Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.886G>C (p.Asp296His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1345G>C
n.1064G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1168G>C
1g.44001509C>TCA340068775SLC6A9c.1081G>A (p.Asp361Asn)
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n.1168G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1167A>G
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1g.44001511G>TCA340068779SLC6A9c.1079C>A (p.Ala360Glu)
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c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
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c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
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n.1166C>A
1g.44001512C>ACA340068781SLC6A9c.1078G>T (p.Ala360Ser)
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c.1015G= (p.Ala339=)
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n.1165G=
1g.44001512C>GCA340068782SLC6A9c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
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c.745G>A (p.Ala249Thr)
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n.1342G>A
n.1061G>A
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n.1165G>A
dbSNP gnomAD v2
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n.1164G>T
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c.1134G>C (p.Val378=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.1341G>C
n.1060G>C
c.1014G>C (p.Val338=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1164G>C
1g.44001513C>TCA417558190SLC6A9c.1077G>A (p.Val359=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.1341G>A
n.1060G>A
c.1014G>A (p.Val338=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1164G>A
1g.44001514A>CCA340068784SLC6A9c.1076T>G (p.Val359Gly)
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n.1163T>G
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c.881T>C (p.Val294Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
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n.1163T>C
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n.1340T>A
n.1059T>A
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n.1163T>A
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n.1162G>T
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c.880G>C (p.Val294Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
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n.1339G>C
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c.994G>C (p.Val332Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1162G>C
1g.44001515C>TCA340068787SLC6A9c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1339G>A
n.1058G>A
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1162G>A
gnomAD v4
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c.879T>G (p.Arg293=)
c.741T>G (p.Arg247=)
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n.1338T>G
n.1057T>G
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c.993T>G (p.Arg331=)
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n.1161T>G
1g.44001516A>GCA417558192SLC6A9c.1074T>C (p.Arg358=)
c.1131T>C (p.Arg377=)
c.1293T>C (p.Arg431=)
c.879T>C (p.Arg293=)
c.741T>C (p.Arg247=)
c.1086T>C (p.Arg362=)
n.1338T>C
n.1057T>C
c.1011T>C (p.Arg337=)
c.993T>C (p.Arg331=)
c.960T>C (p.Arg320=)
n.1161T>C
gnomAD v4
1g.44001516A>TCA417558193SLC6A9c.1074T>A (p.Arg358=)
c.1131T>A (p.Arg377=)
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n.1338T>A
n.1057T>A
c.1011T>A (p.Arg337=)
c.993T>A (p.Arg331=)
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n.1161T>A
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n.1160G>T
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n.1160G=
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c.878G>C (p.Arg293Pro)
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n.1337G>C
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c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.1160G>C
1g.44001517C>TCA817608SLC6A9c.1073G>A (p.Arg358His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
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n.1337G>A
n.1056G>A
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c.959G>A (p.Arg320His)
n.1160G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44001518G>ACA21712519SLC6A9c.1072C>T (p.Arg358Cys)
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n.1336C>T
n.1055C>T
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n.1159C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001518G>CCA340068792SLC6A9c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
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n.1336C>G
n.1055C>G
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n.1159C>G
COSMIC COSMIC
1g.44001518G=CA2473166644SLC6A9c.1072C= (p.Arg358=)
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.1336C=
n.1055C=
c.1009C= (p.Arg337=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.958C= (p.Arg320=)
n.1159C=
1g.44001518G>TCA340068793SLC6A9c.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.1336C>A
n.1055C>A
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
n.1159C>A
1g.44001519G>ACA417558194SLC6A9c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1335C>T
n.1054C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1158C>T
COSMIC COSMIC
1g.44001519G>CCA417558195SLC6A9c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.876C>G (p.Ser292=)
c.738C>G (p.Ser246=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.1335C>G
n.1054C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1158C>G
1g.44001519G>TCA417558196SLC6A9c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.876C>A (p.Ser292=)
c.738C>A (p.Ser246=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.1335C>A
n.1054C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1158C>A
1g.44001520G>ACA340068794SLC6A9c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1334C>T
n.1053C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1157C>T
1g.44001520G>CCA340068796SLC6A9c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1334C>G
n.1053C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1157C>G
1g.44001520G>TCA340068795SLC6A9c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1334C>A
n.1053C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1157C>A
gnomAD v4
1g.44001521A>CCA340068797SLC6A9c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1333T>G
n.1052T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1156T>G
1g.44001521A>GCA340068798SLC6A9c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1333T>C
n.1052T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1156T>C
1g.44001521A>TCA340068799SLC6A9c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1333T>A
n.1052T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1156T>A
gnomAD v4
1g.44001522C>ACA417558197SLC6A9c.1068G>T (p.Val356=)
c.1125G>T (p.Val375=)
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c.1080G>T (p.Val360=)
n.1332G>T
n.1051G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.954G>T (p.Val318=)
n.1155G>T
1g.44001522C>GCA417558198SLC6A9c.1068G>C (p.Val356=)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.873G>C (p.Val291=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.1080G>C (p.Val360=)
n.1332G>C
n.1051G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.1155G>C
1g.44001522C>TCA417558199SLC6A9c.1068G>A (p.Val356=)
c.1125G>A (p.Val375=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.873G>A (p.Val291=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.1080G>A (p.Val360=)
n.1332G>A
n.1051G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.954G>A (p.Val318=)
n.1155G>A
1g.44001523A>CCA340068800SLC6A9c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1331T>G
n.1050T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1154T>G
1g.44001523A>GCA340068801SLC6A9c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1331T>C
n.1050T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1154T>C
