Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1154+46C>A
c.2727+46C>A (n.2727+46C>A)
n.1838+46C>A
c.2691+46C>A (n.2691+46C>A)
n.2810+46C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3767+40del
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n.2778+40del
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gnomAD v4
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n.3539+37A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.43934174G>TCA2658837716LRPPRCn.2756+16C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3287+7T>C
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n.5661+7T>C
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c.333+571T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3539+6A>G
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n.3323+6A>G
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n.3287+6A>G
n.1487+6A>G
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dbSNP gnomAD v4
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2g.43934185C>ACA2658837726LRPPRCn.2756+5G>T
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n.2810+5G>T
c.2739+5G>T (n.2739+5G>T)
c.2766+5G>T (n.2766+5G>T)
n.3539+5G>T
c.*2611+5G>T (n.*2611+5G>T)
n.3323+5G>T
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n.3287+5G>T
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n.3767+5G>T
c.2658+5G>T (n.2658+5G>T)
n.2778+5G>T
gnomAD v4
2g.43934185C>TCA2658837725LRPPRCn.2756+5G>A
c.*2522+5G>A (n.*2522+5G>A)
c.2736+5G>A (n.2736+5G>A)
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n.1838+5G>A
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n.2810+5G>A
c.2739+5G>A (n.2739+5G>A)
c.2766+5G>A (n.2766+5G>A)
n.3539+5G>A
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n.3323+5G>A
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n.3287+5G>A
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n.5661+5G>A
c.2741G>A (p.Ter914=)
c.*432+3G>A (n.*432+3G>A)
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c.*2374+5G>A (n.*2374+5G>A)
c.333+569G>A
n.3767+5G>A
c.2658+5G>A (n.2658+5G>A)
n.2778+5G>A
gnomAD v4
2g.43934188_43934189delCA2658837724LRPPRCn.2756+4_2756+5del
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3539+1G>A
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gnomAD v4
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c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.333+564G>A
n.3767G>A
c.2658G>A (p.Glu886=)
n.2778G>A
gnomAD v4
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n.2777A>T
gnomAD v4
2g.43934191T>CCA346671030LRPPRCn.2755A>G
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n.2809A>G
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n.3538A>G
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c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.333+563A>G
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n.2777A>G
gnomAD v4
2g.43934191T>GCA46448056LRPPRCn.2755A>C
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c.2732A>C (p.Glu911Ala)
n.3317A>C
c.1153A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.1837A>C
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
n.2809A>C
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
n.3538A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.3322A>C
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
n.3286A>C
n.1486A>C
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n.5660A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
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n.3766A>C
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n.2777A>C
dbSNP gnomAD v4
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c.2642A= (p.Glu881=)
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c.*2607A= (n.*2607A=)
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c.*429A= (n.*429A=)
c.*2648A= (n.*2648A=)
c.*2373A= (n.*2373A=)
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2g.43934192C=CA2493996862LRPPRCn.2754G=
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c.*428G= (n.*428G=)
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2g.43934192C>GCA346671032LRPPRCn.2754G>C
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n.2808G>C
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c.2764G>C (p.Glu922Gln)
n.3537G>C
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
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c.2641G>C (p.Glu881Gln)
n.3285G>C
n.1485G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
n.5659G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.333+562G>C
n.3765G>C
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
n.2776G>C
2g.43934192C>TCA46448063LRPPRCn.2754G>A
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c.2731G>A (p.Glu911Lys)
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c.1152G>A
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n.1836G>A
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
n.2808G>A
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
n.3537G>A
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
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c.2641G>A (p.Glu881Lys)
n.3285G>A
n.1485G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
n.5659G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.333+562G>A
n.3765G>A
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
n.2776G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43934193A>CCA346671033LRPPRCn.2753T>G
c.*2519T>G (n.*2519T>G)
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n.3536T>G
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n.3320T>G
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n.3284T>G
n.1484T>G
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n.5658T>G
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c.*2371T>G (n.*2371T>G)
c.333+561T>G
n.3764T>G
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n.2775T>G
2g.43934193A>GCA425909334LRPPRCn.2753T>C
c.*2519T>C (n.*2519T>C)
c.2733T>C (p.Ile911=)
c.2730T>C (p.Ile910=)
n.3315T>C
c.1151T>C
c.2724T>C (p.Ile908=)
n.1835T>C
c.2688T>C (p.Ile896=)
n.2807T>C
c.2736T>C (p.Ile912=)
c.2763T>C (p.Ile921=)
n.3536T>C
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
n.3320T>C
c.2640T>C (p.Ile880=)
n.3284T>C
n.1484T>C
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
n.5658T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
c.*2371T>C (n.*2371T>C)
c.333+561T>C
n.3764T>C
c.2655T>C (p.Ile885=)
n.2775T>C
2g.43934193A>TCA425909335LRPPRCn.2753T>A
c.*2519T>A (n.*2519T>A)
c.2733T>A (p.Ile911=)
c.2730T>A (p.Ile910=)
n.3315T>A
c.1151T>A
c.2724T>A (p.Ile908=)
n.1835T>A
c.2688T>A (p.Ile896=)
n.2807T>A
c.2736T>A (p.Ile912=)
c.2763T>A (p.Ile921=)
n.3536T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
n.3320T>A
c.2640T>A (p.Ile880=)
n.3284T>A
n.1484T>A
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
n.5658T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
c.*2371T>A (n.*2371T>A)
c.333+561T>A
n.3764T>A
c.2655T>A (p.Ile885=)
n.2775T>A
2g.43934194A>CCA346671034LRPPRCn.2752T>G
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.2732T>G (p.Ile911Ser)
c.2729T>G (p.Ile910Ser)
n.3314T>G
c.1150T>G
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n.1834T>G
c.2687T>G (p.Ile896Ser)
n.2806T>G
c.2735T>G (p.Ile912Ser)
c.2762T>G (p.Ile921Ser)
n.3535T>G
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
n.3319T>G
c.2639T>G (p.Ile880Ser)
n.3283T>G
n.1483T>G
c.*2604T>G (n.*2604T>G)
n.5657T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
c.333+560T>G
n.3763T>G
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
n.2774T>G
2g.43934194A>GCA346671035LRPPRCn.2752T>C
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.2732T>C (p.Ile911Thr)
c.2729T>C (p.Ile910Thr)
n.3314T>C
c.1150T>C
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
n.1834T>C
c.2687T>C (p.Ile896Thr)
n.2806T>C
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.2762T>C (p.Ile921Thr)
n.3535T>C
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
n.3319T>C
c.2639T>C (p.Ile880Thr)
n.3283T>C
n.1483T>C
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
n.5657T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
c.333+560T>C
n.3763T>C
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
n.2774T>C
gnomAD v4
2g.43934194A>TCA346671036LRPPRCn.2752T>A
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.2732T>A (p.Ile911Asn)
c.2729T>A (p.Ile910Asn)
n.3314T>A
c.1150T>A
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
n.1834T>A
c.2687T>A (p.Ile896Asn)
n.2806T>A
c.2735T>A (p.Ile912Asn)
c.2762T>A (p.Ile921Asn)
n.3535T>A
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
n.3319T>A
c.2639T>A (p.Ile880Asn)
n.3283T>A
n.1483T>A
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
n.5657T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.333+560T>A
n.3763T>A
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
n.2774T>A
2g.43934195T>ACA346671037LRPPRCn.2751A>T
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.2731A>T (p.Ile911Phe)
c.2728A>T (p.Ile910Phe)
n.3313A>T
c.1149A>T
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
n.1833A>T
c.2686A>T (p.Ile896Phe)
n.2805A>T
c.2734A>T (p.Ile912Phe)
c.2761A>T (p.Ile921Phe)
n.3534A>T
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
n.3318A>T
c.2638A>T (p.Ile880Phe)
n.3282A>T
n.1482A>T
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.5656A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.333+559A>T
n.3762A>T
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
n.2773A>T
2g.43934195T>CCA346671038LRPPRCn.2751A>G
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.2731A>G (p.Ile911Val)
c.2728A>G (p.Ile910Val)
n.3313A>G
c.1149A>G
c.2722A>G (p.Ile908Val)
n.1833A>G
c.2686A>G (p.Ile896Val)
n.2805A>G
c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.2761A>G (p.Ile921Val)
n.3534A>G
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
n.3318A>G
c.2638A>G (p.Ile880Val)
n.3282A>G
n.1482A>G
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.5656A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.333+559A>G
n.3762A>G
c.2653A>G (p.Ile885Val)
n.2773A>G
2g.43934195T>GCA346671039LRPPRCn.2751A>C
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.2731A>C (p.Ile911Leu)
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
n.3313A>C
c.1149A>C
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
n.1833A>C
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
n.2805A>C
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.2761A>C (p.Ile921Leu)
n.3534A>C
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.3318A>C
c.2638A>C (p.Ile880Leu)
n.3282A>C
n.1482A>C
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.5656A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.333+559A>C
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c.2653A>C (p.Ile885Leu)
n.2773A>C
2g.43934196G>ACA425909339LRPPRCn.2750C>T
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.2730C>T (p.Ile910=)
c.2727C>T (p.Ile909=)
n.3312C>T
c.1148C>T
c.2721C>T (p.Ile907=)
n.1832C>T
c.2685C>T (p.Ile895=)
n.2804C>T
c.2733C>T (p.Ile911=)
c.2760C>T (p.Ile920=)
n.3533C>T
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n.3317C>T
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n.2772C>T
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n.2772C>G
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n.1832C>A
c.2685C>A (p.Ile895=)
n.2804C>A
c.2733C>A (p.Ile911=)
c.2760C>A (p.Ile920=)
n.3533C>A
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n.3317C>A
c.2637C>A (p.Ile879=)
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n.2772C>A
gnomAD v4
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n.3280T>C
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n.2771T>C
gnomAD v4
2g.43934197A>TCA346671042LRPPRCn.2749T>A
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
c.2729T>A (p.Ile910Asn)
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n.2803T>A
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c.2759T>A (p.Ile920Asn)
n.3532T>A
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
n.3316T>A
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n.3280T>A
n.1480T>A
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.5654T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.*2367T>A (n.*2367T>A)
c.333+557T>A
n.3760T>A
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n.2771T>A
2g.43934197_43934200delinsATCTCA2493996863LRPPRCn.2746_2749delinsAGAT
c.*2512_*2515delinsAGAT (n.*2512_*2515delinsAGAT)
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n.3308_3311delinsAGAT
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c.*2601_*2604delinsAGAT (n.*2601_*2604delinsAGAT)
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c.*2598_*2601delinsAGAT (n.*2598_*2601delinsAGAT)
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c.*420_*423delinsAGAT (n.*420_*423delinsAGAT)
c.*2639_*2642delinsAGAT (n.*2639_*2642delinsAGAT)
c.*2364_*2367delinsAGAT (n.*2364_*2367delinsAGAT)
c.333+554_333+557delinsAGAT
n.3757_3760delinsAGAT
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n.2768_2771delinsAGAT
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n.2770A>T
2g.43934198T>CCA346671045LRPPRCn.2748A>G
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n.3759A>G
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n.2770A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934198T>GCA346671046LRPPRCn.2748A>C
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
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n.3759A>C
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n.2770A>C
2g.43934198T=CA2493996864LRPPRCn.2748A=
c.*2514A= (n.*2514A=)
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n.2770A=
2g.43934202_43934204delCA279903LRPPRCn.2746_2748del
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c.2723_2725del (p.Lys908del)
n.3308_3310del
c.1144_1146del
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n.1828_1830del
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n.2800_2802del
c.2729_2731del (p.Lys910del)
c.2756_2758del (p.Lys919del)
n.3529_3531del
c.*2601_*2603del (n.*2601_*2603del)
n.3313_3315del
c.2633_2635del (p.Lys878del)
n.3277_3279del
n.1477_1479del
c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del)
n.5651_5653del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.*2639_*2641del (n.*2639_*2641del)
c.*2364_*2366del (n.*2364_*2366del)
c.333+554_333+556del
n.3757_3759del
c.2648_2650del (p.Lys883del)
n.2768_2770del
ClinVar dbSNP
2g.43934199C>ACA1638354LRPPRCn.2747G>T
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.2727G>T (p.Lys909Asn)
c.2724G>T (p.Lys908Asn)
n.3309G>T
c.1145G>T
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n.1829G>T
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n.2801G>T
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c.2757G>T (p.Lys919Asn)
n.3530G>T
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n.3314G>T
c.2634G>T (p.Lys878Asn)
n.3278G>T
n.1478G>T
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n.5652G>T
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c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.333+555G>T
n.3758G>T
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n.2769G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934199C=CA2493996865LRPPRCn.2747G=
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2g.43934199C>GCA346671047LRPPRCn.2747G>C
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.2727G>C (p.Lys909Asn)
c.2724G>C (p.Lys908Asn)
n.3309G>C
c.1145G>C
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n.1829G>C
c.2682G>C (p.Lys894Asn)
n.2801G>C
c.2730G>C (p.Lys910Asn)
c.2757G>C (p.Lys919Asn)
n.3530G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.3314G>C
c.2634G>C (p.Lys878Asn)
n.3278G>C
n.1478G>C
c.*2599G>C (n.*2599G>C)
n.5652G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.333+555G>C
n.3758G>C
c.2649G>C (p.Lys883Asn)
n.2769G>C
2g.43934199C>TCA1638353LRPPRCn.2747G>A
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.2727G>A (p.Lys909=)
c.2724G>A (p.Lys908=)
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n.1829G>A
c.2682G>A (p.Lys894=)
n.2801G>A
c.2730G>A (p.Lys910=)
c.2757G>A (p.Lys919=)
n.3530G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.3314G>A
c.2634G>A (p.Lys878=)
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n.1478G>A
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c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.333+555G>A
n.3758G>A
c.2649G>A (p.Lys883=)
n.2769G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43934200T>ACA346671048LRPPRCn.2746A>T
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
c.2726A>T (p.Lys909Met)
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n.3308A>T
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c.*2601A>T (n.*2601A>T)
n.3313A>T
c.2633A>T (p.Lys878Met)
n.3277A>T
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c.333+554A>T
n.3757A>T
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n.2768A>T
2g.43934200T>CCA46448091LRPPRCn.2746A>G
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.43934202C>TCA425909346LRPPRCn.2744G>A
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c.2679G>A (p.Lys893=)
n.2798G>A
c.2727G>A (p.Lys909=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
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n.2766G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.43934203T>ACA346671054LRPPRCn.2743A>T
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
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n.1474A>T
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n.3754A>T
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n.2765A>T
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c.2678A>G (p.Lys893Arg)
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n.2765A>G
dbSNP
2g.43934203T>GCA346671056LRPPRCn.2743A>C
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.2723A>C (p.Lys908Thr)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.3305A>C
c.1141A>C
c.2714A>C (p.Lys905Thr)
n.1825A>C
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
n.2797A>C
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
n.3526A>C
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
n.3310A>C
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
n.3274A>C
n.1474A>C
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.5648A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.*2361A>C (n.*2361A>C)
c.333+551A>C
n.3754A>C
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
n.2765A>C
2g.43934204T>ACA346671057LRPPRCn.2742A>T
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n.3525A>T
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
n.3309A>T
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n.1473A>T
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
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c.*2360A>T (n.*2360A>T)
c.333+550A>T
n.3753A>T
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
n.2764A>T
2g.43934204T>CCA346671059LRPPRCn.2742A>G
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.2722A>G (p.Lys908Glu)
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n.3304A>G
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n.2796A>G
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c.2752A>G (p.Lys918Glu)
n.3525A>G
c.*2597A>G (n.*2597A>G)
n.3309A>G
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
n.3273A>G
n.1473A>G
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
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c.*416A>G (n.*416A>G)
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c.333+550A>G
n.3753A>G
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
n.2764A>G
gnomAD v4
2g.43934204T>GCA346671058LRPPRCn.2742A>C
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.2722A>C (p.Lys908Gln)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.3304A>C
c.1140A>C
c.2713A>C (p.Lys905Gln)
n.1824A>C
c.2677A>C (p.Lys893Gln)
n.2796A>C
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
n.3525A>C
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
n.3309A>C
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
n.3273A>C
n.1473A>C
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
n.5647A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
c.333+550A>C
n.3753A>C
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
n.2764A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934204T=CA2493996869LRPPRCn.2742A=
c.*2508A= (n.*2508A=)
c.2722A= (p.Lys908=)
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n.3304A=
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c.2713A= (p.Lys905=)
n.1824A=
c.2677A= (p.Lys893=)
n.2796A=
c.2725A= (p.Lys909=)
c.2752A= (p.Lys918=)
n.3525A=
c.*2597A= (n.*2597A=)
n.3309A=
c.2629A= (p.Lys877=)
n.3273A=
n.1473A=
c.*2594A= (n.*2594A=)
n.5647A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.*2635A= (n.*2635A=)
c.*2360A= (n.*2360A=)
c.333+550A=
n.3753A=
c.2644A= (p.Lys882=)
n.2764A=
2g.43934205G>ACA425909348LRPPRCn.2741C>T
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.2721C>T (p.Ala907=)
c.2718C>T (p.Ala906=)
n.3303C>T
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c.2712C>T (p.Ala904=)
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gnomAD v4
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c.*2358C>A (n.*2358C>A)
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gnomAD v4
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n.2761G>T
gnomAD v4
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n.2761G>A
gnomAD v4
2g.43934208C>ACA346671066LRPPRCn.2738G>T
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COSMIC
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n.3269G>C
n.1469G>C
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
n.5643G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.333+546G>C
n.3749G>C
c.2640G>C (p.Glu880Asp)
n.2760G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43934208C>TCA425909351LRPPRCn.2738G>A
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
c.2718G>A (p.Glu906=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
n.3300G>A
c.1136G>A
c.2709G>A (p.Glu903=)
n.1820G>A
c.2673G>A (p.Glu891=)
n.2792G>A
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.2748G>A (p.Glu916=)
n.3521G>A
c.*2593G>A (n.*2593G>A)
n.3305G>A
c.2625G>A (p.Glu875=)
n.3269G>A
n.1469G>A
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
n.5643G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.333+546G>A
n.3749G>A
c.2640G>A (p.Glu880=)
n.2760G>A
2g.43934209T>ACA346671068LRPPRCn.2737A>T
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n.1819A>T
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n.2791A>T
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n.3520A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.3304A>T
c.2624A>T (p.Glu875Val)
n.3268A>T
n.1468A>T
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
n.5642A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.333+545A>T
n.3748A>T
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n.2759A>T
2g.43934209T>CCA346671069LRPPRCn.2737A>G
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.3299A>G
c.1135A>G
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
n.1819A>G
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n.2791A>G
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
n.3520A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.3304A>G
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
n.3268A>G
n.1468A>G
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
n.5642A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.333+545A>G
n.3748A>G
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
n.2759A>G
2g.43934209T>GCA346671070LRPPRCn.2737A>C
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.3299A>C
c.1135A>C
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
n.1819A>C
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
n.2791A>C
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
n.3520A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.3304A>C
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
n.3268A>C
n.1468A>C
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
n.5642A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.333+545A>C
n.3748A>C
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
n.2759A>C
2g.43934210C>ACA346671073LRPPRCn.2736G>T
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.3298G>T
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n.1818G>T
c.2671G>T (p.Glu891Ter)
n.2790G>T
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
n.3519G>T
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
n.3303G>T
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
n.3267G>T
n.1467G>T
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.5641G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.333+544G>T
n.3747G>T
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
n.2758G>T
2g.43934210C>GCA346671072LRPPRCn.2736G>C
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.3298G>C
c.1134G>C
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
n.1818G>C
c.2671G>C (p.Glu891Gln)
n.2790G>C
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
n.3519G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
n.3303G>C
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
n.3267G>C
n.1467G>C
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.5641G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.333+544G>C
n.3747G>C
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
n.2758G>C
2g.43934210C>TCA346671071LRPPRCn.2736G>A
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
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n.2790G>A
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
n.3519G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
n.3303G>A
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
n.3267G>A
n.1467G>A
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
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c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
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n.2758G>A
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2718A= (p.Lys906=)
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c.2622A= (p.Lys874=)
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n.1466A=
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gnomAD v4
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n.2756A>C
2g.43934213T>ACA346671079LRPPRCn.2733A>T
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n.2755A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43934213T>GCA346671081LRPPRCn.2733A>C
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n.2787A>C
c.2716A>C (p.Lys906Gln)
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n.3516A>C
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
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n.3264A>C
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n.5638A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
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c.333+541A>C
n.3744A>C
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n.2755A>C
2g.43934213T=CA2493996871LRPPRCn.2733A=
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c.2620A= (p.Lys874=)
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n.1464A=
c.*2585A= (n.*2585A=)
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c.*407A= (n.*407A=)
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.*2351A= (n.*2351A=)
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2g.43934214G>ACA425909357LRPPRCn.2732C>T
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n.1814C>T
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c.2715C>T (p.Tyr905=)
c.2742C>T (p.Tyr914=)
n.3515C>T
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
n.3299C>T
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n.1463C>T
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
n.5637C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
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n.3743C>T
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n.2754C>T
gnomAD v4
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c.*2498C>A (n.*2498C>A)
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c.1130C>A
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n.1814C>A
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n.2786C>A
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c.2742C>A (p.Tyr914Ter)
n.3515C>A
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
n.3299C>A
c.2619C>A (p.Tyr873Ter)
n.3263C>A
n.1463C>A
c.*2584C>A (n.*2584C>A)
n.5637C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
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n.2785A>C
c.2714A>C (p.Tyr905Ser)
c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
n.3514A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.3298A>C
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
n.3262A>C
n.1462A>C
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
n.5636A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.333+539A>C
n.3742A>C
c.2633A>C (p.Tyr878Ser)
n.2753A>C
2g.43934216A>CCA346671088LRPPRCn.2730T>G
c.*2496T>G (n.*2496T>G)
c.2710T>G (p.Tyr904Asp)
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n.3292T>G
c.1128T>G
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n.2784T>G
c.2713T>G (p.Tyr905Asp)
c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
n.3513T>G
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
n.3297T>G
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
n.3261T>G
n.1461T>G
c.*2582T>G (n.*2582T>G)
n.5635T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.*2348T>G (n.*2348T>G)
c.333+538T>G
n.3741T>G
c.2632T>G (p.Tyr878Asp)
n.2752T>G
2g.43934216A>GCA346671089LRPPRCn.2730T>C
c.*2496T>C (n.*2496T>C)
c.2710T>C (p.Tyr904His)
c.2707T>C (p.Tyr903His)
n.3292T>C
c.1128T>C
c.2701T>C (p.Tyr901His)
n.1812T>C
c.2665T>C (p.Tyr889His)
n.2784T>C
c.2713T>C (p.Tyr905His)
c.2740T>C (p.Tyr914His)
n.3513T>C
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
n.3297T>C
c.2617T>C (p.Tyr873His)
n.3261T>C
n.1461T>C
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
n.5635T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.*2348T>C (n.*2348T>C)
c.333+538T>C
n.3741T>C
c.2632T>C (p.Tyr878His)
n.2752T>C
2g.43934216A>TCA346671087LRPPRCn.2730T>A
c.*2496T>A (n.*2496T>A)
c.2710T>A (p.Tyr904Asn)
c.2707T>A (p.Tyr903Asn)
n.3292T>A
c.1128T>A
c.2701T>A (p.Tyr901Asn)
n.1812T>A
c.2665T>A (p.Tyr889Asn)
n.2784T>A
c.2713T>A (p.Tyr905Asn)
c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
n.3513T>A
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
n.3297T>A
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
n.3261T>A
n.1461T>A
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
n.5635T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.*2348T>A (n.*2348T>A)
c.333+538T>A
n.3741T>A
c.2632T>A (p.Tyr878Asn)
n.2752T>A
2g.43934217A>CCA346671091LRPPRCn.2729T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.2709T>G (p.Asn903Lys)
c.2706T>G (p.Asn902Lys)
n.3291T>G
c.1127T>G
c.2700T>G (p.Asn900Lys)
n.1811T>G
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n.2783T>G
c.2712T>G (p.Asn904Lys)
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
n.3512T>G
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
n.3296T>G
c.2616T>G (p.Asn872Lys)
n.3260T>G
n.1460T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.5634T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.333+537T>G
n.3740T>G
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n.2751T>G
2g.43934217A>GCA425909360LRPPRCn.2729T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.2709T>C (p.Asn903=)
c.2706T>C (p.Asn902=)
n.3291T>C
c.1127T>C
c.2700T>C (p.Asn900=)
n.1811T>C
c.2664T>C (p.Asn888=)
n.2783T>C
c.2712T>C (p.Asn904=)
c.2739T>C (p.Asn913=)
n.3512T>C
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
n.3296T>C
c.2616T>C (p.Asn872=)
n.3260T>C
n.1460T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.5634T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.333+537T>C
n.3740T>C
c.2631T>C (p.Asn877=)
n.2751T>C
2g.43934217A>TCA346671090LRPPRCn.2729T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.2709T>A (p.Asn903Lys)
c.2706T>A (p.Asn902Lys)
n.3291T>A
c.1127T>A
c.2700T>A (p.Asn900Lys)
n.1811T>A
c.2664T>A (p.Asn888Lys)
n.2783T>A
c.2712T>A (p.Asn904Lys)
c.2739T>A (p.Asn913Lys)
n.3512T>A
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
n.3296T>A
c.2616T>A (p.Asn872Lys)
n.3260T>A
n.1460T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.5634T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.333+537T>A
n.3740T>A
c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.2751T>A
2g.43934218T>ACA346671093LRPPRCn.2728A>T
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
c.2705A>T (p.Asn902Ile)
n.3290A>T
c.1126A>T
c.2699A>T (p.Asn900Ile)
n.1810A>T
c.2663A>T (p.Asn888Ile)
n.2782A>T
c.2711A>T (p.Asn904Ile)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
n.3511A>T
c.*2583A>T (n.*2583A>T)
n.3295A>T
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
n.3259A>T
n.1459A>T
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
n.5633A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.333+536A>T
n.3739A>T
c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.2750A>T
2g.43934218T>CCA1638356LRPPRCn.2728A>G
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
c.2705A>G (p.Asn902Ser)
n.3290A>G
c.1126A>G
c.2699A>G (p.Asn900Ser)
n.1810A>G
c.2663A>G (p.Asn888Ser)
n.2782A>G
c.2711A>G (p.Asn904Ser)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
n.3511A>G
c.*2583A>G (n.*2583A>G)
n.3295A>G
c.2615A>G (p.Asn872Ser)
n.3259A>G
n.1459A>G
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
n.5633A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.333+536A>G
n.3739A>G
c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.2750A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934218T>GCA346671092LRPPRCn.2728A>C
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
c.2705A>C (p.Asn902Thr)
n.3290A>C
c.1126A>C
c.2699A>C (p.Asn900Thr)
n.1810A>C
c.2663A>C (p.Asn888Thr)
n.2782A>C
c.2711A>C (p.Asn904Thr)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
n.3511A>C
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
n.3295A>C
c.2615A>C (p.Asn872Thr)
n.3259A>C
n.1459A>C
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
n.5633A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.333+536A>C
n.3739A>C
c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.2750A>C
2g.43934218T=CA2493996872LRPPRCn.2728A=
c.*2494A= (n.*2494A=)
c.2708A= (p.Asn903=)
c.2705A= (p.Asn902=)
n.3290A=
c.1126A=
c.2699A= (p.Asn900=)
n.1810A=
c.2663A= (p.Asn888=)
n.2782A=
c.2711A= (p.Asn904=)
c.2738A= (p.Asn913=)
n.3511A=
c.*2583A= (n.*2583A=)
n.3295A=
c.2615A= (p.Asn872=)
n.3259A=
n.1459A=
c.*2580A= (n.*2580A=)
n.5633A=
c.*402A= (n.*402A=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.333+536A=
n.3739A=
c.2630A= (p.Asn877=)
n.2750A=
2g.43934219T>ACA346671094LRPPRCn.2727A>T
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
c.2704A>T (p.Asn902Tyr)
n.3289A>T
c.1125A>T
c.2698A>T (p.Asn900Tyr)
n.1809A>T
c.2662A>T (p.Asn888Tyr)
n.2781A>T
c.2710A>T (p.Asn904Tyr)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
n.3510A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.3294A>T
c.2614A>T (p.Asn872Tyr)
n.3258A>T
n.1458A>T
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
n.5632A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.333+535A>T
n.3738A>T
c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
n.2749A>T
COSMIC
2g.43934219T>CCA346671095LRPPRCn.2727A>G
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
c.2704A>G (p.Asn902Asp)
n.3289A>G
c.1125A>G
c.2698A>G (p.Asn900Asp)
n.1809A>G
c.2662A>G (p.Asn888Asp)
n.2781A>G
c.2710A>G (p.Asn904Asp)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
n.3510A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.3294A>G
c.2614A>G (p.Asn872Asp)
n.3258A>G
n.1458A>G
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
n.5632A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.333+535A>G
n.3738A>G
c.2629A>G (p.Asn877Asp)
n.2749A>G
gnomAD v4
2g.43934219T>GCA346671096LRPPRCn.2727A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
c.2707A>C (p.Asn903His)
c.2704A>C (p.Asn902His)
n.3289A>C
c.1125A>C
c.2698A>C (p.Asn900His)
n.1809A>C
c.2662A>C (p.Asn888His)
n.2781A>C
c.2710A>C (p.Asn904His)
c.2737A>C (p.Asn913His)
n.3510A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.3294A>C
c.2614A>C (p.Asn872His)
n.3258A>C
n.1458A>C
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
n.5632A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.333+535A>C
n.3738A>C
c.2629A>C (p.Asn877His)
n.2749A>C
gnomAD v4
2g.43934220T>ACA425909364LRPPRCn.2726A>T
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
c.2706A>T (p.Gly902=)
c.2703A>T (p.Gly901=)
n.3288A>T
c.1124A>T
c.2697A>T (p.Gly899=)
n.1808A>T
c.2661A>T (p.Gly887=)
n.2780A>T
c.2709A>T (p.Gly903=)
c.2736A>T (p.Gly912=)
n.3509A>T
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
n.3293A>T
c.2613A>T (p.Gly871=)
n.3257A>T
n.1457A>T
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
n.5631A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
c.333+534A>T
n.3737A>T
c.2628A>T (p.Gly876=)
n.2748A>T
2g.43934220T>CCA425909365LRPPRCn.2726A>G
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
c.2706A>G (p.Gly902=)
c.2703A>G (p.Gly901=)
n.3288A>G
c.1124A>G
c.2697A>G (p.Gly899=)
n.1808A>G
c.2661A>G (p.Gly887=)
n.2780A>G
c.2709A>G (p.Gly903=)
c.2736A>G (p.Gly912=)
n.3509A>G
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
n.3293A>G
c.2613A>G (p.Gly871=)
n.3257A>G
n.1457A>G
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
n.5631A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
c.333+534A>G
n.3737A>G
c.2628A>G (p.Gly876=)
n.2748A>G
gnomAD v4
2g.43934220T>GCA425909366LRPPRCn.2726A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
c.2706A>C (p.Gly902=)
c.2703A>C (p.Gly901=)
n.3288A>C
c.1124A>C
c.2697A>C (p.Gly899=)
n.1808A>C
c.2661A>C (p.Gly887=)
n.2780A>C
c.2709A>C (p.Gly903=)
c.2736A>C (p.Gly912=)
n.3509A>C
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
n.3293A>C
c.2613A>C (p.Gly871=)
n.3257A>C
n.1457A>C
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
n.5631A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.333+534A>C
n.3737A>C
c.2628A>C (p.Gly876=)
n.2748A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934220T=CA2493996873LRPPRCn.2726A=
c.*2492A= (n.*2492A=)
c.2706A= (p.Gly902=)
c.2703A= (p.Gly901=)
n.3288A=
c.1124A=
c.2697A= (p.Gly899=)
n.1808A=
c.2661A= (p.Gly887=)
n.2780A=
c.2709A= (p.Gly903=)
c.2736A= (p.Gly912=)
n.3509A=
c.*2581A= (n.*2581A=)
n.3293A=
c.2613A= (p.Gly871=)
n.3257A=
n.1457A=
c.*2578A= (n.*2578A=)
n.5631A=
c.*400A= (n.*400A=)
c.*2619A= (n.*2619A=)
c.*2344A= (n.*2344A=)
c.333+534A=
n.3737A=
c.2628A= (p.Gly876=)
n.2748A=
2g.43934221C>ACA346671099LRPPRCn.2725G>T
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.2705G>T (p.Gly902Val)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
n.3287G>T
c.1123G>T
c.2696G>T (p.Gly899Val)
n.1807G>T
c.2660G>T (p.Gly887Val)
n.2779G>T
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
n.3508G>T
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
n.3292G>T
c.2612G>T (p.Gly871Val)
n.3256G>T
n.1456G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.5630G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.333+533G>T
n.3736G>T
c.2627G>T (p.Gly876Val)
n.2747G>T
2g.43934221C>GCA346671098LRPPRCn.2725G>C
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
n.3287G>C
c.1123G>C
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
n.1807G>C
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
n.2779G>C
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
n.3508G>C
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
n.3292G>C
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.3256G>C
n.1456G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.5630G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.333+533G>C
n.3736G>C
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n.2747G>C
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c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.2705G>A (p.Gly902Glu)
c.2702G>A (p.Gly901Glu)
n.3287G>A
c.1123G>A
c.2696G>A (p.Gly899Glu)
n.1807G>A
c.2660G>A (p.Gly887Glu)
n.2779G>A
c.2708G>A (p.Gly903Glu)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
n.3508G>A
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
n.3292G>A
c.2612G>A (p.Gly871Glu)
n.3256G>A
n.1456G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.5630G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.333+533G>A
n.3736G>A
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n.2747G>A
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n.2778G>T
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n.3507G>T
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
n.3291G>T
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n.3255G>T
n.1455G>T
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n.5629G>T
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c.*2617G>T (n.*2617G>T)
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c.333+532G>T
n.3735G>T
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n.2746G>T
2g.43934222C>GCA346671101LRPPRCn.2724G>C
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c.2701G>C (p.Gly901Arg)
n.3286G>C
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c.2695G>C (p.Gly899Arg)
n.1806G>C
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
n.2778G>C
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
n.3507G>C
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
n.3291G>C
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.3255G>C
n.1455G>C
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
n.5629G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.333+532G>C
n.3735G>C
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
n.2746G>C
2g.43934222C>TCA346671102LRPPRCn.2724G>A
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.2704G>A (p.Gly902Arg)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
n.3286G>A
c.1122G>A
c.2695G>A (p.Gly899Arg)
n.1806G>A
c.2659G>A (p.Gly887Arg)
n.2778G>A
c.2707G>A (p.Gly903Arg)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
n.3507G>A
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
n.3291G>A
c.2611G>A (p.Gly871Arg)
n.3255G>A
n.1455G>A
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
n.5629G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.333+532G>A
n.3735G>A
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
n.2746G>A
gnomAD v4
2g.43934223T>ACA425909368LRPPRCn.2723A>T
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.2703A>T (p.Thr901=)
c.2700A>T (p.Thr900=)
n.3285A>T
c.1121A>T
c.2694A>T (p.Thr898=)
n.1805A>T
c.2658A>T (p.Thr886=)
n.2777A>T
c.2706A>T (p.Thr902=)
c.2733A>T (p.Thr911=)
n.3506A>T
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
n.3290A>T
c.2610A>T (p.Thr870=)
n.3254A>T
n.1454A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.5628A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.333+531A>T
n.3734A>T
c.2625A>T (p.Thr875=)
n.2745A>T
2g.43934223T>CCA425909369LRPPRCn.2723A>G
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.2703A>G (p.Thr901=)
c.2700A>G (p.Thr900=)
n.3285A>G
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n.1805A>G
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n.2777A>G
c.2706A>G (p.Thr902=)
c.2733A>G (p.Thr911=)
n.3506A>G
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
n.3290A>G
c.2610A>G (p.Thr870=)
n.3254A>G
n.1454A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
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c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.333+531A>G
n.3734A>G
c.2625A>G (p.Thr875=)
n.2745A>G
2g.43934223T>GCA425909370LRPPRCn.2723A>C
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.2703A>C (p.Thr901=)
c.2700A>C (p.Thr900=)
n.3285A>C
c.1121A>C
c.2694A>C (p.Thr898=)
n.1805A>C
c.2658A>C (p.Thr886=)
n.2777A>C
c.2706A>C (p.Thr902=)
c.2733A>C (p.Thr911=)
n.3506A>C
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
n.3290A>C
c.2610A>C (p.Thr870=)
n.3254A>C
n.1454A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.5628A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.333+531A>C
n.3734A>C
c.2625A>C (p.Thr875=)
n.2745A>C
2g.43934224G>ACA346671103LRPPRCn.2722C>T
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
n.3284C>T
c.1120C>T
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
n.1804C>T
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
n.2776C>T
c.2705C>T (p.Thr902Ile)
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
n.3505C>T
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
n.3289C>T
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
n.3253C>T
n.1453C>T
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
n.5627C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
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c.333+530C>T
n.3733C>T
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n.2744C>T
2g.43934224G>CCA346671104LRPPRCn.2722C>G
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
n.3284C>G
c.1120C>G
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
n.1804C>G
c.2657C>G (p.Thr886Arg)
n.2776C>G
c.2705C>G (p.Thr902Arg)
c.2732C>G (p.Thr911Arg)
n.3505C>G
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
n.3289C>G
c.2609C>G (p.Thr870Arg)
n.3253C>G
n.1453C>G
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
n.5627C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.333+530C>G
n.3733C>G
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n.2744C>G
2g.43934224G>TCA346671105LRPPRCn.2722C>A
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
n.3284C>A
c.1120C>A
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
n.1804C>A
c.2657C>A (p.Thr886Lys)
n.2776C>A
c.2705C>A (p.Thr902Lys)
c.2732C>A (p.Thr911Lys)
n.3505C>A
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
n.3289C>A
c.2609C>A (p.Thr870Lys)
n.3253C>A
n.1453C>A
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
n.5627C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.333+530C>A
n.3733C>A
c.2624C>A (p.Thr875Lys)
n.2744C>A
gnomAD v4
2g.43934225T>ACA346671106LRPPRCn.2721A>T
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
n.3283A>T
c.1119A>T
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
n.1803A>T
c.2656A>T (p.Thr886Ser)
n.2775A>T
c.2704A>T (p.Thr902Ser)
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
n.3504A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
n.3288A>T
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
n.3252A>T
n.1452A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.5626A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.333+529A>T
n.3732A>T
c.2623A>T (p.Thr875Ser)
n.2743A>T
dbSNP gnomAD v2
2g.43934225T>CCA346671108LRPPRCn.2721A>G
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
n.3283A>G
c.1119A>G
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n.1803A>G
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n.2775A>G
c.2704A>G (p.Thr902Ala)
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
n.3504A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
n.3288A>G
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
n.3252A>G
n.1452A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.5626A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.333+529A>G
n.3732A>G
c.2623A>G (p.Thr875Ala)
n.2743A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43934225T>GCA346671107LRPPRCn.2721A>C
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
n.3283A>C
c.1119A>C
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
n.1803A>C
c.2656A>C (p.Thr886Pro)
n.2775A>C
c.2704A>C (p.Thr902Pro)
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
n.3504A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
n.3288A>C
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
n.3252A>C
n.1452A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.5626A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.333+529A>C
n.3732A>C
c.2623A>C (p.Thr875Pro)
n.2743A>C
2g.43934225T=CA2493996874LRPPRCn.2721A=
c.*2487A= (n.*2487A=)
c.2701A= (p.Thr901=)
c.2698A= (p.Thr900=)
n.3283A=
c.1119A=
c.2692A= (p.Thr898=)
n.1803A=
c.2656A= (p.Thr886=)
n.2775A=
c.2704A= (p.Thr902=)
c.2731A= (p.Thr911=)
n.3504A=
c.*2576A= (n.*2576A=)
n.3288A=
c.2608A= (p.Thr870=)
n.3252A=
n.1452A=
c.*2573A= (n.*2573A=)
n.5626A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.*2614A= (n.*2614A=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.333+529A=
n.3732A=
c.2623A= (p.Thr875=)
n.2743A=
2g.43934226T>ACA346671109LRPPRCn.2720A>T
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
c.2700A>T (p.Gln900His)
c.2697A>T (p.Gln899His)
n.3282A>T
c.1118A>T
c.2691A>T (p.Gln897His)
n.1802A>T
c.2655A>T (p.Gln885His)
n.2774A>T
c.2703A>T (p.Gln901His)
c.2730A>T (p.Gln910His)
n.3503A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.3287A>T
c.2607A>T (p.Gln869His)
n.3251A>T
n.1451A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
n.5625A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.333+528A>T
n.3731A>T
c.2622A>T (p.Gln874His)
n.2742A>T
2g.43934226T>CCA425909372LRPPRCn.2720A>G
c.*2486A>G (n.*2486A>G)
c.2700A>G (p.Gln900=)
c.2697A>G (p.Gln899=)
n.3282A>G
c.1118A>G
c.2691A>G (p.Gln897=)
n.1802A>G
c.2655A>G (p.Gln885=)
n.2774A>G
c.2703A>G (p.Gln901=)
c.2730A>G (p.Gln910=)
n.3503A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.3287A>G
c.2607A>G (p.Gln869=)
n.3251A>G
n.1451A>G
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
n.5625A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*2613A>G (n.*2613A>G)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.333+528A>G
n.3731A>G
c.2622A>G (p.Gln874=)
n.2742A>G
gnomAD v4
2g.43934226T>GCA346671110LRPPRCn.2720A>C
c.*2486A>C (n.*2486A>C)
c.2700A>C (p.Gln900His)
c.2697A>C (p.Gln899His)
n.3282A>C
c.1118A>C
c.2691A>C (p.Gln897His)
n.1802A>C
c.2655A>C (p.Gln885His)
n.2774A>C
c.2703A>C (p.Gln901His)
c.2730A>C (p.Gln910His)
n.3503A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.3287A>C
c.2607A>C (p.Gln869His)
n.3251A>C
n.1451A>C
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
n.5625A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
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n.3730A>G
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n.2741A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2696A>C (p.Gln899Pro)
n.3281A>C
c.1117A>C
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
n.1801A>C
c.2654A>C (p.Gln885Pro)
n.2773A>C
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
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n.3502A>C
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n.3286A>C
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n.2740C>G
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n.2740C>A
2g.43934229T>ACA425909373LRPPRCn.2717A>T
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n.2739A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2739A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2739A>C
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Number of alleles fetched