Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43934143A>G | CA46448038 | LRPPRC | n.2756+47T>C c.*2522+47T>C (n.*2522+47T>C) c.2736+47T>C (n.2736+47T>C) c.2733+47T>C (n.2733+47T>C) n.3320+45T>C c.1154+47T>C c.2727+47T>C (n.2727+47T>C) n.1838+47T>C c.2691+47T>C (n.2691+47T>C) n.2810+47T>C c.2739+47T>C (n.2739+47T>C) c.2766+47T>C (n.2766+47T>C) n.3539+47T>C c.*2611+47T>C (n.*2611+47T>C) n.3323+47T>C c.2643+47T>C (n.2643+47T>C) n.3287+47T>C n.1487+47T>C c.*2608+47T>C (n.*2608+47T>C) n.5661+47T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*432+45T>C (n.*432+45T>C) c.*2649+47T>C (n.*2649+47T>C) c.*2374+47T>C (n.*2374+47T>C) c.333+611T>C n.3767+47T>C c.2658+47T>C (n.2658+47T>C) n.2778+47T>C | dbSNP |
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2 | g.43934155G>T | CA2576954307 | LRPPRC | n.2756+35C>A c.*2522+35C>A (n.*2522+35C>A) c.2736+35C>A (n.2736+35C>A) c.2733+35C>A (n.2733+35C>A) n.3320+33C>A c.1154+35C>A c.2727+35C>A (n.2727+35C>A) n.1838+35C>A c.2691+35C>A (n.2691+35C>A) n.2810+35C>A c.2739+35C>A (n.2739+35C>A) c.2766+35C>A (n.2766+35C>A) n.3539+35C>A c.*2611+35C>A (n.*2611+35C>A) n.3323+35C>A c.2643+35C>A (n.2643+35C>A) n.3287+35C>A n.1487+35C>A c.*2608+35C>A (n.*2608+35C>A) n.5661+35C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*432+33C>A (n.*432+33C>A) c.*2649+35C>A (n.*2649+35C>A) c.*2374+35C>A (n.*2374+35C>A) c.333+599C>A n.3767+35C>A c.2658+35C>A (n.2658+35C>A) n.2778+35C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934160A>T | CA2658837711 | LRPPRC | n.2756+30T>A c.*2522+30T>A (n.*2522+30T>A) c.2736+30T>A (n.2736+30T>A) c.2733+30T>A (n.2733+30T>A) n.3320+28T>A c.1154+30T>A c.2727+30T>A (n.2727+30T>A) n.1838+30T>A c.2691+30T>A (n.2691+30T>A) n.2810+30T>A c.2739+30T>A (n.2739+30T>A) c.2766+30T>A (n.2766+30T>A) n.3539+30T>A c.*2611+30T>A (n.*2611+30T>A) n.3323+30T>A c.2643+30T>A (n.2643+30T>A) n.3287+30T>A n.1487+30T>A c.*2608+30T>A (n.*2608+30T>A) n.5661+30T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.*432+28T>A (n.*432+28T>A) c.*2649+30T>A (n.*2649+30T>A) c.*2374+30T>A (n.*2374+30T>A) c.333+594T>A n.3767+30T>A c.2658+30T>A (n.2658+30T>A) n.2778+30T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934162_43934172del | CA2740092836 | LRPPRC | n.2756+20_2756+30del c.*2522+20_*2522+30del (n.*2522+20_*2522+30del) c.2736+20_2736+30del (n.2736+20_2736+30del) c.2733+20_2733+30del (n.2733+20_2733+30del) n.3320+18_3320+28del c.1154+20_1154+30del c.2727+20_2727+30del (n.2727+20_2727+30del) n.1838+20_1838+30del c.2691+20_2691+30del (n.2691+20_2691+30del) n.2810+20_2810+30del c.2739+20_2739+30del (n.2739+20_2739+30del) c.2766+20_2766+30del (n.2766+20_2766+30del) n.3539+20_3539+30del c.*2611+20_*2611+30del (n.*2611+20_*2611+30del) n.3323+20_3323+30del c.2643+20_2643+30del (n.2643+20_2643+30del) n.3287+20_3287+30del n.1487+20_1487+30del c.*2608+20_*2608+30del (n.*2608+20_*2608+30del) n.5661+20_5661+30del c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.*432+18_*432+28del (n.*432+18_*432+28del) c.*2649+20_*2649+30del (n.*2649+20_*2649+30del) c.*2374+20_*2374+30del (n.*2374+20_*2374+30del) c.333+584_333+594del n.3767+20_3767+30del c.2658+20_2658+30del (n.2658+20_2658+30del) n.2778+20_2778+30del | ClinVar |
2 | g.43934161C>A | CA2658837712 | LRPPRC | n.2756+29G>T c.*2522+29G>T (n.*2522+29G>T) c.2736+29G>T (n.2736+29G>T) c.2733+29G>T (n.2733+29G>T) n.3320+27G>T c.1154+29G>T c.2727+29G>T (n.2727+29G>T) n.1838+29G>T c.2691+29G>T (n.2691+29G>T) n.2810+29G>T c.2739+29G>T (n.2739+29G>T) c.2766+29G>T (n.2766+29G>T) n.3539+29G>T c.*2611+29G>T (n.*2611+29G>T) n.3323+29G>T c.2643+29G>T (n.2643+29G>T) n.3287+29G>T n.1487+29G>T c.*2608+29G>T (n.*2608+29G>T) n.5661+29G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*432+27G>T (n.*432+27G>T) c.*2649+29G>T (n.*2649+29G>T) c.*2374+29G>T (n.*2374+29G>T) c.333+593G>T n.3767+29G>T c.2658+29G>T (n.2658+29G>T) n.2778+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934161C= | CA2493996842 | LRPPRC | n.2756+29G= c.*2522+29G= (n.*2522+29G=) c.2736+29G= (n.2736+29G=) c.2733+29G= (n.2733+29G=) n.3320+27G= c.1154+29G= c.2727+29G= (n.2727+29G=) n.1838+29G= c.2691+29G= (n.2691+29G=) n.2810+29G= c.2739+29G= (n.2739+29G=) c.2766+29G= (n.2766+29G=) n.3539+29G= c.*2611+29G= (n.*2611+29G=) n.3323+29G= c.2643+29G= (n.2643+29G=) n.3287+29G= n.1487+29G= c.*2608+29G= (n.*2608+29G=) n.5661+29G= c.*23G= (n.*23G=) c.*432+27G= (n.*432+27G=) c.*2649+29G= (n.*2649+29G=) c.*2374+29G= (n.*2374+29G=) c.333+593G= n.3767+29G= c.2658+29G= (n.2658+29G=) n.2778+29G= | |
2 | g.43934161C>T | CA532282031 | LRPPRC | n.2756+29G>A c.*2522+29G>A (n.*2522+29G>A) c.2736+29G>A (n.2736+29G>A) c.2733+29G>A (n.2733+29G>A) n.3320+27G>A c.1154+29G>A c.2727+29G>A (n.2727+29G>A) n.1838+29G>A c.2691+29G>A (n.2691+29G>A) n.2810+29G>A c.2739+29G>A (n.2739+29G>A) c.2766+29G>A (n.2766+29G>A) n.3539+29G>A c.*2611+29G>A (n.*2611+29G>A) n.3323+29G>A c.2643+29G>A (n.2643+29G>A) n.3287+29G>A n.1487+29G>A c.*2608+29G>A (n.*2608+29G>A) n.5661+29G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*432+27G>A (n.*432+27G>A) c.*2649+29G>A (n.*2649+29G>A) c.*2374+29G>A (n.*2374+29G>A) c.333+593G>A n.3767+29G>A c.2658+29G>A (n.2658+29G>A) n.2778+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934162A>C | CA2506665082 | LRPPRC | n.2756+28T>G c.*2522+28T>G (n.*2522+28T>G) c.2736+28T>G (n.2736+28T>G) c.2733+28T>G (n.2733+28T>G) n.3320+26T>G c.1154+28T>G c.2727+28T>G (n.2727+28T>G) n.1838+28T>G c.2691+28T>G (n.2691+28T>G) n.2810+28T>G c.2739+28T>G (n.2739+28T>G) c.2766+28T>G (n.2766+28T>G) n.3539+28T>G c.*2611+28T>G (n.*2611+28T>G) n.3323+28T>G c.2643+28T>G (n.2643+28T>G) n.3287+28T>G n.1487+28T>G c.*2608+28T>G (n.*2608+28T>G) n.5661+28T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*432+26T>G (n.*432+26T>G) c.*2649+28T>G (n.*2649+28T>G) c.*2374+28T>G (n.*2374+28T>G) c.333+592T>G n.3767+28T>G c.2658+28T>G (n.2658+28T>G) n.2778+28T>G | |
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2 | g.43934164T>A | CA2558573044 | LRPPRC | n.2756+26A>T c.*2522+26A>T (n.*2522+26A>T) c.2736+26A>T (n.2736+26A>T) c.2733+26A>T (n.2733+26A>T) n.3320+24A>T c.1154+26A>T c.2727+26A>T (n.2727+26A>T) n.1838+26A>T c.2691+26A>T (n.2691+26A>T) n.2810+26A>T c.2739+26A>T (n.2739+26A>T) c.2766+26A>T (n.2766+26A>T) n.3539+26A>T c.*2611+26A>T (n.*2611+26A>T) n.3323+26A>T c.2643+26A>T (n.2643+26A>T) n.3287+26A>T n.1487+26A>T c.*2608+26A>T (n.*2608+26A>T) n.5661+26A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*432+24A>T (n.*432+24A>T) c.*2649+26A>T (n.*2649+26A>T) c.*2374+26A>T (n.*2374+26A>T) c.333+590A>T n.3767+26A>T c.2658+26A>T (n.2658+26A>T) n.2778+26A>T | |
2 | g.43934164T>C | CA2658837714 | LRPPRC | n.2756+26A>G c.*2522+26A>G (n.*2522+26A>G) c.2736+26A>G (n.2736+26A>G) c.2733+26A>G (n.2733+26A>G) n.3320+24A>G c.1154+26A>G c.2727+26A>G (n.2727+26A>G) n.1838+26A>G c.2691+26A>G (n.2691+26A>G) n.2810+26A>G c.2739+26A>G (n.2739+26A>G) c.2766+26A>G (n.2766+26A>G) n.3539+26A>G c.*2611+26A>G (n.*2611+26A>G) n.3323+26A>G c.2643+26A>G (n.2643+26A>G) n.3287+26A>G n.1487+26A>G c.*2608+26A>G (n.*2608+26A>G) n.5661+26A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*432+24A>G (n.*432+24A>G) c.*2649+26A>G (n.*2649+26A>G) c.*2374+26A>G (n.*2374+26A>G) c.333+590A>G n.3767+26A>G c.2658+26A>G (n.2658+26A>G) n.2778+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934166A>G | CA2658837715 | LRPPRC | n.2756+24T>C c.*2522+24T>C (n.*2522+24T>C) c.2736+24T>C (n.2736+24T>C) c.2733+24T>C (n.2733+24T>C) n.3320+22T>C c.1154+24T>C c.2727+24T>C (n.2727+24T>C) n.1838+24T>C c.2691+24T>C (n.2691+24T>C) n.2810+24T>C c.2739+24T>C (n.2739+24T>C) c.2766+24T>C (n.2766+24T>C) n.3539+24T>C c.*2611+24T>C (n.*2611+24T>C) n.3323+24T>C c.2643+24T>C (n.2643+24T>C) n.3287+24T>C n.1487+24T>C c.*2608+24T>C (n.*2608+24T>C) n.5661+24T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*432+22T>C (n.*432+22T>C) c.*2649+24T>C (n.*2649+24T>C) c.*2374+24T>C (n.*2374+24T>C) c.333+588T>C n.3767+24T>C c.2658+24T>C (n.2658+24T>C) n.2778+24T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43934168A>G | CA1638348 | LRPPRC | n.2756+22T>C c.*2522+22T>C (n.*2522+22T>C) c.2736+22T>C (n.2736+22T>C) c.2733+22T>C (n.2733+22T>C) n.3320+20T>C c.1154+22T>C c.2727+22T>C (n.2727+22T>C) n.1838+22T>C c.2691+22T>C (n.2691+22T>C) n.2810+22T>C c.2739+22T>C (n.2739+22T>C) c.2766+22T>C (n.2766+22T>C) n.3539+22T>C c.*2611+22T>C (n.*2611+22T>C) n.3323+22T>C c.2643+22T>C (n.2643+22T>C) n.3287+22T>C n.1487+22T>C c.*2608+22T>C (n.*2608+22T>C) n.5661+22T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*432+20T>C (n.*432+20T>C) c.*2649+22T>C (n.*2649+22T>C) c.*2374+22T>C (n.*2374+22T>C) c.333+586T>C n.3767+22T>C c.2658+22T>C (n.2658+22T>C) n.2778+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43934169A= | CA2493996845 | LRPPRC | n.2756+21T= c.*2522+21T= (n.*2522+21T=) c.2736+21T= (n.2736+21T=) c.2733+21T= (n.2733+21T=) n.3320+19T= c.1154+21T= c.2727+21T= (n.2727+21T=) n.1838+21T= c.2691+21T= (n.2691+21T=) n.2810+21T= c.2739+21T= (n.2739+21T=) c.2766+21T= (n.2766+21T=) n.3539+21T= c.*2611+21T= (n.*2611+21T=) n.3323+21T= c.2643+21T= (n.2643+21T=) n.3287+21T= n.1487+21T= c.*2608+21T= (n.*2608+21T=) n.5661+21T= c.*15T= (n.*15T=) c.*432+19T= (n.*432+19T=) c.*2649+21T= (n.*2649+21T=) c.*2374+21T= (n.*2374+21T=) c.333+585T= n.3767+21T= c.2658+21T= (n.2658+21T=) n.2778+21T= | |
