UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43975006A= | CA2494019410 | LRPPRC | c.864+85T= (n.864+85T=) n.478+85T= n.884+85T= c.738+85T= (n.738+85T=) c.*736+85T= (n.*736+85T=) n.879+85T= c.855+85T= (n.855+85T=) n.667T= n.882+85T= n.1667+85T= n.700+85T= c.518+85T= c.*777+85T= (n.*777+85T=) c.*502+85T= (n.*502+85T=) c.786+85T= (n.786+85T=) n.906+85T= | |
| 2 | g.43975006A>G | CA2494019409 | LRPPRC | c.864+85T>C (n.864+85T>C) n.478+85T>C n.884+85T>C c.738+85T>C (n.738+85T>C) c.*736+85T>C (n.*736+85T>C) n.879+85T>C c.855+85T>C (n.855+85T>C) n.667T>C n.882+85T>C n.1667+85T>C n.700+85T>C c.518+85T>C c.*777+85T>C (n.*777+85T>C) c.*502+85T>C (n.*502+85T>C) c.786+85T>C (n.786+85T>C) n.906+85T>C | dbSNP |
| 2 | g.43975008C>A | CA2658844065 | LRPPRC | c.864+83G>T (n.864+83G>T) n.478+83G>T n.884+83G>T c.738+83G>T (n.738+83G>T) c.*736+83G>T (n.*736+83G>T) n.879+83G>T c.855+83G>T (n.855+83G>T) n.665G>T n.882+83G>T n.1667+83G>T n.700+83G>T c.518+83G>T c.*777+83G>T (n.*777+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.786+83G>T (n.786+83G>T) n.906+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975009T>C | CA2494019411 | LRPPRC | c.864+82A>G (n.864+82A>G) n.478+82A>G n.884+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) c.*736+82A>G (n.*736+82A>G) n.879+82A>G c.855+82A>G (n.855+82A>G) n.664A>G n.882+82A>G n.1667+82A>G n.700+82A>G c.518+82A>G c.*777+82A>G (n.*777+82A>G) c.*502+82A>G (n.*502+82A>G) c.786+82A>G (n.786+82A>G) n.906+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975009T= | CA2494019412 | LRPPRC | c.864+82A= (n.864+82A=) n.478+82A= n.884+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) c.*736+82A= (n.*736+82A=) n.879+82A= c.855+82A= (n.855+82A=) n.664A= n.882+82A= n.1667+82A= n.700+82A= c.518+82A= c.*777+82A= (n.*777+82A=) c.*502+82A= (n.*502+82A=) c.786+82A= (n.786+82A=) n.906+82A= | |
| 2 | g.43975011C>T | CA2576954866 | LRPPRC | c.864+80G>A (n.864+80G>A) n.478+80G>A n.884+80G>A c.738+80G>A (n.738+80G>A) c.*736+80G>A (n.*736+80G>A) n.879+80G>A c.855+80G>A (n.855+80G>A) n.662G>A n.882+80G>A n.1667+80G>A n.700+80G>A c.518+80G>A c.*777+80G>A (n.*777+80G>A) c.*502+80G>A (n.*502+80G>A) c.786+80G>A (n.786+80G>A) n.906+80G>A | |
| 2 | g.43975012A= | CA2494019413 | LRPPRC | c.864+79T= (n.864+79T=) n.478+79T= n.884+79T= c.738+79T= (n.738+79T=) c.*736+79T= (n.*736+79T=) n.879+79T= c.855+79T= (n.855+79T=) n.661T= n.882+79T= n.1667+79T= n.700+79T= c.518+79T= c.*777+79T= (n.*777+79T=) c.*502+79T= (n.*502+79T=) c.786+79T= (n.786+79T=) n.906+79T= | |
| 2 | g.43975012A>G | CA532259865 | LRPPRC | c.864+79T>C (n.864+79T>C) n.478+79T>C n.884+79T>C c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.*736+79T>C (n.*736+79T>C) n.879+79T>C c.855+79T>C (n.855+79T>C) n.661T>C n.882+79T>C n.1667+79T>C n.700+79T>C c.518+79T>C c.*777+79T>C (n.*777+79T>C) c.*502+79T>C (n.*502+79T>C) c.786+79T>C (n.786+79T>C) n.906+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975012A>T | CA2576954867 | LRPPRC | c.864+79T>A (n.864+79T>A) n.478+79T>A n.884+79T>A c.738+79T>A (n.738+79T>A) c.*736+79T>A (n.*736+79T>A) n.879+79T>A c.855+79T>A (n.855+79T>A) n.661T>A n.882+79T>A n.1667+79T>A n.700+79T>A c.518+79T>A c.*777+79T>A (n.*777+79T>A) c.*502+79T>A (n.*502+79T>A) c.786+79T>A (n.786+79T>A) n.906+79T>A | |
| 2 | g.43975013C>T | CA2576954868 | LRPPRC | c.864+78G>A (n.864+78G>A) n.478+78G>A n.884+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) c.*736+78G>A (n.*736+78G>A) n.879+78G>A c.855+78G>A (n.855+78G>A) n.660G>A n.882+78G>A n.1667+78G>A n.700+78G>A c.518+78G>A c.*777+78G>A (n.*777+78G>A) c.*502+78G>A (n.*502+78G>A) c.786+78G>A (n.786+78G>A) n.906+78G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975016T>A | CA2658844066 | LRPPRC | c.864+75A>T (n.864+75A>T) n.478+75A>T n.884+75A>T c.738+75A>T (n.738+75A>T) c.*736+75A>T (n.*736+75A>T) n.879+75A>T c.855+75A>T (n.855+75A>T) n.657A>T n.882+75A>T n.1667+75A>T n.700+75A>T c.518+75A>T c.*777+75A>T (n.*777+75A>T) c.*502+75A>T (n.*502+75A>T) c.786+75A>T (n.786+75A>T) n.906+75A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975016T= | CA2494019414 | LRPPRC | c.864+75A= (n.864+75A=) n.478+75A= n.884+75A= c.738+75A= (n.738+75A=) c.*736+75A= (n.*736+75A=) n.879+75A= c.855+75A= (n.855+75A=) n.657A= n.882+75A= n.1667+75A= n.700+75A= c.518+75A= c.*777+75A= (n.*777+75A=) c.*502+75A= (n.*502+75A=) c.786+75A= (n.786+75A=) n.906+75A= | |
| 2 | g.43975017C>A | CA46444835 | LRPPRC | c.864+74G>T (n.864+74G>T) n.478+74G>T n.884+74G>T c.738+74G>T (n.738+74G>T) c.*736+74G>T (n.*736+74G>T) n.879+74G>T c.855+74G>T (n.855+74G>T) n.656G>T n.882+74G>T n.1667+74G>T n.700+74G>T c.518+74G>T c.*777+74G>T (n.*777+74G>T) c.*502+74G>T (n.*502+74G>T) c.786+74G>T (n.786+74G>T) n.906+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975017C= | CA2494019415 | LRPPRC | c.864+74G= (n.864+74G=) n.478+74G= n.884+74G= c.738+74G= (n.738+74G=) c.*736+74G= (n.*736+74G=) n.879+74G= c.855+74G= (n.855+74G=) n.656G= n.882+74G= n.1667+74G= n.700+74G= c.518+74G= c.*777+74G= (n.*777+74G=) c.*502+74G= (n.*502+74G=) c.786+74G= (n.786+74G=) n.906+74G= | |
| 2 | g.43975017C>T | CA2658844067 | LRPPRC | c.864+74G>A (n.864+74G>A) n.478+74G>A n.884+74G>A c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.*736+74G>A (n.*736+74G>A) n.879+74G>A c.855+74G>A (n.855+74G>A) n.656G>A n.882+74G>A n.1667+74G>A n.700+74G>A c.518+74G>A c.*777+74G>A (n.*777+74G>A) c.*502+74G>A (n.*502+74G>A) c.786+74G>A (n.786+74G>A) n.906+74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975018dup | CA46444837 | LRPPRC | c.864+74dup (n.864+74dup) n.478+74dup n.884+74dup c.738+74dup (n.738+74dup) c.*736+74dup (n.*736+74dup) n.879+74dup c.855+74dup (n.855+74dup) n.656dup n.882+74dup n.1667+74dup n.700+74dup c.518+74dup c.*777+74dup (n.*777+74dup) c.*502+74dup (n.*502+74dup) c.786+74dup (n.786+74dup) n.906+74dup | dbSNP |
| 2 | g.43975018C>T | CA2658844068 | LRPPRC | c.864+73G>A (n.864+73G>A) n.478+73G>A n.884+73G>A c.738+73G>A (n.738+73G>A) c.*736+73G>A (n.*736+73G>A) n.879+73G>A c.855+73G>A (n.855+73G>A) n.655G>A n.882+73G>A n.1667+73G>A n.700+73G>A c.518+73G>A c.*777+73G>A (n.*777+73G>A) c.*502+73G>A (n.*502+73G>A) c.786+73G>A (n.786+73G>A) n.906+73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975019T>A | CA1030000909 | LRPPRC | c.864+72A>T (n.864+72A>T) n.478+72A>T n.884+72A>T c.738+72A>T (n.738+72A>T) c.*736+72A>T (n.*736+72A>T) n.879+72A>T c.855+72A>T (n.855+72A>T) n.654A>T n.882+72A>T n.1667+72A>T n.700+72A>T c.518+72A>T c.*777+72A>T (n.*777+72A>T) c.*502+72A>T (n.*502+72A>T) c.786+72A>T (n.786+72A>T) n.906+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975019T= | CA2494019416 | LRPPRC | c.864+72A= (n.864+72A=) n.478+72A= n.884+72A= c.738+72A= (n.738+72A=) c.*736+72A= (n.*736+72A=) n.879+72A= c.855+72A= (n.855+72A=) n.654A= n.882+72A= n.1667+72A= n.700+72A= c.518+72A= c.*777+72A= (n.*777+72A=) c.*502+72A= (n.*502+72A=) c.786+72A= (n.786+72A=) n.906+72A= | |
| 2 | g.43975019dup | CA2658844069 | LRPPRC | c.864+72dup (n.864+72dup) n.478+72dup n.884+72dup c.738+72dup (n.738+72dup) c.*736+72dup (n.*736+72dup) n.879+72dup c.855+72dup (n.855+72dup) n.654dup n.882+72dup n.1667+72dup n.700+72dup c.518+72dup c.*777+72dup (n.*777+72dup) c.*502+72dup (n.*502+72dup) c.786+72dup (n.786+72dup) n.906+72dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975020G>A | CA2658844070 | LRPPRC | c.864+71C>T (n.864+71C>T) n.478+71C>T n.884+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) c.*736+71C>T (n.*736+71C>T) n.879+71C>T c.855+71C>T (n.855+71C>T) n.653C>T n.882+71C>T n.1667+71C>T n.700+71C>T c.518+71C>T c.*777+71C>T (n.*777+71C>T) c.*502+71C>T (n.*502+71C>T) c.786+71C>T (n.786+71C>T) n.906+71C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975020G>T | CA1030000911 | LRPPRC | c.864+71C>A (n.864+71C>A) n.478+71C>A n.884+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) c.*736+71C>A (n.*736+71C>A) n.879+71C>A c.855+71C>A (n.855+71C>A) n.653C>A n.882+71C>A n.1667+71C>A n.700+71C>A c.518+71C>A c.*777+71C>A (n.*777+71C>A) c.*502+71C>A (n.*502+71C>A) c.786+71C>A (n.786+71C>A) n.906+71C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975021C>A | CA532259867 | LRPPRC | c.864+70G>T (n.864+70G>T) n.478+70G>T n.884+70G>T c.738+70G>T (n.738+70G>T) c.*736+70G>T (n.*736+70G>T) n.879+70G>T c.855+70G>T (n.855+70G>T) n.652G>T n.882+70G>T n.1667+70G>T n.700+70G>T c.518+70G>T c.*777+70G>T (n.*777+70G>T) c.*502+70G>T (n.*502+70G>T) c.786+70G>T (n.786+70G>T) n.906+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975021C= | CA2494019417 | LRPPRC | c.864+70G= (n.864+70G=) n.478+70G= n.884+70G= c.738+70G= (n.738+70G=) c.*736+70G= (n.*736+70G=) n.879+70G= c.855+70G= (n.855+70G=) n.652G= n.882+70G= n.1667+70G= n.700+70G= c.518+70G= c.*777+70G= (n.*777+70G=) c.*502+70G= (n.*502+70G=) c.786+70G= (n.786+70G=) n.906+70G= | |