1g.44001523A>TCA340068802SLC6A9c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
n.1331T>A
n.1050T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.1154T>A
1g.44001524C>ACA340068803SLC6A9c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
n.1330G>T
n.1049G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
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n.1153G>T
1g.44001524C>GCA340068804SLC6A9c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1330G>C
n.1049G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1153G>C
1g.44001524C>TCA340068805SLC6A9c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.1078G>A (p.Val360Met)
n.1330G>A
n.1049G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
n.1153G>A
1g.44001525A>CCA340068806SLC6A9c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.1329T>G
n.1048T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1152T>G
1g.44001525A>GCA417558200SLC6A9c.1065T>C (p.Asp355=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1284T>C (p.Asp428=)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.1329T>C
n.1048T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1152T>C
1g.44001525A>TCA340068807SLC6A9c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.1329T>A
n.1048T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1152T>A
1g.44001526T>ACA21712523SLC6A9c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.1328A>T
n.1047A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1151A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001526T>CCA340068808SLC6A9c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.1328A>G
n.1047A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1151A>G
1g.44001526T>GCA21712526SLC6A9c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.1328A>C
n.1047A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1151A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001526T=CA1143438526SLC6A9c.1064A= (p.Asp355=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.869A= (p.Asp290=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.1076A= (p.Asp359=)
n.1328A=
n.1047A=
c.1001A= (p.Asp334=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.950A= (p.Asp317=)
n.1151A=
1g.44001527C>ACA817609SLC6A9c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.1327G>T
n.1046G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1150G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001527C=CA2473166645SLC6A9c.1063G= (p.Asp355=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.1327G=
n.1046G=
c.1000G= (p.Asp334=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.1150G=
1g.44001527C>GCA340068809SLC6A9c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.1327G>C
n.1046G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1150G>C
1g.44001527C>TCA340068810SLC6A9c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.1327G>A
n.1046G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001528C>ACA417558201SLC6A9c.1062G>T (p.Val354=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.867G>T (p.Val289=)
c.729G>T (p.Val243=)
c.1074G>T (p.Val358=)
n.1326G>T
n.1045G>T
c.999G>T (p.Val333=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1149G>T
1g.44001528C=CA2473166646SLC6A9c.1062G= (p.Val354=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.867G= (p.Val289=)
c.729G= (p.Val243=)
c.1074G= (p.Val358=)
n.1326G=
n.1045G=
c.999G= (p.Val333=)
c.981G= (p.Val327=)
c.948G= (p.Val316=)
n.1149G=
1g.44001528C>GCA21712532SLC6A9c.1062G>C (p.Val354=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.867G>C (p.Val289=)
c.729G>C (p.Val243=)
c.1074G>C (p.Val358=)
n.1326G>C
n.1045G>C
c.999G>C (p.Val333=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1149G>C
dbSNP
1g.44001528C>TCA417558202SLC6A9c.1062G>A (p.Val354=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.867G>A (p.Val289=)
c.729G>A (p.Val243=)
c.1074G>A (p.Val358=)
n.1326G>A
n.1045G>A
c.999G>A (p.Val333=)
c.981G>A (p.Val327=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.1149G>A
1g.44001529A>CCA340068811SLC6A9c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1325T>G
n.1044T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1148T>G
1g.44001529A>GCA340068812SLC6A9c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1325T>C
n.1044T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1148T>C
1g.44001529A>TCA340068813SLC6A9c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.1325T>A
n.1044T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1148T>A
1g.44001530C>ACA817610SLC6A9c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.1324G>T
n.1043G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1147G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001530C=CA1143492343SLC6A9c.1060G= (p.Val354=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.865G= (p.Val289=)
c.727G= (p.Val243=)
c.1072G= (p.Val358=)
n.1324G=
n.1043G=
c.997G= (p.Val333=)
c.979G= (p.Val327=)
c.946G= (p.Val316=)
n.1147G=
1g.44001530C>GCA340068814SLC6A9c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1324G>C
n.1043G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1147G>C
1g.44001530C>TCA817611SLC6A9c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
n.1324G>A
n.1043G>A
c.997G>A (p.Val333Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.1147G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001531G>ACA817612SLC6A9c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.726C>T (p.Gly242=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
n.1323C>T
n.1042C>T
c.996C>T (p.Gly332=)
c.978C>T (p.Gly326=)
c.945C>T (p.Gly315=)
n.1146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001531G>CCA417558203SLC6A9c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.726C>G (p.Gly242=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
n.1323C>G
n.1042C>G
c.996C>G (p.Gly332=)
c.978C>G (p.Gly326=)
c.945C>G (p.Gly315=)
n.1146C>G
gnomAD v4
1g.44001531G=CA1143396888SLC6A9c.1059C= (p.Gly353=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1278C= (p.Gly426=)
c.864C= (p.Gly288=)
c.726C= (p.Gly242=)
c.1071C= (p.Gly357=)
n.1323C=
n.1042C=
c.996C= (p.Gly332=)
c.978C= (p.Gly326=)
c.945C= (p.Gly315=)
n.1146C=
1g.44001531G>TCA417558204SLC6A9c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.726C>A (p.Gly242=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
n.1323C>A
n.1042C>A
c.996C>A (p.Gly332=)
c.978C>A (p.Gly326=)
c.945C>A (p.Gly315=)
n.1146C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001532C>ACA340068815SLC6A9c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1322G>T
n.1041G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1145G>T
1g.44001532C>GCA340068816SLC6A9c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1322G>C
n.1041G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1145G>C
1g.44001532C>TCA340068817SLC6A9c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
n.1322G>A
n.1041G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1145G>A
1g.44001533C>ACA340068818SLC6A9c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
n.1321G>T
n.1040G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1144G>T
gnomAD v4
1g.44001533C=CA1148887561SLC6A9c.1057G= (p.Gly353=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.724G= (p.Gly242=)
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c.724G>C (p.Gly242Arg)
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n.1321G>C
n.1040G>C
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n.1144G>C
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n.1040G>A
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n.1144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1143G>T
1g.44001534C=CA2473166647SLC6A9c.1056G= (p.Leu352=)
c.1113G= (p.Leu371=)
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c.723G= (p.Leu241=)
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n.1143G>C
1g.44001534C>TCA817613SLC6A9c.1056G>A (p.Leu352=)
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n.1320G>A
