Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.44000672_44000758delCA2645306894SLC6A9c.1536+18_1536+104del (n.1536+18_1536+104del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1619+50T>C
 gnomAD v4
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c.1624+49G>A (n.1624+49G>A)
c.1341+49G>A (n.1341+49G>A)
c.1203+49G>A (n.1203+49G>A)
c.1548+49G>A (n.1548+49G>A)
n.1796+49G>A
n.1519+49G>A
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n.1619+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000718_44000720delCA2645307026SLC6A9c.1536+47_1536+49del (n.1536+47_1536+49del)
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n.1619+47_1619+49del
 gnomAD v4
1g.44000719A=CA2473166380SLC6A9c.1536+48T= (n.1536+48T=)
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n.1519+48T=
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n.1619+48T=
1g.44000719A>GCA817445SLC6A9c.1536+48T>C (n.1536+48T>C)
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c.1755+48T>C (n.1755+48T>C)
c.1624+48T>C (n.1624+48T>C)
c.1341+48T>C (n.1341+48T>C)
c.1203+48T>C (n.1203+48T>C)
c.1548+48T>C (n.1548+48T>C)
n.1796+48T>C
n.1519+48T>C
c.1473+48T>C (n.1473+48T>C)
c.1455+48T>C (n.1455+48T>C)
c.1422+48T>C (n.1422+48T>C)
n.1619+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000719A>TCA817444SLC6A9c.1536+48T>A (n.1536+48T>A)
c.1593+48T>A (n.1593+48T>A)
c.1755+48T>A (n.1755+48T>A)
c.1624+48T>A (n.1624+48T>A)
c.1341+48T>A (n.1341+48T>A)
c.1203+48T>A (n.1203+48T>A)
c.1548+48T>A (n.1548+48T>A)
n.1796+48T>A
n.1519+48T>A
c.1473+48T>A (n.1473+48T>A)
c.1455+48T>A (n.1455+48T>A)
c.1422+48T>A (n.1422+48T>A)
n.1619+48T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000720T>ACA817446SLC6A9c.1536+47A>T (n.1536+47A>T)
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c.1624+47A>T (n.1624+47A>T)
c.1341+47A>T (n.1341+47A>T)
c.1203+47A>T (n.1203+47A>T)
c.1548+47A>T (n.1548+47A>T)
n.1796+47A>T
n.1519+47A>T
c.1473+47A>T (n.1473+47A>T)
c.1455+47A>T (n.1455+47A>T)
c.1422+47A>T (n.1422+47A>T)
n.1619+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000720T=CA1143431864SLC6A9c.1536+47A= (n.1536+47A=)
c.1593+47A= (n.1593+47A=)
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c.1203+47A= (n.1203+47A=)
c.1548+47A= (n.1548+47A=)
n.1796+47A=
n.1519+47A=
c.1473+47A= (n.1473+47A=)
c.1455+47A= (n.1455+47A=)
c.1422+47A= (n.1422+47A=)
n.1619+47A=
1g.44000721G>TCA2574346077SLC6A9c.1536+46C>A (n.1536+46C>A)
c.1593+46C>A (n.1593+46C>A)
c.1755+46C>A (n.1755+46C>A)
c.1624+46C>A (n.1624+46C>A)
c.1341+46C>A (n.1341+46C>A)
c.1203+46C>A (n.1203+46C>A)
c.1548+46C>A (n.1548+46C>A)
n.1796+46C>A
n.1519+46C>A
c.1473+46C>A (n.1473+46C>A)
c.1455+46C>A (n.1455+46C>A)
c.1422+46C>A (n.1422+46C>A)
n.1619+46C>A
 gnomAD v4
1g.44000722delCA2574346076SLC6A9c.1536+46del (n.1536+46del)
c.1593+46del (n.1593+46del)
c.1755+46del (n.1755+46del)
c.1624+46del (n.1624+46del)
c.1341+46del (n.1341+46del)
c.1203+46del (n.1203+46del)
c.1548+46del (n.1548+46del)
n.1796+46del
n.1519+46del
c.1473+46del (n.1473+46del)
c.1455+46del (n.1455+46del)
c.1422+46del (n.1422+46del)
n.1619+46del
 gnomAD v4
1g.44000726_44000756delCA2645307032SLC6A9c.1536+16_1536+46del (n.1536+16_1536+46del)
c.1593+16_1593+46del (n.1593+16_1593+46del)
c.1755+16_1755+46del (n.1755+16_1755+46del)
c.1624+16_1624+46del (n.1624+16_1624+46del)
c.1341+16_1341+46del (n.1341+16_1341+46del)
c.1203+16_1203+46del (n.1203+16_1203+46del)
c.1548+16_1548+46del (n.1548+16_1548+46del)
n.1796+16_1796+46del
n.1519+16_1519+46del
c.1473+16_1473+46del (n.1473+16_1473+46del)
c.1455+16_1455+46del (n.1455+16_1455+46del)
c.1422+16_1422+46del (n.1422+16_1422+46del)
n.1619+16_1619+46del
 gnomAD v4
1g.44000722G>TCA2574346078SLC6A9c.1536+45C>A (n.1536+45C>A)
c.1593+45C>A (n.1593+45C>A)
c.1755+45C>A (n.1755+45C>A)
c.1624+45C>A (n.1624+45C>A)
c.1341+45C>A (n.1341+45C>A)
c.1203+45C>A (n.1203+45C>A)
c.1548+45C>A (n.1548+45C>A)
n.1796+45C>A
n.1519+45C>A
c.1473+45C>A (n.1473+45C>A)
c.1455+45C>A (n.1455+45C>A)
c.1422+45C>A (n.1422+45C>A)
n.1619+45C>A
 gnomAD v4
1g.44000722_44000755delCA2645307035SLC6A9c.1536+12_1536+45del (n.1536+12_1536+45del)
c.1593+12_1593+45del (n.1593+12_1593+45del)
c.1755+12_1755+45del (n.1755+12_1755+45del)
c.1624+12_1624+45del (n.1624+12_1624+45del)
c.1341+12_1341+45del (n.1341+12_1341+45del)
c.1203+12_1203+45del (n.1203+12_1203+45del)
c.1548+12_1548+45del (n.1548+12_1548+45del)
n.1796+12_1796+45del
n.1519+12_1519+45del
c.1473+12_1473+45del (n.1473+12_1473+45del)
c.1455+12_1455+45del (n.1455+12_1455+45del)
c.1422+12_1422+45del (n.1422+12_1422+45del)
n.1619+12_1619+45del
 gnomAD v4
1g.44000723C=CA1147309582SLC6A9c.1536+44G= (n.1536+44G=)
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n.1796+44G=
n.1519+44G=
c.1473+44G= (n.1473+44G=)
c.1455+44G= (n.1455+44G=)
c.1422+44G= (n.1422+44G=)
n.1619+44G=
1g.44000723C>GCA817447SLC6A9c.1536+44G>C (n.1536+44G>C)
c.1593+44G>C (n.1593+44G>C)
c.1755+44G>C (n.1755+44G>C)
c.1624+44G>C (n.1624+44G>C)
c.1341+44G>C (n.1341+44G>C)
c.1203+44G>C (n.1203+44G>C)
c.1548+44G>C (n.1548+44G>C)
n.1796+44G>C
n.1519+44G>C
c.1473+44G>C (n.1473+44G>C)
c.1455+44G>C (n.1455+44G>C)
c.1422+44G>C (n.1422+44G>C)
n.1619+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000724C>ACA817448SLC6A9c.1536+43G>T (n.1536+43G>T)
c.1593+43G>T (n.1593+43G>T)
c.1755+43G>T (n.1755+43G>T)
c.1624+43G>T (n.1624+43G>T)
c.1341+43G>T (n.1341+43G>T)
c.1203+43G>T (n.1203+43G>T)
c.1548+43G>T (n.1548+43G>T)
n.1796+43G>T
n.1519+43G>T
c.1473+43G>T (n.1473+43G>T)
c.1455+43G>T (n.1455+43G>T)
c.1422+43G>T (n.1422+43G>T)
n.1619+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000724C=CA1142054206SLC6A9c.1536+43G= (n.1536+43G=)
c.1593+43G= (n.1593+43G=)
c.1755+43G= (n.1755+43G=)
c.1624+43G= (n.1624+43G=)
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c.1203+43G= (n.1203+43G=)
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n.1796+43G=
n.1519+43G=
c.1473+43G= (n.1473+43G=)
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c.1422+43G= (n.1422+43G=)
n.1619+43G=
1g.44000724C>TCA2645307039SLC6A9c.1536+43G>A (n.1536+43G>A)
c.1593+43G>A (n.1593+43G>A)
c.1755+43G>A (n.1755+43G>A)
c.1624+43G>A (n.1624+43G>A)
c.1341+43G>A (n.1341+43G>A)
c.1203+43G>A (n.1203+43G>A)
c.1548+43G>A (n.1548+43G>A)
n.1796+43G>A
n.1519+43G>A
c.1473+43G>A (n.1473+43G>A)
c.1455+43G>A (n.1455+43G>A)
c.1422+43G>A (n.1422+43G>A)
n.1619+43G>A
 gnomAD v4
1g.44000726A>GCA2645307040SLC6A9c.1536+41T>C (n.1536+41T>C)
c.1593+41T>C (n.1593+41T>C)
c.1755+41T>C (n.1755+41T>C)
c.1624+41T>C (n.1624+41T>C)
c.1341+41T>C (n.1341+41T>C)
c.1203+41T>C (n.1203+41T>C)
c.1548+41T>C (n.1548+41T>C)
n.1796+41T>C
n.1519+41T>C
c.1473+41T>C (n.1473+41T>C)
c.1455+41T>C (n.1455+41T>C)
c.1422+41T>C (n.1422+41T>C)
n.1619+41T>C
 gnomAD v4
1g.44000727G>ACA21712003SLC6A9c.1536+40C>T (n.1536+40C>T)
c.1593+40C>T (n.1593+40C>T)
c.1755+40C>T (n.1755+40C>T)
c.1624+40C>T (n.1624+40C>T)
c.1341+40C>T (n.1341+40C>T)
c.1203+40C>T (n.1203+40C>T)
c.1548+40C>T (n.1548+40C>T)
n.1796+40C>T
n.1519+40C>T
c.1473+40C>T (n.1473+40C>T)
c.1455+40C>T (n.1455+40C>T)
c.1422+40C>T (n.1422+40C>T)
n.1619+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000727G=CA1143371298SLC6A9c.1536+40C= (n.1536+40C=)
c.1593+40C= (n.1593+40C=)
c.1755+40C= (n.1755+40C=)
c.1624+40C= (n.1624+40C=)
c.1341+40C= (n.1341+40C=)
c.1203+40C= (n.1203+40C=)
c.1548+40C= (n.1548+40C=)
n.1796+40C=
n.1519+40C=
c.1473+40C= (n.1473+40C=)
c.1455+40C= (n.1455+40C=)
c.1422+40C= (n.1422+40C=)
n.1619+40C=
1g.44000727G>TCA2574346079SLC6A9c.1536+40C>A (n.1536+40C>A)
c.1593+40C>A (n.1593+40C>A)
c.1755+40C>A (n.1755+40C>A)
c.1624+40C>A (n.1624+40C>A)
c.1341+40C>A (n.1341+40C>A)
c.1203+40C>A (n.1203+40C>A)
c.1548+40C>A (n.1548+40C>A)
n.1796+40C>A
n.1519+40C>A
c.1473+40C>A (n.1473+40C>A)
c.1455+40C>A (n.1455+40C>A)
c.1422+40C>A (n.1422+40C>A)
n.1619+40C>A
1g.44000728G>ACA736055562SLC6A9c.1536+39C>T (n.1536+39C>T)
c.1593+39C>T (n.1593+39C>T)
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c.1624+39C>T (n.1624+39C>T)
c.1341+39C>T (n.1341+39C>T)
c.1203+39C>T (n.1203+39C>T)
c.1548+39C>T (n.1548+39C>T)
n.1796+39C>T
n.1519+39C>T
c.1473+39C>T (n.1473+39C>T)
c.1455+39C>T (n.1455+39C>T)
c.1422+39C>T (n.1422+39C>T)
n.1619+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000728G>CCA736055563SLC6A9c.1536+39C>G (n.1536+39C>G)
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c.1203+39C>G (n.1203+39C>G)
c.1548+39C>G (n.1548+39C>G)
n.1796+39C>G
n.1519+39C>G
c.1473+39C>G (n.1473+39C>G)
c.1455+39C>G (n.1455+39C>G)
c.1422+39C>G (n.1422+39C>G)
n.1619+39C>G
 dbSNP
1g.44000728G=CA2473166381SLC6A9c.1536+39C= (n.1536+39C=)
c.1593+39C= (n.1593+39C=)
c.1755+39C= (n.1755+39C=)
c.1624+39C= (n.1624+39C=)
c.1341+39C= (n.1341+39C=)
c.1203+39C= (n.1203+39C=)
c.1548+39C= (n.1548+39C=)
n.1796+39C=
n.1519+39C=
c.1473+39C= (n.1473+39C=)
c.1455+39C= (n.1455+39C=)
c.1422+39C= (n.1422+39C=)
n.1619+39C=
1g.44000728G>TCA2645307043SLC6A9c.1536+39C>A (n.1536+39C>A)
c.1593+39C>A (n.1593+39C>A)
c.1755+39C>A (n.1755+39C>A)
c.1624+39C>A (n.1624+39C>A)
c.1341+39C>A (n.1341+39C>A)
c.1203+39C>A (n.1203+39C>A)
c.1548+39C>A (n.1548+39C>A)
n.1796+39C>A
n.1519+39C>A
c.1473+39C>A (n.1473+39C>A)
c.1455+39C>A (n.1455+39C>A)
c.1422+39C>A (n.1422+39C>A)
n.1619+39C>A
 gnomAD v4
1g.44000729G>ACA2645307044SLC6A9c.1536+38C>T (n.1536+38C>T)
c.1593+38C>T (n.1593+38C>T)
c.1755+38C>T (n.1755+38C>T)
c.1624+38C>T (n.1624+38C>T)
c.1341+38C>T (n.1341+38C>T)
c.1203+38C>T (n.1203+38C>T)
c.1548+38C>T (n.1548+38C>T)
n.1796+38C>T
n.1519+38C>T
c.1473+38C>T (n.1473+38C>T)
c.1455+38C>T (n.1455+38C>T)
c.1422+38C>T (n.1422+38C>T)
n.1619+38C>T
 gnomAD v4
1g.44000729G>TCA2574346080SLC6A9c.1536+38C>A (n.1536+38C>A)
c.1593+38C>A (n.1593+38C>A)
c.1755+38C>A (n.1755+38C>A)
c.1624+38C>A (n.1624+38C>A)
c.1341+38C>A (n.1341+38C>A)
c.1203+38C>A (n.1203+38C>A)
c.1548+38C>A (n.1548+38C>A)
n.1796+38C>A
n.1519+38C>A
c.1473+38C>A (n.1473+38C>A)
c.1455+38C>A (n.1455+38C>A)
c.1422+38C>A (n.1422+38C>A)
n.1619+38C>A
1g.44000730G>ACA2645307046SLC6A9c.1536+37C>T (n.1536+37C>T)
c.1593+37C>T (n.1593+37C>T)
c.1755+37C>T (n.1755+37C>T)
c.1624+37C>T (n.1624+37C>T)
c.1341+37C>T (n.1341+37C>T)
c.1203+37C>T (n.1203+37C>T)
c.1548+37C>T (n.1548+37C>T)
n.1796+37C>T
n.1519+37C>T
c.1473+37C>T (n.1473+37C>T)
c.1455+37C>T (n.1455+37C>T)
c.1422+37C>T (n.1422+37C>T)
n.1619+37C>T
 gnomAD v4
1g.44000730G>TCA2645307048SLC6A9c.1536+37C>A (n.1536+37C>A)
c.1593+37C>A (n.1593+37C>A)
c.1755+37C>A (n.1755+37C>A)
c.1624+37C>A (n.1624+37C>A)
c.1341+37C>A (n.1341+37C>A)
c.1203+37C>A (n.1203+37C>A)
c.1548+37C>A (n.1548+37C>A)
n.1796+37C>A
n.1519+37C>A
c.1473+37C>A (n.1473+37C>A)
c.1455+37C>A (n.1455+37C>A)
c.1422+37C>A (n.1422+37C>A)
n.1619+37C>A
 gnomAD v4
1g.44000731C>ACA2645307051SLC6A9c.1536+36G>T (n.1536+36G>T)
c.1593+36G>T (n.1593+36G>T)
c.1755+36G>T (n.1755+36G>T)
c.1624+36G>T (n.1624+36G>T)
c.1341+36G>T (n.1341+36G>T)
c.1203+36G>T (n.1203+36G>T)
c.1548+36G>T (n.1548+36G>T)
n.1796+36G>T
n.1519+36G>T
c.1473+36G>T (n.1473+36G>T)
c.1455+36G>T (n.1455+36G>T)
c.1422+36G>T (n.1422+36G>T)
n.1619+36G>T
 gnomAD v4
1g.44000731C>TCA2574346081SLC6A9c.1536+36G>A (n.1536+36G>A)
c.1593+36G>A (n.1593+36G>A)
c.1755+36G>A (n.1755+36G>A)
c.1624+36G>A (n.1624+36G>A)
c.1341+36G>A (n.1341+36G>A)
c.1203+36G>A (n.1203+36G>A)
c.1548+36G>A (n.1548+36G>A)
n.1796+36G>A
n.1519+36G>A
c.1473+36G>A (n.1473+36G>A)
c.1455+36G>A (n.1455+36G>A)
c.1422+36G>A (n.1422+36G>A)
n.1619+36G>A
 gnomAD v4
1g.44000732A=CA2473166382SLC6A9c.1536+35T= (n.1536+35T=)
c.1593+35T= (n.1593+35T=)
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c.1624+35T= (n.1624+35T=)
c.1341+35T= (n.1341+35T=)
c.1203+35T= (n.1203+35T=)
c.1548+35T= (n.1548+35T=)
n.1796+35T=
n.1519+35T=
c.1473+35T= (n.1473+35T=)
c.1455+35T= (n.1455+35T=)
c.1422+35T= (n.1422+35T=)
n.1619+35T=
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n.1796+35T>G
n.1519+35T>G
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n.1619+35T>G
 gnomAD v4
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n.1796+35T>C
n.1519+35T>C
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n.1619+35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1619+34C>T
 gnomAD v4
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n.1619+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1619+33G=
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n.1796+33G>A
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n.1619+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000735G>ACA817450SLC6A9c.1536+32C>T (n.1536+32C>T)
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n.1619+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000735G>CCA2554743662SLC6A9c.1536+32C>G (n.1536+32C>G)
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n.1619+32C>G
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1g.44000735G>TCA2645307058SLC6A9c.1536+32C>A (n.1536+32C>A)
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n.1796+32C>A
n.1519+32C>A
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n.1619+32C>A
 gnomAD v4
1g.44000739delCA2574346083SLC6A9c.1536+32del (n.1536+32del)
c.1593+32del (n.1593+32del)
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c.1624+32del (n.1624+32del)
c.1341+32del (n.1341+32del)
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n.1796+32del
n.1519+32del
c.1473+32del (n.1473+32del)
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n.1619+32del
 gnomAD v4
1g.44000736G>ACA2473166386SLC6A9c.1536+31C>T (n.1536+31C>T)
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c.1203+31C>T (n.1203+31C>T)
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n.1796+31C>T
n.1519+31C>T
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n.1619+31C>T
 dbSNP
1g.44000736G=CA2473166385SLC6A9c.1536+31C= (n.1536+31C=)
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n.1519+31C=
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c.1455+31C= (n.1455+31C=)
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n.1619+31C=
1g.44000736G>TCA2574346084SLC6A9c.1536+31C>A (n.1536+31C>A)
c.1593+31C>A (n.1593+31C>A)
c.1755+31C>A (n.1755+31C>A)
c.1624+31C>A (n.1624+31C>A)
c.1341+31C>A (n.1341+31C>A)
c.1203+31C>A (n.1203+31C>A)
c.1548+31C>A (n.1548+31C>A)
n.1796+31C>A
n.1519+31C>A
c.1473+31C>A (n.1473+31C>A)
c.1455+31C>A (n.1455+31C>A)
c.1422+31C>A (n.1422+31C>A)
n.1619+31C>A
 gnomAD v4
1g.44000736_44000756delinsGGGGAAGGGAGGGGCCGGCCACA2473166384SLC6A9c.1536+11_1536+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1536+11_1536+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC)
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c.1341+11_1341+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1341+11_1341+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC)
c.1203+11_1203+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1203+11_1203+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC)
c.1548+11_1548+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1548+11_1548+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC)
n.1796+11_1796+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC
n.1519+11_1519+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC
c.1473+11_1473+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC (n.1473+11_1473+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC)
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n.1619+11_1619+31delinsTGGCCGGCCCCTCCCTTCCCC
1g.44000737G>ACA2645307062SLC6A9c.1536+30C>T (n.1536+30C>T)
c.1593+30C>T (n.1593+30C>T)
c.1755+30C>T (n.1755+30C>T)
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c.1341+30C>T (n.1341+30C>T)
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n.1796+30C>T
n.1519+30C>T
c.1473+30C>T (n.1473+30C>T)
c.1455+30C>T (n.1455+30C>T)
c.1422+30C>T (n.1422+30C>T)
n.1619+30C>T
 gnomAD v4
1g.44000737G=CA1144018071SLC6A9c.1536+30C= (n.1536+30C=)
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c.1624+30C= (n.1624+30C=)
c.1341+30C= (n.1341+30C=)
c.1203+30C= (n.1203+30C=)
c.1548+30C= (n.1548+30C=)
n.1796+30C=
n.1519+30C=
c.1473+30C= (n.1473+30C=)
c.1455+30C= (n.1455+30C=)
c.1422+30C= (n.1422+30C=)
n.1619+30C=
1g.44000737G>TCA817452SLC6A9c.1536+30C>A (n.1536+30C>A)
c.1593+30C>A (n.1593+30C>A)
c.1755+30C>A (n.1755+30C>A)
c.1624+30C>A (n.1624+30C>A)
c.1341+30C>A (n.1341+30C>A)
c.1203+30C>A (n.1203+30C>A)
c.1548+30C>A (n.1548+30C>A)
n.1796+30C>A
n.1519+30C>A
c.1473+30C>A (n.1473+30C>A)
c.1455+30C>A (n.1455+30C>A)
c.1422+30C>A (n.1422+30C>A)
n.1619+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000737_44000761delinsGGGAAGGGAGGGGCCGGCCAGGGAACA1145895528SLC6A9c.1536+6_1536+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1536+6_1536+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC)
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c.1203+6_1203+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1203+6_1203+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC)
c.1548+6_1548+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1548+6_1548+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC)
n.1796+6_1796+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC
n.1519+6_1519+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC
c.1473+6_1473+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1473+6_1473+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC)
c.1455+6_1455+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC (n.1455+6_1455+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC)
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n.1619+6_1619+30delinsTTCCCTGGCCGGCCCCTCCCTTCCC
1g.44000742_44000761dupCA2695532315SLC6A9c.1536+11_1536+30dup (n.1536+11_1536+30dup)
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n.1796+11_1796+30dup
n.1519+11_1519+30dup
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n.1619+11_1619+30dup
 dbSNP
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n.1619+11_1619+30del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1619+29C>A
 gnomAD v4
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n.1619+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.44000739G>TCA2645307066SLC6A9c.1536+28C>A (n.1536+28C>A)
