Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.43928796A=CA2407481434PNPLA3c.421-28A= (n.421-28A=)
c.*53-28A= (n.*53-28A=)
c.409-28A= (n.409-28A=)
n.455-28A=
22g.43928796A>CCA2580610009PNPLA3c.421-28A>C (n.421-28A>C)
c.*53-28A>C (n.*53-28A>C)
c.409-28A>C (n.409-28A>C)
n.455-28A>C
gnomAD v4
22g.43928796A>GCA10277922PNPLA3c.421-28A>G (n.421-28A>G)
c.*53-28A>G (n.*53-28A>G)
c.409-28A>G (n.409-28A>G)
n.455-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928796A>TCA2577744182PNPLA3c.421-28A>T (n.421-28A>T)
c.*53-28A>T (n.*53-28A>T)
c.409-28A>T (n.409-28A>T)
n.455-28A>T
gnomAD v4
22g.43928797T>CCA2577744183PNPLA3c.421-27T>C (n.421-27T>C)
c.*53-27T>C (n.*53-27T>C)
c.409-27T>C (n.409-27T>C)
n.455-27T>C
gnomAD v4
22g.43928798A=CA2407481435PNPLA3c.421-26A= (n.421-26A=)
c.*53-26A= (n.*53-26A=)
c.409-26A= (n.409-26A=)
n.455-26A=
22g.43928798A>CCA2657156701PNPLA3c.421-26A>C (n.421-26A>C)
c.*53-26A>C (n.*53-26A>C)
c.409-26A>C (n.409-26A>C)
n.455-26A>C
gnomAD v4
22g.43928798A>GCA639583202PNPLA3c.421-26A>G (n.421-26A>G)
c.*53-26A>G (n.*53-26A>G)
c.409-26A>G (n.409-26A>G)
n.455-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928798A>TCA2657156702PNPLA3c.421-26A>T (n.421-26A>T)
c.*53-26A>T (n.*53-26A>T)
c.409-26A>T (n.409-26A>T)
n.455-26A>T
gnomAD v4
22g.43928799delCA2738215210PNPLA3c.421-25del (n.421-25del)
c.*53-25del (n.*53-25del)
c.409-25del (n.409-25del)
n.455-25del
dbSNP
22g.43928799A>CCA2657156703PNPLA3c.421-25A>C (n.421-25A>C)
c.*53-25A>C (n.*53-25A>C)
c.409-25A>C (n.409-25A>C)
n.455-25A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.43928799A>GCA2657156704PNPLA3c.421-25A>G (n.421-25A>G)
c.*53-25A>G (n.*53-25A>G)
c.409-25A>G (n.409-25A>G)
n.455-25A>G
gnomAD v4
22g.43928799A>TCA2738215215PNPLA3c.421-25A>T (n.421-25A>T)
c.*53-25A>T (n.*53-25A>T)
c.409-25A>T (n.409-25A>T)
n.455-25A>T
dbSNP
22g.43928800C=CA2407481436PNPLA3c.421-24C= (n.421-24C=)
c.*53-24C= (n.*53-24C=)
c.409-24C= (n.409-24C=)
n.455-24C=
22g.43928800C>GCA2657156705PNPLA3c.421-24C>G (n.421-24C>G)
c.*53-24C>G (n.*53-24C>G)
c.409-24C>G (n.409-24C>G)
n.455-24C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.43928800C>TCA2407481437PNPLA3c.421-24C>T (n.421-24C>T)
c.*53-24C>T (n.*53-24C>T)
c.409-24C>T (n.409-24C>T)
n.455-24C>T
dbSNP
22g.43928801T>ACA2738215218PNPLA3c.421-23T>A (n.421-23T>A)
c.*53-23T>A (n.*53-23T>A)
c.409-23T>A (n.409-23T>A)
n.455-23T>A
dbSNP
22g.43928801T>CCA2738215826PNPLA3c.421-23T>C (n.421-23T>C)
c.*53-23T>C (n.*53-23T>C)
c.409-23T>C (n.409-23T>C)
n.455-23T>C
dbSNP
22g.43928802T>ACA2738215848PNPLA3c.421-22T>A (n.421-22T>A)
c.*53-22T>A (n.*53-22T>A)
c.409-22T>A (n.409-22T>A)
n.455-22T>A
dbSNP
22g.43928803C>ACA2657156706PNPLA3c.421-21C>A (n.421-21C>A)
c.*53-21C>A (n.*53-21C>A)
c.409-21C>A (n.409-21C>A)
n.455-21C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928803C=CA2407481438PNPLA3c.421-21C= (n.421-21C=)
c.*53-21C= (n.*53-21C=)
c.409-21C= (n.409-21C=)
n.455-21C=
22g.43928803C>GCA639583204PNPLA3c.421-21C>G (n.421-21C>G)
c.*53-21C>G (n.*53-21C>G)
c.409-21C>G (n.409-21C>G)
n.455-21C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928804T>ACA2738176653PNPLA3c.421-20T>A (n.421-20T>A)
c.*53-20T>A (n.*53-20T>A)
c.409-20T>A (n.409-20T>A)
n.455-20T>A
dbSNP
22g.43928804T>CCA2407481439PNPLA3c.421-20T>C (n.421-20T>C)
c.*53-20T>C (n.*53-20T>C)
c.409-20T>C (n.409-20T>C)
n.455-20T>C
dbSNP
22g.43928804T=CA2407481440PNPLA3c.421-20T= (n.421-20T=)
c.*53-20T= (n.*53-20T=)
c.409-20T= (n.409-20T=)
n.455-20T=
22g.43928805C>ACA10277923PNPLA3c.421-19C>A (n.421-19C>A)
c.*53-19C>A (n.*53-19C>A)
c.409-19C>A (n.409-19C>A)
n.455-19C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928805C=CA2407481441PNPLA3c.421-19C= (n.421-19C=)
c.*53-19C= (n.*53-19C=)
c.409-19C= (n.409-19C=)
n.455-19C=
22g.43928805C>GCA2738138179PNPLA3c.421-19C>G (n.421-19C>G)
c.*53-19C>G (n.*53-19C>G)
c.409-19C>G (n.409-19C>G)
n.455-19C>G
dbSNP
22g.43928805C>TCA2738138178PNPLA3c.421-19C>T (n.421-19C>T)
c.*53-19C>T (n.*53-19C>T)
c.409-19C>T (n.409-19C>T)
n.455-19C>T
dbSNP
22g.43928806T>CCA639583209PNPLA3c.421-18T>C (n.421-18T>C)
c.*53-18T>C (n.*53-18T>C)
c.409-18T>C (n.409-18T>C)
n.455-18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928806T=CA2407481442PNPLA3c.421-18T= (n.421-18T=)
c.*53-18T= (n.*53-18T=)
c.409-18T= (n.409-18T=)
n.455-18T=
22g.43928807C=CA2407481443PNPLA3c.421-17C= (n.421-17C=)
c.*53-17C= (n.*53-17C=)
c.409-17C= (n.409-17C=)
n.455-17C=
22g.43928807C>GCA1026100416PNPLA3c.421-17C>G (n.421-17C>G)
c.*53-17C>G (n.*53-17C>G)
c.409-17C>G (n.409-17C>G)
n.455-17C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928807C>TCA2506506788PNPLA3c.421-17C>T (n.421-17C>T)
c.*53-17C>T (n.*53-17C>T)
c.409-17C>T (n.409-17C>T)
n.455-17C>T
dbSNP
22g.43928808T>ACA2738216487PNPLA3c.421-16T>A (n.421-16T>A)
c.*53-16T>A (n.*53-16T>A)
c.409-16T>A (n.409-16T>A)
n.455-16T>A
dbSNP
22g.43928808T>CCA2738216560PNPLA3c.421-16T>C (n.421-16T>C)
c.*53-16T>C (n.*53-16T>C)
c.409-16T>C (n.409-16T>C)
n.455-16T>C
dbSNP
22g.43928809C>ACA2657156707PNPLA3c.421-15C>A (n.421-15C>A)
c.*53-15C>A (n.*53-15C>A)
c.409-15C>A (n.409-15C>A)
n.455-15C>A
gnomAD v4
22g.43928809C>GCA2738216582PNPLA3c.421-15C>G (n.421-15C>G)
c.*53-15C>G (n.*53-15C>G)
c.409-15C>G (n.409-15C>G)
n.455-15C>G
dbSNP
22g.43928809C>TCA2738216672PNPLA3c.421-15C>T (n.421-15C>T)
c.*53-15C>T (n.*53-15C>T)
c.409-15C>T (n.409-15C>T)
n.455-15C>T
dbSNP
22g.43928810C>ACA639583210PNPLA3c.421-14C>A (n.421-14C>A)
c.*53-14C>A (n.*53-14C>A)
c.409-14C>A (n.409-14C>A)
n.455-14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928810C=CA2407481444PNPLA3c.421-14C= (n.421-14C=)
c.*53-14C= (n.*53-14C=)
c.409-14C= (n.409-14C=)
n.455-14C=
22g.43928810C>TCA2738159105PNPLA3c.421-14C>T (n.421-14C>T)
c.*53-14C>T (n.*53-14C>T)
c.409-14C>T (n.409-14C>T)
n.455-14C>T
dbSNP
22g.43928811T>ACA2738216982PNPLA3c.421-13T>A (n.421-13T>A)
c.*53-13T>A (n.*53-13T>A)
c.409-13T>A (n.409-13T>A)
n.455-13T>A
dbSNP
22g.43928811T>CCA2738217010PNPLA3c.421-13T>C (n.421-13T>C)
c.*53-13T>C (n.*53-13T>C)
c.409-13T>C (n.409-13T>C)
n.455-13T>C
dbSNP
22g.43928812T>CCA2738217035PNPLA3c.421-12T>C (n.421-12T>C)
c.*53-12T>C (n.*53-12T>C)
c.409-12T>C (n.409-12T>C)
n.455-12T>C
dbSNP
22g.43928814G>CCA2738217048PNPLA3c.421-10G>C (n.421-10G>C)
c.*53-10G>C (n.*53-10G>C)
c.409-10G>C (n.409-10G>C)
n.455-10G>C
dbSNP
22g.43928814G>TCA2738217088PNPLA3c.421-10G>T (n.421-10G>T)
c.*53-10G>T (n.*53-10G>T)
c.409-10G>T (n.409-10G>T)
n.455-10G>T
dbSNP
22g.43928815C=CA2407481445PNPLA3c.421-9C= (n.421-9C=)
c.*53-9C= (n.*53-9C=)
c.409-9C= (n.409-9C=)
n.455-9C=
22g.43928815C>GCA1026100423PNPLA3c.421-9C>G (n.421-9C>G)
c.*53-9C>G (n.*53-9C>G)
c.409-9C>G (n.409-9C>G)
n.455-9C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928815C>TCA2657156708PNPLA3c.421-9C>T (n.421-9C>T)
c.*53-9C>T (n.*53-9C>T)
c.409-9C>T (n.409-9C>T)
n.455-9C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928818T>CCA2738217089PNPLA3c.421-6T>C (n.421-6T>C)
c.*53-6T>C (n.*53-6T>C)
c.409-6T>C (n.409-6T>C)
n.455-6T>C
dbSNP
22g.43928819C>GCA2738217096PNPLA3c.421-5C>G (n.421-5C>G)
c.*53-5C>G (n.*53-5C>G)
c.409-5C>G (n.409-5C>G)
n.455-5C>G
dbSNP
22g.43928819C>TCA2738217230PNPLA3c.421-5C>T (n.421-5C>T)
c.*53-5C>T (n.*53-5C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.455-5C>T
dbSNP
22g.43928819_43928820delinsCACA2407481446PNPLA3c.421-5_421-4delinsCA (n.421-5_421-4delinsCA)
c.*53-5_*53-4delinsCA (n.*53-5_*53-4delinsCA)
c.409-5_409-4delinsCA (n.409-5_409-4delinsCA)
n.455-5_455-4delinsCA
22g.43928820delCA753428851PNPLA3c.421-4del (n.421-4del)
c.*53-4del (n.*53-4del)
c.409-4del (n.409-4del)
n.455-4del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928820A>TCA2738217279PNPLA3c.421-4A>T (n.421-4A>T)
c.*53-4A>T (n.*53-4A>T)
c.409-4A>T (n.409-4A>T)
n.455-4A>T
dbSNP
22g.43928821C>ACA2657156709PNPLA3c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.*53-3C>A (n.*53-3C>A)
c.409-3C>A (n.409-3C>A)
n.455-3C>A
gnomAD v4
22g.43928821C=CA2407481447PNPLA3c.421-3C= (n.421-3C=)
c.*53-3C= (n.*53-3C=)
c.409-3C= (n.409-3C=)
n.455-3C=
22g.43928821C>GCA2738144550PNPLA3c.421-3C>G (n.421-3C>G)
c.*53-3C>G (n.*53-3C>G)
c.409-3C>G (n.409-3C>G)
n.455-3C>G
dbSNP
22g.43928821C>TCA324876716PNPLA3c.421-3C>T (n.421-3C>T)
c.*53-3C>T (n.*53-3C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.455-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928822A>CCA411860082PNPLA3c.421-2A>C (n.421-2A>C)
c.*53-2A>C (n.*53-2A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.455-2A>C
22g.43928822A>GCA411860083PNPLA3c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.*53-2A>G (n.*53-2A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.455-2A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.43928822A>TCA411860084PNPLA3c.421-2A>T (n.421-2A>T)
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.455-2A>T
dbSNP
22g.43928823G>ACA411860085PNPLA3c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.*53-1G>A (n.*53-1G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.455-1G>A
dbSNP
22g.43928823G>CCA411860086PNPLA3c.421-1G>C (n.421-1G>C)
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.455-1G>C
dbSNP
22g.43928823G>TCA411860087PNPLA3c.421-1G>T (n.421-1G>T)
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.455-1G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928824G>ACA411860088PNPLA3c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.455G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928824G>CCA411860089PNPLA3c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.455G>C
dbSNP
22g.43928824G=CA2407481448PNPLA3c.421G= (p.Ala141=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.455G=
22g.43928824G>TCA411860090PNPLA3c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.455G>T
dbSNP
22g.43928825C>ACA411860091PNPLA3c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.456C>A
gnomAD v4
22g.43928825C>GCA411860092PNPLA3c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.456C>G
dbSNP
22g.43928825C>TCA411860093PNPLA3c.422C>T (p.Ala141Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.456C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928826C>ACA514856629PNPLA3c.423C>A (p.Ala141=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.411C>A (p.Ala137=)
n.457C>A
dbSNP
22g.43928826C=CA2407481449PNPLA3c.423C= (p.Ala141=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.411C= (p.Ala137=)
n.457C=
22g.43928826C>GCA514856627PNPLA3c.423C>G (p.Ala141=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.411C>G (p.Ala137=)
n.457C>G
22g.43928826C>TCA10277924PNPLA3c.423C>T (p.Ala141=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.411C>T (p.Ala137=)
n.457C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928827T>ACA411860095PNPLA3c.424T>A (p.Leu142Met)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.458T>A
22g.43928827T>CCA514856631PNPLA3c.424T>C (p.Leu142=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.458T>C
dbSNP
22g.43928827T>GCA411860094PNPLA3c.424T>G (p.Leu142Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.458T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928827T=CA2407481450PNPLA3c.424T= (p.Leu142=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.412T= (p.Leu138=)
n.458T=
22g.43928828T>ACA411860096PNPLA3c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.459T>A
dbSNP
22g.43928828T>CCA411860097PNPLA3c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.459T>C
22g.43928828T>GCA411860098PNPLA3c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.459T>G
22g.43928829G>ACA514856633PNPLA3c.426G>A (p.Leu142=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.460G>A
22g.43928829G>CCA411860099PNPLA3c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.460G>C
dbSNP
22g.43928829G>TCA411860100PNPLA3c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.460G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928830G>ACA324876719PNPLA3c.427G>A (p.Val143Ile)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.461G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928830G>CCA411860101PNPLA3c.427G>C (p.Val143Leu)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.461G>C
dbSNP
22g.43928830G=CA2407481451PNPLA3c.427G= (p.Val143=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.415G= (p.Val139=)
n.461G=
22g.43928830G>TCA411860102PNPLA3c.427G>T (p.Val143Leu)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.461G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928831T>ACA411860103PNPLA3c.428T>A (p.Val143Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.462T>A
dbSNP
22g.43928831T>CCA411860104PNPLA3c.428T>C (p.Val143Ala)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.462T>C
gnomAD v4
22g.43928831T>GCA411860105PNPLA3c.428T>G (p.Val143Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.462T>G
22g.43928832A=CA2407481452PNPLA3c.429A= (p.Val143=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.417A= (p.Val139=)
n.463A=
22g.43928832A>CCA514856634PNPLA3c.429A>C (p.Val143=)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.417A>C (p.Val139=)
n.463A>C
22g.43928832A>GCA10277925PNPLA3c.429A>G (p.Val143=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.417A>G (p.Val139=)
n.463A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928832A>TCA514856635PNPLA3c.429A>T (p.Val143=)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.417A>T (p.Val139=)
n.463A>T
dbSNP
22g.43928833T>ACA411860108PNPLA3c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.464T>A
22g.43928833T>CCA411860107PNPLA3c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.464T>C
22g.43928833T>GCA411860106PNPLA3c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.464T>G
22g.43928834G>ACA411860109PNPLA3c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.465G>A
22g.43928834G>CCA411860110PNPLA3c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.465G>C
dbSNP
22g.43928834G>TCA411860111PNPLA3c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.465G>T
22g.43928835T>ACA411860112PNPLA3c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
n.466T>A
dbSNP
22g.43928835T>CCA514856637PNPLA3c.432T>C (p.Cys144=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.420T>C (p.Cys140=)
n.466T>C
gnomAD v4
22g.43928835T>GCA411860113PNPLA3c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
n.466T>G
22g.43928836T>ACA411860116PNPLA3c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.467T>A
22g.43928836T>CCA411860115PNPLA3c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.467T>C
22g.43928836T>GCA411860114PNPLA3c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.467T>G
22g.43928837C>ACA411860117PNPLA3c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.468C>A
22g.43928837C=CA2407481453PNPLA3c.434C= (p.Ser145=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.468C=
22g.43928837C>GCA411860118PNPLA3c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.468C>G
dbSNP
22g.43928837C>TCA411860119PNPLA3c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.468C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928838C>ACA514856638PNPLA3c.435C>A (p.Ser145=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.423C>A (p.Ser141=)
n.469C>A
22g.43928838C>GCA514856639PNPLA3c.435C>G (p.Ser145=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.423C>G (p.Ser141=)
n.469C>G
dbSNP
22g.43928838C>TCA514856640PNPLA3c.435C>T (p.Ser145=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.469C>T
dbSNP
22g.43928839T>ACA411860120PNPLA3c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.470T>A
22g.43928839T>CCA411860121PNPLA3c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.470T>C
22g.43928839T>GCA411860122PNPLA3c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.470T>G
22g.43928840G>ACA411860123PNPLA3c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.471G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928840G>CCA411860125PNPLA3c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.471G>C
dbSNP
22g.43928840G>TCA411860124PNPLA3c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.471G>T
22g.43928840_43928843delinsGCTTCA2407481454PNPLA3c.437_440delinsGCTT (p.Cys146=)
c.*69_*72delinsGCTT (n.*69_*72delinsGCTT)
c.425_428delinsGCTT (p.Cys142=)
n.471_474delinsGCTT
22g.43928841C>ACA411860126PNPLA3c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.472C>A
22g.43928841C>GCA411860127PNPLA3c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.472C>G
dbSNP
22g.43928841C>TCA514856641PNPLA3c.438C>T (p.Cys146=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.426C>T (p.Cys142=)
n.472C>T
22g.43928842_43928844delCA639583222PNPLA3c.439_441del (p.Phe147del)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
c.427_429del (p.Phe143del)
n.473_475del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928842T>ACA411860128PNPLA3c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.473T>A
22g.43928842T>CCA411860129PNPLA3c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.473T>C
22g.43928842T>GCA411860130PNPLA3c.439T>G (p.Phe147Val)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.473T>G
22g.43928843T>ACA411860131PNPLA3c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.474T>A
22g.43928843T>CCA411860132PNPLA3c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.474T>C
dbSNP
22g.43928843T>GCA411860133PNPLA3c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.474T>G
22g.43928844C>ACA411860134PNPLA3c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.475C>A
22g.43928844C>GCA411860135PNPLA3c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.475C>G
dbSNP
22g.43928844C>TCA514856643PNPLA3c.441C>T (p.Phe147=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.429C>T (p.Phe143=)
n.475C>T
dbSNP
22g.43928845A>CCA411860138PNPLA3c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.476A>C
22g.43928845A>GCA411860137PNPLA3c.442A>G (p.Ile148Val)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.476A>G
22g.43928845A>TCA411860136PNPLA3c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.476A>T
dbSNP
22g.43928846delCA2657156710PNPLA3c.443del (p.Ile148ThrfsTer22)
c.*75del (n.*75del)
c.431del (p.Ile144ThrfsTer22)
n.477del
gnomAD v4
22g.43928846T>ACA411860139PNPLA3c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.477T>A
22g.43928846T>CCA411860141PNPLA3c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.477T>C
dbSNP COSMIC
22g.43928846T>GCA411860140PNPLA3c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.477T>G
gnomAD v4
22g.43928847C>ACA514856644PNPLA3c.444C>A (p.Ile148=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.478C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928847C=CA2407481455PNPLA3c.444C= (p.Ile148=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.478C=
22g.43928847C>GCA10277926PNPLA3c.444C>G (p.Ile148Met)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.478C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928847C>TCA514856645PNPLA3c.444C>T (p.Ile148=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.478C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928849_43928850delCA2657156711PNPLA3c.446_447del (p.Pro149LeufsTer22)
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
c.434_435del (p.Pro145LeufsTer22)
n.480_481del
gnomAD v4
22g.43928848C>ACA411860144PNPLA3c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.479C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928848C>GCA411860142PNPLA3c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.479C>G
dbSNP
22g.43928848C>TCA411860143PNPLA3c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.479C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928850_43928863delCA2657156712PNPLA3c.447_460del (p.Phe150TyrfsTer17)
c.*79_*92del (n.*79_*92del)
c.435_448del (p.Phe146TyrfsTer17)
n.481_494del
gnomAD v4
22g.43928849C>ACA411860145PNPLA3c.446C>A (p.Pro149His)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.480C>A
dbSNP
22g.43928849C>GCA411860146PNPLA3c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.480C>G
22g.43928849C>TCA411860147PNPLA3c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.480C>T
dbSNP
22g.43928850C>ACA514856646PNPLA3c.447C>A (p.Pro149=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.481C>A
dbSNP
22g.43928850C=CA2407481456PNPLA3c.447C= (p.Pro149=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.481C=
22g.43928850C>GCA514856647PNPLA3c.447C>G (p.Pro149=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.481C>G
dbSNP
22g.43928850C>TCA10277927PNPLA3c.447C>T (p.Pro149=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.481C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928851T>ACA411860148PNPLA3c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.482T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928851T>CCA411860149PNPLA3c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.482T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928851T>GCA411860150PNPLA3c.448T>G (p.Phe150Val)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.482T>G
22g.43928851T=CA2407481457PNPLA3c.448T= (p.Phe150=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.436T= (p.Phe146=)
n.482T=
22g.43928852T>ACA411860151PNPLA3c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.483T>A
22g.43928852T>CCA411860152PNPLA3c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.483T>C
22g.43928852T>GCA411860153PNPLA3c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.483T>G
22g.43928853C>ACA411860155PNPLA3c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.484C>A
22g.43928853C>GCA411860154PNPLA3c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.484C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.43928853C>TCA514856648PNPLA3c.450C>T (p.Phe150=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.484C>T
dbSNP
22g.43928854T>ACA411860156PNPLA3c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.485T>A
dbSNP
22g.43928854T>CCA411860157PNPLA3c.451T>C (p.Tyr151His)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.485T>C
22g.43928854T>GCA411860158PNPLA3c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.485T>G
22g.43928855A>CCA411860159PNPLA3c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.486A>C
dbSNP
22g.43928855A>GCA411860160PNPLA3c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.486A>G
gnomAD v4
22g.43928855A>TCA411860161PNPLA3c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.486A>T
dbSNP
22g.43928856C>ACA411860162PNPLA3c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.487C>A
22g.43928856C>GCA411860163PNPLA3c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.487C>G
dbSNP
22g.43928856C>TCA514856649PNPLA3c.453C>T (p.Tyr151=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.487C>T
dbSNP
22g.43928857A=CA2407481458PNPLA3c.454A= (p.Ser152=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.442A= (p.Ser148=)
n.488A=
22g.43928857A>CCA411860164PNPLA3c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.488A>C
22g.43928857A>GCA411860165PNPLA3c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.488A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928857A>TCA411860166PNPLA3c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.488A>T
dbSNP
22g.43928858G>ACA411860169PNPLA3c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.489G>A
dbSNP COSMIC
22g.43928858G>CCA411860168PNPLA3c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.489G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.43928858G=CA2407481459PNPLA3c.455G= (p.Ser152=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.489G=
22g.43928858G>TCA411860167PNPLA3c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.489G>T
dbSNP
22g.43928859T>ACA411860170PNPLA3c.456T>A (p.Ser152Arg)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
n.490T>A
22g.43928859T>CCA514856650PNPLA3c.456T>C (p.Ser152=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.490T>C
22g.43928859T>GCA411860171PNPLA3c.456T>G (p.Ser152Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
n.490T>G
22g.43928860G>ACA10277928PNPLA3c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.491G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928860G>CCA411860172PNPLA3c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.491G>C
22g.43928860G=CA2407481460PNPLA3c.457G= (p.Gly153=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.491G=
22g.43928860G>TCA411860173PNPLA3c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.491G>T
22g.43928861G>ACA411860174PNPLA3c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.492G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.43928861G>CCA411860175PNPLA3c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.492G>C
dbSNP
22g.43928861G>TCA411860176PNPLA3c.458G>T (p.Gly153Val)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.492G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928862C>ACA514856651PNPLA3c.459C>A (p.Gly153=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.493C>A
dbSNP
22g.43928862C=CA2407481461PNPLA3c.459C= (p.Gly153=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.447C= (p.Gly149=)
n.493C=
22g.43928862C>GCA514856652PNPLA3c.459C>G (p.Gly153=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.493C>G
dbSNP
22g.43928862C>TCA514856653PNPLA3c.459C>T (p.Gly153=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.493C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928863C>ACA411860177PNPLA3c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.494C>A
22g.43928863C=CA2407481462PNPLA3c.460C= (p.Leu154=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.494C=
22g.43928863C>GCA411860178PNPLA3c.460C>G (p.Leu154Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.494C>G
22g.43928863C>TCA324876724PNPLA3c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.494C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928864T>ACA411860181PNPLA3c.461T>A (p.Leu154His)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.495T>A
dbSNP
22g.43928864T>CCA411860180PNPLA3c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.495T>C
dbSNP
22g.43928864T>GCA411860179PNPLA3c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.495T>G
22g.43928865delCA2657156713PNPLA3c.462del (p.Ile155SerfsTer15)
c.*94del (n.*94del)
c.450del (p.Ile151SerfsTer15)
n.496del
gnomAD v4
22g.43928865T>ACA514856654PNPLA3c.462T>A (p.Leu154=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
n.496T>A
dbSNP
22g.43928865T>CCA514856655PNPLA3c.462T>C (p.Leu154=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
n.496T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928865T>GCA514856656PNPLA3c.462T>G (p.Leu154=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
n.496T>G
22g.43928865T=CA2407481463PNPLA3c.462T= (p.Leu154=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.450T= (p.Leu150=)
n.496T=
22g.43928866A=CA2407481464PNPLA3c.463A= (p.Ile155=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.451A= (p.Ile151=)
n.497A=
22g.43928866A>CCA411860182PNPLA3c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.497A>C
dbSNP
22g.43928866A>GCA411860183PNPLA3c.463A>G (p.Ile155Val)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.497A>G
dbSNP
22g.43928866A>TCA411860184PNPLA3c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.497A>T
dbSNP
22g.43928867delCA2657156714PNPLA3c.464del (p.Ile155ThrfsTer15)
c.*96del (n.*96del)
c.452del (p.Ile151ThrfsTer15)
n.498del
gnomAD v4
22g.43928867T>ACA411860185PNPLA3c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.498T>A
dbSNP
22g.43928867T>CCA411860186PNPLA3c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.498T>C
22g.43928867T>GCA411860187PNPLA3c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.498T>G
22g.43928868C>ACA514856657PNPLA3c.465C>A (p.Ile155=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.453C>A (p.Ile151=)
n.499C>A
gnomAD v4
22g.43928868C>GCA411860188PNPLA3c.465C>G (p.Ile155Met)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.453C>G (p.Ile151Met)
n.499C>G
dbSNP
22g.43928868C>TCA514856658PNPLA3c.465C>T (p.Ile155=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.453C>T (p.Ile151=)
n.499C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928869C>ACA411860189PNPLA3c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.500C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928869C=CA2407481465PNPLA3c.466C= (p.Pro156=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.500C=
22g.43928869C>GCA411860190PNPLA3c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.500C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.43928869C>TCA411860191PNPLA3c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.500C>T
dbSNP
22g.43928870C>ACA411860192PNPLA3c.467C>A (p.Pro156His)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
n.501C>A
22g.43928870C=CA2407481466PNPLA3c.467C= (p.Pro156=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.501C=
22g.43928870C>GCA411860193PNPLA3c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.501C>G
gnomAD v4
22g.43928870C>TCA324876726PNPLA3c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.501C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928871T>ACA514856659PNPLA3c.468T>A (p.Pro156=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.456T>A (p.Pro152=)
n.502T>A
gnomAD v4
22g.43928871T>CCA514856661PNPLA3c.468T>C (p.Pro156=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.456T>C (p.Pro152=)
n.502T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928871T>GCA514856660PNPLA3c.468T>G (p.Pro156=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.456T>G (p.Pro152=)
n.502T>G
22g.43928871T=CA2407481467PNPLA3c.468T= (p.Pro156=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.456T= (p.Pro152=)
n.502T=
22g.43928872C>ACA411860195PNPLA3c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.503C>A
dbSNP
22g.43928872C>GCA411860196PNPLA3c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.503C>G
dbSNP
22g.43928872C>TCA411860194PNPLA3c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.503C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43928873C>ACA411860199PNPLA3c.470C>A (p.Pro157His)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.504C>A
22g.43928873C>GCA411860197PNPLA3c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.504C>G
22g.43928873C>TCA411860198PNPLA3c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.504C>T
22g.43928874T>ACA514856662PNPLA3c.471T>A (p.Pro157=)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.459T>A (p.Pro153=)
n.505T>A
22g.43928874T>CCA514856663PNPLA3c.471T>C (p.Pro157=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.459T>C (p.Pro153=)
n.505T>C
22g.43928874T>GCA514856664PNPLA3c.471T>G (p.Pro157=)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.459T>G (p.Pro153=)
n.505T>G
22g.43928875T>ACA411860200PNPLA3c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.506T>A
22g.43928875T>CCA411860201PNPLA3c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.506T>C
22g.43928875T>GCA411860202PNPLA3c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.506T>G
22g.43928876C>ACA411860203PNPLA3c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.507C>A
dbSNP
22g.43928876C=CA2407481468PNPLA3c.473C= (p.Ser158=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.507C=
22g.43928876C>GCA411860204PNPLA3c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.507C>G
dbSNP
22g.43928876C>TCA411860205PNPLA3c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.507C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.43928877C>ACA514856665PNPLA3c.474C>A (p.Ser158=)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.462C>A (p.Ser154=)
n.508C>A
22g.43928877C>GCA514856667PNPLA3c.474C>G (p.Ser158=)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.508C>G
dbSNP
22g.43928877C>TCA514856666PNPLA3c.474C>T (p.Ser158=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.508C>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.43928878T>ACA411860206PNPLA3c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.509T>A
22g.43928878T>CCA411860207PNPLA3c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.509T>C
22g.43928878T>GCA411860208PNPLA3c.475T>G (p.Phe159Val)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.509T>G
22g.43928879T>ACA411860209PNPLA3c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.510T>A
22g.43928879T>CCA411860210PNPLA3c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.510T>C
22g.43928879T>GCA411860211PNPLA3c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.510T>G
22g.43928880C>ACA411860212PNPLA3c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.511C>A
gnomAD v4
22g.43928880C>GCA411860213PNPLA3c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.511C>G
dbSNP
22g.43928880C>TCA514856668PNPLA3c.477C>T (p.Phe159=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
n.511C>T
22g.43928881A>CCA514856669PNPLA3c.478A>C (p.Arg160=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.466A>C (p.Arg156=)
n.512A>C
22g.43928881A>GCA411860214PNPLA3c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
n.512A>G
22g.43928881A>TCA411860215PNPLA3c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.466A>T (p.Arg156Ter)
n.512A>T
dbSNP
22g.43928882G>ACA411860216PNPLA3c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
n.513G>A
dbSNP
22g.43928882G>CCA411860217PNPLA3c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
n.513G>C
dbSNP
22g.43928882G=CA2407481469PNPLA3c.479G= (p.Arg160=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.513G=
22g.43928882G>TCA10277929PNPLA3c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.467G>T (p.Arg156Ile)
n.513G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928883A>CCA411860218PNPLA3c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
n.514A>C
22g.43928883A>GCA514856670PNPLA3c.480A>G (p.Arg160=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.468A>G (p.Arg156=)
n.514A>G
22g.43928883A>TCA411860219PNPLA3c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
n.514A>T
22g.43928884G>ACA10277930PNPLA3c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.515G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928884G>CCA411860220PNPLA3c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.515G>C
dbSNP
22g.43928884G=CA2407481470PNPLA3c.481G= (p.Gly161=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.515G=
22g.43928884G>TCA411860221PNPLA3c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.515G>T
22g.43928885G>ACA411860222PNPLA3c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.516G>A
dbSNP
22g.43928885G>CCA411860223PNPLA3c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.516G>C
dbSNP
22g.43928885G=CA2407481471PNPLA3c.482G= (p.Gly161=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.516G=
22g.43928885G>TCA411860224PNPLA3c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.516G>T
dbSNP
22g.43928886delCA2657156715PNPLA3c.483del (p.Val162CysfsTer8)
c.*115del (n.*115del)
c.471del (p.Val158CysfsTer8)
n.517del
gnomAD v4
22g.43928886C>ACA514856672PNPLA3c.483C>A (p.Gly161=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.471C>A (p.Gly157=)
n.517C>A
22g.43928886C=CA2407481472PNPLA3c.483C= (p.Gly161=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.471C= (p.Gly157=)
n.517C=
22g.43928886C>GCA514856671PNPLA3c.483C>G (p.Gly161=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.471C>G (p.Gly157=)
n.517C>G
dbSNP
22g.43928886C>TCA10277931PNPLA3c.483C>T (p.Gly161=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.471C>T (p.Gly157=)
n.517C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.43928887G>ACA10277932PNPLA3c.484G>A (p.Val162Met)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
n.518G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928887G>CCA411860225PNPLA3c.484G>C (p.Val162Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.518G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.43928887G=CA2407481473PNPLA3c.484G= (p.Val162=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.472G= (p.Val158=)
n.518G=
22g.43928887G>TCA411860226PNPLA3c.484G>T (p.Val162Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.518G>T
22g.43928888T>ACA411860227PNPLA3c.485T>A (p.Val162Glu)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.519T>A
dbSNP
22g.43928888T>CCA411860228PNPLA3c.485T>C (p.Val162Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.519T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.43928888T>GCA411860229PNPLA3c.485T>G (p.Val162Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.519T>G
dbSNP
22g.43928888T=CA2407481474PNPLA3c.485T= (p.Val162=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.473T= (p.Val158=)
n.519T=
22g.43928889G>ACA514856673PNPLA3c.486G>A (p.Val162=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
n.520G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928889G>CCA514856674PNPLA3c.486G>C (p.Val162=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
n.520G>C
dbSNP
22g.43928889G=CA2407481475PNPLA3c.486G= (p.Val162=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.474G= (p.Val158=)
n.520G=
22g.43928889G>TCA514856675PNPLA3c.486G>T (p.Val162=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
n.520G>T
22g.43928890G>ACA411860230PNPLA3c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.*118+1G>A (n.*118+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.520+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928890G>CCA411860231PNPLA3c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.*118+1G>C (n.*118+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.520+1G>C
dbSNP
22g.43928890G=CA2407481476PNPLA3c.486+1G= (n.486+1G=)
c.*118+1G= (n.*118+1G=)
c.474+1G= (n.474+1G=)
n.520+1G=
22g.43928890G>TCA411860232PNPLA3c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.*118+1G>T (n.*118+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.520+1G>T
22g.43928891T>ACA411860233PNPLA3c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.*118+2T>A (n.*118+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.520+2T>A
dbSNP
22g.43928891T>CCA411860234PNPLA3c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.*118+2T>C (n.*118+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.520+2T>C
dbSNP gnomAD v2
22g.43928891T>GCA411860235PNPLA3c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.*118+2T>G (n.*118+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.520+2T>G
22g.43928891T=CA2407481477PNPLA3c.486+2T= (n.486+2T=)
c.*118+2T= (n.*118+2T=)
c.474+2T= (n.474+2T=)
n.520+2T=
22g.43928892A=CA2407481478PNPLA3c.486+3A= (n.486+3A=)
c.*118+3A= (n.*118+3A=)
c.474+3A= (n.474+3A=)
n.520+3A=
22g.43928892A>GCA639583245PNPLA3c.486+3A>G (n.486+3A>G)
c.*118+3A>G (n.*118+3A>G)
c.474+3A>G (n.474+3A>G)
n.520+3A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928893_43928900delCA2738222441PNPLA3c.486+4_486+11del (n.486+4_486+11del)
c.*118+4_*118+11del (n.*118+4_*118+11del)
c.474+4_474+11del (n.474+4_474+11del)
n.520+4_520+11del
dbSNP
22g.43928894G>ACA2657156716PNPLA3c.486+5G>A (n.486+5G>A)
c.*118+5G>A (n.*118+5G>A)
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
n.520+5G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43928894G>CCA2738222471PNPLA3c.486+5G>C (n.486+5G>C)
c.*118+5G>C (n.*118+5G>C)
c.474+5G>C (n.474+5G>C)
n.520+5G>C
dbSNP
22g.43928895T>ACA2738139143PNPLA3c.486+6T>A (n.486+6T>A)
c.*118+6T>A (n.*118+6T>A)
c.474+6T>A (n.474+6T>A)
n.520+6T>A
dbSNP
22g.43928895T>CCA10277933PNPLA3c.486+6T>C (n.486+6T>C)
c.*118+6T>C (n.*118+6T>C)
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
n.520+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928895T>GCA2657156717PNPLA3c.486+6T>G (n.486+6T>G)
c.*118+6T>G (n.*118+6T>G)
c.474+6T>G (n.474+6T>G)
n.520+6T>G
gnomAD v4
22g.43928895T=CA2407481479PNPLA3c.486+6T= (n.486+6T=)
c.*118+6T= (n.*118+6T=)
c.474+6T= (n.474+6T=)
n.520+6T=
22g.43928896C>ACA1026100472PNPLA3c.486+7C>A (n.486+7C>A)
c.*118+7C>A (n.*118+7C>A)
c.474+7C>A (n.474+7C>A)
n.520+7C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43928896C=CA2407481480PNPLA3c.486+7C= (n.486+7C=)
c.*118+7C= (n.*118+7C=)
c.474+7C= (n.474+7C=)
n.520+7C=
22g.43928896C>GCA10277934PNPLA3c.486+7C>G (n.486+7C>G)
c.*118+7C>G (n.*118+7C>G)
c.474+7C>G (n.474+7C>G)
n.520+7C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43928896C>TCA324876730PNPLA3c.486+7C>T (n.486+7C>T)
c.*118+7C>T (n.*118+7C>T)
c.474+7C>T (n.474+7C>T)
n.520+7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched