAGS,PYYc.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1289C>A
c.1268+229C>A (n.1268+229C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.-463+15849G>T (n.-463+15849G>T)
17g.44007723C>GCA399727933NAGS,PYYc.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1289C>G
c.1268+229C>G (n.1268+229C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.-463+15849G>C (n.-463+15849G>C)
17g.44007723C>TCA500616594NAGS,PYYc.1401C>T (p.Asp467=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1289C>T
c.1268+229C>T (n.1268+229C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.-463+15849G>A (n.-463+15849G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44007724C>ACA399727937NAGS,PYYc.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.1290C>A
c.1268+230C>A (n.1268+230C>A)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.-463+15848G>T (n.-463+15848G>T)
17g.44007724C=CA2261182844NAGS,PYYc.1402C= (p.Leu468=)
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1290C=
c.1268+230C= (n.1268+230C=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.-463+15848G= (n.-463+15848G=)
17g.44007724C>GCA399727941NAGS,PYYc.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1290C>G
c.1268+230C>G (n.1268+230C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.-463+15848G>C (n.-463+15848G>C)
17g.44007724C>TCA399727938NAGS,PYYc.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.1290C>T
c.1268+230C>T (n.1268+230C>T)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.-463+15848G>A (n.-463+15848G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007725T>ACA399727943NAGS,PYYc.1403T>A (p.Leu468His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.1291T>A
c.1268+231T>A (n.1268+231T>A)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.-463+15847A>T (n.-463+15847A>T)
17g.44007725T>CCA399727947NAGS,PYYc.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1291T>C
c.1268+231T>C (n.1268+231T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.-463+15847A>G (n.-463+15847A>G)
dbSNP
17g.44007725T>GCA399727945NAGS,PYYc.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1291T>G
c.1268+231T>G (n.1268+231T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.-463+15847A>C (n.-463+15847A>C)
17g.44007725T=CA2261182845NAGS,PYYc.1403T= (p.Leu468=)
c.1334T= (p.Leu445=)
n.1291T=
c.1268+231T= (n.1268+231T=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.-463+15847A= (n.-463+15847A=)
17g.44007726T>ACA500616601NAGS,PYYc.1404T>A (p.Leu468=)
c.1335T>A (p.Leu445=)
n.1292T>A
c.1268+232T>A (n.1268+232T>A)
c.906T>A (p.Leu302=)
c.-463+15846A>T (n.-463+15846A>T)
17g.44007726T>CCA290853987NAGS,PYYc.1404T>C (p.Leu468=)
c.1335T>C (p.Leu445=)
n.1292T>C
c.1268+232T>C (n.1268+232T>C)
c.906T>C (p.Leu302=)
c.-463+15846A>G (n.-463+15846A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007726T>GCA500616602NAGS,PYYc.1404T>G (p.Leu468=)
c.1335T>G (p.Leu445=)
n.1292T>G
c.1268+232T>G (n.1268+232T>G)
c.906T>G (p.Leu302=)
c.-463+15846A>C (n.-463+15846A>C)
17g.44007726T=CA2261182846NAGS,PYYc.1404T= (p.Leu468=)
c.1335T= (p.Leu445=)
n.1292T=
c.1268+232T= (n.1268+232T=)
c.906T= (p.Leu302=)
c.-463+15846A= (n.-463+15846A=)
17g.44007727C>ACA399727949NAGS,PYYc.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.1293C>A
c.1268+233C>A (n.1268+233C>A)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.-463+15845G>T (n.-463+15845G>T)
gnomAD v4
17g.44007727C=CA2261182847NAGS,PYYc.1405C= (p.Gln469=)
c.1336C= (p.Gln446=)
n.1293C=
c.1268+233C= (n.1268+233C=)
c.907C= (p.Gln303=)
c.-463+15845G= (n.-463+15845G=)
17g.44007727C>GCA399727953NAGS,PYYc.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.1293C>G
c.1268+233C>G (n.1268+233C>G)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.-463+15845G>C (n.-463+15845G>C)
17g.44007727C>TCA399727951NAGS,PYYc.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.1293C>T
c.1268+233C>T (n.1268+233C>T)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.-463+15845G>A (n.-463+15845G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007728A>CCA399727955NAGS,PYYc.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.1294A>C
c.1268+234A>C (n.1268+234A>C)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.-463+15844T>G (n.-463+15844T>G)
17g.44007728A>GCA399727957NAGS,PYYc.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.1294A>G
c.1268+234A>G (n.1268+234A>G)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.-463+15844T>C (n.-463+15844T>C)
17g.44007728A>TCA399727959NAGS,PYYc.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.1294A>T
c.1268+234A>T (n.1268+234A>T)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.-463+15844T>A (n.-463+15844T>A)
17g.44007729G>ACA500616608NAGS,PYYc.1407G>A (p.Gln469=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
n.1295G>A
c.1268+235G>A (n.1268+235G>A)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.-463+15843C>T (n.-463+15843C>T)
ClinVar dbSNP
17g.44007729G>CCA399727961NAGS,PYYc.1407G>C (p.Gln469His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
n.1295G>C
c.1268+235G>C (n.1268+235G>C)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.-463+15843C>G (n.-463+15843C>G)
17g.44007729G=CA2261182848NAGS,PYYc.1407G= (p.Gln469=)
c.1338G= (p.Gln446=)
n.1295G=
c.1268+235G= (n.1268+235G=)
c.909G= (p.Gln303=)
c.-463+15843C= (n.-463+15843C=)
17g.44007729G>TCA399727963NAGS,PYYc.1407G>T (p.Gln469His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
n.1295G>T
c.1268+235G>T (n.1268+235G>T)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.-463+15843C>A (n.-463+15843C>A)
17g.44007730A>CCA399727966NAGS,PYYc.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.1296A>C
c.1268+236A>C (n.1268+236A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.-463+15842T>G (n.-463+15842T>G)
17g.44007730A>GCA399727967NAGS,PYYc.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.1296A>G
c.1268+236A>G (n.1268+236A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.-463+15842T>C (n.-463+15842T>C)
17g.44007730A>TCA399727969NAGS,PYYc.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.1296A>T
c.1268+236A>T (n.1268+236A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.-463+15842T>A (n.-463+15842T>A)
17g.44007731C>ACA399727973NAGS,PYYc.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
n.1297C>A
c.1268+237C>A (n.1268+237C>A)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.-463+15841G>T (n.-463+15841G>T)
