Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949624_43949867delCA2695233465NDPc.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?])
Xg.43949821T>ACA413007278NDP,NDP-AS1c.380A>T (p.His127Leu)
n.424A>T
n.90T>A
Xg.43949821T>CCA413007279NDP,NDP-AS1c.380A>G (p.His127Arg)
n.424A>G
n.90T>C
Xg.43949821T>GCA413007280NDP,NDP-AS1c.380A>C (p.His127Pro)
n.424A>C
n.90T>G
Xg.43949822G>ACA413007281NDP,NDP-AS1c.379C>T (p.His127Tyr)
n.423C>T
n.91G>A
 gnomAD v4
Xg.43949822G>CCA413007282NDP,NDP-AS1c.379C>G (p.His127Asp)
n.423C>G
n.91G>C
Xg.43949822G>TCA413007283NDP,NDP-AS1c.379C>A (p.His127Asn)
n.423C>A
n.91G>T
 gnomAD v4
Xg.43949823A>CCA413007284NDP,NDP-AS1c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.422T>G
n.92A>C
Xg.43949823A>GCA516139367NDP,NDP-AS1c.378T>C (p.Cys126=)
n.422T>C
n.92A>G
 gnomAD v4
Xg.43949823A>TCA413007285NDP,NDP-AS1c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.422T>A
n.92A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949824C>ACA413007286NDP,NDP-AS1c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.421G>T
n.93C>A
 gnomAD v4
Xg.43949824C>GCA413007288NDP,NDP-AS1c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.421G>C
n.93C>G
Xg.43949824C>TCA413007287NDP,NDP-AS1c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.421G>A
n.93C>T
 gnomAD v4
Xg.43949825A>CCA413007289NDP,NDP-AS1c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.420T>G
n.94A>C
Xg.43949825A>GCA413007290NDP,NDP-AS1c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.420T>C
n.94A>G
 gnomAD v4
Xg.43949825A>TCA413007291NDP,NDP-AS1c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.420T>A
n.94A>T
Xg.43949826G>ACA516139369NDP,NDP-AS1c.375C>T (p.Ser125=)
n.419C>T
n.95G>A
Xg.43949826G>CCA516139370NDP,NDP-AS1c.375C>G (p.Ser125=)
n.419C>G
n.95G>C
Xg.43949826G>TCA516139371NDP,NDP-AS1c.375C>A (p.Ser125=)
n.419C>A
n.95G>T
 gnomAD v4
Xg.43949827G>ACA413007292NDP,NDP-AS1c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.418C>T
n.96G>A
Xg.43949827G>CCA413007293NDP,NDP-AS1c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.418C>G
n.96G>C
Xg.43949827G>TCA413007294NDP,NDP-AS1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.418C>A
n.96G>T
Xg.43949830_43949831delCA2579590501NDP,NDP-AS1c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23)
n.417_418del
n.99_100del
Xg.43949828A>CCA413007295NDP,NDP-AS1c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.417T>G
n.97A>C
Xg.43949828A>GCA413007296NDP,NDP-AS1c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.417T>C
n.97A>G
Xg.43949828A>TCA413007297NDP,NDP-AS1c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.417T>A
n.97A>T
Xg.43949829G>ACA10391404NDP,NDP-AS1c.372C>T (p.Leu124=)
n.416C>T
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949829G>CCA516139373NDP,NDP-AS1c.372C>G (p.Leu124=)
n.416C>G
n.98G>C
Xg.43949829G=CA2426745242NDP,NDP-AS1c.372C= (p.Leu124=)
n.416C=
n.98G=
Xg.43949829G>TCA516139374NDP,NDP-AS1c.372C>A (p.Leu124=)
n.416C>A
n.98G>T
 gnomAD v4
Xg.43949830A>CCA413007300NDP,NDP-AS1c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.415T>G
n.99A>C
Xg.43949830A>GCA413007299NDP,NDP-AS1c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.415T>C
n.99A>G
Xg.43949830A>TCA413007298NDP,NDP-AS1c.371T>A (p.Leu124His)
n.415T>A
n.99A>T
Xg.43949831G>ACA255471NDP,NDP-AS1c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.414C>T
n.100G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.43949831G>CCA413007301NDP,NDP-AS1c.370C>G (p.Leu124Val)
n.414C>G
n.100G>C
Xg.43949831G=CA2426745243NDP,NDP-AS1c.370C= (p.Leu124=)
n.414C=
n.100G=
Xg.43949831G>TCA413007302NDP,NDP-AS1c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.414C>A
n.100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949833_43949841delCA2695233470NDP,NDP-AS1c.362_370del (p.Arg121_Ile123del)
n.406_414del
n.102_110del
Xg.43949832G>ACA516139384NDP,NDP-AS1c.369C>T (p.Ile123=)
n.413C>T
n.101G>A
 gnomAD v4
Xg.43949832G>CCA413007303NDP,NDP-AS1c.369C>G (p.Ile123Met)
n.413C>G
n.101G>C
Xg.43949832G>TCA516139385NDP,NDP-AS1c.369C>A (p.Ile123=)
n.413C>A
n.101G>T
 gnomAD v4
Xg.43949833A>CCA413007304NDP,NDP-AS1c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.412T>G
n.102A>C
Xg.43949833A>GCA413007305NDP,NDP-AS1c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.412T>C
n.102A>G
Xg.43949833A>TCA413007306NDP,NDP-AS1c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.412T>A
n.102A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949834T>ACA413007307NDP,NDP-AS1c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.411A>T
n.103T>A
Xg.43949834T>CCA413007308NDP,NDP-AS1c.367A>G (p.Ile123Val)
n.411A>G
n.103T>C
Xg.43949834T>GCA413007309NDP,NDP-AS1c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.411A>C
n.103T>G
Xg.43949835G>ACA516139388NDP,NDP-AS1c.366C>T (p.Tyr122=)
n.410C>T
n.104G>A
 gnomAD v4
