Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3088A>C
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n.3052A>C
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n.2543A>C
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 COSMIC
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c.204G>A
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c.2406G>T (p.Leu802Phe)
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n.3302G>C
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
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c.2406G>C (p.Leu802Phe)
n.3050G>C
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c.*2371G>C (n.*2371G>C)
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c.*193G>C (n.*193G>C)
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c.*2137G>C (n.*2137G>C)
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c.2421G>C (p.Leu807Phe)
n.2541G>C
2g.43943692C>TCA425909657LRPPRCc.2499G>A (p.Leu833=)
n.2519G>A
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n.3081G>A
c.917G>A
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n.2573G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
n.3302G>A
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
n.3086G>A
c.2406G>A (p.Leu802=)
n.3050G>A
n.1250G>A
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
n.5424G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
c.203G>A
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n.2541G>A
2g.43943693A=CA2494001879LRPPRCc.2498T= (p.Leu833=)
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2g.43943693A>CCA346672477LRPPRCc.2498T>G (p.Leu833Trp)
n.2518T>G
c.2372T>G (p.Leu791Trp)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.2495T>G (p.Leu832Trp)
n.3080T>G
c.916T>G
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n.1600T>G
c.2453T>G (p.Leu818Trp)
n.2572T>G
c.2501T>G (p.Leu834Trp)
c.2528T>G (p.Leu843Trp)
n.3301T>G
c.*2373T>G (n.*2373T>G)
n.3085T>G
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n.3049T>G
n.1249T>G
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
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c.*192T>G (n.*192T>G)
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c.202T>G
n.3529T>G
c.2420T>G (p.Leu807Trp)
n.2540T>G
2g.43943693A>GCA1638454LRPPRCc.2498T>C (p.Leu833Ser)
n.2518T>C
c.2372T>C (p.Leu791Ser)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
n.3080T>C
c.916T>C
c.2489T>C (p.Leu830Ser)
n.1600T>C
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
n.2572T>C
c.2501T>C (p.Leu834Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
n.3301T>C
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
n.3085T>C
c.2405T>C (p.Leu802Ser)
n.3049T>C
n.1249T>C
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
n.5423T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.202T>C
n.3529T>C
c.2420T>C (p.Leu807Ser)
n.2540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943693A>TCA346672480LRPPRCc.2498T>A (p.Leu833Ter)
n.2518T>A
c.2372T>A (p.Leu791Ter)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
n.3080T>A
c.916T>A
c.2489T>A (p.Leu830Ter)
n.1600T>A
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
n.2572T>A
c.2501T>A (p.Leu834Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
n.3301T>A
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
n.3085T>A
c.2405T>A (p.Leu802Ter)
n.3049T>A
n.1249T>A
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
n.5423T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.202T>A
n.3529T>A
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
n.2540T>A
2g.43943694A=CA2494001880LRPPRCc.2497T= (p.Leu833=)
n.2517T=
c.2371T= (p.Leu791=)
c.*2283T= (n.*2283T=)
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c.2488T= (p.Leu830=)
n.1599T=
c.2452T= (p.Leu818=)
n.2571T=
c.2500T= (p.Leu834=)
c.2527T= (p.Leu843=)
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c.*2372T= (n.*2372T=)
n.3084T=
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c.*2369T= (n.*2369T=)
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c.*191T= (n.*191T=)
c.*2410T= (n.*2410T=)
c.*2135T= (n.*2135T=)
c.201T=
n.3528T=
c.2419T= (p.Leu807=)
n.2539T=
2g.43943694A>CCA346672482LRPPRCc.2497T>G (p.Leu833Val)
n.2517T>G
c.2371T>G (p.Leu791Val)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.2494T>G (p.Leu832Val)
n.3079T>G
c.915T>G
c.2488T>G (p.Leu830Val)
n.1599T>G
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n.2571T>G
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n.3300T>G
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n.3084T>G
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n.1248T>G
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n.5422T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
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c.201T>G
n.3528T>G
c.2419T>G (p.Leu807Val)
n.2539T>G
2g.43943694A>GCA1638455LRPPRCc.2497T>C (p.Leu833=)
n.2517T>C
c.2371T>C (p.Leu791=)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2494T>C (p.Leu832=)
n.3079T>C
c.915T>C
c.2488T>C (p.Leu830=)
n.1599T>C
c.2452T>C (p.Leu818=)
n.2571T>C
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
n.3300T>C
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
n.3084T>C
c.2404T>C (p.Leu802=)
n.3048T>C
n.1248T>C
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
n.5422T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.201T>C
n.3528T>C
c.2419T>C (p.Leu807=)
n.2539T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943694A>TCA346672485LRPPRCc.2497T>A (p.Leu833Met)
n.2517T>A
c.2371T>A (p.Leu791Met)
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c.201T>A
n.3528T>A
c.2419T>A (p.Leu807Met)
n.2539T>A
2g.43943695G>ACA425909658LRPPRCc.2496C>T (p.His832=)
n.2516C>T
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n.2570C>T
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c.2526C>T (p.His842=)
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c.*2371C>T (n.*2371C>T)
n.3083C>T
c.2403C>T (p.His801=)
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n.1247C>T
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n.5421C>T
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n.3527C>T
c.2418C>T (p.His806=)
n.2538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943695G>CCA346672488LRPPRCc.2496C>G (p.His832Gln)
n.2516C>G
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n.2538C>G
2g.43943695G=CA2494001881LRPPRCc.2496C= (p.His832=)
n.2516C=
c.2370C= (p.His790=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2493C= (p.His831=)
n.3078C=
c.914C=
c.2487C= (p.His829=)
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c.2451C= (p.His817=)
n.2570C=
c.2499C= (p.His833=)
c.2526C= (p.His842=)
n.3299C=
c.*2371C= (n.*2371C=)
n.3083C=
c.2403C= (p.His801=)
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n.1247C=
c.*2368C= (n.*2368C=)
n.5421C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
c.200C=
n.3527C=
c.2418C= (p.His806=)
n.2538C=
2g.43943695G>TCA346672489LRPPRCc.2496C>A (p.His832Gln)
n.2516C>A
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2493C>A (p.His831Gln)
n.3078C>A
c.914C>A
c.2487C>A (p.His829Gln)
n.1598C>A
c.2451C>A (p.His817Gln)
n.2570C>A
c.2499C>A (p.His833Gln)
c.2526C>A (p.His842Gln)
n.3299C>A
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
n.3083C>A
c.2403C>A (p.His801Gln)
n.3047C>A
n.1247C>A
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
n.5421C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.200C>A
n.3527C>A
c.2418C>A (p.His806Gln)
n.2538C>A
2g.43943696T>ACA346672496LRPPRCc.2495A>T (p.His832Leu)
n.2515A>T
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
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n.3077A>T
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n.1597A>T
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n.3298A>T
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n.3046A>T
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n.5420A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
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c.199A>T
n.3526A>T
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n.2537A>T
 gnomAD v4
2g.43943696T>CCA346672495LRPPRCc.2495A>G (p.His832Arg)
n.2515A>G
c.2369A>G (p.His790Arg)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
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n.3082A>G
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n.3046A>G
n.1246A>G
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
n.5420A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.199A>G
n.3526A>G
c.2417A>G (p.His806Arg)
n.2537A>G
2g.43943696T>GCA346672492LRPPRCc.2495A>C (p.His832Pro)
n.2515A>C
c.2369A>C (p.His790Pro)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
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n.3077A>C
c.913A>C
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n.1597A>C
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n.2569A>C
c.2498A>C (p.His833Pro)
c.2525A>C (p.His842Pro)
n.3298A>C
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
n.3082A>C
c.2402A>C (p.His801Pro)
n.3046A>C
n.1246A>C
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
n.5420A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.199A>C
n.3526A>C
c.2417A>C (p.His806Pro)
n.2537A>C
2g.43943697G>ACA346672498LRPPRCc.2494C>T (p.His832Tyr)
n.2514C>T
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.2491C>T (p.His831Tyr)
n.3076C>T
c.912C>T
c.2485C>T (p.His829Tyr)
n.1596C>T
c.2449C>T (p.His817Tyr)
n.2568C>T
c.2497C>T (p.His833Tyr)
c.2524C>T (p.His842Tyr)
n.3297C>T
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
n.3081C>T
c.2401C>T (p.His801Tyr)
n.3045C>T
n.1245C>T
c.*2366C>T (n.*2366C>T)
n.5419C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.198C>T
n.3525C>T
c.2416C>T (p.His806Tyr)
n.2536C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943697G>CCA346672502LRPPRCc.2494C>G (p.His832Asp)
n.2514C>G
c.2368C>G (p.His790Asp)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.2491C>G (p.His831Asp)
n.3076C>G
c.912C>G
c.2485C>G (p.His829Asp)
n.1596C>G
c.2449C>G (p.His817Asp)
n.2568C>G
c.2497C>G (p.His833Asp)
c.2524C>G (p.His842Asp)
n.3297C>G
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
n.3081C>G
c.2401C>G (p.His801Asp)
n.3045C>G
n.1245C>G
c.*2366C>G (n.*2366C>G)
n.5419C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.198C>G
n.3525C>G
c.2416C>G (p.His806Asp)
n.2536C>G
 gnomAD v4
2g.43943697G=CA2494001882LRPPRCc.2494C= (p.His832=)
n.2514C=
c.2368C= (p.His790=)
c.*2280C= (n.*2280C=)
c.2491C= (p.His831=)
n.3076C=
c.912C=
c.2485C= (p.His829=)
n.1596C=
c.2449C= (p.His817=)
n.2568C=
c.2497C= (p.His833=)
c.2524C= (p.His842=)
n.3297C=
c.*2369C= (n.*2369C=)
n.3081C=
c.2401C= (p.His801=)
n.3045C=
n.1245C=
c.*2366C= (n.*2366C=)
n.5419C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
c.*2132C= (n.*2132C=)
c.198C=
n.3525C=
c.2416C= (p.His806=)
n.2536C=
2g.43943697G>TCA346672500LRPPRCc.2494C>A (p.His832Asn)
n.2514C>A
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.2491C>A (p.His831Asn)
n.3076C>A
c.912C>A
c.2485C>A (p.His829Asn)
n.1596C>A
c.2449C>A (p.His817Asn)
n.2568C>A
c.2497C>A (p.His833Asn)
c.2524C>A (p.His842Asn)
n.3297C>A
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
n.3081C>A
c.2401C>A (p.His801Asn)
n.3045C>A
n.1245C>A
c.*2366C>A (n.*2366C>A)
n.5419C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.198C>A
n.3525C>A
c.2416C>A (p.His806Asn)
n.2536C>A
 gnomAD v4
2g.43943698T>ACA425909660LRPPRCc.2493A>T (p.Val831=)
n.2513A>T
c.2367A>T (p.Val789=)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.2490A>T (p.Val830=)
n.3075A>T
c.911A>T
c.2484A>T (p.Val828=)
n.1595A>T
c.2448A>T (p.Val816=)
n.2567A>T
c.2496A>T (p.Val832=)
c.2523A>T (p.Val841=)
n.3296A>T
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
n.3080A>T
c.2400A>T (p.Val800=)
n.3044A>T
n.1244A>T
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
n.5418A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
c.197A>T
n.3524A>T
c.2415A>T (p.Val805=)
n.2535A>T
2g.43943698T>CCA1638456LRPPRCc.2493A>G (p.Val831=)
n.2513A>G
c.2367A>G (p.Val789=)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2490A>G (p.Val830=)
n.3075A>G
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c.2484A>G (p.Val828=)
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n.2567A>G
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n.3296A>G
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
n.3080A>G
c.2400A>G (p.Val800=)
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c.*2365A>G (n.*2365A>G)
n.5418A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.197A>G
n.3524A>G
c.2415A>G (p.Val805=)
n.2535A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943698T>GCA425909659LRPPRCc.2493A>C (p.Val831=)
n.2513A>C
c.2367A>C (p.Val789=)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2490A>C (p.Val830=)
n.3075A>C
c.911A>C
c.2484A>C (p.Val828=)
n.1595A>C
c.2448A>C (p.Val816=)
n.2567A>C
c.2496A>C (p.Val832=)
c.2523A>C (p.Val841=)
n.3296A>C
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
n.3080A>C
c.2400A>C (p.Val800=)
n.3044A>C
n.1244A>C
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
n.5418A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
c.197A>C
n.3524A>C
c.2415A>C (p.Val805=)
n.2535A>C
2g.43943698T=CA2494001883LRPPRCc.2493A= (p.Val831=)
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n.1244A=
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n.5418A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.*2131A= (n.*2131A=)
c.197A=
n.3524A=
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n.3074T>C
c.910T>C
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n.1594T>C
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n.2566T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
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n.2534T>A
2g.43943700C>ACA346672513LRPPRCc.2491G>T (p.Val831Leu)
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n.2533G>T
2g.43943700C>GCA346672515LRPPRCc.2491G>C (p.Val831Leu)
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n.3073G>C
c.909G>C
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n.2565G>C
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n.3294G>C
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n.3042G>C
n.1242G>C
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
n.5416G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
c.195G>C
n.3522G>C
c.2413G>C (p.Val805Leu)
n.2533G>C
2g.43943700C>TCA346672517LRPPRCc.2491G>A (p.Val831Ile)
n.2511G>A
c.2365G>A (p.Val789Ile)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
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n.3073G>A
c.909G>A
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n.1593G>A
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n.2565G>A
c.2494G>A (p.Val832Ile)
c.2521G>A (p.Val841Ile)
n.3294G>A
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
n.3078G>A
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.3042G>A
n.1242G>A
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
n.5416G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.195G>A
n.3522G>A
c.2413G>A (p.Val805Ile)
n.2533G>A
 gnomAD v4
2g.43943701A=CA2494001884LRPPRCc.2490T= (p.Thr830=)
n.2510T=
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n.3072T=
c.908T=
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n.1592T=
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c.2397T= (p.Thr799=)
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2g.43943701A>CCA425909661LRPPRCc.2490T>G (p.Thr830=)
n.2510T>G
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n.1592T>G
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n.3293T>G
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n.3077T>G
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c.*2403T>G (n.*2403T>G)
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c.194T>G
n.3521T>G
c.2412T>G (p.Thr804=)
n.2532T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943701A>GCA425909663LRPPRCc.2490T>C (p.Thr830=)
n.2510T>C
c.2364T>C (p.Thr788=)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2487T>C (p.Thr829=)
n.3072T>C
c.908T>C
c.2481T>C (p.Thr827=)
n.1592T>C
c.2445T>C (p.Thr815=)
n.2564T>C
c.2493T>C (p.Thr831=)
c.2520T>C (p.Thr840=)
n.3293T>C
c.*2365T>C (n.*2365T>C)
n.3077T>C
c.2397T>C (p.Thr799=)
n.3041T>C
n.1241T>C
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
n.5415T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.194T>C
n.3521T>C
c.2412T>C (p.Thr804=)
n.2532T>C
 gnomAD v4
2g.43943701A>TCA425909662LRPPRCc.2490T>A (p.Thr830=)
n.2510T>A
c.2364T>A (p.Thr788=)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2487T>A (p.Thr829=)
n.3072T>A
c.908T>A
c.2481T>A (p.Thr827=)
n.1592T>A
c.2445T>A (p.Thr815=)
n.2564T>A
c.2493T>A (p.Thr831=)
c.2520T>A (p.Thr840=)
n.3293T>A
c.*2365T>A (n.*2365T>A)
n.3077T>A
c.2397T>A (p.Thr799=)
n.3041T>A
n.1241T>A
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
n.5415T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.194T>A
n.3521T>A
c.2412T>A (p.Thr804=)
n.2532T>A
2g.43943702G>ACA346672519LRPPRCc.2489C>T (p.Thr830Ile)
n.2509C>T
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
n.3071C>T
c.907C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
n.1591C>T
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
n.2563C>T
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
n.3292C>T
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
n.3076C>T
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.3040C>T
n.1240C>T
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
n.5414C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.193C>T
n.3520C>T
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.2531C>T
 dbSNP
2g.43943702G>CCA346672523LRPPRCc.2489C>G (p.Thr830Ser)
n.2509C>G
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.2486C>G (p.Thr829Ser)
n.3071C>G
c.907C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
n.1591C>G
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
n.2563C>G
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.2519C>G (p.Thr840Ser)
n.3292C>G
c.*2364C>G (n.*2364C>G)
n.3076C>G
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
n.3040C>G
n.1240C>G
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
n.5414C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.193C>G
n.3520C>G
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
n.2531C>G
2g.43943702G=CA2494001885LRPPRCc.2489C= (p.Thr830=)
n.2509C=
c.2363C= (p.Thr788=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.2486C= (p.Thr829=)
n.3071C=
c.907C=
c.2480C= (p.Thr827=)
n.1591C=
c.2444C= (p.Thr815=)
n.2563C=
c.2492C= (p.Thr831=)
c.2519C= (p.Thr840=)
n.3292C=
c.*2364C= (n.*2364C=)
n.3076C=
c.2396C= (p.Thr799=)
n.3040C=
n.1240C=
c.*2361C= (n.*2361C=)
n.5414C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
c.193C=
n.3520C=
c.2411C= (p.Thr804=)
n.2531C=
2g.43943702G>TCA346672520LRPPRCc.2489C>A (p.Thr830Asn)
n.2509C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
n.3071C>A
c.907C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
n.1591C>A
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
n.2563C>A
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.2519C>A (p.Thr840Asn)
n.3292C>A
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
n.3076C>A
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.3040C>A
n.1240C>A
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
n.5414C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.193C>A
n.3520C>A
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
n.2531C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943703_43943704delCA2580066490LRPPRCc.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer8)
c.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer28)
n.2508_2509del
c.2362_2363del (p.Thr788CysfsTer28)
c.*2274_*2275del (n.*2274_*2275del)
c.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer13)
c.2485_2486del (p.Thr829CysfsTer13)
n.3070_3071del
c.906_907del
c.2479_2480del (p.Thr827CysfsTer13)
n.1590_1591del
c.2443_2444del (p.Thr815CysfsTer13)
n.2562_2563del
c.2491_2492del (p.Thr831CysfsTer13)
c.2518_2519del (p.Thr840CysfsTer13)
n.3291_3292del
c.*2363_*2364del (n.*2363_*2364del)
n.3075_3076del
c.2395_2396del (p.Thr799CysfsTer13)
n.3039_3040del
n.1239_1240del
c.*2360_*2361del (n.*2360_*2361del)
n.5413_5414del
c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.*2401_*2402del (n.*2401_*2402del)
c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del)
c.192_193del
n.3519_3520del
c.2410_2411del (p.Thr804CysfsTer13)
n.2530_2531del
 ClinVar
2g.43943703T>ACA346672526LRPPRCc.2488A>T (p.Thr830Ser)
n.2508A>T
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
n.3070A>T
c.906A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
n.1590A>T
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
n.2562A>T
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
n.3291A>T
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
n.3075A>T
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
n.3039A>T
n.1239A>T
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
n.5413A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
c.192A>T
n.3519A>T
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.2530A>T
2g.43943703T>CCA346672529LRPPRCc.2488A>G (p.Thr830Ala)
n.2508A>G
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.3288G>A
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*178G>C (n.*178G>C)
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c.*2359G>A (n.*2359G>A)
n.3071G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
n.3035G>A
n.1235G>A
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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c.188G>A
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n.2526G>A
2g.43943708A>CCA346672538LRPPRCc.2483T>G (p.Leu828Trp)
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n.1585T>G
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n.2557T>G
c.2486T>G (p.Leu829Trp)
c.2513T>G (p.Leu838Trp)
n.3286T>G
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n.1585T>C
c.2438T>C (p.Leu813Ser)
n.2557T>C
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.2513T>C (p.Leu838Ser)
n.3286T>C
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
n.3070T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
n.3034T>C
n.1234T>C
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
n.5408T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
c.187T>C
n.3514T>C
c.2405T>C (p.Leu802Ser)
n.2525T>C
2g.43943708A>TCA346672540LRPPRCc.2483T>A (p.Leu828Ter)
n.2503T>A
c.2357T>A (p.Leu786Ter)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
c.2480T>A (p.Leu827Ter)
n.3065T>A
c.901T>A
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
n.1585T>A
c.2438T>A (p.Leu813Ter)
n.2557T>A
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.2513T>A (p.Leu838Ter)
n.3286T>A
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
n.3070T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
n.3034T>A
n.1234T>A
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
n.5408T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
c.187T>A
n.3514T>A
c.2405T>A (p.Leu802Ter)
n.2525T>A
2g.43943709A=CA2494001888LRPPRCc.2482T= (p.Leu828=)
n.2502T=
c.2356T= (p.Leu786=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.2479T= (p.Leu827=)
n.3064T=
c.900T=
c.2473T= (p.Leu825=)
n.1584T=
c.2437T= (p.Leu813=)
n.2556T=
c.2485T= (p.Leu829=)
c.2512T= (p.Leu838=)
n.3285T=
c.*2357T= (n.*2357T=)
n.3069T=
c.2389T= (p.Leu797=)
n.3033T=
n.1233T=
c.*2354T= (n.*2354T=)
n.5407T=
c.*176T= (n.*176T=)
c.*2395T= (n.*2395T=)
c.*2120T= (n.*2120T=)
c.186T=
n.3513T=
c.2404T= (p.Leu802=)
n.2524T=
2g.43943709A>CCA346672541LRPPRCc.2482T>G (p.Leu828Val)
n.2502T>G
c.2356T>G (p.Leu786Val)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.2479T>G (p.Leu827Val)
n.3064T>G
c.900T>G
c.2473T>G (p.Leu825Val)
n.1584T>G
c.2437T>G (p.Leu813Val)
n.2556T>G
c.2485T>G (p.Leu829Val)
c.2512T>G (p.Leu838Val)
n.3285T>G
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
n.3069T>G
c.2389T>G (p.Leu797Val)
n.3033T>G
n.1233T>G
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
n.5407T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.186T>G
n.3513T>G
c.2404T>G (p.Leu802Val)
n.2524T>G
2g.43943709A>GCA1638459LRPPRCc.2482T>C (p.Leu828=)
n.2502T>C
c.2356T>C (p.Leu786=)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.2479T>C (p.Leu827=)
n.3064T>C
c.900T>C
c.2473T>C (p.Leu825=)
n.1584T>C
c.2437T>C (p.Leu813=)
n.2556T>C
c.2485T>C (p.Leu829=)
c.2512T>C (p.Leu838=)
n.3285T>C
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
n.3069T>C
c.2389T>C (p.Leu797=)
n.3033T>C
n.1233T>C
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
n.5407T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.186T>C
n.3513T>C
c.2404T>C (p.Leu802=)
n.2524T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943709A>TCA346672542LRPPRCc.2482T>A (p.Leu828Met)
n.2502T>A
c.2356T>A (p.Leu786Met)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.2479T>A (p.Leu827Met)
n.3064T>A
c.900T>A
c.2473T>A (p.Leu825Met)
n.1584T>A
c.2437T>A (p.Leu813Met)
n.2556T>A
c.2485T>A (p.Leu829Met)
c.2512T>A (p.Leu838Met)
n.3285T>A
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
n.3069T>A
c.2389T>A (p.Leu797Met)
n.3033T>A
n.1233T>A
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
n.5407T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.186T>A
n.3513T>A
c.2404T>A (p.Leu802Met)
n.2524T>A
2g.43943710T>ACA425909667LRPPRCc.2481A>T (p.Pro827=)
n.2501A>T
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.2478A>T (p.Pro826=)
n.3063A>T
c.899A>T
c.2472A>T (p.Pro824=)
n.1583A>T
c.2436A>T (p.Pro812=)
n.2555A>T
c.2484A>T (p.Pro828=)
c.2511A>T (p.Pro837=)
n.3284A>T
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
n.3068A>T
c.2388A>T (p.Pro796=)
n.3032A>T
n.1232A>T
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
n.5406A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.185A>T
n.3512A>T
c.2403A>T (p.Pro801=)
n.2523A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943710T>CCA291976LRPPRCc.2481A>G (p.Pro827=)
n.2501A>G
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.2478A>G (p.Pro826=)
n.3063A>G
c.899A>G
c.2472A>G (p.Pro824=)
n.1583A>G
c.2436A>G (p.Pro812=)
n.2555A>G
c.2484A>G (p.Pro828=)
c.2511A>G (p.Pro837=)
n.3284A>G
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
n.3068A>G
c.2388A>G (p.Pro796=)
n.3032A>G
n.1232A>G
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
n.5406A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.185A>G
n.3512A>G
c.2403A>G (p.Pro801=)
n.2523A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943710T>GCA425909668LRPPRCc.2481A>C (p.Pro827=)
n.2501A>C
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.2478A>C (p.Pro826=)
n.3063A>C
c.899A>C
c.2472A>C (p.Pro824=)
n.1583A>C
c.2436A>C (p.Pro812=)
n.2555A>C
c.2484A>C (p.Pro828=)
c.2511A>C (p.Pro837=)
n.3284A>C
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
n.3068A>C
c.2388A>C (p.Pro796=)
n.3032A>C
n.1232A>C
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
n.5406A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.185A>C
n.3512A>C
c.2403A>C (p.Pro801=)
n.2523A>C
2g.43943710T=CA2494001889LRPPRCc.2481A= (p.Pro827=)
n.2501A=
c.2355A= (p.Pro785=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.2478A= (p.Pro826=)
n.3063A=
c.899A=
c.2472A= (p.Pro824=)
n.1583A=
c.2436A= (p.Pro812=)
n.2555A=
c.2484A= (p.Pro828=)
c.2511A= (p.Pro837=)
n.3284A=
c.*2356A= (n.*2356A=)
n.3068A=
c.2388A= (p.Pro796=)
n.3032A=
n.1232A=
c.*2353A= (n.*2353A=)
n.5406A=
c.*175A= (n.*175A=)
c.*2394A= (n.*2394A=)
c.*2119A= (n.*2119A=)
c.185A=
n.3512A=
c.2403A= (p.Pro801=)
n.2523A=
2g.43943711G>ACA1638460LRPPRCc.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.2500C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
n.3062C>T
c.898C>T
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.1582C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.2554C>T
c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.3283C>T
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
n.3067C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
n.3031C>T
n.1231C>T
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
n.5405C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.184C>T
n.3511C>T
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
n.2522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943711G>CCA346672544LRPPRCc.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.2500C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
n.3062C>G
c.898C>G
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.1582C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.2554C>G
c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
n.3283C>G
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
n.3067C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
n.3031C>G
n.1231C>G
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
n.5405C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.184C>G
n.3511C>G
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
n.2522C>G
2g.43943711G=CA2494001890LRPPRCc.2480C= (p.Pro827=)
n.2500C=
c.2354C= (p.Pro785=)
c.*2266C= (n.*2266C=)
c.2477C= (p.Pro826=)
n.3062C=
c.898C=
c.2471C= (p.Pro824=)
n.1582C=
c.2435C= (p.Pro812=)
n.2554C=
c.2483C= (p.Pro828=)
c.2510C= (p.Pro837=)
n.3283C=
c.*2355C= (n.*2355C=)
n.3067C=
c.2387C= (p.Pro796=)
n.3031C=
n.1231C=
c.*2352C= (n.*2352C=)
n.5405C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.184C=
n.3511C=
c.2402C= (p.Pro801=)
n.2522C=
2g.43943711G>TCA346672543LRPPRCc.2480C>A (p.Pro827Gln)
n.2500C>A
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2477C>A (p.Pro826Gln)
n.3062C>A
c.898C>A
c.2471C>A (p.Pro824Gln)
n.1582C>A
c.2435C>A (p.Pro812Gln)
n.2554C>A
c.2483C>A (p.Pro828Gln)
c.2510C>A (p.Pro837Gln)
n.3283C>A
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
n.3067C>A
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
n.3031C>A
n.1231C>A
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
n.5405C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.184C>A
n.3511C>A
c.2402C>A (p.Pro801Gln)
n.2522C>A
2g.43943712G>ACA346672545LRPPRCc.2479C>T (p.Pro827Ser)
n.2499C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
n.3061C>T
c.897C>T
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.1581C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.2553C>T
c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
n.3282C>T
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
n.3066C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
n.3030C>T
n.1230C>T
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
n.5404C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.183C>T
n.3510C>T
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
n.2521C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43943712G>CCA346672546LRPPRCc.2479C>G (p.Pro827Ala)
n.2499C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
n.3061C>G
c.897C>G
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
n.1581C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.2553C>G
c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
n.3282C>G
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
n.3066C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
n.3030C>G
n.1230C>G
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
n.5404C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.183C>G
n.3510C>G
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
n.2521C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943712G=CA2494001891LRPPRCc.2479C= (p.Pro827=)
n.2499C=
c.2353C= (p.Pro785=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
c.2476C= (p.Pro826=)
n.3061C=
c.897C=
c.2470C= (p.Pro824=)
n.1581C=
c.2434C= (p.Pro812=)
n.2553C=
c.2482C= (p.Pro828=)
c.2509C= (p.Pro837=)
n.3282C=
c.*2354C= (n.*2354C=)
n.3066C=
c.2386C= (p.Pro796=)
n.3030C=
n.1230C=
c.*2351C= (n.*2351C=)
n.5404C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.183C=
n.3510C=
c.2401C= (p.Pro801=)
n.2521C=
2g.43943712G>TCA346672547LRPPRCc.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.2499C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
n.3061C>A
c.897C>A
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.1581C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.2553C>A
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
n.3282C>A
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
n.3066C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
n.3030C>A
n.1230C>A
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
n.5404C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.183C>A
n.3510C>A
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n.2521C>A
2g.43943713G>ACA1638461LRPPRCc.2478C>T (p.Phe826=)
n.2498C>T
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n.3060C>T
c.896C>T
c.2469C>T (p.Phe823=)
n.1580C>T
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n.2552C>T
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.2508C>T (p.Phe836=)
n.3281C>T
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.3065C>T
c.2385C>T (p.Phe795=)
n.3029C>T
n.1229C>T
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n.5403C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
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n.3509C>T
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n.2520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2498C>G
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n.2520C>G
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c.2433C= (p.Phe811=)
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c.2481C= (p.Phe827=)
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n.3281C=
c.*2353C= (n.*2353C=)
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c.2385C= (p.Phe795=)
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n.1229C=
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n.5403C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.*2391C= (n.*2391C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.182C=
n.3509C=
c.2400C= (p.Phe800=)
n.2520C=
2g.43943713G>TCA346672549LRPPRCc.2478C>A (p.Phe826Leu)
n.2498C>A
c.2352C>A (p.Phe784Leu)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.2475C>A (p.Phe825Leu)
n.3060C>A
c.896C>A
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
n.1580C>A
c.2433C>A (p.Phe811Leu)
n.2552C>A
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.2508C>A (p.Phe836Leu)
n.3281C>A
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.3065C>A
c.2385C>A (p.Phe795Leu)
n.3029C>A
n.1229C>A
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
n.5403C>A
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n.3509C>A
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
n.2520C>A
2g.43943714A>CCA346672550LRPPRCc.2477T>G (p.Phe826Cys)
n.2497T>G
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c.*2263T>G (n.*2263T>G)
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n.3059T>G
c.895T>G
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n.2551T>G
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c.2507T>G (p.Phe836Cys)
n.3280T>G
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n.1228T>G
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n.2519T>G
2g.43943714A>GCA346672551LRPPRCc.2477T>C (p.Phe826Ser)
n.2497T>C
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n.3059T>C
c.895T>C
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n.1579T>C
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c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.2507T>C (p.Phe836Ser)
n.3280T>C
c.*2352T>C (n.*2352T>C)
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n.3028T>C
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c.*2390T>C (n.*2390T>C)
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c.181T>C
n.3508T>C
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n.2519T>C
 gnomAD v4
2g.43943714A>TCA346672552LRPPRCc.2477T>A (p.Phe826Tyr)
n.2497T>A
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n.3059T>A
c.895T>A
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n.1579T>A
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
n.2551T>A
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
n.3280T>A
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
n.3064T>A
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
n.3028T>A
n.1228T>A
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.5402T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.181T>A
n.3508T>A
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
n.2519T>A
2g.43943715A>CCA346672553LRPPRCc.2476T>G (p.Phe826Val)
n.2496T>G
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n.3279T>G
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
n.3063T>G
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n.3027T>G
n.1227T>G
c.*2348T>G (n.*2348T>G)
n.5401T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.180T>G
n.3507T>G
c.2398T>G (p.Phe800Val)
n.2518T>G
2g.43943715A>GCA346672554LRPPRCc.2476T>C (p.Phe826Leu)
n.2496T>C
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c.*2262T>C (n.*2262T>C)
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n.3058T>C
c.894T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
n.1578T>C
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
n.2550T>C
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n.3279T>C
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
n.3063T>C
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n.3027T>C
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c.*2348T>C (n.*2348T>C)
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c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
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c.180T>C
n.3507T>C
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n.2518T>C
2g.43943715A>TCA346672555LRPPRCc.2476T>A (p.Phe826Ile)
n.2496T>A
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2473T>A (p.Phe825Ile)
n.3058T>A
c.894T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
n.1578T>A
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
n.2550T>A
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
n.3279T>A
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
n.3063T>A
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
n.3027T>A
n.1227T>A
c.*2348T>A (n.*2348T>A)
n.5401T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.180T>A
n.3507T>A
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
n.2518T>A
2g.43943716A=CA2494001893LRPPRCc.2475T= (p.Ser825=)
n.2495T=
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c.*169T= (n.*169T=)
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c.*2261T>G (n.*2261T>G)
c.2472T>G (p.Ser824Arg)
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n.2549T>G
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n.3278T>G
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.3062T>G
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n.3026T>G
n.1226T>G
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n.5400T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
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c.179T>G
n.3506T>G
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n.2517T>G
 ClinVar dbSNP
2g.43943716A>GCA425909669LRPPRCc.2475T>C (p.Ser825=)
n.2495T>C
c.2349T>C (p.Ser783=)
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n.3057T>C
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c.2505T>C (p.Ser835=)
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c.179T>C
n.3506T>C
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n.2517T>C
2g.43943716A>TCA346672556LRPPRCc.2475T>A (p.Ser825Arg)
n.2495T>A
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n.3057T>A
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n.1577T>A
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n.2549T>A
c.2478T>A (p.Ser826Arg)
c.2505T>A (p.Ser835Arg)
n.3278T>A
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
n.3062T>A
c.2382T>A (p.Ser794Arg)
n.3026T>A
n.1226T>A
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
n.5400T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.179T>A
n.3506T>A
c.2397T>A (p.Ser799Arg)
n.2517T>A
2g.43943717C>ACA346672558LRPPRCc.2474G>T (p.Ser825Ile)
n.2494G>T
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c.*2260G>T (n.*2260G>T)
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n.3056G>T
c.892G>T
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
n.1576G>T
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
n.2548G>T
c.2477G>T (p.Ser826Ile)
c.2504G>T (p.Ser835Ile)
n.3277G>T
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
n.3061G>T
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
n.3025G>T
n.1225G>T
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
n.5399G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.178G>T
n.3505G>T
c.2396G>T (p.Ser799Ile)
n.2516G>T
 gnomAD v4
2g.43943717C=CA2494001894LRPPRCc.2474G= (p.Ser825=)
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n.2548G=
c.2477G= (p.Ser826=)
c.2504G= (p.Ser835=)
n.3277G=
c.*2349G= (n.*2349G=)
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c.2381G= (p.Ser794=)
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c.*2112G= (n.*2112G=)
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n.3505G=
c.2396G= (p.Ser799=)
n.2516G=
2g.43943717C>GCA346672559LRPPRCc.2474G>C (p.Ser825Thr)
n.2494G>C
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n.3056G>C
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n.1576G>C
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
n.2548G>C
c.2477G>C (p.Ser826Thr)
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
n.3277G>C
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n.2516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1575A>G
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n.2547A>G
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n.3055A>C
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n.1575A>C
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
n.2547A>C
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.2503A>C (p.Ser835Arg)
n.3276A>C
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
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n.3024A>C
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c.*2386A>C (n.*2386A>C)
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c.177A>C
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n.2515A>C
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c.2472_2473del (p.Ile824MetfsTer?)
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c.2472_2473del (p.Ile824MetfsTer19)
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n.3054_3055del
c.890_891del
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n.1574_1575del
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n.2546_2547del
c.2475_2476del (p.Ile825MetfsTer19)
c.2502_2503del (p.Ile834MetfsTer19)
n.3275_3276del
c.*2347_*2348del (n.*2347_*2348del)
n.3059_3060del
c.2379_2380del (p.Ile793MetfsTer19)
n.3023_3024del
n.1223_1224del
c.*2344_*2345del (n.*2344_*2345del)
n.5397_5398del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.*2385_*2386del (n.*2385_*2386del)
c.*2110_*2111del (n.*2110_*2111del)
c.176_177del
n.3503_3504del
c.2394_2395del (p.Ile798MetfsTer19)
n.2514_2515del
 gnomAD v4
2g.43943719T>ACA425909670LRPPRCc.2472A>T (p.Ile824=)
n.2492A>T
c.2346A>T (p.Ile782=)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.2469A>T (p.Ile823=)
n.3054A>T
c.890A>T
c.2463A>T (p.Ile821=)
n.1574A>T
c.2427A>T (p.Ile809=)
n.2546A>T
c.2475A>T (p.Ile825=)
c.2502A>T (p.Ile834=)
n.3275A>T
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
n.3059A>T
c.2379A>T (p.Ile793=)
n.3023A>T
n.1223A>T
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
n.5397A>T
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c.176A>T
n.3503A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.*166A>C (n.*166A>C)
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c.2394A>C (p.Ile798=)
n.2514A>C
2g.43943720A=CA2494001895LRPPRCc.2471T= (p.Ile824=)
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n.2513T>G
 ClinVar dbSNP
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n.2491T>C
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n.2513T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943720A>TCA346672565LRPPRCc.2471T>A (p.Ile824Lys)
n.2491T>A
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c.175T>A
n.3502T>A
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n.2513T>A
2g.43943721T>ACA346672566LRPPRCc.2470A>T (p.Ile824Leu)
n.2490A>T
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n.2512A>T
 gnomAD v4
2g.43943721T>CCA346672567LRPPRCc.2470A>G (p.Ile824Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943721T>GCA1638464LRPPRCc.2470A>C (p.Ile824Leu)
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c.174A>C
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c.2392A>C (p.Ile798Leu)
n.2512A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943721T=CA2494001896LRPPRCc.2470A= (p.Ile824=)
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n.3273A=
c.*2345A= (n.*2345A=)
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n.3501A=
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2g.43943722G>ACA425909674LRPPRCc.2469C>T (p.Asn823=)
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n.3020C>T
n.1220C>T
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
n.5394C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.173C>T
n.3500C>T
c.2391C>T (p.Asn797=)
n.2511C>T
 gnomAD v4
2g.43943722G>CCA346672568LRPPRCc.2469C>G (p.Asn823Lys)
n.2489C>G
c.2343C>G (p.Asn781Lys)
c.*2255C>G (n.*2255C>G)
c.2466C>G (p.Asn822Lys)
n.3051C>G
c.887C>G
c.2460C>G (p.Asn820Lys)
n.1571C>G
c.2424C>G (p.Asn808Lys)
n.2543C>G
c.2472C>G (p.Asn824Lys)
c.2499C>G (p.Asn833Lys)
n.3272C>G
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
n.3056C>G
c.2376C>G (p.Asn792Lys)
n.3020C>G
n.1220C>G
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
n.5394C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.173C>G
n.3500C>G
c.2391C>G (p.Asn797Lys)
n.2511C>G
2g.43943722G>TCA346672569LRPPRCc.2469C>A (p.Asn823Lys)
n.2489C>A
c.2343C>A (p.Asn781Lys)
c.*2255C>A (n.*2255C>A)
c.2466C>A (p.Asn822Lys)
n.3051C>A
c.887C>A
c.2460C>A (p.Asn820Lys)
n.1571C>A
c.2424C>A (p.Asn808Lys)
n.2543C>A
c.2472C>A (p.Asn824Lys)
c.2499C>A (p.Asn833Lys)
n.3272C>A
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
n.3056C>A
c.2376C>A (p.Asn792Lys)
n.3020C>A
n.1220C>A
c.*2341C>A (n.*2341C>A)
n.5394C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.173C>A
n.3500C>A
c.2391C>A (p.Asn797Lys)
n.2511C>A
2g.43943723T>ACA1638466LRPPRCc.2468A>T (p.Asn823Ile)
n.2488A>T
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
n.3050A>T
c.886A>T
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.1570A>T
c.2423A>T (p.Asn808Ile)
n.2542A>T
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.2498A>T (p.Asn833Ile)
n.3271A>T
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
n.3055A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
n.3019A>T
n.1219A>T
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
n.5393A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.172A>T
n.3499A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
n.2510A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943723T>CCA1638465LRPPRCc.2468A>G (p.Asn823Ser)
n.2488A>G
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
n.3050A>G
c.886A>G
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
n.1570A>G
c.2423A>G (p.Asn808Ser)
n.2542A>G
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.2498A>G (p.Asn833Ser)
n.3271A>G
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
n.3055A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
n.3019A>G
n.1219A>G
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
n.5393A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.172A>G
n.3499A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
n.2510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943723T>GCA346672570LRPPRCc.2468A>C (p.Asn823Thr)
n.2488A>C
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
n.3050A>C
c.886A>C
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.1570A>C
c.2423A>C (p.Asn808Thr)
n.2542A>C
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
n.3271A>C
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
n.3055A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
n.3019A>C
n.1219A>C
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
n.5393A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.172A>C
n.3499A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
n.2510A>C
2g.43943723T=CA2494001897LRPPRCc.2468A= (p.Asn823=)
n.2488A=
c.2342A= (p.Asn781=)
c.*2254A= (n.*2254A=)
c.2465A= (p.Asn822=)
n.3050A=
c.886A=
c.2459A= (p.Asn820=)
n.1570A=
c.2423A= (p.Asn808=)
n.2542A=
c.2471A= (p.Asn824=)
c.2498A= (p.Asn833=)
n.3271A=
c.*2343A= (n.*2343A=)
n.3055A=
c.2375A= (p.Asn792=)
n.3019A=
n.1219A=
c.*2340A= (n.*2340A=)
n.5393A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.*2381A= (n.*2381A=)
c.*2106A= (n.*2106A=)
c.172A=
n.3499A=
c.2390A= (p.Asn797=)
n.2510A=
2g.43943724T>ACA346672571LRPPRCc.2467A>T (p.Asn823Tyr)
n.2487A>T
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
n.3049A>T
c.885A>T
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.1569A>T
c.2422A>T (p.Asn808Tyr)
n.2541A>T
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
n.3270A>T
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
n.3054A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
n.3018A>T
n.1218A>T
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
n.5392A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.171A>T
n.3498A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
n.2509A>T
2g.43943724T>CCA346672572LRPPRCc.2467A>G (p.Asn823Asp)
n.2487A>G
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
n.3049A>G
c.885A>G
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.1569A>G
c.2422A>G (p.Asn808Asp)
n.2541A>G
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
n.3270A>G
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
n.3054A>G
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
n.3018A>G
n.1218A>G
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
n.5392A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.171A>G
n.3498A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
n.2509A>G
2g.43943724T>GCA346672573LRPPRCc.2467A>C (p.Asn823His)
n.2487A>C
c.2341A>C (p.Asn781His)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.2464A>C (p.Asn822His)
n.3049A>C
c.885A>C
c.2458A>C (p.Asn820His)
n.1569A>C
c.2422A>C (p.Asn808His)
n.2541A>C
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.2497A>C (p.Asn833His)
n.3270A>C
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
n.3054A>C
c.2374A>C (p.Asn792His)
n.3018A>C
n.1218A>C
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
n.5392A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.171A>C
n.3498A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
n.2509A>C
2g.43943725G>ACA425909676LRPPRCc.2466C>T (p.Thr822=)
n.2486C>T
c.2340C>T (p.Thr780=)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.2463C>T (p.Thr821=)
n.3048C>T
c.884C>T
c.2457C>T (p.Thr819=)
n.1568C>T
c.2421C>T (p.Thr807=)
n.2540C>T
c.2469C>T (p.Thr823=)
c.2496C>T (p.Thr832=)
n.3269C>T
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
n.3053C>T
c.2373C>T (p.Thr791=)
n.3017C>T
n.1217C>T
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
n.5391C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.170C>T
n.3497C>T
c.2388C>T (p.Thr796=)
n.2508C>T
2g.43943725G>CCA425909677LRPPRCc.2466C>G (p.Thr822=)
n.2486C>G
c.2340C>G (p.Thr780=)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.2463C>G (p.Thr821=)
n.3048C>G
c.884C>G
c.2457C>G (p.Thr819=)
n.1568C>G
c.2421C>G (p.Thr807=)
n.2540C>G
c.2469C>G (p.Thr823=)
c.2496C>G (p.Thr832=)
n.3269C>G
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
n.3053C>G
c.2373C>G (p.Thr791=)
n.3017C>G
n.1217C>G
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
n.5391C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.170C>G
n.3497C>G
c.2388C>G (p.Thr796=)
n.2508C>G
2g.43943725G>TCA425909678LRPPRCc.2466C>A (p.Thr822=)
n.2486C>A
c.2340C>A (p.Thr780=)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.2463C>A (p.Thr821=)
n.3048C>A
c.884C>A
c.2457C>A (p.Thr819=)
n.1568C>A
c.2421C>A (p.Thr807=)
n.2540C>A
c.2469C>A (p.Thr823=)
c.2496C>A (p.Thr832=)
n.3269C>A
c.*2341C>A (n.*2341C>A)
n.3053C>A
c.2373C>A (p.Thr791=)
n.3017C>A
n.1217C>A
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
n.5391C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.170C>A
n.3497C>A
c.2388C>A (p.Thr796=)
n.2508C>A
2g.43943726G>ACA346672574LRPPRCc.2465C>T (p.Thr822Ile)
n.2485C>T
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
n.3047C>T
c.883C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
n.1567C>T
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
n.2539C>T
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.2495C>T (p.Thr832Ile)
n.3268C>T
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
n.3052C>T
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
n.3016C>T
n.1216C>T
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
n.5390C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*2378C>T (n.*2378C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.169C>T
n.3496C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
n.2507C>T
2g.43943726G>CCA346672575LRPPRCc.2465C>G (p.Thr822Ser)
n.2485C>G
c.2339C>G (p.Thr780Ser)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
n.3047C>G
c.883C>G
c.2456C>G (p.Thr819Ser)
n.1567C>G
c.2420C>G (p.Thr807Ser)
n.2539C>G
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.2495C>G (p.Thr832Ser)
n.3268C>G
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
n.3052C>G
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
n.3016C>G
n.1216C>G
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
n.5390C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*2378C>G (n.*2378C>G)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.169C>G
n.3496C>G
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
n.2507C>G
2g.43943726G>TCA346672576LRPPRCc.2465C>A (p.Thr822Asn)
n.2485C>A
c.2339C>A (p.Thr780Asn)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
n.3047C>A
c.883C>A
c.2456C>A (p.Thr819Asn)
n.1567C>A
c.2420C>A (p.Thr807Asn)
n.2539C>A
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2495C>A (p.Thr832Asn)
n.3268C>A
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
n.3052C>A
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
n.3016C>A
n.1216C>A
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
n.5390C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.169C>A
n.3496C>A
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
n.2507C>A
2g.43943727_43943728delCA2580066492LRPPRCc.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer16)
c.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer?)
n.2484_2485del
c.2338_2339del (p.Thr780GlnfsTer?)
c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del)
c.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer21)
c.2461_2462del (p.Thr821GlnfsTer21)
n.3046_3047del
c.882_883del
c.2455_2456del (p.Thr819GlnfsTer21)
n.1566_1567del
c.2419_2420del (p.Thr807GlnfsTer21)
n.2538_2539del
c.2467_2468del (p.Thr823GlnfsTer21)
c.2494_2495del (p.Thr832GlnfsTer21)
n.3267_3268del
c.*2339_*2340del (n.*2339_*2340del)
n.3051_3052del
c.2371_2372del (p.Thr791GlnfsTer21)
n.3015_3016del
n.1215_1216del
c.*2336_*2337del (n.*2336_*2337del)
n.5389_5390del
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
c.*2377_*2378del (n.*2377_*2378del)
c.*2102_*2103del (n.*2102_*2103del)
c.168_169del
n.3495_3496del
c.2386_2387del (p.Thr796GlnfsTer21)
n.2506_2507del
 ClinVar
2g.43943727T>ACA346672577LRPPRCc.2464A>T (p.Thr822Ser)
n.2484A>T
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
n.3046A>T
c.882A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
n.1566A>T
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
n.2538A>T
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2494A>T (p.Thr832Ser)
n.3267A>T
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
n.3051A>T
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
n.3015A>T
n.1215A>T
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
n.5389A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.168A>T
n.3495A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
n.2506A>T
2g.43943727T>CCA346672578LRPPRCc.2464A>G (p.Thr822Ala)
n.2484A>G
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
n.3046A>G
c.882A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
n.1566A>G
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
n.2538A>G
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2494A>G (p.Thr832Ala)
n.3267A>G
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
n.3051A>G
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
n.3015A>G
n.1215A>G
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
n.5389A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.168A>G
n.3495A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
n.2506A>G
2g.43943727T>GCA346672579LRPPRCc.2464A>C (p.Thr822Pro)
n.2484A>C
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
n.3046A>C
c.882A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
n.1566A>C
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
n.2538A>C
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2494A>C (p.Thr832Pro)
n.3267A>C
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
n.3051A>C
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
n.3015A>C
n.1215A>C
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
n.5389A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.168A>C
n.3495A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
n.2506A>C
2g.43943728G>ACA425909679LRPPRCc.2463C>T (p.Ser821=)
n.2483C>T
c.2337C>T (p.Ser779=)
c.*2249C>T (n.*2249C>T)
c.2460C>T (p.Ser820=)
n.3045C>T
c.881C>T
c.2454C>T (p.Ser818=)
n.1565C>T
c.2418C>T (p.Ser806=)
n.2537C>T
c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2493C>T (p.Ser831=)
n.3266C>T
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
n.3050C>T
c.2370C>T (p.Ser790=)
n.3014C>T
n.1214C>T
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
n.5388C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.167C>T
n.3494C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
n.2505C>T
2g.43943728G>CCA425909680LRPPRCc.2463C>G (p.Ser821=)
n.2483C>G
c.2337C>G (p.Ser779=)
c.*2249C>G (n.*2249C>G)
c.2460C>G (p.Ser820=)
n.3045C>G
c.881C>G
c.2454C>G (p.Ser818=)
n.1565C>G
c.2418C>G (p.Ser806=)
n.2537C>G
c.2466C>G (p.Ser822=)
c.2493C>G (p.Ser831=)
n.3266C>G
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
n.3050C>G
c.2370C>G (p.Ser790=)
n.3014C>G
n.1214C>G
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
n.5388C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.167C>G
n.3494C>G
c.2385C>G (p.Ser795=)
n.2505C>G
2g.43943728G>TCA425909681LRPPRCc.2463C>A (p.Ser821=)
n.2483C>A
c.2337C>A (p.Ser779=)
c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.2460C>A (p.Ser820=)
n.3045C>A
c.881C>A
c.2454C>A (p.Ser818=)
n.1565C>A
c.2418C>A (p.Ser806=)
n.2537C>A
c.2466C>A (p.Ser822=)
c.2493C>A (p.Ser831=)
n.3266C>A
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
n.3050C>A
c.2370C>A (p.Ser790=)
n.3014C>A
n.1214C>A
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
n.5388C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.167C>A
n.3494C>A
c.2385C>A (p.Ser795=)
n.2505C>A
2g.43943729G>ACA346672580LRPPRCc.2462C>T (p.Ser821Phe)
n.2482C>T
c.2336C>T (p.Ser779Phe)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
n.3044C>T
c.880C>T
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
n.1564C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.2536C>T
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
c.2492C>T (p.Ser831Phe)
n.3265C>T
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
n.3049C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
n.3013C>T
n.1213C>T
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.5387C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*2375C>T (n.*2375C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.166C>T
n.3493C>T
c.2384C>T (p.Ser795Phe)
n.2504C>T
 COSMIC
2g.43943729G>CCA46458794LRPPRCc.2462C>G (p.Ser821Cys)
n.2482C>G
c.2336C>G (p.Ser779Cys)
c.*2248C>G (n.*2248C>G)
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
n.3044C>G
c.880C>G
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
n.1564C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.2536C>G
c.2465C>G (p.Ser822Cys)
c.2492C>G (p.Ser831Cys)
n.3265C>G
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
n.3049C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
n.3013C>G
n.1213C>G
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.5387C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*2375C>G (n.*2375C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.166C>G
n.3493C>G
c.2384C>G (p.Ser795Cys)
n.2504C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943729G=CA2494001898LRPPRCc.2462C= (p.Ser821=)
n.2482C=
c.2336C= (p.Ser779=)
c.*2248C= (n.*2248C=)
c.2459C= (p.Ser820=)
n.3044C=
c.880C=
c.2453C= (p.Ser818=)
n.1564C=
c.2417C= (p.Ser806=)
n.2536C=
c.2465C= (p.Ser822=)
c.2492C= (p.Ser831=)
n.3265C=
c.*2337C= (n.*2337C=)
n.3049C=
c.2369C= (p.Ser790=)
n.3013C=
n.1213C=
c.*2334C= (n.*2334C=)
n.5387C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.*2375C= (n.*2375C=)
c.*2100C= (n.*2100C=)
c.166C=
n.3493C=
c.2384C= (p.Ser795=)
n.2504C=
2g.43943729G>TCA346672581LRPPRCc.2462C>A (p.Ser821Tyr)
n.2482C>A
c.2336C>A (p.Ser779Tyr)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
n.3044C>A
c.880C>A
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
n.1564C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.2536C>A
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
c.2492C>A (p.Ser831Tyr)
n.3265C>A
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
n.3049C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
n.3013C>A
n.1213C>A
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.5387C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*2375C>A (n.*2375C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.166C>A
n.3493C>A
c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
n.2504C>A
2g.43943730A=CA2494001899LRPPRCc.2461T= (p.Ser821=)
n.2481T=
c.2335T= (p.Ser779=)
c.*2247T= (n.*2247T=)
c.2458T= (p.Ser820=)
n.3043T=
c.879T=
c.2452T= (p.Ser818=)
n.1563T=
c.2416T= (p.Ser806=)
n.2535T=
c.2464T= (p.Ser822=)
c.2491T= (p.Ser831=)
n.3264T=
c.*2336T= (n.*2336T=)
n.3048T=
c.2368T= (p.Ser790=)
n.3012T=
n.1212T=
c.*2333T= (n.*2333T=)
n.5386T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.*2374T= (n.*2374T=)
c.*2099T= (n.*2099T=)
c.165T=
n.3492T=
c.2383T= (p.Ser795=)
n.2503T=
2g.43943730A>CCA346672584LRPPRCc.2461T>G (p.Ser821Ala)
n.2481T>G
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.3043T>G
c.879T>G
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
n.1563T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.2535T>G
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
n.3264T>G
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
n.3048T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.3012T>G
n.1212T>G
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
n.5386T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.165T>G
n.3492T>G
c.2383T>G (p.Ser795Ala)
n.2503T>G
2g.43943730A>GCA346672582LRPPRCc.2461T>C (p.Ser821Pro)
n.2481T>C
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.3043T>C
c.879T>C
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
n.1563T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.2535T>C
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
n.3264T>C
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
n.3048T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.3012T>C
n.1212T>C
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
n.5386T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.165T>C
n.3492T>C
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
n.2503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943730A>TCA346672583LRPPRCc.2461T>A (p.Ser821Thr)
n.2481T>A
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.3043T>A
c.879T>A
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
n.1563T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.2535T>A
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
n.3264T>A
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
n.3048T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.3012T>A
n.1212T>A
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
n.5386T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.165T>A
n.3492T>A
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
n.2503T>A
2g.43943731T>ACA425909685LRPPRCc.2460A>T (p.Pro820=)
n.2480A>T
c.2334A>T (p.Pro778=)
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.2457A>T (p.Pro819=)
n.3042A>T
c.878A>T
c.2451A>T (p.Pro817=)
n.1562A>T
c.2415A>T (p.Pro805=)
n.2534A>T
c.2463A>T (p.Pro821=)
c.2490A>T (p.Pro830=)
n.3263A>T
c.*2335A>T (n.*2335A>T)
n.3047A>T
c.2367A>T (p.Pro789=)
n.3011A>T
n.1211A>T
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
n.5385A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
c.164A>T
n.3491A>T
c.2382A>T (p.Pro794=)
n.2502A>T
2g.43943731T>CCA46458797LRPPRCc.2460A>G (p.Pro820=)
n.2480A>G
c.2334A>G (p.Pro778=)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.2457A>G (p.Pro819=)
n.3042A>G
c.878A>G
c.2451A>G (p.Pro817=)
n.1562A>G
c.2415A>G (p.Pro805=)
n.2534A>G
c.2463A>G (p.Pro821=)
c.2490A>G (p.Pro830=)
n.3263A>G
c.*2335A>G (n.*2335A>G)
n.3047A>G
c.2367A>G (p.Pro789=)
n.3011A>G
n.1211A>G
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
n.5385A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.164A>G
n.3491A>G
c.2382A>G (p.Pro794=)
n.2502A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943731T>GCA425909683LRPPRCc.2460A>C (p.Pro820=)
n.2480A>C
c.2334A>C (p.Pro778=)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.2457A>C (p.Pro819=)
n.3042A>C
c.878A>C
c.2451A>C (p.Pro817=)
n.1562A>C
c.2415A>C (p.Pro805=)
n.2534A>C
c.2463A>C (p.Pro821=)
c.2490A>C (p.Pro830=)
n.3263A>C
c.*2335A>C (n.*2335A>C)
n.3047A>C
c.2367A>C (p.Pro789=)
n.3011A>C
n.1211A>C
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
n.5385A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
c.164A>C
n.3491A>C
c.2382A>C (p.Pro794=)
n.2502A>C
2g.43943731T=CA2494001900LRPPRCc.2460A= (p.Pro820=)
n.2480A=
c.2334A= (p.Pro778=)
c.*2246A= (n.*2246A=)
c.2457A= (p.Pro819=)
n.3042A=
c.878A=
c.2451A= (p.Pro817=)
n.1562A=
c.2415A= (p.Pro805=)
n.2534A=
c.2463A= (p.Pro821=)
c.2490A= (p.Pro830=)
n.3263A=
c.*2335A= (n.*2335A=)
n.3047A=
c.2367A= (p.Pro789=)
n.3011A=
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c.*2332A= (n.*2332A=)
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c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.158A>T
n.3485A>T
c.2376A>T (p.Ala792=)
n.2496A>T
2g.43943737T>CCA425909693LRPPRCc.2454A>G (p.Ala818=)
n.2474A>G
c.2328A>G (p.Ala776=)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.2451A>G (p.Ala817=)
n.3036A>G
c.872A>G
c.2445A>G (p.Ala815=)
n.1556A>G
c.2409A>G (p.Ala803=)
n.2528A>G
c.2457A>G (p.Ala819=)
c.2484A>G (p.Ala828=)
n.3257A>G
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
n.3041A>G
c.2361A>G (p.Ala787=)
n.3005A>G
n.1205A>G
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.5379A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.158A>G
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n.2496A>G
 gnomAD v4
2g.43943737T>GCA425909692LRPPRCc.2454A>C (p.Ala818=)
n.2474A>C
c.2328A>C (p.Ala776=)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.2451A>C (p.Ala817=)
n.3036A>C
c.872A>C
c.2445A>C (p.Ala815=)
n.1556A>C
c.2409A>C (p.Ala803=)
n.2528A>C
c.2457A>C (p.Ala819=)
c.2484A>C (p.Ala828=)
n.3257A>C
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
n.3041A>C
c.2361A>C (p.Ala787=)
n.3005A>C
n.1205A>C
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.5379A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.158A>C
n.3485A>C
c.2376A>C (p.Ala792=)
n.2496A>C
2g.43943738G>ACA346672599LRPPRCc.2453C>T (p.Ala818Val)
n.2473C>T
c.2327C>T (p.Ala776Val)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
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n.3035C>T
c.871C>T
c.2444C>T (p.Ala815Val)
n.1555C>T
c.2408C>T (p.Ala803Val)
n.2527C>T
c.2456C>T (p.Ala819Val)
c.2483C>T (p.Ala828Val)
n.3256C>T
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
n.3040C>T
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n.3004C>T
n.1204C>T
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
n.5378C>T
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c.*2366C>T (n.*2366C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.157C>T
n.3484C>T
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2495C>T
2g.43943738G>CCA346672600LRPPRCc.2453C>G (p.Ala818Gly)
n.2473C>G
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
n.3035C>G
c.871C>G
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n.1555C>G
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n.2527C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
n.3256C>G
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
n.3040C>G
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.3004C>G
n.1204C>G
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
n.5378C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*2366C>G (n.*2366C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.157C>G
n.3484C>G
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n.2495C>G
2g.43943738G>TCA346672601LRPPRCc.2453C>A (p.Ala818Glu)
n.2473C>A
c.2327C>A (p.Ala776Glu)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
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n.3035C>A
c.871C>A
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n.1555C>A
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n.2527C>A
c.2456C>A (p.Ala819Glu)
c.2483C>A (p.Ala828Glu)
n.3256C>A
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
n.3040C>A
c.2360C>A (p.Ala787Glu)
n.3004C>A
n.1204C>A
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
n.5378C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*2366C>A (n.*2366C>A)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.157C>A
n.3484C>A
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
n.2495C>A
2g.43943739C>ACA346672602LRPPRCc.2452G>T (p.Ala818Ser)
n.2472G>T
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
n.3034G>T
c.870G>T
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
n.1554G>T
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
n.2526G>T
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
n.3255G>T
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
n.3039G>T
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.3003G>T
n.1203G>T
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
n.5377G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.156G>T
n.3483G>T
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2494G>T
 COSMIC
2g.43943739C=CA2494001902LRPPRCc.2452G= (p.Ala818=)
n.2472G=
c.2326G= (p.Ala776=)
c.*2238G= (n.*2238G=)
c.2449G= (p.Ala817=)
n.3034G=
c.870G=
c.2443G= (p.Ala815=)
n.1554G=
c.2407G= (p.Ala803=)
n.2526G=
c.2455G= (p.Ala819=)
c.2482G= (p.Ala828=)
n.3255G=
c.*2327G= (n.*2327G=)
n.3039G=
c.2359G= (p.Ala787=)
n.3003G=
n.1203G=
c.*2324G= (n.*2324G=)
n.5377G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.*2365G= (n.*2365G=)
c.*2090G= (n.*2090G=)
c.156G=
n.3483G=
c.2374G= (p.Ala792=)
n.2494G=
2g.43943739C>GCA346672603LRPPRCc.2452G>C (p.Ala818Pro)
n.2472G>C
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
n.3034G>C
c.870G>C
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
n.1554G>C
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
n.2526G>C
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
n.3255G>C
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
n.3039G>C
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.3003G>C
n.1203G>C
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
n.5377G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.156G>C
n.3483G>C
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2494G>C
2g.43943739C>TCA1638467LRPPRCc.2452G>A (p.Ala818Thr)
n.2472G>A
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
n.3034G>A
c.870G>A
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
n.1554G>A
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
n.2526G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
n.3255G>A
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
n.3039G>A
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.3003G>A
n.1203G>A
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
n.5377G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.156G>A
n.3483G>A
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943740T>ACA346672604LRPPRCc.2451A>T (p.Leu817Phe)
n.2471A>T
c.2325A>T (p.Leu775Phe)
c.*2237A>T (n.*2237A>T)
c.2448A>T (p.Leu816Phe)
n.3033A>T
c.869A>T
c.2442A>T (p.Leu814Phe)
n.1553A>T
c.2406A>T (p.Leu802Phe)
n.2525A>T
c.2454A>T (p.Leu818Phe)
c.2481A>T (p.Leu827Phe)
n.3254A>T
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.3038A>T
c.2358A>T (p.Leu786Phe)
n.3002A>T
n.1202A>T
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
n.5376A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.155A>T
n.3482A>T
c.2373A>T (p.Leu791Phe)
n.2493A>T
2g.43943740T>CCA425909695LRPPRCc.2451A>G (p.Leu817=)
n.2471A>G
c.2325A>G (p.Leu775=)
c.*2237A>G (n.*2237A>G)
c.2448A>G (p.Leu816=)
n.3033A>G
c.869A>G
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.1553A>G
c.2406A>G (p.Leu802=)
n.2525A>G
c.2454A>G (p.Leu818=)
c.2481A>G (p.Leu827=)
n.3254A>G
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.3038A>G
c.2358A>G (p.Leu786=)
n.3002A>G
n.1202A>G
c.*2323A>G (n.*2323A>G)
n.5376A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.155A>G
n.3482A>G
c.2373A>G (p.Leu791=)
n.2493A>G
2g.43943740T>GCA346672605LRPPRCc.2451A>C (p.Leu817Phe)
n.2471A>C
c.2325A>C (p.Leu775Phe)
c.*2237A>C (n.*2237A>C)
c.2448A>C (p.Leu816Phe)
n.3033A>C
c.869A>C
c.2442A>C (p.Leu814Phe)
n.1553A>C
c.2406A>C (p.Leu802Phe)
n.2525A>C
c.2454A>C (p.Leu818Phe)
c.2481A>C (p.Leu827Phe)
n.3254A>C
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.3038A>C
c.2358A>C (p.Leu786Phe)
n.3002A>C
n.1202A>C
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
n.5376A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.155A>C
n.3482A>C
c.2373A>C (p.Leu791Phe)
n.2493A>C
2g.43943741A=CA2494001903LRPPRCc.2450T= (p.Leu817=)
n.2470T=
c.2324T= (p.Leu775=)
c.*2236T= (n.*2236T=)
c.2447T= (p.Leu816=)
n.3032T=
c.868T=
c.2441T= (p.Leu814=)
n.1552T=
c.2405T= (p.Leu802=)
n.2524T=
c.2453T= (p.Leu818=)
c.2480T= (p.Leu827=)
n.3253T=
c.*2325T= (n.*2325T=)
n.3037T=
c.2357T= (p.Leu786=)
n.3001T=
n.1201T=
c.*2322T= (n.*2322T=)
n.5375T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.*2363T= (n.*2363T=)
c.*2088T= (n.*2088T=)
c.154T=
n.3481T=
c.2372T= (p.Leu791=)
n.2492T=
2g.43943741A>CCA346672606LRPPRCc.2450T>G (p.Leu817Ter)
n.2470T>G
c.2324T>G (p.Leu775Ter)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.2447T>G (p.Leu816Ter)
n.3032T>G
c.868T>G
c.2441T>G (p.Leu814Ter)
n.1552T>G
c.2405T>G (p.Leu802Ter)
n.2524T>G
c.2453T>G (p.Leu818Ter)
c.2480T>G (p.Leu827Ter)
n.3253T>G
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
n.3037T>G
c.2357T>G (p.Leu786Ter)
n.3001T>G
n.1201T>G
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
n.5375T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*2363T>G (n.*2363T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.154T>G
n.3481T>G
c.2372T>G (p.Leu791Ter)
n.2492T>G
2g.43943741A>GCA346672607LRPPRCc.2450T>C (p.Leu817Ser)
n.2470T>C
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.2447T>C (p.Leu816Ser)
n.3032T>C
c.868T>C
c.2441T>C (p.Leu814Ser)
n.1552T>C
c.2405T>C (p.Leu802Ser)
n.2524T>C
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
c.2480T>C (p.Leu827Ser)
n.3253T>C
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
n.3037T>C
c.2357T>C (p.Leu786Ser)
n.3001T>C
n.1201T>C
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
n.5375T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.154T>C
n.3481T>C
c.2372T>C (p.Leu791Ser)
n.2492T>C
2g.43943741A>TCA346672608LRPPRCc.2450T>A (p.Leu817Ter)
n.2470T>A
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.2447T>A (p.Leu816Ter)
n.3032T>A
c.868T>A
c.2441T>A (p.Leu814Ter)
n.1552T>A
c.2405T>A (p.Leu802Ter)
n.2524T>A
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
c.2480T>A (p.Leu827Ter)
n.3253T>A
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
n.3037T>A
c.2357T>A (p.Leu786Ter)
n.3001T>A
n.1201T>A
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
n.5375T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*2363T>A (n.*2363T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.154T>A
n.3481T>A
c.2372T>A (p.Leu791Ter)
n.2492T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43943742A>CCA346672609LRPPRCc.2449T>G (p.Leu817Val)
n.2469T>G
c.2323T>G (p.Leu775Val)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.2446T>G (p.Leu816Val)
n.3031T>G
c.867T>G
c.2440T>G (p.Leu814Val)
n.1551T>G
c.2404T>G (p.Leu802Val)
n.2523T>G
c.2452T>G (p.Leu818Val)
c.2479T>G (p.Leu827Val)
n.3252T>G
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
n.3036T>G
c.2356T>G (p.Leu786Val)
n.3000T>G
n.1200T>G
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
n.5374T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.153T>G
n.3480T>G
c.2371T>G (p.Leu791Val)
n.2491T>G
2g.43943742A>GCA425909697LRPPRCc.2449T>C (p.Leu817=)
n.2469T>C
c.2323T>C (p.Leu775=)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.2446T>C (p.Leu816=)
n.3031T>C
c.867T>C
c.2440T>C (p.Leu814=)
n.1551T>C
c.2404T>C (p.Leu802=)
n.2523T>C
c.2452T>C (p.Leu818=)
c.2479T>C (p.Leu827=)
n.3252T>C
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
n.3036T>C
c.2356T>C (p.Leu786=)
n.3000T>C
n.1200T>C
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
n.5374T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.153T>C
n.3480T>C
c.2371T>C (p.Leu791=)
n.2491T>C
2g.43943742A>TCA346672610LRPPRCc.2449T>A (p.Leu817Ile)
n.2469T>A
c.2323T>A (p.Leu775Ile)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.2446T>A (p.Leu816Ile)
n.3031T>A
c.867T>A
c.2440T>A (p.Leu814Ile)
n.1551T>A
c.2404T>A (p.Leu802Ile)
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c.2452T>A (p.Leu818Ile)
c.2479T>A (p.Leu827Ile)
n.3252T>A
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
n.3036T>A
c.2356T>A (p.Leu786Ile)
n.3000T>A
n.1200T>A
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
n.5374T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.153T>A
n.3480T>A
c.2371T>A (p.Leu791Ile)
n.2491T>A
2g.43943743C>ACA425909698LRPPRCc.2448G>T (p.Gly816=)
n.2468G>T
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n.3030G>T
c.866G>T
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n.1550G>T
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c.2478G>T (p.Gly826=)
n.3251G>T
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
n.3035G>T
c.2355G>T (p.Gly785=)
n.2999G>T
n.1199G>T
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
n.5373G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.152G>T
n.3479G>T
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n.2490G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943743C=CA2494001904LRPPRCc.2448G= (p.Gly816=)
n.2468G=
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n.3035G=
c.2355G= (p.Gly785=)
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n.1199G=
c.*2320G= (n.*2320G=)
n.5373G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.152G=
n.3479G=
c.2370G= (p.Gly790=)
n.2490G=
2g.43943743C>GCA425909700LRPPRCc.2448G>C (p.Gly816=)
n.2468G>C
c.2322G>C (p.Gly774=)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.2445G>C (p.Gly815=)
n.3030G>C
c.866G>C
c.2439G>C (p.Gly813=)
n.1550G>C
c.2403G>C (p.Gly801=)
n.2522G>C
c.2451G>C (p.Gly817=)
c.2478G>C (p.Gly826=)
n.3251G>C
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
n.3035G>C
c.2355G>C (p.Gly785=)
n.2999G>C
n.1199G>C
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
n.5373G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.152G>C
n.3479G>C
c.2370G>C (p.Gly790=)
n.2490G>C
2g.43943743C>TCA425909699LRPPRCc.2448G>A (p.Gly816=)
n.2468G>A
c.2322G>A (p.Gly774=)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.2445G>A (p.Gly815=)
n.3030G>A
c.866G>A
c.2439G>A (p.Gly813=)
n.1550G>A
c.2403G>A (p.Gly801=)
n.2522G>A
c.2451G>A (p.Gly817=)
c.2478G>A (p.Gly826=)
n.3251G>A
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
n.3035G>A
c.2355G>A (p.Gly785=)
n.2999G>A
n.1199G>A
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
n.5373G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.152G>A
n.3479G>A
c.2370G>A (p.Gly790=)
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43943744C>ACA346672613LRPPRCc.2447G>T (p.Gly816Val)
n.2467G>T
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
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c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
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n.2489G>T
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n.2467G>C
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n.3029G>C
c.865G>C
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n.1549G>C
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
n.2521G>C
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c.2477G>C (p.Gly826Ala)
n.3250G>C
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
n.3034G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
n.2998G>C
n.1198G>C
c.*2319G>C (n.*2319G>C)
n.5372G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.151G>C
n.3478G>C
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
n.2489G>C
2g.43943744C>TCA346672612LRPPRCc.2447G>A (p.Gly816Glu)
n.2467G>A
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c.*2233G>A (n.*2233G>A)
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n.2521G>A
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c.2477G>A (p.Gly826Glu)
n.3250G>A
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
n.3034G>A
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
n.2998G>A
n.1198G>A
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
n.5372G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.151G>A
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n.2489G>A
2g.43943745C>ACA346672614LRPPRCc.2446G>T (p.Gly816Trp)
n.2466G>T
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n.3028G>T
c.864G>T
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n.3249G>T
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
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c.2353G>T (p.Gly785Trp)
n.2997G>T
n.1197G>T
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.5371G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.150G>T
n.3477G>T
c.2368G>T (p.Gly790Trp)
n.2488G>T
2g.43943745C=CA2494001905LRPPRCc.2446G= (p.Gly816=)
n.2466G=
c.2320G= (p.Gly774=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
c.2443G= (p.Gly815=)
n.3028G=
c.864G=
c.2437G= (p.Gly813=)
n.1548G=
c.2401G= (p.Gly801=)
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c.2476G= (p.Gly826=)
n.3249G=
c.*2321G= (n.*2321G=)
n.3033G=
c.2353G= (p.Gly785=)
n.2997G=
n.1197G=
c.*2318G= (n.*2318G=)
n.5371G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.*2084G= (n.*2084G=)
c.150G=
n.3477G=
c.2368G= (p.Gly790=)
n.2488G=
2g.43943745C>GCA346672615LRPPRCc.2446G>C (p.Gly816Arg)
n.2466G>C
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
n.3028G>C
c.864G>C
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.1548G>C
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
n.2520G>C
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
n.3249G>C
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.3033G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
n.2997G>C
n.1197G>C
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.5371G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.150G>C
n.3477G>C
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
n.2488G>C
2g.43943745C>TCA346672616LRPPRCc.2446G>A (p.Gly816Arg)
n.2466G>A
c.2320G>A (p.Gly774Arg)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
c.2443G>A (p.Gly815Arg)
n.3028G>A
c.864G>A
c.2437G>A (p.Gly813Arg)
n.1548G>A
c.2401G>A (p.Gly801Arg)
n.2520G>A
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.2476G>A (p.Gly826Arg)
n.3249G>A
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.3033G>A
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
n.2997G>A
n.1197G>A
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.5371G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.150G>A
n.3477G>A
c.2368G>A (p.Gly790Arg)
n.2488G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943746T>ACA1638468LRPPRCc.2445A>T (p.Leu815=)
n.2465A>T
c.2319A>T (p.Leu773=)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.2442A>T (p.Leu814=)
n.3027A>T
c.863A>T
c.2436A>T (p.Leu812=)
n.1547A>T
c.2400A>T (p.Leu800=)
n.2519A>T
c.2448A>T (p.Leu816=)
c.2475A>T (p.Leu825=)
n.3248A>T
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
n.3032A>T
c.2352A>T (p.Leu784=)
n.2996A>T
n.1196A>T
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
n.5370A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.149A>T
n.3476A>T
c.2367A>T (p.Leu789=)
n.2487A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43943746T>CCA425909702LRPPRCc.2445A>G (p.Leu815=)
n.2465A>G
c.2319A>G (p.Leu773=)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.3027A>G
c.863A>G
c.2436A>G (p.Leu812=)
n.1547A>G
c.2400A>G (p.Leu800=)
n.2519A>G
c.2448A>G (p.Leu816=)
c.2475A>G (p.Leu825=)
n.3248A>G
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
n.3032A>G
c.2352A>G (p.Leu784=)
n.2996A>G
n.1196A>G
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
n.5370A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.149A>G
n.3476A>G
c.2367A>G (p.Leu789=)
n.2487A>G
2g.43943746T>GCA425909703LRPPRCc.2445A>C (p.Leu815=)
n.2465A>C
c.2319A>C (p.Leu773=)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.2442A>C (p.Leu814=)
n.3027A>C
c.863A>C
c.2436A>C (p.Leu812=)
n.1547A>C
c.2400A>C (p.Leu800=)
n.2519A>C
c.2448A>C (p.Leu816=)
c.2475A>C (p.Leu825=)
n.3248A>C
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
n.3032A>C
c.2352A>C (p.Leu784=)
n.2996A>C
n.1196A>C
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
n.5370A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.149A>C
n.3476A>C
c.2367A>C (p.Leu789=)
n.2487A>C
2g.43943746T=CA2494001906LRPPRCc.2445A= (p.Leu815=)
n.2465A=
c.2319A= (p.Leu773=)
c.*2231A= (n.*2231A=)
c.2442A= (p.Leu814=)
n.3027A=
c.863A=
c.2436A= (p.Leu812=)
n.1547A=
c.2400A= (p.Leu800=)
n.2519A=
c.2448A= (p.Leu816=)
c.2475A= (p.Leu825=)
n.3248A=
c.*2320A= (n.*2320A=)
n.3032A=
c.2352A= (p.Leu784=)
n.2996A=
n.1196A=
c.*2317A= (n.*2317A=)
n.5370A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.*2358A= (n.*2358A=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.149A=
n.3476A=
c.2367A= (p.Leu789=)
n.2487A=
2g.43943747delCA2580066494LRPPRCc.2444del (p.Leu815GlnfsTer3)
n.2464del
c.2318del (p.Leu773GlnfsTer3)
c.*2230del (n.*2230del)
c.2441del (p.Leu814GlnfsTer3)
n.3026del
c.862del
c.2435del (p.Leu812GlnfsTer3)
n.1546del
c.2399del (p.Leu800GlnfsTer3)
n.2518del
c.2447del (p.Leu816GlnfsTer3)
c.2474del (p.Leu825GlnfsTer3)
n.3247del
c.*2319del (n.*2319del)
n.3031del
c.2351del (p.Leu784GlnfsTer3)
n.2995del
n.1195del
c.*2316del (n.*2316del)
n.5369del
c.*138del (n.*138del)
c.*2357del (n.*2357del)
c.*2082del (n.*2082del)
c.148del
n.3475del
c.2366del (p.Leu789GlnfsTer3)
n.2486del
 ClinVar
2g.43943747A=CA2494001907LRPPRCc.2444T= (p.Leu815=)
n.2464T=
c.2318T= (p.Leu773=)
c.*2230T= (n.*2230T=)
c.2441T= (p.Leu814=)
n.3026T=
c.862T=
c.2435T= (p.Leu812=)
n.1546T=
c.2399T= (p.Leu800=)
n.2518T=
c.2447T= (p.Leu816=)
c.2474T= (p.Leu825=)
n.3247T=
c.*2319T= (n.*2319T=)
n.3031T=
c.2351T= (p.Leu784=)
n.2995T=
n.1195T=
c.*2316T= (n.*2316T=)
n.5369T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.*2357T= (n.*2357T=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.148T=
n.3475T=
c.2366T= (p.Leu789=)
n.2486T=
2g.43943747A>CCA346672617LRPPRCc.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.2464T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.3026T>G
c.862T>G
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.1546T>G
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2518T>G
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
n.3247T>G
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.3031T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2995T>G
n.1195T>G
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
n.5369T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.148T>G
n.3475T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.2486T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943747A>GCA346672618LRPPRCc.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.2464T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.3026T>C
c.862T>C
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.1546T>C
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2518T>C
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
n.3247T>C
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.3031T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2995T>C
n.1195T>C
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
n.5369T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.148T>C
n.3475T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.2486T>C
2g.43943747A>TCA346672619LRPPRCc.2444T>A (p.Leu815Gln)
n.2464T>A
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
n.3026T>A
c.862T>A
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
n.1546T>A
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.2518T>A
c.2447T>A (p.Leu816Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
n.3247T>A
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.3031T>A
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
n.2995T>A
n.1195T>A
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
n.5369T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.148T>A
n.3475T>A
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.2486T>A
2g.43943747_43943750delCA2573051946LRPPRCc.2441_2444del (p.Thr814LysfsTer3)
n.2461_2464del
c.2315_2318del (p.Thr772LysfsTer3)
c.*2227_*2230del (n.*2227_*2230del)
c.2438_2441del (p.Thr813LysfsTer3)
n.3023_3026del
c.859_862del
c.2432_2435del (p.Thr811LysfsTer3)
n.1543_1546del
c.2396_2399del (p.Thr799LysfsTer3)
n.2515_2518del
c.2444_2447del (p.Thr815LysfsTer3)
c.2471_2474del (p.Thr824LysfsTer3)
n.3244_3247del
c.*2316_*2319del (n.*2316_*2319del)
n.3028_3031del
c.2348_2351del (p.Thr783LysfsTer3)
n.2992_2995del
n.1192_1195del
c.*2313_*2316del (n.*2313_*2316del)
n.5366_5369del
c.*135_*138del (n.*135_*138del)
c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del)
c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del)
c.145_148del
n.3472_3475del
c.2363_2366del (p.Thr788LysfsTer3)
n.2483_2486del
 ClinVar dbSNP
2g.43943749_43943750delCA2658839526LRPPRCc.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer23)
c.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer?)
n.2463_2464del
c.2317_2318del (p.Leu773ArgfsTer?)
c.*2229_*2230del (n.*2229_*2230del)
c.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer28)
c.2440_2441del (p.Leu814ArgfsTer28)
n.3025_3026del
c.861_862del
c.2434_2435del (p.Leu812ArgfsTer28)
n.1545_1546del
c.2398_2399del (p.Leu800ArgfsTer28)
n.2517_2518del
c.2446_2447del (p.Leu816ArgfsTer28)
c.2473_2474del (p.Leu825ArgfsTer28)
n.3246_3247del
c.*2318_*2319del (n.*2318_*2319del)
n.3030_3031del
c.2350_2351del (p.Leu784ArgfsTer28)
n.2994_2995del
n.1194_1195del
c.*2315_*2316del (n.*2315_*2316del)
n.5368_5369del
c.*137_*138del (n.*137_*138del)
c.*2356_*2357del (n.*2356_*2357del)
c.*2081_*2082del (n.*2081_*2082del)
c.147_148del
n.3474_3475del
c.2365_2366del (p.Leu789ArgfsTer28)
n.2485_2486del
 gnomAD v4
2g.43943748G>ACA425909704LRPPRCc.2443C>T (p.Leu815=)
n.2463C>T
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.2440C>T (p.Leu814=)
n.3025C>T
c.861C>T
c.2434C>T (p.Leu812=)
n.1545C>T
c.2398C>T (p.Leu800=)
n.2517C>T
c.2446C>T (p.Leu816=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.3246C>T
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
n.3030C>T
c.2350C>T (p.Leu784=)
n.2994C>T
n.1194C>T
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
n.5368C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.147C>T
n.3474C>T
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.2485C>T
2g.43943748G>CCA1638469LRPPRCc.2443C>G (p.Leu815Val)
n.2463C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.3025C>G
c.861C>G
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.1545C>G
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2517C>G
c.2446C>G (p.Leu816Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.3246C>G
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
n.3030C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2994C>G
n.1194C>G
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
n.5368C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.147C>G
n.3474C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.2485C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943748G=CA2494001908LRPPRCc.2443C= (p.Leu815=)
n.2463C=
c.2317C= (p.Leu773=)
c.*2229C= (n.*2229C=)
c.2440C= (p.Leu814=)
n.3025C=
c.861C=
c.2434C= (p.Leu812=)
n.1545C=
c.2398C= (p.Leu800=)
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c.2446C= (p.Leu816=)
c.2473C= (p.Leu825=)
n.3246C=
c.*2318C= (n.*2318C=)
n.3030C=
c.2350C= (p.Leu784=)
n.2994C=
n.1194C=
c.*2315C= (n.*2315C=)
n.5368C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.147C=
n.3474C=
c.2365C= (p.Leu789=)
n.2485C=
2g.43943748G>TCA346672621LRPPRCc.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.2463C>A
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.3025C>A
c.861C>A
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.1545C>A
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
n.2517C>A
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
n.3246C>A
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
n.3030C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2994C>A
n.1194C>A
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
n.5368C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.147C>A
n.3474C>A
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
n.2485C>A
2g.43943749A>CCA425909705LRPPRCc.2442T>G (p.Thr814=)
n.2462T>G
c.2316T>G (p.Thr772=)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.2439T>G (p.Thr813=)
n.3024T>G
c.860T>G
c.2433T>G (p.Thr811=)
n.1544T>G
c.2397T>G (p.Thr799=)
n.2516T>G
c.2445T>G (p.Thr815=)
c.2472T>G (p.Thr824=)
n.3245T>G
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
n.3029T>G
c.2349T>G (p.Thr783=)
n.2993T>G
n.1193T>G
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.5367T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.146T>G
n.3473T>G
c.2364T>G (p.Thr788=)
n.2484T>G
2g.43943749A>GCA425909706LRPPRCc.2442T>C (p.Thr814=)
n.2462T>C
c.2316T>C (p.Thr772=)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.2439T>C (p.Thr813=)
n.3024T>C
c.860T>C
c.2433T>C (p.Thr811=)
n.1544T>C
c.2397T>C (p.Thr799=)
n.2516T>C
c.2445T>C (p.Thr815=)
c.2472T>C (p.Thr824=)
n.3245T>C
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
n.3029T>C
c.2349T>C (p.Thr783=)
n.2993T>C
n.1193T>C
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.5367T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.146T>C
n.3473T>C
c.2364T>C (p.Thr788=)
n.2484T>C
2g.43943749A>TCA425909707LRPPRCc.2442T>A (p.Thr814=)
n.2462T>A
c.2316T>A (p.Thr772=)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.2439T>A (p.Thr813=)
n.3024T>A
c.860T>A
c.2433T>A (p.Thr811=)
n.1544T>A
c.2397T>A (p.Thr799=)
n.2516T>A
c.2445T>A (p.Thr815=)
c.2472T>A (p.Thr824=)
n.3245T>A
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
n.3029T>A
c.2349T>A (p.Thr783=)
n.2993T>A
n.1193T>A
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.5367T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.146T>A
n.3473T>A
c.2364T>A (p.Thr788=)
n.2484T>A
2g.43943750G>ACA346672624LRPPRCc.2441C>T (p.Thr814Ile)
n.2461C>T
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
n.3023C>T
c.859C>T
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.1543C>T
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.2515C>T
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
n.3244C>T
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.3028C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.2992C>T
n.1192C>T
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
n.5366C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.145C>T
n.3472C>T
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
n.2483C>T
 dbSNP
2g.43943750G>CCA346672625LRPPRCc.2441C>G (p.Thr814Ser)
n.2461C>G
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
n.3023C>G
c.859C>G
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.1543C>G
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
n.2515C>G
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
n.3244C>G
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.3028C>G
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
n.2992C>G
n.1192C>G
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
n.5366C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.145C>G
n.3472C>G
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.2483C>G
2g.43943750G>TCA346672627LRPPRCc.2441C>A (p.Thr814Asn)
n.2461C>A
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
n.3023C>A
c.859C>A
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.1543C>A
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.2515C>A
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
c.2471C>A (p.Thr824Asn)
n.3244C>A
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.3028C>A
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
n.2992C>A
n.1192C>A
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
n.5366C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.145C>A
n.3472C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.2483C>A
2g.43943751T>ACA346672631LRPPRCc.2440A>T (p.Thr814Ser)
n.2460A>T
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n.3022A>T
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n.1542A>T
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n.3243A>T
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n.3027A>T
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n.2991A>T
n.1191A>T
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
n.5365A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.144A>T
n.3471A>T
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n.2482A>T
 gnomAD v4
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n.2460A>G
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n.3022A>G
c.858A>G
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n.1542A>G
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n.2514A>G
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n.3243A>G
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n.3027A>G
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n.2991A>G
n.1191A>G
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n.5365A>G
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c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.144A>G
n.3471A>G
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
n.2482A>G
 gnomAD v4
2g.43943751T>GCA346672629LRPPRCc.2440A>C (p.Thr814Pro)
n.2460A>C
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
n.3022A>C
c.858A>C
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.1542A>C
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.2514A>C
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
n.3243A>C
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
n.3027A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.2991A>C
n.1191A>C
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
n.5365A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.144A>C
n.3471A>C
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
n.2482A>C
2g.43943752C>ACA425909712LRPPRCc.2439G>T (p.Val813=)
n.2459G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
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n.3021G>T
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n.1541G>T
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c.2469G>T (p.Val823=)
n.3242G>T
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
n.3026G>T
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n.2990G>T
n.1190G>T
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
n.5364G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
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c.143G>T
n.3470G>T
c.2361G>T (p.Val787=)
n.2481G>T
2g.43943752C>GCA425909709LRPPRCc.2439G>C (p.Val813=)
n.2459G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
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n.3021G>C
c.857G>C
c.2430G>C (p.Val810=)
n.1541G>C
c.2394G>C (p.Val798=)
n.2513G>C
c.2442G>C (p.Val814=)
c.2469G>C (p.Val823=)
n.3242G>C
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
n.3026G>C
c.2346G>C (p.Val782=)
n.2990G>C
n.1190G>C
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
n.5364G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.143G>C
n.3470G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
n.2481G>C
 gnomAD v4
2g.43943752C>TCA425909711LRPPRCc.2439G>A (p.Val813=)
n.2459G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
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n.3021G>A
c.857G>A
c.2430G>A (p.Val810=)
n.1541G>A
c.2394G>A (p.Val798=)
n.2513G>A
c.2442G>A (p.Val814=)
c.2469G>A (p.Val823=)
n.3242G>A
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
n.3026G>A
c.2346G>A (p.Val782=)
n.2990G>A
n.1190G>A
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
n.5364G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.143G>A
n.3470G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
n.2481G>A
2g.43943753A>CCA346672634LRPPRCc.2438T>G (p.Val813Gly)
n.2458T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
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n.3020T>G
c.856T>G
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n.1540T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
n.2512T>G
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c.2468T>G (p.Val823Gly)
n.3241T>G
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.3025T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.2989T>G
n.1189T>G
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
n.5363T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.142T>G
n.3469T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.2480T>G
2g.43943753A>GCA346672633LRPPRCc.2438T>C (p.Val813Ala)
n.2458T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
n.3020T>C
c.856T>C
c.2429T>C (p.Val810Ala)
n.1540T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
n.2512T>C
c.2441T>C (p.Val814Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.3241T>C
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.3025T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.2989T>C
n.1189T>C
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
n.5363T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.142T>C
n.3469T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.2480T>C
2g.43943753A>TCA346672636LRPPRCc.2438T>A (p.Val813Glu)
n.2458T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
n.3020T>A
c.856T>A
c.2429T>A (p.Val810Glu)
n.1540T>A
c.2393T>A (p.Val798Glu)
n.2512T>A
c.2441T>A (p.Val814Glu)
c.2468T>A (p.Val823Glu)
n.3241T>A
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
n.3025T>A
c.2345T>A (p.Val782Glu)
n.2989T>A
n.1189T>A
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
n.5363T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.142T>A
n.3469T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
n.2480T>A
2g.43943754C>ACA346672637LRPPRCc.2437G>T (p.Val813Leu)
n.2457G>T
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c.855G>T
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c.2392G>T (p.Val798Leu)
n.2511G>T
c.2440G>T (p.Val814Leu)
c.2467G>T (p.Val823Leu)
n.3240G>T
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
n.3024G>T
c.2344G>T (p.Val782Leu)
n.2988G>T
n.1188G>T
c.*2309G>T (n.*2309G>T)
n.5362G>T
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c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
c.141G>T
n.3468G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
n.2479G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943754C=CA2494001909LRPPRCc.2437G= (p.Val813=)
n.2457G=
c.2311G= (p.Val771=)
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c.855G=
c.2428G= (p.Val810=)
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c.2392G= (p.Val798=)
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c.2440G= (p.Val814=)
c.2467G= (p.Val823=)
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c.*2312G= (n.*2312G=)
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c.*131G= (n.*131G=)
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c.141G=
n.3468G=
c.2359G= (p.Val787=)
n.2479G=
2g.43943754C>GCA346672640LRPPRCc.2437G>C (p.Val813Leu)
n.2457G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
n.3019G>C
c.855G>C
c.2428G>C (p.Val810Leu)
n.1539G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.2511G>C
c.2440G>C (p.Val814Leu)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
n.3240G>C
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
n.3024G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.2988G>C
n.1188G>C
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
n.5362G>C
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c.141G>C
n.3468G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.2479G>C
2g.43943754C>TCA1638470LRPPRCc.2437G>A (p.Val813Met)
n.2457G>A
c.2311G>A (p.Val771Met)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2434G>A (p.Val812Met)
n.3019G>A
c.855G>A
c.2428G>A (p.Val810Met)
n.1539G>A
c.2392G>A (p.Val798Met)
n.2511G>A
c.2440G>A (p.Val814Met)
c.2467G>A (p.Val823Met)
n.3240G>A
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
n.3024G>A
c.2344G>A (p.Val782Met)
n.2988G>A
n.1188G>A
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
n.5362G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
c.141G>A
n.3468G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
n.2479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943755G>ACA425909714LRPPRCc.2436C>T (p.Ile812=)
n.2456C>T
c.2310C>T (p.Ile770=)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.2433C>T (p.Ile811=)
n.3018C>T
c.854C>T
c.2427C>T (p.Ile809=)
n.1538C>T
c.2391C>T (p.Ile797=)
n.2510C>T
c.2439C>T (p.Ile813=)
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.3239C>T
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
n.3023C>T
c.2343C>T (p.Ile781=)
n.2987C>T
n.1187C>T
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
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c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
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c.140C>T
n.3467C>T
c.2358C>T (p.Ile786=)
n.2478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943755G>CCA346672642LRPPRCc.2436C>G (p.Ile812Met)
n.2456C>G
c.2310C>G (p.Ile770Met)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.2433C>G (p.Ile811Met)
n.3018C>G
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n.1538C>G
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c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.3239C>G
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
n.3023C>G
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n.2987C>G
n.1187C>G
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n.5361C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.140C>G
n.3467C>G
c.2358C>G (p.Ile786Met)
n.2478C>G
 gnomAD v4
2g.43943755G=CA2494001910LRPPRCc.2436C= (p.Ile812=)
n.2456C=
c.2310C= (p.Ile770=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
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n.3018C=
c.854C=
c.2427C= (p.Ile809=)
n.1538C=
c.2391C= (p.Ile797=)
n.2510C=
c.2439C= (p.Ile813=)
c.2466C= (p.Ile822=)
n.3239C=
c.*2311C= (n.*2311C=)
n.3023C=
c.2343C= (p.Ile781=)
n.2987C=
n.1187C=
c.*2308C= (n.*2308C=)
n.5361C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*2349C= (n.*2349C=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.140C=
n.3467C=
c.2358C= (p.Ile786=)
n.2478C=
2g.43943755G>TCA1638471LRPPRCc.2436C>A (p.Ile812=)
n.2456C>A
c.2310C>A (p.Ile770=)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.2433C>A (p.Ile811=)
n.3018C>A
c.854C>A
c.2427C>A (p.Ile809=)
n.1538C>A
c.2391C>A (p.Ile797=)
n.2510C>A
c.2439C>A (p.Ile813=)
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.3239C>A
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
n.3023C>A
c.2343C>A (p.Ile781=)
n.2987C>A
n.1187C>A
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
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c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.140C>A
n.3467C>A
c.2358C>A (p.Ile786=)
n.2478C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43943756A>CCA346672647LRPPRCc.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.2455T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2507C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2505G>A
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c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.3234G>A
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
n.3018G>A
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.2982G>A
n.1182G>A
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
n.5356G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
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c.135G>A
n.3462G>A
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.2473G>A
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n.3012A>T
c.848A>T
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.1532A>T
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n.2504A>T
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
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c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.3017A>T
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n.2981A>T
n.1181A>T
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n.3461A>T
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n.2472A>T
2g.43943761T>CCA425909720LRPPRCc.2430A>G (p.Glu810=)
n.2450A>G
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n.3012A>G
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n.1532A>G
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n.2504A>G
c.2433A>G (p.Glu811=)
c.2460A>G (p.Glu820=)
n.3233A>G
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.3017A>G
c.2337A>G (p.Glu779=)
n.2981A>G
n.1181A>G
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
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c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.134A>G
n.3461A>G
c.2352A>G (p.Glu784=)
n.2472A>G
2g.43943761T>GCA346672679LRPPRCc.2430A>C (p.Glu810Asp)
n.2450A>C
c.2304A>C (p.Glu768Asp)
c.*2216A>C (n.*2216A>C)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
n.3012A>C
c.848A>C
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.1532A>C
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
n.2504A>C
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
n.3233A>C
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.3017A>C
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
n.2981A>C
n.1181A>C
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
n.5355A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.134A>C
n.3461A>C
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
n.2472A>C
2g.43943762T>ACA346672684LRPPRCc.2429A>T (p.Glu810Val)
n.2449A>T
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c.*2215A>T (n.*2215A>T)
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n.3011A>T
c.847A>T
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.1531A>T
c.2384A>T (p.Glu795Val)
n.2503A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
n.3232A>T
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.3016A>T
c.2336A>T (p.Glu779Val)
n.2980A>T
n.1180A>T
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
n.5354A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.133A>T
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n.2471A>T
2g.43943762T>CCA346672686LRPPRCc.2429A>G (p.Glu810Gly)
n.2449A>G
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c.*2215A>G (n.*2215A>G)
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n.3011A>G
c.847A>G
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n.3232A>G
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.3016A>G
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n.2980A>G
n.1180A>G
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n.5354A>G
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n.2471A>G
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n.2449A>C
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c.*2215A>C (n.*2215A>C)
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n.3011A>C
c.847A>C
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.1531A>C
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
n.2503A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
n.3232A>C
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.3016A>C
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
n.2980A>C
n.1180A>C
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
n.5354A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.133A>C
n.3460A>C
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
n.2471A>C
2g.43943763C>ACA346672692LRPPRCc.2428G>T (p.Glu810Ter)
n.2448G>T
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
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n.3010G>T
c.846G>T
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n.1530G>T
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n.3231G>T
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
n.3015G>T
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
n.2979G>T
n.1179G>T
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
n.5353G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
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c.132G>T
n.3459G>T
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n.2470G>T
2g.43943763C>GCA346672694LRPPRCc.2428G>C (p.Glu810Gln)
n.2448G>C
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
n.3010G>C
c.846G>C
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.1530G>C
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
n.2502G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
n.3231G>C
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
n.3015G>C
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.2979G>C
n.1179G>C
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
n.5353G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
c.132G>C
n.3459G>C
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
n.2470G>C
2g.43943763C>TCA346672697LRPPRCc.2428G>A (p.Glu810Lys)
n.2448G>A
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
n.3010G>A
c.846G>A
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.1530G>A
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
n.2502G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
n.3231G>A
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
n.3015G>A
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
n.2979G>A
n.1179G>A
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
n.5353G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
c.132G>A
n.3459G>A
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
n.2470G>A
2g.43943764A>CCA346672699LRPPRCc.2427T>G (p.His809Gln)
n.2447T>G
c.2301T>G (p.His767Gln)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.2424T>G (p.His808Gln)
n.3009T>G
c.845T>G
c.2418T>G (p.His806Gln)
n.1529T>G
c.2382T>G (p.His794Gln)
n.2501T>G
c.2430T>G (p.His810Gln)
c.2457T>G (p.His819Gln)
n.3230T>G
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
n.3014T>G
c.2334T>G (p.His778Gln)
n.2978T>G
n.1178T>G
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
n.5352T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.131T>G
n.3458T>G
c.2349T>G (p.His783Gln)
n.2469T>G
 gnomAD v4
2g.43943764A>GCA425909722LRPPRCc.2427T>C (p.His809=)
n.2447T>C
c.2301T>C (p.His767=)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.2424T>C (p.His808=)
n.3009T>C
c.845T>C
c.2418T>C (p.His806=)
n.1529T>C
c.2382T>C (p.His794=)
n.2501T>C
c.2430T>C (p.His810=)
c.2457T>C (p.His819=)
n.3230T>C
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
n.3014T>C
c.2334T>C (p.His778=)
n.2978T>C
n.1178T>C
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
n.5352T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.131T>C
n.3458T>C
c.2349T>C (p.His783=)
n.2469T>C
2g.43943764A>TCA346672701LRPPRCc.2427T>A (p.His809Gln)
n.2447T>A
c.2301T>A (p.His767Gln)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.2424T>A (p.His808Gln)
n.3009T>A
c.845T>A
c.2418T>A (p.His806Gln)
n.1529T>A
c.2382T>A (p.His794Gln)
n.2501T>A
c.2430T>A (p.His810Gln)
c.2457T>A (p.His819Gln)
n.3230T>A
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
n.3014T>A
c.2334T>A (p.His778Gln)
n.2978T>A
n.1178T>A
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
n.5352T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.131T>A
n.3458T>A
c.2349T>A (p.His783Gln)
n.2469T>A
2g.43943765T>ACA346672704LRPPRCc.2426A>T (p.His809Leu)
n.2446A>T
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n.3008A>T
c.844A>T
c.2417A>T (p.His806Leu)
n.1528A>T
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n.2500A>T
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n.3229A>T
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
n.3013A>T
c.2333A>T (p.His778Leu)
n.2977A>T
n.1177A>T
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
n.5351A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.130A>T
n.3457A>T
c.2348A>T (p.His783Leu)
n.2468A>T
2g.43943765T>CCA346672707LRPPRCc.2426A>G (p.His809Arg)
n.2446A>G
c.2300A>G (p.His767Arg)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
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n.3008A>G
c.844A>G
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n.2500A>G
c.2429A>G (p.His810Arg)
c.2456A>G (p.His819Arg)
n.3229A>G
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
n.3013A>G
c.2333A>G (p.His778Arg)
n.2977A>G
n.1177A>G
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
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c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.130A>G
n.3457A>G
c.2348A>G (p.His783Arg)
n.2468A>G
2g.43943765T>GCA346672709LRPPRCc.2426A>C (p.His809Pro)
n.2446A>C
c.2300A>C (p.His767Pro)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.2423A>C (p.His808Pro)
n.3008A>C
c.844A>C
c.2417A>C (p.His806Pro)
n.1528A>C
c.2381A>C (p.His794Pro)
n.2500A>C
c.2429A>C (p.His810Pro)
c.2456A>C (p.His819Pro)
n.3229A>C
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
n.3013A>C
c.2333A>C (p.His778Pro)
n.2977A>C
n.1177A>C
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
n.5351A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.130A>C
n.3457A>C
c.2348A>C (p.His783Pro)
n.2468A>C
2g.43943766G>ACA346672716LRPPRCc.2425C>T (p.His809Tyr)
n.2445C>T
c.2299C>T (p.His767Tyr)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.2422C>T (p.His808Tyr)
n.3007C>T
c.843C>T
c.2416C>T (p.His806Tyr)
n.1527C>T
c.2380C>T (p.His794Tyr)
n.2499C>T
c.2428C>T (p.His810Tyr)
c.2455C>T (p.His819Tyr)
n.3228C>T
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.3012C>T
c.2332C>T (p.His778Tyr)
n.2976C>T
n.1176C>T
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.5350C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
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c.129C>T
n.3456C>T
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n.2467C>T
 gnomAD v4
2g.43943766G>CCA346672713LRPPRCc.2425C>G (p.His809Asp)
n.2445C>G
c.2299C>G (p.His767Asp)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.2422C>G (p.His808Asp)
n.3007C>G
c.843C>G
c.2416C>G (p.His806Asp)
n.1527C>G
c.2380C>G (p.His794Asp)
n.2499C>G
c.2428C>G (p.His810Asp)
c.2455C>G (p.His819Asp)
n.3228C>G
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.3012C>G
c.2332C>G (p.His778Asp)
n.2976C>G
n.1176C>G
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.5350C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.129C>G
n.3456C>G
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n.2467C>G
2g.43943766G>TCA346672711LRPPRCc.2425C>A (p.His809Asn)
n.2445C>A
c.2299C>A (p.His767Asn)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.2422C>A (p.His808Asn)
n.3007C>A
c.843C>A
c.2416C>A (p.His806Asn)
n.1527C>A
c.2380C>A (p.His794Asn)
n.2499C>A
c.2428C>A (p.His810Asn)
c.2455C>A (p.His819Asn)
n.3228C>A
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.3012C>A
c.2332C>A (p.His778Asn)
n.2976C>A
n.1176C>A
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.5350C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.129C>A
n.3456C>A
c.2347C>A (p.His783Asn)
n.2467C>A
2g.43943767C>ACA346672718LRPPRCc.2424G>T (p.Leu808Phe)
n.2444G>T
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c.*2210G>T (n.*2210G>T)
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n.1175G>T
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
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c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
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n.2466G>T
2g.43943767C>GCA346672721LRPPRCc.2424G>C (p.Leu808Phe)
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c.*2210G>C (n.*2210G>C)
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n.3006G>C
c.842G>C
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n.2498G>C
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c.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.3227G>C
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
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n.2975G>C
n.1175G>C
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.5349G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.128G>C
n.3455G>C
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n.2466G>C
2g.43943767C>TCA425909725LRPPRCc.2424G>A (p.Leu808=)
n.2444G>A
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
c.2421G>A (p.Leu807=)
n.3006G>A
c.842G>A
c.2415G>A (p.Leu805=)
n.1526G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
n.2498G>A
c.2427G>A (p.Leu809=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
n.3227G>A
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
n.3011G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
n.2975G>A
n.1175G>A
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
n.5349G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.128G>A
n.3455G>A
c.2346G>A (p.Leu782=)
n.2466G>A
2g.43943768A=CA2494001914LRPPRCc.2423T= (p.Leu808=)
n.2443T=
c.2297T= (p.Leu766=)
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c.*2298T= (n.*2298T=)
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n.1174T=
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c.*117T= (n.*117T=)
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n.3454T=
c.2345T= (p.Leu782=)
n.2465T=
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n.2443T>G
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n.2465T>G
 ClinVar dbSNP
2g.43943768A>GCA346672728LRPPRCc.2423T>C (p.Leu808Ser)
n.2443T>C
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
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n.3005T>C
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n.1525T>C
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n.2497T>C
c.2426T>C (p.Leu809Ser)
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
n.3226T>C
c.*2298T>C (n.*2298T>C)
n.3010T>C
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
n.2974T>C
n.1174T>C
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
n.5348T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.127T>C
n.3454T>C
c.2345T>C (p.Leu782Ser)
n.2465T>C
2g.43943768A>TCA346672730LRPPRCc.2423T>A (p.Leu808Ter)
n.2443T>A
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
n.3005T>A
c.841T>A
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
n.1525T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
n.2497T>A
c.2426T>A (p.Leu809Ter)
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
n.3226T>A
c.*2298T>A (n.*2298T>A)
n.3010T>A
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
n.2974T>A
n.1174T>A
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
n.5348T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.127T>A
n.3454T>A
c.2345T>A (p.Leu782Ter)
n.2465T>A
2g.43943769A=CA2494001915LRPPRCc.2422T= (p.Leu808=)
n.2442T=
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c.2344T= (p.Leu782=)
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2g.43943769A>CCA346672733LRPPRCc.2422T>G (p.Leu808Val)
n.2442T>G
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c.*2208T>G (n.*2208T>G)
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c.2452T>G (p.Leu818Val)
n.3225T>G
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n.3009T>G
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n.2973T>G
n.1173T>G
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
n.5347T>G
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n.3453T>G
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n.2464T>G
2g.43943769A>GCA425909727LRPPRCc.2422T>C (p.Leu808=)
n.2442T>C
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.2419T>C (p.Leu807=)
n.3004T>C
c.840T>C
c.2413T>C (p.Leu805=)
n.1524T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
n.2496T>C
c.2425T>C (p.Leu809=)
c.2452T>C (p.Leu818=)
n.3225T>C
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
n.3009T>C
c.2329T>C (p.Leu777=)
n.2973T>C
n.1173T>C
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
n.5347T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.126T>C
n.3453T>C
c.2344T>C (p.Leu782=)
n.2464T>C
 dbSNP
2g.43943769A>TCA346672734LRPPRCc.2422T>A (p.Leu808Met)
n.2442T>A
c.2296T>A (p.Leu766Met)
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.2419T>A (p.Leu807Met)
n.3004T>A
c.840T>A
c.2413T>A (p.Leu805Met)
n.1524T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
n.2496T>A
c.2425T>A (p.Leu809Met)
c.2452T>A (p.Leu818Met)
n.3225T>A
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
n.3009T>A
c.2329T>A (p.Leu777Met)
n.2973T>A
n.1173T>A
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n.2464T>A
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c.*2334G>T (n.*2334G>T)
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2g.43943770C>GCA346672741LRPPRCc.2421G>C (p.Gln807His)
n.2441G>C
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c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.2418G>C (p.Gln806His)
n.3003G>C
c.839G>C
c.2412G>C (p.Gln804His)
n.1523G>C
c.2376G>C (p.Gln792His)
n.2495G>C
c.2424G>C (p.Gln808His)
c.2451G>C (p.Gln817His)
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c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.3008G>C
c.2328G>C (p.Gln776His)
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c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.125G>C
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2g.43943770C>TCA425909728LRPPRCc.2421G>A (p.Gln807=)
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c.2418G>A (p.Gln806=)
n.3003G>A
c.839G>A
c.2412G>A (p.Gln804=)
n.1523G>A
c.2376G>A (p.Gln792=)
n.2495G>A
c.2424G>A (p.Gln808=)
c.2451G>A (p.Gln817=)
n.3224G>A
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
n.3008G>A
c.2328G>A (p.Gln776=)
n.2972G>A
n.1172G>A
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c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
c.125G>A
n.3452G>A
c.2343G>A (p.Gln781=)
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2g.43943771T>ACA346672745LRPPRCc.2420A>T (p.Gln807Leu)
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c.2417A>T (p.Gln806Leu)
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c.838A>T
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
n.1522A>T
c.2375A>T (p.Gln792Leu)
n.2494A>T
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
n.3223A>T
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.3007A>T
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
n.2971A>T
n.1171A>T
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
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c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*2333A>T (n.*2333A>T)
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2g.43943771T>CCA346672747LRPPRCc.2420A>G (p.Gln807Arg)
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c.2450A>G (p.Gln817Arg)
n.3223A>G
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.3007A>G
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
n.2971A>G
n.1171A>G
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
n.5345A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.124A>G
n.3451A>G
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n.2462A>G
2g.43943771T>GCA346672750LRPPRCc.2420A>C (p.Gln807Pro)
n.2440A>C
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.*2206A>C (n.*2206A>C)
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
n.3002A>C
c.838A>C
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
n.1522A>C
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n.2494A>C
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
n.3223A>C
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
n.3007A>C
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
n.2971A>C
n.1171A>C
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
n.5345A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.124A>C
n.3451A>C
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.2462A>C
2g.43943772G>ACA346672758LRPPRCc.2419C>T (p.Gln807Ter)
n.2439C>T
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n.3001C>T
c.837C>T
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n.1521C>T
c.2374C>T (p.Gln792Ter)
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c.2422C>T (p.Gln808Ter)
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
n.3222C>T
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.3006C>T
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
n.2970C>T
n.1170C>T
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
n.5344C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.123C>T
n.3450C>T
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n.2461C>T
2g.43943772G>CCA346672754LRPPRCc.2419C>G (p.Gln807Glu)
n.2439C>G
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
n.3001C>G
c.837C>G
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n.1521C>G
c.2374C>G (p.Gln792Glu)
n.2493C>G
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
n.3222C>G
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.3006C>G
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n.2970C>G
n.1170C>G
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
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c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
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n.3450C>G
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n.2461C>G
2g.43943772G>TCA346672756LRPPRCc.2419C>A (p.Gln807Lys)
n.2439C>A
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
n.3001C>A
c.837C>A
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
n.1521C>A
c.2374C>A (p.Gln792Lys)
n.2493C>A
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
n.3222C>A
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.3006C>A
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
n.2970C>A
n.1170C>A
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
n.5344C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.123C>A
n.3450C>A
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.2461C>A
2g.43943773T>ACA346672759LRPPRCc.2418A>T (p.Lys806Asn)
n.2438A>T
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.2415A>T (p.Lys805Asn)
n.3000A>T
c.836A>T
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c.2373A>T (p.Lys791Asn)
n.2492A>T
c.2421A>T (p.Lys807Asn)
c.2448A>T (p.Lys816Asn)
n.3221A>T
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
n.3005A>T
c.2325A>T (p.Lys775Asn)
n.2969A>T
n.1169A>T
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.5343A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*2331A>T (n.*2331A>T)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.122A>T
n.3449A>T
c.2340A>T (p.Lys780Asn)
n.2460A>T
2g.43943773T>CCA425909732LRPPRCc.2418A>G (p.Lys806=)
n.2438A>G
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.2415A>G (p.Lys805=)
n.3000A>G
c.836A>G
c.2409A>G (p.Lys803=)
n.1520A>G
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n.2492A>G
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c.2448A>G (p.Lys816=)
n.3221A>G
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
n.3005A>G
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c.*2331A>G (n.*2331A>G)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.122A>G
n.3449A>G
c.2340A>G (p.Lys780=)
n.2460A>G
2g.43943773T>GCA346672762LRPPRCc.2418A>C (p.Lys806Asn)
n.2438A>C
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
n.3000A>C
c.836A>C
c.2409A>C (p.Lys803Asn)
n.1520A>C
c.2373A>C (p.Lys791Asn)
n.2492A>C
c.2421A>C (p.Lys807Asn)
c.2448A>C (p.Lys816Asn)
n.3221A>C
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
n.3005A>C
c.2325A>C (p.Lys775Asn)
n.2969A>C
n.1169A>C
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
n.5343A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.122A>C
n.3449A>C
c.2340A>C (p.Lys780Asn)
n.2460A>C
2g.43943775_43943776delCA2658839543LRPPRCc.2417_2418del (p.Lys806ThrfsTer4)
n.2437_2438del
c.2291_2292del (p.Lys764ThrfsTer4)
c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del)
c.2414_2415del (p.Lys805ThrfsTer4)
n.2999_3000del
c.835_836del
c.2408_2409del (p.Lys803ThrfsTer4)
n.1519_1520del
c.2372_2373del (p.Lys791ThrfsTer4)
n.2491_2492del
c.2420_2421del (p.Lys807ThrfsTer4)
c.2447_2448del (p.Lys816ThrfsTer4)
n.3220_3221del
c.*2292_*2293del (n.*2292_*2293del)
n.3004_3005del
c.2324_2325del (p.Lys775ThrfsTer4)
n.2968_2969del
n.1168_1169del
c.*2289_*2290del (n.*2289_*2290del)
n.5342_5343del
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
c.*2330_*2331del (n.*2330_*2331del)
c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del)
c.121_122del
n.3448_3449del
c.2339_2340del (p.Lys780ThrfsTer4)
n.2459_2460del
 gnomAD v4
2g.43943774T>ACA346672765LRPPRCc.2417A>T (p.Lys806Ile)
n.2437A>T
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.2414A>T (p.Lys805Ile)
n.2999A>T
c.835A>T
c.2408A>T (p.Lys803Ile)
n.1519A>T
c.2372A>T (p.Lys791Ile)
n.2491A>T
c.2420A>T (p.Lys807Ile)
c.2447A>T (p.Lys816Ile)
n.3220A>T
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
n.3004A>T
c.2324A>T (p.Lys775Ile)
n.2968A>T
n.1168A>T
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
n.5342A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.121A>T
n.3448A>T
c.2339A>T (p.Lys780Ile)
n.2459A>T
2g.43943774T>CCA346672767LRPPRCc.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.2437A>G
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
n.2999A>G
c.835A>G
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
n.1519A>G
c.2372A>G (p.Lys791Arg)
n.2491A>G
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
n.3220A>G
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
n.3004A>G
c.2324A>G (p.Lys775Arg)
n.2968A>G
n.1168A>G
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
n.5342A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.121A>G
n.3448A>G
c.2339A>G (p.Lys780Arg)
n.2459A>G
 gnomAD v4
2g.43943774T>GCA346672768LRPPRCc.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.2437A>C
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
n.2999A>C
c.835A>C
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
n.1519A>C
c.2372A>C (p.Lys791Thr)
n.2491A>C
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
n.3220A>C
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
n.3004A>C
c.2324A>C (p.Lys775Thr)
n.2968A>C
n.1168A>C
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
n.5342A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.121A>C
n.3448A>C
c.2339A>C (p.Lys780Thr)
n.2459A>C
2g.43943775T>ACA346672770LRPPRCc.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.2436A>T
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
n.2998A>T
c.834A>T
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
n.1518A>T
c.2371A>T (p.Lys791Ter)
n.2490A>T
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
n.3219A>T
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
n.3003A>T
c.2323A>T (p.Lys775Ter)
n.2967A>T
n.1167A>T
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.5341A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.120A>T
n.3447A>T
c.2338A>T (p.Lys780Ter)
n.2458A>T
2g.43943775T>CCA1638473LRPPRCc.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.2436A>G
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
n.2998A>G
c.834A>G
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
n.1518A>G
c.2371A>G (p.Lys791Glu)
n.2490A>G
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
n.3219A>G
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
n.3003A>G
c.2323A>G (p.Lys775Glu)
n.2967A>G
n.1167A>G
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.5341A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.120A>G
n.3447A>G
c.2338A>G (p.Lys780Glu)
n.2458A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943775T>GCA346672772LRPPRCc.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.2436A>C
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
n.2998A>C
c.834A>C
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
n.1518A>C
c.2371A>C (p.Lys791Gln)
n.2490A>C
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
n.3219A>C
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
n.3003A>C
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
n.2967A>C
n.1167A>C
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.5341A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.120A>C
n.3447A>C
c.2338A>C (p.Lys780Gln)
n.2458A>C
2g.43943775T=CA2494001916LRPPRCc.2416A= (p.Lys806=)
n.2436A=
c.2290A= (p.Lys764=)
c.*2202A= (n.*2202A=)
c.2413A= (p.Lys805=)
n.2998A=
c.834A=
c.2407A= (p.Lys803=)
n.1518A=
c.2371A= (p.Lys791=)
n.2490A=
c.2419A= (p.Lys807=)
c.2446A= (p.Lys816=)
n.3219A=
c.*2291A= (n.*2291A=)
n.3003A=
c.2323A= (p.Lys775=)
n.2967A=
n.1167A=
c.*2288A= (n.*2288A=)
n.5341A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.*2329A= (n.*2329A=)
c.*2054A= (n.*2054A=)
c.120A=
n.3447A=
c.2338A= (p.Lys780=)
n.2458A=
2g.43943776T>ACA425909734LRPPRCc.2415A>T (p.Val805=)
n.2435A>T
c.2289A>T (p.Val763=)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.2412A>T (p.Val804=)
n.2997A>T
c.833A>T
c.2406A>T (p.Val802=)
n.1517A>T
c.2370A>T (p.Val790=)
n.2489A>T
c.2418A>T (p.Val806=)
c.2445A>T (p.Val815=)
n.3218A>T
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.3002A>T
c.2322A>T (p.Val774=)
n.2966A>T
n.1166A>T
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
n.5340A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
c.119A>T
n.3446A>T
c.2337A>T (p.Val779=)
n.2457A>T
 ClinVar dbSNP
2g.43943776T>CCA1638474LRPPRCc.2415A>G (p.Val805=)
n.2435A>G
c.2289A>G (p.Val763=)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2196A>G (n.*2196A>G)
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n.2992A>G
c.828A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
n.1512A>G
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n.2484A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
n.3213A>G
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
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c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2961A>G
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c.*104A>G (n.*104A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943781T>GCA346672801LRPPRCc.2410A>C (p.Thr804Pro)
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c.2365A>C (p.Thr789Pro)
n.2484A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
n.3213A>C
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
n.2997A>C
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2961A>C
n.1161A>C
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
n.5335A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.114A>C
n.3441A>C
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.2452A>C
2g.43943781T=CA2494001918LRPPRCc.2410A= (p.Thr804=)
n.2430A=
c.2284A= (p.Thr762=)
c.*2196A= (n.*2196A=)
c.2407A= (p.Thr803=)
n.2992A=
c.828A=
c.2401A= (p.Thr801=)
n.1512A=
c.2365A= (p.Thr789=)
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c.2413A= (p.Thr805=)
c.2440A= (p.Thr814=)
n.3213A=
c.*2285A= (n.*2285A=)
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c.2317A= (p.Thr773=)
n.2961A=
n.1161A=
c.*2282A= (n.*2282A=)
n.5335A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.*2323A= (n.*2323A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
c.114A=
n.3441A=
c.2332A= (p.Thr778=)
n.2452A=
2g.43943782T>ACA346672804LRPPRCc.2409A>T (p.Glu803Asp)
n.2429A>T
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n.2483A>T
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c.2439A>T (p.Glu813Asp)
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n.2451A>T
2g.43943782T>CCA425909743LRPPRCc.2409A>G (p.Glu803=)
n.2429A>G
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.2406A>G (p.Glu802=)
n.2991A>G
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n.1511A>G
c.2364A>G (p.Glu788=)
n.2483A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
c.2439A>G (p.Glu813=)
n.3212A>G
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
n.2996A>G
c.2316A>G (p.Glu772=)
n.2960A>G
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n.5334A>G
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c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.113A>G
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c.2331A>G (p.Glu777=)
n.2451A>G
2g.43943782T>GCA346672807LRPPRCc.2409A>C (p.Glu803Asp)
n.2429A>C
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
n.2991A>C
c.827A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
n.1511A>C
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
n.2483A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
c.2439A>C (p.Glu813Asp)
n.3212A>C
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
n.2996A>C
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
n.2960A>C
n.1160A>C
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
n.5334A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.113A>C
n.3440A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
n.2451A>C
2g.43943783T>ACA346672810LRPPRCc.2408A>T (p.Glu803Val)
n.2428A>T
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
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n.2990A>T
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n.1510A>T
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n.2450A>T
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n.2428A>G
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n.2990A>G
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n.2450A>G
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c.*2194A>C (n.*2194A>C)
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n.2990A>C
c.826A>C
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n.1510A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2482A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
n.3211A>C
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
n.2995A>C
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n.2959A>C
n.1159A>C
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
n.5333A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.112A>C
n.3439A>C
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n.2450A>C
2g.43943784C>ACA346672820LRPPRCc.2407G>T (p.Glu803Ter)
n.2427G>T
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n.2989G>T
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n.2958G>T
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n.2449G>T
2g.43943784C>GCA346672822LRPPRCc.2407G>C (p.Glu803Gln)
n.2427G>C
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
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n.2989G>C
c.825G>C
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n.1509G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.2481G>C
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c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.3210G>C
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.2994G>C
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
n.2958G>C
n.1158G>C
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
n.5332G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.111G>C
n.3438G>C
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n.2449G>C
2g.43943784C>TCA346672824LRPPRCc.2407G>A (p.Glu803Lys)
n.2427G>A
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.2989G>A
c.825G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
n.1509G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.2481G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.3210G>A
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.2994G>A
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
n.2958G>A
n.1158G>A
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
n.5332G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.111G>A
n.3438G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
n.2449G>A
2g.43943784_43943785delCA2580066495LRPPRCc.2406_2407del (p.Glu803AsnfsTer7)
n.2426_2427del
c.2280_2281del (p.Glu761AsnfsTer7)
c.*2192_*2193del (n.*2192_*2193del)
c.2403_2404del (p.Glu802AsnfsTer7)
n.2988_2989del
c.824_825del
c.2397_2398del (p.Glu800AsnfsTer7)
n.1508_1509del
c.2361_2362del (p.Glu788AsnfsTer7)
n.2480_2481del
c.2409_2410del (p.Glu804AsnfsTer7)
c.2436_2437del (p.Glu813AsnfsTer7)
n.3209_3210del
c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del)
n.2993_2994del
c.2313_2314del (p.Glu772AsnfsTer7)
n.2957_2958del
n.1157_1158del
c.*2278_*2279del (n.*2278_*2279del)
n.5331_5332del
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
c.*2319_*2320del (n.*2319_*2320del)
c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del)
c.110_111del
n.3437_3438del
c.2328_2329del (p.Glu777AsnfsTer7)
n.2448_2449del
 ClinVar
2g.43943785A>CCA346672826LRPPRCc.2406T>G (p.Ile802Met)
n.2426T>G
c.2280T>G (p.Ile760Met)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.2403T>G (p.Ile801Met)
n.2988T>G
c.824T>G
c.2397T>G (p.Ile799Met)
n.1508T>G
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n.2480T>G
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.2436T>G (p.Ile812Met)
n.3209T>G
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
n.2993T>G
c.2313T>G (p.Ile771Met)
n.2957T>G
n.1157T>G
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
n.5331T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
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c.110T>G
n.3437T>G
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n.2448T>G
2g.43943785A>GCA425909746LRPPRCc.2406T>C (p.Ile802=)
n.2426T>C
c.2280T>C (p.Ile760=)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.2403T>C (p.Ile801=)
n.2988T>C
c.824T>C
c.2397T>C (p.Ile799=)
n.1508T>C
c.2361T>C (p.Ile787=)
n.2480T>C
c.2409T>C (p.Ile803=)
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n.3209T>C
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
n.2993T>C
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c.*100T>C (n.*100T>C)
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c.110T>C
n.3437T>C
c.2328T>C (p.Ile776=)
n.2448T>C
2g.43943785A>TCA425909745LRPPRCc.2406T>A (p.Ile802=)
n.2426T>A
c.2280T>A (p.Ile760=)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.2403T>A (p.Ile801=)
n.2988T>A
c.824T>A
c.2397T>A (p.Ile799=)
n.1508T>A
c.2361T>A (p.Ile787=)
n.2480T>A
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.2436T>A (p.Ile812=)
n.3209T>A
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
n.2993T>A
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n.1157T>A
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
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2g.43943786A=CA2494001919LRPPRCc.2405T= (p.Ile802=)
n.2425T=
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c.*2280T= (n.*2280T=)
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2g.43943786A>CCA346672829LRPPRCc.2405T>G (p.Ile802Ser)
n.2425T>G
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
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2g.43943786A>GCA46458817LRPPRCc.2405T>C (p.Ile802Thr)
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c.*2191T>C (n.*2191T>C)
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
n.2987T>C
c.823T>C
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Number of alleles fetched