17g.44007731C>GCA399727975NAGS,PYYc.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
n.1297C>G
c.1268+237C>G (n.1268+237C>G)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.-463+15841G>C (n.-463+15841G>C)
17g.44007731C>TCA399727977NAGS,PYYc.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.1297C>T
c.1268+237C>T (n.1268+237C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.-463+15841G>A (n.-463+15841G>A)
17g.44007732A>CCA500616611NAGS,PYYc.1410A>C (p.Thr470=)
c.1341A>C (p.Thr447=)
n.1298A>C
c.1268+238A>C (n.1268+238A>C)
c.912A>C (p.Thr304=)
c.-463+15840T>G (n.-463+15840T>G)
gnomAD v4
17g.44007732A>GCA500616613NAGS,PYYc.1410A>G (p.Thr470=)
c.1341A>G (p.Thr447=)
n.1298A>G
c.1268+238A>G (n.1268+238A>G)
c.912A>G (p.Thr304=)
c.-463+15840T>C (n.-463+15840T>C)
gnomAD v4
17g.44007732A>TCA500616612NAGS,PYYc.1410A>T (p.Thr470=)
c.1341A>T (p.Thr447=)
n.1298A>T
c.1268+238A>T (n.1268+238A>T)
c.912A>T (p.Thr304=)
c.-463+15840T>A (n.-463+15840T>A)
17g.44007733C>ACA399727982NAGS,PYYc.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1299C>A
c.1268+239C>A (n.1268+239C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.-463+15839G>T (n.-463+15839G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007733C=CA2261182849NAGS,PYYc.1411C= (p.Leu471=)
c.1342C= (p.Leu448=)
n.1299C=
c.1268+239C= (n.1268+239C=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.-463+15839G= (n.-463+15839G=)
17g.44007733C>GCA290853988NAGS,PYYc.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1299C>G
c.1268+239C>G (n.1268+239C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.-463+15839G>C (n.-463+15839G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007733C>TCA399727980NAGS,PYYc.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1299C>T
c.1268+239C>T (n.1268+239C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.-463+15839G>A (n.-463+15839G>A)
17g.44007734T>ACA399727984NAGS,PYYc.1412T>A (p.Leu471His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.1300T>A
c.1268+240T>A (n.1268+240T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.-463+15838A>T (n.-463+15838A>T)
17g.44007734T>CCA399727986NAGS,PYYc.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1300T>C
c.1268+240T>C (n.1268+240T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.-463+15838A>G (n.-463+15838A>G)
17g.44007734T>GCA399727988NAGS,PYYc.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1300T>G
c.1268+240T>G (n.1268+240T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.-463+15838A>C (n.-463+15838A>C)
17g.44007737delCA2638146957NAGS,PYYc.1415del (p.Phe472SerfsTer?)
c.1346del (p.Phe449SerfsTer?)
n.1303del
c.1268+243del (n.1268+243del)
c.917del (p.Phe306SerfsTer?)
c.-463+15838del (n.-463+15838del)
gnomAD v4
17g.44007736_44007737delCA2499224656NAGS,PYYc.1414_1415del (p.Phe472LeufsTer18)
c.1345_1346del (p.Phe449LeufsTer18)
n.1302_1303del
c.1268+242_1268+243del (n.1268+242_1268+243del)
c.916_917del (p.Phe306LeufsTer18)
c.-463+15837_-463+15838del (n.-463+15837_-463+15838del)
ClinVar dbSNP
17g.44007735T>ACA500616619NAGS,PYYc.1413T>A (p.Leu471=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
n.1301T>A
c.1268+241T>A (n.1268+241T>A)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.-463+15837A>T (n.-463+15837A>T)
17g.44007735T>CCA8595391NAGS,PYYc.1413T>C (p.Leu471=)
c.1344T>C (p.Leu448=)
n.1301T>C
c.1268+241T>C (n.1268+241T>C)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.-463+15837A>G (n.-463+15837A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007735T>GCA500616620NAGS,PYYc.1413T>G (p.Leu471=)
c.1344T>G (p.Leu448=)
n.1301T>G
c.1268+241T>G (n.1268+241T>G)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.-463+15837A>C (n.-463+15837A>C)
17g.44007735T=CA2261182850NAGS,PYYc.1413T= (p.Leu471=)
c.1344T= (p.Leu448=)
n.1301T=
c.1268+241T= (n.1268+241T=)
c.915T= (p.Leu305=)
c.-463+15837A= (n.-463+15837A=)
17g.44007736T>ACA399727992NAGS,PYYc.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.1302T>A
c.1268+242T>A (n.1268+242T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.-463+15836A>T (n.-463+15836A>T)
17g.44007736T>CCA399727994NAGS,PYYc.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.1302T>C
c.1268+242T>C (n.1268+242T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.-463+15836A>G (n.-463+15836A>G)
17g.44007736T>GCA399727996NAGS,PYYc.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.1302T>G
c.1268+242T>G (n.1268+242T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.-463+15836A>C (n.-463+15836A>C)
17g.44007737T>ACA399727999NAGS,PYYc.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.1303T>A
c.1268+243T>A (n.1268+243T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.-463+15835A>T (n.-463+15835A>T)
17g.44007737T>CCA399728001NAGS,PYYc.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.1303T>C
c.1268+243T>C (n.1268+243T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.-463+15835A>G (n.-463+15835A>G)
17g.44007737T>GCA399728003NAGS,PYYc.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.1303T>G
c.1268+243T>G (n.1268+243T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.-463+15835A>C (n.-463+15835A>C)
17g.44007738C>ACA399728008NAGS,PYYc.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
n.1304C>A
c.1268+244C>A (n.1268+244C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.-463+15834G>T (n.-463+15834G>T)
gnomAD v4
17g.44007738C=CA2261182851NAGS,PYYc.1416C= (p.Phe472=)
c.1347C= (p.Phe449=)
n.1304C=
c.1268+244C= (n.1268+244C=)
c.918C= (p.Phe306=)
c.-463+15834G= (n.-463+15834G=)
17g.44007738C>GCA399728007NAGS,PYYc.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
n.1304C>G
c.1268+244C>G (n.1268+244C>G)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.-463+15834G>C (n.-463+15834G>C)
17g.44007738C>TCA8595392NAGS,PYYc.1416C>T (p.Phe472=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
n.1304C>T
c.1268+244C>T (n.1268+244C>T)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.-463+15834G>A (n.-463+15834G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007739T>ACA399728010NAGS,PYYc.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
n.1305T>A
c.1268+245T>A (n.1268+245T>A)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.-463+15833A>T (n.-463+15833A>T)
17g.44007739T>CCA399728012NAGS,PYYc.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
n.1305T>C