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2 | g.43934172C>T | CA2493996847 | LRPPRC | n.2756+18G>A c.*2522+18G>A (n.*2522+18G>A) c.2736+18G>A (n.2736+18G>A) c.2733+18G>A (n.2733+18G>A) n.3320+16G>A c.1154+18G>A c.2727+18G>A (n.2727+18G>A) n.1838+18G>A c.2691+18G>A (n.2691+18G>A) n.2810+18G>A c.2739+18G>A (n.2739+18G>A) c.2766+18G>A (n.2766+18G>A) n.3539+18G>A c.*2611+18G>A (n.*2611+18G>A) n.3323+18G>A c.2643+18G>A (n.2643+18G>A) n.3287+18G>A n.1487+18G>A c.*2608+18G>A (n.*2608+18G>A) n.5661+18G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*432+16G>A (n.*432+16G>A) c.*2649+18G>A (n.*2649+18G>A) c.*2374+18G>A (n.*2374+18G>A) c.333+582G>A n.3767+18G>A c.2658+18G>A (n.2658+18G>A) n.2778+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934173T>A | CA2534976054 | LRPPRC | n.2756+17A>T c.*2522+17A>T (n.*2522+17A>T) c.2736+17A>T (n.2736+17A>T) c.2733+17A>T (n.2733+17A>T) n.3320+15A>T c.1154+17A>T c.2727+17A>T (n.2727+17A>T) n.1838+17A>T c.2691+17A>T (n.2691+17A>T) n.2810+17A>T c.2739+17A>T (n.2739+17A>T) c.2766+17A>T (n.2766+17A>T) n.3539+17A>T c.*2611+17A>T (n.*2611+17A>T) n.3323+17A>T c.2643+17A>T (n.2643+17A>T) n.3287+17A>T n.1487+17A>T c.*2608+17A>T (n.*2608+17A>T) n.5661+17A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*432+15A>T (n.*432+15A>T) c.*2649+17A>T (n.*2649+17A>T) c.*2374+17A>T (n.*2374+17A>T) c.333+581A>T n.3767+17A>T c.2658+17A>T (n.2658+17A>T) n.2778+17A>T | |
2 | g.43934173T>C | CA532282034 | LRPPRC | n.2756+17A>G c.*2522+17A>G (n.*2522+17A>G) c.2736+17A>G (n.2736+17A>G) c.2733+17A>G (n.2733+17A>G) n.3320+15A>G c.1154+17A>G c.2727+17A>G (n.2727+17A>G) n.1838+17A>G c.2691+17A>G (n.2691+17A>G) n.2810+17A>G c.2739+17A>G (n.2739+17A>G) c.2766+17A>G (n.2766+17A>G) n.3539+17A>G c.*2611+17A>G (n.*2611+17A>G) n.3323+17A>G c.2643+17A>G (n.2643+17A>G) n.3287+17A>G n.1487+17A>G c.*2608+17A>G (n.*2608+17A>G) n.5661+17A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*432+15A>G (n.*432+15A>G) c.*2649+17A>G (n.*2649+17A>G) c.*2374+17A>G (n.*2374+17A>G) c.333+581A>G n.3767+17A>G c.2658+17A>G (n.2658+17A>G) n.2778+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934173T= | CA2493996849 | LRPPRC | n.2756+17A= c.*2522+17A= (n.*2522+17A=) c.2736+17A= (n.2736+17A=) c.2733+17A= (n.2733+17A=) n.3320+15A= c.1154+17A= c.2727+17A= (n.2727+17A=) n.1838+17A= c.2691+17A= (n.2691+17A=) n.2810+17A= c.2739+17A= (n.2739+17A=) c.2766+17A= (n.2766+17A=) n.3539+17A= c.*2611+17A= (n.*2611+17A=) n.3323+17A= c.2643+17A= (n.2643+17A=) n.3287+17A= n.1487+17A= c.*2608+17A= (n.*2608+17A=) n.5661+17A= c.*11A= (n.*11A=) c.*432+15A= (n.*432+15A=) c.*2649+17A= (n.*2649+17A=) c.*2374+17A= (n.*2374+17A=) c.333+581A= n.3767+17A= c.2658+17A= (n.2658+17A=) n.2778+17A= | |
2 | g.43934173_43934175del | CA2576954310 | LRPPRC | n.2756+15_2756+17del c.*2522+15_*2522+17del (n.*2522+15_*2522+17del) c.2736+15_2736+17del (n.2736+15_2736+17del) c.2733+15_2733+17del (n.2733+15_2733+17del) n.3320+13_3320+15del c.1154+15_1154+17del c.2727+15_2727+17del (n.2727+15_2727+17del) n.1838+15_1838+17del c.2691+15_2691+17del (n.2691+15_2691+17del) n.2810+15_2810+17del c.2739+15_2739+17del (n.2739+15_2739+17del) c.2766+15_2766+17del (n.2766+15_2766+17del) n.3539+15_3539+17del c.*2611+15_*2611+17del (n.*2611+15_*2611+17del) n.3323+15_3323+17del c.2643+15_2643+17del (n.2643+15_2643+17del) n.3287+15_3287+17del n.1487+15_1487+17del c.*2608+15_*2608+17del (n.*2608+15_*2608+17del) n.5661+15_5661+17del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*432+13_*432+15del (n.*432+13_*432+15del) c.*2649+15_*2649+17del (n.*2649+15_*2649+17del) c.*2374+15_*2374+17del (n.*2374+15_*2374+17del) c.333+579_333+581del n.3767+15_3767+17del c.2658+15_2658+17del (n.2658+15_2658+17del) n.2778+15_2778+17del | |
2 | g.43934174G>A | CA532282035 | LRPPRC | n.2756+16C>T c.*2522+16C>T (n.*2522+16C>T) c.2736+16C>T (n.2736+16C>T) c.2733+16C>T (n.2733+16C>T) n.3320+14C>T c.1154+16C>T c.2727+16C>T (n.2727+16C>T) n.1838+16C>T c.2691+16C>T (n.2691+16C>T) n.2810+16C>T c.2739+16C>T (n.2739+16C>T) c.2766+16C>T (n.2766+16C>T) n.3539+16C>T c.*2611+16C>T (n.*2611+16C>T) n.3323+16C>T c.2643+16C>T (n.2643+16C>T) n.3287+16C>T n.1487+16C>T c.*2608+16C>T (n.*2608+16C>T) n.5661+16C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*432+14C>T (n.*432+14C>T) c.*2649+16C>T (n.*2649+16C>T) c.*2374+16C>T (n.*2374+16C>T) c.333+580C>T n.3767+16C>T c.2658+16C>T (n.2658+16C>T) n.2778+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934174G= | CA2493996850 | LRPPRC | n.2756+16C= c.*2522+16C= (n.*2522+16C=) c.2736+16C= (n.2736+16C=) c.2733+16C= (n.2733+16C=) n.3320+14C= c.1154+16C= c.2727+16C= (n.2727+16C=) n.1838+16C= c.2691+16C= (n.2691+16C=) n.2810+16C= c.2739+16C= (n.2739+16C=) c.2766+16C= (n.2766+16C=) n.3539+16C= c.*2611+16C= (n.*2611+16C=) n.3323+16C= c.2643+16C= (n.2643+16C=) n.3287+16C= n.1487+16C= c.*2608+16C= (n.*2608+16C=) n.5661+16C= c.*10C= (n.*10C=) c.*432+14C= (n.*432+14C=) c.*2649+16C= (n.*2649+16C=) c.*2374+16C= (n.*2374+16C=) c.333+580C= n.3767+16C= c.2658+16C= (n.2658+16C=) n.2778+16C= | |
2 | g.43934174G>T | CA2658837716 | LRPPRC | n.2756+16C>A c.*2522+16C>A (n.*2522+16C>A) c.2736+16C>A (n.2736+16C>A) c.2733+16C>A (n.2733+16C>A) n.3320+14C>A c.1154+16C>A c.2727+16C>A (n.2727+16C>A) n.1838+16C>A c.2691+16C>A (n.2691+16C>A) n.2810+16C>A c.2739+16C>A (n.2739+16C>A) c.2766+16C>A (n.2766+16C>A) n.3539+16C>A c.*2611+16C>A (n.*2611+16C>A) n.3323+16C>A c.2643+16C>A (n.2643+16C>A) n.3287+16C>A n.1487+16C>A c.*2608+16C>A (n.*2608+16C>A) n.5661+16C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*432+14C>A (n.*432+14C>A) c.*2649+16C>A (n.*2649+16C>A) c.*2374+16C>A (n.*2374+16C>A) c.333+580C>A n.3767+16C>A c.2658+16C>A (n.2658+16C>A) n.2778+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934175T>C | CA1638350 | LRPPRC | n.2756+15A>G c.*2522+15A>G (n.*2522+15A>G) c.2736+15A>G (n.2736+15A>G) c.2733+15A>G (n.2733+15A>G) n.3320+13A>G c.1154+15A>G c.2727+15A>G (n.2727+15A>G) n.1838+15A>G c.2691+15A>G (n.2691+15A>G) n.2810+15A>G c.2739+15A>G (n.2739+15A>G) c.2766+15A>G (n.2766+15A>G) n.3539+15A>G c.*2611+15A>G (n.*2611+15A>G) n.3323+15A>G c.2643+15A>G (n.2643+15A>G) n.3287+15A>G n.1487+15A>G c.*2608+15A>G (n.*2608+15A>G) n.5661+15A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*432+13A>G (n.*432+13A>G) c.*2649+15A>G (n.*2649+15A>G) c.*2374+15A>G (n.*2374+15A>G) c.333+579A>G n.3767+15A>G c.2658+15A>G (n.2658+15A>G) n.2778+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43934175T= | CA2493996851 | LRPPRC | n.2756+15A= c.*2522+15A= (n.*2522+15A=) c.2736+15A= (n.2736+15A=) c.2733+15A= (n.2733+15A=) n.3320+13A= c.1154+15A= c.2727+15A= (n.2727+15A=) n.1838+15A= c.2691+15A= (n.2691+15A=) n.2810+15A= c.2739+15A= (n.2739+15A=) c.2766+15A= (n.2766+15A=) n.3539+15A= c.*2611+15A= (n.*2611+15A=) n.3323+15A= c.2643+15A= (n.2643+15A=) n.3287+15A= n.1487+15A= c.*2608+15A= (n.*2608+15A=) n.5661+15A= c.*9A= (n.*9A=) c.*432+13A= (n.*432+13A=) c.*2649+15A= (n.*2649+15A=) c.*2374+15A= (n.*2374+15A=) c.333+579A= n.3767+15A= c.2658+15A= (n.2658+15A=) n.2778+15A= | |
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2 | g.43934176A>G | CA1029990146 | LRPPRC | n.2756+14T>C c.*2522+14T>C (n.*2522+14T>C) c.2736+14T>C (n.2736+14T>C) c.2733+14T>C (n.2733+14T>C) n.3320+12T>C c.1154+14T>C c.2727+14T>C (n.2727+14T>C) n.1838+14T>C c.2691+14T>C (n.2691+14T>C) n.2810+14T>C c.2739+14T>C (n.2739+14T>C) c.2766+14T>C (n.2766+14T>C) n.3539+14T>C c.*2611+14T>C (n.*2611+14T>C) n.3323+14T>C c.2643+14T>C (n.2643+14T>C) n.3287+14T>C n.1487+14T>C c.*2608+14T>C (n.*2608+14T>C) n.5661+14T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*432+12T>C (n.*432+12T>C) c.*2649+14T>C (n.*2649+14T>C) c.*2374+14T>C (n.*2374+14T>C) c.333+578T>C n.3767+14T>C c.2658+14T>C (n.2658+14T>C) n.2778+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934176A>T | CA2658837718 | LRPPRC | n.2756+14T>A c.*2522+14T>A (n.*2522+14T>A) c.2736+14T>A (n.2736+14T>A) c.2733+14T>A (n.2733+14T>A) n.3320+12T>A c.1154+14T>A c.2727+14T>A (n.2727+14T>A) n.1838+14T>A c.2691+14T>A (n.2691+14T>A) n.2810+14T>A c.2739+14T>A (n.2739+14T>A) c.2766+14T>A (n.2766+14T>A) n.3539+14T>A c.*2611+14T>A (n.*2611+14T>A) n.3323+14T>A c.2643+14T>A (n.2643+14T>A) n.3287+14T>A n.1487+14T>A c.*2608+14T>A (n.*2608+14T>A) n.5661+14T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*432+12T>A (n.*432+12T>A) c.*2649+14T>A (n.*2649+14T>A) c.*2374+14T>A (n.*2374+14T>A) c.333+578T>A n.3767+14T>A c.2658+14T>A (n.2658+14T>A) n.2778+14T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934177G>C | CA2576954311 | LRPPRC | n.2756+13C>G c.*2522+13C>G (n.*2522+13C>G) c.2736+13C>G (n.2736+13C>G) c.2733+13C>G (n.2733+13C>G) n.3320+11C>G c.1154+13C>G c.2727+13C>G (n.2727+13C>G) n.1838+13C>G c.2691+13C>G (n.2691+13C>G) n.2810+13C>G c.2739+13C>G (n.2739+13C>G) c.2766+13C>G (n.2766+13C>G) n.3539+13C>G c.*2611+13C>G (n.*2611+13C>G) n.3323+13C>G c.2643+13C>G (n.2643+13C>G) n.3287+13C>G n.1487+13C>G c.*2608+13C>G (n.*2608+13C>G) n.5661+13C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.*432+11C>G (n.*432+11C>G) c.*2649+13C>G (n.*2649+13C>G) c.*2374+13C>G (n.*2374+13C>G) c.333+577C>G n.3767+13C>G c.2658+13C>G (n.2658+13C>G) n.2778+13C>G | |
