Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44000672_44000758del | CA2645306894 | SLC6A9 | c.1536+18_1536+104del (n.1536+18_1536+104del) c.1593+18_1593+104del (n.1593+18_1593+104del) c.1755+18_1755+104del (n.1755+18_1755+104del) c.1624+18_1624+104del (n.1624+18_1624+104del) c.1341+18_1341+104del (n.1341+18_1341+104del) c.1203+18_1203+104del (n.1203+18_1203+104del) c.1548+18_1548+104del (n.1548+18_1548+104del) n.1796+18_1796+104del n.1519+18_1519+104del c.1473+18_1473+104del (n.1473+18_1473+104del) c.1455+18_1455+104del (n.1455+18_1455+104del) c.1422+18_1422+104del (n.1422+18_1422+104del) n.1619+18_1619+104del | gnomAD v4 |
1 | g.44000722del | CA2574346076 | SLC6A9 | c.1536+46del (n.1536+46del) c.1593+46del (n.1593+46del) c.1755+46del (n.1755+46del) c.1624+46del (n.1624+46del) c.1341+46del (n.1341+46del) c.1203+46del (n.1203+46del) c.1548+46del (n.1548+46del) n.1796+46del n.1519+46del c.1473+46del (n.1473+46del) c.1455+46del (n.1455+46del) c.1422+46del (n.1422+46del) n.1619+46del | gnomAD v4 |
1 | g.44000726_44000756del | CA2645307032 | SLC6A9 | c.1536+16_1536+46del (n.1536+16_1536+46del) c.1593+16_1593+46del (n.1593+16_1593+46del) c.1755+16_1755+46del (n.1755+16_1755+46del) c.1624+16_1624+46del (n.1624+16_1624+46del) c.1341+16_1341+46del (n.1341+16_1341+46del) c.1203+16_1203+46del (n.1203+16_1203+46del) c.1548+16_1548+46del (n.1548+16_1548+46del) n.1796+16_1796+46del n.1519+16_1519+46del c.1473+16_1473+46del (n.1473+16_1473+46del) c.1455+16_1455+46del (n.1455+16_1455+46del) c.1422+16_1422+46del (n.1422+16_1422+46del) n.1619+16_1619+46del | gnomAD v4 |
1 | g.44000722G>A | CA2841462559 | SLC6A9 | c.1536+45C>T (n.1536+45C>T) c.1593+45C>T (n.1593+45C>T) c.1755+45C>T (n.1755+45C>T) c.1624+45C>T (n.1624+45C>T) c.1341+45C>T (n.1341+45C>T) c.1203+45C>T (n.1203+45C>T) c.1548+45C>T (n.1548+45C>T) n.1796+45C>T n.1519+45C>T c.1473+45C>T (n.1473+45C>T) c.1455+45C>T (n.1455+45C>T) c.1422+45C>T (n.1422+45C>T) n.1619+45C>T | |
1 | g.44000722G>T | CA2574346078 | SLC6A9 | c.1536+45C>A (n.1536+45C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.1755+45C>A (n.1755+45C>A) c.1624+45C>A (n.1624+45C>A) c.1341+45C>A (n.1341+45C>A) c.1203+45C>A (n.1203+45C>A) c.1548+45C>A (n.1548+45C>A) n.1796+45C>A n.1519+45C>A c.1473+45C>A (n.1473+45C>A) c.1455+45C>A (n.1455+45C>A) c.1422+45C>A (n.1422+45C>A) n.1619+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000722_44000755del | CA2645307035 | SLC6A9 | c.1536+12_1536+45del (n.1536+12_1536+45del) c.1593+12_1593+45del (n.1593+12_1593+45del) c.1755+12_1755+45del (n.1755+12_1755+45del) c.1624+12_1624+45del (n.1624+12_1624+45del) c.1341+12_1341+45del (n.1341+12_1341+45del) c.1203+12_1203+45del (n.1203+12_1203+45del) c.1548+12_1548+45del (n.1548+12_1548+45del) n.1796+12_1796+45del n.1519+12_1519+45del c.1473+12_1473+45del (n.1473+12_1473+45del) c.1455+12_1455+45del (n.1455+12_1455+45del) c.1422+12_1422+45del (n.1422+12_1422+45del) n.1619+12_1619+45del | gnomAD v4 |
1 | g.44000723C= | CA1147309582 | SLC6A9 | c.1536+44G= (n.1536+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.1755+44G= (n.1755+44G=) c.1624+44G= (n.1624+44G=) c.1341+44G= (n.1341+44G=) c.1203+44G= (n.1203+44G=) c.1548+44G= (n.1548+44G=) n.1796+44G= n.1519+44G= c.1473+44G= (n.1473+44G=) c.1455+44G= (n.1455+44G=) c.1422+44G= (n.1422+44G=) n.1619+44G= | |
1 | g.44000723C>G | CA817447 | SLC6A9 | c.1536+44G>C (n.1536+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.1755+44G>C (n.1755+44G>C) c.1624+44G>C (n.1624+44G>C) c.1341+44G>C (n.1341+44G>C) c.1203+44G>C (n.1203+44G>C) c.1548+44G>C (n.1548+44G>C) n.1796+44G>C n.1519+44G>C c.1473+44G>C (n.1473+44G>C) c.1455+44G>C (n.1455+44G>C) c.1422+44G>C (n.1422+44G>C) n.1619+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000724C>A | CA817448 | SLC6A9 | c.1536+43G>T (n.1536+43G>T) c.1593+43G>T (n.1593+43G>T) c.1755+43G>T (n.1755+43G>T) c.1624+43G>T (n.1624+43G>T) c.1341+43G>T (n.1341+43G>T) c.1203+43G>T (n.1203+43G>T) c.1548+43G>T (n.1548+43G>T) n.1796+43G>T n.1519+43G>T c.1473+43G>T (n.1473+43G>T) c.1455+43G>T (n.1455+43G>T) c.1422+43G>T (n.1422+43G>T) n.1619+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000724C= | CA1142054206 | SLC6A9 | c.1536+43G= (n.1536+43G=) c.1593+43G= (n.1593+43G=) c.1755+43G= (n.1755+43G=) c.1624+43G= (n.1624+43G=) c.1341+43G= (n.1341+43G=) c.1203+43G= (n.1203+43G=) c.1548+43G= (n.1548+43G=) n.1796+43G= n.1519+43G= c.1473+43G= (n.1473+43G=) c.1455+43G= (n.1455+43G=) c.1422+43G= (n.1422+43G=) n.1619+43G= | |
1 | g.44000724C>T | CA2645307039 | SLC6A9 | c.1536+43G>A (n.1536+43G>A) c.1593+43G>A (n.1593+43G>A) c.1755+43G>A (n.1755+43G>A) c.1624+43G>A (n.1624+43G>A) c.1341+43G>A (n.1341+43G>A) c.1203+43G>A (n.1203+43G>A) c.1548+43G>A (n.1548+43G>A) n.1796+43G>A n.1519+43G>A c.1473+43G>A (n.1473+43G>A) c.1455+43G>A (n.1455+43G>A) c.1422+43G>A (n.1422+43G>A) n.1619+43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000726A>G | CA2645307040 | SLC6A9 | c.1536+41T>C (n.1536+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.1755+41T>C (n.1755+41T>C) c.1624+41T>C (n.1624+41T>C) c.1341+41T>C (n.1341+41T>C) c.1203+41T>C (n.1203+41T>C) c.1548+41T>C (n.1548+41T>C) n.1796+41T>C n.1519+41T>C c.1473+41T>C (n.1473+41T>C) c.1455+41T>C (n.1455+41T>C) c.1422+41T>C (n.1422+41T>C) n.1619+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000727G>A | CA21712003 | SLC6A9 | c.1536+40C>T (n.1536+40C>T) c.1593+40C>T (n.1593+40C>T) c.1755+40C>T (n.1755+40C>T) c.1624+40C>T (n.1624+40C>T) c.1341+40C>T (n.1341+40C>T) c.1203+40C>T (n.1203+40C>T) c.1548+40C>T (n.1548+40C>T) n.1796+40C>T n.1519+40C>T c.1473+40C>T (n.1473+40C>T) c.1455+40C>T (n.1455+40C>T) c.1422+40C>T (n.1422+40C>T) n.1619+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000727G= | CA1143371298 | SLC6A9 | c.1536+40C= (n.1536+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.1755+40C= (n.1755+40C=) c.1624+40C= (n.1624+40C=) c.1341+40C= (n.1341+40C=) c.1203+40C= (n.1203+40C=) c.1548+40C= (n.1548+40C=) n.1796+40C= n.1519+40C= c.1473+40C= (n.1473+40C=) c.1455+40C= (n.1455+40C=) c.1422+40C= (n.1422+40C=) n.1619+40C= | |
1 | g.44000727G>T | CA2574346079 | SLC6A9 | c.1536+40C>A (n.1536+40C>A) c.1593+40C>A (n.1593+40C>A) c.1755+40C>A (n.1755+40C>A) c.1624+40C>A (n.1624+40C>A) c.1341+40C>A (n.1341+40C>A) c.1203+40C>A (n.1203+40C>A) c.1548+40C>A (n.1548+40C>A) n.1796+40C>A n.1519+40C>A c.1473+40C>A (n.1473+40C>A) c.1455+40C>A (n.1455+40C>A) c.1422+40C>A (n.1422+40C>A) n.1619+40C>A | |
1 | g.44000728G>A | CA736055562 | SLC6A9 | c.1536+39C>T (n.1536+39C>T) c.1593+39C>T (n.1593+39C>T) c.1755+39C>T (n.1755+39C>T) c.1624+39C>T (n.1624+39C>T) c.1341+39C>T (n.1341+39C>T) c.1203+39C>T (n.1203+39C>T) c.1548+39C>T (n.1548+39C>T) n.1796+39C>T n.1519+39C>T c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.1455+39C>T (n.1455+39C>T) c.1422+39C>T (n.1422+39C>T) n.1619+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000728G>C | CA736055563 | SLC6A9 | c.1536+39C>G (n.1536+39C>G) c.1593+39C>G (n.1593+39C>G) c.1755+39C>G (n.1755+39C>G) c.1624+39C>G (n.1624+39C>G) c.1341+39C>G (n.1341+39C>G) c.1203+39C>G (n.1203+39C>G) c.1548+39C>G (n.1548+39C>G) n.1796+39C>G n.1519+39C>G c.1473+39C>G (n.1473+39C>G) c.1455+39C>G (n.1455+39C>G) c.1422+39C>G (n.1422+39C>G) n.1619+39C>G | dbSNP |
1 | g.44000728G= | CA2473166381 | SLC6A9 | c.1536+39C= (n.1536+39C=) c.1593+39C= (n.1593+39C=) c.1755+39C= (n.1755+39C=) c.1624+39C= (n.1624+39C=) c.1341+39C= (n.1341+39C=) c.1203+39C= (n.1203+39C=) c.1548+39C= (n.1548+39C=) n.1796+39C= n.1519+39C= c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.1455+39C= (n.1455+39C=) c.1422+39C= (n.1422+39C=) n.1619+39C= | |
1 | g.44000728G>T | CA2645307043 | SLC6A9 | c.1536+39C>A (n.1536+39C>A) c.1593+39C>A (n.1593+39C>A) c.1755+39C>A (n.1755+39C>A) c.1624+39C>A (n.1624+39C>A) c.1341+39C>A (n.1341+39C>A) c.1203+39C>A (n.1203+39C>A) c.1548+39C>A (n.1548+39C>A) n.1796+39C>A n.1519+39C>A c.1473+39C>A (n.1473+39C>A) c.1455+39C>A (n.1455+39C>A) c.1422+39C>A (n.1422+39C>A) n.1619+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000729G>A | CA2645307044 | SLC6A9 | c.1536+38C>T (n.1536+38C>T) c.1593+38C>T (n.1593+38C>T) c.1755+38C>T (n.1755+38C>T) c.1624+38C>T (n.1624+38C>T) c.1341+38C>T (n.1341+38C>T) c.1203+38C>T (n.1203+38C>T) c.1548+38C>T (n.1548+38C>T) n.1796+38C>T n.1519+38C>T c.1473+38C>T (n.1473+38C>T) c.1455+38C>T (n.1455+38C>T) c.1422+38C>T (n.1422+38C>T) n.1619+38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000729G>T | CA2574346080 | SLC6A9 | c.1536+38C>A (n.1536+38C>A) c.1593+38C>A (n.1593+38C>A) c.1755+38C>A (n.1755+38C>A) c.1624+38C>A (n.1624+38C>A) c.1341+38C>A (n.1341+38C>A) c.1203+38C>A (n.1203+38C>A) c.1548+38C>A (n.1548+38C>A) n.1796+38C>A n.1519+38C>A c.1473+38C>A (n.1473+38C>A) c.1455+38C>A (n.1455+38C>A) c.1422+38C>A (n.1422+38C>A) n.1619+38C>A | |
1 | g.44000730G>A | CA2645307046 | SLC6A9 | c.1536+37C>T (n.1536+37C>T) c.1593+37C>T (n.1593+37C>T) c.1755+37C>T (n.1755+37C>T) c.1624+37C>T (n.1624+37C>T) c.1341+37C>T (n.1341+37C>T) c.1203+37C>T (n.1203+37C>T) c.1548+37C>T (n.1548+37C>T) n.1796+37C>T n.1519+37C>T c.1473+37C>T (n.1473+37C>T) c.1455+37C>T (n.1455+37C>T) c.1422+37C>T (n.1422+37C>T) n.1619+37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000730G>T | CA2645307048 | SLC6A9 | c.1536+37C>A (n.1536+37C>A) c.1593+37C>A (n.1593+37C>A) c.1755+37C>A (n.1755+37C>A) c.1624+37C>A (n.1624+37C>A) c.1341+37C>A (n.1341+37C>A) c.1203+37C>A (n.1203+37C>A) c.1548+37C>A (n.1548+37C>A) n.1796+37C>A n.1519+37C>A c.1473+37C>A (n.1473+37C>A) c.1455+37C>A (n.1455+37C>A) c.1422+37C>A (n.1422+37C>A) n.1619+37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000731C>A | CA2645307051 | SLC6A9 | c.1536+36G>T (n.1536+36G>T) c.1593+36G>T (n.1593+36G>T) c.1755+36G>T (n.1755+36G>T) c.1624+36G>T (n.1624+36G>T) c.1341+36G>T (n.1341+36G>T) c.1203+36G>T (n.1203+36G>T) c.1548+36G>T (n.1548+36G>T) n.1796+36G>T n.1519+36G>T c.1473+36G>T (n.1473+36G>T) c.1455+36G>T (n.1455+36G>T) c.1422+36G>T (n.1422+36G>T) n.1619+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000731C>T | CA2574346081 | SLC6A9 | c.1536+36G>A (n.1536+36G>A) c.1593+36G>A (n.1593+36G>A) c.1755+36G>A (n.1755+36G>A) c.1624+36G>A (n.1624+36G>A) c.1341+36G>A (n.1341+36G>A) c.1203+36G>A (n.1203+36G>A) c.1548+36G>A (n.1548+36G>A) n.1796+36G>A n.1519+36G>A c.1473+36G>A (n.1473+36G>A) c.1455+36G>A (n.1455+36G>A) c.1422+36G>A (n.1422+36G>A) n.1619+36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000732A= | CA2473166382 | SLC6A9 | c.1536+35T= (n.1536+35T=) c.1593+35T= (n.1593+35T=) c.1755+35T= (n.1755+35T=) c.1624+35T= (n.1624+35T=) c.1341+35T= (n.1341+35T=) c.1203+35T= (n.1203+35T=) c.1548+35T= (n.1548+35T=) n.1796+35T= n.1519+35T= c.1473+35T= (n.1473+35T=) c.1455+35T= (n.1455+35T=) c.1422+35T= (n.1422+35T=) n.1619+35T= | |
1 | g.44000732A>C | CA2645307053 | SLC6A9 | c.1536+35T>G (n.1536+35T>G) c.1593+35T>G (n.1593+35T>G) c.1755+35T>G (n.1755+35T>G) c.1624+35T>G (n.1624+35T>G) c.1341+35T>G (n.1341+35T>G) c.1203+35T>G (n.1203+35T>G) c.1548+35T>G (n.1548+35T>G) n.1796+35T>G n.1519+35T>G c.1473+35T>G (n.1473+35T>G) c.1455+35T>G (n.1455+35T>G) c.1422+35T>G (n.1422+35T>G) n.1619+35T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000732A>G | CA736055564 | SLC6A9 | c.1536+35T>C (n.1536+35T>C) c.1593+35T>C (n.1593+35T>C) c.1755+35T>C (n.1755+35T>C) c.1624+35T>C (n.1624+35T>C) c.1341+35T>C (n.1341+35T>C) c.1203+35T>C (n.1203+35T>C) c.1548+35T>C (n.1548+35T>C) n.1796+35T>C n.1519+35T>C c.1473+35T>C (n.1473+35T>C) c.1455+35T>C (n.1455+35T>C) c.1422+35T>C (n.1422+35T>C) n.1619+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000733G>A | CA2645307055 | SLC6A9 | c.1536+34C>T (n.1536+34C>T) c.1593+34C>T (n.1593+34C>T) c.1755+34C>T (n.1755+34C>T) c.1624+34C>T (n.1624+34C>T) c.1341+34C>T (n.1341+34C>T) c.1203+34C>T (n.1203+34C>T) c.1548+34C>T (n.1548+34C>T) n.1796+34C>T n.1519+34C>T c.1473+34C>T (n.1473+34C>T) c.1455+34C>T (n.1455+34C>T) c.1422+34C>T (n.1422+34C>T) n.1619+34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000733G>T | CA2574346082 | SLC6A9 | c.1536+34C>A (n.1536+34C>A) c.1593+34C>A (n.1593+34C>A) c.1755+34C>A (n.1755+34C>A) c.1624+34C>A (n.1624+34C>A) c.1341+34C>A (n.1341+34C>A) c.1203+34C>A (n.1203+34C>A) c.1548+34C>A (n.1548+34C>A) n.1796+34C>A n.1519+34C>A c.1473+34C>A (n.1473+34C>A) c.1455+34C>A (n.1455+34C>A) c.1422+34C>A (n.1422+34C>A) n.1619+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000734del | CA2841462560 | SLC6A9 | c.1536+33del (n.1536+33del) c.1593+33del (n.1593+33del) c.1755+33del (n.1755+33del) c.1624+33del (n.1624+33del) c.1341+33del (n.1341+33del) c.1203+33del (n.1203+33del) c.1548+33del (n.1548+33del) n.1796+33del n.1519+33del c.1473+33del (n.1473+33del) c.1455+33del (n.1455+33del) c.1422+33del (n.1422+33del) n.1619+33del | |
1 | g.44000734C>A | CA2645307057 | SLC6A9 | c.1536+33G>T (n.1536+33G>T) c.1593+33G>T (n.1593+33G>T) c.1755+33G>T (n.1755+33G>T) c.1624+33G>T (n.1624+33G>T) c.1341+33G>T (n.1341+33G>T) c.1203+33G>T (n.1203+33G>T) c.1548+33G>T (n.1548+33G>T) n.1796+33G>T n.1519+33G>T c.1473+33G>T (n.1473+33G>T) c.1455+33G>T (n.1455+33G>T) c.1422+33G>T (n.1422+33G>T) n.1619+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000734C= | CA1143437529 | SLC6A9 | c.1536+33G= (n.1536+33G=) c.1593+33G= (n.1593+33G=) c.1755+33G= (n.1755+33G=) c.1624+33G= (n.1624+33G=) c.1341+33G= (n.1341+33G=) c.1203+33G= (n.1203+33G=) c.1548+33G= (n.1548+33G=) n.1796+33G= n.1519+33G= c.1473+33G= (n.1473+33G=) c.1455+33G= (n.1455+33G=) c.1422+33G= (n.1422+33G=) n.1619+33G= | |
1 | g.44000734C>T | CA817449 | SLC6A9 | c.1536+33G>A (n.1536+33G>A) c.1593+33G>A (n.1593+33G>A) c.1755+33G>A (n.1755+33G>A) c.1624+33G>A (n.1624+33G>A) c.1341+33G>A (n.1341+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.1548+33G>A (n.1548+33G>A) n.1796+33G>A n.1519+33G>A c.1473+33G>A (n.1473+33G>A) c.1455+33G>A (n.1455+33G>A) c.1422+33G>A (n.1422+33G>A) n.1619+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000735G>A | CA817450 | SLC6A9 | c.1536+32C>T (n.1536+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.1755+32C>T (n.1755+32C>T) c.1624+32C>T (n.1624+32C>T) c.1341+32C>T (n.1341+32C>T) c.1203+32C>T (n.1203+32C>T) c.1548+32C>T (n.1548+32C>T) n.1796+32C>T n.1519+32C>T c.1473+32C>T (n.1473+32C>T) c.1455+32C>T (n.1455+32C>T) c.1422+32C>T (n.1422+32C>T) n.1619+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000735G>C | CA2554743662 | SLC6A9 | c.1536+32C>G (n.1536+32C>G) c.1593+32C>G (n.1593+32C>G) c.1755+32C>G (n.1755+32C>G) c.1624+32C>G (n.1624+32C>G) c.1341+32C>G (n.1341+32C>G) c.1203+32C>G (n.1203+32C>G) c.1548+32C>G (n.1548+32C>G) n.1796+32C>G n.1519+32C>G c.1473+32C>G (n.1473+32C>G) c.1455+32C>G (n.1455+32C>G) c.1422+32C>G (n.1422+32C>G) n.1619+32C>G | |