c.1268+245T>C (n.1268+245T>C)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.-463+15833A>G (n.-463+15833A>G)
17g.44007739T>GCA399728013NAGS,PYYc.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
n.1305T>G
c.1268+245T>G (n.1268+245T>G)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.-463+15833A>C (n.-463+15833A>C)
17g.44007740G>ACA399728015NAGS,PYYc.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
n.1306G>A
c.1268+246G>A (n.1268+246G>A)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.-463+15832C>T (n.-463+15832C>T)
17g.44007740G>CCA399728017NAGS,PYYc.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
n.1306G>C
c.1268+246G>C (n.1268+246G>C)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.-463+15832C>G (n.-463+15832C>G)
17g.44007740G>TCA399728019NAGS,PYYc.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
n.1306G>T
c.1268+246G>T (n.1268+246G>T)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.-463+15832C>A (n.-463+15832C>A)
17g.44007740_44007741delCA2809577727NAGS,PYYc.1418_1419del (p.Trp473SerfsTer17)
c.1349_1350del (p.Trp450SerfsTer17)
n.1306_1307del
c.1268+246_1268+247del (n.1268+246_1268+247del)
c.920_921del (p.Trp307SerfsTer17)
c.-463+15831_-463+15832del (n.-463+15831_-463+15832del)
17g.44007741G>ACA290853989NAGS,PYYc.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
n.1307G>A
c.1268+247G>A (n.1268+247G>A)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.-463+15831C>T (n.-463+15831C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007741G>CCA399728022NAGS,PYYc.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
n.1307G>C
c.1268+247G>C (n.1268+247G>C)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.-463+15831C>G (n.-463+15831C>G)
17g.44007741G=CA2261182852NAGS,PYYc.1419G= (p.Trp473=)
c.1350G= (p.Trp450=)
n.1307G=
c.1268+247G= (n.1268+247G=)
c.921G= (p.Trp307=)
c.-463+15831C= (n.-463+15831C=)
17g.44007741G>TCA399728024NAGS,PYYc.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
n.1307G>T
c.1268+247G>T (n.1268+247G>T)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.-463+15831C>A (n.-463+15831C>A)
gnomAD v4
17g.44007742C>ACA399728027NAGS,PYYc.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1351C>A (p.Arg451Ser)
n.1308C>A
c.1268+248C>A (n.1268+248C>A)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.-463+15830G>T (n.-463+15830G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007742C=CA2261182853NAGS,PYYc.1420C= (p.Arg474=)
c.1351C= (p.Arg451=)
n.1308C=
c.1268+248C= (n.1268+248C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.-463+15830G= (n.-463+15830G=)
17g.44007742C>GCA399728029NAGS,PYYc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.1308C>G
c.1268+248C>G (n.1268+248C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.-463+15830G>C (n.-463+15830G>C)
17g.44007742C>TCA399728031NAGS,PYYc.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1351C>T (p.Arg451Cys)
n.1308C>T
c.1268+248C>T (n.1268+248C>T)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.-463+15830G>A (n.-463+15830G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007743G>ACA399728037NAGS,PYYc.1421G>A (p.Arg474His)
c.1352G>A (p.Arg451His)
n.1309G>A
c.1268+249G>A (n.1268+249G>A)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.-463+15829C>T (n.-463+15829C>T)
gnomAD v4
17g.44007743G>CCA399728034NAGS,PYYc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.1309G>C
c.1268+249G>C (n.1268+249G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.-463+15829C>G (n.-463+15829C>G)
17g.44007743G>TCA399728036NAGS,PYYc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.1309G>T
c.1268+249G>T (n.1268+249G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.-463+15829C>A (n.-463+15829C>A)
gnomAD v4
17g.44007744C>ACA500616629NAGS,PYYc.1422C>A (p.Arg474=)
c.1353C>A (p.Arg451=)
n.1310C>A
c.1268+250C>A (n.1268+250C>A)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.-463+15828G>T (n.-463+15828G>T)
17g.44007744C=CA2261182854NAGS,PYYc.1422C= (p.Arg474=)
c.1353C= (p.Arg451=)
n.1310C=
c.1268+250C= (n.1268+250C=)
c.924C= (p.Arg308=)
c.-463+15828G= (n.-463+15828G=)
17g.44007744C>GCA500616630NAGS,PYYc.1422C>G (p.Arg474=)
c.1353C>G (p.Arg451=)
n.1310C>G
c.1268+250C>G (n.1268+250C>G)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.-463+15828G>C (n.-463+15828G>C)
17g.44007744C>TCA500616631NAGS,PYYc.1422C>T (p.Arg474=)
c.1353C>T (p.Arg451=)
n.1310C>T
c.1268+250C>T (n.1268+250C>T)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.-463+15828G>A (n.-463+15828G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007745T>ACA399728040NAGS,PYYc.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.1311T>A
c.1268+251T>A (n.1268+251T>A)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.-463+15827A>T (n.-463+15827A>T)
17g.44007745T>CCA399728041NAGS,PYYc.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.1311T>C
c.1268+251T>C (n.1268+251T>C)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.-463+15827A>G (n.-463+15827A>G)
gnomAD v4
17g.44007745T>GCA399728043NAGS,PYYc.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.1311T>G
c.1268+251T>G (n.1268+251T>G)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.-463+15827A>C (n.-463+15827A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007745T=CA2261182855NAGS,PYYc.1423T= (p.Ser475=)
c.1354T= (p.Ser452=)
n.1311T=
c.1268+251T= (n.1268+251T=)
c.925T= (p.Ser309=)
c.-463+15827A= (n.-463+15827A=)
17g.44007746C>ACA399728046NAGS,PYYc.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.1312C>A
c.1268+252C>A (n.1268+252C>A)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.-463+15826G>T (n.-463+15826G>T)
gnomAD v4
17g.44007746C=CA2261182856NAGS,PYYc.1424C= (p.Ser475=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.1312C=
c.1268+252C= (n.1268+252C=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.-463+15826G= (n.-463+15826G=)
17g.44007746C>GCA399728048NAGS,PYYc.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.1312C>G
c.1268+252C>G (n.1268+252C>G)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.-463+15826G>C (n.-463+15826G>C)
gnomAD v4
17g.44007746C>TCA399728050NAGS,PYYc.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.1312C>T
c.1268+252C>T (n.1268+252C>T)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.-463+15826G>A (n.-463+15826G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007748delCA2638146958NAGS,PYYc.1426del (p.Arg476GlyfsTer?)
