Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44000805G>ACA16044004SLC6A9c.1498C>T (p.Gln500Ter)
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 ClinVar dbSNP
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1g.44000805G>TCA340067631SLC6A9c.1498C>A (p.Gln500Lys)
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n.1581C>A
1g.44000806_44000815delCA2743386701SLC6A9c.1489_1498del (p.Leu497ArgfsTer16)
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n.1749_1758del
n.1472_1481del
c.1708_1717del (p.Leu570ArgfsTer?)
c.1426_1435del (p.Leu476ArgfsTer16)
c.1294_1303del (p.Leu432ArgfsTer16)
c.1156_1165del (p.Leu386ArgfsTer15)
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n.1572_1581del
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n.1580T>G
1g.44000806A>GCA340067634SLC6A9c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
n.1757T>C
n.1480T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
n.1580T>C
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c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.1757T>A
n.1480T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
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n.1580T>A
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c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.1584T>C (p.Leu528=)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1756T>C
n.1479T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
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n.1579T>C
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c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1756T>A
n.1479T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
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n.1579T>A
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n.1578T>G
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c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1755T>C
n.1478T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1578T>C
1g.44000808A>TCA340067642SLC6A9c.1495T>A (p.Phe499Ile)
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c.1583T>A (p.Leu528His)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
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n.1755T>A
n.1478T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
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n.1578T>A
1g.44000809G>ACA340067645SLC6A9c.1494C>T (p.Phe498=)
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n.1754C>T
n.1477C>T
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n.1577C>T
 gnomAD v4
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c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.1754C>G
n.1477C>G
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n.1577C>G
1g.44000809G=CA2473166416SLC6A9c.1494C= (p.Phe498=)
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c.1431C= (p.Phe477=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1380C= (p.Phe460=)
n.1577C=
1g.44000809G>TCA817470SLC6A9c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.1754C>A
n.1477C>A
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.1577C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000809_44000811delinsGAACA2473166417SLC6A9c.1492_1494delinsTTC (p.Phe498=)
c.1549_1551delinsTTC (p.Phe517=)
c.1711_1713delinsTTC (p.Phe571=)
c.1580_1582delinsTTC (p.Leu527=)
c.1297_1299delinsTTC (p.Phe433=)
c.1159_1161delinsTTC (p.Phe387=)
c.1504_1506delinsTTC (p.Phe502=)
n.1752_1754delinsTTC
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c.1411_1413delinsTTC (p.Phe471=)
c.1378_1380delinsTTC (p.Phe460=)
n.1575_1577delinsTTC
1g.44000810A>CCA340067648SLC6A9c.1493T>G (p.Phe498Cys)
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c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
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n.1476T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.1576T>G
1g.44000810A>GCA340067649SLC6A9c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.1581T>C (p.Leu527=)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.1753T>C
n.1476T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.1576T>C
1g.44000810A>TCA340067651SLC6A9c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.1581T>A (p.Leu527=)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.1753T>A
n.1476T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.1576T>A
1g.44000810_44000811delCA658653737SLC6A9c.1492_1493del (p.Phe498LeufsTer?)
c.1549_1550del (p.Phe517LeufsTer?)
c.1711_1712del (p.Phe571LeufsTer?)
c.1580_1581del (p.Leu527ProfsTer?)
c.1297_1298del (p.Phe433LeufsTer?)
c.1159_1160del (p.Phe387LeufsTer?)
c.1504_1505del (p.Phe502LeufsTer?)
n.1752_1753del
n.1475_1476del
c.1429_1430del (p.Phe477LeufsTer?)
c.1411_1412del (p.Phe471LeufsTer?)
c.1378_1379del (p.Phe460LeufsTer?)
n.1575_1576del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.44000811A>CCA340067653SLC6A9c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.1752T>G
n.1475T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.1575T>G
1g.44000811A>GCA340067654SLC6A9c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.1752T>C
n.1475T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.1575T>C
1g.44000811A>TCA340067655SLC6A9c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.1580T>A (p.Leu527His)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.1752T>A
n.1475T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.1575T>A
1g.44000812G>ACA340067659SLC6A9c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
n.1751C>T
n.1474C>T
c.1428C>T (p.Leu476=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.1574C>T
1g.44000812G>CCA340067658SLC6A9c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
n.1751C>G
n.1474C>G
c.1428C>G (p.Leu476=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.1574C>G
1g.44000812G>TCA340067657SLC6A9c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
n.1751C>A
n.1474C>A
c.1428C>A (p.Leu476=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.1574C>A
1g.44000813A>CCA340067661SLC6A9c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.1750T>G
n.1473T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1573T>G
1g.44000813A>GCA340067663SLC6A9c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.1750T>C
n.1473T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1573T>C
1g.44000813A>TCA340067664SLC6A9c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
n.1750T>A
n.1473T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.1573T>A
1g.44000814G>ACA340067666SLC6A9c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.1749C>T
n.1472C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.1572C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.44000814G>CCA340067667SLC6A9c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.1749C>G
n.1472C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1572C>G
 dbSNP
1g.44000814G=CA2473166418SLC6A9c.1489C= (p.Leu497=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1501C= (p.Leu501=)
n.1749C=
n.1472C=
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1572C=
1g.44000814G>TCA340067669SLC6A9c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.1749C>A
n.1472C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.1572C>A
1g.44000817delCA645514836SLC6A9c.1489del (p.Leu497SerfsTer19)
c.1546del (p.Leu516SerfsTer19)
c.1708del (p.Leu570SerfsTer19)
c.1577del (p.Pro526LeufsTer?)
c.1294del (p.Leu432SerfsTer?)
c.1156del (p.Leu386SerfsTer19)
c.1501del (p.Leu501SerfsTer19)
n.1749del
n.1472del
c.1708del (p.Leu570SerfsTer?)
c.1426del (p.Leu476SerfsTer19)
c.1294del (p.Leu432SerfsTer19)
c.1156del (p.Leu386SerfsTer18)
c.1408del (p.Leu470SerfsTer19)
c.1375del (p.Leu459SerfsTer19)
n.1572del
 COSMIC COSMIC
1g.44000815G>ACA340067671SLC6A9c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.1748C>T
n.1471C>T
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.1374C>T (p.Pro458=)
n.1571C>T
 COSMIC COSMIC
1g.44000815G>CCA340067675SLC6A9c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1293C>G (p.Pro431=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.1748C>G
n.1471C>G
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.1374C>G (p.Pro458=)
n.1571C>G
1g.44000815G>TCA340067673SLC6A9c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
n.1748C>A
n.1471C>A
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
c.1374C>A (p.Pro458=)
n.1571C>A
1g.44000816G>ACA340067677SLC6A9c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1575C>T (p.Thr525=)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.1747C>T
n.1470C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1570C>T
1g.44000816G>CCA340067678SLC6A9c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1575C>G (p.Thr525=)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.1747C>G
n.1470C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1570C>G
1g.44000816G>TCA340067679SLC6A9c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1575C>A (p.Thr525=)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
n.1747C>A
n.1470C>A
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
n.1570C>A
1g.44000817G>ACA340067682SLC6A9c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.1746C>T
n.1469C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1569C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000817G>CCA340067683SLC6A9c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.1746C>G
n.1469C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1569C>G
1g.44000817G=CA2473166419SLC6A9c.1486C= (p.Pro496=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.1746C=
n.1469C=
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.1372C= (p.Pro458=)
n.1569C=
1g.44000817G>TCA340067685SLC6A9c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.1746C>A
n.1469C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1569C>A
1g.44000818T>ACA340067686SLC6A9c.1485A>T (p.Pro495=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1497A>T (p.Pro499=)
n.1745A>T
n.1468A>T
c.1422A>T (p.Pro474=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
n.1568A>T
1g.44000818T>CCA340067688SLC6A9c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1542A>G (p.Pro514=)
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1497A>G (p.Pro499=)
n.1745A>G
n.1468A>G
c.1422A>G (p.Pro474=)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
n.1568A>G
 dbSNP
1g.44000818T>GCA340067689SLC6A9c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1542A>C (p.Pro514=)
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1497A>C (p.Pro499=)
n.1745A>C
n.1468A>C
c.1422A>C (p.Pro474=)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
n.1568A>C
 dbSNP
1g.44000818T=CA2473166420SLC6A9c.1485A= (p.Pro495=)
c.1542A= (p.Pro514=)
c.1704A= (p.Pro568=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.1290A= (p.Pro430=)
c.1152A= (p.Pro384=)
c.1497A= (p.Pro499=)
n.1745A=
n.1468A=
c.1422A= (p.Pro474=)
c.1404A= (p.Pro468=)
c.1371A= (p.Pro457=)
n.1568A=
1g.44000819G>ACA340067691SLC6A9c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.1744C>T
n.1467C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1567C>T
1g.44000819G>CCA340067693SLC6A9c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.1744C>G
n.1467C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1567C>G
1g.44000819G=CA1143454557SLC6A9c.1484C= (p.Pro495=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.1572C= (p.Thr524=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1496C= (p.Pro499=)
n.1744C=
n.1467C=
c.1421C= (p.Pro474=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1567C=
1g.44000819G>TCA21712068SLC6A9c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.1744C>A
n.1467C>A
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
n.1567C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000820G>ACA340067696SLC6A9c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.1743C>T
n.1466C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1566C>T
1g.44000820G>CCA340067699SLC6A9c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.1743C>G
n.1466C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1566C>G
1g.44000820G=CA2473166421SLC6A9c.1483C= (p.Pro495=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1495C= (p.Pro499=)
n.1743C=
n.1466C=
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.1369C= (p.Pro457=)
n.1566C=
1g.44000820G>TCA340067697SLC6A9c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.1743C>A
n.1466C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000821delCA2743386702SLC6A9c.1482del (p.Pro495HisfsTer21)
c.1539del (p.Pro514HisfsTer21)
c.1701del (p.Pro568HisfsTer21)
c.1570del (p.Thr524ProfsTer?)
c.1287del (p.Pro430HisfsTer?)
c.1149del (p.Pro384HisfsTer21)
c.1494del (p.Pro499HisfsTer21)
n.1742del
n.1465del
c.1701del (p.Pro568HisfsTer?)