1 | g.44000735G= | CA2473166383 | SLC6A9 | c.1536+32C= (n.1536+32C=) c.1593+32C= (n.1593+32C=) c.1755+32C= (n.1755+32C=) c.1624+32C= (n.1624+32C=) c.1341+32C= (n.1341+32C=) c.1203+32C= (n.1203+32C=) c.1548+32C= (n.1548+32C=) n.1796+32C= n.1519+32C= c.1473+32C= (n.1473+32C=) c.1455+32C= (n.1455+32C=) c.1422+32C= (n.1422+32C=) n.1619+32C= | |
1 | g.44000735G>T | CA2645307058 | SLC6A9 | c.1536+32C>A (n.1536+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.1755+32C>A (n.1755+32C>A) c.1624+32C>A (n.1624+32C>A) c.1341+32C>A (n.1341+32C>A) c.1203+32C>A (n.1203+32C>A) c.1548+32C>A (n.1548+32C>A) n.1796+32C>A n.1519+32C>A c.1473+32C>A (n.1473+32C>A) c.1455+32C>A (n.1455+32C>A) c.1422+32C>A (n.1422+32C>A) n.1619+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000739dup | CA2841462561 | SLC6A9 | c.1536+32dup (n.1536+32dup) c.1593+32dup (n.1593+32dup) c.1755+32dup (n.1755+32dup) c.1624+32dup (n.1624+32dup) c.1341+32dup (n.1341+32dup) c.1203+32dup (n.1203+32dup) c.1548+32dup (n.1548+32dup) n.1796+32dup n.1519+32dup c.1473+32dup (n.1473+32dup) c.1455+32dup (n.1455+32dup) c.1422+32dup (n.1422+32dup) n.1619+32dup | |
1 | g.44000739del | CA2574346083 | SLC6A9 | c.1536+32del (n.1536+32del) c.1593+32del (n.1593+32del) c.1755+32del (n.1755+32del) c.1624+32del (n.1624+32del) c.1341+32del (n.1341+32del) c.1203+32del (n.1203+32del) c.1548+32del (n.1548+32del) n.1796+32del n.1519+32del c.1473+32del (n.1473+32del) c.1455+32del (n.1455+32del) c.1422+32del (n.1422+32del) n.1619+32del | gnomAD v4 |
1 | g.44000736G>A | CA2473166386 | SLC6A9 | c.1536+31C>T (n.1536+31C>T) c.1593+31C>T (n.1593+31C>T) c.1755+31C>T (n.1755+31C>T) c.1624+31C>T (n.1624+31C>T) c.1341+31C>T (n.1341+31C>T) c.1203+31C>T (n.1203+31C>T) c.1548+31C>T (n.1548+31C>T) n.1796+31C>T n.1519+31C>T c.1473+31C>T (n.1473+31C>T) c.1455+31C>T (n.1455+31C>T) c.1422+31C>T (n.1422+31C>T) n.1619+31C>T | dbSNP |
1 | g.44000736G= | CA2473166385 | SLC6A9 | c.1536+31C= (n.1536+31C=) c.1593+31C= (n.1593+31C=) c.1755+31C= (n.1755+31C=) c.1624+31C= (n.1624+31C=) c.1341+31C= (n.1341+31C=) c.1203+31C= (n.1203+31C=) c.1548+31C= (n.1548+31C=) n.1796+31C= n.1519+31C= c.1473+31C= (n.1473+31C=) c.1455+31C= (n.1455+31C=) c.1422+31C= (n.1422+31C=) n.1619+31C= | |
1 | g.44000736G>T | CA2574346084 | SLC6A9 | c.1536+31C>A (n.1536+31C>A) c.1593+31C>A (n.1593+31C>A) c.1755+31C>A (n.1755+31C>A) c.1624+31C>A (n.1624+31C>A) c.1341+31C>A (n.1341+31C>A) c.1203+31C>A (n.1203+31C>A) c.1548+31C>A (n.1548+31C>A) n.1796+31C>A n.1519+31C>A c.1473+31C>A (n.1473+31C>A) c.1455+31C>A (n.1455+31C>A) c.1422+31C>A (n.1422+31C>A) n.1619+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000736_44000756delinsGGGGAAGGGAGGGGCCGGCCA | CA2473166384 | SLC6A9 | c.1536+11_1536+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1536+11_1536+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1593+11_1593+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1593+11_1593+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1755+11_1755+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1755+11_1755+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1624+11_1624+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1624+11_1624+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1341+11_1341+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1341+11_1341+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1203+11_1203+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1203+11_1203+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1548+11_1548+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1548+11_1548+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) n.1796+11_1796+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC n.1519+11_1519+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC c.1473+11_1473+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1473+11_1473+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1455+11_1455+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1455+11_1455+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) c.1422+11_1422+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1422+11_1422+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC) n.1619+11_1619+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC | |
1 | g.44000737G>A | CA2645307062 | SLC6A9 | c.1536+30C>T (n.1536+30C>T) c.1593+30C>T (n.1593+30C>T) c.1755+30C>T (n.1755+30C>T) c.1624+30C>T (n.1624+30C>T) c.1341+30C>T (n.1341+30C>T) c.1203+30C>T (n.1203+30C>T) c.1548+30C>T (n.1548+30C>T) n.1796+30C>T n.1519+30C>T c.1473+30C>T (n.1473+30C>T) c.1455+30C>T (n.1455+30C>T) c.1422+30C>T (n.1422+30C>T) n.1619+30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000737G= | CA1144018071 | SLC6A9 | c.1536+30C= (n.1536+30C=) c.1593+30C= (n.1593+30C=) c.1755+30C= (n.1755+30C=) c.1624+30C= (n.1624+30C=) c.1341+30C= (n.1341+30C=) c.1203+30C= (n.1203+30C=) c.1548+30C= (n.1548+30C=) n.1796+30C= n.1519+30C= c.1473+30C= (n.1473+30C=) c.1455+30C= (n.1455+30C=) c.1422+30C= (n.1422+30C=) n.1619+30C= | |
1 | g.44000737G>T | CA817452 | SLC6A9 | c.1536+30C>A (n.1536+30C>A) c.1593+30C>A (n.1593+30C>A) c.1755+30C>A (n.1755+30C>A) c.1624+30C>A (n.1624+30C>A) c.1341+30C>A (n.1341+30C>A) c.1203+30C>A (n.1203+30C>A) c.1548+30C>A (n.1548+30C>A) n.1796+30C>A n.1519+30C>A c.1473+30C>A (n.1473+30C>A) c.1455+30C>A (n.1455+30C>A) c.1422+30C>A (n.1422+30C>A) n.1619+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000737_44000761delinsGGGAAGGGAGGGGCCGGCCAGGGAA | CA1145895528 | SLC6A9 | c.1536+6_1536+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1536+6_1536+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1593+6_1593+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1593+6_1593+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1755+6_1755+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1755+6_1755+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1624+6_1624+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1624+6_1624+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1341+6_1341+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1341+6_1341+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1203+6_1203+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1203+6_1203+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1548+6_1548+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1548+6_1548+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) n.1796+6_1796+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC n.1519+6_1519+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC c.1473+6_1473+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1473+6_1473+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1455+6_1455+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1455+6_1455+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) c.1422+6_1422+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1422+6_1422+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC) n.1619+6_1619+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC | |
1 | g.44000742_44000761dup | CA2695532315 | SLC6A9 | c.1536+11_1536+30dup (n.1536+11_1536+30dup) c.1593+11_1593+30dup (n.1593+11_1593+30dup) c.1755+11_1755+30dup (n.1755+11_1755+30dup) c.1624+11_1624+30dup (n.1624+11_1624+30dup) c.1341+11_1341+30dup (n.1341+11_1341+30dup) c.1203+11_1203+30dup (n.1203+11_1203+30dup) c.1548+11_1548+30dup (n.1548+11_1548+30dup) n.1796+11_1796+30dup n.1519+11_1519+30dup c.1473+11_1473+30dup (n.1473+11_1473+30dup) c.1455+11_1455+30dup (n.1455+11_1455+30dup) c.1422+11_1422+30dup (n.1422+11_1422+30dup) n.1619+11_1619+30dup | dbSNP |
1 | g.44000742_44000761del | CA817451 | SLC6A9 | c.1536+11_1536+30del (n.1536+11_1536+30del) c.1593+11_1593+30del (n.1593+11_1593+30del) c.1755+11_1755+30del (n.1755+11_1755+30del) c.1624+11_1624+30del (n.1624+11_1624+30del) c.1341+11_1341+30del (n.1341+11_1341+30del) c.1203+11_1203+30del (n.1203+11_1203+30del) c.1548+11_1548+30del (n.1548+11_1548+30del) n.1796+11_1796+30del n.1519+11_1519+30del c.1473+11_1473+30del (n.1473+11_1473+30del) c.1455+11_1455+30del (n.1455+11_1455+30del) c.1422+11_1422+30del (n.1422+11_1422+30del) n.1619+11_1619+30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000738G>A | CA817453 | SLC6A9 | c.1536+29C>T (n.1536+29C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.1755+29C>T (n.1755+29C>T) c.1624+29C>T (n.1624+29C>T) c.1341+29C>T (n.1341+29C>T) c.1203+29C>T (n.1203+29C>T) c.1548+29C>T (n.1548+29C>T) n.1796+29C>T n.1519+29C>T c.1473+29C>T (n.1473+29C>T) c.1455+29C>T (n.1455+29C>T) c.1422+29C>T (n.1422+29C>T) n.1619+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000738G= | CA2473166387 | SLC6A9 | c.1536+29C= (n.1536+29C=) c.1593+29C= (n.1593+29C=) c.1755+29C= (n.1755+29C=) c.1624+29C= (n.1624+29C=) c.1341+29C= (n.1341+29C=) c.1203+29C= (n.1203+29C=) c.1548+29C= (n.1548+29C=) n.1796+29C= n.1519+29C= c.1473+29C= (n.1473+29C=) c.1455+29C= (n.1455+29C=) c.1422+29C= (n.1422+29C=) n.1619+29C= | |
1 | g.44000738G>T | CA2645307064 | SLC6A9 | c.1536+29C>A (n.1536+29C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.1755+29C>A (n.1755+29C>A) c.1624+29C>A (n.1624+29C>A) c.1341+29C>A (n.1341+29C>A) c.1203+29C>A (n.1203+29C>A) c.1548+29C>A (n.1548+29C>A) n.1796+29C>A n.1519+29C>A c.1473+29C>A (n.1473+29C>A) c.1455+29C>A (n.1455+29C>A) c.1422+29C>A (n.1422+29C>A) n.1619+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000739G>A | CA2473166389 | SLC6A9 | c.1536+28C>T (n.1536+28C>T) c.1593+28C>T (n.1593+28C>T) c.1755+28C>T (n.1755+28C>T) c.1624+28C>T (n.1624+28C>T) c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) c.1203+28C>T (n.1203+28C>T) c.1548+28C>T (n.1548+28C>T) n.1796+28C>T n.1519+28C>T c.1473+28C>T (n.1473+28C>T) c.1455+28C>T (n.1455+28C>T) c.1422+28C>T (n.1422+28C>T) n.1619+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000739G>C | CA2645307068 | SLC6A9 | c.1536+28C>G (n.1536+28C>G) c.1593+28C>G (n.1593+28C>G) c.1755+28C>G (n.1755+28C>G) c.1624+28C>G (n.1624+28C>G) c.1341+28C>G (n.1341+28C>G) c.1203+28C>G (n.1203+28C>G) c.1548+28C>G (n.1548+28C>G) n.1796+28C>G n.1519+28C>G c.1473+28C>G (n.1473+28C>G) c.1455+28C>G (n.1455+28C>G) c.1422+28C>G (n.1422+28C>G) n.1619+28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000739G= | CA2473166388 | SLC6A9 | c.1536+28C= (n.1536+28C=) c.1593+28C= (n.1593+28C=) c.1755+28C= (n.1755+28C=) c.1624+28C= (n.1624+28C=) c.1341+28C= (n.1341+28C=) c.1203+28C= (n.1203+28C=) c.1548+28C= (n.1548+28C=) n.1796+28C= n.1519+28C= c.1473+28C= (n.1473+28C=) c.1455+28C= (n.1455+28C=) c.1422+28C= (n.1422+28C=) n.1619+28C= | |
1 | g.44000739G>T | CA2645307066 | SLC6A9 | c.1536+28C>A (n.1536+28C>A) c.1593+28C>A (n.1593+28C>A) c.1755+28C>A (n.1755+28C>A) c.1624+28C>A (n.1624+28C>A) c.1341+28C>A (n.1341+28C>A) c.1203+28C>A (n.1203+28C>A) c.1548+28C>A (n.1548+28C>A) n.1796+28C>A n.1519+28C>A c.1473+28C>A (n.1473+28C>A) c.1455+28C>A (n.1455+28C>A) c.1422+28C>A (n.1422+28C>A) n.1619+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000740A>C | CA2645307073 | SLC6A9 | c.1536+27T>G (n.1536+27T>G) c.1593+27T>G (n.1593+27T>G) c.1755+27T>G (n.1755+27T>G) c.1624+27T>G (n.1624+27T>G) c.1341+27T>G (n.1341+27T>G) c.1203+27T>G (n.1203+27T>G) c.1548+27T>G (n.1548+27T>G) n.1796+27T>G n.1519+27T>G c.1473+27T>G (n.1473+27T>G) c.1455+27T>G (n.1455+27T>G) c.1422+27T>G (n.1422+27T>G) n.1619+27T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000740A>G | CA2645307074 | SLC6A9 | c.1536+27T>C (n.1536+27T>C) c.1593+27T>C (n.1593+27T>C) c.1755+27T>C (n.1755+27T>C) c.1624+27T>C (n.1624+27T>C) c.1341+27T>C (n.1341+27T>C) c.1203+27T>C (n.1203+27T>C) c.1548+27T>C (n.1548+27T>C) n.1796+27T>C n.1519+27T>C c.1473+27T>C (n.1473+27T>C) c.1455+27T>C (n.1455+27T>C) c.1422+27T>C (n.1422+27T>C) n.1619+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000740A>T | CA2574346085 | SLC6A9 | c.1536+27T>A (n.1536+27T>A) c.1593+27T>A (n.1593+27T>A) c.1755+27T>A (n.1755+27T>A) c.1624+27T>A (n.1624+27T>A) c.1341+27T>A (n.1341+27T>A) c.1203+27T>A (n.1203+27T>A) c.1548+27T>A (n.1548+27T>A) n.1796+27T>A n.1519+27T>A c.1473+27T>A (n.1473+27T>A) c.1455+27T>A (n.1455+27T>A) c.1422+27T>A (n.1422+27T>A) n.1619+27T>A | |
1 | g.44000741del | CA2645307071 | SLC6A9 | c.1536+27del (n.1536+27del) c.1593+27del (n.1593+27del) c.1755+27del (n.1755+27del) c.1624+27del (n.1624+27del) c.1341+27del (n.1341+27del) c.1203+27del (n.1203+27del) c.1548+27del (n.1548+27del) n.1796+27del n.1519+27del c.1473+27del (n.1473+27del) c.1455+27del (n.1455+27del) c.1422+27del (n.1422+27del) n.1619+27del | gnomAD v4 |
1 | g.44000741A>C | CA2574346086 | SLC6A9 | c.1536+26T>G (n.1536+26T>G) c.1593+26T>G (n.1593+26T>G) c.1755+26T>G (n.1755+26T>G) c.1624+26T>G (n.1624+26T>G) c.1341+26T>G (n.1341+26T>G) c.1203+26T>G (n.1203+26T>G) c.1548+26T>G (n.1548+26T>G) n.1796+26T>G n.1519+26T>G c.1473+26T>G (n.1473+26T>G) c.1455+26T>G (n.1455+26T>G) c.1422+26T>G (n.1422+26T>G) n.1619+26T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000741A>G | CA2645307077 | SLC6A9 | c.1536+26T>C (n.1536+26T>C) c.1593+26T>C (n.1593+26T>C) c.1755+26T>C (n.1755+26T>C) c.1624+26T>C (n.1624+26T>C) c.1341+26T>C (n.1341+26T>C) c.1203+26T>C (n.1203+26T>C) c.1548+26T>C (n.1548+26T>C) n.1796+26T>C n.1519+26T>C c.1473+26T>C (n.1473+26T>C) c.1455+26T>C (n.1455+26T>C) c.1422+26T>C (n.1422+26T>C) n.1619+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000742G>A | CA2645307080 | SLC6A9 | c.1536+25C>T (n.1536+25C>T) c.1593+25C>T (n.1593+25C>T) c.1755+25C>T (n.1755+25C>T) c.1624+25C>T (n.1624+25C>T) c.1341+25C>T (n.1341+25C>T) c.1203+25C>T (n.1203+25C>T) c.1548+25C>T (n.1548+25C>T) n.1796+25C>T n.1519+25C>T c.1473+25C>T (n.1473+25C>T) c.1455+25C>T (n.1455+25C>T) c.1422+25C>T (n.1422+25C>T) n.1619+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000742G>C | CA522530510 | SLC6A9 | c.1536+25C>G (n.1536+25C>G) c.1593+25C>G (n.1593+25C>G) c.1755+25C>G (n.1755+25C>G) c.1624+25C>G (n.1624+25C>G) c.1341+25C>G (n.1341+25C>G) c.1203+25C>G (n.1203+25C>G) c.1548+25C>G (n.1548+25C>G) n.1796+25C>G n.1519+25C>G c.1473+25C>G (n.1473+25C>G) c.1455+25C>G (n.1455+25C>G) c.1422+25C>G (n.1422+25C>G) n.1619+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000742G= | CA2473166390 | SLC6A9 | c.1536+25C= (n.1536+25C=) c.1593+25C= (n.1593+25C=) c.1755+25C= (n.1755+25C=) c.1624+25C= (n.1624+25C=) c.1341+25C= (n.1341+25C=) c.1203+25C= (n.1203+25C=) c.1548+25C= (n.1548+25C=) n.1796+25C= n.1519+25C= c.1473+25C= (n.1473+25C=) c.1455+25C= (n.1455+25C=) c.1422+25C= (n.1422+25C=) n.1619+25C= | |