2 | g.43934177G>T | CA2576954312 | LRPPRC | n.2756+13C>A c.*2522+13C>A (n.*2522+13C>A) c.2736+13C>A (n.2736+13C>A) c.2733+13C>A (n.2733+13C>A) n.3320+11C>A c.1154+13C>A c.2727+13C>A (n.2727+13C>A) n.1838+13C>A c.2691+13C>A (n.2691+13C>A) n.2810+13C>A c.2739+13C>A (n.2739+13C>A) c.2766+13C>A (n.2766+13C>A) n.3539+13C>A c.*2611+13C>A (n.*2611+13C>A) n.3323+13C>A c.2643+13C>A (n.2643+13C>A) n.3287+13C>A n.1487+13C>A c.*2608+13C>A (n.*2608+13C>A) n.5661+13C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.*432+11C>A (n.*432+11C>A) c.*2649+13C>A (n.*2649+13C>A) c.*2374+13C>A (n.*2374+13C>A) c.333+577C>A n.3767+13C>A c.2658+13C>A (n.2658+13C>A) n.2778+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934178T>C | CA2658837719 | LRPPRC | n.2756+12A>G c.*2522+12A>G (n.*2522+12A>G) c.2736+12A>G (n.2736+12A>G) c.2733+12A>G (n.2733+12A>G) n.3320+10A>G c.1154+12A>G c.2727+12A>G (n.2727+12A>G) n.1838+12A>G c.2691+12A>G (n.2691+12A>G) n.2810+12A>G c.2739+12A>G (n.2739+12A>G) c.2766+12A>G (n.2766+12A>G) n.3539+12A>G c.*2611+12A>G (n.*2611+12A>G) n.3323+12A>G c.2643+12A>G (n.2643+12A>G) n.3287+12A>G n.1487+12A>G c.*2608+12A>G (n.*2608+12A>G) n.5661+12A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*432+10A>G (n.*432+10A>G) c.*2649+12A>G (n.*2649+12A>G) c.*2374+12A>G (n.*2374+12A>G) c.333+576A>G n.3767+12A>G c.2658+12A>G (n.2658+12A>G) n.2778+12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934179T>C | CA2576954313 | LRPPRC | n.2756+11A>G c.*2522+11A>G (n.*2522+11A>G) c.2736+11A>G (n.2736+11A>G) c.2733+11A>G (n.2733+11A>G) n.3320+9A>G c.1154+11A>G c.2727+11A>G (n.2727+11A>G) n.1838+11A>G c.2691+11A>G (n.2691+11A>G) n.2810+11A>G c.2739+11A>G (n.2739+11A>G) c.2766+11A>G (n.2766+11A>G) n.3539+11A>G c.*2611+11A>G (n.*2611+11A>G) n.3323+11A>G c.2643+11A>G (n.2643+11A>G) n.3287+11A>G n.1487+11A>G c.*2608+11A>G (n.*2608+11A>G) n.5661+11A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*432+9A>G (n.*432+9A>G) c.*2649+11A>G (n.*2649+11A>G) c.*2374+11A>G (n.*2374+11A>G) c.333+575A>G n.3767+11A>G c.2658+11A>G (n.2658+11A>G) n.2778+11A>G | |
2 | g.43934179T= | CA2493996853 | LRPPRC | n.2756+11A= c.*2522+11A= (n.*2522+11A=) c.2736+11A= (n.2736+11A=) c.2733+11A= (n.2733+11A=) n.3320+9A= c.1154+11A= c.2727+11A= (n.2727+11A=) n.1838+11A= c.2691+11A= (n.2691+11A=) n.2810+11A= c.2739+11A= (n.2739+11A=) c.2766+11A= (n.2766+11A=) n.3539+11A= c.*2611+11A= (n.*2611+11A=) n.3323+11A= c.2643+11A= (n.2643+11A=) n.3287+11A= n.1487+11A= c.*2608+11A= (n.*2608+11A=) n.5661+11A= c.*5A= (n.*5A=) c.*432+9A= (n.*432+9A=) c.*2649+11A= (n.*2649+11A=) c.*2374+11A= (n.*2374+11A=) c.333+575A= n.3767+11A= c.2658+11A= (n.2658+11A=) n.2778+11A= | |
2 | g.43934180A>C | CA2658837720 | LRPPRC | n.2756+10T>G c.*2522+10T>G (n.*2522+10T>G) c.2736+10T>G (n.2736+10T>G) c.2733+10T>G (n.2733+10T>G) n.3320+8T>G c.1154+10T>G c.2727+10T>G (n.2727+10T>G) n.1838+10T>G c.2691+10T>G (n.2691+10T>G) n.2810+10T>G c.2739+10T>G (n.2739+10T>G) c.2766+10T>G (n.2766+10T>G) n.3539+10T>G c.*2611+10T>G (n.*2611+10T>G) n.3323+10T>G c.2643+10T>G (n.2643+10T>G) n.3287+10T>G n.1487+10T>G c.*2608+10T>G (n.*2608+10T>G) n.5661+10T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.*432+8T>G (n.*432+8T>G) c.*2649+10T>G (n.*2649+10T>G) c.*2374+10T>G (n.*2374+10T>G) c.333+574T>G n.3767+10T>G c.2658+10T>G (n.2658+10T>G) n.2778+10T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934180A>T | CA2658837721 | LRPPRC | n.2756+10T>A c.*2522+10T>A (n.*2522+10T>A) c.2736+10T>A (n.2736+10T>A) c.2733+10T>A (n.2733+10T>A) n.3320+8T>A c.1154+10T>A c.2727+10T>A (n.2727+10T>A) n.1838+10T>A c.2691+10T>A (n.2691+10T>A) n.2810+10T>A c.2739+10T>A (n.2739+10T>A) c.2766+10T>A (n.2766+10T>A) n.3539+10T>A c.*2611+10T>A (n.*2611+10T>A) n.3323+10T>A c.2643+10T>A (n.2643+10T>A) n.3287+10T>A n.1487+10T>A c.*2608+10T>A (n.*2608+10T>A) n.5661+10T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.*432+8T>A (n.*432+8T>A) c.*2649+10T>A (n.*2649+10T>A) c.*2374+10T>A (n.*2374+10T>A) c.333+574T>A n.3767+10T>A c.2658+10T>A (n.2658+10T>A) n.2778+10T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934183dup | CA1638351 | LRPPRC | n.2756+10dup c.*2522+10dup (n.*2522+10dup) c.2736+10dup (n.2736+10dup) c.2733+10dup (n.2733+10dup) n.3320+8dup c.1154+10dup c.2727+10dup (n.2727+10dup) n.1838+10dup c.2691+10dup (n.2691+10dup) n.2810+10dup c.2739+10dup (n.2739+10dup) c.2766+10dup (n.2766+10dup) n.3539+10dup c.*2611+10dup (n.*2611+10dup) n.3323+10dup c.2643+10dup (n.2643+10dup) n.3287+10dup n.1487+10dup c.*2608+10dup (n.*2608+10dup) n.5661+10dup c.*4dup (n.*4dup) c.*432+8dup (n.*432+8dup) c.*2649+10dup (n.*2649+10dup) c.*2374+10dup (n.*2374+10dup) c.333+574dup n.3767+10dup c.2658+10dup (n.2658+10dup) n.2778+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43934182A= | CA2493996854 | LRPPRC | n.2756+8T= c.*2522+8T= (n.*2522+8T=) c.2736+8T= (n.2736+8T=) c.2733+8T= (n.2733+8T=) n.3320+6T= c.1154+8T= c.2727+8T= (n.2727+8T=) n.1838+8T= c.2691+8T= (n.2691+8T=) n.2810+8T= c.2739+8T= (n.2739+8T=) c.2766+8T= (n.2766+8T=) n.3539+8T= c.*2611+8T= (n.*2611+8T=) n.3323+8T= c.2643+8T= (n.2643+8T=) n.3287+8T= n.1487+8T= c.*2608+8T= (n.*2608+8T=) n.5661+8T= c.*2T= (n.*2T=) c.*432+6T= (n.*432+6T=) c.*2649+8T= (n.*2649+8T=) c.*2374+8T= (n.*2374+8T=) c.333+572T= n.3767+8T= c.2658+8T= (n.2658+8T=) n.2778+8T= | |
2 | g.43934182A>C | CA1638352 | LRPPRC | n.2756+8T>G c.*2522+8T>G (n.*2522+8T>G) c.2736+8T>G (n.2736+8T>G) c.2733+8T>G (n.2733+8T>G) n.3320+6T>G c.1154+8T>G c.2727+8T>G (n.2727+8T>G) n.1838+8T>G c.2691+8T>G (n.2691+8T>G) n.2810+8T>G c.2739+8T>G (n.2739+8T>G) c.2766+8T>G (n.2766+8T>G) n.3539+8T>G c.*2611+8T>G (n.*2611+8T>G) n.3323+8T>G c.2643+8T>G (n.2643+8T>G) n.3287+8T>G n.1487+8T>G c.*2608+8T>G (n.*2608+8T>G) n.5661+8T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*432+6T>G (n.*432+6T>G) c.*2649+8T>G (n.*2649+8T>G) c.*2374+8T>G (n.*2374+8T>G) c.333+572T>G n.3767+8T>G c.2658+8T>G (n.2658+8T>G) n.2778+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934182A>G | CA2658837723 | LRPPRC | n.2756+8T>C c.*2522+8T>C (n.*2522+8T>C) c.2736+8T>C (n.2736+8T>C) c.2733+8T>C (n.2733+8T>C) n.3320+6T>C c.1154+8T>C c.2727+8T>C (n.2727+8T>C) n.1838+8T>C c.2691+8T>C (n.2691+8T>C) n.2810+8T>C c.2739+8T>C (n.2739+8T>C) c.2766+8T>C (n.2766+8T>C) n.3539+8T>C c.*2611+8T>C (n.*2611+8T>C) n.3323+8T>C c.2643+8T>C (n.2643+8T>C) n.3287+8T>C n.1487+8T>C c.*2608+8T>C (n.*2608+8T>C) n.5661+8T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*432+6T>C (n.*432+6T>C) c.*2649+8T>C (n.*2649+8T>C) c.*2374+8T>C (n.*2374+8T>C) c.333+572T>C n.3767+8T>C c.2658+8T>C (n.2658+8T>C) n.2778+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934182A>T | CA2573134643 | LRPPRC | n.2756+8T>A c.*2522+8T>A (n.*2522+8T>A) c.2736+8T>A (n.2736+8T>A) c.2733+8T>A (n.2733+8T>A) n.3320+6T>A c.1154+8T>A c.2727+8T>A (n.2727+8T>A) n.1838+8T>A c.2691+8T>A (n.2691+8T>A) n.2810+8T>A c.2739+8T>A (n.2739+8T>A) c.2766+8T>A (n.2766+8T>A) n.3539+8T>A c.*2611+8T>A (n.*2611+8T>A) n.3323+8T>A c.2643+8T>A (n.2643+8T>A) n.3287+8T>A n.1487+8T>A c.*2608+8T>A (n.*2608+8T>A) n.5661+8T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*432+6T>A (n.*432+6T>A) c.*2649+8T>A (n.*2649+8T>A) c.*2374+8T>A (n.*2374+8T>A) c.333+572T>A n.3767+8T>A c.2658+8T>A (n.2658+8T>A) n.2778+8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43934183A= | CA2493996855 | LRPPRC | n.2756+7T= c.*2522+7T= (n.*2522+7T=) c.2736+7T= (n.2736+7T=) c.2733+7T= (n.2733+7T=) n.3320+5T= c.1154+7T= c.2727+7T= (n.2727+7T=) n.1838+7T= c.2691+7T= (n.2691+7T=) n.2810+7T= c.2739+7T= (n.2739+7T=) c.2766+7T= (n.2766+7T=) n.3539+7T= c.*2611+7T= (n.*2611+7T=) n.3323+7T= c.2643+7T= (n.2643+7T=) n.3287+7T= n.1487+7T= c.*2608+7T= (n.*2608+7T=) n.5661+7T= c.*1T= (n.*1T=) c.*432+5T= (n.*432+5T=) c.*2649+7T= (n.*2649+7T=) c.*2374+7T= (n.*2374+7T=) c.333+571T= n.3767+7T= c.2658+7T= (n.2658+7T=) n.2778+7T= | |
2 | g.43934183A>G | CA769059364 | LRPPRC | n.2756+7T>C c.*2522+7T>C (n.*2522+7T>C) c.2736+7T>C (n.2736+7T>C) c.2733+7T>C (n.2733+7T>C) n.3320+5T>C c.1154+7T>C c.2727+7T>C (n.2727+7T>C) n.1838+7T>C c.2691+7T>C (n.2691+7T>C) n.2810+7T>C c.2739+7T>C (n.2739+7T>C) c.2766+7T>C (n.2766+7T>C) n.3539+7T>C c.*2611+7T>C (n.*2611+7T>C) n.3323+7T>C c.2643+7T>C (n.2643+7T>C) n.3287+7T>C n.1487+7T>C c.*2608+7T>C (n.*2608+7T>C) n.5661+7T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*432+5T>C (n.*432+5T>C) c.*2649+7T>C (n.*2649+7T>C) c.*2374+7T>C (n.*2374+7T>C) c.333+571T>C n.3767+7T>C c.2658+7T>C (n.2658+7T>C) n.2778+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934184T>C | CA2493996856 | LRPPRC | n.2756+6A>G c.*2522+6A>G (n.*2522+6A>G) c.2736+6A>G (n.2736+6A>G) c.2733+6A>G (n.2733+6A>G) n.3320+4A>G c.1154+6A>G c.2727+6A>G (n.2727+6A>G) n.1838+6A>G c.2691+6A>G (n.2691+6A>G) n.2810+6A>G c.2739+6A>G (n.2739+6A>G) c.2766+6A>G (n.2766+6A>G) n.3539+6A>G c.*2611+6A>G (n.*2611+6A>G) n.3323+6A>G c.2643+6A>G (n.2643+6A>G) n.3287+6A>G n.1487+6A>G c.*2608+6A>G (n.*2608+6A>G) n.5661+6A>G c.2742A>G (p.Ter914Trp) c.*432+4A>G (n.*432+4A>G) c.*2649+6A>G (n.*2649+6A>G) c.*2374+6A>G (n.*2374+6A>G) c.333+570A>G n.3767+6A>G c.2658+6A>G (n.2658+6A>G) n.2778+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934184T= | CA2493996857 | LRPPRC | n.2756+6A= c.*2522+6A= (n.*2522+6A=) c.2736+6A= (n.2736+6A=) c.2733+6A= (n.2733+6A=) n.3320+4A= c.1154+6A= c.2727+6A= (n.2727+6A=) n.1838+6A= c.2691+6A= (n.2691+6A=) n.2810+6A= c.2739+6A= (n.2739+6A=) c.2766+6A= (n.2766+6A=) n.3539+6A= c.*2611+6A= (n.*2611+6A=) n.3323+6A= c.2643+6A= (n.2643+6A=) n.3287+6A= n.1487+6A= c.*2608+6A= (n.*2608+6A=) n.5661+6A= c.2742A= (p.Ter914=) c.*432+4A= (n.*432+4A=) c.*2649+6A= (n.*2649+6A=) c.*2374+6A= (n.*2374+6A=) c.333+570A= n.3767+6A= c.2658+6A= (n.2658+6A=) n.2778+6A= | |
