Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1606+91T>A
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n.2578+91T>A
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 gnomAD v4
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n.2524+89G>T
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n.5429+89G>T
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n.2546+89G>T
 gnomAD v4
2g.43943598C>TCA2658839180LRPPRCc.2504+89G>A (n.2504+89G>A)
n.2524+89G>A
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c.*2290+89G>A (n.*2290+89G>A)
c.2501+89G>A (n.2501+89G>A)
n.3086+89G>A
c.922+89G>A
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n.1606+89G>A
c.2459+89G>A (n.2459+89G>A)
n.2578+89G>A
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n.3307+89G>A
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n.3091+89G>A
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n.3055+89G>A
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n.5429+89G>A
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 gnomAD v4
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n.3535+88dup
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 gnomAD v4
2g.43943600T>CCA769065803LRPPRCc.2504+87A>G (n.2504+87A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1606+51C>A
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n.2578+51C>A
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n.3307+51C>A
c.*2379+51C>A (n.*2379+51C>A)
n.3091+51C>A
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n.3055+51C>A
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n.5429+51C>A
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 gnomAD v4
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n.3307+50T>C
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n.3055+50T>C
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n.5429+50T>C
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 gnomAD v4
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n.1606+49G>A
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n.2578+49G>A
c.2507+49G>A (n.2507+49G>A)
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 gnomAD v4
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n.2546+37T>C
 gnomAD v4
2g.43943651T>CCA532284018LRPPRCc.2504+36A>G (n.2504+36A>G)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched