Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.43943779T>A	CA425909740	LRPPRC	c.2412A>T (p.Thr804=) n.2432A>T c.2286A>T (p.Thr762=) c.2198A>T (n.2198A>T) c.2409A>T (p.Thr803=) n.2994A>T c.830A>T c.2403A>T (p.Thr801=) n.1514A>T c.2367A>T (p.Thr789=) n.2486A>T c.2415A>T (p.Thr805=) c.2442A>T (p.Thr814=) n.3215A>T c.2287A>T (n.2287A>T) n.2999A>T c.2319A>T (p.Thr773=) n.2963A>T n.1163A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.5337A>T c.106A>T (n.106A>T) c.2325A>T (n.2325A>T) c.2050A>T (n.2050A>T) c.116A>T n.3443A>T c.2334A>T (p.Thr778=) n.2454A>T
2	g.43943779T>C	CA425909739	LRPPRC	c.2412A>G (p.Thr804=) n.2432A>G c.2286A>G (p.Thr762=) c.2198A>G (n.2198A>G) c.2409A>G (p.Thr803=) n.2994A>G c.830A>G c.2403A>G (p.Thr801=) n.1514A>G c.2367A>G (p.Thr789=) n.2486A>G c.2415A>G (p.Thr805=) c.2442A>G (p.Thr814=) n.3215A>G c.2287A>G (n.2287A>G) n.2999A>G c.2319A>G (p.Thr773=) n.2963A>G n.1163A>G c.2284A>G (n.2284A>G) n.5337A>G c.106A>G (n.106A>G) c.2325A>G (n.2325A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.116A>G n.3443A>G c.2334A>G (p.Thr778=) n.2454A>G
2	g.43943779T>G	CA425909741	LRPPRC	c.2412A>C (p.Thr804=) n.2432A>C c.2286A>C (p.Thr762=) c.2198A>C (n.2198A>C) c.2409A>C (p.Thr803=) n.2994A>C c.830A>C c.2403A>C (p.Thr801=) n.1514A>C c.2367A>C (p.Thr789=) n.2486A>C c.2415A>C (p.Thr805=) c.2442A>C (p.Thr814=) n.3215A>C c.2287A>C (n.2287A>C) n.2999A>C c.2319A>C (p.Thr773=) n.2963A>C n.1163A>C c.2284A>C (n.2284A>C) n.5337A>C c.106A>C (n.106A>C) c.2325A>C (n.2325A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) c.116A>C n.3443A>C c.2334A>C (p.Thr778=) n.2454A>C
2	g.43943780G>A	CA346672794	LRPPRC	c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.2431C>T c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.2197C>T (n.2197C>T) c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.2993C>T c.829C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.1513C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.2485C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.3214C>T c.2286C>T (n.2286C>T) n.2998C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2962C>T n.1162C>T c.2283C>T (n.2283C>T) n.5336C>T c.105C>T (n.105C>T) c.2324C>T (n.2324C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.115C>T n.3442C>T c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2453C>T
2	g.43943780G>C	CA346672789	LRPPRC	c.2411C>G (p.Thr804Arg) n.2431C>G c.2285C>G (p.Thr762Arg) c.2197C>G (n.2197C>G) c.2408C>G (p.Thr803Arg) n.2993C>G c.829C>G c.2402C>G (p.Thr801Arg) n.1513C>G c.2366C>G (p.Thr789Arg) n.2485C>G c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.2441C>G (p.Thr814Arg) n.3214C>G c.2286C>G (n.2286C>G) n.2998C>G c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.2962C>G n.1162C>G c.2283C>G (n.2283C>G) n.5336C>G c.105C>G (n.105C>G) c.2324C>G (n.2324C>G) c.2049C>G (n.2049C>G) c.115C>G n.3442C>G c.2333C>G (p.Thr778Arg) n.2453C>G
2	g.43943780G>T	CA346672792	LRPPRC	c.2411C>A (p.Thr804Lys) n.2431C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.2197C>A (n.2197C>A) c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.2993C>A c.829C>A c.2402C>A (p.Thr801Lys) n.1513C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) n.2485C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.2441C>A (p.Thr814Lys) n.3214C>A c.2286C>A (n.2286C>A) n.2998C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2962C>A n.1162C>A c.2283C>A (n.2283C>A) n.5336C>A c.105C>A (n.105C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.115C>A n.3442C>A c.2333C>A (p.Thr778Lys) n.2453C>A
2	g.43943781T>A	CA346672797	LRPPRC	c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.2430A>T c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.2196A>T (n.2196A>T) c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.2992A>T c.828A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) n.1512A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.2484A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.3213A>T c.2285A>T (n.2285A>T) n.2997A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.2961A>T n.1161A>T c.2282A>T (n.2282A>T) n.5335A>T c.104A>T (n.104A>T) c.2323A>T (n.2323A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.114A>T n.3441A>T c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.2452A>T
2	g.43943781T>C	CA46458816	LRPPRC	c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.2430A>G c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.2196A>G (n.2196A>G) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.2992A>G c.828A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.1512A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.2484A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.3213A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.2997A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2961A>G n.1161A>G c.2282A>G (n.2282A>G) n.5335A>G c.104A>G (n.104A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.114A>G n.3441A>G c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.2452A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943781T>G	CA346672801	LRPPRC	c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.2430A>C c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.2196A>C (n.2196A>C) c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.2992A>C c.828A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) n.1512A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.2484A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.3213A>C c.2285A>C (n.2285A>C) n.2997A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.2961A>C n.1161A>C c.2282A>C (n.2282A>C) n.5335A>C c.104A>C (n.104A>C) c.2323A>C (n.2323A>C) c.2048A>C (n.2048A>C) c.114A>C n.3441A>C c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.2452A>C
2	g.43943781T=	CA2494001918	LRPPRC	c.2410A= (p.Thr804=) n.2430A= c.2284A= (p.Thr762=) c.2196A= (n.2196A=) c.2407A= (p.Thr803=) n.2992A= c.828A= c.2401A= (p.Thr801=) n.1512A= c.2365A= (p.Thr789=) n.2484A= c.2413A= (p.Thr805=) c.2440A= (p.Thr814=) n.3213A= c.2285A= (n.2285A=) n.2997A= c.2317A= (p.Thr773=) n.2961A= n.1161A= c.2282A= (n.2282A=) n.5335A= c.104A= (n.104A=) c.2323A= (n.2323A=) c.2048A= (n.2048A=) c.114A= n.3441A= c.2332A= (p.Thr778=) n.2452A=
2	g.43943782T>A	CA346672804	LRPPRC	c.2409A>T (p.Glu803Asp) n.2429A>T c.2283A>T (p.Glu761Asp) c.2195A>T (n.2195A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) n.2991A>T c.827A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) n.1511A>T c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.2483A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) n.3212A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.2996A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) n.2960A>T n.1160A>T c.2281A>T (n.2281A>T) n.5334A>T c.103A>T (n.103A>T) c.2322A>T (n.2322A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.113A>T n.3440A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) n.2451A>T
2	g.43943782T>C	CA425909743	LRPPRC	c.2409A>G (p.Glu803=) n.2429A>G c.2283A>G (p.Glu761=) c.2195A>G (n.2195A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) n.2991A>G c.827A>G c.2400A>G (p.Glu800=) n.1511A>G c.2364A>G (p.Glu788=) n.2483A>G c.2412A>G (p.Glu804=) c.2439A>G (p.Glu813=) n.3212A>G c.2284A>G (n.2284A>G) n.2996A>G c.2316A>G (p.Glu772=) n.2960A>G n.1160A>G c.2281A>G (n.2281A>G) n.5334A>G c.103A>G (n.103A>G) c.2322A>G (n.2322A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.113A>G n.3440A>G c.2331A>G (p.Glu777=) n.2451A>G
2	g.43943782T>G	CA346672807	LRPPRC	c.2409A>C (p.Glu803Asp) n.2429A>C c.2283A>C (p.Glu761Asp) c.2195A>C (n.2195A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) n.2991A>C c.827A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) n.1511A>C c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.2483A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) n.3212A>C c.2284A>C (n.2284A>C) n.2996A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) n.2960A>C n.1160A>C c.2281A>C (n.2281A>C) n.5334A>C c.103A>C (n.103A>C) c.2322A>C (n.2322A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.113A>C n.3440A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) n.2451A>C
2	g.43943783T>A	CA346672810	LRPPRC	c.2408A>T (p.Glu803Val) n.2428A>T c.2282A>T (p.Glu761Val) c.2194A>T (n.2194A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) n.2990A>T c.826A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) n.1510A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2482A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) n.3211A>T c.2283A>T (n.2283A>T) n.2995A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) n.2959A>T n.1159A>T c.2280A>T (n.2280A>T) n.5333A>T c.102A>T (n.102A>T) c.2321A>T (n.2321A>T) c.2046A>T (n.2046A>T) c.112A>T n.3439A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) n.2450A>T
2	g.43943783T>C	CA346672816	LRPPRC	c.2408A>G (p.Glu803Gly) n.2428A>G c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2194A>G (n.2194A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) n.2990A>G c.826A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) n.1510A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2482A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.3211A>G c.2283A>G (n.2283A>G) n.2995A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.2959A>G n.1159A>G c.2280A>G (n.2280A>G) n.5333A>G c.102A>G (n.102A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.112A>G n.3439A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) n.2450A>G
2	g.43943783T>G	CA346672814	LRPPRC	c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.2428A>C c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2194A>C (n.2194A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) n.2990A>C c.826A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) n.1510A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2482A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.3211A>C c.2283A>C (n.2283A>C) n.2995A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.2959A>C n.1159A>C c.2280A>C (n.2280A>C) n.5333A>C c.102A>C (n.102A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.2046A>C (n.2046A>C) c.112A>C n.3439A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.2450A>C
2	g.43943784C>A	CA346672820	LRPPRC	c.2407G>T (p.Glu803Ter) n.2427G>T c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.2193G>T (n.2193G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) n.2989G>T c.825G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) n.1509G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2481G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.3210G>T c.2282G>T (n.2282G>T) n.2994G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.2958G>T n.1158G>T c.2279G>T (n.2279G>T) n.5332G>T c.101G>T (n.101G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) c.2045G>T (n.2045G>T) c.111G>T n.3438G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) n.2449G>T
2	g.43943784C>G	CA346672822	LRPPRC	c.2407G>C (p.Glu803Gln) n.2427G>C c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.2193G>C (n.2193G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) n.2989G>C c.825G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) n.1509G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2481G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) n.3210G>C c.2282G>C (n.2282G>C) n.2994G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.2958G>C n.1158G>C c.2279G>C (n.2279G>C) n.5332G>C c.101G>C (n.101G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) c.2045G>C (n.2045G>C) c.111G>C n.3438G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) n.2449G>C
2	g.43943784C>T	CA346672824	LRPPRC	c.2407G>A (p.Glu803Lys) n.2427G>A c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.2193G>A (n.2193G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) n.2989G>A c.825G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) n.1509G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2481G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.3210G>A c.2282G>A (n.2282G>A) n.2994G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.2958G>A n.1158G>A c.2279G>A (n.2279G>A) n.5332G>A c.101G>A (n.101G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) c.111G>A n.3438G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) n.2449G>A
2	g.43943784_43943785del	CA2580066495	LRPPRC	c.2406_2407del (p.Glu803AsnfsTer7) n.2426_2427del c.2280_2281del (p.Glu761AsnfsTer7) c.2192_2193del (n.2192_2193del) c.2403_2404del (p.Glu802AsnfsTer7) n.2988_2989del c.824_825del c.2397_2398del (p.Glu800AsnfsTer7) n.1508_1509del c.2361_2362del (p.Glu788AsnfsTer7) n.2480_2481del c.2409_2410del (p.Glu804AsnfsTer7) c.2436_2437del (p.Glu813AsnfsTer7) n.3209_3210del c.2281_2282del (n.2281_2282del) n.2993_2994del c.2313_2314del (p.Glu772AsnfsTer7) n.2957_2958del n.1157_1158del c.2278_2279del (n.2278_2279del) n.5331_5332del c.100_101del (n.100_101del) c.2319_2320del (n.2319_2320del) c.2044_2045del (n.2044_2045del) c.110_111del n.3437_3438del c.2328_2329del (p.Glu777AsnfsTer7) n.2448_2449del	ClinVar
2	g.43943785A>C	CA346672826	LRPPRC	c.2406T>G (p.Ile802Met) n.2426T>G c.2280T>G (p.Ile760Met) c.2192T>G (n.2192T>G) c.2403T>G (p.Ile801Met) n.2988T>G c.824T>G c.2397T>G (p.Ile799Met) n.1508T>G c.2361T>G (p.Ile787Met) n.2480T>G c.2409T>G (p.Ile803Met) c.2436T>G (p.Ile812Met) n.3209T>G c.2281T>G (n.2281T>G) n.2993T>G c.2313T>G (p.Ile771Met) n.2957T>G n.1157T>G c.2278T>G (n.2278T>G) n.5331T>G c.100T>G (n.100T>G) c.2319T>G (n.2319T>G) c.2044T>G (n.2044T>G) c.110T>G n.3437T>G c.2328T>G (p.Ile776Met) n.2448T>G
2	g.43943785A>G	CA425909746	LRPPRC	c.2406T>C (p.Ile802=) n.2426T>C c.2280T>C (p.Ile760=) c.2192T>C (n.2192T>C) c.2403T>C (p.Ile801=) n.2988T>C c.824T>C c.2397T>C (p.Ile799=) n.1508T>C c.2361T>C (p.Ile787=) n.2480T>C c.2409T>C (p.Ile803=) c.2436T>C (p.Ile812=) n.3209T>C c.2281T>C (n.2281T>C) n.2993T>C c.2313T>C (p.Ile771=) n.2957T>C n.1157T>C c.2278T>C (n.2278T>C) n.5331T>C c.100T>C (n.100T>C) c.2319T>C (n.2319T>C) c.2044T>C (n.2044T>C) c.110T>C n.3437T>C c.2328T>C (p.Ile776=) n.2448T>C
2	g.43943785A>T	CA425909745	LRPPRC	c.2406T>A (p.Ile802=) n.2426T>A c.2280T>A (p.Ile760=) c.2192T>A (n.2192T>A) c.2403T>A (p.Ile801=) n.2988T>A c.824T>A c.2397T>A (p.Ile799=) n.1508T>A c.2361T>A (p.Ile787=) n.2480T>A c.2409T>A (p.Ile803=) c.2436T>A (p.Ile812=) n.3209T>A c.2281T>A (n.2281T>A) n.2993T>A c.2313T>A (p.Ile771=) n.2957T>A n.1157T>A c.2278T>A (n.2278T>A) n.5331T>A c.100T>A (n.100T>A) c.2319T>A (n.2319T>A) c.2044T>A (n.2044T>A) c.110T>A n.3437T>A c.2328T>A (p.Ile776=) n.2448T>A
2	g.43943786A=	CA2494001919	LRPPRC	c.2405T= (p.Ile802=) n.2425T= c.2279T= (p.Ile760=) c.2191T= (n.2191T=) c.2402T= (p.Ile801=) n.2987T= c.823T= c.2396T= (p.Ile799=) n.1507T= c.2360T= (p.Ile787=) n.2479T= c.2408T= (p.Ile803=) c.2435T= (p.Ile812=) n.3208T= c.2280T= (n.2280T=) n.2992T= c.2312T= (p.Ile771=) n.2956T= n.1156T= c.2277T= (n.2277T=) n.5330T= c.99T= (n.99T=) c.2318T= (n.2318T=) c.2043T= (n.2043T=) c.109T= n.3436T= c.2327T= (p.Ile776=) n.2447T=
2	g.43943786A>C	CA346672829	LRPPRC	c.2405T>G (p.Ile802Ser) n.2425T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.2191T>G (n.2191T>G) c.2402T>G (p.Ile801Ser) n.2987T>G c.823T>G c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.1507T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) n.2479T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.2435T>G (p.Ile812Ser) n.3208T>G c.2280T>G (n.2280T>G) n.2992T>G c.2312T>G (p.Ile771Ser) n.2956T>G n.1156T>G c.2277T>G (n.2277T>G) n.5330T>G c.99T>G (n.99T>G) c.2318T>G (n.2318T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.109T>G n.3436T>G c.2327T>G (p.Ile776Ser) n.2447T>G
2	g.43943786A>G	CA46458817	LRPPRC	c.2405T>C (p.Ile802Thr) n.2425T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2191T>C (n.2191T>C) c.2402T>C (p.Ile801Thr) n.2987T>C c.823T>C c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.1507T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) n.2479T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.2435T>C (p.Ile812Thr) n.3208T>C c.2280T>C (n.2280T>C) n.2992T>C c.2312T>C (p.Ile771Thr) n.2956T>C n.1156T>C c.2277T>C (n.2277T>C) n.5330T>C c.99T>C (n.99T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.109T>C n.3436T>C c.2327T>C (p.Ile776Thr) n.2447T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943786A>T	CA346672832	LRPPRC	c.2405T>A (p.Ile802Asn) n.2425T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.2191T>A (n.2191T>A) c.2402T>A (p.Ile801Asn) n.2987T>A c.823T>A c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.1507T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) n.2479T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.2435T>A (p.Ile812Asn) n.3208T>A c.2280T>A (n.2280T>A) n.2992T>A c.2312T>A (p.Ile771Asn) n.2956T>A n.1156T>A c.2277T>A (n.2277T>A) n.5330T>A c.99T>A (n.99T>A) c.2318T>A (n.2318T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.109T>A n.3436T>A c.2327T>A (p.Ile776Asn) n.2447T>A
2	g.43943787T>A	CA346672838	LRPPRC	c.2404A>T (p.Ile802Phe) n.2424A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.2190A>T (n.2190A>T) c.2401A>T (p.Ile801Phe) n.2986A>T c.822A>T c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.1506A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) n.2478A>T c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.3207A>T c.2279A>T (n.2279A>T) n.2991A>T c.2311A>T (p.Ile771Phe) n.2955A>T n.1155A>T c.2276A>T (n.2276A>T) n.5329A>T c.98A>T (n.98A>T) c.2317A>T (n.2317A>T) c.2042A>T (n.2042A>T) c.108A>T n.3435A>T c.2326A>T (p.Ile776Phe) n.2446A>T
2	g.43943787T>C	CA346672840	LRPPRC	c.2404A>G (p.Ile802Val) n.2424A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2190A>G (n.2190A>G) c.2401A>G (p.Ile801Val) n.2986A>G c.822A>G c.2395A>G (p.Ile799Val) n.1506A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) n.2478A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) c.2434A>G (p.Ile812Val) n.3207A>G c.2279A>G (n.2279A>G) n.2991A>G c.2311A>G (p.Ile771Val) n.2955A>G n.1155A>G c.2276A>G (n.2276A>G) n.5329A>G c.98A>G (n.98A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.2042A>G (n.2042A>G) c.108A>G n.3435A>G c.2326A>G (p.Ile776Val) n.2446A>G	gnomAD v4
2	g.43943787T>G	CA346672842	LRPPRC	c.2404A>C (p.Ile802Leu) n.2424A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2190A>C (n.2190A>C) c.2401A>C (p.Ile801Leu) n.2986A>C c.822A>C c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.1506A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) n.2478A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.2434A>C (p.Ile812Leu) n.3207A>C c.2279A>C (n.2279A>C) n.2991A>C c.2311A>C (p.Ile771Leu) n.2955A>C n.1155A>C c.2276A>C (n.2276A>C) n.5329A>C c.98A>C (n.98A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.2042A>C (n.2042A>C) c.108A>C n.3435A>C c.2326A>C (p.Ile776Leu) n.2446A>C
2	g.43943788T>A	CA346672844	LRPPRC	c.2403A>T (p.Glu801Asp) n.2423A>T c.2277A>T (p.Glu759Asp) c.2189A>T (n.2189A>T) c.2400A>T (p.Glu800Asp) n.2985A>T c.821A>T c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.1505A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) n.2477A>T c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.2433A>T (p.Glu811Asp) n.3206A>T c.2278A>T (n.2278A>T) n.2990A>T c.2310A>T (p.Glu770Asp) n.2954A>T n.1154A>T c.2275A>T (n.2275A>T) n.5328A>T c.97A>T (n.97A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.107A>T n.3434A>T c.2325A>T (p.Glu775Asp) n.2445A>T
2	g.43943788T>C	CA425909748	LRPPRC	c.2403A>G (p.Glu801=) n.2423A>G c.2277A>G (p.Glu759=) c.2189A>G (n.2189A>G) c.2400A>G (p.Glu800=) n.2985A>G c.821A>G c.2394A>G (p.Glu798=) n.1505A>G c.2358A>G (p.Glu786=) n.2477A>G c.2406A>G (p.Glu802=) c.2433A>G (p.Glu811=) n.3206A>G c.2278A>G (n.2278A>G) n.2990A>G c.2310A>G (p.Glu770=) n.2954A>G n.1154A>G c.2275A>G (n.2275A>G) n.5328A>G c.97A>G (n.97A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.107A>G n.3434A>G c.2325A>G (p.Glu775=) n.2445A>G
2	g.43943788T>G	CA346672847	LRPPRC	c.2403A>C (p.Glu801Asp) n.2423A>C c.2277A>C (p.Glu759Asp) c.2189A>C (n.2189A>C) c.2400A>C (p.Glu800Asp) n.2985A>C c.821A>C c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.1505A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) n.2477A>C c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.2433A>C (p.Glu811Asp) n.3206A>C c.2278A>C (n.2278A>C) n.2990A>C c.2310A>C (p.Glu770Asp) n.2954A>C n.1154A>C c.2275A>C (n.2275A>C) n.5328A>C c.97A>C (n.97A>C) c.2316A>C (n.2316A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.107A>C n.3434A>C c.2325A>C (p.Glu775Asp) n.2445A>C
2	g.43943789T>A	CA346672850	LRPPRC	c.2402A>T (p.Glu801Val) n.2422A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) c.2188A>T (n.2188A>T) c.2399A>T (p.Glu800Val) n.2984A>T c.820A>T c.2393A>T (p.Glu798Val) n.1504A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) n.2476A>T c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.3205A>T c.2277A>T (n.2277A>T) n.2989A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) n.2953A>T n.1153A>T c.2274A>T (n.2274A>T) n.5327A>T c.96A>T (n.96A>T) c.2315A>T (n.2315A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.106A>T n.3433A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) n.2444A>T
2	g.43943789T>C	CA346672852	LRPPRC	c.2402A>G (p.Glu801Gly) n.2422A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.2188A>G (n.2188A>G) c.2399A>G (p.Glu800Gly) n.2984A>G c.820A>G c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.1504A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.2476A>G c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.3205A>G c.2277A>G (n.2277A>G) n.2989A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) n.2953A>G n.1153A>G c.2274A>G (n.2274A>G) n.5327A>G c.96A>G (n.96A>G) c.2315A>G (n.2315A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.106A>G n.3433A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.2444A>G
2	g.43943789T>G	CA346672854	LRPPRC	c.2402A>C (p.Glu801Ala) n.2422A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.2188A>C (n.2188A>C) c.2399A>C (p.Glu800Ala) n.2984A>C c.820A>C c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.1504A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.2476A>C c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.3205A>C c.2277A>C (n.2277A>C) n.2989A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) n.2953A>C n.1153A>C c.2274A>C (n.2274A>C) n.5327A>C c.96A>C (n.96A>C) c.2315A>C (n.2315A>C) c.2040A>C (n.2040A>C) c.106A>C n.3433A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.2444A>C
2	g.43943790del	CA645526692	LRPPRC	c.2401del (p.Glu801LysfsTer5) n.2421del c.2275del (p.Glu759LysfsTer5) c.2187del (n.2187del) c.2398del (p.Glu800LysfsTer5) n.2983del c.819del c.2392del (p.Glu798LysfsTer5) n.1503del c.2356del (p.Glu786LysfsTer5) n.2475del c.2404del (p.Glu802LysfsTer5) c.2431del (p.Glu811LysfsTer5) n.3204del c.2276del (n.2276del) n.2988del c.2308del (p.Glu770LysfsTer5) n.2952del n.1152del c.2273del (n.2273del) n.5326del c.95del (n.95del) c.2314del (n.2314del) c.2039del (n.2039del) c.105del n.3432del c.2323del (p.Glu775LysfsTer5) n.2443del	COSMIC
2	g.43943790C>A	CA346672856	LRPPRC	c.2401G>T (p.Glu801Ter) n.2421G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.2187G>T (n.2187G>T) c.2398G>T (p.Glu800Ter) n.2983G>T c.819G>T c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.1503G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.2475G>T c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.3204G>T c.2276G>T (n.2276G>T) n.2988G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) n.2952G>T n.1152G>T c.2273G>T (n.2273G>T) n.5326G>T c.95G>T (n.95G>T) c.2314G>T (n.2314G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.105G>T n.3432G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.2443G>T
2	g.43943790C>G	CA346672860	LRPPRC	c.2401G>C (p.Glu801Gln) n.2421G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.2187G>C (n.2187G>C) c.2398G>C (p.Glu800Gln) n.2983G>C c.819G>C c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.1503G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.2475G>C c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.3204G>C c.2276G>C (n.2276G>C) n.2988G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) n.2952G>C n.1152G>C c.2273G>C (n.2273G>C) n.5326G>C c.95G>C (n.95G>C) c.2314G>C (n.2314G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.105G>C n.3432G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.2443G>C
2	g.43943790C>T	CA346672868	LRPPRC	c.2401G>A (p.Glu801Lys) n.2421G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.2187G>A (n.2187G>A) c.2398G>A (p.Glu800Lys) n.2983G>A c.819G>A c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1503G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.2475G>A c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.3204G>A c.2276G>A (n.2276G>A) n.2988G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) n.2952G>A n.1152G>A c.2273G>A (n.2273G>A) n.5326G>A c.95G>A (n.95G>A) c.2314G>A (n.2314G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.105G>A n.3432G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.2443G>A
2	g.43943791A=	CA2494001920	LRPPRC	c.2400T= (p.Gly800=) n.2420T= c.2274T= (p.Gly758=) c.2186T= (n.2186T=) c.2397T= (p.Gly799=) n.2982T= c.818T= c.2391T= (p.Gly797=) n.1502T= c.2355T= (p.Gly785=) n.2474T= c.2403T= (p.Gly801=) c.2430T= (p.Gly810=) n.3203T= c.2275T= (n.2275T=) n.2987T= c.2307T= (p.Gly769=) n.2951T= n.1151T= c.2272T= (n.2272T=) n.5325T= c.94T= (n.94T=) c.2313T= (n.2313T=) c.2038T= (n.2038T=) c.104T= n.3431T= c.2322T= (p.Gly774=) n.2442T=
2	g.43943791A>C	CA425909750	LRPPRC	c.2400T>G (p.Gly800=) n.2420T>G c.2274T>G (p.Gly758=) c.2186T>G (n.2186T>G) c.2397T>G (p.Gly799=) n.2982T>G c.818T>G c.2391T>G (p.Gly797=) n.1502T>G c.2355T>G (p.Gly785=) n.2474T>G c.2403T>G (p.Gly801=) c.2430T>G (p.Gly810=) n.3203T>G c.2275T>G (n.2275T>G) n.2987T>G c.2307T>G (p.Gly769=) n.2951T>G n.1151T>G c.2272T>G (n.2272T>G) n.5325T>G c.94T>G (n.94T>G) c.2313T>G (n.2313T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.104T>G n.3431T>G c.2322T>G (p.Gly774=) n.2442T>G
2	g.43943791A>G	CA425909751	LRPPRC	c.2400T>C (p.Gly800=) n.2420T>C c.2274T>C (p.Gly758=) c.2186T>C (n.2186T>C) c.2397T>C (p.Gly799=) n.2982T>C c.818T>C c.2391T>C (p.Gly797=) n.1502T>C c.2355T>C (p.Gly785=) n.2474T>C c.2403T>C (p.Gly801=) c.2430T>C (p.Gly810=) n.3203T>C c.2275T>C (n.2275T>C) n.2987T>C c.2307T>C (p.Gly769=) n.2951T>C n.1151T>C c.2272T>C (n.2272T>C) n.5325T>C c.94T>C (n.94T>C) c.2313T>C (n.2313T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.104T>C n.3431T>C c.2322T>C (p.Gly774=) n.2442T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943791A>T	CA425909752	LRPPRC	c.2400T>A (p.Gly800=) n.2420T>A c.2274T>A (p.Gly758=) c.2186T>A (n.2186T>A) c.2397T>A (p.Gly799=) n.2982T>A c.818T>A c.2391T>A (p.Gly797=) n.1502T>A c.2355T>A (p.Gly785=) n.2474T>A c.2403T>A (p.Gly801=) c.2430T>A (p.Gly810=) n.3203T>A c.2275T>A (n.2275T>A) n.2987T>A c.2307T>A (p.Gly769=) n.2951T>A n.1151T>A c.2272T>A (n.2272T>A) n.5325T>A c.94T>A (n.94T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.104T>A n.3431T>A c.2322T>A (p.Gly774=) n.2442T>A
2	g.43943792C>A	CA346672878	LRPPRC	c.2399G>T (p.Gly800Val) n.2419G>T c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2185G>T (n.2185G>T) c.2396G>T (p.Gly799Val) n.2981G>T c.817G>T c.2390G>T (p.Gly797Val) n.1501G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) n.2473G>T c.2402G>T (p.Gly801Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) n.3202G>T c.2274G>T (n.2274G>T) n.2986G>T c.2306G>T (p.Gly769Val) n.2950G>T n.1150G>T c.2271G>T (n.2271G>T) n.5324G>T c.93G>T (n.93G>T) c.2312G>T (n.2312G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) c.103G>T n.3430G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) n.2441G>T
2	g.43943792C>G	CA346672873	LRPPRC	c.2399G>C (p.Gly800Ala) n.2419G>C c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2185G>C (n.2185G>C) c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.2981G>C c.817G>C c.2390G>C (p.Gly797Ala) n.1501G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) n.2473G>C c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.3202G>C c.2274G>C (n.2274G>C) n.2986G>C c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.2950G>C n.1150G>C c.2271G>C (n.2271G>C) n.5324G>C c.93G>C (n.93G>C) c.2312G>C (n.2312G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) c.103G>C n.3430G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.2441G>C
2	g.43943792C>T	CA346672872	LRPPRC	c.2399G>A (p.Gly800Asp) n.2419G>A c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2185G>A (n.2185G>A) c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.2981G>A c.817G>A c.2390G>A (p.Gly797Asp) n.1501G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) n.2473G>A c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) n.3202G>A c.2274G>A (n.2274G>A) n.2986G>A c.2306G>A (p.Gly769Asp) n.2950G>A n.1150G>A c.2271G>A (n.2271G>A) n.5324G>A c.93G>A (n.93G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) c.103G>A n.3430G>A c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.2441G>A	gnomAD v4
2	g.43943793C>A	CA346672881	LRPPRC	c.2398G>T (p.Gly800Cys) n.2418G>T c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2184G>T (n.2184G>T) c.2395G>T (p.Gly799Cys) n.2980G>T c.816G>T c.2389G>T (p.Gly797Cys) n.1500G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) n.2472G>T c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) n.3201G>T c.2273G>T (n.2273G>T) n.2985G>T c.2305G>T (p.Gly769Cys) n.2949G>T n.1149G>T c.2270G>T (n.2270G>T) n.5323G>T c.92G>T (n.92G>T) c.2311G>T (n.2311G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.102G>T n.3429G>T c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.2440G>T
2	g.43943793C=	CA2494001921	LRPPRC	c.2398G= (p.Gly800=) n.2418G= c.2272G= (p.Gly758=) c.2184G= (n.2184G=) c.2395G= (p.Gly799=) n.2980G= c.816G= c.2389G= (p.Gly797=) n.1500G= c.2353G= (p.Gly785=) n.2472G= c.2401G= (p.Gly801=) c.2428G= (p.Gly810=) n.3201G= c.2273G= (n.2273G=) n.2985G= c.2305G= (p.Gly769=) n.2949G= n.1149G= c.2270G= (n.2270G=) n.5323G= c.92G= (n.92G=) c.2311G= (n.2311G=) c.2036G= (n.2036G=) c.102G= n.3429G= c.2320G= (p.Gly774=) n.2440G=
2	g.43943793C>G	CA346672885	LRPPRC	c.2398G>C (p.Gly800Arg) n.2418G>C c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2184G>C (n.2184G>C) c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.2980G>C c.816G>C c.2389G>C (p.Gly797Arg) n.1500G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) n.2472G>C c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.3201G>C c.2273G>C (n.2273G>C) n.2985G>C c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.2949G>C n.1149G>C c.2270G>C (n.2270G>C) n.5323G>C c.92G>C (n.92G>C) c.2311G>C (n.2311G>C) c.2036G>C (n.2036G>C) c.102G>C n.3429G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.2440G>C	dbSNP
2	g.43943793C>T	CA319788	LRPPRC	c.2398G>A (p.Gly800Ser) n.2418G>A c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2184G>A (n.2184G>A) c.2395G>A (p.Gly799Ser) n.2980G>A c.816G>A c.2389G>A (p.Gly797Ser) n.1500G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) n.2472G>A c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) n.3201G>A c.2273G>A (n.2273G>A) n.2985G>A c.2305G>A (p.Gly769Ser) n.2949G>A n.1149G>A c.2270G>A (n.2270G>A) n.5323G>A c.92G>A (n.92G>A) c.2311G>A (n.2311G>A) c.2036G>A (n.2036G>A) c.102G>A n.3429G>A c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.2440G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943794T>A	CA346672891	LRPPRC	c.2397A>T (p.Arg799Ser) n.2417A>T c.2271A>T (p.Arg757Ser) c.2183A>T (n.2183A>T) c.2394A>T (p.Arg798Ser) n.2979A>T c.815A>T c.2388A>T (p.Arg796Ser) n.1499A>T c.2352A>T (p.Arg784Ser) n.2471A>T c.2400A>T (p.Arg800Ser) c.2427A>T (p.Arg809Ser) n.3200A>T c.2272A>T (n.2272A>T) n.2984A>T c.2304A>T (p.Arg768Ser) n.2948A>T n.1148A>T c.2269A>T (n.2269A>T) n.5322A>T c.91A>T (n.91A>T) c.2310A>T (n.2310A>T) c.2035A>T (n.2035A>T) c.101A>T n.3428A>T c.2319A>T (p.Arg773Ser) n.2439A>T
2	g.43943794T>C	CA425909754	LRPPRC	c.2397A>G (p.Arg799=) n.2417A>G c.2271A>G (p.Arg757=) c.2183A>G (n.2183A>G) c.2394A>G (p.Arg798=) n.2979A>G c.815A>G c.2388A>G (p.Arg796=) n.1499A>G c.2352A>G (p.Arg784=) n.2471A>G c.2400A>G (p.Arg800=) c.2427A>G (p.Arg809=) n.3200A>G c.2272A>G (n.2272A>G) n.2984A>G c.2304A>G (p.Arg768=) n.2948A>G n.1148A>G c.2269A>G (n.2269A>G) n.5322A>G c.91A>G (n.91A>G) c.2310A>G (n.2310A>G) c.2035A>G (n.2035A>G) c.101A>G n.3428A>G c.2319A>G (p.Arg773=) n.2439A>G
2	g.43943794T>G	CA346672894	LRPPRC	c.2397A>C (p.Arg799Ser) n.2417A>C c.2271A>C (p.Arg757Ser) c.2183A>C (n.2183A>C) c.2394A>C (p.Arg798Ser) n.2979A>C c.815A>C c.2388A>C (p.Arg796Ser) n.1499A>C c.2352A>C (p.Arg784Ser) n.2471A>C c.2400A>C (p.Arg800Ser) c.2427A>C (p.Arg809Ser) n.3200A>C c.2272A>C (n.2272A>C) n.2984A>C c.2304A>C (p.Arg768Ser) n.2948A>C n.1148A>C c.2269A>C (n.2269A>C) n.5322A>C c.91A>C (n.91A>C) c.2310A>C (n.2310A>C) c.2035A>C (n.2035A>C) c.101A>C n.3428A>C c.2319A>C (p.Arg773Ser) n.2439A>C	dbSNP
2	g.43943794T=	CA2494001922	LRPPRC	c.2397A= (p.Arg799=) n.2417A= c.2271A= (p.Arg757=) c.2183A= (n.2183A=) c.2394A= (p.Arg798=) n.2979A= c.815A= c.2388A= (p.Arg796=) n.1499A= c.2352A= (p.Arg784=) n.2471A= c.2400A= (p.Arg800=) c.2427A= (p.Arg809=) n.3200A= c.2272A= (n.2272A=) n.2984A= c.2304A= (p.Arg768=) n.2948A= n.1148A= c.2269A= (n.2269A=) n.5322A= c.91A= (n.91A=) c.2310A= (n.2310A=) c.2035A= (n.2035A=) c.101A= n.3428A= c.2319A= (p.Arg773=) n.2439A=
2	g.43943795C>A	CA346672896	LRPPRC	c.2396G>T (p.Arg799Ile) n.2416G>T c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2182G>T (n.2182G>T) c.2393G>T (p.Arg798Ile) n.2978G>T c.814G>T c.2387G>T (p.Arg796Ile) n.1498G>T c.2351G>T (p.Arg784Ile) n.2470G>T c.2399G>T (p.Arg800Ile) c.2426G>T (p.Arg809Ile) n.3199G>T c.2271G>T (n.2271G>T) n.2983G>T c.2303G>T (p.Arg768Ile) n.2947G>T n.1147G>T c.2268G>T (n.2268G>T) n.5321G>T c.90G>T (n.90G>T) c.2309G>T (n.2309G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.100G>T n.3427G>T c.2318G>T (p.Arg773Ile) n.2438G>T
2	g.43943795C=	CA2494001923	LRPPRC	c.2396G= (p.Arg799=) n.2416G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2182G= (n.2182G=) c.2393G= (p.Arg798=) n.2978G= c.814G= c.2387G= (p.Arg796=) n.1498G= c.2351G= (p.Arg784=) n.2470G= c.2399G= (p.Arg800=) c.2426G= (p.Arg809=) n.3199G= c.2271G= (n.2271G=) n.2983G= c.2303G= (p.Arg768=) n.2947G= n.1147G= c.2268G= (n.2268G=) n.5321G= c.90G= (n.90G=) c.2309G= (n.2309G=) c.2034G= (n.2034G=) c.100G= n.3427G= c.2318G= (p.Arg773=) n.2438G=
2	g.43943795C>G	CA346672899	LRPPRC	c.2396G>C (p.Arg799Thr) n.2416G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.2182G>C (n.2182G>C) c.2393G>C (p.Arg798Thr) n.2978G>C c.814G>C c.2387G>C (p.Arg796Thr) n.1498G>C c.2351G>C (p.Arg784Thr) n.2470G>C c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.3199G>C c.2271G>C (n.2271G>C) n.2983G>C c.2303G>C (p.Arg768Thr) n.2947G>C n.1147G>C c.2268G>C (n.2268G>C) n.5321G>C c.90G>C (n.90G>C) c.2309G>C (n.2309G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.100G>C n.3427G>C c.2318G>C (p.Arg773Thr) n.2438G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43943795C>T	CA346672902	LRPPRC	c.2396G>A (p.Arg799Lys) n.2416G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.2182G>A (n.2182G>A) c.2393G>A (p.Arg798Lys) n.2978G>A c.814G>A c.2387G>A (p.Arg796Lys) n.1498G>A c.2351G>A (p.Arg784Lys) n.2470G>A c.2399G>A (p.Arg800Lys) c.2426G>A (p.Arg809Lys) n.3199G>A c.2271G>A (n.2271G>A) n.2983G>A c.2303G>A (p.Arg768Lys) n.2947G>A n.1147G>A c.2268G>A (n.2268G>A) n.5321G>A c.90G>A (n.90G>A) c.2309G>A (n.2309G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.100G>A n.3427G>A c.2318G>A (p.Arg773Lys) n.2438G>A
2	g.43943796T>A	CA346672904	LRPPRC	c.2395A>T (p.Arg799Ter) n.2415A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2181A>T (n.2181A>T) c.2392A>T (p.Arg798Ter) n.2977A>T c.813A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) n.1497A>T c.2350A>T (p.Arg784Ter) n.2469A>T c.2398A>T (p.Arg800Ter) c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.3198A>T c.2270A>T (n.2270A>T) n.2982A>T c.2302A>T (p.Arg768Ter) n.2946A>T n.1146A>T c.2267A>T (n.2267A>T) n.5320A>T c.89A>T (n.89A>T) c.2308A>T (n.2308A>T) c.2033A>T (n.2033A>T) c.99A>T n.3426A>T c.2317A>T (p.Arg773Ter) n.2437A>T	ClinVar dbSNP
2	g.43943796T>C	CA346672907	LRPPRC	c.2395A>G (p.Arg799Gly) n.2415A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.2181A>G (n.2181A>G) c.2392A>G (p.Arg798Gly) n.2977A>G c.813A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) n.1497A>G c.2350A>G (p.Arg784Gly) n.2469A>G c.2398A>G (p.Arg800Gly) c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.3198A>G c.2270A>G (n.2270A>G) n.2982A>G c.2302A>G (p.Arg768Gly) n.2946A>G n.1146A>G c.2267A>G (n.2267A>G) n.5320A>G c.89A>G (n.89A>G) c.2308A>G (n.2308A>G) c.2033A>G (n.2033A>G) c.99A>G n.3426A>G c.2317A>G (p.Arg773Gly) n.2437A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943796T>G	CA425909756	LRPPRC	c.2395A>C (p.Arg799=) n.2415A>C c.2269A>C (p.Arg757=) c.2181A>C (n.2181A>C) c.2392A>C (p.Arg798=) n.2977A>C c.813A>C c.2386A>C (p.Arg796=) n.1497A>C c.2350A>C (p.Arg784=) n.2469A>C c.2398A>C (p.Arg800=) c.2425A>C (p.Arg809=) n.3198A>C c.2270A>C (n.2270A>C) n.2982A>C c.2302A>C (p.Arg768=) n.2946A>C n.1146A>C c.2267A>C (n.2267A>C) n.5320A>C c.89A>C (n.89A>C) c.2308A>C (n.2308A>C) c.2033A>C (n.2033A>C) c.99A>C n.3426A>C c.2317A>C (p.Arg773=) n.2437A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43943796T=	CA2494001924	LRPPRC	c.2395A= (p.Arg799=) n.2415A= c.2269A= (p.Arg757=) c.2181A= (n.2181A=) c.2392A= (p.Arg798=) n.2977A= c.813A= c.2386A= (p.Arg796=) n.1497A= c.2350A= (p.Arg784=) n.2469A= c.2398A= (p.Arg800=) c.2425A= (p.Arg809=) n.3198A= c.2270A= (n.2270A=) n.2982A= c.2302A= (p.Arg768=) n.2946A= n.1146A= c.2267A= (n.2267A=) n.5320A= c.89A= (n.89A=) c.2308A= (n.2308A=) c.2033A= (n.2033A=) c.99A= n.3426A= c.2317A= (p.Arg773=) n.2437A=
2	g.43943797T>A	CA346672911	LRPPRC	c.2394A>T (p.Leu798Phe) n.2414A>T c.2268A>T (p.Leu756Phe) c.2180A>T (n.2180A>T) c.2391A>T (p.Leu797Phe) n.2976A>T c.812A>T c.2385A>T (p.Leu795Phe) n.1496A>T c.2349A>T (p.Leu783Phe) n.2468A>T c.2397A>T (p.Leu799Phe) c.2424A>T (p.Leu808Phe) n.3197A>T c.2269A>T (n.2269A>T) n.2981A>T c.2301A>T (p.Leu767Phe) n.2945A>T n.1145A>T c.2266A>T (n.2266A>T) n.5319A>T c.88A>T (n.88A>T) c.2307A>T (n.2307A>T) c.2032A>T (n.2032A>T) c.98A>T n.3425A>T c.2316A>T (p.Leu772Phe) n.2436A>T
2	g.43943797T>C	CA425909758	LRPPRC	c.2394A>G (p.Leu798=) n.2414A>G c.2268A>G (p.Leu756=) c.2180A>G (n.2180A>G) c.2391A>G (p.Leu797=) n.2976A>G c.812A>G c.2385A>G (p.Leu795=) n.1496A>G c.2349A>G (p.Leu783=) n.2468A>G c.2397A>G (p.Leu799=) c.2424A>G (p.Leu808=) n.3197A>G c.2269A>G (n.2269A>G) n.2981A>G c.2301A>G (p.Leu767=) n.2945A>G n.1145A>G c.2266A>G (n.2266A>G) n.5319A>G c.88A>G (n.88A>G) c.2307A>G (n.2307A>G) c.2032A>G (n.2032A>G) c.98A>G n.3425A>G c.2316A>G (p.Leu772=) n.2436A>G	gnomAD v4
2	g.43943797T>G	CA346672915	LRPPRC	c.2394A>C (p.Leu798Phe) n.2414A>C c.2268A>C (p.Leu756Phe) c.2180A>C (n.2180A>C) c.2391A>C (p.Leu797Phe) n.2976A>C c.812A>C c.2385A>C (p.Leu795Phe) n.1496A>C c.2349A>C (p.Leu783Phe) n.2468A>C c.2397A>C (p.Leu799Phe) c.2424A>C (p.Leu808Phe) n.3197A>C c.2269A>C (n.2269A>C) n.2981A>C c.2301A>C (p.Leu767Phe) n.2945A>C n.1145A>C c.2266A>C (n.2266A>C) n.5319A>C c.88A>C (n.88A>C) c.2307A>C (n.2307A>C) c.2032A>C (n.2032A>C) c.98A>C n.3425A>C c.2316A>C (p.Leu772Phe) n.2436A>C
2	g.43943798A>C	CA346672920	LRPPRC	c.2393T>G (p.Leu798Ter) n.2413T>G c.2267T>G (p.Leu756Ter) c.2179T>G (n.2179T>G) c.2390T>G (p.Leu797Ter) n.2975T>G c.811T>G c.2384T>G (p.Leu795Ter) n.1495T>G c.2348T>G (p.Leu783Ter) n.2467T>G c.2396T>G (p.Leu799Ter) c.2423T>G (p.Leu808Ter) n.3196T>G c.2268T>G (n.2268T>G) n.2980T>G c.2300T>G (p.Leu767Ter) n.2944T>G n.1144T>G c.2265T>G (n.2265T>G) n.5318T>G c.87T>G (n.87T>G) c.2306T>G (n.2306T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.97T>G n.3424T>G c.2315T>G (p.Leu772Ter) n.2435T>G
2	g.43943798A>G	CA346672921	LRPPRC	c.2393T>C (p.Leu798Ser) n.2413T>C c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.2179T>C (n.2179T>C) c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.2975T>C c.811T>C c.2384T>C (p.Leu795Ser) n.1495T>C c.2348T>C (p.Leu783Ser) n.2467T>C c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2423T>C (p.Leu808Ser) n.3196T>C c.2268T>C (n.2268T>C) n.2980T>C c.2300T>C (p.Leu767Ser) n.2944T>C n.1144T>C c.2265T>C (n.2265T>C) n.5318T>C c.87T>C (n.87T>C) c.2306T>C (n.2306T>C) c.2031T>C (n.2031T>C) c.97T>C n.3424T>C c.2315T>C (p.Leu772Ser) n.2435T>C	gnomAD v4
2	g.43943798A>T	CA346672918	LRPPRC	c.2393T>A (p.Leu798Ter) n.2413T>A c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.2179T>A (n.2179T>A) c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.2975T>A c.811T>A c.2384T>A (p.Leu795Ter) n.1495T>A c.2348T>A (p.Leu783Ter) n.2467T>A c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2423T>A (p.Leu808Ter) n.3196T>A c.2268T>A (n.2268T>A) n.2980T>A c.2300T>A (p.Leu767Ter) n.2944T>A n.1144T>A c.2265T>A (n.2265T>A) n.5318T>A c.87T>A (n.87T>A) c.2306T>A (n.2306T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.97T>A n.3424T>A c.2315T>A (p.Leu772Ter) n.2435T>A
2	g.43943799_43943800dup	CA425909759	LRPPRC	c.2392_2393dup (p.Leu798PhefsTer2) n.2412_2413dup c.2266_2267dup (p.Leu756PhefsTer2) c.2178_2179dup (n.2178_2179dup) c.2389_2390dup (p.Leu797PhefsTer2) n.2974_2975dup c.810_811dup c.2383_2384dup (p.Leu795PhefsTer2) n.1494_1495dup c.2347_2348dup (p.Leu783PhefsTer2) n.2466_2467dup c.2395_2396dup (p.Leu799PhefsTer2) c.2422_2423dup (p.Leu808PhefsTer2) n.3195_3196dup c.2267_2268dup (n.2267_2268dup) n.2979_2980dup c.2299_2300dup (p.Leu767PhefsTer2) n.2943_2944dup n.1143_1144dup c.2264_2265dup (n.2264_2265dup) n.5317_5318dup c.86_87dup (n.86_87dup) c.2305_2306dup (n.2305_2306dup) c.2030_2031dup (n.2030_2031dup) c.96_97dup n.3423_3424dup c.2314_2315dup (p.Leu772PhefsTer2) n.2434_2435dup
2	g.43943799A=	CA2494001925	LRPPRC	c.2392T= (p.Leu798=) n.2412T= c.2266T= (p.Leu756=) c.2178T= (n.2178T=) c.2389T= (p.Leu797=) n.2974T= c.810T= c.2383T= (p.Leu795=) n.1494T= c.2347T= (p.Leu783=) n.2466T= c.2395T= (p.Leu799=) c.2422T= (p.Leu808=) n.3195T= c.2267T= (n.2267T=) n.2979T= c.2299T= (p.Leu767=) n.2943T= n.1143T= c.2264T= (n.2264T=) n.5317T= c.86T= (n.86T=) c.2305T= (n.2305T=) c.2030T= (n.2030T=) c.96T= n.3423T= c.2314T= (p.Leu772=) n.2434T=
2	g.43943799A>C	CA346672923	LRPPRC	c.2392T>G (p.Leu798Val) n.2412T>G c.2266T>G (p.Leu756Val) c.2178T>G (n.2178T>G) c.2389T>G (p.Leu797Val) n.2974T>G c.810T>G c.2383T>G (p.Leu795Val) n.1494T>G c.2347T>G (p.Leu783Val) n.2466T>G c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2422T>G (p.Leu808Val) n.3195T>G c.2267T>G (n.2267T>G) n.2979T>G c.2299T>G (p.Leu767Val) n.2943T>G n.1143T>G c.2264T>G (n.2264T>G) n.5317T>G c.86T>G (n.86T>G) c.2305T>G (n.2305T>G) c.2030T>G (n.2030T>G) c.96T>G n.3423T>G c.2314T>G (p.Leu772Val) n.2434T>G
2	g.43943799A>G	CA1638475	LRPPRC	c.2392T>C (p.Leu798=) n.2412T>C c.2266T>C (p.Leu756=) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2389T>C (p.Leu797=) n.2974T>C c.810T>C c.2383T>C (p.Leu795=) n.1494T>C c.2347T>C (p.Leu783=) n.2466T>C c.2395T>C (p.Leu799=) c.2422T>C (p.Leu808=) n.3195T>C c.2267T>C (n.2267T>C) n.2979T>C c.2299T>C (p.Leu767=) n.2943T>C n.1143T>C c.2264T>C (n.2264T>C) n.5317T>C c.86T>C (n.86T>C) c.2305T>C (n.2305T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) c.96T>C n.3423T>C c.2314T>C (p.Leu772=) n.2434T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943799A>T	CA346672926	LRPPRC	c.2392T>A (p.Leu798Ile) n.2412T>A c.2266T>A (p.Leu756Ile) c.2178T>A (n.2178T>A) c.2389T>A (p.Leu797Ile) n.2974T>A c.810T>A c.2383T>A (p.Leu795Ile) n.1494T>A c.2347T>A (p.Leu783Ile) n.2466T>A c.2395T>A (p.Leu799Ile) c.2422T>A (p.Leu808Ile) n.3195T>A c.2267T>A (n.2267T>A) n.2979T>A c.2299T>A (p.Leu767Ile) n.2943T>A n.1143T>A c.2264T>A (n.2264T>A) n.5317T>A c.86T>A (n.86T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) c.96T>A n.3423T>A c.2314T>A (p.Leu772Ile) n.2434T>A
2	g.43943800A>C	CA425909762	LRPPRC	c.2391T>G (p.Ala797=) n.2411T>G c.2265T>G (p.Ala755=) c.2177T>G (n.2177T>G) c.2388T>G (p.Ala796=) n.2973T>G c.809T>G c.2382T>G (p.Ala794=) n.1493T>G c.2346T>G (p.Ala782=) n.2465T>G c.2394T>G (p.Ala798=) c.2421T>G (p.Ala807=) n.3194T>G c.2266T>G (n.2266T>G) n.2978T>G c.2298T>G (p.Ala766=) n.2942T>G n.1142T>G c.2263T>G (n.2263T>G) n.5316T>G c.85T>G (n.85T>G) c.2304T>G (n.2304T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.95T>G n.3422T>G c.2313T>G (p.Ala771=) n.2433T>G
2	g.43943800A>G	CA425909764	LRPPRC	c.2391T>C (p.Ala797=) n.2411T>C c.2265T>C (p.Ala755=) c.2177T>C (n.2177T>C) c.2388T>C (p.Ala796=) n.2973T>C c.809T>C c.2382T>C (p.Ala794=) n.1493T>C c.2346T>C (p.Ala782=) n.2465T>C c.2394T>C (p.Ala798=) c.2421T>C (p.Ala807=) n.3194T>C c.2266T>C (n.2266T>C) n.2978T>C c.2298T>C (p.Ala766=) n.2942T>C n.1142T>C c.2263T>C (n.2263T>C) n.5316T>C c.85T>C (n.85T>C) c.2304T>C (n.2304T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.95T>C n.3422T>C c.2313T>C (p.Ala771=) n.2433T>C	gnomAD v4
2	g.43943800A>T	CA425909765	LRPPRC	c.2391T>A (p.Ala797=) n.2411T>A c.2265T>A (p.Ala755=) c.2177T>A (n.2177T>A) c.2388T>A (p.Ala796=) n.2973T>A c.809T>A c.2382T>A (p.Ala794=) n.1493T>A c.2346T>A (p.Ala782=) n.2465T>A c.2394T>A (p.Ala798=) c.2421T>A (p.Ala807=) n.3194T>A c.2266T>A (n.2266T>A) n.2978T>A c.2298T>A (p.Ala766=) n.2942T>A n.1142T>A c.2263T>A (n.2263T>A) n.5316T>A c.85T>A (n.85T>A) c.2304T>A (n.2304T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.95T>A n.3422T>A c.2313T>A (p.Ala771=) n.2433T>A
2	g.43943801G>A	CA346672929	LRPPRC	c.2390C>T (p.Ala797Val) n.2410C>T c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2176C>T (n.2176C>T) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2972C>T c.808C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) n.1492C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) n.2464C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) n.3193C>T c.2265C>T (n.2265C>T) n.2977C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2941C>T n.1141C>T c.2262C>T (n.2262C>T) n.5315C>T c.84C>T (n.84C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.2028C>T (n.2028C>T) c.94C>T n.3421C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.2432C>T
2	g.43943801G>C	CA346672931	LRPPRC	c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.2410C>G c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2176C>G (n.2176C>G) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2972C>G c.808C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.1492C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.2464C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) n.3193C>G c.2265C>G (n.2265C>G) n.2977C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.2941C>G n.1141C>G c.2262C>G (n.2262C>G) n.5315C>G c.84C>G (n.84C>G) c.2303C>G (n.2303C>G) c.2028C>G (n.2028C>G) c.94C>G n.3421C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.2432C>G	dbSNP
2	g.43943801G=	CA2494001926	LRPPRC	c.2390C= (p.Ala797=) n.2410C= c.2264C= (p.Ala755=) c.2176C= (n.2176C=) c.2387C= (p.Ala796=) n.2972C= c.808C= c.2381C= (p.Ala794=) n.1492C= c.2345C= (p.Ala782=) n.2464C= c.2393C= (p.Ala798=) c.2420C= (p.Ala807=) n.3193C= c.2265C= (n.2265C=) n.2977C= c.2297C= (p.Ala766=) n.2941C= n.1141C= c.2262C= (n.2262C=) n.5315C= c.84C= (n.84C=) c.2303C= (n.2303C=) c.2028C= (n.2028C=) c.94C= n.3421C= c.2312C= (p.Ala771=) n.2432C=
2	g.43943801G>T	CA346672934	LRPPRC	c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.2410C>A c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2176C>A (n.2176C>A) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2972C>A c.808C>A c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.1492C>A c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.2464C>A c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp) n.3193C>A c.2265C>A (n.2265C>A) n.2977C>A c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.2941C>A n.1141C>A c.2262C>A (n.2262C>A) n.5315C>A c.84C>A (n.84C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.2028C>A (n.2028C>A) c.94C>A n.3421C>A c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.2432C>A
2	g.43943802del	CA2658839600	LRPPRC	c.2389del (p.Ala797LeufsTer2) n.2409del c.2263del (p.Ala755LeufsTer2) c.2175del (n.2175del) c.2386del (p.Ala796LeufsTer2) n.2971del c.807del c.2380del (p.Ala794LeufsTer2) n.1491del c.2344del (p.Ala782LeufsTer2) n.2463del c.2392del (p.Ala798LeufsTer2) c.2419del (p.Ala807LeufsTer2) n.3192del c.2264del (n.2264del) n.2976del c.2297-1del (n.2297-1del) n.2940del n.1140del c.2261del (n.2261del) n.5314del c.83del (n.83del) c.2302del (n.2302del) c.2027del (n.2027del) c.93del n.3420del c.2311del (p.Ala771LeufsTer2) n.2431del	gnomAD v4
2	g.43943802C>A	CA346672939	LRPPRC	c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.2409G>T c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2175G>T (n.2175G>T) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2971G>T c.807G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.1491G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.2463G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) n.3192G>T c.2264G>T (n.2264G>T) n.2976G>T c.2297-1G>T (n.2297-1G>T) n.2940G>T n.1140G>T c.2261G>T (n.2261G>T) n.5314G>T c.83G>T (n.83G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.2027G>T (n.2027G>T) c.93G>T n.3420G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.2431G>T
2	g.43943802C>G	CA346672944	LRPPRC	c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.2409G>C c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2175G>C (n.2175G>C) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2971G>C c.807G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.1491G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.2463G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) n.3192G>C c.2264G>C (n.2264G>C) n.2976G>C c.2297-1G>C (n.2297-1G>C) n.2940G>C n.1140G>C c.2261G>C (n.2261G>C) n.5314G>C c.83G>C (n.83G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.93G>C n.3420G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.2431G>C
2	g.43943802C>T	CA346672942	LRPPRC	c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.2409G>A c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2175G>A (n.2175G>A) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2971G>A c.807G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.1491G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.2463G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) n.3192G>A c.2264G>A (n.2264G>A) n.2976G>A c.2297-1G>A (n.2297-1G>A) n.2940G>A n.1140G>A c.2261G>A (n.2261G>A) n.5314G>A c.83G>A (n.83G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.93G>A n.3420G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.2431G>A
2	g.43943803T>A	CA425909766	LRPPRC	c.2388A>T (p.Ala796=) n.2408A>T c.2262A>T (p.Ala754=) c.2174A>T (n.2174A>T) c.2385A>T (p.Ala795=) n.2970A>T c.806A>T c.2379A>T (p.Ala793=) n.1490A>T c.2343A>T (p.Ala781=) n.2462A>T c.2391A>T (p.Ala797=) c.2418A>T (p.Ala806=) n.3191A>T c.2263A>T (n.2263A>T) n.2975A>T c.2297-2A>T (n.2297-2A>T) n.2939A>T n.1139A>T c.2260A>T (n.2260A>T) n.5313A>T c.82A>T (n.82A>T) c.2301A>T (n.2301A>T) c.2026A>T (n.2026A>T) c.92A>T n.3419A>T c.2310A>T (p.Ala770=) n.2430A>T	ClinVar dbSNP
2	g.43943803T>C	CA1638476	LRPPRC	c.2388A>G (p.Ala796=) n.2408A>G c.2262A>G (p.Ala754=) c.2174A>G (n.2174A>G) c.2385A>G (p.Ala795=) n.2970A>G c.806A>G c.2379A>G (p.Ala793=) n.1490A>G c.2343A>G (p.Ala781=) n.2462A>G c.2391A>G (p.Ala797=) c.2418A>G (p.Ala806=) n.3191A>G c.2263A>G (n.2263A>G) n.2975A>G c.2297-2A>G (n.2297-2A>G) n.2939A>G n.1139A>G c.2260A>G (n.2260A>G) n.5313A>G c.82A>G (n.82A>G) c.2301A>G (n.2301A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.92A>G n.3419A>G c.2310A>G (p.Ala770=) n.2430A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943803T>G	CA425909768	LRPPRC	c.2388A>C (p.Ala796=) n.2408A>C c.2262A>C (p.Ala754=) c.2174A>C (n.2174A>C) c.2385A>C (p.Ala795=) n.2970A>C c.806A>C c.2379A>C (p.Ala793=) n.1490A>C c.2343A>C (p.Ala781=) n.2462A>C c.2391A>C (p.Ala797=) c.2418A>C (p.Ala806=) n.3191A>C c.2263A>C (n.2263A>C) n.2975A>C c.2297-2A>C (n.2297-2A>C) n.2939A>C n.1139A>C c.2260A>C (n.2260A>C) n.5313A>C c.82A>C (n.82A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.2026A>C (n.2026A>C) c.92A>C n.3419A>C c.2310A>C (p.Ala770=) n.2430A>C