c.1419del (p.Pro474HisfsTer21)
c.1287del (p.Pro430HisfsTer21)
c.1149del (p.Pro384HisfsTer20)
c.1401del (p.Pro468HisfsTer21)
c.1368del (p.Pro457HisfsTer21)
n.1565del
1g.44000821T>ACA340067700SLC6A9c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.1701A>T (p.Pro567=)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1287A>T (p.Pro429=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
n.1742A>T
n.1465A>T
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
n.1565A>T
1g.44000821T>CCA340067702SLC6A9c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1701A>G (p.Pro567=)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1287A>G (p.Pro429=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
n.1742A>G
n.1465A>G
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
n.1565A>G
1g.44000821T>GCA21712071SLC6A9c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1701A>C (p.Pro567=)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1287A>C (p.Pro429=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
n.1742A>C
n.1465A>C
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
n.1565A>C
 dbSNP
1g.44000821T=CA1140725707SLC6A9c.1482A= (p.Pro494=)
c.1539A= (p.Pro513=)
c.1701A= (p.Pro567=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1287A= (p.Pro429=)
c.1149A= (p.Pro383=)
c.1494A= (p.Pro498=)
n.1742A=
n.1465A=
c.1419A= (p.Pro473=)
c.1401A= (p.Pro467=)
c.1368A= (p.Pro456=)
n.1565A=
1g.44000822G>ACA817471SLC6A9c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1569C>T (p.Pro523=)
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c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.1741C>T
n.1464C>T
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c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000822G>CCA340067704SLC6A9c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
n.1741C>G
n.1464C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1564C>G
1g.44000822G=CA1143525475SLC6A9c.1481C= (p.Pro494=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1569C= (p.Pro523=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1493C= (p.Pro498=)
n.1741C=
n.1464C=
c.1418C= (p.Pro473=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1367C= (p.Pro456=)
n.1564C=
1g.44000822G>TCA340067706SLC6A9c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
n.1741C>A
n.1464C>A
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
n.1564C>A
1g.44000823G>ACA340067708SLC6A9c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
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c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.1740C>T
n.1463C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1563C>T
1g.44000823G>CCA340067709SLC6A9c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.1740C>G
n.1463C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1563C>G
1g.44000823G>TCA340067711SLC6A9c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1740C>A
n.1463C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1563C>A
1g.44000824G>ACA340067713SLC6A9c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1491C>T (p.Phe497=)
n.1739C>T
n.1462C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1562C>T
1g.44000824G>CCA340067715SLC6A9c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
n.1739C>G
n.1462C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1562C>G
1g.44000824G>TCA340067716SLC6A9c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
n.1739C>A
n.1462C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1562C>A
1g.44000825A>CCA340067721SLC6A9c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
n.1738T>G
n.1461T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1561T>G
1g.44000825A>GCA340067719SLC6A9c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
n.1738T>C
n.1461T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1561T>C
1g.44000825A>TCA340067718SLC6A9c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
n.1738T>A
n.1461T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1561T>A
1g.44000826A>CCA340067723SLC6A9c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
n.1737T>G
n.1460T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1560T>G
1g.44000826A>GCA340067724SLC6A9c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
n.1737T>C
n.1460T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1560T>C
1g.44000826A>TCA340067725SLC6A9c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
n.1737T>A
n.1460T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1560T>A
1g.44000827T>ACA340067726SLC6A9c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.1695A>T (p.Gly565=)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
n.1736A>T
n.1459A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.1559A>T
1g.44000827T>CCA340067727SLC6A9c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.1695A>G (p.Gly565=)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
n.1736A>G
n.1459A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.1559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000827T>GCA340067728SLC6A9c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.1695A>C (p.Gly565=)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
n.1736A>C
n.1459A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.1559A>C
1g.44000827T=CA2473166422SLC6A9c.1476A= (p.Gly492=)
c.1533A= (p.Gly511=)
c.1695A= (p.Gly565=)
c.1564A= (p.Ile522=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.1143A= (p.Gly381=)
c.1488A= (p.Gly496=)
n.1736A=
n.1459A=
c.1413A= (p.Gly471=)
c.1395A= (p.Gly465=)
c.1362A= (p.Gly454=)
n.1559A=
1g.44000828C>ACA340067729SLC6A9c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1735G>T
n.1458G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1558G>T
1g.44000828C>GCA340067730SLC6A9c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1735G>C
n.1458G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1558G>C
1g.44000828C>TCA340067731SLC6A9c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1735G>A
n.1458G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.1558G>A
 COSMIC COSMIC
1g.44000829C>ACA340067732SLC6A9c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
n.1734G>T
n.1457G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.1557G>T
1g.44000829C>GCA340067733SLC6A9c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1734G>C
n.1457G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1557G>C
1g.44000829C>TCA340067734SLC6A9c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1734G>A
n.1457G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.1557G>A
1g.44000830C>ACA817472SLC6A9c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1733G>T
n.1456G>T
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.1556G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.44000830C=CA2473166423SLC6A9c.1473G= (p.Leu491=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1140G= (p.Leu380=)
c.1485G= (p.Leu495=)
n.1733G=
n.1456G=
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1359G= (p.Leu453=)
n.1556G=
1g.44000830C>GCA340067736SLC6A9c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1733G>C
n.1456G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.1556G>C
1g.44000830C>TCA340067735SLC6A9c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1733G>A
n.1456G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1556G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000831A=CA1143400685SLC6A9c.1472T= (p.Leu491=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1691T= (p.Leu564=)
c.1560T= (p.Ala520=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1732T=
n.1455T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1391T= (p.Leu464=)
c.1358T= (p.Leu453=)
n.1555T=
1g.44000831A>CCA340067737SLC6A9c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1732T>G
n.1455T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1555T>G
1g.44000831A>GCA340067738SLC6A9c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1732T>C
n.1455T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1555T>C
1g.44000831A>TCA21712079SLC6A9c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1732T>A
n.1455T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.1555T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000832G>ACA340067739SLC6A9c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1731C>T
n.1454C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.1554C>T
1g.44000832G>CCA340067740SLC6A9c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1731C>G
n.1454C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1554C>G
1g.44000832G>TCA340067741SLC6A9c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1731C>A
n.1454C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.1554C>A
1g.44000833C>ACA340067742SLC6A9c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.1730G>T
n.1453G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
n.1553G>T
1g.44000833C>GCA340067743SLC6A9c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.1730G>C
n.1453G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
n.1553G>C
 gnomAD v4
1g.44000833C>TCA340067744SLC6A9c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.1730G>A
n.1453G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
n.1553G>A
1g.44000834A>CCA340067745SLC6A9c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.1729T>G
n.1452T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
n.1552T>G
1g.44000834A>GCA340067746SLC6A9c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.1729T>C
n.1452T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
n.1552T>C
 gnomAD v4
1g.44000834A>TCA340067747SLC6A9c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.1729T>A
n.1452T>A
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
n.1552T>A
1g.44000835T>ACA340067748SLC6A9c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.1728A>T
n.1451A>T
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
n.1551A>T
1g.44000835T>CCA340067749SLC6A9c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1480A>G (p.Met494Val)
n.1728A>G
n.1451A>G
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.1354A>G (p.Met452Val)
n.1551A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000835T>GCA340067750SLC6A9c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1480A>C (p.Met494Leu)
n.1728A>C
n.1451A>C
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
n.1551A>C
1g.44000835T=CA2473166424SLC6A9c.1468A= (p.Met490=)
c.1525A= (p.Met509=)
c.1687A= (p.Met563=)
c.1556A= (p.Asp519=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1135A= (p.Met379=)
c.1480A= (p.Met494=)
n.1728A=
n.1451A=
c.1405A= (p.Met469=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.1354A= (p.Met452=)
n.1551A=
1g.44000836C>ACA340067751SLC6A9c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.1727G>T
n.1450G>T
c.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
n.1550G>T
1g.44000836C>GCA340067753SLC6A9c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.1727G>C
n.1450G>C
c.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
n.1550G>C
1g.44000836C>TCA340067752SLC6A9c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.1727G>A
n.1450G>A
c.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
n.1550G>A
1g.44000837A=CA2473166425SLC6A9c.1466T= (p.Met489=)
c.1523T= (p.Met508=)
c.1685T= (p.Met562=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1271T= (p.Met424=)
c.1133T= (p.Met378=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.1726T=
n.1449T=
c.1403T= (p.Met468=)
c.1385T= (p.Met462=)
c.1352T= (p.Met451=)
n.1549T=
1g.44000837A>CCA340067754SLC6A9c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.1726T>G
n.1449T>G
c.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
n.1549T>G
 dbSNP
1g.44000837A>GCA340067755SLC6A9c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.1726T>C
n.1449T>C
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
n.1549T>C
1g.44000837A>TCA340067756SLC6A9c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.1726T>A
n.1449T>A
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
n.1549T>A
 gnomAD v4
1g.44000838T>ACA817473SLC6A9c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.1725A>T
n.1448A>T
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
n.1548A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000838T>CCA340067757SLC6A9c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1684A>G (p.Met562Val)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.1725A>G
n.1448A>G
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
n.1548A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000838T>GCA340067758SLC6A9c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.1725A>C
n.1448A>C
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
n.1548A>C
1g.44000838T=CA2473166426SLC6A9c.1465A= (p.Met489=)
c.1522A= (p.Met508=)
c.1684A= (p.Met562=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1477A= (p.Met493=)
n.1725A=
n.1448A=
c.1402A= (p.Met468=)
c.1384A= (p.Met462=)
c.1351A= (p.Met451=)
n.1548A=
1g.44000839C>ACA340067759SLC6A9c.1464G>T (p.Gln488His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.1724G>T
n.1447G>T
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.1547G>T
1g.44000839C>GCA340067760SLC6A9c.1464G>C (p.Gln488His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.1724G>C
n.1447G>C
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.1547G>C
1g.44000839C>TCA340067761SLC6A9c.1464G>A (p.Gln488=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.1724G>A
n.1447G>A
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.1547G>A
 gnomAD v4
1g.44000840T>ACA340067763SLC6A9c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1723A>T
n.1446A>T
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.1546A>T
1g.44000840T>CCA340067764SLC6A9c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1723A>G
n.1446A>G
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.1546A>G
1g.44000840T>GCA340067762SLC6A9c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1723A>C
n.1446A>C
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.1546A>C
1g.44000841G>ACA340067765SLC6A9c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1722C>T
n.1445C>T
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.1545C>T
1g.44000841G>CCA340067766SLC6A9c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1722C>G
n.1445C>G
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.1545C>G
 dbSNP
1g.44000841G=CA2473166427SLC6A9c.1462C= (p.Gln488=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.1267C= (p.Gln423=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1474C= (p.Gln492=)
n.1722C=
n.1445C=
c.1399C= (p.Gln467=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.1348C= (p.Gln450=)
n.1545C=
1g.44000841G>TCA340067767SLC6A9c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1722C>A
n.1445C>A
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.1545C>A
1g.44000842G>ACA340067768SLC6A9c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1518C>T (p.Ile506=)
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c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
n.1721C>T
n.1444C>T
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.1544C>T
1g.44000842G>CCA340067769SLC6A9c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1518C>G (p.Ile506Met)
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
n.1721C>G
n.1444C>G
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
n.1544C>G
1g.44000842G>TCA340067770SLC6A9c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1518C>A (p.Ile506=)
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
n.1721C>A
n.1444C>A
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.1544C>A
 gnomAD v4
1g.44000843A>CCA340067771SLC6A9c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1548T>G (p.His516Gln)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.1720T>G
n.1443T>G
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1543T>G
1g.44000843A>GCA340067772SLC6A9c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1548T>C (p.His516=)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.1720T>C
n.1443T>C
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1543T>C
1g.44000843A>TCA340067773SLC6A9c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1548T>A (p.His516Gln)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.1720T>A
n.1443T>A
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1543T>A
1g.44000844T>ACA817474SLC6A9c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.1719A>T
n.1442A>T
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1542A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000844T>CCA340067774SLC6A9c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.1719A>G
n.1442A>G
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1542A>G
1g.44000844T>GCA21712088SLC6A9c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.1719A>C
n.1442A>C
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1542A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000844T=CA1143450785SLC6A9c.1459A= (p.Ile487=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1678A= (p.Ile560=)
c.1547A= (p.His516=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.1126A= (p.Ile376=)
c.1471A= (p.Ile491=)
n.1719A=
n.1442A=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1345A= (p.Ile449=)
n.1542A=
1g.44000845G>ACA340067777SLC6A9c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
n.1718C>T
n.1441C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.1541C>T
1g.44000845G>CCA340067775SLC6A9c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.1718C>G
n.1441C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.1541C>G
1g.44000845G>TCA340067776SLC6A9c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.1718C>A
n.1441C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.1541C>A
1g.44000846T>ACA340067778SLC6A9c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1545A>T (p.Gly515=)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.1717A>T
n.1440A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.1540A>T
1g.44000846T>CCA340067779SLC6A9c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1545A>G (p.Gly515=)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.1717A>G
n.1440A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.1540A>G
1g.44000846T>GCA21712093SLC6A9c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.1717A>C
n.1440A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.1540A>C
 dbSNP
1g.44000846T=CA2473166428SLC6A9c.1457A= (p.Asp486=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.1676A= (p.Asp559=)
c.1545A= (p.Gly515=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1469A= (p.Asp490=)
n.1717A=
n.1440A=
c.1394A= (p.Asp465=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1343A= (p.Asp448=)
n.1540A=
1g.44000847C>ACA340067780SLC6A9c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.1716G>T
n.1439G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.1539G>T
1g.44000847C>GCA340067781SLC6A9c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.1716G>C
n.1439G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.1539G>C
1g.44000847C>TCA340067782SLC6A9c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.1716G>A
n.1439G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.1539G>A
1g.44000848C>ACA340067783SLC6A9c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
n.1715G>T
n.1438G>T
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.1538G>T
 gnomAD v4
1g.44000848C>GCA340067784SLC6A9c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
n.1715G>C
n.1438G>C
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.1538G>C
1g.44000848C>TCA340067785SLC6A9c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
n.1715G>A
n.1438G>A
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.1538G>A
1g.44000849T>ACA340067786SLC6A9c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1714A>T
n.1437A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.1537A>T
1g.44000849T>CCA340067787SLC6A9c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1542A>G (p.Pro514=)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1714A>G
n.1437A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.1537A>G
1g.44000849T>GCA340067788SLC6A9c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1542A>C (p.Pro514=)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1714A>C
n.1437A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.1537A>C
1g.44000850G>ACA340067791SLC6A9c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1713C>T
n.1436C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.1536C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.44000850G>CCA340067790SLC6A9c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1713C>G
n.1436C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.1536C>G
1g.44000850G=CA2473166429SLC6A9c.1453C= (p.Gln485=)
c.1510C= (p.Gln504=)
c.1672C= (p.Gln558=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1465C= (p.Gln489=)
n.1713C=
n.1436C=
c.1390C= (p.Gln464=)
c.1372C= (p.Gln458=)
c.1339C= (p.Gln447=)
n.1536C=
1g.44000850G>TCA340067789SLC6A9c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1713C>A
n.1436C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.1536C>A
 gnomAD v4
1g.44000850_44000851insATGCTGGCA2645307235SLC6A9c.1453_1454insCAGCATC (p.Gln485ProfsTer?)
c.1510_1511insCAGCATC (p.Gln504ProfsTer?)
