UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43934010C>A | CA769059297 | LRPPRC | n.2756+180G>T c.*2522+180G>T (n.*2522+180G>T) c.2736+180G>T (n.2736+180G>T) c.2733+180G>T (n.2733+180G>T) n.3320+178G>T c.1154+180G>T c.2727+180G>T (n.2727+180G>T) n.1838+180G>T c.2691+180G>T (n.2691+180G>T) n.2810+180G>T c.2739+180G>T (n.2739+180G>T) c.2766+180G>T (n.2766+180G>T) n.3539+180G>T c.*2611+180G>T (n.*2611+180G>T) n.3323+180G>T c.2643+180G>T (n.2643+180G>T) n.3287+180G>T n.1487+180G>T c.*2608+180G>T (n.*2608+180G>T) n.5661+180G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*432+178G>T (n.*432+178G>T) c.*2649+180G>T (n.*2649+180G>T) c.*2374+180G>T (n.*2374+180G>T) c.333+744G>T n.3767+180G>T c.2658+180G>T (n.2658+180G>T) n.2778+180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934027A= | CA2493996773 | LRPPRC | n.2756+163T= c.*2522+163T= (n.*2522+163T=) c.2736+163T= (n.2736+163T=) c.2733+163T= (n.2733+163T=) n.3320+161T= c.1154+163T= c.2727+163T= (n.2727+163T=) n.1838+163T= c.2691+163T= (n.2691+163T=) n.2810+163T= c.2739+163T= (n.2739+163T=) c.2766+163T= (n.2766+163T=) n.3539+163T= c.*2611+163T= (n.*2611+163T=) n.3323+163T= c.2643+163T= (n.2643+163T=) n.3287+163T= n.1487+163T= c.*2608+163T= (n.*2608+163T=) n.5661+163T= c.*157T= (n.*157T=) c.*432+161T= (n.*432+161T=) c.*2649+163T= (n.*2649+163T=) c.*2374+163T= (n.*2374+163T=) c.333+727T= n.3767+163T= c.2658+163T= (n.2658+163T=) n.2778+163T= | |
| 2 | g.43934027A>C | CA2493996774 | LRPPRC | n.2756+163T>G c.*2522+163T>G (n.*2522+163T>G) c.2736+163T>G (n.2736+163T>G) c.2733+163T>G (n.2733+163T>G) n.3320+161T>G c.1154+163T>G c.2727+163T>G (n.2727+163T>G) n.1838+163T>G c.2691+163T>G (n.2691+163T>G) n.2810+163T>G c.2739+163T>G (n.2739+163T>G) c.2766+163T>G (n.2766+163T>G) n.3539+163T>G c.*2611+163T>G (n.*2611+163T>G) n.3323+163T>G c.2643+163T>G (n.2643+163T>G) n.3287+163T>G n.1487+163T>G c.*2608+163T>G (n.*2608+163T>G) n.5661+163T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*432+161T>G (n.*432+161T>G) c.*2649+163T>G (n.*2649+163T>G) c.*2374+163T>G (n.*2374+163T>G) c.333+727T>G n.3767+163T>G c.2658+163T>G (n.2658+163T>G) n.2778+163T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43934029A>G | CA46447991 | LRPPRC | n.2756+161T>C c.*2522+161T>C (n.*2522+161T>C) c.2736+161T>C (n.2736+161T>C) c.2733+161T>C (n.2733+161T>C) n.3320+159T>C c.1154+161T>C c.2727+161T>C (n.2727+161T>C) n.1838+161T>C c.2691+161T>C (n.2691+161T>C) n.2810+161T>C c.2739+161T>C (n.2739+161T>C) c.2766+161T>C (n.2766+161T>C) n.3539+161T>C c.*2611+161T>C (n.*2611+161T>C) n.3323+161T>C c.2643+161T>C (n.2643+161T>C) n.3287+161T>C n.1487+161T>C c.*2608+161T>C (n.*2608+161T>C) n.5661+161T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*432+159T>C (n.*432+159T>C) c.*2649+161T>C (n.*2649+161T>C) c.*2374+161T>C (n.*2374+161T>C) c.333+725T>C n.3767+161T>C c.2658+161T>C (n.2658+161T>C) n.2778+161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934031del | CA2493996777 | LRPPRC | n.2756+159del c.*2522+159del (n.*2522+159del) c.2736+159del (n.2736+159del) c.2733+159del (n.2733+159del) n.3320+157del c.1154+159del c.2727+159del (n.2727+159del) n.1838+159del c.2691+159del (n.2691+159del) n.2810+159del c.2739+159del (n.2739+159del) c.2766+159del (n.2766+159del) n.3539+159del c.*2611+159del (n.*2611+159del) n.3323+159del c.2643+159del (n.2643+159del) n.3287+159del n.1487+159del c.*2608+159del (n.*2608+159del) n.5661+159del c.*153del (n.*153del) c.*432+157del (n.*432+157del) c.*2649+159del (n.*2649+159del) c.*2374+159del (n.*2374+159del) c.333+723del n.3767+159del c.2658+159del (n.2658+159del) n.2778+159del | dbSNP |
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| 2 | g.43934038G>T | CA2658837639 | LRPPRC | n.2756+152C>A c.*2522+152C>A (n.*2522+152C>A) c.2736+152C>A (n.2736+152C>A) c.2733+152C>A (n.2733+152C>A) n.3320+150C>A c.1154+152C>A c.2727+152C>A (n.2727+152C>A) n.1838+152C>A c.2691+152C>A (n.2691+152C>A) n.2810+152C>A c.2739+152C>A (n.2739+152C>A) c.2766+152C>A (n.2766+152C>A) n.3539+152C>A c.*2611+152C>A (n.*2611+152C>A) n.3323+152C>A c.2643+152C>A (n.2643+152C>A) n.3287+152C>A n.1487+152C>A c.*2608+152C>A (n.*2608+152C>A) n.5661+152C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.*432+150C>A (n.*432+150C>A) c.*2649+152C>A (n.*2649+152C>A) c.*2374+152C>A (n.*2374+152C>A) c.333+716C>A n.3767+152C>A c.2658+152C>A (n.2658+152C>A) n.2778+152C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934080T>C | CA2749707728 | LRPPRC | n.2756+110A>G c.*2522+110A>G (n.*2522+110A>G) c.2736+110A>G (n.2736+110A>G) c.2733+110A>G (n.2733+110A>G) n.3320+108A>G c.1154+110A>G c.2727+110A>G (n.2727+110A>G) n.1838+110A>G c.2691+110A>G (n.2691+110A>G) n.2810+110A>G c.2739+110A>G (n.2739+110A>G) c.2766+110A>G (n.2766+110A>G) n.3539+110A>G c.*2611+110A>G (n.*2611+110A>G) n.3323+110A>G c.2643+110A>G (n.2643+110A>G) n.3287+110A>G n.1487+110A>G c.*2608+110A>G (n.*2608+110A>G) n.5661+110A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.*432+108A>G (n.*432+108A>G) c.*2649+110A>G (n.*2649+110A>G) c.*2374+110A>G (n.*2374+110A>G) c.333+674A>G n.3767+110A>G c.2658+110A>G (n.2658+110A>G) n.2778+110A>G | |
| 2 | g.43934080T>G | CA46448011 | LRPPRC | n.2756+110A>C c.*2522+110A>C (n.*2522+110A>C) c.2736+110A>C (n.2736+110A>C) c.2733+110A>C (n.2733+110A>C) n.3320+108A>C c.1154+110A>C c.2727+110A>C (n.2727+110A>C) n.1838+110A>C c.2691+110A>C (n.2691+110A>C) n.2810+110A>C c.2739+110A>C (n.2739+110A>C) c.2766+110A>C (n.2766+110A>C) n.3539+110A>C c.*2611+110A>C (n.*2611+110A>C) n.3323+110A>C c.2643+110A>C (n.2643+110A>C) n.3287+110A>C n.1487+110A>C c.*2608+110A>C (n.*2608+110A>C) n.5661+110A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*432+108A>C (n.*432+108A>C) c.*2649+110A>C (n.*2649+110A>C) c.*2374+110A>C (n.*2374+110A>C) c.333+674A>C n.3767+110A>C c.2658+110A>C (n.2658+110A>C) n.2778+110A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934081C>A | CA2572823268 | LRPPRC | n.2756+109G>T c.*2522+109G>T (n.*2522+109G>T) c.2736+109G>T (n.2736+109G>T) c.2733+109G>T (n.2733+109G>T) n.3320+107G>T c.1154+109G>T c.2727+109G>T (n.2727+109G>T) n.1838+109G>T c.2691+109G>T (n.2691+109G>T) n.2810+109G>T c.2739+109G>T (n.2739+109G>T) c.2766+109G>T (n.2766+109G>T) n.3539+109G>T c.*2611+109G>T (n.*2611+109G>T) n.3323+109G>T c.2643+109G>T (n.2643+109G>T) n.3287+109G>T n.1487+109G>T c.*2608+109G>T (n.*2608+109G>T) n.5661+109G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*432+107G>T (n.*432+107G>T) c.*2649+109G>T (n.*2649+109G>T) c.*2374+109G>T (n.*2374+109G>T) c.333+673G>T n.3767+109G>T c.2658+109G>T (n.2658+109G>T) n.2778+109G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43934082T>A | CA2699080878 | LRPPRC | n.2756+108A>T c.*2522+108A>T (n.*2522+108A>T) c.2736+108A>T (n.2736+108A>T) c.2733+108A>T (n.2733+108A>T) n.3320+106A>T c.1154+108A>T c.2727+108A>T (n.2727+108A>T) n.1838+108A>T c.2691+108A>T (n.2691+108A>T) n.2810+108A>T c.2739+108A>T (n.2739+108A>T) c.2766+108A>T (n.2766+108A>T) n.3539+108A>T c.*2611+108A>T (n.*2611+108A>T) n.3323+108A>T c.2643+108A>T (n.2643+108A>T) n.3287+108A>T n.1487+108A>T c.*2608+108A>T (n.*2608+108A>T) n.5661+108A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*432+106A>T (n.*432+106A>T) c.*2649+108A>T (n.*2649+108A>T) c.*2374+108A>T (n.*2374+108A>T) c.333+672A>T n.3767+108A>T c.2658+108A>T (n.2658+108A>T) n.2778+108A>T | dbSNP |
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| 2 | g.43934082T>G | CA46448013 | LRPPRC | n.2756+108A>C c.*2522+108A>C (n.*2522+108A>C) c.2736+108A>C (n.2736+108A>C) c.2733+108A>C (n.2733+108A>C) n.3320+106A>C c.1154+108A>C c.2727+108A>C (n.2727+108A>C) n.1838+108A>C c.2691+108A>C (n.2691+108A>C) n.2810+108A>C c.2739+108A>C (n.2739+108A>C) c.2766+108A>C (n.2766+108A>C) n.3539+108A>C c.*2611+108A>C (n.*2611+108A>C) n.3323+108A>C c.2643+108A>C (n.2643+108A>C) n.3287+108A>C n.1487+108A>C c.*2608+108A>C (n.*2608+108A>C) n.5661+108A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*432+106A>C (n.*432+106A>C) c.*2649+108A>C (n.*2649+108A>C) c.*2374+108A>C (n.*2374+108A>C) c.333+672A>C n.3767+108A>C c.2658+108A>C (n.2658+108A>C) n.2778+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934084T>C | CA2699302984 | LRPPRC | n.2756+106A>G c.*2522+106A>G (n.*2522+106A>G) c.2736+106A>G (n.2736+106A>G) c.2733+106A>G (n.2733+106A>G) n.3320+104A>G c.1154+106A>G c.2727+106A>G (n.2727+106A>G) n.1838+106A>G c.2691+106A>G (n.2691+106A>G) n.2810+106A>G c.2739+106A>G (n.2739+106A>G) c.2766+106A>G (n.2766+106A>G) n.3539+106A>G c.*2611+106A>G (n.*2611+106A>G) n.3323+106A>G c.2643+106A>G (n.2643+106A>G) n.3287+106A>G n.1487+106A>G c.*2608+106A>G (n.*2608+106A>G) n.5661+106A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*432+104A>G (n.*432+104A>G) c.*2649+106A>G (n.*2649+106A>G) c.*2374+106A>G (n.*2374+106A>G) c.333+670A>G n.3767+106A>G c.2658+106A>G (n.2658+106A>G) n.2778+106A>G | dbSNP |
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| 2 | g.43934088C>A | CA2658837676 | LRPPRC | n.2756+102G>T c.*2522+102G>T (n.*2522+102G>T) c.2736+102G>T (n.2736+102G>T) c.2733+102G>T (n.2733+102G>T) n.3320+100G>T c.1154+102G>T c.2727+102G>T (n.2727+102G>T) n.1838+102G>T c.2691+102G>T (n.2691+102G>T) n.2810+102G>T c.2739+102G>T (n.2739+102G>T) c.2766+102G>T (n.2766+102G>T) n.3539+102G>T c.*2611+102G>T (n.*2611+102G>T) n.3323+102G>T c.2643+102G>T (n.2643+102G>T) n.3287+102G>T n.1487+102G>T c.*2608+102G>T (n.*2608+102G>T) n.5661+102G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*432+100G>T (n.*432+100G>T) c.*2649+102G>T (n.*2649+102G>T) c.*2374+102G>T (n.*2374+102G>T) c.333+666G>T n.3767+102G>T c.2658+102G>T (n.2658+102G>T) n.2778+102G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43934088C>T | CA532282022 | LRPPRC | n.2756+102G>A c.*2522+102G>A (n.*2522+102G>A) c.2736+102G>A (n.2736+102G>A) c.2733+102G>A (n.2733+102G>A) n.3320+100G>A c.1154+102G>A c.2727+102G>A (n.2727+102G>A) n.1838+102G>A c.2691+102G>A (n.2691+102G>A) n.2810+102G>A c.2739+102G>A (n.2739+102G>A) c.2766+102G>A (n.2766+102G>A) n.3539+102G>A c.*2611+102G>A (n.*2611+102G>A) n.3323+102G>A c.2643+102G>A (n.2643+102G>A) n.3287+102G>A n.1487+102G>A c.*2608+102G>A (n.*2608+102G>A) n.5661+102G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*432+100G>A (n.*432+100G>A) c.*2649+102G>A (n.*2649+102G>A) c.*2374+102G>A (n.*2374+102G>A) c.333+666G>A n.3767+102G>A c.2658+102G>A (n.2658+102G>A) n.2778+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43934089A>G | CA2749707729 | LRPPRC | n.2756+101T>C c.*2522+101T>C (n.*2522+101T>C) c.2736+101T>C (n.2736+101T>C) c.2733+101T>C (n.2733+101T>C) n.3320+99T>C c.1154+101T>C c.2727+101T>C (n.2727+101T>C) n.1838+101T>C c.2691+101T>C (n.2691+101T>C) n.2810+101T>C c.2739+101T>C (n.2739+101T>C) c.2766+101T>C (n.2766+101T>C) n.3539+101T>C c.*2611+101T>C (n.*2611+101T>C) n.3323+101T>C c.2643+101T>C (n.2643+101T>C) n.3287+101T>C n.1487+101T>C c.*2608+101T>C (n.*2608+101T>C) n.5661+101T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*432+99T>C (n.*432+99T>C) c.*2649+101T>C (n.*2649+101T>C) c.*2374+101T>C (n.*2374+101T>C) c.333+665T>C n.3767+101T>C c.2658+101T>C (n.2658+101T>C) n.2778+101T>C | |
| 2 | g.43934090T>A | CA2658837677 | LRPPRC | n.2756+100A>T c.*2522+100A>T (n.*2522+100A>T) c.2736+100A>T (n.2736+100A>T) c.2733+100A>T (n.2733+100A>T) n.3320+98A>T c.1154+100A>T c.2727+100A>T (n.2727+100A>T) n.1838+100A>T c.2691+100A>T (n.2691+100A>T) n.2810+100A>T c.2739+100A>T (n.2739+100A>T) c.2766+100A>T (n.2766+100A>T) n.3539+100A>T c.*2611+100A>T (n.*2611+100A>T) n.3323+100A>T c.2643+100A>T (n.2643+100A>T) n.3287+100A>T n.1487+100A>T c.*2608+100A>T (n.*2608+100A>T) n.5661+100A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*432+98A>T (n.*432+98A>T) c.*2649+100A>T (n.*2649+100A>T) c.*2374+100A>T (n.*2374+100A>T) c.333+664A>T n.3767+100A>T c.2658+100A>T (n.2658+100A>T) n.2778+100A>T | gnomAD v4 |
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