Xg.43949835G>CCA413007310NDP,NDP-AS1c.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.410C>G
n.104G>C
Xg.43949835G>TCA413007311NDP,NDP-AS1c.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.410C>A
n.104G>T
Xg.43949836T>ACA413007313NDP,NDP-AS1c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.409A>T
n.105T>A
Xg.43949836T>CCA243133NDP,NDP-AS1c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.409A>G
n.105T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949836T>GCA413007312NDP,NDP-AS1c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.409A>C
n.105T>G
Xg.43949836T=CA2426745244NDP,NDP-AS1c.365A= (p.Tyr122=)
n.409A=
n.105T=
Xg.43949837A>CCA413007314NDP,NDP-AS1c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.408T>G
n.106A>C
Xg.43949837A>GCA413007315NDP,NDP-AS1c.364T>C (p.Tyr122His)
n.408T>C
n.106A>G
 gnomAD v4
Xg.43949837A>TCA413007316NDP,NDP-AS1c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.408T>A
n.106A>T
Xg.43949838C>ACA516139390NDP,NDP-AS1c.363G>T (p.Arg121=)
n.407G>T
n.107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949838C=CA2426745245NDP,NDP-AS1c.363G= (p.Arg121=)
n.407G=
n.107C=
Xg.43949838C>GCA516139391NDP,NDP-AS1c.363G>C (p.Arg121=)
n.407G>C
n.107C>G
Xg.43949838C>TCA516139392NDP,NDP-AS1c.363G>A (p.Arg121=)
n.407G>A
n.107C>T
 gnomAD v4
Xg.43949839C>ACA255482NDP,NDP-AS1c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.406G>T
n.108C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.43949839C=CA2426745246NDP,NDP-AS1c.362G= (p.Arg121=)
n.406G=
n.108C=
Xg.43949839C>GCA413007317NDP,NDP-AS1c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.406G>C
n.108C>G
Xg.43949839C>TCA413007318NDP,NDP-AS1c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.406G>A
n.108C>T
 gnomAD v4
Xg.43949840G>ACA255477NDP,NDP-AS1c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.405C>T
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949840G>CCA413007319NDP,NDP-AS1c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.405C>G
n.109G>C
Xg.43949840G=CA2426745247NDP,NDP-AS1c.361C= (p.Arg121=)
n.405C=
n.109G=
Xg.43949840G>TCA516139394NDP,NDP-AS1c.361C>A (p.Arg121=)
n.405C>A
n.109G>T
Xg.43949841G>ACA516139396NDP,NDP-AS1c.360C>T (p.Tyr120=)
n.404C>T
n.110G>A
Xg.43949841G>CCA413007320NDP,NDP-AS1c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.404C>G
n.110G>C
 gnomAD v4
Xg.43949841G>TCA413007321NDP,NDP-AS1c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.404C>A
n.110G>T
 gnomAD v4
Xg.43949842T>ACA413007322NDP,NDP-AS1c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.403A>T
n.111T>A
Xg.43949842T>CCA413007323NDP,NDP-AS1c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.403A>G
n.111T>C
Xg.43949842T>GCA413007324NDP,NDP-AS1c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.403A>C
n.111T>G
Xg.43949843A>CCA413007326NDP,NDP-AS1c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.402T>G
n.112A>C
Xg.43949843A>GCA413007327NDP,NDP-AS1c.358T>C (p.Tyr120His)
n.402T>C
n.112A>G
Xg.43949843A>TCA413007325NDP,NDP-AS1c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.402T>A
n.112A>T
Xg.43949844G>ACA516139401NDP,NDP-AS1c.357C>T (p.Thr119=)
n.401C>T
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949844G>CCA516139402NDP,NDP-AS1c.357C>G (p.Thr119=)
n.401C>G
n.113G>C
Xg.43949844G=CA2426745248NDP,NDP-AS1c.357C= (p.Thr119=)
n.401C=
n.113G=
Xg.43949844G>TCA516139403NDP,NDP-AS1c.357C>A (p.Thr119=)
n.401C>A
n.113G>T
Xg.43949845G>ACA413007329NDP,NDP-AS1c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.400C>T
n.114G>A
Xg.43949845G>CCA413007328NDP,NDP-AS1c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.400C>G
n.114G>C
Xg.43949845G>TCA413007330NDP,NDP-AS1c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.400C>A
n.114G>T
 gnomAD v4
Xg.43949846T>ACA413007331NDP,NDP-AS1c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.399A>T
n.115T>A
Xg.43949846T>CCA413007333NDP,NDP-AS1c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.399A>G
n.115T>C
Xg.43949846T>GCA413007332NDP,NDP-AS1c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.399A>C
n.115T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949847G>ACA516139410NDP,NDP-AS1c.354C>T (p.Ala118=)
n.398C>T
n.116G>A
Xg.43949847G>CCA516139411NDP,NDP-AS1c.354C>G (p.Ala118=)
n.398C>G
n.116G>C
Xg.43949847G=CA2426745249NDP,NDP-AS1c.354C= (p.Ala118=)
n.398C=
n.116G=
Xg.43949847G>TCA10391405NDP,NDP-AS1c.354C>A (p.Ala118=)
n.398C>A
n.116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949848G>ACA413007334NDP,NDP-AS1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.397C>T
n.117G>A
Xg.43949848G>CCA413007335NDP,NDP-AS1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.397C>G
n.117G>C
Xg.43949848G>TCA413007336NDP,NDP-AS1c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.397C>A
n.117G>T
Xg.43949854_43949887delCA2695233471NDP,NDP-AS1c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?)
n.364_397del
n.123_156del
Xg.43949849C>ACA413007337NDP,NDP-AS1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.396G>T
n.118C>A
Xg.43949849C>GCA413007338NDP,NDP-AS1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.396G>C
n.118C>G
Xg.43949849C>TCA413007339NDP,NDP-AS1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.396G>A
n.118C>T
 gnomAD v4
Xg.43949850A=CA2426745250NDP,NDP-AS1c.351T= (p.Thr117=)
n.395T=
n.119A=
Xg.43949850A>CCA516139413NDP,NDP-AS1c.351T>G (p.Thr117=)
n.395T>G
n.119A>C
 dbSNP
Xg.43949850A>GCA516139414NDP,NDP-AS1c.351T>C (p.Thr117=)
n.395T>C
n.119A>G
 dbSNP
Xg.43949850A>TCA516139415NDP,NDP-AS1c.351T>A (p.Thr117=)
n.395T>A
n.119A>T
Xg.43949851G>ACA413007340NDP,NDP-AS1c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.394C>T
n.120G>A
 gnomAD v4
Xg.43949851G>CCA413007341NDP,NDP-AS1c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.394C>G
n.120G>C
Xg.43949851G>TCA413007342NDP,NDP-AS1c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.394C>A
n.120G>T
Xg.43949852T>ACA413007343NDP,NDP-AS1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.393A>T
n.121T>A
Xg.43949852T>CCA413007344NDP,NDP-AS1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.393A>G
n.121T>C
Xg.43949852T>GCA413007345NDP,NDP-AS1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.393A>C
n.121T>G
Xg.43949856_43949871delCA2739290485NDP,NDP-AS1c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?)
n.378_393del
n.125_140del
Xg.43949853G>ACA516139417NDP,NDP-AS1c.348C>T (p.Leu116=)
n.392C>T
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949853G>CCA516139419NDP,NDP-AS1c.348C>G (p.Leu116=)
n.392C>G
n.122G>C
Xg.43949853G=CA2426745251NDP,NDP-AS1c.348C= (p.Leu116=)
n.392C=
n.122G=
Xg.43949853G>TCA516139421NDP,NDP-AS1c.348C>A (p.Leu116=)
n.392C>A
n.122G>T
 gnomAD v4
Xg.43949854A>CCA413007348NDP,NDP-AS1c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.391T>G
n.123A>C
Xg.43949854A>GCA413007346NDP,NDP-AS1c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.391T>C
n.123A>G
Xg.43949854A>TCA413007347NDP,NDP-AS1c.347T>A (p.Leu116His)
n.391T>A
n.123A>T
Xg.43949855G>ACA413007349NDP,NDP-AS1c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.390C>T
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949855G>CCA413007350NDP,NDP-AS1c.346C>G (p.Leu116Val)
n.390C>G
n.124G>C
Xg.43949855G=CA2426745252NDP,NDP-AS1c.346C= (p.Leu116=)
n.390C=
n.124G=
Xg.43949855G>TCA413007351NDP,NDP-AS1c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.390C>A
n.124G>T
Xg.43949856T>ACA516139422NDP,NDP-AS1c.345A>T (p.Arg115=)
n.389A>T
n.125T>A
Xg.43949856T>CCA516139423NDP,NDP-AS1c.345A>G (p.Arg115=)
n.389A>G
n.125T>C
Xg.43949856T>GCA516139424NDP,NDP-AS1c.345A>C (p.Arg115=)
n.389A>C
n.125T>G
Xg.43949857C>ACA413007352NDP,NDP-AS1c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.388G>T
n.126C>A
 gnomAD v4
Xg.43949857C=CA2426745253NDP,NDP-AS1c.344G= (p.Arg115=)
n.388G=
n.126C=
Xg.43949857C>GCA413007353NDP,NDP-AS1c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.388G>C
n.126C>G
Xg.43949857C>TCA413007354NDP,NDP-AS1c.344G>A (p.Arg115Gln)
n.388G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949858G>ACA413007355NDP,NDP-AS1c.343C>T (p.Arg115Ter)
n.387C>T
n.127G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949858G>CCA413007356NDP,NDP-AS1c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.387C>G
n.127G>C
Xg.43949858G=CA2426745254NDP,NDP-AS1c.343C= (p.Arg115=)
n.387C=
n.127G=
Xg.43949858G>TCA10391406NDP,NDP-AS1c.343C>A (p.Arg115=)
n.387C>A
n.127G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949859C>ACA413007357NDP,NDP-AS1c.342G>T (p.Met114Ile)
n.386G>T
n.128C>A
 gnomAD v4
Xg.43949859C>GCA413007358NDP,NDP-AS1c.342G>C (p.Met114Ile)
n.386G>C
n.128C>G
Xg.43949859C>TCA413007359NDP,NDP-AS1c.342G>A (p.Met114Ile)
n.386G>A
n.128C>T
Xg.43949860A=CA2426745255NDP,NDP-AS1c.341T= (p.Met114=)
n.385T=
n.129A=
Xg.43949860A>CCA413007360NDP,NDP-AS1c.341T>G (p.Met114Arg)
n.385T>G
n.129A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949860A>GCA413007362NDP,NDP-AS1c.341T>C (p.Met114Thr)
n.385T>C
n.129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949860A>TCA413007361NDP,NDP-AS1c.341T>A (p.Met114Lys)
n.385T>A
n.129A>T
Xg.43949861T>ACA413007363NDP,NDP-AS1c.340A>T (p.Met114Leu)
n.384A>T
n.130T>A
 gnomAD v4
Xg.43949861T>CCA413007364NDP,NDP-AS1c.340A>G (p.Met114Val)
n.384A>G
n.130T>C
Xg.43949861T>GCA413007366NDP,NDP-AS1c.340A>C (p.Met114Leu)
n.384A>C
n.130T>G
Xg.43949862G>ACA516139427NDP,NDP-AS1c.339C>T (p.Gly113=)
n.383C>T
n.131G>A
 gnomAD v4
Xg.43949862G>CCA516139428NDP,NDP-AS1c.339C>G (p.Gly113=)
n.383C>G
n.131G>C
Xg.43949862G>TCA516139426NDP,NDP-AS1c.339C>A (p.Gly113=)
n.383C>A
n.131G>T
Xg.43949862dupCA2580100949NDP,NDP-AS1c.339dup (p.Met114HisfsTer?)
n.383dup
n.131dup
 ClinVar
Xg.43949863C>ACA413007367NDP,NDP-AS1c.338G>T (p.Gly113Val)
n.382G>T
n.132C>A
Xg.43949863C=CA2426745256NDP,NDP-AS1c.338G= (p.Gly113=)
n.382G=
n.132C=
Xg.43949863C>GCA329483970NDP,NDP-AS1c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.382G>C
n.132C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949863C>TCA413007369NDP,NDP-AS1c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.382G>A
n.132C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949867dupCA2499226722NDP,NDP-AS1c.338dup (p.Met114HisfsTer?)
n.382dup
n.136dup
 ClinVar dbSNP
Xg.43949867delCA915940517NDP,NDP-AS1c.338del (p.Gly113AlafsTer?)
n.382del
n.136del
 ClinVar dbSNP
Xg.43949864C>ACA413007371NDP,NDP-AS1c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.381G>T
n.133C>A
Xg.43949864C>GCA413007372NDP,NDP-AS1c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.381G>C
n.133C>G
 gnomAD v4
Xg.43949864C>TCA413007374NDP,NDP-AS1c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.381G>A
n.133C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949865C>ACA516139431NDP,NDP-AS1c.336G>T (p.Gly112=)
n.380G>T
n.134C>A
 gnomAD v4
Xg.43949865C=CA2426745257NDP,NDP-AS1c.336G= (p.Gly112=)
n.380G=
n.134C=
Xg.43949865C>GCA516139429NDP,NDP-AS1c.336G>C (p.Gly112=)
n.380G>C
n.134C>G
Xg.43949865C>TCA516139430NDP,NDP-AS1c.336G>A (p.Gly112=)
n.380G>A
n.134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949866C>ACA413007376NDP,NDP-AS1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.379G>T
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.43949866C>GCA413007377NDP,NDP-AS1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.379G>C
n.135C>G
Xg.43949866C>TCA413007379NDP,NDP-AS1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.379G>A
n.135C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.43949867C>ACA413007384NDP,NDP-AS1c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.378G>T
n.136C>A
 gnomAD v4
Xg.43949867C>GCA413007380NDP,NDP-AS1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.378G>C
n.136C>G
Xg.43949867C>TCA413007382NDP,NDP-AS1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.378G>A
n.136C>T
Xg.43949868delCA2695233472NDP,NDP-AS1c.333del (p.Gly113AlafsTer?)
n.377del
n.137del
 ClinVar
Xg.43949868T>ACA516139432NDP,NDP-AS1c.333A>T (p.Ser111=)
n.377A>T
n.137T>A
Xg.43949868T>CCA516139434NDP,NDP-AS1c.333A>G (p.Ser111=)
n.377A>G
n.137T>C
 gnomAD v4
Xg.43949868T>GCA516139433NDP,NDP-AS1c.333A>C (p.Ser111=)
n.377A>C
n.137T>G
Xg.43949869G>ACA413007386NDP,NDP-AS1c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.376C>T
n.138G>A
Xg.43949869G>CCA413007387NDP,NDP-AS1c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.376C>G
n.138G>C
Xg.43949869G>TCA413007388NDP,NDP-AS1c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.376C>A
n.138G>T
Xg.43949870A>CCA413007390NDP,NDP-AS1c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.375T>G
n.139A>C
Xg.43949870A>GCA413007392NDP,NDP-AS1c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.375T>C
n.139A>G
Xg.43949870A>TCA413007393NDP,NDP-AS1c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.375T>A
n.139A>T
Xg.43949871G>ACA516139437NDP,NDP-AS1c.330C>T (p.Cys110=)
n.374C>T
n.140G>A
 gnomAD v4
Xg.43949871G>CCA413007395NDP,NDP-AS1c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.374C>G
n.140G>C
Xg.43949871G>TCA413007397NDP,NDP-AS1c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.374C>A
n.140G>T
Xg.43949872C>ACA413007398NDP,NDP-AS1c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.373G>T
n.141C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949872C>GCA413007400NDP,NDP-AS1c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.373G>C
n.141C>G
Xg.43949872C>TCA413007402NDP,NDP-AS1c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.373G>A
n.141C>T
Xg.43949873A=CA2426745258NDP,NDP-AS1c.328T= (p.Cys110=)
n.372T=
n.142A=
Xg.43949873A>CCA255481NDP,NDP-AS1c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.372T>G
n.142A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949873A>GCA413007405NDP,NDP-AS1c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.372T>C
n.142A>G
Xg.43949873A>TCA413007404NDP,NDP-AS1c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.372T>A
n.142A>T
Xg.43949874T>ACA516139438NDP,NDP-AS1c.327A>T (p.Arg109=)
n.371A>T
n.143T>A
Xg.43949874T>CCA516139439NDP,NDP-AS1c.327A>G (p.Arg109=)
n.371A>G
n.143T>C
 gnomAD v4
Xg.43949874T>GCA516139440NDP,NDP-AS1c.327A>C (p.Arg109=)
n.371A>C
n.143T>G
Xg.43949875C>ACA413007411NDP,NDP-AS1c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.370G>T
n.144C>A
Xg.43949875C=CA2426745259NDP,NDP-AS1c.326G= (p.Arg109=)
n.370G=
n.144C=
Xg.43949875C>GCA413007407NDP,NDP-AS1c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.370G>C
n.144C>G
 dbSNP
Xg.43949875C>TCA413007409NDP,NDP-AS1c.326G>A (p.Arg109Gln)
n.370G>A
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949876G>ACA10605009NDP,NDP-AS1c.325C>T (p.Arg109Ter)
n.369C>T
n.145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949876G>CCA413007413NDP,NDP-AS1c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.369C>G
n.145G>C
Xg.43949876G=CA2426745260NDP,NDP-AS1c.325C= (p.Arg109=)
n.369C=
n.145G=
Xg.43949876G>TCA516139441NDP,NDP-AS1c.325C>A (p.Arg109=)
n.369C>A
n.145G>T
Xg.43949877C>ACA516139442NDP,NDP-AS1c.324G>T (p.Leu108=)
n.368G>T
n.146C>A
Xg.43949877C>GCA516139443NDP,NDP-AS1c.324G>C (p.Leu108=)
n.368G>C
n.146C>G
Xg.43949877C>TCA516139444NDP,NDP-AS1c.324G>A (p.Leu108=)
n.368G>A
n.146C>T
Xg.43949878A>CCA413007415NDP,NDP-AS1c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.367T>G
n.147A>C
Xg.43949878A>GCA413007416NDP,NDP-AS1c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.367T>C
n.147A>G
 gnomAD v4
Xg.43949878A>TCA413007418NDP,NDP-AS1c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.367T>A
n.147A>T
Xg.43949879G>ACA516139445NDP,NDP-AS1c.322C>T (p.Leu108=)
n.366C>T
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949879G>CCA413007420NDP,NDP-AS1c.322C>G (p.Leu108Val)
n.366C>G
n.148G>C
Xg.43949879G=CA2426745261NDP,NDP-AS1c.322C= (p.Leu108=)
n.366C=
n.148G=
Xg.43949879G>TCA413007422NDP,NDP-AS1c.322C>A (p.Leu108Met)
n.366C>A
n.148G>T
Xg.43949880C>ACA516139446NDP,NDP-AS1c.321G>T (p.Arg107=)
n.365G>T
n.149C>A
Xg.43949880C>GCA516139447NDP,NDP-AS1c.321G>C (p.Arg107=)
n.365G>C
n.149C>G
Xg.43949880C>TCA516139448NDP,NDP-AS1c.321G>A (p.Arg107=)
n.365G>A
n.149C>T
 gnomAD v4
Xg.43949881delCA2695233473NDP,NDP-AS1c.321del (p.Leu108CysfsTer?)
n.365del
n.150del
Xg.43949881C>ACA413007423NDP,NDP-AS1c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.364G>T
n.150C>A
 COSMIC
Xg.43949881C>GCA413007424NDP,NDP-AS1c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.364G>C
n.150C>G
Xg.43949881C>TCA413007426NDP,NDP-AS1c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.364G>A
n.150C>T
 gnomAD v4
Xg.43949882G>ACA413007429NDP,NDP-AS1c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.363C>T
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949882G>CCA413007430NDP,NDP-AS1c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.363C>G
n.151G>C
Xg.43949882G=CA2426745262NDP,NDP-AS1c.319C= (p.Arg107=)
n.363C=
n.151G=
Xg.43949882G>TCA329483971NDP,NDP-AS1c.319C>A (p.Arg107=)
n.363C>A
n.151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949883C>ACA516139451NDP,NDP-AS1c.318G>T (p.Leu106=)
n.362G>T
n.152C>A
Xg.43949883C>GCA516139450NDP,NDP-AS1c.318G>C (p.Leu106=)
n.362G>C
n.152C>G
Xg.43949883C>TCA516139449NDP,NDP-AS1c.318G>A (p.Leu106=)
n.362G>A
n.152C>T
Xg.43949886_43949894delCA2499226723NDP,NDP-AS1c.310_318del (p.Lys104_Leu106del)
n.354_362del
n.155_163del
 ClinVar dbSNP
Xg.43949884A>CCA413007431NDP,NDP-AS1c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.361T>G
n.153A>C
Xg.43949884A>GCA413007433NDP,NDP-AS1c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.361T>C
n.153A>G
Xg.43949884A>TCA413007435NDP,NDP-AS1c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.361T>A
n.153A>T
Xg.43949885G>ACA516139452NDP,NDP-AS1c.316C>T (p.Leu106=)
n.360C>T
n.154G>A
Xg.43949885G>CCA413007436NDP,NDP-AS1c.316C>G (p.Leu106Val)
n.360C>G
n.154G>C
Xg.43949885G>TCA413007437NDP,NDP-AS1c.316C>A (p.Leu106Met)
n.360C>A
n.154G>T
Xg.43949886T>ACA516139453NDP,NDP-AS1c.315A>T (p.Ala105=)
n.359A>T
n.155T>A
Xg.43949886T>CCA516139454NDP,NDP-AS1c.315A>G (p.Ala105=)
n.359A>G
n.155T>C
 dbSNP
Xg.43949886T>GCA516139455NDP,NDP-AS1c.315A>C (p.Ala105=)
n.359A>C
n.155T>G
Xg.43949886T=CA2426745263NDP,NDP-AS1c.315A= (p.Ala105=)
n.359A=
n.155T=
Xg.43949887G>ACA16043592NDP,NDP-AS1c.314C>T (p.Ala105Val)
n.358C>T
n.156G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.43949887G>CCA413007438NDP,NDP-AS1c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.358C>G
n.156G>C
Xg.43949887G=CA2426745264NDP,NDP-AS1c.314C= (p.Ala105=)
n.358C=
n.156G=
Xg.43949887G>TCA413007439NDP,NDP-AS1c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.358C>A
n.156G>T
Xg.43949887_43949888delinsAACA2695233474NDP,NDP-AS1c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu)
n.357_358delinsTT
n.156_157delinsAA
Xg.43949888C>ACA413007441NDP,NDP-AS1c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.357G>T
n.157C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949888C=CA2426745265NDP,NDP-AS1c.313G= (p.Ala105=)
n.357G=
n.157C=
Xg.43949888C>GCA413007442NDP,NDP-AS1c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.357G>C
n.157C>G
Xg.43949888C>TCA255480NDP,NDP-AS1c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.357G>A
n.157C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949889C>ACA413007444NDP,NDP-AS1c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.356G>T
n.158C>A
Xg.43949889C=CA2426745266NDP,NDP-AS1c.312G= (p.Lys104=)
n.356G=
n.158C=
Xg.43949889C>GCA413007446NDP,NDP-AS1c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.356G>C
n.158C>G
Xg.43949889C>TCA516139456NDP,NDP-AS1c.312G>A (p.Lys104=)
n.356G>A
n.158C>T
Xg.43949890T>ACA413007450NDP,NDP-AS1c.311A>T (p.Lys104Met)
n.355A>T
n.159T>A
Xg.43949890T>CCA413007449NDP,NDP-AS1c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.355A>G
n.159T>C
Xg.43949890T>GCA413007448NDP,NDP-AS1c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.355A>C
n.159T>G
Xg.43949890_43949893dupCA658799722NDP,NDP-AS1c.308_311dup (p.Lys104AsnfsTer?)
n.352_355dup
n.159_162dup
 ClinVar dbSNP
Xg.43949891T>ACA413007453NDP,NDP-AS1c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.354A>T
n.160T>A
 ClinVar
Xg.43949891T>CCA413007454NDP,NDP-AS1c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.354A>G
n.160T>C
 ClinVar
Xg.43949891T>GCA413007456NDP,NDP-AS1c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.354A>C
n.160T>G
Xg.43949892C>ACA516139458NDP,NDP-AS1c.309G>T (p.Leu103=)
n.353G>T
n.161C>A
Xg.43949892C=CA2426745267NDP,NDP-AS1c.309G= (p.Leu103=)
n.353G=
n.161C=
Xg.43949892C>GCA10391407NDP,NDP-AS1c.309G>C (p.Leu103=)
n.353G>C
n.161C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949892C>TCA516139459NDP,NDP-AS1c.309G>A (p.Leu103=)
n.353G>A
n.161C>T
Xg.43949893A>CCA413007458NDP,NDP-AS1c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.352T>G
n.162A>C
Xg.43949893A>GCA413007460NDP,NDP-AS1c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.352T>C
n.162A>G
Xg.43949893A>TCA413007462NDP,NDP-AS1c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.352T>A
n.162A>T
Xg.43949894G>ACA516139461NDP,NDP-AS1c.307C>T (p.Leu103=)
n.351C>T
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949894G>CCA413007463NDP,NDP-AS1c.307C>G (p.Leu103Val)
n.351C>G
n.163G>C
 ClinVar
Xg.43949894G=CA2426745268NDP,NDP-AS1c.307C= (p.Leu103=)
n.351C=
n.163G=
Xg.43949894G>TCA413007465NDP,NDP-AS1c.307C>A (p.Leu103Met)
n.351C>A
n.163G>T