c.1672_1673insCAGCATC (p.Gln558ProfsTer?)
c.1541_1542insCAGCATC (p.Gly515SerfsTer7)
c.1258_1259insCAGCATC (p.Gln420ProfsTer?)
c.1120_1121insCAGCATC (p.Gln374ProfsTer?)
c.1465_1466insCAGCATC (p.Gln489ProfsTer?)
n.1713_1714insCAGCATC
n.1436_1437insCAGCATC
c.1390_1391insCAGCATC (p.Gln464ProfsTer?)
c.1372_1373insCAGCATC (p.Gln458ProfsTer?)
c.1339_1340insCAGCATC (p.Gln447ProfsTer?)
n.1536_1537insCAGCATC
 gnomAD v4
1g.44000851G>ACA340067792SLC6A9c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.1712C>T
n.1435C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1338C>T (p.Phe446=)
n.1535C>T
1g.44000851G>CCA340067794SLC6A9c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.1712C>G
n.1435C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
n.1535C>G
1g.44000851G>TCA340067793SLC6A9c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.1712C>A
n.1435C>A
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
n.1535C>A
1g.44000852A>CCA340067795SLC6A9c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1539T>G (p.Leu513=)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1711T>G
n.1434T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.1534T>G
1g.44000852A>GCA340067797SLC6A9c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1539T>C (p.Leu513=)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1711T>C
n.1434T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.1534T>C
1g.44000852A>TCA340067796SLC6A9c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1539T>A (p.Leu513=)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1711T>A
n.1434T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.1534T>A
1g.44000853A>CCA340067798SLC6A9c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1710T>G
n.1433T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.1533T>G
1g.44000853A>GCA340067799SLC6A9c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1710T>C
n.1433T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.1533T>C
1g.44000853A>TCA340067800SLC6A9c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1710T>A
n.1433T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.1533T>A
1g.44000854G>ACA340067801SLC6A9c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1668C>T (p.Tyr556=)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1254C>T (p.Tyr418=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.1709C>T
n.1432C>T
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.1335C>T (p.Tyr445=)
n.1532C>T
1g.44000854G>CCA340067802SLC6A9c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.1709C>G
n.1432C>G
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
n.1532C>G
 gnomAD v4
1g.44000854G>TCA340067803SLC6A9c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.1709C>A
n.1432C>A
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
n.1532C>A
1g.44000855T>ACA340067804SLC6A9c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1536A>T (p.Leu512=)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.1708A>T
n.1431A>T
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.1531A>T
1g.44000855T>CCA340067805SLC6A9c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1536A>G (p.Leu512=)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.1708A>G
n.1431A>G
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.1531A>G
1g.44000855T>GCA340067806SLC6A9c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1536A>C (p.Leu512=)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.1708A>C
n.1431A>C
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.1531A>C
1g.44000856A>CCA340067809SLC6A9c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.1707T>G
n.1430T>G
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.1530T>G
1g.44000856A>GCA340067808SLC6A9c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.1707T>C
n.1430T>C
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.1530T>C
1g.44000856A>TCA340067807SLC6A9c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.1707T>A
n.1430T>A
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.1530T>A
1g.44000856_44000857insCTTCCA2645307238SLC6A9c.1446_1447insGAAG (p.Tyr483GlufsTer?)
c.1503_1504insGAAG (p.Tyr502GlufsTer?)
c.1665_1666insGAAG (p.Tyr556GlufsTer?)
c.1534_1535insGAAG (p.Leu512ArgfsTer9)
c.1251_1252insGAAG (p.Tyr418GlufsTer?)
c.1113_1114insGAAG (p.Tyr372GlufsTer?)
c.1458_1459insGAAG (p.Tyr487GlufsTer?)
n.1706_1707insGAAG
n.1429_1430insGAAG
c.1383_1384insGAAG (p.Tyr462GlufsTer?)
c.1365_1366insGAAG (p.Tyr456GlufsTer?)
c.1332_1333insGAAG (p.Tyr445GlufsTer?)
n.1529_1530insGAAG
 gnomAD v4
1g.44000857G>ACA417557884SLC6A9c.1446C>T (p.Asn482=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.1706C>T
n.1429C>T
c.1383C>T (p.Asn461=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
n.1529C>T
1g.44000857G>CCA340067810SLC6A9c.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.1706C>G
n.1429C>G
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
n.1529C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000857G=CA2473166430SLC6A9c.1446C= (p.Asn482=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.1665C= (p.Asn555=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1251C= (p.Asn417=)
c.1113C= (p.Asn371=)
c.1458C= (p.Asn486=)
n.1706C=
n.1429C=
c.1383C= (p.Asn461=)
c.1365C= (p.Asn455=)
c.1332C= (p.Asn444=)
n.1529C=
1g.44000857G>TCA340067811SLC6A9c.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.1706C>A
n.1429C>A
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
n.1529C>A
1g.44000858T>ACA340067812SLC6A9c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1705A>T
n.1428A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
n.1528A>T
1g.44000858T>CCA340067813SLC6A9c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1705A>G
n.1428A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
n.1528A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000858T>GCA340067814SLC6A9c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1705A>C
n.1428A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
n.1528A>C
 gnomAD v4
1g.44000858T=CA2473166431SLC6A9c.1445A= (p.Asn482=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.1664A= (p.Asn555=)
c.1533A= (p.Glu511=)
c.1250A= (p.Asn417=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.1457A= (p.Asn486=)
n.1705A=
n.1428A=
c.1382A= (p.Asn461=)
c.1364A= (p.Asn455=)
c.1331A= (p.Asn444=)
n.1528A=
1g.44000859T>ACA340067815SLC6A9c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1704A>T
n.1427A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
n.1527A>T
1g.44000859T>CCA340067816SLC6A9c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1704A>G
n.1427A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
n.1527A>G
1g.44000859T>GCA340067817SLC6A9c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1704A>C
n.1427A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
n.1527A>C
1g.44000860C>ACA340067818SLC6A9c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1500G>T (p.Arg500=)
c.1662G>T (p.Arg554=)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1110G>T (p.Arg370=)
c.1455G>T (p.Arg485=)
n.1703G>T
n.1426G>T
c.1380G>T (p.Arg460=)
c.1362G>T (p.Arg454=)
c.1329G>T (p.Arg443=)
n.1526G>T
 gnomAD v4
1g.44000860C>GCA340067819SLC6A9c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1500G>C (p.Arg500=)
c.1662G>C (p.Arg554=)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1110G>C (p.Arg370=)
c.1455G>C (p.Arg485=)
n.1703G>C
n.1426G>C
c.1380G>C (p.Arg460=)
c.1362G>C (p.Arg454=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
n.1526G>C
 gnomAD v4
1g.44000860C>TCA340067820SLC6A9c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1455G>A (p.Arg485=)
n.1703G>A
n.1426G>A
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.1526G>A
1g.44000861C>ACA340067821SLC6A9c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1530G>T (p.Pro510=)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1702G>T
n.1425G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1525G>T
1g.44000861C=CA1143505584SLC6A9c.1442G= (p.Arg481=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.1530G= (p.Pro510=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1702G=
n.1425G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1525G=
1g.44000861C>GCA340067822SLC6A9c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1530G>C (p.Pro510=)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1702G>C
n.1425G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1525G>C
1g.44000861C>TCA817475SLC6A9c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1530G>A (p.Pro510=)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
n.1702G>A
n.1425G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44000862G>ACA817476SLC6A9c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
n.1701C>T
n.1424C>T
c.1378C>T (p.Arg460Trp)
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000862G>CCA340067823SLC6A9c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1701C>G
n.1424C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1524C>G
1g.44000862G=CA2473166432SLC6A9c.1441C= (p.Arg481=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1701C=
n.1424C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1524C=
1g.44000862G>TCA340067824SLC6A9c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1453C>A (p.Arg485=)
n.1701C>A
n.1424C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1524C>A
1g.44000863G>ACA340067825SLC6A9c.1440C>T (p.His480=)
c.1497C>T (p.His499=)
c.1659C>T (p.His553=)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1107C>T (p.His369=)
c.1452C>T (p.His484=)
n.1700C>T
n.1423C>T
c.1377C>T (p.His459=)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1326C>T (p.His442=)
n.1523C>T
1g.44000863G>CCA340067826SLC6A9c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1497C>G (p.His499Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.1452C>G (p.His484Gln)
n.1700C>G
n.1423C>G
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
n.1523C>G
1g.44000863G=CA2473166433SLC6A9c.1440C= (p.His480=)
c.1497C= (p.His499=)
c.1659C= (p.His553=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1245C= (p.His415=)
c.1107C= (p.His369=)
c.1452C= (p.His484=)
n.1700C=
n.1423C=
c.1377C= (p.His459=)
c.1359C= (p.His453=)
c.1326C= (p.His442=)
n.1523C=
1g.44000863G>TCA340067827SLC6A9c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.1452C>A (p.His484Gln)
n.1700C>A
n.1423C>A
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
n.1523C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000864T>ACA340067828SLC6A9c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1527A>T (p.Ala509=)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
n.1699A>T
n.1422A>T
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
n.1522A>T
1g.44000864T>CCA340067829SLC6A9c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1527A>G (p.Ala509=)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
n.1699A>G
n.1422A>G
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
n.1522A>G
1g.44000864T>GCA340067830SLC6A9c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1527A>C (p.Ala509=)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
n.1699A>C
n.1422A>C
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
n.1522A>C
1g.44000865G>ACA340067831SLC6A9c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
n.1698C>T
n.1421C>T
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