n.1039G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1143G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001535A=CA2473166648SLC6A9c.1055T= (p.Leu352=)
c.1112T= (p.Leu371=)
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n.1142T=
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c.860T>G (p.Leu287Arg)
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n.1319T>G
n.1038T>G
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n.1142T>G
1g.44001535A>GCA340068821SLC6A9c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1319T>C
n.1038T>C
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c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1142T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.44001535A>TCA340068822SLC6A9c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
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n.1319T>A
n.1038T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
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n.1142T>A
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n.1037C>T
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n.1141C>T
1g.44001536G>CCA340068823SLC6A9c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
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n.1318C>G
n.1037C>G
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c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1141C>G
1g.44001536G>TCA340068824SLC6A9c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1318C>A
n.1037C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1141C>A
1g.44001537G>ACA417557948SLC6A9c.1053C>T (p.His351=)
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c.858C>T (p.His286=)
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n.1317C>T
n.1036C>T
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c.972C>T (p.His324=)
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n.1140C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44001537G>CCA817614SLC6A9c.1053C>G (p.His351Gln)
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n.1317C>G
n.1036C>G
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n.1140C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001537G=CA2473166649SLC6A9c.1053C= (p.His351=)
c.1110C= (p.His370=)
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c.858C= (p.His286=)
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n.1036C=
c.990C= (p.His330=)
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n.1140C=
1g.44001537G>TCA340068825SLC6A9c.1053C>A (p.His351Gln)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
n.1317C>A
n.1036C>A
c.990C>A (p.His330Gln)
c.972C>A (p.His324Gln)
c.939C>A (p.His313Gln)
n.1140C>A
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c.1109A>T (p.His370Leu)
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n.1316A>T
n.1035A>T
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n.1139A>T
1g.44001538T>CCA340068827SLC6A9c.1052A>G (p.His351Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
n.1316A>G
n.1035A>G
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n.1139A>G
1g.44001538T>GCA340068828SLC6A9c.1052A>C (p.His351Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.1316A>C
n.1035A>C
c.989A>C (p.His330Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
n.1139A>C
1g.44001539G>ACA340068829SLC6A9c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.1315C>T
n.1034C>T
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c.970C>T (p.His324Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
n.1138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001539G>CCA340068831SLC6A9c.1051C>G (p.His351Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
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c.718C>G (p.His240Asp)
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n.1034C>G
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n.1138C>G
1g.44001539G=CA2473166650SLC6A9c.1051C= (p.His351=)
c.1108C= (p.His370=)
c.1270C= (p.His424=)
c.856C= (p.His286=)
c.718C= (p.His240=)
c.1063C= (p.His355=)
n.1315C=
n.1034C=
c.988C= (p.His330=)
c.970C= (p.His324=)
c.937C= (p.His313=)
n.1138C=
1g.44001539G>TCA340068830SLC6A9c.1051C>A (p.His351Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
n.1315C>A
n.1034C>A
c.988C>A (p.His330Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
n.1138C>A
1g.44001540A=CA2473166651SLC6A9c.1050T= (p.Asn350=)
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n.1137T=
1g.44001540A>CCA340068832SLC6A9c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
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n.1137T>G
1g.44001540A>GCA417557952SLC6A9c.1050T>C (p.Asn350=)
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c.1269T>C (p.Asn423=)
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n.1314T>C
n.1033T>C
c.987T>C (p.Asn329=)
c.969T>C (p.Asn323=)
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n.1137T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.44001540A>TCA340068833SLC6A9c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
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c.717T>A (p.Asn239Lys)
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n.1314T>A
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n.1137T>A
1g.44001541T>ACA340068834SLC6A9c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
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c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.1313A>T
n.1032A>T
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n.1136A>T
1g.44001541T>CCA340068835SLC6A9c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
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c.854A>G (p.Asn285Ser)
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c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.1313A>G
n.1032A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
n.1136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001541T>GCA340068836SLC6A9c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
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c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.1313A>C
n.1032A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
n.1136A>C
1g.44001541T=CA2473166652SLC6A9c.1049A= (p.Asn350=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1268A= (p.Asn423=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.1061A= (p.Asn354=)
n.1313A=
n.1032A=
c.986A= (p.Asn329=)
c.968A= (p.Asn323=)
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n.1136A=
1g.44001542T>ACA340068837SLC6A9c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.1312A>T
n.1031A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.1135A>T
1g.44001542T>CCA340068838SLC6A9c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.1312A>G
n.1031A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
n.1135A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.44001542T>GCA340068839SLC6A9c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.1312A>C
n.1031A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.934A>C (p.Asn312His)
n.1135A>C
1g.44001542T=CA2473166653SLC6A9c.1048A= (p.Asn350=)
c.1105A= (p.Asn369=)
c.1267A= (p.Asn423=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.715A= (p.Asn239=)
c.1060A= (p.Asn354=)
n.1312A=
n.1031A=
c.985A= (p.Asn329=)
c.967A= (p.Asn323=)
c.934A= (p.Asn312=)
n.1135A=
1g.44001543G>ACA817615SLC6A9c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.1311C>T
n.1030C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1134C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001543G>CCA417557956SLC6A9c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.1311C>G
n.1030C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1134C>G
1g.44001543G=CA1143462126SLC6A9c.1047C= (p.Ala349=)
c.1104C= (p.Ala368=)
c.1266C= (p.Ala422=)
c.852C= (p.Ala284=)
c.714C= (p.Ala238=)
c.1059C= (p.Ala353=)
n.1311C=
n.1030C=
c.984C= (p.Ala328=)
c.966C= (p.Ala322=)
c.933C= (p.Ala311=)
n.1134C=
