Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949898G>ACA516139463NDP,NDP-AS1c.303C>T (p.Ser101=)
n.347C>T
n.167G>A
Xg.43949898G>CCA516139464NDP,NDP-AS1c.303C>G (p.Ser101=)
n.347C>G
n.167G>C
 gnomAD v4
Xg.43949898G>TCA516139466NDP,NDP-AS1c.303C>A (p.Ser101=)
n.347C>A
n.167G>T
Xg.43949899G>ACA255487NDP,NDP-AS1c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.346C>T
n.168G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.43949899G>CCA413007480NDP,NDP-AS1c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.346C>G
n.168G>C
Xg.43949899G=CA2426745270NDP,NDP-AS1c.302C= (p.Ser101=)
n.346C=
n.168G=
Xg.43949899G>TCA413007482NDP,NDP-AS1c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.346C>A
n.168G>T
Xg.43949900A>CCA413007484NDP,NDP-AS1c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.345T>G
n.169A>C
Xg.43949900A>GCA413007485NDP,NDP-AS1c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.345T>C
n.169A>G
Xg.43949900A>TCA413007486NDP,NDP-AS1c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.345T>A
n.169A>T
Xg.43949901A>CCA516139467NDP,NDP-AS1c.300T>G (p.Thr100=)
n.344T>G
n.170A>C
Xg.43949901A>GCA516139468NDP,NDP-AS1c.300T>C (p.Thr100=)
n.344T>C
n.170A>G
Xg.43949901A>TCA516139469NDP,NDP-AS1c.300T>A (p.Thr100=)
n.344T>A
n.170A>T
Xg.43949902G>ACA413007488NDP,NDP-AS1c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.343C>T
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949902G>CCA413007490NDP,NDP-AS1c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.343C>G
n.171G>C
Xg.43949902G=CA2426745271NDP,NDP-AS1c.299C= (p.Thr100=)
n.343C=
n.171G=
Xg.43949902G>TCA413007492NDP,NDP-AS1c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.343C>A
n.171G>T
Xg.43949903T>ACA413007493NDP,NDP-AS1c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.342A>T
n.172T>A
 gnomAD v4
Xg.43949903T>CCA413007495NDP,NDP-AS1c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.342A>G
n.172T>C
Xg.43949903T>GCA413007497NDP,NDP-AS1c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.342A>C
n.172T>G
Xg.43949904C>ACA413007498NDP,NDP-AS1c.297G>T (p.Gln99His)
n.341G>T
n.173C>A
Xg.43949904C=CA2426745272NDP,NDP-AS1c.297G= (p.Gln99=)
n.341G=
n.173C=
Xg.43949904C>GCA413007500NDP,NDP-AS1c.297G>C (p.Gln99His)
n.341G>C
n.173C>G
Xg.43949904C>TCA516139470NDP,NDP-AS1c.297G>A (p.Gln99=)
n.341G>A
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949905T>ACA413007501NDP,NDP-AS1c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.340A>T
n.174T>A
Xg.43949905T>CCA413007503NDP,NDP-AS1c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.340A>G
n.174T>C
Xg.43949905T>GCA413007502NDP,NDP-AS1c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.340A>C
n.174T>G
Xg.43949906G>ACA413007505NDP,NDP-AS1c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.339C>T
n.175G>A
 ClinVar
Xg.43949906G>CCA413007508NDP,NDP-AS1c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.339C>G
n.175G>C
Xg.43949906G>TCA413007507NDP,NDP-AS1c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.339C>A
n.175G>T
Xg.43949907G>ACA516139473NDP,NDP-AS1c.294C>T (p.Pro98=)
n.338C>T
n.176G>A
Xg.43949907G>CCA516139471NDP,NDP-AS1c.294C>G (p.Pro98=)
n.338C>G
n.176G>C
Xg.43949907G>TCA516139472NDP,NDP-AS1c.294C>A (p.Pro98=)
n.338C>A
n.176G>T
Xg.43949908G>ACA413007510NDP,NDP-AS1c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.337C>T
n.177G>A
 gnomAD v4
Xg.43949908G>CCA413007511NDP,NDP-AS1c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.337C>G
n.177G>C
 ClinVar
Xg.43949908G>TCA413007513NDP,NDP-AS1c.293C>A (p.Pro98His)
n.337C>A
n.177G>T
Xg.43949909G>ACA413007515NDP,NDP-AS1c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.336C>T
n.178G>A
Xg.43949909G>CCA413007517NDP,NDP-AS1c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.336C>G
n.178G>C
Xg.43949909G>TCA413007518NDP,NDP-AS1c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.336C>A
n.178G>T
Xg.43949910C>ACA516139474NDP,NDP-AS1c.291G>T (p.Arg97=)
n.335G>T
n.179C>A
Xg.43949910C=CA2426745273NDP,NDP-AS1c.291G= (p.Arg97=)
n.335G=
n.179C=
Xg.43949910C>GCA516139476NDP,NDP-AS1c.291G>C (p.Arg97=)
n.335G>C
n.179C>G
Xg.43949910C>TCA516139475NDP,NDP-AS1c.291G>A (p.Arg97=)
n.335G>A
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949911dupCA2695233476NDP,NDP-AS1c.291dup (p.Pro98AlafsTer?)
n.335dup
n.180dup
Xg.43949911delCA2695233475NDP,NDP-AS1c.291del (p.Gln99ArgfsTer5)
n.335del
n.180del
Xg.43949911C>ACA413007519NDP,NDP-AS1c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.334G>T
n.180C>A
Xg.43949911C>GCA413007520NDP,NDP-AS1c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.334G>C
n.180C>G
Xg.43949911C>TCA413007521NDP,NDP-AS1c.290G>A (p.Arg97Gln)
n.334G>A
n.180C>T
 gnomAD v4
Xg.43949912G>ACA413007523NDP,NDP-AS1c.289C>T (p.Arg97Trp)
n.333C>T
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949912G>CCA413007524NDP,NDP-AS1c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.333C>G
n.181G>C
Xg.43949912G=CA2426745274NDP,NDP-AS1c.289C= (p.Arg97=)
n.333C=
n.181G=
Xg.43949912G>TCA516139477NDP,NDP-AS1c.289C>A (p.Arg97=)
n.333C>A
n.181G>T
Xg.43949913G>ACA516139478NDP,NDP-AS1c.288C>T (p.Cys96=)
n.332C>T
n.182G>A
 gnomAD v4
Xg.43949913G>CCA255483NDP,NDP-AS1c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.332C>G
n.182G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949913G=CA2426745275NDP,NDP-AS1c.288C= (p.Cys96=)
n.332C=
n.182G=
Xg.43949913G>TCA413007526NDP,NDP-AS1c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.332C>A
n.182G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949914C>ACA413007529NDP,NDP-AS1c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.331G>T
n.183C>A
 gnomAD v4
Xg.43949914C=CA2426745276NDP,NDP-AS1c.287G= (p.Cys96=)
n.331G=
n.183C=
Xg.43949914C>GCA413007530NDP,NDP-AS1c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.331G>C
n.183C>G
Xg.43949914C>TCA255470NDP,NDP-AS1c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.331G>A
n.183C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949915A>CCA413007532NDP,NDP-AS1c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.330T>G
n.184A>C
Xg.43949915A>GCA413007534NDP,NDP-AS1c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.330T>C
n.184A>G
Xg.43949915A>TCA413007535NDP,NDP-AS1c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.330T>A
n.184A>T
Xg.43949915_43949919delinsCGAGGCATCA2695233477NDP,NDP-AS1c.282_286delinsATGCCTCG (p.His94_Cys96delinsGlnCysLeuGly)
n.326_330delinsATGCCTCG
n.184_188delinsCGAGGCAT
Xg.43949916G>ACA516139479NDP,NDP-AS1c.285C>T (p.Cys95=)
n.329C>T
n.185G>A
Xg.43949916G>CCA413007537NDP,NDP-AS1c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.329C>G
n.185G>C
Xg.43949916G>TCA413007538NDP,NDP-AS1c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.329C>A
n.185G>T
Xg.43949917C>ACA413007540NDP,NDP-AS1c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.328G>T
n.186C>A
Xg.43949917C>GCA413007542NDP,NDP-AS1c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.328G>C
n.186C>G
Xg.43949917C>TCA413007544NDP,NDP-AS1c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.328G>A
n.186C>T
 COSMIC
Xg.43949918A>CCA413007546NDP,NDP-AS1c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.327T>G
n.187A>C
Xg.43949918A>GCA413007547NDP,NDP-AS1c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.327T>C
n.187A>G
Xg.43949918A>TCA413007545NDP,NDP-AS1c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.327T>A
n.187A>T
Xg.43949919G>ACA516139480NDP,NDP-AS1c.282C>T (p.His94=)
n.326C>T
n.188G>A
Xg.43949919G>CCA413007549NDP,NDP-AS1c.282C>G (p.His94Gln)
n.326C>G
n.188G>C
Xg.43949919G>TCA413007551NDP,NDP-AS1c.282C>A (p.His94Gln)
n.326C>A
n.188G>T
Xg.43949920T>ACA413007552NDP,NDP-AS1c.281A>T (p.His94Leu)
n.325A>T
n.189T>A
Xg.43949920T>CCA413007553NDP,NDP-AS1c.281A>G (p.His94Arg)
n.325A>G
n.189T>C
Xg.43949920T>GCA413007555NDP,NDP-AS1c.281A>C (p.His94Pro)
n.325A>C
n.189T>G
Xg.43949921G>ACA329483972NDP,NDP-AS1c.280C>T (p.His94Tyr)
n.324C>T
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949921G>CCA413007558NDP,NDP-AS1c.280C>G (p.His94Asp)
n.324C>G
n.190G>C
Xg.43949921G=CA2426745277NDP,NDP-AS1c.280C= (p.His94=)
n.324C=
n.190G=
Xg.43949921G>TCA413007560NDP,NDP-AS1c.280C>A (p.His94Asn)
n.324C>A
n.190G>T
Xg.43949922delCA2695233478NDP,NDP-AS1c.279del (p.His94ThrfsTer10)
n.323del
n.191del
Xg.43949922A>CCA413007561NDP,NDP-AS1c.279T>G (p.Cys93Trp)
n.323T>G
n.191A>C
Xg.43949922A>GCA516139481NDP,NDP-AS1c.279T>C (p.Cys93=)
n.323T>C
n.191A>G
 gnomAD v4
Xg.43949922A>TCA413007563NDP,NDP-AS1c.279T>A (p.Cys93Ter)
n.323T>A
n.191A>T
Xg.43949923C>ACA413007565NDP,NDP-AS1c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.322G>T
n.192C>A
 gnomAD v4
Xg.43949923C>GCA413007566NDP,NDP-AS1c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.322G>C
n.192C>G
Xg.43949923C>TCA413007568NDP,NDP-AS1c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.322G>A
n.192C>T
Xg.43949923_43949925delinsTATCA2580100956NDP,NDP-AS1c.276_278delinsATA (p.Cys93Tyr)
n.320_322delinsATA
n.192_194delinsTAT
 ClinVar dbSNP
Xg.43949924A>CCA413007574NDP,NDP-AS1c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.321T>G
n.193A>C
Xg.43949924A>GCA413007572NDP,NDP-AS1c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.321T>C
n.193A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949924A>TCA413007570NDP,NDP-AS1c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.321T>A
n.193A>T
Xg.43949925G>ACA516139484NDP,NDP-AS1c.276C>T (p.Ser92=)
n.320C>T
n.194G>A
 ClinVar
Xg.43949925G>CCA516139483NDP,NDP-AS1c.276C>G (p.Ser92=)
n.320C>G
n.194G>C
Xg.43949925G>TCA516139482NDP,NDP-AS1c.276C>A (p.Ser92=)
n.320C>A
n.194G>T
 gnomAD v4
Xg.43949926G>ACA413007576NDP,NDP-AS1c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.319C>T
n.195G>A
Xg.43949926G>CCA413007578NDP,NDP-AS1c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.319C>G
n.195G>C
Xg.43949926G>TCA413007579NDP,NDP-AS1c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.319C>A
n.195G>T
Xg.43949927A=CA2426745278NDP,NDP-AS1c.274T= (p.Ser92=)
n.318T=
n.196A=
Xg.43949927A>CCA413007581NDP,NDP-AS1c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.318T>G
n.196A>C
Xg.43949927A>GCA413007583NDP,NDP-AS1c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.318T>C
n.196A>G
 ClinVar
Xg.43949927A>TCA10391408NDP,NDP-AS1c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.318T>A
n.196A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949928G>ACA516139485NDP,NDP-AS1c.273C>T (p.Ser91=)
n.317C>T
n.197G>A
Xg.43949928G>CCA516139486NDP,NDP-AS1c.273C>G (p.Ser91=)
n.317C>G
n.197G>C
Xg.43949928G>TCA516139487NDP,NDP-AS1c.273C>A (p.Ser91=)
n.317C>A
n.197G>T
Xg.43949932_43949936dupCA2580100957NDP,NDP-AS1c.269_273dup (p.Ser92ValfsTer14)
n.313_317dup
n.201_205dup
 ClinVar
Xg.43949929G>ACA413007589NDP,NDP-AS1c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.316C>T
n.198G>A
Xg.43949929G>CCA413007591NDP,NDP-AS1c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.316C>G
n.198G>C
Xg.43949929G>TCA413007593NDP,NDP-AS1c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.316C>A
n.198G>T
Xg.43949930A>CCA413007595NDP,NDP-AS1c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.315T>G
n.199A>C
Xg.43949930A>GCA413007597NDP,NDP-AS1c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.315T>C
n.199A>G
Xg.43949930A>TCA413007599NDP,NDP-AS1c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.315T>A
n.199A>T
Xg.43949931A>CCA516139490NDP,NDP-AS1c.270T>G (p.Arg90=)
n.314T>G
n.200A>C
Xg.43949931A>GCA516139488NDP,NDP-AS1c.270T>C (p.Arg90=)
n.314T>C
n.200A>G
Xg.43949931A>TCA516139489NDP,NDP-AS1c.270T>A (p.Arg90=)
n.314T>A
n.200A>T
Xg.43949932C>ACA10391410NDP,NDP-AS1c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.313G>T
n.201C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949932C=CA2426745279NDP,NDP-AS1c.269G= (p.Arg90=)
n.313G=
n.201C=
Xg.43949932C>GCA255466NDP,NDP-AS1c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.313G>C
n.201C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949932C>TCA10391409NDP,NDP-AS1c.269G>A (p.Arg90His)
n.313G>A
n.201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949933G>ACA16043593NDP,NDP-AS1c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.312C>T
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949933G>CCA413007611NDP,NDP-AS1c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.312C>G
n.202G>C
Xg.43949933G=CA2426745280NDP,NDP-AS1c.268C= (p.Arg90=)
n.312C=
n.202G=
Xg.43949933G>TCA413007613NDP,NDP-AS1c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.312C>A
n.202G>T
Xg.43949934delCA2695233479NDP,NDP-AS1c.268del (p.Arg90ValfsTer14)
n.312del
n.203del
Xg.43949933_43949935dupCA2695233480NDP,NDP-AS1c.266_268dup (p.Phe89_Arg90insLeu)
n.310_312dup
n.202_204dup
Xg.43949934G>ACA516139492NDP,NDP-AS1c.267C>T (p.Phe89=)
n.311C>T
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949934G>CCA16608479NDP,NDP-AS1c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.311C>G
n.203G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949934G=CA2426745281NDP,NDP-AS1c.267C= (p.Phe89=)
n.311C=
n.203G=
Xg.43949934G>TCA413007615NDP,NDP-AS1c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.311C>A
n.203G>T
Xg.43949935A=CA2426745282NDP,NDP-AS1c.266T= (p.Phe89=)
n.310T=
n.204A=
Xg.43949935A>CCA413007619NDP,NDP-AS1c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.310T>G
n.204A>C
Xg.43949935A>GCA234312NDP,NDP-AS1c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.310T>C
n.204A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949935A>TCA413007617NDP,NDP-AS1c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.310T>A
n.204A>T
Xg.43949936A>CCA413007620NDP,NDP-AS1c.265T>G (p.Phe89Val)
n.309T>G
n.205A>C
Xg.43949936A>GCA413007621NDP,NDP-AS1c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.309T>C
n.205A>G
Xg.43949936A>TCA413007622NDP,NDP-AS1c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.309T>A
n.205A>T
Xg.43949937G>ACA516139496NDP,NDP-AS1c.264C>T (p.Pro88=)
n.308C>T
n.206G>A
 gnomAD v4
Xg.43949937G>CCA516139494NDP,NDP-AS1c.264C>G (p.Pro88=)
n.308C>G
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949937G=CA2426745283NDP,NDP-AS1c.264C= (p.Pro88=)
n.308C=
n.206G=
Xg.43949937G>TCA516139495NDP,NDP-AS1c.264C>A (p.Pro88=)
n.308C>A
n.206G>T
Xg.43949938G>ACA413007624NDP,NDP-AS1c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.307C>T
n.207G>A
Xg.43949938G>CCA413007628NDP,NDP-AS1c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.307C>G
n.207G>C
Xg.43949938G>TCA413007630NDP,NDP-AS1c.263C>A (p.Pro88His)
n.307C>A
n.207G>T
Xg.43949939G>ACA413007638NDP,NDP-AS1c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.306C>T
n.208G>A
Xg.43949939G>CCA413007635NDP,NDP-AS1c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.306C>G
n.208G>C
Xg.43949939G>TCA413007636NDP,NDP-AS1c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.306C>A
n.208G>T
 ClinVar
Xg.43949940T>ACA413007639NDP,NDP-AS1c.261A>T (p.Gln87His)
n.305A>T
n.209T>A
Xg.43949940T>CCA516139497NDP,NDP-AS1c.261A>G (p.Gln87=)
n.305A>G
n.209T>C
 gnomAD v4
Xg.43949940T>GCA413007641NDP,NDP-AS1c.261A>C (p.Gln87His)
n.305A>C
n.209T>G
Xg.43949941T>ACA413007642NDP,NDP-AS1c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.304A>T
n.210T>A
Xg.43949941T>CCA413007643NDP,NDP-AS1c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.304A>G
n.210T>C
Xg.43949941T>GCA413007645NDP,NDP-AS1c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.304A>C
n.210T>G
Xg.43949942G>ACA413007647NDP,NDP-AS1c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.303C>T
n.211G>A
Xg.43949942G>CCA413007648NDP,NDP-AS1c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.303C>G
n.211G>C
Xg.43949942G>TCA413007649NDP,NDP-AS1c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.303C>A
n.211G>T
Xg.43949943C>ACA413007652NDP,NDP-AS1c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.302G>T
n.212C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.43949943C=CA2426745284NDP,NDP-AS1c.258G= (p.Lys86=)
n.302G=
n.212C=
Xg.43949943C>GCA413007653NDP,NDP-AS1c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.302G>C
n.212C>G
Xg.43949943C>TCA516139498NDP,NDP-AS1c.258G>A (p.Lys86=)
n.302G>A
n.212C>T
 dbSNP
Xg.43949944T>ACA413007655NDP,NDP-AS1c.257A>T (p.Lys86Met)
n.301A>T
n.213T>A
Xg.43949944T>CCA413007657NDP,NDP-AS1c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.301A>G
n.213T>C
Xg.43949944T>GCA413007660NDP,NDP-AS1c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.301A>C
n.213T>G
Xg.43949945T>ACA413007661NDP,NDP-AS1c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.300A>T
n.214T>A
Xg.43949945T>CCA413007665NDP,NDP-AS1c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.300A>G
n.214T>C
Xg.43949945T>GCA413007662NDP,NDP-AS1c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.300A>C
n.214T>G
Xg.43949946G>ACA516139499NDP,NDP-AS1c.255C>T (p.Leu85=)
n.299C>T
n.215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949946G>CCA10391411NDP,NDP-AS1c.255C>G (p.Leu85=)
n.299C>G
n.215G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949946G=CA2426745285NDP,NDP-AS1c.255C= (p.Leu85=)
n.299C=
n.215G=
Xg.43949946G>TCA516139500NDP,NDP-AS1c.255C>A (p.Leu85=)
n.299C>A
n.215G>T
Xg.43949947A>CCA413007672NDP,NDP-AS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.298T>G
n.216A>C
Xg.43949947A>GCA413007681NDP,NDP-AS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.298T>C
n.216A>G
Xg.43949947A>TCA413007683NDP,NDP-AS1c.254T>A (p.Leu85His)
n.298T>A
n.216A>T
Xg.43949948G>ACA413007686NDP,NDP-AS1c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.297C>T
n.217G>A
Xg.43949948G>CCA413007688NDP,NDP-AS1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.297C>G
n.217G>C
Xg.43949948G=CA2426745286NDP,NDP-AS1c.253C= (p.Leu85=)
n.297C=
n.217G=
Xg.43949948G>TCA10391412NDP,NDP-AS1c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.297C>A
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.43949949G>ACA516139501NDP,NDP-AS1c.252C>T (p.Val84=)
n.296C>T
n.218G>A
Xg.43949949G>CCA516139502NDP,NDP-AS1c.252C>G (p.Val84=)
n.296C>G
n.218G>C
Xg.43949949G>TCA516139503NDP,NDP-AS1c.252C>A (p.Val84=)
n.296C>A
n.218G>T
Xg.43949950A=CA2426745287NDP,NDP-AS1c.251T= (p.Val84=)
n.295T=
n.219A=
Xg.43949950A>CCA413007695NDP,NDP-AS1c.251T>G (p.Val84Gly)
n.295T>G
n.219A>C
 dbSNP
Xg.43949950A>GCA413007698NDP,NDP-AS1c.251T>C (p.Val84Ala)
n.295T>C
n.219A>G
 gnomAD v4
Xg.43949950A>TCA413007699NDP,NDP-AS1c.251T>A (p.Val84Asp)
n.295T>A
n.219A>T
Xg.43949951C>ACA413007702NDP,NDP-AS1c.250G>T (p.Val84Phe)
n.294G>T
n.220C>A
Xg.43949951C>GCA413007705NDP,NDP-AS1c.250G>C (p.Val84Leu)
n.294G>C
n.220C>G
Xg.43949951C>TCA413007707NDP,NDP-AS1c.250G>A (p.Val84Ile)
n.294G>A
n.220C>T
Xg.43949952A=CA2426745288NDP,NDP-AS1c.249T= (p.Thr83=)
n.293T=
n.221A=
Xg.43949952A>CCA516139504NDP,NDP-AS1c.249T>G (p.Thr83=)
n.293T>G
n.221A>C
Xg.43949952A>GCA516139505NDP,NDP-AS1c.249T>C (p.Thr83=)
n.293T>C
n.221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949952A>TCA516139506NDP,NDP-AS1c.249T>A (p.Thr83=)
n.293T>A
n.221A>T
Xg.43949953G>ACA413007709NDP,NDP-AS1c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.292C>T
n.222G>A
Xg.43949953G>CCA413007713NDP,NDP-AS1c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.292C>G
n.222G>C
Xg.43949953G>TCA413007711NDP,NDP-AS1c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.292C>A
n.222G>T
Xg.43949954T>ACA413007715NDP,NDP-AS1c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.291A>T
n.223T>A
Xg.43949954T>CCA413007718NDP,NDP-AS1c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.291A>G
n.223T>C
 COSMIC
Xg.43949954T>GCA413007721NDP,NDP-AS1c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.291A>C
n.223T>G
 gnomAD v4
Xg.43949955G>ACA516139507NDP,NDP-AS1c.246C>T (p.Ser82=)
n.290C>T
n.224G>A
Xg.43949955G>CCA413007726NDP,NDP-AS1c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.290C>G
n.224G>C
Xg.43949955G>TCA413007728NDP,NDP-AS1c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.290C>A
n.224G>T
Xg.43949956C>ACA413007731NDP,NDP-AS1c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.289G>T
n.225C>A
Xg.43949956C>GCA413007732NDP,NDP-AS1c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.289G>C
n.225C>G
Xg.43949956C>TCA413007733NDP,NDP-AS1c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.289G>A
n.225C>T
Xg.43949957T>ACA413007734NDP,NDP-AS1c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.288A>T
n.226T>A
Xg.43949957T>CCA413007737NDP,NDP-AS1c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.288A>G
n.226T>C
Xg.43949957T>GCA413007744NDP,NDP-AS1c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.288A>C
n.226T>G
Xg.43949958G>ACA516139508NDP,NDP-AS1c.243C>T (p.Phe81=)
n.287C>T
n.227G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949958G>CCA413007749NDP,NDP-AS1c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.287C>G
n.227G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949958G=CA2426745289NDP,NDP-AS1c.243C= (p.Phe81=)
n.287C=
n.227G=
Xg.43949958G>TCA413007746NDP,NDP-AS1c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.287C>A
n.227G>T
Xg.43949960_43949963delCA2695233481NDP,NDP-AS1c.240_243del (p.Phe81AlafsTer22)
n.284_287del
n.229_232del
Xg.43949959A>CCA413007754NDP,NDP-AS1c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.286T>G
n.228A>C
Xg.43949959A>GCA413007757NDP,NDP-AS1c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.286T>C
n.228A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949959A>TCA413007756NDP,NDP-AS1c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.286T>A
n.228A>T
Xg.43949961_43949969delCA2695233482NDP,NDP-AS1c.234_242del (p.Leu78_Ser80del)
n.278_286del
n.230_238del
Xg.43949960A>CCA413007758NDP,NDP-AS1c.241T>G (p.Phe81Val)
n.285T>G
n.229A>C
Xg.43949960A>GCA413007761NDP,NDP-AS1c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.285T>C
n.229A>G
Xg.43949960A>TCA413007760NDP,NDP-AS1c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.285T>A
n.229A>T
Xg.43949962_43949964delCA2695233484NDP,NDP-AS1c.239_241del (p.Ser80del)
n.283_285del
n.231_233del
Xg.43949962_43949966delCA2695233483NDP,NDP-AS1c.237_241del (p.Ser80GlnfsTer?)
n.281_285del
n.231_235del
Xg.43949961C>ACA516139509NDP,NDP-AS1c.240G>T (p.Ser80=)
n.284G>T
n.230C>A
 gnomAD v4
Xg.43949961C=CA2426745290NDP,NDP-AS1c.240G= (p.Ser80=)
n.284G=
n.230C=
Xg.43949961C>GCA516139510NDP,NDP-AS1c.240G>C (p.Ser80=)
n.284G>C
n.230C>G
Xg.43949961C>TCA10391413NDP,NDP-AS1c.240G>A (p.Ser80=)
n.284G>A
n.230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949961_43949962insCCCA658683089NDP,NDP-AS1c.240_241insGG (p.Phe81GlyfsTer24)
n.284_285insGG
n.230_231insCC
Xg.43949962G>ACA413007766NDP,NDP-AS1c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.283C>T
n.231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949962G>CCA413007768NDP,NDP-AS1c.239C>G (p.Ser80Trp)
n.283C>G
n.231G>C
Xg.43949962G=CA2426745291NDP,NDP-AS1c.239C= (p.Ser80=)
n.283C=
n.231G=
Xg.43949962G>TCA413007779NDP,NDP-AS1c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.283C>A
n.231G>T
Xg.43949963A>CCA413007780NDP,NDP-AS1c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.282T>G
n.232A>C
Xg.43949963A>GCA413007781NDP,NDP-AS1c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.282T>C
n.232A>G
Xg.43949963A>TCA413007782NDP,NDP-AS1c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.282T>A
n.232A>T
Xg.43949964C>ACA516139511NDP,NDP-AS1c.237G>T (p.Val79=)
n.281G>T
n.233C>A
 gnomAD v4
Xg.43949964C>GCA516139512NDP,NDP-AS1c.237G>C (p.Val79=)
n.281G>C
n.233C>G
Xg.43949964C>TCA516139513NDP,NDP-AS1c.237G>A (p.Val79=)
n.281G>A
n.233C>T
Xg.43949968_43950010delCA2695233485NDP,NDP-AS1c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24)
n.239_281del
n.237_279del
Xg.43949965A>CCA413007783NDP,NDP-AS1c.236T>G (p.Val79Gly)
n.280T>G
n.234A>C
Xg.43949965A>GCA413007785NDP,NDP-AS1c.236T>C (p.Val79Ala)
n.280T>C
n.234A>G
Xg.43949965A>TCA413007787NDP,NDP-AS1c.236T>A (p.Val79Glu)
n.280T>A
n.234A>T
Xg.43949966C>ACA413007789NDP,NDP-AS1c.235G>T (p.Val79Leu)
n.279G>T
n.235C>A
Xg.43949966C=CA2426745292NDP,NDP-AS1c.235G= (p.Val79=)
n.279G=
n.235C=
Xg.43949966C>GCA413007791NDP,NDP-AS1c.235G>C (p.Val79Leu)
n.279G>C
n.235C>G
Xg.43949966C>TCA413007792NDP,NDP-AS1c.235G>A (p.Val79Met)
n.279G>A
n.235C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949967C>ACA413007794NDP,NDP-AS1c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.278G>T
n.236C>A
Xg.43949967C>GCA413007793NDP,NDP-AS1c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.278G>C
n.236C>G
Xg.43949967C>TCA516139514NDP,NDP-AS1c.234G>A (p.Leu78=)
n.278G>A
n.236C>T
Xg.43949968A>CCA413007795NDP,NDP-AS1c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.277T>G
n.237A>C
Xg.43949968A>GCA413007797NDP,NDP-AS1c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.277T>C
n.237A>G
Xg.43949968A>TCA413007801NDP,NDP-AS1c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.277T>A
n.237A>T
Xg.43949969A=CA2426745293NDP,NDP-AS1c.232T= (p.Leu78=)
n.276T=
n.238A=
Xg.43949969A>CCA413007805NDP,NDP-AS1c.232T>G (p.Leu78Val)
n.276T>G
n.238A>C
Xg.43949969A>GCA516139515NDP,NDP-AS1c.232T>C (p.Leu78=)
n.276T>C
n.238A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949969A>TCA413007807NDP,NDP-AS1c.232T>A (p.Leu78Met)
n.276T>A
n.238A>T
Xg.43949970A>CCA516139516NDP,NDP-AS1c.231T>G (p.Pro77=)
n.275T>G
n.239A>C
Xg.43949970A>GCA516139518NDP,NDP-AS1c.231T>C (p.Pro77=)
n.275T>C
n.239A>G
 gnomAD v4
Xg.43949970A>TCA516139517NDP,NDP-AS1c.231T>A (p.Pro77=)
n.275T>A
n.239A>T
Xg.43949971G>ACA413007810NDP,NDP-AS1c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.274C>T
n.240G>A
Xg.43949971G>CCA413007812NDP,NDP-AS1c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.274C>G
n.240G>C
Xg.43949971G>TCA413007815NDP,NDP-AS1c.230C>A (p.Pro77His)
n.274C>A
n.240G>T
 gnomAD v4
Xg.43949972G>ACA413007817NDP,NDP-AS1c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.273C>T
n.241G>A
Xg.43949972G>CCA413007819NDP,NDP-AS1c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.273C>G
n.241G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949972G=CA2426745294NDP,NDP-AS1c.229C= (p.Pro77=)
n.273C=
n.241G=
Xg.43949972G>TCA413007822NDP,NDP-AS1c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.273C>A
n.241G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949973C>ACA413007825NDP,NDP-AS1c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.272G>T
n.242C>A
Xg.43949973C>GCA413007827NDP,NDP-AS1c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.272G>C
n.242C>G
Xg.43949973C>TCA516139519NDP,NDP-AS1c.228G>A (p.Glu76=)
n.272G>A
n.242C>T
Xg.43949974T>ACA413007831NDP,NDP-AS1c.227A>T (p.Glu76Val)
n.271A>T
n.243T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949974T>CCA413007835NDP,NDP-AS1c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.271A>G
n.243T>C
Xg.43949974T>GCA413007833NDP,NDP-AS1c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.271A>C
n.243T>G
Xg.43949974T=CA2426745295NDP,NDP-AS1c.227A= (p.Glu76=)
n.271A=
n.243T=
Xg.43949975C>ACA413007838NDP,NDP-AS1c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.270G>T
n.244C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949975C=CA2426745296NDP,NDP-AS1c.226G= (p.Glu76=)
n.270G=
n.244C=
Xg.43949975C>GCA413007840NDP,NDP-AS1c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.270G>C
n.244C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.43949975C>TCA413007843NDP,NDP-AS1c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.270G>A
n.244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949976G>ACA10391414NDP,NDP-AS1c.225C>T (p.Ser75=)
n.269C>T
n.245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949976G>CCA516139520NDP,NDP-AS1c.225C>G (p.Ser75=)
n.269C>G
n.245G>C
Xg.43949976G=CA2426745297NDP,NDP-AS1c.225C= (p.Ser75=)
n.269C=
n.245G=
Xg.43949976G>TCA516139521NDP,NDP-AS1c.225C>A (p.Ser75=)
n.269C>A
n.245G>T
Xg.43949977G>ACA413007845NDP,NDP-AS1c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.268C>T
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949977G>CCA255467NDP,NDP-AS1c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.268C>G
n.246G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949977G=CA2426745298NDP,NDP-AS1c.224C= (p.Ser75=)
n.268C=
n.246G=
Xg.43949977G>TCA413007846NDP,NDP-AS1c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.268C>A
n.246G>T
Xg.43949978_43949979dupCA1139771255NDP,NDP-AS1c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29)
n.267_268dup
n.247_248dup
 ClinVar
Xg.43949978A>CCA413007847NDP,NDP-AS1c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.267T>G
n.247A>C
Xg.43949978A>GCA413007849NDP,NDP-AS1c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.267T>C
n.247A>G
Xg.43949978A>TCA413007851NDP,NDP-AS1c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.267T>A
n.247A>T
Xg.43949979G>ACA516139523NDP,NDP-AS1c.222C>T (p.Arg74=)
n.266C>T
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949979G>CCA516139524NDP,NDP-AS1c.222C>G (p.Arg74=)
n.266C>G
n.248G>C
Xg.43949979G=CA2426745299NDP,NDP-AS1c.222C= (p.Arg74=)
n.266C=
n.248G=
Xg.43949979G>TCA516139522NDP,NDP-AS1c.222C>A (p.Arg74=)
n.266C>A
n.248G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949980C>ACA413007853NDP,NDP-AS1c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.265G>T
n.249C>A
Xg.43949980C=CA2426745300NDP,NDP-AS1c.221G= (p.Arg74=)
n.265G=
n.249C=
Xg.43949980C>GCA413007854NDP,NDP-AS1c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.265G>C
n.249C>G
Xg.43949980C>TCA413007857NDP,NDP-AS1c.221G>A (p.Arg74His)
n.265G>A
n.249C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949981G>ACA273351NDP,NDP-AS1c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.264C>T
n.250G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.43949981G>CCA413007863NDP,NDP-AS1c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.264C>G
n.250G>C
Xg.43949981G=CA2426745301NDP,NDP-AS1c.220C= (p.Arg74=)
n.264C=
n.250G=
Xg.43949981G>TCA413007861NDP,NDP-AS1c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.264C>A
n.250G>T
 ClinVar
Xg.43949982T>ACA516139525NDP,NDP-AS1c.219A>T (p.Ser73=)
n.263A>T
n.251T>A
Xg.43949982T>CCA516139526NDP,NDP-AS1c.219A>G (p.Ser73=)
n.263A>G
n.251T>C
Xg.43949982T>GCA516139527NDP,NDP-AS1c.219A>C (p.Ser73=)
n.263A>C
n.251T>G
Xg.43949983delCA2579590502NDP,NDP-AS1c.218del (p.Ser73TyrfsTer?)
n.262del
n.252del
Xg.43949983G>ACA413007866NDP,NDP-AS1c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.262C>T
n.252G>A
 gnomAD v4
Xg.43949983G>CCA413007868NDP,NDP-AS1c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.262C>G
n.252G>C
Xg.43949983G=CA2426745302NDP,NDP-AS1c.218C= (p.Ser73=)
n.262C=
n.252G=
Xg.43949983G>TCA255485NDP,NDP-AS1c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.262C>A
n.252G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949984A>CCA413007872NDP,NDP-AS1c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.261T>G
n.253A>C
Xg.43949984A>GCA413007875NDP,NDP-AS1c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.261T>C
n.253A>G
Xg.43949984A>TCA413007876NDP,NDP-AS1c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.261T>A
n.253A>T
Xg.43949985C>ACA516139528NDP,NDP-AS1c.216G>T (p.Ala72=)
n.260G>T
n.254C>A
Xg.43949985C=CA2426745303NDP,NDP-AS1c.216G= (p.Ala72=)
n.260G=
n.254C=
Xg.43949985C>GCA516139529NDP,NDP-AS1c.216G>C (p.Ala72=)
n.260G>C
n.254C>G
Xg.43949985C>TCA10391415NDP,NDP-AS1c.216G>A (p.Ala72=)
n.260G>A
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949986G>ACA413007880NDP,NDP-AS1c.215C>T (p.Ala72Val)
n.259C>T
n.255G>A
Xg.43949986G>CCA413007882NDP,NDP-AS1c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.259C>G
n.255G>C
Xg.43949986G=CA2426745304NDP,NDP-AS1c.215C= (p.Ala72=)
n.259C=
n.255G=
Xg.43949986G>TCA413007883NDP,NDP-AS1c.215C>A (p.Ala72Glu)
n.259C>A
n.255G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949987C>ACA413007887NDP,NDP-AS1c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.258G>T
n.256C>A
 gnomAD v4
Xg.43949987C>GCA413007889NDP,NDP-AS1c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.258G>C
n.256C>G
Xg.43949987C>TCA413007885NDP,NDP-AS1c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.258G>A
n.256C>T
 gnomAD v4
Xg.43949988C>ACA413007891NDP,NDP-AS1c.213G>T (p.Gln71His)
n.257G>T
n.257C>A
Xg.43949988C>GCA413007894NDP,NDP-AS1c.213G>C (p.Gln71His)
n.257G>C
n.257C>G
Xg.43949988C>TCA516139531NDP,NDP-AS1c.213G>A (p.Gln71=)
n.257G>A
n.257C>T
 ClinVar
Xg.43949989T>ACA413007897NDP,NDP-AS1c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.256A>T
n.258T>A
Xg.43949989T>CCA413007900NDP,NDP-AS1c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.256A>G
n.258T>C
Xg.43949989T>GCA413007902NDP,NDP-AS1c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.256A>C
n.258T>G
Xg.43949990G>ACA413007905NDP,NDP-AS1c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.255C>T
n.259G>A
Xg.43949990G>CCA413007907NDP,NDP-AS1c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.255C>G
n.259G>C
Xg.43949990G>TCA413007909NDP,NDP-AS1c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.255C>A
n.259G>T
Xg.43949991G>ACA516139534NDP,NDP-AS1c.210C>T (p.Ser70=)
n.254C>T
n.260G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949991G>CCA413007912NDP,NDP-AS1c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.254C>G
n.260G>C
Xg.43949991G=CA2426745305NDP,NDP-AS1c.210C= (p.Ser70=)
n.254C=
n.260G=
Xg.43949991G>TCA413007913NDP,NDP-AS1c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.254C>A
n.260G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949992C>ACA413007915NDP,NDP-AS1c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.253G>T
n.261C>A
Xg.43949992C>GCA413007918NDP,NDP-AS1c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.253G>C
n.261C>G
Xg.43949992C>TCA413007920NDP,NDP-AS1c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.253G>A
n.261C>T
 gnomAD v4
Xg.43949993T>ACA413007924NDP,NDP-AS1c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.252A>T
n.262T>A
Xg.43949993T>CCA413007923NDP,NDP-AS1c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.252A>G
n.262T>C
Xg.43949993T>GCA413007922NDP,NDP-AS1c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.252A>C
n.262T>G
Xg.43949994G>ACA516139535NDP,NDP-AS1c.207C>T (p.Cys69=)
n.251C>T
n.263G>A
 gnomAD v4
Xg.43949994G>CCA413007925NDP,NDP-AS1c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.251C>G
n.263G>C
Xg.43949994G>TCA413007926NDP,NDP-AS1c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.251C>A
n.263G>T
 gnomAD v4
Xg.43949995C>ACA413007929NDP,NDP-AS1c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.250G>T
n.264C>A
Xg.43949995C=CA2426745306NDP,NDP-AS1c.206G= (p.Cys69=)
n.250G=
n.264C=
Xg.43949995C>GCA255472NDP,NDP-AS1c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.250G>C
n.264C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949995C>TCA413007932NDP,NDP-AS1c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.250G>A
n.264C>T
Xg.43949996delCA2695233486NDP,NDP-AS1c.205del (p.Cys69AlafsTer?)
n.249del
n.265del
Xg.43949996A>CCA413007938NDP,NDP-AS1c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.249T>G
n.265A>C
Xg.43949996A>GCA413007939NDP,NDP-AS1c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.249T>C
n.265A>G
 gnomAD v4
Xg.43949996A>TCA413007941NDP,NDP-AS1c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.249T>A
n.265A>T
Xg.43949997G>ACA10391416NDP,NDP-AS1c.204C>T (p.His68=)
n.248C>T
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949997G>CCA413007945NDP,NDP-AS1c.204C>G (p.His68Gln)
n.248C>G
n.266G>C
Xg.43949997G=CA2426745307NDP,NDP-AS1c.204C= (p.His68=)
n.248C=
n.266G=
Xg.43949997G>TCA413007948NDP,NDP-AS1c.204C>A (p.His68Gln)
n.248C>A
n.266G>T
 gnomAD v4
Xg.43949998T>ACA413007951NDP,NDP-AS1c.203A>T (p.His68Leu)
n.247A>T
n.267T>A
Xg.43949998T>CCA413007954NDP,NDP-AS1c.203A>G (p.His68Arg)
n.247A>G
n.267T>C
Xg.43949998T>GCA413007956NDP,NDP-AS1c.203A>C (p.His68Pro)
n.247A>C
n.267T>G

Number of alleles fetched