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2 | g.43934155G>T | CA2576954307 | LRPPRC | n.2756+35C>A c.*2522+35C>A (n.*2522+35C>A) c.2736+35C>A (n.2736+35C>A) c.2733+35C>A (n.2733+35C>A) n.3320+33C>A c.1154+35C>A c.2727+35C>A (n.2727+35C>A) n.1838+35C>A c.2691+35C>A (n.2691+35C>A) n.2810+35C>A c.2739+35C>A (n.2739+35C>A) c.2766+35C>A (n.2766+35C>A) n.3539+35C>A c.*2611+35C>A (n.*2611+35C>A) n.3323+35C>A c.2643+35C>A (n.2643+35C>A) n.3287+35C>A n.1487+35C>A c.*2608+35C>A (n.*2608+35C>A) n.5661+35C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*432+33C>A (n.*432+33C>A) c.*2649+35C>A (n.*2649+35C>A) c.*2374+35C>A (n.*2374+35C>A) c.333+599C>A n.3767+35C>A c.2658+35C>A (n.2658+35C>A) n.2778+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934156C>T | CA2658837710 | LRPPRC | n.2756+34G>A c.*2522+34G>A (n.*2522+34G>A) c.2736+34G>A (n.2736+34G>A) c.2733+34G>A (n.2733+34G>A) n.3320+32G>A c.1154+34G>A c.2727+34G>A (n.2727+34G>A) n.1838+34G>A c.2691+34G>A (n.2691+34G>A) n.2810+34G>A c.2739+34G>A (n.2739+34G>A) c.2766+34G>A (n.2766+34G>A) n.3539+34G>A c.*2611+34G>A (n.*2611+34G>A) n.3323+34G>A c.2643+34G>A (n.2643+34G>A) n.3287+34G>A n.1487+34G>A c.*2608+34G>A (n.*2608+34G>A) n.5661+34G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*432+32G>A (n.*432+32G>A) c.*2649+34G>A (n.*2649+34G>A) c.*2374+34G>A (n.*2374+34G>A) c.333+598G>A n.3767+34G>A c.2658+34G>A (n.2658+34G>A) n.2778+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934158C= | CA2493996841 | LRPPRC | n.2756+32G= c.*2522+32G= (n.*2522+32G=) c.2736+32G= (n.2736+32G=) c.2733+32G= (n.2733+32G=) n.3320+30G= c.1154+32G= c.2727+32G= (n.2727+32G=) n.1838+32G= c.2691+32G= (n.2691+32G=) n.2810+32G= c.2739+32G= (n.2739+32G=) c.2766+32G= (n.2766+32G=) n.3539+32G= c.*2611+32G= (n.*2611+32G=) n.3323+32G= c.2643+32G= (n.2643+32G=) n.3287+32G= n.1487+32G= c.*2608+32G= (n.*2608+32G=) n.5661+32G= c.*26G= (n.*26G=) c.*432+30G= (n.*432+30G=) c.*2649+32G= (n.*2649+32G=) c.*2374+32G= (n.*2374+32G=) c.333+596G= n.3767+32G= c.2658+32G= (n.2658+32G=) n.2778+32G= | |
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2 | g.43934161C>A | CA2658837712 | LRPPRC | n.2756+29G>T c.*2522+29G>T (n.*2522+29G>T) c.2736+29G>T (n.2736+29G>T) c.2733+29G>T (n.2733+29G>T) n.3320+27G>T c.1154+29G>T c.2727+29G>T (n.2727+29G>T) n.1838+29G>T c.2691+29G>T (n.2691+29G>T) n.2810+29G>T c.2739+29G>T (n.2739+29G>T) c.2766+29G>T (n.2766+29G>T) n.3539+29G>T c.*2611+29G>T (n.*2611+29G>T) n.3323+29G>T c.2643+29G>T (n.2643+29G>T) n.3287+29G>T n.1487+29G>T c.*2608+29G>T (n.*2608+29G>T) n.5661+29G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*432+27G>T (n.*432+27G>T) c.*2649+29G>T (n.*2649+29G>T) c.*2374+29G>T (n.*2374+29G>T) c.333+593G>T n.3767+29G>T c.2658+29G>T (n.2658+29G>T) n.2778+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934161C= | CA2493996842 | LRPPRC | n.2756+29G= c.*2522+29G= (n.*2522+29G=) c.2736+29G= (n.2736+29G=) c.2733+29G= (n.2733+29G=) n.3320+27G= c.1154+29G= c.2727+29G= (n.2727+29G=) n.1838+29G= c.2691+29G= (n.2691+29G=) n.2810+29G= c.2739+29G= (n.2739+29G=) c.2766+29G= (n.2766+29G=) n.3539+29G= c.*2611+29G= (n.*2611+29G=) n.3323+29G= c.2643+29G= (n.2643+29G=) n.3287+29G= n.1487+29G= c.*2608+29G= (n.*2608+29G=) n.5661+29G= c.*23G= (n.*23G=) c.*432+27G= (n.*432+27G=) c.*2649+29G= (n.*2649+29G=) c.*2374+29G= (n.*2374+29G=) c.333+593G= n.3767+29G= c.2658+29G= (n.2658+29G=) n.2778+29G= | |
2 | g.43934161C>T | CA532282031 | LRPPRC | n.2756+29G>A c.*2522+29G>A (n.*2522+29G>A) c.2736+29G>A (n.2736+29G>A) c.2733+29G>A (n.2733+29G>A) n.3320+27G>A c.1154+29G>A c.2727+29G>A (n.2727+29G>A) n.1838+29G>A c.2691+29G>A (n.2691+29G>A) n.2810+29G>A c.2739+29G>A (n.2739+29G>A) c.2766+29G>A (n.2766+29G>A) n.3539+29G>A c.*2611+29G>A (n.*2611+29G>A) n.3323+29G>A c.2643+29G>A (n.2643+29G>A) n.3287+29G>A n.1487+29G>A c.*2608+29G>A (n.*2608+29G>A) n.5661+29G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*432+27G>A (n.*432+27G>A) c.*2649+29G>A (n.*2649+29G>A) c.*2374+29G>A (n.*2374+29G>A) c.333+593G>A n.3767+29G>A c.2658+29G>A (n.2658+29G>A) n.2778+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934162A>C | CA2506665082 | LRPPRC | n.2756+28T>G c.*2522+28T>G (n.*2522+28T>G) c.2736+28T>G (n.2736+28T>G) c.2733+28T>G (n.2733+28T>G) n.3320+26T>G c.1154+28T>G c.2727+28T>G (n.2727+28T>G) n.1838+28T>G c.2691+28T>G (n.2691+28T>G) n.2810+28T>G c.2739+28T>G (n.2739+28T>G) c.2766+28T>G (n.2766+28T>G) n.3539+28T>G c.*2611+28T>G (n.*2611+28T>G) n.3323+28T>G c.2643+28T>G (n.2643+28T>G) n.3287+28T>G n.1487+28T>G c.*2608+28T>G (n.*2608+28T>G) n.5661+28T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*432+26T>G (n.*432+26T>G) c.*2649+28T>G (n.*2649+28T>G) c.*2374+28T>G (n.*2374+28T>G) c.333+592T>G n.3767+28T>G c.2658+28T>G (n.2658+28T>G) n.2778+28T>G | |
2 | g.43934163_43934164dup | CA2658837713 | LRPPRC | n.2756+26_2756+27dup c.*2522+26_*2522+27dup (n.*2522+26_*2522+27dup) c.2736+26_2736+27dup (n.2736+26_2736+27dup) c.2733+26_2733+27dup (n.2733+26_2733+27dup) n.3320+24_3320+25dup c.1154+26_1154+27dup c.2727+26_2727+27dup (n.2727+26_2727+27dup) n.1838+26_1838+27dup c.2691+26_2691+27dup (n.2691+26_2691+27dup) n.2810+26_2810+27dup c.2739+26_2739+27dup (n.2739+26_2739+27dup) c.2766+26_2766+27dup (n.2766+26_2766+27dup) n.3539+26_3539+27dup c.*2611+26_*2611+27dup (n.*2611+26_*2611+27dup) n.3323+26_3323+27dup c.2643+26_2643+27dup (n.2643+26_2643+27dup) n.3287+26_3287+27dup n.1487+26_1487+27dup c.*2608+26_*2608+27dup (n.*2608+26_*2608+27dup) n.5661+26_5661+27dup c.*20_*21dup (n.*20_*21dup) c.*432+24_*432+25dup (n.*432+24_*432+25dup) c.*2649+26_*2649+27dup (n.*2649+26_*2649+27dup) c.*2374+26_*2374+27dup (n.*2374+26_*2374+27dup) c.333+590_333+591dup n.3767+26_3767+27dup c.2658+26_2658+27dup (n.2658+26_2658+27dup) n.2778+26_2778+27dup | gnomAD v4 |