c.1357del (p.Arg453GlyfsTer?)
n.1314del
c.1268+254del (n.1268+254del)
c.928del (p.Arg310GlyfsTer?)
c.-463+15826del (n.-463+15826del)
gnomAD v4
17g.44007747C>ACA500616635NAGS,PYYc.1425C>A (p.Ser475=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.1313C>A
c.1268+253C>A (n.1268+253C>A)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.-463+15825G>T (n.-463+15825G>T)
17g.44007747C>GCA500616637NAGS,PYYc.1425C>G (p.Ser475=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.1313C>G
c.1268+253C>G (n.1268+253C>G)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.-463+15825G>C (n.-463+15825G>C)
17g.44007747C>TCA500616636NAGS,PYYc.1425C>T (p.Ser475=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.1313C>T
c.1268+253C>T (n.1268+253C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.-463+15825G>A (n.-463+15825G>A)
17g.44007748C>ACA500616638NAGS,PYYc.1426C>A (p.Arg476=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
n.1314C>A
c.1268+254C>A (n.1268+254C>A)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.-463+15824G>T (n.-463+15824G>T)
gnomAD v4
17g.44007748C=CA2261182857NAGS,PYYc.1426C= (p.Arg476=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.1314C=
c.1268+254C= (n.1268+254C=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.-463+15824G= (n.-463+15824G=)
17g.44007748C>GCA399728052NAGS,PYYc.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.1314C>G
c.1268+254C>G (n.1268+254C>G)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.-463+15824G>C (n.-463+15824G>C)
17g.44007748C>TCA399728053NAGS,PYYc.1426C>T (p.Arg476Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.1314C>T
c.1268+254C>T (n.1268+254C>T)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.-463+15824G>A (n.-463+15824G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007749G>ACA8595393NAGS,PYYc.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.1315G>A
c.1268+255G>A (n.1268+255G>A)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.-463+15823C>T (n.-463+15823C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007749G>CCA399728055NAGS,PYYc.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.1315G>C
c.1268+255G>C (n.1268+255G>C)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.-463+15823C>G (n.-463+15823C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007749G=CA2261182858NAGS,PYYc.1427G= (p.Arg476=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1315G=
c.1268+255G= (n.1268+255G=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.-463+15823C= (n.-463+15823C=)
17g.44007749G>TCA399728056NAGS,PYYc.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.1315G>T
c.1268+255G>T (n.1268+255G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.-463+15823C>A (n.-463+15823C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007750G>ACA500616640NAGS,PYYc.1428G>A (p.Arg476=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
n.1316G>A
c.1268+256G>A (n.1268+256G>A)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.-463+15822C>T (n.-463+15822C>T)
17g.44007750G>CCA290853994NAGS,PYYc.1428G>C (p.Arg476=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
n.1316G>C
c.1268+256G>C (n.1268+256G>C)
c.930G>C (p.Arg310=)
c.-463+15822C>G (n.-463+15822C>G)
ClinVar dbSNP
17g.44007750G=CA2261182859NAGS,PYYc.1428G= (p.Arg476=)
c.1359G= (p.Arg453=)
n.1316G=
c.1268+256G= (n.1268+256G=)
c.930G= (p.Arg310=)
c.-463+15822C= (n.-463+15822C=)
17g.44007750G>TCA500616643NAGS,PYYc.1428G>T (p.Arg476=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
n.1316G>T
c.1268+256G>T (n.1268+256G>T)
c.930G>T (p.Arg310=)
c.-463+15822C>A (n.-463+15822C>A)
gnomAD v4
17g.44007751G>ACA399728060NAGS,PYYc.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1317G>A
c.1268+257G>A (n.1268+257G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.-463+15821C>T (n.-463+15821C>T)
17g.44007751G>CCA399728061NAGS,PYYc.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1317G>C
c.1268+257G>C (n.1268+257G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.-463+15821C>G (n.-463+15821C>G)
17g.44007751G>TCA399728058NAGS,PYYc.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1317G>T
c.1268+257G>T (n.1268+257G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.-463+15821C>A (n.-463+15821C>A)
17g.44007752T>ACA399728067NAGS,PYYc.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1318T>A
c.1268+258T>A (n.1268+258T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.-463+15820A>T (n.-463+15820A>T)
17g.44007752T>CCA399728064NAGS,PYYc.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1318T>C
c.1268+258T>C (n.1268+258T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.-463+15820A>G (n.-463+15820A>G)
dbSNP
17g.44007752T>GCA399728066NAGS,PYYc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1318T>G
c.1268+258T>G (n.1268+258T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.-463+15820A>C (n.-463+15820A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44007752T=CA2261182860NAGS,PYYc.1430T= (p.Val477=)
c.1361T= (p.Val454=)
n.1318T=
c.1268+258T= (n.1268+258T=)
c.932T= (p.Val311=)
c.-463+15820A= (n.-463+15820A=)
17g.44007753C>ACA500616647NAGS,PYYc.1431C>A (p.Val477=)
c.1362C>A (p.Val454=)
n.1319C>A
c.1268+259C>A (n.1268+259C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
c.-463+15819G>T (n.-463+15819G>T)
gnomAD v4
17g.44007753C>GCA500616651NAGS,PYYc.1431C>G (p.Val477=)
c.1362C>G (p.Val454=)
n.1319C>G
