Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43950000C>A | CA516139536 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.245G>T n.269C>A | |
X | g.43950000C>G | CA516139538 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.245G>C n.269C>G | |
X | g.43950000C>T | CA516139537 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.245G>A n.269C>T | dbSNP |
X | g.43950001C>A | CA413007967 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.244G>T n.270C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950001C= | CA2426745308 | NDP,NDP-AS1 | c.200G= (p.Gly67=) n.244G= n.270C= | |
X | g.43950001C>G | CA413007971 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.244G>C n.270C>G | |
X | g.43950001C>T | CA413007974 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.244G>A n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950002C>A | CA413007975 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.243G>T n.271C>A | |
X | g.43950002C>G | CA413007978 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.243G>C n.271C>G | |
X | g.43950002C>T | CA413007980 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.243G>A n.271C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43950003C>A | CA329483973 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.242G>T n.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950003C= | CA2426745309 | NDP,NDP-AS1 | c.198G= (p.Glu66=) n.242G= n.272C= | |
X | g.43950003C>G | CA413007982 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.242G>C n.272C>G | |
X | g.43950003C>T | CA516139539 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>A (p.Glu66=) n.242G>A n.272C>T | |
X | g.43950004T>A | CA413007987 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.241A>T n.273T>A | |
X | g.43950004T>C | CA413007989 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.241A>G n.273T>C | |
X | g.43950004T>G | CA413007990 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.241A>C n.273T>G | |
X | g.43950004T= | CA2426745310 | NDP,NDP-AS1 | c.197A= (p.Glu66=) n.241A= n.273T= | |
X | g.43950005C>A | CA413007991 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.240G>T n.274C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950005C>G | CA413007992 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.240G>C n.274C>G | |
X | g.43950005C>T | CA413007994 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.240G>A n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43950005dup | CA16621407 | NDP,NDP-AS1 | c.196dup (p.Glu66GlyfsTer?) n.240dup n.274dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43950006G>A | CA10391417 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>T (p.Cys65=) n.239C>T n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950006G>C | CA413008000 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) n.239C>G n.275G>C | |
X | g.43950006G= | CA2426745311 | NDP,NDP-AS1 | c.195C= (p.Cys65=) n.239C= n.275G= | |
X | g.43950006G>T | CA413007997 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) n.239C>A n.275G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950007C>A | CA413008002 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) n.238G>T n.276C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950007C= | CA2426745312 | NDP,NDP-AS1 | c.194G= (p.Cys65=) n.238G= n.276C= | |
X | g.43950007C>G | CA413008004 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) n.238G>C n.276C>G | |
X | g.43950007C>T | CA413008006 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.238G>A n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950008A>C | CA413008009 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) n.237T>G n.277A>C | |
X | g.43950008A>G | CA413008012 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) n.237T>C n.277A>G | |
X | g.43950008A>T | CA413008015 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) n.237T>A n.277A>T | |
X | g.43950009C>A | CA413008017 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.236G>T n.278C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950009C= | CA2426745313 | NDP,NDP-AS1 | c.192G= (p.Arg64=) n.236G= n.278C= | |
X | g.43950009C>G | CA413008020 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.236G>C n.278C>G | |
X | g.43950009C>T | CA516139540 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>A (p.Arg64=) n.236G>A n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950010C>A | CA329483974 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.235G>T n.279C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950010C= | CA2426745314 | NDP,NDP-AS1 | c.191G= (p.Arg64=) n.235G= n.279C= | |
X | g.43950010C>G | CA413008024 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.235G>C n.279C>G | gnomAD v4 |
X | g.43950010C>T | CA413008026 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.235G>A n.279C>T | |
X | g.43950011T>A | CA413008028 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.234A>T n.280T>A | gnomAD v4 |
X | g.43950011T>C | CA413008031 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.234A>G n.280T>C | gnomAD v4 |