2 | g.43934164T>A | CA2558573044 | LRPPRC | n.2756+26A>T c.*2522+26A>T (n.*2522+26A>T) c.2736+26A>T (n.2736+26A>T) c.2733+26A>T (n.2733+26A>T) n.3320+24A>T c.1154+26A>T c.2727+26A>T (n.2727+26A>T) n.1838+26A>T c.2691+26A>T (n.2691+26A>T) n.2810+26A>T c.2739+26A>T (n.2739+26A>T) c.2766+26A>T (n.2766+26A>T) n.3539+26A>T c.*2611+26A>T (n.*2611+26A>T) n.3323+26A>T c.2643+26A>T (n.2643+26A>T) n.3287+26A>T n.1487+26A>T c.*2608+26A>T (n.*2608+26A>T) n.5661+26A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*432+24A>T (n.*432+24A>T) c.*2649+26A>T (n.*2649+26A>T) c.*2374+26A>T (n.*2374+26A>T) c.333+590A>T n.3767+26A>T c.2658+26A>T (n.2658+26A>T) n.2778+26A>T | |
2 | g.43934164T>C | CA2658837714 | LRPPRC | n.2756+26A>G c.*2522+26A>G (n.*2522+26A>G) c.2736+26A>G (n.2736+26A>G) c.2733+26A>G (n.2733+26A>G) n.3320+24A>G c.1154+26A>G c.2727+26A>G (n.2727+26A>G) n.1838+26A>G c.2691+26A>G (n.2691+26A>G) n.2810+26A>G c.2739+26A>G (n.2739+26A>G) c.2766+26A>G (n.2766+26A>G) n.3539+26A>G c.*2611+26A>G (n.*2611+26A>G) n.3323+26A>G c.2643+26A>G (n.2643+26A>G) n.3287+26A>G n.1487+26A>G c.*2608+26A>G (n.*2608+26A>G) n.5661+26A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*432+24A>G (n.*432+24A>G) c.*2649+26A>G (n.*2649+26A>G) c.*2374+26A>G (n.*2374+26A>G) c.333+590A>G n.3767+26A>G c.2658+26A>G (n.2658+26A>G) n.2778+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43934166A>G | CA2658837715 | LRPPRC | n.2756+24T>C c.*2522+24T>C (n.*2522+24T>C) c.2736+24T>C (n.2736+24T>C) c.2733+24T>C (n.2733+24T>C) n.3320+22T>C c.1154+24T>C c.2727+24T>C (n.2727+24T>C) n.1838+24T>C c.2691+24T>C (n.2691+24T>C) n.2810+24T>C c.2739+24T>C (n.2739+24T>C) c.2766+24T>C (n.2766+24T>C) n.3539+24T>C c.*2611+24T>C (n.*2611+24T>C) n.3323+24T>C c.2643+24T>C (n.2643+24T>C) n.3287+24T>C n.1487+24T>C c.*2608+24T>C (n.*2608+24T>C) n.5661+24T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*432+22T>C (n.*432+22T>C) c.*2649+24T>C (n.*2649+24T>C) c.*2374+24T>C (n.*2374+24T>C) c.333+588T>C n.3767+24T>C c.2658+24T>C (n.2658+24T>C) n.2778+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934167G>C | CA1638347 | LRPPRC | n.2756+23C>G c.*2522+23C>G (n.*2522+23C>G) c.2736+23C>G (n.2736+23C>G) c.2733+23C>G (n.2733+23C>G) n.3320+21C>G c.1154+23C>G c.2727+23C>G (n.2727+23C>G) n.1838+23C>G c.2691+23C>G (n.2691+23C>G) n.2810+23C>G c.2739+23C>G (n.2739+23C>G) c.2766+23C>G (n.2766+23C>G) n.3539+23C>G c.*2611+23C>G (n.*2611+23C>G) n.3323+23C>G c.2643+23C>G (n.2643+23C>G) n.3287+23C>G n.1487+23C>G c.*2608+23C>G (n.*2608+23C>G) n.5661+23C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*432+21C>G (n.*432+21C>G) c.*2649+23C>G (n.*2649+23C>G) c.*2374+23C>G (n.*2374+23C>G) c.333+587C>G n.3767+23C>G c.2658+23C>G (n.2658+23C>G) n.2778+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43934167G>T | CA532282032 | LRPPRC | n.2756+23C>A c.*2522+23C>A (n.*2522+23C>A) c.2736+23C>A (n.2736+23C>A) c.2733+23C>A (n.2733+23C>A) n.3320+21C>A c.1154+23C>A c.2727+23C>A (n.2727+23C>A) n.1838+23C>A c.2691+23C>A (n.2691+23C>A) n.2810+23C>A c.2739+23C>A (n.2739+23C>A) c.2766+23C>A (n.2766+23C>A) n.3539+23C>A c.*2611+23C>A (n.*2611+23C>A) n.3323+23C>A c.2643+23C>A (n.2643+23C>A) n.3287+23C>A n.1487+23C>A c.*2608+23C>A (n.*2608+23C>A) n.5661+23C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*432+21C>A (n.*432+21C>A) c.*2649+23C>A (n.*2649+23C>A) c.*2374+23C>A (n.*2374+23C>A) c.333+587C>A n.3767+23C>A c.2658+23C>A (n.2658+23C>A) n.2778+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934168A= | CA2493996844 | LRPPRC | n.2756+22T= c.*2522+22T= (n.*2522+22T=) c.2736+22T= (n.2736+22T=) c.2733+22T= (n.2733+22T=) n.3320+20T= c.1154+22T= c.2727+22T= (n.2727+22T=) n.1838+22T= c.2691+22T= (n.2691+22T=) n.2810+22T= c.2739+22T= (n.2739+22T=) c.2766+22T= (n.2766+22T=) n.3539+22T= c.*2611+22T= (n.*2611+22T=) n.3323+22T= c.2643+22T= (n.2643+22T=) n.3287+22T= n.1487+22T= c.*2608+22T= (n.*2608+22T=) n.5661+22T= c.*16T= (n.*16T=) c.*432+20T= (n.*432+20T=) c.*2649+22T= (n.*2649+22T=) c.*2374+22T= (n.*2374+22T=) c.333+586T= n.3767+22T= c.2658+22T= (n.2658+22T=) n.2778+22T= | |
2 | g.43934168A>G | CA1638348 | LRPPRC | n.2756+22T>C c.*2522+22T>C (n.*2522+22T>C) c.2736+22T>C (n.2736+22T>C) c.2733+22T>C (n.2733+22T>C) n.3320+20T>C c.1154+22T>C c.2727+22T>C (n.2727+22T>C) n.1838+22T>C c.2691+22T>C (n.2691+22T>C) n.2810+22T>C c.2739+22T>C (n.2739+22T>C) c.2766+22T>C (n.2766+22T>C) n.3539+22T>C c.*2611+22T>C (n.*2611+22T>C) n.3323+22T>C c.2643+22T>C (n.2643+22T>C) n.3287+22T>C n.1487+22T>C c.*2608+22T>C (n.*2608+22T>C) n.5661+22T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*432+20T>C (n.*432+20T>C) c.*2649+22T>C (n.*2649+22T>C) c.*2374+22T>C (n.*2374+22T>C) c.333+586T>C n.3767+22T>C c.2658+22T>C (n.2658+22T>C) n.2778+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934168A>T | CA2576954308 | LRPPRC | n.2756+22T>A c.*2522+22T>A (n.*2522+22T>A) c.2736+22T>A (n.2736+22T>A) c.2733+22T>A (n.2733+22T>A) n.3320+20T>A c.1154+22T>A c.2727+22T>A (n.2727+22T>A) n.1838+22T>A c.2691+22T>A (n.2691+22T>A) n.2810+22T>A c.2739+22T>A (n.2739+22T>A) c.2766+22T>A (n.2766+22T>A) n.3539+22T>A c.*2611+22T>A (n.*2611+22T>A) n.3323+22T>A c.2643+22T>A (n.2643+22T>A) n.3287+22T>A n.1487+22T>A c.*2608+22T>A (n.*2608+22T>A) n.5661+22T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*432+20T>A (n.*432+20T>A) c.*2649+22T>A (n.*2649+22T>A) c.*2374+22T>A (n.*2374+22T>A) c.333+586T>A n.3767+22T>A c.2658+22T>A (n.2658+22T>A) n.2778+22T>A | |
2 | g.43934169A= | CA2493996845 | LRPPRC | n.2756+21T= c.*2522+21T= (n.*2522+21T=) c.2736+21T= (n.2736+21T=) c.2733+21T= (n.2733+21T=) n.3320+19T= c.1154+21T= c.2727+21T= (n.2727+21T=) n.1838+21T= c.2691+21T= (n.2691+21T=) n.2810+21T= c.2739+21T= (n.2739+21T=) c.2766+21T= (n.2766+21T=) n.3539+21T= c.*2611+21T= (n.*2611+21T=) n.3323+21T= c.2643+21T= (n.2643+21T=) n.3287+21T= n.1487+21T= c.*2608+21T= (n.*2608+21T=) n.5661+21T= c.*15T= (n.*15T=) c.*432+19T= (n.*432+19T=) c.*2649+21T= (n.*2649+21T=) c.*2374+21T= (n.*2374+21T=) c.333+585T= n.3767+21T= c.2658+21T= (n.2658+21T=) n.2778+21T= | |
2 | g.43934169A>C | CA2576954309 | LRPPRC | n.2756+21T>G c.*2522+21T>G (n.*2522+21T>G) c.2736+21T>G (n.2736+21T>G) c.2733+21T>G (n.2733+21T>G) n.3320+19T>G c.1154+21T>G c.2727+21T>G (n.2727+21T>G) n.1838+21T>G c.2691+21T>G (n.2691+21T>G) n.2810+21T>G c.2739+21T>G (n.2739+21T>G) c.2766+21T>G (n.2766+21T>G) n.3539+21T>G c.*2611+21T>G (n.*2611+21T>G) n.3323+21T>G c.2643+21T>G (n.2643+21T>G) n.3287+21T>G n.1487+21T>G c.*2608+21T>G (n.*2608+21T>G) n.5661+21T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*432+19T>G (n.*432+19T>G) c.*2649+21T>G (n.*2649+21T>G) c.*2374+21T>G (n.*2374+21T>G) c.333+585T>G n.3767+21T>G c.2658+21T>G (n.2658+21T>G) n.2778+21T>G | |
2 | g.43934169A>G | CA532282033 | LRPPRC | n.2756+21T>C c.*2522+21T>C (n.*2522+21T>C) c.2736+21T>C (n.2736+21T>C) c.2733+21T>C (n.2733+21T>C) n.3320+19T>C c.1154+21T>C c.2727+21T>C (n.2727+21T>C) n.1838+21T>C c.2691+21T>C (n.2691+21T>C) n.2810+21T>C c.2739+21T>C (n.2739+21T>C) c.2766+21T>C (n.2766+21T>C) n.3539+21T>C c.*2611+21T>C (n.*2611+21T>C) n.3323+21T>C c.2643+21T>C (n.2643+21T>C) n.3287+21T>C n.1487+21T>C c.*2608+21T>C (n.*2608+21T>C) n.5661+21T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*432+19T>C (n.*432+19T>C) c.*2649+21T>C (n.*2649+21T>C) c.*2374+21T>C (n.*2374+21T>C) c.333+585T>C n.3767+21T>C c.2658+21T>C (n.2658+21T>C) n.2778+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934170C= | CA2493996846 | LRPPRC | n.2756+20G= c.*2522+20G= (n.*2522+20G=) c.2736+20G= (n.2736+20G=) c.2733+20G= (n.2733+20G=) n.3320+18G= c.1154+20G= c.2727+20G= (n.2727+20G=) n.1838+20G= c.2691+20G= (n.2691+20G=) n.2810+20G= c.2739+20G= (n.2739+20G=) c.2766+20G= (n.2766+20G=) n.3539+20G= c.*2611+20G= (n.*2611+20G=) n.3323+20G= c.2643+20G= (n.2643+20G=) n.3287+20G= n.1487+20G= c.*2608+20G= (n.*2608+20G=) n.5661+20G= c.*14G= (n.*14G=) c.*432+18G= (n.*432+18G=) c.*2649+20G= (n.*2649+20G=) c.*2374+20G= (n.*2374+20G=) c.333+584G= n.3767+20G= c.2658+20G= (n.2658+20G=) n.2778+20G= | |
2 | g.43934170C>G | CA1638349 | LRPPRC | n.2756+20G>C c.*2522+20G>C (n.*2522+20G>C) c.2736+20G>C (n.2736+20G>C) c.2733+20G>C (n.2733+20G>C) n.3320+18G>C c.1154+20G>C c.2727+20G>C (n.2727+20G>C) n.1838+20G>C c.2691+20G>C (n.2691+20G>C) n.2810+20G>C c.2739+20G>C (n.2739+20G>C) c.2766+20G>C (n.2766+20G>C) n.3539+20G>C c.*2611+20G>C (n.*2611+20G>C) n.3323+20G>C c.2643+20G>C (n.2643+20G>C) n.3287+20G>C n.1487+20G>C c.*2608+20G>C (n.*2608+20G>C) n.5661+20G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.*432+18G>C (n.*432+18G>C) c.*2649+20G>C (n.*2649+20G>C) c.*2374+20G>C (n.*2374+20G>C) c.333+584G>C n.3767+20G>C c.2658+20G>C (n.2658+20G>C) n.2778+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934170C>T | CA769059358 | LRPPRC | n.2756+20G>A c.*2522+20G>A (n.*2522+20G>A) c.2736+20G>A (n.2736+20G>A) c.2733+20G>A (n.2733+20G>A) n.3320+18G>A c.1154+20G>A c.2727+20G>A (n.2727+20G>A) n.1838+20G>A c.2691+20G>A (n.2691+20G>A) n.2810+20G>A c.2739+20G>A (n.2739+20G>A) c.2766+20G>A (n.2766+20G>A) n.3539+20G>A c.*2611+20G>A (n.*2611+20G>A) n.3323+20G>A c.2643+20G>A (n.2643+20G>A) n.3287+20G>A n.1487+20G>A c.*2608+20G>A (n.*2608+20G>A) n.5661+20G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*432+18G>A (n.*432+18G>A) c.*2649+20G>A (n.*2649+20G>A) c.*2374+20G>A (n.*2374+20G>A) c.333+584G>A n.3767+20G>A c.2658+20G>A (n.2658+20G>A) n.2778+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934172C= | CA2493996848 | LRPPRC | n.2756+18G= c.*2522+18G= (n.*2522+18G=) c.2736+18G= (n.2736+18G=) c.2733+18G= (n.2733+18G=) n.3320+16G= c.1154+18G= c.2727+18G= (n.2727+18G=) n.1838+18G= c.2691+18G= (n.2691+18G=) n.2810+18G= c.2739+18G= (n.2739+18G=) c.2766+18G= (n.2766+18G=) n.3539+18G= c.*2611+18G= (n.*2611+18G=) n.3323+18G= c.2643+18G= (n.2643+18G=) n.3287+18G= n.1487+18G= c.*2608+18G= (n.*2608+18G=) n.5661+18G= c.*12G= (n.*12G=) c.*432+16G= (n.*432+16G=) c.*2649+18G= (n.*2649+18G=) c.*2374+18G= (n.*2374+18G=) c.333+582G= n.3767+18G= c.2658+18G= (n.2658+18G=) n.2778+18G= | |
2 | g.43934172C>T | CA2493996847 | LRPPRC | n.2756+18G>A c.*2522+18G>A (n.*2522+18G>A) c.2736+18G>A (n.2736+18G>A) c.2733+18G>A (n.2733+18G>A) n.3320+16G>A c.1154+18G>A c.2727+18G>A (n.2727+18G>A) n.1838+18G>A c.2691+18G>A (n.2691+18G>A) n.2810+18G>A c.2739+18G>A (n.2739+18G>A) c.2766+18G>A (n.2766+18G>A) n.3539+18G>A c.*2611+18G>A (n.*2611+18G>A) n.3323+18G>A c.2643+18G>A (n.2643+18G>A) n.3287+18G>A n.1487+18G>A c.*2608+18G>A (n.*2608+18G>A) n.5661+18G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*432+16G>A (n.*432+16G>A) c.*2649+18G>A (n.*2649+18G>A) c.*2374+18G>A (n.*2374+18G>A) c.333+582G>A n.3767+18G>A c.2658+18G>A (n.2658+18G>A) n.2778+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934173T>A | CA2534976054 | LRPPRC | n.2756+17A>T c.*2522+17A>T (n.*2522+17A>T) c.2736+17A>T (n.2736+17A>T) c.2733+17A>T (n.2733+17A>T) n.3320+15A>T c.1154+17A>T c.2727+17A>T (n.2727+17A>T) n.1838+17A>T c.2691+17A>T (n.2691+17A>T) n.2810+17A>T c.2739+17A>T (n.2739+17A>T) c.2766+17A>T (n.2766+17A>T) n.3539+17A>T c.*2611+17A>T (n.*2611+17A>T) n.3323+17A>T c.2643+17A>T (n.2643+17A>T) n.3287+17A>T n.1487+17A>T c.*2608+17A>T (n.*2608+17A>T) n.5661+17A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*432+15A>T (n.*432+15A>T) c.*2649+17A>T (n.*2649+17A>T) c.*2374+17A>T (n.*2374+17A>T) c.333+581A>T n.3767+17A>T c.2658+17A>T (n.2658+17A>T) n.2778+17A>T | |
2 | g.43934173T>C | CA532282034 | LRPPRC | n.2756+17A>G c.*2522+17A>G (n.*2522+17A>G) c.2736+17A>G (n.2736+17A>G) c.2733+17A>G (n.2733+17A>G) n.3320+15A>G c.1154+17A>G c.2727+17A>G (n.2727+17A>G) n.1838+17A>G c.2691+17A>G (n.2691+17A>G) n.2810+17A>G c.2739+17A>G (n.2739+17A>G) c.2766+17A>G (n.2766+17A>G) n.3539+17A>G c.*2611+17A>G (n.*2611+17A>G) n.3323+17A>G c.2643+17A>G (n.2643+17A>G) n.3287+17A>G n.1487+17A>G c.*2608+17A>G (n.*2608+17A>G) n.5661+17A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*432+15A>G (n.*432+15A>G) c.*2649+17A>G (n.*2649+17A>G) c.*2374+17A>G (n.*2374+17A>G) c.333+581A>G n.3767+17A>G c.2658+17A>G (n.2658+17A>G) n.2778+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934173T= | CA2493996849 | LRPPRC | n.2756+17A= c.*2522+17A= (n.*2522+17A=) c.2736+17A= (n.2736+17A=) c.2733+17A= (n.2733+17A=) n.3320+15A= c.1154+17A= c.2727+17A= (n.2727+17A=) n.1838+17A= c.2691+17A= (n.2691+17A=) n.2810+17A= c.2739+17A= (n.2739+17A=) c.2766+17A= (n.2766+17A=) n.3539+17A= c.*2611+17A= (n.*2611+17A=) n.3323+17A= c.2643+17A= (n.2643+17A=) n.3287+17A= n.1487+17A= c.*2608+17A= (n.*2608+17A=) n.5661+17A= c.*11A= (n.*11A=) c.*432+15A= (n.*432+15A=) c.*2649+17A= (n.*2649+17A=) c.*2374+17A= (n.*2374+17A=) c.333+581A= n.3767+17A= c.2658+17A= (n.2658+17A=) n.2778+17A= | |
2 | g.43934173_43934175del | CA2576954310 | LRPPRC | n.2756+15_2756+17del c.*2522+15_*2522+17del (n.*2522+15_*2522+17del) c.2736+15_2736+17del (n.2736+15_2736+17del) c.2733+15_2733+17del (n.2733+15_2733+17del) n.3320+13_3320+15del c.1154+15_1154+17del c.2727+15_2727+17del (n.2727+15_2727+17del) n.1838+15_1838+17del c.2691+15_2691+17del (n.2691+15_2691+17del) n.2810+15_2810+17del c.2739+15_2739+17del (n.2739+15_2739+17del) c.2766+15_2766+17del (n.2766+15_2766+17del) n.3539+15_3539+17del c.*2611+15_*2611+17del (n.*2611+15_*2611+17del) n.3323+15_3323+17del c.2643+15_2643+17del (n.2643+15_2643+17del) n.3287+15_3287+17del n.1487+15_1487+17del c.*2608+15_*2608+17del (n.*2608+15_*2608+17del) n.5661+15_5661+17del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*432+13_*432+15del (n.*432+13_*432+15del) c.*2649+15_*2649+17del (n.*2649+15_*2649+17del) c.*2374+15_*2374+17del (n.*2374+15_*2374+17del) c.333+579_333+581del n.3767+15_3767+17del c.2658+15_2658+17del (n.2658+15_2658+17del) n.2778+15_2778+17del | |
2 | g.43934174G>A | CA532282035 | LRPPRC | n.2756+16C>T c.*2522+16C>T (n.*2522+16C>T) c.2736+16C>T (n.2736+16C>T) c.2733+16C>T (n.2733+16C>T) n.3320+14C>T c.1154+16C>T c.2727+16C>T (n.2727+16C>T) n.1838+16C>T c.2691+16C>T (n.2691+16C>T) n.2810+16C>T c.2739+16C>T (n.2739+16C>T) c.2766+16C>T (n.2766+16C>T) n.3539+16C>T c.*2611+16C>T (n.*2611+16C>T) n.3323+16C>T c.2643+16C>T (n.2643+16C>T) n.3287+16C>T n.1487+16C>T c.*2608+16C>T (n.*2608+16C>T) n.5661+16C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*432+14C>T (n.*432+14C>T) c.*2649+16C>T (n.*2649+16C>T) c.*2374+16C>T (n.*2374+16C>T) c.333+580C>T n.3767+16C>T c.2658+16C>T (n.2658+16C>T) n.2778+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934174G= | CA2493996850 | LRPPRC | n.2756+16C= c.*2522+16C= (n.*2522+16C=) c.2736+16C= (n.2736+16C=) c.2733+16C= (n.2733+16C=) n.3320+14C= c.1154+16C= c.2727+16C= (n.2727+16C=) n.1838+16C= c.2691+16C= (n.2691+16C=) n.2810+16C= c.2739+16C= (n.2739+16C=) c.2766+16C= (n.2766+16C=) n.3539+16C= c.*2611+16C= (n.*2611+16C=) n.3323+16C= c.2643+16C= (n.2643+16C=) n.3287+16C= n.1487+16C= c.*2608+16C= (n.*2608+16C=) n.5661+16C= c.*10C= (n.*10C=) c.*432+14C= (n.*432+14C=) c.*2649+16C= (n.*2649+16C=) c.*2374+16C= (n.*2374+16C=) c.333+580C= n.3767+16C= c.2658+16C= (n.2658+16C=) n.2778+16C= | |
2 | g.43934174G>T | CA2658837716 | LRPPRC | n.2756+16C>A c.*2522+16C>A (n.*2522+16C>A) c.2736+16C>A (n.2736+16C>A) c.2733+16C>A (n.2733+16C>A) n.3320+14C>A c.1154+16C>A c.2727+16C>A (n.2727+16C>A) n.1838+16C>A c.2691+16C>A (n.2691+16C>A) n.2810+16C>A c.2739+16C>A (n.2739+16C>A) c.2766+16C>A (n.2766+16C>A) n.3539+16C>A c.*2611+16C>A (n.*2611+16C>A) n.3323+16C>A c.2643+16C>A (n.2643+16C>A) n.3287+16C>A n.1487+16C>A c.*2608+16C>A (n.*2608+16C>A) n.5661+16C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*432+14C>A (n.*432+14C>A) c.*2649+16C>A (n.*2649+16C>A) c.*2374+16C>A (n.*2374+16C>A) c.333+580C>A n.3767+16C>A c.2658+16C>A (n.2658+16C>A) n.2778+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934175T>C | CA1638350 | LRPPRC | n.2756+15A>G c.*2522+15A>G (n.*2522+15A>G) c.2736+15A>G (n.2736+15A>G) c.2733+15A>G (n.2733+15A>G) n.3320+13A>G c.1154+15A>G c.2727+15A>G (n.2727+15A>G) n.1838+15A>G c.2691+15A>G (n.2691+15A>G) n.2810+15A>G c.2739+15A>G (n.2739+15A>G) c.2766+15A>G (n.2766+15A>G) n.3539+15A>G c.*2611+15A>G (n.*2611+15A>G) n.3323+15A>G c.2643+15A>G (n.2643+15A>G) n.3287+15A>G n.1487+15A>G c.*2608+15A>G (n.*2608+15A>G) n.5661+15A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*432+13A>G (n.*432+13A>G) c.*2649+15A>G (n.*2649+15A>G) c.*2374+15A>G (n.*2374+15A>G) c.333+579A>G n.3767+15A>G c.2658+15A>G (n.2658+15A>G) n.2778+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934175T>G | CA2749707732 | LRPPRC | n.2756+15A>C c.*2522+15A>C (n.*2522+15A>C) c.2736+15A>C (n.2736+15A>C) c.2733+15A>C (n.2733+15A>C) n.3320+13A>C c.1154+15A>C c.2727+15A>C (n.2727+15A>C) n.1838+15A>C c.2691+15A>C (n.2691+15A>C) n.2810+15A>C c.2739+15A>C (n.2739+15A>C) c.2766+15A>C (n.2766+15A>C) n.3539+15A>C c.*2611+15A>C (n.*2611+15A>C) n.3323+15A>C c.2643+15A>C (n.2643+15A>C) n.3287+15A>C n.1487+15A>C c.*2608+15A>C (n.*2608+15A>C) n.5661+15A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.*432+13A>C (n.*432+13A>C) c.*2649+15A>C (n.*2649+15A>C) c.*2374+15A>C (n.*2374+15A>C) c.333+579A>C n.3767+15A>C c.2658+15A>C (n.2658+15A>C) n.2778+15A>C | |
2 | g.43934175T= | CA2493996851 | LRPPRC | n.2756+15A= c.*2522+15A= (n.*2522+15A=) c.2736+15A= (n.2736+15A=) c.2733+15A= (n.2733+15A=) n.3320+13A= c.1154+15A= c.2727+15A= (n.2727+15A=) n.1838+15A= c.2691+15A= (n.2691+15A=) n.2810+15A= c.2739+15A= (n.2739+15A=) c.2766+15A= (n.2766+15A=) n.3539+15A= c.*2611+15A= (n.*2611+15A=) n.3323+15A= c.2643+15A= (n.2643+15A=) n.3287+15A= n.1487+15A= c.*2608+15A= (n.*2608+15A=) n.5661+15A= c.*9A= (n.*9A=) c.*432+13A= (n.*432+13A=) c.*2649+15A= (n.*2649+15A=) c.*2374+15A= (n.*2374+15A=) c.333+579A= n.3767+15A= c.2658+15A= (n.2658+15A=) n.2778+15A= | |
2 | g.43934176A= | CA2493996852 | LRPPRC | n.2756+14T= c.*2522+14T= (n.*2522+14T=) c.2736+14T= (n.2736+14T=) c.2733+14T= (n.2733+14T=) n.3320+12T= c.1154+14T= c.2727+14T= (n.2727+14T=) n.1838+14T= c.2691+14T= (n.2691+14T=) n.2810+14T= c.2739+14T= (n.2739+14T=) c.2766+14T= (n.2766+14T=) n.3539+14T= c.*2611+14T= (n.*2611+14T=) n.3323+14T= c.2643+14T= (n.2643+14T=) n.3287+14T= n.1487+14T= c.*2608+14T= (n.*2608+14T=) n.5661+14T= c.*8T= (n.*8T=) c.*432+12T= (n.*432+12T=) c.*2649+14T= (n.*2649+14T=) c.*2374+14T= (n.*2374+14T=) c.333+578T= n.3767+14T= c.2658+14T= (n.2658+14T=) n.2778+14T= | |
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2 | g.43934176A>T | CA2658837718 | LRPPRC | n.2756+14T>A c.*2522+14T>A (n.*2522+14T>A) c.2736+14T>A (n.2736+14T>A) c.2733+14T>A (n.2733+14T>A) n.3320+12T>A c.1154+14T>A c.2727+14T>A (n.2727+14T>A) n.1838+14T>A c.2691+14T>A (n.2691+14T>A) n.2810+14T>A c.2739+14T>A (n.2739+14T>A) c.2766+14T>A (n.2766+14T>A) n.3539+14T>A c.*2611+14T>A (n.*2611+14T>A) n.3323+14T>A c.2643+14T>A (n.2643+14T>A) n.3287+14T>A n.1487+14T>A c.*2608+14T>A (n.*2608+14T>A) n.5661+14T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*432+12T>A (n.*432+12T>A) c.*2649+14T>A (n.*2649+14T>A) c.*2374+14T>A (n.*2374+14T>A) c.333+578T>A n.3767+14T>A c.2658+14T>A (n.2658+14T>A) n.2778+14T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43934182A>G | CA2658837723 | LRPPRC | n.2756+8T>C c.*2522+8T>C (n.*2522+8T>C) c.2736+8T>C (n.2736+8T>C) c.2733+8T>C (n.2733+8T>C) n.3320+6T>C c.1154+8T>C c.2727+8T>C (n.2727+8T>C) n.1838+8T>C c.2691+8T>C (n.2691+8T>C) n.2810+8T>C c.2739+8T>C (n.2739+8T>C) c.2766+8T>C (n.2766+8T>C) n.3539+8T>C c.*2611+8T>C (n.*2611+8T>C) n.3323+8T>C c.2643+8T>C (n.2643+8T>C) n.3287+8T>C n.1487+8T>C c.*2608+8T>C (n.*2608+8T>C) n.5661+8T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*432+6T>C (n.*432+6T>C) c.*2649+8T>C (n.*2649+8T>C) c.*2374+8T>C (n.*2374+8T>C) c.333+572T>C n.3767+8T>C c.2658+8T>C (n.2658+8T>C) n.2778+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43934182A>T | CA2573134643 | LRPPRC | n.2756+8T>A c.*2522+8T>A (n.*2522+8T>A) c.2736+8T>A (n.2736+8T>A) c.2733+8T>A (n.2733+8T>A) n.3320+6T>A c.1154+8T>A c.2727+8T>A (n.2727+8T>A) n.1838+8T>A c.2691+8T>A (n.2691+8T>A) n.2810+8T>A c.2739+8T>A (n.2739+8T>A) c.2766+8T>A (n.2766+8T>A) n.3539+8T>A c.*2611+8T>A (n.*2611+8T>A) n.3323+8T>A c.2643+8T>A (n.2643+8T>A) n.3287+8T>A n.1487+8T>A c.*2608+8T>A (n.*2608+8T>A) n.5661+8T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*432+6T>A (n.*432+6T>A) c.*2649+8T>A (n.*2649+8T>A) c.*2374+8T>A (n.*2374+8T>A) c.333+572T>A n.3767+8T>A c.2658+8T>A (n.2658+8T>A) n.2778+8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43934183A= | CA2493996855 | LRPPRC | n.2756+7T= c.*2522+7T= (n.*2522+7T=) c.2736+7T= (n.2736+7T=) c.2733+7T= (n.2733+7T=) n.3320+5T= c.1154+7T= c.2727+7T= (n.2727+7T=) n.1838+7T= c.2691+7T= (n.2691+7T=) n.2810+7T= c.2739+7T= (n.2739+7T=) c.2766+7T= (n.2766+7T=) n.3539+7T= c.*2611+7T= (n.*2611+7T=) n.3323+7T= c.2643+7T= (n.2643+7T=) n.3287+7T= n.1487+7T= c.*2608+7T= (n.*2608+7T=) n.5661+7T= c.*1T= (n.*1T=) c.*432+5T= (n.*432+5T=) c.*2649+7T= (n.*2649+7T=) c.*2374+7T= (n.*2374+7T=) c.333+571T= n.3767+7T= c.2658+7T= (n.2658+7T=) n.2778+7T= | |
2 | g.43934183A>G | CA769059364 | LRPPRC | n.2756+7T>C c.*2522+7T>C (n.*2522+7T>C) c.2736+7T>C (n.2736+7T>C) c.2733+7T>C (n.2733+7T>C) n.3320+5T>C c.1154+7T>C c.2727+7T>C (n.2727+7T>C) n.1838+7T>C c.2691+7T>C (n.2691+7T>C) n.2810+7T>C c.2739+7T>C (n.2739+7T>C) c.2766+7T>C (n.2766+7T>C) n.3539+7T>C c.*2611+7T>C (n.*2611+7T>C) n.3323+7T>C c.2643+7T>C (n.2643+7T>C) n.3287+7T>C n.1487+7T>C c.*2608+7T>C (n.*2608+7T>C) n.5661+7T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*432+5T>C (n.*432+5T>C) c.*2649+7T>C (n.*2649+7T>C) c.*2374+7T>C (n.*2374+7T>C) c.333+571T>C n.3767+7T>C c.2658+7T>C (n.2658+7T>C) n.2778+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934184T>C | CA2493996856 | LRPPRC | n.2756+6A>G c.*2522+6A>G (n.*2522+6A>G) c.2736+6A>G (n.2736+6A>G) c.2733+6A>G (n.2733+6A>G) n.3320+4A>G c.1154+6A>G c.2727+6A>G (n.2727+6A>G) n.1838+6A>G c.2691+6A>G (n.2691+6A>G) n.2810+6A>G c.2739+6A>G (n.2739+6A>G) c.2766+6A>G (n.2766+6A>G) n.3539+6A>G c.*2611+6A>G (n.*2611+6A>G) n.3323+6A>G c.2643+6A>G (n.2643+6A>G) n.3287+6A>G n.1487+6A>G c.*2608+6A>G (n.*2608+6A>G) n.5661+6A>G c.2742A>G (p.Ter914Trp) c.*432+4A>G (n.*432+4A>G) c.*2649+6A>G (n.*2649+6A>G) c.*2374+6A>G (n.*2374+6A>G) c.333+570A>G n.3767+6A>G c.2658+6A>G (n.2658+6A>G) n.2778+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43934184T= | CA2493996857 | LRPPRC | n.2756+6A= c.*2522+6A= (n.*2522+6A=) c.2736+6A= (n.2736+6A=) c.2733+6A= (n.2733+6A=) n.3320+4A= c.1154+6A= c.2727+6A= (n.2727+6A=) n.1838+6A= c.2691+6A= (n.2691+6A=) n.2810+6A= c.2739+6A= (n.2739+6A=) c.2766+6A= (n.2766+6A=) n.3539+6A= c.*2611+6A= (n.*2611+6A=) n.3323+6A= c.2643+6A= (n.2643+6A=) n.3287+6A= n.1487+6A= c.*2608+6A= (n.*2608+6A=) n.5661+6A= c.2742A= (p.Ter914=) c.*432+4A= (n.*432+4A=) c.*2649+6A= (n.*2649+6A=) c.*2374+6A= (n.*2374+6A=) c.333+570A= n.3767+6A= c.2658+6A= (n.2658+6A=) n.2778+6A= | |
2 | g.43934185C>A | CA2658837726 | LRPPRC | n.2756+5G>T c.*2522+5G>T (n.*2522+5G>T) c.2736+5G>T (n.2736+5G>T) c.2733+5G>T (n.2733+5G>T) n.3320+3G>T c.1154+5G>T c.2727+5G>T (n.2727+5G>T) n.1838+5G>T c.2691+5G>T (n.2691+5G>T) n.2810+5G>T c.2739+5G>T (n.2739+5G>T) c.2766+5G>T (n.2766+5G>T) n.3539+5G>T c.*2611+5G>T (n.*2611+5G>T) n.3323+5G>T c.2643+5G>T (n.2643+5G>T) n.3287+5G>T n.1487+5G>T c.*2608+5G>T (n.*2608+5G>T) n.5661+5G>T c.2741G>T (p.Ter914Leu) c.*432+3G>T (n.*432+3G>T) c.*2649+5G>T (n.*2649+5G>T) c.*2374+5G>T (n.*2374+5G>T) c.333+569G>T n.3767+5G>T c.2658+5G>T (n.2658+5G>T) n.2778+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934185C>T | CA2658837725 | LRPPRC | n.2756+5G>A c.*2522+5G>A (n.*2522+5G>A) c.2736+5G>A (n.2736+5G>A) c.2733+5G>A (n.2733+5G>A) n.3320+3G>A c.1154+5G>A c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) n.1838+5G>A c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) n.2810+5G>A c.2739+5G>A (n.2739+5G>A) c.2766+5G>A (n.2766+5G>A) n.3539+5G>A c.*2611+5G>A (n.*2611+5G>A) n.3323+5G>A c.2643+5G>A (n.2643+5G>A) n.3287+5G>A n.1487+5G>A c.*2608+5G>A (n.*2608+5G>A) n.5661+5G>A c.2741G>A (p.Ter914=) c.*432+3G>A (n.*432+3G>A) c.*2649+5G>A (n.*2649+5G>A) c.*2374+5G>A (n.*2374+5G>A) c.333+569G>A n.3767+5G>A c.2658+5G>A (n.2658+5G>A) n.2778+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934188_43934189del | CA2658837724 | LRPPRC | n.2756+4_2756+5del c.*2522+4_*2522+5del (n.*2522+4_*2522+5del) c.2736+4_2736+5del (n.2736+4_2736+5del) c.2733+4_2733+5del (n.2733+4_2733+5del) n.3320+2_3320+3del c.1154+4_1154+5del c.2727+4_2727+5del (n.2727+4_2727+5del) n.1838+4_1838+5del c.2691+4_2691+5del (n.2691+4_2691+5del) n.2810+4_2810+5del c.2739+4_2739+5del (n.2739+4_2739+5del) c.2766+4_2766+5del (n.2766+4_2766+5del) n.3539+4_3539+5del c.*2611+4_*2611+5del (n.*2611+4_*2611+5del) n.3323+4_3323+5del c.2643+4_2643+5del (n.2643+4_2643+5del) n.3287+4_3287+5del n.1487+4_1487+5del c.*2608+4_*2608+5del (n.*2608+4_*2608+5del) n.5661+4_5661+5del c.2740_2741del (p.Ter914IleextTer7) c.*432+2_*432+3del c.*2649+4_*2649+5del (n.*2649+4_*2649+5del) c.*2374+4_*2374+5del (n.*2374+4_*2374+5del) c.333+568_333+569del n.3767+4_3767+5del c.2658+4_2658+5del (n.2658+4_2658+5del) n.2778+4_2778+5del | gnomAD v4 |
2 | g.43934186A>T | CA2658837727 | LRPPRC | n.2756+4T>A c.*2522+4T>A (n.*2522+4T>A) c.2736+4T>A (n.2736+4T>A) c.2733+4T>A (n.2733+4T>A) n.3320+2T>A c.1154+4T>A c.2727+4T>A (n.2727+4T>A) n.1838+4T>A c.2691+4T>A (n.2691+4T>A) n.2810+4T>A c.2739+4T>A (n.2739+4T>A) c.2766+4T>A (n.2766+4T>A) n.3539+4T>A c.*2611+4T>A (n.*2611+4T>A) n.3323+4T>A c.2643+4T>A (n.2643+4T>A) n.3287+4T>A n.1487+4T>A c.*2608+4T>A (n.*2608+4T>A) n.5661+4T>A c.2740T>A (p.Ter914Arg) c.*432+2T>A (n.*432+2T>A) c.*2649+4T>A (n.*2649+4T>A) c.*2374+4T>A (n.*2374+4T>A) c.333+568T>A n.3767+4T>A c.2658+4T>A (n.2658+4T>A) n.2778+4T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43934187C>A | CA2658837728 | LRPPRC | n.2756+3G>T c.*2522+3G>T (n.*2522+3G>T) c.2736+3G>T (n.2736+3G>T) c.2733+3G>T (n.2733+3G>T) n.3320+1G>T c.1154+3G>T c.2727+3G>T (n.2727+3G>T) n.1838+3G>T c.2691+3G>T (n.2691+3G>T) n.2810+3G>T c.2739+3G>T (n.2739+3G>T) c.2766+3G>T (n.2766+3G>T) n.3539+3G>T c.*2611+3G>T (n.*2611+3G>T) n.3323+3G>T c.2643+3G>T (n.2643+3G>T) n.3287+3G>T n.1487+3G>T c.*2608+3G>T (n.*2608+3G>T) n.5661+3G>T c.2739G>T (p.Val913=) c.*432+1G>T (n.*432+1G>T) c.*2649+3G>T (n.*2649+3G>T) c.*2374+3G>T (n.*2374+3G>T) c.333+567G>T n.3767+3G>T c.2658+3G>T (n.2658+3G>T) n.2778+3G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43934187C>T | CA2493996859 | LRPPRC | n.2756+3G>A c.*2522+3G>A (n.*2522+3G>A) c.2736+3G>A (n.2736+3G>A) c.2733+3G>A (n.2733+3G>A) n.3320+1G>A c.1154+3G>A c.2727+3G>A (n.2727+3G>A) n.1838+3G>A c.2691+3G>A (n.2691+3G>A) n.2810+3G>A c.2739+3G>A (n.2739+3G>A) c.2766+3G>A (n.2766+3G>A) n.3539+3G>A c.*2611+3G>A (n.*2611+3G>A) n.3323+3G>A c.2643+3G>A (n.2643+3G>A) n.3287+3G>A n.1487+3G>A c.*2608+3G>A (n.*2608+3G>A) n.5661+3G>A c.2739G>A (p.Val913=) c.*432+1G>A (n.*432+1G>A) c.*2649+3G>A (n.*2649+3G>A) c.*2374+3G>A (n.*2374+3G>A) c.333+567G>A n.3767+3G>A c.2658+3G>A (n.2658+3G>A) n.2778+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43934188A>T | CA346671023 | LRPPRC | n.2756+2T>A c.*2522+2T>A (n.*2522+2T>A) c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2733+2T>A (n.2733+2T>A) n.3320T>A c.1154+2T>A c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) n.1838+2T>A c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) n.2810+2T>A c.2739+2T>A (n.2739+2T>A) c.2766+2T>A (n.2766+2T>A) n.3539+2T>A c.*2611+2T>A (n.*2611+2T>A) n.3323+2T>A c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) n.3287+2T>A n.1487+2T>A c.*2608+2T>A (n.*2608+2T>A) n.5661+2T>A c.2738T>A (p.Val913Glu) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*2649+2T>A (n.*2649+2T>A) c.*2374+2T>A (n.*2374+2T>A) c.333+566T>A n.3767+2T>A c.2658+2T>A (n.2658+2T>A) n.2778+2T>A | |
2 | g.43934189C>A | CA346671024 | LRPPRC | n.2756+1G>T c.*2522+1G>T (n.*2522+1G>T) c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2733+1G>T (n.2733+1G>T) n.3319G>T c.1154+1G>T c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) n.1838+1G>T c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) n.2810+1G>T c.2739+1G>T (n.2739+1G>T) c.2766+1G>T (n.2766+1G>T) n.3539+1G>T c.*2611+1G>T (n.*2611+1G>T) n.3323+1G>T c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) n.3287+1G>T n.1487+1G>T c.*2608+1G>T (n.*2608+1G>T) n.5661+1G>T c.2737G>T (p.Val913Leu) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*2649+1G>T (n.*2649+1G>T) c.*2374+1G>T (n.*2374+1G>T) c.333+565G>T n.3767+1G>T c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) n.2778+1G>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43934189C>G | CA346671025 | LRPPRC | n.2756+1G>C c.*2522+1G>C (n.*2522+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2733+1G>C (n.2733+1G>C) n.3319G>C c.1154+1G>C c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) n.1838+1G>C c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) n.2810+1G>C c.2739+1G>C (n.2739+1G>C) c.2766+1G>C (n.2766+1G>C) n.3539+1G>C c.*2611+1G>C (n.*2611+1G>C) n.3323+1G>C c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) n.3287+1G>C n.1487+1G>C c.*2608+1G>C (n.*2608+1G>C) n.5661+1G>C c.2737G>C (p.Val913Leu) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*2649+1G>C (n.*2649+1G>C) c.*2374+1G>C (n.*2374+1G>C) c.333+565G>C n.3767+1G>C c.2658+1G>C (n.2658+1G>C) n.2778+1G>C | |
2 | g.43934189C>T | CA346671026 | LRPPRC | n.2756+1G>A c.*2522+1G>A (n.*2522+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2733+1G>A (n.2733+1G>A) n.3319G>A c.1154+1G>A c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) n.1838+1G>A c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) n.2810+1G>A c.2739+1G>A (n.2739+1G>A) c.2766+1G>A (n.2766+1G>A) n.3539+1G>A c.*2611+1G>A (n.*2611+1G>A) n.3323+1G>A c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) n.3287+1G>A n.1487+1G>A c.*2608+1G>A (n.*2608+1G>A) n.5661+1G>A c.2737G>A (p.Val913Met) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*2649+1G>A (n.*2649+1G>A) c.*2374+1G>A (n.*2374+1G>A) c.333+565G>A n.3767+1G>A c.2658+1G>A (n.2658+1G>A) n.2778+1G>A | |
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2 | g.43934198T>A | CA346671044 | LRPPRC | n.2748A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.2728A>T (p.Ile910Phe) c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.3310A>T c.1146A>T c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.1830A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) n.2802A>T c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.3531A>T c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.3315A>T c.2635A>T (p.Ile879Phe) n.3279A>T n.1479A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) n.5653A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.333+556A>T n.3759A>T c.2650A>T (p.Ile884Phe) n.2770A>T | |
2 | g.43934198T>C | CA346671045 | LRPPRC | n.2748A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.2728A>G (p.Ile910Val) c.2725A>G (p.Ile909Val) n.3310A>G c.1146A>G c.2719A>G (p.Ile907Val) n.1830A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) n.2802A>G c.2731A>G (p.Ile911Val) c.2758A>G (p.Ile920Val) n.3531A>G c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.3315A>G c.2635A>G (p.Ile879Val) n.3279A>G n.1479A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.5653A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.333+556A>G n.3759A>G c.2650A>G (p.Ile884Val) n.2770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43934198T>G | CA346671046 | LRPPRC | n.2748A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.2728A>C (p.Ile910Leu) c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.3310A>C c.1146A>C c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.1830A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) n.2802A>C c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.3531A>C c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.3315A>C c.2635A>C (p.Ile879Leu) n.3279A>C n.1479A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) n.5653A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.333+556A>C n.3759A>C c.2650A>C (p.Ile884Leu) n.2770A>C | |
2 | g.43934198T= | CA2493996864 | LRPPRC | n.2748A= c.*2514A= (n.*2514A=) c.2728A= (p.Ile910=) c.2725A= (p.Ile909=) n.3310A= c.1146A= c.2719A= (p.Ile907=) n.1830A= c.2683A= (p.Ile895=) n.2802A= c.2731A= (p.Ile911=) c.2758A= (p.Ile920=) n.3531A= c.*2603A= (n.*2603A=) n.3315A= c.2635A= (p.Ile879=) n.3279A= n.1479A= c.*2600A= (n.*2600A=) n.5653A= c.*422A= (n.*422A=) c.*2641A= (n.*2641A=) c.*2366A= (n.*2366A=) c.333+556A= n.3759A= c.2650A= (p.Ile884=) n.2770A= | |
2 | g.43934202_43934204del | CA279903 | LRPPRC | n.2746_2748del c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) c.2726_2728del (p.Lys909del) c.2723_2725del (p.Lys908del) n.3308_3310del c.1144_1146del c.2717_2719del (p.Lys906del) n.1828_1830del c.2681_2683del (p.Lys894del) n.2800_2802del c.2729_2731del (p.Lys910del) c.2756_2758del (p.Lys919del) n.3529_3531del c.*2601_*2603del (n.*2601_*2603del) n.3313_3315del c.2633_2635del (p.Lys878del) n.3277_3279del n.1477_1479del c.*2598_*2600del (n.*2598_*2600del) n.5651_5653del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.*2639_*2641del (n.*2639_*2641del) c.*2364_*2366del (n.*2364_*2366del) c.333+554_333+556del n.3757_3759del c.2648_2650del (p.Lys883del) n.2768_2770del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43934199C= | CA2493996865 | LRPPRC | n.2747G= c.*2513G= (n.*2513G=) c.2727G= (p.Lys909=) c.2724G= (p.Lys908=) n.3309G= c.1145G= c.2718G= (p.Lys906=) n.1829G= c.2682G= (p.Lys894=) n.2801G= c.2730G= (p.Lys910=) c.2757G= (p.Lys919=) n.3530G= c.*2602G= (n.*2602G=) n.3314G= c.2634G= (p.Lys878=) n.3278G= n.1478G= c.*2599G= (n.*2599G=) n.5652G= c.*421G= (n.*421G=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.333+555G= n.3758G= c.2649G= (p.Lys883=) n.2769G= | |
2 | g.43934199C>G | CA346671047 | LRPPRC | n.2747G>C c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) n.3309G>C c.1145G>C c.2718G>C (p.Lys906Asn) n.1829G>C c.2682G>C (p.Lys894Asn) n.2801G>C c.2730G>C (p.Lys910Asn) c.2757G>C (p.Lys919Asn) n.3530G>C c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.3314G>C c.2634G>C (p.Lys878Asn) n.3278G>C n.1478G>C c.*2599G>C (n.*2599G>C) n.5652G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.333+555G>C n.3758G>C c.2649G>C (p.Lys883Asn) n.2769G>C | |
2 | g.43934199C>T | CA1638353 | LRPPRC | n.2747G>A c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2727G>A (p.Lys909=) c.2724G>A (p.Lys908=) n.3309G>A c.1145G>A c.2718G>A (p.Lys906=) n.1829G>A c.2682G>A (p.Lys894=) n.2801G>A c.2730G>A (p.Lys910=) c.2757G>A (p.Lys919=) n.3530G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) n.3314G>A c.2634G>A (p.Lys878=) n.3278G>A n.1478G>A c.*2599G>A (n.*2599G>A) n.5652G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.333+555G>A n.3758G>A c.2649G>A (p.Lys883=) n.2769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934200T>A | CA346671048 | LRPPRC | n.2746A>T c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) n.3308A>T c.1144A>T c.2717A>T (p.Lys906Met) n.1828A>T c.2681A>T (p.Lys894Met) n.2800A>T c.2729A>T (p.Lys910Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) n.3529A>T c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.3313A>T c.2633A>T (p.Lys878Met) n.3277A>T n.1477A>T c.*2598A>T (n.*2598A>T) n.5651A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.333+554A>T n.3757A>T c.2648A>T (p.Lys883Met) n.2768A>T | |
2 | g.43934200T>C | CA46448091 | LRPPRC | n.2746A>G c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) n.3308A>G c.1144A>G c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.1828A>G c.2681A>G (p.Lys894Arg) n.2800A>G c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.3529A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.3313A>G c.2633A>G (p.Lys878Arg) n.3277A>G n.1477A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) n.5651A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.333+554A>G n.3757A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) n.2768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43934200T= | CA2493996866 | LRPPRC | n.2746A= c.*2512A= (n.*2512A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2723A= (p.Lys908=) n.3308A= c.1144A= c.2717A= (p.Lys906=) n.1828A= c.2681A= (p.Lys894=) n.2800A= c.2729A= (p.Lys910=) c.2756A= (p.Lys919=) n.3529A= c.*2601A= (n.*2601A=) n.3313A= c.2633A= (p.Lys878=) n.3277A= n.1477A= c.*2598A= (n.*2598A=) n.5651A= c.*420A= (n.*420A=) c.*2639A= (n.*2639A=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.333+554A= n.3757A= c.2648A= (p.Lys883=) n.2768A= | |
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2 | g.43934203T>C | CA346671055 | LRPPRC | n.2743A>G c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.3305A>G c.1141A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) n.1825A>G c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.2797A>G c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) n.3526A>G c.*2598A>G (n.*2598A>G) n.3310A>G c.2630A>G (p.Lys877Arg) n.3274A>G n.1474A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.5648A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.333+551A>G n.3754A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) n.2765A>G | dbSNP |
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