Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43918341T>ACA346668561LRPPRCn.506A>T
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 gnomAD v4
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c.2908A>C (p.Asn970His)
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c.283A>C (n.283A>C)
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c.*2828A>C (n.*2828A>C)
n.1560A>C
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n.3504A>C
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n.2972A>T
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n.73A>C
n.3983A>C
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 dbSNP
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c.2943A= (p.Glu981=)
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c.2907A= (p.Glu969=)
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n.571A=
c.3060A= (p.Glu1020=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.2982A= (p.Glu994=)
c.282A= (n.282A=)
n.3755A=
c.*2827A= (n.*2827A=)
n.1559A=
n.3539A=
c.2897-5785A= (n.2897-5785A=)
c.2859A= (p.Glu953=)
n.3503A=
c.*2824A= (n.*2824A=)
n.5877A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
n.2972A=
c.*2590A= (n.*2590A=)
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2g.43918344T>ACA346668569LRPPRCn.503A>T
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c.*2823A>G (n.*2823A>G)
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c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3535A>C
c.1369A>C
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
n.2053A>C
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
n.3025A>C
n.570A>C
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.281A>C (n.281A>C)
n.3754A>C
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
n.1558A>C
n.3538A>C
c.2897-5786A>C (n.2897-5786A>C)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
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n.5876A>C
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2g.43918345C>ACA346668572LRPPRCn.502G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
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c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.3534G>T
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c.2905G>T (p.Glu969Ter)
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c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.280G>T (n.280G>T)
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c.*2825G>T (n.*2825G>T)
n.1557G>T
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c.2897-5787G>T (n.2897-5787G>T)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
n.3501G>T
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
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2g.43918345C=CA2493988230LRPPRCn.502G=
c.214G= (p.Glu72=)
c.*2736G= (n.*2736G=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.2947G= (p.Glu983=)
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c.2941G= (p.Glu981=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2902G>A (p.Glu968Lys)
n.3021G>A
n.566G>A
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
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 gnomAD v4
2g.43918349T>ACA346668583LRPPRCn.498A>T
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c.*2818A>T (n.*2818A>T)
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c.*482A>T (n.*482A>T)
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n.3977A>T
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n.2988A>T
2g.43918349T>CCA1638252LRPPRCn.498A>G
c.210A>G (p.Gln70=)
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n.5871A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
n.2966A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
n.67A>G
n.3977A>G
c.2868A>G (p.Gln956=)
n.2988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918349T>GCA346668582LRPPRCn.498A>C
c.210A>C (p.Gln70His)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
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c.2943A>C (p.Gln981His)
n.3530A>C
c.1364A>C
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n.2048A>C
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n.3020A>C
n.565A>C
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n.5871A>C
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c.*2859A>C (n.*2859A>C)
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c.*2584A>C (n.*2584A>C)
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n.3977A>C
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2g.43918349T=CA2493988232LRPPRCn.498A=
c.210A= (p.Gln70=)
c.*2732A= (n.*2732A=)
c.2946A= (p.Gln982=)
c.2943A= (p.Gln981=)
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c.1364A=
c.2937A= (p.Gln979=)
n.2048A=
c.2901A= (p.Gln967=)
n.3020A=
n.565A=
c.3054A= (p.Gln1018=)
c.2949A= (p.Gln983=)
c.2976A= (p.Gln992=)
c.276A= (n.276A=)
n.3749A=
c.*2821A= (n.*2821A=)
n.1553A=
n.3533A=
c.2897-5791A= (n.2897-5791A=)
c.2853A= (p.Gln951=)
n.3497A=
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.5871A=
c.*482A= (n.*482A=)
c.*2859A= (n.*2859A=)
n.2966A=
c.*2584A= (n.*2584A=)
n.67A=
n.3977A=
c.2868A= (p.Gln956=)
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2g.43918350T>ACA346668584LRPPRCn.497A>T
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n.2987A>G
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c.209A>C (p.Gln70Pro)
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n.3529A>C
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n.2047A>C
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
n.3019A>C
n.564A>C
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
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c.*2820A>C (n.*2820A>C)
n.1552A>C
n.3532A>C
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c.2852A>C (p.Gln951Pro)
n.3496A>C
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n.5870A>C
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n.66A>C
n.3976A>C
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n.2987A>C
2g.43918351G>ACA1638253LRPPRCn.496C>T
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n.65C>T
n.3975C>T
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n.2986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar
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n.3531C=
c.2897-5793C= (n.2897-5793C=)
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c.*2816C= (n.*2816C=)
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c.*2582C= (n.*2582C=)
n.65C=
n.3975C=
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n.3528C>A
c.1362C>A
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
n.2046C>A
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
n.3018C>A
n.563C>A
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.274C>A (n.274C>A)
n.3747C>A
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
n.1551C>A
n.3531C>A
c.2897-5793C>A (n.2897-5793C>A)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
n.3495C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.5869C>A
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c.*2857C>A (n.*2857C>A)
n.2964C>A
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
n.65C>A
n.3975C>A
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.2986C>A
2g.43918352G>ACA425908627LRPPRCn.495C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.2943C>T (p.Ile981=)
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n.3527C>T
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n.3746C>T
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n.5868C>T
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n.64C>T
n.3974C>T
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c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
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n.3527C>G
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n.3494C>G
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n.64C>G
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n.2985C>G
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n.3017C>A
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n.64C>A
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c.2865C>A (p.Ile955=)
n.2985C>A
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c.*2728T>G (n.*2728T>G)
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n.3526T>G
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n.3016T>G
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c.2897T>C (p.Ile966Thr)
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n.2984T>C
2g.43918353A>TCA346668592LRPPRCn.494T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
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c.2939T>A (p.Ile980Asn)
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n.2044T>A
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n.3972del
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 ClinVar
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n.3742A>T
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n.5864A>G
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n.2959A>G
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n.60A>G
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n.2981A>G
2g.43918356T>GCA346668599LRPPRCn.491A>C
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n.3523A>C
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 COSMIC
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c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
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c.*2576A>T (n.*2576A>T)
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c.268A>G (n.268A>G)
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c.*2810A>G (n.*2810A>G)
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c.*474A>G (n.*474A>G)
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 gnomAD v4
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n.557A>C
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
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n.3741A>C
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
n.1545A>C
n.3525A>C
c.2897-5799A>C (n.2897-5799A>C)
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
n.3489A>C
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
n.5863A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.2958A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
n.59A>C
n.3969A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.2980A>C
2g.43918358A=CA2493988235LRPPRCn.489T=
c.201T= (p.Asn67=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.2937T= (p.Asn979=)
c.2934T= (p.Asn978=)
n.3521T=
c.1355T=
c.2928T= (p.Asn976=)
n.2039T=
c.2892T= (p.Asn964=)
n.3011T=
n.556T=