X | g.43950011T>G | CA516139541 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.234A>C n.280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950011T= | CA2426745315 | NDP,NDP-AS1 | c.190A= (p.Arg64=) n.234A= n.280T= | |
X | g.43950012G>A | CA516139542 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>T (p.Ala63=) n.233C>T n.281G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950012G>C | CA516139544 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>G (p.Ala63=) n.233C>G n.281G>C | |
X | g.43950012G>T | CA516139543 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>A (p.Ala63=) n.233C>A n.281G>T | |
X | g.43950013G>A | CA413008035 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.232C>T n.282G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950013G>C | CA413008038 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.232C>G n.282G>C | |
X | g.43950013G>T | CA413008037 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.232C>A n.282G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950014C>A | CA413008040 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.231G>T n.283C>A | |
X | g.43950014C>G | CA413008049 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.231G>C n.283C>G | |
X | g.43950014C>T | CA413008042 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.231G>A n.283C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950015del | CA2820657047 | NDP,NDP-AS1 | c.187del (p.Ala63ProfsTer?) n.231del n.284del | |
X | g.43950015C>A | CA10391418 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>T (p.Leu62=) n.230G>T n.284C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950015C= | CA2426745316 | NDP,NDP-AS1 | c.186G= (p.Leu62=) n.230G= n.284C= | |
X | g.43950015C>G | CA516139546 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>C (p.Leu62=) n.230G>C n.284C>G | |
X | g.43950015C>T | CA516139547 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>A (p.Leu62=) n.230G>A n.284C>T | |
X | g.43950016A>C | CA413008053 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.229T>G n.285A>C | |
X | g.43950016A>G | CA413008056 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.229T>C n.285A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43950016A>T | CA413008059 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.229T>A n.285A>T | |
X | g.43950017G>A | CA516139548 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>T (p.Leu62=) n.228C>T n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950017G>C | CA413008061 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.228C>G n.286G>C | |
X | g.43950017G= | CA2426745317 | NDP,NDP-AS1 | c.184C= (p.Leu62=) n.228C= n.286G= | |
X | g.43950017G>T | CA413008064 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>A (p.Leu62Met) n.228C>A n.286G>T | |
X | g.43950018G>A | CA516139549 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>T (p.Leu61=) n.227C>T n.287G>A | |
X | g.43950018G>C | CA329483975 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>G (p.Leu61=) n.227C>G n.287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950018G= | CA2426745318 | NDP,NDP-AS1 | c.183C= (p.Leu61=) n.227C= n.287G= | |
X | g.43950018G>T | CA516139550 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>A (p.Leu61=) n.227C>A n.287G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950019A>C | CA413008065 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.226T>G n.288A>C | |
X | g.43950019A>G | CA413008066 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.226T>C n.288A>G | |
X | g.43950019A>T | CA413008067 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>A (p.Leu61His) n.226T>A n.288A>T | |
X | g.43950020G>A | CA255479 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.225C>T n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950020G>C | CA413008069 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.225C>G n.289G>C | |
X | g.43950020G= | CA2426745319 | NDP,NDP-AS1 | c.181C= (p.Leu61=) n.225C= n.289G= | |
X | g.43950020G>T | CA413008075 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.225C>A n.289G>T | |
X | g.43950021C>A | CA516139551 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>T (p.Val60=) n.224G>T n.290C>A | COSMIC |
X | g.43950021C>G | CA516139552 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>C (p.Val60=) n.224G>C n.290C>G | |
X | g.43950021C>T | CA516139553 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>A (p.Val60=) n.224G>A n.290C>T | |
X | g.43950022A= | CA2426745320 | NDP,NDP-AS1 | c.179T= (p.Val60=) n.223T= n.291A= | |
X | g.43950022A>C | CA413008078 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.223T>G n.291A>C | |
X | g.43950022A>G | CA413008080 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.223T>C n.291A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950022A>T | CA255468 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.223T>A n.291A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43950023C>A | CA413008082 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.222G>T n.292C>A | |
X | g.43950023C>G | CA413008083 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.222G>C n.292C>G | |
X | g.43950023C>T | CA413008086 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>A (p.Val60Met) n.222G>A n.292C>T | |
X | g.43950024C>A | CA413008088 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.221G>T n.293C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950024C>G | CA413008091 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.221G>C n.293C>G | |
X | g.43950024C>T | CA413008093 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.221G>A n.293C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950025A>C | CA413008096 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.220T>G n.294A>C | |
X | g.43950025A>G | CA413008098 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.220T>C n.294A>G | |
X | g.43950025A>T | CA413008101 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.220T>A n.294A>T | |
X | g.43950026T>A | CA413008107 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.219A>T n.295T>A | |
X | g.43950026T>C | CA413008108 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>G (p.Met59Val) n.219A>G n.295T>C | |
X | g.43950026T>G | CA10391419 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.219A>C n.295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950026T= | CA2426745321 | NDP,NDP-AS1 | c.175A= (p.Met59=) n.219A= n.295T= | |
X | g.43950027C>A | CA413008112 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.219-1G>T n.296C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950027C>G | CA413008115 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.219-1G>C n.296C>G | |
X | g.43950027C>T | CA413008116 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.219-1G>A n.296C>T | COSMIC |
X | g.43950028T>A | CA413008119 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.219-2A>T n.297T>A | |
X | g.43950028T>C | CA413008122 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.219-2A>G n.297T>C | |
X | g.43950028T>G | CA413008124 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.219-2A>C n.297T>G | |
X | g.43950029G>A | CA516139555 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>T (n.175-3C>T) n.219-3C>T n.298G>A | dbSNP |
X | g.43950029G>C | CA516139556 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>G (n.175-3C>G) n.219-3C>G n.298G>C | |
X | g.43950029G>T | CA516139557 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>A (n.175-3C>A) n.219-3C>A n.298G>T | |
X | g.43950030G>A | CA516139558 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>T (n.175-4C>T) n.219-4C>T n.299G>A | dbSNP |
X | g.43950030G>C | CA516139559 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>G (n.175-4C>G) n.219-4C>G n.299G>C | |
X | g.43950030G>T | CA516139560 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>A (n.175-4C>A) n.219-4C>A n.299G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950031G>A | CA10391420 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>T (n.175-5C>T) n.219-5C>T n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950031G>C | CA516139561 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>G (n.175-5C>G) n.219-5C>G n.300G>C | |
X | g.43950031G= | CA2426745322 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C= (n.175-5C=) n.219-5C= n.300G= | |
X | g.43950031G>T | CA516139562 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>A (n.175-5C>A) n.219-5C>A n.300G>T | |
X | g.43950032G>A | CA516139564 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>T (n.175-6C>T) n.219-6C>T n.301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950032G>C | CA516139565 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>G (n.175-6C>G) n.219-6C>G n.301G>C | |
X | g.43950032G= | CA2426745323 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C= (n.175-6C=) n.219-6C= n.301G= | |
X | g.43950032G>T | CA516139563 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>A (n.175-6C>A) n.219-6C>A n.301G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950033A= | CA2426745324 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T= (n.175-7T=) n.219-7T= n.302A= | |
X | g.43950033A>C | CA516139566 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>G (n.175-7T>G) n.219-7T>G n.302A>C | |
X | g.43950033A>G | CA516139567 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>C (n.175-7T>C) n.219-7T>C n.302A>G | |
X | g.43950033A>T | CA516139568 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>A (n.175-7T>A) n.219-7T>A n.302A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950034A>C | CA516139569 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>G (n.175-8T>G) n.219-8T>G n.303A>C | |
X | g.43950034A>G | CA516139571 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>C (n.175-8T>C) n.219-8T>C n.303A>G | |
X | g.43950034A>T | CA516139572 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>A (n.175-8T>A) n.219-8T>A n.303A>T | |
X | g.43950035A>C | CA516139575 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>G (n.175-9T>G) n.219-9T>G n.304A>C | |
X | g.43950035A>G | CA516139573 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>C (n.175-9T>C) n.219-9T>C n.304A>G | |
X | g.43950035A>T | CA516139574 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>A (n.175-9T>A) n.219-9T>A n.304A>T | |
X | g.43950036G>A | CA516139576 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) n.219-10C>T n.305G>A | |
X | g.43950036G>C | CA516139577 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>G (n.175-10C>G) n.219-10C>G n.305G>C | |
X | g.43950036G= | CA2426745325 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C= (n.175-10C=) n.219-10C= n.305G= | |
X | g.43950036G>T | CA10391421 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>A (n.175-10C>A) n.219-10C>A n.305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.43950037A>C | CA516139578 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>G (n.175-11T>G) n.219-11T>G n.306A>C | |
X | g.43950037A>G | CA516139579 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>C (n.175-11T>C) n.219-11T>C n.306A>G | |
X | g.43950037A>T | CA516139581 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>A (n.175-11T>A) n.219-11T>A n.306A>T | |
X | g.43950040del | CA2693514210 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11del (n.175-11del) n.219-11del n.309del | gnomAD v4 |
X | g.43950038A>C | CA516139582 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>G (n.175-12T>G) n.219-12T>G n.307A>C | |
X | g.43950038A>G | CA516139584 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>C (n.175-12T>C) n.219-12T>C n.307A>G | |
X | g.43950038A>T | CA516139583 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>A (n.175-12T>A) n.219-12T>A n.307A>T | |
X | g.43950038_43950039insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG | CA2820657048 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG (n.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG) n.219-13_219-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG n.307_308insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG | |
X | g.43950039A>C | CA516139585 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>G (n.175-13T>G) n.219-13T>G n.308A>C | |
X | g.43950039A>G | CA516139586 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>C (n.175-13T>C) n.219-13T>C n.308A>G | |
X | g.43950039A>T | CA516139587 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>A (n.175-13T>A) n.219-13T>A n.308A>T | |
X | g.43950040A>C | CA516139588 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>G (n.175-14T>G) n.219-14T>G n.309A>C | |
X | g.43950040A>G | CA516139589 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>C (n.175-14T>C) n.219-14T>C n.309A>G | |
X | g.43950040A>T | CA516139590 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>A (n.175-14T>A) n.219-14T>A n.309A>T | gnomAD v4 |
X | g.43950041G>A | CA516139591 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) n.219-15C>T n.310G>A | |
X | g.43950041G>C | CA516139592 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>G (n.175-15C>G) n.219-15C>G n.310G>C | |
X | g.43950041G= | CA2426745326 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C= (n.175-15C=) n.219-15C= n.310G= | |
X | g.43950041G>T | CA516139593 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>A (n.175-15C>A) n.219-15C>A n.310G>T | dbSNP |
X | g.43950042G>A | CA516139594 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>T (n.175-16C>T) n.219-16C>T n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950042G>C | CA516139595 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>G (n.175-16C>G) n.219-16C>G n.311G>C | |
X | g.43950042G>T | CA516139596 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>A (n.175-16C>A) n.219-16C>A n.311G>T | |
X | g.43950043A>C | CA516139597 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>G (n.175-17T>G) n.219-17T>G n.312A>C | |
X | g.43950043A>G | CA516139599 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>C (n.175-17T>C) n.219-17T>C n.312A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950043A>T | CA516139598 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>A (n.175-17T>A) n.219-17T>A n.312A>T | gnomAD v4 |
X | g.43950044G>A | CA516139600 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>T (n.175-18C>T) n.219-18C>T n.313G>A | |
X | g.43950044G>C | CA516139601 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>G (n.175-18C>G) n.219-18C>G n.313G>C | |
X | g.43950044G>T | CA516139602 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>A (n.175-18C>A) n.219-18C>A n.313G>T | |
X | g.43950045G>A | CA516139603 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>T (n.175-19C>T) n.219-19C>T n.314G>A | |
X | g.43950045G>C | CA516139604 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>G (n.175-19C>G) n.219-19C>G n.314G>C | |
X | g.43950045G>T | CA516139605 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>A (n.175-19C>A) n.219-19C>A n.314G>T | |
X | g.43950046T>A | CA516139606 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>T (n.175-20A>T) n.219-20A>T n.315T>A | |
X | g.43950046T>C | CA516139607 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>G (n.175-20A>G) n.219-20A>G n.315T>C | ClinVar |
X | g.43950046T>G | CA516139608 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>C (n.175-20A>C) n.219-20A>C n.315T>G | |
X | g.43950047G>A | CA516139609 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>T (n.175-21C>T) n.219-21C>T n.316G>A | |
X | g.43950047G>C | CA516139610 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>G (n.175-21C>G) n.219-21C>G n.316G>C | |
X | g.43950047G>T | CA516139612 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>A (n.175-21C>A) n.219-21C>A n.316G>T | |
X | g.43950048G>A | CA516139615 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>T (n.175-22C>T) n.219-22C>T n.317G>A | |
X | g.43950048G>C | CA516139614 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>G (n.175-22C>G) n.219-22C>G n.317G>C | |
X | g.43950048G>T | CA516139613 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>A (n.175-22C>A) n.219-22C>A n.317G>T | |
X | g.43950049T>A | CA516139616 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>T (n.175-23A>T) n.219-23A>T n.318T>A | |
X | g.43950049T>C | CA516139617 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>G (n.175-23A>G) n.219-23A>G n.318T>C | |
X | g.43950049T>G | CA516139618 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>C (n.175-23A>C) n.219-23A>C n.318T>G | |
X | g.43950050T>A | CA516139619 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>T (n.175-24A>T) n.219-24A>T n.319T>A | |
X | g.43950050T>C | CA516139620 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>G (n.175-24A>G) n.219-24A>G n.319T>C | |
X | g.43950050T>G | CA516139621 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>C (n.175-24A>C) n.219-24A>C n.319T>G | |
X | g.43950051A>C | CA516139622 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>G (n.175-25T>G) n.219-25T>G n.320A>C | |
X | g.43950051A>G | CA516139623 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>C (n.175-25T>C) n.219-25T>C n.320A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950051A>T | CA516139624 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>A (n.175-25T>A) n.219-25T>A n.320A>T | |
X | g.43950052C>A | CA516139625 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>T (n.175-26G>T) n.219-26G>T n.321C>A | |
X | g.43950052C= | CA2426745327 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G= (n.175-26G=) n.219-26G= n.321C= | |
X | g.43950052C>G | CA516139626 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>C (n.175-26G>C) n.219-26G>C n.321C>G | |
X | g.43950052C>T | CA516139627 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>A (n.175-26G>A) n.219-26G>A n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950053T>A | CA516139630 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>T (n.175-27A>T) n.219-27A>T n.322T>A | |
X | g.43950053T>C | CA516139629 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>G (n.175-27A>G) n.219-27A>G n.322T>C | |
X | g.43950053T>G | CA516139628 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>C (n.175-27A>C) n.219-27A>C n.322T>G | |
X | g.43950054C>A | CA516139631 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>T (n.175-28G>T) n.219-28G>T n.323C>A | |
X | g.43950054C>G | CA516139633 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>C (n.175-28G>C) n.219-28G>C n.323C>G | |
X | g.43950054C>T | CA516139632 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>A (n.175-28G>A) n.219-28G>A n.323C>T | |
X | g.43950055T>A | CA516139634 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>T (n.175-29A>T) n.219-29A>T n.324T>A | |
X | g.43950055T>C | CA516139637 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>G (n.175-29A>G) n.219-29A>G n.324T>C | |
X | g.43950055T>G | CA516139635 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>C (n.175-29A>C) n.219-29A>C n.324T>G | |
X | g.43950056G>A | CA516139638 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>T (n.175-30C>T) n.219-30C>T n.325G>A | |
X | g.43950056G>C | CA10391422 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>G (n.175-30C>G) n.219-30C>G n.325G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950056G= | CA2426745328 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C= (n.175-30C=) n.219-30C= n.325G= | |
X | g.43950056G>T | CA516139639 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>A (n.175-30C>A) n.219-30C>A n.325G>T | |
X | g.43950057T>A | CA516139640 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>T (n.175-31A>T) n.219-31A>T n.326T>A | |
X | g.43950057T>C | CA329483976 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>G (n.175-31A>G) n.219-31A>G n.326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950057T>G | CA516139641 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>C (n.175-31A>C) n.219-31A>C n.326T>G | |
X | g.43950057T= | CA2426745329 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A= (n.175-31A=) n.219-31A= n.326T= | |
X | g.43950058G>A | CA516139642 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>T (n.175-32C>T) n.219-32C>T n.327G>A | |
X | g.43950058G>C | CA516139643 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>G (n.175-32C>G) n.219-32C>G n.327G>C | |
X | g.43950058G>T | CA516139644 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>A (n.175-32C>A) n.219-32C>A n.327G>T | |
X | g.43950059G>A | CA516139645 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>T (n.175-33C>T) n.219-33C>T n.328G>A | |
X | g.43950059G>C | CA516139646 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>G (n.175-33C>G) n.219-33C>G n.328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950059G= | CA2426745330 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C= (n.175-33C=) n.219-33C= n.328G= | |
X | g.43950059G>T | CA516139647 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>A (n.175-33C>A) n.219-33C>A n.328G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950060G>A | CA516139648 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>T (n.175-34C>T) n.219-34C>T n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950060G>C | CA516139650 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>G (n.175-34C>G) n.219-34C>G n.329G>C | |
X | g.43950060G= | CA2426745331 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C= (n.175-34C=) n.219-34C= n.329G= | |
X | g.43950060G>T | CA516139649 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>A (n.175-34C>A) n.219-34C>A n.329G>T | |
X | g.43950061C>A | CA516139651 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>T (n.175-35G>T) n.219-35G>T n.330C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950061C>G | CA516139652 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>C (n.175-35G>C) n.219-35G>C n.330C>G | |
X | g.43950061C>T | CA516139653 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>A (n.175-35G>A) n.219-35G>A n.330C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950062A= | CA2426745332 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T= (n.175-36T=) n.219-36T= n.331A= | |
X | g.43950062A>C | CA516139654 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>G (n.175-36T>G) n.219-36T>G n.331A>C | |
X | g.43950062A>G | CA516139655 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>C (n.175-36T>C) n.219-36T>C n.331A>G | dbSNP |
X | g.43950062A>T | CA516139656 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>A (n.175-36T>A) n.219-36T>A n.331A>T | |
X | g.43950063T>A | CA516139657 | NDP,NDP-AS1 | c.175-37A>T (n.175-37A>T) n.219-37A>T n.332T>A | |
X | g.43950063T>C | CA516139658 | NDP,NDP-AS1 | c.175-37A>G (n.175-37A>G) n.219-37A>G n.332T>C | |
X | g.43950063T>G | CA516139659 | NDP,NDP-AS1 | c.175-37A>C (n.175-37A>C) n.219-37A>C n.332T>G | |
X | g.43950064G>A | CA10391423 | NDP,NDP-AS1 | c.175-38C>T (n.175-38C>T) n.219-38C>T n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950064G>C | CA516139661 | NDP,NDP-AS1 | c.175-38C>G (n.175-38C>G) n.219-38C>G n.333G>C | |
X | g.43950064G= | CA2426745333 | NDP,NDP-AS1 | c.175-38C= (n.175-38C=) n.219-38C= n.333G= | |
X | g.43950064G>T | CA516139660 | NDP,NDP-AS1 | c.175-38C>A (n.175-38C>A) n.219-38C>A n.333G>T | |
X | g.43950065C>A | CA516139662 | NDP,NDP-AS1 | c.175-39G>T (n.175-39G>T) n.219-39G>T n.334C>A | |
X | g.43950065C>G | CA516139663 | NDP,NDP-AS1 | c.175-39G>C (n.175-39G>C) n.219-39G>C n.334C>G | |
X | g.43950065C>T | CA516139664 | NDP,NDP-AS1 | c.175-39G>A (n.175-39G>A) n.219-39G>A n.334C>T | |
X | g.43950066C>A | CA516139665 | NDP,NDP-AS1 | c.175-40G>T (n.175-40G>T) n.219-40G>T n.335C>A | |
X | g.43950066C>G | CA516139666 | NDP,NDP-AS1 | c.175-40G>C (n.175-40G>C) n.219-40G>C n.335C>G | |
X | g.43950066C>T | CA516139667 | NDP,NDP-AS1 | c.175-40G>A (n.175-40G>A) n.219-40G>A n.335C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950067A>C | CA516139669 | NDP,NDP-AS1 | c.175-41T>G (n.175-41T>G) n.219-41T>G n.336A>C | |
X | g.43950067A>G | CA516139670 | NDP,NDP-AS1 | c.175-41T>C (n.175-41T>C) n.219-41T>C n.336A>G | |
X | g.43950067A>T | CA516139671 | NDP,NDP-AS1 | c.175-41T>A (n.175-41T>A) n.219-41T>A n.336A>T | |
X | g.43950068C>A | CA516139672 | NDP,NDP-AS1 | c.175-42G>T (n.175-42G>T) n.219-42G>T n.337C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950068C>G | CA516139673 | NDP,NDP-AS1 | c.175-42G>C (n.175-42G>C) n.219-42G>C n.337C>G | |
X | g.43950068C>T | CA516139674 | NDP,NDP-AS1 | c.175-42G>A (n.175-42G>A) n.219-42G>A n.337C>T | |
X | g.43950069A>C | CA516139677 | NDP,NDP-AS1 | c.175-43T>G (n.175-43T>G) n.219-43T>G n.338A>C | |
X | g.43950069A>G | CA516139675 | NDP,NDP-AS1 | c.175-43T>C (n.175-43T>C) n.219-43T>C n.338A>G | |
X | g.43950069A>T | CA516139676 | NDP,NDP-AS1 | c.175-43T>A (n.175-43T>A) n.219-43T>A n.338A>T | |
X | g.43950070A>C | CA516139678 | NDP,NDP-AS1 | c.175-44T>G (n.175-44T>G) n.219-44T>G n.339A>C | |
X | g.43950070A>G | CA516139679 | NDP,NDP-AS1 | c.175-44T>C (n.175-44T>C) n.219-44T>C n.339A>G | |
X | g.43950070A>T | CA516139680 | NDP,NDP-AS1 | c.175-44T>A (n.175-44T>A) n.219-44T>A n.339A>T | |
X | g.43950071C>A | CA516139681 | NDP,NDP-AS1 | c.175-45G>T (n.175-45G>T) n.219-45G>T n.340C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950071C= | CA2426745334 | NDP,NDP-AS1 | c.175-45G= (n.175-45G=) n.219-45G= n.340C= | |
X | g.43950071C>G | CA516139682 | NDP,NDP-AS1 | c.175-45G>C (n.175-45G>C) n.219-45G>C n.340C>G | |
X | g.43950071C>T | CA10391424 | NDP,NDP-AS1 | c.175-45G>A (n.175-45G>A) n.219-45G>A n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950071_43950072insACA | CA2820657049 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46_175-45insTGT (n.175-46_175-45insTGT) n.219-46_219-45insTGT n.340_341insACA | |
X | g.43950071_43950072insACAA | CA2820657050 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46_175-45insTTGT (n.175-46_175-45insTTGT) n.219-46_219-45insTTGT n.340_341insACAA | |
X | g.43950072C>A | CA516139683 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46G>T (n.175-46G>T) n.219-46G>T n.341C>A | |