c.1268+259C>G (n.1268+259C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
c.-463+15819G>C (n.-463+15819G>C)
17g.44007753C>TCA500616648NAGS,PYYc.1431C>T (p.Val477=)
c.1362C>T (p.Val454=)
n.1319C>T
c.1268+259C>T (n.1268+259C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
c.-463+15819G>A (n.-463+15819G>A)
gnomAD v4
17g.44007754A=CA2261182861NAGS,PYYc.1432A= (p.Thr478=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.1320A=
c.1268+260A= (n.1268+260A=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.-463+15818T= (n.-463+15818T=)
17g.44007754A>CCA399728070NAGS,PYYc.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1320A>C
c.1268+260A>C (n.1268+260A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.-463+15818T>G (n.-463+15818T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007754A>GCA399728072NAGS,PYYc.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1320A>G
c.1268+260A>G (n.1268+260A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.-463+15818T>C (n.-463+15818T>C)
17g.44007754A>TCA399728073NAGS,PYYc.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1320A>T
c.1268+260A>T (n.1268+260A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.-463+15818T>A (n.-463+15818T>A)
17g.44007755C>ACA399728076NAGS,PYYc.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.1321C>A
c.1268+261C>A (n.1268+261C>A)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.-463+15817G>T (n.-463+15817G>T)
17g.44007755C>GCA399728078NAGS,PYYc.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.1321C>G
c.1268+261C>G (n.1268+261C>G)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.-463+15817G>C (n.-463+15817G>C)
17g.44007755C>TCA399728079NAGS,PYYc.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.1321C>T
c.1268+261C>T (n.1268+261C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.-463+15817G>A (n.-463+15817G>A)
17g.44007756C>ACA500616655NAGS,PYYc.1434C>A (p.Thr478=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.1322C>A
c.1268+262C>A (n.1268+262C>A)
c.936C>A (p.Thr312=)
c.-463+15816G>T (n.-463+15816G>T)
ClinVar gnomAD v4
17g.44007756C=CA2261182862NAGS,PYYc.1434C= (p.Thr478=)
c.1365C= (p.Thr455=)
n.1322C=
c.1268+262C= (n.1268+262C=)
c.936C= (p.Thr312=)
c.-463+15816G= (n.-463+15816G=)
17g.44007756C>GCA8595394NAGS,PYYc.1434C>G (p.Thr478=)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.1322C>G
c.1268+262C>G (n.1268+262C>G)
c.936C>G (p.Thr312=)
c.-463+15816G>C (n.-463+15816G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007756C>TCA500616657NAGS,PYYc.1434C>T (p.Thr478=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.1322C>T
c.1268+262C>T (n.1268+262C>T)
c.936C>T (p.Thr312=)
c.-463+15816G>A (n.-463+15816G>A)
gnomAD v4
17g.44007757A=CA2261182863NAGS,PYYc.1435A= (p.Asn479=)
c.1366A= (p.Asn456=)
n.1323A=
c.1268+263A= (n.1268+263A=)
c.937A= (p.Asn313=)
c.-463+15815T= (n.-463+15815T=)
17g.44007757A>CCA399728084NAGS,PYYc.1435A>C (p.Asn479His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1323A>C
c.1268+263A>C (n.1268+263A>C)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.-463+15815T>G (n.-463+15815T>G)
dbSNP
17g.44007757A>GCA399728085NAGS,PYYc.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1323A>G
c.1268+263A>G (n.1268+263A>G)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.-463+15815T>C (n.-463+15815T>C)
17g.44007757A>TCA399728087NAGS,PYYc.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1323A>T
c.1268+263A>T (n.1268+263A>T)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.-463+15815T>A (n.-463+15815T>A)
17g.44007758A=CA2261182864NAGS,PYYc.1436A= (p.Asn479=)
c.1367A= (p.Asn456=)
n.1324A=
c.1268+264A= (n.1268+264A=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.-463+15814T= (n.-463+15814T=)
17g.44007758A>CCA399728094NAGS,PYYc.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1324A>C
c.1268+264A>C (n.1268+264A>C)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.-463+15814T>G (n.-463+15814T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44007758A>GCA399728090NAGS,PYYc.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1324A>G
c.1268+264A>G (n.1268+264A>G)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.-463+15814T>C (n.-463+15814T>C)
gnomAD v4
17g.44007758A>TCA399728092NAGS,PYYc.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1324A>T
c.1268+264A>T (n.1268+264A>T)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.-463+15814T>A (n.-463+15814T>A)
17g.44007759C>ACA399728096NAGS,PYYc.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.1325C>A
c.1268+265C>A (n.1268+265C>A)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.-463+15813G>T (n.-463+15813G>T)
gnomAD v4
17g.44007759C>GCA399728098NAGS,PYYc.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.1325C>G
c.1268+265C>G (n.1268+265C>G)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.-463+15813G>C (n.-463+15813G>C)
17g.44007759C>TCA500616661NAGS,PYYc.1437C>T (p.Asn479=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.1325C>T
c.1268+265C>T (n.1268+265C>T)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.-463+15813G>A (n.-463+15813G>A)
17g.44007762dupCA2638146959NAGS,PYYc.1440dup (p.Ile481HisfsTer10)
c.1371dup (p.Ile458HisfsTer10)
n.1328dup
c.1268+268dup (n.1268+268dup)
c.942dup (p.Ile315HisfsTer10)
c.-463+15813dup (n.-463+15813dup)
gnomAD v4
17g.44007760C>ACA399728100NAGS,PYYc.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1326C>A
