Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949624_43949867delCA2695233465NDPc.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?])
Xg.43949723dupCA2693514203NDPc.*79dup (n.*79dup)
n.525dup
 gnomAD v4
Xg.43949721T>CCA2426745205NDPc.*78A>G (n.*78A>G)
n.524A>G
 dbSNP
Xg.43949721T=CA2426745204NDPc.*78A= (n.*78A=)
n.524A=
Xg.43949722T>CCA641904882NDPc.*77A>G (n.*77A>G)
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949722T=CA2426745206NDPc.*77A= (n.*77A=)
n.523A=
Xg.43949724C>TCA2579590494NDPc.*75G>A (n.*75G>A)
n.521G>A
Xg.43949725T>CCA2693514204NDPc.*74A>G (n.*74A>G)
n.520A>G
 gnomAD v4
Xg.43949727G>TCA2693514205NDPc.*72C>A (n.*72C>A)
n.518C>A
 gnomAD v4
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n.517G>T
Xg.43949728C>GCA2579590496NDPc.*71G>C (n.*71G>C)
n.517G>C
 gnomAD v4
Xg.43949730A>GCA2579590497NDPc.*69T>C (n.*69T>C)
n.515T>C
 gnomAD v4
Xg.43949731G>ACA2579590499NDPc.*68C>T (n.*68C>T)
n.514C>T
Xg.43949731G>TCA2579590498NDPc.*68C>A (n.*68C>A)
n.514C>A
 gnomAD v4
Xg.43949732T>ACA516139105NDP,NDP-AS1c.*67A>T (n.*67A>T)
n.513A>T
n.1T>A
Xg.43949732T>CCA516139106NDP,NDP-AS1c.*67A>G (n.*67A>G)
n.513A>G
n.1T>C
Xg.43949732T>GCA516139107NDP,NDP-AS1c.*67A>C (n.*67A>C)
n.513A>C
n.1T>G
Xg.43949733C>ACA516139108NDP,NDP-AS1c.*66G>T (n.*66G>T)
n.512G>T
n.2C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949733C=CA2426745207NDP,NDP-AS1c.*66G= (n.*66G=)
n.512G=
n.2C=
Xg.43949733C>GCA516139109NDP,NDP-AS1c.*66G>C (n.*66G>C)
n.512G>C
n.2C>G
Xg.43949733C>TCA516139110NDP,NDP-AS1c.*66G>A (n.*66G>A)
n.512G>A
n.2C>T
Xg.43949734T>ACA516139111NDP,NDP-AS1c.*65A>T (n.*65A>T)
n.511A>T
n.3T>A
Xg.43949734T>CCA516139112NDP,NDP-AS1c.*65A>G (n.*65A>G)
n.511A>G
n.3T>C
Xg.43949734T>GCA516139113NDP,NDP-AS1c.*65A>C (n.*65A>C)
n.511A>C
n.3T>G
Xg.43949735T>ACA516139116NDP,NDP-AS1c.*64A>T (n.*64A>T)
n.510A>T
n.4T>A
Xg.43949735T>CCA516139115NDP,NDP-AS1c.*64A>G (n.*64A>G)
n.510A>G
n.4T>C
 dbSNP
Xg.43949735T>GCA516139114NDP,NDP-AS1c.*64A>C (n.*64A>C)
n.510A>C
n.4T>G
Xg.43949735T=CA2426745208NDP,NDP-AS1c.*64A= (n.*64A=)
n.510A=
n.4T=
Xg.43949736T>ACA516139117NDP,NDP-AS1c.*63A>T (n.*63A>T)
n.509A>T
n.5T>A
Xg.43949736T>CCA516139118NDP,NDP-AS1c.*63A>G (n.*63A>G)
n.509A>G
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949736T>GCA516139119NDP,NDP-AS1c.*63A>C (n.*63A>C)
n.509A>C
n.5T>G
 gnomAD v4
Xg.43949736T=CA2426745209NDP,NDP-AS1c.*63A= (n.*63A=)
n.509A=
n.5T=
Xg.43949737C>ACA516139120NDP,NDP-AS1c.*62G>T (n.*62G>T)
n.508G>T
n.6C>A
Xg.43949737C>GCA516139121NDP,NDP-AS1c.*62G>C (n.*62G>C)
n.508G>C
n.6C>G
Xg.43949737C>TCA516139122NDP,NDP-AS1c.*62G>A (n.*62G>A)
n.508G>A
n.6C>T
 gnomAD v4
Xg.43949738C>ACA516139125NDP,NDP-AS1c.*61G>T (n.*61G>T)
n.507G>T
n.7C>A
Xg.43949738C>GCA516139124NDP,NDP-AS1c.*61G>C (n.*61G>C)
n.507G>C
n.7C>G
Xg.43949738C>TCA516139123NDP,NDP-AS1c.*61G>A (n.*61G>A)
n.507G>A
n.7C>T
 gnomAD v4
Xg.43949739C>ACA516139126NDP,NDP-AS1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.506G>T
n.8C>A
Xg.43949739C>GCA516139127NDP,NDP-AS1c.*60G>C (n.*60G>C)
n.506G>C
n.8C>G
Xg.43949739C>TCA516139128NDP,NDP-AS1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.506G>A
n.8C>T
 gnomAD v4
Xg.43949740T>ACA516139129NDP,NDP-AS1c.*59A>T (n.*59A>T)
n.505A>T
n.9T>A
Xg.43949740T>CCA516139130NDP,NDP-AS1c.*59A>G (n.*59A>G)
n.505A>G
n.9T>C
 dbSNP
Xg.43949740T>GCA516139131NDP,NDP-AS1c.*59A>C (n.*59A>C)
n.505A>C
n.9T>G
Xg.43949740T=CA2426745210NDP,NDP-AS1c.*59A= (n.*59A=)
n.505A=
n.9T=
Xg.43949741G>ACA516139132NDP,NDP-AS1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.504C>T
n.10G>A
Xg.43949741G>CCA516139134NDP,NDP-AS1c.*58C>G (n.*58C>G)
n.504C>G
n.10G>C
Xg.43949741G>TCA516139133NDP,NDP-AS1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.504C>A
n.10G>T
Xg.43949742delCA2693514206NDP,NDP-AS1c.*58del (n.*58del)
n.504del
n.11del
 gnomAD v4
Xg.43949742G>ACA516139135NDP,NDP-AS1c.*57C>T (n.*57C>T)
n.503C>T
n.11G>A
 gnomAD v4
Xg.43949742G>CCA516139136NDP,NDP-AS1c.*57C>G (n.*57C>G)
n.503C>G
n.11G>C
Xg.43949742G>TCA516139137NDP,NDP-AS1c.*57C>A (n.*57C>A)
n.503C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
Xg.43949743C>ACA516139138NDP,NDP-AS1c.*56G>T (n.*56G>T)
n.502G>T
n.12C>A
Xg.43949743C>GCA516139139NDP,NDP-AS1c.*56G>C (n.*56G>C)
n.502G>C
n.12C>G
Xg.43949743C>TCA516139140NDP,NDP-AS1c.*56G>A (n.*56G>A)
n.502G>A
n.12C>T
Xg.43949744T>ACA516139141NDP,NDP-AS1c.*55A>T (n.*55A>T)
n.501A>T
n.13T>A
Xg.43949744T>CCA516139142NDP,NDP-AS1c.*55A>G (n.*55A>G)
n.501A>G
n.13T>C
Xg.43949744T>GCA516139143NDP,NDP-AS1c.*55A>C (n.*55A>C)
n.501A>C
n.13T>G
Xg.43949745G>ACA516139144NDP,NDP-AS1c.*54C>T (n.*54C>T)
n.500C>T
n.14G>A
Xg.43949745G>CCA516139145NDP,NDP-AS1c.*54C>G (n.*54C>G)
n.500C>G
n.14G>C
Xg.43949745G>TCA516139146NDP,NDP-AS1c.*54C>A (n.*54C>A)
n.500C>A
n.14G>T
 gnomAD v4
Xg.43949746G>ACA516139147NDP,NDP-AS1c.*53C>T (n.*53C>T)
n.499C>T
n.15G>A
 gnomAD v4
Xg.43949746G>CCA516139149NDP,NDP-AS1c.*53C>G (n.*53C>G)
n.499C>G
n.15G>C
Xg.43949746G=CA2426745211NDP,NDP-AS1c.*53C= (n.*53C=)
n.499C=
n.15G=
Xg.43949746G>TCA516139148NDP,NDP-AS1c.*53C>A (n.*53C>A)
n.499C>A
n.15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949747T>ACA516139150NDP,NDP-AS1c.*52A>T (n.*52A>T)
n.498A>T
n.16T>A
Xg.43949747T>CCA516139151NDP,NDP-AS1c.*52A>G (n.*52A>G)
n.498A>G
n.16T>C
Xg.43949747T>GCA516139152NDP,NDP-AS1c.*52A>C (n.*52A>C)
n.498A>C
n.16T>G
Xg.43949748C>ACA516139153NDP,NDP-AS1c.*51G>T (n.*51G>T)
n.497G>T
n.17C>A
 gnomAD v4
Xg.43949748C=CA2426745212NDP,NDP-AS1c.*51G= (n.*51G=)
n.497G=
n.17C=
Xg.43949748C>GCA516139154NDP,NDP-AS1c.*51G>C (n.*51G>C)
n.497G>C
n.17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949748C>TCA516139155NDP,NDP-AS1c.*51G>A (n.*51G>A)
n.497G>A
n.17C>T
 gnomAD v4
Xg.43949749G>ACA329483967NDP,NDP-AS1c.*50C>T (n.*50C>T)
n.496C>T
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949749G>CCA516139156NDP,NDP-AS1c.*50C>G (n.*50C>G)
n.496C>G
n.18G>C
Xg.43949749G=CA2426745213NDP,NDP-AS1c.*50C= (n.*50C=)
n.496C=
n.18G=
Xg.43949749G>TCA516139157NDP,NDP-AS1c.*50C>A (n.*50C>A)
n.496C>A
n.18G>T
Xg.43949750A=CA2426745214NDP,NDP-AS1c.*49T= (n.*49T=)
n.495T=
n.19A=
Xg.43949750A>CCA516139159NDP,NDP-AS1c.*49T>G (n.*49T>G)
n.495T>G
n.19A>C
Xg.43949750A>GCA516139160NDP,NDP-AS1c.*49T>C (n.*49T>C)
n.495T>C
n.19A>G
Xg.43949750A>TCA329483968NDP,NDP-AS1c.*49T>A (n.*49T>A)
n.495T>A
n.19A>T
 dbSNP
Xg.43949751A=CA2426745215NDP,NDP-AS1c.*48T= (n.*48T=)
n.494T=
n.20A=
Xg.43949751A>CCA516139163NDP,NDP-AS1c.*48T>G (n.*48T>G)
n.494T>G
n.20A>C
Xg.43949751A>GCA516139162NDP,NDP-AS1c.*48T>C (n.*48T>C)
n.494T>C
n.20A>G
 dbSNP
Xg.43949751A>TCA516139161NDP,NDP-AS1c.*48T>A (n.*48T>A)
n.494T>A
n.20A>T
Xg.43949752C>ACA516139164NDP,NDP-AS1c.*47G>T (n.*47G>T)
n.493G>T