1 | g.44000742G>T | CA2574346087 | SLC6A9 | c.1536+25C>A (n.1536+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.1755+25C>A (n.1755+25C>A) c.1624+25C>A (n.1624+25C>A) c.1341+25C>A (n.1341+25C>A) c.1203+25C>A (n.1203+25C>A) c.1548+25C>A (n.1548+25C>A) n.1796+25C>A n.1519+25C>A c.1473+25C>A (n.1473+25C>A) c.1455+25C>A (n.1455+25C>A) c.1422+25C>A (n.1422+25C>A) n.1619+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000744dup | CA2838207775 | SLC6A9 | c.1536+25dup (n.1536+25dup) c.1593+25dup (n.1593+25dup) c.1755+25dup (n.1755+25dup) c.1624+25dup (n.1624+25dup) c.1341+25dup (n.1341+25dup) c.1203+25dup (n.1203+25dup) c.1548+25dup (n.1548+25dup) n.1796+25dup n.1519+25dup c.1473+25dup (n.1473+25dup) c.1455+25dup (n.1455+25dup) c.1422+25dup (n.1422+25dup) n.1619+25dup | |
1 | g.44000745_44000749del | CA2645307079 | SLC6A9 | c.1536+21_1536+25del (n.1536+21_1536+25del) c.1593+21_1593+25del (n.1593+21_1593+25del) c.1755+21_1755+25del (n.1755+21_1755+25del) c.1624+21_1624+25del (n.1624+21_1624+25del) c.1341+21_1341+25del (n.1341+21_1341+25del) c.1203+21_1203+25del (n.1203+21_1203+25del) c.1548+21_1548+25del (n.1548+21_1548+25del) n.1796+21_1796+25del n.1519+21_1519+25del c.1473+21_1473+25del (n.1473+21_1473+25del) c.1455+21_1455+25del (n.1455+21_1455+25del) c.1422+21_1422+25del (n.1422+21_1422+25del) n.1619+21_1619+25del | gnomAD v4 |
1 | g.44000743G>A | CA2540098763 | SLC6A9 | c.1536+24C>T (n.1536+24C>T) c.1593+24C>T (n.1593+24C>T) c.1755+24C>T (n.1755+24C>T) c.1624+24C>T (n.1624+24C>T) c.1341+24C>T (n.1341+24C>T) c.1203+24C>T (n.1203+24C>T) c.1548+24C>T (n.1548+24C>T) n.1796+24C>T n.1519+24C>T c.1473+24C>T (n.1473+24C>T) c.1455+24C>T (n.1455+24C>T) c.1422+24C>T (n.1422+24C>T) n.1619+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000743G>T | CA2540097756 | SLC6A9 | c.1536+24C>A (n.1536+24C>A) c.1593+24C>A (n.1593+24C>A) c.1755+24C>A (n.1755+24C>A) c.1624+24C>A (n.1624+24C>A) c.1341+24C>A (n.1341+24C>A) c.1203+24C>A (n.1203+24C>A) c.1548+24C>A (n.1548+24C>A) n.1796+24C>A n.1519+24C>A c.1473+24C>A (n.1473+24C>A) c.1455+24C>A (n.1455+24C>A) c.1422+24C>A (n.1422+24C>A) n.1619+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000744G>T | CA2645307083 | SLC6A9 | c.1536+23C>A (n.1536+23C>A) c.1593+23C>A (n.1593+23C>A) c.1755+23C>A (n.1755+23C>A) c.1624+23C>A (n.1624+23C>A) c.1341+23C>A (n.1341+23C>A) c.1203+23C>A (n.1203+23C>A) c.1548+23C>A (n.1548+23C>A) n.1796+23C>A n.1519+23C>A c.1473+23C>A (n.1473+23C>A) c.1455+23C>A (n.1455+23C>A) c.1422+23C>A (n.1422+23C>A) n.1619+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000745A>C | CA2645307085 | SLC6A9 | c.1536+22T>G (n.1536+22T>G) c.1593+22T>G (n.1593+22T>G) c.1755+22T>G (n.1755+22T>G) c.1624+22T>G (n.1624+22T>G) c.1341+22T>G (n.1341+22T>G) c.1203+22T>G (n.1203+22T>G) c.1548+22T>G (n.1548+22T>G) n.1796+22T>G n.1519+22T>G c.1473+22T>G (n.1473+22T>G) c.1455+22T>G (n.1455+22T>G) c.1422+22T>G (n.1422+22T>G) n.1619+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000745A>G | CA2645307087 | SLC6A9 | c.1536+22T>C (n.1536+22T>C) c.1593+22T>C (n.1593+22T>C) c.1755+22T>C (n.1755+22T>C) c.1624+22T>C (n.1624+22T>C) c.1341+22T>C (n.1341+22T>C) c.1203+22T>C (n.1203+22T>C) c.1548+22T>C (n.1548+22T>C) n.1796+22T>C n.1519+22T>C c.1473+22T>C (n.1473+22T>C) c.1455+22T>C (n.1455+22T>C) c.1422+22T>C (n.1422+22T>C) n.1619+22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000745A>T | CA2645307086 | SLC6A9 | c.1536+22T>A (n.1536+22T>A) c.1593+22T>A (n.1593+22T>A) c.1755+22T>A (n.1755+22T>A) c.1624+22T>A (n.1624+22T>A) c.1341+22T>A (n.1341+22T>A) c.1203+22T>A (n.1203+22T>A) c.1548+22T>A (n.1548+22T>A) n.1796+22T>A n.1519+22T>A c.1473+22T>A (n.1473+22T>A) c.1455+22T>A (n.1455+22T>A) c.1422+22T>A (n.1422+22T>A) n.1619+22T>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000746G>A | CA2645307091 | SLC6A9 | c.1536+21C>T (n.1536+21C>T) c.1593+21C>T (n.1593+21C>T) c.1755+21C>T (n.1755+21C>T) c.1624+21C>T (n.1624+21C>T) c.1341+21C>T (n.1341+21C>T) c.1203+21C>T (n.1203+21C>T) c.1548+21C>T (n.1548+21C>T) n.1796+21C>T n.1519+21C>T c.1473+21C>T (n.1473+21C>T) c.1455+21C>T (n.1455+21C>T) c.1422+21C>T (n.1422+21C>T) n.1619+21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000746G>C | CA2645307093 | SLC6A9 | c.1536+21C>G (n.1536+21C>G) c.1593+21C>G (n.1593+21C>G) c.1755+21C>G (n.1755+21C>G) c.1624+21C>G (n.1624+21C>G) c.1341+21C>G (n.1341+21C>G) c.1203+21C>G (n.1203+21C>G) c.1548+21C>G (n.1548+21C>G) n.1796+21C>G n.1519+21C>G c.1473+21C>G (n.1473+21C>G) c.1455+21C>G (n.1455+21C>G) c.1422+21C>G (n.1422+21C>G) n.1619+21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000746G>T | CA2645307089 | SLC6A9 | c.1536+21C>A (n.1536+21C>A) c.1593+21C>A (n.1593+21C>A) c.1755+21C>A (n.1755+21C>A) c.1624+21C>A (n.1624+21C>A) c.1341+21C>A (n.1341+21C>A) c.1203+21C>A (n.1203+21C>A) c.1548+21C>A (n.1548+21C>A) n.1796+21C>A n.1519+21C>A c.1473+21C>A (n.1473+21C>A) c.1455+21C>A (n.1455+21C>A) c.1422+21C>A (n.1422+21C>A) n.1619+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000749del | CA2645307088 | SLC6A9 | c.1536+21del (n.1536+21del) c.1593+21del (n.1593+21del) c.1755+21del (n.1755+21del) c.1624+21del (n.1624+21del) c.1341+21del (n.1341+21del) c.1203+21del (n.1203+21del) c.1548+21del (n.1548+21del) n.1796+21del n.1519+21del c.1473+21del (n.1473+21del) c.1455+21del (n.1455+21del) c.1422+21del (n.1422+21del) n.1619+21del | gnomAD v4 |
1 | g.44000747G>A | CA2473166392 | SLC6A9 | c.1536+20C>T (n.1536+20C>T) c.1593+20C>T (n.1593+20C>T) c.1755+20C>T (n.1755+20C>T) c.1624+20C>T (n.1624+20C>T) c.1341+20C>T (n.1341+20C>T) c.1203+20C>T (n.1203+20C>T) c.1548+20C>T (n.1548+20C>T) n.1796+20C>T n.1519+20C>T c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) c.1455+20C>T (n.1455+20C>T) c.1422+20C>T (n.1422+20C>T) n.1619+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000747G= | CA2473166391 | SLC6A9 | c.1536+20C= (n.1536+20C=) c.1593+20C= (n.1593+20C=) c.1755+20C= (n.1755+20C=) c.1624+20C= (n.1624+20C=) c.1341+20C= (n.1341+20C=) c.1203+20C= (n.1203+20C=) c.1548+20C= (n.1548+20C=) n.1796+20C= n.1519+20C= c.1473+20C= (n.1473+20C=) c.1455+20C= (n.1455+20C=) c.1422+20C= (n.1422+20C=) n.1619+20C= | |
1 | g.44000747G>T | CA2574346088 | SLC6A9 | c.1536+20C>A (n.1536+20C>A) c.1593+20C>A (n.1593+20C>A) c.1755+20C>A (n.1755+20C>A) c.1624+20C>A (n.1624+20C>A) c.1341+20C>A (n.1341+20C>A) c.1203+20C>A (n.1203+20C>A) c.1548+20C>A (n.1548+20C>A) n.1796+20C>A n.1519+20C>A c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) c.1455+20C>A (n.1455+20C>A) c.1422+20C>A (n.1422+20C>A) n.1619+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000748G>A | CA2645307096 | SLC6A9 | c.1536+19C>T (n.1536+19C>T) c.1593+19C>T (n.1593+19C>T) c.1755+19C>T (n.1755+19C>T) c.1624+19C>T (n.1624+19C>T) c.1341+19C>T (n.1341+19C>T) c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) c.1548+19C>T (n.1548+19C>T) n.1796+19C>T n.1519+19C>T c.1473+19C>T (n.1473+19C>T) c.1455+19C>T (n.1455+19C>T) c.1422+19C>T (n.1422+19C>T) n.1619+19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000748G>T | CA2574346089 | SLC6A9 | c.1536+19C>A (n.1536+19C>A) c.1593+19C>A (n.1593+19C>A) c.1755+19C>A (n.1755+19C>A) c.1624+19C>A (n.1624+19C>A) c.1341+19C>A (n.1341+19C>A) c.1203+19C>A (n.1203+19C>A) c.1548+19C>A (n.1548+19C>A) n.1796+19C>A n.1519+19C>A c.1473+19C>A (n.1473+19C>A) c.1455+19C>A (n.1455+19C>A) c.1422+19C>A (n.1422+19C>A) n.1619+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000749G>A | CA736055582 | SLC6A9 | c.1536+18C>T (n.1536+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1755+18C>T (n.1755+18C>T) c.1624+18C>T (n.1624+18C>T) c.1341+18C>T (n.1341+18C>T) c.1203+18C>T (n.1203+18C>T) c.1548+18C>T (n.1548+18C>T) n.1796+18C>T n.1519+18C>T c.1473+18C>T (n.1473+18C>T) c.1455+18C>T (n.1455+18C>T) c.1422+18C>T (n.1422+18C>T) n.1619+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000749G>C | CA2574346090 | SLC6A9 | c.1536+18C>G (n.1536+18C>G) c.1593+18C>G (n.1593+18C>G) c.1755+18C>G (n.1755+18C>G) c.1624+18C>G (n.1624+18C>G) c.1341+18C>G (n.1341+18C>G) c.1203+18C>G (n.1203+18C>G) c.1548+18C>G (n.1548+18C>G) n.1796+18C>G n.1519+18C>G c.1473+18C>G (n.1473+18C>G) c.1455+18C>G (n.1455+18C>G) c.1422+18C>G (n.1422+18C>G) n.1619+18C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000749G= | CA2473166393 | SLC6A9 | c.1536+18C= (n.1536+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1755+18C= (n.1755+18C=) c.1624+18C= (n.1624+18C=) c.1341+18C= (n.1341+18C=) c.1203+18C= (n.1203+18C=) c.1548+18C= (n.1548+18C=) n.1796+18C= n.1519+18C= c.1473+18C= (n.1473+18C=) c.1455+18C= (n.1455+18C=) c.1422+18C= (n.1422+18C=) n.1619+18C= | |
1 | g.44000749G>T | CA2645307099 | SLC6A9 | c.1536+18C>A (n.1536+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1755+18C>A (n.1755+18C>A) c.1624+18C>A (n.1624+18C>A) c.1341+18C>A (n.1341+18C>A) c.1203+18C>A (n.1203+18C>A) c.1548+18C>A (n.1548+18C>A) n.1796+18C>A n.1519+18C>A c.1473+18C>A (n.1473+18C>A) c.1455+18C>A (n.1455+18C>A) c.1422+18C>A (n.1422+18C>A) n.1619+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000750C>A | CA21712012 | SLC6A9 | c.1536+17G>T (n.1536+17G>T) c.1593+17G>T (n.1593+17G>T) c.1755+17G>T (n.1755+17G>T) c.1624+17G>T (n.1624+17G>T) c.1341+17G>T (n.1341+17G>T) c.1203+17G>T (n.1203+17G>T) c.1548+17G>T (n.1548+17G>T) n.1796+17G>T n.1519+17G>T c.1473+17G>T (n.1473+17G>T) c.1455+17G>T (n.1455+17G>T) c.1422+17G>T (n.1422+17G>T) n.1619+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000750C= | CA1144129728 | SLC6A9 | c.1536+17G= (n.1536+17G=) c.1593+17G= (n.1593+17G=) c.1755+17G= (n.1755+17G=) c.1624+17G= (n.1624+17G=) c.1341+17G= (n.1341+17G=) c.1203+17G= (n.1203+17G=) c.1548+17G= (n.1548+17G=) n.1796+17G= n.1519+17G= c.1473+17G= (n.1473+17G=) c.1455+17G= (n.1455+17G=) c.1422+17G= (n.1422+17G=) n.1619+17G= | |
1 | g.44000750C>G | CA2645307100 | SLC6A9 | c.1536+17G>C (n.1536+17G>C) c.1593+17G>C (n.1593+17G>C) c.1755+17G>C (n.1755+17G>C) c.1624+17G>C (n.1624+17G>C) c.1341+17G>C (n.1341+17G>C) c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) c.1548+17G>C (n.1548+17G>C) n.1796+17G>C n.1519+17G>C c.1473+17G>C (n.1473+17G>C) c.1455+17G>C (n.1455+17G>C) c.1422+17G>C (n.1422+17G>C) n.1619+17G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000750C>T | CA2574346091 | SLC6A9 | c.1536+17G>A (n.1536+17G>A) c.1593+17G>A (n.1593+17G>A) c.1755+17G>A (n.1755+17G>A) c.1624+17G>A (n.1624+17G>A) c.1341+17G>A (n.1341+17G>A) c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) c.1548+17G>A (n.1548+17G>A) n.1796+17G>A n.1519+17G>A c.1473+17G>A (n.1473+17G>A) c.1455+17G>A (n.1455+17G>A) c.1422+17G>A (n.1422+17G>A) n.1619+17G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000751C= | CA2473166394 | SLC6A9 | c.1536+16G= (n.1536+16G=) c.1593+16G= (n.1593+16G=) c.1755+16G= (n.1755+16G=) c.1624+16G= (n.1624+16G=) c.1341+16G= (n.1341+16G=) c.1203+16G= (n.1203+16G=) c.1548+16G= (n.1548+16G=) n.1796+16G= n.1519+16G= c.1473+16G= (n.1473+16G=) c.1455+16G= (n.1455+16G=) c.1422+16G= (n.1422+16G=) n.1619+16G= | |
1 | g.44000751C>G | CA2645307101 | SLC6A9 | c.1536+16G>C (n.1536+16G>C) c.1593+16G>C (n.1593+16G>C) c.1755+16G>C (n.1755+16G>C) c.1624+16G>C (n.1624+16G>C) c.1341+16G>C (n.1341+16G>C) c.1203+16G>C (n.1203+16G>C) c.1548+16G>C (n.1548+16G>C) n.1796+16G>C n.1519+16G>C c.1473+16G>C (n.1473+16G>C) c.1455+16G>C (n.1455+16G>C) c.1422+16G>C (n.1422+16G>C) n.1619+16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000751C>T | CA817454 | SLC6A9 | c.1536+16G>A (n.1536+16G>A) c.1593+16G>A (n.1593+16G>A) c.1755+16G>A (n.1755+16G>A) c.1624+16G>A (n.1624+16G>A) c.1341+16G>A (n.1341+16G>A) c.1203+16G>A (n.1203+16G>A) c.1548+16G>A (n.1548+16G>A) n.1796+16G>A n.1519+16G>A c.1473+16G>A (n.1473+16G>A) c.1455+16G>A (n.1455+16G>A) c.1422+16G>A (n.1422+16G>A) n.1619+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000752G>A | CA21712016 | SLC6A9 | c.1536+15C>T (n.1536+15C>T) c.1593+15C>T (n.1593+15C>T) c.1755+15C>T (n.1755+15C>T) c.1624+15C>T (n.1624+15C>T) c.1341+15C>T (n.1341+15C>T) c.1203+15C>T (n.1203+15C>T) c.1548+15C>T (n.1548+15C>T) n.1796+15C>T n.1519+15C>T c.1473+15C>T (n.1473+15C>T) c.1455+15C>T (n.1455+15C>T) c.1422+15C>T (n.1422+15C>T) n.1619+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000752G>C | CA2473166395 | SLC6A9 | c.1536+15C>G (n.1536+15C>G) c.1593+15C>G (n.1593+15C>G) c.1755+15C>G (n.1755+15C>G) c.1624+15C>G (n.1624+15C>G) c.1341+15C>G (n.1341+15C>G) c.1203+15C>G (n.1203+15C>G) c.1548+15C>G (n.1548+15C>G) n.1796+15C>G n.1519+15C>G c.1473+15C>G (n.1473+15C>G) c.1455+15C>G (n.1455+15C>G) c.1422+15C>G (n.1422+15C>G) n.1619+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000752G= | CA1143502761 | SLC6A9 | c.1536+15C= (n.1536+15C=) c.1593+15C= (n.1593+15C=) c.1755+15C= (n.1755+15C=) c.1624+15C= (n.1624+15C=) c.1341+15C= (n.1341+15C=) c.1203+15C= (n.1203+15C=) c.1548+15C= (n.1548+15C=) n.1796+15C= n.1519+15C= c.1473+15C= (n.1473+15C=) c.1455+15C= (n.1455+15C=) c.1422+15C= (n.1422+15C=) n.1619+15C= | |