c.1268+266C>A (n.1268+266C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-463+15812G>T (n.-463+15812G>T)
gnomAD v4
17g.44007760C=CA2261182865NAGS,PYYc.1438C= (p.Pro480=)
c.1369C= (p.Pro457=)
n.1326C=
c.1268+266C= (n.1268+266C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.-463+15812G= (n.-463+15812G=)
17g.44007760C>GCA8595395NAGS,PYYc.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1326C>G
c.1268+266C>G (n.1268+266C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-463+15812G>C (n.-463+15812G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007760C>TCA399728103NAGS,PYYc.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1326C>T
c.1268+266C>T (n.1268+266C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-463+15812G>A (n.-463+15812G>A)
17g.44007761C>ACA399728105NAGS,PYYc.1439C>A (p.Pro480His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1327C>A
c.1268+267C>A (n.1268+267C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.-463+15811G>T (n.-463+15811G>T)
gnomAD v4
17g.44007761C=CA2261182866NAGS,PYYc.1439C= (p.Pro480=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1327C=
c.1268+267C= (n.1268+267C=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.-463+15811G= (n.-463+15811G=)
17g.44007761C>GCA399728107NAGS,PYYc.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1327C>G
c.1268+267C>G (n.1268+267C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-463+15811G>C (n.-463+15811G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007761C>TCA399728109NAGS,PYYc.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1327C>T
c.1268+267C>T (n.1268+267C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-463+15811G>A (n.-463+15811G>A)
17g.44007762C>ACA500616673NAGS,PYYc.1440C>A (p.Pro480=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
n.1328C>A
c.1268+268C>A (n.1268+268C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.-463+15810G>T (n.-463+15810G>T)
17g.44007762C=CA2261182867NAGS,PYYc.1440C= (p.Pro480=)
c.1371C= (p.Pro457=)
n.1328C=
c.1268+268C= (n.1268+268C=)
c.942C= (p.Pro314=)
c.-463+15810G= (n.-463+15810G=)
17g.44007762C>GCA500616669NAGS,PYYc.1440C>G (p.Pro480=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
n.1328C>G
c.1268+268C>G (n.1268+268C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
c.-463+15810G>C (n.-463+15810G>C)
17g.44007762C>TCA500616671NAGS,PYYc.1440C>T (p.Pro480=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
n.1328C>T
c.1268+268C>T (n.1268+268C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.-463+15810G>A (n.-463+15810G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007763A>CCA399728111NAGS,PYYc.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1329A>C
c.1268+269A>C (n.1268+269A>C)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.-463+15809T>G (n.-463+15809T>G)
17g.44007763A>GCA399728113NAGS,PYYc.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1329A>G
c.1268+269A>G (n.1268+269A>G)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.-463+15809T>C (n.-463+15809T>C)
17g.44007763A>TCA399728114NAGS,PYYc.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1329A>T
c.1268+269A>T (n.1268+269A>T)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.-463+15809T>A (n.-463+15809T>A)
17g.44007764T>ACA399728117NAGS,PYYc.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1330T>A
c.1268+270T>A (n.1268+270T>A)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.-463+15808A>T (n.-463+15808A>T)
17g.44007764T>CCA399728120NAGS,PYYc.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1330T>C
c.1268+270T>C (n.1268+270T>C)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.-463+15808A>G (n.-463+15808A>G)
gnomAD v4
17g.44007764T>GCA399728116NAGS,PYYc.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1330T>G
c.1268+270T>G (n.1268+270T>G)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.-463+15808A>C (n.-463+15808A>C)
17g.44007765C>ACA500616674NAGS,PYYc.1443C>A (p.Ile481=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
n.1331C>A
c.1268+271C>A (n.1268+271C>A)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.-463+15807G>T (n.-463+15807G>T)
gnomAD v4
17g.44007765C>GCA399728121NAGS,PYYc.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
n.1331C>G
c.1268+271C>G (n.1268+271C>G)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.-463+15807G>C (n.-463+15807G>C)
17g.44007765C>TCA500616676NAGS,PYYc.1443C>T (p.Ile481=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
n.1331C>T
c.1268+271C>T (n.1268+271C>T)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.-463+15807G>A (n.-463+15807G>A)
17g.44007766A>CCA399728123NAGS,PYYc.1444A>C (p.Asn482His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.1332A>C
c.1268+272A>C (n.1268+272A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.-463+15806T>G (n.-463+15806T>G)
17g.44007766A>GCA399728125NAGS,PYYc.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1332A>G
c.1268+272A>G (n.1268+272A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.-463+15806T>C (n.-463+15806T>C)
17g.44007766A>TCA399728126NAGS,PYYc.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1332A>T
c.1268+272A>T (n.1268+272A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.-463+15806T>A (n.-463+15806T>A)
17g.44007767A>CCA399728130NAGS,PYYc.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1333A>C
c.1268+273A>C (n.1268+273A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.-463+15805T>G (n.-463+15805T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007767A>GCA399728131NAGS,PYYc.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1333A>G
c.1268+273A>G (n.1268+273A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.-463+15805T>C (n.-463+15805T>C)
17g.44007767A>TCA399728132NAGS,PYYc.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1333A>T
c.1268+273A>T (n.1268+273A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.-463+15805T>A (n.-463+15805T>A)
17g.44007768T>ACA16620451NAGS,PYYc.1446T>A (p.Asn482Lys)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
n.1334T>A
c.1268+274T>A (n.1268+274T>A)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.-463+15804A>T (n.-463+15804A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007768T>CCA290854031NAGS,PYYc.1446T>C (p.Asn482=)
c.1377T>C (p.Asn459=)
n.1334T>C
c.1268+274T>C (n.1268+274T>C)
c.948T>C (p.Asn316=)
c.-463+15804A>G (n.-463+15804A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007768T>GCA399728136NAGS,PYYc.1446T>G (p.Asn482Lys)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
n.1334T>G
c.1268+274T>G (n.1268+274T>G)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.-463+15804A>C (n.-463+15804A>C)
17g.44007768T=CA2261182868NAGS,PYYc.1446T= (p.Asn482=)
c.1377T= (p.Asn459=)
n.1334T=
c.1268+274T= (n.1268+274T=)
c.948T= (p.Asn316=)
c.-463+15804A= (n.-463+15804A=)
17g.44007769C>ACA399728137NAGS,PYYc.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1335C>A
c.1268+275C>A (n.1268+275C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.-463+15803G>T (n.-463+15803G>T)
gnomAD v4
17g.44007769C>GCA399728138NAGS,PYYc.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1335C>G
c.1268+275C>G (n.1268+275C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.-463+15803G>C (n.-463+15803G>C)
17g.44007769C>TCA399728140NAGS,PYYc.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1335C>T
c.1268+275C>T (n.1268+275C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.-463+15803G>A (n.-463+15803G>A)
gnomAD v4
17g.44007770C>ACA399728148NAGS,PYYc.1448C>A (p.Pro483His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1336C>A
c.1268+276C>A (n.1268+276C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.-463+15802G>T (n.-463+15802G>T)
gnomAD v4
17g.44007770C>GCA399728149NAGS,PYYc.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1336C>G
c.1268+276C>G (n.1268+276C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.-463+15802G>C (n.-463+15802G>C)
17g.44007770C>TCA399728146NAGS,PYYc.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1336C>T
c.1268+276C>T (n.1268+276C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.-463+15802G>A (n.-463+15802G>A)
gnomAD v4
17g.44007771C>ACA500616680NAGS,PYYc.1449C>A (p.Pro483=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
n.1337C>A
c.1268+277C>A (n.1268+277C>A)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.-463+15801G>T (n.-463+15801G>T)
gnomAD v4
17g.44007771C>GCA500616683NAGS,PYYc.1449C>G (p.Pro483=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
n.1337C>G
c.1268+277C>G (n.1268+277C>G)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.-463+15801G>C (n.-463+15801G>C)
17g.44007771C>TCA500616684NAGS,PYYc.1449C>T (p.Pro483=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
n.1337C>T
c.1268+277C>T (n.1268+277C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.-463+15801G>A (n.-463+15801G>A)
17g.44007771_44007782delinsCTGGTAGGTCCTCA2261182869NAGS,PYYc.1449_1451+9delinsCTGGTAGGTCCT
c.1380_1382+9delinsCTGGTAGGTCCT
n.1337_1339+9delinsCTGGTAGGTCCT
c.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT (n.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT)
c.951_953+9delinsCTGGTAGGTCCT
c.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG (n.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG)
17g.44007772T>ACA399728542NAGS,PYYc.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
n.1338T>A
c.1268+278T>A (n.1268+278T>A)
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.-463+15800A>T (n.-463+15800A>T)
gnomAD v4
17g.44007772T>CCA115550NAGS,PYYc.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
n.1338T>C
c.1268+278T>C (n.1268+278T>C)
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.-463+15800A>G (n.-463+15800A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007772T>GCA8595396NAGS,PYYc.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
n.1338T>G
c.1268+278T>G (n.1268+278T>G)
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.-463+15800A>C (n.-463+15800A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007772T=CA2261182870NAGS,PYYc.1450T= (p.Trp484=)
c.1381T= (p.Trp461=)
n.1338T=
c.1268+278T= (n.1268+278T=)
c.952T= (p.Trp318=)
c.-463+15800A= (n.-463+15800A=)
17g.44007772_44007782delCA772225034NAGS,PYYc.1450_1451+9del
c.1381_1382+9del
n.1338_1339+9del
c.1268+278_1268+288del (n.1268+278_1268+288del)
c.952_953+9del
c.-463+15790_-463+15800del (n.-463+15790_-463+15800del)
dbSNP
17g.44007773G>ACA399728545NAGS,PYYc.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
n.1339G>A
c.1268+279G>A (n.1268+279G>A)
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.-463+15799C>T (n.-463+15799C>T)
ClinVar
17g.44007773G>CCA399728547NAGS,PYYc.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
n.1339G>C
c.1268+279G>C (n.1268+279G>C)
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.-463+15799C>G (n.-463+15799C>G)
17g.44007773G=CA2261182871NAGS,PYYc.1451G= (p.Trp484=)
c.1382G= (p.Trp461=)
n.1339G=
c.1268+279G= (n.1268+279G=)
c.953G= (p.Trp318=)
c.-463+15799C= (n.-463+15799C=)
17g.44007773G>TCA8595397NAGS,PYYc.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
n.1339G>T
c.1268+279G>T (n.1268+279G>T)
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.-463+15799C>A (n.-463+15799C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007774G>ACA399728550NAGS,PYYc.1451+1G>A (n.1451+1G>A)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
n.1339+1G>A
c.1268+280G>A (n.1268+280G>A)
c.953+1G>A (n.953+1G>A)
c.-463+15798C>T (n.-463+15798C>T)
17g.44007774G>CCA8595398NAGS,PYYc.1451+1G>C (n.1451+1G>C)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
n.1339+1G>C
c.1268+280G>C (n.1268+280G>C)
c.953+1G>C (n.953+1G>C)
c.-463+15798C>G (n.-463+15798C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007774G=CA2261182872NAGS,PYYc.1451+1G= (n.1451+1G=)
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
n.1339+1G=
c.1268+280G= (n.1268+280G=)
c.953+1G= (n.953+1G=)
c.-463+15798C= (n.-463+15798C=)
17g.44007774G>TCA8595399NAGS,PYYc.1451+1G>T (n.1451+1G>T)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
n.1339+1G>T
c.1268+280G>T (n.1268+280G>T)
c.953+1G>T (n.953+1G>T)
c.-463+15798C>A (n.-463+15798C>A)
dbSNP ExAC
17g.44007774_44007775delCA2569711862NAGS,PYYc.1451+1_1451+2del (n.1451+1_1451+2del)
c.1382+1_1382+2del (n.1382+1_1382+2del)
n.1339+1_1339+2del
c.1268+280_1268+281del (n.1268+280_1268+281del)
c.953+1_953+2del (n.953+1_953+2del)
c.-463+15797_-463+15798del (n.-463+15797_-463+15798del)
17g.44007775T>ACA8595401NAGS,PYYc.1451+2T>A (n.1451+2T>A)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
n.1339+2T>A
c.1268+281T>A (n.1268+281T>A)
c.953+2T>A (n.953+2T>A)
c.-463+15797A>T (n.-463+15797A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007775T>CCA8595400NAGS,PYYc.1451+2T>C (n.1451+2T>C)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
n.1339+2T>C
c.1268+281T>C (n.1268+281T>C)
c.953+2T>C (n.953+2T>C)
c.-463+15797A>G (n.-463+15797A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007775T>GCA399728554NAGS,PYYc.1451+2T>G (n.1451+2T>G)
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
n.1339+2T>G
c.1268+281T>G (n.1268+281T>G)
c.953+2T>G (n.953+2T>G)
c.-463+15797A>C (n.-463+15797A>C)
17g.44007775T=CA2261182873NAGS,PYYc.1451+2T= (n.1451+2T=)
c.1382+2T= (n.1382+2T=)
n.1339+2T=
c.1268+281T= (n.1268+281T=)
c.953+2T= (n.953+2T=)
c.-463+15797A= (n.-463+15797A=)
17g.44007776A=CA2261182875NAGS,PYYc.1451+3A= (n.1451+3A=)
c.1382+3A= (n.1382+3A=)
n.1339+3A=
c.1268+282A= (n.1268+282A=)
c.953+3A= (n.953+3A=)
c.-463+15796T= (n.-463+15796T=)
17g.44007776A>GCA8595402NAGS,PYYc.1451+3A>G (n.1451+3A>G)
c.1382+3A>G (n.1382+3A>G)
n.1339+3A>G
c.1268+282A>G (n.1268+282A>G)
c.953+3A>G (n.953+3A>G)
c.-463+15796T>C (n.-463+15796T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007776A>TCA2809577729NAGS,PYYc.1451+3A>T (n.1451+3A>T)
c.1382+3A>T (n.1382+3A>T)
n.1339+3A>T
c.1268+282A>T (n.1268+282A>T)
c.953+3A>T (n.953+3A>T)
c.-463+15796T>A (n.-463+15796T>A)
17g.44007776_44007777delinsAGCA2261182874NAGS,PYYc.1451+3_1451+4delinsAG (n.1451+3_1451+4delinsAG)
c.1382+3_1382+4delinsAG (n.1382+3_1382+4delinsAG)
n.1339+3_1339+4delinsAG
c.1268+282_1268+283delinsAG (n.1268+282_1268+283delinsAG)
c.953+3_953+4delinsAG (n.953+3_953+4delinsAG)
c.-463+15795_-463+15796delinsCT (n.-463+15795_-463+15796delinsCT)
17g.44007777G>ACA8595404NAGS,PYYc.1451+4G>A (n.1451+4G>A)
c.1382+4G>A (n.1382+4G>A)
n.1339+4G>A
c.1268+283G>A (n.1268+283G>A)
c.953+4G>A (n.953+4G>A)
c.-463+15795C>T (n.-463+15795C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007777G>CCA626102845NAGS,PYYc.1451+4G>C (n.1451+4G>C)
c.1382+4G>C (n.1382+4G>C)
n.1339+4G>C
c.1268+283G>C (n.1268+283G>C)
c.953+4G>C (n.953+4G>C)
c.-463+15795C>G (n.-463+15795C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.44007777G=CA2261182876NAGS,PYYc.1451+4G= (n.1451+4G=)
c.1382+4G= (n.1382+4G=)
n.1339+4G=
c.1268+283G= (n.1268+283G=)
c.953+4G= (n.953+4G=)
c.-463+15795C= (n.-463+15795C=)
17g.44007777G>TCA8595405NAGS,PYYc.1451+4G>T (n.1451+4G>T)
c.1382+4G>T (n.1382+4G>T)
n.1339+4G>T
c.1268+283G>T (n.1268+283G>T)
c.953+4G>T (n.953+4G>T)
c.-463+15795C>A (n.-463+15795C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007778delCA8595403NAGS,PYYc.1451+5del (n.1451+5del)
c.1382+5del (n.1382+5del)
n.1339+5del
c.1268+284del (n.1268+284del)
c.953+5del (n.953+5del)
c.-463+15795del (n.-463+15795del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44007778G>ACA2638146960NAGS,PYYc.1451+5G>A (n.1451+5G>A)
c.1382+5G>A (n.1382+5G>A)
n.1339+5G>A
c.1268+284G>A (n.1268+284G>A)
c.953+5G>A (n.953+5G>A)
c.-463+15794C>T (n.-463+15794C>T)
gnomAD v4
17g.44007778G>CCA8595407NAGS,PYYc.1451+5G>C (n.1451+5G>C)
c.1382+5G>C (n.1382+5G>C)
n.1339+5G>C
c.1268+284G>C (n.1268+284G>C)
c.953+5G>C (n.953+5G>C)
c.-463+15794C>G (n.-463+15794C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007778G=CA2261182877NAGS,PYYc.1451+5G= (n.1451+5G=)
c.1382+5G= (n.1382+5G=)
n.1339+5G=
c.1268+284G= (n.1268+284G=)
c.953+5G= (n.953+5G=)
c.-463+15794C= (n.-463+15794C=)
17g.44007778G>TCA8595406NAGS,PYYc.1451+5G>T (n.1451+5G>T)
c.1382+5G>T (n.1382+5G>T)
n.1339+5G>T
c.1268+284G>T (n.1268+284G>T)
c.953+5G>T (n.953+5G>T)
c.-463+15794C>A (n.-463+15794C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched