Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43950028T>ACA413008119NDP,NDP-AS1c.175-2A>T (n.175-2A>T)
n.219-2A>T
n.297T>A
Xg.43950028T>CCA413008122NDP,NDP-AS1c.175-2A>G (n.175-2A>G)
n.219-2A>G
n.297T>C
Xg.43950028T>GCA413008124NDP,NDP-AS1c.175-2A>C (n.175-2A>C)
n.219-2A>C
n.297T>G
Xg.43950029G>ACA516139555NDP,NDP-AS1c.175-3C>T (n.175-3C>T)
n.219-3C>T
n.298G>A
 dbSNP
Xg.43950029G>CCA516139556NDP,NDP-AS1c.175-3C>G (n.175-3C>G)
n.219-3C>G
n.298G>C
Xg.43950029G>TCA516139557NDP,NDP-AS1c.175-3C>A (n.175-3C>A)
n.219-3C>A
n.298G>T
Xg.43950030G>ACA516139558NDP,NDP-AS1c.175-4C>T (n.175-4C>T)
n.219-4C>T
n.299G>A
 dbSNP
Xg.43950030G>CCA516139559NDP,NDP-AS1c.175-4C>G (n.175-4C>G)
n.219-4C>G
n.299G>C
Xg.43950030G>TCA516139560NDP,NDP-AS1c.175-4C>A (n.175-4C>A)
n.219-4C>A
n.299G>T
 gnomAD v4
Xg.43950031G>ACA10391420NDP,NDP-AS1c.175-5C>T (n.175-5C>T)
n.219-5C>T
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950031G>CCA516139561NDP,NDP-AS1c.175-5C>G (n.175-5C>G)
n.219-5C>G
n.300G>C
Xg.43950031G=CA2426745322NDP,NDP-AS1c.175-5C= (n.175-5C=)
n.219-5C=
n.300G=
Xg.43950031G>TCA516139562NDP,NDP-AS1c.175-5C>A (n.175-5C>A)
n.219-5C>A
n.300G>T
Xg.43950032G>ACA516139564NDP,NDP-AS1c.175-6C>T (n.175-6C>T)
n.219-6C>T
n.301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950032G>CCA516139565NDP,NDP-AS1c.175-6C>G (n.175-6C>G)
n.219-6C>G
n.301G>C
Xg.43950032G=CA2426745323NDP,NDP-AS1c.175-6C= (n.175-6C=)
n.219-6C=
n.301G=
Xg.43950032G>TCA516139563NDP,NDP-AS1c.175-6C>A (n.175-6C>A)
n.219-6C>A
n.301G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950033A=CA2426745324NDP,NDP-AS1c.175-7T= (n.175-7T=)
n.219-7T=
n.302A=
Xg.43950033A>CCA516139566NDP,NDP-AS1c.175-7T>G (n.175-7T>G)
n.219-7T>G
n.302A>C
Xg.43950033A>GCA516139567NDP,NDP-AS1c.175-7T>C (n.175-7T>C)
n.219-7T>C
n.302A>G
Xg.43950033A>TCA516139568NDP,NDP-AS1c.175-7T>A (n.175-7T>A)
n.219-7T>A
n.302A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950034A>CCA516139569NDP,NDP-AS1c.175-8T>G (n.175-8T>G)
n.219-8T>G
n.303A>C
Xg.43950034A>GCA516139571NDP,NDP-AS1c.175-8T>C (n.175-8T>C)
n.219-8T>C
n.303A>G
Xg.43950034A>TCA516139572NDP,NDP-AS1c.175-8T>A (n.175-8T>A)
n.219-8T>A
n.303A>T
Xg.43950035A>CCA516139575NDP,NDP-AS1c.175-9T>G (n.175-9T>G)
n.219-9T>G
n.304A>C
Xg.43950035A>GCA516139573NDP,NDP-AS1c.175-9T>C (n.175-9T>C)
n.219-9T>C
n.304A>G
Xg.43950035A>TCA516139574NDP,NDP-AS1c.175-9T>A (n.175-9T>A)
n.219-9T>A
n.304A>T
Xg.43950036G>ACA516139576NDP,NDP-AS1c.175-10C>T (n.175-10C>T)
n.219-10C>T
n.305G>A
Xg.43950036G>CCA516139577NDP,NDP-AS1c.175-10C>G (n.175-10C>G)
n.219-10C>G
n.305G>C
Xg.43950036G=CA2426745325NDP,NDP-AS1c.175-10C= (n.175-10C=)
n.219-10C=
n.305G=
Xg.43950036G>TCA10391421NDP,NDP-AS1c.175-10C>A (n.175-10C>A)
n.219-10C>A
n.305G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.43950037A>CCA516139578NDP,NDP-AS1c.175-11T>G (n.175-11T>G)
n.219-11T>G
n.306A>C
Xg.43950037A>GCA516139579NDP,NDP-AS1c.175-11T>C (n.175-11T>C)
n.219-11T>C
n.306A>G
Xg.43950037A>TCA516139581NDP,NDP-AS1c.175-11T>A (n.175-11T>A)
n.219-11T>A
n.306A>T
Xg.43950040delCA2693514210NDP,NDP-AS1c.175-11del (n.175-11del)
n.219-11del
n.309del
 gnomAD v4
Xg.43950038A>CCA516139582NDP,NDP-AS1c.175-12T>G (n.175-12T>G)
n.219-12T>G
n.307A>C
Xg.43950038A>GCA516139584NDP,NDP-AS1c.175-12T>C (n.175-12T>C)
n.219-12T>C
n.307A>G
Xg.43950038A>TCA516139583NDP,NDP-AS1c.175-12T>A (n.175-12T>A)
n.219-12T>A
n.307A>T
Xg.43950038_43950039insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGCA2820657048NDP,NDP-AS1c.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG (n.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG)
n.219-13_219-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG
n.307_308insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG
Xg.43950039A>CCA516139585NDP,NDP-AS1c.175-13T>G (n.175-13T>G)
n.219-13T>G
n.308A>C
Xg.43950039A>GCA516139586NDP,NDP-AS1c.175-13T>C (n.175-13T>C)
n.219-13T>C
n.308A>G
Xg.43950039A>TCA516139587NDP,NDP-AS1c.175-13T>A (n.175-13T>A)
n.219-13T>A
n.308A>T
Xg.43950040A>CCA516139588NDP,NDP-AS1c.175-14T>G (n.175-14T>G)
n.219-14T>G
n.309A>C
Xg.43950040A>GCA516139589NDP,NDP-AS1c.175-14T>C (n.175-14T>C)
n.219-14T>C
n.309A>G
Xg.43950040A>TCA516139590NDP,NDP-AS1c.175-14T>A (n.175-14T>A)
n.219-14T>A
n.309A>T
 gnomAD v4
Xg.43950041G>ACA516139591NDP,NDP-AS1c.175-15C>T (n.175-15C>T)
n.219-15C>T
n.310G>A
Xg.43950041G>CCA516139592NDP,NDP-AS1c.175-15C>G (n.175-15C>G)
n.219-15C>G
n.310G>C
Xg.43950041G=CA2426745326NDP,NDP-AS1c.175-15C= (n.175-15C=)
n.219-15C=
n.310G=
Xg.43950041G>TCA516139593NDP,NDP-AS1c.175-15C>A (n.175-15C>A)
n.219-15C>A
n.310G>T
 dbSNP
Xg.43950042G>ACA516139594NDP,NDP-AS1c.175-16C>T (n.175-16C>T)
n.219-16C>T
n.311G>A
 gnomAD v4
Xg.43950042G>CCA516139595NDP,NDP-AS1c.175-16C>G (n.175-16C>G)
n.219-16C>G
n.311G>C
Xg.43950042G>TCA516139596NDP,NDP-AS1c.175-16C>A (n.175-16C>A)
n.219-16C>A
n.311G>T
Xg.43950043A>CCA516139597NDP,NDP-AS1c.175-17T>G (n.175-17T>G)
n.219-17T>G
n.312A>C
Xg.43950043A>GCA516139599NDP,NDP-AS1c.175-17T>C (n.175-17T>C)
n.219-17T>C
n.312A>G
 gnomAD v4
Xg.43950043A>TCA516139598NDP,NDP-AS1c.175-17T>A (n.175-17T>A)
n.219-17T>A
n.312A>T
 gnomAD v4
Xg.43950044G>ACA516139600NDP,NDP-AS1c.175-18C>T (n.175-18C>T)
n.219-18C>T
n.313G>A
Xg.43950044G>CCA516139601NDP,NDP-AS1c.175-18C>G (n.175-18C>G)
n.219-18C>G
n.313G>C
Xg.43950044G>TCA516139602NDP,NDP-AS1c.175-18C>A (n.175-18C>A)
n.219-18C>A
n.313G>T
Xg.43950045G>ACA516139603NDP,NDP-AS1c.175-19C>T (n.175-19C>T)
n.219-19C>T
n.314G>A
Xg.43950045G>CCA516139604NDP,NDP-AS1c.175-19C>G (n.175-19C>G)
n.219-19C>G
n.314G>C
Xg.43950045G>TCA516139605NDP,NDP-AS1c.175-19C>A (n.175-19C>A)
n.219-19C>A
n.314G>T
Xg.43950046T>ACA516139606NDP,NDP-AS1c.175-20A>T (n.175-20A>T)
n.219-20A>T
n.315T>A
Xg.43950046T>CCA516139607NDP,NDP-AS1c.175-20A>G (n.175-20A>G)
n.219-20A>G
n.315T>C
 ClinVar
Xg.43950046T>GCA516139608NDP,NDP-AS1c.175-20A>C (n.175-20A>C)
n.219-20A>C
n.315T>G
Xg.43950047G>ACA516139609NDP,NDP-AS1c.175-21C>T (n.175-21C>T)
n.219-21C>T
n.316G>A
Xg.43950047G>CCA516139610NDP,NDP-AS1c.175-21C>G (n.175-21C>G)
n.219-21C>G
n.316G>C
Xg.43950047G>TCA516139612NDP,NDP-AS1c.175-21C>A (n.175-21C>A)
n.219-21C>A
n.316G>T
Xg.43950048G>ACA516139615NDP,NDP-AS1c.175-22C>T (n.175-22C>T)
n.219-22C>T
n.317G>A
Xg.43950048G>CCA516139614NDP,NDP-AS1c.175-22C>G (n.175-22C>G)
n.219-22C>G
n.317G>C
Xg.43950048G>TCA516139613NDP,NDP-AS1c.175-22C>A (n.175-22C>A)
n.219-22C>A
n.317G>T
Xg.43950049T>ACA516139616NDP,NDP-AS1c.175-23A>T (n.175-23A>T)
n.219-23A>T
n.318T>A
Xg.43950049T>CCA516139617NDP,NDP-AS1c.175-23A>G (n.175-23A>G)
n.219-23A>G
n.318T>C
Xg.43950049T>GCA516139618NDP,NDP-AS1c.175-23A>C (n.175-23A>C)
n.219-23A>C
n.318T>G
Xg.43950050T>ACA516139619NDP,NDP-AS1c.175-24A>T (n.175-24A>T)
n.219-24A>T
n.319T>A
Xg.43950050T>CCA516139620NDP,NDP-AS1c.175-24A>G (n.175-24A>G)
n.219-24A>G
n.319T>C
Xg.43950050T>GCA516139621NDP,NDP-AS1c.175-24A>C (n.175-24A>C)
n.219-24A>C
n.319T>G
Xg.43950051A>CCA516139622NDP,NDP-AS1c.175-25T>G (n.175-25T>G)
n.219-25T>G
n.320A>C
Xg.43950051A>GCA516139623NDP,NDP-AS1c.175-25T>C (n.175-25T>C)
n.219-25T>C
n.320A>G
 gnomAD v4
Xg.43950051A>TCA516139624NDP,NDP-AS1c.175-25T>A (n.175-25T>A)
n.219-25T>A
n.320A>T
Xg.43950052C>ACA516139625NDP,NDP-AS1c.175-26G>T (n.175-26G>T)
n.219-26G>T
n.321C>A
Xg.43950052C=CA2426745327NDP,NDP-AS1c.175-26G= (n.175-26G=)
n.219-26G=
n.321C=
Xg.43950052C>GCA516139626NDP,NDP-AS1c.175-26G>C (n.175-26G>C)
n.219-26G>C
n.321C>G
Xg.43950052C>TCA516139627NDP,NDP-AS1c.175-26G>A (n.175-26G>A)
n.219-26G>A
n.321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950053T>ACA516139630NDP,NDP-AS1c.175-27A>T (n.175-27A>T)
n.219-27A>T
n.322T>A
Xg.43950053T>CCA516139629NDP,NDP-AS1c.175-27A>G (n.175-27A>G)
n.219-27A>G
n.322T>C
Xg.43950053T>GCA516139628NDP,NDP-AS1c.175-27A>C (n.175-27A>C)
n.219-27A>C
n.322T>G
Xg.43950054C>ACA516139631NDP,NDP-AS1c.175-28G>T (n.175-28G>T)
n.219-28G>T
n.323C>A
Xg.43950054C>GCA516139633NDP,NDP-AS1c.175-28G>C (n.175-28G>C)
n.219-28G>C
n.323C>G
Xg.43950054C>TCA516139632NDP,NDP-AS1c.175-28G>A (n.175-28G>A)
n.219-28G>A
n.323C>T
Xg.43950055T>ACA516139634NDP,NDP-AS1c.175-29A>T (n.175-29A>T)
n.219-29A>T
n.324T>A
Xg.43950055T>CCA516139637NDP,NDP-AS1c.175-29A>G (n.175-29A>G)
n.219-29A>G
n.324T>C
Xg.43950055T>GCA516139635NDP,NDP-AS1c.175-29A>C (n.175-29A>C)
n.219-29A>C
n.324T>G
Xg.43950056G>ACA516139638NDP,NDP-AS1c.175-30C>T (n.175-30C>T)
n.219-30C>T
n.325G>A
Xg.43950056G>CCA10391422NDP,NDP-AS1c.175-30C>G (n.175-30C>G)
n.219-30C>G
n.325G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950056G=CA2426745328NDP,NDP-AS1c.175-30C= (n.175-30C=)
n.219-30C=
n.325G=
Xg.43950056G>TCA516139639NDP,NDP-AS1c.175-30C>A (n.175-30C>A)
n.219-30C>A
n.325G>T
Xg.43950057T>ACA516139640NDP,NDP-AS1c.175-31A>T (n.175-31A>T)
n.219-31A>T
n.326T>A
Xg.43950057T>CCA329483976NDP,NDP-AS1c.175-31A>G (n.175-31A>G)
n.219-31A>G
n.326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950057T>GCA516139641NDP,NDP-AS1c.175-31A>C (n.175-31A>C)
n.219-31A>C
n.326T>G
Xg.43950057T=CA2426745329NDP,NDP-AS1c.175-31A= (n.175-31A=)
n.219-31A=
n.326T=
Xg.43950058G>ACA516139642NDP,NDP-AS1c.175-32C>T (n.175-32C>T)
n.219-32C>T
n.327G>A
Xg.43950058G>CCA516139643NDP,NDP-AS1c.175-32C>G (n.175-32C>G)
n.219-32C>G
n.327G>C
Xg.43950058G>TCA516139644NDP,NDP-AS1c.175-32C>A (n.175-32C>A)
n.219-32C>A
n.327G>T
Xg.43950059G>ACA516139645NDP,NDP-AS1c.175-33C>T (n.175-33C>T)
n.219-33C>T
n.328G>A
Xg.43950059G>CCA516139646NDP,NDP-AS1c.175-33C>G (n.175-33C>G)
n.219-33C>G
n.328G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950059G=CA2426745330NDP,NDP-AS1c.175-33C= (n.175-33C=)
n.219-33C=
n.328G=
Xg.43950059G>TCA516139647NDP,NDP-AS1c.175-33C>A (n.175-33C>A)
n.219-33C>A
n.328G>T
 gnomAD v4
Xg.43950060G>ACA516139648NDP,NDP-AS1c.175-34C>T (n.175-34C>T)
n.219-34C>T
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.43950060G>CCA516139650NDP,NDP-AS1c.175-34C>G (n.175-34C>G)
n.219-34C>G
n.329G>C
Xg.43950060G=CA2426745331NDP,NDP-AS1c.175-34C= (n.175-34C=)
n.219-34C=
n.329G=
Xg.43950060G>TCA516139649NDP,NDP-AS1c.175-34C>A (n.175-34C>A)
n.219-34C>A
n.329G>T
Xg.43950061C>ACA516139651NDP,NDP-AS1c.175-35G>T (n.175-35G>T)
n.219-35G>T
n.330C>A
 gnomAD v4
Xg.43950061C>GCA516139652NDP,NDP-AS1c.175-35G>C (n.175-35G>C)
n.219-35G>C
n.330C>G
Xg.43950061C>TCA516139653NDP,NDP-AS1c.175-35G>A (n.175-35G>A)
n.219-35G>A
n.330C>T
 gnomAD v4
Xg.43950062A=CA2426745332NDP,NDP-AS1c.175-36T= (n.175-36T=)
n.219-36T=
n.331A=
Xg.43950062A>CCA516139654NDP,NDP-AS1c.175-36T>G (n.175-36T>G)
n.219-36T>G
n.331A>C
Xg.43950062A>GCA516139655NDP,NDP-AS1c.175-36T>C (n.175-36T>C)
n.219-36T>C
n.331A>G
 dbSNP
Xg.43950062A>TCA516139656NDP,NDP-AS1c.175-36T>A (n.175-36T>A)
n.219-36T>A
n.331A>T
Xg.43950063T>ACA516139657NDP,NDP-AS1c.175-37A>T (n.175-37A>T)
n.219-37A>T
n.332T>A
Xg.43950063T>CCA516139658NDP,NDP-AS1c.175-37A>G (n.175-37A>G)
n.219-37A>G
n.332T>C
Xg.43950063T>GCA516139659NDP,NDP-AS1c.175-37A>C (n.175-37A>C)
n.219-37A>C
n.332T>G
Xg.43950064G>ACA10391423NDP,NDP-AS1c.175-38C>T (n.175-38C>T)
n.219-38C>T
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950064G>CCA516139661NDP,NDP-AS1c.175-38C>G (n.175-38C>G)
n.219-38C>G
n.333G>C
Xg.43950064G=CA2426745333NDP,NDP-AS1c.175-38C= (n.175-38C=)
n.219-38C=
n.333G=
Xg.43950064G>TCA516139660NDP,NDP-AS1c.175-38C>A (n.175-38C>A)
n.219-38C>A
n.333G>T
Xg.43950065C>ACA516139662NDP,NDP-AS1c.175-39G>T (n.175-39G>T)
n.219-39G>T
n.334C>A
Xg.43950065C>GCA516139663NDP,NDP-AS1c.175-39G>C (n.175-39G>C)
n.219-39G>C
n.334C>G
Xg.43950065C>TCA516139664NDP,NDP-AS1c.175-39G>A (n.175-39G>A)
n.219-39G>A
n.334C>T
Xg.43950066C>ACA516139665NDP,NDP-AS1c.175-40G>T (n.175-40G>T)
n.219-40G>T
n.335C>A
Xg.43950066C>GCA516139666NDP,NDP-AS1c.175-40G>C (n.175-40G>C)
n.219-40G>C
n.335C>G
Xg.43950066C>TCA516139667NDP,NDP-AS1c.175-40G>A (n.175-40G>A)
n.219-40G>A
n.335C>T
 gnomAD v4
Xg.43950067A>CCA516139669NDP,NDP-AS1c.175-41T>G (n.175-41T>G)
n.219-41T>G
n.336A>C
Xg.43950067A>GCA516139670NDP,NDP-AS1c.175-41T>C (n.175-41T>C)
n.219-41T>C
n.336A>G
Xg.43950067A>TCA516139671NDP,NDP-AS1c.175-41T>A (n.175-41T>A)
n.219-41T>A
n.336A>T
Xg.43950068C>ACA516139672NDP,NDP-AS1c.175-42G>T (n.175-42G>T)
n.219-42G>T
n.337C>A
 gnomAD v4
Xg.43950068C>GCA516139673NDP,NDP-AS1c.175-42G>C (n.175-42G>C)
n.219-42G>C
n.337C>G
Xg.43950068C>TCA516139674NDP,NDP-AS1c.175-42G>A (n.175-42G>A)
n.219-42G>A
n.337C>T
Xg.43950069A>CCA516139677NDP,NDP-AS1c.175-43T>G (n.175-43T>G)
n.219-43T>G
n.338A>C
Xg.43950069A>GCA516139675NDP,NDP-AS1c.175-43T>C (n.175-43T>C)
n.219-43T>C
n.338A>G
Xg.43950069A>TCA516139676NDP,NDP-AS1c.175-43T>A (n.175-43T>A)
n.219-43T>A
n.338A>T
Xg.43950070A>CCA516139678NDP,NDP-AS1c.175-44T>G (n.175-44T>G)
n.219-44T>G
n.339A>C
Xg.43950070A>GCA516139679NDP,NDP-AS1c.175-44T>C (n.175-44T>C)
n.219-44T>C
n.339A>G
Xg.43950070A>TCA516139680NDP,NDP-AS1c.175-44T>A (n.175-44T>A)
n.219-44T>A
n.339A>T
Xg.43950071C>ACA516139681NDP,NDP-AS1c.175-45G>T (n.175-45G>T)
n.219-45G>T
n.340C>A
 gnomAD v4
Xg.43950071C=CA2426745334NDP,NDP-AS1c.175-45G= (n.175-45G=)
n.219-45G=
n.340C=
Xg.43950071C>GCA516139682NDP,NDP-AS1c.175-45G>C (n.175-45G>C)
n.219-45G>C
n.340C>G
Xg.43950071C>TCA10391424NDP,NDP-AS1c.175-45G>A (n.175-45G>A)
n.219-45G>A
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950071_43950072insACACA2820657049NDP,NDP-AS1c.175-46_175-45insTGT (n.175-46_175-45insTGT)
n.219-46_219-45insTGT
n.340_341insACA
Xg.43950071_43950072insACAACA2820657050NDP,NDP-AS1c.175-46_175-45insTTGT (n.175-46_175-45insTTGT)
n.219-46_219-45insTTGT
n.340_341insACAA
Xg.43950072C>ACA516139683NDP,NDP-AS1c.175-46G>T (n.175-46G>T)
n.219-46G>T
n.341C>A
Xg.43950072C=CA2426745335NDP,NDP-AS1c.175-46G= (n.175-46G=)
n.219-46G=
n.341C=
Xg.43950072C>GCA516139684NDP,NDP-AS1c.175-46G>C (n.175-46G>C)
n.219-46G>C
n.341C>G
Xg.43950072C>TCA516139685NDP,NDP-AS1c.175-46G>A (n.175-46G>A)
n.219-46G>A
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950072_43950073insACACA2820657052NDP,NDP-AS1c.175-47_175-46insTGT (n.175-47_175-46insTGT)
n.219-47_219-46insTGT
n.341_342insACA
Xg.43950072_43950073insAGACA2820657051NDP,NDP-AS1c.175-47_175-46insTCT (n.175-47_175-46insTCT)
n.219-47_219-46insTCT
n.341_342insAGA
Xg.43950073T>ACA516139686NDP,NDP-AS1c.175-47A>T (n.175-47A>T)
n.219-47A>T
n.342T>A
Xg.43950073T>CCA516139687NDP,NDP-AS1c.175-47A>G (n.175-47A>G)
n.219-47A>G
n.342T>C
Xg.43950073T>GCA516139688NDP,NDP-AS1c.175-47A>C (n.175-47A>C)
n.219-47A>C
n.342T>G
Xg.43950074delCA2550462434NDP,NDP-AS1c.175-47del (n.175-47del)
n.219-47del
n.343del
Xg.43950074T>ACA516139690NDP,NDP-AS1c.175-48A>T (n.175-48A>T)
n.219-48A>T
n.343T>A
Xg.43950074T>CCA516139691NDP,NDP-AS1c.175-48A>G (n.175-48A>G)
n.219-48A>G
n.343T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950074T>GCA516139689NDP,NDP-AS1c.175-48A>C (n.175-48A>C)
n.219-48A>C
n.343T>G
Xg.43950074T=CA2426745336NDP,NDP-AS1c.175-48A= (n.175-48A=)
n.219-48A=
n.343T=
Xg.43950075A>CCA516139694NDP,NDP-AS1c.175-49T>G (n.175-49T>G)
n.219-49T>G
n.344A>C
Xg.43950075A>GCA516139692NDP,NDP-AS1c.175-49T>C (n.175-49T>C)
n.219-49T>C
n.344A>G
Xg.43950075A>TCA516139693NDP,NDP-AS1c.175-49T>A (n.175-49T>A)
n.219-49T>A
n.344A>T
Xg.43950076delCA2820657053NDP,NDP-AS1c.175-50del (n.175-50del)
n.219-50del
n.345del
Xg.43950076G>ACA516139695NDP,NDP-AS1c.175-50C>T (n.175-50C>T)
n.219-50C>T
n.345G>A
Xg.43950076G>CCA516139696NDP,NDP-AS1c.175-50C>G (n.175-50C>G)
n.219-50C>G
n.345G>C
Xg.43950076G>TCA516139697NDP,NDP-AS1c.175-50C>A (n.175-50C>A)
n.219-50C>A
n.345G>T
 gnomAD v4
Xg.43950077C>ACA516139700NDP,NDP-AS1c.175-51G>T (n.175-51G>T)
n.219-51G>T
n.346C>A
Xg.43950077C>GCA516139699NDP,NDP-AS1c.175-51G>C (n.175-51G>C)
n.219-51G>C
n.346C>G
Xg.43950077C>TCA516139698NDP,NDP-AS1c.175-51G>A (n.175-51G>A)
n.219-51G>A
n.346C>T
Xg.43950078delCA2693514211NDP,NDP-AS1c.175-51del (n.175-51del)
n.219-51del
n.347del
 gnomAD v4
Xg.43950077_43950078insACACA2820657054NDP,NDP-AS1c.175-52_175-51insTGT (n.175-52_175-51insTGT)
n.219-52_219-51insTGT
n.346_347insACA
Xg.43950078C>ACA516139701NDP,NDP-AS1c.175-52G>T (n.175-52G>T)
n.219-52G>T
n.347C>A
Xg.43950078C>GCA516139702NDP,NDP-AS1c.175-52G>C (n.175-52G>C)
n.219-52G>C
n.347C>G
Xg.43950078C>TCA516139703NDP,NDP-AS1c.175-52G>A (n.175-52G>A)
n.219-52G>A
n.347C>T
Xg.43950078_43950081delCA2820657055NDP,NDP-AS1c.175-55_175-52del (n.175-55_175-52del)
n.219-55_219-52del
n.347_349+1del
Xg.43950079A=CA2426745337NDP,NDP-AS1c.175-53T= (n.175-53T=)
n.219-53T=
n.348A=
Xg.43950079A>CCA516139704NDP,NDP-AS1c.175-53T>G (n.175-53T>G)
n.219-53T>G
n.348A>C
 gnomAD v4
Xg.43950079A>GCA516139705NDP,NDP-AS1c.175-53T>C (n.175-53T>C)
n.219-53T>C
n.348A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950079A>TCA516139706NDP,NDP-AS1c.175-53T>A (n.175-53T>A)
n.219-53T>A
n.348A>T
Xg.43950079_43950080insCCA2820657056NDP,NDP-AS1c.175-54_175-53insG (n.175-54_175-53insG)
n.219-54_219-53insG
n.348_349insC
Xg.43950080G>ACA516139707NDP,NDP-AS1c.175-54C>T (n.175-54C>T)
n.219-54C>T
n.349G>A
 gnomAD v4
Xg.43950080G>CCA516139709NDP,NDP-AS1c.175-54C>G (n.175-54C>G)
n.219-54C>G
n.349G>C
 gnomAD v4
Xg.43950080G>TCA516139708NDP,NDP-AS1c.175-54C>A (n.175-54C>A)
n.219-54C>A
n.349G>T
Xg.43950081G>ACA2693514212NDP,NDP-AS1c.175-55C>T (n.175-55C>T)
n.219-55C>T
n.349+1G>A
 gnomAD v4
Xg.43950081G>CCA2693514213NDP,NDP-AS1c.175-55C>G (n.175-55C>G)
n.219-55C>G
n.349+1G>C
 gnomAD v4
Xg.43950081G>TCA2579590503NDP,NDP-AS1c.175-55C>A (n.175-55C>A)
n.219-55C>A
n.349+1G>T
 gnomAD v4
Xg.43950081_43950083delCA2820657057NDP,NDP-AS1c.175-57_175-55del (n.175-57_175-55del)
n.219-57_219-55del
n.349+1_349+3del
Xg.43950082T>ACA2820657059NDP,NDP-AS1c.175-56A>T (n.175-56A>T)
n.219-56A>T
n.349+2T>A
Xg.43950082_43950085delCA2820657058NDP,NDP-AS1c.175-59_175-56del (n.175-59_175-56del)
n.219-59_219-56del
n.349+2_349+5del
Xg.43950083A>CCA2820657061NDP,NDP-AS1c.175-57T>G (n.175-57T>G)
n.219-57T>G
n.349+3A>C
Xg.43950086dupCA2820657060NDP,NDP-AS1c.175-57dup (n.175-57dup)
n.219-57dup
n.349+6dup
Xg.43950085A>GCA2820657062NDP,NDP-AS1c.175-59T>C (n.175-59T>C)
n.219-59T>C
n.349+5A>G
Xg.43950087C>GCA2820657063NDP,NDP-AS1c.175-61G>C (n.175-61G>C)
n.219-61G>C
n.349+7C>G
Xg.43950087C>TCA2693514214NDP,NDP-AS1c.175-61G>A (n.175-61G>A)
n.219-61G>A
n.349+7C>T
 gnomAD v4
Xg.43950088delCA2820657064NDP,NDP-AS1c.175-62del (n.175-62del)
n.219-62del
n.349+8del
Xg.43950088A>GCA2693514215NDP,NDP-AS1c.175-62T>C (n.175-62T>C)
n.219-62T>C
n.349+8A>G
 gnomAD v4
Xg.43950088A>TCA2693514216NDP,NDP-AS1c.175-62T>A (n.175-62T>A)
n.219-62T>A
n.349+8A>T
 gnomAD v4
Xg.43950089delCA2820657065NDP,NDP-AS1c.175-63del (n.175-63del)
n.219-63del
n.349+9del
Xg.43950089G>ACA329483977NDP,NDP-AS1c.175-63C>T (n.175-63C>T)
n.219-63C>T
n.349+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950089G=CA2426745338NDP,NDP-AS1c.175-63C= (n.175-63C=)
n.219-63C=
n.349+9G=
Xg.43950089G>TCA2693514217NDP,NDP-AS1c.175-63C>A (n.175-63C>A)
n.219-63C>A
n.349+9G>T
 gnomAD v4
Xg.43950089_43950098delCA2820657066NDP,NDP-AS1c.175-72_175-63del (n.175-72_175-63del)
n.219-72_219-63del
n.349+9_349+18del
Xg.43950089_43950090insACA2820657067NDP,NDP-AS1c.175-64_175-63insT (n.175-64_175-63insT)
n.219-64_219-63insT
n.349+9_349+10insA
Xg.43950090C>ACA329483978NDP,NDP-AS1c.175-64G>T (n.175-64G>T)
n.219-64G>T
n.349+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950090C=CA2426745339NDP,NDP-AS1c.175-64G= (n.175-64G=)
n.219-64G=
n.349+10C=
Xg.43950091delCA2820657068NDP,NDP-AS1c.175-65del (n.175-65del)
n.219-65del
n.349+11del
Xg.43950091A=CA2426745340NDP,NDP-AS1c.175-65T= (n.175-65T=)
n.219-65T=
n.349+11A=
Xg.43950091A>GCA875557375NDP,NDP-AS1c.175-65T>C (n.175-65T>C)
n.219-65T>C
n.349+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950092_43950099delCA2820657069NDP,NDP-AS1c.175-72_175-65del (n.175-72_175-65del)
n.219-72_219-65del
n.349+12_349+19del
Xg.43950091_43950092insGCA2820657070NDP,NDP-AS1c.175-66_175-65insC (n.175-66_175-65insC)
n.219-66_219-65insC
n.349+11_349+12insG
Xg.43950092T>ACA2820657072NDP,NDP-AS1c.175-66A>T (n.175-66A>T)
n.219-66A>T
n.349+12T>A
Xg.43950092T>CCA875557376NDP,NDP-AS1c.175-66A>G (n.175-66A>G)
n.219-66A>G
n.349+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950092T=CA2426745341NDP,NDP-AS1c.175-66A= (n.175-66A=)
n.219-66A=
n.349+12T=
Xg.43950094_43950108delCA2820657071NDP,NDP-AS1c.175-80_175-66del (n.175-80_175-66del)
n.219-80_219-66del
n.349+14_349+28del
Xg.43950093C=CA2426745342NDP,NDP-AS1c.175-67G= (n.175-67G=)
n.219-67G=
n.349+13C=
Xg.43950093C>GCA329483979NDP,NDP-AS1c.175-67G>C (n.175-67G>C)
n.219-67G>C
n.349+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950093_43950094insACACA2820657073NDP,NDP-AS1c.175-68_175-67insTGT (n.175-68_175-67insTGT)
n.219-68_219-67insTGT
n.349+13_349+14insACA
Xg.43950097delCA2579590504NDP,NDP-AS1c.175-68del (n.175-68del)
n.219-68del
n.349+17del
 gnomAD v4
Xg.43950094_43950098delCA2820657074NDP,NDP-AS1c.175-72_175-68del (n.175-72_175-68del)
n.219-72_219-68del
n.349+14_349+18del
Xg.43950095_43950096insACCA2820657075NDP,NDP-AS1c.175-70_175-69insGT (n.175-70_175-69insGT)
n.219-70_219-69insGT
n.349+15_349+16insAC
Xg.43950096_43950110delCA2820657076NDP,NDP-AS1c.175-84_175-70del (n.175-84_175-70del)
n.219-84_219-70del
n.349+16_349+30del
Xg.43950096_43950097insAGCA2820657077NDP,NDP-AS1c.175-71_175-70insCT (n.175-71_175-70insCT)
n.219-71_219-70insCT
n.349+16_349+17insAG
Xg.43950097_43950098delCA2820657078NDP,NDP-AS1c.175-72_175-71del (n.175-72_175-71del)
n.219-72_219-71del
n.349+17_349+18del
Xg.43950097_43950098insACA2820657080NDP,NDP-AS1c.175-72_175-71insT (n.175-72_175-71insT)
n.219-72_219-71insT
n.349+17_349+18insA
Xg.43950098delCA2820657079NDP,NDP-AS1c.175-72del (n.175-72del)
n.219-72del
n.349+18del
Xg.43950098G>ACA2693514218NDP,NDP-AS1c.175-72C>T (n.175-72C>T)
n.219-72C>T
n.349+18G>A
 gnomAD v4
Xg.43950098G>TCA2693514219NDP,NDP-AS1c.175-72C>A (n.175-72C>A)
n.219-72C>A
n.349+18G>T
 gnomAD v4
Xg.43950101dupCA2820657081NDP,NDP-AS1c.175-73dup (n.175-73dup)
n.219-73dup
n.349+21dup
Xg.43950100A>CCA2820657082NDP,NDP-AS1c.175-74T>G (n.175-74T>G)
n.219-74T>G
n.349+20A>C
Xg.43950100A>GCA2820657083NDP,NDP-AS1c.175-74T>C (n.175-74T>C)
n.219-74T>C
n.349+20A>G
Xg.43950101A>GCA2820657084NDP,NDP-AS1c.175-75T>C (n.175-75T>C)
n.219-75T>C
n.349+21A>G
Xg.43950102G>CCA2820657085NDP,NDP-AS1c.175-76C>G (n.175-76C>G)
n.219-76C>G
n.349+22G>C
Xg.43950103A=CA2426745343NDP,NDP-AS1c.175-77T= (n.175-77T=)
n.219-77T=
n.349+23A=
Xg.43950103A>GCA2426745344NDP,NDP-AS1c.175-77T>C (n.175-77T>C)
n.219-77T>C
n.349+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950103A>TCA1132643470NDP,NDP-AS1c.175-77T>A (n.175-77T>A)
n.219-77T>A
n.349+23A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950103_43950104insAGTCA2820657086NDP,NDP-AS1c.175-78_175-77insACT (n.175-78_175-77insACT)
n.219-78_219-77insACT
n.349+23_349+24insAGT
Xg.43950104C>ACA2693514220NDP,NDP-AS1c.175-78G>T (n.175-78G>T)
n.219-78G>T
n.349+24C>A
 gnomAD v4
Xg.43950104C>TCA1132643473NDP,NDP-AS1c.175-78G>A (n.175-78G>A)
n.219-78G>A
n.349+24C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950104_43950108delCA2820657087NDP,NDP-AS1c.175-82_175-78del (n.175-82_175-78del)
n.219-82_219-78del
n.349+24_349+28del
Xg.43950105C>ACA2820657090NDP,NDP-AS1c.175-79G>T (n.175-79G>T)
n.219-79G>T
n.349+25C>A
Xg.43950106_43950108delCA2820657088NDP,NDP-AS1c.175-81_175-79del (n.175-81_175-79del)
n.219-81_219-79del
n.349+26_349+28del
Xg.43950106_43950110delCA2820657089NDP,NDP-AS1c.175-83_175-79del (n.175-83_175-79del)
n.219-83_219-79del
n.349+26_349+30del
Xg.43950106C>ACA2693514221NDP,NDP-AS1c.175-80G>T (n.175-80G>T)
n.219-80G>T
n.349+26C>A
 gnomAD v4
Xg.43950106C>TCA2693514222NDP,NDP-AS1c.175-80G>A (n.175-80G>A)
n.219-80G>A
n.349+26C>T
 gnomAD v4
Xg.43950107T>ACA2820657091NDP,NDP-AS1c.175-81A>T (n.175-81A>T)
n.219-81A>T
n.349+27T>A
Xg.43950107T>CCA2579590505NDP,NDP-AS1c.175-81A>G (n.175-81A>G)
n.219-81A>G
n.349+27T>C
 gnomAD v4
Xg.43950108C>ACA2579590506NDP,NDP-AS1c.175-82G>T (n.175-82G>T)
n.219-82G>T
n.349+28C>A
Xg.43950111_43950112dupCA2820657092NDP,NDP-AS1c.175-83_175-82dup (n.175-83_175-82dup)
n.219-83_219-82dup
n.349+31_349+32dup
Xg.43950110C>ACA2693514223NDP,NDP-AS1c.175-84G>T (n.175-84G>T)
n.219-84G>T
n.349+30C>A
 gnomAD v4
Xg.43950110C>GCA2820657093NDP,NDP-AS1c.175-84G>C (n.175-84G>C)
n.219-84G>C
n.349+30C>G
Xg.43950110C>TCA2579590507NDP,NDP-AS1c.175-84G>A (n.175-84G>A)
n.219-84G>A
n.349+30C>T
Xg.43950111A=CA2426745346NDP,NDP-AS1c.175-85T= (n.175-85T=)
n.219-85T=
n.349+31A=
Xg.43950111A>CCA2693514224NDP,NDP-AS1c.175-85T>G (n.175-85T>G)
n.219-85T>G
n.349+31A>C
 gnomAD v4
Xg.43950111A>GCA2426745347NDP,NDP-AS1c.175-85T>C (n.175-85T>C)
n.219-85T>C
n.349+31A>G
 dbSNP
Xg.43950111_43950125delinsACTCGTTGCCAATTCCA2426745345NDP,NDP-AS1c.175-99_175-85delinsGAATTGGCAACGAGT (n.175-99_175-85delinsGAATTGGCAACGAGT)
n.219-99_219-85delinsGAATTGGCAACGAGT
n.349+31_349+45delinsACTCGTTGCCAATTC
Xg.43950112C>ACA641646484NDP,NDP-AS1c.175-86G>T (n.175-86G>T)
n.219-86G>T
n.349+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950112C=CA2426745348NDP,NDP-AS1c.175-86G= (n.175-86G=)
n.219-86G=
n.349+32C=
Xg.43950112C>TCA2693514225NDP,NDP-AS1c.175-86G>A (n.175-86G>A)
n.219-86G>A
n.349+32C>T
 gnomAD v4
Xg.43950114_43950127delCA329483980NDP,NDP-AS1c.175-99_175-86del (n.175-99_175-86del)
n.219-99_219-86del
n.349+34_349+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950112_43950113insAGACA2820657094NDP,NDP-AS1c.175-87_175-86insTCT (n.175-87_175-86insTCT)
n.219-87_219-86insTCT
n.349+32_349+33insAGA
Xg.43950113T>ACA2820657095NDP,NDP-AS1c.175-87A>T (n.175-87A>T)
n.219-87A>T
n.349+33T>A
Xg.43950113T>CCA2820657096NDP,NDP-AS1c.175-87A>G (n.175-87A>G)
n.219-87A>G
n.349+33T>C
Xg.43950114C>ACA2693514226NDP,NDP-AS1c.175-88G>T (n.175-88G>T)
n.219-88G>T
n.349+34C>A
 gnomAD v4
Xg.43950114C=CA2426745349NDP,NDP-AS1c.175-88G= (n.175-88G=)
n.219-88G=
n.349+34C=
Xg.43950114C>TCA1132643478NDP,NDP-AS1c.175-88G>A (n.175-88G>A)
n.219-88G>A
n.349+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950115_43950119delCA2820657097NDP,NDP-AS1c.175-92_175-88del (n.175-92_175-88del)
n.219-92_219-88del
n.349+35_349+39del
Xg.43950114_43950115insAGCA2820657100NDP,NDP-AS1c.175-89_175-88insCT (n.175-89_175-88insCT)
n.219-89_219-88insCT
n.349+34_349+35insAG
Xg.43950114_43950115insACACA2820657098NDP,NDP-AS1c.175-89_175-88insTGT (n.175-89_175-88insTGT)
n.219-89_219-88insTGT
n.349+34_349+35insACA
Xg.43950114_43950115insACAGCA2820657099NDP,NDP-AS1c.175-89_175-88insCTGT (n.175-89_175-88insCTGT)
n.219-89_219-88insCTGT
n.349+34_349+35insACAG
Xg.43950115G>ACA2693514227NDP,NDP-AS1c.175-89C>T (n.175-89C>T)
n.219-89C>T
n.349+35G>A
 gnomAD v4
Xg.43950115_43950116insACACA2820657101NDP,NDP-AS1c.175-90_175-89insTGT (n.175-90_175-89insTGT)
n.219-90_219-89insTGT
n.349+35_349+36insACA
Xg.43950116T>CCA2426745350NDP,NDP-AS1c.175-90A>G (n.175-90A>G)
n.219-90A>G
n.349+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43950116T=CA2426745351NDP,NDP-AS1c.175-90A= (n.175-90A=)
n.219-90A=
n.349+36T=
Xg.43950116_43950120delCA2820657102NDP,NDP-AS1c.175-94_175-90del (n.175-94_175-90del)
n.219-94_219-90del
n.349+36_349+40del
Xg.43950116_43950121delCA2820657103NDP,NDP-AS1c.175-95_175-90del (n.175-95_175-90del)
n.219-95_219-90del
n.349+36_349+41del
Xg.43950117T>ACA2820657104NDP,NDP-AS1c.175-91A>T (n.175-91A>T)
n.219-91A>T
n.349+37T>A
Xg.43950117_43950118insAGTACA2820657105NDP,NDP-AS1c.175-92_175-91insTACT (n.175-92_175-91insTACT)
n.219-92_219-91insTACT
n.349+37_349+38insAGTA
Xg.43950118G>ACA2693514228NDP,NDP-AS1c.175-92C>T (n.175-92C>T)
n.219-92C>T
n.349+38G>A
 gnomAD v4
Xg.43950118G>CCA2820657106NDP,NDP-AS1c.175-92C>G (n.175-92C>G)
n.219-92C>G
n.349+38G>C
Xg.43950118G>TCA2693514229NDP,NDP-AS1c.175-92C>A (n.175-92C>A)
n.219-92C>A
n.349+38G>T
 gnomAD v4
Xg.43950118_43950119insATCA2820657107NDP,NDP-AS1c.175-93_175-92insAT (n.175-93_175-92insAT)
n.219-93_219-92insAT
n.349+38_349+39insAT
Xg.43950119C>ACA2693514230NDP,NDP-AS1c.175-93G>T (n.175-93G>T)
n.219-93G>T
n.349+39C>A
 gnomAD v4
Xg.43950119C>GCA2579590508NDP,NDP-AS1c.175-93G>C (n.175-93G>C)
n.219-93G>C
n.349+39C>G
 gnomAD v4
Xg.43950119_43950120delCA2820657108NDP,NDP-AS1c.175-94_175-93del (n.175-94_175-93del)
n.219-94_219-93del
n.349+39_349+40del
Xg.43950119_43950129delCA2820657109NDP,NDP-AS1c.175-103_175-93del (n.175-103_175-93del)
n.219-103_219-93del
n.349+39_349+49del
Xg.43950119_43950120insACACA2820657110NDP,NDP-AS1c.175-94_175-93insTGT (n.175-94_175-93insTGT)
n.219-94_219-93insTGT
n.349+39_349+40insACA
Xg.43950120C>ACA2693514231NDP,NDP-AS1c.175-94G>T (n.175-94G>T)
n.219-94G>T
n.349+40C>A
 gnomAD v4
Xg.43950120_43950121delCA2820657111NDP,NDP-AS1c.175-95_175-94del (n.175-95_175-94del)
n.219-95_219-94del
n.349+40_349+41del
Xg.43950121A>CCA2820657112NDP,NDP-AS1c.175-95T>G (n.175-95T>G)
n.219-95T>G
n.349+41A>C
Xg.43950121A>TCA2820657113NDP,NDP-AS1c.175-95T>A (n.175-95T>A)
n.219-95T>A
n.349+41A>T
Xg.43950121_43950122insGTCCA2820657114NDP,NDP-AS1c.175-96_175-95insGAC (n.175-96_175-95insGAC)
n.219-96_219-95insGAC
n.349+41_349+42insGTC
Xg.43950122A=CA2426745352NDP,NDP-AS1c.175-96T= (n.175-96T=)
n.219-96T=
n.349+42A=
Xg.43950122A>CCA2820657115NDP,NDP-AS1c.175-96T>G (n.175-96T>G)
n.219-96T>G
n.349+42A>C
Xg.43950122A>GCA641646485NDP,NDP-AS1c.175-96T>C (n.175-96T>C)
n.219-96T>C
n.349+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950122_43950123insCGCA2820657117NDP,NDP-AS1c.175-97_175-96insCG (n.175-97_175-96insCG)
n.219-97_219-96insCG
n.349+42_349+43insCG
Xg.43950123T>ACA2426745354NDP,NDP-AS1c.175-97A>T (n.175-97A>T)
n.219-97A>T
n.349+43T>A
 dbSNP
Xg.43950123T>GCA2820657116NDP,NDP-AS1c.175-97A>C (n.175-97A>C)
n.219-97A>C
n.349+43T>G
Xg.43950123T=CA2426745353NDP,NDP-AS1c.175-97A= (n.175-97A=)
n.219-97A=
n.349+43T=
Xg.43950123_43950124insAGGCA2820657118NDP,NDP-AS1c.175-98_175-97insCCT (n.175-98_175-97insCCT)
n.219-98_219-97insCCT
n.349+43_349+44insAGG
Xg.43950124T>ACA2820657119NDP,NDP-AS1c.175-98A>T (n.175-98A>T)
n.219-98A>T
n.349+44T>A
Xg.43950125_43950130delCA2820657120NDP,NDP-AS1c.175-103_175-98del (n.175-103_175-98del)
n.219-103_219-98del
n.349+45_349+50del
Xg.43950125C>ACA2820657121NDP,NDP-AS1c.175-99G>T (n.175-99G>T)
n.219-99G>T
n.349+45C>A
Xg.43950125C>TCA2693514232NDP,NDP-AS1c.175-99G>A (n.175-99G>A)
n.219-99G>A
n.349+45C>T
 gnomAD v4
Xg.43950125_43950126insACACA2820657122NDP,NDP-AS1c.175-100_175-99insTGT (n.175-100_175-99insTGT)
n.219-100_219-99insTGT
n.349+45_349+46insACA
Xg.43950126_43950130delCA2820657124NDP,NDP-AS1c.175-104_175-100del (n.175-104_175-100del)
n.219-104_219-100del
n.349+46_349+50del
Xg.43950128_43950130delCA2820657123NDP,NDP-AS1c.175-102_175-100del (n.175-102_175-100del)
n.219-102_219-100del
n.349+48_349+50del
Xg.43950126_43950127insACACA2820657125NDP,NDP-AS1c.175-101_175-100insTGT (n.175-101_175-100insTGT)
n.219-101_219-100insTGT
n.349+46_349+47insACA
Xg.43950127T>CCA2693514233NDP,NDP-AS1c.175-101A>G (n.175-101A>G)
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n.349+47T>C
 gnomAD v4
Xg.43950128G>TCA2693514234NDP,NDP-AS1c.175-102C>A (n.175-102C>A)
n.219-102C>A
n.349+48G>T
 gnomAD v4
Xg.43950128_43950133delCA2820657126NDP,NDP-AS1c.175-107_175-102del (n.175-107_175-102del)
n.219-107_219-102del
n.349+48_349+53del

Number of alleles fetched