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n.1796+28C>A
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n.1619+28C>A
 gnomAD v4
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n.1619+27T>G
 gnomAD v4
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n.1519+27T>C
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n.1619+27T>C
 gnomAD v4
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c.1203+27T>A (n.1203+27T>A)
c.1548+27T>A (n.1548+27T>A)
n.1796+27T>A
n.1519+27T>A
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n.1619+27T>A
1g.44000741delCA2645307071SLC6A9c.1536+27del (n.1536+27del)
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n.1796+27del
n.1519+27del
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n.1619+27del
 gnomAD v4
1g.44000741A>CCA2574346086SLC6A9c.1536+26T>G (n.1536+26T>G)
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n.1796+26T>G
n.1519+26T>G
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n.1619+26T>G
 gnomAD v4
1g.44000741A>GCA2645307077SLC6A9c.1536+26T>C (n.1536+26T>C)
c.1593+26T>C (n.1593+26T>C)
c.1755+26T>C (n.1755+26T>C)
c.1624+26T>C (n.1624+26T>C)
c.1341+26T>C (n.1341+26T>C)
c.1203+26T>C (n.1203+26T>C)
c.1548+26T>C (n.1548+26T>C)
n.1796+26T>C
n.1519+26T>C
c.1473+26T>C (n.1473+26T>C)
c.1455+26T>C (n.1455+26T>C)
c.1422+26T>C (n.1422+26T>C)
n.1619+26T>C
 gnomAD v4
1g.44000742G>ACA2645307080SLC6A9c.1536+25C>T (n.1536+25C>T)
c.1593+25C>T (n.1593+25C>T)
c.1755+25C>T (n.1755+25C>T)
c.1624+25C>T (n.1624+25C>T)
c.1341+25C>T (n.1341+25C>T)
c.1203+25C>T (n.1203+25C>T)
c.1548+25C>T (n.1548+25C>T)
n.1796+25C>T
n.1519+25C>T
c.1473+25C>T (n.1473+25C>T)
c.1455+25C>T (n.1455+25C>T)
c.1422+25C>T (n.1422+25C>T)
n.1619+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000742G>CCA522530510SLC6A9c.1536+25C>G (n.1536+25C>G)
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c.1548+25C>G (n.1548+25C>G)
n.1796+25C>G
n.1519+25C>G
c.1473+25C>G (n.1473+25C>G)
c.1455+25C>G (n.1455+25C>G)
c.1422+25C>G (n.1422+25C>G)
n.1619+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000742G=CA2473166390SLC6A9c.1536+25C= (n.1536+25C=)
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c.1548+25C= (n.1548+25C=)
n.1796+25C=
n.1519+25C=
c.1473+25C= (n.1473+25C=)
c.1455+25C= (n.1455+25C=)
c.1422+25C= (n.1422+25C=)
n.1619+25C=
1g.44000742G>TCA2574346087SLC6A9c.1536+25C>A (n.1536+25C>A)
c.1593+25C>A (n.1593+25C>A)
c.1755+25C>A (n.1755+25C>A)
c.1624+25C>A (n.1624+25C>A)
c.1341+25C>A (n.1341+25C>A)
c.1203+25C>A (n.1203+25C>A)
c.1548+25C>A (n.1548+25C>A)
n.1796+25C>A
n.1519+25C>A
c.1473+25C>A (n.1473+25C>A)
c.1455+25C>A (n.1455+25C>A)
c.1422+25C>A (n.1422+25C>A)
n.1619+25C>A
 gnomAD v4
1g.44000745_44000749delCA2645307079SLC6A9c.1536+21_1536+25del (n.1536+21_1536+25del)
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c.1755+21_1755+25del (n.1755+21_1755+25del)
c.1624+21_1624+25del (n.1624+21_1624+25del)
c.1341+21_1341+25del (n.1341+21_1341+25del)
c.1203+21_1203+25del (n.1203+21_1203+25del)
c.1548+21_1548+25del (n.1548+21_1548+25del)
n.1796+21_1796+25del
n.1519+21_1519+25del
c.1473+21_1473+25del (n.1473+21_1473+25del)
c.1455+21_1455+25del (n.1455+21_1455+25del)
c.1422+21_1422+25del (n.1422+21_1422+25del)
n.1619+21_1619+25del
 gnomAD v4
1g.44000743G>ACA2540098763SLC6A9c.1536+24C>T (n.1536+24C>T)
c.1593+24C>T (n.1593+24C>T)
c.1755+24C>T (n.1755+24C>T)
c.1624+24C>T (n.1624+24C>T)
c.1341+24C>T (n.1341+24C>T)
c.1203+24C>T (n.1203+24C>T)
c.1548+24C>T (n.1548+24C>T)
n.1796+24C>T
n.1519+24C>T
c.1473+24C>T (n.1473+24C>T)
c.1455+24C>T (n.1455+24C>T)
c.1422+24C>T (n.1422+24C>T)
n.1619+24C>T
 gnomAD v4
1g.44000743G>TCA2540097756SLC6A9c.1536+24C>A (n.1536+24C>A)
c.1593+24C>A (n.1593+24C>A)
c.1755+24C>A (n.1755+24C>A)
c.1624+24C>A (n.1624+24C>A)
c.1341+24C>A (n.1341+24C>A)
c.1203+24C>A (n.1203+24C>A)
c.1548+24C>A (n.1548+24C>A)
n.1796+24C>A
n.1519+24C>A
c.1473+24C>A (n.1473+24C>A)
c.1455+24C>A (n.1455+24C>A)
c.1422+24C>A (n.1422+24C>A)
n.1619+24C>A
 gnomAD v4
1g.44000744G>TCA2645307083SLC6A9c.1536+23C>A (n.1536+23C>A)
c.1593+23C>A (n.1593+23C>A)
c.1755+23C>A (n.1755+23C>A)
c.1624+23C>A (n.1624+23C>A)
c.1341+23C>A (n.1341+23C>A)
c.1203+23C>A (n.1203+23C>A)
c.1548+23C>A (n.1548+23C>A)
n.1796+23C>A
n.1519+23C>A
c.1473+23C>A (n.1473+23C>A)
c.1455+23C>A (n.1455+23C>A)
c.1422+23C>A (n.1422+23C>A)
n.1619+23C>A
 gnomAD v4
1g.44000745A>CCA2645307085SLC6A9c.1536+22T>G (n.1536+22T>G)
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n.1796+22T>G
n.1519+22T>G
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n.1619+22T>G
 gnomAD v4
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n.1619+22T>C
 gnomAD v4
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n.1796+22T>A
n.1519+22T>A
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n.1619+22T>A
 gnomAD v4
1g.44000746G>ACA2645307091SLC6A9c.1536+21C>T (n.1536+21C>T)
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n.1796+21C>T
n.1519+21C>T
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n.1619+21C>T
 gnomAD v4
1g.44000746G>CCA2645307093SLC6A9c.1536+21C>G (n.1536+21C>G)
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n.1619+21C>G
 gnomAD v4
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n.1796+21C>A
n.1519+21C>A
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n.1619+21C>A
 gnomAD v4
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n.1796+21del
n.1519+21del
c.1473+21del (n.1473+21del)
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n.1619+21del
 gnomAD v4
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n.1796+20C>T
n.1519+20C>T
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n.1619+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000747G=CA2473166391SLC6A9c.1536+20C= (n.1536+20C=)
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n.1519+20C=
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c.1455+20C= (n.1455+20C=)
c.1422+20C= (n.1422+20C=)
n.1619+20C=
1g.44000747G>TCA2574346088SLC6A9c.1536+20C>A (n.1536+20C>A)
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n.1796+20C>A
n.1519+20C>A
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c.1422+20C>A (n.1422+20C>A)
n.1619+20C>A
 gnomAD v4
1g.44000748G>ACA2645307096SLC6A9c.1536+19C>T (n.1536+19C>T)
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n.1796+19C>T
n.1519+19C>T
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n.1619+19C>T
 gnomAD v4
1g.44000748G>TCA2574346089SLC6A9c.1536+19C>A (n.1536+19C>A)
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n.1796+19C>A
n.1519+19C>A
c.1473+19C>A (n.1473+19C>A)
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n.1619+19C>A
 gnomAD v4
1g.44000749G>ACA736055582SLC6A9c.1536+18C>T (n.1536+18C>T)
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n.1796+18C>T
n.1519+18C>T
c.1473+18C>T (n.1473+18C>T)
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n.1619+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000749G>CCA2574346090SLC6A9c.1536+18C>G (n.1536+18C>G)
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n.1796+18C>G
n.1519+18C>G
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n.1619+18C>G
 gnomAD v4
1g.44000749G=CA2473166393SLC6A9c.1536+18C= (n.1536+18C=)
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n.1519+18C=
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c.1422+18C= (n.1422+18C=)
n.1619+18C=
1g.44000749G>TCA2645307099SLC6A9c.1536+18C>A (n.1536+18C>A)
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c.1755+18C>A (n.1755+18C>A)
c.1624+18C>A (n.1624+18C>A)
c.1341+18C>A (n.1341+18C>A)
c.1203+18C>A (n.1203+18C>A)
c.1548+18C>A (n.1548+18C>A)
n.1796+18C>A
n.1519+18C>A
c.1473+18C>A (n.1473+18C>A)
c.1455+18C>A (n.1455+18C>A)
c.1422+18C>A (n.1422+18C>A)
n.1619+18C>A
 gnomAD v4
1g.44000750C>ACA21712012SLC6A9c.1536+17G>T (n.1536+17G>T)
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c.1341+17G>T (n.1341+17G>T)
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n.1796+17G>T
n.1519+17G>T
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n.1619+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000750C=CA1144129728SLC6A9c.1536+17G= (n.1536+17G=)
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n.1519+17G=
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n.1619+17G=
1g.44000750C>GCA2645307100SLC6A9c.1536+17G>C (n.1536+17G>C)
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c.1755+17G>C (n.1755+17G>C)
c.1624+17G>C (n.1624+17G>C)
c.1341+17G>C (n.1341+17G>C)
c.1203+17G>C (n.1203+17G>C)
c.1548+17G>C (n.1548+17G>C)
n.1796+17G>C
n.1519+17G>C
c.1473+17G>C (n.1473+17G>C)
c.1455+17G>C (n.1455+17G>C)
c.1422+17G>C (n.1422+17G>C)
n.1619+17G>C
 gnomAD v4
1g.44000750C>TCA2574346091SLC6A9c.1536+17G>A (n.1536+17G>A)
c.1593+17G>A (n.1593+17G>A)
c.1755+17G>A (n.1755+17G>A)
c.1624+17G>A (n.1624+17G>A)
c.1341+17G>A (n.1341+17G>A)
c.1203+17G>A (n.1203+17G>A)
c.1548+17G>A (n.1548+17G>A)
n.1796+17G>A
n.1519+17G>A
c.1473+17G>A (n.1473+17G>A)