n.1521C>T
1g.44000865G>CCA340067832SLC6A9c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
n.1698C>G
n.1421C>G
c.1375C>G (p.His459Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
n.1521C>G
1g.44000865G>TCA340067833SLC6A9c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
n.1698C>A
n.1421C>A
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
n.1521C>A
1g.44000866C>ACA340067834SLC6A9c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1242G>T (p.Gly414=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.1449G>T (p.Gly483=)
n.1697G>T
n.1420G>T
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.1323G>T (p.Gly441=)
n.1520G>T
 gnomAD v4
1g.44000866C=CA1143405407SLC6A9c.1437G= (p.Gly479=)
c.1494G= (p.Gly498=)
c.1656G= (p.Gly552=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.1242G= (p.Gly414=)
c.1104G= (p.Gly368=)
c.1449G= (p.Gly483=)
n.1697G=
n.1420G=
c.1374G= (p.Gly458=)
c.1356G= (p.Gly452=)
c.1323G= (p.Gly441=)
n.1520G=
1g.44000866C>GCA21712103SLC6A9c.1437G>C (p.Gly479=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1242G>C (p.Gly414=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.1449G>C (p.Gly483=)
n.1697G>C
n.1420G>C
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
n.1520G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000866C>TCA817477SLC6A9c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1242G>A (p.Gly414=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.1449G>A (p.Gly483=)
n.1697G>A
n.1420G>A
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
n.1520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000867C>ACA340067835SLC6A9c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1696G>T
n.1419G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1519G>T
1g.44000867C>GCA340067836SLC6A9c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1696G>C
n.1419G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1519G>C
1g.44000867C>TCA340067837SLC6A9c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1524G>A (p.Arg508=)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1696G>A
n.1419G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.1519G>A
1g.44000868C>ACA340067838SLC6A9c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
c.1493-1G>T (n.1493-1G>T)
c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1241-1G>T (n.1241-1G>T)
c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
n.1696-1G>T
n.1419-1G>T
c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1519-1G>T
1g.44000868C>GCA340067839SLC6A9c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
c.1493-1G>C (n.1493-1G>C)
c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1241-1G>C (n.1241-1G>C)
c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
n.1696-1G>C
n.1419-1G>C
c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1519-1G>C
1g.44000868C>TCA340067840SLC6A9c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
c.1493-1G>A (n.1493-1G>A)
c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1241-1G>A (n.1241-1G>A)
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
n.1696-1G>A
n.1419-1G>A
c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1519-1G>A
1g.44000869T>ACA340067841SLC6A9c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
c.1493-2A>T (n.1493-2A>T)
c.1655-2A>T (n.1655-2A>T)
c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1241-2A>T (n.1241-2A>T)
c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
n.1696-2A>T
n.1419-2A>T
c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1519-2A>T
1g.44000869T>CCA340067842SLC6A9c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
c.1493-2A>G (n.1493-2A>G)
c.1655-2A>G (n.1655-2A>G)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1241-2A>G (n.1241-2A>G)
c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
n.1696-2A>G
n.1419-2A>G
c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1519-2A>G
 gnomAD v4
1g.44000869T>GCA340067843SLC6A9c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
c.1493-2A>C (n.1493-2A>C)
c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1241-2A>C (n.1241-2A>C)
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
n.1696-2A>C
n.1419-2A>C
c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1519-2A>C
1g.44000870G>ACA2574346096SLC6A9c.1436-3C>T (n.1436-3C>T)
c.1493-3C>T (n.1493-3C>T)
c.1655-3C>T (n.1655-3C>T)
c.1521C>T (p.Ser507=)
c.1241-3C>T (n.1241-3C>T)
c.1103-3C>T (n.1103-3C>T)
c.1448-3C>T (n.1448-3C>T)
n.1696-3C>T
n.1419-3C>T
c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
c.1355-3C>T (n.1355-3C>T)
c.1322-3C>T (n.1322-3C>T)
n.1519-3C>T
1g.44000870G>TCA2645307254SLC6A9c.1436-3C>A (n.1436-3C>A)
c.1493-3C>A (n.1493-3C>A)
c.1655-3C>A (n.1655-3C>A)
c.1521C>A (p.Ser507=)
c.1241-3C>A (n.1241-3C>A)
c.1103-3C>A (n.1103-3C>A)
c.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
n.1696-3C>A
n.1419-3C>A
c.1373-3C>A (n.1373-3C>A)
c.1355-3C>A (n.1355-3C>A)
c.1322-3C>A (n.1322-3C>A)
n.1519-3C>A
 gnomAD v4
1g.44000871G>ACA340067844SLC6A9c.1436-4C>T (n.1436-4C>T)
c.1493-4C>T (n.1493-4C>T)
c.1655-4C>T (n.1655-4C>T)
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1241-4C>T (n.1241-4C>T)
c.1103-4C>T (n.1103-4C>T)
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
n.1696-4C>T
n.1419-4C>T
c.1373-4C>T (n.1373-4C>T)
c.1355-4C>T (n.1355-4C>T)
c.1322-4C>T (n.1322-4C>T)
n.1519-4C>T
1g.44000871G>CCA340067845SLC6A9c.1436-4C>G (n.1436-4C>G)
c.1493-4C>G (n.1493-4C>G)
c.1655-4C>G (n.1655-4C>G)
c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.1241-4C>G (n.1241-4C>G)
c.1103-4C>G (n.1103-4C>G)
c.1448-4C>G (n.1448-4C>G)
n.1696-4C>G
n.1419-4C>G
c.1373-4C>G (n.1373-4C>G)
c.1355-4C>G (n.1355-4C>G)
c.1322-4C>G (n.1322-4C>G)
n.1519-4C>G
1g.44000871G>TCA340067846SLC6A9c.1436-4C>A (n.1436-4C>A)
c.1493-4C>A (n.1493-4C>A)
c.1655-4C>A (n.1655-4C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1241-4C>A (n.1241-4C>A)
c.1103-4C>A (n.1103-4C>A)
c.1448-4C>A (n.1448-4C>A)
n.1696-4C>A
n.1419-4C>A
c.1373-4C>A (n.1373-4C>A)
c.1355-4C>A (n.1355-4C>A)
c.1322-4C>A (n.1322-4C>A)
n.1519-4C>A
1g.44000872A>CCA340067848SLC6A9c.1436-5T>G (n.1436-5T>G)
c.1493-5T>G (n.1493-5T>G)
c.1655-5T>G (n.1655-5T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1241-5T>G (n.1241-5T>G)
c.1103-5T>G (n.1103-5T>G)
c.1448-5T>G (n.1448-5T>G)
n.1696-5T>G
n.1419-5T>G
c.1373-5T>G (n.1373-5T>G)
c.1355-5T>G (n.1355-5T>G)
c.1322-5T>G (n.1322-5T>G)
n.1519-5T>G
1g.44000872A>GCA340067849SLC6A9c.1436-5T>C (n.1436-5T>C)
c.1493-5T>C (n.1493-5T>C)
c.1655-5T>C (n.1655-5T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1241-5T>C (n.1241-5T>C)
c.1103-5T>C (n.1103-5T>C)
c.1448-5T>C (n.1448-5T>C)
n.1696-5T>C
n.1419-5T>C
c.1373-5T>C (n.1373-5T>C)
c.1355-5T>C (n.1355-5T>C)
c.1322-5T>C (n.1322-5T>C)
n.1519-5T>C
1g.44000872A>TCA340067847SLC6A9c.1436-5T>A (n.1436-5T>A)
c.1493-5T>A (n.1493-5T>A)
c.1655-5T>A (n.1655-5T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1241-5T>A (n.1241-5T>A)
c.1103-5T>A (n.1103-5T>A)
c.1448-5T>A (n.1448-5T>A)
n.1696-5T>A
n.1419-5T>A
c.1373-5T>A (n.1373-5T>A)
c.1355-5T>A (n.1355-5T>A)
c.1322-5T>A (n.1322-5T>A)
n.1519-5T>A
1g.44000873G>ACA2473166435SLC6A9c.1436-6C>T (n.1436-6C>T)
c.1493-6C>T (n.1493-6C>T)
c.1655-6C>T (n.1655-6C>T)
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1241-6C>T (n.1241-6C>T)
c.1103-6C>T (n.1103-6C>T)
c.1448-6C>T (n.1448-6C>T)
n.1696-6C>T
n.1419-6C>T
c.1373-6C>T (n.1373-6C>T)
c.1355-6C>T (n.1355-6C>T)
c.1322-6C>T (n.1322-6C>T)
n.1519-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000873G=CA2473166434SLC6A9c.1436-6C= (n.1436-6C=)
c.1493-6C= (n.1493-6C=)
c.1655-6C= (n.1655-6C=)
c.1518C= (p.Leu506=)
c.1241-6C= (n.1241-6C=)
c.1103-6C= (n.1103-6C=)
c.1448-6C= (n.1448-6C=)
n.1696-6C=
n.1419-6C=
c.1373-6C= (n.1373-6C=)
c.1355-6C= (n.1355-6C=)
c.1322-6C= (n.1322-6C=)
n.1519-6C=
1g.44000874A>CCA340067852SLC6A9c.1436-7T>G (n.1436-7T>G)
c.1493-7T>G (n.1493-7T>G)
c.1655-7T>G (n.1655-7T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1241-7T>G (n.1241-7T>G)
c.1103-7T>G (n.1103-7T>G)
c.1448-7T>G (n.1448-7T>G)
n.1696-7T>G
n.1419-7T>G
c.1373-7T>G (n.1373-7T>G)
c.1355-7T>G (n.1355-7T>G)
c.1322-7T>G (n.1322-7T>G)
n.1519-7T>G
1g.44000874A>GCA340067850SLC6A9c.1436-7T>C (n.1436-7T>C)
c.1493-7T>C (n.1493-7T>C)
c.1655-7T>C (n.1655-7T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1241-7T>C (n.1241-7T>C)
c.1103-7T>C (n.1103-7T>C)
c.1448-7T>C (n.1448-7T>C)
n.1696-7T>C
n.1419-7T>C
c.1373-7T>C (n.1373-7T>C)
c.1355-7T>C (n.1355-7T>C)
c.1322-7T>C (n.1322-7T>C)
n.1519-7T>C
1g.44000874A>TCA340067851SLC6A9c.1436-7T>A (n.1436-7T>A)
c.1493-7T>A (n.1493-7T>A)
c.1655-7T>A (n.1655-7T>A)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1241-7T>A (n.1241-7T>A)
c.1103-7T>A (n.1103-7T>A)
c.1448-7T>A (n.1448-7T>A)
n.1696-7T>A
n.1419-7T>A
c.1373-7T>A (n.1373-7T>A)
c.1355-7T>A (n.1355-7T>A)
c.1322-7T>A (n.1322-7T>A)
n.1519-7T>A
1g.44000875G>ACA340067853SLC6A9c.1436-8C>T (n.1436-8C>T)
c.1493-8C>T (n.1493-8C>T)
c.1655-8C>T (n.1655-8C>T)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1241-8C>T (n.1241-8C>T)
c.1103-8C>T (n.1103-8C>T)
c.1448-8C>T (n.1448-8C>T)
n.1696-8C>T
n.1419-8C>T
c.1373-8C>T (n.1373-8C>T)
c.1355-8C>T (n.1355-8C>T)
c.1322-8C>T (n.1322-8C>T)
n.1519-8C>T
 gnomAD v4
1g.44000875G>CCA340067854SLC6A9c.1436-8C>G (n.1436-8C>G)
c.1493-8C>G (n.1493-8C>G)
c.1655-8C>G (n.1655-8C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1241-8C>G (n.1241-8C>G)
c.1103-8C>G (n.1103-8C>G)
c.1448-8C>G (n.1448-8C>G)
n.1696-8C>G
n.1419-8C>G
c.1373-8C>G (n.1373-8C>G)
c.1355-8C>G (n.1355-8C>G)
c.1322-8C>G (n.1322-8C>G)
n.1519-8C>G
1g.44000875G>TCA340067855SLC6A9c.1436-8C>A (n.1436-8C>A)
c.1493-8C>A (n.1493-8C>A)
c.1655-8C>A (n.1655-8C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1241-8C>A (n.1241-8C>A)
c.1103-8C>A (n.1103-8C>A)
c.1448-8C>A (n.1448-8C>A)
n.1696-8C>A
n.1419-8C>A
c.1373-8C>A (n.1373-8C>A)
c.1355-8C>A (n.1355-8C>A)
c.1322-8C>A (n.1322-8C>A)
n.1519-8C>A
1g.44000876A>CCA340067856SLC6A9c.1436-9T>G (n.1436-9T>G)
c.1493-9T>G (n.1493-9T>G)
c.1655-9T>G (n.1655-9T>G)
c.1515T>G (p.His505Gln)
c.1241-9T>G (n.1241-9T>G)
c.1103-9T>G (n.1103-9T>G)
c.1448-9T>G (n.1448-9T>G)
n.1696-9T>G
n.1419-9T>G
c.1373-9T>G (n.1373-9T>G)
c.1355-9T>G (n.1355-9T>G)
c.1322-9T>G (n.1322-9T>G)
n.1519-9T>G
1g.44000876A>TCA340067857SLC6A9c.1436-9T>A (n.1436-9T>A)
c.1493-9T>A (n.1493-9T>A)
c.1655-9T>A (n.1655-9T>A)
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.1241-9T>A (n.1241-9T>A)
c.1103-9T>A (n.1103-9T>A)
c.1448-9T>A (n.1448-9T>A)
n.1696-9T>A
n.1419-9T>A
c.1373-9T>A (n.1373-9T>A)
c.1355-9T>A (n.1355-9T>A)
c.1322-9T>A (n.1322-9T>A)
n.1519-9T>A
1g.44000876_44000877delinsATCA2473166436SLC6A9c.1436-10_1436-9delinsAT (n.1436-10_1436-9delinsAT)
c.1493-10_1493-9delinsAT (n.1493-10_1493-9delinsAT)
c.1655-10_1655-9delinsAT (n.1655-10_1655-9delinsAT)
c.1514_1515delinsAT (p.His505=)
c.1241-10_1241-9delinsAT (n.1241-10_1241-9delinsAT)
c.1103-10_1103-9delinsAT (n.1103-10_1103-9delinsAT)
c.1448-10_1448-9delinsAT (n.1448-10_1448-9delinsAT)
n.1696-10_1696-9delinsAT
n.1419-10_1419-9delinsAT
c.1373-10_1373-9delinsAT (n.1373-10_1373-9delinsAT)
c.1355-10_1355-9delinsAT (n.1355-10_1355-9delinsAT)
c.1322-10_1322-9delinsAT (n.1322-10_1322-9delinsAT)
n.1519-10_1519-9delinsAT
1g.44000877delCA2473166437SLC6A9c.1436-10del (n.1436-10del)
c.1493-10del (n.1493-10del)
c.1655-10del (n.1655-10del)
c.1514del (p.His505LeufsTer?)
c.1241-10del (n.1241-10del)
c.1103-10del (n.1103-10del)
c.1448-10del (n.1448-10del)
n.1696-10del
n.1419-10del
c.1373-10del (n.1373-10del)
c.1355-10del (n.1355-10del)
c.1322-10del (n.1322-10del)
n.1519-10del
 dbSNP
1g.44000877T>ACA340067858SLC6A9c.1436-10A>T (n.1436-10A>T)
c.1493-10A>T (n.1493-10A>T)
c.1655-10A>T (n.1655-10A>T)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1241-10A>T (n.1241-10A>T)
c.1103-10A>T (n.1103-10A>T)
c.1448-10A>T (n.1448-10A>T)
n.1696-10A>T
n.1419-10A>T
c.1373-10A>T (n.1373-10A>T)
c.1355-10A>T (n.1355-10A>T)
c.1322-10A>T (n.1322-10A>T)
n.1519-10A>T
1g.44000877T>CCA340067859SLC6A9c.1436-10A>G (n.1436-10A>G)
c.1493-10A>G (n.1493-10A>G)
c.1655-10A>G (n.1655-10A>G)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1241-10A>G (n.1241-10A>G)
c.1103-10A>G (n.1103-10A>G)
c.1448-10A>G (n.1448-10A>G)
n.1696-10A>G
n.1419-10A>G
c.1373-10A>G (n.1373-10A>G)
c.1355-10A>G (n.1355-10A>G)
c.1322-10A>G (n.1322-10A>G)
n.1519-10A>G
 gnomAD v4
1g.44000877T>GCA340067860SLC6A9c.1436-10A>C (n.1436-10A>C)
c.1493-10A>C (n.1493-10A>C)
c.1655-10A>C (n.1655-10A>C)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1241-10A>C (n.1241-10A>C)
c.1103-10A>C (n.1103-10A>C)
c.1448-10A>C (n.1448-10A>C)
n.1696-10A>C
n.1419-10A>C
c.1373-10A>C (n.1373-10A>C)
c.1355-10A>C (n.1355-10A>C)
c.1322-10A>C (n.1322-10A>C)
n.1519-10A>C
 gnomAD v4
1g.44000877_44000880delinsTGGGCA2473166438SLC6A9c.1436-13_1436-10delinsCCCA (n.1436-13_1436-10delinsCCCA)
c.1493-13_1493-10delinsCCCA (n.1493-13_1493-10delinsCCCA)
c.1655-13_1655-10delinsCCCA (n.1655-13_1655-10delinsCCCA)
c.1511_1514delinsCCCA (p.Pro504=)
c.1241-13_1241-10delinsCCCA (n.1241-13_1241-10delinsCCCA)
c.1103-13_1103-10delinsCCCA (n.1103-13_1103-10delinsCCCA)
c.1448-13_1448-10delinsCCCA (n.1448-13_1448-10delinsCCCA)
n.1696-13_1696-10delinsCCCA
n.1419-13_1419-10delinsCCCA
c.1373-13_1373-10delinsCCCA (n.1373-13_1373-10delinsCCCA)
c.1355-13_1355-10delinsCCCA (n.1355-13_1355-10delinsCCCA)
c.1322-13_1322-10delinsCCCA (n.1322-13_1322-10delinsCCCA)
n.1519-13_1519-10delinsCCCA
1g.44000878G>ACA340067861SLC6A9c.1436-11C>T (n.1436-11C>T)
c.1493-11C>T (n.1493-11C>T)
c.1655-11C>T (n.1655-11C>T)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1241-11C>T (n.1241-11C>T)
c.1103-11C>T (n.1103-11C>T)
c.1448-11C>T (n.1448-11C>T)
n.1696-11C>T
n.1419-11C>T
c.1373-11C>T (n.1373-11C>T)
c.1355-11C>T (n.1355-11C>T)
c.1322-11C>T (n.1322-11C>T)
n.1519-11C>T
 dbSNP COSMIC
1g.44000878G>CCA817478SLC6A9c.1436-11C>G (n.1436-11C>G)
c.1493-11C>G (n.1493-11C>G)
c.1655-11C>G (n.1655-11C>G)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1241-11C>G (n.1241-11C>G)
c.1103-11C>G (n.1103-11C>G)
c.1448-11C>G (n.1448-11C>G)
n.1696-11C>G
n.1419-11C>G
c.1373-11C>G (n.1373-11C>G)
c.1355-11C>G (n.1355-11C>G)
c.1322-11C>G (n.1322-11C>G)
n.1519-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000878G=CA1147986097SLC6A9c.1436-11C= (n.1436-11C=)
c.1493-11C= (n.1493-11C=)
c.1655-11C= (n.1655-11C=)
c.1513C= (p.His505=)
c.1241-11C= (n.1241-11C=)
c.1103-11C= (n.1103-11C=)
c.1448-11C= (n.1448-11C=)
n.1696-11C=
n.1419-11C=
c.1373-11C= (n.1373-11C=)
c.1355-11C= (n.1355-11C=)
c.1322-11C= (n.1322-11C=)
n.1519-11C=
1g.44000878G>TCA340067862SLC6A9c.1436-11C>A (n.1436-11C>A)
c.1493-11C>A (n.1493-11C>A)
c.1655-11C>A (n.1655-11C>A)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1241-11C>A (n.1241-11C>A)
c.1103-11C>A (n.1103-11C>A)
c.1448-11C>A (n.1448-11C>A)
n.1696-11C>A
n.1419-11C>A
c.1373-11C>A (n.1373-11C>A)
c.1355-11C>A (n.1355-11C>A)
c.1322-11C>A (n.1322-11C>A)
n.1519-11C>A
 gnomAD v4
1g.44000883dupCA913245417SLC6A9c.1436-11dup (n.1436-11dup)
c.1493-11dup (n.1493-11dup)
c.1655-11dup (n.1655-11dup)
c.1513dup (p.His505ProfsTer15)
c.1241-11dup (n.1241-11dup)
c.1103-11dup (n.1103-11dup)
c.1448-11dup (n.1448-11dup)
n.1696-11dup
n.1419-11dup
c.1373-11dup (n.1373-11dup)
c.1355-11dup (n.1355-11dup)
c.1322-11dup (n.1322-11dup)
n.1519-11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000883delCA1001146211SLC6A9c.1436-11del (n.1436-11del)
c.1493-11del (n.1493-11del)
c.1655-11del (n.1655-11del)
c.1513del (p.His505IlefsTer?)
c.1241-11del (n.1241-11del)
c.1103-11del (n.1103-11del)
c.1448-11del (n.1448-11del)
n.1696-11del
n.1419-11del
c.1373-11del (n.1373-11del)
c.1355-11del (n.1355-11del)
c.1322-11del (n.1322-11del)
n.1519-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000881_44000883delCA2473166439SLC6A9c.1436-13_1436-11del (n.1436-13_1436-11del)
c.1493-13_1493-11del (n.1493-13_1493-11del)
c.1655-13_1655-11del (n.1655-13_1655-11del)
c.1511_1513del (p.Pro504del)
c.1241-13_1241-11del (n.1241-13_1241-11del)
c.1103-13_1103-11del (n.1103-13_1103-11del)
c.1448-13_1448-11del (n.1448-13_1448-11del)
n.1696-13_1696-11del
n.1419-13_1419-11del
c.1373-13_1373-11del (n.1373-13_1373-11del)
c.1355-13_1355-11del (n.1355-13_1355-11del)
c.1322-13_1322-11del (n.1322-13_1322-11del)
n.1519-13_1519-11del
 dbSNP
1g.44000879G>ACA2574346097SLC6A9c.1436-12C>T (n.1436-12C>T)
c.1493-12C>T (n.1493-12C>T)
c.1655-12C>T (n.1655-12C>T)
c.1512C>T (p.Pro504=)
c.1241-12C>T (n.1241-12C>T)
c.1103-12C>T (n.1103-12C>T)
c.1448-12C>T (n.1448-12C>T)
n.1696-12C>T
n.1419-12C>T
c.1373-12C>T (n.1373-12C>T)
c.1355-12C>T (n.1355-12C>T)
c.1322-12C>T (n.1322-12C>T)
n.1519-12C>T
1g.44000879G>CCA817479SLC6A9c.1436-12C>G (n.1436-12C>G)
c.1493-12C>G (n.1493-12C>G)
c.1655-12C>G (n.1655-12C>G)
c.1512C>G (p.Pro504=)
c.1241-12C>G (n.1241-12C>G)
c.1103-12C>G (n.1103-12C>G)
c.1448-12C>G (n.1448-12C>G)
n.1696-12C>G
n.1419-12C>G
c.1373-12C>G (n.1373-12C>G)
c.1355-12C>G (n.1355-12C>G)
c.1322-12C>G (n.1322-12C>G)
n.1519-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000879G=CA2473166440SLC6A9c.1436-12C= (n.1436-12C=)
c.1493-12C= (n.1493-12C=)
c.1655-12C= (n.1655-12C=)
c.1512C= (p.Pro504=)
c.1241-12C= (n.1241-12C=)
c.1103-12C= (n.1103-12C=)
c.1448-12C= (n.1448-12C=)
n.1696-12C=
n.1419-12C=
c.1373-12C= (n.1373-12C=)
c.1355-12C= (n.1355-12C=)
c.1322-12C= (n.1322-12C=)
n.1519-12C=
1g.44000880G>ACA340067863SLC6A9c.1436-13C>T (n.1436-13C>T)
c.1493-13C>T (n.1493-13C>T)
c.1655-13C>T (n.1655-13C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1241-13C>T (n.1241-13C>T)
c.1103-13C>T (n.1103-13C>T)
c.1448-13C>T (n.1448-13C>T)
n.1696-13C>T
n.1419-13C>T
c.1373-13C>T (n.1373-13C>T)
c.1355-13C>T (n.1355-13C>T)
c.1322-13C>T (n.1322-13C>T)
n.1519-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000880G>CCA340067864SLC6A9c.1436-13C>G (n.1436-13C>G)
c.1493-13C>G (n.1493-13C>G)
c.1655-13C>G (n.1655-13C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1241-13C>G (n.1241-13C>G)
c.1103-13C>G (n.1103-13C>G)
c.1448-13C>G (n.1448-13C>G)
n.1696-13C>G
n.1419-13C>G
c.1373-13C>G (n.1373-13C>G)
c.1355-13C>G (n.1355-13C>G)
c.1322-13C>G (n.1322-13C>G)
n.1519-13C>G
1g.44000880G>TCA340067865SLC6A9c.1436-13C>A (n.1436-13C>A)
c.1493-13C>A (n.1493-13C>A)
c.1655-13C>A (n.1655-13C>A)
c.1511C>A (p.Pro504His)
c.1241-13C>A (n.1241-13C>A)
c.1103-13C>A (n.1103-13C>A)
c.1448-13C>A (n.1448-13C>A)
n.1696-13C>A
n.1419-13C>A
c.1373-13C>A (n.1373-13C>A)
c.1355-13C>A (n.1355-13C>A)
c.1322-13C>A (n.1322-13C>A)
n.1519-13C>A
1g.44000881G>ACA340067866SLC6A9c.1436-14C>T (n.1436-14C>T)
c.1493-14C>T (n.1493-14C>T)
c.1655-14C>T (n.1655-14C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1241-14C>T (n.1241-14C>T)
c.1103-14C>T (n.1103-14C>T)
c.1448-14C>T (n.1448-14C>T)
n.1696-14C>T
n.1419-14C>T
c.1373-14C>T (n.1373-14C>T)
c.1355-14C>T (n.1355-14C>T)
c.1322-14C>T (n.1322-14C>T)
n.1519-14C>T
 gnomAD v4
1g.44000881G>CCA340067867SLC6A9c.1436-14C>G (n.1436-14C>G)
c.1493-14C>G (n.1493-14C>G)
c.1655-14C>G (n.1655-14C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1241-14C>G (n.1241-14C>G)
c.1103-14C>G (n.1103-14C>G)
c.1448-14C>G (n.1448-14C>G)
n.1696-14C>G
n.1419-14C>G
c.1373-14C>G (n.1373-14C>G)
c.1355-14C>G (n.1355-14C>G)
c.1322-14C>G (n.1322-14C>G)
n.1519-14C>G
1g.44000881G>TCA340067868SLC6A9c.1436-14C>A (n.1436-14C>A)
c.1493-14C>A (n.1493-14C>A)
c.1655-14C>A (n.1655-14C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1241-14C>A (n.1241-14C>A)
c.1103-14C>A (n.1103-14C>A)
c.1448-14C>A (n.1448-14C>A)
n.1696-14C>A
n.1419-14C>A
c.1373-14C>A (n.1373-14C>A)
c.1355-14C>A (n.1355-14C>A)
c.1322-14C>A (n.1322-14C>A)
n.1519-14C>A
1g.44000882G>ACA2473166441SLC6A9c.1436-15C>T (n.1436-15C>T)
c.1493-15C>T (n.1493-15C>T)
c.1655-15C>T (n.1655-15C>T)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1241-15C>T (n.1241-15C>T)
c.1103-15C>T (n.1103-15C>T)
c.1448-15C>T (n.1448-15C>T)
n.1696-15C>T
n.1419-15C>T
c.1373-15C>T (n.1373-15C>T)
c.1355-15C>T (n.1355-15C>T)
c.1322-15C>T (n.1322-15C>T)
n.1519-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000882G=CA1143493292SLC6A9c.1436-15C= (n.1436-15C=)
c.1493-15C= (n.1493-15C=)
c.1655-15C= (n.1655-15C=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1241-15C= (n.1241-15C=)
c.1103-15C= (n.1103-15C=)
c.1448-15C= (n.1448-15C=)
n.1696-15C=
n.1419-15C=
c.1373-15C= (n.1373-15C=)
c.1355-15C= (n.1355-15C=)
c.1322-15C= (n.1322-15C=)
n.1519-15C=
1g.44000882G>TCA817480SLC6A9c.1436-15C>A (n.1436-15C>A)
c.1493-15C>A (n.1493-15C>A)
c.1655-15C>A (n.1655-15C>A)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1241-15C>A (n.1241-15C>A)
c.1103-15C>A (n.1103-15C>A)
c.1448-15C>A (n.1448-15C>A)
n.1696-15C>A
n.1419-15C>A
c.1373-15C>A (n.1373-15C>A)
c.1355-15C>A (n.1355-15C>A)
c.1322-15C>A (n.1322-15C>A)
n.1519-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000883G>ACA21712115SLC6A9c.1436-16C>T (n.1436-16C>T)
c.1493-16C>T (n.1493-16C>T)
c.1655-16C>T (n.1655-16C>T)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1241-16C>T (n.1241-16C>T)
c.1103-16C>T (n.1103-16C>T)
c.1448-16C>T (n.1448-16C>T)
n.1696-16C>T
n.1419-16C>T
c.1373-16C>T (n.1373-16C>T)
c.1355-16C>T (n.1355-16C>T)
c.1322-16C>T (n.1322-16C>T)
n.1519-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000883G>CCA340067869SLC6A9c.1436-16C>G (n.1436-16C>G)
c.1493-16C>G (n.1493-16C>G)
c.1655-16C>G (n.1655-16C>G)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1241-16C>G (n.1241-16C>G)
c.1103-16C>G (n.1103-16C>G)
c.1448-16C>G (n.1448-16C>G)
n.1696-16C>G
n.1419-16C>G
c.1373-16C>G (n.1373-16C>G)
c.1355-16C>G (n.1355-16C>G)
c.1322-16C>G (n.1322-16C>G)
n.1519-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000883G=CA1143457444SLC6A9c.1436-16C= (n.1436-16C=)
c.1493-16C= (n.1493-16C=)
c.1655-16C= (n.1655-16C=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1241-16C= (n.1241-16C=)
c.1103-16C= (n.1103-16C=)
c.1448-16C= (n.1448-16C=)
n.1696-16C=
n.1419-16C=
c.1373-16C= (n.1373-16C=)
c.1355-16C= (n.1355-16C=)
c.1322-16C= (n.1322-16C=)
n.1519-16C=
1g.44000883G>TCA340067870SLC6A9c.1436-16C>A (n.1436-16C>A)
c.1493-16C>A (n.1493-16C>A)
c.1655-16C>A (n.1655-16C>A)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1241-16C>A (n.1241-16C>A)
c.1103-16C>A (n.1103-16C>A)
c.1448-16C>A (n.1448-16C>A)
n.1696-16C>A
n.1419-16C>A
c.1373-16C>A (n.1373-16C>A)
c.1355-16C>A (n.1355-16C>A)
c.1322-16C>A (n.1322-16C>A)
n.1519-16C>A
 gnomAD v4
1g.44000884delCA2574346098SLC6A9c.1436-17del (n.1436-17del)
c.1493-17del (n.1493-17del)
c.1655-17del (n.1655-17del)
c.1507del (p.Thr503ProfsTer?)
c.1241-17del (n.1241-17del)
c.1103-17del (n.1103-17del)
c.1448-17del (n.1448-17del)
n.1696-17del
n.1419-17del
c.1373-17del (n.1373-17del)
c.1355-17del (n.1355-17del)
c.1322-17del (n.1322-17del)
n.1519-17del
1g.44000884T>ACA340067871SLC6A9c.1436-17A>T (n.1436-17A>T)
c.1493-17A>T (n.1493-17A>T)
c.1655-17A>T (n.1655-17A>T)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1241-17A>T (n.1241-17A>T)
c.1103-17A>T (n.1103-17A>T)
c.1448-17A>T (n.1448-17A>T)
n.1696-17A>T
n.1419-17A>T
c.1373-17A>T (n.1373-17A>T)
c.1355-17A>T (n.1355-17A>T)
c.1322-17A>T (n.1322-17A>T)
n.1519-17A>T
1g.44000884T>CCA340067872SLC6A9c.1436-17A>G (n.1436-17A>G)
c.1493-17A>G (n.1493-17A>G)
c.1655-17A>G (n.1655-17A>G)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1241-17A>G (n.1241-17A>G)
c.1103-17A>G (n.1103-17A>G)
c.1448-17A>G (n.1448-17A>G)
n.1696-17A>G
n.1419-17A>G
c.1373-17A>G (n.1373-17A>G)
c.1355-17A>G (n.1355-17A>G)
c.1322-17A>G (n.1322-17A>G)
n.1519-17A>G
1g.44000884T>GCA340067873SLC6A9c.1436-17A>C (n.1436-17A>C)
c.1493-17A>C (n.1493-17A>C)
c.1655-17A>C (n.1655-17A>C)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1241-17A>C (n.1241-17A>C)
c.1103-17A>C (n.1103-17A>C)
c.1448-17A>C (n.1448-17A>C)
n.1696-17A>C
n.1419-17A>C
c.1373-17A>C (n.1373-17A>C)
c.1355-17A>C (n.1355-17A>C)
c.1322-17A>C (n.1322-17A>C)
n.1519-17A>C
1g.44000885C>TCA2645307280SLC6A9c.1436-18G>A (n.1436-18G>A)
c.1493-18G>A (n.1493-18G>A)
c.1655-18G>A (n.1655-18G>A)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1241-18G>A (n.1241-18G>A)
c.1103-18G>A (n.1103-18G>A)
c.1448-18G>A (n.1448-18G>A)
n.1696-18G>A
n.1419-18G>A
c.1373-18G>A (n.1373-18G>A)
c.1355-18G>A (n.1355-18G>A)
c.1322-18G>A (n.1322-18G>A)
n.1519-18G>A
 gnomAD v4
1g.44000886A>CCA340067875SLC6A9c.1436-19T>G (n.1436-19T>G)
c.1493-19T>G (n.1493-19T>G)
c.1655-19T>G (n.1655-19T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1241-19T>G (n.1241-19T>G)
c.1103-19T>G (n.1103-19T>G)
c.1448-19T>G (n.1448-19T>G)
n.1696-19T>G
n.1419-19T>G
c.1373-19T>G (n.1373-19T>G)
c.1355-19T>G (n.1355-19T>G)
c.1322-19T>G (n.1322-19T>G)
n.1519-19T>G
1g.44000886A>GCA340067876SLC6A9c.1436-19T>C (n.1436-19T>C)
c.1493-19T>C (n.1493-19T>C)
c.1655-19T>C (n.1655-19T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1241-19T>C (n.1241-19T>C)
c.1103-19T>C (n.1103-19T>C)
c.1448-19T>C (n.1448-19T>C)
n.1696-19T>C
n.1419-19T>C
c.1373-19T>C (n.1373-19T>C)
c.1355-19T>C (n.1355-19T>C)
c.1322-19T>C (n.1322-19T>C)
n.1519-19T>C
1g.44000886A>TCA340067874SLC6A9c.1436-19T>A (n.1436-19T>A)
c.1493-19T>A (n.1493-19T>A)
c.1655-19T>A (n.1655-19T>A)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1241-19T>A (n.1241-19T>A)
c.1103-19T>A (n.1103-19T>A)
c.1448-19T>A (n.1448-19T>A)
n.1696-19T>A
n.1419-19T>A
c.1373-19T>A (n.1373-19T>A)
c.1355-19T>A (n.1355-19T>A)
c.1322-19T>A (n.1322-19T>A)
n.1519-19T>A
 gnomAD v4
1g.44000887G>ACA21712116SLC6A9c.1436-20C>T (n.1436-20C>T)
c.1493-20C>T (n.1493-20C>T)
c.1655-20C>T (n.1655-20C>T)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1241-20C>T (n.1241-20C>T)
c.1103-20C>T (n.1103-20C>T)
c.1448-20C>T (n.1448-20C>T)
n.1696-20C>T
n.1419-20C>T
c.1373-20C>T (n.1373-20C>T)
c.1355-20C>T (n.1355-20C>T)
c.1322-20C>T (n.1322-20C>T)
n.1519-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000887G>CCA340067877SLC6A9c.1436-20C>G (n.1436-20C>G)
c.1493-20C>G (n.1493-20C>G)
c.1655-20C>G (n.1655-20C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1241-20C>G (n.1241-20C>G)
c.1103-20C>G (n.1103-20C>G)
c.1448-20C>G (n.1448-20C>G)
n.1696-20C>G
n.1419-20C>G
c.1373-20C>G (n.1373-20C>G)
c.1355-20C>G (n.1355-20C>G)
c.1322-20C>G (n.1322-20C>G)
n.1519-20C>G
1g.44000887G=CA2473166442SLC6A9c.1436-20C= (n.1436-20C=)
c.1493-20C= (n.1493-20C=)
c.1655-20C= (n.1655-20C=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1241-20C= (n.1241-20C=)
c.1103-20C= (n.1103-20C=)
c.1448-20C= (n.1448-20C=)
n.1696-20C=
n.1419-20C=
c.1373-20C= (n.1373-20C=)
c.1355-20C= (n.1355-20C=)
c.1322-20C= (n.1322-20C=)
n.1519-20C=
1g.44000887G>TCA340067878SLC6A9c.1436-20C>A (n.1436-20C>A)
c.1493-20C>A (n.1493-20C>A)
c.1655-20C>A (n.1655-20C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1241-20C>A (n.1241-20C>A)
c.1103-20C>A (n.1103-20C>A)
c.1448-20C>A (n.1448-20C>A)
n.1696-20C>A
n.1419-20C>A
c.1373-20C>A (n.1373-20C>A)
c.1355-20C>A (n.1355-20C>A)
c.1322-20C>A (n.1322-20C>A)
n.1519-20C>A
1g.44000888C=CA2473166443SLC6A9c.1436-21G= (n.1436-21G=)
c.1493-21G= (n.1493-21G=)
c.1655-21G= (n.1655-21G=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1241-21G= (n.1241-21G=)
c.1103-21G= (n.1103-21G=)
c.1448-21G= (n.1448-21G=)
n.1696-21G=
n.1419-21G=
c.1373-21G= (n.1373-21G=)
c.1355-21G= (n.1355-21G=)
c.1322-21G= (n.1322-21G=)
n.1519-21G=
1g.44000888C>GCA522808140SLC6A9c.1436-21G>C (n.1436-21G>C)
c.1493-21G>C (n.1493-21G>C)
c.1655-21G>C (n.1655-21G>C)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1241-21G>C (n.1241-21G>C)
c.1103-21G>C (n.1103-21G>C)
c.1448-21G>C (n.1448-21G>C)
n.1696-21G>C
n.1419-21G>C
c.1373-21G>C (n.1373-21G>C)
c.1355-21G>C (n.1355-21G>C)
c.1322-21G>C (n.1322-21G>C)
n.1519-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000888C>TCA736055858SLC6A9c.1436-21G>A (n.1436-21G>A)
c.1493-21G>A (n.1493-21G>A)
c.1655-21G>A (n.1655-21G>A)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1241-21G>A (n.1241-21G>A)
c.1103-21G>A (n.1103-21G>A)
c.1448-21G>A (n.1448-21G>A)
n.1696-21G>A
n.1419-21G>A
c.1373-21G>A (n.1373-21G>A)
c.1355-21G>A (n.1355-21G>A)
c.1322-21G>A (n.1322-21G>A)
n.1519-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000889A>CCA340067879SLC6A9c.1436-22T>G (n.1436-22T>G)
c.1493-22T>G (n.1493-22T>G)
c.1655-22T>G (n.1655-22T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1241-22T>G (n.1241-22T>G)
c.1103-22T>G (n.1103-22T>G)
c.1448-22T>G (n.1448-22T>G)
n.1696-22T>G
n.1419-22T>G
c.1373-22T>G (n.1373-22T>G)
c.1355-22T>G (n.1355-22T>G)
c.1322-22T>G (n.1322-22T>G)
n.1519-22T>G
1g.44000889A>GCA340067880SLC6A9c.1436-22T>C (n.1436-22T>C)
c.1493-22T>C (n.1493-22T>C)
c.1655-22T>C (n.1655-22T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1241-22T>C (n.1241-22T>C)
c.1103-22T>C (n.1103-22T>C)
c.1448-22T>C (n.1448-22T>C)
n.1696-22T>C
n.1419-22T>C
c.1373-22T>C (n.1373-22T>C)
c.1355-22T>C (n.1355-22T>C)
c.1322-22T>C (n.1322-22T>C)
n.1519-22T>C
1g.44000889A>TCA340067881SLC6A9c.1436-22T>A (n.1436-22T>A)
c.1493-22T>A (n.1493-22T>A)
c.1655-22T>A (n.1655-22T>A)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1241-22T>A (n.1241-22T>A)
c.1103-22T>A (n.1103-22T>A)
c.1448-22T>A (n.1448-22T>A)
n.1696-22T>A
n.1419-22T>A
c.1373-22T>A (n.1373-22T>A)
c.1355-22T>A (n.1355-22T>A)
c.1322-22T>A (n.1322-22T>A)
n.1519-22T>A
 gnomAD v4
1g.44000890G>ACA522808141SLC6A9c.1436-23C>T (n.1436-23C>T)
c.1493-23C>T (n.1493-23C>T)
c.1655-23C>T (n.1655-23C>T)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1241-23C>T (n.1241-23C>T)
c.1103-23C>T (n.1103-23C>T)
c.1448-23C>T (n.1448-23C>T)
n.1696-23C>T
n.1419-23C>T
c.1373-23C>T (n.1373-23C>T)
c.1355-23C>T (n.1355-23C>T)
c.1322-23C>T (n.1322-23C>T)
n.1519-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000890G>CCA340067882SLC6A9c.1436-23C>G (n.1436-23C>G)
c.1493-23C>G (n.1493-23C>G)
c.1655-23C>G (n.1655-23C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1241-23C>G (n.1241-23C>G)
c.1103-23C>G (n.1103-23C>G)
c.1448-23C>G (n.1448-23C>G)
n.1696-23C>G
n.1419-23C>G
c.1373-23C>G (n.1373-23C>G)
c.1355-23C>G (n.1355-23C>G)
c.1322-23C>G (n.1322-23C>G)
n.1519-23C>G
1g.44000890G=CA2473166444SLC6A9c.1436-23C= (n.1436-23C=)
c.1493-23C= (n.1493-23C=)
c.1655-23C= (n.1655-23C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1241-23C= (n.1241-23C=)
c.1103-23C= (n.1103-23C=)
c.1448-23C= (n.1448-23C=)
n.1696-23C=
n.1419-23C=
c.1373-23C= (n.1373-23C=)
c.1355-23C= (n.1355-23C=)
c.1322-23C= (n.1322-23C=)
n.1519-23C=
1g.44000890G>TCA340067883SLC6A9c.1436-23C>A (n.1436-23C>A)
c.1493-23C>A (n.1493-23C>A)
c.1655-23C>A (n.1655-23C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1241-23C>A (n.1241-23C>A)
c.1103-23C>A (n.1103-23C>A)
c.1448-23C>A (n.1448-23C>A)
n.1696-23C>A