1 | g.44000752G>T | CA2645307105 | SLC6A9 | c.1536+15C>A (n.1536+15C>A) c.1593+15C>A (n.1593+15C>A) c.1755+15C>A (n.1755+15C>A) c.1624+15C>A (n.1624+15C>A) c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) c.1203+15C>A (n.1203+15C>A) c.1548+15C>A (n.1548+15C>A) n.1796+15C>A n.1519+15C>A c.1473+15C>A (n.1473+15C>A) c.1455+15C>A (n.1455+15C>A) c.1422+15C>A (n.1422+15C>A) n.1619+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000753G>A | CA2645307108 | SLC6A9 | c.1536+14C>T (n.1536+14C>T) c.1593+14C>T (n.1593+14C>T) c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) c.1624+14C>T (n.1624+14C>T) c.1341+14C>T (n.1341+14C>T) c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) c.1548+14C>T (n.1548+14C>T) n.1796+14C>T n.1519+14C>T c.1473+14C>T (n.1473+14C>T) c.1455+14C>T (n.1455+14C>T) c.1422+14C>T (n.1422+14C>T) n.1619+14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000753G>T | CA2645307107 | SLC6A9 | c.1536+14C>A (n.1536+14C>A) c.1593+14C>A (n.1593+14C>A) c.1755+14C>A (n.1755+14C>A) c.1624+14C>A (n.1624+14C>A) c.1341+14C>A (n.1341+14C>A) c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) c.1548+14C>A (n.1548+14C>A) n.1796+14C>A n.1519+14C>A c.1473+14C>A (n.1473+14C>A) c.1455+14C>A (n.1455+14C>A) c.1422+14C>A (n.1422+14C>A) n.1619+14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000753_44000756delinsGCCA | CA2473166396 | SLC6A9 | c.1536+11_1536+14delinsTGGC (n.1536+11_1536+14delinsTGGC) c.1593+11_1593+14delinsTGGC (n.1593+11_1593+14delinsTGGC) c.1755+11_1755+14delinsTGGC (n.1755+11_1755+14delinsTGGC) c.1624+11_1624+14delinsTGGC (n.1624+11_1624+14delinsTGGC) c.1341+11_1341+14delinsTGGC (n.1341+11_1341+14delinsTGGC) c.1203+11_1203+14delinsTGGC (n.1203+11_1203+14delinsTGGC) c.1548+11_1548+14delinsTGGC (n.1548+11_1548+14delinsTGGC) n.1796+11_1796+14delinsTGGC n.1519+11_1519+14delinsTGGC c.1473+11_1473+14delinsTGGC (n.1473+11_1473+14delinsTGGC) c.1455+11_1455+14delinsTGGC (n.1455+11_1455+14delinsTGGC) c.1422+11_1422+14delinsTGGC (n.1422+11_1422+14delinsTGGC) n.1619+11_1619+14delinsTGGC | |
1 | g.44000754C>A | CA2645307109 | SLC6A9 | c.1536+13G>T (n.1536+13G>T) c.1593+13G>T (n.1593+13G>T) c.1755+13G>T (n.1755+13G>T) c.1624+13G>T (n.1624+13G>T) c.1341+13G>T (n.1341+13G>T) c.1203+13G>T (n.1203+13G>T) c.1548+13G>T (n.1548+13G>T) n.1796+13G>T n.1519+13G>T c.1473+13G>T (n.1473+13G>T) c.1455+13G>T (n.1455+13G>T) c.1422+13G>T (n.1422+13G>T) n.1619+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000754C= | CA2473166397 | SLC6A9 | c.1536+13G= (n.1536+13G=) c.1593+13G= (n.1593+13G=) c.1755+13G= (n.1755+13G=) c.1624+13G= (n.1624+13G=) c.1341+13G= (n.1341+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.1548+13G= (n.1548+13G=) n.1796+13G= n.1519+13G= c.1473+13G= (n.1473+13G=) c.1455+13G= (n.1455+13G=) c.1422+13G= (n.1422+13G=) n.1619+13G= | |
1 | g.44000754C>T | CA522530511 | SLC6A9 | c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) c.1593+13G>A (n.1593+13G>A) c.1755+13G>A (n.1755+13G>A) c.1624+13G>A (n.1624+13G>A) c.1341+13G>A (n.1341+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.1548+13G>A (n.1548+13G>A) n.1796+13G>A n.1519+13G>A c.1473+13G>A (n.1473+13G>A) c.1455+13G>A (n.1455+13G>A) c.1422+13G>A (n.1422+13G>A) n.1619+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000755del | CA2574346092 | SLC6A9 | c.1536+13del (n.1536+13del) c.1593+13del (n.1593+13del) c.1755+13del (n.1755+13del) c.1624+13del (n.1624+13del) c.1341+13del (n.1341+13del) c.1203+13del (n.1203+13del) c.1548+13del (n.1548+13del) n.1796+13del n.1519+13del c.1473+13del (n.1473+13del) c.1455+13del (n.1455+13del) c.1422+13del (n.1422+13del) n.1619+13del | |
1 | g.44000754_44000756del | CA736055598 | SLC6A9 | c.1536+11_1536+13del (n.1536+11_1536+13del) c.1593+11_1593+13del (n.1593+11_1593+13del) c.1755+11_1755+13del (n.1755+11_1755+13del) c.1624+11_1624+13del (n.1624+11_1624+13del) c.1341+11_1341+13del (n.1341+11_1341+13del) c.1203+11_1203+13del (n.1203+11_1203+13del) c.1548+11_1548+13del (n.1548+11_1548+13del) n.1796+11_1796+13del n.1519+11_1519+13del c.1473+11_1473+13del (n.1473+11_1473+13del) c.1455+11_1455+13del (n.1455+11_1455+13del) c.1422+11_1422+13del (n.1422+11_1422+13del) n.1619+11_1619+13del | dbSNP |
1 | g.44000755C>A | CA2645307111 | SLC6A9 | c.1536+12G>T (n.1536+12G>T) c.1593+12G>T (n.1593+12G>T) c.1755+12G>T (n.1755+12G>T) c.1624+12G>T (n.1624+12G>T) c.1341+12G>T (n.1341+12G>T) c.1203+12G>T (n.1203+12G>T) c.1548+12G>T (n.1548+12G>T) n.1796+12G>T n.1519+12G>T c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.1455+12G>T (n.1455+12G>T) c.1422+12G>T (n.1422+12G>T) n.1619+12G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000755C>T | CA2645307112 | SLC6A9 | c.1536+12G>A (n.1536+12G>A) c.1593+12G>A (n.1593+12G>A) c.1755+12G>A (n.1755+12G>A) c.1624+12G>A (n.1624+12G>A) c.1341+12G>A (n.1341+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.1548+12G>A (n.1548+12G>A) n.1796+12G>A n.1519+12G>A c.1473+12G>A (n.1473+12G>A) c.1455+12G>A (n.1455+12G>A) c.1422+12G>A (n.1422+12G>A) n.1619+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000756A>G | CA2645307113 | SLC6A9 | c.1536+11T>C (n.1536+11T>C) c.1593+11T>C (n.1593+11T>C) c.1755+11T>C (n.1755+11T>C) c.1624+11T>C (n.1624+11T>C) c.1341+11T>C (n.1341+11T>C) c.1203+11T>C (n.1203+11T>C) c.1548+11T>C (n.1548+11T>C) n.1796+11T>C n.1519+11T>C c.1473+11T>C (n.1473+11T>C) c.1455+11T>C (n.1455+11T>C) c.1422+11T>C (n.1422+11T>C) n.1619+11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000756A>T | CA2645307114 | SLC6A9 | c.1536+11T>A (n.1536+11T>A) c.1593+11T>A (n.1593+11T>A) c.1755+11T>A (n.1755+11T>A) c.1624+11T>A (n.1624+11T>A) c.1341+11T>A (n.1341+11T>A) c.1203+11T>A (n.1203+11T>A) c.1548+11T>A (n.1548+11T>A) n.1796+11T>A n.1519+11T>A c.1473+11T>A (n.1473+11T>A) c.1455+11T>A (n.1455+11T>A) c.1422+11T>A (n.1422+11T>A) n.1619+11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000757G>A | CA522530512 | SLC6A9 | c.1536+10C>T (n.1536+10C>T) c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.1755+10C>T (n.1755+10C>T) c.1624+10C>T (n.1624+10C>T) c.1341+10C>T (n.1341+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.1548+10C>T (n.1548+10C>T) n.1796+10C>T n.1519+10C>T c.1473+10C>T (n.1473+10C>T) c.1455+10C>T (n.1455+10C>T) c.1422+10C>T (n.1422+10C>T) n.1619+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000757G>C | CA2645307118 | SLC6A9 | c.1536+10C>G (n.1536+10C>G) c.1593+10C>G (n.1593+10C>G) c.1755+10C>G (n.1755+10C>G) c.1624+10C>G (n.1624+10C>G) c.1341+10C>G (n.1341+10C>G) c.1203+10C>G (n.1203+10C>G) c.1548+10C>G (n.1548+10C>G) n.1796+10C>G n.1519+10C>G c.1473+10C>G (n.1473+10C>G) c.1455+10C>G (n.1455+10C>G) c.1422+10C>G (n.1422+10C>G) n.1619+10C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000757G= | CA2473166398 | SLC6A9 | c.1536+10C= (n.1536+10C=) c.1593+10C= (n.1593+10C=) c.1755+10C= (n.1755+10C=) c.1624+10C= (n.1624+10C=) c.1341+10C= (n.1341+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.1548+10C= (n.1548+10C=) n.1796+10C= n.1519+10C= c.1473+10C= (n.1473+10C=) c.1455+10C= (n.1455+10C=) c.1422+10C= (n.1422+10C=) n.1619+10C= | |
1 | g.44000757G>T | CA2574346093 | SLC6A9 | c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) c.1593+10C>A (n.1593+10C>A) c.1755+10C>A (n.1755+10C>A) c.1624+10C>A (n.1624+10C>A) c.1341+10C>A (n.1341+10C>A) c.1203+10C>A (n.1203+10C>A) c.1548+10C>A (n.1548+10C>A) n.1796+10C>A n.1519+10C>A c.1473+10C>A (n.1473+10C>A) c.1455+10C>A (n.1455+10C>A) c.1422+10C>A (n.1422+10C>A) n.1619+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000759del | CA2645307117 | SLC6A9 | c.1536+10del (n.1536+10del) c.1593+10del (n.1593+10del) c.1755+10del (n.1755+10del) c.1624+10del (n.1624+10del) c.1341+10del (n.1341+10del) c.1203+10del (n.1203+10del) c.1548+10del (n.1548+10del) n.1796+10del n.1519+10del c.1473+10del (n.1473+10del) c.1455+10del (n.1455+10del) c.1422+10del (n.1422+10del) n.1619+10del | gnomAD v4 |
1 | g.44000758G>A | CA2573132404 | SLC6A9 | c.1536+9C>T (n.1536+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.1755+9C>T (n.1755+9C>T) c.1624+9C>T (n.1624+9C>T) c.1341+9C>T (n.1341+9C>T) c.1203+9C>T (n.1203+9C>T) c.1548+9C>T (n.1548+9C>T) n.1796+9C>T n.1519+9C>T c.1473+9C>T (n.1473+9C>T) c.1455+9C>T (n.1455+9C>T) c.1422+9C>T (n.1422+9C>T) n.1619+9C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.44000758G= | CA2473166399 | SLC6A9 | c.1536+9C= (n.1536+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.1755+9C= (n.1755+9C=) c.1624+9C= (n.1624+9C=) c.1341+9C= (n.1341+9C=) c.1203+9C= (n.1203+9C=) c.1548+9C= (n.1548+9C=) n.1796+9C= n.1519+9C= c.1473+9C= (n.1473+9C=) c.1455+9C= (n.1455+9C=) c.1422+9C= (n.1422+9C=) n.1619+9C= | |
1 | g.44000758G>T | CA817455 | SLC6A9 | c.1536+9C>A (n.1536+9C>A) c.1593+9C>A (n.1593+9C>A) c.1755+9C>A (n.1755+9C>A) c.1624+9C>A (n.1624+9C>A) c.1341+9C>A (n.1341+9C>A) c.1203+9C>A (n.1203+9C>A) c.1548+9C>A (n.1548+9C>A) n.1796+9C>A n.1519+9C>A c.1473+9C>A (n.1473+9C>A) c.1455+9C>A (n.1455+9C>A) c.1422+9C>A (n.1422+9C>A) n.1619+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000759G>T | CA2645307125 | SLC6A9 | c.1536+8C>A (n.1536+8C>A) c.1593+8C>A (n.1593+8C>A) c.1755+8C>A (n.1755+8C>A) c.1624+8C>A (n.1624+8C>A) c.1341+8C>A (n.1341+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.1548+8C>A (n.1548+8C>A) n.1796+8C>A n.1519+8C>A c.1473+8C>A (n.1473+8C>A) c.1455+8C>A (n.1455+8C>A) c.1422+8C>A (n.1422+8C>A) n.1619+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000760A= | CA2473166400 | SLC6A9 | c.1536+7T= (n.1536+7T=) c.1593+7T= (n.1593+7T=) c.1755+7T= (n.1755+7T=) c.1624+7T= (n.1624+7T=) c.1341+7T= (n.1341+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.1548+7T= (n.1548+7T=) n.1796+7T= n.1519+7T= c.1473+7T= (n.1473+7T=) c.1455+7T= (n.1455+7T=) c.1422+7T= (n.1422+7T=) n.1619+7T= | |
1 | g.44000760A>G | CA522530513 | SLC6A9 | c.1536+7T>C (n.1536+7T>C) c.1593+7T>C (n.1593+7T>C) c.1755+7T>C (n.1755+7T>C) c.1624+7T>C (n.1624+7T>C) c.1341+7T>C (n.1341+7T>C) c.1203+7T>C (n.1203+7T>C) c.1548+7T>C (n.1548+7T>C) n.1796+7T>C n.1519+7T>C c.1473+7T>C (n.1473+7T>C) c.1455+7T>C (n.1455+7T>C) c.1422+7T>C (n.1422+7T>C) n.1619+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000761A>G | CA2645307129 | SLC6A9 | c.1536+6T>C (n.1536+6T>C) c.1593+6T>C (n.1593+6T>C) c.1755+6T>C (n.1755+6T>C) c.1624+6T>C (n.1624+6T>C) c.1341+6T>C (n.1341+6T>C) c.1203+6T>C (n.1203+6T>C) c.1548+6T>C (n.1548+6T>C) n.1796+6T>C n.1519+6T>C c.1473+6T>C (n.1473+6T>C) c.1455+6T>C (n.1455+6T>C) c.1422+6T>C (n.1422+6T>C) n.1619+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000761A>T | CA2645307130 | SLC6A9 | c.1536+6T>A (n.1536+6T>A) c.1593+6T>A (n.1593+6T>A) c.1755+6T>A (n.1755+6T>A) c.1624+6T>A (n.1624+6T>A) c.1341+6T>A (n.1341+6T>A) c.1203+6T>A (n.1203+6T>A) c.1548+6T>A (n.1548+6T>A) n.1796+6T>A n.1519+6T>A c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1455+6T>A (n.1455+6T>A) c.1422+6T>A (n.1422+6T>A) n.1619+6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000762C>A | CA2645307133 | SLC6A9 | c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) c.1593+5G>T (n.1593+5G>T) c.1755+5G>T (n.1755+5G>T) c.1624+5G>T (n.1624+5G>T) c.1341+5G>T (n.1341+5G>T) c.1203+5G>T (n.1203+5G>T) c.1548+5G>T (n.1548+5G>T) n.1796+5G>T n.1519+5G>T c.1473+5G>T (n.1473+5G>T) c.1455+5G>T (n.1455+5G>T) c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) n.1619+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000762C= | CA2473166401 | SLC6A9 | c.1536+5G= (n.1536+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.1755+5G= (n.1755+5G=) c.1624+5G= (n.1624+5G=) c.1341+5G= (n.1341+5G=) c.1203+5G= (n.1203+5G=) c.1548+5G= (n.1548+5G=) n.1796+5G= n.1519+5G= c.1473+5G= (n.1473+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.1422+5G= (n.1422+5G=) n.1619+5G= | |
1 | g.44000762C>T | CA2473166402 | SLC6A9 | c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.1755+5G>A (n.1755+5G>A) c.1624+5G>A (n.1624+5G>A) c.1341+5G>A (n.1341+5G>A) c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) c.1548+5G>A (n.1548+5G>A) n.1796+5G>A n.1519+5G>A c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) n.1619+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000763T>C | CA2645307135 | SLC6A9 | c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) c.1593+4A>G (n.1593+4A>G) c.1755+4A>G (n.1755+4A>G) c.1624+4A>G (n.1624+4A>G) c.1341+4A>G (n.1341+4A>G) c.1203+4A>G (n.1203+4A>G) c.1548+4A>G (n.1548+4A>G) n.1796+4A>G n.1519+4A>G c.1473+4A>G (n.1473+4A>G) c.1455+4A>G (n.1455+4A>G) c.1422+4A>G (n.1422+4A>G) n.1619+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000764C>A | CA2645307137 | SLC6A9 | c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) c.1593+3G>T (n.1593+3G>T) c.1755+3G>T (n.1755+3G>T) c.1624+3G>T (n.1624+3G>T) c.1341+3G>T (n.1341+3G>T) c.1203+3G>T (n.1203+3G>T) c.1548+3G>T (n.1548+3G>T) n.1796+3G>T n.1519+3G>T c.1473+3G>T (n.1473+3G>T) c.1455+3G>T (n.1455+3G>T) c.1422+3G>T (n.1422+3G>T) n.1619+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000764C>T | CA2645307138 | SLC6A9 | c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) c.1593+3G>A (n.1593+3G>A) c.1755+3G>A (n.1755+3G>A) c.1624+3G>A (n.1624+3G>A) c.1341+3G>A (n.1341+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.1548+3G>A (n.1548+3G>A) n.1796+3G>A n.1519+3G>A c.1473+3G>A (n.1473+3G>A) c.1455+3G>A (n.1455+3G>A) c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) n.1619+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000765A>C | CA340067452 | SLC6A9 | c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) n.1796+2T>G n.1519+2T>G c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) n.1619+2T>G | |
1 | g.44000765A>G | CA340067455 | SLC6A9 | c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) n.1796+2T>C n.1519+2T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) n.1619+2T>C | |
1 | g.44000765A>T | CA340067453 | SLC6A9 | c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) n.1796+2T>A n.1519+2T>A c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) n.1619+2T>A | |
1 | g.44000766C>A | CA340067456 | SLC6A9 | c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) n.1796+1G>T n.1519+1G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) n.1619+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000766C= | CA1148422004 | SLC6A9 | c.1536+1G= (n.1536+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.1755+1G= (n.1755+1G=) c.1624+1G= (n.1624+1G=) c.1341+1G= (n.1341+1G=) c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.1548+1G= (n.1548+1G=) n.1796+1G= n.1519+1G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1455+1G= (n.1455+1G=) c.1422+1G= (n.1422+1G=) n.1619+1G= | |
1 | g.44000766C>G | CA340067458 | SLC6A9 | c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) n.1796+1G>C n.1519+1G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) n.1619+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000766C>T | CA817456 | SLC6A9 | c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) n.1796+1G>A n.1519+1G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) n.1619+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000767G>A | CA817457 | SLC6A9 | c.1536C>T (p.Phe512=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.1755C>T (p.Phe585=) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1341C>T (p.Phe447=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1548C>T (p.Phe516=) n.1796C>T n.1519C>T c.1473C>T (p.Phe491=) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1422C>T (p.Phe474=) n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44000767G>C | CA340067462 | SLC6A9 | c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) n.1796C>G n.1519C>G c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.1619C>G | |
1 | g.44000767G= | CA2473166403 | SLC6A9 | c.1536C= (p.Phe512=) c.1593C= (p.Phe531=) c.1755C= (p.Phe585=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1341C= (p.Phe447=) c.1203C= (p.Phe401=) c.1548C= (p.Phe516=) n.1796C= n.1519C= c.1473C= (p.Phe491=) c.1455C= (p.Phe485=) c.1422C= (p.Phe474=) n.1619C= | |
1 | g.44000767G>T | CA817458 | SLC6A9 | c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) n.1796C>A n.1519C>A c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.1619C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000768A= | CA2473166404 | SLC6A9 | c.1535T= (p.Phe512=) c.1592T= (p.Phe531=) c.1754T= (p.Phe585=) c.1623T= (p.Leu541=) c.1340T= (p.Phe447=) c.1202T= (p.Phe401=) c.1547T= (p.Phe516=) n.1795T= n.1518T= c.1472T= (p.Phe491=) c.1454T= (p.Phe485=) c.1421T= (p.Phe474=) n.1618T= | |
1 | g.44000768A>C | CA340067464 | SLC6A9 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1623T>G (p.Leu541=) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.1795T>G n.1518T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1618T>G | |
1 | g.44000768A>G | CA340067466 | SLC6A9 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.1795T>C n.1518T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000768A>T | CA340067468 | SLC6A9 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.1795T>A n.1518T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1618T>A | |
1 | g.44000769A>C | CA340067470 | SLC6A9 | c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.1794T>G n.1517T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1617T>G | |
1 | g.44000769A>G | CA340067471 | SLC6A9 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.1794T>C n.1517T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1617T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000769A>T | CA340067473 | SLC6A9 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.1794T>A n.1517T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1617T>A | |
1 | g.44000770G>A | CA340067475 | SLC6A9 | c.1533C>T (p.Ile511=) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1752C>T (p.Ile584=) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.1545C>T (p.Ile515=) n.1793C>T n.1516C>T c.1470C>T (p.Ile490=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.1419C>T (p.Ile473=) n.1616C>T | |
1 | g.44000770G>C | CA340067477 | SLC6A9 | c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) n.1793C>G n.1516C>G c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) n.1616C>G | |
1 | g.44000770G= | CA1143380775 | SLC6A9 | c.1533C= (p.Ile511=) c.1590C= (p.Ile530=) c.1752C= (p.Ile584=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1338C= (p.Ile446=) c.1200C= (p.Ile400=) c.1545C= (p.Ile515=) n.1793C= n.1516C= c.1470C= (p.Ile490=) c.1452C= (p.Ile484=) c.1419C= (p.Ile473=) n.1616C= | |
1 | g.44000770G>T | CA21712028 | SLC6A9 | c.1533C>A (p.Ile511=) c.1590C>A (p.Ile530=) c.1752C>A (p.Ile584=) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.1545C>A (p.Ile515=) n.1793C>A n.1516C>A c.1470C>A (p.Ile490=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.1419C>A (p.Ile473=) n.1616C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000771A>C | CA340067478 | SLC6A9 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1620T>G (p.His540Gln) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.1792T>G n.1515T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.1615T>G | |
1 | g.44000771A>G | CA340067479 | SLC6A9 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1620T>C (p.His540=) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.1792T>C n.1515T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.1615T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44000771A>T | CA340067481 | SLC6A9 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1620T>A (p.His540Gln) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.1792T>A n.1515T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.1615T>A | |
1 | g.44000772T>A | CA340067483 | SLC6A9 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1619A>T (p.His540Leu) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.1791A>T n.1514A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.1614A>T | |
1 | g.44000772T>C | CA340067486 | SLC6A9 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1619A>G (p.His540Arg) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) n.1791A>G n.1514A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) n.1614A>G | |
1 | g.44000772T>G | CA340067485 | SLC6A9 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1619A>C (p.His540Pro) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.1791A>C n.1514A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.1614A>C | |
1 | g.44000773G>A | CA340067488 | SLC6A9 | c.1530C>T (p.Ile510=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.1335C>T (p.Ile445=) c.1197C>T (p.Ile399=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1790C>T n.1513C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.1416C>T (p.Ile472=) n.1613C>T | |
1 | g.44000773G>C | CA340067489 | SLC6A9 | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1618C>G (p.His540Asp) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1790C>G n.1513C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) n.1613C>G | |
1 | g.44000773G>T | CA340067490 | SLC6A9 | c.1530C>A (p.Ile510=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1618C>A (p.His540Asn) c.1335C>A (p.Ile445=) c.1197C>A (p.Ile399=) c.1542C>A (p.Ile514=) n.1790C>A n.1513C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.1416C>A (p.Ile472=) n.1613C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000774A>C | CA340067492 | SLC6A9 | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1617T>G (p.His539Gln) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.1789T>G n.1512T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.1612T>G | |
1 | g.44000774A>G | CA340067494 | SLC6A9 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1617T>C (p.His539=) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1789T>C n.1512T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.1612T>C | |
1 | g.44000774A>T | CA340067496 | SLC6A9 | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1617T>A (p.His539Gln) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.1789T>A n.1512T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.1612T>A | |
1 | g.44000775T>A | CA340067497 | SLC6A9 | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1788A>T n.1511A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.1611A>T | |
1 | g.44000775T>C | CA340067499 | SLC6A9 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1788A>G n.1511A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) n.1611A>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000775T>G | CA340067501 | SLC6A9 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1788A>C n.1511A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.1611A>C | |
1 | g.44000775_44000792delinsTGGCGGGAGAGACGAAGC | CA2473166405 | SLC6A9 | c.1511_1528delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg504=) c.1568_1585delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg523=) c.1730_1747delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg577=) c.1599_1616delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Ala533=) c.1316_1333delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg439=) c.1178_1195delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg393=) c.1523_1540delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg508=) n.1771_1788delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA n.1494_1511delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA c.1448_1465delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg483=) c.1430_1447delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg477=) c.1397_1414delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg466=) n.1594_1611delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA | |
1 | g.44000776G>A | CA340067505 | SLC6A9 | c.1527C>T (p.Ala509=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1746C>T (p.Ala582=) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1332C>T (p.Ala444=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1539C>T (p.Ala513=) n.1787C>T n.1510C>T c.1464C>T (p.Ala488=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.1413C>T (p.Ala471=) n.1610C>T | |
1 | g.44000776G>C | CA340067504 | SLC6A9 | c.1527C>G (p.Ala509=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1746C>G (p.Ala582=) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1332C>G (p.Ala444=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1539C>G (p.Ala513=) n.1787C>G n.1510C>G c.1464C>G (p.Ala488=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.1413C>G (p.Ala471=) n.1610C>G | |
1 | g.44000776G>T | CA340067503 | SLC6A9 | c.1527C>A (p.Ala509=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1746C>A (p.Ala582=) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1539C>A (p.Ala513=) n.1787C>A n.1510C>A c.1464C>A (p.Ala488=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.1413C>A (p.Ala471=) n.1610C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000776_44000778delinsGGC | CA2473166406 | SLC6A9 | c.1525_1527delinsGCC (p.Ala509=) c.1582_1584delinsGCC (p.Ala528=) c.1744_1746delinsGCC (p.Ala582=) c.1613_1615delinsGCC (p.Arg538=) c.1330_1332delinsGCC (p.Ala444=) c.1192_1194delinsGCC (p.Ala398=) c.1537_1539delinsGCC (p.Ala513=) n.1785_1787delinsGCC n.1508_1510delinsGCC c.1462_1464delinsGCC (p.Ala488=) c.1444_1446delinsGCC (p.Ala482=) c.1411_1413delinsGCC (p.Ala471=) n.1608_1610delinsGCC | |
1 | g.44000777_44000793del | CA522808139 | SLC6A9 | c.1511_1527del (p.Arg504HisfsTer?) c.1568_1584del (p.Arg523HisfsTer?) c.1730_1746del (p.Arg577HisfsTer?) c.1599_1615del (p.Leu534SerfsTer?) c.1316_1332del (p.Arg439HisfsTer?) c.1178_1194del (p.Arg393HisfsTer?) c.1523_1539del (p.Arg508HisfsTer?) n.1771_1787del n.1494_1510del c.1730_1746del (p.Arg577HisfsTer25) c.1448_1464del (p.Arg483HisfsTer?) c.1430_1446del (p.Arg477HisfsTer?) c.1397_1413del (p.Arg466HisfsTer?) n.1594_1610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000777G>A | CA340067508 | SLC6A9 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) n.1786C>T n.1509C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.1609C>T | |
1 | g.44000777G>C | CA340067510 | SLC6A9 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.1786C>G n.1509C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.1609C>G | |
1 | g.44000777G>T | CA340067511 | SLC6A9 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.1786C>A n.1509C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.1609C>A | |
1 | g.44000778_44000779del | CA817459 | SLC6A9 | c.1525_1526del (p.Ala509HisfsTer?) c.1582_1583del (p.Ala528HisfsTer?) c.1744_1745del (p.Ala582HisfsTer?) c.1613_1614del (p.Arg538ProfsTer?) c.1330_1331del (p.Ala444HisfsTer?) c.1192_1193del (p.Ala398HisfsTer?) c.1537_1538del (p.Ala513HisfsTer?) n.1785_1786del n.1508_1509del c.1744_1745del (p.Ala582HisfsTer25) c.1462_1463del (p.Ala488HisfsTer?) c.1444_1445del (p.Ala482HisfsTer?) c.1411_1412del (p.Ala471HisfsTer?) n.1608_1609del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000778C>A | CA340067514 | SLC6A9 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.1785G>T n.1508G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.1608G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000778C= | CA1148573579 | SLC6A9 | c.1525G= (p.Ala509=) c.1582G= (p.Ala528=) c.1744G= (p.Ala582=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1537G= (p.Ala513=) n.1785G= n.1508G= c.1462G= (p.Ala488=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1411G= (p.Ala471=) n.1608G= | |
1 | g.44000778C>G | CA340067515 | SLC6A9 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.1785G>C n.1508G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.1608G>C | |
1 | g.44000778C>T | CA817460 | SLC6A9 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.1785G>A n.1508G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.1608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000779G>A | CA817461 | SLC6A9 | c.1524C>T (p.Pro508=) c.1581C>T (p.Pro527=) c.1743C>T (p.Pro581=) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1191C>T (p.Pro397=) c.1536C>T (p.Pro512=) n.1784C>T n.1507C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1410C>T (p.Pro470=) n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000779G>C | CA340067517 | SLC6A9 | c.1524C>G (p.Pro508=) c.1581C>G (p.Pro527=) c.1743C>G (p.Pro581=) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1191C>G (p.Pro397=) c.1536C>G (p.Pro512=) n.1784C>G n.1507C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1410C>G (p.Pro470=) n.1607C>G | |
1 | g.44000779G= | CA1143652464 | SLC6A9 | c.1524C= (p.Pro508=) c.1581C= (p.Pro527=) c.1743C= (p.Pro581=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1329C= (p.Pro443=) c.1191C= (p.Pro397=) c.1536C= (p.Pro512=) n.1784C= n.1507C= c.1461C= (p.Pro487=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1410C= (p.Pro470=) n.1607C= | |
