UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43918239A= | CA2493988176 | LRPPRC | n.591+17T= c.303+17T= (n.303+17T=) c.*2825+17T= (n.*2825+17T=) c.3039+17T= (n.3039+17T=) c.3036+17T= (n.3036+17T=) n.3623+17T= c.1457+17T= c.3030+17T= (n.3030+17T=) n.2141+17T= c.2994+17T= (n.2994+17T=) n.3113+17T= n.658+17T= c.3147+17T= (n.3147+17T=) c.3042+17T= (n.3042+17T=) c.3069+17T= (n.3069+17T=) n.3842+17T= c.*2914+17T= (n.*2914+17T=) n.1646+17T= n.3626+17T= c.2897-5681T= (n.2897-5681T=) c.2946+17T= (n.2946+17T=) n.3590+17T= c.*2911+17T= (n.*2911+17T=) n.5964+17T= c.*575+17T= (n.*575+17T=) c.*2952+17T= (n.*2952+17T=) n.3059+17T= c.*2677+17T= (n.*2677+17T=) n.160+17T= n.4070+17T= c.2961+17T= (n.2961+17T=) n.3081+17T= | |
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| 2 | g.43918242C>T | CA2658837092 | LRPPRC | n.591+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A) c.3039+14G>A (n.3039+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) n.3623+14G>A c.1457+14G>A c.3030+14G>A (n.3030+14G>A) n.2141+14G>A c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.3113+14G>A n.658+14G>A c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) c.3042+14G>A (n.3042+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) n.3842+14G>A c.*2914+14G>A (n.*2914+14G>A) n.1646+14G>A n.3626+14G>A c.2897-5684G>A (n.2897-5684G>A) c.2946+14G>A (n.2946+14G>A) n.3590+14G>A c.*2911+14G>A (n.*2911+14G>A) n.5964+14G>A c.*575+14G>A (n.*575+14G>A) c.*2952+14G>A (n.*2952+14G>A) n.3059+14G>A c.*2677+14G>A (n.*2677+14G>A) n.160+14G>A n.4070+14G>A c.2961+14G>A (n.2961+14G>A) n.3081+14G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918245A>C | CA2493988180 | LRPPRC | n.591+11T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.*2825+11T>G (n.*2825+11T>G) c.3039+11T>G (n.3039+11T>G) c.3036+11T>G (n.3036+11T>G) n.3623+11T>G c.1457+11T>G c.3030+11T>G (n.3030+11T>G) n.2141+11T>G c.2994+11T>G (n.2994+11T>G) n.3113+11T>G n.658+11T>G c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) c.3042+11T>G (n.3042+11T>G) c.3069+11T>G (n.3069+11T>G) n.3842+11T>G c.*2914+11T>G (n.*2914+11T>G) n.1646+11T>G n.3626+11T>G c.2897-5687T>G (n.2897-5687T>G) c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.3590+11T>G c.*2911+11T>G (n.*2911+11T>G) n.5964+11T>G c.*575+11T>G (n.*575+11T>G) c.*2952+11T>G (n.*2952+11T>G) n.3059+11T>G c.*2677+11T>G (n.*2677+11T>G) n.160+11T>G n.4070+11T>G c.2961+11T>G (n.2961+11T>G) n.3081+11T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43918248A= | CA2493988181 | LRPPRC | n.591+8T= c.303+8T= (n.303+8T=) c.*2825+8T= (n.*2825+8T=) c.3039+8T= (n.3039+8T=) c.3036+8T= (n.3036+8T=) n.3623+8T= c.1457+8T= c.3030+8T= (n.3030+8T=) n.2141+8T= c.2994+8T= (n.2994+8T=) n.3113+8T= n.658+8T= c.3147+8T= (n.3147+8T=) c.3042+8T= (n.3042+8T=) c.3069+8T= (n.3069+8T=) n.3842+8T= c.*2914+8T= (n.*2914+8T=) n.1646+8T= n.3626+8T= c.2897-5690T= (n.2897-5690T=) c.2946+8T= (n.2946+8T=) n.3590+8T= c.*2911+8T= (n.*2911+8T=) n.5964+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.*2952+8T= (n.*2952+8T=) n.3059+8T= c.*2677+8T= (n.*2677+8T=) n.160+8T= n.4070+8T= c.2961+8T= (n.2961+8T=) n.3081+8T= | |