c.1455+17G>A (n.1455+17G>A)
c.1422+17G>A (n.1422+17G>A)
n.1619+17G>A
 gnomAD v4
1g.44000751C=CA2473166394SLC6A9c.1536+16G= (n.1536+16G=)
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c.1624+16G= (n.1624+16G=)
c.1341+16G= (n.1341+16G=)
c.1203+16G= (n.1203+16G=)
c.1548+16G= (n.1548+16G=)
n.1796+16G=
n.1519+16G=
c.1473+16G= (n.1473+16G=)
c.1455+16G= (n.1455+16G=)
c.1422+16G= (n.1422+16G=)
n.1619+16G=
1g.44000751C>GCA2645307101SLC6A9c.1536+16G>C (n.1536+16G>C)
c.1593+16G>C (n.1593+16G>C)
c.1755+16G>C (n.1755+16G>C)
c.1624+16G>C (n.1624+16G>C)
c.1341+16G>C (n.1341+16G>C)
c.1203+16G>C (n.1203+16G>C)
c.1548+16G>C (n.1548+16G>C)
n.1796+16G>C
n.1519+16G>C
c.1473+16G>C (n.1473+16G>C)
c.1455+16G>C (n.1455+16G>C)
c.1422+16G>C (n.1422+16G>C)
n.1619+16G>C
 gnomAD v4
1g.44000751C>TCA817454SLC6A9c.1536+16G>A (n.1536+16G>A)
c.1593+16G>A (n.1593+16G>A)
c.1755+16G>A (n.1755+16G>A)
c.1624+16G>A (n.1624+16G>A)
c.1341+16G>A (n.1341+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.1548+16G>A (n.1548+16G>A)
n.1796+16G>A
n.1519+16G>A
c.1473+16G>A (n.1473+16G>A)
c.1455+16G>A (n.1455+16G>A)
c.1422+16G>A (n.1422+16G>A)
n.1619+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000752G>ACA21712016SLC6A9c.1536+15C>T (n.1536+15C>T)
c.1593+15C>T (n.1593+15C>T)
c.1755+15C>T (n.1755+15C>T)
c.1624+15C>T (n.1624+15C>T)
c.1341+15C>T (n.1341+15C>T)
c.1203+15C>T (n.1203+15C>T)
c.1548+15C>T (n.1548+15C>T)
n.1796+15C>T
n.1519+15C>T
c.1473+15C>T (n.1473+15C>T)
c.1455+15C>T (n.1455+15C>T)
c.1422+15C>T (n.1422+15C>T)
n.1619+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000752G>CCA2473166395SLC6A9c.1536+15C>G (n.1536+15C>G)
c.1593+15C>G (n.1593+15C>G)
c.1755+15C>G (n.1755+15C>G)
c.1624+15C>G (n.1624+15C>G)
c.1341+15C>G (n.1341+15C>G)
c.1203+15C>G (n.1203+15C>G)
c.1548+15C>G (n.1548+15C>G)
n.1796+15C>G
n.1519+15C>G
c.1473+15C>G (n.1473+15C>G)
c.1455+15C>G (n.1455+15C>G)
c.1422+15C>G (n.1422+15C>G)
n.1619+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000752G=CA1143502761SLC6A9c.1536+15C= (n.1536+15C=)
c.1593+15C= (n.1593+15C=)
c.1755+15C= (n.1755+15C=)
c.1624+15C= (n.1624+15C=)
c.1341+15C= (n.1341+15C=)
c.1203+15C= (n.1203+15C=)
c.1548+15C= (n.1548+15C=)
n.1796+15C=
n.1519+15C=
c.1473+15C= (n.1473+15C=)
c.1455+15C= (n.1455+15C=)
c.1422+15C= (n.1422+15C=)
n.1619+15C=
1g.44000752G>TCA2645307105SLC6A9c.1536+15C>A (n.1536+15C>A)
c.1593+15C>A (n.1593+15C>A)
c.1755+15C>A (n.1755+15C>A)
c.1624+15C>A (n.1624+15C>A)
c.1341+15C>A (n.1341+15C>A)
c.1203+15C>A (n.1203+15C>A)
c.1548+15C>A (n.1548+15C>A)
n.1796+15C>A
n.1519+15C>A
c.1473+15C>A (n.1473+15C>A)
c.1455+15C>A (n.1455+15C>A)
c.1422+15C>A (n.1422+15C>A)
n.1619+15C>A
 gnomAD v4
1g.44000753G>ACA2645307108SLC6A9c.1536+14C>T (n.1536+14C>T)
c.1593+14C>T (n.1593+14C>T)
c.1755+14C>T (n.1755+14C>T)
c.1624+14C>T (n.1624+14C>T)
c.1341+14C>T (n.1341+14C>T)
c.1203+14C>T (n.1203+14C>T)
c.1548+14C>T (n.1548+14C>T)
n.1796+14C>T
n.1519+14C>T
c.1473+14C>T (n.1473+14C>T)
c.1455+14C>T (n.1455+14C>T)
c.1422+14C>T (n.1422+14C>T)
n.1619+14C>T
 gnomAD v4
1g.44000753G>TCA2645307107SLC6A9c.1536+14C>A (n.1536+14C>A)
c.1593+14C>A (n.1593+14C>A)
c.1755+14C>A (n.1755+14C>A)
c.1624+14C>A (n.1624+14C>A)
c.1341+14C>A (n.1341+14C>A)
c.1203+14C>A (n.1203+14C>A)
c.1548+14C>A (n.1548+14C>A)
n.1796+14C>A
n.1519+14C>A
c.1473+14C>A (n.1473+14C>A)
c.1455+14C>A (n.1455+14C>A)
c.1422+14C>A (n.1422+14C>A)
n.1619+14C>A
 gnomAD v4
1g.44000753_44000756delinsGCCACA2473166396SLC6A9c.1536+11_1536+14delinsTGGC (n.1536+11_1536+14delinsTGGC)
c.1593+11_1593+14delinsTGGC (n.1593+11_1593+14delinsTGGC)
c.1755+11_1755+14delinsTGGC (n.1755+11_1755+14delinsTGGC)
c.1624+11_1624+14delinsTGGC (n.1624+11_1624+14delinsTGGC)
c.1341+11_1341+14delinsTGGC (n.1341+11_1341+14delinsTGGC)
c.1203+11_1203+14delinsTGGC (n.1203+11_1203+14delinsTGGC)
c.1548+11_1548+14delinsTGGC (n.1548+11_1548+14delinsTGGC)
n.1796+11_1796+14delinsTGGC
n.1519+11_1519+14delinsTGGC
c.1473+11_1473+14delinsTGGC (n.1473+11_1473+14delinsTGGC)
c.1455+11_1455+14delinsTGGC (n.1455+11_1455+14delinsTGGC)
c.1422+11_1422+14delinsTGGC (n.1422+11_1422+14delinsTGGC)
n.1619+11_1619+14delinsTGGC
1g.44000754C>ACA2645307109SLC6A9c.1536+13G>T (n.1536+13G>T)
c.1593+13G>T (n.1593+13G>T)
c.1755+13G>T (n.1755+13G>T)
c.1624+13G>T (n.1624+13G>T)
c.1341+13G>T (n.1341+13G>T)
c.1203+13G>T (n.1203+13G>T)
c.1548+13G>T (n.1548+13G>T)
n.1796+13G>T
n.1519+13G>T
c.1473+13G>T (n.1473+13G>T)
c.1455+13G>T (n.1455+13G>T)
c.1422+13G>T (n.1422+13G>T)
n.1619+13G>T
 gnomAD v4
1g.44000754C=CA2473166397SLC6A9c.1536+13G= (n.1536+13G=)
c.1593+13G= (n.1593+13G=)
c.1755+13G= (n.1755+13G=)
c.1624+13G= (n.1624+13G=)
c.1341+13G= (n.1341+13G=)
c.1203+13G= (n.1203+13G=)
c.1548+13G= (n.1548+13G=)
n.1796+13G=
n.1519+13G=
c.1473+13G= (n.1473+13G=)
c.1455+13G= (n.1455+13G=)
c.1422+13G= (n.1422+13G=)
n.1619+13G=
1g.44000754C>TCA522530511SLC6A9c.1536+13G>A (n.1536+13G>A)
c.1593+13G>A (n.1593+13G>A)
c.1755+13G>A (n.1755+13G>A)
c.1624+13G>A (n.1624+13G>A)
c.1341+13G>A (n.1341+13G>A)
c.1203+13G>A (n.1203+13G>A)
c.1548+13G>A (n.1548+13G>A)
n.1796+13G>A
n.1519+13G>A
c.1473+13G>A (n.1473+13G>A)
c.1455+13G>A (n.1455+13G>A)
c.1422+13G>A (n.1422+13G>A)
n.1619+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000755delCA2574346092SLC6A9c.1536+13del (n.1536+13del)
c.1593+13del (n.1593+13del)
c.1755+13del (n.1755+13del)
c.1624+13del (n.1624+13del)
c.1341+13del (n.1341+13del)
c.1203+13del (n.1203+13del)
c.1548+13del (n.1548+13del)
n.1796+13del
n.1519+13del
c.1473+13del (n.1473+13del)
c.1455+13del (n.1455+13del)
c.1422+13del (n.1422+13del)
n.1619+13del
1g.44000754_44000756delCA736055598SLC6A9c.1536+11_1536+13del (n.1536+11_1536+13del)
c.1593+11_1593+13del (n.1593+11_1593+13del)
c.1755+11_1755+13del (n.1755+11_1755+13del)
c.1624+11_1624+13del (n.1624+11_1624+13del)
c.1341+11_1341+13del (n.1341+11_1341+13del)
c.1203+11_1203+13del (n.1203+11_1203+13del)
c.1548+11_1548+13del (n.1548+11_1548+13del)
n.1796+11_1796+13del
n.1519+11_1519+13del
c.1473+11_1473+13del (n.1473+11_1473+13del)
c.1455+11_1455+13del (n.1455+11_1455+13del)
c.1422+11_1422+13del (n.1422+11_1422+13del)
n.1619+11_1619+13del
 dbSNP
1g.44000755C>ACA2645307111SLC6A9c.1536+12G>T (n.1536+12G>T)
c.1593+12G>T (n.1593+12G>T)
c.1755+12G>T (n.1755+12G>T)
c.1624+12G>T (n.1624+12G>T)
c.1341+12G>T (n.1341+12G>T)
c.1203+12G>T (n.1203+12G>T)
c.1548+12G>T (n.1548+12G>T)
n.1796+12G>T
n.1519+12G>T
c.1473+12G>T (n.1473+12G>T)
c.1455+12G>T (n.1455+12G>T)
c.1422+12G>T (n.1422+12G>T)
n.1619+12G>T
 gnomAD v4
1g.44000755C>TCA2645307112SLC6A9c.1536+12G>A (n.1536+12G>A)
c.1593+12G>A (n.1593+12G>A)
c.1755+12G>A (n.1755+12G>A)
c.1624+12G>A (n.1624+12G>A)
c.1341+12G>A (n.1341+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.1548+12G>A (n.1548+12G>A)
n.1796+12G>A
n.1519+12G>A
c.1473+12G>A (n.1473+12G>A)
c.1455+12G>A (n.1455+12G>A)
c.1422+12G>A (n.1422+12G>A)
n.1619+12G>A
 gnomAD v4
1g.44000756A>GCA2645307113SLC6A9c.1536+11T>C (n.1536+11T>C)
c.1593+11T>C (n.1593+11T>C)
c.1755+11T>C (n.1755+11T>C)
c.1624+11T>C (n.1624+11T>C)
c.1341+11T>C (n.1341+11T>C)
c.1203+11T>C (n.1203+11T>C)
c.1548+11T>C (n.1548+11T>C)
n.1796+11T>C
n.1519+11T>C
c.1473+11T>C (n.1473+11T>C)
c.1455+11T>C (n.1455+11T>C)
c.1422+11T>C (n.1422+11T>C)
n.1619+11T>C
 gnomAD v4
1g.44000756A>TCA2645307114SLC6A9c.1536+11T>A (n.1536+11T>A)
c.1593+11T>A (n.1593+11T>A)
c.1755+11T>A (n.1755+11T>A)
c.1624+11T>A (n.1624+11T>A)
c.1341+11T>A (n.1341+11T>A)
c.1203+11T>A (n.1203+11T>A)
c.1548+11T>A (n.1548+11T>A)
n.1796+11T>A
n.1519+11T>A
c.1473+11T>A (n.1473+11T>A)
c.1455+11T>A (n.1455+11T>A)
c.1422+11T>A (n.1422+11T>A)
n.1619+11T>A
 gnomAD v4
1g.44000757G>ACA522530512SLC6A9c.1536+10C>T (n.1536+10C>T)
c.1593+10C>T (n.1593+10C>T)
c.1755+10C>T (n.1755+10C>T)
c.1624+10C>T (n.1624+10C>T)
c.1341+10C>T (n.1341+10C>T)
c.1203+10C>T (n.1203+10C>T)
c.1548+10C>T (n.1548+10C>T)
n.1796+10C>T
n.1519+10C>T
c.1473+10C>T (n.1473+10C>T)
c.1455+10C>T (n.1455+10C>T)
c.1422+10C>T (n.1422+10C>T)
n.1619+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000757G>CCA2645307118SLC6A9c.1536+10C>G (n.1536+10C>G)
c.1593+10C>G (n.1593+10C>G)
c.1755+10C>G (n.1755+10C>G)
c.1624+10C>G (n.1624+10C>G)
c.1341+10C>G (n.1341+10C>G)
c.1203+10C>G (n.1203+10C>G)
c.1548+10C>G (n.1548+10C>G)
n.1796+10C>G
n.1519+10C>G
c.1473+10C>G (n.1473+10C>G)
c.1455+10C>G (n.1455+10C>G)
c.1422+10C>G (n.1422+10C>G)
n.1619+10C>G
 gnomAD v4
1g.44000757G=CA2473166398SLC6A9c.1536+10C= (n.1536+10C=)
c.1593+10C= (n.1593+10C=)
c.1755+10C= (n.1755+10C=)
c.1624+10C= (n.1624+10C=)
c.1341+10C= (n.1341+10C=)
c.1203+10C= (n.1203+10C=)
c.1548+10C= (n.1548+10C=)
n.1796+10C=
n.1519+10C=
c.1473+10C= (n.1473+10C=)
c.1455+10C= (n.1455+10C=)
c.1422+10C= (n.1422+10C=)
n.1619+10C=
1g.44000757G>TCA2574346093SLC6A9c.1536+10C>A (n.1536+10C>A)
c.1593+10C>A (n.1593+10C>A)
c.1755+10C>A (n.1755+10C>A)
c.1624+10C>A (n.1624+10C>A)
c.1341+10C>A (n.1341+10C>A)
c.1203+10C>A (n.1203+10C>A)
c.1548+10C>A (n.1548+10C>A)
n.1796+10C>A
n.1519+10C>A
c.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
c.1455+10C>A (n.1455+10C>A)
c.1422+10C>A (n.1422+10C>A)
n.1619+10C>A
 gnomAD v4
1g.44000759delCA2645307117SLC6A9c.1536+10del (n.1536+10del)
c.1593+10del (n.1593+10del)
c.1755+10del (n.1755+10del)
c.1624+10del (n.1624+10del)
c.1341+10del (n.1341+10del)
c.1203+10del (n.1203+10del)
c.1548+10del (n.1548+10del)
n.1796+10del
n.1519+10del
c.1473+10del (n.1473+10del)
c.1455+10del (n.1455+10del)
c.1422+10del (n.1422+10del)
n.1619+10del
 gnomAD v4
1g.44000758G>ACA2573132404SLC6A9c.1536+9C>T (n.1536+9C>T)
c.1593+9C>T (n.1593+9C>T)
c.1755+9C>T (n.1755+9C>T)
c.1624+9C>T (n.1624+9C>T)
c.1341+9C>T (n.1341+9C>T)
c.1203+9C>T (n.1203+9C>T)
c.1548+9C>T (n.1548+9C>T)
n.1796+9C>T
n.1519+9C>T
c.1473+9C>T (n.1473+9C>T)
c.1455+9C>T (n.1455+9C>T)
c.1422+9C>T (n.1422+9C>T)
n.1619+9C>T
 ClinVar dbSNP
1g.44000758G=CA2473166399SLC6A9c.1536+9C= (n.1536+9C=)
c.1593+9C= (n.1593+9C=)
c.1755+9C= (n.1755+9C=)
c.1624+9C= (n.1624+9C=)
c.1341+9C= (n.1341+9C=)
c.1203+9C= (n.1203+9C=)
c.1548+9C= (n.1548+9C=)
n.1796+9C=
n.1519+9C=
c.1473+9C= (n.1473+9C=)
c.1455+9C= (n.1455+9C=)
c.1422+9C= (n.1422+9C=)
n.1619+9C=
1g.44000758G>TCA817455SLC6A9c.1536+9C>A (n.1536+9C>A)
c.1593+9C>A (n.1593+9C>A)
c.1755+9C>A (n.1755+9C>A)
c.1624+9C>A (n.1624+9C>A)
c.1341+9C>A (n.1341+9C>A)
c.1203+9C>A (n.1203+9C>A)
c.1548+9C>A (n.1548+9C>A)
n.1796+9C>A
n.1519+9C>A
c.1473+9C>A (n.1473+9C>A)
c.1455+9C>A (n.1455+9C>A)
c.1422+9C>A (n.1422+9C>A)
n.1619+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000759G>TCA2645307125SLC6A9c.1536+8C>A (n.1536+8C>A)
c.1593+8C>A (n.1593+8C>A)
c.1755+8C>A (n.1755+8C>A)
c.1624+8C>A (n.1624+8C>A)
c.1341+8C>A (n.1341+8C>A)
c.1203+8C>A (n.1203+8C>A)
c.1548+8C>A (n.1548+8C>A)
n.1796+8C>A
n.1519+8C>A
c.1473+8C>A (n.1473+8C>A)
c.1455+8C>A (n.1455+8C>A)
c.1422+8C>A (n.1422+8C>A)
n.1619+8C>A
 gnomAD v4
1g.44000760A=CA2473166400SLC6A9c.1536+7T= (n.1536+7T=)
c.1593+7T= (n.1593+7T=)
c.1755+7T= (n.1755+7T=)
c.1624+7T= (n.1624+7T=)
c.1341+7T= (n.1341+7T=)
c.1203+7T= (n.1203+7T=)
c.1548+7T= (n.1548+7T=)
n.1796+7T=
n.1519+7T=
c.1473+7T= (n.1473+7T=)
c.1455+7T= (n.1455+7T=)
c.1422+7T= (n.1422+7T=)
n.1619+7T=
1g.44000760A>GCA522530513SLC6A9c.1536+7T>C (n.1536+7T>C)
c.1593+7T>C (n.1593+7T>C)
c.1755+7T>C (n.1755+7T>C)
c.1624+7T>C (n.1624+7T>C)
c.1341+7T>C (n.1341+7T>C)
c.1203+7T>C (n.1203+7T>C)
c.1548+7T>C (n.1548+7T>C)
n.1796+7T>C
n.1519+7T>C
c.1473+7T>C (n.1473+7T>C)
c.1455+7T>C (n.1455+7T>C)
c.1422+7T>C (n.1422+7T>C)
n.1619+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000761A>GCA2645307129SLC6A9c.1536+6T>C (n.1536+6T>C)
c.1593+6T>C (n.1593+6T>C)
c.1755+6T>C (n.1755+6T>C)
c.1624+6T>C (n.1624+6T>C)
c.1341+6T>C (n.1341+6T>C)
c.1203+6T>C (n.1203+6T>C)
c.1548+6T>C (n.1548+6T>C)
n.1796+6T>C
n.1519+6T>C
c.1473+6T>C (n.1473+6T>C)
c.1455+6T>C (n.1455+6T>C)
c.1422+6T>C (n.1422+6T>C)
n.1619+6T>C
 gnomAD v4
1g.44000761A>TCA2645307130SLC6A9c.1536+6T>A (n.1536+6T>A)
c.1593+6T>A (n.1593+6T>A)
c.1755+6T>A (n.1755+6T>A)
c.1624+6T>A (n.1624+6T>A)
c.1341+6T>A (n.1341+6T>A)
c.1203+6T>A (n.1203+6T>A)
c.1548+6T>A (n.1548+6T>A)
n.1796+6T>A
n.1519+6T>A
c.1473+6T>A (n.1473+6T>A)
c.1455+6T>A (n.1455+6T>A)
c.1422+6T>A (n.1422+6T>A)
n.1619+6T>A
 gnomAD v4
1g.44000762C>ACA2645307133SLC6A9c.1536+5G>T (n.1536+5G>T)
c.1593+5G>T (n.1593+5G>T)
c.1755+5G>T (n.1755+5G>T)
c.1624+5G>T (n.1624+5G>T)
c.1341+5G>T (n.1341+5G>T)
c.1203+5G>T (n.1203+5G>T)
c.1548+5G>T (n.1548+5G>T)
n.1796+5G>T
n.1519+5G>T
c.1473+5G>T (n.1473+5G>T)
c.1455+5G>T (n.1455+5G>T)
c.1422+5G>T (n.1422+5G>T)
n.1619+5G>T
 gnomAD v4
1g.44000762C=CA2473166401SLC6A9c.1536+5G= (n.1536+5G=)
c.1593+5G= (n.1593+5G=)
c.1755+5G= (n.1755+5G=)
c.1624+5G= (n.1624+5G=)
c.1341+5G= (n.1341+5G=)
c.1203+5G= (n.1203+5G=)
c.1548+5G= (n.1548+5G=)
n.1796+5G=
n.1519+5G=
c.1473+5G= (n.1473+5G=)
c.1455+5G= (n.1455+5G=)
c.1422+5G= (n.1422+5G=)
n.1619+5G=
1g.44000762C>TCA2473166402SLC6A9c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
c.1593+5G>A (n.1593+5G>A)
c.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.1624+5G>A (n.1624+5G>A)
c.1341+5G>A (n.1341+5G>A)
c.1203+5G>A (n.1203+5G>A)
c.1548+5G>A (n.1548+5G>A)
n.1796+5G>A
n.1519+5G>A
c.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
c.1455+5G>A (n.1455+5G>A)
c.1422+5G>A (n.1422+5G>A)
n.1619+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000763T>CCA2645307135SLC6A9c.1536+4A>G (n.1536+4A>G)
c.1593+4A>G (n.1593+4A>G)
c.1755+4A>G (n.1755+4A>G)
c.1624+4A>G (n.1624+4A>G)
c.1341+4A>G (n.1341+4A>G)
c.1203+4A>G (n.1203+4A>G)
c.1548+4A>G (n.1548+4A>G)
n.1796+4A>G
n.1519+4A>G
c.1473+4A>G (n.1473+4A>G)
c.1455+4A>G (n.1455+4A>G)
c.1422+4A>G (n.1422+4A>G)
n.1619+4A>G
 gnomAD v4
1g.44000764C>ACA2645307137SLC6A9c.1536+3G>T (n.1536+3G>T)
c.1593+3G>T (n.1593+3G>T)
c.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1624+3G>T (n.1624+3G>T)
c.1341+3G>T (n.1341+3G>T)
c.1203+3G>T (n.1203+3G>T)
c.1548+3G>T (n.1548+3G>T)
n.1796+3G>T
n.1519+3G>T
c.1473+3G>T (n.1473+3G>T)
c.1455+3G>T (n.1455+3G>T)
c.1422+3G>T (n.1422+3G>T)
n.1619+3G>T
 gnomAD v4
1g.44000764C>TCA2645307138SLC6A9c.1536+3G>A (n.1536+3G>A)
c.1593+3G>A (n.1593+3G>A)
c.1755+3G>A (n.1755+3G>A)
c.1624+3G>A (n.1624+3G>A)
c.1341+3G>A (n.1341+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.1548+3G>A (n.1548+3G>A)
n.1796+3G>A
n.1519+3G>A
c.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
c.1455+3G>A (n.1455+3G>A)
c.1422+3G>A (n.1422+3G>A)
n.1619+3G>A
 gnomAD v4
1g.44000765A>CCA340067452SLC6A9c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1624+2T>G (n.1624+2T>G)
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.1548+2T>G (n.1548+2T>G)
n.1796+2T>G
n.1519+2T>G
c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
n.1619+2T>G
1g.44000765A>GCA340067455SLC6A9c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.1548+2T>C (n.1548+2T>C)
n.1796+2T>C
n.1519+2T>C
c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
n.1619+2T>C
1g.44000765A>TCA340067453SLC6A9c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.1548+2T>A (n.1548+2T>A)
n.1796+2T>A
n.1519+2T>A
c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
n.1619+2T>A
1g.44000766C>ACA340067456SLC6A9c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.1548+1G>T (n.1548+1G>T)
n.1796+1G>T
n.1519+1G>T
c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
n.1619+1G>T
 gnomAD v4
1g.44000766C=CA1148422004SLC6A9c.1536+1G= (n.1536+1G=)
c.1593+1G= (n.1593+1G=)
c.1755+1G= (n.1755+1G=)
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
c.1341+1G= (n.1341+1G=)
c.1203+1G= (n.1203+1G=)
c.1548+1G= (n.1548+1G=)
n.1796+1G=
n.1519+1G=
c.1473+1G= (n.1473+1G=)
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1422+1G= (n.1422+1G=)
n.1619+1G=
1g.44000766C>GCA340067458SLC6A9c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.1548+1G>C (n.1548+1G>C)
n.1796+1G>C
n.1519+1G>C
c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
n.1619+1G>C
 gnomAD v4
1g.44000766C>TCA817456SLC6A9c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1624+1G>A (n.1624+1G>A)
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.1548+1G>A (n.1548+1G>A)
n.1796+1G>A
n.1519+1G>A
c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
n.1619+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000767G>ACA817457SLC6A9c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.1548C>T (p.Phe516=)
n.1796C>T
n.1519C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1422C>T (p.Phe474=)
n.1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44000767G>CCA340067462SLC6A9c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
n.1796C>G
n.1519C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
n.1619C>G
1g.44000767G=CA2473166403SLC6A9c.1536C= (p.Phe512=)
c.1593C= (p.Phe531=)
c.1755C= (p.Phe585=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.1203C= (p.Phe401=)
c.1548C= (p.Phe516=)
n.1796C=
n.1519C=
c.1473C= (p.Phe491=)
c.1455C= (p.Phe485=)
c.1422C= (p.Phe474=)
n.1619C=
1g.44000767G>TCA817458SLC6A9c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
n.1796C>A
n.1519C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
n.1619C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000768A=CA2473166404SLC6A9c.1535T= (p.Phe512=)
c.1592T= (p.Phe531=)
c.1754T= (p.Phe585=)
c.1623T= (p.Leu541=)
c.1340T= (p.Phe447=)
c.1202T= (p.Phe401=)
c.1547T= (p.Phe516=)
n.1795T=
n.1518T=
c.1472T= (p.Phe491=)
c.1454T= (p.Phe485=)
c.1421T= (p.Phe474=)
n.1618T=
1g.44000768A>CCA340067464SLC6A9c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.1795T>G
n.1518T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.1618T>G
1g.44000768A>GCA340067466SLC6A9c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.1795T>C
n.1518T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.1618T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000768A>TCA340067468SLC6A9c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.1795T>A
n.1518T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.1618T>A
1g.44000769A>CCA340067470SLC6A9c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.1794T>G
n.1517T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
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n.1617T>G
1g.44000769A>GCA340067471SLC6A9c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.1794T>C
n.1517T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.1617T>C
 gnomAD v4
1g.44000769A>TCA340067473SLC6A9c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.1794T>A
n.1517T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.1617T>A
1g.44000770G>ACA340067475SLC6A9c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1590C>T (p.Ile530=)
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1545C>T (p.Ile515=)
n.1793C>T
n.1516C>T
c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
n.1616C>T
1g.44000770G>CCA340067477SLC6A9c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1590C>G (p.Ile530Met)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.1545C>G (p.Ile515Met)
n.1793C>G
n.1516C>G
c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1419C>G (p.Ile473Met)
n.1616C>G
1g.44000770G=CA1143380775SLC6A9c.1533C= (p.Ile511=)
c.1590C= (p.Ile530=)
c.1752C= (p.Ile584=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1338C= (p.Ile446=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.1545C= (p.Ile515=)
n.1793C=
n.1516C=
c.1470C= (p.Ile490=)
c.1452C= (p.Ile484=)
c.1419C= (p.Ile473=)
n.1616C=
1g.44000770G>TCA21712028SLC6A9c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1590C>A (p.Ile530=)
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1338C>A (p.Ile446=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1545C>A (p.Ile515=)
n.1793C>A
n.1516C>A
c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1419C>A (p.Ile473=)
n.1616C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.44000771A>CCA340067478SLC6A9c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1620T>G (p.His540Gln)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.1792T>G
n.1515T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1615T>G
1g.44000771A>GCA340067479SLC6A9c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1620T>C (p.His540=)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.1792T>C
n.1515T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1615T>C
 gnomAD v4
1g.44000771A>TCA340067481SLC6A9c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1620T>A (p.His540Gln)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.1792T>A
n.1515T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1615T>A
1g.44000772T>ACA340067483SLC6A9c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1619A>T (p.His540Leu)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.1791A>T
n.1514A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.1614A>T
1g.44000772T>CCA340067486SLC6A9c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1619A>G (p.His540Arg)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
n.1791A>G
n.1514A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.1614A>G
1g.44000772T>GCA340067485SLC6A9c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1619A>C (p.His540Pro)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.1791A>C
n.1514A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1614A>C
1g.44000773G>ACA340067488SLC6A9c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
c.1749C>T (p.Ile583=)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
n.1790C>T
n.1513C>T
c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
n.1613C>T
1g.44000773G>CCA340067489SLC6A9c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.1618C>G (p.His540Asp)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.1790C>G
n.1513C>G
c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.1613C>G
1g.44000773G>TCA340067490SLC6A9c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1587C>A (p.Ile529=)
c.1749C>A (p.Ile583=)
c.1618C>A (p.His540Asn)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
n.1790C>A
n.1513C>A
c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
n.1613C>A
 gnomAD v4
1g.44000774A>CCA340067492SLC6A9c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1617T>G (p.His539Gln)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.1789T>G
n.1512T>G
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.1612T>G
1g.44000774A>GCA340067494SLC6A9c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1617T>C (p.His539=)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1789T>C
n.1512T>C
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.1612T>C
1g.44000774A>TCA340067496SLC6A9c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1617T>A (p.His539Gln)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.1789T>A
n.1512T>A
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.1612T>A
1g.44000775T>ACA340067497SLC6A9c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.1788A>T
n.1511A>T
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.1611A>T
1g.44000775T>CCA340067499SLC6A9c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1788A>G
n.1511A>G
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.1611A>G
 gnomAD v4
1g.44000775T>GCA340067501SLC6A9c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1788A>C
n.1511A>C
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.1611A>C
1g.44000775_44000792delinsTGGCGGGAGAGACGAAGCCA2473166405SLC6A9c.1511_1528delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg504=)
c.1568_1585delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg523=)
c.1730_1747delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg577=)
c.1599_1616delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Ala533=)
c.1316_1333delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg439=)
c.1178_1195delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg393=)
c.1523_1540delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg508=)
n.1771_1788delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA
n.1494_1511delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA
c.1448_1465delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg483=)
c.1430_1447delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg477=)
c.1397_1414delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA (p.Arg466=)
n.1594_1611delinsGCTTCGTCTCTCCCGCCA
1g.44000776G>ACA340067505SLC6A9c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
c.1746C>T (p.Ala582=)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1539C>T (p.Ala513=)
n.1787C>T
n.1510C>T
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.1610C>T
1g.44000776G>CCA340067504SLC6A9c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1746C>G (p.Ala582=)
c.1615C>G (p.His539Asp)
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1539C>G (p.Ala513=)
n.1787C>G
n.1510C>G
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.1610C>G
1g.44000776G>TCA340067503SLC6A9c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1539C>A (p.Ala513=)
n.1787C>A
n.1510C>A
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.1610C>A
 gnomAD v4
1g.44000776_44000778delinsGGCCA2473166406SLC6A9c.1525_1527delinsGCC (p.Ala509=)
c.1582_1584delinsGCC (p.Ala528=)
c.1744_1746delinsGCC (p.Ala582=)
c.1613_1615delinsGCC (p.Arg538=)
c.1330_1332delinsGCC (p.Ala444=)
c.1192_1194delinsGCC (p.Ala398=)
c.1537_1539delinsGCC (p.Ala513=)
n.1785_1787delinsGCC
n.1508_1510delinsGCC
c.1462_1464delinsGCC (p.Ala488=)
c.1444_1446delinsGCC (p.Ala482=)
c.1411_1413delinsGCC (p.Ala471=)
n.1608_1610delinsGCC
1g.44000777_44000793delCA522808139SLC6A9c.1511_1527del (p.Arg504HisfsTer?)
c.1568_1584del (p.Arg523HisfsTer?)
c.1730_1746del (p.Arg577HisfsTer?)
c.1599_1615del (p.Leu534SerfsTer?)
c.1316_1332del (p.Arg439HisfsTer?)
c.1178_1194del (p.Arg393HisfsTer?)
c.1523_1539del (p.Arg508HisfsTer?)
n.1771_1787del
n.1494_1510del
c.1730_1746del (p.Arg577HisfsTer25)
c.1448_1464del (p.Arg483HisfsTer?)
c.1430_1446del (p.Arg477HisfsTer?)
c.1397_1413del (p.Arg466HisfsTer?)
n.1594_1610del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000777G>ACA340067508SLC6A9c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1614C>T (p.Arg538=)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.1786C>T
n.1509C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1609C>T
1g.44000777G>CCA340067510SLC6A9c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1614C>G (p.Arg538=)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.1786C>G
n.1509C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1609C>G
1g.44000777G>TCA340067511SLC6A9c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1614C>A (p.Arg538=)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.1786C>A
n.1509C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1609C>A
1g.44000778_44000779delCA817459SLC6A9c.1525_1526del (p.Ala509HisfsTer?)
c.1582_1583del (p.Ala528HisfsTer?)
c.1744_1745del (p.Ala582HisfsTer?)
c.1613_1614del (p.Arg538ProfsTer?)
c.1330_1331del (p.Ala444HisfsTer?)
c.1192_1193del (p.Ala398HisfsTer?)
c.1537_1538del (p.Ala513HisfsTer?)
n.1785_1786del
n.1508_1509del
c.1744_1745del (p.Ala582HisfsTer25)
c.1462_1463del (p.Ala488HisfsTer?)
c.1444_1445del (p.Ala482HisfsTer?)
c.1411_1412del (p.Ala471HisfsTer?)