1g.44001543G>TCA417557957SLC6A9c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.1311C>A
n.1030C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1134C>A
1g.44001544G>ACA340068840SLC6A9c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1310C>T
n.1029C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1133C>T
1g.44001544G>CCA340068841SLC6A9c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1310C>G
n.1029C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1133C>G
1g.44001544G>TCA340068842SLC6A9c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.1310C>A
n.1029C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1133C>A
1g.44001545C>ACA340068845SLC6A9c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1309G>T
n.1028G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1132G>T
1g.44001545C>GCA340068844SLC6A9c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1309G>C
n.1028G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1132G>C
1g.44001545C>TCA340068843SLC6A9c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1309G>A
n.1028G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1132G>A
1g.44001546C>ACA340068846SLC6A9c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.1308G>T
n.1027G>T
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.930G>T (p.Met310Ile)
n.1131G>T
1g.44001546C>GCA340068847SLC6A9c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.1308G>C
n.1027G>C
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.930G>C (p.Met310Ile)
n.1131G>C
1g.44001546C>TCA340068848SLC6A9c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.1308G>A
n.1027G>A
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.930G>A (p.Met310Ile)
n.1131G>A
1g.44001547A>CCA340068849SLC6A9c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.1307T>G
n.1026T>G
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.929T>G (p.Met310Arg)
n.1130T>G
1g.44001547A>GCA340068850SLC6A9c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.1307T>C
n.1026T>C
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.929T>C (p.Met310Thr)
n.1130T>C
gnomAD v4
1g.44001547A>TCA340068851SLC6A9c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.1307T>A
n.1026T>A
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.929T>A (p.Met310Lys)
n.1130T>A
1g.44001548T>ACA340068852SLC6A9c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.1306A>T
n.1025A>T
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.928A>T (p.Met310Leu)
n.1129A>T
1g.44001548T>CCA21712561SLC6A9c.1042A>G (p.Met348Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.1306A>G
n.1025A>G
c.979A>G (p.Met327Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.928A>G (p.Met310Val)
n.1129A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.44001548T>GCA340068853SLC6A9c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1306A>C
n.1025A>C
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.928A>C (p.Met310Leu)
n.1129A>C
1g.44001548T=CA1146566046SLC6A9c.1042A= (p.Met348=)
c.1099A= (p.Met367=)
c.1261A= (p.Met421=)
c.847A= (p.Met283=)
c.709A= (p.Met237=)
c.1054A= (p.Met352=)
n.1306A=
n.1025A=
c.979A= (p.Met327=)
c.961A= (p.Met321=)
c.928A= (p.Met310=)
n.1129A=
1g.44001549G>ACA417557960SLC6A9c.1041C>T (p.Phe347=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
n.1305C>T
n.1024C>T
c.978C>T (p.Phe326=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.927C>T (p.Phe309=)
n.1128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001549G>CCA340068854SLC6A9c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.1305C>G
n.1024C>G
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
n.1128C>G
1g.44001549G=CA2473166654SLC6A9c.1041C= (p.Phe347=)
c.1098C= (p.Phe366=)
c.1260C= (p.Phe420=)
c.846C= (p.Phe282=)
c.708C= (p.Phe236=)
c.1053C= (p.Phe351=)
n.1305C=
n.1024C=
c.978C= (p.Phe326=)
c.960C= (p.Phe320=)
c.927C= (p.Phe309=)
n.1128C=
1g.44001549G>TCA340068855SLC6A9c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.1305C>A
n.1024C>A
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
n.1128C>A
1g.44001550A>CCA340068857SLC6A9c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.1304T>G
n.1023T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1127T>G
1g.44001550A>GCA340068858SLC6A9c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.1304T>C
n.1023T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1127T>C
gnomAD v4
1g.44001550A>TCA340068856SLC6A9c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.1304T>A
n.1023T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1127T>A
1g.44001551A>CCA340068859SLC6A9c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.1303T>G
n.1022T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1126T>G
1g.44001551A>GCA340068860SLC6A9c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.1303T>C
n.1022T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1126T>C
1g.44001551A>TCA340068861SLC6A9c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.1303T>A
n.1022T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1126T>A
1g.44001552G>ACA817616SLC6A9c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.843C>T (p.Gly281=)
c.705C>T (p.Gly235=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.1302C>T
n.1021C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.1125C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001552G>CCA417557961SLC6A9c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.705C>G (p.Gly235=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.1302C>G
n.1021C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.1125C>G
1g.44001552G=CA1147847388SLC6A9c.1038C= (p.Gly346=)
c.1095C= (p.Gly365=)
c.1257C= (p.Gly419=)
c.843C= (p.Gly281=)
c.705C= (p.Gly235=)
c.1050C= (p.Gly350=)
n.1302C=
n.1021C=
c.975C= (p.Gly325=)
c.957C= (p.Gly319=)
c.924C= (p.Gly308=)
n.1125C=
1g.44001552G>TCA417557962SLC6A9c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.843C>A (p.Gly281=)
c.705C>A (p.Gly235=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.1302C>A
n.1021C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.1125C>A
1g.44001553C>ACA340068862SLC6A9c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1301G>T
n.1020G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1124G>T
1g.44001553C>GCA340068863SLC6A9c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1301G>C
n.1020G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1124G>C
1g.44001553C>TCA340068864SLC6A9c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.1301G>A
n.1020G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1124G>A
1g.44001554C>ACA340068865SLC6A9c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.1300G>T
n.1019G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1123G>T
1g.44001554C=CA1143522646SLC6A9c.1036G= (p.Gly346=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.703G= (p.Gly235=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.1300G=
n.1019G=
c.973G= (p.Gly325=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.922G= (p.Gly308=)
n.1123G=
1g.44001554C>GCA340068866SLC6A9c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1300G>C
n.1019G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1123G>C
1g.44001554C>TCA817617SLC6A9c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.1300G>A
n.1019G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1123G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001555G>ACA817618SLC6A9c.1035C>T (p.Leu345=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
n.1299C>T
n.1018C>T
c.972C>T (p.Leu324=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.921C>T (p.Leu307=)
n.1122C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001555G>CCA417557965SLC6A9c.1035C>G (p.Leu345=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
n.1299C>G
n.1018C>G
c.972C>G (p.Leu324=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.921C>G (p.Leu307=)
n.1122C>G
1g.44001555G=CA1147575989SLC6A9c.1035C= (p.Leu345=)
c.1092C= (p.Leu364=)
c.1254C= (p.Leu418=)
c.840C= (p.Leu280=)