| 2 | g.43975021C>T | CA2658844072 | LRPPRC | c.864+70G>A (n.864+70G>A) n.478+70G>A n.884+70G>A c.738+70G>A (n.738+70G>A) c.*736+70G>A (n.*736+70G>A) n.879+70G>A c.855+70G>A (n.855+70G>A) n.652G>A n.882+70G>A n.1667+70G>A n.700+70G>A c.518+70G>A c.*777+70G>A (n.*777+70G>A) c.*502+70G>A (n.*502+70G>A) c.786+70G>A (n.786+70G>A) n.906+70G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975022del | CA2658844071 | LRPPRC | c.864+70del (n.864+70del) n.478+70del n.884+70del c.738+70del (n.738+70del) c.*736+70del (n.*736+70del) n.879+70del c.855+70del (n.855+70del) n.652del n.882+70del n.1667+70del n.700+70del c.518+70del c.*777+70del (n.*777+70del) c.*502+70del (n.*502+70del) c.786+70del (n.786+70del) n.906+70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975022C>A | CA2658844073 | LRPPRC | c.864+69G>T (n.864+69G>T) n.478+69G>T n.884+69G>T c.738+69G>T (n.738+69G>T) c.*736+69G>T (n.*736+69G>T) n.879+69G>T c.855+69G>T (n.855+69G>T) n.651G>T n.882+69G>T n.1667+69G>T n.700+69G>T c.518+69G>T c.*777+69G>T (n.*777+69G>T) c.*502+69G>T (n.*502+69G>T) c.786+69G>T (n.786+69G>T) n.906+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975022C>G | CA2576954869 | LRPPRC | c.864+69G>C (n.864+69G>C) n.478+69G>C n.884+69G>C c.738+69G>C (n.738+69G>C) c.*736+69G>C (n.*736+69G>C) n.879+69G>C c.855+69G>C (n.855+69G>C) n.651G>C n.882+69G>C n.1667+69G>C n.700+69G>C c.518+69G>C c.*777+69G>C (n.*777+69G>C) c.*502+69G>C (n.*502+69G>C) c.786+69G>C (n.786+69G>C) n.906+69G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975025A= | CA2494019418 | LRPPRC | c.864+66T= (n.864+66T=) n.478+66T= n.884+66T= c.738+66T= (n.738+66T=) c.*736+66T= (n.*736+66T=) n.879+66T= c.855+66T= (n.855+66T=) n.648T= n.882+66T= n.1667+66T= n.700+66T= c.518+66T= c.*777+66T= (n.*777+66T=) c.*502+66T= (n.*502+66T=) c.786+66T= (n.786+66T=) n.906+66T= | |
| 2 | g.43975025A>G | CA46444839 | LRPPRC | c.864+66T>C (n.864+66T>C) n.478+66T>C n.884+66T>C c.738+66T>C (n.738+66T>C) c.*736+66T>C (n.*736+66T>C) n.879+66T>C c.855+66T>C (n.855+66T>C) n.648T>C n.882+66T>C n.1667+66T>C n.700+66T>C c.518+66T>C c.*777+66T>C (n.*777+66T>C) c.*502+66T>C (n.*502+66T>C) c.786+66T>C (n.786+66T>C) n.906+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975026T>C | CA2576954870 | LRPPRC | c.864+65A>G (n.864+65A>G) n.478+65A>G n.884+65A>G c.738+65A>G (n.738+65A>G) c.*736+65A>G (n.*736+65A>G) n.879+65A>G c.855+65A>G (n.855+65A>G) n.647A>G n.882+65A>G n.1667+65A>G n.700+65A>G c.518+65A>G c.*777+65A>G (n.*777+65A>G) c.*502+65A>G (n.*502+65A>G) c.786+65A>G (n.786+65A>G) n.906+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975027G>A | CA2658844074 | LRPPRC | c.864+64C>T (n.864+64C>T) n.478+64C>T n.884+64C>T c.738+64C>T (n.738+64C>T) c.*736+64C>T (n.*736+64C>T) n.879+64C>T c.855+64C>T (n.855+64C>T) n.646C>T n.882+64C>T n.1667+64C>T n.700+64C>T c.518+64C>T c.*777+64C>T (n.*777+64C>T) c.*502+64C>T (n.*502+64C>T) c.786+64C>T (n.786+64C>T) n.906+64C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975027G>T | CA2658844075 | LRPPRC | c.864+64C>A (n.864+64C>A) n.478+64C>A n.884+64C>A c.738+64C>A (n.738+64C>A) c.*736+64C>A (n.*736+64C>A) n.879+64C>A c.855+64C>A (n.855+64C>A) n.646C>A n.882+64C>A n.1667+64C>A n.700+64C>A c.518+64C>A c.*777+64C>A (n.*777+64C>A) c.*502+64C>A (n.*502+64C>A) c.786+64C>A (n.786+64C>A) n.906+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975028T>A | CA2658844076 | LRPPRC | c.864+63A>T (n.864+63A>T) n.478+63A>T n.884+63A>T c.738+63A>T (n.738+63A>T) c.*736+63A>T (n.*736+63A>T) n.879+63A>T c.855+63A>T (n.855+63A>T) n.645A>T n.882+63A>T n.1667+63A>T n.700+63A>T c.518+63A>T c.*777+63A>T (n.*777+63A>T) c.*502+63A>T (n.*502+63A>T) c.786+63A>T (n.786+63A>T) n.906+63A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975032dup | CA2658844078 | LRPPRC | c.864+62dup (n.864+62dup) n.478+62dup n.884+62dup c.738+62dup (n.738+62dup) c.*736+62dup (n.*736+62dup) n.879+62dup c.855+62dup (n.855+62dup) n.644dup n.882+62dup n.1667+62dup n.700+62dup c.518+62dup c.*777+62dup (n.*777+62dup) c.*502+62dup (n.*502+62dup) c.786+62dup (n.786+62dup) n.906+62dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975032del | CA2658844077 | LRPPRC | c.864+62del (n.864+62del) n.478+62del n.884+62del c.738+62del (n.738+62del) c.*736+62del (n.*736+62del) n.879+62del c.855+62del (n.855+62del) n.644del n.882+62del n.1667+62del n.700+62del c.518+62del c.*777+62del (n.*777+62del) c.*502+62del (n.*502+62del) c.786+62del (n.786+62del) n.906+62del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975030A= | CA2494019419 | LRPPRC | c.864+61T= (n.864+61T=) n.478+61T= n.884+61T= c.738+61T= (n.738+61T=) c.*736+61T= (n.*736+61T=) n.879+61T= c.855+61T= (n.855+61T=) n.643T= n.882+61T= n.1667+61T= n.700+61T= c.518+61T= c.*777+61T= (n.*777+61T=) c.*502+61T= (n.*502+61T=) c.786+61T= (n.786+61T=) n.906+61T= | |
| 2 | g.43975030A>T | CA46444841 | LRPPRC | c.864+61T>A (n.864+61T>A) n.478+61T>A n.884+61T>A c.738+61T>A (n.738+61T>A) c.*736+61T>A (n.*736+61T>A) n.879+61T>A c.855+61T>A (n.855+61T>A) n.643T>A n.882+61T>A n.1667+61T>A n.700+61T>A c.518+61T>A c.*777+61T>A (n.*777+61T>A) c.*502+61T>A (n.*502+61T>A) c.786+61T>A (n.786+61T>A) n.906+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975031A= | CA2494019420 | LRPPRC | c.864+60T= (n.864+60T=) n.478+60T= n.884+60T= c.738+60T= (n.738+60T=) c.*736+60T= (n.*736+60T=) n.879+60T= c.855+60T= (n.855+60T=) n.642T= n.882+60T= n.1667+60T= n.700+60T= c.518+60T= c.*777+60T= (n.*777+60T=) c.*502+60T= (n.*502+60T=) c.786+60T= (n.786+60T=) n.906+60T= | |
| 2 | g.43975031A>T | CA46444847 | LRPPRC | c.864+60T>A (n.864+60T>A) n.478+60T>A n.884+60T>A c.738+60T>A (n.738+60T>A) c.*736+60T>A (n.*736+60T>A) n.879+60T>A c.855+60T>A (n.855+60T>A) n.642T>A n.882+60T>A n.1667+60T>A n.700+60T>A c.518+60T>A c.*777+60T>A (n.*777+60T>A) c.*502+60T>A (n.*502+60T>A) c.786+60T>A (n.786+60T>A) n.906+60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975032A= | CA2494019421 | LRPPRC | c.864+59T= (n.864+59T=) n.478+59T= n.884+59T= c.738+59T= (n.738+59T=) c.*736+59T= (n.*736+59T=) n.879+59T= c.855+59T= (n.855+59T=) n.641T= n.882+59T= n.1667+59T= n.700+59T= c.518+59T= c.*777+59T= (n.*777+59T=) c.*502+59T= (n.*502+59T=) c.786+59T= (n.786+59T=) n.906+59T= | |
| 2 | g.43975032A>G | CA2658844079 | LRPPRC | c.864+59T>C (n.864+59T>C) n.478+59T>C n.884+59T>C c.738+59T>C (n.738+59T>C) c.*736+59T>C (n.*736+59T>C) n.879+59T>C c.855+59T>C (n.855+59T>C) n.641T>C n.882+59T>C n.1667+59T>C n.700+59T>C c.518+59T>C c.*777+59T>C (n.*777+59T>C) c.*502+59T>C (n.*502+59T>C) c.786+59T>C (n.786+59T>C) n.906+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975032A>T | CA46444849 | LRPPRC | c.864+59T>A (n.864+59T>A) n.478+59T>A n.884+59T>A c.738+59T>A (n.738+59T>A) c.*736+59T>A (n.*736+59T>A) n.879+59T>A c.855+59T>A (n.855+59T>A) n.641T>A n.882+59T>A n.1667+59T>A n.700+59T>A c.518+59T>A c.*777+59T>A (n.*777+59T>A) c.*502+59T>A (n.*502+59T>A) c.786+59T>A (n.786+59T>A) n.906+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975033C>T | CA2658844080 | LRPPRC | c.864+58G>A (n.864+58G>A) n.478+58G>A n.884+58G>A c.738+58G>A (n.738+58G>A) c.*736+58G>A (n.*736+58G>A) n.879+58G>A c.855+58G>A (n.855+58G>A) n.640G>A n.882+58G>A n.1667+58G>A n.700+58G>A c.518+58G>A c.*777+58G>A (n.*777+58G>A) c.*502+58G>A (n.*502+58G>A) c.786+58G>A (n.786+58G>A) n.906+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975034A= | CA2494019422 | LRPPRC | c.864+57T= (n.864+57T=) n.478+57T= n.884+57T= c.738+57T= (n.738+57T=) c.*736+57T= (n.*736+57T=) n.879+57T= c.855+57T= (n.855+57T=) n.639T= n.882+57T= n.1667+57T= n.700+57T= c.518+57T= c.*777+57T= (n.*777+57T=) c.*502+57T= (n.*502+57T=) c.786+57T= (n.786+57T=) n.906+57T= | |
| 2 | g.43975034A>G | CA46444851 | LRPPRC | c.864+57T>C (n.864+57T>C) n.478+57T>C n.884+57T>C c.738+57T>C (n.738+57T>C) c.*736+57T>C (n.*736+57T>C) n.879+57T>C c.855+57T>C (n.855+57T>C) n.639T>C n.882+57T>C n.1667+57T>C n.700+57T>C c.518+57T>C c.*777+57T>C (n.*777+57T>C) c.*502+57T>C (n.*502+57T>C) c.786+57T>C (n.786+57T>C) n.906+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975034A>T | CA2658844082 | LRPPRC | c.864+57T>A (n.864+57T>A) n.478+57T>A n.884+57T>A c.738+57T>A (n.738+57T>A) c.*736+57T>A (n.*736+57T>A) n.879+57T>A c.855+57T>A (n.855+57T>A) n.639T>A n.882+57T>A n.1667+57T>A n.700+57T>A c.518+57T>A c.*777+57T>A (n.*777+57T>A) c.*502+57T>A (n.*502+57T>A) c.786+57T>A (n.786+57T>A) n.906+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975035_43975036del | CA2658844081 | LRPPRC | c.864+56_864+57del (n.864+56_864+57del) n.478+56_478+57del n.884+56_884+57del c.738+56_738+57del (n.738+56_738+57del) c.*736+56_*736+57del (n.*736+56_*736+57del) n.879+56_879+57del c.855+56_855+57del (n.855+56_855+57del) n.638_639del n.882+56_882+57del n.1667+56_1667+57del n.700+56_700+57del c.518+56_518+57del c.*777+56_*777+57del (n.*777+56_*777+57del) c.*502+56_*502+57del (n.*502+56_*502+57del) c.786+56_786+57del (n.786+56_786+57del) n.906+56_906+57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975035T>C | CA2658844083 | LRPPRC | c.864+56A>G (n.864+56A>G) n.478+56A>G n.884+56A>G c.738+56A>G (n.738+56A>G) c.*736+56A>G (n.*736+56A>G) n.879+56A>G c.855+56A>G (n.855+56A>G) n.638A>G n.882+56A>G n.1667+56A>G n.700+56A>G c.518+56A>G c.*777+56A>G (n.*777+56A>G) c.*502+56A>G (n.*502+56A>G) c.786+56A>G (n.786+56A>G) n.906+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975036A= | CA2494019423 | LRPPRC | c.864+55T= (n.864+55T=) n.478+55T= n.884+55T= c.738+55T= (n.738+55T=) c.*736+55T= (n.*736+55T=) n.879+55T= c.855+55T= (n.855+55T=) n.637T= n.882+55T= n.1667+55T= n.700+55T= c.518+55T= c.*777+55T= (n.*777+55T=) c.*502+55T= (n.*502+55T=) c.786+55T= (n.786+55T=) n.906+55T= | |
| 2 | g.43975036A>C | CA46444854 | LRPPRC | c.864+55T>G (n.864+55T>G) n.478+55T>G n.884+55T>G c.738+55T>G (n.738+55T>G) c.*736+55T>G (n.*736+55T>G) n.879+55T>G c.855+55T>G (n.855+55T>G) n.637T>G n.882+55T>G n.1667+55T>G n.700+55T>G c.518+55T>G c.*777+55T>G (n.*777+55T>G) c.*502+55T>G (n.*502+55T>G) c.786+55T>G (n.786+55T>G) n.906+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975036A>G | CA532259868 | LRPPRC | c.864+55T>C (n.864+55T>C) n.478+55T>C n.884+55T>C c.738+55T>C (n.738+55T>C) c.*736+55T>C (n.*736+55T>C) n.879+55T>C c.855+55T>C (n.855+55T>C) n.637T>C n.882+55T>C n.1667+55T>C n.700+55T>C c.518+55T>C c.*777+55T>C (n.*777+55T>C) c.*502+55T>C (n.*502+55T>C) c.786+55T>C (n.786+55T>C) n.906+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975037A>C | CA2576954871 | LRPPRC | c.864+54T>G (n.864+54T>G) n.478+54T>G n.884+54T>G c.738+54T>G (n.738+54T>G) c.*736+54T>G (n.*736+54T>G) n.879+54T>G c.855+54T>G (n.855+54T>G) n.636T>G n.882+54T>G n.1667+54T>G n.700+54T>G c.518+54T>G c.*777+54T>G (n.*777+54T>G) c.*502+54T>G (n.*502+54T>G) c.786+54T>G (n.786+54T>G) n.906+54T>G | |
| 2 | g.43975038C>A | CA2494019425 | LRPPRC | c.864+53G>T (n.864+53G>T) n.478+53G>T n.884+53G>T c.738+53G>T (n.738+53G>T) c.*736+53G>T (n.*736+53G>T) n.879+53G>T c.855+53G>T (n.855+53G>T) n.635G>T n.882+53G>T n.1667+53G>T n.700+53G>T c.518+53G>T c.*777+53G>T (n.*777+53G>T) c.*502+53G>T (n.*502+53G>T) c.786+53G>T (n.786+53G>T) n.906+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975038C= | CA2494019424 | LRPPRC | c.864+53G= (n.864+53G=) n.478+53G= n.884+53G= c.738+53G= (n.738+53G=) c.*736+53G= (n.*736+53G=) n.879+53G= c.855+53G= (n.855+53G=) n.635G= n.882+53G= n.1667+53G= n.700+53G= c.518+53G= c.*777+53G= (n.*777+53G=) c.*502+53G= (n.*502+53G=) c.786+53G= (n.786+53G=) n.906+53G= | |
| 2 | g.43975038C>G | CA2658844084 | LRPPRC | c.864+53G>C (n.864+53G>C) n.478+53G>C n.884+53G>C c.738+53G>C (n.738+53G>C) c.*736+53G>C (n.*736+53G>C) n.879+53G>C c.855+53G>C (n.855+53G>C) n.635G>C n.882+53G>C n.1667+53G>C n.700+53G>C c.518+53G>C c.*777+53G>C (n.*777+53G>C) c.*502+53G>C (n.*502+53G>C) c.786+53G>C (n.786+53G>C) n.906+53G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975038C>T | CA2658844085 | LRPPRC | c.864+53G>A (n.864+53G>A) n.478+53G>A n.884+53G>A c.738+53G>A (n.738+53G>A) c.*736+53G>A (n.*736+53G>A) n.879+53G>A c.855+53G>A (n.855+53G>A) n.635G>A n.882+53G>A n.1667+53G>A n.700+53G>A c.518+53G>A c.*777+53G>A (n.*777+53G>A) c.*502+53G>A (n.*502+53G>A) c.786+53G>A (n.786+53G>A) n.906+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975039A>G | CA2658844086 | LRPPRC | c.864+52T>C (n.864+52T>C) n.478+52T>C n.884+52T>C c.738+52T>C (n.738+52T>C) c.*736+52T>C (n.*736+52T>C) n.879+52T>C c.855+52T>C (n.855+52T>C) n.634T>C n.882+52T>C n.1667+52T>C n.700+52T>C c.518+52T>C c.*777+52T>C (n.*777+52T>C) c.*502+52T>C (n.*502+52T>C) c.786+52T>C (n.786+52T>C) n.906+52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975040C= | CA2494019426 | LRPPRC | c.864+51G= (n.864+51G=) n.478+51G= n.884+51G= c.738+51G= (n.738+51G=) c.*736+51G= (n.*736+51G=) n.879+51G= c.855+51G= (n.855+51G=) n.633G= n.882+51G= n.1667+51G= n.700+51G= c.518+51G= c.*777+51G= (n.*777+51G=) c.*502+51G= (n.*502+51G=) c.786+51G= (n.786+51G=) n.906+51G= | |
| 2 | g.43975040C>G | CA2494019427 | LRPPRC | c.864+51G>C (n.864+51G>C) n.478+51G>C n.884+51G>C c.738+51G>C (n.738+51G>C) c.*736+51G>C (n.*736+51G>C) n.879+51G>C c.855+51G>C (n.855+51G>C) n.633G>C n.882+51G>C n.1667+51G>C n.700+51G>C c.518+51G>C c.*777+51G>C (n.*777+51G>C) c.*502+51G>C (n.*502+51G>C) c.786+51G>C (n.786+51G>C) n.906+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975041A>C | CA2658844087 | LRPPRC | c.864+50T>G (n.864+50T>G) n.478+50T>G n.884+50T>G c.738+50T>G (n.738+50T>G) c.*736+50T>G (n.*736+50T>G) n.879+50T>G c.855+50T>G (n.855+50T>G) n.632T>G n.882+50T>G n.1667+50T>G n.700+50T>G c.518+50T>G c.*777+50T>G (n.*777+50T>G) c.*502+50T>G (n.*502+50T>G) c.786+50T>G (n.786+50T>G) n.906+50T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975043A>C | CA2749708677 | LRPPRC | c.864+48T>G (n.864+48T>G) n.478+48T>G n.884+48T>G c.738+48T>G (n.738+48T>G) c.*736+48T>G (n.*736+48T>G) n.879+48T>G c.855+48T>G (n.855+48T>G) n.630T>G n.882+48T>G n.1667+48T>G n.700+48T>G c.518+48T>G c.*777+48T>G (n.*777+48T>G) c.*502+48T>G (n.*502+48T>G) c.786+48T>G (n.786+48T>G) n.906+48T>G | |
| 2 | g.43975044T>C | CA2658844088 | LRPPRC | c.864+47A>G (n.864+47A>G) n.478+47A>G n.884+47A>G c.738+47A>G (n.738+47A>G) c.*736+47A>G (n.*736+47A>G) n.879+47A>G c.855+47A>G (n.855+47A>G) n.629A>G n.882+47A>G n.1667+47A>G n.700+47A>G c.518+47A>G c.*777+47A>G (n.*777+47A>G) c.*502+47A>G (n.*502+47A>G) c.786+47A>G (n.786+47A>G) n.906+47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975045T>A | CA532260112 | LRPPRC | c.864+46A>T (n.864+46A>T) n.478+46A>T n.884+46A>T c.738+46A>T (n.738+46A>T) c.*736+46A>T (n.*736+46A>T) n.879+46A>T c.855+46A>T (n.855+46A>T) n.628A>T n.882+46A>T n.1667+46A>T n.700+46A>T c.518+46A>T c.*777+46A>T (n.*777+46A>T) c.*502+46A>T (n.*502+46A>T) c.786+46A>T (n.786+46A>T) n.906+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975045T= | CA2494019428 | LRPPRC | c.864+46A= (n.864+46A=) n.478+46A= n.884+46A= c.738+46A= (n.738+46A=) c.*736+46A= (n.*736+46A=) n.879+46A= c.855+46A= (n.855+46A=) n.628A= n.882+46A= n.1667+46A= n.700+46A= c.518+46A= c.*777+46A= (n.*777+46A=) c.*502+46A= (n.*502+46A=) c.786+46A= (n.786+46A=) n.906+46A= | |
| 2 | g.43975047T>C | CA532260113 | LRPPRC | c.864+44A>G (n.864+44A>G) n.478+44A>G n.884+44A>G c.738+44A>G (n.738+44A>G) c.*736+44A>G (n.*736+44A>G) n.879+44A>G c.855+44A>G (n.855+44A>G) n.626A>G n.882+44A>G n.1667+44A>G n.700+44A>G c.518+44A>G c.*777+44A>G (n.*777+44A>G) c.*502+44A>G (n.*502+44A>G) c.786+44A>G (n.786+44A>G) n.906+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975047T= | CA2494019429 | LRPPRC | c.864+44A= (n.864+44A=) n.478+44A= n.884+44A= c.738+44A= (n.738+44A=) c.*736+44A= (n.*736+44A=) n.879+44A= c.855+44A= (n.855+44A=) n.626A= n.882+44A= n.1667+44A= n.700+44A= c.518+44A= c.*777+44A= (n.*777+44A=) c.*502+44A= (n.*502+44A=) c.786+44A= (n.786+44A=) n.906+44A= | |
| 2 | g.43975048T>C | CA2658844089 | LRPPRC | c.864+43A>G (n.864+43A>G) n.478+43A>G n.884+43A>G c.738+43A>G (n.738+43A>G) c.*736+43A>G (n.*736+43A>G) n.879+43A>G c.855+43A>G (n.855+43A>G) n.625A>G n.882+43A>G n.1667+43A>G n.700+43A>G c.518+43A>G c.*777+43A>G (n.*777+43A>G) c.*502+43A>G (n.*502+43A>G) c.786+43A>G (n.786+43A>G) n.906+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975049A>G | CA2749708678 | LRPPRC | c.864+42T>C (n.864+42T>C) n.478+42T>C n.884+42T>C c.738+42T>C (n.738+42T>C) c.*736+42T>C (n.*736+42T>C) n.879+42T>C c.855+42T>C (n.855+42T>C) n.624T>C n.882+42T>C n.1667+42T>C n.700+42T>C c.518+42T>C c.*777+42T>C (n.*777+42T>C) c.*502+42T>C (n.*502+42T>C) c.786+42T>C (n.786+42T>C) n.906+42T>C | |
| 2 | g.43975051A>G | CA2552351144 | LRPPRC | c.864+40T>C (n.864+40T>C) n.478+40T>C n.884+40T>C c.738+40T>C (n.738+40T>C) c.*736+40T>C (n.*736+40T>C) n.879+40T>C c.855+40T>C (n.855+40T>C) n.622T>C n.882+40T>C n.1667+40T>C n.700+40T>C c.518+40T>C c.*777+40T>C (n.*777+40T>C) c.*502+40T>C (n.*502+40T>C) c.786+40T>C (n.786+40T>C) n.906+40T>C | |
| 2 | g.43975052A>G | CA2658844090 | LRPPRC | c.864+39T>C (n.864+39T>C) n.478+39T>C n.884+39T>C c.738+39T>C (n.738+39T>C) c.*736+39T>C (n.*736+39T>C) n.879+39T>C c.855+39T>C (n.855+39T>C) n.621T>C n.882+39T>C n.1667+39T>C n.700+39T>C c.518+39T>C c.*777+39T>C (n.*777+39T>C) c.*502+39T>C (n.*502+39T>C) c.786+39T>C (n.786+39T>C) n.906+39T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975053A= | CA2494019430 | LRPPRC | c.864+38T= (n.864+38T=) n.478+38T= n.884+38T= c.738+38T= (n.738+38T=) c.*736+38T= (n.*736+38T=) n.879+38T= c.855+38T= (n.855+38T=) n.620T= n.882+38T= n.1667+38T= n.700+38T= c.518+38T= c.*777+38T= (n.*777+38T=) c.*502+38T= (n.*502+38T=) c.786+38T= (n.786+38T=) n.906+38T= | |
| 2 | g.43975053A>G | CA2658844091 | LRPPRC | c.864+38T>C (n.864+38T>C) n.478+38T>C n.884+38T>C c.738+38T>C (n.738+38T>C) c.*736+38T>C (n.*736+38T>C) n.879+38T>C c.855+38T>C (n.855+38T>C) n.620T>C n.882+38T>C n.1667+38T>C n.700+38T>C c.518+38T>C c.*777+38T>C (n.*777+38T>C) c.*502+38T>C (n.*502+38T>C) c.786+38T>C (n.786+38T>C) n.906+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975053A>T | CA2494019431 | LRPPRC | c.864+38T>A (n.864+38T>A) n.478+38T>A n.884+38T>A c.738+38T>A (n.738+38T>A) c.*736+38T>A (n.*736+38T>A) n.879+38T>A c.855+38T>A (n.855+38T>A) n.620T>A n.882+38T>A n.1667+38T>A n.700+38T>A c.518+38T>A c.*777+38T>A (n.*777+38T>A) c.*502+38T>A (n.*502+38T>A) c.786+38T>A (n.786+38T>A) n.906+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975054T>C | CA2576954872 | LRPPRC | c.864+37A>G (n.864+37A>G) n.478+37A>G n.884+37A>G c.738+37A>G (n.738+37A>G) c.*736+37A>G (n.*736+37A>G) n.879+37A>G c.855+37A>G (n.855+37A>G) n.619A>G n.882+37A>G n.1667+37A>G n.700+37A>G c.518+37A>G c.*777+37A>G (n.*777+37A>G) c.*502+37A>G (n.*502+37A>G) c.786+37A>G (n.786+37A>G) n.906+37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975055G>T | CA2658844092 | LRPPRC | c.864+36C>A (n.864+36C>A) n.478+36C>A n.884+36C>A c.738+36C>A (n.738+36C>A) c.*736+36C>A (n.*736+36C>A) n.879+36C>A c.855+36C>A (n.855+36C>A) n.618C>A n.882+36C>A n.1667+36C>A n.700+36C>A c.518+36C>A c.*777+36C>A (n.*777+36C>A) c.*502+36C>A (n.*502+36C>A) c.786+36C>A (n.786+36C>A) n.906+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975057T>C | CA46444857 | LRPPRC | c.864+34A>G (n.864+34A>G) n.478+34A>G n.884+34A>G c.738+34A>G (n.738+34A>G) c.*736+34A>G (n.*736+34A>G) n.879+34A>G c.855+34A>G (n.855+34A>G) n.616A>G n.882+34A>G n.1667+34A>G n.700+34A>G c.518+34A>G c.*777+34A>G (n.*777+34A>G) c.*502+34A>G (n.*502+34A>G) c.786+34A>G (n.786+34A>G) n.906+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975057T= | CA2494019432 | LRPPRC | c.864+34A= (n.864+34A=) n.478+34A= n.884+34A= c.738+34A= (n.738+34A=) c.*736+34A= (n.*736+34A=) n.879+34A= c.855+34A= (n.855+34A=) n.616A= n.882+34A= n.1667+34A= n.700+34A= c.518+34A= c.*777+34A= (n.*777+34A=) c.*502+34A= (n.*502+34A=) c.786+34A= (n.786+34A=) n.906+34A= | |
| 2 | g.43975058T>A | CA2699162930 | LRPPRC | c.864+33A>T (n.864+33A>T) n.478+33A>T n.884+33A>T c.738+33A>T (n.738+33A>T) c.*736+33A>T (n.*736+33A>T) n.879+33A>T c.855+33A>T (n.855+33A>T) n.615A>T n.882+33A>T n.1667+33A>T n.700+33A>T c.518+33A>T c.*777+33A>T (n.*777+33A>T) c.*502+33A>T (n.*502+33A>T) c.786+33A>T (n.786+33A>T) n.906+33A>T | dbSNP |
| 2 | g.43975060T= | CA2494019433 | LRPPRC | c.864+31A= (n.864+31A=) n.478+31A= n.884+31A= c.738+31A= (n.738+31A=) c.*736+31A= (n.*736+31A=) n.879+31A= c.855+31A= (n.855+31A=) n.613A= n.882+31A= n.1667+31A= n.700+31A= c.518+31A= c.*777+31A= (n.*777+31A=) c.*502+31A= (n.*502+31A=) c.786+31A= (n.786+31A=) n.906+31A= | |
| 2 | g.43975061A= | CA2494019434 | LRPPRC | c.864+30T= (n.864+30T=) n.478+30T= n.884+30T= c.738+30T= (n.738+30T=) c.*736+30T= (n.*736+30T=) n.879+30T= c.855+30T= (n.855+30T=) n.612T= n.882+30T= n.1667+30T= n.700+30T= c.518+30T= c.*777+30T= (n.*777+30T=) c.*502+30T= (n.*502+30T=) c.786+30T= (n.786+30T=) n.906+30T= | |
| 2 | g.43975061A>C | CA2658844093 | LRPPRC | c.864+30T>G (n.864+30T>G) n.478+30T>G n.884+30T>G c.738+30T>G (n.738+30T>G) c.*736+30T>G (n.*736+30T>G) n.879+30T>G c.855+30T>G (n.855+30T>G) n.612T>G n.882+30T>G n.1667+30T>G n.700+30T>G c.518+30T>G c.*777+30T>G (n.*777+30T>G) c.*502+30T>G (n.*502+30T>G) c.786+30T>G (n.786+30T>G) n.906+30T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975061A>G | CA1639192 | LRPPRC | c.864+30T>C (n.864+30T>C) n.478+30T>C n.884+30T>C c.738+30T>C (n.738+30T>C) c.*736+30T>C (n.*736+30T>C) n.879+30T>C c.855+30T>C (n.855+30T>C) n.612T>C n.882+30T>C n.1667+30T>C n.700+30T>C c.518+30T>C c.*777+30T>C (n.*777+30T>C) c.*502+30T>C (n.*502+30T>C) c.786+30T>C (n.786+30T>C) n.906+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975061A>T | CA2494019435 | LRPPRC | c.864+30T>A (n.864+30T>A) n.478+30T>A n.884+30T>A c.738+30T>A (n.738+30T>A) c.*736+30T>A (n.*736+30T>A) n.879+30T>A c.855+30T>A (n.855+30T>A) n.612T>A n.882+30T>A n.1667+30T>A n.700+30T>A c.518+30T>A c.*777+30T>A (n.*777+30T>A) c.*502+30T>A (n.*502+30T>A) c.786+30T>A (n.786+30T>A) n.906+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975063dup | CA769056766 | LRPPRC | c.864+30dup (n.864+30dup) n.478+30dup n.884+30dup c.738+30dup (n.738+30dup) c.*736+30dup (n.*736+30dup) n.879+30dup c.855+30dup (n.855+30dup) n.612dup n.882+30dup n.1667+30dup n.700+30dup c.518+30dup c.*777+30dup (n.*777+30dup) c.*502+30dup (n.*502+30dup) c.786+30dup (n.786+30dup) n.906+30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975064G>C | CA2658844094 | LRPPRC | c.864+27C>G (n.864+27C>G) n.478+27C>G n.884+27C>G c.738+27C>G (n.738+27C>G) c.*736+27C>G (n.*736+27C>G) n.879+27C>G c.855+27C>G (n.855+27C>G) n.609C>G n.882+27C>G n.1667+27C>G n.700+27C>G c.518+27C>G c.*777+27C>G (n.*777+27C>G) c.*502+27C>G (n.*502+27C>G) c.786+27C>G (n.786+27C>G) n.906+27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975064G>T | CA2658844095 | LRPPRC | c.864+27C>A (n.864+27C>A) n.478+27C>A n.884+27C>A c.738+27C>A (n.738+27C>A) c.*736+27C>A (n.*736+27C>A) n.879+27C>A c.855+27C>A (n.855+27C>A) n.609C>A n.882+27C>A n.1667+27C>A n.700+27C>A c.518+27C>A c.*777+27C>A (n.*777+27C>A) c.*502+27C>A (n.*502+27C>A) c.786+27C>A (n.786+27C>A) n.906+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975065T>C | CA2494019437 | LRPPRC | c.864+26A>G (n.864+26A>G) n.478+26A>G n.884+26A>G c.738+26A>G (n.738+26A>G) c.*736+26A>G (n.*736+26A>G) n.879+26A>G c.855+26A>G (n.855+26A>G) n.608A>G n.882+26A>G n.1667+26A>G n.700+26A>G c.518+26A>G c.*777+26A>G (n.*777+26A>G) c.*502+26A>G (n.*502+26A>G) c.786+26A>G (n.786+26A>G) n.906+26A>G | dbSNP |
| 2 | g.43975065T= | CA2494019436 | LRPPRC | c.864+26A= (n.864+26A=) n.478+26A= n.884+26A= c.738+26A= (n.738+26A=) c.*736+26A= (n.*736+26A=) n.879+26A= c.855+26A= (n.855+26A=) n.608A= n.882+26A= n.1667+26A= n.700+26A= c.518+26A= c.*777+26A= (n.*777+26A=) c.*502+26A= (n.*502+26A=) c.786+26A= (n.786+26A=) n.906+26A= | |
| 2 | g.43975066A>T | CA2576954873 | LRPPRC | c.864+25T>A (n.864+25T>A) n.478+25T>A n.884+25T>A c.738+25T>A (n.738+25T>A) c.*736+25T>A (n.*736+25T>A) n.879+25T>A c.855+25T>A (n.855+25T>A) n.607T>A n.882+25T>A n.1667+25T>A n.700+25T>A c.518+25T>A c.*777+25T>A (n.*777+25T>A) c.*502+25T>A (n.*502+25T>A) c.786+25T>A (n.786+25T>A) n.906+25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975067T>A | CA532260114 | LRPPRC | c.864+24A>T (n.864+24A>T) n.478+24A>T n.884+24A>T c.738+24A>T (n.738+24A>T) c.*736+24A>T (n.*736+24A>T) n.879+24A>T c.855+24A>T (n.855+24A>T) n.606A>T n.882+24A>T n.1667+24A>T n.700+24A>T c.518+24A>T c.*777+24A>T (n.*777+24A>T) c.*502+24A>T (n.*502+24A>T) c.786+24A>T (n.786+24A>T) n.906+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975067T>C | CA532260115 | LRPPRC | c.864+24A>G (n.864+24A>G) n.478+24A>G n.884+24A>G c.738+24A>G (n.738+24A>G) c.*736+24A>G (n.*736+24A>G) n.879+24A>G c.855+24A>G (n.855+24A>G) n.606A>G n.882+24A>G n.1667+24A>G n.700+24A>G c.518+24A>G c.*777+24A>G (n.*777+24A>G) c.*502+24A>G (n.*502+24A>G) c.786+24A>G (n.786+24A>G) n.906+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975067T= | CA2494019438 | LRPPRC | c.864+24A= (n.864+24A=) n.478+24A= n.884+24A= c.738+24A= (n.738+24A=) c.*736+24A= (n.*736+24A=) n.879+24A= c.855+24A= (n.855+24A=) n.606A= n.882+24A= n.1667+24A= n.700+24A= c.518+24A= c.*777+24A= (n.*777+24A=) c.*502+24A= (n.*502+24A=) c.786+24A= (n.786+24A=) n.906+24A= | |