n.21C>A
Xg.43949752C=CA2426745216NDP,NDP-AS1c.*47G= (n.*47G=)
n.493G=
n.21C=
Xg.43949752C>GCA516139165NDP,NDP-AS1c.*47G>C (n.*47G>C)
n.493G>C
n.21C>G
 dbSNP
Xg.43949752C>TCA516139166NDP,NDP-AS1c.*47G>A (n.*47G>A)
n.493G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949753T>ACA516139167NDP,NDP-AS1c.*46A>T (n.*46A>T)
n.492A>T
n.22T>A
Xg.43949753T>CCA516139168NDP,NDP-AS1c.*46A>G (n.*46A>G)
n.492A>G
n.22T>C
Xg.43949753T>GCA516139169NDP,NDP-AS1c.*46A>C (n.*46A>C)
n.492A>C
n.22T>G
Xg.43949754G>ACA516139170NDP,NDP-AS1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.491C>T
n.23G>A
Xg.43949754G>CCA516139171NDP,NDP-AS1c.*45C>G (n.*45C>G)
n.491C>G
n.23G>C
Xg.43949754G>TCA516139172NDP,NDP-AS1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.491C>A
n.23G>T
Xg.43949755C>ACA516139173NDP,NDP-AS1c.*44G>T (n.*44G>T)
n.490G>T
n.24C>A
Xg.43949755C>GCA516139174NDP,NDP-AS1c.*44G>C (n.*44G>C)
n.490G>C
n.24C>G
Xg.43949755C>TCA516139175NDP,NDP-AS1c.*44G>A (n.*44G>A)
n.490G>A
n.24C>T
Xg.43949756C>ACA516139176NDP,NDP-AS1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.489G>T
n.25C>A
 gnomAD v4
Xg.43949756C>GCA516139178NDP,NDP-AS1c.*43G>C (n.*43G>C)
n.489G>C
n.25C>G
Xg.43949756C>TCA516139177NDP,NDP-AS1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.489G>A
n.25C>T
 gnomAD v4
Xg.43949757T>ACA516139179NDP,NDP-AS1c.*42A>T (n.*42A>T)
n.488A>T
n.26T>A
Xg.43949757T>CCA516139181NDP,NDP-AS1c.*42A>G (n.*42A>G)
n.488A>G
n.26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949757T>GCA516139180NDP,NDP-AS1c.*42A>C (n.*42A>C)
n.488A>C
n.26T>G
Xg.43949757T=CA2426745217NDP,NDP-AS1c.*42A= (n.*42A=)
n.488A=
n.26T=
Xg.43949758C>ACA516139182NDP,NDP-AS1c.*41G>T (n.*41G>T)
n.487G>T
n.27C>A
Xg.43949758C=CA2426745218NDP,NDP-AS1c.*41G= (n.*41G=)
n.487G=
n.27C=
Xg.43949758C>GCA516139183NDP,NDP-AS1c.*41G>C (n.*41G>C)
n.487G>C
n.27C>G
Xg.43949758C>TCA516139185NDP,NDP-AS1c.*41G>A (n.*41G>A)
n.487G>A
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949758dupCA2693514207NDP,NDP-AS1c.*41dup (n.*41dup)
n.487dup
n.27dup
 gnomAD v4
Xg.43949758_43949759insGCA657830394NDP,NDP-AS1c.*40_*41insC (n.*40_*41insC)
n.486_487insC
n.27_28insG
 COSMIC
Xg.43949759T>ACA516139186NDP,NDP-AS1c.*40A>T (n.*40A>T)
n.486A>T
n.28T>A
Xg.43949759T>CCA516139187NDP,NDP-AS1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.486A>G
n.28T>C
 dbSNP
Xg.43949759T>GCA516139189NDP,NDP-AS1c.*40A>C (n.*40A>C)
n.486A>C
n.28T>G
Xg.43949759T=CA2426745219NDP,NDP-AS1c.*40A= (n.*40A=)
n.486A=
n.28T=
Xg.43949760A>CCA516139193NDP,NDP-AS1c.*39T>G (n.*39T>G)
n.485T>G
n.29A>C
Xg.43949760A>GCA516139192NDP,NDP-AS1c.*39T>C (n.*39T>C)
n.485T>C
n.29A>G
Xg.43949760A>TCA516139191NDP,NDP-AS1c.*39T>A (n.*39T>A)
n.485T>A
n.29A>T
Xg.43949761C>ACA516139194NDP,NDP-AS1c.*38G>T (n.*38G>T)
n.484G>T
n.30C>A
Xg.43949761C>GCA516139195NDP,NDP-AS1c.*38G>C (n.*38G>C)
n.484G>C
n.30C>G
Xg.43949761C>TCA516139196NDP,NDP-AS1c.*38G>A (n.*38G>A)
n.484G>A
n.30C>T
 gnomAD v4
Xg.43949762A>CCA516139198NDP,NDP-AS1c.*37T>G (n.*37T>G)
n.483T>G
n.31A>C
Xg.43949762A>GCA516139200NDP,NDP-AS1c.*37T>C (n.*37T>C)
n.483T>C
n.31A>G
 gnomAD v4
Xg.43949762A>TCA516139201NDP,NDP-AS1c.*37T>A (n.*37T>A)
n.483T>A
n.31A>T
Xg.43949763G>ACA10391397NDP,NDP-AS1c.*36C>T (n.*36C>T)
n.482C>T
n.32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949763G>CCA516139203NDP,NDP-AS1c.*36C>G (n.*36C>G)
n.482C>G
n.32G>C
Xg.43949763G=CA2426745220NDP,NDP-AS1c.*36C= (n.*36C=)
n.482C=
n.32G=
Xg.43949763G>TCA516139202NDP,NDP-AS1c.*36C>A (n.*36C>A)
n.482C>A
n.32G>T
Xg.43949764T>ACA516139205NDP,NDP-AS1c.*35A>T (n.*35A>T)
n.481A>T
n.33T>A
Xg.43949764T>CCA516139207NDP,NDP-AS1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.481A>G
n.33T>C
Xg.43949764T>GCA516139209NDP,NDP-AS1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.481A>C
n.33T>G
Xg.43949764_43949765delCA2693514208NDP,NDP-AS1c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.480_481del
n.33_34del
 gnomAD v4
Xg.43949765T>ACA516139210NDP,NDP-AS1c.*34A>T (n.*34A>T)
n.480A>T
n.34T>A
Xg.43949765T>CCA516139211NDP,NDP-AS1c.*34A>G (n.*34A>G)
n.480A>G
n.34T>C
 gnomAD v4
Xg.43949765T>GCA516139212NDP,NDP-AS1c.*34A>C (n.*34A>C)
n.480A>C
n.34T>G
Xg.43949766G>ACA516139214NDP,NDP-AS1c.*33C>T (n.*33C>T)
n.479C>T
n.35G>A
Xg.43949766G>CCA516139215NDP,NDP-AS1c.*33C>G (n.*33C>G)
n.479C>G
n.35G>C
Xg.43949766G>TCA516139216NDP,NDP-AS1c.*33C>A (n.*33C>A)
n.479C>A
n.35G>T
Xg.43949767T>ACA516139217NDP,NDP-AS1c.*32A>T (n.*32A>T)
n.478A>T
n.36T>A
Xg.43949767T>CCA516139218NDP,NDP-AS1c.*32A>G (n.*32A>G)
n.478A>G
n.36T>C
Xg.43949767T>GCA516139219NDP,NDP-AS1c.*32A>C (n.*32A>C)
n.478A>C
n.36T>G
Xg.43949768C>ACA516139220NDP,NDP-AS1c.*31G>T (n.*31G>T)
n.477G>T
n.37C>A
Xg.43949768C>GCA516139223NDP,NDP-AS1c.*31G>C (n.*31G>C)
n.477G>C
n.37C>G
Xg.43949768C>TCA516139221NDP,NDP-AS1c.*31G>A (n.*31G>A)
n.477G>A
n.37C>T
 gnomAD v4
Xg.43949769C>ACA516139225NDP,NDP-AS1c.*30G>T (n.*30G>T)
n.476G>T
n.38C>A
Xg.43949769C>GCA516139226NDP,NDP-AS1c.*30G>C (n.*30G>C)
n.476G>C
n.38C>G
Xg.43949769C>TCA516139228NDP,NDP-AS1c.*30G>A (n.*30G>A)
n.476G>A
n.38C>T
Xg.43949770C>ACA516139229NDP,NDP-AS1c.*29G>T (n.*29G>T)
n.475G>T
n.39C>A
Xg.43949770C>GCA516139230NDP,NDP-AS1c.*29G>C (n.*29G>C)
n.475G>C
n.39C>G
Xg.43949770C>TCA516139231NDP,NDP-AS1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.475G>A
n.39C>T
Xg.43949771A>CCA516139232NDP,NDP-AS1c.*28T>G (n.*28T>G)
n.474T>G
n.40A>C
Xg.43949771A>GCA516139233NDP,NDP-AS1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.474T>C
n.40A>G
 gnomAD v4
Xg.43949771A>TCA516139234NDP,NDP-AS1c.*28T>A (n.*28T>A)
n.474T>A
n.40A>T
Xg.43949772T>ACA516139235NDP,NDP-AS1c.*27A>T (n.*27A>T)
n.473A>T
n.41T>A
Xg.43949772T>CCA516139236NDP,NDP-AS1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.473A>G
n.41T>C
Xg.43949772T>GCA516139237NDP,NDP-AS1c.*27A>C (n.*27A>C)
n.473A>C
n.41T>G
Xg.43949773C>ACA516139241NDP,NDP-AS1c.*26G>T (n.*26G>T)
n.472G>T
n.42C>A
Xg.43949773C>GCA516139240NDP,NDP-AS1c.*26G>C (n.*26G>C)
n.472G>C
n.42C>G
Xg.43949773C>TCA516139238NDP,NDP-AS1c.*26G>A (n.*26G>A)
n.472G>A
n.42C>T
Xg.43949774C>ACA516139242NDP,NDP-AS1c.*25G>T (n.*25G>T)
n.471G>T
n.43C>A
Xg.43949774C=CA2426745221NDP,NDP-AS1c.*25G= (n.*25G=)
n.471G=
n.43C=
Xg.43949774C>GCA516139243NDP,NDP-AS1c.*25G>C (n.*25G>C)
n.471G>C
n.43C>G
Xg.43949774C>TCA329483969NDP,NDP-AS1c.*25G>A (n.*25G>A)
n.471G>A
n.43C>T
 dbSNP
Xg.43949775A>CCA516139245NDP,NDP-AS1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.470T>G
n.44A>C
Xg.43949775A>GCA516139246NDP,NDP-AS1c.*24T>C (n.*24T>C)
n.470T>C
n.44A>G
Xg.43949775A>TCA516139248NDP,NDP-AS1c.*24T>A (n.*24T>A)
n.470T>A
n.44A>T
 gnomAD v4
Xg.43949776G>ACA516139249NDP,NDP-AS1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.469C>T