c.702C= (p.Leu234=)
c.1047C= (p.Leu349=)
n.1299C=
n.1018C=
c.972C= (p.Leu324=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.921C= (p.Leu307=)
n.1122C=
1g.44001555G>TCA21712569SLC6A9c.1035C>A (p.Leu345=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
n.1299C>A
n.1018C>A
c.972C>A (p.Leu324=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.921C>A (p.Leu307=)
n.1122C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.44001556A>CCA340068869SLC6A9c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1298T>G
n.1017T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1121T>G
1g.44001556A>GCA340068867SLC6A9c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1298T>C
n.1017T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1121T>C
1g.44001556A>TCA340068868SLC6A9c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1298T>A
n.1017T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.1121T>A
COSMIC COSMIC
1g.44001557G>ACA340068870SLC6A9c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1297C>T
n.1016C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.1120C>T
COSMIC COSMIC
1g.44001557G>CCA340068871SLC6A9c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1297C>G
n.1016C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1120C>G
1g.44001557G>TCA340068872SLC6A9c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1297C>A
n.1016C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.1120C>A
1g.44001558G>ACA417557968SLC6A9c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.1296C>T
n.1015C>T
c.969C>T (p.Ile323=)
c.951C>T (p.Ile317=)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1119C>T
gnomAD v4
1g.44001558G>CCA340068873SLC6A9c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.1296C>G
n.1015C>G
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1119C>G
gnomAD v4
1g.44001558G>TCA417557970SLC6A9c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.1296C>A
n.1015C>A
c.969C>A (p.Ile323=)
c.951C>A (p.Ile317=)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1119C>A
1g.44001559A>CCA340068874SLC6A9c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.1295T>G
n.1014T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1118T>G
1g.44001559A>GCA340068875SLC6A9c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.1295T>C
n.1014T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1118T>C
1g.44001559A>TCA340068876SLC6A9c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.1295T>A
n.1014T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1118T>A
1g.44001560T>ACA340068877SLC6A9c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.1294A>T
n.1013A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1117A>T
1g.44001560T>CCA817619SLC6A9c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.1294A>G
n.1013A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1117A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001560T>GCA340068878SLC6A9c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.1294A>C
n.1013A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1117A>C
1g.44001560T=CA2473166655SLC6A9c.1030A= (p.Ile344=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.1294A=
n.1013A=
c.967A= (p.Ile323=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.916A= (p.Ile306=)
n.1117A=
1g.44001561G>ACA417557972SLC6A9c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.1293C>T
n.1012C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.915C>T (p.Ser305=)
n.1116C>T
1g.44001561G>CCA417557973SLC6A9c.1029C>G (p.Ser343=)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.834C>G (p.Ser278=)
c.696C>G (p.Ser232=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
n.1293C>G
n.1012C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.915C>G (p.Ser305=)
n.1116C>G
COSMIC COSMIC
1g.44001561G>TCA417557976SLC6A9c.1029C>A (p.Ser343=)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.834C>A (p.Ser278=)
c.696C>A (p.Ser232=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
n.1293C>A
n.1012C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.915C>A (p.Ser305=)
n.1116C>A
1g.44001562G>ACA340068879SLC6A9c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.1292C>T
n.1011C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.1115C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001562G>CCA340068880SLC6A9c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.1292C>G
n.1011C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.1115C>G
1g.44001562G=CA2473166656SLC6A9c.1028C= (p.Ser343=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.833C= (p.Ser278=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.1040C= (p.Ser347=)
n.1292C=
n.1011C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.1115C=
1g.44001562G>TCA340068881SLC6A9c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.1292C>A
n.1011C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.1115C>A
1g.44001563A>CCA340068883SLC6A9c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
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n.1291T>G
n.1010T>G
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n.1114T>G
1g.44001563A>GCA340068884SLC6A9c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1291T>C
n.1010T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1114T>C
1g.44001563A>TCA340068882SLC6A9c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1291T>A
n.1010T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1114T>A
1g.44001566_44001568delCA2645308385SLC6A9c.1025_1027del (p.Phe342del)
c.1082_1084del (p.Phe361del)
c.1244_1246del (p.Phe415del)
c.830_832del (p.Phe277del)
c.692_694del (p.Phe231del)
c.1037_1039del (p.Phe346del)
n.1289_1291del
n.1008_1010del
c.962_964del (p.Phe321del)
c.944_946del (p.Phe315del)
c.911_913del (p.Phe304del)
n.1112_1114del
gnomAD v4
1g.44001564G>ACA417557980SLC6A9c.1026C>T (p.Phe342=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.831C>T (p.Phe277=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1290C>T
n.1009C>T
c.963C>T (p.Phe321=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.1113C>T
1g.44001564G>CCA340068886SLC6A9c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1290C>G
n.1009C>G
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.1113C>G
1g.44001564G>TCA340068885SLC6A9c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1290C>A
n.1009C>A
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.1113C>A
1g.44001565A>CCA340068887SLC6A9c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1289T>G
n.1008T>G
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.1112T>G
1g.44001565A>GCA340068888SLC6A9c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1289T>C
n.1008T>C
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.1112T>C
1g.44001565A>TCA340068889SLC6A9c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1289T>A
n.1008T>A
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.1112T>A
1g.44001566A>CCA340068890SLC6A9c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1288T>G
n.1007T>G
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.1111T>G
1g.44001566A>GCA340068891SLC6A9c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1288T>C
n.1007T>C
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.1111T>C
1g.44001566A>TCA340068892SLC6A9c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1288T>A
n.1007T>A
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.1111T>A
1g.44001567G>ACA417557984SLC6A9c.1023C>T (p.Ile341=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.1287C>T
n.1006C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1110C>T
1g.44001567G>CCA340068893SLC6A9c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.1287C>G
n.1006C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1110C>G
1g.44001567G>TCA417557986SLC6A9c.1023C>A (p.Ile341=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.1287C>A
n.1006C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1110C>A
1g.44001568A=CA2473166657SLC6A9c.1022T= (p.Ile341=)