n.1419-23C>A
c.1373-23C>A (n.1373-23C>A)
c.1355-23C>A (n.1355-23C>A)
c.1322-23C>A (n.1322-23C>A)
n.1519-23C>A
1g.44000892C>ACA340067884SLC6A9c.1436-25G>T (n.1436-25G>T)
c.1493-25G>T (n.1493-25G>T)
c.1655-25G>T (n.1655-25G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1241-25G>T (n.1241-25G>T)
c.1103-25G>T (n.1103-25G>T)
c.1448-25G>T (n.1448-25G>T)
n.1696-25G>T
n.1419-25G>T
c.1373-25G>T (n.1373-25G>T)
c.1355-25G>T (n.1355-25G>T)
c.1322-25G>T (n.1322-25G>T)
n.1519-25G>T
1g.44000892C>GCA340067885SLC6A9c.1436-25G>C (n.1436-25G>C)
c.1493-25G>C (n.1493-25G>C)
c.1655-25G>C (n.1655-25G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1241-25G>C (n.1241-25G>C)
c.1103-25G>C (n.1103-25G>C)
c.1448-25G>C (n.1448-25G>C)
n.1696-25G>C
n.1419-25G>C
c.1373-25G>C (n.1373-25G>C)
c.1355-25G>C (n.1355-25G>C)
c.1322-25G>C (n.1322-25G>C)
n.1519-25G>C
1g.44000892C>TCA340067886SLC6A9c.1436-25G>A (n.1436-25G>A)
c.1493-25G>A (n.1493-25G>A)
c.1655-25G>A (n.1655-25G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1241-25G>A (n.1241-25G>A)
c.1103-25G>A (n.1103-25G>A)
c.1448-25G>A (n.1448-25G>A)
n.1696-25G>A
n.1419-25G>A
c.1373-25G>A (n.1373-25G>A)
c.1355-25G>A (n.1355-25G>A)
c.1322-25G>A (n.1322-25G>A)
n.1519-25G>A
1g.44000893C>ACA340067887SLC6A9c.1436-26G>T (n.1436-26G>T)
c.1493-26G>T (n.1493-26G>T)
c.1655-26G>T (n.1655-26G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1241-26G>T (n.1241-26G>T)
c.1103-26G>T (n.1103-26G>T)
c.1448-26G>T (n.1448-26G>T)
n.1696-26G>T
n.1419-26G>T
c.1373-26G>T (n.1373-26G>T)
c.1355-26G>T (n.1355-26G>T)
c.1322-26G>T (n.1322-26G>T)
n.1519-26G>T
 gnomAD v4
1g.44000893C>GCA340067888SLC6A9c.1436-26G>C (n.1436-26G>C)
c.1493-26G>C (n.1493-26G>C)
c.1655-26G>C (n.1655-26G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1241-26G>C (n.1241-26G>C)
c.1103-26G>C (n.1103-26G>C)
c.1448-26G>C (n.1448-26G>C)
n.1696-26G>C
n.1419-26G>C
c.1373-26G>C (n.1373-26G>C)
c.1355-26G>C (n.1355-26G>C)
c.1322-26G>C (n.1322-26G>C)
n.1519-26G>C
1g.44000893C>TCA340067889SLC6A9c.1436-26G>A (n.1436-26G>A)
c.1493-26G>A (n.1493-26G>A)
c.1655-26G>A (n.1655-26G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1241-26G>A (n.1241-26G>A)
c.1103-26G>A (n.1103-26G>A)
c.1448-26G>A (n.1448-26G>A)
n.1696-26G>A
n.1419-26G>A
c.1373-26G>A (n.1373-26G>A)
c.1355-26G>A (n.1355-26G>A)
c.1322-26G>A (n.1322-26G>A)
n.1519-26G>A
 gnomAD v4
1g.44000894C>ACA2645307302SLC6A9c.1436-27G>T (n.1436-27G>T)
c.1493-27G>T (n.1493-27G>T)
c.1655-27G>T (n.1655-27G>T)
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.1241-27G>T (n.1241-27G>T)
c.1103-27G>T (n.1103-27G>T)
c.1448-27G>T (n.1448-27G>T)
n.1696-27G>T
n.1419-27G>T
c.1373-27G>T (n.1373-27G>T)
c.1355-27G>T (n.1355-27G>T)
c.1322-27G>T (n.1322-27G>T)
n.1519-27G>T
 gnomAD v4
1g.44000894C=CA1149050644SLC6A9c.1436-27G= (n.1436-27G=)
c.1493-27G= (n.1493-27G=)
c.1655-27G= (n.1655-27G=)
c.1497G= (p.Ala499=)
c.1241-27G= (n.1241-27G=)
c.1103-27G= (n.1103-27G=)
c.1448-27G= (n.1448-27G=)
n.1696-27G=
n.1419-27G=
c.1373-27G= (n.1373-27G=)
c.1355-27G= (n.1355-27G=)
c.1322-27G= (n.1322-27G=)
n.1519-27G=
1g.44000894C>GCA522808142SLC6A9c.1436-27G>C (n.1436-27G>C)
c.1493-27G>C (n.1493-27G>C)
c.1655-27G>C (n.1655-27G>C)
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.1241-27G>C (n.1241-27G>C)
c.1103-27G>C (n.1103-27G>C)
c.1448-27G>C (n.1448-27G>C)
n.1696-27G>C
n.1419-27G>C
c.1373-27G>C (n.1373-27G>C)
c.1355-27G>C (n.1355-27G>C)
c.1322-27G>C (n.1322-27G>C)
n.1519-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000894C>TCA817481SLC6A9c.1436-27G>A (n.1436-27G>A)
c.1493-27G>A (n.1493-27G>A)
c.1655-27G>A (n.1655-27G>A)
c.1497G>A (p.Ala499=)
c.1241-27G>A (n.1241-27G>A)
c.1103-27G>A (n.1103-27G>A)
c.1448-27G>A (n.1448-27G>A)
n.1696-27G>A
n.1419-27G>A
c.1373-27G>A (n.1373-27G>A)
c.1355-27G>A (n.1355-27G>A)
c.1322-27G>A (n.1322-27G>A)
n.1519-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000895G>ACA817482SLC6A9c.1436-28C>T (n.1436-28C>T)
c.1493-28C>T (n.1493-28C>T)
c.1655-28C>T (n.1655-28C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1241-28C>T (n.1241-28C>T)
c.1103-28C>T (n.1103-28C>T)
c.1448-28C>T (n.1448-28C>T)
n.1696-28C>T
n.1419-28C>T
c.1373-28C>T (n.1373-28C>T)
c.1355-28C>T (n.1355-28C>T)
c.1322-28C>T (n.1322-28C>T)
n.1519-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000895G>CCA340067890SLC6A9c.1436-28C>G (n.1436-28C>G)
c.1493-28C>G (n.1493-28C>G)
c.1655-28C>G (n.1655-28C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1241-28C>G (n.1241-28C>G)
c.1103-28C>G (n.1103-28C>G)
c.1448-28C>G (n.1448-28C>G)
n.1696-28C>G
n.1419-28C>G
c.1373-28C>G (n.1373-28C>G)
c.1355-28C>G (n.1355-28C>G)
c.1322-28C>G (n.1322-28C>G)
n.1519-28C>G
 gnomAD v4
1g.44000895G=CA1141267888SLC6A9c.1436-28C= (n.1436-28C=)
c.1493-28C= (n.1493-28C=)
c.1655-28C= (n.1655-28C=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1241-28C= (n.1241-28C=)
c.1103-28C= (n.1103-28C=)
c.1448-28C= (n.1448-28C=)
n.1696-28C=
n.1419-28C=
c.1373-28C= (n.1373-28C=)
c.1355-28C= (n.1355-28C=)
c.1322-28C= (n.1322-28C=)
n.1519-28C=
1g.44000895G>TCA817483SLC6A9c.1436-28C>A (n.1436-28C>A)
c.1493-28C>A (n.1493-28C>A)
c.1655-28C>A (n.1655-28C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.1241-28C>A (n.1241-28C>A)
c.1103-28C>A (n.1103-28C>A)
c.1448-28C>A (n.1448-28C>A)
n.1696-28C>A
n.1419-28C>A
c.1373-28C>A (n.1373-28C>A)
c.1355-28C>A (n.1355-28C>A)
c.1322-28C>A (n.1322-28C>A)
n.1519-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000896C>ACA340067891SLC6A9c.1436-29G>T (n.1436-29G>T)
c.1493-29G>T (n.1493-29G>T)
c.1655-29G>T (n.1655-29G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1241-29G>T (n.1241-29G>T)
c.1103-29G>T (n.1103-29G>T)
c.1448-29G>T (n.1448-29G>T)
n.1696-29G>T
n.1419-29G>T
c.1373-29G>T (n.1373-29G>T)
c.1355-29G>T (n.1355-29G>T)
c.1322-29G>T (n.1322-29G>T)
n.1519-29G>T
 gnomAD v4
1g.44000896C=CA1148225335SLC6A9c.1436-29G= (n.1436-29G=)
c.1493-29G= (n.1493-29G=)
c.1655-29G= (n.1655-29G=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1241-29G= (n.1241-29G=)
c.1103-29G= (n.1103-29G=)
c.1448-29G= (n.1448-29G=)
n.1696-29G=
n.1419-29G=
c.1373-29G= (n.1373-29G=)
c.1355-29G= (n.1355-29G=)
c.1322-29G= (n.1322-29G=)
n.1519-29G=
1g.44000896C>GCA340067892SLC6A9c.1436-29G>C (n.1436-29G>C)
c.1493-29G>C (n.1493-29G>C)
c.1655-29G>C (n.1655-29G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1241-29G>C (n.1241-29G>C)
c.1103-29G>C (n.1103-29G>C)
c.1448-29G>C (n.1448-29G>C)
n.1696-29G>C
n.1419-29G>C
c.1373-29G>C (n.1373-29G>C)
c.1355-29G>C (n.1355-29G>C)
c.1322-29G>C (n.1322-29G>C)
n.1519-29G>C
1g.44000896C>TCA817484SLC6A9c.1436-29G>A (n.1436-29G>A)
c.1493-29G>A (n.1493-29G>A)
c.1655-29G>A (n.1655-29G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1241-29G>A (n.1241-29G>A)
c.1103-29G>A (n.1103-29G>A)
c.1448-29G>A (n.1448-29G>A)
n.1696-29G>A
n.1419-29G>A
c.1373-29G>A (n.1373-29G>A)
c.1355-29G>A (n.1355-29G>A)
c.1322-29G>A (n.1322-29G>A)
n.1519-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000897A>GCA2645307306SLC6A9c.1436-30T>C (n.1436-30T>C)
c.1493-30T>C (n.1493-30T>C)
c.1655-30T>C (n.1655-30T>C)
c.1494T>C (p.Pro498=)
c.1241-30T>C (n.1241-30T>C)
c.1103-30T>C (n.1103-30T>C)
c.1448-30T>C (n.1448-30T>C)
n.1696-30T>C
n.1419-30T>C
c.1373-30T>C (n.1373-30T>C)
c.1355-30T>C (n.1355-30T>C)
c.1322-30T>C (n.1322-30T>C)
n.1519-30T>C
 gnomAD v4
1g.44000898G>ACA340067893SLC6A9c.1436-31C>T (n.1436-31C>T)
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c.1493C>T (p.Pro498Leu)
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n.1696-31C>T
n.1419-31C>T
c.1373-31C>T (n.1373-31C>T)
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c.1322-31C>T (n.1322-31C>T)
n.1519-31C>T
 dbSNP
1g.44000898G>CCA340067894SLC6A9c.1436-31C>G (n.1436-31C>G)
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n.1419-31C>G
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n.1519-31C>G
1g.44000898G=CA2473166445SLC6A9c.1436-31C= (n.1436-31C=)
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c.1493C= (p.Pro498=)
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n.1419-31C=
c.1373-31C= (n.1373-31C=)
