UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43974905_43974909del | CA2658844019 | LRPPRC | c.865-150_865-146del (n.865-150_865-146del) n.479-150_479-146del n.885-150_885-146del c.739-150_739-146del (n.739-150_739-146del) c.*737-150_*737-146del (n.*737-150_*737-146del) n.880-150_880-146del c.856-150_856-146del (n.856-150_856-146del) n.765_769del n.883-150_883-146del n.1668-150_1668-146del n.701-150_701-146del c.519-150_519-146del c.*778-150_*778-146del (n.*778-150_*778-146del) c.*503-150_*503-146del (n.*503-150_*503-146del) c.787-150_787-146del (n.787-150_787-146del) n.907-150_907-146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974906T>A | CA46444790 | LRPPRC | c.865-148A>T (n.865-148A>T) n.479-148A>T n.885-148A>T c.739-148A>T (n.739-148A>T) c.*737-148A>T (n.*737-148A>T) n.880-148A>T c.856-148A>T (n.856-148A>T) n.767A>T n.883-148A>T n.1668-148A>T n.701-148A>T c.519-148A>T c.*778-148A>T (n.*778-148A>T) c.*503-148A>T (n.*503-148A>T) c.787-148A>T (n.787-148A>T) n.907-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974906T>C | CA2658844020 | LRPPRC | c.865-148A>G (n.865-148A>G) n.479-148A>G n.885-148A>G c.739-148A>G (n.739-148A>G) c.*737-148A>G (n.*737-148A>G) n.880-148A>G c.856-148A>G (n.856-148A>G) n.767A>G n.883-148A>G n.1668-148A>G n.701-148A>G c.519-148A>G c.*778-148A>G (n.*778-148A>G) c.*503-148A>G (n.*503-148A>G) c.787-148A>G (n.787-148A>G) n.907-148A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974906T= | CA2494019354 | LRPPRC | c.865-148A= (n.865-148A=) n.479-148A= n.885-148A= c.739-148A= (n.739-148A=) c.*737-148A= (n.*737-148A=) n.880-148A= c.856-148A= (n.856-148A=) n.767A= n.883-148A= n.1668-148A= n.701-148A= c.519-148A= c.*778-148A= (n.*778-148A=) c.*503-148A= (n.*503-148A=) c.787-148A= (n.787-148A=) n.907-148A= | |
| 2 | g.43974907T>G | CA2658844021 | LRPPRC | c.865-149A>C (n.865-149A>C) n.479-149A>C n.885-149A>C c.739-149A>C (n.739-149A>C) c.*737-149A>C (n.*737-149A>C) n.880-149A>C c.856-149A>C (n.856-149A>C) n.766A>C n.883-149A>C n.1668-149A>C n.701-149A>C c.519-149A>C c.*778-149A>C (n.*778-149A>C) c.*503-149A>C (n.*503-149A>C) c.787-149A>C (n.787-149A>C) n.907-149A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974908del | CA2658844022 | LRPPRC | c.865-150del (n.865-150del) n.479-150del n.885-150del c.739-150del (n.739-150del) c.*737-150del (n.*737-150del) n.880-150del c.856-150del (n.856-150del) n.765del n.883-150del n.1668-150del n.701-150del c.519-150del c.*778-150del (n.*778-150del) c.*503-150del (n.*503-150del) c.787-150del (n.787-150del) n.907-150del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974908C>A | CA2658844024 | LRPPRC | c.865-150G>T (n.865-150G>T) n.479-150G>T n.885-150G>T c.739-150G>T (n.739-150G>T) c.*737-150G>T (n.*737-150G>T) n.880-150G>T c.856-150G>T (n.856-150G>T) n.765G>T n.883-150G>T n.1668-150G>T n.701-150G>T c.519-150G>T c.*778-150G>T (n.*778-150G>T) c.*503-150G>T (n.*503-150G>T) c.787-150G>T (n.787-150G>T) n.907-150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974908C>T | CA2658844025 | LRPPRC | c.865-150G>A (n.865-150G>A) n.479-150G>A n.885-150G>A c.739-150G>A (n.739-150G>A) c.*737-150G>A (n.*737-150G>A) n.880-150G>A c.856-150G>A (n.856-150G>A) n.765G>A n.883-150G>A n.1668-150G>A n.701-150G>A c.519-150G>A c.*778-150G>A (n.*778-150G>A) c.*503-150G>A (n.*503-150G>A) c.787-150G>A (n.787-150G>A) n.907-150G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974910_43974912del | CA2658844023 | LRPPRC | c.865-152_865-150del (n.865-152_865-150del) n.479-152_479-150del n.885-152_885-150del c.739-152_739-150del (n.739-152_739-150del) c.*737-152_*737-150del (n.*737-152_*737-150del) n.880-152_880-150del c.856-152_856-150del (n.856-152_856-150del) n.763_765del n.883-152_883-150del n.1668-152_1668-150del n.701-152_701-150del c.519-152_519-150del c.*778-152_*778-150del (n.*778-152_*778-150del) c.*503-152_*503-150del (n.*503-152_*503-150del) c.787-152_787-150del (n.787-152_787-150del) n.907-152_907-150del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974909A= | CA2494019355 | LRPPRC | c.865-151T= (n.865-151T=) n.479-151T= n.885-151T= c.739-151T= (n.739-151T=) c.*737-151T= (n.*737-151T=) n.880-151T= c.856-151T= (n.856-151T=) n.764T= n.883-151T= n.1668-151T= n.701-151T= c.519-151T= c.*778-151T= (n.*778-151T=) c.*503-151T= (n.*503-151T=) c.787-151T= (n.787-151T=) n.907-151T= | |
| 2 | g.43974909A>T | CA769056699 | LRPPRC | c.865-151T>A (n.865-151T>A) n.479-151T>A n.885-151T>A c.739-151T>A (n.739-151T>A) c.*737-151T>A (n.*737-151T>A) n.880-151T>A c.856-151T>A (n.856-151T>A) n.764T>A n.883-151T>A n.1668-151T>A n.701-151T>A c.519-151T>A c.*778-151T>A (n.*778-151T>A) c.*503-151T>A (n.*503-151T>A) c.787-151T>A (n.787-151T>A) n.907-151T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974910A>C | CA2658844026 | LRPPRC | c.865-152T>G (n.865-152T>G) n.479-152T>G n.885-152T>G c.739-152T>G (n.739-152T>G) c.*737-152T>G (n.*737-152T>G) n.880-152T>G c.856-152T>G (n.856-152T>G) n.763T>G n.883-152T>G n.1668-152T>G n.701-152T>G c.519-152T>G c.*778-152T>G (n.*778-152T>G) c.*503-152T>G (n.*503-152T>G) c.787-152T>G (n.787-152T>G) n.907-152T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974910A>T | CA2658844027 | LRPPRC | c.865-152T>A (n.865-152T>A) n.479-152T>A n.885-152T>A c.739-152T>A (n.739-152T>A) c.*737-152T>A (n.*737-152T>A) n.880-152T>A c.856-152T>A (n.856-152T>A) n.763T>A n.883-152T>A n.1668-152T>A n.701-152T>A c.519-152T>A c.*778-152T>A (n.*778-152T>A) c.*503-152T>A (n.*503-152T>A) c.787-152T>A (n.787-152T>A) n.907-152T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974911C>A | CA769056706 | LRPPRC | c.865-153G>T (n.865-153G>T) n.479-153G>T n.885-153G>T c.739-153G>T (n.739-153G>T) c.*737-153G>T (n.*737-153G>T) n.880-153G>T c.856-153G>T (n.856-153G>T) n.762G>T n.883-153G>T n.1668-153G>T n.701-153G>T c.519-153G>T c.*778-153G>T (n.*778-153G>T) c.*503-153G>T (n.*503-153G>T) c.787-153G>T (n.787-153G>T) n.907-153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974911C= | CA2494019356 | LRPPRC | c.865-153G= (n.865-153G=) n.479-153G= n.885-153G= c.739-153G= (n.739-153G=) c.*737-153G= (n.*737-153G=) n.880-153G= c.856-153G= (n.856-153G=) n.762G= n.883-153G= n.1668-153G= n.701-153G= c.519-153G= c.*778-153G= (n.*778-153G=) c.*503-153G= (n.*503-153G=) c.787-153G= (n.787-153G=) n.907-153G= | |
