Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43943681A= | CA2494001873 | LRPPRC | c.2504+6T= (n.2504+6T=) n.2524+6T= c.2378+6T= (n.2378+6T=) c.*2290+6T= (n.*2290+6T=) c.2501+6T= (n.2501+6T=) n.3086+6T= c.922+6T= c.2495+6T= (n.2495+6T=) n.1606+6T= c.2459+6T= (n.2459+6T=) n.2578+6T= c.2507+6T= (n.2507+6T=) c.2534+6T= (n.2534+6T=) n.3307+6T= c.*2379+6T= (n.*2379+6T=) n.3091+6T= c.2411+6T= (n.2411+6T=) n.3055+6T= n.1255+6T= c.*2376+6T= (n.*2376+6T=) n.5429+6T= c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.*2417+6T= (n.*2417+6T=) c.*2142+6T= (n.*2142+6T=) c.208+6T= n.3535+6T= c.2426+6T= (n.2426+6T=) n.2546+6T= | |
2 | g.43943681A>T | CA1638453 | LRPPRC | c.2504+6T>A (n.2504+6T>A) n.2524+6T>A c.2378+6T>A (n.2378+6T>A) c.*2290+6T>A (n.*2290+6T>A) c.2501+6T>A (n.2501+6T>A) n.3086+6T>A c.922+6T>A c.2495+6T>A (n.2495+6T>A) n.1606+6T>A c.2459+6T>A (n.2459+6T>A) n.2578+6T>A c.2507+6T>A (n.2507+6T>A) c.2534+6T>A (n.2534+6T>A) n.3307+6T>A c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A) n.3091+6T>A c.2411+6T>A (n.2411+6T>A) n.3055+6T>A n.1255+6T>A c.*2376+6T>A (n.*2376+6T>A) n.5429+6T>A c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.*2417+6T>A (n.*2417+6T>A) c.*2142+6T>A (n.*2142+6T>A) c.208+6T>A n.3535+6T>A c.2426+6T>A (n.2426+6T>A) n.2546+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43943684T>G | CA2494001875 | LRPPRC | c.2504+3A>C (n.2504+3A>C) n.2524+3A>C c.2378+3A>C (n.2378+3A>C) c.*2290+3A>C (n.*2290+3A>C) c.2501+3A>C (n.2501+3A>C) n.3086+3A>C c.922+3A>C c.2495+3A>C (n.2495+3A>C) n.1606+3A>C c.2459+3A>C (n.2459+3A>C) n.2578+3A>C c.2507+3A>C (n.2507+3A>C) c.2534+3A>C (n.2534+3A>C) n.3307+3A>C c.*2379+3A>C (n.*2379+3A>C) n.3091+3A>C c.2411+3A>C (n.2411+3A>C) n.3055+3A>C n.1255+3A>C c.*2376+3A>C (n.*2376+3A>C) n.5429+3A>C c.*198+3A>C (n.*198+3A>C) c.*2417+3A>C (n.*2417+3A>C) c.*2142+3A>C (n.*2142+3A>C) c.208+3A>C n.3535+3A>C c.2426+3A>C (n.2426+3A>C) n.2546+3A>C | dbSNP |
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2 | g.43943686del | CA2494001877 | LRPPRC | c.2504+1del (n.2504+1del) n.2524+1del c.2378+1del (n.2378+1del) c.*2290+1del (n.*2290+1del) c.2501+1del (n.2501+1del) n.3086+1del c.922+1del c.2495+1del (n.2495+1del) n.1606+1del c.2459+1del (n.2459+1del) n.2578+1del c.2507+1del (n.2507+1del) c.2534+1del (n.2534+1del) n.3307+1del c.*2379+1del (n.*2379+1del) n.3091+1del c.2411+1del (n.2411+1del) n.3055+1del n.1255+1del c.*2376+1del (n.*2376+1del) n.5429+1del c.*198+1del (n.*198+1del) c.*2417+1del (n.*2417+1del) c.*2142+1del (n.*2142+1del) c.208+1del n.3535+1del c.2426+1del (n.2426+1del) n.2546+1del | dbSNP |
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2 | g.43943687T>C | CA346672443 | LRPPRC | c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.2524A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.2501A>G (p.Lys834Arg) n.3086A>G c.922A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.1606A>G c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.2578A>G c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.2534A>G (p.Lys845Arg) n.3307A>G c.*2379A>G (n.*2379A>G) n.3091A>G c.2411A>G (p.Lys804Arg) n.3055A>G n.1255A>G c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.5429A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.208A>G n.3535A>G c.2426A>G (p.Lys809Arg) n.2546A>G | |
2 | g.43943687T>G | CA346672445 | LRPPRC | c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.2524A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.2501A>C (p.Lys834Thr) n.3086A>C c.922A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.1606A>C c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.2578A>C c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.2534A>C (p.Lys845Thr) n.3307A>C c.*2379A>C (n.*2379A>C) n.3091A>C c.2411A>C (p.Lys804Thr) n.3055A>C n.1255A>C c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.5429A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.208A>C n.3535A>C c.2426A>C (p.Lys809Thr) n.2546A>C | |
2 | g.43943688T>A | CA346672453 | LRPPRC | c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.2523A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.2500A>T (p.Lys834Ter) n.3085A>T c.921A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.1605A>T c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.2577A>T c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.2533A>T (p.Lys845Ter) n.3306A>T c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.3090A>T c.2410A>T (p.Lys804Ter) n.3054A>T n.1254A>T c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.5428A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.207A>T n.3534A>T c.2425A>T (p.Lys809Ter) n.2545A>T | |
2 | g.43943688T>C | CA346672448 | LRPPRC | c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.2523A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.2500A>G (p.Lys834Glu) n.3085A>G c.921A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.1605A>G c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.2577A>G c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.2533A>G (p.Lys845Glu) n.3306A>G c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.3090A>G c.2410A>G (p.Lys804Glu) n.3054A>G n.1254A>G c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.5428A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.207A>G n.3534A>G c.2425A>G (p.Lys809Glu) n.2545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43943690T>G | CA346672465 | LRPPRC | c.2501A>C (p.Glu834Ala) n.2521A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.*2287A>C (n.*2287A>C) c.2498A>C (p.Glu833Ala) n.3083A>C c.919A>C c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.1603A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) n.2575A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.3304A>C c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.3088A>C c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.3052A>C n.1252A>C c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.5426A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.205A>C n.3532A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.2543A>C | |
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2 | g.43943691C>T | CA346672469 | LRPPRC | c.2500G>A (p.Glu834Lys) n.2520G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.2497G>A (p.Glu833Lys) n.3082G>A c.918G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.1602G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) n.2574G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.3303G>A c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.3087G>A c.2407G>A (p.Glu803Lys) n.3051G>A n.1251G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) n.5425G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.204G>A n.3531G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.2542G>A | |
2 | g.43943692C>A | CA346672473 | LRPPRC | c.2499G>T (p.Leu833Phe) n.2519G>T c.2373G>T (p.Leu791Phe) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2496G>T (p.Leu832Phe) n.3081G>T c.917G>T c.2490G>T (p.Leu830Phe) n.1601G>T c.2454G>T (p.Leu818Phe) n.2573G>T c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.2529G>T (p.Leu843Phe) n.3302G>T c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.3086G>T c.2406G>T (p.Leu802Phe) n.3050G>T n.1250G>T c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.5424G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.203G>T n.3530G>T c.2421G>T (p.Leu807Phe) n.2541G>T | |
2 | g.43943692C>G | CA346672475 | LRPPRC | c.2499G>C (p.Leu833Phe) n.2519G>C c.2373G>C (p.Leu791Phe) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2496G>C (p.Leu832Phe) n.3081G>C c.917G>C c.2490G>C (p.Leu830Phe) n.1601G>C c.2454G>C (p.Leu818Phe) n.2573G>C c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.2529G>C (p.Leu843Phe) n.3302G>C c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.3086G>C c.2406G>C (p.Leu802Phe) n.3050G>C n.1250G>C c.*2371G>C (n.*2371G>C) n.5424G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.203G>C n.3530G>C c.2421G>C (p.Leu807Phe) n.2541G>C | |
2 | g.43943692C>T | CA425909657 | LRPPRC | c.2499G>A (p.Leu833=) n.2519G>A c.2373G>A (p.Leu791=) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2496G>A (p.Leu832=) n.3081G>A c.917G>A c.2490G>A (p.Leu830=) n.1601G>A c.2454G>A (p.Leu818=) n.2573G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.2529G>A (p.Leu843=) n.3302G>A c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.3086G>A c.2406G>A (p.Leu802=) n.3050G>A n.1250G>A c.*2371G>A (n.*2371G>A) n.5424G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.203G>A n.3530G>A c.2421G>A (p.Leu807=) n.2541G>A | |
2 | g.43943693A= | CA2494001879 | LRPPRC | c.2498T= (p.Leu833=) n.2518T= c.2372T= (p.Leu791=) c.*2284T= (n.*2284T=) c.2495T= (p.Leu832=) n.3080T= c.916T= c.2489T= (p.Leu830=) n.1600T= c.2453T= (p.Leu818=) n.2572T= c.2501T= (p.Leu834=) c.2528T= (p.Leu843=) n.3301T= c.*2373T= (n.*2373T=) n.3085T= c.2405T= (p.Leu802=) n.3049T= n.1249T= c.*2370T= (n.*2370T=) n.5423T= c.*192T= (n.*192T=) c.*2411T= (n.*2411T=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.202T= n.3529T= c.2420T= (p.Leu807=) n.2540T= | |
2 | g.43943693A>C | CA346672477 | LRPPRC | c.2498T>G (p.Leu833Trp) n.2518T>G c.2372T>G (p.Leu791Trp) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.2495T>G (p.Leu832Trp) n.3080T>G c.916T>G c.2489T>G (p.Leu830Trp) n.1600T>G c.2453T>G (p.Leu818Trp) n.2572T>G c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.2528T>G (p.Leu843Trp) n.3301T>G c.*2373T>G (n.*2373T>G) n.3085T>G c.2405T>G (p.Leu802Trp) n.3049T>G n.1249T>G c.*2370T>G (n.*2370T>G) n.5423T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.202T>G n.3529T>G c.2420T>G (p.Leu807Trp) n.2540T>G | |
2 | g.43943693A>G | CA1638454 | LRPPRC | c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2518T>C c.2372T>C (p.Leu791Ser) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.2495T>C (p.Leu832Ser) n.3080T>C c.916T>C c.2489T>C (p.Leu830Ser) n.1600T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) n.2572T>C c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.3301T>C c.*2373T>C (n.*2373T>C) n.3085T>C c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.3049T>C n.1249T>C c.*2370T>C (n.*2370T>C) n.5423T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.202T>C n.3529T>C c.2420T>C (p.Leu807Ser) n.2540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943693A>T | CA346672480 | LRPPRC | c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2518T>A c.2372T>A (p.Leu791Ter) c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.2495T>A (p.Leu832Ter) n.3080T>A c.916T>A c.2489T>A (p.Leu830Ter) n.1600T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) n.2572T>A c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.3301T>A c.*2373T>A (n.*2373T>A) n.3085T>A c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.3049T>A n.1249T>A c.*2370T>A (n.*2370T>A) n.5423T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.202T>A n.3529T>A c.2420T>A (p.Leu807Ter) n.2540T>A | |
2 | g.43943694A= | CA2494001880 | LRPPRC | c.2497T= (p.Leu833=) n.2517T= c.2371T= (p.Leu791=) c.*2283T= (n.*2283T=) c.2494T= (p.Leu832=) n.3079T= c.915T= c.2488T= (p.Leu830=) n.1599T= c.2452T= (p.Leu818=) n.2571T= c.2500T= (p.Leu834=) c.2527T= (p.Leu843=) n.3300T= c.*2372T= (n.*2372T=) n.3084T= c.2404T= (p.Leu802=) n.3048T= n.1248T= c.*2369T= (n.*2369T=) n.5422T= c.*191T= (n.*191T=) c.*2410T= (n.*2410T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.201T= n.3528T= c.2419T= (p.Leu807=) n.2539T= | |
2 | g.43943694A>C | CA346672482 | LRPPRC | c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2517T>G c.2371T>G (p.Leu791Val) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.2494T>G (p.Leu832Val) n.3079T>G c.915T>G c.2488T>G (p.Leu830Val) n.1599T>G c.2452T>G (p.Leu818Val) n.2571T>G c.2500T>G (p.Leu834Val) c.2527T>G (p.Leu843Val) n.3300T>G c.*2372T>G (n.*2372T>G) n.3084T>G c.2404T>G (p.Leu802Val) n.3048T>G n.1248T>G c.*2369T>G (n.*2369T>G) n.5422T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.201T>G n.3528T>G c.2419T>G (p.Leu807Val) n.2539T>G | |
2 | g.43943694A>G | CA1638455 | LRPPRC | c.2497T>C (p.Leu833=) n.2517T>C c.2371T>C (p.Leu791=) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.2494T>C (p.Leu832=) n.3079T>C c.915T>C c.2488T>C (p.Leu830=) n.1599T>C c.2452T>C (p.Leu818=) n.2571T>C c.2500T>C (p.Leu834=) c.2527T>C (p.Leu843=) n.3300T>C c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.3084T>C c.2404T>C (p.Leu802=) n.3048T>C n.1248T>C c.*2369T>C (n.*2369T>C) n.5422T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.201T>C n.3528T>C c.2419T>C (p.Leu807=) n.2539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943694A>T | CA346672485 | LRPPRC | c.2497T>A (p.Leu833Met) n.2517T>A c.2371T>A (p.Leu791Met) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.2494T>A (p.Leu832Met) n.3079T>A c.915T>A c.2488T>A (p.Leu830Met) n.1599T>A c.2452T>A (p.Leu818Met) n.2571T>A c.2500T>A (p.Leu834Met) c.2527T>A (p.Leu843Met) n.3300T>A c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.3084T>A c.2404T>A (p.Leu802Met) n.3048T>A n.1248T>A c.*2369T>A (n.*2369T>A) n.5422T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.201T>A n.3528T>A c.2419T>A (p.Leu807Met) n.2539T>A | |
2 | g.43943695G>A | CA425909658 | LRPPRC | c.2496C>T (p.His832=) n.2516C>T c.2370C>T (p.His790=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.2493C>T (p.His831=) n.3078C>T c.914C>T c.2487C>T (p.His829=) n.1598C>T c.2451C>T (p.His817=) n.2570C>T c.2499C>T (p.His833=) c.2526C>T (p.His842=) n.3299C>T c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.3083C>T c.2403C>T (p.His801=) n.3047C>T n.1247C>T c.*2368C>T (n.*2368C>T) n.5421C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.200C>T n.3527C>T c.2418C>T (p.His806=) n.2538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943695G>C | CA346672488 | LRPPRC | c.2496C>G (p.His832Gln) n.2516C>G c.2370C>G (p.His790Gln) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.2493C>G (p.His831Gln) n.3078C>G c.914C>G c.2487C>G (p.His829Gln) n.1598C>G c.2451C>G (p.His817Gln) n.2570C>G c.2499C>G (p.His833Gln) c.2526C>G (p.His842Gln) n.3299C>G c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.3083C>G c.2403C>G (p.His801Gln) n.3047C>G n.1247C>G c.*2368C>G (n.*2368C>G) n.5421C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.200C>G n.3527C>G c.2418C>G (p.His806Gln) n.2538C>G | |
2 | g.43943695G= | CA2494001881 | LRPPRC | c.2496C= (p.His832=) n.2516C= c.2370C= (p.His790=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.2493C= (p.His831=) n.3078C= c.914C= c.2487C= (p.His829=) n.1598C= c.2451C= (p.His817=) n.2570C= c.2499C= (p.His833=) c.2526C= (p.His842=) n.3299C= c.*2371C= (n.*2371C=) n.3083C= c.2403C= (p.His801=) n.3047C= n.1247C= c.*2368C= (n.*2368C=) n.5421C= c.*190C= (n.*190C=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.200C= n.3527C= c.2418C= (p.His806=) n.2538C= | |
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2 | g.43943696T>A | CA346672496 | LRPPRC | c.2495A>T (p.His832Leu) n.2515A>T c.2369A>T (p.His790Leu) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.2492A>T (p.His831Leu) n.3077A>T c.913A>T c.2486A>T (p.His829Leu) n.1597A>T c.2450A>T (p.His817Leu) n.2569A>T c.2498A>T (p.His833Leu) c.2525A>T (p.His842Leu) n.3298A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.3082A>T c.2402A>T (p.His801Leu) n.3046A>T n.1246A>T c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.5420A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.199A>T n.3526A>T c.2417A>T (p.His806Leu) n.2537A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43943701A>C | CA425909661 | LRPPRC | c.2490T>G (p.Thr830=) n.2510T>G c.2364T>G (p.Thr788=) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2487T>G (p.Thr829=) n.3072T>G c.908T>G c.2481T>G (p.Thr827=) n.1592T>G c.2445T>G (p.Thr815=) n.2564T>G c.2493T>G (p.Thr831=) c.2520T>G (p.Thr840=) n.3293T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) n.3077T>G c.2397T>G (p.Thr799=) n.3041T>G n.1241T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) n.5415T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.194T>G n.3521T>G c.2412T>G (p.Thr804=) n.2532T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943701A>G | CA425909663 | LRPPRC | c.2490T>C (p.Thr830=) n.2510T>C c.2364T>C (p.Thr788=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2487T>C (p.Thr829=) n.3072T>C c.908T>C c.2481T>C (p.Thr827=) n.1592T>C c.2445T>C (p.Thr815=) n.2564T>C c.2493T>C (p.Thr831=) c.2520T>C (p.Thr840=) n.3293T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.3077T>C c.2397T>C (p.Thr799=) n.3041T>C n.1241T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) n.5415T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.194T>C n.3521T>C c.2412T>C (p.Thr804=) n.2532T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943701A>T | CA425909662 | LRPPRC | c.2490T>A (p.Thr830=) n.2510T>A c.2364T>A (p.Thr788=) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2487T>A (p.Thr829=) n.3072T>A c.908T>A c.2481T>A (p.Thr827=) n.1592T>A c.2445T>A (p.Thr815=) n.2564T>A c.2493T>A (p.Thr831=) c.2520T>A (p.Thr840=) n.3293T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) n.3077T>A c.2397T>A (p.Thr799=) n.3041T>A n.1241T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) n.5415T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.194T>A n.3521T>A c.2412T>A (p.Thr804=) n.2532T>A | |
2 | g.43943702G>A | CA346672519 | LRPPRC | c.2489C>T (p.Thr830Ile) n.2509C>T c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2486C>T (p.Thr829Ile) n.3071C>T c.907C>T c.2480C>T (p.Thr827Ile) n.1591C>T c.2444C>T (p.Thr815Ile) n.2563C>T c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2519C>T (p.Thr840Ile) n.3292C>T c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.3076C>T c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.3040C>T n.1240C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) n.5414C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.193C>T n.3520C>T c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.2531C>T | dbSNP |
2 | g.43943702G>C | CA346672523 | LRPPRC | c.2489C>G (p.Thr830Ser) n.2509C>G c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2486C>G (p.Thr829Ser) n.3071C>G c.907C>G c.2480C>G (p.Thr827Ser) n.1591C>G c.2444C>G (p.Thr815Ser) n.2563C>G c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2519C>G (p.Thr840Ser) n.3292C>G c.*2364C>G (n.*2364C>G) n.3076C>G c.2396C>G (p.Thr799Ser) n.3040C>G n.1240C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) n.5414C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.193C>G n.3520C>G c.2411C>G (p.Thr804Ser) n.2531C>G | |
2 | g.43943702G= | CA2494001885 | LRPPRC | c.2489C= (p.Thr830=) n.2509C= c.2363C= (p.Thr788=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2486C= (p.Thr829=) n.3071C= c.907C= c.2480C= (p.Thr827=) n.1591C= c.2444C= (p.Thr815=) n.2563C= c.2492C= (p.Thr831=) c.2519C= (p.Thr840=) n.3292C= c.*2364C= (n.*2364C=) n.3076C= c.2396C= (p.Thr799=) n.3040C= n.1240C= c.*2361C= (n.*2361C=) n.5414C= c.*183C= (n.*183C=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.*2127C= (n.*2127C=) c.193C= n.3520C= c.2411C= (p.Thr804=) n.2531C= | |
2 | g.43943702G>T | CA346672520 | LRPPRC | c.2489C>A (p.Thr830Asn) n.2509C>A c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2486C>A (p.Thr829Asn) n.3071C>A c.907C>A c.2480C>A (p.Thr827Asn) n.1591C>A c.2444C>A (p.Thr815Asn) n.2563C>A c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.2519C>A (p.Thr840Asn) n.3292C>A c.*2364C>A (n.*2364C>A) n.3076C>A c.2396C>A (p.Thr799Asn) n.3040C>A n.1240C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) n.5414C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.193C>A n.3520C>A c.2411C>A (p.Thr804Asn) n.2531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943703_43943704del | CA2580066490 | LRPPRC | c.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer8) c.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer28) n.2508_2509del c.2362_2363del (p.Thr788CysfsTer28) c.*2274_*2275del (n.*2274_*2275del) c.2488_2489del (p.Thr830CysfsTer13) c.2485_2486del (p.Thr829CysfsTer13) n.3070_3071del c.906_907del c.2479_2480del (p.Thr827CysfsTer13) n.1590_1591del c.2443_2444del (p.Thr815CysfsTer13) n.2562_2563del c.2491_2492del (p.Thr831CysfsTer13) c.2518_2519del (p.Thr840CysfsTer13) n.3291_3292del c.*2363_*2364del (n.*2363_*2364del) n.3075_3076del c.2395_2396del (p.Thr799CysfsTer13) n.3039_3040del n.1239_1240del c.*2360_*2361del (n.*2360_*2361del) n.5413_5414del c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.*2401_*2402del (n.*2401_*2402del) c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) c.192_193del n.3519_3520del c.2410_2411del (p.Thr804CysfsTer13) n.2530_2531del | ClinVar |
2 | g.43943703T>A | CA346672526 | LRPPRC | c.2488A>T (p.Thr830Ser) n.2508A>T c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2485A>T (p.Thr829Ser) n.3070A>T c.906A>T c.2479A>T (p.Thr827Ser) n.1590A>T c.2443A>T (p.Thr815Ser) n.2562A>T c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.2518A>T (p.Thr840Ser) n.3291A>T c.*2363A>T (n.*2363A>T) n.3075A>T c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.3039A>T n.1239A>T c.*2360A>T (n.*2360A>T) n.5413A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.192A>T n.3519A>T c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.2530A>T | |
2 | g.43943703T>C | CA346672529 | LRPPRC | c.2488A>G (p.Thr830Ala) n.2508A>G c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2485A>G (p.Thr829Ala) n.3070A>G c.906A>G c.2479A>G (p.Thr827Ala) n.1590A>G c.2443A>G (p.Thr815Ala) n.2562A>G c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.2518A>G (p.Thr840Ala) n.3291A>G c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.3075A>G c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.3039A>G n.1239A>G c.*2360A>G (n.*2360A>G) n.5413A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.192A>G n.3519A>G c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.2530A>G | |
2 | g.43943703T>G | CA346672530 | LRPPRC | c.2488A>C (p.Thr830Pro) n.2508A>C c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2485A>C (p.Thr829Pro) n.3070A>C c.906A>C c.2479A>C (p.Thr827Pro) n.1590A>C c.2443A>C (p.Thr815Pro) n.2562A>C c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.2518A>C (p.Thr840Pro) n.3291A>C c.*2363A>C (n.*2363A>C) n.3075A>C c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.3039A>C n.1239A>C c.*2360A>C (n.*2360A>C) n.5413A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.192A>C n.3519A>C c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.2530A>C | |
2 | g.43943704G>A | CA1638457 | LRPPRC | c.2487C>T (p.Val829=) n.2507C>T c.2361C>T (p.Val787=) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2484C>T (p.Val828=) n.3069C>T c.905C>T c.2478C>T (p.Val826=) n.1589C>T c.2442C>T (p.Val814=) n.2561C>T c.2490C>T (p.Val830=) c.2517C>T (p.Val839=) n.3290C>T c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.3074C>T c.2394C>T (p.Val798=) n.3038C>T n.1238C>T c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.5412C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.191C>T n.3518C>T c.2409C>T (p.Val803=) n.2529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943704G>C | CA425909664 | LRPPRC | c.2487C>G (p.Val829=) n.2507C>G c.2361C>G (p.Val787=) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2484C>G (p.Val828=) n.3069C>G c.905C>G c.2478C>G (p.Val826=) n.1589C>G c.2442C>G (p.Val814=) n.2561C>G c.2490C>G (p.Val830=) c.2517C>G (p.Val839=) n.3290C>G c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.3074C>G c.2394C>G (p.Val798=) n.3038C>G n.1238C>G c.*2359C>G (n.*2359C>G) n.5412C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.191C>G n.3518C>G c.2409C>G (p.Val803=) n.2529C>G | |
2 | g.43943704G= | CA2494001886 | LRPPRC | c.2487C= (p.Val829=) n.2507C= c.2361C= (p.Val787=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.2484C= (p.Val828=) n.3069C= c.905C= c.2478C= (p.Val826=) n.1589C= c.2442C= (p.Val814=) n.2561C= c.2490C= (p.Val830=) c.2517C= (p.Val839=) n.3290C= c.*2362C= (n.*2362C=) n.3074C= c.2394C= (p.Val798=) n.3038C= n.1238C= c.*2359C= (n.*2359C=) n.5412C= c.*181C= (n.*181C=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*2125C= (n.*2125C=) c.191C= n.3518C= c.2409C= (p.Val803=) n.2529C= | |
2 | g.43943704G>T | CA425909665 | LRPPRC | c.2487C>A (p.Val829=) n.2507C>A c.2361C>A (p.Val787=) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2484C>A (p.Val828=) n.3069C>A c.905C>A c.2478C>A (p.Val826=) n.1589C>A c.2442C>A (p.Val814=) n.2561C>A c.2490C>A (p.Val830=) c.2517C>A (p.Val839=) n.3290C>A c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.3074C>A c.2394C>A (p.Val798=) n.3038C>A n.1238C>A c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.5412C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.191C>A n.3518C>A c.2409C>A (p.Val803=) n.2529C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43943705A>C | CA346672533 | LRPPRC | c.2486T>G (p.Val829Gly) n.2506T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.3068T>G c.904T>G c.2477T>G (p.Val826Gly) n.1588T>G c.2441T>G (p.Val814Gly) n.2560T>G c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2516T>G (p.Val839Gly) n.3289T>G c.*2361T>G (n.*2361T>G) n.3073T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) n.3037T>G n.1237T>G c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.5411T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.190T>G n.3517T>G c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2528T>G | |
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2 | g.43943706C>G | CA346672535 | LRPPRC | c.2485G>C (p.Val829Leu) n.2505G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.3067G>C c.903G>C c.2476G>C (p.Val826Leu) n.1587G>C c.2440G>C (p.Val814Leu) n.2559G>C c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2515G>C (p.Val839Leu) n.3288G>C c.*2360G>C (n.*2360G>C) n.3072G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) n.3036G>C n.1236G>C c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.5410G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.189G>C n.3516G>C c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2527G>C | |
2 | g.43943706C>T | CA1638458 | LRPPRC | c.2485G>A (p.Val829Ile) n.2505G>A c.2359G>A (p.Val787Ile) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.2482G>A (p.Val828Ile) n.3067G>A c.903G>A c.2476G>A (p.Val826Ile) n.1587G>A c.2440G>A (p.Val814Ile) n.2559G>A c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2515G>A (p.Val839Ile) n.3288G>A c.*2360G>A (n.*2360G>A) n.3072G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) n.3036G>A n.1236G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.5410G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.189G>A n.3516G>A c.2407G>A (p.Val803Ile) n.2527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43943707C>T | CA425909666 | LRPPRC | c.2484G>A (p.Leu828=) n.2504G>A c.2358G>A (p.Leu786=) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2481G>A (p.Leu827=) n.3066G>A c.902G>A c.2475G>A (p.Leu825=) n.1586G>A c.2439G>A (p.Leu813=) n.2558G>A c.2487G>A (p.Leu829=) c.2514G>A (p.Leu838=) n.3287G>A c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.3071G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.3035G>A n.1235G>A c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.5409G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.188G>A n.3515G>A c.2406G>A (p.Leu802=) n.2526G>A | |
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2 | g.43943708A>G | CA346672539 | LRPPRC | c.2483T>C (p.Leu828Ser) n.2503T>C c.2357T>C (p.Leu786Ser) c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.2480T>C (p.Leu827Ser) n.3065T>C c.901T>C c.2474T>C (p.Leu825Ser) n.1585T>C c.2438T>C (p.Leu813Ser) n.2557T>C c.2486T>C (p.Leu829Ser) c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.3286T>C c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.3070T>C c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.3034T>C n.1234T>C c.*2355T>C (n.*2355T>C) n.5408T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.187T>C n.3514T>C c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.2525T>C | |
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2 | g.43943709A>G | CA1638459 | LRPPRC | c.2482T>C (p.Leu828=) n.2502T>C c.2356T>C (p.Leu786=) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.2479T>C (p.Leu827=) n.3064T>C c.900T>C c.2473T>C (p.Leu825=) n.1584T>C c.2437T>C (p.Leu813=) n.2556T>C c.2485T>C (p.Leu829=) c.2512T>C (p.Leu838=) n.3285T>C c.*2357T>C (n.*2357T>C) n.3069T>C c.2389T>C (p.Leu797=) n.3033T>C n.1233T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.5407T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.186T>C n.3513T>C c.2404T>C (p.Leu802=) n.2524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43943710T>G | CA425909668 | LRPPRC | c.2481A>C (p.Pro827=) n.2501A>C c.2355A>C (p.Pro785=) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.2478A>C (p.Pro826=) n.3063A>C c.899A>C c.2472A>C (p.Pro824=) n.1583A>C c.2436A>C (p.Pro812=) n.2555A>C c.2484A>C (p.Pro828=) c.2511A>C (p.Pro837=) n.3284A>C c.*2356A>C (n.*2356A>C) n.3068A>C c.2388A>C (p.Pro796=) n.3032A>C n.1232A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) n.5406A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.185A>C n.3512A>C c.2403A>C (p.Pro801=) n.2523A>C | |
2 | g.43943710T= | CA2494001889 | LRPPRC | c.2481A= (p.Pro827=) n.2501A= c.2355A= (p.Pro785=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.2478A= (p.Pro826=) n.3063A= c.899A= c.2472A= (p.Pro824=) n.1583A= c.2436A= (p.Pro812=) n.2555A= c.2484A= (p.Pro828=) c.2511A= (p.Pro837=) n.3284A= c.*2356A= (n.*2356A=) n.3068A= c.2388A= (p.Pro796=) n.3032A= n.1232A= c.*2353A= (n.*2353A=) n.5406A= c.*175A= (n.*175A=) c.*2394A= (n.*2394A=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.185A= n.3512A= c.2403A= (p.Pro801=) n.2523A= | |
2 | g.43943711G>A | CA1638460 | LRPPRC | c.2480C>T (p.Pro827Leu) n.2500C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2477C>T (p.Pro826Leu) n.3062C>T c.898C>T c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.1582C>T c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.2554C>T c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) n.3283C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) n.3067C>T c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.3031C>T n.1231C>T c.*2352C>T (n.*2352C>T) n.5405C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.184C>T n.3511C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) n.2522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943711G>C | CA346672544 | LRPPRC | c.2480C>G (p.Pro827Arg) n.2500C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2477C>G (p.Pro826Arg) n.3062C>G c.898C>G c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.1582C>G c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.2554C>G c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) n.3283C>G c.*2355C>G (n.*2355C>G) n.3067C>G c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.3031C>G n.1231C>G c.*2352C>G (n.*2352C>G) n.5405C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.184C>G n.3511C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) n.2522C>G | |
2 | g.43943711G= | CA2494001890 | LRPPRC | c.2480C= (p.Pro827=) n.2500C= c.2354C= (p.Pro785=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.2477C= (p.Pro826=) n.3062C= c.898C= c.2471C= (p.Pro824=) n.1582C= c.2435C= (p.Pro812=) n.2554C= c.2483C= (p.Pro828=) c.2510C= (p.Pro837=) n.3283C= c.*2355C= (n.*2355C=) n.3067C= c.2387C= (p.Pro796=) n.3031C= n.1231C= c.*2352C= (n.*2352C=) n.5405C= c.*174C= (n.*174C=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.184C= n.3511C= c.2402C= (p.Pro801=) n.2522C= | |
2 | g.43943711G>T | CA346672543 | LRPPRC | c.2480C>A (p.Pro827Gln) n.2500C>A c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2477C>A (p.Pro826Gln) n.3062C>A c.898C>A c.2471C>A (p.Pro824Gln) n.1582C>A c.2435C>A (p.Pro812Gln) n.2554C>A c.2483C>A (p.Pro828Gln) c.2510C>A (p.Pro837Gln) n.3283C>A c.*2355C>A (n.*2355C>A) n.3067C>A c.2387C>A (p.Pro796Gln) n.3031C>A n.1231C>A c.*2352C>A (n.*2352C>A) n.5405C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.184C>A n.3511C>A c.2402C>A (p.Pro801Gln) n.2522C>A | |
2 | g.43943712G>A | CA346672545 | LRPPRC | c.2479C>T (p.Pro827Ser) n.2499C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.2476C>T (p.Pro826Ser) n.3061C>T c.897C>T c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.1581C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.2553C>T c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) n.3282C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) n.3066C>T c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.3030C>T n.1230C>T c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.5404C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.183C>T n.3510C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) n.2521C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43943712G>C | CA346672546 | LRPPRC | c.2479C>G (p.Pro827Ala) n.2499C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.2476C>G (p.Pro826Ala) n.3061C>G c.897C>G c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.1581C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.2553C>G c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) n.3282C>G c.*2354C>G (n.*2354C>G) n.3066C>G c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.3030C>G n.1230C>G c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.5404C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.183C>G n.3510C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) n.2521C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43943712G>T | CA346672547 | LRPPRC | c.2479C>A (p.Pro827Thr) n.2499C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.2476C>A (p.Pro826Thr) n.3061C>A c.897C>A c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.1581C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.2553C>A c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) n.3282C>A c.*2354C>A (n.*2354C>A) n.3066C>A c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.3030C>A n.1230C>A c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.5404C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.183C>A n.3510C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) n.2521C>A | |
2 | g.43943713G>A | CA1638461 | LRPPRC | c.2478C>T (p.Phe826=) n.2498C>T c.2352C>T (p.Phe784=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.2475C>T (p.Phe825=) n.3060C>T c.896C>T c.2469C>T (p.Phe823=) n.1580C>T c.2433C>T (p.Phe811=) n.2552C>T c.2481C>T (p.Phe827=) c.2508C>T (p.Phe836=) n.3281C>T c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.3065C>T c.2385C>T (p.Phe795=) n.3029C>T n.1229C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) n.5403C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.182C>T n.3509C>T c.2400C>T (p.Phe800=) n.2520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43943713G= | CA2494001892 | LRPPRC | c.2478C= (p.Phe826=) n.2498C= c.2352C= (p.Phe784=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.2475C= (p.Phe825=) n.3060C= c.896C= c.2469C= (p.Phe823=) n.1580C= c.2433C= (p.Phe811=) n.2552C= c.2481C= (p.Phe827=) c.2508C= (p.Phe836=) n.3281C= c.*2353C= (n.*2353C=) n.3065C= c.2385C= (p.Phe795=) n.3029C= n.1229C= c.*2350C= (n.*2350C=) n.5403C= c.*172C= (n.*172C=) c.*2391C= (n.*2391C=) c.*2116C= (n.*2116C=) c.182C= n.3509C= c.2400C= (p.Phe800=) n.2520C= | |
2 | g.43943713G>T | CA346672549 | LRPPRC | c.2478C>A (p.Phe826Leu) n.2498C>A c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.2475C>A (p.Phe825Leu) n.3060C>A c.896C>A c.2469C>A (p.Phe823Leu) n.1580C>A c.2433C>A (p.Phe811Leu) n.2552C>A c.2481C>A (p.Phe827Leu) c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.3281C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.3065C>A c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.3029C>A n.1229C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.5403C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.182C>A n.3509C>A c.2400C>A (p.Phe800Leu) n.2520C>A | |
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2 | g.43943714A>G | CA346672551 | LRPPRC | c.2477T>C (p.Phe826Ser) n.2497T>C c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2474T>C (p.Phe825Ser) n.3059T>C c.895T>C c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.1579T>C c.2432T>C (p.Phe811Ser) n.2551T>C c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.3280T>C c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.3064T>C c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.3028T>C n.1228T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.5402T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.181T>C n.3508T>C c.2399T>C (p.Phe800Ser) n.2519T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43943715A>C | CA346672553 | LRPPRC | c.2476T>G (p.Phe826Val) n.2496T>G c.2350T>G (p.Phe784Val) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2473T>G (p.Phe825Val) n.3058T>G c.894T>G c.2467T>G (p.Phe823Val) n.1578T>G c.2431T>G (p.Phe811Val) n.2550T>G c.2479T>G (p.Phe827Val) c.2506T>G (p.Phe836Val) n.3279T>G c.*2351T>G (n.*2351T>G) n.3063T>G c.2383T>G (p.Phe795Val) n.3027T>G n.1227T>G c.*2348T>G (n.*2348T>G) n.5401T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.180T>G n.3507T>G c.2398T>G (p.Phe800Val) n.2518T>G | |
2 | g.43943715A>G | CA346672554 | LRPPRC | c.2476T>C (p.Phe826Leu) n.2496T>C c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2473T>C (p.Phe825Leu) n.3058T>C c.894T>C c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.1578T>C c.2431T>C (p.Phe811Leu) n.2550T>C c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.3279T>C c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.3063T>C c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.3027T>C n.1227T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.5401T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.180T>C n.3507T>C c.2398T>C (p.Phe800Leu) n.2518T>C | |
2 | g.43943715A>T | CA346672555 | LRPPRC | c.2476T>A (p.Phe826Ile) n.2496T>A c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2473T>A (p.Phe825Ile) n.3058T>A c.894T>A c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.1578T>A c.2431T>A (p.Phe811Ile) n.2550T>A c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.3279T>A c.*2351T>A (n.*2351T>A) n.3063T>A c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.3027T>A n.1227T>A c.*2348T>A (n.*2348T>A) n.5401T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.180T>A n.3507T>A c.2398T>A (p.Phe800Ile) n.2518T>A | |
2 | g.43943716A= | CA2494001893 | LRPPRC | c.2475T= (p.Ser825=) n.2495T= c.2349T= (p.Ser783=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.2472T= (p.Ser824=) n.3057T= c.893T= c.2466T= (p.Ser822=) n.1577T= c.2430T= (p.Ser810=) n.2549T= c.2478T= (p.Ser826=) c.2505T= (p.Ser835=) n.3278T= c.*2350T= (n.*2350T=) n.3062T= c.2382T= (p.Ser794=) n.3026T= n.1226T= c.*2347T= (n.*2347T=) n.5400T= c.*169T= (n.*169T=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.179T= n.3506T= c.2397T= (p.Ser799=) n.2517T= | |
2 | g.43943716A>C | CA346672557 | LRPPRC | c.2475T>G (p.Ser825Arg) n.2495T>G c.2349T>G (p.Ser783Arg) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.2472T>G (p.Ser824Arg) n.3057T>G c.893T>G c.2466T>G (p.Ser822Arg) n.1577T>G c.2430T>G (p.Ser810Arg) n.2549T>G c.2478T>G (p.Ser826Arg) c.2505T>G (p.Ser835Arg) n.3278T>G c.*2350T>G (n.*2350T>G) n.3062T>G c.2382T>G (p.Ser794Arg) n.3026T>G n.1226T>G c.*2347T>G (n.*2347T>G) n.5400T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.179T>G n.3506T>G c.2397T>G (p.Ser799Arg) n.2517T>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43943716A>T | CA346672556 | LRPPRC | c.2475T>A (p.Ser825Arg) n.2495T>A c.2349T>A (p.Ser783Arg) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.2472T>A (p.Ser824Arg) n.3057T>A c.893T>A c.2466T>A (p.Ser822Arg) n.1577T>A c.2430T>A (p.Ser810Arg) n.2549T>A c.2478T>A (p.Ser826Arg) c.2505T>A (p.Ser835Arg) n.3278T>A c.*2350T>A (n.*2350T>A) n.3062T>A c.2382T>A (p.Ser794Arg) n.3026T>A n.1226T>A c.*2347T>A (n.*2347T>A) n.5400T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.179T>A n.3506T>A c.2397T>A (p.Ser799Arg) n.2517T>A | |
2 | g.43943717C>A | CA346672558 | LRPPRC | c.2474G>T (p.Ser825Ile) n.2494G>T c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.2471G>T (p.Ser824Ile) n.3056G>T c.892G>T c.2465G>T (p.Ser822Ile) n.1576G>T c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.2548G>T c.2477G>T (p.Ser826Ile) c.2504G>T (p.Ser835Ile) n.3277G>T c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.3061G>T c.2381G>T (p.Ser794Ile) n.3025G>T n.1225G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) n.5399G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.178G>T n.3505G>T c.2396G>T (p.Ser799Ile) n.2516G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43943717C= | CA2494001894 | LRPPRC | c.2474G= (p.Ser825=) n.2494G= c.2348G= (p.Ser783=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.2471G= (p.Ser824=) n.3056G= c.892G= c.2465G= (p.Ser822=) n.1576G= c.2429G= (p.Ser810=) n.2548G= c.2477G= (p.Ser826=) c.2504G= (p.Ser835=) n.3277G= c.*2349G= (n.*2349G=) n.3061G= c.2381G= (p.Ser794=) n.3025G= n.1225G= c.*2346G= (n.*2346G=) n.5399G= c.*168G= (n.*168G=) c.*2387G= (n.*2387G=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.178G= n.3505G= c.2396G= (p.Ser799=) n.2516G= | |
2 | g.43943717C>G | CA346672559 | LRPPRC | c.2474G>C (p.Ser825Thr) n.2494G>C c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.2471G>C (p.Ser824Thr) n.3056G>C c.892G>C c.2465G>C (p.Ser822Thr) n.1576G>C c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.2548G>C c.2477G>C (p.Ser826Thr) c.2504G>C (p.Ser835Thr) n.3277G>C c.*2349G>C (n.*2349G>C) n.3061G>C c.2381G>C (p.Ser794Thr) n.3025G>C n.1225G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) n.5399G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.178G>C n.3505G>C c.2396G>C (p.Ser799Thr) n.2516G>C | |
2 | g.43943717C>T | CA1638462 | LRPPRC | c.2474G>A (p.Ser825Asn) n.2494G>A c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.2471G>A (p.Ser824Asn) n.3056G>A c.892G>A c.2465G>A (p.Ser822Asn) n.1576G>A c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.2548G>A c.2477G>A (p.Ser826Asn) c.2504G>A (p.Ser835Asn) n.3277G>A c.*2349G>A (n.*2349G>A) n.3061G>A c.2381G>A (p.Ser794Asn) n.3025G>A n.1225G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) n.5399G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.178G>A n.3505G>A c.2396G>A (p.Ser799Asn) n.2516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943718T>A | CA346672560 | LRPPRC | c.2473A>T (p.Ser825Cys) n.2493A>T c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.2470A>T (p.Ser824Cys) n.3055A>T c.891A>T c.2464A>T (p.Ser822Cys) n.1575A>T c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.2547A>T c.2476A>T (p.Ser826Cys) c.2503A>T (p.Ser835Cys) n.3276A>T c.*2348A>T (n.*2348A>T) n.3060A>T c.2380A>T (p.Ser794Cys) n.3024A>T n.1224A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) n.5398A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.177A>T n.3504A>T c.2395A>T (p.Ser799Cys) n.2515A>T | |
2 | g.43943718T>C | CA346672561 | LRPPRC | c.2473A>G (p.Ser825Gly) n.2493A>G c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.2470A>G (p.Ser824Gly) n.3055A>G c.891A>G c.2464A>G (p.Ser822Gly) n.1575A>G c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.2547A>G c.2476A>G (p.Ser826Gly) c.2503A>G (p.Ser835Gly) n.3276A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) n.3060A>G c.2380A>G (p.Ser794Gly) n.3024A>G n.1224A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.5398A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.177A>G n.3504A>G c.2395A>G (p.Ser799Gly) n.2515A>G | |
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2 | g.43943720A= | CA2494001895 | LRPPRC | c.2471T= (p.Ile824=) n.2491T= c.2345T= (p.Ile782=) c.*2257T= (n.*2257T=) c.2468T= (p.Ile823=) n.3053T= c.889T= c.2462T= (p.Ile821=) n.1573T= c.2426T= (p.Ile809=) n.2545T= c.2474T= (p.Ile825=) c.2501T= (p.Ile834=) n.3274T= c.*2346T= (n.*2346T=) n.3058T= c.2378T= (p.Ile793=) n.3022T= n.1222T= c.*2343T= (n.*2343T=) n.5396T= c.*165T= (n.*165T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2109T= (n.*2109T=) c.175T= n.3502T= c.2393T= (p.Ile798=) n.2513T= | |
2 | g.43943720A>C | CA346672564 | LRPPRC | c.2471T>G (p.Ile824Arg) n.2491T>G c.2345T>G (p.Ile782Arg) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2468T>G (p.Ile823Arg) n.3053T>G c.889T>G c.2462T>G (p.Ile821Arg) n.1573T>G c.2426T>G (p.Ile809Arg) n.2545T>G c.2474T>G (p.Ile825Arg) c.2501T>G (p.Ile834Arg) n.3274T>G c.*2346T>G (n.*2346T>G) n.3058T>G c.2378T>G (p.Ile793Arg) n.3022T>G n.1222T>G c.*2343T>G (n.*2343T>G) n.5396T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.175T>G n.3502T>G c.2393T>G (p.Ile798Arg) n.2513T>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43943720A>T | CA346672565 | LRPPRC | c.2471T>A (p.Ile824Lys) n.2491T>A c.2345T>A (p.Ile782Lys) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2468T>A (p.Ile823Lys) n.3053T>A c.889T>A c.2462T>A (p.Ile821Lys) n.1573T>A c.2426T>A (p.Ile809Lys) n.2545T>A c.2474T>A (p.Ile825Lys) c.2501T>A (p.Ile834Lys) n.3274T>A c.*2346T>A (n.*2346T>A) n.3058T>A c.2378T>A (p.Ile793Lys) n.3022T>A n.1222T>A c.*2343T>A (n.*2343T>A) n.5396T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.175T>A n.3502T>A c.2393T>A (p.Ile798Lys) n.2513T>A | |
2 | g.43943721T>A | CA346672566 | LRPPRC | c.2470A>T (p.Ile824Leu) n.2490A>T c.2344A>T (p.Ile782Leu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.2467A>T (p.Ile823Leu) n.3052A>T c.888A>T c.2461A>T (p.Ile821Leu) n.1572A>T c.2425A>T (p.Ile809Leu) n.2544A>T c.2473A>T (p.Ile825Leu) c.2500A>T (p.Ile834Leu) n.3273A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) n.3057A>T c.2377A>T (p.Ile793Leu) n.3021A>T n.1221A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.5395A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.174A>T n.3501A>T c.2392A>T (p.Ile798Leu) n.2512A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43943721T>C | CA346672567 | LRPPRC | c.2470A>G (p.Ile824Val) n.2490A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) n.3052A>G c.888A>G c.2461A>G (p.Ile821Val) n.1572A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) n.2544A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) c.2500A>G (p.Ile834Val) n.3273A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.3057A>G c.2377A>G (p.Ile793Val) n.3021A>G n.1221A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.5395A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.174A>G n.3501A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) n.2512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943721T>G | CA1638464 | LRPPRC | c.2470A>C (p.Ile824Leu) n.2490A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.2467A>C (p.Ile823Leu) n.3052A>C c.888A>C c.2461A>C (p.Ile821Leu) n.1572A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) n.2544A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.2500A>C (p.Ile834Leu) n.3273A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) n.3057A>C c.2377A>C (p.Ile793Leu) n.3021A>C n.1221A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.5395A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.174A>C n.3501A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.2512A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43943722G>T | CA346672569 | LRPPRC | c.2469C>A (p.Asn823Lys) n.2489C>A c.2343C>A (p.Asn781Lys) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.2466C>A (p.Asn822Lys) n.3051C>A c.887C>A c.2460C>A (p.Asn820Lys) n.1571C>A c.2424C>A (p.Asn808Lys) n.2543C>A c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.2499C>A (p.Asn833Lys) n.3272C>A c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3056C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) n.3020C>A n.1220C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.5394C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.173C>A n.3500C>A c.2391C>A (p.Asn797Lys) n.2511C>A | |
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2 | g.43943723T>C | CA1638465 | LRPPRC | c.2468A>G (p.Asn823Ser) n.2488A>G c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2465A>G (p.Asn822Ser) n.3050A>G c.886A>G c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.1570A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.2542A>G c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.2498A>G (p.Asn833Ser) n.3271A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) n.3055A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) n.3019A>G n.1219A>G c.*2340A>G (n.*2340A>G) n.5393A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.172A>G n.3499A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) n.2510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943723T>G | CA346672570 | LRPPRC | c.2468A>C (p.Asn823Thr) n.2488A>C c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.2465A>C (p.Asn822Thr) n.3050A>C c.886A>C c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.1570A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.2542A>C c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.2498A>C (p.Asn833Thr) n.3271A>C c.*2343A>C (n.*2343A>C) n.3055A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) n.3019A>C n.1219A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) n.5393A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.172A>C n.3499A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) n.2510A>C | |
2 | g.43943723T= | CA2494001897 | LRPPRC | c.2468A= (p.Asn823=) n.2488A= c.2342A= (p.Asn781=) c.*2254A= (n.*2254A=) c.2465A= (p.Asn822=) n.3050A= c.886A= c.2459A= (p.Asn820=) n.1570A= c.2423A= (p.Asn808=) n.2542A= c.2471A= (p.Asn824=) c.2498A= (p.Asn833=) n.3271A= c.*2343A= (n.*2343A=) n.3055A= c.2375A= (p.Asn792=) n.3019A= n.1219A= c.*2340A= (n.*2340A=) n.5393A= c.*162A= (n.*162A=) c.*2381A= (n.*2381A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.172A= n.3499A= c.2390A= (p.Asn797=) n.2510A= | |
2 | g.43943724T>A | CA346672571 | LRPPRC | c.2467A>T (p.Asn823Tyr) n.2487A>T c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.2464A>T (p.Asn822Tyr) n.3049A>T c.885A>T c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.1569A>T c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.2541A>T c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) n.3270A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.3054A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) n.3018A>T n.1218A>T c.*2339A>T (n.*2339A>T) n.5392A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.171A>T n.3498A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) n.2509A>T | |
2 | g.43943724T>C | CA346672572 | LRPPRC | c.2467A>G (p.Asn823Asp) n.2487A>G c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.2464A>G (p.Asn822Asp) n.3049A>G c.885A>G c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.1569A>G c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.2541A>G c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) n.3270A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.3054A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) n.3018A>G n.1218A>G c.*2339A>G (n.*2339A>G) n.5392A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.171A>G n.3498A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) n.2509A>G | |
2 | g.43943724T>G | CA346672573 | LRPPRC | c.2467A>C (p.Asn823His) n.2487A>C c.2341A>C (p.Asn781His) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.2464A>C (p.Asn822His) n.3049A>C c.885A>C c.2458A>C (p.Asn820His) n.1569A>C c.2422A>C (p.Asn808His) n.2541A>C c.2470A>C (p.Asn824His) c.2497A>C (p.Asn833His) n.3270A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.3054A>C c.2374A>C (p.Asn792His) n.3018A>C n.1218A>C c.*2339A>C (n.*2339A>C) n.5392A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.171A>C n.3498A>C c.2389A>C (p.Asn797His) n.2509A>C | |
2 | g.43943725G>A | CA425909676 | LRPPRC | c.2466C>T (p.Thr822=) n.2486C>T c.2340C>T (p.Thr780=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.2463C>T (p.Thr821=) n.3048C>T c.884C>T c.2457C>T (p.Thr819=) n.1568C>T c.2421C>T (p.Thr807=) n.2540C>T c.2469C>T (p.Thr823=) c.2496C>T (p.Thr832=) n.3269C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.3053C>T c.2373C>T (p.Thr791=) n.3017C>T n.1217C>T c.*2338C>T (n.*2338C>T) n.5391C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.170C>T n.3497C>T c.2388C>T (p.Thr796=) n.2508C>T | |
2 | g.43943725G>C | CA425909677 | LRPPRC | c.2466C>G (p.Thr822=) n.2486C>G c.2340C>G (p.Thr780=) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.2463C>G (p.Thr821=) n.3048C>G c.884C>G c.2457C>G (p.Thr819=) n.1568C>G c.2421C>G (p.Thr807=) n.2540C>G c.2469C>G (p.Thr823=) c.2496C>G (p.Thr832=) n.3269C>G c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.3053C>G c.2373C>G (p.Thr791=) n.3017C>G n.1217C>G c.*2338C>G (n.*2338C>G) n.5391C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.170C>G n.3497C>G c.2388C>G (p.Thr796=) n.2508C>G | |
2 | g.43943725G>T | CA425909678 | LRPPRC | c.2466C>A (p.Thr822=) n.2486C>A c.2340C>A (p.Thr780=) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.2463C>A (p.Thr821=) n.3048C>A c.884C>A c.2457C>A (p.Thr819=) n.1568C>A c.2421C>A (p.Thr807=) n.2540C>A c.2469C>A (p.Thr823=) c.2496C>A (p.Thr832=) n.3269C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.3053C>A c.2373C>A (p.Thr791=) n.3017C>A n.1217C>A c.*2338C>A (n.*2338C>A) n.5391C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.170C>A n.3497C>A c.2388C>A (p.Thr796=) n.2508C>A | |
2 | g.43943726G>A | CA346672574 | LRPPRC | c.2465C>T (p.Thr822Ile) n.2485C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile) n.3047C>T c.883C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) n.1567C>T c.2420C>T (p.Thr807Ile) n.2539C>T c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.2495C>T (p.Thr832Ile) n.3268C>T c.*2340C>T (n.*2340C>T) n.3052C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.3016C>T n.1216C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.5390C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.169C>T n.3496C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.2507C>T | |
2 | g.43943726G>C | CA346672575 | LRPPRC | c.2465C>G (p.Thr822Ser) n.2485C>G c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.2462C>G (p.Thr821Ser) n.3047C>G c.883C>G c.2456C>G (p.Thr819Ser) n.1567C>G c.2420C>G (p.Thr807Ser) n.2539C>G c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.2495C>G (p.Thr832Ser) n.3268C>G c.*2340C>G (n.*2340C>G) n.3052C>G c.2372C>G (p.Thr791Ser) n.3016C>G n.1216C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.5390C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.169C>G n.3496C>G c.2387C>G (p.Thr796Ser) n.2507C>G | |
2 | g.43943726G>T | CA346672576 | LRPPRC | c.2465C>A (p.Thr822Asn) n.2485C>A c.2339C>A (p.Thr780Asn) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.2462C>A (p.Thr821Asn) n.3047C>A c.883C>A c.2456C>A (p.Thr819Asn) n.1567C>A c.2420C>A (p.Thr807Asn) n.2539C>A c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.2495C>A (p.Thr832Asn) n.3268C>A c.*2340C>A (n.*2340C>A) n.3052C>A c.2372C>A (p.Thr791Asn) n.3016C>A n.1216C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.5390C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.169C>A n.3496C>A c.2387C>A (p.Thr796Asn) n.2507C>A | |
2 | g.43943727_43943728del | CA2580066492 | LRPPRC | c.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer16) c.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer?) n.2484_2485del c.2338_2339del (p.Thr780GlnfsTer?) c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del) c.2464_2465del (p.Thr822GlnfsTer21) c.2461_2462del (p.Thr821GlnfsTer21) n.3046_3047del c.882_883del c.2455_2456del (p.Thr819GlnfsTer21) n.1566_1567del c.2419_2420del (p.Thr807GlnfsTer21) n.2538_2539del c.2467_2468del (p.Thr823GlnfsTer21) c.2494_2495del (p.Thr832GlnfsTer21) n.3267_3268del c.*2339_*2340del (n.*2339_*2340del) n.3051_3052del c.2371_2372del (p.Thr791GlnfsTer21) n.3015_3016del n.1215_1216del c.*2336_*2337del (n.*2336_*2337del) n.5389_5390del c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*2377_*2378del (n.*2377_*2378del) c.*2102_*2103del (n.*2102_*2103del) c.168_169del n.3495_3496del c.2386_2387del (p.Thr796GlnfsTer21) n.2506_2507del | ClinVar |
2 | g.43943727T>A | CA346672577 | LRPPRC | c.2464A>T (p.Thr822Ser) n.2484A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser) n.3046A>T c.882A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.1566A>T c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.2538A>T c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2494A>T (p.Thr832Ser) n.3267A>T c.*2339A>T (n.*2339A>T) n.3051A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.3015A>T n.1215A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.5389A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.168A>T n.3495A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.2506A>T | |
2 | g.43943727T>C | CA346672578 | LRPPRC | c.2464A>G (p.Thr822Ala) n.2484A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.2461A>G (p.Thr821Ala) n.3046A>G c.882A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.1566A>G c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.2538A>G c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2494A>G (p.Thr832Ala) n.3267A>G c.*2339A>G (n.*2339A>G) n.3051A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.3015A>G n.1215A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.5389A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.168A>G n.3495A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.2506A>G | |
2 | g.43943727T>G | CA346672579 | LRPPRC | c.2464A>C (p.Thr822Pro) n.2484A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.2461A>C (p.Thr821Pro) n.3046A>C c.882A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.1566A>C c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.2538A>C c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2494A>C (p.Thr832Pro) n.3267A>C c.*2339A>C (n.*2339A>C) n.3051A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.3015A>C n.1215A>C c.*2336A>C (n.*2336A>C) n.5389A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.168A>C n.3495A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.2506A>C | |
2 | g.43943728G>A | CA425909679 | LRPPRC | c.2463C>T (p.Ser821=) n.2483C>T c.2337C>T (p.Ser779=) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.2460C>T (p.Ser820=) n.3045C>T c.881C>T c.2454C>T (p.Ser818=) n.1565C>T c.2418C>T (p.Ser806=) n.2537C>T c.2466C>T (p.Ser822=) c.2493C>T (p.Ser831=) n.3266C>T c.*2338C>T (n.*2338C>T) n.3050C>T c.2370C>T (p.Ser790=) n.3014C>T n.1214C>T c.*2335C>T (n.*2335C>T) n.5388C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.167C>T n.3494C>T c.2385C>T (p.Ser795=) n.2505C>T | |
2 | g.43943728G>C | CA425909680 | LRPPRC | c.2463C>G (p.Ser821=) n.2483C>G c.2337C>G (p.Ser779=) c.*2249C>G (n.*2249C>G) c.2460C>G (p.Ser820=) n.3045C>G c.881C>G c.2454C>G (p.Ser818=) n.1565C>G c.2418C>G (p.Ser806=) n.2537C>G c.2466C>G (p.Ser822=) c.2493C>G (p.Ser831=) n.3266C>G c.*2338C>G (n.*2338C>G) n.3050C>G c.2370C>G (p.Ser790=) n.3014C>G n.1214C>G c.*2335C>G (n.*2335C>G) n.5388C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.167C>G n.3494C>G c.2385C>G (p.Ser795=) n.2505C>G | |
2 | g.43943728G>T | CA425909681 | LRPPRC | c.2463C>A (p.Ser821=) n.2483C>A c.2337C>A (p.Ser779=) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.2460C>A (p.Ser820=) n.3045C>A c.881C>A c.2454C>A (p.Ser818=) n.1565C>A c.2418C>A (p.Ser806=) n.2537C>A c.2466C>A (p.Ser822=) c.2493C>A (p.Ser831=) n.3266C>A c.*2338C>A (n.*2338C>A) n.3050C>A c.2370C>A (p.Ser790=) n.3014C>A n.1214C>A c.*2335C>A (n.*2335C>A) n.5388C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.167C>A n.3494C>A c.2385C>A (p.Ser795=) n.2505C>A | |
2 | g.43943729G>A | CA346672580 | LRPPRC | c.2462C>T (p.Ser821Phe) n.2482C>T c.2336C>T (p.Ser779Phe) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.2459C>T (p.Ser820Phe) n.3044C>T c.880C>T c.2453C>T (p.Ser818Phe) n.1564C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.2536C>T c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.2492C>T (p.Ser831Phe) n.3265C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.3049C>T c.2369C>T (p.Ser790Phe) n.3013C>T n.1213C>T c.*2334C>T (n.*2334C>T) n.5387C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.166C>T n.3493C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) n.2504C>T | COSMIC |
2 | g.43943729G>C | CA46458794 | LRPPRC | c.2462C>G (p.Ser821Cys) n.2482C>G c.2336C>G (p.Ser779Cys) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.2459C>G (p.Ser820Cys) n.3044C>G c.880C>G c.2453C>G (p.Ser818Cys) n.1564C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.2536C>G c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.2492C>G (p.Ser831Cys) n.3265C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.3049C>G c.2369C>G (p.Ser790Cys) n.3013C>G n.1213C>G c.*2334C>G (n.*2334C>G) n.5387C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.166C>G n.3493C>G c.2384C>G (p.Ser795Cys) n.2504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43943729G= | CA2494001898 | LRPPRC | c.2462C= (p.Ser821=) n.2482C= c.2336C= (p.Ser779=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.2459C= (p.Ser820=) n.3044C= c.880C= c.2453C= (p.Ser818=) n.1564C= c.2417C= (p.Ser806=) n.2536C= c.2465C= (p.Ser822=) c.2492C= (p.Ser831=) n.3265C= c.*2337C= (n.*2337C=) n.3049C= c.2369C= (p.Ser790=) n.3013C= n.1213C= c.*2334C= (n.*2334C=) n.5387C= c.*156C= (n.*156C=) c.*2375C= (n.*2375C=) c.*2100C= (n.*2100C=) c.166C= n.3493C= c.2384C= (p.Ser795=) n.2504C= | |
2 | g.43943729G>T | CA346672581 | LRPPRC | c.2462C>A (p.Ser821Tyr) n.2482C>A c.2336C>A (p.Ser779Tyr) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.2459C>A (p.Ser820Tyr) n.3044C>A c.880C>A c.2453C>A (p.Ser818Tyr) n.1564C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.2536C>A c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.2492C>A (p.Ser831Tyr) n.3265C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.3049C>A c.2369C>A (p.Ser790Tyr) n.3013C>A n.1213C>A c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.5387C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.166C>A n.3493C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) n.2504C>A | |
2 | g.43943730A= | CA2494001899 | LRPPRC | c.2461T= (p.Ser821=) n.2481T= c.2335T= (p.Ser779=) c.*2247T= (n.*2247T=) c.2458T= (p.Ser820=) n.3043T= c.879T= c.2452T= (p.Ser818=) n.1563T= c.2416T= (p.Ser806=) n.2535T= c.2464T= (p.Ser822=) c.2491T= (p.Ser831=) n.3264T= c.*2336T= (n.*2336T=) n.3048T= c.2368T= (p.Ser790=) n.3012T= n.1212T= c.*2333T= (n.*2333T=) n.5386T= c.*155T= (n.*155T=) c.*2374T= (n.*2374T=) c.*2099T= (n.*2099T=) c.165T= n.3492T= c.2383T= (p.Ser795=) n.2503T= | |
2 | g.43943730A>C | CA346672584 | LRPPRC | c.2461T>G (p.Ser821Ala) n.2481T>G c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.3043T>G c.879T>G c.2452T>G (p.Ser818Ala) n.1563T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.2535T>G c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2491T>G (p.Ser831Ala) n.3264T>G c.*2336T>G (n.*2336T>G) n.3048T>G c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.3012T>G n.1212T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) n.5386T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.165T>G n.3492T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) n.2503T>G | |
2 | g.43943730A>G | CA346672582 | LRPPRC | c.2461T>C (p.Ser821Pro) n.2481T>C c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.3043T>C c.879T>C c.2452T>C (p.Ser818Pro) n.1563T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.2535T>C c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2491T>C (p.Ser831Pro) n.3264T>C c.*2336T>C (n.*2336T>C) n.3048T>C c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.3012T>C n.1212T>C c.*2333T>C (n.*2333T>C) n.5386T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.165T>C n.3492T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) n.2503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943730A>T | CA346672583 | LRPPRC | c.2461T>A (p.Ser821Thr) n.2481T>A c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.3043T>A c.879T>A c.2452T>A (p.Ser818Thr) n.1563T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.2535T>A c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2491T>A (p.Ser831Thr) n.3264T>A c.*2336T>A (n.*2336T>A) n.3048T>A c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.3012T>A n.1212T>A c.*2333T>A (n.*2333T>A) n.5386T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.165T>A n.3492T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) n.2503T>A | |
2 | g.43943731T>A | CA425909685 | LRPPRC | c.2460A>T (p.Pro820=) n.2480A>T c.2334A>T (p.Pro778=) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2457A>T (p.Pro819=) n.3042A>T c.878A>T c.2451A>T (p.Pro817=) n.1562A>T c.2415A>T (p.Pro805=) n.2534A>T c.2463A>T (p.Pro821=) c.2490A>T (p.Pro830=) n.3263A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.3047A>T c.2367A>T (p.Pro789=) n.3011A>T n.1211A>T c.*2332A>T (n.*2332A>T) n.5385A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.164A>T n.3491A>T c.2382A>T (p.Pro794=) n.2502A>T | |
2 | g.43943731T>C | CA46458797 | LRPPRC | c.2460A>G (p.Pro820=) n.2480A>G c.2334A>G (p.Pro778=) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2457A>G (p.Pro819=) n.3042A>G c.878A>G c.2451A>G (p.Pro817=) n.1562A>G c.2415A>G (p.Pro805=) n.2534A>G c.2463A>G (p.Pro821=) c.2490A>G (p.Pro830=) n.3263A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.3047A>G c.2367A>G (p.Pro789=) n.3011A>G n.1211A>G c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.5385A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.164A>G n.3491A>G c.2382A>G (p.Pro794=) n.2502A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943731T>G | CA425909683 | LRPPRC | c.2460A>C (p.Pro820=) n.2480A>C c.2334A>C (p.Pro778=) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2457A>C (p.Pro819=) n.3042A>C c.878A>C c.2451A>C (p.Pro817=) n.1562A>C c.2415A>C (p.Pro805=) n.2534A>C c.2463A>C (p.Pro821=) c.2490A>C (p.Pro830=) n.3263A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.3047A>C c.2367A>C (p.Pro789=) n.3011A>C n.1211A>C c.*2332A>C (n.*2332A>C) n.5385A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.164A>C n.3491A>C c.2382A>C (p.Pro794=) n.2502A>C | |
2 | g.43943731T= | CA2494001900 | LRPPRC | c.2460A= (p.Pro820=) n.2480A= c.2334A= (p.Pro778=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.2457A= (p.Pro819=) n.3042A= c.878A= c.2451A= (p.Pro817=) n.1562A= c.2415A= (p.Pro805=) n.2534A= c.2463A= (p.Pro821=) c.2490A= (p.Pro830=) n.3263A= c.*2335A= (n.*2335A=) n.3047A= c.2367A= (p.Pro789=) n.3011A= n.1211A= c.*2332A= (n.*2332A=) n.5385A= c.*154A= (n.*154A=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.164A= n.3491A= c.2382A= (p.Pro794=) n.2502A= | |
2 | g.43943732G>A | CA346672585 | LRPPRC | c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.2479C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2456C>T (p.Pro819Leu) n.3041C>T c.877C>T c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.1561C>T c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2533C>T c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.2489C>T (p.Pro830Leu) n.3262C>T c.*2334C>T (n.*2334C>T) n.3046C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.3010C>T n.1210C>T c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.5384C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.163C>T n.3490C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) n.2501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43943739C>A | CA346672602 | LRPPRC | c.2452G>T (p.Ala818Ser) n.2472G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2449G>T (p.Ala817Ser) n.3034G>T c.870G>T c.2443G>T (p.Ala815Ser) n.1554G>T c.2407G>T (p.Ala803Ser) n.2526G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.3255G>T c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.3039G>T c.2359G>T (p.Ala787Ser) n.3003G>T n.1203G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.5377G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.156G>T n.3483G>T c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2494G>T | COSMIC |
2 | g.43943739C= | CA2494001902 | LRPPRC | c.2452G= (p.Ala818=) n.2472G= c.2326G= (p.Ala776=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.2449G= (p.Ala817=) n.3034G= c.870G= c.2443G= (p.Ala815=) n.1554G= c.2407G= (p.Ala803=) n.2526G= c.2455G= (p.Ala819=) c.2482G= (p.Ala828=) n.3255G= c.*2327G= (n.*2327G=) n.3039G= c.2359G= (p.Ala787=) n.3003G= n.1203G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.5377G= c.*146G= (n.*146G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.156G= n.3483G= c.2374G= (p.Ala792=) n.2494G= | |
2 | g.43943739C>G | CA346672603 | LRPPRC | c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.2472G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2449G>C (p.Ala817Pro) n.3034G>C c.870G>C c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.1554G>C c.2407G>C (p.Ala803Pro) n.2526G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.3255G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.3039G>C c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.3003G>C n.1203G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.5377G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.156G>C n.3483G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2494G>C | |
2 | g.43943739C>T | CA1638467 | LRPPRC | c.2452G>A (p.Ala818Thr) n.2472G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2449G>A (p.Ala817Thr) n.3034G>A c.870G>A c.2443G>A (p.Ala815Thr) n.1554G>A c.2407G>A (p.Ala803Thr) n.2526G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.3255G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3039G>A c.2359G>A (p.Ala787Thr) n.3003G>A n.1203G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.5377G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.156G>A n.3483G>A c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43943740T>C | CA425909695 | LRPPRC | c.2451A>G (p.Leu817=) n.2471A>G c.2325A>G (p.Leu775=) c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.2448A>G (p.Leu816=) n.3033A>G c.869A>G c.2442A>G (p.Leu814=) n.1553A>G c.2406A>G (p.Leu802=) n.2525A>G c.2454A>G (p.Leu818=) c.2481A>G (p.Leu827=) n.3254A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3038A>G c.2358A>G (p.Leu786=) n.3002A>G n.1202A>G c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.5376A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.155A>G n.3482A>G c.2373A>G (p.Leu791=) n.2493A>G | |
2 | g.43943740T>G | CA346672605 | LRPPRC | c.2451A>C (p.Leu817Phe) n.2471A>C c.2325A>C (p.Leu775Phe) c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.2448A>C (p.Leu816Phe) n.3033A>C c.869A>C c.2442A>C (p.Leu814Phe) n.1553A>C c.2406A>C (p.Leu802Phe) n.2525A>C c.2454A>C (p.Leu818Phe) c.2481A>C (p.Leu827Phe) n.3254A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3038A>C c.2358A>C (p.Leu786Phe) n.3002A>C n.1202A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.5376A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.155A>C n.3482A>C c.2373A>C (p.Leu791Phe) n.2493A>C | |
2 | g.43943741A= | CA2494001903 | LRPPRC | c.2450T= (p.Leu817=) n.2470T= c.2324T= (p.Leu775=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.2447T= (p.Leu816=) n.3032T= c.868T= c.2441T= (p.Leu814=) n.1552T= c.2405T= (p.Leu802=) n.2524T= c.2453T= (p.Leu818=) c.2480T= (p.Leu827=) n.3253T= c.*2325T= (n.*2325T=) n.3037T= c.2357T= (p.Leu786=) n.3001T= n.1201T= c.*2322T= (n.*2322T=) n.5375T= c.*144T= (n.*144T=) c.*2363T= (n.*2363T=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.154T= n.3481T= c.2372T= (p.Leu791=) n.2492T= | |
2 | g.43943741A>C | CA346672606 | LRPPRC | c.2450T>G (p.Leu817Ter) n.2470T>G c.2324T>G (p.Leu775Ter) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2447T>G (p.Leu816Ter) n.3032T>G c.868T>G c.2441T>G (p.Leu814Ter) n.1552T>G c.2405T>G (p.Leu802Ter) n.2524T>G c.2453T>G (p.Leu818Ter) c.2480T>G (p.Leu827Ter) n.3253T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3037T>G c.2357T>G (p.Leu786Ter) n.3001T>G n.1201T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.5375T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.154T>G n.3481T>G c.2372T>G (p.Leu791Ter) n.2492T>G | |
2 | g.43943741A>G | CA346672607 | LRPPRC | c.2450T>C (p.Leu817Ser) n.2470T>C c.2324T>C (p.Leu775Ser) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2447T>C (p.Leu816Ser) n.3032T>C c.868T>C c.2441T>C (p.Leu814Ser) n.1552T>C c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.2524T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2480T>C (p.Leu827Ser) n.3253T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3037T>C c.2357T>C (p.Leu786Ser) n.3001T>C n.1201T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.5375T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.154T>C n.3481T>C c.2372T>C (p.Leu791Ser) n.2492T>C | |
2 | g.43943741A>T | CA346672608 | LRPPRC | c.2450T>A (p.Leu817Ter) n.2470T>A c.2324T>A (p.Leu775Ter) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.2447T>A (p.Leu816Ter) n.3032T>A c.868T>A c.2441T>A (p.Leu814Ter) n.1552T>A c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.2524T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2480T>A (p.Leu827Ter) n.3253T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.3037T>A c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.3001T>A n.1201T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.5375T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.154T>A n.3481T>A c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.2492T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43943742A>G | CA425909697 | LRPPRC | c.2449T>C (p.Leu817=) n.2469T>C c.2323T>C (p.Leu775=) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.2446T>C (p.Leu816=) n.3031T>C c.867T>C c.2440T>C (p.Leu814=) n.1551T>C c.2404T>C (p.Leu802=) n.2523T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.2479T>C (p.Leu827=) n.3252T>C c.*2324T>C (n.*2324T>C) n.3036T>C c.2356T>C (p.Leu786=) n.3000T>C n.1200T>C c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.5374T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.153T>C n.3480T>C c.2371T>C (p.Leu791=) n.2491T>C | |
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2 | g.43943743C>A | CA425909698 | LRPPRC | c.2448G>T (p.Gly816=) n.2468G>T c.2322G>T (p.Gly774=) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2445G>T (p.Gly815=) n.3030G>T c.866G>T c.2439G>T (p.Gly813=) n.1550G>T c.2403G>T (p.Gly801=) n.2522G>T c.2451G>T (p.Gly817=) c.2478G>T (p.Gly826=) n.3251G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.3035G>T c.2355G>T (p.Gly785=) n.2999G>T n.1199G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.5373G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.152G>T n.3479G>T c.2370G>T (p.Gly790=) n.2490G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43943743C>G | CA425909700 | LRPPRC | c.2448G>C (p.Gly816=) n.2468G>C c.2322G>C (p.Gly774=) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2445G>C (p.Gly815=) n.3030G>C c.866G>C c.2439G>C (p.Gly813=) n.1550G>C c.2403G>C (p.Gly801=) n.2522G>C c.2451G>C (p.Gly817=) c.2478G>C (p.Gly826=) n.3251G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.3035G>C c.2355G>C (p.Gly785=) n.2999G>C n.1199G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.5373G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.152G>C n.3479G>C c.2370G>C (p.Gly790=) n.2490G>C | |
2 | g.43943743C>T | CA425909699 | LRPPRC | c.2448G>A (p.Gly816=) n.2468G>A c.2322G>A (p.Gly774=) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2445G>A (p.Gly815=) n.3030G>A c.866G>A c.2439G>A (p.Gly813=) n.1550G>A c.2403G>A (p.Gly801=) n.2522G>A c.2451G>A (p.Gly817=) c.2478G>A (p.Gly826=) n.3251G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.3035G>A c.2355G>A (p.Gly785=) n.2999G>A n.1199G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.5373G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.152G>A n.3479G>A c.2370G>A (p.Gly790=) n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43943744C>A | CA346672613 | LRPPRC | c.2447G>T (p.Gly816Val) n.2467G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.2444G>T (p.Gly815Val) n.3029G>T c.865G>T c.2438G>T (p.Gly813Val) n.1549G>T c.2402G>T (p.Gly801Val) n.2521G>T c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) n.3250G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.3034G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) n.2998G>T n.1198G>T c.*2319G>T (n.*2319G>T) n.5372G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.151G>T n.3478G>T c.2369G>T (p.Gly790Val) n.2489G>T | |
2 | g.43943744C>G | CA346672611 | LRPPRC | c.2447G>C (p.Gly816Ala) n.2467G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.3029G>C c.865G>C c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.1549G>C c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.2521G>C c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.3250G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.3034G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) n.2998G>C n.1198G>C c.*2319G>C (n.*2319G>C) n.5372G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.151G>C n.3478G>C c.2369G>C (p.Gly790Ala) n.2489G>C | |
2 | g.43943744C>T | CA346672612 | LRPPRC | c.2447G>A (p.Gly816Glu) n.2467G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.2444G>A (p.Gly815Glu) n.3029G>A c.865G>A c.2438G>A (p.Gly813Glu) n.1549G>A c.2402G>A (p.Gly801Glu) n.2521G>A c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.2477G>A (p.Gly826Glu) n.3250G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.3034G>A c.2354G>A (p.Gly785Glu) n.2998G>A n.1198G>A c.*2319G>A (n.*2319G>A) n.5372G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.151G>A n.3478G>A c.2369G>A (p.Gly790Glu) n.2489G>A | |
2 | g.43943745C>A | CA346672614 | LRPPRC | c.2446G>T (p.Gly816Trp) n.2466G>T c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.2443G>T (p.Gly815Trp) n.3028G>T c.864G>T c.2437G>T (p.Gly813Trp) n.1548G>T c.2401G>T (p.Gly801Trp) n.2520G>T c.2449G>T (p.Gly817Trp) c.2476G>T (p.Gly826Trp) n.3249G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3033G>T c.2353G>T (p.Gly785Trp) n.2997G>T n.1197G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.5371G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.150G>T n.3477G>T c.2368G>T (p.Gly790Trp) n.2488G>T | |
2 | g.43943745C= | CA2494001905 | LRPPRC | c.2446G= (p.Gly816=) n.2466G= c.2320G= (p.Gly774=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.2443G= (p.Gly815=) n.3028G= c.864G= c.2437G= (p.Gly813=) n.1548G= c.2401G= (p.Gly801=) n.2520G= c.2449G= (p.Gly817=) c.2476G= (p.Gly826=) n.3249G= c.*2321G= (n.*2321G=) n.3033G= c.2353G= (p.Gly785=) n.2997G= n.1197G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.5371G= c.*140G= (n.*140G=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.150G= n.3477G= c.2368G= (p.Gly790=) n.2488G= | |
2 | g.43943745C>G | CA346672615 | LRPPRC | c.2446G>C (p.Gly816Arg) n.2466G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.3028G>C c.864G>C c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.1548G>C c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.2520G>C c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.3249G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.3033G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) n.2997G>C n.1197G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.5371G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.150G>C n.3477G>C c.2368G>C (p.Gly790Arg) n.2488G>C | |
2 | g.43943745C>T | CA346672616 | LRPPRC | c.2446G>A (p.Gly816Arg) n.2466G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.2443G>A (p.Gly815Arg) n.3028G>A c.864G>A c.2437G>A (p.Gly813Arg) n.1548G>A c.2401G>A (p.Gly801Arg) n.2520G>A c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.3249G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3033G>A c.2353G>A (p.Gly785Arg) n.2997G>A n.1197G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.5371G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.150G>A n.3477G>A c.2368G>A (p.Gly790Arg) n.2488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43943746T>A | CA1638468 | LRPPRC | c.2445A>T (p.Leu815=) n.2465A>T c.2319A>T (p.Leu773=) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2442A>T (p.Leu814=) n.3027A>T c.863A>T c.2436A>T (p.Leu812=) n.1547A>T c.2400A>T (p.Leu800=) n.2519A>T c.2448A>T (p.Leu816=) c.2475A>T (p.Leu825=) n.3248A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.3032A>T c.2352A>T (p.Leu784=) n.2996A>T n.1196A>T c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.5370A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.149A>T n.3476A>T c.2367A>T (p.Leu789=) n.2487A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43943746T>C | CA425909702 | LRPPRC | c.2445A>G (p.Leu815=) n.2465A>G c.2319A>G (p.Leu773=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2442A>G (p.Leu814=) n.3027A>G c.863A>G c.2436A>G (p.Leu812=) n.1547A>G c.2400A>G (p.Leu800=) n.2519A>G c.2448A>G (p.Leu816=) c.2475A>G (p.Leu825=) n.3248A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.3032A>G c.2352A>G (p.Leu784=) n.2996A>G n.1196A>G c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.5370A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.149A>G n.3476A>G c.2367A>G (p.Leu789=) n.2487A>G | |
2 | g.43943746T>G | CA425909703 | LRPPRC | c.2445A>C (p.Leu815=) n.2465A>C c.2319A>C (p.Leu773=) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2442A>C (p.Leu814=) n.3027A>C c.863A>C c.2436A>C (p.Leu812=) n.1547A>C c.2400A>C (p.Leu800=) n.2519A>C c.2448A>C (p.Leu816=) c.2475A>C (p.Leu825=) n.3248A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.3032A>C c.2352A>C (p.Leu784=) n.2996A>C n.1196A>C c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.5370A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.149A>C n.3476A>C c.2367A>C (p.Leu789=) n.2487A>C | |
2 | g.43943746T= | CA2494001906 | LRPPRC | c.2445A= (p.Leu815=) n.2465A= c.2319A= (p.Leu773=) c.*2231A= (n.*2231A=) c.2442A= (p.Leu814=) n.3027A= c.863A= c.2436A= (p.Leu812=) n.1547A= c.2400A= (p.Leu800=) n.2519A= c.2448A= (p.Leu816=) c.2475A= (p.Leu825=) n.3248A= c.*2320A= (n.*2320A=) n.3032A= c.2352A= (p.Leu784=) n.2996A= n.1196A= c.*2317A= (n.*2317A=) n.5370A= c.*139A= (n.*139A=) c.*2358A= (n.*2358A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.149A= n.3476A= c.2367A= (p.Leu789=) n.2487A= | |
2 | g.43943747del | CA2580066494 | LRPPRC | c.2444del (p.Leu815GlnfsTer3) n.2464del c.2318del (p.Leu773GlnfsTer3) c.*2230del (n.*2230del) c.2441del (p.Leu814GlnfsTer3) n.3026del c.862del c.2435del (p.Leu812GlnfsTer3) n.1546del c.2399del (p.Leu800GlnfsTer3) n.2518del c.2447del (p.Leu816GlnfsTer3) c.2474del (p.Leu825GlnfsTer3) n.3247del c.*2319del (n.*2319del) n.3031del c.2351del (p.Leu784GlnfsTer3) n.2995del n.1195del c.*2316del (n.*2316del) n.5369del c.*138del (n.*138del) c.*2357del (n.*2357del) c.*2082del (n.*2082del) c.148del n.3475del c.2366del (p.Leu789GlnfsTer3) n.2486del | ClinVar |
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2 | g.43943747A>C | CA346672617 | LRPPRC | c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2464T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.3026T>G c.862T>G c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.1546T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2518T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.3247T>G c.*2319T>G (n.*2319T>G) n.3031T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2995T>G n.1195T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.5369T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.148T>G n.3475T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.2486T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943747A>G | CA346672618 | LRPPRC | c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2464T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.3026T>C c.862T>C c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.1546T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2518T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.3247T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) n.3031T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2995T>C n.1195T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.5369T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.148T>C n.3475T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.2486T>C | |
2 | g.43943747A>T | CA346672619 | LRPPRC | c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.2464T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.3026T>A c.862T>A c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.1546T>A c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.2518T>A c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.3247T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.3031T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.2995T>A n.1195T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.5369T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.148T>A n.3475T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.2486T>A | |
2 | g.43943747_43943750del | CA2573051946 | LRPPRC | c.2441_2444del (p.Thr814LysfsTer3) n.2461_2464del c.2315_2318del (p.Thr772LysfsTer3) c.*2227_*2230del (n.*2227_*2230del) c.2438_2441del (p.Thr813LysfsTer3) n.3023_3026del c.859_862del c.2432_2435del (p.Thr811LysfsTer3) n.1543_1546del c.2396_2399del (p.Thr799LysfsTer3) n.2515_2518del c.2444_2447del (p.Thr815LysfsTer3) c.2471_2474del (p.Thr824LysfsTer3) n.3244_3247del c.*2316_*2319del (n.*2316_*2319del) n.3028_3031del c.2348_2351del (p.Thr783LysfsTer3) n.2992_2995del n.1192_1195del c.*2313_*2316del (n.*2313_*2316del) n.5366_5369del c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del) c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) c.145_148del n.3472_3475del c.2363_2366del (p.Thr788LysfsTer3) n.2483_2486del | ClinVar dbSNP |
2 | g.43943749_43943750del | CA2658839526 | LRPPRC | c.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer23) c.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer?) n.2463_2464del c.2317_2318del (p.Leu773ArgfsTer?) c.*2229_*2230del (n.*2229_*2230del) c.2443_2444del (p.Leu815ArgfsTer28) c.2440_2441del (p.Leu814ArgfsTer28) n.3025_3026del c.861_862del c.2434_2435del (p.Leu812ArgfsTer28) n.1545_1546del c.2398_2399del (p.Leu800ArgfsTer28) n.2517_2518del c.2446_2447del (p.Leu816ArgfsTer28) c.2473_2474del (p.Leu825ArgfsTer28) n.3246_3247del c.*2318_*2319del (n.*2318_*2319del) n.3030_3031del c.2350_2351del (p.Leu784ArgfsTer28) n.2994_2995del n.1194_1195del c.*2315_*2316del (n.*2315_*2316del) n.5368_5369del c.*137_*138del (n.*137_*138del) c.*2356_*2357del (n.*2356_*2357del) c.*2081_*2082del (n.*2081_*2082del) c.147_148del n.3474_3475del c.2365_2366del (p.Leu789ArgfsTer28) n.2485_2486del | gnomAD v4 |
2 | g.43943748G>A | CA425909704 | LRPPRC | c.2443C>T (p.Leu815=) n.2463C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) n.3025C>T c.861C>T c.2434C>T (p.Leu812=) n.1545C>T c.2398C>T (p.Leu800=) n.2517C>T c.2446C>T (p.Leu816=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.3246C>T c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.3030C>T c.2350C>T (p.Leu784=) n.2994C>T n.1194C>T c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.5368C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.147C>T n.3474C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.2485C>T | |
2 | g.43943748G>C | CA1638469 | LRPPRC | c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2463C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.3025C>G c.861C>G c.2434C>G (p.Leu812Val) n.1545C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2517C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.3246C>G c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.3030C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2994C>G n.1194C>G c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.5368C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.147C>G n.3474C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2485C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943748G= | CA2494001908 | LRPPRC | c.2443C= (p.Leu815=) n.2463C= c.2317C= (p.Leu773=) c.*2229C= (n.*2229C=) c.2440C= (p.Leu814=) n.3025C= c.861C= c.2434C= (p.Leu812=) n.1545C= c.2398C= (p.Leu800=) n.2517C= c.2446C= (p.Leu816=) c.2473C= (p.Leu825=) n.3246C= c.*2318C= (n.*2318C=) n.3030C= c.2350C= (p.Leu784=) n.2994C= n.1194C= c.*2315C= (n.*2315C=) n.5368C= c.*137C= (n.*137C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.147C= n.3474C= c.2365C= (p.Leu789=) n.2485C= | |
2 | g.43943748G>T | CA346672621 | LRPPRC | c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.2463C>A c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.3025C>A c.861C>A c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.1545C>A c.2398C>A (p.Leu800Ile) n.2517C>A c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.3246C>A c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.3030C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2994C>A n.1194C>A c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.5368C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.147C>A n.3474C>A c.2365C>A (p.Leu789Ile) n.2485C>A | |
2 | g.43943749A>C | CA425909705 | LRPPRC | c.2442T>G (p.Thr814=) n.2462T>G c.2316T>G (p.Thr772=) c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.2439T>G (p.Thr813=) n.3024T>G c.860T>G c.2433T>G (p.Thr811=) n.1544T>G c.2397T>G (p.Thr799=) n.2516T>G c.2445T>G (p.Thr815=) c.2472T>G (p.Thr824=) n.3245T>G c.*2317T>G (n.*2317T>G) n.3029T>G c.2349T>G (p.Thr783=) n.2993T>G n.1193T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.5367T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.146T>G n.3473T>G c.2364T>G (p.Thr788=) n.2484T>G | |
2 | g.43943749A>G | CA425909706 | LRPPRC | c.2442T>C (p.Thr814=) n.2462T>C c.2316T>C (p.Thr772=) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.2439T>C (p.Thr813=) n.3024T>C c.860T>C c.2433T>C (p.Thr811=) n.1544T>C c.2397T>C (p.Thr799=) n.2516T>C c.2445T>C (p.Thr815=) c.2472T>C (p.Thr824=) n.3245T>C c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.3029T>C c.2349T>C (p.Thr783=) n.2993T>C n.1193T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.5367T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.146T>C n.3473T>C c.2364T>C (p.Thr788=) n.2484T>C | |
2 | g.43943749A>T | CA425909707 | LRPPRC | c.2442T>A (p.Thr814=) n.2462T>A c.2316T>A (p.Thr772=) c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.2439T>A (p.Thr813=) n.3024T>A c.860T>A c.2433T>A (p.Thr811=) n.1544T>A c.2397T>A (p.Thr799=) n.2516T>A c.2445T>A (p.Thr815=) c.2472T>A (p.Thr824=) n.3245T>A c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.3029T>A c.2349T>A (p.Thr783=) n.2993T>A n.1193T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.5367T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.146T>A n.3473T>A c.2364T>A (p.Thr788=) n.2484T>A | |
2 | g.43943750G>A | CA346672624 | LRPPRC | c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.2461C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.2438C>T (p.Thr813Ile) n.3023C>T c.859C>T c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.1543C>T c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.2515C>T c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.3244C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.3028C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.2992C>T n.1192C>T c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.5366C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.145C>T n.3472C>T c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2483C>T | dbSNP |
2 | g.43943750G>C | CA346672625 | LRPPRC | c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.2461C>G c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.2438C>G (p.Thr813Ser) n.3023C>G c.859C>G c.2432C>G (p.Thr811Ser) n.1543C>G c.2396C>G (p.Thr799Ser) n.2515C>G c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2471C>G (p.Thr824Ser) n.3244C>G c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.3028C>G c.2348C>G (p.Thr783Ser) n.2992C>G n.1192C>G c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.5366C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.145C>G n.3472C>G c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2483C>G | |
2 | g.43943750G>T | CA346672627 | LRPPRC | c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.2461C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.2438C>A (p.Thr813Asn) n.3023C>A c.859C>A c.2432C>A (p.Thr811Asn) n.1543C>A c.2396C>A (p.Thr799Asn) n.2515C>A c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2471C>A (p.Thr824Asn) n.3244C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.3028C>A c.2348C>A (p.Thr783Asn) n.2992C>A n.1192C>A c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.5366C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.145C>A n.3472C>A c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2483C>A | |
2 | g.43943751T>A | CA346672631 | LRPPRC | c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.2460A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2437A>T (p.Thr813Ser) n.3022A>T c.858A>T c.2431A>T (p.Thr811Ser) n.1542A>T c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.2514A>T c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser) n.3243A>T c.*2315A>T (n.*2315A>T) n.3027A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.2991A>T n.1191A>T c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.5365A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.144A>T n.3471A>T c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2482A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43943751T>C | CA346672632 | LRPPRC | c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.2460A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2437A>G (p.Thr813Ala) n.3022A>G c.858A>G c.2431A>G (p.Thr811Ala) n.1542A>G c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.2514A>G c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala) n.3243A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.3027A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.2991A>G n.1191A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.5365A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.144A>G n.3471A>G c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2482A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43943751T>G | CA346672629 | LRPPRC | c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.2460A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2437A>C (p.Thr813Pro) n.3022A>C c.858A>C c.2431A>C (p.Thr811Pro) n.1542A>C c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.2514A>C c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro) n.3243A>C c.*2315A>C (n.*2315A>C) n.3027A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.2991A>C n.1191A>C c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.5365A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.144A>C n.3471A>C c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2482A>C | |
2 | g.43943752C>A | CA425909712 | LRPPRC | c.2439G>T (p.Val813=) n.2459G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.2436G>T (p.Val812=) n.3021G>T c.857G>T c.2430G>T (p.Val810=) n.1541G>T c.2394G>T (p.Val798=) n.2513G>T c.2442G>T (p.Val814=) c.2469G>T (p.Val823=) n.3242G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.3026G>T c.2346G>T (p.Val782=) n.2990G>T n.1190G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.5364G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.143G>T n.3470G>T c.2361G>T (p.Val787=) n.2481G>T | |
2 | g.43943752C>G | CA425909709 | LRPPRC | c.2439G>C (p.Val813=) n.2459G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.2436G>C (p.Val812=) n.3021G>C c.857G>C c.2430G>C (p.Val810=) n.1541G>C c.2394G>C (p.Val798=) n.2513G>C c.2442G>C (p.Val814=) c.2469G>C (p.Val823=) n.3242G>C c.*2314G>C (n.*2314G>C) n.3026G>C c.2346G>C (p.Val782=) n.2990G>C n.1190G>C c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.5364G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.143G>C n.3470G>C c.2361G>C (p.Val787=) n.2481G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943752C>T | CA425909711 | LRPPRC | c.2439G>A (p.Val813=) n.2459G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.2436G>A (p.Val812=) n.3021G>A c.857G>A c.2430G>A (p.Val810=) n.1541G>A c.2394G>A (p.Val798=) n.2513G>A c.2442G>A (p.Val814=) c.2469G>A (p.Val823=) n.3242G>A c.*2314G>A (n.*2314G>A) n.3026G>A c.2346G>A (p.Val782=) n.2990G>A n.1190G>A c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.5364G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.143G>A n.3470G>A c.2361G>A (p.Val787=) n.2481G>A | |
2 | g.43943753A>C | CA346672634 | LRPPRC | c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2458T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.2435T>G (p.Val812Gly) n.3020T>G c.856T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) n.1540T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2512T>G c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2468T>G (p.Val823Gly) n.3241T>G c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.3025T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) n.2989T>G n.1189T>G c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.5363T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.142T>G n.3469T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) n.2480T>G | |
2 | g.43943753A>G | CA346672633 | LRPPRC | c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2458T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.2435T>C (p.Val812Ala) n.3020T>C c.856T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) n.1540T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2512T>C c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2468T>C (p.Val823Ala) n.3241T>C c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.3025T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) n.2989T>C n.1189T>C c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.5363T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.142T>C n.3469T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) n.2480T>C | |
2 | g.43943753A>T | CA346672636 | LRPPRC | c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2458T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.2435T>A (p.Val812Glu) n.3020T>A c.856T>A c.2429T>A (p.Val810Glu) n.1540T>A c.2393T>A (p.Val798Glu) n.2512T>A c.2441T>A (p.Val814Glu) c.2468T>A (p.Val823Glu) n.3241T>A c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.3025T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) n.2989T>A n.1189T>A c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.5363T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.142T>A n.3469T>A c.2360T>A (p.Val787Glu) n.2480T>A | |
2 | g.43943754C>A | CA346672637 | LRPPRC | c.2437G>T (p.Val813Leu) n.2457G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2434G>T (p.Val812Leu) n.3019G>T c.855G>T c.2428G>T (p.Val810Leu) n.1539G>T c.2392G>T (p.Val798Leu) n.2511G>T c.2440G>T (p.Val814Leu) c.2467G>T (p.Val823Leu) n.3240G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.3024G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) n.2988G>T n.1188G>T c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.5362G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.141G>T n.3468G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) n.2479G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943754C= | CA2494001909 | LRPPRC | c.2437G= (p.Val813=) n.2457G= c.2311G= (p.Val771=) c.*2223G= (n.*2223G=) c.2434G= (p.Val812=) n.3019G= c.855G= c.2428G= (p.Val810=) n.1539G= c.2392G= (p.Val798=) n.2511G= c.2440G= (p.Val814=) c.2467G= (p.Val823=) n.3240G= c.*2312G= (n.*2312G=) n.3024G= c.2344G= (p.Val782=) n.2988G= n.1188G= c.*2309G= (n.*2309G=) n.5362G= c.*131G= (n.*131G=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.141G= n.3468G= c.2359G= (p.Val787=) n.2479G= | |
2 | g.43943754C>G | CA346672640 | LRPPRC | c.2437G>C (p.Val813Leu) n.2457G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2434G>C (p.Val812Leu) n.3019G>C c.855G>C c.2428G>C (p.Val810Leu) n.1539G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2511G>C c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2467G>C (p.Val823Leu) n.3240G>C c.*2312G>C (n.*2312G>C) n.3024G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) n.2988G>C n.1188G>C c.*2309G>C (n.*2309G>C) n.5362G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.141G>C n.3468G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) n.2479G>C | |
2 | g.43943754C>T | CA1638470 | LRPPRC | c.2437G>A (p.Val813Met) n.2457G>A c.2311G>A (p.Val771Met) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2434G>A (p.Val812Met) n.3019G>A c.855G>A c.2428G>A (p.Val810Met) n.1539G>A c.2392G>A (p.Val798Met) n.2511G>A c.2440G>A (p.Val814Met) c.2467G>A (p.Val823Met) n.3240G>A c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.3024G>A c.2344G>A (p.Val782Met) n.2988G>A n.1188G>A c.*2309G>A (n.*2309G>A) n.5362G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.141G>A n.3468G>A c.2359G>A (p.Val787Met) n.2479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943755G>A | CA425909714 | LRPPRC | c.2436C>T (p.Ile812=) n.2456C>T c.2310C>T (p.Ile770=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.2433C>T (p.Ile811=) n.3018C>T c.854C>T c.2427C>T (p.Ile809=) n.1538C>T c.2391C>T (p.Ile797=) n.2510C>T c.2439C>T (p.Ile813=) c.2466C>T (p.Ile822=) n.3239C>T c.*2311C>T (n.*2311C>T) n.3023C>T c.2343C>T (p.Ile781=) n.2987C>T n.1187C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.5361C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.140C>T n.3467C>T c.2358C>T (p.Ile786=) n.2478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943755G>C | CA346672642 | LRPPRC | c.2436C>G (p.Ile812Met) n.2456C>G c.2310C>G (p.Ile770Met) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.2433C>G (p.Ile811Met) n.3018C>G c.854C>G c.2427C>G (p.Ile809Met) n.1538C>G c.2391C>G (p.Ile797Met) n.2510C>G c.2439C>G (p.Ile813Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) n.3239C>G c.*2311C>G (n.*2311C>G) n.3023C>G c.2343C>G (p.Ile781Met) n.2987C>G n.1187C>G c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.5361C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.140C>G n.3467C>G c.2358C>G (p.Ile786Met) n.2478C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43943755G= | CA2494001910 | LRPPRC | c.2436C= (p.Ile812=) n.2456C= c.2310C= (p.Ile770=) c.*2222C= (n.*2222C=) c.2433C= (p.Ile811=) n.3018C= c.854C= c.2427C= (p.Ile809=) n.1538C= c.2391C= (p.Ile797=) n.2510C= c.2439C= (p.Ile813=) c.2466C= (p.Ile822=) n.3239C= c.*2311C= (n.*2311C=) n.3023C= c.2343C= (p.Ile781=) n.2987C= n.1187C= c.*2308C= (n.*2308C=) n.5361C= c.*130C= (n.*130C=) c.*2349C= (n.*2349C=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.140C= n.3467C= c.2358C= (p.Ile786=) n.2478C= | |
2 | g.43943755G>T | CA1638471 | LRPPRC | c.2436C>A (p.Ile812=) n.2456C>A c.2310C>A (p.Ile770=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.2433C>A (p.Ile811=) n.3018C>A c.854C>A c.2427C>A (p.Ile809=) n.1538C>A c.2391C>A (p.Ile797=) n.2510C>A c.2439C>A (p.Ile813=) c.2466C>A (p.Ile822=) n.3239C>A c.*2311C>A (n.*2311C>A) n.3023C>A c.2343C>A (p.Ile781=) n.2987C>A n.1187C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.5361C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.140C>A n.3467C>A c.2358C>A (p.Ile786=) n.2478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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2 | g.43943756A>G | CA346672649 | LRPPRC | c.2435T>C (p.Ile812Thr) n.2455T>C c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2432T>C (p.Ile811Thr) n.3017T>C c.853T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.1537T>C c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.2509T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.3238T>C c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.3022T>C c.2342T>C (p.Ile781Thr) n.2986T>C n.1186T>C c.*2307T>C (n.*2307T>C) n.5360T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.139T>C n.3466T>C c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2477T>C | |
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2 | g.43943757T>A | CA346672657 | LRPPRC | c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.2454A>T c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2431A>T (p.Ile811Phe) n.3016A>T c.852A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) n.1536A>T c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.2508A>T c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.3237A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) n.3021A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) n.2985A>T n.1185A>T c.*2306A>T (n.*2306A>T) n.5359A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.138A>T n.3465A>T c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2476A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43943757T>G | CA346672660 | LRPPRC | c.2434A>C (p.Ile812Leu) n.2454A>C c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2431A>C (p.Ile811Leu) n.3016A>C c.852A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) n.1536A>C c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.2508A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) n.3237A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) n.3021A>C c.2341A>C (p.Ile781Leu) n.2985A>C n.1185A>C c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.5359A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.138A>C n.3465A>C c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2476A>C | |
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2 | g.43943767C>G | CA346672721 | LRPPRC | c.2424G>C (p.Leu808Phe) n.2444G>C c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.2421G>C (p.Leu807Phe) n.3006G>C c.842G>C c.2415G>C (p.Leu805Phe) n.1526G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) n.2498G>C c.2427G>C (p.Leu809Phe) c.2454G>C (p.Leu818Phe) n.3227G>C c.*2299G>C (n.*2299G>C) n.3011G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) n.2975G>C n.1175G>C c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.5349G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.128G>C n.3455G>C c.2346G>C (p.Leu782Phe) n.2466G>C | |
2 | g.43943767C>T | CA425909725 | LRPPRC | c.2424G>A (p.Leu808=) n.2444G>A c.2298G>A (p.Leu766=) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.2421G>A (p.Leu807=) n.3006G>A c.842G>A c.2415G>A (p.Leu805=) n.1526G>A c.2379G>A (p.Leu793=) n.2498G>A c.2427G>A (p.Leu809=) c.2454G>A (p.Leu818=) n.3227G>A c.*2299G>A (n.*2299G>A) n.3011G>A c.2331G>A (p.Leu777=) n.2975G>A n.1175G>A c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.5349G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.128G>A n.3455G>A c.2346G>A (p.Leu782=) n.2466G>A | |
2 | g.43943768A= | CA2494001914 | LRPPRC | c.2423T= (p.Leu808=) n.2443T= c.2297T= (p.Leu766=) c.*2209T= (n.*2209T=) c.2420T= (p.Leu807=) n.3005T= c.841T= c.2414T= (p.Leu805=) n.1525T= c.2378T= (p.Leu793=) n.2497T= c.2426T= (p.Leu809=) c.2453T= (p.Leu818=) n.3226T= c.*2298T= (n.*2298T=) n.3010T= c.2330T= (p.Leu777=) n.2974T= n.1174T= c.*2295T= (n.*2295T=) n.5348T= c.*117T= (n.*117T=) c.*2336T= (n.*2336T=) c.*2061T= (n.*2061T=) c.127T= n.3454T= c.2345T= (p.Leu782=) n.2465T= | |
2 | g.43943768A>C | CA322488 | LRPPRC | c.2423T>G (p.Leu808Trp) n.2443T>G c.2297T>G (p.Leu766Trp) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.2420T>G (p.Leu807Trp) n.3005T>G c.841T>G c.2414T>G (p.Leu805Trp) n.1525T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) n.2497T>G c.2426T>G (p.Leu809Trp) c.2453T>G (p.Leu818Trp) n.3226T>G c.*2298T>G (n.*2298T>G) n.3010T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) n.2974T>G n.1174T>G c.*2295T>G (n.*2295T>G) n.5348T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.127T>G n.3454T>G c.2345T>G (p.Leu782Trp) n.2465T>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43943768A>T | CA346672730 | LRPPRC | c.2423T>A (p.Leu808Ter) n.2443T>A c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.2420T>A (p.Leu807Ter) n.3005T>A c.841T>A c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.1525T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) n.2497T>A c.2426T>A (p.Leu809Ter) c.2453T>A (p.Leu818Ter) n.3226T>A c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.3010T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) n.2974T>A n.1174T>A c.*2295T>A (n.*2295T>A) n.5348T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.127T>A n.3454T>A c.2345T>A (p.Leu782Ter) n.2465T>A | |
2 | g.43943769A= | CA2494001915 | LRPPRC | c.2422T= (p.Leu808=) n.2442T= c.2296T= (p.Leu766=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.2419T= (p.Leu807=) n.3004T= c.840T= c.2413T= (p.Leu805=) n.1524T= c.2377T= (p.Leu793=) n.2496T= c.2425T= (p.Leu809=) c.2452T= (p.Leu818=) n.3225T= c.*2297T= (n.*2297T=) n.3009T= c.2329T= (p.Leu777=) n.2973T= n.1173T= c.*2294T= (n.*2294T=) n.5347T= c.*116T= (n.*116T=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.126T= n.3453T= c.2344T= (p.Leu782=) n.2464T= | |
2 | g.43943769A>C | CA346672733 | LRPPRC | c.2422T>G (p.Leu808Val) n.2442T>G c.2296T>G (p.Leu766Val) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2419T>G (p.Leu807Val) n.3004T>G c.840T>G c.2413T>G (p.Leu805Val) n.1524T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) n.2496T>G c.2425T>G (p.Leu809Val) c.2452T>G (p.Leu818Val) n.3225T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) n.3009T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) n.2973T>G n.1173T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) n.5347T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.126T>G n.3453T>G c.2344T>G (p.Leu782Val) n.2464T>G | |
2 | g.43943769A>G | CA425909727 | LRPPRC | c.2422T>C (p.Leu808=) n.2442T>C c.2296T>C (p.Leu766=) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2419T>C (p.Leu807=) n.3004T>C c.840T>C c.2413T>C (p.Leu805=) n.1524T>C c.2377T>C (p.Leu793=) n.2496T>C c.2425T>C (p.Leu809=) c.2452T>C (p.Leu818=) n.3225T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) n.3009T>C c.2329T>C (p.Leu777=) n.2973T>C n.1173T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.5347T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.126T>C n.3453T>C c.2344T>C (p.Leu782=) n.2464T>C | dbSNP |
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2 | g.43943770C>A | CA346672738 | LRPPRC | c.2421G>T (p.Gln807His) n.2441G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.2418G>T (p.Gln806His) n.3003G>T c.839G>T c.2412G>T (p.Gln804His) n.1523G>T c.2376G>T (p.Gln792His) n.2495G>T c.2424G>T (p.Gln808His) c.2451G>T (p.Gln817His) n.3224G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3008G>T c.2328G>T (p.Gln776His) n.2972G>T n.1172G>T c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.5346G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.125G>T n.3452G>T c.2343G>T (p.Gln781His) n.2463G>T | |
2 | g.43943770C>G | CA346672741 | LRPPRC | c.2421G>C (p.Gln807His) n.2441G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.2418G>C (p.Gln806His) n.3003G>C c.839G>C c.2412G>C (p.Gln804His) n.1523G>C c.2376G>C (p.Gln792His) n.2495G>C c.2424G>C (p.Gln808His) c.2451G>C (p.Gln817His) n.3224G>C c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.3008G>C c.2328G>C (p.Gln776His) n.2972G>C n.1172G>C c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.5346G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.125G>C n.3452G>C c.2343G>C (p.Gln781His) n.2463G>C | |
2 | g.43943770C>T | CA425909728 | LRPPRC | c.2421G>A (p.Gln807=) n.2441G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.2418G>A (p.Gln806=) n.3003G>A c.839G>A c.2412G>A (p.Gln804=) n.1523G>A c.2376G>A (p.Gln792=) n.2495G>A c.2424G>A (p.Gln808=) c.2451G>A (p.Gln817=) n.3224G>A c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.3008G>A c.2328G>A (p.Gln776=) n.2972G>A n.1172G>A c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.5346G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.125G>A n.3452G>A c.2343G>A (p.Gln781=) n.2463G>A | |
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2 | g.43943774T>C | CA346672767 | LRPPRC | c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.2437A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2414A>G (p.Lys805Arg) n.2999A>G c.835A>G c.2408A>G (p.Lys803Arg) n.1519A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) n.2491A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) n.3220A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.3004A>G c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2968A>G n.1168A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.5342A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.121A>G n.3448A>G c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.2459A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43943774T>G | CA346672768 | LRPPRC | c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.2437A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2414A>C (p.Lys805Thr) n.2999A>C c.835A>C c.2408A>C (p.Lys803Thr) n.1519A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) n.2491A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) n.3220A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.3004A>C c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2968A>C n.1168A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.5342A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.121A>C n.3448A>C c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.2459A>C | |
2 | g.43943775T>A | CA346672770 | LRPPRC | c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.2436A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.2998A>T c.834A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) n.1518A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) n.2490A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) n.3219A>T c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.3003A>T c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2967A>T n.1167A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.5341A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.120A>T n.3447A>T c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.2458A>T | |
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2 | g.43943777A>C | CA346672777 | LRPPRC | c.2414T>G (p.Val805Gly) n.2434T>G c.2288T>G (p.Val763Gly) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.2411T>G (p.Val804Gly) n.2996T>G c.832T>G c.2405T>G (p.Val802Gly) n.1516T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.2488T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) c.2444T>G (p.Val815Gly) n.3217T>G c.*2289T>G (n.*2289T>G) n.3001T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2965T>G n.1165T>G c.*2286T>G (n.*2286T>G) n.5339T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.118T>G n.3445T>G c.2336T>G (p.Val779Gly) n.2456T>G | |
2 | g.43943777A>G | CA346672780 | LRPPRC | c.2414T>C (p.Val805Ala) n.2434T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.2411T>C (p.Val804Ala) n.2996T>C c.832T>C c.2405T>C (p.Val802Ala) n.1516T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.2488T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2444T>C (p.Val815Ala) n.3217T>C c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.3001T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2965T>C n.1165T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.5339T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.118T>C n.3445T>C c.2336T>C (p.Val779Ala) n.2456T>C | |
2 | g.43943777A>T | CA346672781 | LRPPRC | c.2414T>A (p.Val805Glu) n.2434T>A c.2288T>A (p.Val763Glu) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.2411T>A (p.Val804Glu) n.2996T>A c.832T>A c.2405T>A (p.Val802Glu) n.1516T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) n.2488T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) c.2444T>A (p.Val815Glu) n.3217T>A c.*2289T>A (n.*2289T>A) n.3001T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) n.2965T>A n.1165T>A c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.5339T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.118T>A n.3445T>A c.2336T>A (p.Val779Glu) n.2456T>A | |
2 | g.43943778C>A | CA346672783 | LRPPRC | c.2413G>T (p.Val805Leu) n.2433G>T c.2287G>T (p.Val763Leu) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.2410G>T (p.Val804Leu) n.2995G>T c.831G>T c.2404G>T (p.Val802Leu) n.1515G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) n.2487G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) c.2443G>T (p.Val815Leu) n.3216G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.3000G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) n.2964G>T n.1164G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.5338G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.117G>T n.3444G>T c.2335G>T (p.Val779Leu) n.2455G>T | |
2 | g.43943778C>G | CA346672785 | LRPPRC | c.2413G>C (p.Val805Leu) n.2433G>C c.2287G>C (p.Val763Leu) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.2410G>C (p.Val804Leu) n.2995G>C c.831G>C c.2404G>C (p.Val802Leu) n.1515G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.2487G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) c.2443G>C (p.Val815Leu) n.3216G>C c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.3000G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) n.2964G>C n.1164G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.5338G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.117G>C n.3444G>C c.2335G>C (p.Val779Leu) n.2455G>C | |
2 | g.43943778C>T | CA346672782 | LRPPRC | c.2413G>A (p.Val805Ile) n.2433G>A c.2287G>A (p.Val763Ile) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.2410G>A (p.Val804Ile) n.2995G>A c.831G>A c.2404G>A (p.Val802Ile) n.1515G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) n.2487G>A c.2416G>A (p.Val806Ile) c.2443G>A (p.Val815Ile) n.3216G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.3000G>A c.2320G>A (p.Val774Ile) n.2964G>A n.1164G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.5338G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.117G>A n.3444G>A c.2335G>A (p.Val779Ile) n.2455G>A | |
2 | g.43943779T>A | CA425909740 | LRPPRC | c.2412A>T (p.Thr804=) n.2432A>T c.2286A>T (p.Thr762=) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.2409A>T (p.Thr803=) n.2994A>T c.830A>T c.2403A>T (p.Thr801=) n.1514A>T c.2367A>T (p.Thr789=) n.2486A>T c.2415A>T (p.Thr805=) c.2442A>T (p.Thr814=) n.3215A>T c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.2999A>T c.2319A>T (p.Thr773=) n.2963A>T n.1163A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.5337A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.116A>T n.3443A>T c.2334A>T (p.Thr778=) n.2454A>T | |
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2 | g.43943779T>G | CA425909741 | LRPPRC | c.2412A>C (p.Thr804=) n.2432A>C c.2286A>C (p.Thr762=) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.2409A>C (p.Thr803=) n.2994A>C c.830A>C c.2403A>C (p.Thr801=) n.1514A>C c.2367A>C (p.Thr789=) n.2486A>C c.2415A>C (p.Thr805=) c.2442A>C (p.Thr814=) n.3215A>C c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.2999A>C c.2319A>C (p.Thr773=) n.2963A>C n.1163A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.5337A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.116A>C n.3443A>C c.2334A>C (p.Thr778=) n.2454A>C |