c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2940T= (p.Asn980=)
c.2967T= (p.Asn989=)
c.267T= (n.267T=)
n.3740T=
c.*2812T= (n.*2812T=)
n.1544T=
n.3524T=
c.2897-5800T= (n.2897-5800T=)
c.2844T= (p.Asn948=)
n.3488T=
c.*2809T= (n.*2809T=)
n.5862T=
c.*473T= (n.*473T=)
c.*2850T= (n.*2850T=)
n.2957T=
c.*2575T= (n.*2575T=)
n.58T=
n.3968T=
c.2859T= (p.Asn953=)
n.2979T=
2g.43918358A>CCA1638254LRPPRCn.489T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.2937T>G (p.Asn979Lys)
c.2934T>G (p.Asn978Lys)
n.3521T>G
c.1355T>G
c.2928T>G (p.Asn976Lys)
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n.3011T>G
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n.3740T>G
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
n.1544T>G
n.3524T>G
c.2897-5800T>G (n.2897-5800T>G)
c.2844T>G (p.Asn948Lys)
n.3488T>G
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n.5862T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
n.2957T>G
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
n.58T>G
n.3968T>G
c.2859T>G (p.Asn953Lys)
n.2979T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918358A>GCA425908634LRPPRCn.489T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.2937T>C (p.Asn979=)
c.2934T>C (p.Asn978=)
n.3521T>C
c.1355T>C
c.2928T>C (p.Asn976=)
n.2039T>C
c.2892T>C (p.Asn964=)
n.3011T>C
n.556T>C
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2940T>C (p.Asn980=)
c.2967T>C (p.Asn989=)
c.267T>C (n.267T>C)
n.3740T>C
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
n.1544T>C
n.3524T>C
c.2897-5800T>C (n.2897-5800T>C)
c.2844T>C (p.Asn948=)
n.3488T>C
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
n.5862T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
n.2957T>C
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
n.58T>C
n.3968T>C
c.2859T>C (p.Asn953=)
n.2979T>C
2g.43918358A>TCA346668604LRPPRCn.489T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.2937T>A (p.Asn979Lys)
c.2934T>A (p.Asn978Lys)
n.3521T>A
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n.2039T>A
c.2892T>A (p.Asn964Lys)
n.3011T>A
n.556T>A
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
c.2967T>A (p.Asn989Lys)
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c.*2850T>A (n.*2850T>A)
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c.*2575T>A (n.*2575T>A)
n.58T>A
n.3968T>A
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n.2979T>A
2g.43918359T>ACA346668605LRPPRCn.488A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
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n.3520A>T
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c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.266A>T (n.266A>T)
n.3739A>T
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
n.1543A>T
n.3523A>T
c.2897-5801A>T (n.2897-5801A>T)
c.2843A>T (p.Asn948Ile)
n.3487A>T
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
n.5861A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
n.2956A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.57A>T
n.3967A>T
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
n.2978A>T
2g.43918359T>CCA346668606LRPPRCn.488A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
n.3520A>G
c.1354A>G
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n.2038A>G
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
n.3010A>G
n.555A>G
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.266A>G (n.266A>G)
n.3739A>G
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
n.1543A>G
n.3523A>G
c.2897-5801A>G (n.2897-5801A>G)
c.2843A>G (p.Asn948Ser)
n.3487A>G
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
n.5861A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
n.2956A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.57A>G
n.3967A>G
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
n.2978A>G
2g.43918359T>GCA346668607LRPPRCn.488A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
n.3520A>C
c.1354A>C
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
n.2038A>C
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
n.3010A>C
n.555A>C
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.266A>C (n.266A>C)
n.3739A>C
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
n.1543A>C
n.3523A>C
c.2897-5801A>C (n.2897-5801A>C)
c.2843A>C (p.Asn948Thr)
n.3487A>C
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
n.5861A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
n.2956A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.57A>C
n.3967A>C
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
n.2978A>C
 gnomAD v4
2g.43918360T>ACA346668608LRPPRCn.487A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.*2721A>T (n.*2721A>T)
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
n.3519A>T
c.1353A>T
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
n.2037A>T
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
n.3009A>T
n.554A>T
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.265A>T (n.265A>T)
n.3738A>T
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
n.1542A>T
n.3522A>T
c.2897-5802A>T (n.2897-5802A>T)
c.2842A>T (p.Asn948Tyr)
n.3486A>T
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
n.5860A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.2955A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.56A>T
n.3966A>T
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
n.2977A>T