| 2 | g.43918248A>G | CA2493988182 | LRPPRC | n.591+8T>C c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C) c.3039+8T>C (n.3039+8T>C) c.3036+8T>C (n.3036+8T>C) n.3623+8T>C c.1457+8T>C c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) n.2141+8T>C c.2994+8T>C (n.2994+8T>C) n.3113+8T>C n.658+8T>C c.3147+8T>C (n.3147+8T>C) c.3042+8T>C (n.3042+8T>C) c.3069+8T>C (n.3069+8T>C) n.3842+8T>C c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C) n.1646+8T>C n.3626+8T>C c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C) c.2946+8T>C (n.2946+8T>C) n.3590+8T>C c.*2911+8T>C (n.*2911+8T>C) n.5964+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C) n.3059+8T>C c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C) n.160+8T>C n.4070+8T>C c.2961+8T>C (n.2961+8T>C) n.3081+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918248_43918249insAAAGG | CA2546360764 | LRPPRC | n.591+7_591+8insCCTTT c.303+7_303+8insCCTTT (n.303+7_303+8insCCTTT) c.*2825+7_*2825+8insCCTTT (n.*2825+7_*2825+8insCCTTT) c.3039+7_3039+8insCCTTT (n.3039+7_3039+8insCCTTT) c.3036+7_3036+8insCCTTT (n.3036+7_3036+8insCCTTT) n.3623+7_3623+8insCCTTT c.1457+7_1457+8insCCTTT c.3030+7_3030+8insCCTTT (n.3030+7_3030+8insCCTTT) n.2141+7_2141+8insCCTTT c.2994+7_2994+8insCCTTT (n.2994+7_2994+8insCCTTT) n.3113+7_3113+8insCCTTT n.658+7_658+8insCCTTT c.3147+7_3147+8insCCTTT (n.3147+7_3147+8insCCTTT) c.3042+7_3042+8insCCTTT (n.3042+7_3042+8insCCTTT) c.3069+7_3069+8insCCTTT (n.3069+7_3069+8insCCTTT) n.3842+7_3842+8insCCTTT c.*2914+7_*2914+8insCCTTT (n.*2914+7_*2914+8insCCTTT) n.1646+7_1646+8insCCTTT n.3626+7_3626+8insCCTTT c.2897-5691_2897-5690insCCTTT (n.2897-5691_2897-5690insCCTTT) c.2946+7_2946+8insCCTTT (n.2946+7_2946+8insCCTTT) n.3590+7_3590+8insCCTTT c.*2911+7_*2911+8insCCTTT (n.*2911+7_*2911+8insCCTTT) n.5964+7_5964+8insCCTTT c.*575+7_*575+8insCCTTT (n.*575+7_*575+8insCCTTT) c.*2952+7_*2952+8insCCTTT (n.*2952+7_*2952+8insCCTTT) n.3059+7_3059+8insCCTTT c.*2677+7_*2677+8insCCTTT (n.*2677+7_*2677+8insCCTTT) n.160+7_160+8insCCTTT n.4070+7_4070+8insCCTTT c.2961+7_2961+8insCCTTT (n.2961+7_2961+8insCCTTT) n.3081+7_3081+8insCCTTT | |
| 2 | g.43918249C>A | CA2658837094 | LRPPRC | n.591+7G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T) c.3039+7G>T (n.3039+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) n.3623+7G>T c.1457+7G>T c.3030+7G>T (n.3030+7G>T) n.2141+7G>T c.2994+7G>T (n.2994+7G>T) n.3113+7G>T n.658+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3042+7G>T (n.3042+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) n.3842+7G>T c.*2914+7G>T (n.*2914+7G>T) n.1646+7G>T n.3626+7G>T c.2897-5691G>T (n.2897-5691G>T) c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.3590+7G>T c.*2911+7G>T (n.*2911+7G>T) n.5964+7G>T c.*575+7G>T (n.*575+7G>T) c.*2952+7G>T (n.*2952+7G>T) n.3059+7G>T c.*2677+7G>T (n.*2677+7G>T) n.160+7G>T n.4070+7G>T c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) n.3081+7G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918249C= | CA2493988183 | LRPPRC | n.591+7G= c.303+7G= (n.303+7G=) c.*2825+7G= (n.*2825+7G=) c.3039+7G= (n.3039+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) n.3623+7G= c.1457+7G= c.3030+7G= (n.3030+7G=) n.2141+7G= c.2994+7G= (n.2994+7G=) n.3113+7G= n.658+7G= c.3147+7G= (n.3147+7G=) c.3042+7G= (n.3042+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) n.3842+7G= c.*2914+7G= (n.*2914+7G=) n.1646+7G= n.3626+7G= c.2897-5691G= (n.2897-5691G=) c.2946+7G= (n.2946+7G=) n.3590+7G= c.*2911+7G= (n.*2911+7G=) n.5964+7G= c.*575+7G= (n.*575+7G=) c.*2952+7G= (n.*2952+7G=) n.3059+7G= c.*2677+7G= (n.*2677+7G=) n.160+7G= n.4070+7G= c.2961+7G= (n.2961+7G=) n.3081+7G= | |
| 2 | g.43918249C>G | CA532278630 | LRPPRC | n.591+7G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.*2825+7G>C (n.*2825+7G>C) c.3039+7G>C (n.3039+7G>C) c.3036+7G>C (n.3036+7G>C) n.3623+7G>C c.1457+7G>C c.3030+7G>C (n.3030+7G>C) n.2141+7G>C c.2994+7G>C (n.2994+7G>C) n.3113+7G>C n.658+7G>C c.3147+7G>C (n.3147+7G>C) c.3042+7G>C (n.3042+7G>C) c.3069+7G>C (n.3069+7G>C) n.3842+7G>C c.*2914+7G>C (n.*2914+7G>C) n.1646+7G>C n.3626+7G>C c.2897-5691G>C (n.2897-5691G>C) c.2946+7G>C (n.2946+7G>C) n.3590+7G>C c.*2911+7G>C (n.*2911+7G>C) n.5964+7G>C c.*575+7G>C (n.*575+7G>C) c.*2952+7G>C (n.*2952+7G>C) n.3059+7G>C c.*2677+7G>C (n.*2677+7G>C) n.160+7G>C n.4070+7G>C c.2961+7G>C (n.2961+7G>C) n.3081+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918249C>T | CA2580066476 | LRPPRC | n.591+7G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.*2825+7G>A (n.*2825+7G>A) c.3039+7G>A (n.3039+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) n.3623+7G>A c.1457+7G>A c.3030+7G>A (n.3030+7G>A) n.2141+7G>A c.2994+7G>A (n.2994+7G>A) n.3113+7G>A n.658+7G>A c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3042+7G>A (n.3042+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) n.3842+7G>A c.*2914+7G>A (n.*2914+7G>A) n.1646+7G>A n.3626+7G>A c.2897-5691G>A (n.2897-5691G>A) c.2946+7G>A (n.2946+7G>A) n.3590+7G>A c.*2911+7G>A (n.*2911+7G>A) n.5964+7G>A c.*575+7G>A (n.*575+7G>A) c.*2952+7G>A (n.*2952+7G>A) n.3059+7G>A c.*2677+7G>A (n.*2677+7G>A) n.160+7G>A n.4070+7G>A c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) n.3081+7G>A | ClinVar |
| 2 | g.43918251A= | CA2493988184 | LRPPRC | n.591+5T= c.303+5T= (n.303+5T=) c.*2825+5T= (n.*2825+5T=) c.3039+5T= (n.3039+5T=) c.3036+5T= (n.3036+5T=) n.3623+5T= c.1457+5T= c.3030+5T= (n.3030+5T=) n.2141+5T= c.2994+5T= (n.2994+5T=) n.3113+5T= n.658+5T= c.3147+5T= (n.3147+5T=) c.3042+5T= (n.3042+5T=) c.3069+5T= (n.3069+5T=) n.3842+5T= c.*2914+5T= (n.*2914+5T=) n.1646+5T= n.3626+5T= c.2897-5693T= (n.2897-5693T=) c.2946+5T= (n.2946+5T=) n.3590+5T= c.*2911+5T= (n.*2911+5T=) n.5964+5T= c.*575+5T= (n.*575+5T=) c.*2952+5T= (n.*2952+5T=) n.3059+5T= c.*2677+5T= (n.*2677+5T=) n.160+5T= n.4070+5T= c.2961+5T= (n.2961+5T=) n.3081+5T= | |
| 2 | g.43918251A>G | CA769115447 | LRPPRC | n.591+5T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.*2825+5T>C (n.*2825+5T>C) c.3039+5T>C (n.3039+5T>C) c.3036+5T>C (n.3036+5T>C) n.3623+5T>C c.1457+5T>C c.3030+5T>C (n.3030+5T>C) n.2141+5T>C c.2994+5T>C (n.2994+5T>C) n.3113+5T>C n.658+5T>C c.3147+5T>C (n.3147+5T>C) c.3042+5T>C (n.3042+5T>C) c.3069+5T>C (n.3069+5T>C) n.3842+5T>C c.*2914+5T>C (n.*2914+5T>C) n.1646+5T>C n.3626+5T>C c.2897-5693T>C (n.2897-5693T>C) c.2946+5T>C (n.2946+5T>C) n.3590+5T>C c.*2911+5T>C (n.*2911+5T>C) n.5964+5T>C c.*575+5T>C (n.*575+5T>C) c.*2952+5T>C (n.*2952+5T>C) n.3059+5T>C c.*2677+5T>C (n.*2677+5T>C) n.160+5T>C n.4070+5T>C c.2961+5T>C (n.2961+5T>C) n.3081+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918270A>T | CA346668415 | LRPPRC | n.577T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) c.3022T>A (p.Phe1008Ile) n.3609T>A c.1443T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) n.2127T>A c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.3099T>A n.644T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.355T>A (n.355T>A) n.3828T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.1632T>A n.3612T>A c.2897-5712T>A (n.2897-5712T>A) c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.3576T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.5950T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.3045T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.146T>A n.4056T>A c.2947T>A (p.Phe983Ile) n.3067T>A | |
| 2 | g.43918271C>A | CA425908559 | LRPPRC | n.576G>T c.288G>T (p.Pro96=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.3024G>T (p.Pro1008=) c.3021G>T (p.Pro1007=) n.3608G>T c.1442G>T c.3015G>T (p.Pro1005=) n.2126G>T c.2979G>T (p.Pro993=) n.3098G>T n.643G>T c.3132G>T (p.Pro1044=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.3054G>T (p.Pro1018=) c.354G>T (n.354G>T) n.3827G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.1631G>T n.3611G>T c.2897-5713G>T (n.2897-5713G>T) c.2931G>T (p.Pro977=) n.3575G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.5949G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.3044G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.145G>T n.4055G>T c.2946G>T (p.Pro982=) n.3066G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918271C>G | CA425908560 | LRPPRC | n.576G>C c.288G>C (p.Pro96=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.3024G>C (p.Pro1008=) c.3021G>C (p.Pro1007=) n.3608G>C c.1442G>C c.3015G>C (p.Pro1005=) n.2126G>C c.2979G>C (p.Pro993=) n.3098G>C n.643G>C c.3132G>C (p.Pro1044=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.3054G>C (p.Pro1018=) c.354G>C (n.354G>C) n.3827G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) n.1631G>C n.3611G>C c.2897-5713G>C (n.2897-5713G>C) c.2931G>C (p.Pro977=) n.3575G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.5949G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.3044G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.145G>C n.4055G>C c.2946G>C (p.Pro982=) n.3066G>C | |
| 2 | g.43918271C>T | CA1638236 | LRPPRC | n.576G>A c.288G>A (p.Pro96=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.3024G>A (p.Pro1008=) c.3021G>A (p.Pro1007=) n.3608G>A c.1442G>A c.3015G>A (p.Pro1005=) n.2126G>A c.2979G>A (p.Pro993=) n.3098G>A n.643G>A c.3132G>A (p.Pro1044=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.3054G>A (p.Pro1018=) c.354G>A (n.354G>A) n.3827G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.1631G>A n.3611G>A c.2897-5713G>A (n.2897-5713G>A) c.2931G>A (p.Pro977=) n.3575G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.5949G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.3044G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.145G>A n.4055G>A c.2946G>A (p.Pro982=) n.3066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918271_43918272delinsCG | CA2493988196 | LRPPRC | n.575_576delinsCG c.287_288delinsCG (p.Pro96=) c.*2809_*2810delinsCG (n.*2809_*2810delinsCG) c.3023_3024delinsCG (p.Pro1008=) c.3020_3021delinsCG (p.Pro1007=) n.3607_3608delinsCG c.1441_1442delinsCG c.3014_3015delinsCG (p.Pro1005=) n.2125_2126delinsCG c.2978_2979delinsCG (p.Pro993=) n.3097_3098delinsCG n.642_643delinsCG c.3131_3132delinsCG (p.Pro1044=) c.3026_3027delinsCG (p.Pro1009=) c.3053_3054delinsCG (p.Pro1018=) c.353_354delinsCG (n.353_354delinsCG) n.3826_3827delinsCG c.*2898_*2899delinsCG (n.*2898_*2899delinsCG) n.1630_1631delinsCG n.3610_3611delinsCG c.2897-5714_2897-5713delinsCG (n.2897-5714_2897-5713delinsCG) c.2930_2931delinsCG (p.Pro977=) n.3574_3575delinsCG c.*2895_*2896delinsCG (n.*2895_*2896delinsCG) n.5948_5949delinsCG c.*559_*560delinsCG (n.*559_*560delinsCG) c.*2936_*2937delinsCG (n.*2936_*2937delinsCG) n.3043_3044delinsCG c.*2661_*2662delinsCG (n.*2661_*2662delinsCG) n.144_145delinsCG n.4054_4055delinsCG c.2945_2946delinsCG (p.Pro982=) n.3065_3066delinsCG | |
| 2 | g.43918272G>A | CA346668416 | LRPPRC | n.575C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3607C>T c.1441C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.2125C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) n.3097C>T n.642C>T c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.353C>T (n.353C>T) n.3826C>T c.*2898C>T (n.*2898C>T) n.1630C>T n.3610C>T c.2897-5714C>T (n.2897-5714C>T) c.2930C>T (p.Pro977Leu) n.3574C>T c.*2895C>T (n.*2895C>T) n.5948C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.3043C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.144C>T n.4054C>T c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.3065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43918272G>C | CA346668417 | LRPPRC | n.575C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3607C>G c.1441C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.2125C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) n.3097C>G n.642C>G c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.353C>G (n.353C>G) n.3826C>G c.*2898C>G (n.*2898C>G) n.1630C>G n.3610C>G c.2897-5714C>G (n.2897-5714C>G) c.2930C>G (p.Pro977Arg) n.3574C>G c.*2895C>G (n.*2895C>G) n.5948C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.3043C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.144C>G n.4054C>G c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.3065C>G | |
| 2 | g.43918272G= | CA2493988198 | LRPPRC | n.575C= c.287C= (p.Pro96=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.3020C= (p.Pro1007=) n.3607C= c.1441C= c.3014C= (p.Pro1005=) n.2125C= c.2978C= (p.Pro993=) n.3097C= n.642C= c.3131C= (p.Pro1044=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.353C= (n.353C=) n.3826C= c.*2898C= (n.*2898C=) n.1630C= n.3610C= c.2897-5714C= (n.2897-5714C=) c.2930C= (p.Pro977=) n.3574C= c.*2895C= (n.*2895C=) n.5948C= c.*559C= (n.*559C=) c.*2936C= (n.*2936C=) n.3043C= c.*2661C= (n.*2661C=) n.144C= n.4054C= c.2945C= (p.Pro982=) n.3065C= | |
| 2 | g.43918272G>T | CA1638237 | LRPPRC | n.575C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.3020C>A (p.Pro1007Gln) n.3607C>A c.1441C>A c.3014C>A (p.Pro1005Gln) n.2125C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) n.3097C>A n.642C>A c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.353C>A (n.353C>A) n.3826C>A c.*2898C>A (n.*2898C>A) n.1630C>A n.3610C>A c.2897-5714C>A (n.2897-5714C>A) c.2930C>A (p.Pro977Gln) n.3574C>A c.*2895C>A (n.*2895C>A) n.5948C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.3043C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.144C>A n.4054C>A c.2945C>A (p.Pro982Gln) n.3065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918272_43918273del | CA2573134646 | LRPPRC | n.574_575del c.286_287del (p.Pro96ValfsTer2) c.*2808_*2809del (n.*2808_*2809del) c.3022_3023del (p.Pro1008ValfsTer2) c.3019_3020del (p.Pro1007ValfsTer2) n.3606_3607del c.1440_1441del c.3013_3014del (p.Pro1005ValfsTer2) n.2124_2125del c.2977_2978del (p.Pro993ValfsTer2) n.3096_3097del n.641_642del c.3130_3131del (p.Pro1044ValfsTer2) c.3025_3026del (p.Pro1009ValfsTer2) c.3052_3053del (p.Pro1018ValfsTer2) c.352_353del (n.352_353del) n.3825_3826del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) n.1629_1630del n.3609_3610del c.2897-5715_2897-5714del (n.2897-5715_2897-5714del) c.2929_2930del (p.Pro977ValfsTer2) n.3573_3574del c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) n.5947_5948del c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*2935_*2936del (n.*2935_*2936del) n.3042_3043del c.*2660_*2661del (n.*2660_*2661del) n.143_144del n.4053_4054del c.2944_2945del (p.Pro982ValfsTer2) n.3064_3065del | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.43918291_43918294del | CA532278632 | LRPPRC | n.555_558del c.267_270del (p.Glu90ValfsTer14) c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del) c.3003_3006del (p.Glu1002ValfsTer21) c.3003_3006del (p.Glu1002ValfsTer16) c.3000_3003del (p.Glu1001ValfsTer21) n.3587_3590del c.1421_1424del c.2994_2997del (p.Glu999ValfsTer21) n.2105_2108del c.2958_2961del (p.Glu987ValfsTer21) n.3077_3080del n.622_625del c.3111_3114del (p.Glu1038ValfsTer21) c.3006_3009del (p.Glu1003ValfsTer21) c.3033_3036del (p.Glu1012ValfsTer21) c.333_336del (n.333_336del) n.3806_3809del c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del) n.1610_1613del n.3590_3593del c.2897-5734_2897-5731del (n.2897-5734_2897-5731del) c.2910_2913del (p.Glu971ValfsTer21) n.3554_3557del c.*2875_*2878del (n.*2875_*2878del) n.5928_5931del c.*539_*542del (n.*539_*542del) c.*2916_*2919del (n.*2916_*2919del) n.3023_3026del c.*2641_*2644del (n.*2641_*2644del) n.124_127del n.4034_4037del c.2925_2928del (p.Glu976ValfsTer21) n.3045_3048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918319T>A | CA425908591 | LRPPRC | n.528A>T c.240A>T (p.Thr80=) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.2976A>T (p.Thr992=) c.2973A>T (p.Thr991=) n.3560A>T c.1394A>T c.2967A>T (p.Thr989=) n.2078A>T c.2931A>T (p.Thr977=) n.3050A>T n.595A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.3006A>T (p.Thr1002=) c.306A>T (n.306A>T) n.3779A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1583A>T n.3563A>T c.2897-5761A>T (n.2897-5761A>T) c.2883A>T (p.Thr961=) n.3527A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.5901A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) n.2996A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.97A>T n.4007A>T c.2898A>T (p.Thr966=) n.3018A>T | dbSNP |
| 2 | g.43918319T>C | CA1638242 | LRPPRC | n.528A>G c.240A>G (p.Thr80=) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.2976A>G (p.Thr992=) c.2973A>G (p.Thr991=) n.3560A>G c.1394A>G c.2967A>G (p.Thr989=) n.2078A>G c.2931A>G (p.Thr977=) n.3050A>G n.595A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.3006A>G (p.Thr1002=) c.306A>G (n.306A>G) n.3779A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1583A>G n.3563A>G c.2897-5761A>G (n.2897-5761A>G) c.2883A>G (p.Thr961=) n.3527A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.5901A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) n.2996A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.97A>G n.4007A>G c.2898A>G (p.Thr966=) n.3018A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918319T= | CA2493988215 | LRPPRC | n.528A= c.240A= (p.Thr80=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.2976A= (p.Thr992=) c.2973A= (p.Thr991=) n.3560A= c.1394A= c.2967A= (p.Thr989=) n.2078A= c.2931A= (p.Thr977=) n.3050A= n.595A= c.3084A= (p.Thr1028=) c.2979A= (p.Thr993=) c.3006A= (p.Thr1002=) c.306A= (n.306A=) n.3779A= c.*2851A= (n.*2851A=) n.1583A= n.3563A= c.2897-5761A= (n.2897-5761A=) c.2883A= (p.Thr961=) n.3527A= c.*2848A= (n.*2848A=) n.5901A= c.*512A= (n.*512A=) c.*2889A= (n.*2889A=) n.2996A= c.*2614A= (n.*2614A=) n.97A= n.4007A= c.2898A= (p.Thr966=) n.3018A= | |
| 2 | g.43918320G>A | CA346668523 | LRPPRC | n.527C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) n.3559C>T c.1393C>T c.2966C>T (p.Thr989Ile) n.2077C>T c.2930C>T (p.Thr977Ile) n.3049C>T n.594C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.305C>T (n.305C>T) n.3778C>T c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1582C>T n.3562C>T c.2897-5762C>T (n.2897-5762C>T) c.2882C>T (p.Thr961Ile) n.3526C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.5900C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.2995C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.96C>T n.4006C>T c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.3017C>T | |
| 2 | g.43918320G>C | CA346668524 | LRPPRC | n.527C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.2975C>G (p.Thr992Arg) c.2972C>G (p.Thr991Arg) n.3559C>G c.1393C>G c.2966C>G (p.Thr989Arg) n.2077C>G c.2930C>G (p.Thr977Arg) n.3049C>G n.594C>G c.3083C>G (p.Thr1028Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.3005C>G (p.Thr1002Arg) c.305C>G (n.305C>G) n.3778C>G c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.1582C>G n.3562C>G c.2897-5762C>G (n.2897-5762C>G) c.2882C>G (p.Thr961Arg) n.3526C>G c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.5900C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.2995C>G c.*2613C>G (n.*2613C>G) n.96C>G n.4006C>G c.2897C>G (p.Thr966Arg) n.3017C>G | |
| 2 | g.43918320G>T | CA346668525 | LRPPRC | n.527C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.2972C>A (p.Thr991Lys) n.3559C>A c.1393C>A c.2966C>A (p.Thr989Lys) n.2077C>A c.2930C>A (p.Thr977Lys) n.3049C>A n.594C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.305C>A (n.305C>A) n.3778C>A c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1582C>A n.3562C>A c.2897-5762C>A (n.2897-5762C>A) c.2882C>A (p.Thr961Lys) n.3526C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.5900C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) n.2995C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.96C>A n.4006C>A c.2897C>A (p.Thr966Lys) n.3017C>A | |
| 2 | g.43918321T>A | CA1638243 | LRPPRC | n.526A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) n.3558A>T c.1392A>T c.2965A>T (p.Thr989Ser) n.2076A>T c.2929A>T (p.Thr977Ser) n.3048A>T n.593A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.304A>T (n.304A>T) n.3777A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.1581A>T n.3561A>T c.2897-5763A>T (n.2897-5763A>T) c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.3525A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.5899A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.2994A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.95A>T n.4005A>T c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.3016A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918321T>G | CA346668527 | LRPPRC | n.526A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2971A>C (p.Thr991Pro) n.3558A>C c.1392A>C c.2965A>C (p.Thr989Pro) n.2076A>C c.2929A>C (p.Thr977Pro) n.3048A>C n.593A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.304A>C (n.304A>C) n.3777A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) n.1581A>C n.3561A>C c.2897-5763A>C (n.2897-5763A>C) c.2881A>C (p.Thr961Pro) n.3525A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.5899A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.2994A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.95A>C n.4005A>C c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.3016A>C | |
| 2 | g.43918321T= | CA2493988216 | LRPPRC | n.526A= c.238A= (p.Thr80=) c.*2760A= (n.*2760A=) c.2974A= (p.Thr992=) c.2971A= (p.Thr991=) n.3558A= c.1392A= c.2965A= (p.Thr989=) n.2076A= c.2929A= (p.Thr977=) n.3048A= n.593A= c.3082A= (p.Thr1028=) c.2977A= (p.Thr993=) c.3004A= (p.Thr1002=) c.304A= (n.304A=) n.3777A= c.*2849A= (n.*2849A=) n.1581A= n.3561A= c.2897-5763A= (n.2897-5763A=) c.2881A= (p.Thr961=) n.3525A= c.*2846A= (n.*2846A=) n.5899A= c.*510A= (n.*510A=) c.*2887A= (n.*2887A=) n.2994A= c.*2612A= (n.*2612A=) n.95A= n.4005A= c.2896A= (p.Thr966=) n.3016A= | |
| 2 | g.43918322C>A | CA346668528 | LRPPRC | n.525G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2973G>T (p.Lys991Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.3557G>T c.1391G>T c.2964G>T (p.Lys988Asn) n.2075G>T c.2928G>T (p.Lys976Asn) n.3047G>T n.592G>T c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.303G>T (n.303G>T) n.3776G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) n.1580G>T n.3560G>T c.2897-5764G>T (n.2897-5764G>T) c.2880G>T (p.Lys960Asn) n.3524G>T c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.5898G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) n.2993G>T c.*2611G>T (n.*2611G>T) n.94G>T n.4004G>T c.2895G>T (p.Lys965Asn) n.3015G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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