c.1355-31C= (n.1355-31C=)
c.1322-31C= (n.1322-31C=)
n.1519-31C=
1g.44000898G>TCA340067895SLC6A9c.1436-31C>A (n.1436-31C>A)
c.1493-31C>A (n.1493-31C>A)
c.1655-31C>A (n.1655-31C>A)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1241-31C>A (n.1241-31C>A)
c.1103-31C>A (n.1103-31C>A)
c.1448-31C>A (n.1448-31C>A)
n.1696-31C>A
n.1419-31C>A
c.1373-31C>A (n.1373-31C>A)
c.1355-31C>A (n.1355-31C>A)
c.1322-31C>A (n.1322-31C>A)
n.1519-31C>A
1g.44000899G>ACA21712123SLC6A9c.1436-32C>T (n.1436-32C>T)
c.1493-32C>T (n.1493-32C>T)
c.1655-32C>T (n.1655-32C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1241-32C>T (n.1241-32C>T)
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n.1696-32C>T
n.1419-32C>T
c.1373-32C>T (n.1373-32C>T)
c.1355-32C>T (n.1355-32C>T)
c.1322-32C>T (n.1322-32C>T)
n.1519-32C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.44000899G>CCA340067896SLC6A9c.1436-32C>G (n.1436-32C>G)
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c.1492C>G (p.Pro498Ala)
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n.1696-32C>G
n.1419-32C>G
c.1373-32C>G (n.1373-32C>G)
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c.1322-32C>G (n.1322-32C>G)
n.1519-32C>G
1g.44000899G=CA2473166446SLC6A9c.1436-32C= (n.1436-32C=)
c.1493-32C= (n.1493-32C=)
c.1655-32C= (n.1655-32C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1241-32C= (n.1241-32C=)
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n.1419-32C=
c.1373-32C= (n.1373-32C=)
c.1355-32C= (n.1355-32C=)
c.1322-32C= (n.1322-32C=)
n.1519-32C=
1g.44000899G>TCA340067897SLC6A9c.1436-32C>A (n.1436-32C>A)
c.1493-32C>A (n.1493-32C>A)
c.1655-32C>A (n.1655-32C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1241-32C>A (n.1241-32C>A)
c.1103-32C>A (n.1103-32C>A)
c.1448-32C>A (n.1448-32C>A)
n.1696-32C>A
n.1419-32C>A
c.1373-32C>A (n.1373-32C>A)
c.1355-32C>A (n.1355-32C>A)
c.1322-32C>A (n.1322-32C>A)
n.1519-32C>A
1g.44000900A>CCA340067898SLC6A9c.1436-33T>G (n.1436-33T>G)
c.1493-33T>G (n.1493-33T>G)
c.1655-33T>G (n.1655-33T>G)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1241-33T>G (n.1241-33T>G)
c.1103-33T>G (n.1103-33T>G)
c.1448-33T>G (n.1448-33T>G)
n.1696-33T>G
n.1419-33T>G
c.1373-33T>G (n.1373-33T>G)
c.1355-33T>G (n.1355-33T>G)
c.1322-33T>G (n.1322-33T>G)
n.1519-33T>G
1g.44000900A>TCA340067899SLC6A9c.1436-33T>A (n.1436-33T>A)
c.1493-33T>A (n.1493-33T>A)
c.1655-33T>A (n.1655-33T>A)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1241-33T>A (n.1241-33T>A)
c.1103-33T>A (n.1103-33T>A)
c.1448-33T>A (n.1448-33T>A)
n.1696-33T>A
n.1419-33T>A
c.1373-33T>A (n.1373-33T>A)
c.1355-33T>A (n.1355-33T>A)
c.1322-33T>A (n.1322-33T>A)
n.1519-33T>A
1g.44000901C>ACA340067901SLC6A9c.1436-34G>T (n.1436-34G>T)
c.1493-34G>T (n.1493-34G>T)
c.1655-34G>T (n.1655-34G>T)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1241-34G>T (n.1241-34G>T)
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c.1448-34G>T (n.1448-34G>T)
n.1696-34G>T
n.1419-34G>T
c.1373-34G>T (n.1373-34G>T)
c.1355-34G>T (n.1355-34G>T)
c.1322-34G>T (n.1322-34G>T)
n.1519-34G>T
 gnomAD v4
1g.44000901C=CA2473166447SLC6A9c.1436-34G= (n.1436-34G=)
c.1493-34G= (n.1493-34G=)
c.1655-34G= (n.1655-34G=)
c.1490G= (p.Cys497=)
c.1241-34G= (n.1241-34G=)
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n.1419-34G=
c.1373-34G= (n.1373-34G=)
c.1355-34G= (n.1355-34G=)
c.1322-34G= (n.1322-34G=)
n.1519-34G=
1g.44000901C>GCA340067900SLC6A9c.1436-34G>C (n.1436-34G>C)
c.1493-34G>C (n.1493-34G>C)
c.1655-34G>C (n.1655-34G>C)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1241-34G>C (n.1241-34G>C)
c.1103-34G>C (n.1103-34G>C)
c.1448-34G>C (n.1448-34G>C)
n.1696-34G>C
n.1419-34G>C
c.1373-34G>C (n.1373-34G>C)
c.1355-34G>C (n.1355-34G>C)
c.1322-34G>C (n.1322-34G>C)
n.1519-34G>C
1g.44000901C>TCA817485SLC6A9c.1436-34G>A (n.1436-34G>A)
c.1493-34G>A (n.1493-34G>A)
c.1655-34G>A (n.1655-34G>A)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1241-34G>A (n.1241-34G>A)
c.1103-34G>A (n.1103-34G>A)
c.1448-34G>A (n.1448-34G>A)
n.1696-34G>A
n.1419-34G>A
c.1373-34G>A (n.1373-34G>A)
c.1355-34G>A (n.1355-34G>A)
c.1322-34G>A (n.1322-34G>A)
n.1519-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000902A>CCA340067902SLC6A9c.1436-35T>G (n.1436-35T>G)
c.1493-35T>G (n.1493-35T>G)
c.1655-35T>G (n.1655-35T>G)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1241-35T>G (n.1241-35T>G)
c.1103-35T>G (n.1103-35T>G)
c.1448-35T>G (n.1448-35T>G)
n.1696-35T>G
n.1419-35T>G
c.1373-35T>G (n.1373-35T>G)
c.1355-35T>G (n.1355-35T>G)
c.1322-35T>G (n.1322-35T>G)
n.1519-35T>G
1g.44000902A>GCA340067904SLC6A9c.1436-35T>C (n.1436-35T>C)
c.1493-35T>C (n.1493-35T>C)
c.1655-35T>C (n.1655-35T>C)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1241-35T>C (n.1241-35T>C)
c.1103-35T>C (n.1103-35T>C)
c.1448-35T>C (n.1448-35T>C)
n.1696-35T>C
n.1419-35T>C
c.1373-35T>C (n.1373-35T>C)
c.1355-35T>C (n.1355-35T>C)
c.1322-35T>C (n.1322-35T>C)
n.1519-35T>C
1g.44000902A>TCA340067903SLC6A9c.1436-35T>A (n.1436-35T>A)
c.1493-35T>A (n.1493-35T>A)
c.1655-35T>A (n.1655-35T>A)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1241-35T>A (n.1241-35T>A)
c.1103-35T>A (n.1103-35T>A)
c.1448-35T>A (n.1448-35T>A)
n.1696-35T>A
n.1419-35T>A
c.1373-35T>A (n.1373-35T>A)
c.1355-35T>A (n.1355-35T>A)
c.1322-35T>A (n.1322-35T>A)
n.1519-35T>A
1g.44000903G>CCA2645307309SLC6A9c.1436-36C>G (n.1436-36C>G)
c.1493-36C>G (n.1493-36C>G)
c.1655-36C>G (n.1655-36C>G)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1241-36C>G (n.1241-36C>G)
c.1103-36C>G (n.1103-36C>G)
c.1448-36C>G (n.1448-36C>G)
n.1696-36C>G
n.1419-36C>G
c.1373-36C>G (n.1373-36C>G)
c.1355-36C>G (n.1355-36C>G)
c.1322-36C>G (n.1322-36C>G)
n.1519-36C>G
 gnomAD v4
1g.44000904A>CCA340067905SLC6A9c.1436-37T>G (n.1436-37T>G)
c.1493-37T>G (n.1493-37T>G)
c.1655-37T>G (n.1655-37T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1241-37T>G (n.1241-37T>G)
c.1103-37T>G (n.1103-37T>G)
c.1448-37T>G (n.1448-37T>G)
n.1696-37T>G
n.1419-37T>G
c.1373-37T>G (n.1373-37T>G)
c.1355-37T>G (n.1355-37T>G)
c.1322-37T>G (n.1322-37T>G)
n.1519-37T>G
1g.44000904A>GCA340067906SLC6A9c.1436-37T>C (n.1436-37T>C)
c.1493-37T>C (n.1493-37T>C)
c.1655-37T>C (n.1655-37T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1241-37T>C (n.1241-37T>C)
c.1103-37T>C (n.1103-37T>C)
c.1448-37T>C (n.1448-37T>C)
n.1696-37T>C
n.1419-37T>C
c.1373-37T>C (n.1373-37T>C)
c.1355-37T>C (n.1355-37T>C)
c.1322-37T>C (n.1322-37T>C)
n.1519-37T>C
1g.44000904A>TCA340067907SLC6A9c.1436-37T>A (n.1436-37T>A)
c.1493-37T>A (n.1493-37T>A)
c.1655-37T>A (n.1655-37T>A)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1241-37T>A (n.1241-37T>A)
c.1103-37T>A (n.1103-37T>A)
c.1448-37T>A (n.1448-37T>A)
n.1696-37T>A
n.1419-37T>A
c.1373-37T>A (n.1373-37T>A)
c.1355-37T>A (n.1355-37T>A)
c.1322-37T>A (n.1322-37T>A)
n.1519-37T>A
1g.44000905G>ACA340067908SLC6A9c.1436-38C>T (n.1436-38C>T)
c.1493-38C>T (n.1493-38C>T)
c.1655-38C>T (n.1655-38C>T)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1241-38C>T (n.1241-38C>T)
c.1103-38C>T (n.1103-38C>T)
c.1448-38C>T (n.1448-38C>T)
n.1696-38C>T
n.1419-38C>T
c.1373-38C>T (n.1373-38C>T)
c.1355-38C>T (n.1355-38C>T)
c.1322-38C>T (n.1322-38C>T)
n.1519-38C>T
1g.44000905G>CCA817486SLC6A9c.1436-38C>G (n.1436-38C>G)
c.1493-38C>G (n.1493-38C>G)
c.1655-38C>G (n.1655-38C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1241-38C>G (n.1241-38C>G)
c.1103-38C>G (n.1103-38C>G)
c.1448-38C>G (n.1448-38C>G)
n.1696-38C>G
n.1419-38C>G
c.1373-38C>G (n.1373-38C>G)
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n.1519-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000905G=CA2473166448SLC6A9c.1436-38C= (n.1436-38C=)
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c.1486C= (p.Leu496=)
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n.1519-38C=
1g.44000905G>TCA340067909SLC6A9c.1436-38C>A (n.1436-38C>A)
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c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1241-38C>A (n.1241-38C>A)
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n.1519-38C>A

Number of alleles fetched