2	g.43943803T=	CA2494001927	LRPPRC	c.2388A= (p.Ala796=) n.2408A= c.2262A= (p.Ala754=) c.2174A= (n.2174A=) c.2385A= (p.Ala795=) n.2970A= c.806A= c.2379A= (p.Ala793=) n.1490A= c.2343A= (p.Ala781=) n.2462A= c.2391A= (p.Ala797=) c.2418A= (p.Ala806=) n.3191A= c.2263A= (n.2263A=) n.2975A= c.2297-2A= (n.2297-2A=) n.2939A= n.1139A= c.2260A= (n.2260A=) n.5313A= c.82A= (n.82A=) c.2301A= (n.2301A=) c.2026A= (n.2026A=) c.92A= n.3419A= c.2310A= (p.Ala770=) n.2430A=
2	g.43943804G>A	CA346672949	LRPPRC	c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2407C>T c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2173C>T (n.2173C>T) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.2969C>T c.805C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.1489C>T c.2342C>T (p.Ala781Val) n.2461C>T c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) n.3190C>T c.2262C>T (n.2262C>T) n.2974C>T c.2297-3C>T (n.2297-3C>T) n.2938C>T n.1138C>T c.2259C>T (n.2259C>T) n.5312C>T c.81C>T (n.81C>T) c.2300C>T (n.2300C>T) c.2025C>T (n.2025C>T) c.91C>T n.3418C>T c.2309C>T (p.Ala770Val) n.2429C>T	gnomAD v4
2	g.43943804G>C	CA346672951	LRPPRC	c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2407C>G c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2173C>G (n.2173C>G) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2969C>G c.805C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.1489C>G c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.2461C>G c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) n.3190C>G c.2262C>G (n.2262C>G) n.2974C>G c.2297-3C>G (n.2297-3C>G) n.2938C>G n.1138C>G c.2259C>G (n.2259C>G) n.5312C>G c.81C>G (n.81C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) c.2025C>G (n.2025C>G) c.91C>G n.3418C>G c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.2429C>G
2	g.43943804G>T	CA346672953	LRPPRC	c.2387C>A (p.Ala796Glu) n.2407C>A c.2261C>A (p.Ala754Glu) c.2173C>A (n.2173C>A) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2969C>A c.805C>A c.2378C>A (p.Ala793Glu) n.1489C>A c.2342C>A (p.Ala781Glu) n.2461C>A c.2390C>A (p.Ala797Glu) c.2417C>A (p.Ala806Glu) n.3190C>A c.2262C>A (n.2262C>A) n.2974C>A c.2297-3C>A (n.2297-3C>A) n.2938C>A n.1138C>A c.2259C>A (n.2259C>A) n.5312C>A c.81C>A (n.81C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) c.2025C>A (n.2025C>A) c.91C>A n.3418C>A c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.2429C>A
2	g.43943805C>A	CA346672957	LRPPRC	c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2406G>T c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2172G>T (n.2172G>T) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2968G>T c.804G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.1488G>T c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.2460G>T c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) n.3189G>T c.2261G>T (n.2261G>T) n.2973G>T c.2297-4G>T (n.2297-4G>T) n.2937G>T n.1137G>T c.2258G>T (n.2258G>T) n.5311G>T c.80G>T (n.80G>T) c.2299G>T (n.2299G>T) c.2024G>T (n.2024G>T) c.90G>T n.3417G>T c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.2428G>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.43943805C=	CA2494001928	LRPPRC	c.2386G= (p.Ala796=) n.2406G= c.2260G= (p.Ala754=) c.2172G= (n.2172G=) c.2383G= (p.Ala795=) n.2968G= c.804G= c.2377G= (p.Ala793=) n.1488G= c.2341G= (p.Ala781=) n.2460G= c.2389G= (p.Ala797=) c.2416G= (p.Ala806=) n.3189G= c.2261G= (n.2261G=) n.2973G= c.2297-4G= (n.2297-4G=) n.2937G= n.1137G= c.2258G= (n.2258G=) n.5311G= c.80G= (n.80G=) c.2299G= (n.2299G=) c.2024G= (n.2024G=) c.90G= n.3417G= c.2308G= (p.Ala770=) n.2428G=
2	g.43943805C>G	CA346672956	LRPPRC	c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2406G>C c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2172G>C (n.2172G>C) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2968G>C c.804G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.1488G>C c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.2460G>C c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.3189G>C c.2261G>C (n.2261G>C) n.2973G>C c.2297-4G>C (n.2297-4G>C) n.2937G>C n.1137G>C c.2258G>C (n.2258G>C) n.5311G>C c.80G>C (n.80G>C) c.2299G>C (n.2299G>C) c.2024G>C (n.2024G>C) c.90G>C n.3417G>C c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.2428G>C	gnomAD v4
2	g.43943805C>T	CA46458853	LRPPRC	c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2406G>A c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2172G>A (n.2172G>A) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2968G>A c.804G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.1488G>A c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.2460G>A c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.3189G>A c.2261G>A (n.2261G>A) n.2973G>A c.2297-4G>A (n.2297-4G>A) n.2937G>A n.1137G>A c.2258G>A (n.2258G>A) n.5311G>A c.80G>A (n.80G>A) c.2299G>A (n.2299G>A) c.2024G>A (n.2024G>A) c.90G>A n.3417G>A c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.2428G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943806G>A	CA10615283	LRPPRC	c.2385C>T (p.Gly795=) n.2405C>T c.2259C>T (p.Gly753=) c.2171C>T (n.2171C>T) c.2382C>T (p.Gly794=) n.2967C>T c.803C>T c.2376C>T (p.Gly792=) n.1487C>T c.2340C>T (p.Gly780=) n.2459C>T c.2388C>T (p.Gly796=) c.2415C>T (p.Gly805=) n.3188C>T c.2260C>T (n.2260C>T) n.2972C>T c.2297-5C>T (n.2297-5C>T) n.2936C>T n.1136C>T c.2257C>T (n.2257C>T) n.5310C>T c.79C>T (n.79C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.2023C>T (n.2023C>T) c.89C>T n.3416C>T c.2307C>T (p.Gly769=) n.2427C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943806G>C	CA425909770	LRPPRC	c.2385C>G (p.Gly795=) n.2405C>G c.2259C>G (p.Gly753=) c.2171C>G (n.2171C>G) c.2382C>G (p.Gly794=) n.2967C>G c.803C>G c.2376C>G (p.Gly792=) n.1487C>G c.2340C>G (p.Gly780=) n.2459C>G c.2388C>G (p.Gly796=) c.2415C>G (p.Gly805=) n.3188C>G c.2260C>G (n.2260C>G) n.2972C>G c.2297-5C>G (n.2297-5C>G) n.2936C>G n.1136C>G c.2257C>G (n.2257C>G) n.5310C>G c.79C>G (n.79C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.2023C>G (n.2023C>G) c.89C>G n.3416C>G c.2307C>G (p.Gly769=) n.2427C>G
2	g.43943806G=	CA2494001929	LRPPRC	c.2385C= (p.Gly795=) n.2405C= c.2259C= (p.Gly753=) c.2171C= (n.2171C=) c.2382C= (p.Gly794=) n.2967C= c.803C= c.2376C= (p.Gly792=) n.1487C= c.2340C= (p.Gly780=) n.2459C= c.2388C= (p.Gly796=) c.2415C= (p.Gly805=) n.3188C= c.2260C= (n.2260C=) n.2972C= c.2297-5C= (n.2297-5C=) n.2936C= n.1136C= c.2257C= (n.2257C=) n.5310C= c.79C= (n.79C=) c.2298C= (n.2298C=) c.2023C= (n.2023C=) c.89C= n.3416C= c.2307C= (p.Gly769=) n.2427C=
2	g.43943806G>T	CA425909771	LRPPRC	c.2385C>A (p.Gly795=) n.2405C>A c.2259C>A (p.Gly753=) c.2171C>A (n.2171C>A) c.2382C>A (p.Gly794=) n.2967C>A c.803C>A c.2376C>A (p.Gly792=) n.1487C>A c.2340C>A (p.Gly780=) n.2459C>A c.2388C>A (p.Gly796=) c.2415C>A (p.Gly805=) n.3188C>A c.2260C>A (n.2260C>A) n.2972C>A c.2297-5C>A (n.2297-5C>A) n.2936C>A n.1136C>A c.2257C>A (n.2257C>A) n.5310C>A c.79C>A (n.79C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) c.89C>A n.3416C>A c.2307C>A (p.Gly769=) n.2427C>A	gnomAD v4
2	g.43943807C>A	CA346672961	LRPPRC	c.2384G>T (p.Gly795Val) n.2404G>T c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2170G>T (n.2170G>T) c.2381G>T (p.Gly794Val) n.2966G>T c.802G>T c.2375G>T (p.Gly792Val) n.1486G>T c.2339G>T (p.Gly780Val) n.2458G>T c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2414G>T (p.Gly805Val) n.3187G>T c.2259G>T (n.2259G>T) n.2971G>T c.2297-6G>T (n.2297-6G>T) n.2935G>T n.1135G>T c.2256G>T (n.2256G>T) n.5309G>T c.78G>T (n.78G>T) c.2297G>T (n.2297G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) c.88G>T n.3415G>T c.2306G>T (p.Gly769Val) n.2426G>T
2	g.43943807C=	CA2494001930	LRPPRC	c.2384G= (p.Gly795=) n.2404G= c.2258G= (p.Gly753=) c.2170G= (n.2170G=) c.2381G= (p.Gly794=) n.2966G= c.802G= c.2375G= (p.Gly792=) n.1486G= c.2339G= (p.Gly780=) n.2458G= c.2387G= (p.Gly796=) c.2414G= (p.Gly805=) n.3187G= c.2259G= (n.2259G=) n.2971G= c.2297-6G= (n.2297-6G=) n.2935G= n.1135G= c.2256G= (n.2256G=) n.5309G= c.78G= (n.78G=) c.2297G= (n.2297G=) c.2022G= (n.2022G=) c.88G= n.3415G= c.2306G= (p.Gly769=) n.2426G=
2	g.43943807C>G	CA346672964	LRPPRC	c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.2404G>C c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2170G>C (n.2170G>C) c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.2966G>C c.802G>C c.2375G>C (p.Gly792Ala) n.1486G>C c.2339G>C (p.Gly780Ala) n.2458G>C c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.3187G>C c.2259G>C (n.2259G>C) n.2971G>C c.2297-6G>C (n.2297-6G>C) n.2935G>C n.1135G>C c.2256G>C (n.2256G>C) n.5309G>C c.78G>C (n.78G>C) c.2297G>C (n.2297G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) c.88G>C n.3415G>C c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.2426G>C
2	g.43943807C>T	CA46458854	LRPPRC	c.2384G>A (p.Gly795Asp) n.2404G>A c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.2170G>A (n.2170G>A) c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.2966G>A c.802G>A c.2375G>A (p.Gly792Asp) n.1486G>A c.2339G>A (p.Gly780Asp) n.2458G>A c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2414G>A (p.Gly805Asp) n.3187G>A c.2259G>A (n.2259G>A) n.2971G>A c.2297-6G>A (n.2297-6G>A) n.2935G>A n.1135G>A c.2256G>A (n.2256G>A) n.5309G>A c.78G>A (n.78G>A) c.2297G>A (n.2297G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) c.88G>A n.3415G>A c.2306G>A (p.Gly769Asp) n.2426G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943808C>A	CA346672967	LRPPRC	c.2383G>T (p.Gly795Cys) n.2403G>T c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.2169G>T (n.2169G>T) c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.2965G>T c.801G>T c.2374G>T (p.Gly792Cys) n.1485G>T c.2338G>T (p.Gly780Cys) n.2457G>T c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2413G>T (p.Gly805Cys) n.3186G>T c.2258G>T (n.2258G>T) n.2970G>T c.2297-7G>T (n.2297-7G>T) n.2934G>T n.1134G>T c.2255G>T (n.2255G>T) n.5308G>T c.77G>T (n.77G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2021G>T (n.2021G>T) c.87G>T n.3414G>T c.2305G>T (p.Gly769Cys) n.2425G>T
2	g.43943808C=	CA2494001931	LRPPRC	c.2383G= (p.Gly795=) n.2403G= c.2257G= (p.Gly753=) c.2169G= (n.2169G=) c.2380G= (p.Gly794=) n.2965G= c.801G= c.2374G= (p.Gly792=) n.1485G= c.2338G= (p.Gly780=) n.2457G= c.2386G= (p.Gly796=) c.2413G= (p.Gly805=) n.3186G= c.2258G= (n.2258G=) n.2970G= c.2297-7G= (n.2297-7G=) n.2934G= n.1134G= c.2255G= (n.2255G=) n.5308G= c.77G= (n.77G=) c.2296G= (n.2296G=) c.2021G= (n.2021G=) c.87G= n.3414G= c.2305G= (p.Gly769=) n.2425G=
2	g.43943808C>G	CA346672969	LRPPRC	c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.2403G>C c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2169G>C (n.2169G>C) c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2965G>C c.801G>C c.2374G>C (p.Gly792Arg) n.1485G>C c.2338G>C (p.Gly780Arg) n.2457G>C c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.3186G>C c.2258G>C (n.2258G>C) n.2970G>C c.2297-7G>C (n.2297-7G>C) n.2934G>C n.1134G>C c.2255G>C (n.2255G>C) n.5308G>C c.77G>C (n.77G>C) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2021G>C (n.2021G>C) c.87G>C n.3414G>C c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.2425G>C
2	g.43943808C>T	CA346672971	LRPPRC	c.2383G>A (p.Gly795Ser) n.2403G>A c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.2169G>A (n.2169G>A) c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.2965G>A c.801G>A c.2374G>A (p.Gly792Ser) n.1485G>A c.2338G>A (p.Gly780Ser) n.2457G>A c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2413G>A (p.Gly805Ser) n.3186G>A c.2258G>A (n.2258G>A) n.2970G>A c.2297-7G>A (n.2297-7G>A) n.2934G>A n.1134G>A c.2255G>A (n.2255G>A) n.5308G>A c.77G>A (n.77G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2021G>A (n.2021G>A) c.87G>A n.3414G>A c.2305G>A (p.Gly769Ser) n.2425G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943809A>C	CA346672976	LRPPRC	c.2382T>G (p.Asn794Lys) n.2402T>G c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.2168T>G (n.2168T>G) c.2379T>G (p.Asn793Lys) n.2964T>G c.800T>G c.2373T>G (p.Asn791Lys) n.1484T>G c.2337T>G (p.Asn779Lys) n.2456T>G c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.2412T>G (p.Asn804Lys) n.3185T>G c.2257T>G (n.2257T>G) n.2969T>G c.2297-8T>G (n.2297-8T>G) n.2933T>G n.1133T>G c.2254T>G (n.2254T>G) n.5307T>G c.76T>G (n.76T>G) c.2295T>G (n.2295T>G) c.2020T>G (n.2020T>G) c.86T>G n.3413T>G c.2304T>G (p.Asn768Lys) n.2424T>G
2	g.43943809A>G	CA425909773	LRPPRC	c.2382T>C (p.Asn794=) n.2402T>C c.2256T>C (p.Asn752=) c.2168T>C (n.2168T>C) c.2379T>C (p.Asn793=) n.2964T>C c.800T>C c.2373T>C (p.Asn791=) n.1484T>C c.2337T>C (p.Asn779=) n.2456T>C c.2385T>C (p.Asn795=) c.2412T>C (p.Asn804=) n.3185T>C c.2257T>C (n.2257T>C) n.2969T>C c.2297-8T>C (n.2297-8T>C) n.2933T>C n.1133T>C c.2254T>C (n.2254T>C) n.5307T>C c.76T>C (n.76T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) c.2020T>C (n.2020T>C) c.86T>C n.3413T>C c.2304T>C (p.Asn768=) n.2424T>C	gnomAD v4
2	g.43943809A>T	CA346672973	LRPPRC	c.2382T>A (p.Asn794Lys) n.2402T>A c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.2168T>A (n.2168T>A) c.2379T>A (p.Asn793Lys) n.2964T>A c.800T>A c.2373T>A (p.Asn791Lys) n.1484T>A c.2337T>A (p.Asn779Lys) n.2456T>A c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.2412T>A (p.Asn804Lys) n.3185T>A c.2257T>A (n.2257T>A) n.2969T>A c.2297-8T>A (n.2297-8T>A) n.2933T>A n.1133T>A c.2254T>A (n.2254T>A) n.5307T>A c.76T>A (n.76T>A) c.2295T>A (n.2295T>A) c.2020T>A (n.2020T>A) c.86T>A n.3413T>A c.2304T>A (p.Asn768Lys) n.2424T>A
2	g.43943810T>A	CA346672983	LRPPRC	c.2381A>T (p.Asn794Ile) n.2401A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2167A>T (n.2167A>T) c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2963A>T c.799A>T c.2372A>T (p.Asn791Ile) n.1483A>T c.2336A>T (p.Asn779Ile) n.2455A>T c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2411A>T (p.Asn804Ile) n.3184A>T c.2256A>T (n.2256A>T) n.2968A>T c.2297-9A>T (n.2297-9A>T) n.2932A>T n.1132A>T c.2253A>T (n.2253A>T) n.5306A>T c.75A>T (n.75A>T) c.2294A>T (n.2294A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.85A>T n.3412A>T c.2303A>T (p.Asn768Ile) n.2423A>T
2	g.43943810T>C	CA346672986	LRPPRC	c.2381A>G (p.Asn794Ser) n.2401A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2167A>G (n.2167A>G) c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2963A>G c.799A>G c.2372A>G (p.Asn791Ser) n.1483A>G c.2336A>G (p.Asn779Ser) n.2455A>G c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2411A>G (p.Asn804Ser) n.3184A>G c.2256A>G (n.2256A>G) n.2968A>G c.2297-9A>G (n.2297-9A>G) n.2932A>G n.1132A>G c.2253A>G (n.2253A>G) n.5306A>G c.75A>G (n.75A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.85A>G n.3412A>G c.2303A>G (p.Asn768Ser) n.2423A>G
2	g.43943810T>G	CA346672988	LRPPRC	c.2381A>C (p.Asn794Thr) n.2401A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2167A>C (n.2167A>C) c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2963A>C c.799A>C c.2372A>C (p.Asn791Thr) n.1483A>C c.2336A>C (p.Asn779Thr) n.2455A>C c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2411A>C (p.Asn804Thr) n.3184A>C c.2256A>C (n.2256A>C) n.2968A>C c.2297-9A>C (n.2297-9A>C) n.2932A>C n.1132A>C c.2253A>C (n.2253A>C) n.5306A>C c.75A>C (n.75A>C) c.2294A>C (n.2294A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.85A>C n.3412A>C c.2303A>C (p.Asn768Thr) n.2423A>C
2	g.43943811T>A	CA346672991	LRPPRC	c.2380A>T (p.Asn794Tyr) n.2400A>T c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2166A>T (n.2166A>T) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2962A>T c.798A>T c.2371A>T (p.Asn791Tyr) n.1482A>T c.2335A>T (p.Asn779Tyr) n.2454A>T c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.3183A>T c.2255A>T (n.2255A>T) n.2967A>T c.2297-10A>T (n.2297-10A>T) n.2931A>T n.1131A>T c.2252A>T (n.2252A>T) n.5305A>T c.74A>T (n.74A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.2018A>T (n.2018A>T) c.84A>T n.3411A>T c.2302A>T (p.Asn768Tyr) n.2422A>T
2	g.43943811T>C	CA346672993	LRPPRC	c.2380A>G (p.Asn794Asp) n.2400A>G c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2166A>G (n.2166A>G) c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2962A>G c.798A>G c.2371A>G (p.Asn791Asp) n.1482A>G c.2335A>G (p.Asn779Asp) n.2454A>G c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.3183A>G c.2255A>G (n.2255A>G) n.2967A>G c.2297-10A>G (n.2297-10A>G) n.2931A>G n.1131A>G c.2252A>G (n.2252A>G) n.5305A>G c.74A>G (n.74A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.2018A>G (n.2018A>G) c.84A>G n.3411A>G c.2302A>G (p.Asn768Asp) n.2422A>G
2	g.43943811T>G	CA346672994	LRPPRC	c.2380A>C (p.Asn794His) n.2400A>C c.2254A>C (p.Asn752His) c.2166A>C (n.2166A>C) c.2377A>C (p.Asn793His) n.2962A>C c.798A>C c.2371A>C (p.Asn791His) n.1482A>C c.2335A>C (p.Asn779His) n.2454A>C c.2383A>C (p.Asn795His) c.2410A>C (p.Asn804His) n.3183A>C c.2255A>C (n.2255A>C) n.2967A>C c.2297-10A>C (n.2297-10A>C) n.2931A>C n.1131A>C c.2252A>C (n.2252A>C) n.5305A>C c.74A>C (n.74A>C) c.2293A>C (n.2293A>C) c.2018A>C (n.2018A>C) c.84A>C n.3411A>C c.2302A>C (p.Asn768His) n.2422A>C	COSMIC
2	g.43943812T>A	CA425909818	LRPPRC	c.2379A>T (p.Leu793=) n.2399A>T c.2253A>T (p.Leu751=) c.2165A>T (n.2165A>T) c.2376A>T (p.Leu792=) n.2961A>T c.797A>T c.2370A>T (p.Leu790=) n.1481A>T c.2334A>T (p.Leu778=) n.2453A>T c.2382A>T (p.Leu794=) c.2409A>T (p.Leu803=) n.3182A>T c.2254A>T (n.2254A>T) n.2966A>T c.2297-11A>T (n.2297-11A>T) n.2930A>T n.1130A>T c.2251A>T (n.2251A>T) n.5304A>T c.73A>T (n.73A>T) c.2292A>T (n.2292A>T) c.2017A>T (n.2017A>T) c.83A>T n.3410A>T c.2301A>T (p.Leu767=) n.2421A>T
2	g.43943812T>C	CA425909819	LRPPRC	c.2379A>G (p.Leu793=) n.2399A>G c.2253A>G (p.Leu751=) c.2165A>G (n.2165A>G) c.2376A>G (p.Leu792=) n.2961A>G c.797A>G c.2370A>G (p.Leu790=) n.1481A>G c.2334A>G (p.Leu778=) n.2453A>G c.2382A>G (p.Leu794=) c.2409A>G (p.Leu803=) n.3182A>G c.2254A>G (n.2254A>G) n.2966A>G c.2297-11A>G (n.2297-11A>G) n.2930A>G n.1130A>G c.2251A>G (n.2251A>G) n.5304A>G c.73A>G (n.73A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.2017A>G (n.2017A>G) c.83A>G n.3410A>G c.2301A>G (p.Leu767=) n.2421A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.43943812T>G	CA425909820	LRPPRC	c.2379A>C (p.Leu793=) n.2399A>C c.2253A>C (p.Leu751=) c.2165A>C (n.2165A>C) c.2376A>C (p.Leu792=) n.2961A>C c.797A>C c.2370A>C (p.Leu790=) n.1481A>C c.2334A>C (p.Leu778=) n.2453A>C c.2382A>C (p.Leu794=) c.2409A>C (p.Leu803=) n.3182A>C c.2254A>C (n.2254A>C) n.2966A>C c.2297-11A>C (n.2297-11A>C) n.2930A>C n.1130A>C c.2251A>C (n.2251A>C) n.5304A>C c.73A>C (n.73A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.2017A>C (n.2017A>C) c.83A>C n.3410A>C c.2301A>C (p.Leu767=) n.2421A>C
2	g.43943813A>C	CA346673002	LRPPRC	c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.2398T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2164T>G (n.2164T>G) c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.2960T>G c.796T>G c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1480T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2452T>G c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) n.3181T>G c.2253T>G (n.2253T>G) n.2965T>G c.2297-12T>G (n.2297-12T>G) n.2929T>G n.1129T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.5303T>G c.72T>G (n.72T>G) c.2291T>G (n.2291T>G) c.2016T>G (n.2016T>G) c.82T>G n.3409T>G c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.2420T>G
2	g.43943813A>G	CA346672998	LRPPRC	c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.2398T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2164T>C (n.2164T>C) c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.2960T>C c.796T>C c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1480T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2452T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) n.3181T>C c.2253T>C (n.2253T>C) n.2965T>C c.2297-12T>C (n.2297-12T>C) n.2929T>C n.1129T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.5303T>C c.72T>C (n.72T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.82T>C n.3409T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.2420T>C
2	g.43943813A>T	CA346673001	LRPPRC	c.2378T>A (p.Leu793Gln) n.2398T>A c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2164T>A (n.2164T>A) c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.2960T>A c.796T>A c.2369T>A (p.Leu790Gln) n.1480T>A c.2333T>A (p.Leu778Gln) n.2452T>A c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) n.3181T>A c.2253T>A (n.2253T>A) n.2965T>A c.2297-12T>A (n.2297-12T>A) n.2929T>A n.1129T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.5303T>A c.72T>A (n.72T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) c.2016T>A (n.2016T>A) c.82T>A n.3409T>A c.2300T>A (p.Leu767Gln) n.2420T>A	gnomAD v4
2	g.43943814G>A	CA425909821	LRPPRC	c.2377C>T (p.Leu793=) n.2397C>T c.2251C>T (p.Leu751=) c.2163C>T (n.2163C>T) c.2374C>T (p.Leu792=) n.2959C>T c.795C>T c.2368C>T (p.Leu790=) n.1479C>T c.2332C>T (p.Leu778=) n.2451C>T c.2380C>T (p.Leu794=) c.2407C>T (p.Leu803=) n.3180C>T c.2252C>T (n.2252C>T) n.2964C>T c.2297-13C>T (n.2297-13C>T) n.2928C>T n.1128C>T c.2249C>T (n.2249C>T) n.5302C>T c.71C>T (n.71C>T) c.2290C>T (n.2290C>T) c.2015C>T (n.2015C>T) c.81C>T n.3408C>T c.2299C>T (p.Leu767=) n.2419C>T
2	g.43943814G>C	CA346673004	LRPPRC	c.2377C>G (p.Leu793Val) n.2397C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2163C>G (n.2163C>G) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2959C>G c.795C>G c.2368C>G (p.Leu790Val) n.1479C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2451C>G c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) n.3180C>G c.2252C>G (n.2252C>G) n.2964C>G c.2297-13C>G (n.2297-13C>G) n.2928C>G n.1128C>G c.2249C>G (n.2249C>G) n.5302C>G c.71C>G (n.71C>G) c.2290C>G (n.2290C>G) c.2015C>G (n.2015C>G) c.81C>G n.3408C>G c.2299C>G (p.Leu767Val) n.2419C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943814G=	CA2494001932	LRPPRC	c.2377C= (p.Leu793=) n.2397C= c.2251C= (p.Leu751=) c.2163C= (n.2163C=) c.2374C= (p.Leu792=) n.2959C= c.795C= c.2368C= (p.Leu790=) n.1479C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2451C= c.2380C= (p.Leu794=) c.2407C= (p.Leu803=) n.3180C= c.2252C= (n.2252C=) n.2964C= c.2297-13C= (n.2297-13C=) n.2928C= n.1128C= c.2249C= (n.2249C=) n.5302C= c.71C= (n.71C=) c.2290C= (n.2290C=) c.2015C= (n.2015C=) c.81C= n.3408C= c.2299C= (p.Leu767=) n.2419C=
2	g.43943814G>T	CA1638477	LRPPRC	c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.2397C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.2163C>A (n.2163C>A) c.2374C>A (p.Leu792Ile) n.2959C>A c.795C>A c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.1479C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2451C>A c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) n.3180C>A c.2252C>A (n.2252C>A) n.2964C>A c.2297-13C>A (n.2297-13C>A) n.2928C>A n.1128C>A c.2249C>A (n.2249C>A) n.5302C>A c.71C>A (n.71C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2015C>A (n.2015C>A) c.81C>A n.3408C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.2419C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.43943815C>A	CA346673007	LRPPRC	c.2376G>T (p.Met792Ile) n.2396G>T c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2162G>T (n.2162G>T) c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2958G>T c.794G>T c.2367G>T (p.Met789Ile) n.1478G>T c.2331G>T (p.Met777Ile) n.2450G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) c.2406G>T (p.Met802Ile) n.3179G>T c.2251G>T (n.2251G>T) n.2963G>T c.2297-14G>T (n.2297-14G>T) n.2927G>T n.1127G>T c.2248G>T (n.2248G>T) n.5301G>T c.70G>T (n.70G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.80G>T n.3407G>T c.2298G>T (p.Met766Ile) n.2418G>T
2	g.43943815C>G	CA346673011	LRPPRC	c.2376G>C (p.Met792Ile) n.2396G>C c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2162G>C (n.2162G>C) c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2958G>C c.794G>C c.2367G>C (p.Met789Ile) n.1478G>C c.2331G>C (p.Met777Ile) n.2450G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) c.2406G>C (p.Met802Ile) n.3179G>C c.2251G>C (n.2251G>C) n.2963G>C c.2297-14G>C (n.2297-14G>C) n.2927G>C n.1127G>C c.2248G>C (n.2248G>C) n.5301G>C c.70G>C (n.70G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.80G>C n.3407G>C c.2298G>C (p.Met766Ile) n.2418G>C
2	g.43943815C>T	CA346673014	LRPPRC	c.2376G>A (p.Met792Ile) n.2396G>A c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2162G>A (n.2162G>A) c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2958G>A c.794G>A c.2367G>A (p.Met789Ile) n.1478G>A c.2331G>A (p.Met777Ile) n.2450G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) c.2406G>A (p.Met802Ile) n.3179G>A c.2251G>A (n.2251G>A) n.2963G>A c.2297-14G>A (n.2297-14G>A) n.2927G>A n.1127G>A c.2248G>A (n.2248G>A) n.5301G>A c.70G>A (n.70G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.80G>A n.3407G>A c.2298G>A (p.Met766Ile) n.2418G>A
2	g.43943816A>C	CA346673017	LRPPRC	c.2375T>G (p.Met792Arg) n.2395T>G c.2249T>G (p.Met750Arg) c.2161T>G (n.2161T>G) c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2957T>G c.793T>G c.2366T>G (p.Met789Arg) n.1477T>G c.2330T>G (p.Met777Arg) n.2449T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) c.2405T>G (p.Met802Arg) n.3178T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.2962T>G c.2297-15T>G (n.2297-15T>G) n.2926T>G n.1126T>G c.2247T>G (n.2247T>G) n.5300T>G c.69T>G (n.69T>G) c.2288T>G (n.2288T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) c.79T>G n.3406T>G c.2297T>G (p.Met766Arg) n.2417T>G
2	g.43943816A>G	CA346673019	LRPPRC	c.2375T>C (p.Met792Thr) n.2395T>C c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2957T>C c.793T>C c.2366T>C (p.Met789Thr) n.1477T>C c.2330T>C (p.Met777Thr) n.2449T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) c.2405T>C (p.Met802Thr) n.3178T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.2962T>C c.2297-15T>C (n.2297-15T>C) n.2926T>C n.1126T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.5300T>C c.69T>C (n.69T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.79T>C n.3406T>C c.2297T>C (p.Met766Thr) n.2417T>C
2	g.43943816A>T	CA346673022	LRPPRC	c.2375T>A (p.Met792Lys) n.2395T>A c.2249T>A (p.Met750Lys) c.2161T>A (n.2161T>A) c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2957T>A c.793T>A c.2366T>A (p.Met789Lys) n.1477T>A c.2330T>A (p.Met777Lys) n.2449T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) c.2405T>A (p.Met802Lys) n.3178T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.2962T>A c.2297-15T>A (n.2297-15T>A) n.2926T>A n.1126T>A c.2247T>A (n.2247T>A) n.5300T>A c.69T>A (n.69T>A) c.2288T>A (n.2288T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.79T>A n.3406T>A c.2297T>A (p.Met766Lys) n.2417T>A
2	g.43943817T>A	CA346673024	LRPPRC	c.2374A>T (p.Met792Leu) n.2394A>T c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2160A>T (n.2160A>T) c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2956A>T c.792A>T c.2365A>T (p.Met789Leu) n.1476A>T c.2329A>T (p.Met777Leu) n.2448A>T c.2377A>T (p.Met793Leu) c.2404A>T (p.Met802Leu) n.3177A>T c.2249A>T (n.2249A>T) n.2961A>T c.2297-16A>T (n.2297-16A>T) n.2925A>T n.1125A>T c.2246A>T (n.2246A>T) n.5299A>T c.68A>T (n.68A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.2012A>T (n.2012A>T) c.78A>T n.3405A>T c.2296A>T (p.Met766Leu) n.2416A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.43943817T>C	CA46458857	LRPPRC	c.2374A>G (p.Met792Val) n.2394A>G c.2248A>G (p.Met750Val) c.2160A>G (n.2160A>G) c.2371A>G (p.Met791Val) n.2956A>G c.792A>G c.2365A>G (p.Met789Val) n.1476A>G c.2329A>G (p.Met777Val) n.2448A>G c.2377A>G (p.Met793Val) c.2404A>G (p.Met802Val) n.3177A>G c.2249A>G (n.2249A>G) n.2961A>G c.2297-16A>G (n.2297-16A>G) n.2925A>G n.1125A>G c.2246A>G (n.2246A>G) n.5299A>G c.68A>G (n.68A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.2012A>G (n.2012A>G) c.78A>G n.3405A>G c.2296A>G (p.Met766Val) n.2416A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943817T>G	CA346673030	LRPPRC	c.2374A>C (p.Met792Leu) n.2394A>C c.2248A>C (p.Met750Leu) c.2160A>C (n.2160A>C) c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2956A>C c.792A>C c.2365A>C (p.Met789Leu) n.1476A>C c.2329A>C (p.Met777Leu) n.2448A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) c.2404A>C (p.Met802Leu) n.3177A>C c.2249A>C (n.2249A>C) n.2961A>C c.2297-16A>C (n.2297-16A>C) n.2925A>C n.1125A>C c.2246A>C (n.2246A>C) n.5299A>C c.68A>C (n.68A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.2012A>C (n.2012A>C) c.78A>C n.3405A>C c.2296A>C (p.Met766Leu) n.2416A>C
2	g.43943817T=	CA2494001933	LRPPRC	c.2374A= (p.Met792=) n.2394A= c.2248A= (p.Met750=) c.2160A= (n.2160A=) c.2371A= (p.Met791=) n.2956A= c.792A= c.2365A= (p.Met789=) n.1476A= c.2329A= (p.Met777=) n.2448A= c.2377A= (p.Met793=) c.2404A= (p.Met802=) n.3177A= c.2249A= (n.2249A=) n.2961A= c.2297-16A= (n.2297-16A=) n.2925A= n.1125A= c.2246A= (n.2246A=) n.5299A= c.68A= (n.68A=) c.2287A= (n.2287A=) c.2012A= (n.2012A=) c.78A= n.3405A= c.2296A= (p.Met766=) n.2416A=
2	g.43943818G>A	CA425909822	LRPPRC	c.2373C>T (p.His791=) n.2393C>T c.2247C>T (p.His749=) c.2159C>T (n.2159C>T) c.2370C>T (p.His790=) n.2955C>T c.791C>T c.2364C>T (p.His788=) n.1475C>T c.2328C>T (p.His776=) n.2447C>T c.2376C>T (p.His792=) c.2403C>T (p.His801=) n.3176C>T c.2248C>T (n.2248C>T) n.2960C>T c.2297-17C>T (n.2297-17C>T) n.2924C>T n.1124C>T c.2245C>T (n.2245C>T) n.5298C>T c.67C>T (n.67C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) c.77C>T n.3404C>T c.2295C>T (p.His765=) n.2415C>T	ClinVar dbSNP
2	g.43943818G>C	CA346673032	LRPPRC	c.2373C>G (p.His791Gln) n.2393C>G c.2247C>G (p.His749Gln) c.2159C>G (n.2159C>G) c.2370C>G (p.His790Gln) n.2955C>G c.791C>G c.2364C>G (p.His788Gln) n.1475C>G c.2328C>G (p.His776Gln) n.2447C>G c.2376C>G (p.His792Gln) c.2403C>G (p.His801Gln) n.3176C>G c.2248C>G (n.2248C>G) n.2960C>G c.2297-17C>G (n.2297-17C>G) n.2924C>G n.1124C>G c.2245C>G (n.2245C>G) n.5298C>G c.67C>G (n.67C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.2011C>G (n.2011C>G) c.77C>G n.3404C>G c.2295C>G (p.His765Gln) n.2415C>G
2	g.43943818G=	CA2494001934	LRPPRC	c.2373C= (p.His791=) n.2393C= c.2247C= (p.His749=) c.2159C= (n.2159C=) c.2370C= (p.His790=) n.2955C= c.791C= c.2364C= (p.His788=) n.1475C= c.2328C= (p.His776=) n.2447C= c.2376C= (p.His792=) c.2403C= (p.His801=) n.3176C= c.2248C= (n.2248C=) n.2960C= c.2297-17C= (n.2297-17C=) n.2924C= n.1124C= c.2245C= (n.2245C=) n.5298C= c.67C= (n.67C=) c.2286C= (n.2286C=) c.2011C= (n.2011C=) c.77C= n.3404C= c.2295C= (p.His765=) n.2415C=
2	g.43943818G>T	CA346673035	LRPPRC	c.2373C>A (p.His791Gln) n.2393C>A c.2247C>A (p.His749Gln) c.2159C>A (n.2159C>A) c.2370C>A (p.His790Gln) n.2955C>A c.791C>A c.2364C>A (p.His788Gln) n.1475C>A c.2328C>A (p.His776Gln) n.2447C>A c.2376C>A (p.His792Gln) c.2403C>A (p.His801Gln) n.3176C>A c.2248C>A (n.2248C>A) n.2960C>A c.2297-17C>A (n.2297-17C>A) n.2924C>A n.1124C>A c.2245C>A (n.2245C>A) n.5298C>A c.67C>A (n.67C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) c.77C>A n.3404C>A c.2295C>A (p.His765Gln) n.2415C>A
2	g.43943819T>A	CA346673039	LRPPRC	c.2372A>T (p.His791Leu) n.2392A>T c.2246A>T (p.His749Leu) c.2158A>T (n.2158A>T) c.2369A>T (p.His790Leu) n.2954A>T c.790A>T c.2363A>T (p.His788Leu) n.1474A>T c.2327A>T (p.His776Leu) n.2446A>T c.2375A>T (p.His792Leu) c.2402A>T (p.His801Leu) n.3175A>T c.2247A>T (n.2247A>T) n.2959A>T c.2297-18A>T (n.2297-18A>T) n.2923A>T n.1123A>T c.2244A>T (n.2244A>T) n.5297A>T c.66A>T (n.66A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) c.76A>T n.3403A>T c.2294A>T (p.His765Leu) n.2414A>T
2	g.43943819T>C	CA346673044	LRPPRC	c.2372A>G (p.His791Arg) n.2392A>G c.2246A>G (p.His749Arg) c.2158A>G (n.2158A>G) c.2369A>G (p.His790Arg) n.2954A>G c.790A>G c.2363A>G (p.His788Arg) n.1474A>G c.2327A>G (p.His776Arg) n.2446A>G c.2375A>G (p.His792Arg) c.2402A>G (p.His801Arg) n.3175A>G c.2247A>G (n.2247A>G) n.2959A>G c.2297-18A>G (n.2297-18A>G) n.2923A>G n.1123A>G c.2244A>G (n.2244A>G) n.5297A>G c.66A>G (n.66A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.2010A>G (n.2010A>G) c.76A>G n.3403A>G c.2294A>G (p.His765Arg) n.2414A>G	gnomAD v4
2	g.43943819T>G	CA346673041	LRPPRC	c.2372A>C (p.His791Pro) n.2392A>C c.2246A>C (p.His749Pro) c.2158A>C (n.2158A>C) c.2369A>C (p.His790Pro) n.2954A>C c.790A>C c.2363A>C (p.His788Pro) n.1474A>C c.2327A>C (p.His776Pro) n.2446A>C c.2375A>C (p.His792Pro) c.2402A>C (p.His801Pro) n.3175A>C c.2247A>C (n.2247A>C) n.2959A>C c.2297-18A>C (n.2297-18A>C) n.2923A>C n.1123A>C c.2244A>C (n.2244A>C) n.5297A>C c.66A>C (n.66A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.2010A>C (n.2010A>C) c.76A>C n.3403A>C c.2294A>C (p.His765Pro) n.2414A>C
2	g.43943820G>A	CA346673047	LRPPRC	c.2371C>T (p.His791Tyr) n.2391C>T c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2157C>T (n.2157C>T) c.2368C>T (p.His790Tyr) n.2953C>T c.789C>T c.2362C>T (p.His788Tyr) n.1473C>T c.2326C>T (p.His776Tyr) n.2445C>T c.2374C>T (p.His792Tyr) c.2401C>T (p.His801Tyr) n.3174C>T c.2246C>T (n.2246C>T) n.2958C>T c.2297-19C>T (n.2297-19C>T) n.2922C>T n.1122C>T c.2243C>T (n.2243C>T) n.5296C>T c.65C>T (n.65C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) c.75C>T n.3402C>T c.2293C>T (p.His765Tyr) n.2413C>T
2	g.43943820G>C	CA346673050	LRPPRC	c.2371C>G (p.His791Asp) n.2391C>G c.2245C>G (p.His749Asp) c.2157C>G (n.2157C>G) c.2368C>G (p.His790Asp) n.2953C>G c.789C>G c.2362C>G (p.His788Asp) n.1473C>G c.2326C>G (p.His776Asp) n.2445C>G c.2374C>G (p.His792Asp) c.2401C>G (p.His801Asp) n.3174C>G c.2246C>G (n.2246C>G) n.2958C>G c.2297-19C>G (n.2297-19C>G) n.2922C>G n.1122C>G c.2243C>G (n.2243C>G) n.5296C>G c.65C>G (n.65C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) c.75C>G n.3402C>G c.2293C>G (p.His765Asp) n.2413C>G
2	g.43943820G>T	CA346673052	LRPPRC	c.2371C>A (p.His791Asn) n.2391C>A c.2245C>A (p.His749Asn) c.2157C>A (n.2157C>A) c.2368C>A (p.His790Asn) n.2953C>A c.789C>A c.2362C>A (p.His788Asn) n.1473C>A c.2326C>A (p.His776Asn) n.2445C>A c.2374C>A (p.His792Asn) c.2401C>A (p.His801Asn) n.3174C>A c.2246C>A (n.2246C>A) n.2958C>A c.2297-19C>A (n.2297-19C>A) n.2922C>A n.1122C>A c.2243C>A (n.2243C>A) n.5296C>A c.65C>A (n.65C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) c.75C>A n.3402C>A c.2293C>A (p.His765Asn) n.2413C>A
2	g.43943821G>A	CA46458864	LRPPRC	c.2370C>T (p.Phe790=) n.2390C>T c.2244C>T (p.Phe748=) c.2156C>T (n.2156C>T) c.2367C>T (p.Phe789=) n.2952C>T c.788C>T c.2361C>T (p.Phe787=) n.1472C>T c.2325C>T (p.Phe775=) n.2444C>T c.2373C>T (p.Phe791=) c.2400C>T (p.Phe800=) n.3173C>T c.2245C>T (n.2245C>T) n.2957C>T c.2297-20C>T (n.2297-20C>T) n.2921C>T n.1121C>T c.2242C>T (n.2242C>T) n.5295C>T c.64C>T (n.64C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.2008C>T (n.2008C>T) c.74C>T n.3401C>T c.2292C>T (p.Phe764=) n.2412C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943821G>C	CA346673054	LRPPRC	c.2370C>G (p.Phe790Leu) n.2390C>G c.2244C>G (p.Phe748Leu) c.2156C>G (n.2156C>G) c.2367C>G (p.Phe789Leu) n.2952C>G c.788C>G c.2361C>G (p.Phe787Leu) n.1472C>G c.2325C>G (p.Phe775Leu) n.2444C>G c.2373C>G (p.Phe791Leu) c.2400C>G (p.Phe800Leu) n.3173C>G c.2245C>G (n.2245C>G) n.2957C>G c.2297-20C>G (n.2297-20C>G) n.2921C>G n.1121C>G c.2242C>G (n.2242C>G) n.5295C>G c.64C>G (n.64C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.2008C>G (n.2008C>G) c.74C>G n.3401C>G c.2292C>G (p.Phe764Leu) n.2412C>G
2	g.43943821G=	CA2494001935	LRPPRC	c.2370C= (p.Phe790=) n.2390C= c.2244C= (p.Phe748=) c.2156C= (n.2156C=) c.2367C= (p.Phe789=) n.2952C= c.788C= c.2361C= (p.Phe787=) n.1472C= c.2325C= (p.Phe775=) n.2444C= c.2373C= (p.Phe791=) c.2400C= (p.Phe800=) n.3173C= c.2245C= (n.2245C=) n.2957C= c.2297-20C= (n.2297-20C=) n.2921C= n.1121C= c.2242C= (n.2242C=) n.5295C= c.64C= (n.64C=) c.2283C= (n.2283C=) c.2008C= (n.2008C=) c.74C= n.3401C= c.2292C= (p.Phe764=) n.2412C=
2	g.43943821G>T	CA346673057	LRPPRC	c.2370C>A (p.Phe790Leu) n.2390C>A c.2244C>A (p.Phe748Leu) c.2156C>A (n.2156C>A) c.2367C>A (p.Phe789Leu) n.2952C>A c.788C>A c.2361C>A (p.Phe787Leu) n.1472C>A c.2325C>A (p.Phe775Leu) n.2444C>A c.2373C>A (p.Phe791Leu) c.2400C>A (p.Phe800Leu) n.3173C>A c.2245C>A (n.2245C>A) n.2957C>A c.2297-20C>A (n.2297-20C>A) n.2921C>A n.1121C>A c.2242C>A (n.2242C>A) n.5295C>A c.64C>A (n.64C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2008C>A (n.2008C>A) c.74C>A n.3401C>A c.2292C>A (p.Phe764Leu) n.2412C>A
2	g.43943822A=	CA2494001936	LRPPRC	c.2369T= (p.Phe790=) n.2389T= c.2243T= (p.Phe748=) c.2155T= (n.2155T=) c.2366T= (p.Phe789=) n.2951T= c.787T= c.2360T= (p.Phe787=) n.1471T= c.2324T= (p.Phe775=) n.2443T= c.2372T= (p.Phe791=) c.2399T= (p.Phe800=) n.3172T= c.2244T= (n.2244T=) n.2956T= c.2297-21T= (n.2297-21T=) n.2920T= n.1120T= c.2241T= (n.2241T=) n.5294T= c.63T= (n.63T=) c.2282T= (n.2282T=) c.2007T= (n.2007T=) c.73T= n.3400T= c.2291T= (p.Phe764=) n.2411T=
2	g.43943822A>C	CA346673060	LRPPRC	c.2369T>G (p.Phe790Cys) n.2389T>G c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.2155T>G (n.2155T>G) c.2366T>G (p.Phe789Cys) n.2951T>G c.787T>G c.2360T>G (p.Phe787Cys) n.1471T>G c.2324T>G (p.Phe775Cys) n.2443T>G c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys) n.3172T>G c.2244T>G (n.2244T>G) n.2956T>G c.2297-21T>G (n.2297-21T>G) n.2920T>G n.1120T>G c.2241T>G (n.2241T>G) n.5294T>G c.63T>G (n.63T>G) c.2282T>G (n.2282T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.73T>G n.3400T>G c.2291T>G (p.Phe764Cys) n.2411T>G
2	g.43943822A>G	CA46458865	LRPPRC	c.2369T>C (p.Phe790Ser) n.2389T>C c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.2155T>C (n.2155T>C) c.2366T>C (p.Phe789Ser) n.2951T>C c.787T>C c.2360T>C (p.Phe787Ser) n.1471T>C c.2324T>C (p.Phe775Ser) n.2443T>C c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser) n.3172T>C c.2244T>C (n.2244T>C) n.2956T>C c.2297-21T>C (n.2297-21T>C) n.2920T>C n.1120T>C c.2241T>C (n.2241T>C) n.5294T>C c.63T>C (n.63T>C) c.2282T>C (n.2282T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.73T>C n.3400T>C c.2291T>C (p.Phe764Ser) n.2411T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943822A>T	CA346673063	LRPPRC	c.2369T>A (p.Phe790Tyr) n.2389T>A c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.2155T>A (n.2155T>A) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) n.2951T>A c.787T>A c.2360T>A (p.Phe787Tyr) n.1471T>A c.2324T>A (p.Phe775Tyr) n.2443T>A c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr) n.3172T>A c.2244T>A (n.2244T>A) n.2956T>A c.2297-21T>A (n.2297-21T>A) n.2920T>A n.1120T>A c.2241T>A (n.2241T>A) n.5294T>A c.63T>A (n.63T>A) c.2282T>A (n.2282T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.73T>A n.3400T>A c.2291T>A (p.Phe764Tyr) n.2411T>A
2	g.43943826dup	CA2573134762	LRPPRC	c.2369dup (p.His791ProfsTer11) n.2389dup c.2243dup (p.His749ProfsTer11) c.2155dup (n.2155dup) c.2366dup (p.His790ProfsTer11) n.2951dup c.787dup c.2360dup (p.His788ProfsTer11) n.1471dup c.2324dup (p.His776ProfsTer11) n.2443dup c.2372dup (p.His792ProfsTer11) c.2399dup (p.His801ProfsTer11) n.3172dup c.2244dup (n.2244dup) n.2956dup c.2297-21dup (n.2297-21dup) n.2920dup n.1120dup c.2241dup (n.2241dup) n.5294dup c.63dup (n.63dup) c.2282dup (n.2282dup) c.2007dup (n.2007dup) c.73dup n.3400dup c.2291dup (p.His765ProfsTer11) n.2411dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.43943826del	CA2563982972	LRPPRC	c.2369del (p.Phe790SerfsTer4) n.2389del c.2243del (p.Phe748SerfsTer4) c.2155del (n.2155del) c.2366del (p.Phe789SerfsTer4) n.2951del c.787del c.2360del (p.Phe787SerfsTer4) n.1471del c.2324del (p.Phe775SerfsTer4) n.2443del c.2372del (p.Phe791SerfsTer4) c.2399del (p.Phe800SerfsTer4) n.3172del c.2244del (n.2244del) n.2956del c.2297-21del (n.2297-21del) n.2920del n.1120del c.2241del (n.2241del) n.5294del c.63del (n.63del) c.2282del (n.2282del) c.2007del (n.2007del) c.73del n.3400del c.2291del (p.Phe764SerfsTer4) n.2411del
2	g.43943823A>C	CA346673064	LRPPRC	c.2368T>G (p.Phe790Val) n.2388T>G c.2242T>G (p.Phe748Val) c.2154T>G (n.2154T>G) c.2365T>G (p.Phe789Val) n.2950T>G c.786T>G c.2359T>G (p.Phe787Val) n.1470T>G c.2323T>G (p.Phe775Val) n.2442T>G c.2371T>G (p.Phe791Val) c.2398T>G (p.Phe800Val) n.3171T>G c.2243T>G (n.2243T>G) n.2955T>G c.2297-22T>G (n.2297-22T>G) n.2919T>G n.1119T>G c.2240T>G (n.2240T>G) n.5293T>G c.62T>G (n.62T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.2006T>G (n.2006T>G) c.72T>G n.3399T>G c.2290T>G (p.Phe764Val) n.2410T>G
2	g.43943823A>G	CA346673066	LRPPRC	c.2368T>C (p.Phe790Leu) n.2388T>C c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.2154T>C (n.2154T>C) c.2365T>C (p.Phe789Leu) n.2950T>C c.786T>C c.2359T>C (p.Phe787Leu) n.1470T>C c.2323T>C (p.Phe775Leu) n.2442T>C c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.2398T>C (p.Phe800Leu) n.3171T>C c.2243T>C (n.2243T>C) n.2955T>C c.2297-22T>C (n.2297-22T>C) n.2919T>C n.1119T>C c.2240T>C (n.2240T>C) n.5293T>C c.62T>C (n.62T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.2006T>C (n.2006T>C) c.72T>C n.3399T>C c.2290T>C (p.Phe764Leu) n.2410T>C
2	g.43943823A>T	CA346673068	LRPPRC	c.2368T>A (p.Phe790Ile) n.2388T>A c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.2154T>A (n.2154T>A) c.2365T>A (p.Phe789Ile) n.2950T>A c.786T>A c.2359T>A (p.Phe787Ile) n.1470T>A c.2323T>A (p.Phe775Ile) n.2442T>A c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.2398T>A (p.Phe800Ile) n.3171T>A c.2243T>A (n.2243T>A) n.2955T>A c.2297-22T>A (n.2297-22T>A) n.2919T>A n.1119T>A c.2240T>A (n.2240T>A) n.5293T>A c.62T>A (n.62T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.2006T>A (n.2006T>A) c.72T>A n.3399T>A c.2290T>A (p.Phe764Ile) n.2410T>A
2	g.43943824A=	CA2494001937	LRPPRC	c.2367T= (p.Phe789=) n.2387T= c.2241T= (p.Phe747=) c.2153T= (n.2153T=) c.2364T= (p.Phe788=) n.2949T= c.785T= c.2358T= (p.Phe786=) n.1469T= c.2322T= (p.Phe774=) n.2441T= c.2370T= (p.Phe790=) c.2397T= (p.Phe799=) n.3170T= c.2242T= (n.2242T=) n.2954T= c.2297-23T= (n.2297-23T=) n.2918T= n.1118T= c.2239T= (n.2239T=) n.5292T= c.61T= (n.61T=) c.2280T= (n.2280T=) c.2005T= (n.2005T=) c.71T= n.3398T= c.2289T= (p.Phe763=) n.2409T=
2	g.43943824A>C	CA346673070	LRPPRC	c.2367T>G (p.Phe789Leu) n.2387T>G c.2241T>G (p.Phe747Leu) c.2153T>G (n.2153T>G) c.2364T>G (p.Phe788Leu) n.2949T>G c.785T>G c.2358T>G (p.Phe786Leu) n.1469T>G c.2322T>G (p.Phe774Leu) n.2441T>G c.2370T>G (p.Phe790Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu) n.3170T>G c.2242T>G (n.2242T>G) n.2954T>G c.2297-23T>G (n.2297-23T>G) n.2918T>G n.1118T>G c.2239T>G (n.2239T>G) n.5292T>G c.61T>G (n.61T>G) c.2280T>G (n.2280T>G) c.2005T>G (n.2005T>G) c.71T>G n.3398T>G c.2289T>G (p.Phe763Leu) n.2409T>G
2	g.43943824A>G	CA425909823	LRPPRC	c.2367T>C (p.Phe789=) n.2387T>C c.2241T>C (p.Phe747=) c.2153T>C (n.2153T>C) c.2364T>C (p.Phe788=) n.2949T>C c.785T>C c.2358T>C (p.Phe786=) n.1469T>C c.2322T>C (p.Phe774=) n.2441T>C c.2370T>C (p.Phe790=) c.2397T>C (p.Phe799=) n.3170T>C c.2242T>C (n.2242T>C) n.2954T>C c.2297-23T>C (n.2297-23T>C) n.2918T>C n.1118T>C c.2239T>C (n.2239T>C) n.5292T>C c.61T>C (n.61T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.2005T>C (n.2005T>C) c.71T>C n.3398T>C c.2289T>C (p.Phe763=) n.2409T>C	dbSNP
2	g.43943824A>T	CA346673072	LRPPRC	c.2367T>A (p.Phe789Leu) n.2387T>A c.2241T>A (p.Phe747Leu) c.2153T>A (n.2153T>A) c.2364T>A (p.Phe788Leu) n.2949T>A c.785T>A c.2358T>A (p.Phe786Leu) n.1469T>A c.2322T>A (p.Phe774Leu) n.2441T>A c.2370T>A (p.Phe790Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) n.3170T>A c.2242T>A (n.2242T>A) n.2954T>A c.2297-23T>A (n.2297-23T>A) n.2918T>A n.1118T>A c.2239T>A (n.2239T>A) n.5292T>A c.61T>A (n.61T>A) c.2280T>A (n.2280T>A) c.2005T>A (n.2005T>A) c.71T>A n.3398T>A c.2289T>A (p.Phe763Leu) n.2409T>A
2	g.43943825A>C	CA346673082	LRPPRC	c.2366T>G (p.Phe789Cys) n.2386T>G c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2152T>G (n.2152T>G) c.2363T>G (p.Phe788Cys) n.2948T>G c.784T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) n.1468T>G c.2321T>G (p.Phe774Cys) n.2440T>G c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.3169T>G c.2241T>G (n.2241T>G) n.2953T>G c.2297-24T>G (n.2297-24T>G) n.2917T>G n.1117T>G c.2238T>G (n.2238T>G) n.5291T>G c.60T>G (n.60T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.2004T>G (n.2004T>G) c.70T>G n.3397T>G c.2288T>G (p.Phe763Cys) n.2408T>G
2	g.43943825A>G	CA346673075	LRPPRC	c.2366T>C (p.Phe789Ser) n.2386T>C c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2152T>C (n.2152T>C) c.2363T>C (p.Phe788Ser) n.2948T>C c.784T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) n.1468T>C c.2321T>C (p.Phe774Ser) n.2440T>C c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.3169T>C c.2241T>C (n.2241T>C) n.2953T>C c.2297-24T>C (n.2297-24T>C) n.2917T>C n.1117T>C c.2238T>C (n.2238T>C) n.5291T>C c.60T>C (n.60T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.2004T>C (n.2004T>C) c.70T>C n.3397T>C c.2288T>C (p.Phe763Ser) n.2408T>C
2	g.43943825A>T	CA346673078	LRPPRC	c.2366T>A (p.Phe789Tyr) n.2386T>A c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2152T>A (n.2152T>A) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) n.2948T>A c.784T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) n.1468T>A c.2321T>A (p.Phe774Tyr) n.2440T>A c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.3169T>A c.2241T>A (n.2241T>A) n.2953T>A c.2297-24T>A (n.2297-24T>A) n.2917T>A n.1117T>A c.2238T>A (n.2238T>A) n.5291T>A c.60T>A (n.60T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.2004T>A (n.2004T>A) c.70T>A n.3397T>A c.2288T>A (p.Phe763Tyr) n.2408T>A
2	g.43943826A>C	CA346673085	LRPPRC	c.2365T>G (p.Phe789Val) n.2385T>G c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2151T>G (n.2151T>G) c.2362T>G (p.Phe788Val) n.2947T>G c.783T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) n.1467T>G c.2320T>G (p.Phe774Val) n.2439T>G c.2368T>G (p.Phe790Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) n.3168T>G c.2240T>G (n.2240T>G) n.2952T>G c.2297-25T>G (n.2297-25T>G) n.2916T>G n.1116T>G c.2237T>G (n.2237T>G) n.5290T>G c.59T>G (n.59T>G) c.2278T>G (n.2278T>G) c.2003T>G (n.2003T>G) c.69T>G n.3396T>G c.2287T>G (p.Phe763Val) n.2407T>G
2	g.43943826A>G	CA346673088	LRPPRC	c.2365T>C (p.Phe789Leu) n.2385T>C c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2151T>C (n.2151T>C) c.2362T>C (p.Phe788Leu) n.2947T>C c.783T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) n.1467T>C c.2320T>C (p.Phe774Leu) n.2439T>C c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.3168T>C c.2240T>C (n.2240T>C) n.2952T>C c.2297-25T>C (n.2297-25T>C) n.2916T>C n.1116T>C c.2237T>C (n.2237T>C) n.5290T>C c.59T>C (n.59T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) c.2003T>C (n.2003T>C) c.69T>C n.3396T>C c.2287T>C (p.Phe763Leu) n.2407T>C
2	g.43943826A>T	CA346673091	LRPPRC	c.2365T>A (p.Phe789Ile) n.2385T>A c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2151T>A (n.2151T>A) c.2362T>A (p.Phe788Ile) n.2947T>A c.783T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) n.1467T>A c.2320T>A (p.Phe774Ile) n.2439T>A c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.3168T>A c.2240T>A (n.2240T>A) n.2952T>A c.2297-25T>A (n.2297-25T>A) n.2916T>A n.1116T>A c.2237T>A (n.2237T>A) n.5290T>A c.59T>A (n.59T>A) c.2278T>A (n.2278T>A) c.2003T>A (n.2003T>A) c.69T>A n.3396T>A c.2287T>A (p.Phe763Ile) n.2407T>A
2	g.43943827G>A	CA1638478	LRPPRC	c.2364C>T (p.Ser788=) n.2384C>T c.2238C>T (p.Ser746=) c.2150C>T (n.2150C>T) c.2361C>T (p.Ser787=) n.2946C>T c.782C>T c.2355C>T (p.Ser785=) n.1466C>T c.2319C>T (p.Ser773=) n.2438C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.2394C>T (p.Ser798=) n.3167C>T c.2239C>T (n.2239C>T) n.2951C>T c.2297-26C>T (n.2297-26C>T) n.2915C>T n.1115C>T c.2236C>T (n.2236C>T) n.5289C>T c.58C>T (n.58C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.2002C>T (n.2002C>T) c.68C>T n.3395C>T c.2286C>T (p.Ser762=) n.2406C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943827G>C	CA425909824	LRPPRC	c.2364C>G (p.Ser788=) n.2384C>G c.2238C>G (p.Ser746=) c.2150C>G (n.2150C>G) c.2361C>G (p.Ser787=) n.2946C>G c.782C>G c.2355C>G (p.Ser785=) n.1466C>G c.2319C>G (p.Ser773=) n.2438C>G c.2367C>G (p.Ser789=) c.2394C>G (p.Ser798=) n.3167C>G c.2239C>G (n.2239C>G) n.2951C>G c.2297-26C>G (n.2297-26C>G) n.2915C>G n.1115C>G c.2236C>G (n.2236C>G) n.5289C>G c.58C>G (n.58C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.2002C>G (n.2002C>G) c.68C>G n.3395C>G c.2286C>G (p.Ser762=) n.2406C>G
2	g.43943827G=	CA2494001938	LRPPRC	c.2364C= (p.Ser788=) n.2384C= c.2238C= (p.Ser746=) c.2150C= (n.2150C=) c.2361C= (p.Ser787=) n.2946C= c.782C= c.2355C= (p.Ser785=) n.1466C= c.2319C= (p.Ser773=) n.2438C= c.2367C= (p.Ser789=) c.2394C= (p.Ser798=) n.3167C= c.2239C= (n.2239C=) n.2951C= c.2297-26C= (n.2297-26C=) n.2915C= n.1115C= c.2236C= (n.2236C=) n.5289C= c.58C= (n.58C=) c.2277C= (n.2277C=) c.2002C= (n.2002C=) c.68C= n.3395C= c.2286C= (p.Ser762=) n.2406C=
2	g.43943827G>T	CA425909825	LRPPRC	c.2364C>A (p.Ser788=) n.2384C>A c.2238C>A (p.Ser746=) c.2150C>A (n.2150C>A) c.2361C>A (p.Ser787=) n.2946C>A c.782C>A c.2355C>A (p.Ser785=) n.1466C>A c.2319C>A (p.Ser773=) n.2438C>A c.2367C>A (p.Ser789=) c.2394C>A (p.Ser798=) n.3167C>A c.2239C>A (n.2239C>A) n.2951C>A c.2297-26C>A (n.2297-26C>A) n.2915C>A n.1115C>A c.2236C>A (n.2236C>A) n.5289C>A c.58C>A (n.58C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.2002C>A (n.2002C>A) c.68C>A n.3395C>A c.2286C>A (p.Ser762=) n.2406C>A
2	g.43943828G>A	CA1638479	LRPPRC	c.2363C>T (p.Ser788Phe) n.2383C>T c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2149C>T (n.2149C>T) c.2360C>T (p.Ser787Phe) n.2945C>T c.781C>T c.2354C>T (p.Ser785Phe) n.1465C>T c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.2437C>T c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) n.3166C>T c.2238C>T (n.2238C>T) n.2950C>T c.2297-27C>T (n.2297-27C>T) n.2914C>T n.1114C>T c.2235C>T (n.2235C>T) n.5288C>T c.57C>T (n.57C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.2001C>T (n.2001C>T) c.67C>T n.3394C>T c.2285C>T (p.Ser762Phe) n.2405C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43943828G>C	CA346673106	LRPPRC	c.2363C>G (p.Ser788Cys) n.2383C>G c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2149C>G (n.2149C>G) c.2360C>G (p.Ser787Cys) n.2945C>G c.781C>G c.2354C>G (p.Ser785Cys) n.1465C>G c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.2437C>G c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) n.3166C>G c.2238C>G (n.2238C>G) n.2950C>G c.2297-27C>G (n.2297-27C>G) n.2914C>G n.1114C>G c.2235C>G (n.2235C>G) n.5288C>G c.57C>G (n.57C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.2001C>G (n.2001C>G) c.67C>G n.3394C>G c.2285C>G (p.Ser762Cys) n.2405C>G
2	g.43943828G=	CA2494001939	LRPPRC	c.2363C= (p.Ser788=) n.2383C= c.2237C= (p.Ser746=) c.2149C= (n.2149C=) c.2360C= (p.Ser787=) n.2945C= c.781C= c.2354C= (p.Ser785=) n.1465C= c.2318C= (p.Ser773=) n.2437C= c.2366C= (p.Ser789=) c.2393C= (p.Ser798=) n.3166C= c.2238C= (n.2238C=) n.2950C= c.2297-27C= (n.2297-27C=) n.2914C= n.1114C= c.2235C= (n.2235C=) n.5288C= c.57C= (n.57C=) c.2276C= (n.2276C=) c.2001C= (n.2001C=) c.67C= n.3394C= c.2285C= (p.Ser762=) n.2405C=
2	g.43943828G>T	CA346673109	LRPPRC	c.2363C>A (p.Ser788Tyr) n.2383C>A c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2149C>A (n.2149C>A) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) n.2945C>A c.781C>A c.2354C>A (p.Ser785Tyr) n.1465C>A c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.2437C>A c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) n.3166C>A c.2238C>A (n.2238C>A) n.2950C>A c.2297-27C>A (n.2297-27C>A) n.2914C>A n.1114C>A c.2235C>A (n.2235C>A) n.5288C>A c.57C>A (n.57C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2001C>A (n.2001C>A) c.67C>A n.3394C>A c.2285C>A (p.Ser762Tyr) n.2405C>A
2	g.43943829A=	CA2494001940	LRPPRC	c.2362T= (p.Ser788=) n.2382T= c.2236T= (p.Ser746=) c.2148T= (n.2148T=) c.2359T= (p.Ser787=) n.2944T= c.780T= c.2353T= (p.Ser785=) n.1464T= c.2317T= (p.Ser773=) n.2436T= c.2365T= (p.Ser789=) c.2392T= (p.Ser798=) n.3165T= c.2237T= (n.2237T=) n.2949T= c.2297-28T= (n.2297-28T=) n.2913T= n.1113T= c.2234T= (n.2234T=) n.5287T= c.56T= (n.56T=) c.2275T= (n.2275T=) c.2000T= (n.2000T=) c.66T= n.3393T= c.2284T= (p.Ser762=) n.2404T=
2	g.43943829A>C	CA346673111	LRPPRC	c.2362T>G (p.Ser788Ala) n.2382T>G c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.2148T>G (n.2148T>G) c.2359T>G (p.Ser787Ala) n.2944T>G c.780T>G c.2353T>G (p.Ser785Ala) n.1464T>G c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.2436T>G c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) n.3165T>G c.2237T>G (n.2237T>G) n.2949T>G c.2297-28T>G (n.2297-28T>G) n.2913T>G n.1113T>G c.2234T>G (n.2234T>G) n.5287T>G c.56T>G (n.56T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.2000T>G (n.2000T>G) c.66T>G n.3393T>G c.2284T>G (p.Ser762Ala) n.2404T>G
2	g.43943829A>G	CA346673112	LRPPRC	c.2362T>C (p.Ser788Pro) n.2382T>C c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2148T>C (n.2148T>C) c.2359T>C (p.Ser787Pro) n.2944T>C c.780T>C c.2353T>C (p.Ser785Pro) n.1464T>C c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.2436T>C c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) n.3165T>C c.2237T>C (n.2237T>C) n.2949T>C c.2297-28T>C (n.2297-28T>C) n.2913T>C n.1113T>C c.2234T>C (n.2234T>C) n.5287T>C c.56T>C (n.56T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.66T>C n.3393T>C c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.2404T>C	dbSNP
2	g.43943829A>T	CA346673113	LRPPRC	c.2362T>A (p.Ser788Thr) n.2382T>A c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.2148T>A (n.2148T>A) c.2359T>A (p.Ser787Thr) n.2944T>A c.780T>A c.2353T>A (p.Ser785Thr) n.1464T>A c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.2436T>A c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) n.3165T>A c.2237T>A (n.2237T>A) n.2949T>A c.2297-28T>A (n.2297-28T>A) n.2913T>A n.1113T>A c.2234T>A (n.2234T>A) n.5287T>A c.56T>A (n.56T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2000T>A (n.2000T>A) c.66T>A n.3393T>A c.2284T>A (p.Ser762Thr) n.2404T>A
2	g.43943830_43943831del	CA2658839700	LRPPRC	c.2361_2362del (p.Leu787PhefsTer14) n.2381_2382del c.2235_2236del (p.Leu745PhefsTer14) c.2147_2148del (n.2147_2148del) c.2358_2359del (p.Leu786PhefsTer14) n.2943_2944del c.779_780del c.2352_2353del (p.Leu784PhefsTer14) n.1463_1464del c.2316_2317del (p.Leu772PhefsTer14) n.2435_2436del c.2364_2365del (p.Leu788PhefsTer14) c.2391_2392del (p.Leu797PhefsTer14) n.3164_3165del c.2236_2237del (n.2236_2237del) n.2948_2949del c.2297-29_2297-28del (n.2297-29_2297-28del) n.2912_2913del n.1112_1113del c.2233_2234del (n.2233_2234del) n.5286_5287del c.55_56del (n.55_56del) c.2274_2275del (n.2274_2275del) c.1999_2000del (n.1999_2000del) c.65_66del n.3392_3393del c.2283_2284del (p.Leu761PhefsTer14) n.2403_2404del	gnomAD v4
2	g.43943830C>A	CA346673114	LRPPRC	c.2361G>T (p.Leu787Phe) n.2381G>T c.2235G>T (p.Leu745Phe) c.2147G>T (n.2147G>T) c.2358G>T (p.Leu786Phe) n.2943G>T c.779G>T c.2352G>T (p.Leu784Phe) n.1463G>T c.2316G>T (p.Leu772Phe) n.2435G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2391G>T (p.Leu797Phe) n.3164G>T c.2236G>T (n.2236G>T) n.2948G>T c.2297-29G>T (n.2297-29G>T) n.2912G>T n.1112G>T c.2233G>T (n.2233G>T) n.5286G>T c.55G>T (n.55G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) c.65G>T n.3392G>T c.2283G>T (p.Leu761Phe) n.2403G>T	gnomAD v4
2	g.43943830C>G	CA346673115	LRPPRC	c.2361G>C (p.Leu787Phe) n.2381G>C c.2235G>C (p.Leu745Phe) c.2147G>C (n.2147G>C) c.2358G>C (p.Leu786Phe) n.2943G>C c.779G>C c.2352G>C (p.Leu784Phe) n.1463G>C c.2316G>C (p.Leu772Phe) n.2435G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2391G>C (p.Leu797Phe) n.3164G>C c.2236G>C (n.2236G>C) n.2948G>C c.2297-29G>C (n.2297-29G>C) n.2912G>C n.1112G>C c.2233G>C (n.2233G>C) n.5286G>C c.55G>C (n.55G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) c.65G>C n.3392G>C c.2283G>C (p.Leu761Phe) n.2403G>C
2	g.43943830C>T	CA425909826	LRPPRC	c.2361G>A (p.Leu787=) n.2381G>A c.2235G>A (p.Leu745=) c.2147G>A (n.2147G>A) c.2358G>A (p.Leu786=) n.2943G>A c.779G>A c.2352G>A (p.Leu784=) n.1463G>A c.2316G>A (p.Leu772=) n.2435G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2391G>A (p.Leu797=) n.3164G>A c.2236G>A (n.2236G>A) n.2948G>A c.2297-29G>A (n.2297-29G>A) n.2912G>A n.1112G>A c.2233G>A (n.2233G>A) n.5286G>A c.55G>A (n.55G>A) c.2274G>A (n.2274G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) c.65G>A n.3392G>A c.2283G>A (p.Leu761=) n.2403G>A	gnomAD v4
2	g.43943831A>C	CA346673116	LRPPRC	c.2360T>G (p.Leu787Trp) n.2380T>G c.2234T>G (p.Leu745Trp) c.2146T>G (n.2146T>G) c.2357T>G (p.Leu786Trp) n.2942T>G c.778T>G c.2351T>G (p.Leu784Trp) n.1462T>G c.2315T>G (p.Leu772Trp) n.2434T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2390T>G (p.Leu797Trp) n.3163T>G c.2235T>G (n.2235T>G) n.2947T>G c.2297-30T>G (n.2297-30T>G) n.2911T>G n.1111T>G c.2232T>G (n.2232T>G) n.5285T>G c.54T>G (n.54T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) c.1998T>G (n.1998T>G) c.64T>G n.3391T>G c.2282T>G (p.Leu761Trp) n.2402T>G
2	g.43943831A>G	CA346673118	LRPPRC	c.2360T>C (p.Leu787Ser) n.2380T>C c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.2146T>C (n.2146T>C) c.2357T>C (p.Leu786Ser) n.2942T>C c.778T>C c.2351T>C (p.Leu784Ser) n.1462T>C c.2315T>C (p.Leu772Ser) n.2434T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.3163T>C c.2235T>C (n.2235T>C) n.2947T>C c.2297-30T>C (n.2297-30T>C) n.2911T>C n.1111T>C c.2232T>C (n.2232T>C) n.5285T>C c.54T>C (n.54T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.64T>C n.3391T>C c.2282T>C (p.Leu761Ser) n.2402T>C
2	g.43943831A>T	CA346673117	LRPPRC	c.2360T>A (p.Leu787Ter) n.2380T>A c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.2146T>A (n.2146T>A) c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.2942T>A c.778T>A c.2351T>A (p.Leu784Ter) n.1462T>A c.2315T>A (p.Leu772Ter) n.2434T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.3163T>A c.2235T>A (n.2235T>A) n.2947T>A c.2297-30T>A (n.2297-30T>A) n.2911T>A n.1111T>A c.2232T>A (n.2232T>A) n.5285T>A c.54T>A (n.54T>A) c.2273T>A (n.2273T>A) c.1998T>A (n.1998T>A) c.64T>A n.3391T>A c.2282T>A (p.Leu761Ter) n.2402T>A
2	g.43943832A>C	CA346673120	LRPPRC	c.2359T>G (p.Leu787Val) n.2379T>G c.2233T>G (p.Leu745Val) c.2145T>G (n.2145T>G) c.2356T>G (p.Leu786Val) n.2941T>G c.777T>G c.2350T>G (p.Leu784Val) n.1461T>G c.2314T>G (p.Leu772Val) n.2433T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2389T>G (p.Leu797Val) n.3162T>G c.2234T>G (n.2234T>G) n.2946T>G c.2297-31T>G (n.2297-31T>G) n.2910T>G n.1110T>G c.2231T>G (n.2231T>G) n.5284T>G c.53T>G (n.53T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) c.1997T>G (n.1997T>G) c.63T>G n.3390T>G c.2281T>G (p.Leu761Val) n.2401T>G	gnomAD v4
2	g.43943832A>G	CA425909827	LRPPRC	c.2359T>C (p.Leu787=) n.2379T>C c.2233T>C (p.Leu745=) c.2145T>C (n.2145T>C) c.2356T>C (p.Leu786=) n.2941T>C c.777T>C c.2350T>C (p.Leu784=) n.1461T>C c.2314T>C (p.Leu772=) n.2433T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2389T>C (p.Leu797=) n.3162T>C c.2234T>C (n.2234T>C) n.2946T>C c.2297-31T>C (n.2297-31T>C) n.2910T>C n.1110T>C c.2231T>C (n.2231T>C) n.5284T>C c.53T>C (n.53T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.63T>C n.3390T>C c.2281T>C (p.Leu761=) n.2401T>C	gnomAD v4
2	g.43943832A>T	CA346673122	LRPPRC	c.2359T>A (p.Leu787Met) n.2379T>A c.2233T>A (p.Leu745Met) c.2145T>A (n.2145T>A) c.2356T>A (p.Leu786Met) n.2941T>A c.777T>A c.2350T>A (p.Leu784Met) n.1461T>A c.2314T>A (p.Leu772Met) n.2433T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2389T>A (p.Leu797Met) n.3162T>A c.2234T>A (n.2234T>A) n.2946T>A c.2297-31T>A (n.2297-31T>A) n.2910T>A n.1110T>A c.2231T>A (n.2231T>A) n.5284T>A c.53T>A (n.53T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) c.63T>A n.3390T>A c.2281T>A (p.Leu761Met) n.2401T>A
2	g.43943833G>A	CA1638480	LRPPRC	c.2358C>T (p.Ala786=) n.2378C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.2144C>T (n.2144C>T) c.2355C>T (p.Ala785=) n.2940C>T c.776C>T c.2349C>T (p.Ala783=) n.1460C>T c.2313C>T (p.Ala771=) n.2432C>T c.2361C>T (p.Ala787=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.3161C>T c.2233C>T (n.2233C>T) n.2945C>T c.2297-32C>T (n.2297-32C>T) n.2909C>T n.1109C>T c.2230C>T (n.2230C>T) n.5283C>T c.52C>T (n.52C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.1996C>T (n.1996C>T) c.62C>T n.3389C>T c.2280C>T (p.Ala760=) n.2400C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.43943833G>C	CA425909828	LRPPRC	c.2358C>G (p.Ala786=) n.2378C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.2144C>G (n.2144C>G) c.2355C>G (p.Ala785=) n.2940C>G c.776C>G c.2349C>G (p.Ala783=) n.1460C>G c.2313C>G (p.Ala771=) n.2432C>G c.2361C>G (p.Ala787=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.3161C>G c.2233C>G (n.2233C>G) n.2945C>G c.2297-32C>G (n.2297-32C>G) n.2909C>G n.1109C>G c.2230C>G (n.2230C>G) n.5283C>G c.52C>G (n.52C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.1996C>G (n.1996C>G) c.62C>G n.3389C>G c.2280C>G (p.Ala760=) n.2400C>G
2	g.43943833G=	CA2494001941	LRPPRC	c.2358C= (p.Ala786=) n.2378C= c.2232C= (p.Ala744=) c.2144C= (n.2144C=) c.2355C= (p.Ala785=) n.2940C= c.776C= c.2349C= (p.Ala783=) n.1460C= c.2313C= (p.Ala771=) n.2432C= c.2361C= (p.Ala787=) c.2388C= (p.Ala796=) n.3161C= c.2233C= (n.2233C=) n.2945C= c.2297-32C= (n.2297-32C=) n.2909C= n.1109C= c.2230C= (n.2230C=) n.5283C= c.52C= (n.52C=) c.2271C= (n.2271C=) c.1996C= (n.1996C=) c.62C= n.3389C= c.2280C= (p.Ala760=) n.2400C=
2	g.43943833G>T	CA425909829	LRPPRC	c.2358C>A (p.Ala786=) n.2378C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.2144C>A (n.2144C>A) c.2355C>A (p.Ala785=) n.2940C>A c.776C>A c.2349C>A (p.Ala783=) n.1460C>A c.2313C>A (p.Ala771=) n.2432C>A c.2361C>A (p.Ala787=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.3161C>A c.2233C>A (n.2233C>A) n.2945C>A c.2297-32C>A (n.2297-32C>A) n.2909C>A n.1109C>A c.2230C>A (n.2230C>A) n.5283C>A c.52C>A (n.52C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.1996C>A (n.1996C>A) c.62C>A n.3389C>A c.2280C>A (p.Ala760=) n.2400C>A
2	g.43943834G>A	CA346673126	LRPPRC	c.2357C>T (p.Ala786Val) n.2377C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2143C>T (n.2143C>T) c.2354C>T (p.Ala785Val) n.2939C>T c.775C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) n.1459C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.2431C>T c.2360C>T (p.Ala787Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.3160C>T c.2232C>T (n.2232C>T) n.2944C>T c.2297-33C>T (n.2297-33C>T) n.2908C>T n.1108C>T c.2229C>T (n.2229C>T) n.5282C>T c.51C>T (n.51C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.1995C>T (n.1995C>T) c.61C>T n.3388C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) n.2399C>T
2	g.43943834G>C	CA346673129	LRPPRC	c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.2377C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2143C>G (n.2143C>G) c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.2939C>G c.775C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.1459C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.2431C>G c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.3160C>G c.2232C>G (n.2232C>G) n.2944C>G c.2297-33C>G (n.2297-33C>G) n.2908C>G n.1108C>G c.2229C>G (n.2229C>G) n.5282C>G c.51C>G (n.51C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.1995C>G (n.1995C>G) c.61C>G n.3388C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.2399C>G
2	g.43943834G>T	CA346673131	LRPPRC	c.2357C>A (p.Ala786Asp) n.2377C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2143C>A (n.2143C>A) c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.2939C>A c.775C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.1459C>A c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.2431C>A c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.3160C>A c.2232C>A (n.2232C>A) n.2944C>A c.2297-33C>A (n.2297-33C>A) n.2908C>A n.1108C>A c.2229C>A (n.2229C>A) n.5282C>A c.51C>A (n.51C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.1995C>A (n.1995C>A) c.61C>A n.3388C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.2399C>A	gnomAD v4
2	g.43943835C>A	CA346673133	LRPPRC	c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.2376G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2142G>T (n.2142G>T) c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.2938G>T c.774G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.1458G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.2430G>T c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.3159G>T c.2231G>T (n.2231G>T) n.2943G>T c.2297-34G>T (n.2297-34G>T) n.2907G>T n.1107G>T c.2228G>T (n.2228G>T) n.5281G>T c.50G>T (n.50G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.1994G>T (n.1994G>T) c.60G>T n.3387G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2398G>T
2	g.43943835C=	CA2494001942	LRPPRC	c.2356G= (p.Ala786=) n.2376G= c.2230G= (p.Ala744=) c.2142G= (n.2142G=) c.2353G= (p.Ala785=) n.2938G= c.774G= c.2347G= (p.Ala783=) n.1458G= c.2311G= (p.Ala771=) n.2430G= c.2359G= (p.Ala787=) c.2386G= (p.Ala796=) n.3159G= c.2231G= (n.2231G=) n.2943G= c.2297-34G= (n.2297-34G=) n.2907G= n.1107G= c.2228G= (n.2228G=) n.5281G= c.50G= (n.50G=) c.2269G= (n.2269G=) c.1994G= (n.1994G=) c.60G= n.3387G= c.2278G= (p.Ala760=) n.2398G=
2	g.43943835C>G	CA346673136	LRPPRC	c.2356G>C (p.Ala786Pro) n.2376G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2142G>C (n.2142G>C) c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.2938G>C c.774G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.1458G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.2430G>C c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.3159G>C c.2231G>C (n.2231G>C) n.2943G>C c.2297-34G>C (n.2297-34G>C) n.2907G>C n.1107G>C c.2228G>C (n.2228G>C) n.5281G>C c.50G>C (n.50G>C) c.2269G>C (n.2269G>C) c.1994G>C (n.1994G>C) c.60G>C n.3387G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2398G>C
2	g.43943835C>T	CA1638481	LRPPRC	c.2356G>A (p.Ala786Thr) n.2376G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2142G>A (n.2142G>A) c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.2938G>A c.774G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.1458G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.2430G>A c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.3159G>A c.2231G>A (n.2231G>A) n.2943G>A c.2297-34G>A (n.2297-34G>A) n.2907G>A n.1107G>A c.2228G>A (n.2228G>A) n.5281G>A c.50G>A (n.50G>A) c.2269G>A (n.2269G>A) c.1994G>A (n.1994G>A) c.60G>A n.3387G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2398G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943836T>A	CA425909830	LRPPRC	c.2355A>T (p.Thr785=) n.2375A>T c.2229A>T (p.Thr743=) c.2141A>T (n.2141A>T) c.2352A>T (p.Thr784=) n.2937A>T c.773A>T c.2346A>T (p.Thr782=) n.1457A>T c.2310A>T (p.Thr770=) n.2429A>T c.2358A>T (p.Thr786=) c.2385A>T (p.Thr795=) n.3158A>T c.2230A>T (n.2230A>T) n.2942A>T c.2297-35A>T (n.2297-35A>T) n.2906A>T n.1106A>T c.2227A>T (n.2227A>T) n.5280A>T c.49A>T (n.49A>T) c.2268A>T (n.2268A>T) c.1993A>T (n.1993A>T) c.59A>T n.3386A>T c.2277A>T (p.Thr759=) n.2397A>T
2	g.43943836T>C	CA425909831	LRPPRC	c.2355A>G (p.Thr785=) n.2375A>G c.2229A>G (p.Thr743=) c.2141A>G (n.2141A>G) c.2352A>G (p.Thr784=) n.2937A>G c.773A>G c.2346A>G (p.Thr782=) n.1457A>G c.2310A>G (p.Thr770=) n.2429A>G c.2358A>G (p.Thr786=) c.2385A>G (p.Thr795=) n.3158A>G c.2230A>G (n.2230A>G) n.2942A>G c.2297-35A>G (n.2297-35A>G) n.2906A>G n.1106A>G c.2227A>G (n.2227A>G) n.5280A>G c.49A>G (n.49A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) c.59A>G n.3386A>G c.2277A>G (p.Thr759=) n.2397A>G
2	g.43943836T>G	CA425909832	LRPPRC	c.2355A>C (p.Thr785=) n.2375A>C c.2229A>C (p.Thr743=) c.2141A>C (n.2141A>C) c.2352A>C (p.Thr784=) n.2937A>C c.773A>C c.2346A>C (p.Thr782=) n.1457A>C c.2310A>C (p.Thr770=) n.2429A>C c.2358A>C (p.Thr786=) c.2385A>C (p.Thr795=) n.3158A>C c.2230A>C (n.2230A>C) n.2942A>C c.2297-35A>C (n.2297-35A>C) n.2906A>C n.1106A>C c.2227A>C (n.2227A>C) n.5280A>C c.49A>C (n.49A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) c.1993A>C (n.1993A>C) c.59A>C n.3386A>C c.2277A>C (p.Thr759=) n.2397A>C
2	g.43943837G>A	CA346673143	LRPPRC	c.2354C>T (p.Thr785Ile) n.2374C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2140C>T (n.2140C>T) c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.2936C>T c.772C>T c.2345C>T (p.Thr782Ile) n.1456C>T c.2309C>T (p.Thr770Ile) n.2428C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) n.3157C>T c.2229C>T (n.2229C>T) n.2941C>T c.2297-36C>T (n.2297-36C>T) n.2905C>T n.1105C>T c.2226C>T (n.2226C>T) n.5279C>T c.48C>T (n.48C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.1992C>T (n.1992C>T) c.58C>T n.3385C>T c.2276C>T (p.Thr759Ile) n.2396C>T	gnomAD v4
2	g.43943837G>C	CA346673148	LRPPRC	c.2354C>G (p.Thr785Arg) n.2374C>G c.2228C>G (p.Thr743Arg) c.2140C>G (n.2140C>G) c.2351C>G (p.Thr784Arg) n.2936C>G c.772C>G c.2345C>G (p.Thr782Arg) n.1456C>G c.2309C>G (p.Thr770Arg) n.2428C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2384C>G (p.Thr795Arg) n.3157C>G c.2229C>G (n.2229C>G) n.2941C>G c.2297-36C>G (n.2297-36C>G) n.2905C>G n.1105C>G c.2226C>G (n.2226C>G) n.5279C>G c.48C>G (n.48C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.1992C>G (n.1992C>G) c.58C>G n.3385C>G c.2276C>G (p.Thr759Arg) n.2396C>G
2	g.43943837G>T	CA346673144	LRPPRC	c.2354C>A (p.Thr785Lys) n.2374C>A c.2228C>A (p.Thr743Lys) c.2140C>A (n.2140C>A) c.2351C>A (p.Thr784Lys) n.2936C>A c.772C>A c.2345C>A (p.Thr782Lys) n.1456C>A c.2309C>A (p.Thr770Lys) n.2428C>A c.2357C>A (p.Thr786Lys) c.2384C>A (p.Thr795Lys) n.3157C>A c.2229C>A (n.2229C>A) n.2941C>A c.2297-36C>A (n.2297-36C>A) n.2905C>A n.1105C>A c.2226C>A (n.2226C>A) n.5279C>A c.48C>A (n.48C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.1992C>A (n.1992C>A) c.58C>A n.3385C>A c.2276C>A (p.Thr759Lys) n.2396C>A
2	g.43943838T>A	CA346673151	LRPPRC	c.2353A>T (p.Thr785Ser) n.2373A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.2139A>T (n.2139A>T) c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.2935A>T c.771A>T c.2344A>T (p.Thr782Ser) n.1455A>T c.2308A>T (p.Thr770Ser) n.2427A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) n.3156A>T c.2228A>T (n.2228A>T) n.2940A>T c.2297-37A>T (n.2297-37A>T) n.2904A>T n.1104A>T c.2225A>T (n.2225A>T) n.5278A>T c.47A>T (n.47A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.1991A>T (n.1991A>T) c.57A>T n.3384A>T c.2275A>T (p.Thr759Ser) n.2395A>T
2	g.43943838T>C	CA346673155	LRPPRC	c.2353A>G (p.Thr785Ala) n.2373A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.2139A>G (n.2139A>G) c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.2935A>G c.771A>G c.2344A>G (p.Thr782Ala) n.1455A>G c.2308A>G (p.Thr770Ala) n.2427A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) n.3156A>G c.2228A>G (n.2228A>G) n.2940A>G c.2297-37A>G (n.2297-37A>G) n.2904A>G n.1104A>G c.2225A>G (n.2225A>G) n.5278A>G c.47A>G (n.47A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.1991A>G (n.1991A>G) c.57A>G n.3384A>G c.2275A>G (p.Thr759Ala) n.2395A>G	gnomAD v4
2	g.43943838T>G	CA346673158	LRPPRC	c.2353A>C (p.Thr785Pro) n.2373A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.2139A>C (n.2139A>C) c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.2935A>C c.771A>C c.2344A>C (p.Thr782Pro) n.1455A>C c.2308A>C (p.Thr770Pro) n.2427A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) n.3156A>C c.2228A>C (n.2228A>C) n.2940A>C c.2297-37A>C (n.2297-37A>C) n.2904A>C n.1104A>C c.2225A>C (n.2225A>C) n.5278A>C c.47A>C (n.47A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.1991A>C (n.1991A>C) c.57A>C n.3384A>C c.2275A>C (p.Thr759Pro) n.2395A>C
2	g.43943839T>A	CA1638482	LRPPRC	c.2352A>T (p.Thr784=) n.2372A>T c.2226A>T (p.Thr742=) c.2138A>T (n.2138A>T) c.2349A>T (p.Thr783=) n.2934A>T c.770A>T c.2343A>T (p.Thr781=) n.1454A>T c.2307A>T (p.Thr769=) n.2426A>T c.2355A>T (p.Thr785=) c.2382A>T (p.Thr794=) n.3155A>T c.2227A>T (n.2227A>T) n.2939A>T c.2297-38A>T (n.2297-38A>T) n.2903A>T n.1103A>T c.2224A>T (n.2224A>T) n.5277A>T c.46A>T (n.46A>T) c.2265A>T (n.2265A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.56A>T n.3383A>T c.2274A>T (p.Thr758=) n.2394A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943839T>C	CA425909833	LRPPRC	c.2352A>G (p.Thr784=) n.2372A>G c.2226A>G (p.Thr742=) c.2138A>G (n.2138A>G) c.2349A>G (p.Thr783=) n.2934A>G c.770A>G c.2343A>G (p.Thr781=) n.1454A>G c.2307A>G (p.Thr769=) n.2426A>G c.2355A>G (p.Thr785=) c.2382A>G (p.Thr794=) n.3155A>G c.2227A>G (n.2227A>G) n.2939A>G c.2297-38A>G (n.2297-38A>G) n.2903A>G n.1103A>G c.2224A>G (n.2224A>G) n.5277A>G c.46A>G (n.46A>G) c.2265A>G (n.2265A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.56A>G n.3383A>G c.2274A>G (p.Thr758=) n.2394A>G
2	g.43943839T>G	CA425909834	LRPPRC	c.2352A>C (p.Thr784=) n.2372A>C c.2226A>C (p.Thr742=) c.2138A>C (n.2138A>C) c.2349A>C (p.Thr783=) n.2934A>C c.770A>C c.2343A>C (p.Thr781=) n.1454A>C c.2307A>C (p.Thr769=) n.2426A>C c.2355A>C (p.Thr785=) c.2382A>C (p.Thr794=) n.3155A>C c.2227A>C (n.2227A>C) n.2939A>C c.2297-38A>C (n.2297-38A>C) n.2903A>C n.1103A>C c.2224A>C (n.2224A>C) n.5277A>C c.46A>C (n.46A>C) c.2265A>C (n.2265A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.56A>C n.3383A>C c.2274A>C (p.Thr758=) n.2394A>C
2	g.43943839T=	CA2494001943	LRPPRC	c.2352A= (p.Thr784=) n.2372A= c.2226A= (p.Thr742=) c.2138A= (n.2138A=) c.2349A= (p.Thr783=) n.2934A= c.770A= c.2343A= (p.Thr781=) n.1454A= c.2307A= (p.Thr769=) n.2426A= c.2355A= (p.Thr785=) c.2382A= (p.Thr794=) n.3155A= c.2227A= (n.2227A=) n.2939A= c.2297-38A= (n.2297-38A=) n.2903A= n.1103A= c.2224A= (n.2224A=) n.5277A= c.46A= (n.46A=) c.2265A= (n.2265A=) c.1990A= (n.1990A=) c.56A= n.3383A= c.2274A= (p.Thr758=) n.2394A=
2	g.43943840del	CA2658839737	LRPPRC	c.2351del (p.Thr784LysfsTer10) n.2371del c.2225del (p.Thr742LysfsTer10) c.2137del (n.2137del) c.2348del (p.Thr783LysfsTer10) n.2933del c.769del c.2342del (p.Thr781LysfsTer10) n.1453del c.2306del (p.Thr769LysfsTer10) n.2425del c.2354del (p.Thr785LysfsTer10) c.2381del (p.Thr794LysfsTer10) n.3154del c.2226del (n.2226del) n.2938del c.2297-39del (n.2297-39del) n.2902del n.1102del c.2223del (n.2223del) n.5276del c.45del (n.45del) c.2264del (n.2264del) c.1989del (n.1989del) c.55del n.3382del c.2273del (p.Thr758LysfsTer10) n.2393del	gnomAD v4
2	g.43943840G>A	CA1638484	LRPPRC	c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.2371C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2137C>T (n.2137C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.2933C>T c.769C>T c.2342C>T (p.Thr781Ile) n.1453C>T c.2306C>T (p.Thr769Ile) n.2425C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.2381C>T (p.Thr794Ile) n.3154C>T c.2226C>T (n.2226C>T) n.2938C>T c.2297-39C>T (n.2297-39C>T) n.2902C>T n.1102C>T c.2223C>T (n.2223C>T) n.5276C>T c.45C>T (n.45C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.1989C>T (n.1989C>T) c.55C>T n.3382C>T c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.2393C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943840G>C	CA1638483	LRPPRC	c.2351C>G (p.Thr784Arg) n.2371C>G c.2225C>G (p.Thr742Arg) c.2137C>G (n.2137C>G) c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.2933C>G c.769C>G c.2342C>G (p.Thr781Arg) n.1453C>G c.2306C>G (p.Thr769Arg) n.2425C>G c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.2381C>G (p.Thr794Arg) n.3154C>G c.2226C>G (n.2226C>G) n.2938C>G c.2297-39C>G (n.2297-39C>G) n.2902C>G n.1102C>G c.2223C>G (n.2223C>G) n.5276C>G c.45C>G (n.45C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.1989C>G (n.1989C>G) c.55C>G n.3382C>G c.2273C>G (p.Thr758Arg) n.2393C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943840G=	CA2494001944	LRPPRC	c.2351C= (p.Thr784=) n.2371C= c.2225C= (p.Thr742=) c.2137C= (n.2137C=) c.2348C= (p.Thr783=) n.2933C= c.769C= c.2342C= (p.Thr781=) n.1453C= c.2306C= (p.Thr769=) n.2425C= c.2354C= (p.Thr785=) c.2381C= (p.Thr794=) n.3154C= c.2226C= (n.2226C=) n.2938C= c.2297-39C= (n.2297-39C=) n.2902C= n.1102C= c.2223C= (n.2223C=) n.5276C= c.45C= (n.45C=) c.2264C= (n.2264C=) c.1989C= (n.1989C=) c.55C= n.3382C= c.2273C= (p.Thr758=) n.2393C=
2	g.43943840G>T	CA1638485	LRPPRC	c.2351C>A (p.Thr784Lys) n.2371C>A c.2225C>A (p.Thr742Lys) c.2137C>A (n.2137C>A) c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.2933C>A c.769C>A c.2342C>A (p.Thr781Lys) n.1453C>A c.2306C>A (p.Thr769Lys) n.2425C>A c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.2381C>A (p.Thr794Lys) n.3154C>A c.2226C>A (n.2226C>A) n.2938C>A c.2297-39C>A (n.2297-39C>A) n.2902C>A n.1102C>A c.2223C>A (n.2223C>A) n.5276C>A c.45C>A (n.45C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.1989C>A (n.1989C>A) c.55C>A n.3382C>A c.2273C>A (p.Thr758Lys) n.2393C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943841T>A	CA346673170	LRPPRC	c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.2370A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2136A>T (n.2136A>T) c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.2932A>T c.768A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) n.1452A>T c.2305A>T (p.Thr769Ser) n.2424A>T c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.2380A>T (p.Thr794Ser) n.3153A>T c.2225A>T (n.2225A>T) n.2937A>T c.2297-40A>T (n.2297-40A>T) n.2901A>T n.1101A>T c.2222A>T (n.2222A>T) n.5275A>T c.44A>T (n.44A>T) c.2263A>T (n.2263A>T) c.1988A>T (n.1988A>T) c.54A>T n.3381A>T c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.2392A>T
2	g.43943841T>C	CA346673178	LRPPRC	c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.2370A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2136A>G (n.2136A>G) c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.2932A>G c.768A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) n.1452A>G c.2305A>G (p.Thr769Ala) n.2424A>G c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.2380A>G (p.Thr794Ala) n.3153A>G c.2225A>G (n.2225A>G) n.2937A>G c.2297-40A>G (n.2297-40A>G) n.2901A>G n.1101A>G c.2222A>G (n.2222A>G) n.5275A>G c.44A>G (n.44A>G) c.2263A>G (n.2263A>G) c.1988A>G (n.1988A>G) c.54A>G n.3381A>G c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.2392A>G	dbSNP
2	g.43943841T>G	CA346673180	LRPPRC	c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.2370A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2136A>C (n.2136A>C) c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.2932A>C c.768A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) n.1452A>C c.2305A>C (p.Thr769Pro) n.2424A>C c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.2380A>C (p.Thr794Pro) n.3153A>C c.2225A>C (n.2225A>C) n.2937A>C c.2297-40A>C (n.2297-40A>C) n.2901A>C n.1101A>C c.2222A>C (n.2222A>C) n.5275A>C c.44A>C (n.44A>C) c.2263A>C (n.2263A>C) c.1988A>C (n.1988A>C) c.54A>C n.3381A>C c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.2392A>C
2	g.43943841T=	CA2494001945	LRPPRC	c.2350A= (p.Thr784=) n.2370A= c.2224A= (p.Thr742=) c.2136A= (n.2136A=) c.2347A= (p.Thr783=) n.2932A= c.768A= c.2341A= (p.Thr781=) n.1452A= c.2305A= (p.Thr769=) n.2424A= c.2353A= (p.Thr785=) c.2380A= (p.Thr794=) n.3153A= c.2225A= (n.2225A=) n.2937A= c.2297-40A= (n.2297-40A=) n.2901A= n.1101A= c.2222A= (n.2222A=) n.5275A= c.44A= (n.44A=) c.2263A= (n.2263A=) c.1988A= (n.1988A=) c.54A= n.3381A= c.2272A= (p.Thr758=) n.2392A=
2	g.43943842A>C	CA346673184	LRPPRC	c.2349T>G (p.Asp783Glu) n.2369T>G c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.2135T>G (n.2135T>G) c.2346T>G (p.Asp782Glu) n.2931T>G c.767T>G c.2340T>G (p.Asp780Glu) n.1451T>G c.2304T>G (p.Asp768Glu) n.2423T>G c.2352T>G (p.Asp784Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) n.3152T>G c.2224T>G (n.2224T>G) n.2936T>G c.2297-41T>G (n.2297-41T>G) n.2900T>G n.1100T>G c.2221T>G (n.2221T>G) n.5274T>G c.43T>G (n.43T>G) c.2262T>G (n.2262T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.53T>G n.3380T>G c.2271T>G (p.Asp757Glu) n.2391T>G
2	g.43943842A>G	CA425909835	LRPPRC	c.2349T>C (p.Asp783=) n.2369T>C c.2223T>C (p.Asp741=) c.2135T>C (n.2135T>C) c.2346T>C (p.Asp782=) n.2931T>C c.767T>C c.2340T>C (p.Asp780=) n.1451T>C c.2304T>C (p.Asp768=) n.2423T>C c.2352T>C (p.Asp784=) c.2379T>C (p.Asp793=) n.3152T>C c.2224T>C (n.2224T>C) n.2936T>C c.2297-41T>C (n.2297-41T>C) n.2900T>C n.1100T>C c.2221T>C (n.2221T>C) n.5274T>C c.43T>C (n.43T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.53T>C n.3380T>C c.2271T>C (p.Asp757=) n.2391T>C
2	g.43943842A>T	CA346673187	LRPPRC	c.2349T>A (p.Asp783Glu) n.2369T>A c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.2135T>A (n.2135T>A) c.2346T>A (p.Asp782Glu) n.2931T>A c.767T>A c.2340T>A (p.Asp780Glu) n.1451T>A c.2304T>A (p.Asp768Glu) n.2423T>A c.2352T>A (p.Asp784Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) n.3152T>A c.2224T>A (n.2224T>A) n.2936T>A c.2297-41T>A (n.2297-41T>A) n.2900T>A n.1100T>A c.2221T>A (n.2221T>A) n.5274T>A c.43T>A (n.43T>A) c.2262T>A (n.2262T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.53T>A n.3380T>A c.2271T>A (p.Asp757Glu) n.2391T>A	gnomAD v4
2	g.43943843T>A	CA346673188	LRPPRC	c.2348A>T (p.Asp783Val) n.2368A>T c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2134A>T (n.2134A>T) c.2345A>T (p.Asp782Val) n.2930A>T c.766A>T c.2339A>T (p.Asp780Val) n.1450A>T c.2303A>T (p.Asp768Val) n.2422A>T c.2351A>T (p.Asp784Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.3151A>T c.2223A>T (n.2223A>T) n.2935A>T c.2297-42A>T (n.2297-42A>T) n.2899A>T n.1099A>T c.2220A>T (n.2220A>T) n.5273A>T c.42A>T (n.42A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.1986A>T (n.1986A>T) c.52A>T n.3379A>T c.2270A>T (p.Asp757Val) n.2390A>T
2	g.43943843T>C	CA46458920	LRPPRC	c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.2368A>G c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2134A>G (n.2134A>G) c.2345A>G (p.Asp782Gly) n.2930A>G c.766A>G c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.1450A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.2422A>G c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.3151A>G c.2223A>G (n.2223A>G) n.2935A>G c.2297-42A>G (n.2297-42A>G) n.2899A>G n.1099A>G c.2220A>G (n.2220A>G) n.5273A>G c.42A>G (n.42A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.1986A>G (n.1986A>G) c.52A>G n.3379A>G c.2270A>G (p.Asp757Gly) n.2390A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.43943843T>G	CA346673193	LRPPRC	c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.2368A>C c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2134A>C (n.2134A>C) c.2345A>C (p.Asp782Ala) n.2930A>C c.766A>C c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.1450A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.2422A>C c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.3151A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.2935A>C c.2297-42A>C (n.2297-42A>C) n.2899A>C n.1099A>C c.2220A>C (n.2220A>C) n.5273A>C c.42A>C (n.42A>C) c.2261A>C (n.2261A>C) c.1986A>C (n.1986A>C) c.52A>C n.3379A>C c.2270A>C (p.Asp757Ala) n.2390A>C
2	g.43943843T=	CA2494001946	LRPPRC	c.2348A= (p.Asp783=) n.2368A= c.2222A= (p.Asp741=) c.2134A= (n.2134A=) c.2345A= (p.Asp782=) n.2930A= c.766A= c.2339A= (p.Asp780=) n.1450A= c.2303A= (p.Asp768=) n.2422A= c.2351A= (p.Asp784=) c.2378A= (p.Asp793=) n.3151A= c.2223A= (n.2223A=) n.2935A= c.2297-42A= (n.2297-42A=) n.2899A= n.1099A= c.2220A= (n.2220A=) n.5273A= c.42A= (n.42A=) c.2261A= (n.2261A=) c.1986A= (n.1986A=) c.52A= n.3379A= c.2270A= (p.Asp757=) n.2390A=
2	g.43943844C>A	CA346673195	LRPPRC	c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.2367G>T c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2133G>T (n.2133G>T) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) n.2929G>T c.765G>T c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.1449G>T c.2302G>T (p.Asp768Tyr) n.2421G>T c.2350G>T (p.Asp784Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.3150G>T c.2222G>T (n.2222G>T) n.2934G>T c.2297-43G>T (n.2297-43G>T) n.2898G>T n.1098G>T c.2219G>T (n.2219G>T) n.5272G>T c.41G>T (n.41G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.1985G>T (n.1985G>T) c.51G>T n.3378G>T c.2269G>T (p.Asp757Tyr) n.2389G>T
2	g.43943844C=	CA2494001947	LRPPRC	c.2347G= (p.Asp783=) n.2367G= c.2221G= (p.Asp741=) c.2133G= (n.2133G=) c.2344G= (p.Asp782=) n.2929G= c.765G= c.2338G= (p.Asp780=) n.1449G= c.2302G= (p.Asp768=) n.2421G= c.2350G= (p.Asp784=) c.2377G= (p.Asp793=) n.3150G= c.2222G= (n.2222G=) n.2934G= c.2297-43G= (n.2297-43G=) n.2898G= n.1098G= c.2219G= (n.2219G=) n.5272G= c.41G= (n.41G=) c.2260G= (n.2260G=) c.1985G= (n.1985G=) c.51G= n.3378G= c.2269G= (p.Asp757=) n.2389G=
2	g.43943844C>G	CA1638486	LRPPRC	c.2347G>C (p.Asp783His) n.2367G>C c.2221G>C (p.Asp741His) c.2133G>C (n.2133G>C) c.2344G>C (p.Asp782His) n.2929G>C c.765G>C c.2338G>C (p.Asp780His) n.1449G>C c.2302G>C (p.Asp768His) n.2421G>C c.2350G>C (p.Asp784His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.3150G>C c.2222G>C (n.2222G>C) n.2934G>C c.2297-43G>C (n.2297-43G>C) n.2898G>C n.1098G>C c.2219G>C (n.2219G>C) n.5272G>C c.41G>C (n.41G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.1985G>C (n.1985G>C) c.51G>C n.3378G>C c.2269G>C (p.Asp757His) n.2389G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943844C>T	CA346673198	LRPPRC	c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.2367G>A c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2133G>A (n.2133G>A) c.2344G>A (p.Asp782Asn) n.2929G>A c.765G>A c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.1449G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.2421G>A c.2350G>A (p.Asp784Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.3150G>A c.2222G>A (n.2222G>A) n.2934G>A c.2297-43G>A (n.2297-43G>A) n.2898G>A n.1098G>A c.2219G>A (n.2219G>A) n.5272G>A c.41G>A (n.41G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) c.51G>A n.3378G>A c.2269G>A (p.Asp757Asn) n.2389G>A
2	g.43943845T>A	CA346673201	LRPPRC	c.2346A>T (p.Lys782Asn) n.2366A>T c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.2132A>T (n.2132A>T) c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.2928A>T c.764A>T c.2337A>T (p.Lys779Asn) n.1448A>T c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.2420A>T c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.2376A>T (p.Lys792Asn) n.3149A>T c.2221A>T (n.2221A>T) n.2933A>T c.2297-44A>T (n.2297-44A>T) n.2897A>T n.1097A>T c.2218A>T (n.2218A>T) n.5271A>T c.40A>T (n.40A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.50A>T n.3377A>T c.2268A>T (p.Lys756Asn) n.2388A>T
2	g.43943845T>C	CA425909836	LRPPRC	c.2346A>G (p.Lys782=) n.2366A>G c.2220A>G (p.Lys740=) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2343A>G (p.Lys781=) n.2928A>G c.764A>G c.2337A>G (p.Lys779=) n.1448A>G c.2301A>G (p.Lys767=) n.2420A>G c.2349A>G (p.Lys783=) c.2376A>G (p.Lys792=) n.3149A>G c.2221A>G (n.2221A>G) n.2933A>G c.2297-44A>G (n.2297-44A>G) n.2897A>G n.1097A>G c.2218A>G (n.2218A>G) n.5271A>G c.40A>G (n.40A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.50A>G n.3377A>G c.2268A>G (p.Lys756=) n.2388A>G
2	g.43943845T>G	CA1638487	LRPPRC	c.2346A>C (p.Lys782Asn) n.2366A>C c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.2132A>C (n.2132A>C) c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.2928A>C c.764A>C c.2337A>C (p.Lys779Asn) n.1448A>C c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.2420A>C c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.2376A>C (p.Lys792Asn) n.3149A>C c.2221A>C (n.2221A>C) n.2933A>C c.2297-44A>C (n.2297-44A>C) n.2897A>C n.1097A>C c.2218A>C (n.2218A>C) n.5271A>C c.40A>C (n.40A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.50A>C n.3377A>C c.2268A>C (p.Lys756Asn) n.2388A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943845T=	CA2494001948	LRPPRC	c.2346A= (p.Lys782=) n.2366A= c.2220A= (p.Lys740=) c.2132A= (n.2132A=) c.2343A= (p.Lys781=) n.2928A= c.764A= c.2337A= (p.Lys779=) n.1448A= c.2301A= (p.Lys767=) n.2420A= c.2349A= (p.Lys783=) c.2376A= (p.Lys792=) n.3149A= c.2221A= (n.2221A=) n.2933A= c.2297-44A= (n.2297-44A=) n.2897A= n.1097A= c.2218A= (n.2218A=) n.5271A= c.40A= (n.40A=) c.2259A= (n.2259A=) c.1984A= (n.1984A=) c.50A= n.3377A= c.2268A= (p.Lys756=) n.2388A=
2	g.43943846T>A	CA346673206	LRPPRC	c.2345A>T (p.Lys782Ile) n.2365A>T c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.2131A>T (n.2131A>T) c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.2927A>T c.763A>T c.2336A>T (p.Lys779Ile) n.1447A>T c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.2419A>T c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.2375A>T (p.Lys792Ile) n.3148A>T c.2220A>T (n.2220A>T) n.2932A>T c.2297-45A>T (n.2297-45A>T) n.2896A>T n.1096A>T c.2217A>T (n.2217A>T) n.5270A>T c.39A>T (n.39A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.1983A>T (n.1983A>T) c.49A>T n.3376A>T c.2267A>T (p.Lys756Ile) n.2387A>T
2	g.43943846T>C	CA46458923	LRPPRC	c.2345A>G (p.Lys782Arg) n.2365A>G c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2131A>G (n.2131A>G) c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2927A>G c.763A>G c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.1447A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.2419A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2375A>G (p.Lys792Arg) n.3148A>G c.2220A>G (n.2220A>G) n.2932A>G c.2297-45A>G (n.2297-45A>G) n.2896A>G n.1096A>G c.2217A>G (n.2217A>G) n.5270A>G c.39A>G (n.39A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.1983A>G (n.1983A>G) c.49A>G n.3376A>G c.2267A>G (p.Lys756Arg) n.2387A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943846T>G	CA346673210	LRPPRC	c.2345A>C (p.Lys782Thr) n.2365A>C c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2131A>C (n.2131A>C) c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2927A>C c.763A>C c.2336A>C (p.Lys779Thr) n.1447A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.2419A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2375A>C (p.Lys792Thr) n.3148A>C c.2220A>C (n.2220A>C) n.2932A>C c.2297-45A>C (n.2297-45A>C) n.2896A>C n.1096A>C c.2217A>C (n.2217A>C) n.5270A>C c.39A>C (n.39A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.1983A>C (n.1983A>C) c.49A>C n.3376A>C c.2267A>C (p.Lys756Thr) n.2387A>C
2	g.43943846T=	CA2494001949	LRPPRC	c.2345A= (p.Lys782=) n.2365A= c.2219A= (p.Lys740=) c.2131A= (n.2131A=) c.2342A= (p.Lys781=) n.2927A= c.763A= c.2336A= (p.Lys779=) n.1447A= c.2300A= (p.Lys767=) n.2419A= c.2348A= (p.Lys783=) c.2375A= (p.Lys792=) n.3148A= c.2220A= (n.2220A=) n.2932A= c.2297-45A= (n.2297-45A=) n.2896A= n.1096A= c.2217A= (n.2217A=) n.5270A= c.39A= (n.39A=) c.2258A= (n.2258A=) c.1983A= (n.1983A=) c.49A= n.3376A= c.2267A= (p.Lys756=) n.2387A=
2	g.43943847T>A	CA346673218	LRPPRC	c.2344A>T (p.Lys782Ter) n.2364A>T c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2130A>T (n.2130A>T) c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.2926A>T c.762A>T c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.1446A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.2418A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2374A>T (p.Lys792Ter) n.3147A>T c.2219A>T (n.2219A>T) n.2931A>T c.2297-46A>T (n.2297-46A>T) n.2895A>T n.1095A>T c.2216A>T (n.2216A>T) n.5269A>T c.38A>T (n.38A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) c.1982A>T (n.1982A>T) c.48A>T n.3375A>T c.2266A>T (p.Lys756Ter) n.2386A>T
2	g.43943847T>C	CA346673220	LRPPRC	c.2344A>G (p.Lys782Glu) n.2364A>G c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2130A>G (n.2130A>G) c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.2926A>G c.762A>G c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.1446A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) n.2418A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2374A>G (p.Lys792Glu) n.3147A>G c.2219A>G (n.2219A>G) n.2931A>G c.2297-46A>G (n.2297-46A>G) n.2895A>G n.1095A>G c.2216A>G (n.2216A>G) n.5269A>G c.38A>G (n.38A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.1982A>G (n.1982A>G) c.48A>G n.3375A>G c.2266A>G (p.Lys756Glu) n.2386A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.43943847T>G	CA346673238	LRPPRC	c.2344A>C (p.Lys782Gln) n.2364A>C c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2130A>C (n.2130A>C) c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.2926A>C c.762A>C c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.1446A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) n.2418A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2374A>C (p.Lys792Gln) n.3147A>C c.2219A>C (n.2219A>C) n.2931A>C c.2297-46A>C (n.2297-46A>C) n.2895A>C n.1095A>C c.2216A>C (n.2216A>C) n.5269A>C c.38A>C (n.38A>C) c.2257A>C (n.2257A>C) c.1982A>C (n.1982A>C) c.48A>C n.3375A>C c.2266A>C (p.Lys756Gln) n.2386A>C
2	g.43943847T=	CA2494001950	LRPPRC	c.2344A= (p.Lys782=) n.2364A= c.2218A= (p.Lys740=) c.2130A= (n.2130A=) c.2341A= (p.Lys781=) n.2926A= c.762A= c.2335A= (p.Lys779=) n.1446A= c.2299A= (p.Lys767=) n.2418A= c.2347A= (p.Lys783=) c.2374A= (p.Lys792=) n.3147A= c.2219A= (n.2219A=) n.2931A= c.2297-46A= (n.2297-46A=) n.2895A= n.1095A= c.2216A= (n.2216A=) n.5269A= c.38A= (n.38A=) c.2257A= (n.2257A=) c.1982A= (n.1982A=) c.48A= n.3375A= c.2266A= (p.Lys756=) n.2386A=
2	g.43943848del	CA2580066499	LRPPRC	c.2343del (p.Asp783IlefsTer11) n.2363del c.2217del (p.Asp741IlefsTer11) c.2129del (n.2129del) c.2340del (p.Asp782IlefsTer11) n.2925del c.761del c.2334del (p.Asp780IlefsTer11) n.1445del c.2298del (p.Asp768IlefsTer11) n.2417del c.2346del (p.Asp784IlefsTer11) c.2373del (p.Asp793IlefsTer11) n.3146del c.2218del (n.2218del) n.2930del c.2297-47del (n.2297-47del) n.2894del n.1094del c.2215del (n.2215del) n.5268del c.37del (n.37del) c.2256del (n.2256del) c.1981del (n.1981del) c.47del n.3374del c.2265del (p.Asp757IlefsTer11) n.2385del	ClinVar
2	g.43943848G>A	CA425909837	LRPPRC	c.2343C>T (p.Ile781=) n.2363C>T c.2217C>T (p.Ile739=) c.2129C>T (n.2129C>T) c.2340C>T (p.Ile780=) n.2925C>T c.761C>T c.2334C>T (p.Ile778=) n.1445C>T c.2298C>T (p.Ile766=) n.2417C>T c.2346C>T (p.Ile782=) c.2373C>T (p.Ile791=) n.3146C>T c.2218C>T (n.2218C>T) n.2930C>T c.2297-47C>T (n.2297-47C>T) n.2894C>T n.1094C>T c.2215C>T (n.2215C>T) n.5268C>T c.37C>T (n.37C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) c.47C>T n.3374C>T c.2265C>T (p.Ile755=) n.2385C>T
2	g.43943848G>C	CA346673240	LRPPRC	c.2343C>G (p.Ile781Met) n.2363C>G c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2129C>G (n.2129C>G) c.2340C>G (p.Ile780Met) n.2925C>G c.761C>G c.2334C>G (p.Ile778Met) n.1445C>G c.2298C>G (p.Ile766Met) n.2417C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2373C>G (p.Ile791Met) n.3146C>G c.2218C>G (n.2218C>G) n.2930C>G c.2297-47C>G (n.2297-47C>G) n.2894C>G n.1094C>G c.2215C>G (n.2215C>G) n.5268C>G c.37C>G (n.37C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) c.1981C>G (n.1981C>G) c.47C>G n.3374C>G c.2265C>G (p.Ile755Met) n.2385C>G	gnomAD v4
2	g.43943848G>T	CA425909838	LRPPRC	c.2343C>A (p.Ile781=) n.2363C>A c.2217C>A (p.Ile739=) c.2129C>A (n.2129C>A) c.2340C>A (p.Ile780=) n.2925C>A c.761C>A c.2334C>A (p.Ile778=) n.1445C>A c.2298C>A (p.Ile766=) n.2417C>A c.2346C>A (p.Ile782=) c.2373C>A (p.Ile791=) n.3146C>A c.2218C>A (n.2218C>A) n.2930C>A c.2297-47C>A (n.2297-47C>A) n.2894C>A n.1094C>A c.2215C>A (n.2215C>A) n.5268C>A c.37C>A (n.37C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.1981C>A (n.1981C>A) c.47C>A n.3374C>A c.2265C>A (p.Ile755=) n.2385C>A
2	g.43943849A>C	CA346673243	LRPPRC	c.2342T>G (p.Ile781Ser) n.2362T>G c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2128T>G (n.2128T>G) c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.2924T>G c.760T>G c.2333T>G (p.Ile778Ser) n.1444T>G c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.2416T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2372T>G (p.Ile791Ser) n.3145T>G c.2217T>G (n.2217T>G) n.2929T>G c.2297-48T>G (n.2297-48T>G) n.2893T>G n.1093T>G c.2214T>G (n.2214T>G) n.5267T>G c.36T>G (n.36T>G) c.2255T>G (n.2255T>G) c.1980T>G (n.1980T>G) c.46T>G n.3373T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) n.2384T>G
2	g.43943849A>G	CA346673245	LRPPRC	c.2342T>C (p.Ile781Thr) n.2362T>C c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2128T>C (n.2128T>C) c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.2924T>C c.760T>C c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.1444T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.2416T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.3145T>C c.2217T>C (n.2217T>C) n.2929T>C c.2297-48T>C (n.2297-48T>C) n.2893T>C n.1093T>C c.2214T>C (n.2214T>C) n.5267T>C c.36T>C (n.36T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.1980T>C (n.1980T>C) c.46T>C n.3373T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) n.2384T>C	gnomAD v4
2	g.43943849A>T	CA346673248	LRPPRC	c.2342T>A (p.Ile781Asn) n.2362T>A c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2128T>A (n.2128T>A) c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.2924T>A c.760T>A c.2333T>A (p.Ile778Asn) n.1444T>A c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.2416T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2372T>A (p.Ile791Asn) n.3145T>A c.2217T>A (n.2217T>A) n.2929T>A c.2297-48T>A (n.2297-48T>A) n.2893T>A n.1093T>A c.2214T>A (n.2214T>A) n.5267T>A c.36T>A (n.36T>A) c.2255T>A (n.2255T>A) c.1980T>A (n.1980T>A) c.46T>A n.3373T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) n.2384T>A
2	g.43943850T>A	CA346673251	LRPPRC	c.2341A>T (p.Ile781Phe) n.2361A>T c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2127A>T (n.2127A>T) c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.2923A>T c.759A>T c.2332A>T (p.Ile778Phe) n.1443A>T c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.2415A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2371A>T (p.Ile791Phe) n.3144A>T c.2216A>T (n.2216A>T) n.2928A>T c.2297-49A>T (n.2297-49A>T) n.2892A>T n.1092A>T c.2213A>T (n.2213A>T) n.5266A>T c.35A>T (n.35A>T) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1979A>T (n.1979A>T) c.45A>T n.3372A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) n.2383A>T
2	g.43943850T>C	CA346673252	LRPPRC	c.2341A>G (p.Ile781Val) n.2361A>G c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2127A>G (n.2127A>G) c.2338A>G (p.Ile780Val) n.2923A>G c.759A>G c.2332A>G (p.Ile778Val) n.1443A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) n.2415A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.3144A>G c.2216A>G (n.2216A>G) n.2928A>G c.2297-49A>G (n.2297-49A>G) n.2892A>G n.1092A>G c.2213A>G (n.2213A>G) n.5266A>G c.35A>G (n.35A>G) c.2254A>G (n.2254A>G) c.1979A>G (n.1979A>G) c.45A>G n.3372A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) n.2383A>G
2	g.43943850T>G	CA346673254	LRPPRC	c.2341A>C (p.Ile781Leu) n.2361A>C c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2127A>C (n.2127A>C) c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.2923A>C c.759A>C c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.1443A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.2415A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.3144A>C c.2216A>C (n.2216A>C) n.2928A>C c.2297-49A>C (n.2297-49A>C) n.2892A>C n.1092A>C c.2213A>C (n.2213A>C) n.5266A>C c.35A>C (n.35A>C) c.2254A>C (n.2254A>C) c.1979A>C (n.1979A>C) c.45A>C n.3372A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) n.2383A>C
2	g.43943851A>C	CA425909839	LRPPRC	c.2340T>G (p.Leu780=) n.2360T>G c.2214T>G (p.Leu738=) c.2126T>G (n.2126T>G) c.2337T>G (p.Leu779=) n.2922T>G c.758T>G c.2331T>G (p.Leu777=) n.1442T>G c.2295T>G (p.Leu765=) n.2414T>G c.2343T>G (p.Leu781=) c.2370T>G (p.Leu790=) n.3143T>G c.2215T>G (n.2215T>G) n.2927T>G c.2297-50T>G (n.2297-50T>G) n.2891T>G n.1091T>G c.2212T>G (n.2212T>G) n.5265T>G c.34T>G (n.34T>G) c.2253T>G (n.2253T>G) c.1978T>G (n.1978T>G) c.44T>G n.3371T>G c.2262T>G (p.Leu754=) n.2382T>G
2	g.43943851A>G	CA425909840	LRPPRC	c.2340T>C (p.Leu780=) n.2360T>C c.2214T>C (p.Leu738=) c.2126T>C (n.2126T>C) c.2337T>C (p.Leu779=) n.2922T>C c.758T>C c.2331T>C (p.Leu777=) n.1442T>C c.2295T>C (p.Leu765=) n.2414T>C c.2343T>C (p.Leu781=) c.2370T>C (p.Leu790=) n.3143T>C c.2215T>C (n.2215T>C) n.2927T>C c.2297-50T>C (n.2297-50T>C) n.2891T>C n.1091T>C c.2212T>C (n.2212T>C) n.5265T>C c.34T>C (n.34T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) c.44T>C n.3371T>C c.2262T>C (p.Leu754=) n.2382T>C
2	g.43943851A>T	CA425909841	LRPPRC	c.2340T>A (p.Leu780=) n.2360T>A c.2214T>A (p.Leu738=) c.2126T>A (n.2126T>A) c.2337T>A (p.Leu779=) n.2922T>A c.758T>A c.2331T>A (p.Leu777=) n.1442T>A c.2295T>A (p.Leu765=) n.2414T>A c.2343T>A (p.Leu781=) c.2370T>A (p.Leu790=) n.3143T>A c.2215T>A (n.2215T>A) n.2927T>A c.2297-50T>A (n.2297-50T>A) n.2891T>A n.1091T>A c.2212T>A (n.2212T>A) n.5265T>A c.34T>A (n.34T>A) c.2253T>A (n.2253T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.44T>A n.3371T>A c.2262T>A (p.Leu754=) n.2382T>A	ClinVar
2	g.43943852A>C	CA346673261	LRPPRC	c.2339T>G (p.Leu780Arg) n.2359T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2125T>G (n.2125T>G) c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.2921T>G c.757T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.1441T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.2413T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.3142T>G c.2214T>G (n.2214T>G) n.2926T>G c.2297-51T>G (n.2297-51T>G) n.2890T>G n.1090T>G c.2211T>G (n.2211T>G) n.5264T>G c.33T>G (n.33T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.1977T>G (n.1977T>G) c.43T>G n.3370T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2381T>G
2	g.43943852A>G	CA346673257	LRPPRC	c.2339T>C (p.Leu780Pro) n.2359T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2125T>C (n.2125T>C) c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.2921T>C c.757T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.1441T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.2413T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.3142T>C c.2214T>C (n.2214T>C) n.2926T>C c.2297-51T>C (n.2297-51T>C) n.2890T>C n.1090T>C c.2211T>C (n.2211T>C) n.5264T>C c.33T>C (n.33T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.43T>C n.3370T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2381T>C
2	g.43943852A>T	CA346673260	LRPPRC	c.2339T>A (p.Leu780His) n.2359T>A c.2213T>A (p.Leu738His) c.2125T>A (n.2125T>A) c.2336T>A (p.Leu779His) n.2921T>A c.757T>A c.2330T>A (p.Leu777His) n.1441T>A c.2294T>A (p.Leu765His) n.2413T>A c.2342T>A (p.Leu781His) c.2369T>A (p.Leu790His) n.3142T>A c.2214T>A (n.2214T>A) n.2926T>A c.2297-51T>A (n.2297-51T>A) n.2890T>A n.1090T>A c.2211T>A (n.2211T>A) n.5264T>A c.33T>A (n.33T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.1977T>A (n.1977T>A) c.43T>A n.3370T>A c.2261T>A (p.Leu754His) n.2381T>A
2	g.43943853G>A	CA346673264	LRPPRC	c.2338C>T (p.Leu780Phe) n.2358C>T c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2124C>T (n.2124C>T) c.2335C>T (p.Leu779Phe) n.2920C>T c.756C>T c.2329C>T (p.Leu777Phe) n.1440C>T c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.2412C>T c.2341C>T (p.Leu781Phe) c.2368C>T (p.Leu790Phe) n.3141C>T c.2213C>T (n.2213C>T) n.2925C>T c.2297-52C>T (n.2297-52C>T) n.2889C>T n.1089C>T c.2210C>T (n.2210C>T) n.5263C>T c.32C>T (n.32C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) c.1976C>T (n.1976C>T) c.42C>T n.3369C>T c.2260C>T (p.Leu754Phe) n.2380C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943853G>C	CA346673265	LRPPRC	c.2338C>G (p.Leu780Val) n.2358C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2124C>G (n.2124C>G) c.2335C>G (p.Leu779Val) n.2920C>G c.756C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) n.1440C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.2412C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) n.3141C>G c.2213C>G (n.2213C>G) n.2925C>G c.2297-52C>G (n.2297-52C>G) n.2889C>G n.1089C>G c.2210C>G (n.2210C>G) n.5263C>G c.32C>G (n.32C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) c.1976C>G (n.1976C>G) c.42C>G n.3369C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2380C>G
2	g.43943853G=	CA2494001951	LRPPRC	c.2338C= (p.Leu780=) n.2358C= c.2212C= (p.Leu738=) c.2124C= (n.2124C=) c.2335C= (p.Leu779=) n.2920C= c.756C= c.2329C= (p.Leu777=) n.1440C= c.2293C= (p.Leu765=) n.2412C= c.2341C= (p.Leu781=) c.2368C= (p.Leu790=) n.3141C= c.2213C= (n.2213C=) n.2925C= c.2297-52C= (n.2297-52C=) n.2889C= n.1089C= c.2210C= (n.2210C=) n.5263C= c.32C= (n.32C=) c.2251C= (n.2251C=) c.1976C= (n.1976C=) c.42C= n.3369C= c.2260C= (p.Leu754=) n.2380C=
2	g.43943853G>T	CA346673269	LRPPRC	c.2338C>A (p.Leu780Ile) n.2358C>A c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2124C>A (n.2124C>A) c.2335C>A (p.Leu779Ile) n.2920C>A c.756C>A c.2329C>A (p.Leu777Ile) n.1440C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.2412C>A c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.3141C>A c.2213C>A (n.2213C>A) n.2925C>A c.2297-52C>A (n.2297-52C>A) n.2889C>A n.1089C>A c.2210C>A (n.2210C>A) n.5263C>A c.32C>A (n.32C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) c.1976C>A (n.1976C>A) c.42C>A n.3369C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) n.2380C>A
2	g.43943854A>C	CA425909842	LRPPRC	c.2337T>G (p.Val779=) n.2357T>G c.2211T>G (p.Val737=) c.2123T>G (n.2123T>G) c.2334T>G (p.Val778=) n.2919T>G c.755T>G c.2328T>G (p.Val776=) n.1439T>G c.2292T>G (p.Val764=) n.2411T>G c.2340T>G (p.Val780=) c.2367T>G (p.Val789=) n.3140T>G c.2212T>G (n.2212T>G) n.2924T>G c.2297-53T>G (n.2297-53T>G) n.2888T>G n.1088T>G c.2209T>G (n.2209T>G) n.5262T>G c.31T>G (n.31T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) c.1975T>G (n.1975T>G) c.41T>G n.3368T>G c.2259T>G (p.Val753=) n.2379T>G	ClinVar dbSNP
2	g.43943854A>G	CA425909843	LRPPRC	c.2337T>C (p.Val779=) n.2357T>C c.2211T>C (p.Val737=) c.2123T>C (n.2123T>C) c.2334T>C (p.Val778=) n.2919T>C c.755T>C c.2328T>C (p.Val776=) n.1439T>C c.2292T>C (p.Val764=) n.2411T>C c.2340T>C (p.Val780=) c.2367T>C (p.Val789=) n.3140T>C c.2212T>C (n.2212T>C) n.2924T>C c.2297-53T>C (n.2297-53T>C) n.2888T>C n.1088T>C c.2209T>C (n.2209T>C) n.5262T>C c.31T>C (n.31T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) c.41T>C n.3368T>C c.2259T>C (p.Val753=) n.2379T>C
2	g.43943854A>T	CA425909844	LRPPRC	c.2337T>A (p.Val779=) n.2357T>A c.2211T>A (p.Val737=) c.2123T>A (n.2123T>A) c.2334T>A (p.Val778=) n.2919T>A c.755T>A c.2328T>A (p.Val776=) n.1439T>A c.2292T>A (p.Val764=) n.2411T>A c.2340T>A (p.Val780=) c.2367T>A (p.Val789=) n.3140T>A c.2212T>A (n.2212T>A) n.2924T>A c.2297-53T>A (n.2297-53T>A) n.2888T>A n.1088T>A c.2209T>A (n.2209T>A) n.5262T>A c.31T>A (n.31T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.1975T>A (n.1975T>A) c.41T>A n.3368T>A c.2259T>A (p.Val753=) n.2379T>A
2	g.43943855A>C	CA346673273	LRPPRC	c.2336T>G (p.Val779Gly) n.2356T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2122T>G (n.2122T>G) c.2333T>G (p.Val778Gly) n.2918T>G c.754T>G c.2327T>G (p.Val776Gly) n.1438T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) n.2410T>G c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) n.3139T>G c.2211T>G (n.2211T>G) n.2923T>G c.2297-54T>G (n.2297-54T>G) n.2887T>G n.1087T>G c.2208T>G (n.2208T>G) n.5261T>G c.30T>G (n.30T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.1974T>G (n.1974T>G) c.40T>G n.3367T>G c.2258T>G (p.Val753Gly) n.2378T>G
2	g.43943855A>G	CA346673275	LRPPRC	c.2336T>C (p.Val779Ala) n.2356T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2122T>C (n.2122T>C) c.2333T>C (p.Val778Ala) n.2918T>C c.754T>C c.2327T>C (p.Val776Ala) n.1438T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) n.2410T>C c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) n.3139T>C c.2211T>C (n.2211T>C) n.2923T>C c.2297-54T>C (n.2297-54T>C) n.2887T>C n.1087T>C c.2208T>C (n.2208T>C) n.5261T>C c.30T>C (n.30T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.1974T>C (n.1974T>C) c.40T>C n.3367T>C c.2258T>C (p.Val753Ala) n.2378T>C
2	g.43943855A>T	CA346673277	LRPPRC	c.2336T>A (p.Val779Asp) n.2356T>A c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2122T>A (n.2122T>A) c.2333T>A (p.Val778Asp) n.2918T>A c.754T>A c.2327T>A (p.Val776Asp) n.1438T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) n.2410T>A c.2339T>A (p.Val780Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) n.3139T>A c.2211T>A (n.2211T>A) n.2923T>A c.2297-54T>A (n.2297-54T>A) n.2887T>A n.1087T>A c.2208T>A (n.2208T>A) n.5261T>A c.30T>A (n.30T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.1974T>A (n.1974T>A) c.40T>A n.3367T>A c.2258T>A (p.Val753Asp) n.2378T>A
2	g.43943856C>A	CA346673280	LRPPRC	c.2335G>T (p.Val779Phe) n.2355G>T c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2121G>T (n.2121G>T) c.2332G>T (p.Val778Phe) n.2917G>T c.753G>T c.2326G>T (p.Val776Phe) n.1437G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) n.2409G>T c.2338G>T (p.Val780Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) n.3138G>T c.2210G>T (n.2210G>T) n.2922G>T c.2297-55G>T (n.2297-55G>T) n.2886G>T n.1086G>T c.2207G>T (n.2207G>T) n.5260G>T c.29G>T (n.29G>T) c.2248G>T (n.2248G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) c.39G>T n.3366G>T c.2257G>T (p.Val753Phe) n.2377G>T
2	g.43943856C=	CA2494001952	LRPPRC	c.2335G= (p.Val779=) n.2355G= c.2209G= (p.Val737=) c.2121G= (n.2121G=) c.2332G= (p.Val778=) n.2917G= c.753G= c.2326G= (p.Val776=) n.1437G= c.2290G= (p.Val764=) n.2409G= c.2338G= (p.Val780=) c.2365G= (p.Val789=) n.3138G= c.2210G= (n.2210G=) n.2922G= c.2297-55G= (n.2297-55G=) n.2886G= n.1086G= c.2207G= (n.2207G=) n.5260G= c.29G= (n.29G=) c.2248G= (n.2248G=) c.1973G= (n.1973G=) c.39G= n.3366G= c.2257G= (p.Val753=) n.2377G=
2	g.43943856C>G	CA346673282	LRPPRC	c.2335G>C (p.Val779Leu) n.2355G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2121G>C (n.2121G>C) c.2332G>C (p.Val778Leu) n.2917G>C c.753G>C c.2326G>C (p.Val776Leu) n.1437G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) n.2409G>C c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) n.3138G>C c.2210G>C (n.2210G>C) n.2922G>C c.2297-55G>C (n.2297-55G>C) n.2886G>C n.1086G>C c.2207G>C (n.2207G>C) n.5260G>C c.29G>C (n.29G>C) c.2248G>C (n.2248G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) c.39G>C n.3366G>C c.2257G>C (p.Val753Leu) n.2377G>C
2	g.43943856C>T	CA346673285	LRPPRC	c.2335G>A (p.Val779Ile) n.2355G>A c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2121G>A (n.2121G>A) c.2332G>A (p.Val778Ile) n.2917G>A c.753G>A c.2326G>A (p.Val776Ile) n.1437G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) n.2409G>A c.2338G>A (p.Val780Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) n.3138G>A c.2210G>A (n.2210G>A) n.2922G>A c.2297-55G>A (n.2297-55G>A) n.2886G>A n.1086G>A c.2207G>A (n.2207G>A) n.5260G>A c.29G>A (n.29G>A) c.2248G>A (n.2248G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) c.39G>A n.3366G>A c.2257G>A (p.Val753Ile) n.2377G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943857A>C	CA346673288	LRPPRC	c.2334T>G (p.Asp778Glu) n.2354T>G c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.2120T>G (n.2120T>G) c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.2916T>G c.752T>G c.2325T>G (p.Asp775Glu) n.1436T>G c.2289T>G (p.Asp763Glu) n.2408T>G c.2337T>G (p.Asp779Glu) c.2364T>G (p.Asp788Glu) n.3137T>G c.2209T>G (n.2209T>G) n.2921T>G c.2297-56T>G (n.2297-56T>G) n.2885T>G n.1085T>G c.2206T>G (n.2206T>G) n.5259T>G c.28T>G (n.28T>G) c.2247T>G (n.2247T>G) c.1972T>G (n.1972T>G) c.38T>G n.3365T>G c.2256T>G (p.Asp752Glu) n.2376T>G
2	g.43943857A>G	CA425909845	LRPPRC	c.2334T>C (p.Asp778=) n.2354T>C c.2208T>C (p.Asp736=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.2331T>C (p.Asp777=) n.2916T>C c.752T>C c.2325T>C (p.Asp775=) n.1436T>C c.2289T>C (p.Asp763=) n.2408T>C c.2337T>C (p.Asp779=) c.2364T>C (p.Asp788=) n.3137T>C c.2209T>C (n.2209T>C) n.2921T>C c.2297-56T>C (n.2297-56T>C) n.2885T>C n.1085T>C c.2206T>C (n.2206T>C) n.5259T>C c.28T>C (n.28T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.1972T>C (n.1972T>C) c.38T>C n.3365T>C c.2256T>C (p.Asp752=) n.2376T>C
2	g.43943857A>T	CA346673291	LRPPRC	c.2334T>A (p.Asp778Glu) n.2354T>A c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.2120T>A (n.2120T>A) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.2916T>A c.752T>A c.2325T>A (p.Asp775Glu) n.1436T>A c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.2408T>A c.2337T>A (p.Asp779Glu) c.2364T>A (p.Asp788Glu) n.3137T>A c.2209T>A (n.2209T>A) n.2921T>A c.2297-56T>A (n.2297-56T>A) n.2885T>A n.1085T>A c.2206T>A (n.2206T>A) n.5259T>A c.28T>A (n.28T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.1972T>A (n.1972T>A) c.38T>A n.3365T>A c.2256T>A (p.Asp752Glu) n.2376T>A
2	g.43943858T>A	CA346673297	LRPPRC	c.2333A>T (p.Asp778Val) n.2353A>T c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2119A>T (n.2119A>T) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.2915A>T c.751A>T c.2324A>T (p.Asp775Val) n.1435A>T c.2288A>T (p.Asp763Val) n.2407A>T c.2336A>T (p.Asp779Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) n.3136A>T c.2208A>T (n.2208A>T) n.2920A>T c.2297-57A>T (n.2297-57A>T) n.2884A>T n.1084A>T c.2205A>T (n.2205A>T) n.5258A>T c.27A>T (n.27A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) c.1971A>T (n.1971A>T) c.37A>T n.3364A>T c.2255A>T (p.Asp752Val) n.2375A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943858T>C	CA346673296	LRPPRC	c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.2353A>G c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2119A>G (n.2119A>G) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.2915A>G c.751A>G c.2324A>G (p.Asp775Gly) n.1435A>G c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.2407A>G c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.3136A>G c.2208A>G (n.2208A>G) n.2920A>G c.2297-57A>G (n.2297-57A>G) n.2884A>G n.1084A>G c.2205A>G (n.2205A>G) n.5258A>G c.27A>G (n.27A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1971A>G (n.1971A>G) c.37A>G n.3364A>G c.2255A>G (p.Asp752Gly) n.2375A>G	gnomAD v4
2	g.43943858T>G	CA346673294	LRPPRC	c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.2353A>C c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2119A>C (n.2119A>C) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.2915A>C c.751A>C c.2324A>C (p.Asp775Ala) n.1435A>C c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.2407A>C c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.3136A>C c.2208A>C (n.2208A>C) n.2920A>C c.2297-57A>C (n.2297-57A>C) n.2884A>C n.1084A>C c.2205A>C (n.2205A>C) n.5258A>C c.27A>C (n.27A>C) c.2246A>C (n.2246A>C) c.1971A>C (n.1971A>C) c.37A>C n.3364A>C c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.2375A>C
2	g.43943858T=	CA2494001953	LRPPRC	c.2333A= (p.Asp778=) n.2353A= c.2207A= (p.Asp736=) c.2119A= (n.2119A=) c.2330A= (p.Asp777=) n.2915A= c.751A= c.2324A= (p.Asp775=) n.1435A= c.2288A= (p.Asp763=) n.2407A= c.2336A= (p.Asp779=) c.2363A= (p.Asp788=) n.3136A= c.2208A= (n.2208A=) n.2920A= c.2297-57A= (n.2297-57A=) n.2884A= n.1084A= c.2205A= (n.2205A=) n.5258A= c.27A= (n.27A=) c.2246A= (n.2246A=) c.1971A= (n.1971A=) c.37A= n.3364A= c.2255A= (p.Asp752=) n.2375A=
2	g.43943859C>A	CA346673298	LRPPRC	c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.2352G>T c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2118G>T (n.2118G>T) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.2914G>T c.750G>T c.2323G>T (p.Asp775Tyr) n.1434G>T c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.2406G>T c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.3135G>T c.2207G>T (n.2207G>T) n.2919G>T c.2297-58G>T (n.2297-58G>T) n.2883G>T n.1083G>T c.2204G>T (n.2204G>T) n.5257G>T c.26G>T (n.26G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.1970G>T (n.1970G>T) c.36G>T n.3363G>T c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.2374G>T
2	g.43943859C>G	CA346673300	LRPPRC	c.2332G>C (p.Asp778His) n.2352G>C c.2206G>C (p.Asp736His) c.2118G>C (n.2118G>C) c.2329G>C (p.Asp777His) n.2914G>C c.750G>C c.2323G>C (p.Asp775His) n.1434G>C c.2287G>C (p.Asp763His) n.2406G>C c.2335G>C (p.Asp779His) c.2362G>C (p.Asp788His) n.3135G>C c.2207G>C (n.2207G>C) n.2919G>C c.2297-58G>C (n.2297-58G>C) n.2883G>C n.1083G>C c.2204G>C (n.2204G>C) n.5257G>C c.26G>C (n.26G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.1970G>C (n.1970G>C) c.36G>C n.3363G>C c.2254G>C (p.Asp752His) n.2374G>C
2	g.43943859C>T	CA346673299	LRPPRC	c.2332G>A (p.Asp778Asn) n.2352G>A c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.2118G>A (n.2118G>A) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.2914G>A c.750G>A c.2323G>A (p.Asp775Asn) n.1434G>A c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.2406G>A c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.3135G>A c.2207G>A (n.2207G>A) n.2919G>A c.2297-58G>A (n.2297-58G>A) n.2883G>A n.1083G>A c.2204G>A (n.2204G>A) n.5257G>A c.26G>A (n.26G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.1970G>A (n.1970G>A) c.36G>A n.3363G>A c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.2374G>A
2	g.43943860C>A	CA346673303	LRPPRC	c.2331G>T (p.Lys777Asn) n.2351G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.2117G>T (n.2117G>T) c.2328G>T (p.Lys776Asn) n.2913G>T c.749G>T c.2322G>T (p.Lys774Asn) n.1433G>T c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.2405G>T c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.2361G>T (p.Lys787Asn) n.3134G>T c.2206G>T (n.2206G>T) n.2918G>T c.2297-59G>T (n.2297-59G>T) n.2882G>T n.1082G>T c.2203G>T (n.2203G>T) n.5256G>T c.25G>T (n.25G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.1969G>T (n.1969G>T) c.35G>T n.3362G>T c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.2373G>T	gnomAD v4
2	g.43943860C=	CA2494001954	LRPPRC	c.2331G= (p.Lys777=) n.2351G= c.2205G= (p.Lys735=) c.2117G= (n.2117G=) c.2328G= (p.Lys776=) n.2913G= c.749G= c.2322G= (p.Lys774=) n.1433G= c.2286G= (p.Lys762=) n.2405G= c.2334G= (p.Lys778=) c.2361G= (p.Lys787=) n.3134G= c.2206G= (n.2206G=) n.2918G= c.2297-59G= (n.2297-59G=) n.2882G= n.1082G= c.2203G= (n.2203G=) n.5256G= c.25G= (n.25G=) c.2244G= (n.2244G=) c.1969G= (n.1969G=) c.35G= n.3362G= c.2253G= (p.Lys751=) n.2373G=
2	g.43943860C>G	CA346673311	LRPPRC	c.2331G>C (p.Lys777Asn) n.2351G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.2117G>C (n.2117G>C) c.2328G>C (p.Lys776Asn) n.2913G>C c.749G>C c.2322G>C (p.Lys774Asn) n.1433G>C c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.2405G>C c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.2361G>C (p.Lys787Asn) n.3134G>C c.2206G>C (n.2206G>C) n.2918G>C c.2297-59G>C (n.2297-59G>C) n.2882G>C n.1082G>C c.2203G>C (n.2203G>C) n.5256G>C c.25G>C (n.25G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.1969G>C (n.1969G>C) c.35G>C n.3362G>C c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.2373G>C
2	g.43943860C>T	CA1638488	LRPPRC	c.2331G>A (p.Lys777=) n.2351G>A c.2205G>A (p.Lys735=) c.2117G>A (n.2117G>A) c.2328G>A (p.Lys776=) n.2913G>A c.749G>A c.2322G>A (p.Lys774=) n.1433G>A c.2286G>A (p.Lys762=) n.2405G>A c.2334G>A (p.Lys778=) c.2361G>A (p.Lys787=) n.3134G>A c.2206G>A (n.2206G>A) n.2918G>A c.2297-59G>A (n.2297-59G>A) n.2882G>A n.1082G>A c.2203G>A (n.2203G>A) n.5256G>A c.25G>A (n.25G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.1969G>A (n.1969G>A) c.35G>A n.3362G>A c.2253G>A (p.Lys751=) n.2373G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943861T>A	CA346673314	LRPPRC	c.2330A>T (p.Lys777Met) n.2350A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) c.2116A>T (n.2116A>T) c.2327A>T (p.Lys776Met) n.2912A>T c.748A>T c.2321A>T (p.Lys774Met) n.1432A>T c.2285A>T (p.Lys762Met) n.2404A>T c.2333A>T (p.Lys778Met) c.2360A>T (p.Lys787Met) n.3133A>T c.2205A>T (n.2205A>T) n.2917A>T c.2297-60A>T (n.2297-60A>T) n.2881A>T n.1081A>T c.2202A>T (n.2202A>T) n.5255A>T c.24A>T (n.24A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.34A>T n.3361A>T c.2252A>T (p.Lys751Met) n.2372A>T
2	g.43943861T>C	CA346673315	LRPPRC	c.2330A>G (p.Lys777Arg) n.2350A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2116A>G (n.2116A>G) c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.2912A>G c.748A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.1432A>G c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2404A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.3133A>G c.2205A>G (n.2205A>G) n.2917A>G c.2297-60A>G (n.2297-60A>G) n.2881A>G n.1081A>G c.2202A>G (n.2202A>G) n.5255A>G c.24A>G (n.24A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.34A>G n.3361A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.2372A>G
2	g.43943861T>G	CA346673316	LRPPRC	c.2330A>C (p.Lys777Thr) n.2350A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2116A>C (n.2116A>C) c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.2912A>C c.748A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.1432A>C c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.2404A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.3133A>C c.2205A>C (n.2205A>C) n.2917A>C c.2297-60A>C (n.2297-60A>C) n.2881A>C n.1081A>C c.2202A>C (n.2202A>C) n.5255A>C c.24A>C (n.24A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.34A>C n.3361A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.2372A>C
2	g.43943862T>A	CA346673319	LRPPRC	c.2329A>T (p.Lys777Ter) n.2349A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2115A>T (n.2115A>T) c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2911A>T c.747A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.1431A>T c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.2403A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.3132A>T c.2204A>T (n.2204A>T) n.2916A>T c.2297-61A>T (n.2297-61A>T) n.2880A>T n.1080A>T c.2201A>T (n.2201A>T) n.5254A>T c.23A>T (n.23A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.1967A>T (n.1967A>T) c.33A>T n.3360A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.2371A>T
2	g.43943862T>C	CA346673320	LRPPRC	c.2329A>G (p.Lys777Glu) n.2349A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2115A>G (n.2115A>G) c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.2911A>G c.747A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.1431A>G c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.2403A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.3132A>G c.2204A>G (n.2204A>G) n.2916A>G c.2297-61A>G (n.2297-61A>G) n.2880A>G n.1080A>G c.2201A>G (n.2201A>G) n.5254A>G c.23A>G (n.23A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.1967A>G (n.1967A>G) c.33A>G n.3360A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.2371A>G
2	g.43943862T>G	CA346673327	LRPPRC	c.2329A>C (p.Lys777Gln) n.2349A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2115A>C (n.2115A>C) c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.2911A>C c.747A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.1431A>C c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.2403A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.3132A>C c.2204A>C (n.2204A>C) n.2916A>C c.2297-61A>C (n.2297-61A>C) n.2880A>C n.1080A>C c.2201A>C (n.2201A>C) n.5254A>C c.23A>C (n.23A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.1967A>C (n.1967A>C) c.33A>C n.3360A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.2371A>C	gnomAD v4
2	g.43943863C>A	CA346673334	LRPPRC	c.2328G>T (p.Glu776Asp) n.2348G>T c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2114G>T (n.2114G>T) c.2325G>T (p.Glu775Asp) n.2910G>T c.746G>T c.2319G>T (p.Glu773Asp) n.1430G>T c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.2402G>T c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.3131G>T c.2203G>T (n.2203G>T) n.2915G>T c.2297-62G>T (n.2297-62G>T) n.2879G>T n.1079G>T c.2200G>T (n.2200G>T) n.5253G>T c.22G>T (n.22G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.32G>T n.3359G>T c.2250G>T (p.Glu750Asp) n.2370G>T
2	g.43943863C=	CA2494001955	LRPPRC	c.2328G= (p.Glu776=) n.2348G= c.2202G= (p.Glu734=) c.2114G= (n.2114G=) c.2325G= (p.Glu775=) n.2910G= c.746G= c.2319G= (p.Glu773=) n.1430G= c.2283G= (p.Glu761=) n.2402G= c.2331G= (p.Glu777=) c.2358G= (p.Glu786=) n.3131G= c.2203G= (n.2203G=) n.2915G= c.2297-62G= (n.2297-62G=) n.2879G= n.1079G= c.2200G= (n.2200G=) n.5253G= c.22G= (n.22G=) c.2241G= (n.2241G=) c.1966G= (n.1966G=) c.32G= n.3359G= c.2250G= (p.Glu750=) n.2370G=
2	g.43943863C>G	CA346673331	LRPPRC	c.2328G>C (p.Glu776Asp) n.2348G>C c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2114G>C (n.2114G>C) c.2325G>C (p.Glu775Asp) n.2910G>C c.746G>C c.2319G>C (p.Glu773Asp) n.1430G>C c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.2402G>C c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.3131G>C c.2203G>C (n.2203G>C) n.2915G>C c.2297-62G>C (n.2297-62G>C) n.2879G>C n.1079G>C c.2200G>C (n.2200G>C) n.5253G>C c.22G>C (n.22G>C) c.2241G>C (n.2241G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.32G>C n.3359G>C c.2250G>C (p.Glu750Asp) n.2370G>C	dbSNP
2	g.43943863C>T	CA425909846	LRPPRC	c.2328G>A (p.Glu776=) n.2348G>A c.2202G>A (p.Glu734=) c.2114G>A (n.2114G>A) c.2325G>A (p.Glu775=) n.2910G>A c.746G>A c.2319G>A (p.Glu773=) n.1430G>A c.2283G>A (p.Glu761=) n.2402G>A c.2331G>A (p.Glu777=) c.2358G>A (p.Glu786=) n.3131G>A c.2203G>A (n.2203G>A) n.2915G>A c.2297-62G>A (n.2297-62G>A) n.2879G>A n.1079G>A c.2200G>A (n.2200G>A) n.5253G>A c.22G>A (n.22G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.32G>A n.3359G>A c.2250G>A (p.Glu750=) n.2370G>A	ClinVar dbSNP
2	g.43943864T>A	CA346673338	LRPPRC	c.2327A>T (p.Glu776Val) n.2347A>T c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2113A>T (n.2113A>T) c.2324A>T (p.Glu775Val) n.2909A>T c.745A>T c.2318A>T (p.Glu773Val) n.1429A>T c.2282A>T (p.Glu761Val) n.2401A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.3130A>T c.2202A>T (n.2202A>T) n.2914A>T c.2297-63A>T (n.2297-63A>T) n.2878A>T n.1078A>T c.2199A>T (n.2199A>T) n.5252A>T c.21A>T (n.21A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.1965A>T (n.1965A>T) c.31A>T n.3358A>T c.2249A>T (p.Glu750Val) n.2369A>T
2	g.43943864T>C	CA346673339	LRPPRC	c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.2347A>G c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2113A>G (n.2113A>G) c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.2909A>G c.745A>G c.2318A>G (p.Glu773Gly) n.1429A>G c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.2401A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.3130A>G c.2202A>G (n.2202A>G) n.2914A>G c.2297-63A>G (n.2297-63A>G) n.2878A>G n.1078A>G c.2199A>G (n.2199A>G) n.5252A>G c.21A>G (n.21A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) c.31A>G n.3358A>G c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.2369A>G
2	g.43943864T>G	CA346673340	LRPPRC	c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.2347A>C c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2113A>C (n.2113A>C) c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.2909A>C c.745A>C c.2318A>C (p.Glu773Ala) n.1429A>C c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.2401A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.3130A>C c.2202A>C (n.2202A>C) n.2914A>C c.2297-63A>C (n.2297-63A>C) n.2878A>C n.1078A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.5252A>C c.21A>C (n.21A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.1965A>C (n.1965A>C) c.31A>C n.3358A>C c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.2369A>C
2	g.43943865C>A	CA1638489	LRPPRC	c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.2346G>T c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2112G>T (n.2112G>T) c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.2908G>T c.744G>T c.2317G>T (p.Glu773Ter) n.1428G>T c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.2400G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.3129G>T c.2201G>T (n.2201G>T) n.2913G>T c.2297-64G>T (n.2297-64G>T) n.2877G>T n.1077G>T c.2198G>T (n.2198G>T) n.5251G>T c.20G>T (n.20G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.30G>T n.3357G>T c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.2368G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943865C=	CA2494001956	LRPPRC	c.2326G= (p.Glu776=) n.2346G= c.2200G= (p.Glu734=) c.2112G= (n.2112G=) c.2323G= (p.Glu775=) n.2908G= c.744G= c.2317G= (p.Glu773=) n.1428G= c.2281G= (p.Glu761=) n.2400G= c.2329G= (p.Glu777=) c.2356G= (p.Glu786=) n.3129G= c.2201G= (n.2201G=) n.2913G= c.2297-64G= (n.2297-64G=) n.2877G= n.1077G= c.2198G= (n.2198G=) n.5251G= c.20G= (n.20G=) c.2239G= (n.2239G=) c.1964G= (n.1964G=) c.30G= n.3357G= c.2248G= (p.Glu750=) n.2368G=
2	g.43943865C>G	CA346673346	LRPPRC	c.2326G>C (p.Glu776Gln) n.2346G>C c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2112G>C (n.2112G>C) c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.2908G>C c.744G>C c.2317G>C (p.Glu773Gln) n.1428G>C c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.2400G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.3129G>C c.2201G>C (n.2201G>C) n.2913G>C c.2297-64G>C (n.2297-64G>C) n.2877G>C n.1077G>C c.2198G>C (n.2198G>C) n.5251G>C c.20G>C (n.20G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.30G>C n.3357G>C c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.2368G>C
2	g.43943865C>T	CA346673349	LRPPRC	c.2326G>A (p.Glu776Lys) n.2346G>A c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2112G>A (n.2112G>A) c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.2908G>A c.744G>A c.2317G>A (p.Glu773Lys) n.1428G>A c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.2400G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.3129G>A c.2201G>A (n.2201G>A) n.2913G>A c.2297-64G>A (n.2297-64G>A) n.2877G>A n.1077G>A c.2198G>A (n.2198G>A) n.5251G>A c.20G>A (n.20G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.30G>A n.3357G>A c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.2368G>A
2	g.43943865_43943866delinsAC	CA2573134764	LRPPRC	c.2325_2326delinsGT (p.Lys776Ter) n.2345_2346delinsGT c.2199_2200delinsGT (p.Lys734Ter) c.2111_2112delinsGT (n.2111_2112delinsGT) c.2322_2323delinsGT (p.Lys775Ter) n.2907_2908delinsGT c.743_744delinsGT c.2316_2317delinsGT (p.Lys773Ter) n.1427_1428delinsGT c.2280_2281delinsGT (p.Lys761Ter) n.2399_2400delinsGT c.2328_2329delinsGT (p.Lys777Ter) c.2355_2356delinsGT (p.Lys786Ter) n.3128_3129delinsGT c.2200_2201delinsGT (n.2200_2201delinsGT) n.2912_2913delinsGT c.2297-65_2297-64delinsGT (n.2297-65_2297-64delinsGT) n.2876_2877delinsGT n.1076_1077delinsGT c.2197_2198delinsGT (n.2197_2198delinsGT) n.5250_5251delinsGT c.19_20delinsGT (n.19_20delinsGT) c.2238_2239delinsGT (n.2238_2239delinsGT) c.1963_1964delinsGT (n.1963_1964delinsGT) c.29_30delinsGT n.3356_3357delinsGT c.2247_2248delinsGT (p.Lys750Ter) n.2367_2368delinsGT	ClinVar dbSNP
2	g.43943866T>A	CA346673356	LRPPRC	c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.2345A>T c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.2111A>T (n.2111A>T) c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.2907A>T c.743A>T c.2316A>T (p.Lys772Asn) n.1427A>T c.2280A>T (p.Lys760Asn) n.2399A>T c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.2355A>T (p.Lys785Asn) n.3128A>T c.2200A>T (n.2200A>T) n.2912A>T c.2297-65A>T (n.2297-65A>T) n.2876A>T n.1076A>T c.2197A>T (n.2197A>T) n.5250A>T c.19A>T (n.19A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) c.1963A>T (n.1963A>T) c.29A>T n.3356A>T c.2247A>T (p.Lys749Asn) n.2367A>T
2	g.43943866T>C	CA291974	LRPPRC	c.2325A>G (p.Lys775=) n.2345A>G c.2199A>G (p.Lys733=) c.2111A>G (n.2111A>G) c.2322A>G (p.Lys774=) n.2907A>G c.743A>G c.2316A>G (p.Lys772=) n.1427A>G c.2280A>G (p.Lys760=) n.2399A>G c.2328A>G (p.Lys776=) c.2355A>G (p.Lys785=) n.3128A>G c.2200A>G (n.2200A>G) n.2912A>G c.2297-65A>G (n.2297-65A>G) n.2876A>G n.1076A>G c.2197A>G (n.2197A>G) n.5250A>G c.19A>G (n.19A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) c.29A>G n.3356A>G c.2247A>G (p.Lys749=) n.2367A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943866T>G	CA346673354	LRPPRC	c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.2345A>C c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.2111A>C (n.2111A>C) c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.2907A>C c.743A>C c.2316A>C (p.Lys772Asn) n.1427A>C c.2280A>C (p.Lys760Asn) n.2399A>C c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.2355A>C (p.Lys785Asn) n.3128A>C c.2200A>C (n.2200A>C) n.2912A>C c.2297-65A>C (n.2297-65A>C) n.2876A>C n.1076A>C c.2197A>C (n.2197A>C) n.5250A>C c.19A>C (n.19A>C) c.2238A>C (n.2238A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) c.29A>C n.3356A>C c.2247A>C (p.Lys749Asn) n.2367A>C
2	g.43943866T=	CA2494001957	LRPPRC	c.2325A= (p.Lys775=) n.2345A= c.2199A= (p.Lys733=) c.2111A= (n.2111A=) c.2322A= (p.Lys774=) n.2907A= c.743A= c.2316A= (p.Lys772=) n.1427A= c.2280A= (p.Lys760=) n.2399A= c.2328A= (p.Lys776=) c.2355A= (p.Lys785=) n.3128A= c.2200A= (n.2200A=) n.2912A= c.2297-65A= (n.2297-65A=) n.2876A= n.1076A= c.2197A= (n.2197A=) n.5250A= c.19A= (n.19A=) c.2238A= (n.2238A=) c.1963A= (n.1963A=) c.29A= n.3356A= c.2247A= (p.Lys749=) n.2367A=
2	g.43943867T>A	CA346673359	LRPPRC	c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.2344A>T c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.2110A>T (n.2110A>T) c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.2906A>T c.742A>T c.2315A>T (p.Lys772Ile) n.1426A>T c.2279A>T (p.Lys760Ile) n.2398A>T c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.2354A>T (p.Lys785Ile) n.3127A>T c.2199A>T (n.2199A>T) n.2911A>T c.2297-66A>T (n.2297-66A>T) n.2875A>T n.1075A>T c.2196A>T (n.2196A>T) n.5249A>T c.18A>T (n.18A>T) c.2237A>T (n.2237A>T) c.1962A>T (n.1962A>T) c.28A>T n.3355A>T c.2246A>T (p.Lys749Ile) n.2366A>T
2	g.43943867T>C	CA346673361	LRPPRC	c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2344A>G c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2110A>G (n.2110A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.2906A>G c.742A>G c.2315A>G (p.Lys772Arg) n.1426A>G c.2279A>G (p.Lys760Arg) n.2398A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.3127A>G c.2199A>G (n.2199A>G) n.2911A>G c.2297-66A>G (n.2297-66A>G) n.2875A>G n.1075A>G c.2196A>G (n.2196A>G) n.5249A>G c.18A>G (n.18A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.1962A>G (n.1962A>G) c.28A>G n.3355A>G c.2246A>G (p.Lys749Arg) n.2366A>G	gnomAD v4
2	g.43943867T>G	CA346673363	LRPPRC	c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2344A>C c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2110A>C (n.2110A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.2906A>C c.742A>C c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.1426A>C c.2279A>C (p.Lys760Thr) n.2398A>C c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.3127A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.2911A>C c.2297-66A>C (n.2297-66A>C) n.2875A>C n.1075A>C c.2196A>C (n.2196A>C) n.5249A>C c.18A>C (n.18A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.1962A>C (n.1962A>C) c.28A>C n.3355A>C c.2246A>C (p.Lys749Thr) n.2366A>C
2	g.43943868T>A	CA346673366	LRPPRC	c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2343A>T c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2109A>T (n.2109A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.2905A>T c.741A>T c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.1425A>T c.2278A>T (p.Lys760Ter) n.2397A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.3126A>T c.2198A>T (n.2198A>T) n.2910A>T c.2297-67A>T (n.2297-67A>T) n.2874A>T n.1074A>T c.2195A>T (n.2195A>T) n.5248A>T c.17A>T (n.17A>T) c.2236A>T (n.2236A>T) c.1961A>T (n.1961A>T) c.27A>T n.3354A>T c.2245A>T (p.Lys749Ter) n.2365A>T
2	g.43943868T>C	CA346673368	LRPPRC	c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2343A>G c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2109A>G (n.2109A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.2905A>G c.741A>G c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.1425A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) n.2397A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.3126A>G c.2198A>G (n.2198A>G) n.2910A>G c.2297-67A>G (n.2297-67A>G) n.2874A>G n.1074A>G c.2195A>G (n.2195A>G) n.5248A>G c.17A>G (n.17A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) c.1961A>G (n.1961A>G) c.27A>G n.3354A>G c.2245A>G (p.Lys749Glu) n.2365A>G
2	g.43943868T>G	CA346673372	LRPPRC	c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2343A>C c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2109A>C (n.2109A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.2905A>C c.741A>C c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.1425A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) n.2397A>C c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.3126A>C c.2198A>C (n.2198A>C) n.2910A>C c.2297-67A>C (n.2297-67A>C) n.2874A>C n.1074A>C c.2195A>C (n.2195A>C) n.5248A>C c.17A>C (n.17A>C) c.2236A>C (n.2236A>C) c.1961A>C (n.1961A>C) c.27A>C n.3354A>C c.2245A>C (p.Lys749Gln) n.2365A>C
2	g.43943869C>A	CA346673374	LRPPRC	c.2322G>T (p.Met774Ile) n.2342G>T c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2108G>T (n.2108G>T) c.2319G>T (p.Met773Ile) n.2904G>T c.740G>T c.2313G>T (p.Met771Ile) n.1424G>T c.2277G>T (p.Met759Ile) n.2396G>T c.2325G>T (p.Met775Ile) c.2352G>T (p.Met784Ile) n.3125G>T c.2197G>T (n.2197G>T) n.2909G>T c.2297-68G>T (n.2297-68G>T) n.2873G>T n.1073G>T c.2194G>T (n.2194G>T) n.5247G>T c.16G>T (n.16G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) c.26G>T n.3353G>T c.2244G>T (p.Met748Ile) n.2364G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943869C=	CA2494001958	LRPPRC	c.2322G= (p.Met774=) n.2342G= c.2196G= (p.Met732=) c.2108G= (n.2108G=) c.2319G= (p.Met773=) n.2904G= c.740G= c.2313G= (p.Met771=) n.1424G= c.2277G= (p.Met759=) n.2396G= c.2325G= (p.Met775=) c.2352G= (p.Met784=) n.3125G= c.2197G= (n.2197G=) n.2909G= c.2297-68G= (n.2297-68G=) n.2873G= n.1073G= c.2194G= (n.2194G=) n.5247G= c.16G= (n.16G=) c.2235G= (n.2235G=) c.1960G= (n.1960G=) c.26G= n.3353G= c.2244G= (p.Met748=) n.2364G=
2	g.43943869C>G	CA346673375	LRPPRC	c.2322G>C (p.Met774Ile) n.2342G>C c.2196G>C (p.Met732Ile) c.2108G>C (n.2108G>C) c.2319G>C (p.Met773Ile) n.2904G>C c.740G>C c.2313G>C (p.Met771Ile) n.1424G>C c.2277G>C (p.Met759Ile) n.2396G>C c.2325G>C (p.Met775Ile) c.2352G>C (p.Met784Ile) n.3125G>C c.2197G>C (n.2197G>C) n.2909G>C c.2297-68G>C (n.2297-68G>C) n.2873G>C n.1073G>C c.2194G>C (n.2194G>C) n.5247G>C c.16G>C (n.16G>C) c.2235G>C (n.2235G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) c.26G>C n.3353G>C c.2244G>C (p.Met748Ile) n.2364G>C	gnomAD v4
2	g.43943869C>T	CA346673378	LRPPRC	c.2322G>A (p.Met774Ile) n.2342G>A c.2196G>A (p.Met732Ile) c.2108G>A (n.2108G>A) c.2319G>A (p.Met773Ile) n.2904G>A c.740G>A c.2313G>A (p.Met771Ile) n.1424G>A c.2277G>A (p.Met759Ile) n.2396G>A c.2325G>A (p.Met775Ile) c.2352G>A (p.Met784Ile) n.3125G>A c.2197G>A (n.2197G>A) n.2909G>A c.2297-68G>A (n.2297-68G>A) n.2873G>A n.1073G>A c.2194G>A (n.2194G>A) n.5247G>A c.16G>A (n.16G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) c.26G>A n.3353G>A c.2244G>A (p.Met748Ile) n.2364G>A
2	g.43943870A=	CA2494001959	LRPPRC	c.2321T= (p.Met774=) n.2341T= c.2195T= (p.Met732=) c.2107T= (n.2107T=) c.2318T= (p.Met773=) n.2903T= c.739T= c.2312T= (p.Met771=) n.1423T= c.2276T= (p.Met759=) n.2395T= c.2324T= (p.Met775=) c.2351T= (p.Met784=) n.3124T= c.2196T= (n.2196T=) n.2908T= c.2297-69T= (n.2297-69T=) n.2872T= n.1072T= c.2193T= (n.2193T=) n.5246T= c.15T= (n.15T=) c.2234T= (n.2234T=) c.1959T= (n.1959T=) c.25T= n.3352T= c.2243T= (p.Met748=) n.2363T=
2	g.43943870A>C	CA346673382	LRPPRC	c.2321T>G (p.Met774Arg) n.2341T>G c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2107T>G (n.2107T>G) c.2318T>G (p.Met773Arg) n.2903T>G c.739T>G c.2312T>G (p.Met771Arg) n.1423T>G c.2276T>G (p.Met759Arg) n.2395T>G c.2324T>G (p.Met775Arg) c.2351T>G (p.Met784Arg) n.3124T>G c.2196T>G (n.2196T>G) n.2908T>G c.2297-69T>G (n.2297-69T>G) n.2872T>G n.1072T>G c.2193T>G (n.2193T>G) n.5246T>G c.15T>G (n.15T>G) c.2234T>G (n.2234T>G) c.1959T>G (n.1959T>G) c.25T>G n.3352T>G c.2243T>G (p.Met748Arg) n.2363T>G
2	g.43943870A>G	CA346673393	LRPPRC	c.2321T>C (p.Met774Thr) n.2341T>C c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2107T>C (n.2107T>C) c.2318T>C (p.Met773Thr) n.2903T>C c.739T>C c.2312T>C (p.Met771Thr) n.1423T>C c.2276T>C (p.Met759Thr) n.2395T>C c.2324T>C (p.Met775Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) n.3124T>C c.2196T>C (n.2196T>C) n.2908T>C c.2297-69T>C (n.2297-69T>C) n.2872T>C n.1072T>C c.2193T>C (n.2193T>C) n.5246T>C c.15T>C (n.15T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.1959T>C (n.1959T>C) c.25T>C n.3352T>C c.2243T>C (p.Met748Thr) n.2363T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43943870A>T	CA346673394	LRPPRC	c.2321T>A (p.Met774Lys) n.2341T>A c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2107T>A (n.2107T>A) c.2318T>A (p.Met773Lys) n.2903T>A c.739T>A c.2312T>A (p.Met771Lys) n.1423T>A c.2276T>A (p.Met759Lys) n.2395T>A c.2324T>A (p.Met775Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) n.3124T>A c.2196T>A (n.2196T>A) n.2908T>A c.2297-69T>A (n.2297-69T>A) n.2872T>A n.1072T>A c.2193T>A (n.2193T>A) n.5246T>A c.15T>A (n.15T>A) c.2234T>A (n.2234T>A) c.1959T>A (n.1959T>A) c.25T>A n.3352T>A c.2243T>A (p.Met748Lys) n.2363T>A
2	g.43943871T>A	CA346673398	LRPPRC	c.2320A>T (p.Met774Leu) n.2340A>T c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2106A>T (n.2106A>T) c.2317A>T (p.Met773Leu) n.2902A>T c.738A>T c.2311A>T (p.Met771Leu) n.1422A>T c.2275A>T (p.Met759Leu) n.2394A>T c.2323A>T (p.Met775Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) n.3123A>T c.2195A>T (n.2195A>T) n.2907A>T c.2297-70A>T (n.2297-70A>T) n.2871A>T n.1071A>T c.2192A>T (n.2192A>T) n.5245A>T c.14A>T (n.14A>T) c.2233A>T (n.2233A>T) c.1958A>T (n.1958A>T) c.24A>T n.3351A>T c.2242A>T (p.Met748Leu) n.2362A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943871T>C	CA346673403	LRPPRC	c.2320A>G (p.Met774Val) n.2340A>G c.2194A>G (p.Met732Val) c.2106A>G (n.2106A>G) c.2317A>G (p.Met773Val) n.2902A>G c.738A>G c.2311A>G (p.Met771Val) n.1422A>G c.2275A>G (p.Met759Val) n.2394A>G c.2323A>G (p.Met775Val) c.2350A>G (p.Met784Val) n.3123A>G c.2195A>G (n.2195A>G) n.2907A>G c.2297-70A>G (n.2297-70A>G) n.2871A>G n.1071A>G c.2192A>G (n.2192A>G) n.5245A>G c.14A>G (n.14A>G) c.2233A>G (n.2233A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.24A>G n.3351A>G c.2242A>G (p.Met748Val) n.2362A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.43943871T>G	CA346673400	LRPPRC	c.2320A>C (p.Met774Leu) n.2340A>C c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2106A>C (n.2106A>C) c.2317A>C (p.Met773Leu) n.2902A>C c.738A>C c.2311A>C (p.Met771Leu) n.1422A>C c.2275A>C (p.Met759Leu) n.2394A>C c.2323A>C (p.Met775Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) n.3123A>C c.2195A>C (n.2195A>C) n.2907A>C c.2297-70A>C (n.2297-70A>C) n.2871A>C n.1071A>C c.2192A>C (n.2192A>C) n.5245A>C c.14A>C (n.14A>C) c.2233A>C (n.2233A>C) c.1958A>C (n.1958A>C) c.24A>C n.3351A>C c.2242A>C (p.Met748Leu) n.2362A>C
2	g.43943871T=	CA2494001960	LRPPRC	c.2320A= (p.Met774=) n.2340A= c.2194A= (p.Met732=) c.2106A= (n.2106A=) c.2317A= (p.Met773=) n.2902A= c.738A= c.2311A= (p.Met771=) n.1422A= c.2275A= (p.Met759=) n.2394A= c.2323A= (p.Met775=) c.2350A= (p.Met784=) n.3123A= c.2195A= (n.2195A=) n.2907A= c.2297-70A= (n.2297-70A=) n.2871A= n.1071A= c.2192A= (n.2192A=) n.5245A= c.14A= (n.14A=) c.2233A= (n.2233A=) c.1958A= (n.1958A=) c.24A= n.3351A= c.2242A= (p.Met748=) n.2362A=
2	g.43943872C>A	CA346673405	LRPPRC	c.2319G>T (p.Glu773Asp) n.2339G>T c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.2105G>T (n.2105G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) n.2901G>T c.737G>T c.2310G>T (p.Glu770Asp) n.1421G>T c.2274G>T (p.Glu758Asp) n.2393G>T c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.2349G>T (p.Glu783Asp) n.3122G>T c.2194G>T (n.2194G>T) n.2906G>T c.2297-71G>T (n.2297-71G>T) n.2870G>T n.1070G>T c.2191G>T (n.2191G>T) n.5244G>T c.13G>T (n.13G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.1957G>T (n.1957G>T) c.23G>T n.3350G>T c.2241G>T (p.Glu747Asp) n.2361G>T
2	g.43943872C>G	CA346673408	LRPPRC	c.2319G>C (p.Glu773Asp) n.2339G>C c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.2105G>C (n.2105G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) n.2901G>C c.737G>C c.2310G>C (p.Glu770Asp) n.1421G>C c.2274G>C (p.Glu758Asp) n.2393G>C c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.2349G>C (p.Glu783Asp) n.3122G>C c.2194G>C (n.2194G>C) n.2906G>C c.2297-71G>C (n.2297-71G>C) n.2870G>C n.1070G>C c.2191G>C (n.2191G>C) n.5244G>C c.13G>C (n.13G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.1957G>C (n.1957G>C) c.23G>C n.3350G>C c.2241G>C (p.Glu747Asp) n.2361G>C	gnomAD v4
2	g.43943872C>T	CA425909847	LRPPRC	c.2319G>A (p.Glu773=) n.2339G>A c.2193G>A (p.Glu731=) c.2105G>A (n.2105G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) n.2901G>A c.737G>A c.2310G>A (p.Glu770=) n.1421G>A c.2274G>A (p.Glu758=) n.2393G>A c.2322G>A (p.Glu774=) c.2349G>A (p.Glu783=) n.3122G>A c.2194G>A (n.2194G>A) n.2906G>A c.2297-71G>A (n.2297-71G>A) n.2870G>A n.1070G>A c.2191G>A (n.2191G>A) n.5244G>A c.13G>A (n.13G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.1957G>A (n.1957G>A) c.23G>A n.3350G>A c.2241G>A (p.Glu747=) n.2361G>A	ClinVar
2	g.43943873T>A	CA346673410	LRPPRC	c.2318A>T (p.Glu773Val) n.2338A>T c.2192A>T (p.Glu731Val) c.2104A>T (n.2104A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) n.2900A>T c.736A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) n.1420A>T c.2273A>T (p.Glu758Val) n.2392A>T c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) n.3121A>T c.2193A>T (n.2193A>T) n.2905A>T c.2297-72A>T (n.2297-72A>T) n.2869A>T n.1069A>T c.2190A>T (n.2190A>T) n.5243A>T c.12A>T (n.12A>T) c.2231A>T (n.2231A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) c.22A>T n.3349A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) n.2360A>T
2	g.43943873T>C	CA346673412	LRPPRC	c.2318A>G (p.Glu773Gly) n.2338A>G c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.2104A>G (n.2104A>G) c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.2900A>G c.736A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) n.1420A>G c.2273A>G (p.Glu758Gly) n.2392A>G c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) n.3121A>G c.2193A>G (n.2193A>G) n.2905A>G c.2297-72A>G (n.2297-72A>G) n.2869A>G n.1069A>G c.2190A>G (n.2190A>G) n.5243A>G c.12A>G (n.12A>G) c.2231A>G (n.2231A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) c.22A>G n.3349A>G c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.2360A>G
2	g.43943873T>G	CA346673413	LRPPRC	c.2318A>C (p.Glu773Ala) n.2338A>C c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.2104A>C (n.2104A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.2900A>C c.736A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) n.1420A>C c.2273A>C (p.Glu758Ala) n.2392A>C c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) n.3121A>C c.2193A>C (n.2193A>C) n.2905A>C c.2297-72A>C (n.2297-72A>C) n.2869A>C n.1069A>C c.2190A>C (n.2190A>C) n.5243A>C c.12A>C (n.12A>C) c.2231A>C (n.2231A>C) c.1956A>C (n.1956A>C) c.22A>C n.3349A>C c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.2360A>C
2	g.43943874C>A	CA346673415	LRPPRC	c.2317G>T (p.Glu773Ter) n.2337G>T c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.2103G>T (n.2103G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.2899G>T c.735G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) n.1419G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) n.2391G>T c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2347G>T (p.Glu783Ter) n.3120G>T c.2192G>T (n.2192G>T) n.2904G>T c.2297-73G>T (n.2297-73G>T) n.2868G>T n.1068G>T c.2189G>T (n.2189G>T) n.5242G>T c.11G>T (n.11G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) c.21G>T n.3348G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.2359G>T
2	g.43943874C>G	CA346673418	LRPPRC	c.2317G>C (p.Glu773Gln) n.2337G>C c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.2103G>C (n.2103G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.2899G>C c.735G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) n.1419G>C c.2272G>C (p.Glu758Gln) n.2391G>C c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2347G>C (p.Glu783Gln) n.3120G>C c.2192G>C (n.2192G>C) n.2904G>C c.2297-73G>C (n.2297-73G>C) n.2868G>C n.1068G>C c.2189G>C (n.2189G>C) n.5242G>C c.11G>C (n.11G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) c.21G>C n.3348G>C c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.2359G>C
2	g.43943874C>T	CA346673421	LRPPRC	c.2317G>A (p.Glu773Lys) n.2337G>A c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.2103G>A (n.2103G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.2899G>A c.735G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) n.1419G>A c.2272G>A (p.Glu758Lys) n.2391G>A c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2347G>A (p.Glu783Lys) n.3120G>A c.2192G>A (n.2192G>A) n.2904G>A c.2297-73G>A (n.2297-73G>A) n.2868G>A n.1068G>A c.2189G>A (n.2189G>A) n.5242G>A c.11G>A (n.11G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.1955G>A (n.1955G>A) c.21G>A n.3348G>A c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.2359G>A	gnomAD v4
2	g.43943875C>A	CA346673424	LRPPRC	c.2316G>T (p.Lys772Asn) n.2336G>T c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.2102G>T (n.2102G>T) c.2313G>T (p.Lys771Asn) n.2898G>T c.734G>T c.2307G>T (p.Lys769Asn) n.1418G>T c.2271G>T (p.Lys757Asn) n.2390G>T c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) n.3119G>T c.2191G>T (n.2191G>T) n.2903G>T c.2297-74G>T (n.2297-74G>T) n.2867G>T n.1067G>T c.2188G>T (n.2188G>T) n.5241G>T c.10G>T (n.10G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.1954G>T (n.1954G>T) c.20G>T n.3347G>T c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2358G>T
2	g.43943875C>G	CA346673427	LRPPRC	c.2316G>C (p.Lys772Asn) n.2336G>C c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.2102G>C (n.2102G>C) c.2313G>C (p.Lys771Asn) n.2898G>C c.734G>C c.2307G>C (p.Lys769Asn) n.1418G>C c.2271G>C (p.Lys757Asn) n.2390G>C c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) n.3119G>C c.2191G>C (n.2191G>C) n.2903G>C c.2297-74G>C (n.2297-74G>C) n.2867G>C n.1067G>C c.2188G>C (n.2188G>C) n.5241G>C c.10G>C (n.10G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.1954G>C (n.1954G>C) c.20G>C n.3347G>C c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.2358G>C
2	g.43943875C>T	CA425909848	LRPPRC	c.2316G>A (p.Lys772=) n.2336G>A c.2190G>A (p.Lys730=) c.2102G>A (n.2102G>A) c.2313G>A (p.Lys771=) n.2898G>A c.734G>A c.2307G>A (p.Lys769=) n.1418G>A c.2271G>A (p.Lys757=) n.2390G>A c.2319G>A (p.Lys773=) c.2346G>A (p.Lys782=) n.3119G>A c.2191G>A (n.2191G>A) n.2903G>A c.2297-74G>A (n.2297-74G>A) n.2867G>A n.1067G>A c.2188G>A (n.2188G>A) n.5241G>A c.10G>A (n.10G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.1954G>A (n.1954G>A) c.20G>A n.3347G>A c.2238G>A (p.Lys746=) n.2358G>A
2	g.43943876T>A	CA346673430	LRPPRC	c.2315A>T (p.Lys772Met) n.2335A>T c.2189A>T (p.Lys730Met) c.2101A>T (n.2101A>T) c.2312A>T (p.Lys771Met) n.2897A>T c.733A>T c.2306A>T (p.Lys769Met) n.1417A>T c.2270A>T (p.Lys757Met) n.2389A>T c.2318A>T (p.Lys773Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) n.3118A>T c.2190A>T (n.2190A>T) n.2902A>T c.2297-75A>T (n.2297-75A>T) n.2866A>T n.1066A>T c.2187A>T (n.2187A>T) n.5240A>T c.9A>T (n.9A>T) c.2228A>T (n.2228A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.19A>T n.3346A>T c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2357A>T
2	g.43943876T>C	CA346673432	LRPPRC	c.2315A>G (p.Lys772Arg) n.2335A>G c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.2101A>G (n.2101A>G) c.2312A>G (p.Lys771Arg) n.2897A>G c.733A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) n.1417A>G c.2270A>G (p.Lys757Arg) n.2389A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) n.3118A>G c.2190A>G (n.2190A>G) n.2902A>G c.2297-75A>G (n.2297-75A>G) n.2866A>G n.1066A>G c.2187A>G (n.2187A>G) n.5240A>G c.9A>G (n.9A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.19A>G n.3346A>G c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2357A>G
2	g.43943876T>G	CA346673435	LRPPRC	c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.2335A>C c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.2101A>C (n.2101A>C) c.2312A>C (p.Lys771Thr) n.2897A>C c.733A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) n.1417A>C c.2270A>C (p.Lys757Thr) n.2389A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) n.3118A>C c.2190A>C (n.2190A>C) n.2902A>C c.2297-75A>C (n.2297-75A>C) n.2866A>C n.1066A>C c.2187A>C (n.2187A>C) n.5240A>C c.9A>C (n.9A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.19A>C n.3346A>C c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2357A>C
2	g.43943877T>A	CA346673439	LRPPRC	c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.2334A>T c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2100A>T (n.2100A>T) c.2311A>T (p.Lys771Ter) n.2896A>T c.732A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) n.1416A>T c.2269A>T (p.Lys757Ter) n.2388A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) n.3117A>T c.2189A>T (n.2189A>T) n.2901A>T c.2297-76A>T (n.2297-76A>T) n.2865A>T n.1065A>T c.2186A>T (n.2186A>T) n.5239A>T c.8A>T (n.8A>T) c.2227A>T (n.2227A>T) c.1952A>T (n.1952A>T) c.18A>T n.3345A>T c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2356A>T
2	g.43943877T>C	CA346673441	LRPPRC	c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.2334A>G c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.2100A>G (n.2100A>G) c.2311A>G (p.Lys771Glu) n.2896A>G c.732A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) n.1416A>G c.2269A>G (p.Lys757Glu) n.2388A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) n.3117A>G c.2189A>G (n.2189A>G) n.2901A>G c.2297-76A>G (n.2297-76A>G) n.2865A>G n.1065A>G c.2186A>G (n.2186A>G) n.5239A>G c.8A>G (n.8A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) c.1952A>G (n.1952A>G) c.18A>G n.3345A>G c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2356A>G
2	g.43943877T>G	CA346673440	LRPPRC	c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.2334A>C c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.2100A>C (n.2100A>C) c.2311A>C (p.Lys771Gln) n.2896A>C c.732A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) n.1416A>C c.2269A>C (p.Lys757Gln) n.2388A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) n.3117A>C c.2189A>C (n.2189A>C) n.2901A>C c.2297-76A>C (n.2297-76A>C) n.2865A>C n.1065A>C c.2186A>C (n.2186A>C) n.5239A>C c.8A>C (n.8A>C) c.2227A>C (n.2227A>C) c.1952A>C (n.1952A>C) c.18A>C n.3345A>C c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2356A>C
2	g.43943878C>A	CA425909850	LRPPRC	c.2313G>T (p.Leu771=) n.2333G>T c.2187G>T (p.Leu729=) c.2099G>T (n.2099G>T) c.2310G>T (p.Leu770=) n.2895G>T c.731G>T c.2304G>T (p.Leu768=) n.1415G>T c.2268G>T (p.Leu756=) n.2387G>T c.2316G>T (p.Leu772=) c.2343G>T (p.Leu781=) n.3116G>T c.2188G>T (n.2188G>T) n.2900G>T c.2297-77G>T (n.2297-77G>T) n.2864G>T n.1064G>T c.2185G>T (n.2185G>T) n.5238G>T c.7G>T (n.7G>T) c.2226G>T (n.2226G>T) c.1951G>T (n.1951G>T) c.17G>T n.3344G>T c.2235G>T (p.Leu745=) n.2355G>T
2	g.43943878C>G	CA425909851	LRPPRC	c.2313G>C (p.Leu771=) n.2333G>C c.2187G>C (p.Leu729=) c.2099G>C (n.2099G>C) c.2310G>C (p.Leu770=) n.2895G>C c.731G>C c.2304G>C (p.Leu768=) n.1415G>C c.2268G>C (p.Leu756=) n.2387G>C c.2316G>C (p.Leu772=) c.2343G>C (p.Leu781=) n.3116G>C c.2188G>C (n.2188G>C) n.2900G>C c.2297-77G>C (n.2297-77G>C) n.2864G>C n.1064G>C c.2185G>C (n.2185G>C) n.5238G>C c.7G>C (n.7G>C) c.2226G>C (n.2226G>C) c.1951G>C (n.1951G>C) c.17G>C n.3344G>C c.2235G>C (p.Leu745=) n.2355G>C
2	g.43943878C>T	CA425909849	LRPPRC	c.2313G>A (p.Leu771=) n.2333G>A c.2187G>A (p.Leu729=) c.2099G>A (n.2099G>A) c.2310G>A (p.Leu770=) n.2895G>A c.731G>A c.2304G>A (p.Leu768=) n.1415G>A c.2268G>A (p.Leu756=) n.2387G>A c.2316G>A (p.Leu772=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.3116G>A c.2188G>A (n.2188G>A) n.2900G>A c.2297-77G>A (n.2297-77G>A) n.2864G>A n.1064G>A c.2185G>A (n.2185G>A) n.5238G>A c.7G>A (n.7G>A) c.2226G>A (n.2226G>A) c.1951G>A (n.1951G>A) c.17G>A n.3344G>A c.2235G>A (p.Leu745=) n.2355G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.43943879A>C	CA346673444	LRPPRC	c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.2332T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2098T>G (n.2098T>G) c.2309T>G (p.Leu770Arg) n.2894T>G c.730T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) n.1414T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) n.2386T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.3115T>G c.2187T>G (n.2187T>G) n.2899T>G c.2297-78T>G (n.2297-78T>G) n.2863T>G n.1063T>G c.2184T>G (n.2184T>G) n.5237T>G c.6T>G (n.6T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.16T>G n.3343T>G c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.2354T>G
2	g.43943879A>G	CA346673446	LRPPRC	c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.2332T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2098T>C (n.2098T>C) c.2309T>C (p.Leu770Pro) n.2894T>C c.730T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) n.1414T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) n.2386T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.3115T>C c.2187T>C (n.2187T>C) n.2899T>C c.2297-78T>C (n.2297-78T>C) n.2863T>C n.1063T>C c.2184T>C (n.2184T>C) n.5237T>C c.6T>C (n.6T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.16T>C n.3343T>C c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.2354T>C
2	g.43943879A>T	CA346673449	LRPPRC	c.2312T>A (p.Leu771Gln) n.2332T>A c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2098T>A (n.2098T>A) c.2309T>A (p.Leu770Gln) n.2894T>A c.730T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) n.1414T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) n.2386T>A c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2342T>A (p.Leu781Gln) n.3115T>A c.2187T>A (n.2187T>A) n.2899T>A c.2297-78T>A (n.2297-78T>A) n.2863T>A n.1063T>A c.2184T>A (n.2184T>A) n.5237T>A c.6T>A (n.6T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.16T>A n.3343T>A c.2234T>A (p.Leu745Gln) n.2354T>A

Number of alleles fetched