2g.43918360T>CCA346668609LRPPRCn.487A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
n.3519A>G
c.1353A>G
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
n.2037A>G
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
n.3009A>G
n.554A>G
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.265A>G (n.265A>G)
n.3738A>G
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
n.1542A>G
n.3522A>G
c.2897-5802A>G (n.2897-5802A>G)
c.2842A>G (p.Asn948Asp)
n.3486A>G
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
n.5860A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.2955A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.56A>G
n.3966A>G
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
n.2977A>G
2g.43918360T>GCA346668610LRPPRCn.487A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.2935A>C (p.Asn979His)
c.2932A>C (p.Asn978His)
n.3519A>C
c.1353A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
n.2037A>C
c.2890A>C (p.Asn964His)
n.3009A>C
n.554A>C
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.265A>C (n.265A>C)
n.3738A>C
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
n.1542A>C
n.3522A>C
c.2897-5802A>C (n.2897-5802A>C)
c.2842A>C (p.Asn948His)
n.3486A>C
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.5860A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.2955A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.56A>C
n.3966A>C
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.2977A>C
2g.43918361C>ACA346668613LRPPRCn.486G>T
c.198G>T (p.Trp66Cys)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.2934G>T (p.Trp978Cys)
c.2931G>T (p.Trp977Cys)
n.3518G>T
c.1352G>T
c.2925G>T (p.Trp975Cys)
n.2036G>T
c.2889G>T (p.Trp963Cys)
n.3008G>T
n.553G>T
c.3042G>T (p.Trp1014Cys)
c.2937G>T (p.Trp979Cys)
c.2964G>T (p.Trp988Cys)
c.264G>T (n.264G>T)
n.3737G>T
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
n.1541G>T
n.3521G>T
c.2897-5803G>T (n.2897-5803G>T)
c.2841G>T (p.Trp947Cys)
n.3485G>T
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.5859G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.2954G>T
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
n.55G>T
n.3965G>T
c.2856G>T (p.Trp952Cys)
n.2976G>T
2g.43918361C>GCA346668612LRPPRCn.486G>C
c.198G>C (p.Trp66Cys)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.2934G>C (p.Trp978Cys)
c.2931G>C (p.Trp977Cys)
n.3518G>C
c.1352G>C
c.2925G>C (p.Trp975Cys)
n.2036G>C
c.2889G>C (p.Trp963Cys)
n.3008G>C
n.553G>C
c.3042G>C (p.Trp1014Cys)
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
c.2964G>C (p.Trp988Cys)
c.264G>C (n.264G>C)
n.3737G>C
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
n.1541G>C
n.3521G>C
c.2897-5803G>C (n.2897-5803G>C)
c.2841G>C (p.Trp947Cys)
n.3485G>C
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.5859G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.2954G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
n.55G>C
n.3965G>C
c.2856G>C (p.Trp952Cys)
n.2976G>C
2g.43918361C>TCA346668611LRPPRCn.486G>A
c.198G>A (p.Trp66Ter)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2934G>A (p.Trp978Ter)
c.2931G>A (p.Trp977Ter)
n.3518G>A
c.1352G>A
c.2925G>A (p.Trp975Ter)
n.2036G>A
c.2889G>A (p.Trp963Ter)
n.3008G>A
n.553G>A
c.3042G>A (p.Trp1014Ter)
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
c.2964G>A (p.Trp988Ter)
c.264G>A (n.264G>A)
n.3737G>A
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
n.1541G>A
n.3521G>A
c.2897-5803G>A (n.2897-5803G>A)
c.2841G>A (p.Trp947Ter)
n.3485G>A
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
n.5859G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.2954G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
n.55G>A
n.3965G>A
c.2856G>A (p.Trp952Ter)
n.2976G>A
2g.43918362C>ACA346668614LRPPRCn.485G>T
c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.2933G>T (p.Trp978Leu)
c.2930G>T (p.Trp977Leu)
n.3517G>T
c.1351G>T
c.2924G>T (p.Trp975Leu)
n.2035G>T
c.2888G>T (p.Trp963Leu)
n.3007G>T
n.552G>T
c.3041G>T (p.Trp1014Leu)
c.2936G>T (p.Trp979Leu)
c.2963G>T (p.Trp988Leu)
c.263G>T (n.263G>T)
n.3736G>T
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
n.1540G>T
n.3520G>T
c.2897-5804G>T (n.2897-5804G>T)
c.2840G>T (p.Trp947Leu)
n.3484G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.5858G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
n.2953G>T
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
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 gnomAD v4
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n.3963T>C
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n.2974T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2033C>A
c.2886C>A (p.Val962=)
n.3005C>A
n.550C>A
c.3039C>A (p.Val1013=)
c.2934C>A (p.Val978=)
c.2961C>A (p.Val987=)
c.261C>A (n.261C>A)
n.3734C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.259G>T (n.259G>T)
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c.*2804G>T (n.*2804G>T)
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c.2836G>T (p.Val946Phe)
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2g.43918366C=CA2493988238LRPPRCn.481G=
c.193G= (p.Val65=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.43918378T>ACA346668647LRPPRCn.469A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.43918382C>TCA346668658LRPPRCn.465G>A
c.177G>A (p.Trp59Ter)
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2g.43918382_43918383insATCA2580066481LRPPRCn.464_465insAT
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 COSMIC
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2g.43918384A>TCA1638258LRPPRCn.463T>A
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c.2866T>A (p.Trp956Arg)
n.2985T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43918385G>CCA346668665LRPPRCn.462C>G
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 gnomAD v4
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2g.43918385G>TCA346668666LRPPRCn.462C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
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c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
c.2913C>A (p.Asp971Glu)
c.2940C>A (p.Asp980Glu)
c.240C>A (n.240C>A)
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n.1517C>A
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c.2817C>A (p.Asp939Glu)
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2g.43918386T>ACA346668667LRPPRCn.461A>T
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n.2951A>T
2g.43918386T>CCA346668668LRPPRCn.461A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3456G=
c.*2777G= (n.*2777G=)
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c.*441G= (n.*441G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
n.2925G=
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n.26G=
n.3936G=
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n.2947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918391G>ACA1638263LRPPRCn.456C>T
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n.2946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43918391G>CCA346668678LRPPRCn.456C>G
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2g.43918391G=CA2493988252LRPPRCn.456C=
c.168C= (p.Asn56=)
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n.2978C>A
n.523C>A
c.3012C>A (p.Asn1004Lys)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
c.234C>A (n.234C>A)
n.3707C>A
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n.1511C>A
n.3491C>A
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n.3455C>A
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n.5829C>A
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n.25C>A
n.3935C>A
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n.2946C>A
 gnomAD v4
2g.43918391_43918395delinsGTTTACA2493988251LRPPRCn.452_456delinsTAAAC
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n.3703_3707delinsTAAAC
c.*2775_*2779delinsTAAAC (n.*2775_*2779delinsTAAAC)
n.1507_1511delinsTAAAC
n.3487_3491delinsTAAAC
c.2897-5837_2897-5833delinsTAAAC (n.2897-5837_2897-5833delinsTAAAC)
c.2807_2811delinsTAAAC (p.Ile936=)
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c.*2772_*2776delinsTAAAC (n.*2772_*2776delinsTAAAC)
n.5825_5829delinsTAAAC
c.*436_*440delinsTAAAC (n.*436_*440delinsTAAAC)
c.*2813_*2817delinsTAAAC (n.*2813_*2817delinsTAAAC)
n.2920_2924delinsTAAAC
c.*2538_*2542delinsTAAAC (n.*2538_*2542delinsTAAAC)
n.21_25delinsTAAAC
n.3931_3935delinsTAAAC
c.2822_2826delinsTAAAC (p.Ile941=)
n.2942_2946delinsTAAAC
2g.43918392T>ACA346668680LRPPRCn.455A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
c.2900A>T (p.Asn967Ile)
n.3487A>T
c.1321A>T
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n.2005A>T
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n.2977A>T
n.522A>T
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
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c.233A>T (n.233A>T)
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c.*2778A>T (n.*2778A>T)
n.1510A>T
n.3490A>T
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n.3454A>T
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
n.5828A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
n.2923A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
n.24A>T
n.3934A>T
c.2825A>T (p.Asn942Ile)
n.2945A>T
2g.43918392T>CCA346668681LRPPRCn.455A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
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n.3487A>G
c.1321A>G
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n.2005A>G
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n.2977A>G
n.522A>G
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
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c.2933A>G (p.Asn978Ser)
c.233A>G (n.233A>G)
n.3706A>G
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n.1510A>G
n.3490A>G
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c.2810A>G (p.Asn937Ser)
n.3454A>G
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
n.5828A>G
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n.2923A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.24A>G
n.3934A>G
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n.2945A>G
2g.43918392T>GCA346668682LRPPRCn.455A>C
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n.2005A>C
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c.233A>C (n.233A>C)
n.3706A>C
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
n.1510A>C
n.3490A>C
c.2897-5834A>C (n.2897-5834A>C)
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.3454A>C
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
n.5828A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
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n.24A>C
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n.2945A>C
2g.43918395_43918398delCA1638264LRPPRCn.452_455del
c.164_167del (p.Ile55ThrfsTer26)
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c.1318_1321del
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n.2002_2005del
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n.2974_2977del
n.519_522del
c.3008_3011del (p.Ile1003ThrfsTer26)
c.2903_2906del (p.Ile968ThrfsTer26)
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n.3487_3490del
c.2897-5837_2897-5834del (n.2897-5837_2897-5834del)
c.2807_2810del (p.Ile936ThrfsTer26)
n.3451_3454del
c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del)
n.5825_5828del
c.*436_*439del (n.*436_*439del)
c.*2813_*2816del (n.*2813_*2816del)
n.2920_2923del
c.*2538_*2541del (n.*2538_*2541del)
n.21_24del
n.3931_3934del
c.2822_2825del (p.Ile941ThrfsTer26)
n.2942_2945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918393T>ACA346668683LRPPRCn.454A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
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n.1509A>T
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n.5827A>T
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n.2944A>T
2g.43918393T>CCA346668684LRPPRCn.454A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
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c.2899A>G (p.Asn967Asp)
n.3486A>G
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n.2004A>G
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n.2976A>G
n.521A>G
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.232A>G (n.232A>G)
n.3705A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
n.1509A>G
n.3489A>G
c.2897-5835A>G (n.2897-5835A>G)
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.3453A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
n.5827A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.2922A>G
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.23A>G
n.3933A>G
c.2824A>G (p.Asn942Asp)
n.2944A>G
2g.43918393T>GCA346668685LRPPRCn.454A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.2902A>C (p.Asn968His)
c.2899A>C (p.Asn967His)
n.3486A>C
c.1320A>C
c.2893A>C (p.Asn965His)
n.2004A>C
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.2976A>C
n.521A>C
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c.232A>C (n.232A>C)
n.3705A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
n.1509A>C
n.3489A>C
c.2897-5835A>C (n.2897-5835A>C)
c.2809A>C (p.Asn937His)
n.3453A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
n.5827A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.2922A>C
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.23A>C
n.3933A>C
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c.2904A>T (p.Ile968=)
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n.2943A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2003A>C
c.2856A>C (p.Ile952=)
n.2975A>C
n.520A>C
c.3009A>C (p.Ile1003=)
c.2904A>C (p.Ile968=)
c.2931A>C (p.Ile977=)
c.231A>C (n.231A>C)
n.3704A>C
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
n.1508A>C
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c.2897-5836A>C (n.2897-5836A>C)
c.2808A>C (p.Ile936=)
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c.*2773A>C (n.*2773A>C)
n.5826A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.2921A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
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2g.43918394T=CA2493988253LRPPRCn.453A=
c.165A= (p.Ile55=)
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c.1319A=
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c.2856A= (p.Ile952=)
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n.520A=
c.3009A= (p.Ile1003=)
c.2904A= (p.Ile968=)
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n.3704A=
c.*2776A= (n.*2776A=)
n.1508A=
n.3488A=
c.2897-5836A= (n.2897-5836A=)
c.2808A= (p.Ile936=)
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c.*2773A= (n.*2773A=)
n.5826A=
c.*437A= (n.*437A=)
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c.*2539A= (n.*2539A=)
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n.2974T>C
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c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.230T>C (n.230T>C)
n.3703T>C
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.1507T>C
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c.2897-5837T>C (n.2897-5837T>C)
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n.3451T>C
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n.5825T>C
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c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.2920T>C
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n.21T>C
n.3931T>C
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n.2942T>C
 gnomAD v4
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c.*2686T>A (n.*2686T>A)
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c.1318T>A
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n.2974T>A
n.519T>A
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
c.2903T>A (p.Ile968Lys)
c.2930T>A (p.Ile977Lys)
c.230T>A (n.230T>A)
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n.1507T>A
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n.3451T>A
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n.5825T>A
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c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.2920T>A