| 2 | g.43975068G>T | CA2658844096 | LRPPRC | c.864+23C>A (n.864+23C>A) n.478+23C>A n.884+23C>A c.738+23C>A (n.738+23C>A) c.*736+23C>A (n.*736+23C>A) n.879+23C>A c.855+23C>A (n.855+23C>A) n.605C>A n.882+23C>A n.1667+23C>A n.700+23C>A c.518+23C>A c.*777+23C>A (n.*777+23C>A) c.*502+23C>A (n.*502+23C>A) c.786+23C>A (n.786+23C>A) n.906+23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975069T>A | CA1639193 | LRPPRC | c.864+22A>T (n.864+22A>T) n.478+22A>T n.884+22A>T c.738+22A>T (n.738+22A>T) c.*736+22A>T (n.*736+22A>T) n.879+22A>T c.855+22A>T (n.855+22A>T) n.604A>T n.882+22A>T n.1667+22A>T n.700+22A>T c.518+22A>T c.*777+22A>T (n.*777+22A>T) c.*502+22A>T (n.*502+22A>T) c.786+22A>T (n.786+22A>T) n.906+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975069T>C | CA2658844097 | LRPPRC | c.864+22A>G (n.864+22A>G) n.478+22A>G n.884+22A>G c.738+22A>G (n.738+22A>G) c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) n.879+22A>G c.855+22A>G (n.855+22A>G) n.604A>G n.882+22A>G n.1667+22A>G n.700+22A>G c.518+22A>G c.*777+22A>G (n.*777+22A>G) c.*502+22A>G (n.*502+22A>G) c.786+22A>G (n.786+22A>G) n.906+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975069T= | CA2494019439 | LRPPRC | c.864+22A= (n.864+22A=) n.478+22A= n.884+22A= c.738+22A= (n.738+22A=) c.*736+22A= (n.*736+22A=) n.879+22A= c.855+22A= (n.855+22A=) n.604A= n.882+22A= n.1667+22A= n.700+22A= c.518+22A= c.*777+22A= (n.*777+22A=) c.*502+22A= (n.*502+22A=) c.786+22A= (n.786+22A=) n.906+22A= | |
| 2 | g.43975070T>A | CA2576954874 | LRPPRC | c.864+21A>T (n.864+21A>T) n.478+21A>T n.884+21A>T c.738+21A>T (n.738+21A>T) c.*736+21A>T (n.*736+21A>T) n.879+21A>T c.855+21A>T (n.855+21A>T) n.603A>T n.882+21A>T n.1667+21A>T n.700+21A>T c.518+21A>T c.*777+21A>T (n.*777+21A>T) c.*502+21A>T (n.*502+21A>T) c.786+21A>T (n.786+21A>T) n.906+21A>T | |
| 2 | g.43975070T>C | CA2658844098 | LRPPRC | c.864+21A>G (n.864+21A>G) n.478+21A>G n.884+21A>G c.738+21A>G (n.738+21A>G) c.*736+21A>G (n.*736+21A>G) n.879+21A>G c.855+21A>G (n.855+21A>G) n.603A>G n.882+21A>G n.1667+21A>G n.700+21A>G c.518+21A>G c.*777+21A>G (n.*777+21A>G) c.*502+21A>G (n.*502+21A>G) c.786+21A>G (n.786+21A>G) n.906+21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975071T>G | CA46444860 | LRPPRC | c.864+20A>C (n.864+20A>C) n.478+20A>C n.884+20A>C c.738+20A>C (n.738+20A>C) c.*736+20A>C (n.*736+20A>C) n.879+20A>C c.855+20A>C (n.855+20A>C) n.602A>C n.882+20A>C n.1667+20A>C n.700+20A>C c.518+20A>C c.*777+20A>C (n.*777+20A>C) c.*502+20A>C (n.*502+20A>C) c.786+20A>C (n.786+20A>C) n.906+20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975071T= | CA2494019440 | LRPPRC | c.864+20A= (n.864+20A=) n.478+20A= n.884+20A= c.738+20A= (n.738+20A=) c.*736+20A= (n.*736+20A=) n.879+20A= c.855+20A= (n.855+20A=) n.602A= n.882+20A= n.1667+20A= n.700+20A= c.518+20A= c.*777+20A= (n.*777+20A=) c.*502+20A= (n.*502+20A=) c.786+20A= (n.786+20A=) n.906+20A= | |
| 2 | g.43975072A= | CA2494019442 | LRPPRC | c.864+19T= (n.864+19T=) n.478+19T= n.884+19T= c.738+19T= (n.738+19T=) c.*736+19T= (n.*736+19T=) n.879+19T= c.855+19T= (n.855+19T=) n.601T= n.882+19T= n.1667+19T= n.700+19T= c.518+19T= c.*777+19T= (n.*777+19T=) c.*502+19T= (n.*502+19T=) c.786+19T= (n.786+19T=) n.906+19T= | |
| 2 | g.43975072A>G | CA2494019441 | LRPPRC | c.864+19T>C (n.864+19T>C) n.478+19T>C n.884+19T>C c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.*736+19T>C (n.*736+19T>C) n.879+19T>C c.855+19T>C (n.855+19T>C) n.601T>C n.882+19T>C n.1667+19T>C n.700+19T>C c.518+19T>C c.*777+19T>C (n.*777+19T>C) c.*502+19T>C (n.*502+19T>C) c.786+19T>C (n.786+19T>C) n.906+19T>C | dbSNP |
| 2 | g.43975072A>T | CA1639194 | LRPPRC | c.864+19T>A (n.864+19T>A) n.478+19T>A n.884+19T>A c.738+19T>A (n.738+19T>A) c.*736+19T>A (n.*736+19T>A) n.879+19T>A c.855+19T>A (n.855+19T>A) n.601T>A n.882+19T>A n.1667+19T>A n.700+19T>A c.518+19T>A c.*777+19T>A (n.*777+19T>A) c.*502+19T>A (n.*502+19T>A) c.786+19T>A (n.786+19T>A) n.906+19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975073T>C | CA2576954875 | LRPPRC | c.864+18A>G (n.864+18A>G) n.478+18A>G n.884+18A>G c.738+18A>G (n.738+18A>G) c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) n.879+18A>G c.855+18A>G (n.855+18A>G) n.600A>G n.882+18A>G n.1667+18A>G n.700+18A>G c.518+18A>G c.*777+18A>G (n.*777+18A>G) c.*502+18A>G (n.*502+18A>G) c.786+18A>G (n.786+18A>G) n.906+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975075del | CA2658844099 | LRPPRC | c.864+18del (n.864+18del) n.478+18del n.884+18del c.738+18del (n.738+18del) c.*736+18del (n.*736+18del) n.879+18del c.855+18del (n.855+18del) n.600del n.882+18del n.1667+18del n.700+18del c.518+18del c.*777+18del (n.*777+18del) c.*502+18del (n.*502+18del) c.786+18del (n.786+18del) n.906+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975074T>C | CA1030000922 | LRPPRC | c.864+17A>G (n.864+17A>G) n.478+17A>G n.884+17A>G c.738+17A>G (n.738+17A>G) c.*736+17A>G (n.*736+17A>G) n.879+17A>G c.855+17A>G (n.855+17A>G) n.599A>G n.882+17A>G n.1667+17A>G n.700+17A>G c.518+17A>G c.*777+17A>G (n.*777+17A>G) c.*502+17A>G (n.*502+17A>G) c.786+17A>G (n.786+17A>G) n.906+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975074T= | CA2494019443 | LRPPRC | c.864+17A= (n.864+17A=) n.478+17A= n.884+17A= c.738+17A= (n.738+17A=) c.*736+17A= (n.*736+17A=) n.879+17A= c.855+17A= (n.855+17A=) n.599A= n.882+17A= n.1667+17A= n.700+17A= c.518+17A= c.*777+17A= (n.*777+17A=) c.*502+17A= (n.*502+17A=) c.786+17A= (n.786+17A=) n.906+17A= | |
| 2 | g.43975075T>C | CA532260116 | LRPPRC | c.864+16A>G (n.864+16A>G) n.478+16A>G n.884+16A>G c.738+16A>G (n.738+16A>G) c.*736+16A>G (n.*736+16A>G) n.879+16A>G c.855+16A>G (n.855+16A>G) n.598A>G n.882+16A>G n.1667+16A>G n.700+16A>G c.518+16A>G c.*777+16A>G (n.*777+16A>G) c.*502+16A>G (n.*502+16A>G) c.786+16A>G (n.786+16A>G) n.906+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975075T= | CA2494019444 | LRPPRC | c.864+16A= (n.864+16A=) n.478+16A= n.884+16A= c.738+16A= (n.738+16A=) c.*736+16A= (n.*736+16A=) n.879+16A= c.855+16A= (n.855+16A=) n.598A= n.882+16A= n.1667+16A= n.700+16A= c.518+16A= c.*777+16A= (n.*777+16A=) c.*502+16A= (n.*502+16A=) c.786+16A= (n.786+16A=) n.906+16A= | |
| 2 | g.43975076A>G | CA2576954876 | LRPPRC | c.864+15T>C (n.864+15T>C) n.478+15T>C n.884+15T>C c.738+15T>C (n.738+15T>C) c.*736+15T>C (n.*736+15T>C) n.879+15T>C c.855+15T>C (n.855+15T>C) n.597T>C n.882+15T>C n.1667+15T>C n.700+15T>C c.518+15T>C c.*777+15T>C (n.*777+15T>C) c.*502+15T>C (n.*502+15T>C) c.786+15T>C (n.786+15T>C) n.906+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975077G>C | CA1639195 | LRPPRC | c.864+14C>G (n.864+14C>G) n.478+14C>G n.884+14C>G c.738+14C>G (n.738+14C>G) c.*736+14C>G (n.*736+14C>G) n.879+14C>G c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.596C>G n.882+14C>G n.1667+14C>G n.700+14C>G c.518+14C>G c.*777+14C>G (n.*777+14C>G) c.*502+14C>G (n.*502+14C>G) c.786+14C>G (n.786+14C>G) n.906+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975077G= | CA2494019445 | LRPPRC | c.864+14C= (n.864+14C=) n.478+14C= n.884+14C= c.738+14C= (n.738+14C=) c.*736+14C= (n.*736+14C=) n.879+14C= c.855+14C= (n.855+14C=) n.596C= n.882+14C= n.1667+14C= n.700+14C= c.518+14C= c.*777+14C= (n.*777+14C=) c.*502+14C= (n.*502+14C=) c.786+14C= (n.786+14C=) n.906+14C= | |
| 2 | g.43975077G>T | CA2580066934 | LRPPRC | c.864+14C>A (n.864+14C>A) n.478+14C>A n.884+14C>A c.738+14C>A (n.738+14C>A) c.*736+14C>A (n.*736+14C>A) n.879+14C>A c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.596C>A n.882+14C>A n.1667+14C>A n.700+14C>A c.518+14C>A c.*777+14C>A (n.*777+14C>A) c.*502+14C>A (n.*502+14C>A) c.786+14C>A (n.786+14C>A) n.906+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43975079C>A | CA532260117 | LRPPRC | c.864+12G>T (n.864+12G>T) n.478+12G>T n.884+12G>T c.738+12G>T (n.738+12G>T) c.*736+12G>T (n.*736+12G>T) n.879+12G>T c.855+12G>T (n.855+12G>T) n.594G>T n.882+12G>T n.1667+12G>T n.700+12G>T c.518+12G>T c.*777+12G>T (n.*777+12G>T) c.*502+12G>T (n.*502+12G>T) c.786+12G>T (n.786+12G>T) n.906+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975079C= | CA2494019446 | LRPPRC | c.864+12G= (n.864+12G=) n.478+12G= n.884+12G= c.738+12G= (n.738+12G=) c.*736+12G= (n.*736+12G=) n.879+12G= c.855+12G= (n.855+12G=) n.594G= n.882+12G= n.1667+12G= n.700+12G= c.518+12G= c.*777+12G= (n.*777+12G=) c.*502+12G= (n.*502+12G=) c.786+12G= (n.786+12G=) n.906+12G= | |
| 2 | g.43975079C>T | CA2658844100 | LRPPRC | c.864+12G>A (n.864+12G>A) n.478+12G>A n.884+12G>A c.738+12G>A (n.738+12G>A) c.*736+12G>A (n.*736+12G>A) n.879+12G>A c.855+12G>A (n.855+12G>A) n.594G>A n.882+12G>A n.1667+12G>A n.700+12G>A c.518+12G>A c.*777+12G>A (n.*777+12G>A) c.*502+12G>A (n.*502+12G>A) c.786+12G>A (n.786+12G>A) n.906+12G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975080A= | CA2494019447 | LRPPRC | c.864+11T= (n.864+11T=) n.478+11T= n.884+11T= c.738+11T= (n.738+11T=) c.*736+11T= (n.*736+11T=) n.879+11T= c.855+11T= (n.855+11T=) n.593T= n.882+11T= n.1667+11T= n.700+11T= c.518+11T= c.*777+11T= (n.*777+11T=) c.*502+11T= (n.*502+11T=) c.786+11T= (n.786+11T=) n.906+11T= | |
| 2 | g.43975080A>C | CA1639196 | LRPPRC | c.864+11T>G (n.864+11T>G) n.478+11T>G n.884+11T>G c.738+11T>G (n.738+11T>G) c.*736+11T>G (n.*736+11T>G) n.879+11T>G c.855+11T>G (n.855+11T>G) n.593T>G n.882+11T>G n.1667+11T>G n.700+11T>G c.518+11T>G c.*777+11T>G (n.*777+11T>G) c.*502+11T>G (n.*502+11T>G) c.786+11T>G (n.786+11T>G) n.906+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975080A>G | CA1639197 | LRPPRC | c.864+11T>C (n.864+11T>C) n.478+11T>C n.884+11T>C c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.*736+11T>C (n.*736+11T>C) n.879+11T>C c.855+11T>C (n.855+11T>C) n.593T>C n.882+11T>C n.1667+11T>C n.700+11T>C c.518+11T>C c.*777+11T>C (n.*777+11T>C) c.*502+11T>C (n.*502+11T>C) c.786+11T>C (n.786+11T>C) n.906+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975081T>C | CA2739274353 | LRPPRC | c.864+10A>G (n.864+10A>G) n.478+10A>G n.884+10A>G c.738+10A>G (n.738+10A>G) c.*736+10A>G (n.*736+10A>G) n.879+10A>G c.855+10A>G (n.855+10A>G) n.592A>G n.882+10A>G n.1667+10A>G n.700+10A>G c.518+10A>G c.*777+10A>G (n.*777+10A>G) c.*502+10A>G (n.*502+10A>G) c.786+10A>G (n.786+10A>G) n.906+10A>G | ClinVar |
| 2 | g.43975081_43975083delinsTAA | CA2494019448 | LRPPRC | c.864+8_864+10delinsTTA (n.864+8_864+10delinsTTA) n.478+8_478+10delinsTTA n.884+8_884+10delinsTTA c.738+8_738+10delinsTTA (n.738+8_738+10delinsTTA) c.*736+8_*736+10delinsTTA (n.*736+8_*736+10delinsTTA) n.879+8_879+10delinsTTA c.855+8_855+10delinsTTA (n.855+8_855+10delinsTTA) n.590_592delinsTTA n.882+8_882+10delinsTTA n.1667+8_1667+10delinsTTA n.700+8_700+10delinsTTA c.518+8_518+10delinsTTA c.*777+8_*777+10delinsTTA (n.*777+8_*777+10delinsTTA) c.*502+8_*502+10delinsTTA (n.*502+8_*502+10delinsTTA) c.786+8_786+10delinsTTA (n.786+8_786+10delinsTTA) n.906+8_906+10delinsTTA | |
| 2 | g.43975082A>G | CA2658844101 | LRPPRC | c.864+9T>C (n.864+9T>C) n.478+9T>C n.884+9T>C c.738+9T>C (n.738+9T>C) c.*736+9T>C (n.*736+9T>C) n.879+9T>C c.855+9T>C (n.855+9T>C) n.591T>C n.882+9T>C n.1667+9T>C n.700+9T>C c.518+9T>C c.*777+9T>C (n.*777+9T>C) c.*502+9T>C (n.*502+9T>C) c.786+9T>C (n.786+9T>C) n.906+9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975082A>T | CA2658844102 | LRPPRC | c.864+9T>A (n.864+9T>A) n.478+9T>A n.884+9T>A c.738+9T>A (n.738+9T>A) c.*736+9T>A (n.*736+9T>A) n.879+9T>A c.855+9T>A (n.855+9T>A) n.591T>A n.882+9T>A n.1667+9T>A n.700+9T>A c.518+9T>A c.*777+9T>A (n.*777+9T>A) c.*502+9T>A (n.*502+9T>A) c.786+9T>A (n.786+9T>A) n.906+9T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975082_43975083del | CA916523779 | LRPPRC | c.864+8_864+9del (n.864+8_864+9del) n.478+8_478+9del n.884+8_884+9del c.738+8_738+9del (n.738+8_738+9del) c.*736+8_*736+9del (n.*736+8_*736+9del) n.879+8_879+9del c.855+8_855+9del (n.855+8_855+9del) n.590_591del n.882+8_882+9del n.1667+8_1667+9del n.700+8_700+9del c.518+8_518+9del c.*777+8_*777+9del (n.*777+8_*777+9del) c.*502+8_*502+9del (n.*502+8_*502+9del) c.786+8_786+9del (n.786+8_786+9del) n.906+8_906+9del | dbSNP |
| 2 | g.43975083dup | CA2739274354 | LRPPRC | c.864+9dup (n.864+9dup) n.478+9dup n.884+9dup c.738+9dup (n.738+9dup) c.*736+9dup (n.*736+9dup) n.879+9dup c.855+9dup (n.855+9dup) n.591dup n.882+9dup n.1667+9dup n.700+9dup c.518+9dup c.*777+9dup (n.*777+9dup) c.*502+9dup (n.*502+9dup) c.786+9dup (n.786+9dup) n.906+9dup | ClinVar |
| 2 | g.43975083A= | CA2494019449 | LRPPRC | c.864+8T= (n.864+8T=) n.478+8T= n.884+8T= c.738+8T= (n.738+8T=) c.*736+8T= (n.*736+8T=) n.879+8T= c.855+8T= (n.855+8T=) n.590T= n.882+8T= n.1667+8T= n.700+8T= c.518+8T= c.*777+8T= (n.*777+8T=) c.*502+8T= (n.*502+8T=) c.786+8T= (n.786+8T=) n.906+8T= | |
| 2 | g.43975083A>C | CA1639198 | LRPPRC | c.864+8T>G (n.864+8T>G) n.478+8T>G n.884+8T>G c.738+8T>G (n.738+8T>G) c.*736+8T>G (n.*736+8T>G) n.879+8T>G c.855+8T>G (n.855+8T>G) n.590T>G n.882+8T>G n.1667+8T>G n.700+8T>G c.518+8T>G c.*777+8T>G (n.*777+8T>G) c.*502+8T>G (n.*502+8T>G) c.786+8T>G (n.786+8T>G) n.906+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975083A>G | CA2580066939 | LRPPRC | c.864+8T>C (n.864+8T>C) n.478+8T>C n.884+8T>C c.738+8T>C (n.738+8T>C) c.*736+8T>C (n.*736+8T>C) n.879+8T>C c.855+8T>C (n.855+8T>C) n.590T>C n.882+8T>C n.1667+8T>C n.700+8T>C c.518+8T>C c.*777+8T>C (n.*777+8T>C) c.*502+8T>C (n.*502+8T>C) c.786+8T>C (n.786+8T>C) n.906+8T>C | ClinVar |
| 2 | g.43975084G>A | CA532260118 | LRPPRC | c.864+7C>T (n.864+7C>T) n.478+7C>T n.884+7C>T c.738+7C>T (n.738+7C>T) c.*736+7C>T (n.*736+7C>T) n.879+7C>T c.855+7C>T (n.855+7C>T) n.589C>T n.882+7C>T n.1667+7C>T n.700+7C>T c.518+7C>T c.*777+7C>T (n.*777+7C>T) c.*502+7C>T (n.*502+7C>T) c.786+7C>T (n.786+7C>T) n.906+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975084G>C | CA2580066942 | LRPPRC | c.864+7C>G (n.864+7C>G) n.478+7C>G n.884+7C>G c.738+7C>G (n.738+7C>G) c.*736+7C>G (n.*736+7C>G) n.879+7C>G c.855+7C>G (n.855+7C>G) n.589C>G n.882+7C>G n.1667+7C>G n.700+7C>G c.518+7C>G c.*777+7C>G (n.*777+7C>G) c.*502+7C>G (n.*502+7C>G) c.786+7C>G (n.786+7C>G) n.906+7C>G | ClinVar |
| 2 | g.43975084G= | CA2494019450 | LRPPRC | c.864+7C= (n.864+7C=) n.478+7C= n.884+7C= c.738+7C= (n.738+7C=) c.*736+7C= (n.*736+7C=) n.879+7C= c.855+7C= (n.855+7C=) n.589C= n.882+7C= n.1667+7C= n.700+7C= c.518+7C= c.*777+7C= (n.*777+7C=) c.*502+7C= (n.*502+7C=) c.786+7C= (n.786+7C=) n.906+7C= | |
| 2 | g.43975085T>G | CA1639199 | LRPPRC | c.864+6A>C (n.864+6A>C) n.478+6A>C n.884+6A>C c.738+6A>C (n.738+6A>C) c.*736+6A>C (n.*736+6A>C) n.879+6A>C c.855+6A>C (n.855+6A>C) n.588A>C n.882+6A>C n.1667+6A>C n.700+6A>C c.518+6A>C c.*777+6A>C (n.*777+6A>C) c.*502+6A>C (n.*502+6A>C) c.786+6A>C (n.786+6A>C) n.906+6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.43975085T= | CA2494019451 | LRPPRC | c.864+6A= (n.864+6A=) n.478+6A= n.884+6A= c.738+6A= (n.738+6A=) c.*736+6A= (n.*736+6A=) n.879+6A= c.855+6A= (n.855+6A=) n.588A= n.882+6A= n.1667+6A= n.700+6A= c.518+6A= c.*777+6A= (n.*777+6A=) c.*502+6A= (n.*502+6A=) c.786+6A= (n.786+6A=) n.906+6A= | |
| 2 | g.43975086C= | CA2494019452 | LRPPRC | c.864+5G= (n.864+5G=) n.478+5G= n.884+5G= c.738+5G= (n.738+5G=) c.*736+5G= (n.*736+5G=) n.879+5G= c.855+5G= (n.855+5G=) n.587G= n.882+5G= n.1667+5G= n.700+5G= c.518+5G= c.*777+5G= (n.*777+5G=) c.*502+5G= (n.*502+5G=) c.786+5G= (n.786+5G=) n.906+5G= | |
| 2 | g.43975086C>G | CA532260119 | LRPPRC | c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.478+5G>C n.884+5G>C c.738+5G>C (n.738+5G>C) c.*736+5G>C (n.*736+5G>C) n.879+5G>C c.855+5G>C (n.855+5G>C) n.587G>C n.882+5G>C n.1667+5G>C n.700+5G>C c.518+5G>C c.*777+5G>C (n.*777+5G>C) c.*502+5G>C (n.*502+5G>C) c.786+5G>C (n.786+5G>C) n.906+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975086C>T | CA532260120 | LRPPRC | c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.478+5G>A n.884+5G>A c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) n.879+5G>A c.855+5G>A (n.855+5G>A) n.587G>A n.882+5G>A n.1667+5G>A n.700+5G>A c.518+5G>A c.*777+5G>A (n.*777+5G>A) c.*502+5G>A (n.*502+5G>A) c.786+5G>A (n.786+5G>A) n.906+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975087A= | CA2494019453 | LRPPRC | c.864+4T= (n.864+4T=) n.478+4T= n.884+4T= c.738+4T= (n.738+4T=) c.*736+4T= (n.*736+4T=) n.879+4T= c.855+4T= (n.855+4T=) n.586T= n.882+4T= n.1667+4T= n.700+4T= c.518+4T= c.*777+4T= (n.*777+4T=) c.*502+4T= (n.*502+4T=) c.786+4T= (n.786+4T=) n.906+4T= | |
| 2 | g.43975087A>C | CA2494019454 | LRPPRC | c.864+4T>G (n.864+4T>G) n.478+4T>G n.884+4T>G c.738+4T>G (n.738+4T>G) c.*736+4T>G (n.*736+4T>G) n.879+4T>G c.855+4T>G (n.855+4T>G) n.586T>G n.882+4T>G n.1667+4T>G n.700+4T>G c.518+4T>G c.*777+4T>G (n.*777+4T>G) c.*502+4T>G (n.*502+4T>G) c.786+4T>G (n.786+4T>G) n.906+4T>G | dbSNP |
| 2 | g.43975087A>G | CA532260121 | LRPPRC | c.864+4T>C (n.864+4T>C) n.478+4T>C n.884+4T>C c.738+4T>C (n.738+4T>C) c.*736+4T>C (n.*736+4T>C) n.879+4T>C c.855+4T>C (n.855+4T>C) n.586T>C n.882+4T>C n.1667+4T>C n.700+4T>C c.518+4T>C c.*777+4T>C (n.*777+4T>C) c.*502+4T>C (n.*502+4T>C) c.786+4T>C (n.786+4T>C) n.906+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975087A>T | CA2658844103 | LRPPRC | c.864+4T>A (n.864+4T>A) n.478+4T>A n.884+4T>A c.738+4T>A (n.738+4T>A) c.*736+4T>A (n.*736+4T>A) n.879+4T>A c.855+4T>A (n.855+4T>A) n.586T>A n.882+4T>A n.1667+4T>A n.700+4T>A c.518+4T>A c.*777+4T>A (n.*777+4T>A) c.*502+4T>A (n.*502+4T>A) c.786+4T>A (n.786+4T>A) n.906+4T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975088T>C | CA2658844104 | LRPPRC | c.864+3A>G (n.864+3A>G) n.478+3A>G n.884+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) n.879+3A>G c.855+3A>G (n.855+3A>G) n.585A>G n.882+3A>G n.1667+3A>G n.700+3A>G c.518+3A>G c.*777+3A>G (n.*777+3A>G) c.*502+3A>G (n.*502+3A>G) c.786+3A>G (n.786+3A>G) n.906+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975089A= | CA2494019455 | LRPPRC | c.864+2T= (n.864+2T=) n.478+2T= n.884+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) c.*736+2T= (n.*736+2T=) n.879+2T= c.855+2T= (n.855+2T=) n.584T= n.882+2T= n.1667+2T= n.700+2T= c.518+2T= c.*777+2T= (n.*777+2T=) c.*502+2T= (n.*502+2T=) c.786+2T= (n.786+2T=) n.906+2T= | |
| 2 | g.43975089A>C | CA346673975 | LRPPRC | c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.478+2T>G n.884+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) n.879+2T>G c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.584T>G n.882+2T>G n.1667+2T>G n.700+2T>G c.518+2T>G c.*777+2T>G (n.*777+2T>G) c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) n.906+2T>G | |
| 2 | g.43975089A>G | CA321815 | LRPPRC | c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.478+2T>C n.884+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) n.879+2T>C c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.584T>C n.882+2T>C n.1667+2T>C n.700+2T>C c.518+2T>C c.*777+2T>C (n.*777+2T>C) c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) n.906+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975089A>T | CA346673976 | LRPPRC | c.864+2T>A (n.864+2T>A) n.478+2T>A n.884+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) n.879+2T>A c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.584T>A n.882+2T>A n.1667+2T>A n.700+2T>A c.518+2T>A c.*777+2T>A (n.*777+2T>A) c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) n.906+2T>A | |
| 2 | g.43975090C>A | CA346673977 | LRPPRC | c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.478+1G>T n.884+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) n.879+1G>T c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.583G>T n.882+1G>T n.1667+1G>T n.700+1G>T c.518+1G>T c.*777+1G>T (n.*777+1G>T) c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) n.906+1G>T | |
| 2 | g.43975090C>G | CA346673978 | LRPPRC | c.864+1G>C (n.864+1G>C) n.478+1G>C n.884+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) n.879+1G>C c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.583G>C n.882+1G>C n.1667+1G>C n.700+1G>C c.518+1G>C c.*777+1G>C (n.*777+1G>C) c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) n.906+1G>C | |
| 2 | g.43975090C>T | CA346673979 | LRPPRC | c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.478+1G>A n.884+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) n.879+1G>A c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.583G>A n.882+1G>A n.1667+1G>A n.700+1G>A c.518+1G>A c.*777+1G>A (n.*777+1G>A) c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) n.906+1G>A | |
| 2 | g.43975091C>A | CA346673980 | LRPPRC | c.864G>T (p.Gln288His) n.478G>T n.884G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.*736G>T (n.*736G>T) n.879G>T c.855G>T (p.Gln285His) n.582G>T n.882G>T n.1667G>T n.700G>T c.518G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.786G>T (p.Gln262His) n.906G>T | |
| 2 | g.43975091C= | CA2494019456 | LRPPRC | c.864G= (p.Gln288=) n.478G= n.884G= c.738G= (p.Gln246=) c.*736G= (n.*736G=) n.879G= c.855G= (p.Gln285=) n.582G= n.882G= n.1667G= n.700G= c.518G= c.*777G= (n.*777G=) c.*502G= (n.*502G=) c.786G= (p.Gln262=) n.906G= | |
| 2 | g.43975091C>G | CA346673981 | LRPPRC | c.864G>C (p.Gln288His) n.478G>C n.884G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.*736G>C (n.*736G>C) n.879G>C c.855G>C (p.Gln285His) n.582G>C n.882G>C n.1667G>C n.700G>C c.518G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.786G>C (p.Gln262His) n.906G>C | |
| 2 | g.43975091C>T | CA1639200 | LRPPRC | c.864G>A (p.Gln288=) n.478G>A n.884G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.879G>A c.855G>A (p.Gln285=) n.582G>A n.882G>A n.1667G>A n.700G>A c.518G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.786G>A (p.Gln262=) n.906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975092T>A | CA346673982 | LRPPRC | c.863A>T (p.Gln288Leu) n.477A>T n.883A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) n.878A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.581A>T n.881A>T n.1666A>T n.699A>T c.517A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.905A>T | dbSNP |
| 2 | g.43975092T>C | CA346673983 | LRPPRC | c.863A>G (p.Gln288Arg) n.477A>G n.883A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) n.878A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) n.581A>G n.881A>G n.1666A>G n.699A>G c.517A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.905A>G | |
| 2 | g.43975092T>G | CA346673984 | LRPPRC | c.863A>C (p.Gln288Pro) n.477A>C n.883A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) n.878A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) n.581A>C n.881A>C n.1666A>C n.699A>C c.517A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.905A>C | |
| 2 | g.43975092T= | CA2494019457 | LRPPRC | c.863A= (p.Gln288=) n.477A= n.883A= c.737A= (p.Gln246=) c.*735A= (n.*735A=) n.878A= c.854A= (p.Gln285=) n.581A= n.881A= n.1666A= n.699A= c.517A= c.*776A= (n.*776A=) c.*501A= (n.*501A=) c.785A= (p.Gln262=) n.905A= | |
| 2 | g.43975093G>A | CA346673985 | LRPPRC | c.862C>T (p.Gln288Ter) n.476C>T n.882C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) n.877C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.580C>T n.880C>T n.1665C>T n.698C>T c.516C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.904C>T | |
| 2 | g.43975093G>C | CA1639201 | LRPPRC | c.862C>G (p.Gln288Glu) n.476C>G n.882C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) n.877C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.580C>G n.880C>G n.1665C>G n.698C>G c.516C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975093G= | CA2494019458 | LRPPRC | c.862C= (p.Gln288=) n.476C= n.882C= c.736C= (p.Gln246=) c.*734C= (n.*734C=) n.877C= c.853C= (p.Gln285=) n.580C= n.880C= n.1665C= n.698C= c.516C= c.*775C= (n.*775C=) c.*500C= (n.*500C=) c.784C= (p.Gln262=) n.904C= | |
| 2 | g.43975093G>T | CA346673986 | LRPPRC | c.862C>A (p.Gln288Lys) n.476C>A n.882C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) n.877C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) n.580C>A n.880C>A n.1665C>A n.698C>A c.516C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.904C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975094C>A | CA346673987 | LRPPRC | c.861G>T (p.Lys287Asn) n.475G>T n.881G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) n.876G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.579G>T n.879G>T n.1664G>T n.697G>T c.515G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) n.903G>T | |
| 2 | g.43975094C>G | CA346673988 | LRPPRC | c.861G>C (p.Lys287Asn) n.475G>C n.881G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) n.876G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.579G>C n.879G>C n.1664G>C n.697G>C c.515G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) n.903G>C | |
| 2 | g.43975094C>T | CA425910020 | LRPPRC | c.861G>A (p.Lys287=) n.475G>A n.881G>A c.735G>A (p.Lys245=) c.*733G>A (n.*733G>A) n.876G>A c.852G>A (p.Lys284=) n.579G>A n.879G>A n.1664G>A n.697G>A c.515G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.783G>A (p.Lys261=) n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975095T>A | CA346673989 | LRPPRC | c.860A>T (p.Lys287Met) n.474A>T n.880A>T c.734A>T (p.Lys245Met) c.*732A>T (n.*732A>T) n.875A>T c.851A>T (p.Lys284Met) n.578A>T n.878A>T n.1663A>T n.696A>T c.514A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) n.902A>T | |
| 2 | g.43975095T>C | CA346673990 | LRPPRC | c.860A>G (p.Lys287Arg) n.474A>G n.880A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) n.875A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.578A>G n.878A>G n.1663A>G n.696A>G c.514A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.902A>G | |
| 2 | g.43975095T>G | CA346673991 | LRPPRC | c.860A>C (p.Lys287Thr) n.474A>C n.880A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) n.875A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.578A>C n.878A>C n.1663A>C n.696A>C c.514A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.902A>C | |
| 2 | g.43975096T>A | CA346673993 | LRPPRC | c.859A>T (p.Lys287Ter) n.473A>T n.879A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) n.874A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) n.577A>T n.877A>T n.1662A>T n.695A>T c.513A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.901A>T | |
| 2 | g.43975096T>C | CA346673994 | LRPPRC | c.859A>G (p.Lys287Glu) n.473A>G n.879A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) n.874A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) n.577A>G n.877A>G n.1662A>G n.695A>G c.513A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.901A>G | |
| 2 | g.43975096T>G | CA346673992 | LRPPRC | c.859A>C (p.Lys287Gln) n.473A>C n.879A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) n.874A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) n.577A>C n.877A>C n.1662A>C n.695A>C c.513A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.901A>C | |
| 2 | g.43975097A>C | CA425910026 | LRPPRC | c.858T>G (p.Val286=) n.472T>G n.878T>G c.732T>G (p.Val244=) c.*730T>G (n.*730T>G) n.873T>G c.849T>G (p.Val283=) n.576T>G n.876T>G n.1661T>G n.694T>G c.512T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.780T>G (p.Val260=) n.900T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975097A>G | CA425910024 | LRPPRC | c.858T>C (p.Val286=) n.472T>C n.878T>C c.732T>C (p.Val244=) c.*730T>C (n.*730T>C) n.873T>C c.849T>C (p.Val283=) n.576T>C n.876T>C n.1661T>C n.694T>C c.512T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.780T>C (p.Val260=) n.900T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43975097A>T | CA425910023 | LRPPRC | c.858T>A (p.Val286=) n.472T>A n.878T>A c.732T>A (p.Val244=) c.*730T>A (n.*730T>A) n.873T>A c.849T>A (p.Val283=) n.576T>A n.876T>A n.1661T>A n.694T>A c.512T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.780T>A (p.Val260=) n.900T>A | |
| 2 | g.43975098dup | CA2658844105 | LRPPRC | c.858dup (p.Lys287Ter) n.472dup n.878dup c.732dup (p.Lys245Ter) c.*730dup (n.*730dup) n.873dup c.849dup (p.Lys284Ter) n.576dup n.876dup n.1661dup n.694dup c.512dup c.*771dup (n.*771dup) c.*496dup (n.*496dup) c.780dup (p.Lys261Ter) n.900dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975098A>C | CA346673995 | LRPPRC | c.857T>G (p.Val286Gly) n.471T>G n.877T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) n.872T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.575T>G n.875T>G n.1660T>G n.693T>G c.511T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) n.899T>G | |
| 2 | g.43975098A>G | CA346673996 | LRPPRC | c.857T>C (p.Val286Ala) n.471T>C n.877T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) n.872T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.575T>C n.875T>C n.1660T>C n.693T>C c.511T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) n.899T>C | |
| 2 | g.43975098A>T | CA346673997 | LRPPRC | c.857T>A (p.Val286Asp) n.471T>A n.877T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.*729T>A (n.*729T>A) n.872T>A c.848T>A (p.Val283Asp) n.575T>A n.875T>A n.1660T>A n.693T>A c.511T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.779T>A (p.Val260Asp) n.899T>A | |
| 2 | g.43975099C>A | CA346673998 | LRPPRC | c.856G>T (p.Val286Phe) n.470G>T n.876G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) n.871G>T c.847G>T (p.Val283Phe) n.574G>T n.874G>T n.1659G>T n.692G>T c.510G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.778G>T (p.Val260Phe) n.898G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975099C= | CA2494019459 | LRPPRC | c.856G= (p.Val286=) n.470G= n.876G= c.730G= (p.Val244=) c.*728G= (n.*728G=) n.871G= c.847G= (p.Val283=) n.574G= n.874G= n.1659G= n.692G= c.510G= c.*769G= (n.*769G=) c.*494G= (n.*494G=) c.778G= (p.Val260=) n.898G= | |
| 2 | g.43975099C>G | CA346673999 | LRPPRC | c.856G>C (p.Val286Leu) n.470G>C n.876G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.871G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.574G>C n.874G>C n.1659G>C n.692G>C c.510G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) n.898G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43975099C>T | CA46444868 | LRPPRC | c.856G>A (p.Val286Ile) n.470G>A n.876G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) n.871G>A c.847G>A (p.Val283Ile) n.574G>A n.874G>A n.1659G>A n.692G>A c.510G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.778G>A (p.Val260Ile) n.898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43975100A= | CA2494019460 | LRPPRC | c.855T= (p.His285=) n.469T= n.875T= c.729T= (p.His243=) c.*727T= (n.*727T=) n.870T= c.846T= (p.His282=) n.573T= n.873T= n.1658T= n.691T= c.509T= c.*768T= (n.*768T=) c.*493T= (n.*493T=) c.777T= (p.His259=) n.897T= | |
| 2 | g.43975100A>C | CA346674000 | LRPPRC | c.855T>G (p.His285Gln) n.469T>G n.875T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.*727T>G (n.*727T>G) n.870T>G c.846T>G (p.His282Gln) n.573T>G n.873T>G n.1658T>G n.691T>G c.509T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.777T>G (p.His259Gln) n.897T>G | |
| 2 | g.43975100A>G | CA425910029 | LRPPRC | c.855T>C (p.His285=) n.469T>C n.875T>C c.729T>C (p.His243=) c.*727T>C (n.*727T>C) n.870T>C c.846T>C (p.His282=) n.573T>C n.873T>C n.1658T>C n.691T>C c.509T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.777T>C (p.His259=) n.897T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975100A>T | CA346674001 | LRPPRC | c.855T>A (p.His285Gln) n.469T>A n.875T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.*727T>A (n.*727T>A) n.870T>A c.846T>A (p.His282Gln) n.573T>A n.873T>A n.1658T>A n.691T>A c.509T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.777T>A (p.His259Gln) n.897T>A | |
| 2 | g.43975101T>A | CA346674002 | LRPPRC | c.854A>T (p.His285Leu) n.468A>T n.874A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) n.869A>T c.845A>T (p.His282Leu) n.572A>T n.872A>T n.1657A>T n.690A>T c.508A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.776A>T (p.His259Leu) n.896A>T | |
| 2 | g.43975101T>C | CA1639202 | LRPPRC | c.854A>G (p.His285Arg) n.468A>G n.874A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.*726A>G (n.*726A>G) n.869A>G c.845A>G (p.His282Arg) n.572A>G n.872A>G n.1657A>G n.690A>G c.508A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.776A>G (p.His259Arg) n.896A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975101T>G | CA1639203 | LRPPRC | c.854A>C (p.His285Pro) n.468A>C n.874A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) n.869A>C c.845A>C (p.His282Pro) n.572A>C n.872A>C n.1657A>C n.690A>C c.508A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.776A>C (p.His259Pro) n.896A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43975104T>A | CA346674008 | LRPPRC | c.851A>T (p.Asp284Val) n.465A>T n.871A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.*723A>T (n.*723A>T) n.866A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.569A>T n.869A>T n.1654A>T n.687A>T c.505A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) n.893A>T | |
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| 2 | g.43975104T>G | CA346674009 | LRPPRC | c.851A>C (p.Asp284Ala) n.465A>C n.871A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) n.866A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.569A>C n.869A>C n.1654A>C n.687A>C c.505A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.893A>C | |
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| 2 | g.43975105C>A | CA346674011 | LRPPRC | c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.464G>T n.870G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*722G>T (n.*722G>T) n.865G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.568G>T n.868G>T n.1653G>T n.686G>T c.504G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.892G>T | |
| 2 | g.43975105C>G | CA346674012 | LRPPRC | c.850G>C (p.Asp284His) n.464G>C n.870G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.*722G>C (n.*722G>C) n.865G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.568G>C n.868G>C n.1653G>C n.686G>C c.504G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.772G>C (p.Asp258His) n.892G>C | |
| 2 | g.43975105C>T | CA346674013 | LRPPRC | c.850G>A (p.Asp284Asn) n.464G>A n.870G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*722G>A (n.*722G>A) n.865G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.568G>A n.868G>A n.1653G>A n.686G>A c.504G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.892G>A | |
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| 2 | g.43975106A>C | CA346674014 | LRPPRC | c.849T>G (p.Ile283Met) n.463T>G n.869T>G c.723T>G (p.Ile241Met) c.*721T>G (n.*721T>G) n.864T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.567T>G n.867T>G n.1652T>G n.685T>G c.503T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) n.891T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43975106A>T | CA425910037 | LRPPRC | c.849T>A (p.Ile283=) n.463T>A n.869T>A c.723T>A (p.Ile241=) c.*721T>A (n.*721T>A) n.864T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.567T>A n.867T>A n.1652T>A n.685T>A c.503T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.771T>A (p.Ile257=) n.891T>A | gnomAD v4 |