2 | g.43934185C>A | CA2658837726 | LRPPRC | n.2756+5G>T c.*2522+5G>T (n.*2522+5G>T) c.2736+5G>T (n.2736+5G>T) c.2733+5G>T (n.2733+5G>T) n.3320+3G>T c.1154+5G>T c.2727+5G>T (n.2727+5G>T) n.1838+5G>T c.2691+5G>T (n.2691+5G>T) n.2810+5G>T c.2739+5G>T (n.2739+5G>T) c.2766+5G>T (n.2766+5G>T) n.3539+5G>T c.*2611+5G>T (n.*2611+5G>T) n.3323+5G>T c.2643+5G>T (n.2643+5G>T) n.3287+5G>T n.1487+5G>T c.*2608+5G>T (n.*2608+5G>T) n.5661+5G>T c.2741G>T (p.Ter914Leu) c.*432+3G>T (n.*432+3G>T) c.*2649+5G>T (n.*2649+5G>T) c.*2374+5G>T (n.*2374+5G>T) c.333+569G>T n.3767+5G>T c.2658+5G>T (n.2658+5G>T) n.2778+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934185C>T | CA2658837725 | LRPPRC | n.2756+5G>A c.*2522+5G>A (n.*2522+5G>A) c.2736+5G>A (n.2736+5G>A) c.2733+5G>A (n.2733+5G>A) n.3320+3G>A c.1154+5G>A c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) n.1838+5G>A c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) n.2810+5G>A c.2739+5G>A (n.2739+5G>A) c.2766+5G>A (n.2766+5G>A) n.3539+5G>A c.*2611+5G>A (n.*2611+5G>A) n.3323+5G>A c.2643+5G>A (n.2643+5G>A) n.3287+5G>A n.1487+5G>A c.*2608+5G>A (n.*2608+5G>A) n.5661+5G>A c.2741G>A (p.Ter914=) c.*432+3G>A (n.*432+3G>A) c.*2649+5G>A (n.*2649+5G>A) c.*2374+5G>A (n.*2374+5G>A) c.333+569G>A n.3767+5G>A c.2658+5G>A (n.2658+5G>A) n.2778+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934188_43934189del | CA2658837724 | LRPPRC | n.2756+4_2756+5del c.*2522+4_*2522+5del (n.*2522+4_*2522+5del) c.2736+4_2736+5del (n.2736+4_2736+5del) c.2733+4_2733+5del (n.2733+4_2733+5del) n.3320+2_3320+3del c.1154+4_1154+5del c.2727+4_2727+5del (n.2727+4_2727+5del) n.1838+4_1838+5del c.2691+4_2691+5del (n.2691+4_2691+5del) n.2810+4_2810+5del c.2739+4_2739+5del (n.2739+4_2739+5del) c.2766+4_2766+5del (n.2766+4_2766+5del) n.3539+4_3539+5del c.*2611+4_*2611+5del (n.*2611+4_*2611+5del) n.3323+4_3323+5del c.2643+4_2643+5del (n.2643+4_2643+5del) n.3287+4_3287+5del n.1487+4_1487+5del c.*2608+4_*2608+5del (n.*2608+4_*2608+5del) n.5661+4_5661+5del c.2740_2741del (p.Ter914IleextTer7) c.*432+2_*432+3del c.*2649+4_*2649+5del (n.*2649+4_*2649+5del) c.*2374+4_*2374+5del (n.*2374+4_*2374+5del) c.333+568_333+569del n.3767+4_3767+5del c.2658+4_2658+5del (n.2658+4_2658+5del) n.2778+4_2778+5del | gnomAD v4 |
2 | g.43934186A>T | CA2658837727 | LRPPRC | n.2756+4T>A c.*2522+4T>A (n.*2522+4T>A) c.2736+4T>A (n.2736+4T>A) c.2733+4T>A (n.2733+4T>A) n.3320+2T>A c.1154+4T>A c.2727+4T>A (n.2727+4T>A) n.1838+4T>A c.2691+4T>A (n.2691+4T>A) n.2810+4T>A c.2739+4T>A (n.2739+4T>A) c.2766+4T>A (n.2766+4T>A) n.3539+4T>A c.*2611+4T>A (n.*2611+4T>A) n.3323+4T>A c.2643+4T>A (n.2643+4T>A) n.3287+4T>A n.1487+4T>A c.*2608+4T>A (n.*2608+4T>A) n.5661+4T>A c.2740T>A (p.Ter914Arg) c.*432+2T>A (n.*432+2T>A) c.*2649+4T>A (n.*2649+4T>A) c.*2374+4T>A (n.*2374+4T>A) c.333+568T>A n.3767+4T>A c.2658+4T>A (n.2658+4T>A) n.2778+4T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934187C>A | CA2658837728 | LRPPRC | n.2756+3G>T c.*2522+3G>T (n.*2522+3G>T) c.2736+3G>T (n.2736+3G>T) c.2733+3G>T (n.2733+3G>T) n.3320+1G>T c.1154+3G>T c.2727+3G>T (n.2727+3G>T) n.1838+3G>T c.2691+3G>T (n.2691+3G>T) n.2810+3G>T c.2739+3G>T (n.2739+3G>T) c.2766+3G>T (n.2766+3G>T) n.3539+3G>T c.*2611+3G>T (n.*2611+3G>T) n.3323+3G>T c.2643+3G>T (n.2643+3G>T) n.3287+3G>T n.1487+3G>T c.*2608+3G>T (n.*2608+3G>T) n.5661+3G>T c.2739G>T (p.Val913=) c.*432+1G>T (n.*432+1G>T) c.*2649+3G>T (n.*2649+3G>T) c.*2374+3G>T (n.*2374+3G>T) c.333+567G>T n.3767+3G>T c.2658+3G>T (n.2658+3G>T) n.2778+3G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934187C= | CA2493996858 | LRPPRC | n.2756+3G= c.*2522+3G= (n.*2522+3G=) c.2736+3G= (n.2736+3G=) c.2733+3G= (n.2733+3G=) n.3320+1G= c.1154+3G= c.2727+3G= (n.2727+3G=) n.1838+3G= c.2691+3G= (n.2691+3G=) n.2810+3G= c.2739+3G= (n.2739+3G=) c.2766+3G= (n.2766+3G=) n.3539+3G= c.*2611+3G= (n.*2611+3G=) n.3323+3G= c.2643+3G= (n.2643+3G=) n.3287+3G= n.1487+3G= c.*2608+3G= (n.*2608+3G=) n.5661+3G= c.2739G= (p.Val913=) c.*432+1G= (n.*432+1G=) c.*2649+3G= (n.*2649+3G=) c.*2374+3G= (n.*2374+3G=) c.333+567G= n.3767+3G= c.2658+3G= (n.2658+3G=) n.2778+3G= | |
2 | g.43934187C>T | CA2493996859 | LRPPRC | n.2756+3G>A c.*2522+3G>A (n.*2522+3G>A) c.2736+3G>A (n.2736+3G>A) c.2733+3G>A (n.2733+3G>A) n.3320+1G>A c.1154+3G>A c.2727+3G>A (n.2727+3G>A) n.1838+3G>A c.2691+3G>A (n.2691+3G>A) n.2810+3G>A c.2739+3G>A (n.2739+3G>A) c.2766+3G>A (n.2766+3G>A) n.3539+3G>A c.*2611+3G>A (n.*2611+3G>A) n.3323+3G>A c.2643+3G>A (n.2643+3G>A) n.3287+3G>A n.1487+3G>A c.*2608+3G>A (n.*2608+3G>A) n.5661+3G>A c.2739G>A (p.Val913=) c.*432+1G>A (n.*432+1G>A) c.*2649+3G>A (n.*2649+3G>A) c.*2374+3G>A (n.*2374+3G>A) c.333+567G>A n.3767+3G>A c.2658+3G>A (n.2658+3G>A) n.2778+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934188A>C | CA346671021 | LRPPRC | n.2756+2T>G c.*2522+2T>G (n.*2522+2T>G) c.2736+2T>G (n.2736+2T>G) c.2733+2T>G (n.2733+2T>G) n.3320T>G c.1154+2T>G c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) n.1838+2T>G c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) n.2810+2T>G c.2739+2T>G (n.2739+2T>G) c.2766+2T>G (n.2766+2T>G) n.3539+2T>G c.*2611+2T>G (n.*2611+2T>G) n.3323+2T>G c.2643+2T>G (n.2643+2T>G) n.3287+2T>G n.1487+2T>G c.*2608+2T>G (n.*2608+2T>G) n.5661+2T>G c.2738T>G (p.Val913Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*2649+2T>G (n.*2649+2T>G) c.*2374+2T>G (n.*2374+2T>G) c.333+566T>G n.3767+2T>G c.2658+2T>G (n.2658+2T>G) n.2778+2T>G | |
2 | g.43934188A>G | CA346671022 | LRPPRC | n.2756+2T>C c.*2522+2T>C (n.*2522+2T>C) c.2736+2T>C (n.2736+2T>C) c.2733+2T>C (n.2733+2T>C) n.3320T>C c.1154+2T>C c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) n.1838+2T>C c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) n.2810+2T>C c.2739+2T>C (n.2739+2T>C) c.2766+2T>C (n.2766+2T>C) n.3539+2T>C c.*2611+2T>C (n.*2611+2T>C) n.3323+2T>C c.2643+2T>C (n.2643+2T>C) n.3287+2T>C n.1487+2T>C c.*2608+2T>C (n.*2608+2T>C) n.5661+2T>C c.2738T>C (p.Val913Ala) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*2649+2T>C (n.*2649+2T>C) c.*2374+2T>C (n.*2374+2T>C) c.333+566T>C n.3767+2T>C c.2658+2T>C (n.2658+2T>C) n.2778+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934188A>T | CA346671023 | LRPPRC | n.2756+2T>A c.*2522+2T>A (n.*2522+2T>A) c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2733+2T>A (n.2733+2T>A) n.3320T>A c.1154+2T>A c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) n.1838+2T>A c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) n.2810+2T>A c.2739+2T>A (n.2739+2T>A) c.2766+2T>A (n.2766+2T>A) n.3539+2T>A c.*2611+2T>A (n.*2611+2T>A) n.3323+2T>A c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) n.3287+2T>A n.1487+2T>A c.*2608+2T>A (n.*2608+2T>A) n.5661+2T>A c.2738T>A (p.Val913Glu) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*2649+2T>A (n.*2649+2T>A) c.*2374+2T>A (n.*2374+2T>A) c.333+566T>A n.3767+2T>A c.2658+2T>A (n.2658+2T>A) n.2778+2T>A | |
2 | g.43934189C>A | CA346671024 | LRPPRC | n.2756+1G>T c.*2522+1G>T (n.*2522+1G>T) c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2733+1G>T (n.2733+1G>T) n.3319G>T c.1154+1G>T c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) n.1838+1G>T c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) n.2810+1G>T c.2739+1G>T (n.2739+1G>T) c.2766+1G>T (n.2766+1G>T) n.3539+1G>T c.*2611+1G>T (n.*2611+1G>T) n.3323+1G>T c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) n.3287+1G>T n.1487+1G>T c.*2608+1G>T (n.*2608+1G>T) n.5661+1G>T c.2737G>T (p.Val913Leu) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*2649+1G>T (n.*2649+1G>T) c.*2374+1G>T (n.*2374+1G>T) c.333+565G>T n.3767+1G>T c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) n.2778+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43934189C= | CA2493996860 | LRPPRC | n.2756+1G= c.*2522+1G= (n.*2522+1G=) c.2736+1G= (n.2736+1G=) c.2733+1G= (n.2733+1G=) n.3319G= c.1154+1G= c.2727+1G= (n.2727+1G=) n.1838+1G= c.2691+1G= (n.2691+1G=) n.2810+1G= c.2739+1G= (n.2739+1G=) c.2766+1G= (n.2766+1G=) n.3539+1G= c.*2611+1G= (n.*2611+1G=) n.3323+1G= c.2643+1G= (n.2643+1G=) n.3287+1G= n.1487+1G= c.*2608+1G= (n.*2608+1G=) n.5661+1G= c.2737G= (p.Val913=) c.*431G= (n.*431G=) c.*2649+1G= (n.*2649+1G=) c.*2374+1G= (n.*2374+1G=) c.333+565G= n.3767+1G= c.2658+1G= (n.2658+1G=) n.2778+1G= | |
2 | g.43934189C>G | CA346671025 | LRPPRC | n.2756+1G>C c.*2522+1G>C (n.*2522+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2733+1G>C (n.2733+1G>C) n.3319G>C c.1154+1G>C c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) n.1838+1G>C c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) n.2810+1G>C c.2739+1G>C (n.2739+1G>C) c.2766+1G>C (n.2766+1G>C) n.3539+1G>C c.*2611+1G>C (n.*2611+1G>C) n.3323+1G>C c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) n.3287+1G>C n.1487+1G>C c.*2608+1G>C (n.*2608+1G>C) n.5661+1G>C c.2737G>C (p.Val913Leu) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*2649+1G>C (n.*2649+1G>C) c.*2374+1G>C (n.*2374+1G>C) c.333+565G>C n.3767+1G>C c.2658+1G>C (n.2658+1G>C) n.2778+1G>C | |
2 | g.43934189C>T | CA346671026 | LRPPRC | n.2756+1G>A c.*2522+1G>A (n.*2522+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2733+1G>A (n.2733+1G>A) n.3319G>A c.1154+1G>A c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) n.1838+1G>A c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) n.2810+1G>A c.2739+1G>A (n.2739+1G>A) c.2766+1G>A (n.2766+1G>A) n.3539+1G>A c.*2611+1G>A (n.*2611+1G>A) n.3323+1G>A c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) n.3287+1G>A n.1487+1G>A c.*2608+1G>A (n.*2608+1G>A) n.5661+1G>A c.2737G>A (p.Val913Met) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*2649+1G>A (n.*2649+1G>A) c.*2374+1G>A (n.*2374+1G>A) c.333+565G>A n.3767+1G>A c.2658+1G>A (n.2658+1G>A) n.2778+1G>A | |
2 | g.43934190C>A | CA346671027 | LRPPRC | n.2756G>T c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.2736G>T (p.Glu912Asp) c.2733G>T (p.Glu911Asp) n.3318G>T c.1154G>T c.2727G>T (p.Glu909Asp) n.1838G>T c.2691G>T (p.Glu897Asp) n.2810G>T c.2739G>T (p.Glu913Asp) c.2766G>T (p.Glu922Asp) n.3539G>T c.*2611G>T (n.*2611G>T) n.3323G>T c.2643G>T (p.Glu881Asp) n.3287G>T n.1487G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) n.5661G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.333+564G>T n.3767G>T c.2658G>T (p.Glu886Asp) n.2778G>T | |
2 | g.43934190C>G | CA346671028 | LRPPRC | n.2756G>C c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.2736G>C (p.Glu912Asp) c.2733G>C (p.Glu911Asp) n.3318G>C c.1154G>C c.2727G>C (p.Glu909Asp) n.1838G>C c.2691G>C (p.Glu897Asp) n.2810G>C c.2739G>C (p.Glu913Asp) c.2766G>C (p.Glu922Asp) n.3539G>C c.*2611G>C (n.*2611G>C) n.3323G>C c.2643G>C (p.Glu881Asp) n.3287G>C n.1487G>C c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.5661G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.333+564G>C n.3767G>C c.2658G>C (p.Glu886Asp) n.2778G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934190C>T | CA425909331 | LRPPRC | n.2756G>A c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.2736G>A (p.Glu912=) c.2733G>A (p.Glu911=) n.3318G>A c.1154G>A c.2727G>A (p.Glu909=) n.1838G>A c.2691G>A (p.Glu897=) n.2810G>A c.2739G>A (p.Glu913=) c.2766G>A (p.Glu922=) n.3539G>A c.*2611G>A (n.*2611G>A) n.3323G>A c.2643G>A (p.Glu881=) n.3287G>A n.1487G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.5661G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.333+564G>A n.3767G>A c.2658G>A (p.Glu886=) n.2778G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934191T>A | CA346671029 | LRPPRC | n.2755A>T c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) n.3317A>T c.1153A>T c.2726A>T (p.Glu909Val) n.1837A>T c.2690A>T (p.Glu897Val) n.2809A>T c.2738A>T (p.Glu913Val) c.2765A>T (p.Glu922Val) n.3538A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.3322A>T c.2642A>T (p.Glu881Val) n.3286A>T n.1486A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.5660A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.333+563A>T n.3766A>T c.2657A>T (p.Glu886Val) n.2777A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934191T>C | CA346671030 | LRPPRC | n.2755A>G c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) n.3317A>G c.1153A>G c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.1837A>G c.2690A>G (p.Glu897Gly) n.2809A>G c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.2765A>G (p.Glu922Gly) n.3538A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.3322A>G c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.3286A>G n.1486A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.5660A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.333+563A>G n.3766A>G c.2657A>G (p.Glu886Gly) n.2777A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43934197A>G | CA346671043 | LRPPRC | n.2749T>C c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.2729T>C (p.Ile910Thr) c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.3311T>C c.1147T>C c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.1831T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) n.2803T>C c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.2759T>C (p.Ile920Thr) n.3532T>C c.*2604T>C (n.*2604T>C) n.3316T>C c.2636T>C (p.Ile879Thr) n.3280T>C n.1480T>C c.*2601T>C (n.*2601T>C) n.5654T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.333+557T>C n.3760T>C c.2651T>C (p.Ile884Thr) n.2771T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934197A>T | CA346671042 | LRPPRC | n.2749T>A c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.2729T>A (p.Ile910Asn) c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.3311T>A c.1147T>A c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.1831T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) n.2803T>A c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.2759T>A (p.Ile920Asn) n.3532T>A c.*2604T>A (n.*2604T>A) n.3316T>A c.2636T>A (p.Ile879Asn) n.3280T>A n.1480T>A c.*2601T>A (n.*2601T>A) n.5654T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.333+557T>A n.3760T>A c.2651T>A (p.Ile884Asn) n.2771T>A | |
2 | g.43934197_43934200delinsATCT | CA2493996863 | LRPPRC | n.2746_2749delinsAGAT c.*2512_*2515delinsAGAT (n.*2512_*2515delinsAGAT) c.2726_2729delinsAGAT (p.Lys909=) c.2723_2726delinsAGAT (p.Lys908=) n.3308_3311delinsAGAT c.1144_1147delinsAGAT c.2717_2720delinsAGAT (p.Lys906=) n.1828_1831delinsAGAT c.2681_2684delinsAGAT (p.Lys894=) n.2800_2803delinsAGAT c.2729_2732delinsAGAT (p.Lys910=) c.2756_2759delinsAGAT (p.Lys919=) n.3529_3532delinsAGAT c.*2601_*2604delinsAGAT (n.*2601_*2604delinsAGAT) n.3313_3316delinsAGAT c.2633_2636delinsAGAT (p.Lys878=) n.3277_3280delinsAGAT n.1477_1480delinsAGAT c.*2598_*2601delinsAGAT (n.*2598_*2601delinsAGAT) n.5651_5654delinsAGAT c.*420_*423delinsAGAT (n.*420_*423delinsAGAT) c.*2639_*2642delinsAGAT (n.*2639_*2642delinsAGAT) c.*2364_*2367delinsAGAT (n.*2364_*2367delinsAGAT) c.333+554_333+557delinsAGAT n.3757_3760delinsAGAT c.2648_2651delinsAGAT (p.Lys883=) n.2768_2771delinsAGAT | |
2 | g.43934198T>A | CA346671044 | LRPPRC | n.2748A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.2728A>T (p.Ile910Phe) c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.3310A>T c.1146A>T c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.1830A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) n.2802A>T c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.3531A>T c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.3315A>T c.2635A>T (p.Ile879Phe) n.3279A>T n.1479A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) n.5653A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.333+556A>T n.3759A>T c.2650A>T (p.Ile884Phe) n.2770A>T | |
2 | g.43934198T>C | CA346671045 | LRPPRC | n.2748A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.2728A>G (p.Ile910Val) c.2725A>G (p.Ile909Val) n.3310A>G c.1146A>G c.2719A>G (p.Ile907Val) n.1830A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) n.2802A>G c.2731A>G (p.Ile911Val) c.2758A>G (p.Ile920Val) n.3531A>G c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.3315A>G c.2635A>G (p.Ile879Val) n.3279A>G n.1479A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.5653A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.333+556A>G n.3759A>G c.2650A>G (p.Ile884Val) n.2770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934198T>G | CA346671046 | LRPPRC | n.2748A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.2728A>C (p.Ile910Leu) c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.3310A>C c.1146A>C c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.1830A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) n.2802A>C c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.3531A>C c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.3315A>C c.2635A>C (p.Ile879Leu) n.3279A>C n.1479A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) n.5653A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.333+556A>C n.3759A>C c.2650A>C (p.Ile884Leu) n.2770A>C | |
2 | g.43934198T= | CA2493996864 | LRPPRC | n.2748A= c.*2514A= (n.*2514A=) c.2728A= (p.Ile910=) c.2725A= (p.Ile909=) n.3310A= c.1146A= c.2719A= (p.Ile907=) n.1830A= c.2683A= (p.Ile895=) n.2802A= c.2731A= (p.Ile911=) c.2758A= (p.Ile920=) n.3531A= c.*2603A= (n.*2603A=) n.3315A= c.2635A= (p.Ile879=) n.3279A= n.1479A= c.*2600A= (n.*2600A=) n.5653A= c.*422A= (n.*422A=) c.*2641A= (n.*2641A=) c.*2366A= (n.*2366A=) c.333+556A= n.3759A= c.2650A= (p.Ile884=) n.2770A= | |
2 | g.43934202_43934204del | CA279903 | LRPPRC | n.2746_2748del c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) c.2726_2728del (p.Lys909del) c.2723_2725del (p.Lys908del) n.3308_3310del c.1144_1146del c.2717_2719del (p.Lys906del) n.1828_1830del c.2681_2683del (p.Lys894del) n.2800_2802del c.2729_2731del (p.Lys910del) c.2756_2758del (p.Lys919del) n.3529_3531del c.*2601_*2603del (n.*2601_*2603del) n.3313_3315del c.2633_2635del (p.Lys878del) n.3277_3279del n.1477_1479del c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del) n.5651_5653del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.*2639_*2641del (n.*2639_*2641del) c.*2364_*2366del (n.*2364_*2366del) c.333+554_333+556del n.3757_3759del c.2648_2650del (p.Lys883del) n.2768_2770del | ClinVar dbSNP |
2 | g.43934199C>A | CA1638354 | LRPPRC | n.2747G>T c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) n.3309G>T c.1145G>T c.2718G>T (p.Lys906Asn) n.1829G>T c.2682G>T (p.Lys894Asn) n.2801G>T c.2730G>T (p.Lys910Asn) c.2757G>T (p.Lys919Asn) n.3530G>T c.*2602G>T (n.*2602G>T) n.3314G>T c.2634G>T (p.Lys878Asn) n.3278G>T n.1478G>T c.*2599G>T (n.*2599G>T) n.5652G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.333+555G>T n.3758G>T c.2649G>T (p.Lys883Asn) n.2769G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934199C= | CA2493996865 | LRPPRC | n.2747G= c.*2513G= (n.*2513G=) c.2727G= (p.Lys909=) c.2724G= (p.Lys908=) n.3309G= c.1145G= c.2718G= (p.Lys906=) n.1829G= c.2682G= (p.Lys894=) n.2801G= c.2730G= (p.Lys910=) c.2757G= (p.Lys919=) n.3530G= c.*2602G= (n.*2602G=) n.3314G= c.2634G= (p.Lys878=) n.3278G= n.1478G= c.*2599G= (n.*2599G=) n.5652G= c.*421G= (n.*421G=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.333+555G= n.3758G= c.2649G= (p.Lys883=) n.2769G= | |
2 | g.43934199C>G | CA346671047 | LRPPRC | n.2747G>C c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) n.3309G>C c.1145G>C c.2718G>C (p.Lys906Asn) n.1829G>C c.2682G>C (p.Lys894Asn) n.2801G>C c.2730G>C (p.Lys910Asn) c.2757G>C (p.Lys919Asn) n.3530G>C c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.3314G>C c.2634G>C (p.Lys878Asn) n.3278G>C n.1478G>C c.*2599G>C (n.*2599G>C) n.5652G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.333+555G>C n.3758G>C c.2649G>C (p.Lys883Asn) n.2769G>C | |