n.45G>A
 gnomAD v4
Xg.43949776G>CCA516139251NDP,NDP-AS1c.*23C>G (n.*23C>G)
n.469C>G
n.45G>C
Xg.43949776G>TCA516139252NDP,NDP-AS1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.469C>A
n.45G>T
Xg.43949777A>CCA516139254NDP,NDP-AS1c.*22T>G (n.*22T>G)
n.468T>G
n.46A>C
Xg.43949777A>GCA516139255NDP,NDP-AS1c.*22T>C (n.*22T>C)
n.468T>C
n.46A>G
 gnomAD v4
Xg.43949777A>TCA516139256NDP,NDP-AS1c.*22T>A (n.*22T>A)
n.468T>A
n.46A>T
Xg.43949778A>CCA516139257NDP,NDP-AS1c.*21T>G (n.*21T>G)
n.467T>G
n.47A>C
Xg.43949778A>GCA516139260NDP,NDP-AS1c.*21T>C (n.*21T>C)
n.467T>C
n.47A>G
Xg.43949778A>TCA516139258NDP,NDP-AS1c.*21T>A (n.*21T>A)
n.467T>A
n.47A>T
Xg.43949779G>ACA516139261NDP,NDP-AS1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.466C>T
n.48G>A
Xg.43949779G>CCA516139265NDP,NDP-AS1c.*20C>G (n.*20C>G)
n.466C>G
n.48G>C
Xg.43949779G>TCA516139263NDP,NDP-AS1c.*20C>A (n.*20C>A)
n.466C>A
n.48G>T
 gnomAD v4
Xg.43949780C>ACA516139267NDP,NDP-AS1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.465G>T
n.49C>A
 gnomAD v4
Xg.43949780C>GCA516139268NDP,NDP-AS1c.*19G>C (n.*19G>C)
n.465G>C
n.49C>G
Xg.43949780C>TCA516139269NDP,NDP-AS1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.465G>A
n.49C>T
Xg.43949780_43949782delinsCCACA2426745222NDP,NDP-AS1c.*17_*19delinsTGG (n.*17_*19delinsTGG)
n.463_465delinsTGG
n.49_51delinsCCA
Xg.43949781C>ACA516139270NDP,NDP-AS1c.*18G>T (n.*18G>T)
n.464G>T
n.50C>A
Xg.43949781C>GCA516139271NDP,NDP-AS1c.*18G>C (n.*18G>C)
n.464G>C
n.50C>G
Xg.43949781C>TCA516139272NDP,NDP-AS1c.*18G>A (n.*18G>A)
n.464G>A
n.50C>T
Xg.43949781_43949784delinsCACACA2426745223NDP,NDP-AS1c.*15_*18delinsTGTG (n.*15_*18delinsTGTG)
n.461_464delinsTGTG
n.50_53delinsCACA
Xg.43949787_43949788delCA641904877NDP,NDP-AS1c.*17_*18del (n.*17_*18del)
n.463_464del
n.56_57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949782A>CCA516139273NDP,NDP-AS1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.463T>G
n.51A>C
Xg.43949782A>GCA516139274NDP,NDP-AS1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.463T>C
n.51A>G
Xg.43949782A>TCA516139276NDP,NDP-AS1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.463T>A
n.51A>T
Xg.43949782_43949784delCA2426745224NDP,NDP-AS1c.*15_*17del (n.*15_*17del)
n.461_463del
n.51_53del
 dbSNP
Xg.43949783C>ACA516139278NDP,NDP-AS1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.462G>T
n.52C>A
 gnomAD v4
Xg.43949783C=CA2426745225NDP,NDP-AS1c.*16G= (n.*16G=)
n.462G=
n.52C=
Xg.43949783C>GCA516139280NDP,NDP-AS1c.*16G>C (n.*16G>C)
n.462G>C
n.52C>G
Xg.43949783C>TCA516139281NDP,NDP-AS1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.462G>A
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.43949784delCA2693514209NDP,NDP-AS1c.*15del (n.*15del)
n.461del
n.53del
 gnomAD v4
Xg.43949784A>CCA516139282NDP,NDP-AS1c.*15T>G (n.*15T>G)
n.461T>G
n.53A>C
Xg.43949784A>GCA516139284NDP,NDP-AS1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.461T>C
n.53A>G
Xg.43949784A>TCA516139283NDP,NDP-AS1c.*15T>A (n.*15T>A)
n.461T>A
n.53A>T
Xg.43949785C>ACA516139285NDP,NDP-AS1c.*14G>T (n.*14G>T)
n.460G>T
n.54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949785C=CA2426745226NDP,NDP-AS1c.*14G= (n.*14G=)
n.460G=
n.54C=
Xg.43949785C>GCA516139286NDP,NDP-AS1c.*14G>C (n.*14G>C)
n.460G>C
n.54C>G
Xg.43949785C>TCA10391398NDP,NDP-AS1c.*14G>A (n.*14G>A)
n.460G>A
n.54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949786A>CCA516139287NDP,NDP-AS1c.*13T>G (n.*13T>G)
n.459T>G
n.55A>C
Xg.43949786A>GCA516139289NDP,NDP-AS1c.*13T>C (n.*13T>C)
n.459T>C
n.55A>G
Xg.43949786A>TCA516139290NDP,NDP-AS1c.*13T>A (n.*13T>A)
n.459T>A
n.55A>T
Xg.43949786dupCA2426745227NDP,NDP-AS1c.*13dup (n.*13dup)
n.459dup
n.55dup
 dbSNP
Xg.43949787C>ACA516139293NDP,NDP-AS1c.*12G>T (n.*12G>T)
n.458G>T
n.56C>A
 gnomAD v4
Xg.43949787C=CA2426745228NDP,NDP-AS1c.*12G= (n.*12G=)
n.458G=
n.56C=
Xg.43949787C>GCA516139294NDP,NDP-AS1c.*12G>C (n.*12G>C)
n.458G>C
n.56C>G
Xg.43949787C>TCA10391399NDP,NDP-AS1c.*12G>A (n.*12G>A)
n.458G>A
n.56C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949788A>CCA516139296NDP,NDP-AS1c.*11T>G (n.*11T>G)
n.457T>G
n.57A>C
Xg.43949788A>GCA516139297NDP,NDP-AS1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.457T>C
n.57A>G
Xg.43949788A>TCA516139295NDP,NDP-AS1c.*11T>A (n.*11T>A)
n.457T>A
n.57A>T
Xg.43949789G>ACA516139299NDP,NDP-AS1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.456C>T
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949789G>CCA180209NDP,NDP-AS1c.*10C>G (n.*10C>G)
n.456C>G
n.58G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949789G=CA2426745229NDP,NDP-AS1c.*10C= (n.*10C=)
n.456C=
n.58G=
Xg.43949789G>TCA516139300NDP,NDP-AS1c.*10C>A (n.*10C>A)
n.456C>A
n.58G>T
 gnomAD v4
Xg.43949790C>ACA516139301NDP,NDP-AS1c.*9G>T (n.*9G>T)
n.455G>T
n.59C>A
Xg.43949790C>GCA516139302NDP,NDP-AS1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.455G>C
n.59C>G
Xg.43949790C>TCA516139303NDP,NDP-AS1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.455G>A
n.59C>T
 gnomAD v4
Xg.43949791A>CCA516139306NDP,NDP-AS1c.*8T>G (n.*8T>G)
n.454T>G
n.60A>C
Xg.43949791A>GCA516139307NDP,NDP-AS1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.454T>C
n.60A>G
Xg.43949791A>TCA516139309NDP,NDP-AS1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.454T>A
n.60A>T
Xg.43949791_43949794delinsAGCGCA2426745230NDP,NDP-AS1c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT)
n.451_454delinsCGCT
n.60_63delinsAGCG
Xg.43949792G>ACA516139310NDP,NDP-AS1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.453C>T
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949792G>CCA516139311NDP,NDP-AS1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.453C>G
n.61G>C
Xg.43949792G=CA2426745232NDP,NDP-AS1c.*7C= (n.*7C=)
n.453C=
n.61G=
Xg.43949792G>TCA516139312NDP,NDP-AS1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.453C>A
n.61G>T
 gnomAD v4
Xg.43949793_43949795delCA2426745231NDP,NDP-AS1c.*5_*7del (n.*5_*7del)
n.451_453del
n.62_64del
 dbSNP
Xg.43949793C>ACA516139315NDP,NDP-AS1c.*6G>T (n.*6G>T)
n.452G>T
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949793C=CA2426745233NDP,NDP-AS1c.*6G= (n.*6G=)
n.452G=
n.62C=
Xg.43949793C>GCA516139313NDP,NDP-AS1c.*6G>C (n.*6G>C)
n.452G>C
n.62C>G
Xg.43949793C>TCA516139314NDP,NDP-AS1c.*6G>A (n.*6G>A)
n.452G>A
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949794G>ACA516139316NDP,NDP-AS1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.451C>T
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949794G>CCA516139317NDP,NDP-AS1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.451C>G
n.63G>C
Xg.43949794G=CA2426745234NDP,NDP-AS1c.*5C= (n.*5C=)
n.451C=
n.63G=
Xg.43949794G>TCA516139318NDP,NDP-AS1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.451C>A
n.63G>T
 gnomAD v4
Xg.43949796delCA2579590500NDP,NDP-AS1c.*5del (n.*5del)
n.451del
n.65del
 gnomAD v4
Xg.43949795G>ACA516139319NDP,NDP-AS1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.450C>T
n.64G>A
Xg.43949795G>CCA516139320NDP,NDP-AS1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.450C>G
n.64G>C
 gnomAD v4
Xg.43949795G>TCA516139321NDP,NDP-AS1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.450C>A
n.64G>T
Xg.43949796G>ACA516139322NDP,NDP-AS1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.449C>T
n.65G>A
Xg.43949796G>CCA516139323NDP,NDP-AS1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.449C>G
n.65G>C
Xg.43949796G=CA2426745235NDP,NDP-AS1c.*3C= (n.*3C=)
n.449C=
n.65G=
Xg.43949796G>TCA10391400NDP,NDP-AS1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.449C>A
n.65G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949797C>ACA516139326NDP,NDP-AS1c.*2G>T (n.*2G>T)
n.448G>T
n.66C>A
Xg.43949797C>GCA516139327NDP,NDP-AS1c.*2G>C (n.*2G>C)
n.448G>C
n.66C>G
Xg.43949797C>TCA516139328NDP,NDP-AS1c.*2G>A (n.*2G>A)
n.448G>A
n.66C>T
Xg.43949798C>ACA516139332NDP,NDP-AS1c.*1G>T (n.*1G>T)
n.447G>T
n.67C>A
Xg.43949798C>GCA516139331NDP,NDP-AS1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.447G>C
n.67C>G
Xg.43949798C>TCA516139330NDP,NDP-AS1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.447G>A
n.67C>T
Xg.43949799_43949800delCA2695233466NDP,NDP-AS1c.402_*1del (n.[c.402_*1del;Ter134TrpextTer14])
n.446_447del
n.68_69del
Xg.43949799T>ACA413007224NDP,NDP-AS1c.402A>T (p.Ter134Cys)
n.446A>T
n.68T>A
Xg.43949799T>CCA413007225NDP,NDP-AS1c.402A>G (p.Ter134Trp)
n.446A>G
n.68T>C
Xg.43949799T>GCA413007226NDP,NDP-AS1c.402A>C (p.Ter134Cys)
n.446A>C
n.68T>G
Xg.43949800C>ACA413007227NDP,NDP-AS1c.401G>T (p.Ter134Leu)
n.445G>T
n.69C>A
 gnomAD v4
Xg.43949800C>GCA413007228NDP,NDP-AS1c.401G>C (p.Ter134Ser)
n.445G>C
n.69C>G
Xg.43949800C>TCA516139335NDP,NDP-AS1c.401G>A (p.Ter134=)
n.445G>A
n.69C>T
Xg.43949801A>CCA413007229NDP,NDP-AS1c.400T>G (p.Ter134Gly)
n.444T>G
n.70A>C
Xg.43949801A>GCA413007230NDP,NDP-AS1c.400T>C (p.Ter134Arg)
n.444T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
Xg.43949801A>TCA413007231NDP,NDP-AS1c.400T>A (p.Ter134Arg)
n.444T>A
n.70A>T
Xg.43949802G>ACA516139336NDP,NDP-AS1c.399C>T (p.Ser133=)
n.443C>T
n.71G>A
Xg.43949802G>CCA516139337NDP,NDP-AS1c.399C>G (p.Ser133=)
n.443C>G
n.71G>C
Xg.43949802G>TCA516139338NDP,NDP-AS1c.399C>A (p.Ser133=)
n.443C>A
n.71G>T
 gnomAD v4
Xg.43949803delCA2695233467NDP,NDP-AS1c.399del (p.Ter134GluextTer?)
n.443del
n.72del
Xg.43949803G>ACA413007232NDP,NDP-AS1c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.442C>T
n.72G>A
Xg.43949803G>CCA413007233NDP,NDP-AS1c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.442C>G
n.72G>C
Xg.43949803G>TCA413007234NDP,NDP-AS1c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.442C>A
n.72G>T
 gnomAD v4
Xg.43949804A>CCA413007235NDP,NDP-AS1c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.441T>G
n.73A>C
Xg.43949804A>GCA413007236NDP,NDP-AS1c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.441T>C
n.73A>G
Xg.43949804A>TCA413007237NDP,NDP-AS1c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.441T>A
n.73A>T
Xg.43949805delCA2695233468NDP,NDP-AS1c.397del (p.Ser133ProfsTer?)
n.441del
n.74del
Xg.43949805A>CCA413007238NDP,NDP-AS1c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.440T>G
n.74A>C
Xg.43949805A>GCA516139344NDP,NDP-AS1c.396T>C (p.Asn132=)
n.440T>C
n.74A>G
Xg.43949805A>TCA413007239NDP,NDP-AS1c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.440T>A
n.74A>T
Xg.43949806T>ACA413007241NDP,NDP-AS1c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.439A>T
n.75T>A
Xg.43949806T>CCA413007242NDP,NDP-AS1c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.439A>G
n.75T>C
Xg.43949806T>GCA413007240NDP,NDP-AS1c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.439A>C
n.75T>G
Xg.43949807T>ACA413007243NDP,NDP-AS1c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.438A>T
n.76T>A
Xg.43949807T>CCA413007244NDP,NDP-AS1c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.438A>G
n.76T>C
Xg.43949807T>GCA413007245NDP,NDP-AS1c.394A>C (p.Asn132His)
n.438A>C
n.76T>G
Xg.43949808G>ACA516139348NDP,NDP-AS1c.393C>T (p.Cys131=)
n.437C>T
n.77G>A
Xg.43949808G>CCA413007246NDP,NDP-AS1c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.437C>G
n.77G>C
Xg.43949808G=CA2426745236NDP,NDP-AS1c.393C= (p.Cys131=)
n.437C=
n.77G=
Xg.43949808G>TCA413007247NDP,NDP-AS1c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.437C>A
n.77G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949809C>ACA413007248NDP,NDP-AS1c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.436G>T
n.78C>A
 gnomAD v4
Xg.43949809C>GCA413007249NDP,NDP-AS1c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.436G>C
n.78C>G
Xg.43949809C>TCA413007250NDP,NDP-AS1c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.436G>A
n.78C>T
 gnomAD v4
Xg.43949810A>CCA413007251NDP,NDP-AS1c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.435T>G
n.79A>C
Xg.43949810A>GCA413007252NDP,NDP-AS1c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.435T>C
n.79A>G
Xg.43949810A>TCA413007253NDP,NDP-AS1c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.435T>A
n.79A>T
Xg.43949811T>ACA413007254NDP,NDP-AS1c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.434A>T
n.80T>A
 gnomAD v4
Xg.43949811T>CCA516139352NDP,NDP-AS1c.390A>G (p.Glu130=)
n.434A>G
n.80T>C
Xg.43949811T>GCA413007255NDP,NDP-AS1c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.434A>C
n.80T>G
Xg.43949812T>ACA413007258NDP,NDP-AS1c.389A>T (p.Glu130Val)
n.433A>T
n.81T>A
Xg.43949812T>CCA413007257NDP,NDP-AS1c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.433A>G
n.81T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.43949812T>GCA413007256NDP,NDP-AS1c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.433A>C
n.81T>G
Xg.43949812T=CA2426745237NDP,NDP-AS1c.389A= (p.Glu130=)
n.433A=
n.81T=
Xg.43949813C>ACA413007259NDP,NDP-AS1c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.432G>T
n.82C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949813C=CA2426745238NDP,NDP-AS1c.388G= (p.Glu130=)
n.432G=
n.82C=
Xg.43949813C>GCA413007260NDP,NDP-AS1c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.432G>C
n.82C>G
Xg.43949813C>TCA413007261NDP,NDP-AS1c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.432G>A
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949814C>ACA413007262NDP,NDP-AS1c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.431G>T
n.83C>A
Xg.43949814C=CA2426745239NDP,NDP-AS1c.387G= (p.Glu129=)
n.431G=
n.83C=
Xg.43949814C>GCA413007263NDP,NDP-AS1c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.431G>C
n.83C>G
Xg.43949814C>TCA10391401NDP,NDP-AS1c.387G>A (p.Glu129=)
n.431G>A
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949815T>ACA413007264NDP,NDP-AS1c.386A>T (p.Glu129Val)
n.430A>T
n.84T>A
Xg.43949815T>CCA413007265NDP,NDP-AS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.430A>G
n.84T>C
Xg.43949815T>GCA413007266NDP,NDP-AS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.430A>C
n.84T>G
Xg.43949816C>ACA413007267NDP,NDP-AS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.429G>T
n.85C>A
 gnomAD v4
Xg.43949816C=CA2426745240NDP,NDP-AS1c.385G= (p.Glu129=)
n.429G=
n.85C=
Xg.43949816C>GCA413007268NDP,NDP-AS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.429G>C
n.85C>G
Xg.43949816C>TCA10391402NDP,NDP-AS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.429G>A
n.85C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949817G>ACA10391403NDP,NDP-AS1c.384C>T (p.Cys128=)
n.428C>T
n.86G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949817G>CCA413007269NDP,NDP-AS1c.384C>G (p.Cys128Trp)
n.428C>G
n.86G>C
Xg.43949817G=CA2426745241NDP,NDP-AS1c.384C= (p.Cys128=)
n.428C=
n.86G=
Xg.43949817G>TCA255473NDP,NDP-AS1c.384C>A (p.Cys128Ter)
n.428C>A
n.86G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949817_43949818delinsTTCA2695233469NDP,NDP-AS1c.383_384delinsAA (p.Cys128Ter)
n.427_428delinsAA
n.86_87delinsTT
Xg.43949818C>ACA413007270NDP,NDP-AS1c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.427G>T
n.87C>A
 gnomAD v4
Xg.43949818C>GCA413007272NDP,NDP-AS1c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.427G>C
n.87C>G
Xg.43949818C>TCA413007271NDP,NDP-AS1c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.427G>A
n.87C>T
Xg.43949819A>CCA413007273NDP,NDP-AS1c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.426T>G
n.88A>C
Xg.43949819A>GCA413007274NDP,NDP-AS1c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.426T>C
n.88A>G
Xg.43949819A>TCA413007275NDP,NDP-AS1c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.426T>A
n.88A>T
Xg.43949820G>ACA516139363NDP,NDP-AS1c.381C>T (p.His127=)
n.425C>T
n.89G>A
Xg.43949820G>CCA413007276NDP,NDP-AS1c.381C>G (p.His127Gln)
n.425C>G
n.89G>C
Xg.43949820G>TCA413007277NDP,NDP-AS1c.381C>A (p.His127Gln)
n.425C>A
n.89G>T
Xg.43949821T>ACA413007278NDP,NDP-AS1c.380A>T (p.His127Leu)
n.424A>T
n.90T>A
Xg.43949821T>CCA413007279NDP,NDP-AS1c.380A>G (p.His127Arg)
n.424A>G
n.90T>C
Xg.43949821T>GCA413007280NDP,NDP-AS1c.380A>C (p.His127Pro)
n.424A>C
n.90T>G

Number of alleles fetched