1 | g.44000779G>T | CA340067518 | SLC6A9 | c.1524C>A (p.Pro508=) c.1581C>A (p.Pro527=) c.1743C>A (p.Pro581=) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1191C>A (p.Pro397=) c.1536C>A (p.Pro512=) n.1784C>A n.1507C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1410C>A (p.Pro470=) n.1607C>A | |
1 | g.44000780G>A | CA340067524 | SLC6A9 | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1611C>T (p.Ser537=) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1783C>T n.1506C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1606C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000780G>C | CA340067522 | SLC6A9 | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1611C>G (p.Ser537=) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1783C>G n.1506C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1606C>G | |
1 | g.44000780G>T | CA340067520 | SLC6A9 | c.1523C>A (p.Pro508His) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1611C>A (p.Ser537=) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1535C>A (p.Pro512His) n.1783C>A n.1506C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1606C>A | |
1 | g.44000781G>A | CA817462 | SLC6A9 | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1782C>T n.1505C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.44000781G>C | CA340067525 | SLC6A9 | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1782C>G n.1505C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1605C>G | |
1 | g.44000781G= | CA2473166407 | SLC6A9 | c.1522C= (p.Pro508=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1741C= (p.Pro581=) c.1610C= (p.Ser537=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1534C= (p.Pro512=) n.1782C= n.1505C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1605C= | |
1 | g.44000781G>T | CA340067527 | SLC6A9 | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1782C>A n.1505C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1605C>A | |
1 | g.44000782A>C | CA340067529 | SLC6A9 | c.1521T>G (p.Ser507=) c.1578T>G (p.Ser526=) c.1740T>G (p.Ser580=) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1326T>G (p.Ser442=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1533T>G (p.Ser511=) n.1781T>G n.1504T>G c.1458T>G (p.Ser486=) c.1440T>G (p.Ser480=) c.1407T>G (p.Ser469=) n.1604T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44000782A>G | CA340067531 | SLC6A9 | c.1521T>C (p.Ser507=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1740T>C (p.Ser580=) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1533T>C (p.Ser511=) n.1781T>C n.1504T>C c.1458T>C (p.Ser486=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1407T>C (p.Ser469=) n.1604T>C | |
1 | g.44000782A>T | CA340067532 | SLC6A9 | c.1521T>A (p.Ser507=) c.1578T>A (p.Ser526=) c.1740T>A (p.Ser580=) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1326T>A (p.Ser442=) c.1188T>A (p.Ser396=) c.1533T>A (p.Ser511=) n.1781T>A n.1504T>A c.1458T>A (p.Ser486=) c.1440T>A (p.Ser480=) c.1407T>A (p.Ser469=) n.1604T>A | |
1 | g.44000783G>A | CA340067534 | SLC6A9 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1577C>T (p.Ser526Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.1780C>T n.1503C>T c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1603C>T | |
1 | g.44000783G>C | CA340067536 | SLC6A9 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1577C>G (p.Ser526Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.1780C>G n.1503C>G c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1603C>G | |
1 | g.44000783G>T | CA340067537 | SLC6A9 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1577C>A (p.Ser526Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.1780C>A n.1503C>A c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1603C>A | |
1 | g.44000784A>C | CA340067539 | SLC6A9 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1779T>G n.1502T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1602T>G | |
1 | g.44000784A>G | CA340067540 | SLC6A9 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1779T>C n.1502T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1602T>C | |
1 | g.44000784A>T | CA340067542 | SLC6A9 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1779T>A n.1502T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1602T>A | |
1 | g.44000785G>A | CA340067545 | SLC6A9 | c.1518C>T (p.Val506=) c.1575C>T (p.Val525=) c.1737C>T (p.Val579=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1323C>T (p.Val441=) c.1185C>T (p.Val395=) c.1530C>T (p.Val510=) n.1778C>T n.1501C>T c.1455C>T (p.Val485=) c.1437C>T (p.Val479=) c.1404C>T (p.Val468=) n.1601C>T | |
1 | g.44000785G>C | CA340067546 | SLC6A9 | c.1518C>G (p.Val506=) c.1575C>G (p.Val525=) c.1737C>G (p.Val579=) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1323C>G (p.Val441=) c.1185C>G (p.Val395=) c.1530C>G (p.Val510=) n.1778C>G n.1501C>G c.1455C>G (p.Val485=) c.1437C>G (p.Val479=) c.1404C>G (p.Val468=) n.1601C>G | |
1 | g.44000785G>T | CA340067544 | SLC6A9 | c.1518C>A (p.Val506=) c.1575C>A (p.Val525=) c.1737C>A (p.Val579=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1323C>A (p.Val441=) c.1185C>A (p.Val395=) c.1530C>A (p.Val510=) n.1778C>A n.1501C>A c.1455C>A (p.Val485=) c.1437C>A (p.Val479=) c.1404C>A (p.Val468=) n.1601C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000786A>C | CA340067548 | SLC6A9 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1605T>G (p.Arg535=) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1777T>G n.1500T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1600T>G | |
1 | g.44000786A>G | CA340067550 | SLC6A9 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1605T>C (p.Arg535=) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1777T>C n.1500T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1600T>C | |
1 | g.44000786A>T | CA340067551 | SLC6A9 | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) c.1605T>A (p.Arg535=) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1777T>A n.1500T>A c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) n.1600T>A | |
1 | g.44000787C>A | CA340067553 | SLC6A9 | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1776G>T n.1499G>T c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) n.1599G>T | |
1 | g.44000787C= | CA1144699873 | SLC6A9 | c.1516G= (p.Val506=) c.1573G= (p.Val525=) c.1735G= (p.Val579=) c.1604G= (p.Arg535=) c.1321G= (p.Val441=) c.1183G= (p.Val395=) c.1528G= (p.Val510=) n.1776G= n.1499G= c.1453G= (p.Val485=) c.1435G= (p.Val479=) c.1402G= (p.Val468=) n.1599G= | |
1 | g.44000787C>G | CA340067554 | SLC6A9 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1776G>C n.1499G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1599G>C | |
1 | g.44000787C>T | CA21712042 | SLC6A9 | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1604G>A (p.Arg535His) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1776G>A n.1499G>A c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) n.1599G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44000788del | CA2574346094 | SLC6A9 | c.1515del (p.Phe505LeufsTer11) c.1572del (p.Phe524LeufsTer11) c.1734del (p.Phe578LeufsTer11) c.1603del (p.Arg535ValfsTer?) c.1320del (p.Phe440LeufsTer?) c.1182del (p.Phe394LeufsTer11) c.1527del (p.Phe509LeufsTer11) n.1775del n.1498del c.1734del (p.Phe578LeufsTer?) c.1452del (p.Phe484LeufsTer11) c.1320del (p.Phe440LeufsTer11) c.1182del (p.Phe394LeufsTer10) c.1434del (p.Phe478LeufsTer11) c.1401del (p.Phe467LeufsTer11) n.1598del | |
1 | g.44000788G>A | CA21712046 | SLC6A9 | c.1515C>T (p.Phe505=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1734C>T (p.Phe578=) c.1603C>T (p.Arg535Cys) c.1320C>T (p.Phe440=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1775C>T n.1498C>T c.1452C>T (p.Phe484=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.1401C>T (p.Phe467=) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000788G>C | CA340067556 | SLC6A9 | c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1775C>G n.1498C>G c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.1598C>G | |
1 | g.44000788G= | CA1142399796 | SLC6A9 | c.1515C= (p.Phe505=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1734C= (p.Phe578=) c.1603C= (p.Arg535=) c.1320C= (p.Phe440=) c.1182C= (p.Phe394=) c.1527C= (p.Phe509=) n.1775C= n.1498C= c.1452C= (p.Phe484=) c.1434C= (p.Phe478=) c.1401C= (p.Phe467=) n.1598C= | |
1 | g.44000788G>T | CA340067557 | SLC6A9 | c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.1603C>A (p.Arg535Ser) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1775C>A n.1498C>A c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.1598C>A | |
1 | g.44000789A= | CA2473166408 | SLC6A9 | c.1514T= (p.Phe505=) c.1571T= (p.Phe524=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1602T= (p.Leu534=) c.1319T= (p.Phe440=) c.1181T= (p.Phe394=) c.1526T= (p.Phe509=) n.1774T= n.1497T= c.1451T= (p.Phe484=) c.1433T= (p.Phe478=) c.1400T= (p.Phe467=) n.1597T= | |
1 | g.44000789A>C | CA817463 | SLC6A9 | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1602T>G (p.Leu534=) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1774T>G n.1497T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.1597T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000789A>G | CA340067559 | SLC6A9 | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1602T>C (p.Leu534=) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1774T>C n.1497T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.1597T>C | |
1 | g.44000789A>T | CA340067561 | SLC6A9 | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1602T>A (p.Leu534=) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1774T>A n.1497T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.1597T>A | |
1 | g.44000790del | CA2574346095 | SLC6A9 | c.1514del (p.Phe505SerfsTer11) c.1571del (p.Phe524SerfsTer11) c.1733del (p.Phe578SerfsTer11) c.1602del (p.Arg535ValfsTer?) c.1319del (p.Phe440SerfsTer?) c.1181del (p.Phe394SerfsTer11) c.1526del (p.Phe509SerfsTer11) n.1774del n.1497del c.1733del (p.Phe578SerfsTer?) c.1451del (p.Phe484SerfsTer11) c.1319del (p.Phe440SerfsTer11) c.1181del (p.Phe394SerfsTer10) c.1433del (p.Phe478SerfsTer11) c.1400del (p.Phe467SerfsTer11) n.1597del | |
1 | g.44000790A>C | CA340067563 | SLC6A9 | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1773T>G n.1496T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.1596T>G | |
1 | g.44000790A>G | CA340067565 | SLC6A9 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1773T>C n.1496T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.1596T>C | |
1 | g.44000790A>T | CA340067566 | SLC6A9 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1773T>A n.1496T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.1596T>A | |
1 | g.44000791G>A | CA340067567 | SLC6A9 | c.1512C>T (p.Arg504=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.1731C>T (p.Arg577=) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1317C>T (p.Arg439=) c.1179C>T (p.Arg393=) c.1524C>T (p.Arg508=) n.1772C>T n.1495C>T c.1449C>T (p.Arg483=) c.1431C>T (p.Arg477=) c.1398C>T (p.Arg466=) n.1595C>T | |
1 | g.44000791G>C | CA340067571 | SLC6A9 | c.1512C>G (p.Arg504=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.1731C>G (p.Arg577=) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1317C>G (p.Arg439=) c.1179C>G (p.Arg393=) c.1524C>G (p.Arg508=) n.1772C>G n.1495C>G c.1449C>G (p.Arg483=) c.1431C>G (p.Arg477=) c.1398C>G (p.Arg466=) n.1595C>G | |
1 | g.44000791G>T | CA340067569 | SLC6A9 | c.1512C>A (p.Arg504=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.1731C>A (p.Arg577=) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1317C>A (p.Arg439=) c.1179C>A (p.Arg393=) c.1524C>A (p.Arg508=) n.1772C>A n.1495C>A c.1449C>A (p.Arg483=) c.1431C>A (p.Arg477=) c.1398C>A (p.Arg466=) n.1595C>A | |
1 | g.44000792C>A | CA340067573 | SLC6A9 | c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1599G>T (p.Ala533=) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.1771G>T n.1494G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1594G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000792C= | CA1142345162 | SLC6A9 | c.1511G= (p.Arg504=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1599G= (p.Ala533=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1523G= (p.Arg508=) n.1771G= n.1494G= c.1448G= (p.Arg483=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1594G= | |
1 | g.44000792C>G | CA340067574 | SLC6A9 | c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1599G>C (p.Ala533=) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.1771G>C n.1494G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1594G>C | |
1 | g.44000792C>T | CA817464 | SLC6A9 | c.1511G>A (p.Arg504His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1599G>A (p.Ala533=) c.1316G>A (p.Arg439His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1523G>A (p.Arg508His) n.1771G>A n.1494G>A c.1448G>A (p.Arg483His) c.1430G>A (p.Arg477His) c.1397G>A (p.Arg466His) n.1594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000793G>A | CA817465 | SLC6A9 | c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) n.1770C>T n.1493C>T c.1447C>T (p.Arg483Cys) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000793G>C | CA340067577 | SLC6A9 | c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.1770C>G n.1493C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1593C>G | |
1 | g.44000793G= | CA2473166409 | SLC6A9 | c.1510C= (p.Arg504=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1315C= (p.Arg439=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1522C= (p.Arg508=) n.1770C= n.1493C= c.1447C= (p.Arg483=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1396C= (p.Arg466=) n.1593C= | |
1 | g.44000793G>T | CA340067579 | SLC6A9 | c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) n.1770C>A n.1493C>A c.1447C>A (p.Arg483Ser) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1593C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000794C>A | CA340067580 | SLC6A9 | c.1509G>T (p.Trp503Cys) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1521G>T (p.Trp507Cys) n.1769G>T n.1492G>T c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.1592G>T | |
1 | g.44000794C= | CA2473166410 | SLC6A9 | c.1509G= (p.Trp503=) c.1566G= (p.Trp522=) c.1728G= (p.Trp576=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1314G= (p.Trp438=) c.1176G= (p.Trp392=) c.1521G= (p.Trp507=) n.1769G= n.1492G= c.1446G= (p.Trp482=) c.1428G= (p.Trp476=) c.1395G= (p.Trp465=) n.1592G= | |
1 | g.44000794C>G | CA340067582 | SLC6A9 | c.1509G>C (p.Trp503Cys) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1521G>C (p.Trp507Cys) n.1769G>C n.1492G>C c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.1592G>C | |
1 | g.44000794C>T | CA340067583 | SLC6A9 | c.1509G>A (p.Trp503Ter) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1521G>A (p.Trp507Ter) n.1769G>A n.1492G>A c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.1592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000794_44000796del | CA2743386697 | SLC6A9 | c.1507_1509del (p.Trp503del) c.1564_1566del (p.Trp522del) c.1726_1728del (p.Trp576del) c.1595_1597del (p.Leu532_Ala533delinsPro) c.1312_1314del (p.Trp438del) c.1174_1176del (p.Trp392del) c.1519_1521del (p.Trp507del) n.1767_1769del n.1490_1492del c.1444_1446del (p.Trp482del) c.1426_1428del (p.Trp476del) c.1393_1395del (p.Trp465del) n.1590_1592del | |
1 | g.44000795C>A | CA340067585 | SLC6A9 | c.1508G>T (p.Trp503Leu) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1520G>T (p.Trp507Leu) n.1768G>T n.1491G>T c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.1591G>T | |
1 | g.44000795C>G | CA340067586 | SLC6A9 | c.1508G>C (p.Trp503Ser) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1520G>C (p.Trp507Ser) n.1768G>C n.1491G>C c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.1591G>C | |
1 | g.44000795C>T | CA340067588 | SLC6A9 | c.1508G>A (p.Trp503Ter) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1520G>A (p.Trp507Ter) n.1768G>A n.1491G>A c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.1591G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000796A>C | CA340067590 | SLC6A9 | c.1507T>G (p.Trp503Gly) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1519T>G (p.Trp507Gly) n.1767T>G n.1490T>G c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.1590T>G | |
1 | g.44000796A>G | CA340067593 | SLC6A9 | c.1507T>C (p.Trp503Arg) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1519T>C (p.Trp507Arg) n.1767T>C n.1490T>C c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.1590T>C | |
1 | g.44000796A>T | CA340067592 | SLC6A9 | c.1507T>A (p.Trp503Arg) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1519T>A (p.Trp507Arg) n.1767T>A n.1490T>A c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.1590T>A | |
1 | g.44000797G>A | CA817466 | SLC6A9 | c.1506C>T (p.Cys502=) c.1563C>T (p.Cys521=) c.1725C>T (p.Cys575=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1173C>T (p.Cys391=) c.1518C>T (p.Cys506=) n.1766C>T n.1489C>T c.1443C>T (p.Cys481=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.1392C>T (p.Cys464=) n.1589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44000797G>C | CA340067595 | SLC6A9 | c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.1563C>G (p.Cys521Trp) c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) n.1766C>G n.1489C>G c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.1392C>G (p.Cys464Trp) n.1589C>G | |
1 | g.44000797G= | CA1143393119 | SLC6A9 | c.1506C= (p.Cys502=) c.1563C= (p.Cys521=) c.1725C= (p.Cys575=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1311C= (p.Cys437=) c.1173C= (p.Cys391=) c.1518C= (p.Cys506=) n.1766C= n.1489C= c.1443C= (p.Cys481=) c.1425C= (p.Cys475=) c.1392C= (p.Cys464=) n.1589C= | |
1 | g.44000797G>T | CA340067596 | SLC6A9 | c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.1563C>A (p.Cys521Ter) c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) n.1766C>A n.1489C>A c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.1392C>A (p.Cys464Ter) n.1589C>A | |
1 | g.44000797_44000798insA | CA817467 | SLC6A9 | c.1505_1506insT (p.Trp503LeufsTer?) c.1562_1563insT (p.Trp522LeufsTer?) c.1724_1725insT (p.Trp576LeufsTer?) c.1593_1594insT (p.Leu532SerfsTer?) c.1310_1311insT (p.Trp438LeufsTer?) c.1172_1173insT (p.Trp392LeufsTer?) c.1517_1518insT (p.Trp507LeufsTer?) n.1765_1766insT n.1488_1489insT c.1442_1443insT (p.Trp482LeufsTer?) c.1424_1425insT (p.Trp476LeufsTer?) c.1391_1392insT (p.Trp465LeufsTer?) n.1588_1589insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000798C>A | CA817468 | SLC6A9 | c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) n.1765G>T n.1488G>T c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.1588G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000798C= | CA2473166411 | SLC6A9 | c.1505G= (p.Cys502=) c.1562G= (p.Cys521=) c.1724G= (p.Cys575=) c.1593G= (p.Leu531=) c.1310G= (p.Cys437=) c.1172G= (p.Cys391=) c.1517G= (p.Cys506=) n.1765G= n.1488G= c.1442G= (p.Cys481=) c.1424G= (p.Cys475=) c.1391G= (p.Cys464=) n.1588G= | |
1 | g.44000798C>G | CA340067600 | SLC6A9 | c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) n.1765G>C n.1488G>C c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.1588G>C | |
1 | g.44000798C>T | CA340067601 | SLC6A9 | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) n.1765G>A n.1488G>A c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.1588G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000799A>C | CA340067603 | SLC6A9 | c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) n.1764T>G n.1487T>G c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.1587T>G | |
1 | g.44000799A>G | CA340067604 | SLC6A9 | c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) n.1764T>C n.1487T>C c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.1587T>C | |
1 | g.44000799A>T | CA340067605 | SLC6A9 | c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) n.1764T>A n.1487T>A c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.1587T>A | |
1 | g.44000800G>A | CA417557812 | SLC6A9 | c.1503C>T (p.Ile501=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1722C>T (p.Ile574=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1515C>T (p.Ile505=) n.1763C>T n.1486C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.1422C>T (p.Ile474=) c.1389C>T (p.Ile463=) n.1586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000800G>C | CA340067608 | SLC6A9 | c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1763C>G n.1486C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1422C>G (p.Ile474Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) n.1586C>G | |
1 | g.44000800G= | CA2473166412 | SLC6A9 | c.1503C= (p.Ile501=) c.1560C= (p.Ile520=) c.1722C= (p.Ile574=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1308C= (p.Ile436=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1515C= (p.Ile505=) n.1763C= n.1486C= c.1440C= (p.Ile480=) c.1422C= (p.Ile474=) c.1389C= (p.Ile463=) n.1586C= | |
1 | g.44000800G>T | CA340067609 | SLC6A9 | c.1503C>A (p.Ile501=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1722C>A (p.Ile574=) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1515C>A (p.Ile505=) n.1763C>A n.1486C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.1422C>A (p.Ile474=) c.1389C>A (p.Ile463=) n.1586C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44000801A>C | CA340067614 | SLC6A9 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1762T>G n.1485T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1585T>G | |
1 | g.44000801A>G | CA340067612 | SLC6A9 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1590T>C (p.Asp530=) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1762T>C n.1485T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1585T>C | |
1 | g.44000801A>T | CA340067611 | SLC6A9 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1762T>A n.1485T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1585T>A | |
1 | g.44000802T>A | CA340067615 | SLC6A9 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1761A>T n.1484A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1584A>T | |
1 | g.44000802T>C | CA340067617 | SLC6A9 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1761A>G n.1484A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000802T>G | CA340067619 | SLC6A9 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1761A>C n.1484A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1584A>C | |
1 | g.44000802T= | CA2473166413 | SLC6A9 | c.1501A= (p.Ile501=) c.1558A= (p.Ile520=) c.1720A= (p.Ile574=) c.1589A= (p.Asp530=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1761A= n.1484A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1420A= (p.Ile474=) c.1387A= (p.Ile463=) n.1584A= | |
1 | g.44000803C>A | CA340067621 | SLC6A9 | c.1500G>T (p.Gln500His) c.1557G>T (p.Gln519His) c.1719G>T (p.Gln573His) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1512G>T (p.Gln504His) n.1760G>T n.1483G>T c.1437G>T (p.Gln479His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1386G>T (p.Gln462His) n.1583G>T | |
1 | g.44000803C>G | CA340067622 | SLC6A9 | c.1500G>C (p.Gln500His) c.1557G>C (p.Gln519His) c.1719G>C (p.Gln573His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1512G>C (p.Gln504His) n.1760G>C n.1483G>C c.1437G>C (p.Gln479His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1386G>C (p.Gln462His) n.1583G>C | |
1 | g.44000803C>T | CA340067624 | SLC6A9 | c.1500G>A (p.Gln500=) c.1557G>A (p.Gln519=) c.1719G>A (p.Gln573=) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1512G>A (p.Gln504=) n.1760G>A n.1483G>A c.1437G>A (p.Gln479=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1386G>A (p.Gln462=) n.1583G>A | |
1 | g.44000804T>A | CA340067626 | SLC6A9 | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1587A>T (p.Ser529=) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.1759A>T n.1482A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1582A>T | dbSNP |
1 | g.44000804T>C | CA817469 | SLC6A9 | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1587A>G (p.Ser529=) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.1759A>G n.1482A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000804T>G | CA340067628 | SLC6A9 | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1587A>C (p.Ser529=) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.1759A>C n.1482A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1582A>C | |
1 | g.44000804T= | CA2473166414 | SLC6A9 | c.1499A= (p.Gln500=) c.1556A= (p.Gln519=) c.1718A= (p.Gln573=) c.1587A= (p.Ser529=) c.1304A= (p.Gln435=) c.1166A= (p.Gln389=) c.1511A= (p.Gln504=) n.1759A= n.1482A= c.1436A= (p.Gln479=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1385A= (p.Gln462=) n.1582A= | |
1 | g.44000805G>A | CA16044004 | SLC6A9 | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1586C>T (p.Ser529Leu) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.1758C>T n.1481C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1581C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.44000805G>C | CA340067630 | SLC6A9 | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1586C>G (p.Ser529Ter) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.1758C>G n.1481C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1581C>G | |
1 | g.44000805G= | CA2473166415 | SLC6A9 | c.1498C= (p.Gln500=) c.1555C= (p.Gln519=) c.1717C= (p.Gln573=) c.1586C= (p.Ser529=) c.1303C= (p.Gln435=) c.1165C= (p.Gln389=) c.1510C= (p.Gln504=) n.1758C= n.1481C= c.1435C= (p.Gln479=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1384C= (p.Gln462=) n.1581C= | |
1 | g.44000805G>T | CA340067631 | SLC6A9 | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1586C>A (p.Ser529Ter) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.1758C>A n.1481C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1581C>A | |
1 | g.44000806_44000815del | CA2743386701 | SLC6A9 | c.1489_1498del (p.Leu497ArgfsTer16) c.1546_1555del (p.Leu516ArgfsTer16) c.1708_1717del (p.Leu570ArgfsTer16) c.1577_1586del (p.Pro526GlnfsTer?) c.1294_1303del (p.Leu432ArgfsTer?) c.1156_1165del (p.Leu386ArgfsTer16) c.1501_1510del (p.Leu501ArgfsTer16) n.1749_1758del n.1472_1481del c.1708_1717del (p.Leu570ArgfsTer?) c.1426_1435del (p.Leu476ArgfsTer16) c.1294_1303del (p.Leu432ArgfsTer16) c.1156_1165del (p.Leu386ArgfsTer15) c.1408_1417del (p.Leu470ArgfsTer16) c.1375_1384del (p.Leu459ArgfsTer16) n.1572_1581del | |
1 | g.44000806A>C | CA340067635 | SLC6A9 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) n.1757T>G n.1480T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1580T>G | |
1 | g.44000806A>G | CA340067634 | SLC6A9 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1554T>C (p.Phe518=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.1509T>C (p.Phe503=) n.1757T>C n.1480T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.1580T>C | |
1 | g.44000806A>T | CA340067632 | SLC6A9 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) n.1757T>A n.1480T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1580T>A | |
1 | g.44000807A>C | CA340067636 | SLC6A9 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1584T>G (p.Leu528=) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1756T>G n.1479T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1579T>G | |
1 | g.44000807A>G | CA340067638 | SLC6A9 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1756T>C n.1479T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1579T>C | |
1 | g.44000807A>T | CA340067637 | SLC6A9 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1756T>A n.1479T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1579T>A | |
1 | g.44000808A>C | CA340067641 | SLC6A9 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1755T>G n.1478T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1578T>G | |
1 | g.44000808A>G | CA340067643 | SLC6A9 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1755T>C n.1478T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1578T>C | |
1 | g.44000808A>T | CA340067642 | SLC6A9 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1755T>A n.1478T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1578T>A | |
1 | g.44000809G>A | CA340067645 | SLC6A9 | c.1494C>T (p.Phe498=) c.1551C>T (p.Phe517=) c.1713C>T (p.Phe571=) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1299C>T (p.Phe433=) c.1161C>T (p.Phe387=) c.1506C>T (p.Phe502=) n.1754C>T n.1477C>T c.1431C>T (p.Phe477=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1577C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44000809G>C | CA340067646 | SLC6A9 | c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.1754C>G n.1477C>G c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1577C>G | |
1 | g.44000809G= | CA2473166416 | SLC6A9 | c.1494C= (p.Phe498=) c.1551C= (p.Phe517=) c.1713C= (p.Phe571=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1299C= (p.Phe433=) c.1161C= (p.Phe387=) c.1506C= (p.Phe502=) n.1754C= n.1477C= c.1431C= (p.Phe477=) c.1413C= (p.Phe471=) c.1380C= (p.Phe460=) n.1577C= | |
1 | g.44000809G>T | CA817470 | SLC6A9 | c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.1754C>A n.1477C>A c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1577C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000809_44000811delinsGAA | CA2473166417 | SLC6A9 | c.1492_1494delinsTTC (p.Phe498=) c.1549_1551delinsTTC (p.Phe517=) c.1711_1713delinsTTC (p.Phe571=) c.1580_1582delinsTTC (p.Leu527=) c.1297_1299delinsTTC (p.Phe433=) c.1159_1161delinsTTC (p.Phe387=) c.1504_1506delinsTTC (p.Phe502=) n.1752_1754delinsTTC n.1475_1477delinsTTC c.1429_1431delinsTTC (p.Phe477=) c.1411_1413delinsTTC (p.Phe471=) c.1378_1380delinsTTC (p.Phe460=) n.1575_1577delinsTTC | |
1 | g.44000810A>C | CA340067648 | SLC6A9 | c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.1753T>G n.1476T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1576T>G | |
1 | g.44000810A>G | CA340067649 | SLC6A9 | c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.1753T>C n.1476T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1576T>C | |
1 | g.44000810A>T | CA340067651 | SLC6A9 | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.1753T>A n.1476T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1576T>A | |
1 | g.44000810_44000811del | CA658653737 | SLC6A9 | c.1492_1493del (p.Phe498LeufsTer?) c.1549_1550del (p.Phe517LeufsTer?) c.1711_1712del (p.Phe571LeufsTer?) c.1580_1581del (p.Leu527ProfsTer?) c.1297_1298del (p.Phe433LeufsTer?) c.1159_1160del (p.Phe387LeufsTer?) c.1504_1505del (p.Phe502LeufsTer?) n.1752_1753del n.1475_1476del c.1429_1430del (p.Phe477LeufsTer?) c.1411_1412del (p.Phe471LeufsTer?) c.1378_1379del (p.Phe460LeufsTer?) n.1575_1576del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000811A>C | CA340067653 | SLC6A9 | c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) n.1752T>G n.1475T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1575T>G | |
1 | g.44000811A>G | CA340067654 | SLC6A9 | c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.1752T>C n.1475T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1575T>C | |
1 | g.44000811A>T | CA340067655 | SLC6A9 | c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.1752T>A n.1475T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1575T>A | |
1 | g.44000812G>A | CA340067659 | SLC6A9 | c.1491C>T (p.Leu497=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1158C>T (p.Leu386=) c.1503C>T (p.Leu501=) n.1751C>T n.1474C>T c.1428C>T (p.Leu476=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.1377C>T (p.Leu459=) n.1574C>T | |
1 | g.44000812G>C | CA340067658 | SLC6A9 | c.1491C>G (p.Leu497=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1158C>G (p.Leu386=) c.1503C>G (p.Leu501=) n.1751C>G n.1474C>G c.1428C>G (p.Leu476=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.1377C>G (p.Leu459=) n.1574C>G | |
1 | g.44000812G>T | CA340067657 | SLC6A9 | c.1491C>A (p.Leu497=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1158C>A (p.Leu386=) c.1503C>A (p.Leu501=) n.1751C>A n.1474C>A c.1428C>A (p.Leu476=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.1377C>A (p.Leu459=) n.1574C>A | |
1 | g.44000813A>C | CA340067661 | SLC6A9 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.1750T>G n.1473T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1573T>G | |
1 | g.44000813A>G | CA340067663 | SLC6A9 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.1750T>C n.1473T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1573T>C | |
1 | g.44000813A>T | CA340067664 | SLC6A9 | c.1490T>A (p.Leu497His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1502T>A (p.Leu501His) n.1750T>A n.1473T>A c.1427T>A (p.Leu476His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.1573T>A | |
1 | g.44000814G>A | CA340067666 | SLC6A9 | c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.1749C>T n.1472C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.1572C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.44000814G>C | CA340067667 | SLC6A9 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) n.1749C>G n.1472C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1572C>G | dbSNP |
1 | g.44000814G= | CA2473166418 | SLC6A9 | c.1489C= (p.Leu497=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1708C= (p.Leu570=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1501C= (p.Leu501=) n.1749C= n.1472C= c.1426C= (p.Leu476=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1572C= | |
1 | g.44000814G>T | CA340067669 | SLC6A9 | c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.1749C>A n.1472C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.1572C>A | |
1 | g.44000817del | CA645514836 | SLC6A9 | c.1489del (p.Leu497SerfsTer19) c.1546del (p.Leu516SerfsTer19) c.1708del (p.Leu570SerfsTer19) c.1577del (p.Pro526LeufsTer?) c.1294del (p.Leu432SerfsTer?) c.1156del (p.Leu386SerfsTer19) c.1501del (p.Leu501SerfsTer19) n.1749del n.1472del c.1708del (p.Leu570SerfsTer?) c.1426del (p.Leu476SerfsTer19) c.1294del (p.Leu432SerfsTer19) c.1156del (p.Leu386SerfsTer18) c.1408del (p.Leu470SerfsTer19) c.1375del (p.Leu459SerfsTer19) n.1572del | COSMIC COSMIC |
1 | g.44000815G>A | CA340067671 | SLC6A9 | c.1488C>T (p.Pro496=) c.1545C>T (p.Pro515=) c.1707C>T (p.Pro569=) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1748C>T n.1471C>T c.1425C>T (p.Pro475=) c.1407C>T (p.Pro469=) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1571C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44000815G>C | CA340067675 | SLC6A9 | c.1488C>G (p.Pro496=) c.1545C>G (p.Pro515=) c.1707C>G (p.Pro569=) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1748C>G n.1471C>G c.1425C>G (p.Pro475=) c.1407C>G (p.Pro469=) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1571C>G | |
1 | g.44000815G>T | CA340067673 | SLC6A9 | c.1488C>A (p.Pro496=) c.1545C>A (p.Pro515=) c.1707C>A (p.Pro569=) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.1500C>A (p.Pro500=) n.1748C>A n.1471C>A c.1425C>A (p.Pro475=) c.1407C>A (p.Pro469=) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1571C>A | |
1 | g.44000816G>A | CA340067677 | SLC6A9 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1575C>T (p.Thr525=) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1747C>T n.1470C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1570C>T | |
1 | g.44000816G>C | CA340067678 | SLC6A9 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1575C>G (p.Thr525=) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1747C>G n.1470C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1570C>G | |
1 | g.44000816G>T | CA340067679 | SLC6A9 | c.1487C>A (p.Pro496His) c.1544C>A (p.Pro515His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1575C>A (p.Thr525=) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1499C>A (p.Pro500His) n.1747C>A n.1470C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1406C>A (p.Pro469His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1570C>A | |
1 | g.44000817G>A | CA340067682 | SLC6A9 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1746C>T n.1469C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000817G>C | CA340067683 | SLC6A9 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1746C>G n.1469C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1569C>G | |
1 | g.44000817G= | CA2473166419 | SLC6A9 | c.1486C= (p.Pro496=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1574C= (p.Thr525=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1153C= (p.Pro385=) c.1498C= (p.Pro500=) n.1746C= n.1469C= c.1423C= (p.Pro475=) c.1405C= (p.Pro469=) c.1372C= (p.Pro458=) n.1569C= | |
1 | g.44000817G>T | CA340067685 | SLC6A9 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1746C>A n.1469C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1569C>A | |
1 | g.44000818T>A | CA340067686 | SLC6A9 | c.1485A>T (p.Pro495=) c.1542A>T (p.Pro514=) c.1704A>T (p.Pro568=) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1290A>T (p.Pro430=) c.1152A>T (p.Pro384=) c.1497A>T (p.Pro499=) n.1745A>T n.1468A>T c.1422A>T (p.Pro474=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1371A>T (p.Pro457=) n.1568A>T | |
1 | g.44000818T>C | CA340067688 | SLC6A9 | c.1485A>G (p.Pro495=) c.1542A>G (p.Pro514=) c.1704A>G (p.Pro568=) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1290A>G (p.Pro430=) c.1152A>G (p.Pro384=) c.1497A>G (p.Pro499=) n.1745A>G n.1468A>G c.1422A>G (p.Pro474=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1371A>G (p.Pro457=) n.1568A>G | dbSNP |
1 | g.44000818T>G | CA340067689 | SLC6A9 | c.1485A>C (p.Pro495=) c.1542A>C (p.Pro514=) c.1704A>C (p.Pro568=) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1290A>C (p.Pro430=) c.1152A>C (p.Pro384=) c.1497A>C (p.Pro499=) n.1745A>C n.1468A>C c.1422A>C (p.Pro474=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1371A>C (p.Pro457=) n.1568A>C | dbSNP |
1 | g.44000818T= | CA2473166420 | SLC6A9 | c.1485A= (p.Pro495=) c.1542A= (p.Pro514=) c.1704A= (p.Pro568=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1290A= (p.Pro430=) c.1152A= (p.Pro384=) c.1497A= (p.Pro499=) n.1745A= n.1468A= c.1422A= (p.Pro474=) c.1404A= (p.Pro468=) c.1371A= (p.Pro457=) n.1568A= | |
1 | g.44000819G>A | CA340067691 | SLC6A9 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.1744C>T n.1467C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1567C>T | |
1 | g.44000819G>C | CA340067693 | SLC6A9 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.1744C>G n.1467C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1567C>G | |
1 | g.44000819G= | CA1143454557 | SLC6A9 | c.1484C= (p.Pro495=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1703C= (p.Pro568=) c.1572C= (p.Thr524=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1496C= (p.Pro499=) n.1744C= n.1467C= c.1421C= (p.Pro474=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1567C= | |
1 | g.44000819G>T | CA21712068 | SLC6A9 | c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.1744C>A n.1467C>A c.1421C>A (p.Pro474Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44000820G>A | CA340067696 | SLC6A9 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.1743C>T n.1466C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1566C>T | |
1 | g.44000820G>C | CA340067699 | SLC6A9 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.1743C>G n.1466C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1566C>G | |
1 | g.44000820G= | CA2473166421 | SLC6A9 | c.1483C= (p.Pro495=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1702C= (p.Pro568=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1495C= (p.Pro499=) n.1743C= n.1466C= c.1420C= (p.Pro474=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1369C= (p.Pro457=) n.1566C= | |
1 | g.44000820G>T | CA340067697 | SLC6A9 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.1743C>A n.1466C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44000821del | CA2743386702 | SLC6A9 | c.1482del (p.Pro495HisfsTer21) c.1539del (p.Pro514HisfsTer21) c.1701del (p.Pro568HisfsTer21) c.1570del (p.Thr524ProfsTer?) c.1287del (p.Pro430HisfsTer?) c.1149del (p.Pro384HisfsTer21) c.1494del (p.Pro499HisfsTer21) n.1742del n.1465del c.1701del (p.Pro568HisfsTer?) c.1419del (p.Pro474HisfsTer21) c.1287del (p.Pro430HisfsTer21) c.1149del (p.Pro384HisfsTer20) c.1401del (p.Pro468HisfsTer21) c.1368del (p.Pro457HisfsTer21) n.1565del | |
1 | g.44000821T>A | CA340067700 | SLC6A9 | c.1482A>T (p.Pro494=) c.1539A>T (p.Pro513=) c.1701A>T (p.Pro567=) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1287A>T (p.Pro429=) c.1149A>T (p.Pro383=) c.1494A>T (p.Pro498=) n.1742A>T n.1465A>T c.1419A>T (p.Pro473=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.1368A>T (p.Pro456=) n.1565A>T | |
1 | g.44000821T>C | CA340067702 | SLC6A9 | c.1482A>G (p.Pro494=) c.1539A>G (p.Pro513=) c.1701A>G (p.Pro567=) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1287A>G (p.Pro429=) c.1149A>G (p.Pro383=) c.1494A>G (p.Pro498=) n.1742A>G n.1465A>G c.1419A>G (p.Pro473=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.1368A>G (p.Pro456=) n.1565A>G | |
1 | g.44000821T>G | CA21712071 | SLC6A9 | c.1482A>C (p.Pro494=) c.1539A>C (p.Pro513=) c.1701A>C (p.Pro567=) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1287A>C (p.Pro429=) c.1149A>C (p.Pro383=) c.1494A>C (p.Pro498=) n.1742A>C n.1465A>C c.1419A>C (p.Pro473=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.1368A>C (p.Pro456=) n.1565A>C | dbSNP |
1 | g.44000821T= | CA1140725707 | SLC6A9 | c.1482A= (p.Pro494=) c.1539A= (p.Pro513=) c.1701A= (p.Pro567=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1287A= (p.Pro429=) c.1149A= (p.Pro383=) c.1494A= (p.Pro498=) n.1742A= n.1465A= c.1419A= (p.Pro473=) c.1401A= (p.Pro467=) c.1368A= (p.Pro456=) n.1565A= | |
1 | g.44000822G>A | CA817471 | SLC6A9 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1741C>T n.1464C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44000822G>C | CA340067704 | SLC6A9 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.1741C>G n.1464C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1564C>G | |
1 | g.44000822G= | CA1143525475 | SLC6A9 | c.1481C= (p.Pro494=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1569C= (p.Pro523=) c.1286C= (p.Pro429=) c.1148C= (p.Pro383=) c.1493C= (p.Pro498=) n.1741C= n.1464C= c.1418C= (p.Pro473=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1367C= (p.Pro456=) n.1564C= | |
1 | g.44000822G>T | CA340067706 | SLC6A9 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) n.1741C>A n.1464C>A c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) n.1564C>A |