n.1608_1609del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000778C>ACA340067514SLC6A9c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.1785G>T
n.1508G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1608G>T
 gnomAD v4
1g.44000778C=CA1148573579SLC6A9c.1525G= (p.Ala509=)
c.1582G= (p.Ala528=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1537G= (p.Ala513=)
n.1785G=
n.1508G=
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.1608G=
1g.44000778C>GCA340067515SLC6A9c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.1785G>C
n.1508G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1608G>C
1g.44000778C>TCA817460SLC6A9c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.1785G>A
n.1508G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000779G>ACA817461SLC6A9c.1524C>T (p.Pro508=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1536C>T (p.Pro512=)
n.1784C>T
n.1507C>T
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1410C>T (p.Pro470=)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000779G>CCA340067517SLC6A9c.1524C>G (p.Pro508=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1536C>G (p.Pro512=)
n.1784C>G
n.1507C>G
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1410C>G (p.Pro470=)
n.1607C>G
1g.44000779G=CA1143652464SLC6A9c.1524C= (p.Pro508=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.1329C= (p.Pro443=)
c.1191C= (p.Pro397=)
c.1536C= (p.Pro512=)
n.1784C=
n.1507C=
c.1461C= (p.Pro487=)
c.1443C= (p.Pro481=)
c.1410C= (p.Pro470=)
n.1607C=
1g.44000779G>TCA340067518SLC6A9c.1524C>A (p.Pro508=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1536C>A (p.Pro512=)
n.1784C>A
n.1507C>A
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1410C>A (p.Pro470=)
n.1607C>A
1g.44000780G>ACA340067524SLC6A9c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1783C>T
n.1506C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1606C>T
 gnomAD v4
1g.44000780G>CCA340067522SLC6A9c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1783C>G
n.1506C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1606C>G
1g.44000780G>TCA340067520SLC6A9c.1523C>A (p.Pro508His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.1783C>A
n.1506C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1606C>A
1g.44000781G>ACA817462SLC6A9c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1782C>T
n.1505C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.44000781G>CCA340067525SLC6A9c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1782C>G
n.1505C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1605C>G
1g.44000781G=CA2473166407SLC6A9c.1522C= (p.Pro508=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.1610C= (p.Ser537=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1534C= (p.Pro512=)
n.1782C=
n.1505C=
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1408C= (p.Pro470=)
n.1605C=
1g.44000781G>TCA340067527SLC6A9c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1782C>A
n.1505C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1605C>A
1g.44000782A>CCA340067529SLC6A9c.1521T>G (p.Ser507=)
c.1578T>G (p.Ser526=)
c.1740T>G (p.Ser580=)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
n.1781T>G
n.1504T>G
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1407T>G (p.Ser469=)
n.1604T>G
 gnomAD v4
1g.44000782A>GCA340067531SLC6A9c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
n.1781T>C
n.1504T>C
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
n.1604T>C
1g.44000782A>TCA340067532SLC6A9c.1521T>A (p.Ser507=)
c.1578T>A (p.Ser526=)
c.1740T>A (p.Ser580=)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
n.1781T>A
n.1504T>A
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
n.1604T>A
1g.44000783G>ACA340067534SLC6A9c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1780C>T
n.1503C>T
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.1603C>T
1g.44000783G>CCA340067536SLC6A9c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1780C>G
n.1503C>G
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.1603C>G
1g.44000783G>TCA340067537SLC6A9c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1780C>A
n.1503C>A
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.1603C>A
1g.44000784A>CCA340067539SLC6A9c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.1779T>G
n.1502T>G
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.1602T>G
1g.44000784A>GCA340067540SLC6A9c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.1779T>C
n.1502T>C
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.1602T>C
1g.44000784A>TCA340067542SLC6A9c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.1779T>A
n.1502T>A
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.1602T>A
1g.44000785G>ACA340067545SLC6A9c.1518C>T (p.Val506=)
c.1575C>T (p.Val525=)
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1323C>T (p.Val441=)
c.1185C>T (p.Val395=)
c.1530C>T (p.Val510=)
n.1778C>T
n.1501C>T
c.1455C>T (p.Val485=)
c.1437C>T (p.Val479=)
c.1404C>T (p.Val468=)
n.1601C>T
1g.44000785G>CCA340067546SLC6A9c.1518C>G (p.Val506=)
c.1575C>G (p.Val525=)
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1323C>G (p.Val441=)
c.1185C>G (p.Val395=)
c.1530C>G (p.Val510=)
n.1778C>G
n.1501C>G
c.1455C>G (p.Val485=)
c.1437C>G (p.Val479=)
c.1404C>G (p.Val468=)
n.1601C>G
1g.44000785G>TCA340067544SLC6A9c.1518C>A (p.Val506=)
c.1575C>A (p.Val525=)
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1323C>A (p.Val441=)
c.1185C>A (p.Val395=)
c.1530C>A (p.Val510=)
n.1778C>A
n.1501C>A
c.1455C>A (p.Val485=)
c.1437C>A (p.Val479=)
c.1404C>A (p.Val468=)
n.1601C>A
 gnomAD v4
1g.44000786A>CCA340067548SLC6A9c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1605T>G (p.Arg535=)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1777T>G
n.1500T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1600T>G
1g.44000786A>GCA340067550SLC6A9c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1605T>C (p.Arg535=)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1777T>C
n.1500T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1600T>C
1g.44000786A>TCA340067551SLC6A9c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1574T>A (p.Val525Asp)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.1605T>A (p.Arg535=)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
n.1777T>A
n.1500T>A
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
n.1600T>A
1g.44000787C>ACA340067553SLC6A9c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1573G>T (p.Val525Phe)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
n.1776G>T
n.1499G>T
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
n.1599G>T
1g.44000787C=CA1144699873SLC6A9c.1516G= (p.Val506=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1528G= (p.Val510=)
n.1776G=
n.1499G=
c.1453G= (p.Val485=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.1599G=
1g.44000787C>GCA340067554SLC6A9c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1776G>C
n.1499G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1599G>C
1g.44000787C>TCA21712042SLC6A9c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1604G>A (p.Arg535His)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
n.1776G>A
n.1499G>A
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
n.1599G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44000788delCA2574346094SLC6A9c.1515del (p.Phe505LeufsTer11)
c.1572del (p.Phe524LeufsTer11)
c.1734del (p.Phe578LeufsTer11)
c.1603del (p.Arg535ValfsTer?)
c.1320del (p.Phe440LeufsTer?)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer11)
c.1527del (p.Phe509LeufsTer11)
n.1775del
n.1498del
c.1734del (p.Phe578LeufsTer?)
c.1452del (p.Phe484LeufsTer11)
c.1320del (p.Phe440LeufsTer11)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer10)
c.1434del (p.Phe478LeufsTer11)
c.1401del (p.Phe467LeufsTer11)
n.1598del
1g.44000788G>ACA21712046SLC6A9c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1572C>T (p.Phe524=)
c.1734C>T (p.Phe578=)
c.1603C>T (p.Arg535Cys)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1527C>T (p.Phe509=)
n.1775C>T
n.1498C>T
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
n.1598C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000788G>CCA340067556SLC6A9c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1572C>G (p.Phe524Leu)
c.1734C>G (p.Phe578Leu)
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
n.1775C>G
n.1498C>G
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.1598C>G
1g.44000788G=CA1142399796SLC6A9c.1515C= (p.Phe505=)
c.1572C= (p.Phe524=)
c.1734C= (p.Phe578=)
c.1603C= (p.Arg535=)
c.1320C= (p.Phe440=)
c.1182C= (p.Phe394=)
c.1527C= (p.Phe509=)
n.1775C=
n.1498C=
c.1452C= (p.Phe484=)
c.1434C= (p.Phe478=)
c.1401C= (p.Phe467=)
n.1598C=
1g.44000788G>TCA340067557SLC6A9c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.1734C>A (p.Phe578Leu)
c.1603C>A (p.Arg535Ser)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
n.1775C>A
n.1498C>A
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.1598C>A
1g.44000789A=CA2473166408SLC6A9c.1514T= (p.Phe505=)
c.1571T= (p.Phe524=)
c.1733T= (p.Phe578=)
c.1602T= (p.Leu534=)
c.1319T= (p.Phe440=)
c.1181T= (p.Phe394=)
c.1526T= (p.Phe509=)
n.1774T=
n.1497T=
c.1451T= (p.Phe484=)
c.1433T= (p.Phe478=)
c.1400T= (p.Phe467=)
n.1597T=
1g.44000789A>CCA817463SLC6A9c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1602T>G (p.Leu534=)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
n.1774T>G
n.1497T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.1597T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000789A>GCA340067559SLC6A9c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1602T>C (p.Leu534=)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
n.1774T>C
n.1497T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.1597T>C
1g.44000789A>TCA340067561SLC6A9c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1602T>A (p.Leu534=)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
n.1774T>A
n.1497T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.1597T>A
1g.44000790delCA2574346095SLC6A9c.1514del (p.Phe505SerfsTer11)
c.1571del (p.Phe524SerfsTer11)
c.1733del (p.Phe578SerfsTer11)
c.1602del (p.Arg535ValfsTer?)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer?)
c.1181del (p.Phe394SerfsTer11)
c.1526del (p.Phe509SerfsTer11)
n.1774del
n.1497del
c.1733del (p.Phe578SerfsTer?)
c.1451del (p.Phe484SerfsTer11)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer11)
c.1181del (p.Phe394SerfsTer10)
c.1433del (p.Phe478SerfsTer11)
c.1400del (p.Phe467SerfsTer11)
n.1597del
1g.44000790A>CCA340067563SLC6A9c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
n.1773T>G
n.1496T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.1596T>G
1g.44000790A>GCA340067565SLC6A9c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
n.1773T>C
n.1496T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.1596T>C
1g.44000790A>TCA340067566SLC6A9c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
n.1773T>A
n.1496T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.1596T>A
1g.44000791G>ACA340067567SLC6A9c.1512C>T (p.Arg504=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.1731C>T (p.Arg577=)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.1179C>T (p.Arg393=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
n.1772C>T
n.1495C>T
c.1449C>T (p.Arg483=)
c.1431C>T (p.Arg477=)
c.1398C>T (p.Arg466=)
n.1595C>T
1g.44000791G>CCA340067571SLC6A9c.1512C>G (p.Arg504=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.1731C>G (p.Arg577=)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.1179C>G (p.Arg393=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
n.1772C>G
n.1495C>G
c.1449C>G (p.Arg483=)
c.1431C>G (p.Arg477=)
c.1398C>G (p.Arg466=)
n.1595C>G
1g.44000791G>TCA340067569SLC6A9c.1512C>A (p.Arg504=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
c.1731C>A (p.Arg577=)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.1179C>A (p.Arg393=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
n.1772C>A
n.1495C>A
c.1449C>A (p.Arg483=)
c.1431C>A (p.Arg477=)
c.1398C>A (p.Arg466=)
n.1595C>A
1g.44000792C>ACA340067573SLC6A9c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1599G>T (p.Ala533=)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.1771G>T
n.1494G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.1594G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000792C=CA1142345162SLC6A9c.1511G= (p.Arg504=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1599G= (p.Ala533=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.1771G=
n.1494G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.1397G= (p.Arg466=)
n.1594G=
1g.44000792C>GCA340067574SLC6A9c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1599G>C (p.Ala533=)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.1771G>C
n.1494G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.1594G>C
1g.44000792C>TCA817464SLC6A9c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.1599G>A (p.Ala533=)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.1178G>A (p.Arg393His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
n.1771G>A
n.1494G>A
c.1448G>A (p.Arg483His)
c.1430G>A (p.Arg477His)
c.1397G>A (p.Arg466His)
n.1594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000793G>ACA817465SLC6A9c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
n.1770C>T
n.1493C>T
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
c.1429C>T (p.Arg477Cys)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.1593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000793G>CCA340067577SLC6A9c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.1770C>G
n.1493C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1593C>G
1g.44000793G=CA2473166409SLC6A9c.1510C= (p.Arg504=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1522C= (p.Arg508=)
n.1770C=
n.1493C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.1396C= (p.Arg466=)
n.1593C=
1g.44000793G>TCA340067579SLC6A9c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
n.1770C>A
n.1493C>A
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
c.1429C>A (p.Arg477Ser)
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
n.1593C>A
 gnomAD v4
1g.44000794C>ACA340067580SLC6A9c.1509G>T (p.Trp503Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.1521G>T (p.Trp507Cys)
n.1769G>T
n.1492G>T
c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.1592G>T
1g.44000794C=CA2473166410SLC6A9c.1509G= (p.Trp503=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.1728G= (p.Trp576=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1314G= (p.Trp438=)
c.1176G= (p.Trp392=)
c.1521G= (p.Trp507=)
n.1769G=
n.1492G=
c.1446G= (p.Trp482=)
c.1428G= (p.Trp476=)
c.1395G= (p.Trp465=)
n.1592G=
1g.44000794C>GCA340067582SLC6A9c.1509G>C (p.Trp503Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.1521G>C (p.Trp507Cys)
n.1769G>C
n.1492G>C
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.1592G>C
1g.44000794C>TCA340067583SLC6A9c.1509G>A (p.Trp503Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.1521G>A (p.Trp507Ter)
n.1769G>A
n.1492G>A
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
n.1592G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000794_44000796delCA2743386697SLC6A9c.1507_1509del (p.Trp503del)
c.1564_1566del (p.Trp522del)
c.1726_1728del (p.Trp576del)
c.1595_1597del (p.Leu532_Ala533delinsPro)
c.1312_1314del (p.Trp438del)
c.1174_1176del (p.Trp392del)
c.1519_1521del (p.Trp507del)
n.1767_1769del
n.1490_1492del
c.1444_1446del (p.Trp482del)
c.1426_1428del (p.Trp476del)
c.1393_1395del (p.Trp465del)
n.1590_1592del
1g.44000795C>ACA340067585SLC6A9c.1508G>T (p.Trp503Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.1520G>T (p.Trp507Leu)
n.1768G>T
n.1491G>T
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
n.1591G>T
1g.44000795C>GCA340067586SLC6A9c.1508G>C (p.Trp503Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.1520G>C (p.Trp507Ser)
n.1768G>C
n.1491G>C
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.1591G>C
1g.44000795C>TCA340067588SLC6A9c.1508G>A (p.Trp503Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.1520G>A (p.Trp507Ter)
n.1768G>A
n.1491G>A
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
n.1591G>A
 gnomAD v4
1g.44000796A>CCA340067590SLC6A9c.1507T>G (p.Trp503Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.1519T>G (p.Trp507Gly)
n.1767T>G
n.1490T>G
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
n.1590T>G
1g.44000796A>GCA340067593SLC6A9c.1507T>C (p.Trp503Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.1519T>C (p.Trp507Arg)
n.1767T>C
n.1490T>C
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
n.1590T>C
1g.44000796A>TCA340067592SLC6A9c.1507T>A (p.Trp503Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.1519T>A (p.Trp507Arg)
n.1767T>A
n.1490T>A
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
n.1590T>A
1g.44000797G>ACA817466SLC6A9c.1506C>T (p.Cys502=)
c.1563C>T (p.Cys521=)
c.1725C>T (p.Cys575=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
c.1518C>T (p.Cys506=)
n.1766C>T
n.1489C>T
c.1443C>T (p.Cys481=)
c.1425C>T (p.Cys475=)
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.1589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.44000797G>CCA340067595SLC6A9c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.1563C>G (p.Cys521Trp)
c.1725C>G (p.Cys575Trp)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
n.1766C>G
n.1489C>G
c.1443C>G (p.Cys481Trp)
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.1589C>G
1g.44000797G=CA1143393119SLC6A9c.1506C= (p.Cys502=)
c.1563C= (p.Cys521=)
c.1725C= (p.Cys575=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1311C= (p.Cys437=)
c.1173C= (p.Cys391=)
c.1518C= (p.Cys506=)
n.1766C=
n.1489C=
c.1443C= (p.Cys481=)
c.1425C= (p.Cys475=)
c.1392C= (p.Cys464=)
n.1589C=
1g.44000797G>TCA340067596SLC6A9c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.1563C>A (p.Cys521Ter)
c.1725C>A (p.Cys575Ter)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
n.1766C>A
n.1489C>A
c.1443C>A (p.Cys481Ter)
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.1589C>A
1g.44000797_44000798insACA817467SLC6A9c.1505_1506insT (p.Trp503LeufsTer?)
c.1562_1563insT (p.Trp522LeufsTer?)
c.1724_1725insT (p.Trp576LeufsTer?)
c.1593_1594insT (p.Leu532SerfsTer?)
c.1310_1311insT (p.Trp438LeufsTer?)
c.1172_1173insT (p.Trp392LeufsTer?)
c.1517_1518insT (p.Trp507LeufsTer?)
n.1765_1766insT
n.1488_1489insT
c.1442_1443insT (p.Trp482LeufsTer?)
c.1424_1425insT (p.Trp476LeufsTer?)
c.1391_1392insT (p.Trp465LeufsTer?)
n.1588_1589insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000798C>ACA817468SLC6A9c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.1765G>T
n.1488G>T
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.1588G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000798C=CA2473166411SLC6A9c.1505G= (p.Cys502=)
c.1562G= (p.Cys521=)
c.1724G= (p.Cys575=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.1310G= (p.Cys437=)
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1517G= (p.Cys506=)
n.1765G=
n.1488G=
c.1442G= (p.Cys481=)
c.1424G= (p.Cys475=)
c.1391G= (p.Cys464=)
n.1588G=
1g.44000798C>GCA340067600SLC6A9c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.1765G>C
n.1488G>C
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.1588G>C
1g.44000798C>TCA340067601SLC6A9c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.1765G>A
n.1488G>A
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.1588G>A
 gnomAD v4
1g.44000799A>CCA340067603SLC6A9c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.1764T>G
n.1487T>G
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.1587T>G
1g.44000799A>GCA340067604SLC6A9c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.1764T>C
n.1487T>C
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.1587T>C
1g.44000799A>TCA340067605SLC6A9c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.1764T>A
n.1487T>A
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.1587T>A
1g.44000800G>ACA417557812SLC6A9c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.1763C>T
n.1486C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
n.1586C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.44000800G>CCA340067608SLC6A9c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.1763C>G
n.1486C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
n.1586C>G
1g.44000800G=CA2473166412SLC6A9c.1503C= (p.Ile501=)
c.1560C= (p.Ile520=)
c.1722C= (p.Ile574=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.1515C= (p.Ile505=)
n.1763C=
n.1486C=
c.1440C= (p.Ile480=)
c.1422C= (p.Ile474=)
c.1389C= (p.Ile463=)
n.1586C=
1g.44000800G>TCA340067609SLC6A9c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.1763C>A
n.1486C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
n.1586C>A
 gnomAD v4
1g.44000801A>CCA340067614SLC6A9c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.1762T>G
n.1485T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.1585T>G
1g.44000801A>GCA340067612SLC6A9c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.1590T>C (p.Asp530=)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1762T>C
n.1485T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.1585T>C
1g.44000801A>TCA340067611SLC6A9c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.1762T>A
n.1485T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.1585T>A
1g.44000802T>ACA340067615SLC6A9c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.1761A>T
n.1484A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.1584A>T
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n.1584A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000802T>GCA340067619SLC6A9c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1761A>C
n.1484A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.1584A>C
1g.44000802T=CA2473166413SLC6A9c.1501A= (p.Ile501=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.1720A= (p.Ile574=)
c.1589A= (p.Asp530=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1513A= (p.Ile505=)
n.1761A=
n.1484A=
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1420A= (p.Ile474=)
c.1387A= (p.Ile463=)
n.1584A=
1g.44000803C>ACA340067621SLC6A9c.1500G>T (p.Gln500His)
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n.1760G>T
n.1483G>T
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n.1583G>T
1g.44000803C>GCA340067622SLC6A9c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
n.1760G>C
n.1483G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
n.1583G>C
1g.44000803C>TCA340067624SLC6A9c.1500G>A (p.Gln500=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1305G>A (p.Gln435=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
n.1760G>A
n.1483G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
n.1583G>A
1g.44000804T>ACA340067626SLC6A9c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
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n.1759A>T
n.1482A>T
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c.1418A>T (p.Gln473Leu)
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n.1582A>T
 dbSNP
1g.44000804T>CCA817469SLC6A9c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1587A>G (p.Ser529=)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
n.1759A>G
n.1482A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
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n.1582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000804T>GCA340067628SLC6A9c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1587A>C (p.Ser529=)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
n.1759A>C
n.1482A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.1582A>C
1g.44000804T=CA2473166414SLC6A9c.1499A= (p.Gln500=)
c.1556A= (p.Gln519=)
c.1718A= (p.Gln573=)
c.1587A= (p.Ser529=)
c.1304A= (p.Gln435=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.1511A= (p.Gln504=)
n.1759A=
n.1482A=
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1385A= (p.Gln462=)
n.1582A=
1g.44000805G>ACA16044004SLC6A9c.1498C>T (p.Gln500Ter)
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c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
n.1758C>T
n.1481C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
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n.1581C>T
 ClinVar dbSNP
1g.44000805G>CCA340067630SLC6A9c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
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c.1586C>G (p.Ser529Ter)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
n.1758C>G
n.1481C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1581C>G
1g.44000805G=CA2473166415SLC6A9c.1498C= (p.Gln500=)
c.1555C= (p.Gln519=)
c.1717C= (p.Gln573=)
c.1586C= (p.Ser529=)
c.1303C= (p.Gln435=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1510C= (p.Gln504=)
n.1758C=
n.1481C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1384C= (p.Gln462=)
n.1581C=
1g.44000805G>TCA340067631SLC6A9c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1586C>A (p.Ser529Ter)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
n.1758C>A
n.1481C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1581C>A
1g.44000806_44000815delCA2743386701SLC6A9c.1489_1498del (p.Leu497ArgfsTer16)
c.1546_1555del (p.Leu516ArgfsTer16)
c.1708_1717del (p.Leu570ArgfsTer16)
c.1577_1586del (p.Pro526GlnfsTer?)
c.1294_1303del (p.Leu432ArgfsTer?)
c.1156_1165del (p.Leu386ArgfsTer16)
c.1501_1510del (p.Leu501ArgfsTer16)
n.1749_1758del
n.1472_1481del
c.1708_1717del (p.Leu570ArgfsTer?)
c.1426_1435del (p.Leu476ArgfsTer16)
c.1294_1303del (p.Leu432ArgfsTer16)
c.1156_1165del (p.Leu386ArgfsTer15)
c.1408_1417del (p.Leu470ArgfsTer16)
c.1375_1384del (p.Leu459ArgfsTer16)
n.1572_1581del
1g.44000806A>CCA340067635SLC6A9c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
n.1757T>G
n.1480T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
n.1580T>G
1g.44000806A>GCA340067634SLC6A9c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
n.1757T>C
n.1480T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
n.1580T>C
1g.44000806A>TCA340067632SLC6A9c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.1757T>A
n.1480T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
n.1580T>A
1g.44000807A>CCA340067636SLC6A9c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.1584T>G (p.Leu528=)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1756T>G
n.1479T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1579T>G
1g.44000807A>GCA340067638SLC6A9c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.1584T>C (p.Leu528=)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1756T>C
n.1479T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1579T>C
1g.44000807A>TCA340067637SLC6A9c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.1584T>A (p.Leu528=)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1756T>A
n.1479T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1579T>A
1g.44000808A>CCA340067641SLC6A9c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1755T>G
n.1478T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1578T>G
1g.44000808A>GCA340067643SLC6A9c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1755T>C
n.1478T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1578T>C
1g.44000808A>TCA340067642SLC6A9c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.1583T>A (p.Leu528His)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1755T>A
n.1478T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1578T>A
1g.44000809G>ACA340067645SLC6A9c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1551C>T (p.Phe517=)
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
n.1754C>T
n.1477C>T
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1380C>T (p.Phe460=)
n.1577C>T
 gnomAD v4
1g.44000809G>CCA340067646SLC6A9c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.1754C>G
n.1477C>G
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
n.1577C>G
1g.44000809G=CA2473166416SLC6A9c.1494C= (p.Phe498=)
c.1551C= (p.Phe517=)
c.1713C= (p.Phe571=)
c.1582C= (p.Leu528=)
c.1299C= (p.Phe433=)
c.1161C= (p.Phe387=)
c.1506C= (p.Phe502=)
n.1754C=
n.1477C=
c.1431C= (p.Phe477=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1380C= (p.Phe460=)
n.1577C=
1g.44000809G>TCA817470SLC6A9c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.1754C>A
n.1477C>A
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.1577C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.44000809_44000811delinsGAACA2473166417SLC6A9c.1492_1494delinsTTC (p.Phe498=)
c.1549_1551delinsTTC (p.Phe517=)
c.1711_1713delinsTTC (p.Phe571=)
c.1580_1582delinsTTC (p.Leu527=)
c.1297_1299delinsTTC (p.Phe433=)
c.1159_1161delinsTTC (p.Phe387=)
c.1504_1506delinsTTC (p.Phe502=)
n.1752_1754delinsTTC
n.1475_1477delinsTTC
c.1429_1431delinsTTC (p.Phe477=)
c.1411_1413delinsTTC (p.Phe471=)
c.1378_1380delinsTTC (p.Phe460=)
n.1575_1577delinsTTC
1g.44000810A>CCA340067648SLC6A9c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.1581T>G (p.Leu527=)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.1753T>G
n.1476T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.1576T>G
1g.44000810A>GCA340067649SLC6A9c.1493T>C (p.Phe498Ser)
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c.1581T>C (p.Leu527=)
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c.1160T>C (p.Phe387Ser)
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n.1753T>C
n.1476T>C
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c.1412T>C (p.Phe471Ser)
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n.1576T>C
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n.1576T>A
1g.44000810_44000811delCA658653737SLC6A9c.1492_1493del (p.Phe498LeufsTer?)
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c.1297_1298del (p.Phe433LeufsTer?)
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n.1752_1753del
n.1475_1476del
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c.1378_1379del (p.Phe460LeufsTer?)
n.1575_1576del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.44000811A>CCA340067653SLC6A9c.1492T>G (p.Phe498Val)
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n.1575T>G
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n.1575T>C
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c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1296C>G (p.Leu432=)
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1g.44000812G>TCA340067657SLC6A9c.1491C>A (p.Leu497=)
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c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
n.1751C>A
n.1474C>A
c.1428C>A (p.Leu476=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
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Number of alleles fetched