c.1079T= (p.Ile360=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.827T= (p.Ile276=)
c.689T= (p.Ile230=)
c.1034T= (p.Ile345=)
n.1286T=
n.1005T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.941T= (p.Ile314=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.1109T=
1g.44001568A>CCA340068894SLC6A9c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1286T>G
n.1005T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1109T>G
1g.44001568A>GCA340068895SLC6A9c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1286T>C
n.1005T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1109T>C
dbSNP
1g.44001568A>TCA340068896SLC6A9c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1286T>A
n.1005T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1109T>A
1g.44001569T>ACA340068897SLC6A9c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1285A>T
n.1004A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1108A>T
1g.44001569T>CCA21712575SLC6A9c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1285A>G
n.1004A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1108A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001569T>GCA340068898SLC6A9c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1285A>C
n.1004A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1108A>C
1g.44001569T=CA1143382681SLC6A9c.1021A= (p.Ile341=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1240A= (p.Ile414=)
c.826A= (p.Ile276=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.1285A=
n.1004A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1108A=
1g.44001570G>ACA417557987SLC6A9c.1020C>T (p.Val340=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.825C>T (p.Val275=)
c.687C>T (p.Val229=)
c.1032C>T (p.Val344=)
n.1284C>T
n.1003C>T
c.957C>T (p.Val319=)
c.939C>T (p.Val313=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.1107C>T
1g.44001570G>CCA417557988SLC6A9c.1020C>G (p.Val340=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.825C>G (p.Val275=)
c.687C>G (p.Val229=)
c.1032C>G (p.Val344=)
n.1284C>G
n.1003C>G
c.957C>G (p.Val319=)
c.939C>G (p.Val313=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.1107C>G
1g.44001570G>TCA417557989SLC6A9c.1020C>A (p.Val340=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.825C>A (p.Val275=)
c.687C>A (p.Val229=)
c.1032C>A (p.Val344=)
n.1284C>A
n.1003C>A
c.957C>A (p.Val319=)
c.939C>A (p.Val313=)
c.906C>A (p.Val302=)
n.1107C>A
1g.44001571A=CA2473166658SLC6A9c.1019T= (p.Val340=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.824T= (p.Val275=)
c.686T= (p.Val229=)
c.1031T= (p.Val344=)
n.1283T=
n.1002T=
c.956T= (p.Val319=)
c.938T= (p.Val313=)
c.905T= (p.Val302=)
n.1106T=
1g.44001571A>CCA340068901SLC6A9c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1283T>G
n.1002T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1106T>G
dbSNP
1g.44001571A>GCA340068899SLC6A9c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1283T>C
n.1002T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1106T>C
1g.44001571A>TCA340068900SLC6A9c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1283T>A
n.1002T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.1106T>A
1g.44001572C>ACA340068902SLC6A9c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1282G>T
n.1001G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.1105G>T
1g.44001572C=CA2473166659SLC6A9c.1018G= (p.Val340=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.823G= (p.Val275=)
c.685G= (p.Val229=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1282G=
n.1001G=
c.955G= (p.Val319=)
c.937G= (p.Val313=)
c.904G= (p.Val302=)
n.1105G=
1g.44001572C>GCA340068903SLC6A9c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1282G>C
n.1001G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1105G>C
gnomAD v4
1g.44001572C>TCA817620SLC6A9c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1234T>A (p.Phe412Ile)
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n.1101C>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
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n.1100G>A
1g.44001578delCA2645308405SLC6A9c.1013del (p.Gly338AlafsTer?)
c.1070del (p.Gly357AlafsTer?)
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n.1277del
n.996del
c.950del (p.Gly317AlafsTer?)
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n.1100del
gnomAD v4
1g.44001578C>ACA340068914SLC6A9c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
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c.817G>T (p.Gly273Cys)
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n.1276G>T
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c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1276G>C
n.995G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
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c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1099G>C
gnomAD v4
1g.44001578C>TCA340068916SLC6A9c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.1276G>A
n.995G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1099G>A
1g.44001579A>CCA417557998SLC6A9c.1011T>G (p.Ala337=)
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c.948T>G (p.Ala316=)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.897T>G (p.Ala299=)
n.1098T>G
1g.44001579A>GCA417557999SLC6A9c.1011T>C (p.Ala337=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
n.1275T>C
n.994T>C
c.948T>C (p.Ala316=)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.897T>C (p.Ala299=)
n.1098T>C
gnomAD v4
1g.44001579A>TCA417558000SLC6A9c.1011T>A (p.Ala337=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
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n.1275T>A
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c.948T>A (p.Ala316=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.897T>A (p.Ala299=)
n.1098T>A
1g.44001580G>ACA340068917SLC6A9c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1274C>T
n.993C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1097C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001580G>CCA340068918SLC6A9c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
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c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
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n.1274C>G
n.993C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
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c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1097C>G
1g.44001580G=CA2473166661SLC6A9c.1010C= (p.Ala337=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.1022C= (p.Ala341=)
n.1274C=
n.993C=
c.947C= (p.Ala316=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.896C= (p.Ala299=)
n.1097C=
1g.44001580G>TCA340068919SLC6A9c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.1274C>A
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c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1097C>A
1g.44001581C>ACA340068920SLC6A9c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1273G>T
n.992G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1096G>T
1g.44001581C>GCA340068921SLC6A9c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1273G>C
n.992G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1096G>C
1g.44001581C>TCA340068922SLC6A9c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1273G>A
n.992G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1096G>A
1g.44001582A=CA1143533982SLC6A9c.1008T= (p.Tyr336=)
c.1065T= (p.Tyr355=)
c.1227T= (p.Tyr409=)
c.813T= (p.Tyr271=)
c.675T= (p.Tyr225=)
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n.1272T=
n.991T=
c.945T= (p.Tyr315=)
c.927T= (p.Tyr309=)
c.894T= (p.Tyr298=)
n.1095T=
1g.44001582A>CCA340068923SLC6A9c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
n.1272T>G
n.991T>G
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.894T>G (p.Tyr298Ter)
n.1095T>G
1g.44001582A>GCA21712587SLC6A9c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
n.1272T>C
n.991T>C
c.945T>C (p.Tyr315=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
c.894T>C (p.Tyr298=)