X | g.43950072C= | CA2426745335 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46G= (n.175-46G=) n.219-46G= n.341C= | |
X | g.43950072C>G | CA516139684 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46G>C (n.175-46G>C) n.219-46G>C n.341C>G | |
X | g.43950072C>T | CA516139685 | NDP,NDP-AS1 | c.175-46G>A (n.175-46G>A) n.219-46G>A n.341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950072_43950073insACA | CA2820657052 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47_175-46insTGT (n.175-47_175-46insTGT) n.219-47_219-46insTGT n.341_342insACA | |
X | g.43950072_43950073insAGA | CA2820657051 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47_175-46insTCT (n.175-47_175-46insTCT) n.219-47_219-46insTCT n.341_342insAGA | |
X | g.43950073T>A | CA516139686 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47A>T (n.175-47A>T) n.219-47A>T n.342T>A | |
X | g.43950073T>C | CA516139687 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47A>G (n.175-47A>G) n.219-47A>G n.342T>C | |
X | g.43950073T>G | CA516139688 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47A>C (n.175-47A>C) n.219-47A>C n.342T>G | |
X | g.43950074del | CA2550462434 | NDP,NDP-AS1 | c.175-47del (n.175-47del) n.219-47del n.343del | |
X | g.43950074T>A | CA516139690 | NDP,NDP-AS1 | c.175-48A>T (n.175-48A>T) n.219-48A>T n.343T>A | |
X | g.43950074T>C | CA516139691 | NDP,NDP-AS1 | c.175-48A>G (n.175-48A>G) n.219-48A>G n.343T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950074T>G | CA516139689 | NDP,NDP-AS1 | c.175-48A>C (n.175-48A>C) n.219-48A>C n.343T>G | |
X | g.43950074T= | CA2426745336 | NDP,NDP-AS1 | c.175-48A= (n.175-48A=) n.219-48A= n.343T= | |
X | g.43950075A>C | CA516139694 | NDP,NDP-AS1 | c.175-49T>G (n.175-49T>G) n.219-49T>G n.344A>C | |
X | g.43950075A>G | CA516139692 | NDP,NDP-AS1 | c.175-49T>C (n.175-49T>C) n.219-49T>C n.344A>G | |
X | g.43950075A>T | CA516139693 | NDP,NDP-AS1 | c.175-49T>A (n.175-49T>A) n.219-49T>A n.344A>T | |
X | g.43950076del | CA2820657053 | NDP,NDP-AS1 | c.175-50del (n.175-50del) n.219-50del n.345del | |
X | g.43950076G>A | CA516139695 | NDP,NDP-AS1 | c.175-50C>T (n.175-50C>T) n.219-50C>T n.345G>A | |
X | g.43950076G>C | CA516139696 | NDP,NDP-AS1 | c.175-50C>G (n.175-50C>G) n.219-50C>G n.345G>C | |
X | g.43950076G>T | CA516139697 | NDP,NDP-AS1 | c.175-50C>A (n.175-50C>A) n.219-50C>A n.345G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950077C>A | CA516139700 | NDP,NDP-AS1 | c.175-51G>T (n.175-51G>T) n.219-51G>T n.346C>A | |
X | g.43950077C>G | CA516139699 | NDP,NDP-AS1 | c.175-51G>C (n.175-51G>C) n.219-51G>C n.346C>G | |
X | g.43950077C>T | CA516139698 | NDP,NDP-AS1 | c.175-51G>A (n.175-51G>A) n.219-51G>A n.346C>T | |
X | g.43950078del | CA2693514211 | NDP,NDP-AS1 | c.175-51del (n.175-51del) n.219-51del n.347del | gnomAD v4 |
X | g.43950077_43950078insACA | CA2820657054 | NDP,NDP-AS1 | c.175-52_175-51insTGT (n.175-52_175-51insTGT) n.219-52_219-51insTGT n.346_347insACA | |
X | g.43950078C>A | CA516139701 | NDP,NDP-AS1 | c.175-52G>T (n.175-52G>T) n.219-52G>T n.347C>A | |
X | g.43950078C>G | CA516139702 | NDP,NDP-AS1 | c.175-52G>C (n.175-52G>C) n.219-52G>C n.347C>G | |
X | g.43950078C>T | CA516139703 | NDP,NDP-AS1 | c.175-52G>A (n.175-52G>A) n.219-52G>A n.347C>T | |
X | g.43950078_43950081del | CA2820657055 | NDP,NDP-AS1 | c.175-55_175-52del (n.175-55_175-52del) n.219-55_219-52del n.347_349+1del | |
X | g.43950079A= | CA2426745337 | NDP,NDP-AS1 | c.175-53T= (n.175-53T=) n.219-53T= n.348A= | |
X | g.43950079A>C | CA516139704 | NDP,NDP-AS1 | c.175-53T>G (n.175-53T>G) n.219-53T>G n.348A>C | gnomAD v4 |
X | g.43950079A>G | CA516139705 | NDP,NDP-AS1 | c.175-53T>C (n.175-53T>C) n.219-53T>C n.348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950079A>T | CA516139706 | NDP,NDP-AS1 | c.175-53T>A (n.175-53T>A) n.219-53T>A n.348A>T | |
X | g.43950079_43950080insC | CA2820657056 | NDP,NDP-AS1 | c.175-54_175-53insG (n.175-54_175-53insG) n.219-54_219-53insG n.348_349insC | |
X | g.43950080G>A | CA516139707 | NDP,NDP-AS1 | c.175-54C>T (n.175-54C>T) n.219-54C>T n.349G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950080G>C | CA516139709 | NDP,NDP-AS1 | c.175-54C>G (n.175-54C>G) n.219-54C>G n.349G>C | gnomAD v4 |
X | g.43950080G>T | CA516139708 | NDP,NDP-AS1 | c.175-54C>A (n.175-54C>A) n.219-54C>A n.349G>T | |
X | g.43950081G>A | CA2693514212 | NDP,NDP-AS1 | c.175-55C>T (n.175-55C>T) n.219-55C>T n.349+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950081G>C | CA2693514213 | NDP,NDP-AS1 | c.175-55C>G (n.175-55C>G) n.219-55C>G n.349+1G>C | gnomAD v4 |
X | g.43950081G>T | CA2579590503 | NDP,NDP-AS1 | c.175-55C>A (n.175-55C>A) n.219-55C>A n.349+1G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950081_43950083del | CA2820657057 | NDP,NDP-AS1 | c.175-57_175-55del (n.175-57_175-55del) n.219-57_219-55del n.349+1_349+3del | |
X | g.43950082T>A | CA2820657059 | NDP,NDP-AS1 | c.175-56A>T (n.175-56A>T) n.219-56A>T n.349+2T>A | |
X | g.43950082_43950085del | CA2820657058 | NDP,NDP-AS1 | c.175-59_175-56del (n.175-59_175-56del) n.219-59_219-56del n.349+2_349+5del | |
X | g.43950083A>C | CA2820657061 | NDP,NDP-AS1 | c.175-57T>G (n.175-57T>G) n.219-57T>G n.349+3A>C | |
X | g.43950086dup | CA2820657060 | NDP,NDP-AS1 | c.175-57dup (n.175-57dup) n.219-57dup n.349+6dup | |
X | g.43950085A>G | CA2820657062 | NDP,NDP-AS1 | c.175-59T>C (n.175-59T>C) n.219-59T>C n.349+5A>G | |
X | g.43950087C>G | CA2820657063 | NDP,NDP-AS1 | c.175-61G>C (n.175-61G>C) n.219-61G>C n.349+7C>G | |
X | g.43950087C>T | CA2693514214 | NDP,NDP-AS1 | c.175-61G>A (n.175-61G>A) n.219-61G>A n.349+7C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950088del | CA2820657064 | NDP,NDP-AS1 | c.175-62del (n.175-62del) n.219-62del n.349+8del | |
X | g.43950088A>G | CA2693514215 | NDP,NDP-AS1 | c.175-62T>C (n.175-62T>C) n.219-62T>C n.349+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950088A>T | CA2693514216 | NDP,NDP-AS1 | c.175-62T>A (n.175-62T>A) n.219-62T>A n.349+8A>T | gnomAD v4 |
X | g.43950089del | CA2820657065 | NDP,NDP-AS1 | c.175-63del (n.175-63del) n.219-63del n.349+9del | |
X | g.43950089G>A | CA329483977 | NDP,NDP-AS1 | c.175-63C>T (n.175-63C>T) n.219-63C>T n.349+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950089G= | CA2426745338 | NDP,NDP-AS1 | c.175-63C= (n.175-63C=) n.219-63C= n.349+9G= | |
X | g.43950089G>T | CA2693514217 | NDP,NDP-AS1 | c.175-63C>A (n.175-63C>A) n.219-63C>A n.349+9G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950089_43950098del | CA2820657066 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72_175-63del (n.175-72_175-63del) n.219-72_219-63del n.349+9_349+18del | |
X | g.43950089_43950090insA | CA2820657067 | NDP,NDP-AS1 | c.175-64_175-63insT (n.175-64_175-63insT) n.219-64_219-63insT n.349+9_349+10insA | |
X | g.43950090C>A | CA329483978 | NDP,NDP-AS1 | c.175-64G>T (n.175-64G>T) n.219-64G>T n.349+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950090C= | CA2426745339 | NDP,NDP-AS1 | c.175-64G= (n.175-64G=) n.219-64G= n.349+10C= | |
X | g.43950091del | CA2820657068 | NDP,NDP-AS1 | c.175-65del (n.175-65del) n.219-65del n.349+11del | |
X | g.43950091A= | CA2426745340 | NDP,NDP-AS1 | c.175-65T= (n.175-65T=) n.219-65T= n.349+11A= | |
X | g.43950091A>G | CA875557375 | NDP,NDP-AS1 | c.175-65T>C (n.175-65T>C) n.219-65T>C n.349+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950092_43950099del | CA2820657069 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72_175-65del (n.175-72_175-65del) n.219-72_219-65del n.349+12_349+19del | |
X | g.43950091_43950092insG | CA2820657070 | NDP,NDP-AS1 | c.175-66_175-65insC (n.175-66_175-65insC) n.219-66_219-65insC n.349+11_349+12insG | |
X | g.43950092T>A | CA2820657072 | NDP,NDP-AS1 | c.175-66A>T (n.175-66A>T) n.219-66A>T n.349+12T>A | |
X | g.43950092T>C | CA875557376 | NDP,NDP-AS1 | c.175-66A>G (n.175-66A>G) n.219-66A>G n.349+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950092T= | CA2426745341 | NDP,NDP-AS1 | c.175-66A= (n.175-66A=) n.219-66A= n.349+12T= | |
X | g.43950094_43950108del | CA2820657071 | NDP,NDP-AS1 | c.175-80_175-66del (n.175-80_175-66del) n.219-80_219-66del n.349+14_349+28del | |
X | g.43950093C= | CA2426745342 | NDP,NDP-AS1 | c.175-67G= (n.175-67G=) n.219-67G= n.349+13C= | |
X | g.43950093C>G | CA329483979 | NDP,NDP-AS1 | c.175-67G>C (n.175-67G>C) n.219-67G>C n.349+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950093_43950094insACA | CA2820657073 | NDP,NDP-AS1 | c.175-68_175-67insTGT (n.175-68_175-67insTGT) n.219-68_219-67insTGT n.349+13_349+14insACA | |
X | g.43950097del | CA2579590504 | NDP,NDP-AS1 | c.175-68del (n.175-68del) n.219-68del n.349+17del | gnomAD v4 |
X | g.43950094_43950098del | CA2820657074 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72_175-68del (n.175-72_175-68del) n.219-72_219-68del n.349+14_349+18del | |
X | g.43950095_43950096insAC | CA2820657075 | NDP,NDP-AS1 | c.175-70_175-69insGT (n.175-70_175-69insGT) n.219-70_219-69insGT n.349+15_349+16insAC | |
X | g.43950096_43950110del | CA2820657076 | NDP,NDP-AS1 | c.175-84_175-70del (n.175-84_175-70del) n.219-84_219-70del n.349+16_349+30del | |
X | g.43950096_43950097insAG | CA2820657077 | NDP,NDP-AS1 | c.175-71_175-70insCT (n.175-71_175-70insCT) n.219-71_219-70insCT n.349+16_349+17insAG | |
X | g.43950097_43950098del | CA2820657078 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72_175-71del (n.175-72_175-71del) n.219-72_219-71del n.349+17_349+18del | |
X | g.43950097_43950098insA | CA2820657080 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72_175-71insT (n.175-72_175-71insT) n.219-72_219-71insT n.349+17_349+18insA | |
X | g.43950098del | CA2820657079 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72del (n.175-72del) n.219-72del n.349+18del | |
X | g.43950098G>A | CA2693514218 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72C>T (n.175-72C>T) n.219-72C>T n.349+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950098G>T | CA2693514219 | NDP,NDP-AS1 | c.175-72C>A (n.175-72C>A) n.219-72C>A n.349+18G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950101dup | CA2820657081 | NDP,NDP-AS1 | c.175-73dup (n.175-73dup) n.219-73dup n.349+21dup | |
X | g.43950100A>C | CA2820657082 | NDP,NDP-AS1 | c.175-74T>G (n.175-74T>G) n.219-74T>G n.349+20A>C | |
X | g.43950100A>G | CA2820657083 | NDP,NDP-AS1 | c.175-74T>C (n.175-74T>C) n.219-74T>C n.349+20A>G |