| 2 | g.43974911C>T | CA46444792 | LRPPRC | c.865-153G>A (n.865-153G>A) n.479-153G>A n.885-153G>A c.739-153G>A (n.739-153G>A) c.*737-153G>A (n.*737-153G>A) n.880-153G>A c.856-153G>A (n.856-153G>A) n.762G>A n.883-153G>A n.1668-153G>A n.701-153G>A c.519-153G>A c.*778-153G>A (n.*778-153G>A) c.*503-153G>A (n.*503-153G>A) c.787-153G>A (n.787-153G>A) n.907-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974912_43974913delinsAG | CA2494019357 | LRPPRC | c.865-155_865-154delinsCT (n.865-155_865-154delinsCT) n.479-155_479-154delinsCT n.885-155_885-154delinsCT c.739-155_739-154delinsCT (n.739-155_739-154delinsCT) c.*737-155_*737-154delinsCT (n.*737-155_*737-154delinsCT) n.880-155_880-154delinsCT c.856-155_856-154delinsCT (n.856-155_856-154delinsCT) n.760_761delinsCT n.883-155_883-154delinsCT n.1668-155_1668-154delinsCT n.701-155_701-154delinsCT c.519-155_519-154delinsCT c.*778-155_*778-154delinsCT (n.*778-155_*778-154delinsCT) c.*503-155_*503-154delinsCT (n.*503-155_*503-154delinsCT) c.787-155_787-154delinsCT (n.787-155_787-154delinsCT) n.907-155_907-154delinsCT | |
| 2 | g.43974913del | CA532259857 | LRPPRC | c.865-155del (n.865-155del) n.479-155del n.885-155del c.739-155del (n.739-155del) c.*737-155del (n.*737-155del) n.880-155del c.856-155del (n.856-155del) n.760del n.883-155del n.1668-155del n.701-155del c.519-155del c.*778-155del (n.*778-155del) c.*503-155del (n.*503-155del) c.787-155del (n.787-155del) n.907-155del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43974913G= | CA2494019358 | LRPPRC | c.865-155C= (n.865-155C=) n.479-155C= n.885-155C= c.739-155C= (n.739-155C=) c.*737-155C= (n.*737-155C=) n.880-155C= c.856-155C= (n.856-155C=) n.760C= n.883-155C= n.1668-155C= n.701-155C= c.519-155C= c.*778-155C= (n.*778-155C=) c.*503-155C= (n.*503-155C=) c.787-155C= (n.787-155C=) n.907-155C= | |
| 2 | g.43974914dup | CA2494019359 | LRPPRC | c.865-156dup (n.865-156dup) n.479-156dup n.885-156dup c.739-156dup (n.739-156dup) c.*737-156dup (n.*737-156dup) n.880-156dup c.856-156dup (n.856-156dup) n.759dup n.883-156dup n.1668-156dup n.701-156dup c.519-156dup c.*778-156dup (n.*778-156dup) c.*503-156dup (n.*503-156dup) c.787-156dup (n.787-156dup) n.907-156dup | dbSNP |
| 2 | g.43974915A= | CA2494019360 | LRPPRC | c.865-157T= (n.865-157T=) n.479-157T= n.885-157T= c.739-157T= (n.739-157T=) c.*737-157T= (n.*737-157T=) n.880-157T= c.856-157T= (n.856-157T=) n.758T= n.883-157T= n.1668-157T= n.701-157T= c.519-157T= c.*778-157T= (n.*778-157T=) c.*503-157T= (n.*503-157T=) c.787-157T= (n.787-157T=) n.907-157T= | |
| 2 | g.43974915A>T | CA532259858 | LRPPRC | c.865-157T>A (n.865-157T>A) n.479-157T>A n.885-157T>A c.739-157T>A (n.739-157T>A) c.*737-157T>A (n.*737-157T>A) n.880-157T>A c.856-157T>A (n.856-157T>A) n.758T>A n.883-157T>A n.1668-157T>A n.701-157T>A c.519-157T>A c.*778-157T>A (n.*778-157T>A) c.*503-157T>A (n.*503-157T>A) c.787-157T>A (n.787-157T>A) n.907-157T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43974917C= | CA2494019361 | LRPPRC | c.865-159G= (n.865-159G=) n.479-159G= n.885-159G= c.739-159G= (n.739-159G=) c.*737-159G= (n.*737-159G=) n.880-159G= c.856-159G= (n.856-159G=) n.756G= n.883-159G= n.1668-159G= n.701-159G= c.519-159G= c.*778-159G= (n.*778-159G=) c.*503-159G= (n.*503-159G=) c.787-159G= (n.787-159G=) n.907-159G= | |
| 2 | g.43974917C>G | CA46444797 | LRPPRC | c.865-159G>C (n.865-159G>C) n.479-159G>C n.885-159G>C c.739-159G>C (n.739-159G>C) c.*737-159G>C (n.*737-159G>C) n.880-159G>C c.856-159G>C (n.856-159G>C) n.756G>C n.883-159G>C n.1668-159G>C n.701-159G>C c.519-159G>C c.*778-159G>C (n.*778-159G>C) c.*503-159G>C (n.*503-159G>C) c.787-159G>C (n.787-159G>C) n.907-159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974922A= | CA2494019362 | LRPPRC | c.865-164T= (n.865-164T=) n.479-164T= n.885-164T= c.739-164T= (n.739-164T=) c.*737-164T= (n.*737-164T=) n.880-164T= c.856-164T= (n.856-164T=) n.751T= n.883-164T= n.1668-164T= n.701-164T= c.519-164T= c.*778-164T= (n.*778-164T=) c.*503-164T= (n.*503-164T=) c.787-164T= (n.787-164T=) n.907-164T= | |
| 2 | g.43974922A>G | CA2494019363 | LRPPRC | c.865-164T>C (n.865-164T>C) n.479-164T>C n.885-164T>C c.739-164T>C (n.739-164T>C) c.*737-164T>C (n.*737-164T>C) n.880-164T>C c.856-164T>C (n.856-164T>C) n.751T>C n.883-164T>C n.1668-164T>C n.701-164T>C c.519-164T>C c.*778-164T>C (n.*778-164T>C) c.*503-164T>C (n.*503-164T>C) c.787-164T>C (n.787-164T>C) n.907-164T>C | dbSNP |
| 2 | g.43974924A= | CA2494019364 | LRPPRC | c.865-166T= (n.865-166T=) n.479-166T= n.885-166T= c.739-166T= (n.739-166T=) c.*737-166T= (n.*737-166T=) n.880-166T= c.856-166T= (n.856-166T=) n.749T= n.883-166T= n.1668-166T= n.701-166T= c.519-166T= c.*778-166T= (n.*778-166T=) c.*503-166T= (n.*503-166T=) c.787-166T= (n.787-166T=) n.907-166T= | |
| 2 | g.43974924A>G | CA46444800 | LRPPRC | c.865-166T>C (n.865-166T>C) n.479-166T>C n.885-166T>C c.739-166T>C (n.739-166T>C) c.*737-166T>C (n.*737-166T>C) n.880-166T>C c.856-166T>C (n.856-166T>C) n.749T>C n.883-166T>C n.1668-166T>C n.701-166T>C c.519-166T>C c.*778-166T>C (n.*778-166T>C) c.*503-166T>C (n.*503-166T>C) c.787-166T>C (n.787-166T>C) n.907-166T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974928C= | CA2494019365 | LRPPRC | c.864+163G= (n.864+163G=) n.478+163G= n.884+163G= c.738+163G= (n.738+163G=) c.*736+163G= (n.*736+163G=) n.879+163G= c.855+163G= (n.855+163G=) n.745G= n.882+163G= n.1667+163G= n.700+163G= c.518+163G= c.*777+163G= (n.*777+163G=) c.*502+163G= (n.*502+163G=) c.786+163G= (n.786+163G=) n.906+163G= | |
| 2 | g.43974928C>T | CA2494019366 | LRPPRC | c.864+163G>A (n.864+163G>A) n.478+163G>A n.884+163G>A c.738+163G>A (n.738+163G>A) c.*736+163G>A (n.*736+163G>A) n.879+163G>A c.855+163G>A (n.855+163G>A) n.745G>A n.882+163G>A n.1667+163G>A n.700+163G>A c.518+163G>A c.*777+163G>A (n.*777+163G>A) c.*502+163G>A (n.*502+163G>A) c.786+163G>A (n.786+163G>A) n.906+163G>A | dbSNP |
| 2 | g.43974930G>C | CA2699169596 | LRPPRC | c.864+161C>G (n.864+161C>G) n.478+161C>G n.884+161C>G c.738+161C>G (n.738+161C>G) c.*736+161C>G (n.*736+161C>G) n.879+161C>G c.855+161C>G (n.855+161C>G) n.743C>G n.882+161C>G n.1667+161C>G n.700+161C>G c.518+161C>G c.*777+161C>G (n.*777+161C>G) c.*502+161C>G (n.*502+161C>G) c.786+161C>G (n.786+161C>G) n.906+161C>G | dbSNP |
| 2 | g.43974931C= | CA2494019367 | LRPPRC | c.864+160G= (n.864+160G=) n.478+160G= n.884+160G= c.738+160G= (n.738+160G=) c.*736+160G= (n.*736+160G=) n.879+160G= c.855+160G= (n.855+160G=) n.742G= n.882+160G= n.1667+160G= n.700+160G= c.518+160G= c.*777+160G= (n.*777+160G=) c.*502+160G= (n.*502+160G=) c.786+160G= (n.786+160G=) n.906+160G= | |
| 2 | g.43974931C>T | CA46444803 | LRPPRC | c.864+160G>A (n.864+160G>A) n.478+160G>A n.884+160G>A c.738+160G>A (n.738+160G>A) c.*736+160G>A (n.*736+160G>A) n.879+160G>A c.855+160G>A (n.855+160G>A) n.742G>A n.882+160G>A n.1667+160G>A n.700+160G>A c.518+160G>A c.*777+160G>A (n.*777+160G>A) c.*502+160G>A (n.*502+160G>A) c.786+160G>A (n.786+160G>A) n.906+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974934C>A | CA2494019369 | LRPPRC | c.864+157G>T (n.864+157G>T) n.478+157G>T n.884+157G>T c.738+157G>T (n.738+157G>T) c.*736+157G>T (n.*736+157G>T) n.879+157G>T c.855+157G>T (n.855+157G>T) n.739G>T n.882+157G>T n.1667+157G>T n.700+157G>T c.518+157G>T c.*777+157G>T (n.*777+157G>T) c.*502+157G>T (n.*502+157G>T) c.786+157G>T (n.786+157G>T) n.906+157G>T | dbSNP |
| 2 | g.43974934C= | CA2494019368 | LRPPRC | c.864+157G= (n.864+157G=) n.478+157G= n.884+157G= c.738+157G= (n.738+157G=) c.*736+157G= (n.*736+157G=) n.879+157G= c.855+157G= (n.855+157G=) n.739G= n.882+157G= n.1667+157G= n.700+157G= c.518+157G= c.*777+157G= (n.*777+157G=) c.*502+157G= (n.*502+157G=) c.786+157G= (n.786+157G=) n.906+157G= | |
| 2 | g.43974934C>T | CA46444807 | LRPPRC | c.864+157G>A (n.864+157G>A) n.478+157G>A n.884+157G>A c.738+157G>A (n.738+157G>A) c.*736+157G>A (n.*736+157G>A) n.879+157G>A c.855+157G>A (n.855+157G>A) n.739G>A n.882+157G>A n.1667+157G>A n.700+157G>A c.518+157G>A c.*777+157G>A (n.*777+157G>A) c.*502+157G>A (n.*502+157G>A) c.786+157G>A (n.786+157G>A) n.906+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974935G>A | CA46444810 | LRPPRC | c.864+156C>T (n.864+156C>T) n.478+156C>T n.884+156C>T c.738+156C>T (n.738+156C>T) c.*736+156C>T (n.*736+156C>T) n.879+156C>T c.855+156C>T (n.855+156C>T) n.738C>T n.882+156C>T n.1667+156C>T n.700+156C>T c.518+156C>T c.*777+156C>T (n.*777+156C>T) c.*502+156C>T (n.*502+156C>T) c.786+156C>T (n.786+156C>T) n.906+156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974935G= | CA2494019370 | LRPPRC | c.864+156C= (n.864+156C=) n.478+156C= n.884+156C= c.738+156C= (n.738+156C=) c.*736+156C= (n.*736+156C=) n.879+156C= c.855+156C= (n.855+156C=) n.738C= n.882+156C= n.1667+156C= n.700+156C= c.518+156C= c.*777+156C= (n.*777+156C=) c.*502+156C= (n.*502+156C=) c.786+156C= (n.786+156C=) n.906+156C= | |
| 2 | g.43974935G>T | CA46444812 | LRPPRC | c.864+156C>A (n.864+156C>A) n.478+156C>A n.884+156C>A c.738+156C>A (n.738+156C>A) c.*736+156C>A (n.*736+156C>A) n.879+156C>A c.855+156C>A (n.855+156C>A) n.738C>A n.882+156C>A n.1667+156C>A n.700+156C>A c.518+156C>A c.*777+156C>A (n.*777+156C>A) c.*502+156C>A (n.*502+156C>A) c.786+156C>A (n.786+156C>A) n.906+156C>A | dbSNP |
| 2 | g.43974936A= | CA2494019371 | LRPPRC | c.864+155T= (n.864+155T=) n.478+155T= n.884+155T= c.738+155T= (n.738+155T=) c.*736+155T= (n.*736+155T=) n.879+155T= c.855+155T= (n.855+155T=) n.737T= n.882+155T= n.1667+155T= n.700+155T= c.518+155T= c.*777+155T= (n.*777+155T=) c.*502+155T= (n.*502+155T=) c.786+155T= (n.786+155T=) n.906+155T= | |
| 2 | g.43974936A>G | CA2494019372 | LRPPRC | c.864+155T>C (n.864+155T>C) n.478+155T>C n.884+155T>C c.738+155T>C (n.738+155T>C) c.*736+155T>C (n.*736+155T>C) n.879+155T>C c.855+155T>C (n.855+155T>C) n.737T>C n.882+155T>C n.1667+155T>C n.700+155T>C c.518+155T>C c.*777+155T>C (n.*777+155T>C) c.*502+155T>C (n.*502+155T>C) c.786+155T>C (n.786+155T>C) n.906+155T>C | dbSNP |
| 2 | g.43974937G>T | CA2525886284 | LRPPRC | c.864+154C>A (n.864+154C>A) n.478+154C>A n.884+154C>A c.738+154C>A (n.738+154C>A) c.*736+154C>A (n.*736+154C>A) n.879+154C>A c.855+154C>A (n.855+154C>A) n.736C>A n.882+154C>A n.1667+154C>A n.700+154C>A c.518+154C>A c.*777+154C>A (n.*777+154C>A) c.*502+154C>A (n.*502+154C>A) c.786+154C>A (n.786+154C>A) n.906+154C>A | |
| 2 | g.43974938A>T | CA2749708675 | LRPPRC | c.864+153T>A (n.864+153T>A) n.478+153T>A n.884+153T>A c.738+153T>A (n.738+153T>A) c.*736+153T>A (n.*736+153T>A) n.879+153T>A c.855+153T>A (n.855+153T>A) n.735T>A n.882+153T>A n.1667+153T>A n.700+153T>A c.518+153T>A c.*777+153T>A (n.*777+153T>A) c.*502+153T>A (n.*502+153T>A) c.786+153T>A (n.786+153T>A) n.906+153T>A | |
| 2 | g.43974939T>C | CA1030000879 | LRPPRC | c.864+152A>G (n.864+152A>G) n.478+152A>G n.884+152A>G c.738+152A>G (n.738+152A>G) c.*736+152A>G (n.*736+152A>G) n.879+152A>G c.855+152A>G (n.855+152A>G) n.734A>G n.882+152A>G n.1667+152A>G n.700+152A>G c.518+152A>G c.*777+152A>G (n.*777+152A>G) c.*502+152A>G (n.*502+152A>G) c.786+152A>G (n.786+152A>G) n.906+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974939T= | CA2494019373 | LRPPRC | c.864+152A= (n.864+152A=) n.478+152A= n.884+152A= c.738+152A= (n.738+152A=) c.*736+152A= (n.*736+152A=) n.879+152A= c.855+152A= (n.855+152A=) n.734A= n.882+152A= n.1667+152A= n.700+152A= c.518+152A= c.*777+152A= (n.*777+152A=) c.*502+152A= (n.*502+152A=) c.786+152A= (n.786+152A=) n.906+152A= | |
| 2 | g.43974941C>A | CA2658844028 | LRPPRC | c.864+150G>T (n.864+150G>T) n.478+150G>T n.884+150G>T c.738+150G>T (n.738+150G>T) c.*736+150G>T (n.*736+150G>T) n.879+150G>T c.855+150G>T (n.855+150G>T) n.732G>T n.882+150G>T n.1667+150G>T n.700+150G>T c.518+150G>T c.*777+150G>T (n.*777+150G>T) c.*502+150G>T (n.*502+150G>T) c.786+150G>T (n.786+150G>T) n.906+150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974941C= | CA2494019374 | LRPPRC | c.864+150G= (n.864+150G=) n.478+150G= n.884+150G= c.738+150G= (n.738+150G=) c.*736+150G= (n.*736+150G=) n.879+150G= c.855+150G= (n.855+150G=) n.732G= n.882+150G= n.1667+150G= n.700+150G= c.518+150G= c.*777+150G= (n.*777+150G=) c.*502+150G= (n.*502+150G=) c.786+150G= (n.786+150G=) n.906+150G= | |
| 2 | g.43974941C>G | CA2494019375 | LRPPRC | c.864+150G>C (n.864+150G>C) n.478+150G>C n.884+150G>C c.738+150G>C (n.738+150G>C) c.*736+150G>C (n.*736+150G>C) n.879+150G>C c.855+150G>C (n.855+150G>C) n.732G>C n.882+150G>C n.1667+150G>C n.700+150G>C c.518+150G>C c.*777+150G>C (n.*777+150G>C) c.*502+150G>C (n.*502+150G>C) c.786+150G>C (n.786+150G>C) n.906+150G>C | dbSNP |
| 2 | g.43974941C>T | CA46444814 | LRPPRC | c.864+150G>A (n.864+150G>A) n.478+150G>A n.884+150G>A c.738+150G>A (n.738+150G>A) c.*736+150G>A (n.*736+150G>A) n.879+150G>A c.855+150G>A (n.855+150G>A) n.732G>A n.882+150G>A n.1667+150G>A n.700+150G>A c.518+150G>A c.*777+150G>A (n.*777+150G>A) c.*502+150G>A (n.*502+150G>A) c.786+150G>A (n.786+150G>A) n.906+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974942T>A | CA2658844029 | LRPPRC | c.864+149A>T (n.864+149A>T) n.478+149A>T n.884+149A>T c.738+149A>T (n.738+149A>T) c.*736+149A>T (n.*736+149A>T) n.879+149A>T c.855+149A>T (n.855+149A>T) n.731A>T n.882+149A>T n.1667+149A>T n.700+149A>T c.518+149A>T c.*777+149A>T (n.*777+149A>T) c.*502+149A>T (n.*502+149A>T) c.786+149A>T (n.786+149A>T) n.906+149A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974942T>C | CA46444816 | LRPPRC | c.864+149A>G (n.864+149A>G) n.478+149A>G n.884+149A>G c.738+149A>G (n.738+149A>G) c.*736+149A>G (n.*736+149A>G) n.879+149A>G c.855+149A>G (n.855+149A>G) n.731A>G n.882+149A>G n.1667+149A>G n.700+149A>G c.518+149A>G c.*777+149A>G (n.*777+149A>G) c.*502+149A>G (n.*502+149A>G) c.786+149A>G (n.786+149A>G) n.906+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974942T= | CA2494019376 | LRPPRC | c.864+149A= (n.864+149A=) n.478+149A= n.884+149A= c.738+149A= (n.738+149A=) c.*736+149A= (n.*736+149A=) n.879+149A= c.855+149A= (n.855+149A=) n.731A= n.882+149A= n.1667+149A= n.700+149A= c.518+149A= c.*777+149A= (n.*777+149A=) c.*502+149A= (n.*502+149A=) c.786+149A= (n.786+149A=) n.906+149A= | |
| 2 | g.43974943A= | CA2494019377 | LRPPRC | c.864+148T= (n.864+148T=) n.478+148T= n.884+148T= c.738+148T= (n.738+148T=) c.*736+148T= (n.*736+148T=) n.879+148T= c.855+148T= (n.855+148T=) n.730T= n.882+148T= n.1667+148T= n.700+148T= c.518+148T= c.*777+148T= (n.*777+148T=) c.*502+148T= (n.*502+148T=) c.786+148T= (n.786+148T=) n.906+148T= | |
| 2 | g.43974943A>G | CA46444819 | LRPPRC | c.864+148T>C (n.864+148T>C) n.478+148T>C n.884+148T>C c.738+148T>C (n.738+148T>C) c.*736+148T>C (n.*736+148T>C) n.879+148T>C c.855+148T>C (n.855+148T>C) n.730T>C n.882+148T>C n.1667+148T>C n.700+148T>C c.518+148T>C c.*777+148T>C (n.*777+148T>C) c.*502+148T>C (n.*502+148T>C) c.786+148T>C (n.786+148T>C) n.906+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974944A>C | CA2658844030 | LRPPRC | c.864+147T>G (n.864+147T>G) n.478+147T>G n.884+147T>G c.738+147T>G (n.738+147T>G) c.*736+147T>G (n.*736+147T>G) n.879+147T>G c.855+147T>G (n.855+147T>G) n.729T>G n.882+147T>G n.1667+147T>G n.700+147T>G c.518+147T>G c.*777+147T>G (n.*777+147T>G) c.*502+147T>G (n.*502+147T>G) c.786+147T>G (n.786+147T>G) n.906+147T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974945A>C | CA2658844032 | LRPPRC | c.864+146T>G (n.864+146T>G) n.478+146T>G n.884+146T>G c.738+146T>G (n.738+146T>G) c.*736+146T>G (n.*736+146T>G) n.879+146T>G c.855+146T>G (n.855+146T>G) n.728T>G n.882+146T>G n.1667+146T>G n.700+146T>G c.518+146T>G c.*777+146T>G (n.*777+146T>G) c.*502+146T>G (n.*502+146T>G) c.786+146T>G (n.786+146T>G) n.906+146T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974946_43974953del | CA2658844031 | LRPPRC | c.864+139_864+146del (n.864+139_864+146del) n.478+139_478+146del n.884+139_884+146del c.738+139_738+146del (n.738+139_738+146del) c.*736+139_*736+146del (n.*736+139_*736+146del) n.879+139_879+146del c.855+139_855+146del (n.855+139_855+146del) n.721_728del n.882+139_882+146del n.1667+139_1667+146del n.700+139_700+146del c.518+139_518+146del c.*777+139_*777+146del (n.*777+139_*777+146del) c.*502+139_*502+146del (n.*502+139_*502+146del) c.786+139_786+146del (n.786+139_786+146del) n.906+139_906+146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974946C>A | CA2658844033 | LRPPRC | c.864+145G>T (n.864+145G>T) n.478+145G>T n.884+145G>T c.738+145G>T (n.738+145G>T) c.*736+145G>T (n.*736+145G>T) n.879+145G>T c.855+145G>T (n.855+145G>T) n.727G>T n.882+145G>T n.1667+145G>T n.700+145G>T c.518+145G>T c.*777+145G>T (n.*777+145G>T) c.*502+145G>T (n.*502+145G>T) c.786+145G>T (n.786+145G>T) n.906+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974947_43974950delinsTATA | CA2494019378 | LRPPRC | c.864+141_864+144delinsTATA (n.864+141_864+144delinsTATA) n.478+141_478+144delinsTATA n.884+141_884+144delinsTATA c.738+141_738+144delinsTATA (n.738+141_738+144delinsTATA) c.*736+141_*736+144delinsTATA (n.*736+141_*736+144delinsTATA) n.879+141_879+144delinsTATA c.855+141_855+144delinsTATA (n.855+141_855+144delinsTATA) n.723_726delinsTATA n.882+141_882+144delinsTATA n.1667+141_1667+144delinsTATA n.700+141_700+144delinsTATA c.518+141_518+144delinsTATA c.*777+141_*777+144delinsTATA (n.*777+141_*777+144delinsTATA) c.*502+141_*502+144delinsTATA (n.*502+141_*502+144delinsTATA) c.786+141_786+144delinsTATA (n.786+141_786+144delinsTATA) n.906+141_906+144delinsTATA | |
| 2 | g.43974948A>G | CA2658844034 | LRPPRC | c.864+143T>C (n.864+143T>C) n.478+143T>C n.884+143T>C c.738+143T>C (n.738+143T>C) c.*736+143T>C (n.*736+143T>C) n.879+143T>C c.855+143T>C (n.855+143T>C) n.725T>C n.882+143T>C n.1667+143T>C n.700+143T>C c.518+143T>C c.*777+143T>C (n.*777+143T>C) c.*502+143T>C (n.*502+143T>C) c.786+143T>C (n.786+143T>C) n.906+143T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974953_43974955del | CA2494019379 | LRPPRC | c.864+141_864+143del (n.864+141_864+143del) n.478+141_478+143del n.884+141_884+143del c.738+141_738+143del (n.738+141_738+143del) c.*736+141_*736+143del (n.*736+141_*736+143del) n.879+141_879+143del c.855+141_855+143del (n.855+141_855+143del) n.723_725del n.882+141_882+143del n.1667+141_1667+143del n.700+141_700+143del c.518+141_518+143del c.*777+141_*777+143del (n.*777+141_*777+143del) c.*502+141_*502+143del (n.*502+141_*502+143del) c.786+141_786+143del (n.786+141_786+143del) n.906+141_906+143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974950A= | CA2494019380 | LRPPRC | c.864+141T= (n.864+141T=) n.478+141T= n.884+141T= c.738+141T= (n.738+141T=) c.*736+141T= (n.*736+141T=) n.879+141T= c.855+141T= (n.855+141T=) n.723T= n.882+141T= n.1667+141T= n.700+141T= c.518+141T= c.*777+141T= (n.*777+141T=) c.*502+141T= (n.*502+141T=) c.786+141T= (n.786+141T=) n.906+141T= | |
| 2 | g.43974950A>C | CA2494019381 | LRPPRC | c.864+141T>G (n.864+141T>G) n.478+141T>G n.884+141T>G c.738+141T>G (n.738+141T>G) c.*736+141T>G (n.*736+141T>G) n.879+141T>G c.855+141T>G (n.855+141T>G) n.723T>G n.882+141T>G n.1667+141T>G n.700+141T>G c.518+141T>G c.*777+141T>G (n.*777+141T>G) c.*502+141T>G (n.*502+141T>G) c.786+141T>G (n.786+141T>G) n.906+141T>G | dbSNP |
| 2 | g.43974951A= | CA2494019382 | LRPPRC | c.864+140T= (n.864+140T=) n.478+140T= n.884+140T= c.738+140T= (n.738+140T=) c.*736+140T= (n.*736+140T=) n.879+140T= c.855+140T= (n.855+140T=) n.722T= n.882+140T= n.1667+140T= n.700+140T= c.518+140T= c.*777+140T= (n.*777+140T=) c.*502+140T= (n.*502+140T=) c.786+140T= (n.786+140T=) n.906+140T= | |
| 2 | g.43974951A>G | CA2494019383 | LRPPRC | c.864+140T>C (n.864+140T>C) n.478+140T>C n.884+140T>C c.738+140T>C (n.738+140T>C) c.*736+140T>C (n.*736+140T>C) n.879+140T>C c.855+140T>C (n.855+140T>C) n.722T>C n.882+140T>C n.1667+140T>C n.700+140T>C c.518+140T>C c.*777+140T>C (n.*777+140T>C) c.*502+140T>C (n.*502+140T>C) c.786+140T>C (n.786+140T>C) n.906+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974952T>C | CA2658844035 | LRPPRC | c.864+139A>G (n.864+139A>G) n.478+139A>G n.884+139A>G c.738+139A>G (n.738+139A>G) c.*736+139A>G (n.*736+139A>G) n.879+139A>G c.855+139A>G (n.855+139A>G) n.721A>G n.882+139A>G n.1667+139A>G n.700+139A>G c.518+139A>G c.*777+139A>G (n.*777+139A>G) c.*502+139A>G (n.*502+139A>G) c.786+139A>G (n.786+139A>G) n.906+139A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974953A= | CA2494019384 | LRPPRC | c.864+138T= (n.864+138T=) n.478+138T= n.884+138T= c.738+138T= (n.738+138T=) c.*736+138T= (n.*736+138T=) n.879+138T= c.855+138T= (n.855+138T=) n.720T= n.882+138T= n.1667+138T= n.700+138T= c.518+138T= c.*777+138T= (n.*777+138T=) c.*502+138T= (n.*502+138T=) c.786+138T= (n.786+138T=) n.906+138T= | |
| 2 | g.43974953A>G | CA1030000884 | LRPPRC | c.864+138T>C (n.864+138T>C) n.478+138T>C n.884+138T>C c.738+138T>C (n.738+138T>C) c.*736+138T>C (n.*736+138T>C) n.879+138T>C c.855+138T>C (n.855+138T>C) n.720T>C n.882+138T>C n.1667+138T>C n.700+138T>C c.518+138T>C c.*777+138T>C (n.*777+138T>C) c.*502+138T>C (n.*502+138T>C) c.786+138T>C (n.786+138T>C) n.906+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974954A= | CA2494019385 | LRPPRC | c.864+137T= (n.864+137T=) n.478+137T= n.884+137T= c.738+137T= (n.738+137T=) c.*736+137T= (n.*736+137T=) n.879+137T= c.855+137T= (n.855+137T=) n.719T= n.882+137T= n.1667+137T= n.700+137T= c.518+137T= c.*777+137T= (n.*777+137T=) c.*502+137T= (n.*502+137T=) c.786+137T= (n.786+137T=) n.906+137T= | |
| 2 | g.43974954A>G | CA769056728 | LRPPRC | c.864+137T>C (n.864+137T>C) n.478+137T>C n.884+137T>C c.738+137T>C (n.738+137T>C) c.*736+137T>C (n.*736+137T>C) n.879+137T>C c.855+137T>C (n.855+137T>C) n.719T>C n.882+137T>C n.1667+137T>C n.700+137T>C c.518+137T>C c.*777+137T>C (n.*777+137T>C) c.*502+137T>C (n.*502+137T>C) c.786+137T>C (n.786+137T>C) n.906+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974954A>T | CA2699099291 | LRPPRC | c.864+137T>A (n.864+137T>A) n.478+137T>A n.884+137T>A c.738+137T>A (n.738+137T>A) c.*736+137T>A (n.*736+137T>A) n.879+137T>A c.855+137T>A (n.855+137T>A) n.719T>A n.882+137T>A n.1667+137T>A n.700+137T>A c.518+137T>A c.*777+137T>A (n.*777+137T>A) c.*502+137T>A (n.*502+137T>A) c.786+137T>A (n.786+137T>A) n.906+137T>A | dbSNP |
| 2 | g.43974955T>A | CA46444824 | LRPPRC | c.864+136A>T (n.864+136A>T) n.478+136A>T n.884+136A>T c.738+136A>T (n.738+136A>T) c.*736+136A>T (n.*736+136A>T) n.879+136A>T c.855+136A>T (n.855+136A>T) n.718A>T n.882+136A>T n.1667+136A>T n.700+136A>T c.518+136A>T c.*777+136A>T (n.*777+136A>T) c.*502+136A>T (n.*502+136A>T) c.786+136A>T (n.786+136A>T) n.906+136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974955T= | CA2494019386 | LRPPRC | c.864+136A= (n.864+136A=) n.478+136A= n.884+136A= c.738+136A= (n.738+136A=) c.*736+136A= (n.*736+136A=) n.879+136A= c.855+136A= (n.855+136A=) n.718A= n.882+136A= n.1667+136A= n.700+136A= c.518+136A= c.*777+136A= (n.*777+136A=) c.*502+136A= (n.*502+136A=) c.786+136A= (n.786+136A=) n.906+136A= | |
| 2 | g.43974956T>G | CA2658844036 | LRPPRC | c.864+135A>C (n.864+135A>C) n.478+135A>C n.884+135A>C c.738+135A>C (n.738+135A>C) c.*736+135A>C (n.*736+135A>C) n.879+135A>C c.855+135A>C (n.855+135A>C) n.717A>C n.882+135A>C n.1667+135A>C n.700+135A>C c.518+135A>C c.*777+135A>C (n.*777+135A>C) c.*502+135A>C (n.*502+135A>C) c.786+135A>C (n.786+135A>C) n.906+135A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974957C>A | CA2658844037 | LRPPRC | c.864+134G>T (n.864+134G>T) n.478+134G>T n.884+134G>T c.738+134G>T (n.738+134G>T) c.*736+134G>T (n.*736+134G>T) n.879+134G>T c.855+134G>T (n.855+134G>T) n.716G>T n.882+134G>T n.1667+134G>T n.700+134G>T c.518+134G>T c.*777+134G>T (n.*777+134G>T) c.*502+134G>T (n.*502+134G>T) c.786+134G>T (n.786+134G>T) n.906+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974957C= | CA2494019387 | LRPPRC | c.864+134G= (n.864+134G=) n.478+134G= n.884+134G= c.738+134G= (n.738+134G=) c.*736+134G= (n.*736+134G=) n.879+134G= c.855+134G= (n.855+134G=) n.716G= n.882+134G= n.1667+134G= n.700+134G= c.518+134G= c.*777+134G= (n.*777+134G=) c.*502+134G= (n.*502+134G=) c.786+134G= (n.786+134G=) n.906+134G= | |
| 2 | g.43974957C>T | CA1030000886 | LRPPRC | c.864+134G>A (n.864+134G>A) n.478+134G>A n.884+134G>A c.738+134G>A (n.738+134G>A) c.*736+134G>A (n.*736+134G>A) n.879+134G>A c.855+134G>A (n.855+134G>A) n.716G>A n.882+134G>A n.1667+134G>A n.700+134G>A c.518+134G>A c.*777+134G>A (n.*777+134G>A) c.*502+134G>A (n.*502+134G>A) c.786+134G>A (n.786+134G>A) n.906+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974958_43974960del | CA2658844038 | LRPPRC | c.864+132_864+134del (n.864+132_864+134del) n.478+132_478+134del n.884+132_884+134del c.738+132_738+134del (n.738+132_738+134del) c.*736+132_*736+134del (n.*736+132_*736+134del) n.879+132_879+134del c.855+132_855+134del (n.855+132_855+134del) n.714_716del n.882+132_882+134del n.1667+132_1667+134del n.700+132_700+134del c.518+132_518+134del c.*777+132_*777+134del (n.*777+132_*777+134del) c.*502+132_*502+134del (n.*502+132_*502+134del) c.786+132_786+134del (n.786+132_786+134del) n.906+132_906+134del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974958T>C | CA1030000891 | LRPPRC | c.864+133A>G (n.864+133A>G) n.478+133A>G n.884+133A>G c.738+133A>G (n.738+133A>G) c.*736+133A>G (n.*736+133A>G) n.879+133A>G c.855+133A>G (n.855+133A>G) n.715A>G n.882+133A>G n.1667+133A>G n.700+133A>G c.518+133A>G c.*777+133A>G (n.*777+133A>G) c.*502+133A>G (n.*502+133A>G) c.786+133A>G (n.786+133A>G) n.906+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974958T= | CA2494019388 | LRPPRC | c.864+133A= (n.864+133A=) n.478+133A= n.884+133A= c.738+133A= (n.738+133A=) c.*736+133A= (n.*736+133A=) n.879+133A= c.855+133A= (n.855+133A=) n.715A= n.882+133A= n.1667+133A= n.700+133A= c.518+133A= c.*777+133A= (n.*777+133A=) c.*502+133A= (n.*502+133A=) c.786+133A= (n.786+133A=) n.906+133A= | |
| 2 | g.43974959C>T | CA2699169627 | LRPPRC | c.864+132G>A (n.864+132G>A) n.478+132G>A n.884+132G>A c.738+132G>A (n.738+132G>A) c.*736+132G>A (n.*736+132G>A) n.879+132G>A c.855+132G>A (n.855+132G>A) n.714G>A n.882+132G>A n.1667+132G>A n.700+132G>A c.518+132G>A c.*777+132G>A (n.*777+132G>A) c.*502+132G>A (n.*502+132G>A) c.786+132G>A (n.786+132G>A) n.906+132G>A | dbSNP |
| 2 | g.43974960C>A | CA2658844039 | LRPPRC | c.864+131G>T (n.864+131G>T) n.478+131G>T n.884+131G>T c.738+131G>T (n.738+131G>T) c.*736+131G>T (n.*736+131G>T) n.879+131G>T c.855+131G>T (n.855+131G>T) n.713G>T n.882+131G>T n.1667+131G>T n.700+131G>T c.518+131G>T c.*777+131G>T (n.*777+131G>T) c.*502+131G>T (n.*502+131G>T) c.786+131G>T (n.786+131G>T) n.906+131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974960C>T | CA2658844040 | LRPPRC | c.864+131G>A (n.864+131G>A) n.478+131G>A n.884+131G>A c.738+131G>A (n.738+131G>A) c.*736+131G>A (n.*736+131G>A) n.879+131G>A c.855+131G>A (n.855+131G>A) n.713G>A n.882+131G>A n.1667+131G>A n.700+131G>A c.518+131G>A c.*777+131G>A (n.*777+131G>A) c.*502+131G>A (n.*502+131G>A) c.786+131G>A (n.786+131G>A) n.906+131G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974961A= | CA2494019389 | LRPPRC | c.864+130T= (n.864+130T=) n.478+130T= n.884+130T= c.738+130T= (n.738+130T=) c.*736+130T= (n.*736+130T=) n.879+130T= c.855+130T= (n.855+130T=) n.712T= n.882+130T= n.1667+130T= n.700+130T= c.518+130T= c.*777+130T= (n.*777+130T=) c.*502+130T= (n.*502+130T=) c.786+130T= (n.786+130T=) n.906+130T= | |
| 2 | g.43974961A>T | CA2494019390 | LRPPRC | c.864+130T>A (n.864+130T>A) n.478+130T>A n.884+130T>A c.738+130T>A (n.738+130T>A) c.*736+130T>A (n.*736+130T>A) n.879+130T>A c.855+130T>A (n.855+130T>A) n.712T>A n.882+130T>A n.1667+130T>A n.700+130T>A c.518+130T>A c.*777+130T>A (n.*777+130T>A) c.*502+130T>A (n.*502+130T>A) c.786+130T>A (n.786+130T>A) n.906+130T>A | dbSNP |
| 2 | g.43974962T>A | CA2494019392 | LRPPRC | c.864+129A>T (n.864+129A>T) n.478+129A>T n.884+129A>T c.738+129A>T (n.738+129A>T) c.*736+129A>T (n.*736+129A>T) n.879+129A>T c.855+129A>T (n.855+129A>T) n.711A>T n.882+129A>T n.1667+129A>T n.700+129A>T c.518+129A>T c.*777+129A>T (n.*777+129A>T) c.*502+129A>T (n.*502+129A>T) c.786+129A>T (n.786+129A>T) n.906+129A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974962T>C | CA46444826 | LRPPRC | c.864+129A>G (n.864+129A>G) n.478+129A>G n.884+129A>G c.738+129A>G (n.738+129A>G) c.*736+129A>G (n.*736+129A>G) n.879+129A>G c.855+129A>G (n.855+129A>G) n.711A>G n.882+129A>G n.1667+129A>G n.700+129A>G c.518+129A>G c.*777+129A>G (n.*777+129A>G) c.*502+129A>G (n.*502+129A>G) c.786+129A>G (n.786+129A>G) n.906+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974962T= | CA2494019391 | LRPPRC | c.864+129A= (n.864+129A=) n.478+129A= n.884+129A= c.738+129A= (n.738+129A=) c.*736+129A= (n.*736+129A=) n.879+129A= c.855+129A= (n.855+129A=) n.711A= n.882+129A= n.1667+129A= n.700+129A= c.518+129A= c.*777+129A= (n.*777+129A=) c.*502+129A= (n.*502+129A=) c.786+129A= (n.786+129A=) n.906+129A= | |
| 2 | g.43974966T>C | CA2658844041 | LRPPRC | c.864+125A>G (n.864+125A>G) n.478+125A>G n.884+125A>G c.738+125A>G (n.738+125A>G) c.*736+125A>G (n.*736+125A>G) n.879+125A>G c.855+125A>G (n.855+125A>G) n.707A>G n.882+125A>G n.1667+125A>G n.700+125A>G c.518+125A>G c.*777+125A>G (n.*777+125A>G) c.*502+125A>G (n.*502+125A>G) c.786+125A>G (n.786+125A>G) n.906+125A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974970_43974972del | CA2749708676 | LRPPRC | c.864+123_864+125del (n.864+123_864+125del) n.478+123_478+125del n.884+123_884+125del c.738+123_738+125del (n.738+123_738+125del) c.*736+123_*736+125del (n.*736+123_*736+125del) n.879+123_879+125del c.855+123_855+125del (n.855+123_855+125del) n.705_707del n.882+123_882+125del n.1667+123_1667+125del n.700+123_700+125del c.518+123_518+125del c.*777+123_*777+125del (n.*777+123_*777+125del) c.*502+123_*502+125del (n.*502+123_*502+125del) c.786+123_786+125del (n.786+123_786+125del) n.906+123_906+125del | |
| 2 | g.43974967dup | CA2658844042 | LRPPRC | c.864+124dup (n.864+124dup) n.478+124dup n.884+124dup c.738+124dup (n.738+124dup) c.*736+124dup (n.*736+124dup) n.879+124dup c.855+124dup (n.855+124dup) n.706dup n.882+124dup n.1667+124dup n.700+124dup c.518+124dup c.*777+124dup (n.*777+124dup) c.*502+124dup (n.*502+124dup) c.786+124dup (n.786+124dup) n.906+124dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974968C>G | CA2535405053 | LRPPRC | c.864+123G>C (n.864+123G>C) n.478+123G>C n.884+123G>C c.738+123G>C (n.738+123G>C) c.*736+123G>C (n.*736+123G>C) n.879+123G>C c.855+123G>C (n.855+123G>C) n.705G>C n.882+123G>C n.1667+123G>C n.700+123G>C c.518+123G>C c.*777+123G>C (n.*777+123G>C) c.*502+123G>C (n.*502+123G>C) c.786+123G>C (n.786+123G>C) n.906+123G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974969T>C | CA2658844043 | LRPPRC | c.864+122A>G (n.864+122A>G) n.478+122A>G n.884+122A>G c.738+122A>G (n.738+122A>G) c.*736+122A>G (n.*736+122A>G) n.879+122A>G c.855+122A>G (n.855+122A>G) n.704A>G n.882+122A>G n.1667+122A>G n.700+122A>G c.518+122A>G c.*777+122A>G (n.*777+122A>G) c.*502+122A>G (n.*502+122A>G) c.786+122A>G (n.786+122A>G) n.906+122A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974970A= | CA2494019393 | LRPPRC | c.864+121T= (n.864+121T=) n.478+121T= n.884+121T= c.738+121T= (n.738+121T=) c.*736+121T= (n.*736+121T=) n.879+121T= c.855+121T= (n.855+121T=) n.703T= n.882+121T= n.1667+121T= n.700+121T= c.518+121T= c.*777+121T= (n.*777+121T=) c.*502+121T= (n.*502+121T=) c.786+121T= (n.786+121T=) n.906+121T= | |
| 2 | g.43974970A>G | CA769056733 | LRPPRC | c.864+121T>C (n.864+121T>C) n.478+121T>C n.884+121T>C c.738+121T>C (n.738+121T>C) c.*736+121T>C (n.*736+121T>C) n.879+121T>C c.855+121T>C (n.855+121T>C) n.703T>C n.882+121T>C n.1667+121T>C n.700+121T>C c.518+121T>C c.*777+121T>C (n.*777+121T>C) c.*502+121T>C (n.*502+121T>C) c.786+121T>C (n.786+121T>C) n.906+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974971C>A | CA2658844044 | LRPPRC | c.864+120G>T (n.864+120G>T) n.478+120G>T n.884+120G>T c.738+120G>T (n.738+120G>T) c.*736+120G>T (n.*736+120G>T) n.879+120G>T c.855+120G>T (n.855+120G>T) n.702G>T n.882+120G>T n.1667+120G>T n.700+120G>T c.518+120G>T c.*777+120G>T (n.*777+120G>T) c.*502+120G>T (n.*502+120G>T) c.786+120G>T (n.786+120G>T) n.906+120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974972T>A | CA2658844045 | LRPPRC | c.864+119A>T (n.864+119A>T) n.478+119A>T n.884+119A>T c.738+119A>T (n.738+119A>T) c.*736+119A>T (n.*736+119A>T) n.879+119A>T c.855+119A>T (n.855+119A>T) n.701A>T n.882+119A>T n.1667+119A>T n.700+119A>T c.518+119A>T c.*777+119A>T (n.*777+119A>T) c.*502+119A>T (n.*502+119A>T) c.786+119A>T (n.786+119A>T) n.906+119A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974973T>G | CA2658844046 | LRPPRC | c.864+118A>C (n.864+118A>C) n.478+118A>C n.884+118A>C c.738+118A>C (n.738+118A>C) c.*736+118A>C (n.*736+118A>C) n.879+118A>C c.855+118A>C (n.855+118A>C) n.700A>C n.882+118A>C n.1667+118A>C n.700+118A>C c.518+118A>C c.*777+118A>C (n.*777+118A>C) c.*502+118A>C (n.*502+118A>C) c.786+118A>C (n.786+118A>C) n.906+118A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974975C>A | CA646636278 | LRPPRC | c.864+116G>T (n.864+116G>T) n.478+116G>T n.884+116G>T c.738+116G>T (n.738+116G>T) c.*736+116G>T (n.*736+116G>T) n.879+116G>T c.855+116G>T (n.855+116G>T) n.698G>T n.882+116G>T n.1667+116G>T n.700+116G>T c.518+116G>T c.*777+116G>T (n.*777+116G>T) c.*502+116G>T (n.*502+116G>T) c.786+116G>T (n.786+116G>T) n.906+116G>T | COSMIC |
| 2 | g.43974975C>G | CA2658844047 | LRPPRC | c.864+116G>C (n.864+116G>C) n.478+116G>C n.884+116G>C c.738+116G>C (n.738+116G>C) c.*736+116G>C (n.*736+116G>C) n.879+116G>C c.855+116G>C (n.855+116G>C) n.698G>C n.882+116G>C n.1667+116G>C n.700+116G>C c.518+116G>C c.*777+116G>C (n.*777+116G>C) c.*502+116G>C (n.*502+116G>C) c.786+116G>C (n.786+116G>C) n.906+116G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974976T>C | CA532259862 | LRPPRC | c.864+115A>G (n.864+115A>G) n.478+115A>G n.884+115A>G c.738+115A>G (n.738+115A>G) c.*736+115A>G (n.*736+115A>G) n.879+115A>G c.855+115A>G (n.855+115A>G) n.697A>G n.882+115A>G n.1667+115A>G n.700+115A>G c.518+115A>G c.*777+115A>G (n.*777+115A>G) c.*502+115A>G (n.*502+115A>G) c.786+115A>G (n.786+115A>G) n.906+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974976T= | CA2494019394 | LRPPRC | c.864+115A= (n.864+115A=) n.478+115A= n.884+115A= c.738+115A= (n.738+115A=) c.*736+115A= (n.*736+115A=) n.879+115A= c.855+115A= (n.855+115A=) n.697A= n.882+115A= n.1667+115A= n.700+115A= c.518+115A= c.*777+115A= (n.*777+115A=) c.*502+115A= (n.*502+115A=) c.786+115A= (n.786+115A=) n.906+115A= | |
| 2 | g.43974977G>T | CA2658844048 | LRPPRC | c.864+114C>A (n.864+114C>A) n.478+114C>A n.884+114C>A c.738+114C>A (n.738+114C>A) c.*736+114C>A (n.*736+114C>A) n.879+114C>A c.855+114C>A (n.855+114C>A) n.696C>A n.882+114C>A n.1667+114C>A n.700+114C>A c.518+114C>A c.*777+114C>A (n.*777+114C>A) c.*502+114C>A (n.*502+114C>A) c.786+114C>A (n.786+114C>A) n.906+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974978C>A | CA2658844049 | LRPPRC | c.864+113G>T (n.864+113G>T) n.478+113G>T n.884+113G>T c.738+113G>T (n.738+113G>T) c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) n.879+113G>T c.855+113G>T (n.855+113G>T) n.695G>T n.882+113G>T n.1667+113G>T n.700+113G>T c.518+113G>T c.*777+113G>T (n.*777+113G>T) c.*502+113G>T (n.*502+113G>T) c.786+113G>T (n.786+113G>T) n.906+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974980dup | CA2658844050 | LRPPRC | c.864+112dup (n.864+112dup) n.478+112dup n.884+112dup c.738+112dup (n.738+112dup) c.*736+112dup (n.*736+112dup) n.879+112dup c.855+112dup (n.855+112dup) n.694dup n.882+112dup n.1667+112dup n.700+112dup c.518+112dup c.*777+112dup (n.*777+112dup) c.*502+112dup (n.*502+112dup) c.786+112dup (n.786+112dup) n.906+112dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974980A>T | CA2596914931 | LRPPRC | c.864+111T>A (n.864+111T>A) n.478+111T>A n.884+111T>A c.738+111T>A (n.738+111T>A) c.*736+111T>A (n.*736+111T>A) n.879+111T>A c.855+111T>A (n.855+111T>A) n.693T>A n.882+111T>A n.1667+111T>A n.700+111T>A c.518+111T>A c.*777+111T>A (n.*777+111T>A) c.*502+111T>A (n.*502+111T>A) c.786+111T>A (n.786+111T>A) n.906+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974981G>T | CA2658844051 | LRPPRC | c.864+110C>A (n.864+110C>A) n.478+110C>A n.884+110C>A c.738+110C>A (n.738+110C>A) c.*736+110C>A (n.*736+110C>A) n.879+110C>A c.855+110C>A (n.855+110C>A) n.692C>A n.882+110C>A n.1667+110C>A n.700+110C>A c.518+110C>A c.*777+110C>A (n.*777+110C>A) c.*502+110C>A (n.*502+110C>A) c.786+110C>A (n.786+110C>A) n.906+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974982G>A | CA46444828 | LRPPRC | c.864+109C>T (n.864+109C>T) n.478+109C>T n.884+109C>T c.738+109C>T (n.738+109C>T) c.*736+109C>T (n.*736+109C>T) n.879+109C>T c.855+109C>T (n.855+109C>T) n.691C>T n.882+109C>T n.1667+109C>T n.700+109C>T c.518+109C>T c.*777+109C>T (n.*777+109C>T) c.*502+109C>T (n.*502+109C>T) c.786+109C>T (n.786+109C>T) n.906+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974982G= | CA2494019395 | LRPPRC | c.864+109C= (n.864+109C=) n.478+109C= n.884+109C= c.738+109C= (n.738+109C=) c.*736+109C= (n.*736+109C=) n.879+109C= c.855+109C= (n.855+109C=) n.691C= n.882+109C= n.1667+109C= n.700+109C= c.518+109C= c.*777+109C= (n.*777+109C=) c.*502+109C= (n.*502+109C=) c.786+109C= (n.786+109C=) n.906+109C= | |
| 2 | g.43974982G>T | CA2658844052 | LRPPRC | c.864+109C>A (n.864+109C>A) n.478+109C>A n.884+109C>A c.738+109C>A (n.738+109C>A) c.*736+109C>A (n.*736+109C>A) n.879+109C>A c.855+109C>A (n.855+109C>A) n.691C>A n.882+109C>A n.1667+109C>A n.700+109C>A c.518+109C>A c.*777+109C>A (n.*777+109C>A) c.*502+109C>A (n.*502+109C>A) c.786+109C>A (n.786+109C>A) n.906+109C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974983A= | CA2494019396 | LRPPRC | c.864+108T= (n.864+108T=) n.478+108T= n.884+108T= c.738+108T= (n.738+108T=) c.*736+108T= (n.*736+108T=) n.879+108T= c.855+108T= (n.855+108T=) n.690T= n.882+108T= n.1667+108T= n.700+108T= c.518+108T= c.*777+108T= (n.*777+108T=) c.*502+108T= (n.*502+108T=) c.786+108T= (n.786+108T=) n.906+108T= | |
| 2 | g.43974983A>C | CA2494019397 | LRPPRC | c.864+108T>G (n.864+108T>G) n.478+108T>G n.884+108T>G c.738+108T>G (n.738+108T>G) c.*736+108T>G (n.*736+108T>G) n.879+108T>G c.855+108T>G (n.855+108T>G) n.690T>G n.882+108T>G n.1667+108T>G n.700+108T>G c.518+108T>G c.*777+108T>G (n.*777+108T>G) c.*502+108T>G (n.*502+108T>G) c.786+108T>G (n.786+108T>G) n.906+108T>G | dbSNP |
| 2 | g.43974985A= | CA2494019398 | LRPPRC | c.864+106T= (n.864+106T=) n.478+106T= n.884+106T= c.738+106T= (n.738+106T=) c.*736+106T= (n.*736+106T=) n.879+106T= c.855+106T= (n.855+106T=) n.688T= n.882+106T= n.1667+106T= n.700+106T= c.518+106T= c.*777+106T= (n.*777+106T=) c.*502+106T= (n.*502+106T=) c.786+106T= (n.786+106T=) n.906+106T= | |
| 2 | g.43974985A>C | CA769056737 | LRPPRC | c.864+106T>G (n.864+106T>G) n.478+106T>G n.884+106T>G c.738+106T>G (n.738+106T>G) c.*736+106T>G (n.*736+106T>G) n.879+106T>G c.855+106T>G (n.855+106T>G) n.688T>G n.882+106T>G n.1667+106T>G n.700+106T>G c.518+106T>G c.*777+106T>G (n.*777+106T>G) c.*502+106T>G (n.*502+106T>G) c.786+106T>G (n.786+106T>G) n.906+106T>G | dbSNP |
| 2 | g.43974985A>G | CA2658844053 | LRPPRC | c.864+106T>C (n.864+106T>C) n.478+106T>C n.884+106T>C c.738+106T>C (n.738+106T>C) c.*736+106T>C (n.*736+106T>C) n.879+106T>C c.855+106T>C (n.855+106T>C) n.688T>C n.882+106T>C n.1667+106T>C n.700+106T>C c.518+106T>C c.*777+106T>C (n.*777+106T>C) c.*502+106T>C (n.*502+106T>C) c.786+106T>C (n.786+106T>C) n.906+106T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974986C>G | CA2658844054 | LRPPRC | c.864+105G>C (n.864+105G>C) n.478+105G>C n.884+105G>C c.738+105G>C (n.738+105G>C) c.*736+105G>C (n.*736+105G>C) n.879+105G>C c.855+105G>C (n.855+105G>C) n.687G>C n.882+105G>C n.1667+105G>C n.700+105G>C c.518+105G>C c.*777+105G>C (n.*777+105G>C) c.*502+105G>C (n.*502+105G>C) c.786+105G>C (n.786+105G>C) n.906+105G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974986C>T | CA2658844055 | LRPPRC | c.864+105G>A (n.864+105G>A) n.478+105G>A n.884+105G>A c.738+105G>A (n.738+105G>A) c.*736+105G>A (n.*736+105G>A) n.879+105G>A c.855+105G>A (n.855+105G>A) n.687G>A n.882+105G>A n.1667+105G>A n.700+105G>A c.518+105G>A c.*777+105G>A (n.*777+105G>A) c.*502+105G>A (n.*502+105G>A) c.786+105G>A (n.786+105G>A) n.906+105G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974987A= | CA2494019399 | LRPPRC | c.864+104T= (n.864+104T=) n.478+104T= n.884+104T= c.738+104T= (n.738+104T=) c.*736+104T= (n.*736+104T=) n.879+104T= c.855+104T= (n.855+104T=) n.686T= n.882+104T= n.1667+104T= n.700+104T= c.518+104T= c.*777+104T= (n.*777+104T=) c.*502+104T= (n.*502+104T=) c.786+104T= (n.786+104T=) n.906+104T= | |
| 2 | g.43974987A>T | CA46444830 | LRPPRC | c.864+104T>A (n.864+104T>A) n.478+104T>A n.884+104T>A c.738+104T>A (n.738+104T>A) c.*736+104T>A (n.*736+104T>A) n.879+104T>A c.855+104T>A (n.855+104T>A) n.686T>A n.882+104T>A n.1667+104T>A n.700+104T>A c.518+104T>A c.*777+104T>A (n.*777+104T>A) c.*502+104T>A (n.*502+104T>A) c.786+104T>A (n.786+104T>A) n.906+104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43974988T>C | CA1030000894 | LRPPRC | c.864+103A>G (n.864+103A>G) n.478+103A>G n.884+103A>G c.738+103A>G (n.738+103A>G) c.*736+103A>G (n.*736+103A>G) n.879+103A>G c.855+103A>G (n.855+103A>G) n.685A>G n.882+103A>G n.1667+103A>G n.700+103A>G c.518+103A>G c.*777+103A>G (n.*777+103A>G) c.*502+103A>G (n.*502+103A>G) c.786+103A>G (n.786+103A>G) n.906+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974988T= | CA2494019400 | LRPPRC | c.864+103A= (n.864+103A=) n.478+103A= n.884+103A= c.738+103A= (n.738+103A=) c.*736+103A= (n.*736+103A=) n.879+103A= c.855+103A= (n.855+103A=) n.685A= n.882+103A= n.1667+103A= n.700+103A= c.518+103A= c.*777+103A= (n.*777+103A=) c.*502+103A= (n.*502+103A=) c.786+103A= (n.786+103A=) n.906+103A= | |
| 2 | g.43974989C>T | CA2658844056 | LRPPRC | c.864+102G>A (n.864+102G>A) n.478+102G>A n.884+102G>A c.738+102G>A (n.738+102G>A) c.*736+102G>A (n.*736+102G>A) n.879+102G>A c.855+102G>A (n.855+102G>A) n.684G>A n.882+102G>A n.1667+102G>A n.700+102G>A c.518+102G>A c.*777+102G>A (n.*777+102G>A) c.*502+102G>A (n.*502+102G>A) c.786+102G>A (n.786+102G>A) n.906+102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974993G>A | CA2658844057 | LRPPRC | c.864+98C>T (n.864+98C>T) n.478+98C>T n.884+98C>T c.738+98C>T (n.738+98C>T) c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) n.879+98C>T c.855+98C>T (n.855+98C>T) n.680C>T n.882+98C>T n.1667+98C>T n.700+98C>T c.518+98C>T c.*777+98C>T (n.*777+98C>T) c.*502+98C>T (n.*502+98C>T) c.786+98C>T (n.786+98C>T) n.906+98C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974993G>C | CA46444832 | LRPPRC | c.864+98C>G (n.864+98C>G) n.478+98C>G n.884+98C>G c.738+98C>G (n.738+98C>G) c.*736+98C>G (n.*736+98C>G) n.879+98C>G c.855+98C>G (n.855+98C>G) n.680C>G n.882+98C>G n.1667+98C>G n.700+98C>G c.518+98C>G c.*777+98C>G (n.*777+98C>G) c.*502+98C>G (n.*502+98C>G) c.786+98C>G (n.786+98C>G) n.906+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43974993G= | CA2494019401 | LRPPRC | c.864+98C= (n.864+98C=) n.478+98C= n.884+98C= c.738+98C= (n.738+98C=) c.*736+98C= (n.*736+98C=) n.879+98C= c.855+98C= (n.855+98C=) n.680C= n.882+98C= n.1667+98C= n.700+98C= c.518+98C= c.*777+98C= (n.*777+98C=) c.*502+98C= (n.*502+98C=) c.786+98C= (n.786+98C=) n.906+98C= | |
| 2 | g.43974994A>C | CA2658844058 | LRPPRC | c.864+97T>G (n.864+97T>G) n.478+97T>G n.884+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) c.*736+97T>G (n.*736+97T>G) n.879+97T>G c.855+97T>G (n.855+97T>G) n.679T>G n.882+97T>G n.1667+97T>G n.700+97T>G c.518+97T>G c.*777+97T>G (n.*777+97T>G) c.*502+97T>G (n.*502+97T>G) c.786+97T>G (n.786+97T>G) n.906+97T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974995A>C | CA2658844059 | LRPPRC | c.864+96T>G (n.864+96T>G) n.478+96T>G n.884+96T>G c.738+96T>G (n.738+96T>G) c.*736+96T>G (n.*736+96T>G) n.879+96T>G c.855+96T>G (n.855+96T>G) n.678T>G n.882+96T>G n.1667+96T>G n.700+96T>G c.518+96T>G c.*777+96T>G (n.*777+96T>G) c.*502+96T>G (n.*502+96T>G) c.786+96T>G (n.786+96T>G) n.906+96T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974995A>G | CA2699162917 | LRPPRC | c.864+96T>C (n.864+96T>C) n.478+96T>C n.884+96T>C c.738+96T>C (n.738+96T>C) c.*736+96T>C (n.*736+96T>C) n.879+96T>C c.855+96T>C (n.855+96T>C) n.678T>C n.882+96T>C n.1667+96T>C n.700+96T>C c.518+96T>C c.*777+96T>C (n.*777+96T>C) c.*502+96T>C (n.*502+96T>C) c.786+96T>C (n.786+96T>C) n.906+96T>C | dbSNP |
| 2 | g.43974998C>A | CA2658844060 | LRPPRC | c.864+93G>T (n.864+93G>T) n.478+93G>T n.884+93G>T c.738+93G>T (n.738+93G>T) c.*736+93G>T (n.*736+93G>T) n.879+93G>T c.855+93G>T (n.855+93G>T) n.675G>T n.882+93G>T n.1667+93G>T n.700+93G>T c.518+93G>T c.*777+93G>T (n.*777+93G>T) c.*502+93G>T (n.*502+93G>T) c.786+93G>T (n.786+93G>T) n.906+93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974998C>G | CA2658844061 | LRPPRC | c.864+93G>C (n.864+93G>C) n.478+93G>C n.884+93G>C c.738+93G>C (n.738+93G>C) c.*736+93G>C (n.*736+93G>C) n.879+93G>C c.855+93G>C (n.855+93G>C) n.675G>C n.882+93G>C n.1667+93G>C n.700+93G>C c.518+93G>C c.*777+93G>C (n.*777+93G>C) c.*502+93G>C (n.*502+93G>C) c.786+93G>C (n.786+93G>C) n.906+93G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43974999A= | CA2494019402 | LRPPRC | c.864+92T= (n.864+92T=) n.478+92T= n.884+92T= c.738+92T= (n.738+92T=) c.*736+92T= (n.*736+92T=) n.879+92T= c.855+92T= (n.855+92T=) n.674T= n.882+92T= n.1667+92T= n.700+92T= c.518+92T= c.*777+92T= (n.*777+92T=) c.*502+92T= (n.*502+92T=) c.786+92T= (n.786+92T=) n.906+92T= | |
| 2 | g.43974999A>G | CA769056742 | LRPPRC | c.864+92T>C (n.864+92T>C) n.478+92T>C n.884+92T>C c.738+92T>C (n.738+92T>C) c.*736+92T>C (n.*736+92T>C) n.879+92T>C c.855+92T>C (n.855+92T>C) n.674T>C n.882+92T>C n.1667+92T>C n.700+92T>C c.518+92T>C c.*777+92T>C (n.*777+92T>C) c.*502+92T>C (n.*502+92T>C) c.786+92T>C (n.786+92T>C) n.906+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975000G>A | CA2494019404 | LRPPRC | c.864+91C>T (n.864+91C>T) n.478+91C>T n.884+91C>T c.738+91C>T (n.738+91C>T) c.*736+91C>T (n.*736+91C>T) n.879+91C>T c.855+91C>T (n.855+91C>T) n.673C>T n.882+91C>T n.1667+91C>T n.700+91C>T c.518+91C>T c.*777+91C>T (n.*777+91C>T) c.*502+91C>T (n.*502+91C>T) c.786+91C>T (n.786+91C>T) n.906+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43975000G= | CA2494019403 | LRPPRC | c.864+91C= (n.864+91C=) n.478+91C= n.884+91C= c.738+91C= (n.738+91C=) c.*736+91C= (n.*736+91C=) n.879+91C= c.855+91C= (n.855+91C=) n.673C= n.882+91C= n.1667+91C= n.700+91C= c.518+91C= c.*777+91C= (n.*777+91C=) c.*502+91C= (n.*502+91C=) c.786+91C= (n.786+91C=) n.906+91C= | |
| 2 | g.43975000G>T | CA2658844062 | LRPPRC | c.864+91C>A (n.864+91C>A) n.478+91C>A n.884+91C>A c.738+91C>A (n.738+91C>A) c.*736+91C>A (n.*736+91C>A) n.879+91C>A c.855+91C>A (n.855+91C>A) n.673C>A n.882+91C>A n.1667+91C>A n.700+91C>A c.518+91C>A c.*777+91C>A (n.*777+91C>A) c.*502+91C>A (n.*502+91C>A) c.786+91C>A (n.786+91C>A) n.906+91C>A | gnomAD v4 |
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