Xg.43949895C>ACA413007466NDP,NDP-AS1c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.350G>T
n.164C>A
Xg.43949895C=CA2426745269NDP,NDP-AS1c.306G= (p.Lys102=)
n.350G=
n.164C=
Xg.43949895C>GCA413007467NDP,NDP-AS1c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.350G>C
n.164C>G
Xg.43949895C>TCA516139462NDP,NDP-AS1c.306G>A (p.Lys102=)
n.350G>A
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949896T>ACA413007469NDP,NDP-AS1c.305A>T (p.Lys102Met)
n.349A>T
n.165T>A
Xg.43949896T>CCA413007471NDP,NDP-AS1c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.349A>G
n.165T>C
Xg.43949896T>GCA413007473NDP,NDP-AS1c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.349A>C
n.165T>G
Xg.43949897T>ACA413007475NDP,NDP-AS1c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.348A>T
n.166T>A
Xg.43949897T>CCA413007478NDP,NDP-AS1c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.348A>G
n.166T>C
Xg.43949897T>GCA413007476NDP,NDP-AS1c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.348A>C
n.166T>G
Xg.43949898G>ACA516139463NDP,NDP-AS1c.303C>T (p.Ser101=)
n.347C>T
n.167G>A
Xg.43949898G>CCA516139464NDP,NDP-AS1c.303C>G (p.Ser101=)
n.347C>G
n.167G>C
 gnomAD v4
Xg.43949898G>TCA516139466NDP,NDP-AS1c.303C>A (p.Ser101=)
n.347C>A
n.167G>T
Xg.43949899G>ACA255487NDP,NDP-AS1c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.346C>T
n.168G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.43949899G>CCA413007480NDP,NDP-AS1c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.346C>G
n.168G>C
Xg.43949899G=CA2426745270NDP,NDP-AS1c.302C= (p.Ser101=)
n.346C=
n.168G=
Xg.43949899G>TCA413007482NDP,NDP-AS1c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.346C>A
n.168G>T
Xg.43949900A>CCA413007484NDP,NDP-AS1c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.345T>G
n.169A>C
Xg.43949900A>GCA413007485NDP,NDP-AS1c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.345T>C
n.169A>G
Xg.43949900A>TCA413007486NDP,NDP-AS1c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.345T>A
n.169A>T
Xg.43949901A>CCA516139467NDP,NDP-AS1c.300T>G (p.Thr100=)
n.344T>G
n.170A>C
Xg.43949901A>GCA516139468NDP,NDP-AS1c.300T>C (p.Thr100=)
n.344T>C
n.170A>G
Xg.43949901A>TCA516139469NDP,NDP-AS1c.300T>A (p.Thr100=)
n.344T>A
n.170A>T
Xg.43949902G>ACA413007488NDP,NDP-AS1c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.343C>T
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949902G>CCA413007490NDP,NDP-AS1c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.343C>G
n.171G>C
Xg.43949902G=CA2426745271NDP,NDP-AS1c.299C= (p.Thr100=)
n.343C=
n.171G=
Xg.43949902G>TCA413007492NDP,NDP-AS1c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.343C>A
n.171G>T
Xg.43949903T>ACA413007493NDP,NDP-AS1c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.342A>T
n.172T>A
 gnomAD v4
Xg.43949903T>CCA413007495NDP,NDP-AS1c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.342A>G
n.172T>C
Xg.43949903T>GCA413007497NDP,NDP-AS1c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.342A>C
n.172T>G
Xg.43949904C>ACA413007498NDP,NDP-AS1c.297G>T (p.Gln99His)
n.341G>T
n.173C>A
Xg.43949904C=CA2426745272NDP,NDP-AS1c.297G= (p.Gln99=)
n.341G=
n.173C=
Xg.43949904C>GCA413007500NDP,NDP-AS1c.297G>C (p.Gln99His)
n.341G>C
n.173C>G
Xg.43949904C>TCA516139470NDP,NDP-AS1c.297G>A (p.Gln99=)
n.341G>A
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949905T>ACA413007501NDP,NDP-AS1c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.340A>T
n.174T>A
Xg.43949905T>CCA413007503NDP,NDP-AS1c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.340A>G
n.174T>C
Xg.43949905T>GCA413007502NDP,NDP-AS1c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.340A>C
n.174T>G
Xg.43949906G>ACA413007505NDP,NDP-AS1c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.339C>T
n.175G>A
 ClinVar
Xg.43949906G>CCA413007508NDP,NDP-AS1c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.339C>G
n.175G>C
Xg.43949906G>TCA413007507NDP,NDP-AS1c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.339C>A
n.175G>T
Xg.43949907G>ACA516139473NDP,NDP-AS1c.294C>T (p.Pro98=)
n.338C>T
n.176G>A
Xg.43949907G>CCA516139471NDP,NDP-AS1c.294C>G (p.Pro98=)
n.338C>G
n.176G>C
Xg.43949907G>TCA516139472NDP,NDP-AS1c.294C>A (p.Pro98=)
n.338C>A
n.176G>T
Xg.43949908G>ACA413007510NDP,NDP-AS1c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.337C>T
n.177G>A
 gnomAD v4
Xg.43949908G>CCA413007511NDP,NDP-AS1c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.337C>G
n.177G>C
 ClinVar
Xg.43949908G>TCA413007513NDP,NDP-AS1c.293C>A (p.Pro98His)
n.337C>A
n.177G>T
Xg.43949909G>ACA413007515NDP,NDP-AS1c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.336C>T
n.178G>A
Xg.43949909G>CCA413007517NDP,NDP-AS1c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.336C>G
n.178G>C
Xg.43949909G>TCA413007518NDP,NDP-AS1c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.336C>A
n.178G>T
Xg.43949910C>ACA516139474NDP,NDP-AS1c.291G>T (p.Arg97=)
n.335G>T
n.179C>A
Xg.43949910C=CA2426745273NDP,NDP-AS1c.291G= (p.Arg97=)
n.335G=
n.179C=
Xg.43949910C>GCA516139476NDP,NDP-AS1c.291G>C (p.Arg97=)
n.335G>C
n.179C>G
Xg.43949910C>TCA516139475NDP,NDP-AS1c.291G>A (p.Arg97=)
n.335G>A
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949911dupCA2695233476NDP,NDP-AS1c.291dup (p.Pro98AlafsTer?)
n.335dup
n.180dup
Xg.43949911delCA2695233475NDP,NDP-AS1c.291del (p.Gln99ArgfsTer5)
n.335del
n.180del
Xg.43949911C>ACA413007519NDP,NDP-AS1c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.334G>T
n.180C>A
Xg.43949911C>GCA413007520NDP,NDP-AS1c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.334G>C
n.180C>G
Xg.43949911C>TCA413007521NDP,NDP-AS1c.290G>A (p.Arg97Gln)
n.334G>A
n.180C>T
 gnomAD v4
Xg.43949912G>ACA413007523NDP,NDP-AS1c.289C>T (p.Arg97Trp)
n.333C>T
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949912G>CCA413007524NDP,NDP-AS1c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.333C>G
n.181G>C
Xg.43949912G=CA2426745274NDP,NDP-AS1c.289C= (p.Arg97=)
n.333C=
n.181G=
Xg.43949912G>TCA516139477NDP,NDP-AS1c.289C>A (p.Arg97=)
n.333C>A
n.181G>T
Xg.43949913G>ACA516139478NDP,NDP-AS1c.288C>T (p.Cys96=)
n.332C>T
n.182G>A
 gnomAD v4
Xg.43949913G>CCA255483NDP,NDP-AS1c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.332C>G
n.182G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949913G=CA2426745275NDP,NDP-AS1c.288C= (p.Cys96=)
n.332C=
n.182G=
Xg.43949913G>TCA413007526NDP,NDP-AS1c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.332C>A
n.182G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949914C>ACA413007529NDP,NDP-AS1c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.331G>T
n.183C>A
 gnomAD v4
Xg.43949914C=CA2426745276NDP,NDP-AS1c.287G= (p.Cys96=)
n.331G=
n.183C=
Xg.43949914C>GCA413007530NDP,NDP-AS1c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.331G>C
n.183C>G
Xg.43949914C>TCA255470NDP,NDP-AS1c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.331G>A
n.183C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.43949915A>CCA413007532NDP,NDP-AS1c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.330T>G
n.184A>C
Xg.43949915A>GCA413007534NDP,NDP-AS1c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.330T>C
n.184A>G
Xg.43949915A>TCA413007535NDP,NDP-AS1c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.330T>A
n.184A>T
Xg.43949915_43949919delinsCGAGGCATCA2695233477NDP,NDP-AS1c.282_286delinsATGCCTCG (p.His94_Cys96delinsGlnCysLeuGly)
n.326_330delinsATGCCTCG
n.184_188delinsCGAGGCAT
Xg.43949916G>ACA516139479NDP,NDP-AS1c.285C>T (p.Cys95=)
n.329C>T
n.185G>A
Xg.43949916G>CCA413007537NDP,NDP-AS1c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.329C>G
n.185G>C
Xg.43949916G>TCA413007538NDP,NDP-AS1c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.329C>A
n.185G>T
Xg.43949917C>ACA413007540NDP,NDP-AS1c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.328G>T
n.186C>A
Xg.43949917C>GCA413007542NDP,NDP-AS1c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.328G>C
n.186C>G
Xg.43949917C>TCA413007544NDP,NDP-AS1c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.328G>A
n.186C>T
 COSMIC
Xg.43949918A>CCA413007546NDP,NDP-AS1c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.327T>G
n.187A>C
Xg.43949918A>GCA413007547NDP,NDP-AS1c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.327T>C
n.187A>G
Xg.43949918A>TCA413007545NDP,NDP-AS1c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.327T>A
n.187A>T
Xg.43949919G>ACA516139480NDP,NDP-AS1c.282C>T (p.His94=)
n.326C>T
n.188G>A
Xg.43949919G>CCA413007549NDP,NDP-AS1c.282C>G (p.His94Gln)
n.326C>G
n.188G>C
Xg.43949919G>TCA413007551NDP,NDP-AS1c.282C>A (p.His94Gln)
n.326C>A
n.188G>T
Xg.43949920T>ACA413007552NDP,NDP-AS1c.281A>T (p.His94Leu)
n.325A>T
n.189T>A
Xg.43949920T>CCA413007553NDP,NDP-AS1c.281A>G (p.His94Arg)
n.325A>G
n.189T>C
Xg.43949920T>GCA413007555NDP,NDP-AS1c.281A>C (p.His94Pro)
n.325A>C
n.189T>G
Xg.43949921G>ACA329483972NDP,NDP-AS1c.280C>T (p.His94Tyr)
n.324C>T
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949921G>CCA413007558NDP,NDP-AS1c.280C>G (p.His94Asp)
n.324C>G
n.190G>C
Xg.43949921G=CA2426745277NDP,NDP-AS1c.280C= (p.His94=)
n.324C=
n.190G=
Xg.43949921G>TCA413007560NDP,NDP-AS1c.280C>A (p.His94Asn)
n.324C>A
n.190G>T

Number of alleles fetched