2 | g.43934199C>T | CA1638353 | LRPPRC | n.2747G>A c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2727G>A (p.Lys909=) c.2724G>A (p.Lys908=) n.3309G>A c.1145G>A c.2718G>A (p.Lys906=) n.1829G>A c.2682G>A (p.Lys894=) n.2801G>A c.2730G>A (p.Lys910=) c.2757G>A (p.Lys919=) n.3530G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) n.3314G>A c.2634G>A (p.Lys878=) n.3278G>A n.1478G>A c.*2599G>A (n.*2599G>A) n.5652G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.333+555G>A n.3758G>A c.2649G>A (p.Lys883=) n.2769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934200T>A | CA346671048 | LRPPRC | n.2746A>T c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) n.3308A>T c.1144A>T c.2717A>T (p.Lys906Met) n.1828A>T c.2681A>T (p.Lys894Met) n.2800A>T c.2729A>T (p.Lys910Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) n.3529A>T c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.3313A>T c.2633A>T (p.Lys878Met) n.3277A>T n.1477A>T c.*2598A>T (n.*2598A>T) n.5651A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.333+554A>T n.3757A>T c.2648A>T (p.Lys883Met) n.2768A>T | |
2 | g.43934200T>C | CA46448091 | LRPPRC | n.2746A>G c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) n.3308A>G c.1144A>G c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.1828A>G c.2681A>G (p.Lys894Arg) n.2800A>G c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.3529A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.3313A>G c.2633A>G (p.Lys878Arg) n.3277A>G n.1477A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) n.5651A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.333+554A>G n.3757A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) n.2768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934200T>G | CA346671049 | LRPPRC | n.2746A>C c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) n.3308A>C c.1144A>C c.2717A>C (p.Lys906Thr) n.1828A>C c.2681A>C (p.Lys894Thr) n.2800A>C c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.3529A>C c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.3313A>C c.2633A>C (p.Lys878Thr) n.3277A>C n.1477A>C c.*2598A>C (n.*2598A>C) n.5651A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.333+554A>C n.3757A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) n.2768A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43934201T>A | CA346671050 | LRPPRC | n.2745A>T c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) n.3307A>T c.1143A>T c.2716A>T (p.Lys906Ter) n.1827A>T c.2680A>T (p.Lys894Ter) n.2799A>T c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.3528A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) n.3312A>T c.2632A>T (p.Lys878Ter) n.3276A>T n.1476A>T c.*2597A>T (n.*2597A>T) n.5650A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.333+553A>T n.3756A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) n.2767A>T | |
2 | g.43934201T>C | CA1638355 | LRPPRC | n.2745A>G c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) n.3307A>G c.1143A>G c.2716A>G (p.Lys906Glu) n.1827A>G c.2680A>G (p.Lys894Glu) n.2799A>G c.2728A>G (p.Lys910Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.3528A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.3312A>G c.2632A>G (p.Lys878Glu) n.3276A>G n.1476A>G c.*2597A>G (n.*2597A>G) n.5650A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.333+553A>G n.3756A>G c.2647A>G (p.Lys883Glu) n.2767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43934201T= | CA2493996867 | LRPPRC | n.2745A= c.*2511A= (n.*2511A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2722A= (p.Lys908=) n.3307A= c.1143A= c.2716A= (p.Lys906=) n.1827A= c.2680A= (p.Lys894=) n.2799A= c.2728A= (p.Lys910=) c.2755A= (p.Lys919=) n.3528A= c.*2600A= (n.*2600A=) n.3312A= c.2632A= (p.Lys878=) n.3276A= n.1476A= c.*2597A= (n.*2597A=) n.5650A= c.*419A= (n.*419A=) c.*2638A= (n.*2638A=) c.*2363A= (n.*2363A=) c.333+553A= n.3756A= c.2647A= (p.Lys883=) n.2767A= | |
2 | g.43934202C>A | CA346671052 | LRPPRC | n.2744G>T c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.2721G>T (p.Lys907Asn) n.3306G>T c.1142G>T c.2715G>T (p.Lys905Asn) n.1826G>T c.2679G>T (p.Lys893Asn) n.2798G>T c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) n.3527G>T c.*2599G>T (n.*2599G>T) n.3311G>T c.2631G>T (p.Lys877Asn) n.3275G>T n.1475G>T c.*2596G>T (n.*2596G>T) n.5649G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.333+552G>T n.3755G>T c.2646G>T (p.Lys882Asn) n.2766G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934202C= | CA2493996868 | LRPPRC | n.2744G= c.*2510G= (n.*2510G=) c.2724G= (p.Lys908=) c.2721G= (p.Lys907=) n.3306G= c.1142G= c.2715G= (p.Lys905=) n.1826G= c.2679G= (p.Lys893=) n.2798G= c.2727G= (p.Lys909=) c.2754G= (p.Lys918=) n.3527G= c.*2599G= (n.*2599G=) n.3311G= c.2631G= (p.Lys877=) n.3275G= n.1475G= c.*2596G= (n.*2596G=) n.5649G= c.*418G= (n.*418G=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*2362G= (n.*2362G=) c.333+552G= n.3755G= c.2646G= (p.Lys882=) n.2766G= | |
2 | g.43934202C>G | CA346671053 | LRPPRC | n.2744G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.2721G>C (p.Lys907Asn) n.3306G>C c.1142G>C c.2715G>C (p.Lys905Asn) n.1826G>C c.2679G>C (p.Lys893Asn) n.2798G>C c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) n.3527G>C c.*2599G>C (n.*2599G>C) n.3311G>C c.2631G>C (p.Lys877Asn) n.3275G>C n.1475G>C c.*2596G>C (n.*2596G>C) n.5649G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.333+552G>C n.3755G>C c.2646G>C (p.Lys882Asn) n.2766G>C | |
2 | g.43934202C>T | CA425909346 | LRPPRC | n.2744G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.2724G>A (p.Lys908=) c.2721G>A (p.Lys907=) n.3306G>A c.1142G>A c.2715G>A (p.Lys905=) n.1826G>A c.2679G>A (p.Lys893=) n.2798G>A c.2727G>A (p.Lys909=) c.2754G>A (p.Lys918=) n.3527G>A c.*2599G>A (n.*2599G>A) n.3311G>A c.2631G>A (p.Lys877=) n.3275G>A n.1475G>A c.*2596G>A (n.*2596G>A) n.5649G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.333+552G>A n.3755G>A c.2646G>A (p.Lys882=) n.2766G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43934203T>A | CA346671054 | LRPPRC | n.2743A>T c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.2723A>T (p.Lys908Met) c.2720A>T (p.Lys907Met) n.3305A>T c.1141A>T c.2714A>T (p.Lys905Met) n.1825A>T c.2678A>T (p.Lys893Met) n.2797A>T c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) n.3526A>T c.*2598A>T (n.*2598A>T) n.3310A>T c.2630A>T (p.Lys877Met) n.3274A>T n.1474A>T c.*2595A>T (n.*2595A>T) n.5648A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.333+551A>T n.3754A>T c.2645A>T (p.Lys882Met) n.2765A>T | |
2 | g.43934203T>C | CA346671055 | LRPPRC | n.2743A>G c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.3305A>G c.1141A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) n.1825A>G c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.2797A>G c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) n.3526A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) n.3310A>G c.2630A>G (p.Lys877Arg) n.3274A>G n.1474A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.5648A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.333+551A>G n.3754A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) n.2765A>G | dbSNP |
2 | g.43934203T>G | CA346671056 | LRPPRC | n.2743A>C c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.3305A>C c.1141A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) n.1825A>C c.2678A>C (p.Lys893Thr) n.2797A>C c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) n.3526A>C c.*2598A>C (n.*2598A>C) n.3310A>C c.2630A>C (p.Lys877Thr) n.3274A>C n.1474A>C c.*2595A>C (n.*2595A>C) n.5648A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.333+551A>C n.3754A>C c.2645A>C (p.Lys882Thr) n.2765A>C | |
2 | g.43934204T>A | CA346671057 | LRPPRC | n.2742A>T c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.3304A>T c.1140A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) n.1824A>T c.2677A>T (p.Lys893Ter) n.2796A>T c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) n.3525A>T c.*2597A>T (n.*2597A>T) n.3309A>T c.2629A>T (p.Lys877Ter) n.3273A>T n.1473A>T c.*2594A>T (n.*2594A>T) n.5647A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.*2360A>T (n.*2360A>T) c.333+550A>T n.3753A>T c.2644A>T (p.Lys882Ter) n.2764A>T | |
2 | g.43934204T>C | CA346671059 | LRPPRC | n.2742A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.3304A>G c.1140A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) n.1824A>G c.2677A>G (p.Lys893Glu) n.2796A>G c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) n.3525A>G c.*2597A>G (n.*2597A>G) n.3309A>G c.2629A>G (p.Lys877Glu) n.3273A>G n.1473A>G c.*2594A>G (n.*2594A>G) n.5647A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.333+550A>G n.3753A>G c.2644A>G (p.Lys882Glu) n.2764A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934204T>G | CA346671058 | LRPPRC | n.2742A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.3304A>C c.1140A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) n.1824A>C c.2677A>C (p.Lys893Gln) n.2796A>C c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) n.3525A>C c.*2597A>C (n.*2597A>C) n.3309A>C c.2629A>C (p.Lys877Gln) n.3273A>C n.1473A>C c.*2594A>C (n.*2594A>C) n.5647A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.*2360A>C (n.*2360A>C) c.333+550A>C n.3753A>C c.2644A>C (p.Lys882Gln) n.2764A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43934205G>A | CA425909348 | LRPPRC | n.2741C>T c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.2721C>T (p.Ala907=) c.2718C>T (p.Ala906=) n.3303C>T c.1139C>T c.2712C>T (p.Ala904=) n.1823C>T c.2676C>T (p.Ala892=) n.2795C>T c.2724C>T (p.Ala908=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.3524C>T c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.3308C>T c.2628C>T (p.Ala876=) n.3272C>T n.1472C>T c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.5646C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.333+549C>T n.3752C>T c.2643C>T (p.Ala881=) n.2763C>T | |
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2 | g.43934207C>T | CA346671065 | LRPPRC | n.2739G>A c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.2716G>A (p.Ala906Thr) n.3301G>A c.1137G>A c.2710G>A (p.Ala904Thr) n.1821G>A c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.2793G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.3522G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) n.3306G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) n.3270G>A n.1470G>A c.*2591G>A (n.*2591G>A) n.5644G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.333+547G>A n.3750G>A c.2641G>A (p.Ala881Thr) n.2761G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934208C>G | CA346671067 | LRPPRC | n.2738G>C c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.2715G>C (p.Glu905Asp) n.3300G>C c.1136G>C c.2709G>C (p.Glu903Asp) n.1820G>C c.2673G>C (p.Glu891Asp) n.2792G>C c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.2748G>C (p.Glu916Asp) n.3521G>C c.*2593G>C (n.*2593G>C) n.3305G>C c.2625G>C (p.Glu875Asp) n.3269G>C n.1469G>C c.*2590G>C (n.*2590G>C) n.5643G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.333+546G>C n.3749G>C c.2640G>C (p.Glu880Asp) n.2760G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43934210C>T | CA346671071 | LRPPRC | n.2736G>A c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.3298G>A c.1134G>A c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.1818G>A c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.2790G>A c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.2746G>A (p.Glu916Lys) n.3519G>A c.*2591G>A (n.*2591G>A) n.3303G>A c.2623G>A (p.Glu875Lys) n.3267G>A n.1467G>A c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.5641G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.333+544G>A n.3747G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.2758G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934216A>T | CA346671087 | LRPPRC | n.2730T>A c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.2710T>A (p.Tyr904Asn) c.2707T>A (p.Tyr903Asn) n.3292T>A c.1128T>A c.2701T>A (p.Tyr901Asn) n.1812T>A c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.2784T>A c.2713T>A (p.Tyr905Asn) c.2740T>A (p.Tyr914Asn) n.3513T>A c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.3297T>A c.2617T>A (p.Tyr873Asn) n.3261T>A n.1461T>A c.*2582T>A (n.*2582T>A) n.5635T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) c.333+538T>A n.3741T>A c.2632T>A (p.Tyr878Asn) n.2752T>A | |
2 | g.43934217A>C | CA346671091 | LRPPRC | n.2729T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.2709T>G (p.Asn903Lys) c.2706T>G (p.Asn902Lys) n.3291T>G c.1127T>G c.2700T>G (p.Asn900Lys) n.1811T>G c.2664T>G (p.Asn888Lys) n.2783T>G c.2712T>G (p.Asn904Lys) c.2739T>G (p.Asn913Lys) n.3512T>G c.*2584T>G (n.*2584T>G) n.3296T>G c.2616T>G (p.Asn872Lys) n.3260T>G n.1460T>G c.*2581T>G (n.*2581T>G) n.5634T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.333+537T>G n.3740T>G c.2631T>G (p.Asn877Lys) n.2751T>G | |
2 | g.43934217A>G | CA425909360 | LRPPRC | n.2729T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.2709T>C (p.Asn903=) c.2706T>C (p.Asn902=) n.3291T>C c.1127T>C c.2700T>C (p.Asn900=) n.1811T>C c.2664T>C (p.Asn888=) n.2783T>C c.2712T>C (p.Asn904=) c.2739T>C (p.Asn913=) n.3512T>C c.*2584T>C (n.*2584T>C) n.3296T>C c.2616T>C (p.Asn872=) n.3260T>C n.1460T>C c.*2581T>C (n.*2581T>C) n.5634T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.333+537T>C n.3740T>C c.2631T>C (p.Asn877=) n.2751T>C | |
2 | g.43934217A>T | CA346671090 | LRPPRC | n.2729T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.2709T>A (p.Asn903Lys) c.2706T>A (p.Asn902Lys) n.3291T>A c.1127T>A c.2700T>A (p.Asn900Lys) n.1811T>A c.2664T>A (p.Asn888Lys) n.2783T>A c.2712T>A (p.Asn904Lys) c.2739T>A (p.Asn913Lys) n.3512T>A c.*2584T>A (n.*2584T>A) n.3296T>A c.2616T>A (p.Asn872Lys) n.3260T>A n.1460T>A c.*2581T>A (n.*2581T>A) n.5634T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.*2347T>A (n.*2347T>A) c.333+537T>A n.3740T>A c.2631T>A (p.Asn877Lys) n.2751T>A | |
2 | g.43934218T>A | CA346671093 | LRPPRC | n.2728A>T c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.2708A>T (p.Asn903Ile) c.2705A>T (p.Asn902Ile) n.3290A>T c.1126A>T c.2699A>T (p.Asn900Ile) n.1810A>T c.2663A>T (p.Asn888Ile) n.2782A>T c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) n.3511A>T c.*2583A>T (n.*2583A>T) n.3295A>T c.2615A>T (p.Asn872Ile) n.3259A>T n.1459A>T c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.5633A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.333+536A>T n.3739A>T c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.2750A>T | |
2 | g.43934218T>C | CA1638356 | LRPPRC | n.2728A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.2708A>G (p.Asn903Ser) c.2705A>G (p.Asn902Ser) n.3290A>G c.1126A>G c.2699A>G (p.Asn900Ser) n.1810A>G c.2663A>G (p.Asn888Ser) n.2782A>G c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) n.3511A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) n.3295A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) n.3259A>G n.1459A>G c.*2580A>G (n.*2580A>G) n.5633A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.333+536A>G n.3739A>G c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.2750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934218T>G | CA346671092 | LRPPRC | n.2728A>C c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.2708A>C (p.Asn903Thr) c.2705A>C (p.Asn902Thr) n.3290A>C c.1126A>C c.2699A>C (p.Asn900Thr) n.1810A>C c.2663A>C (p.Asn888Thr) n.2782A>C c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) n.3511A>C c.*2583A>C (n.*2583A>C) n.3295A>C c.2615A>C (p.Asn872Thr) n.3259A>C n.1459A>C c.*2580A>C (n.*2580A>C) n.5633A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.333+536A>C n.3739A>C c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.2750A>C | |
2 | g.43934218T= | CA2493996872 | LRPPRC | n.2728A= c.*2494A= (n.*2494A=) c.2708A= (p.Asn903=) c.2705A= (p.Asn902=) n.3290A= c.1126A= c.2699A= (p.Asn900=) n.1810A= c.2663A= (p.Asn888=) n.2782A= c.2711A= (p.Asn904=) c.2738A= (p.Asn913=) n.3511A= c.*2583A= (n.*2583A=) n.3295A= c.2615A= (p.Asn872=) n.3259A= n.1459A= c.*2580A= (n.*2580A=) n.5633A= c.*402A= (n.*402A=) c.*2621A= (n.*2621A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.333+536A= n.3739A= c.2630A= (p.Asn877=) n.2750A= | |
2 | g.43934219T>A | CA346671094 | LRPPRC | n.2727A>T c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) c.2704A>T (p.Asn902Tyr) n.3289A>T c.1125A>T c.2698A>T (p.Asn900Tyr) n.1809A>T c.2662A>T (p.Asn888Tyr) n.2781A>T c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) n.3510A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.3294A>T c.2614A>T (p.Asn872Tyr) n.3258A>T n.1458A>T c.*2579A>T (n.*2579A>T) n.5632A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.333+535A>T n.3738A>T c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.2749A>T | COSMIC |
2 | g.43934219T>C | CA346671095 | LRPPRC | n.2727A>G c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.2707A>G (p.Asn903Asp) c.2704A>G (p.Asn902Asp) n.3289A>G c.1125A>G c.2698A>G (p.Asn900Asp) n.1809A>G c.2662A>G (p.Asn888Asp) n.2781A>G c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) n.3510A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.3294A>G c.2614A>G (p.Asn872Asp) n.3258A>G n.1458A>G c.*2579A>G (n.*2579A>G) n.5632A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.333+535A>G n.3738A>G c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.2749A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934219T>G | CA346671096 | LRPPRC | n.2727A>C c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.2707A>C (p.Asn903His) c.2704A>C (p.Asn902His) n.3289A>C c.1125A>C c.2698A>C (p.Asn900His) n.1809A>C c.2662A>C (p.Asn888His) n.2781A>C c.2710A>C (p.Asn904His) c.2737A>C (p.Asn913His) n.3510A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.3294A>C c.2614A>C (p.Asn872His) n.3258A>C n.1458A>C c.*2579A>C (n.*2579A>C) n.5632A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.333+535A>C n.3738A>C c.2629A>C (p.Asn877His) n.2749A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934220T>A | CA425909364 | LRPPRC | n.2726A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.2706A>T (p.Gly902=) c.2703A>T (p.Gly901=) n.3288A>T c.1124A>T c.2697A>T (p.Gly899=) n.1808A>T c.2661A>T (p.Gly887=) n.2780A>T c.2709A>T (p.Gly903=) c.2736A>T (p.Gly912=) n.3509A>T c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.3293A>T c.2613A>T (p.Gly871=) n.3257A>T n.1457A>T c.*2578A>T (n.*2578A>T) n.5631A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.333+534A>T n.3737A>T c.2628A>T (p.Gly876=) n.2748A>T | |
2 | g.43934220T>C | CA425909365 | LRPPRC | n.2726A>G c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.2706A>G (p.Gly902=) c.2703A>G (p.Gly901=) n.3288A>G c.1124A>G c.2697A>G (p.Gly899=) n.1808A>G c.2661A>G (p.Gly887=) n.2780A>G c.2709A>G (p.Gly903=) c.2736A>G (p.Gly912=) n.3509A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.3293A>G c.2613A>G (p.Gly871=) n.3257A>G n.1457A>G c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.5631A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.333+534A>G n.3737A>G c.2628A>G (p.Gly876=) n.2748A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934220T>G | CA425909366 | LRPPRC | n.2726A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.2706A>C (p.Gly902=) c.2703A>C (p.Gly901=) n.3288A>C c.1124A>C c.2697A>C (p.Gly899=) n.1808A>C c.2661A>C (p.Gly887=) n.2780A>C c.2709A>C (p.Gly903=) c.2736A>C (p.Gly912=) n.3509A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.3293A>C c.2613A>C (p.Gly871=) n.3257A>C n.1457A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.5631A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.333+534A>C n.3737A>C c.2628A>C (p.Gly876=) n.2748A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934220T= | CA2493996873 | LRPPRC | n.2726A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.2706A= (p.Gly902=) c.2703A= (p.Gly901=) n.3288A= c.1124A= c.2697A= (p.Gly899=) n.1808A= c.2661A= (p.Gly887=) n.2780A= c.2709A= (p.Gly903=) c.2736A= (p.Gly912=) n.3509A= c.*2581A= (n.*2581A=) n.3293A= c.2613A= (p.Gly871=) n.3257A= n.1457A= c.*2578A= (n.*2578A=) n.5631A= c.*400A= (n.*400A=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.*2344A= (n.*2344A=) c.333+534A= n.3737A= c.2628A= (p.Gly876=) n.2748A= | |
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2 | g.43934221C>G | CA346671098 | LRPPRC | n.2725G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) n.3287G>C c.1123G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala) n.1807G>C c.2660G>C (p.Gly887Ala) n.2779G>C c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.3508G>C c.*2580G>C (n.*2580G>C) n.3292G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.3256G>C n.1456G>C c.*2577G>C (n.*2577G>C) n.5630G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.333+533G>C n.3736G>C c.2627G>C (p.Gly876Ala) n.2747G>C | |
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2 | g.43934222C>T | CA346671102 | LRPPRC | n.2724G>A c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.2704G>A (p.Gly902Arg) c.2701G>A (p.Gly901Arg) n.3286G>A c.1122G>A c.2695G>A (p.Gly899Arg) n.1806G>A c.2659G>A (p.Gly887Arg) n.2778G>A c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) n.3507G>A c.*2579G>A (n.*2579G>A) n.3291G>A c.2611G>A (p.Gly871Arg) n.3255G>A n.1455G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) n.5629G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.333+532G>A n.3735G>A c.2626G>A (p.Gly876Arg) n.2746G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934223T>G | CA425909370 | LRPPRC | n.2723A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.2703A>C (p.Thr901=) c.2700A>C (p.Thr900=) n.3285A>C c.1121A>C c.2694A>C (p.Thr898=) n.1805A>C c.2658A>C (p.Thr886=) n.2777A>C c.2706A>C (p.Thr902=) c.2733A>C (p.Thr911=) n.3506A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.3290A>C c.2610A>C (p.Thr870=) n.3254A>C n.1454A>C c.*2575A>C (n.*2575A>C) n.5628A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.333+531A>C n.3734A>C c.2625A>C (p.Thr875=) n.2745A>C | |
2 | g.43934224G>A | CA346671103 | LRPPRC | n.2722C>T c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.2699C>T (p.Thr900Ile) n.3284C>T c.1120C>T c.2693C>T (p.Thr898Ile) n.1804C>T c.2657C>T (p.Thr886Ile) n.2776C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) n.3505C>T c.*2577C>T (n.*2577C>T) n.3289C>T c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.3253C>T n.1453C>T c.*2574C>T (n.*2574C>T) n.5627C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.333+530C>T n.3733C>T c.2624C>T (p.Thr875Ile) n.2744C>T | |
2 | g.43934224G>C | CA346671104 | LRPPRC | n.2722C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.2699C>G (p.Thr900Arg) n.3284C>G c.1120C>G c.2693C>G (p.Thr898Arg) n.1804C>G c.2657C>G (p.Thr886Arg) n.2776C>G c.2705C>G (p.Thr902Arg) c.2732C>G (p.Thr911Arg) n.3505C>G c.*2577C>G (n.*2577C>G) n.3289C>G c.2609C>G (p.Thr870Arg) n.3253C>G n.1453C>G c.*2574C>G (n.*2574C>G) n.5627C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.333+530C>G n.3733C>G c.2624C>G (p.Thr875Arg) n.2744C>G | |
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2 | g.43934227T>A | CA346671111 | LRPPRC | n.2719A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.3281A>T c.1117A>T c.2690A>T (p.Gln897Leu) n.1801A>T c.2654A>T (p.Gln885Leu) n.2773A>T c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2729A>T (p.Gln910Leu) n.3502A>T c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.3286A>T c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3250A>T n.1450A>T c.*2571A>T (n.*2571A>T) n.5624A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.333+527A>T n.3730A>T c.2621A>T (p.Gln874Leu) n.2741A>T | |
2 | g.43934227T>C | CA1638357 | LRPPRC | n.2719A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.3281A>G c.1117A>G c.2690A>G (p.Gln897Arg) n.1801A>G c.2654A>G (p.Gln885Arg) n.2773A>G c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2729A>G (p.Gln910Arg) n.3502A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.3286A>G c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3250A>G n.1450A>G c.*2571A>G (n.*2571A>G) n.5624A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.333+527A>G n.3730A>G c.2621A>G (p.Gln874Arg) n.2741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934227T>G | CA346671112 | LRPPRC | n.2719A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.3281A>C c.1117A>C c.2690A>C (p.Gln897Pro) n.1801A>C c.2654A>C (p.Gln885Pro) n.2773A>C c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2729A>C (p.Gln910Pro) n.3502A>C c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.3286A>C c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3250A>C n.1450A>C c.*2571A>C (n.*2571A>C) n.5624A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.333+527A>C n.3730A>C c.2621A>C (p.Gln874Pro) n.2741A>C | |
2 | g.43934227T= | CA2493996875 | LRPPRC | n.2719A= c.*2485A= (n.*2485A=) c.2699A= (p.Gln900=) c.2696A= (p.Gln899=) n.3281A= c.1117A= c.2690A= (p.Gln897=) n.1801A= c.2654A= (p.Gln885=) n.2773A= c.2702A= (p.Gln901=) c.2729A= (p.Gln910=) n.3502A= c.*2574A= (n.*2574A=) n.3286A= c.2606A= (p.Gln869=) n.3250A= n.1450A= c.*2571A= (n.*2571A=) n.5624A= c.*393A= (n.*393A=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.333+527A= n.3730A= c.2621A= (p.Gln874=) n.2741A= | |
2 | g.43934228G>A | CA346671113 | LRPPRC | n.2718C>T c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.3280C>T c.1116C>T c.2689C>T (p.Gln897Ter) n.1800C>T c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.2772C>T c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2728C>T (p.Gln910Ter) n.3501C>T c.*2573C>T (n.*2573C>T) n.3285C>T c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3249C>T n.1449C>T c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.5623C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.333+526C>T n.3729C>T c.2620C>T (p.Gln874Ter) n.2740C>T | |
2 | g.43934228G>C | CA346671114 | LRPPRC | n.2718C>G c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.3280C>G c.1116C>G c.2689C>G (p.Gln897Glu) n.1800C>G c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.2772C>G c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2728C>G (p.Gln910Glu) n.3501C>G c.*2573C>G (n.*2573C>G) n.3285C>G c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3249C>G n.1449C>G c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.5623C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.333+526C>G n.3729C>G c.2620C>G (p.Gln874Glu) n.2740C>G | |
2 | g.43934228G>T | CA346671115 | LRPPRC | n.2718C>A c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.3280C>A c.1116C>A c.2689C>A (p.Gln897Lys) n.1800C>A c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.2772C>A c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2728C>A (p.Gln910Lys) n.3501C>A c.*2573C>A (n.*2573C>A) n.3285C>A c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3249C>A n.1449C>A c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.5623C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.333+526C>A n.3729C>A c.2620C>A (p.Gln874Lys) n.2740C>A | |
2 | g.43934229T>A | CA425909373 | LRPPRC | n.2717A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2697A>T (p.Leu899=) c.2694A>T (p.Leu898=) n.3279A>T c.1115A>T c.2688A>T (p.Leu896=) n.1799A>T c.2652A>T (p.Leu884=) n.2771A>T c.2700A>T (p.Leu900=) c.2727A>T (p.Leu909=) n.3500A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) n.3284A>T c.2604A>T (p.Leu868=) n.3248A>T n.1448A>T c.*2569A>T (n.*2569A>T) n.5622A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.333+525A>T n.3728A>T c.2619A>T (p.Leu873=) n.2739A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934229T>C | CA425909374 | LRPPRC | n.2717A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2697A>G (p.Leu899=) c.2694A>G (p.Leu898=) n.3279A>G c.1115A>G c.2688A>G (p.Leu896=) n.1799A>G c.2652A>G (p.Leu884=) n.2771A>G c.2700A>G (p.Leu900=) c.2727A>G (p.Leu909=) n.3500A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) n.3284A>G c.2604A>G (p.Leu868=) n.3248A>G n.1448A>G c.*2569A>G (n.*2569A>G) n.5622A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.333+525A>G n.3728A>G c.2619A>G (p.Leu873=) n.2739A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43934229T= | CA2493996876 | LRPPRC | n.2717A= c.*2483A= (n.*2483A=) c.2697A= (p.Leu899=) c.2694A= (p.Leu898=) n.3279A= c.1115A= c.2688A= (p.Leu896=) n.1799A= c.2652A= (p.Leu884=) n.2771A= c.2700A= (p.Leu900=) c.2727A= (p.Leu909=) n.3500A= c.*2572A= (n.*2572A=) n.3284A= c.2604A= (p.Leu868=) n.3248A= n.1448A= c.*2569A= (n.*2569A=) n.5622A= c.*391A= (n.*391A=) c.*2610A= (n.*2610A=) c.*2335A= (n.*2335A=) c.333+525A= n.3728A= c.2619A= (p.Leu873=) n.2739A= |