n.1095T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001582A>TCA340068924SLC6A9c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
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n.1272T>A
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n.1095T>A
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n.1094A>T
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n.1271A>G
n.990A>G
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n.1094A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001583T>GCA340068925SLC6A9c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1271A>C
n.990A>C
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n.1094A>C
1g.44001583T=CA1143668271SLC6A9c.1007A= (p.Tyr336=)
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.812A= (p.Tyr271=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.1019A= (p.Tyr340=)
n.1271A=
n.990A=
c.944A= (p.Tyr315=)
c.926A= (p.Tyr309=)
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n.1094A=
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n.1093T>G
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c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1270T>C
n.989T>C
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
n.1093T>C
1g.44001584A>TCA340068929SLC6A9c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1270T>A
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c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.1093T>A
1g.44001585G>ACA417558007SLC6A9c.1005C>T (p.Val335=)
c.1062C>T (p.Val354=)
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n.1092C>T
1g.44001585G>CCA417558008SLC6A9c.1005C>G (p.Val335=)
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.810C>G (p.Val270=)
c.672C>G (p.Val224=)
c.1017C>G (p.Val339=)
n.1269C>G
n.988C>G
c.942C>G (p.Val314=)
c.924C>G (p.Val308=)
c.891C>G (p.Val297=)
n.1092C>G
1g.44001585G>TCA417558010SLC6A9c.1005C>A (p.Val335=)
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.810C>A (p.Val270=)
c.672C>A (p.Val224=)
c.1017C>A (p.Val339=)
n.1269C>A
n.988C>A
c.942C>A (p.Val314=)
c.924C>A (p.Val308=)
c.891C>A (p.Val297=)
n.1092C>A
1g.44001586A>CCA340068930SLC6A9c.1004T>G (p.Val335Gly)
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n.1091T>G
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c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1268T>C
n.987T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1091T>C
1g.44001586A>TCA340068932SLC6A9c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
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c.671T>A (p.Val224Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.1268T>A
n.987T>A
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
n.1091T>A
1g.44001587C>ACA817624SLC6A9c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
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n.1267G>T
n.986G>T
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c.922G>T (p.Val308Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
n.1090G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001587C=CA1142281615SLC6A9c.1003G= (p.Val335=)
c.1060G= (p.Val354=)
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c.940G= (p.Val314=)
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n.1090G=
1g.44001587C>GCA340068933SLC6A9c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1267G>C
n.986G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1090G>C
1g.44001587C>TCA817623SLC6A9c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1267G>A
n.986G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
n.1090G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001588G>ACA817625SLC6A9c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
n.1266C>T
n.985C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.888C>T (p.Ser296=)
n.1089C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001588G>CCA340068934SLC6A9c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
n.1266C>G
n.985C>G
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.888C>G (p.Ser296Arg)
n.1089C>G
1g.44001588G=CA1142132635SLC6A9c.1002C= (p.Ser334=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1221C= (p.Ser407=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.1014C= (p.Ser338=)
n.1266C=
n.985C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.888C= (p.Ser296=)
n.1089C=
1g.44001588G>TCA340068935SLC6A9c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
n.1266C>A
n.985C>A
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
n.1089C>A
1g.44001589C>ACA340068937SLC6A9c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
n.1265G>T
n.984G>T
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.1088G>T
1g.44001589C>GCA340068938SLC6A9c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.1265G>C
n.984G>C
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.1088G>C
1g.44001589C>TCA340068936SLC6A9c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.1265G>A
n.984G>A
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.1088G>A
1g.44001590T>ACA340068940SLC6A9c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.1264A>T
n.983A>T
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.1087A>T
1g.44001590T>CCA16044003SLC6A9c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.1264A>G
n.983A>G
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.1087A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.44001590T>GCA340068939SLC6A9c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.1264A>C
n.983A>C
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.1087A>C
1g.44001590T=CA2473166662SLC6A9c.1000A= (p.Ser334=)
c.1057A= (p.Ser353=)
c.1219A= (p.Ser407=)
c.805A= (p.Ser269=)
c.667A= (p.Ser223=)
c.1012A= (p.Ser338=)
n.1264A=
n.983A=
c.937A= (p.Ser313=)
c.919A= (p.Ser307=)
c.886A= (p.Ser296=)
n.1087A=
1g.44001591G>ACA417558015SLC6A9c.999C>T (p.Thr333=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.666C>T (p.Thr222=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.1263C>T
n.982C>T
c.936C>T (p.Thr312=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.885C>T (p.Thr295=)
n.1086C>T
1g.44001591G>CCA417558016SLC6A9c.999C>G (p.Thr333=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.666C>G (p.Thr222=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.1263C>G
n.982C>G
c.936C>G (p.Thr312=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.885C>G (p.Thr295=)
n.1086C>G
1g.44001591G>TCA417558017SLC6A9c.999C>A (p.Thr333=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.666C>A (p.Thr222=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.1263C>A
n.982C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.885C>A (p.Thr295=)
n.1086C>A
1g.44001592G>ACA340068941SLC6A9c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1262C>T
n.981C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1085C>T
1g.44001592G>CCA340068942SLC6A9c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.1262C>G
n.981C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1085C>G
1g.44001592G>TCA340068943SLC6A9c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1262C>A
n.981C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1085C>A
1g.44001593T>ACA340068944SLC6A9c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1261A>T
n.980A>T
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n.1084A>T
1g.44001593T>CCA340068945SLC6A9c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1261A>G
n.980A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1084A>G
1g.44001593T>GCA340068946SLC6A9c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1261A>C
n.980A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1084A>C
1g.44001594G>ACA417558019SLC6A9c.996C>T (p.Ala332=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.663C>T (p.Ala221=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.1260C>T
n.979C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.1083C>T
gnomAD v4
1g.44001594G>CCA417558020SLC6A9c.996C>G (p.Ala332=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.663C>G (p.Ala221=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.1260C>G
n.979C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.1083C>G
1g.44001594G>TCA417558021SLC6A9c.996C>A (p.Ala332=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.663C>A (p.Ala221=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1260C>A
n.979C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.1083C>A
gnomAD v4
1g.44001595G>ACA340068947SLC6A9c.995C>T (p.Ala332Val)
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n.1259C>T
n.978C>T
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c.914C>T (p.Ala305Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1082C>T
1g.44001595G>CCA340068948SLC6A9c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1259C>G
n.978C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1082C>G
1g.44001595G>TCA340068949SLC6A9c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1259C>A
n.978C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1082C>A
1g.44001596C>ACA340068952SLC6A9c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
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c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1258G>T
n.977G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1081G>T
1g.44001596C=CA2473166663SLC6A9c.994G= (p.Ala332=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.1006G= (p.Ala336=)
n.1258G=
n.977G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1081G=
1g.44001596C>GCA340068951SLC6A9c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
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c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1258G>C
n.977G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1081G>C
1g.44001596C>TCA340068950SLC6A9c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
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c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1258G>A
n.977G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
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n.1081G>A
dbSNP
1g.44001597A>CCA340068953SLC6A9c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.1050T>G (p.Cys350Trp)
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c.798T>G (p.Cys266Trp)
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n.1257T>G
n.976T>G
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n.1080T>G
1g.44001597A>GCA417558023SLC6A9c.993T>C (p.Cys331=)
c.1050T>C (p.Cys350=)
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.798T>C (p.Cys266=)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1257T>C
n.976T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
c.912T>C (p.Cys304=)
c.879T>C (p.Cys293=)
n.1080T>C
1g.44001597A>TCA340068954SLC6A9c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.1050T>A (p.Cys350Ter)
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.798T>A (p.Cys266Ter)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1257T>A
n.976T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
n.1080T>A
1g.44001598C>ACA340068955SLC6A9c.992G>T (p.Cys331Phe)
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n.1256G>T
n.975G>T
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n.1079G>T
1g.44001598C=CA2473166664SLC6A9c.992G= (p.Cys331=)
c.1049G= (p.Cys350=)
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n.1256G=
n.975G=
c.929G= (p.Cys310=)
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n.1079G=
1g.44001598C>GCA340068956SLC6A9c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.797G>C (p.Cys266Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1256G>C
n.975G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
n.1079G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001598C>TCA340068957SLC6A9c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1256G>A
n.975G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
n.1079G>A
1g.44001599A=CA2473166665SLC6A9c.991T= (p.Cys331=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.1210T= (p.Cys404=)
c.796T= (p.Cys266=)
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c.928T= (p.Cys310=)
c.910T= (p.Cys304=)
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n.1078T=
1g.44001599A>CCA340068958SLC6A9c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.796T>G (p.Cys266Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1255T>G
n.974T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
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c.877T>G (p.Cys293Gly)
n.1078T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001599A>GCA340068959SLC6A9c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
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c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
n.1078T>C
1g.44001599A>TCA340068960SLC6A9c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.796T>A (p.Cys266Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1255T>A
n.974T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
n.1078T>A
1g.44001600G>ACA417558024SLC6A9c.990C>T (p.Asn330=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
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c.795C>T (p.Asn265=)
c.657C>T (p.Asn219=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
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c.876C>T (p.Asn292=)
n.1077C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44001600G>CCA340068961SLC6A9c.990C>G (p.Asn330Lys)
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n.1077C>G
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c.795C= (p.Asn265=)
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c.1002C= (p.Asn334=)
n.1254C=
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c.927C= (p.Asn309=)
c.909C= (p.Asn303=)
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1g.44001600G>TCA340068962SLC6A9c.990C>A (p.Asn330Lys)
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c.1209C>A (p.Asn403Lys)
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n.1077C>A
1g.44001601T>ACA340068963SLC6A9c.989A>T (p.Asn330Ile)
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n.1076A>T
1g.44001601T>CCA340068964SLC6A9c.989A>G (p.Asn330Ser)
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n.1076A>G
1g.44001601T>GCA340068965SLC6A9c.989A>C (p.Asn330Thr)
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c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1076A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44001601T=CA2473166667SLC6A9c.989A= (p.Asn330=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1208A= (p.Asn403=)
c.794A= (p.Asn265=)
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n.972A=
c.926A= (p.Asn309=)
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n.1076A=
1g.44001602T>ACA340068968SLC6A9c.988A>T (p.Asn330Tyr)
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c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1075A>T
1g.44001602T>CCA340068970SLC6A9c.988A>G (p.Asn330Asp)
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c.793A>G (p.Asn265Asp)
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c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.1075A>G
1g.44001602T>GCA340068967SLC6A9c.988A>C (p.Asn330His)
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c.874A>C (p.Asn292His)
n.1075A>C
1g.44001603G>ACA417558028SLC6A9c.987C>T (p.Thr329=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1251C>T
n.970C>T
c.924C>T (p.Thr308=)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.873C>T (p.Thr291=)
n.1074C>T
1g.44001603G>CCA417558029SLC6A9c.987C>G (p.Thr329=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1251C>G
n.970C>G
c.924C>G (p.Thr308=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.873C>G (p.Thr291=)
n.1074C>G
1g.44001603G>TCA417558030SLC6A9c.987C>A (p.Thr329=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1251C>A
n.970C>A
c.924C>A (p.Thr308=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.873C>A (p.Thr291=)
n.1074C>A

Number of alleles fetched