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.21T>A
n.3931T>A
c.2822T>A (p.Ile941Lys)
n.2942T>A
 gnomAD v4
2g.43918396T>ACA346668690LRPPRCn.451A>T
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n.3450A>T
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
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n.2919A>T
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n.20A>T
n.3930A>T
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n.2941A>T
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n.3702A>G
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n.1506A>G
n.3486A>G
c.2897-5838A>G (n.2897-5838A>G)
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n.3450A>G
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
n.5824A>G
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n.2919A>G
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n.20A>G
n.3930A>G
c.2821A>G (p.Ile941Val)
n.2941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918396T>GCA346668691LRPPRCn.451A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
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c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
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n.1506A>C
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n.5824A>C
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c.*2812A>C (n.*2812A>C)
n.2919A>C
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n.20A>C
n.3930A>C
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
n.2941A>C
2g.43918396T=CA2493988254LRPPRCn.451A=
c.163A= (p.Ile55=)
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c.2897-5838A= (n.2897-5838A=)
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c.*2771A= (n.*2771A=)
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c.*435A= (n.*435A=)
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n.2919A=
c.*2537A= (n.*2537A=)
n.20A=
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2g.43918397T>ACA346668692LRPPRCn.450A>T
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n.3482A>T
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n.1505A>T
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c.*2770A>T (n.*2770A>T)
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n.2918A>T
c.*2536A>T (n.*2536A>T)
n.19A>T
n.3929A>T
c.2820A>T (p.Lys940Asn)
n.2940A>T
2g.43918397T>CCA1638266LRPPRCn.450A>G
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n.19A>G
n.3929A>G
c.2820A>G (p.Lys940=)
n.2940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918397T>GCA346668693LRPPRCn.450A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
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c.2805A>C (p.Lys935Asn)
n.3449A>C
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n.5823A>C
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n.1503G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5822-31T>C
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n.2917-31T>C
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n.3928-31T>C
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n.2939-31T>C
 gnomAD v4
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n.2939-34_2939-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3928-34T=
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n.2939-34T=
2g.43918432A>GCA1638270LRPPRCn.415T>C
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c.2897-34T>C (n.2897-34T>C)
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n.3481-34T>C
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n.1999-34T>C
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n.2971-34T>C
n.516-34T>C
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n.3700-34T>C
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n.1470T>C
n.3484-34T>C
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n.2939-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918433A>GCA2658837116LRPPRCn.414T>C
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c.2897-35T>C (n.2897-35T>C)
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n.3481-35T>C
c.1315-35T>C
c.2888-35T>C (n.2888-35T>C)
n.1999-35T>C
c.2852-35T>C (n.2852-35T>C)
n.2971-35T>C
n.516-35T>C
c.3005-35T>C (n.3005-35T>C)
c.2900-35T>C (n.2900-35T>C)
c.2927-35T>C (n.2927-35T>C)
c.227-35T>C (n.227-35T>C)
n.3700-35T>C
c.*2772-35T>C (n.*2772-35T>C)
n.1469T>C
n.3484-35T>C
c.2897-5875T>C (n.2897-5875T>C)
c.2804-35T>C (n.2804-35T>C)
n.3448-35T>C
c.*2769-35T>C (n.*2769-35T>C)
n.5822-35T>C
c.*433-35T>C (n.*433-35T>C)
c.*2810-35T>C (n.*2810-35T>C)
n.2917-35T>C
c.*2535-35T>C (n.*2535-35T>C)
n.3928-35T>C
c.2819-35T>C (n.2819-35T>C)
n.2939-35T>C
 gnomAD v4
2g.43918435T>CCA1638271LRPPRCn.412A>G
c.161-37A>G (n.161-37A>G)
c.*2683-37A>G (n.*2683-37A>G)
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n.3481-37A>G
c.1315-37A>G
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n.1999-37A>G
c.2852-37A>G (n.2852-37A>G)
n.2971-37A>G
n.516-37A>G
c.3005-37A>G (n.3005-37A>G)
c.2900-37A>G (n.2900-37A>G)
c.2927-37A>G (n.2927-37A>G)
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n.3700-37A>G
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n.1467A>G
n.3484-37A>G
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n.2939-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched