UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43918142C= | CA2493988128 | LRPPRC | n.592-9G= c.303+114G= (n.303+114G=) c.*2826-9G= (n.*2826-9G=) c.3040-9G= (n.3040-9G=) c.3049G= (p.Val1017=) c.3037-9G= (n.3037-9G=) n.3624-9G= c.1458-9G= c.3031-9G= (n.3031-9G=) n.2142-9G= c.2995-9G= (n.2995-9G=) n.3114-9G= n.659-9G= c.3148-9G= (n.3148-9G=) c.3043-9G= (n.3043-9G=) c.3070-9G= (n.3070-9G=) n.3843-9G= c.*2915-9G= (n.*2915-9G=) n.1647-9G= n.3627-9G= c.2897-5584G= (n.2897-5584G=) c.2947-9G= (n.2947-9G=) n.3591-9G= c.*2912-9G= (n.*2912-9G=) n.5965-9G= c.*576-9G= (n.*576-9G=) c.*2953-9G= (n.*2953-9G=) n.3060-9G= c.*2678-9G= (n.*2678-9G=) n.161-9G= n.4071-9G= c.2962-9G= (n.2962-9G=) n.3082-9G= | |
| 2 | g.43918142C>G | CA1638213 | LRPPRC | n.592-9G>C c.303+114G>C (n.303+114G>C) c.*2826-9G>C (n.*2826-9G>C) c.3040-9G>C (n.3040-9G>C) c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.3037-9G>C (n.3037-9G>C) n.3624-9G>C c.1458-9G>C c.3031-9G>C (n.3031-9G>C) n.2142-9G>C c.2995-9G>C (n.2995-9G>C) n.3114-9G>C n.659-9G>C c.3148-9G>C (n.3148-9G>C) c.3043-9G>C (n.3043-9G>C) c.3070-9G>C (n.3070-9G>C) n.3843-9G>C c.*2915-9G>C (n.*2915-9G>C) n.1647-9G>C n.3627-9G>C c.2897-5584G>C (n.2897-5584G>C) c.2947-9G>C (n.2947-9G>C) n.3591-9G>C c.*2912-9G>C (n.*2912-9G>C) n.5965-9G>C c.*576-9G>C (n.*576-9G>C) c.*2953-9G>C (n.*2953-9G>C) n.3060-9G>C c.*2678-9G>C (n.*2678-9G>C) n.161-9G>C n.4071-9G>C c.2962-9G>C (n.2962-9G>C) n.3082-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918144A>C | CA2658837066 | LRPPRC | n.592-11T>G c.303+112T>G (n.303+112T>G) c.*2826-11T>G (n.*2826-11T>G) c.3040-11T>G (n.3040-11T>G) c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.3037-11T>G (n.3037-11T>G) n.3624-11T>G c.1458-11T>G c.3031-11T>G (n.3031-11T>G) n.2142-11T>G c.2995-11T>G (n.2995-11T>G) n.3114-11T>G n.659-11T>G c.3148-11T>G (n.3148-11T>G) c.3043-11T>G (n.3043-11T>G) c.3070-11T>G (n.3070-11T>G) n.3843-11T>G c.*2915-11T>G (n.*2915-11T>G) n.1647-11T>G n.3627-11T>G c.2897-5586T>G (n.2897-5586T>G) c.2947-11T>G (n.2947-11T>G) n.3591-11T>G c.*2912-11T>G (n.*2912-11T>G) n.5965-11T>G c.*576-11T>G (n.*576-11T>G) c.*2953-11T>G (n.*2953-11T>G) n.3060-11T>G c.*2678-11T>G (n.*2678-11T>G) n.161-11T>G n.4071-11T>G c.2962-11T>G (n.2962-11T>G) n.3082-11T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918152C>T | CA1638214 | LRPPRC | n.592-19G>A c.303+104G>A (n.303+104G>A) c.*2826-19G>A (n.*2826-19G>A) c.3040-19G>A (n.3040-19G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-19G>A (n.3037-19G>A) n.3624-19G>A c.1458-19G>A c.3031-19G>A (n.3031-19G>A) n.2142-19G>A c.2995-19G>A (n.2995-19G>A) n.3114-19G>A n.659-19G>A c.3148-19G>A (n.3148-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.3070-19G>A (n.3070-19G>A) n.3843-19G>A c.*2915-19G>A (n.*2915-19G>A) n.1647-19G>A n.3627-19G>A c.2897-5594G>A (n.2897-5594G>A) c.2947-19G>A (n.2947-19G>A) n.3591-19G>A c.*2912-19G>A (n.*2912-19G>A) n.5965-19G>A c.*576-19G>A (n.*576-19G>A) c.*2953-19G>A (n.*2953-19G>A) n.3060-19G>A c.*2678-19G>A (n.*2678-19G>A) n.161-19G>A n.4071-19G>A c.2962-19G>A (n.2962-19G>A) n.3082-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918158A= | CA2493988132 | LRPPRC | n.592-25T= c.303+98T= (n.303+98T=) c.*2826-25T= (n.*2826-25T=) c.3040-25T= (n.3040-25T=) c.3040-7T= (n.3040-7T=) c.3037-25T= (n.3037-25T=) n.3624-25T= c.1458-25T= c.3031-25T= (n.3031-25T=) n.2142-25T= c.2995-25T= (n.2995-25T=) n.3114-25T= n.659-25T= c.3148-25T= (n.3148-25T=) c.3043-25T= (n.3043-25T=) c.3070-25T= (n.3070-25T=) n.3843-25T= c.*2915-25T= (n.*2915-25T=) n.1647-25T= n.3627-25T= c.2897-5600T= (n.2897-5600T=) c.2947-25T= (n.2947-25T=) n.3591-25T= c.*2912-25T= (n.*2912-25T=) n.5965-25T= c.*576-25T= (n.*576-25T=) c.*2953-25T= (n.*2953-25T=) n.3060-25T= c.*2678-25T= (n.*2678-25T=) n.161-25T= n.4071-25T= c.2962-25T= (n.2962-25T=) n.3082-25T= | |
| 2 | g.43918158A>C | CA1638215 | LRPPRC | n.592-25T>G c.303+98T>G (n.303+98T>G) c.*2826-25T>G (n.*2826-25T>G) c.3040-25T>G (n.3040-25T>G) c.3040-7T>G (n.3040-7T>G) c.3037-25T>G (n.3037-25T>G) n.3624-25T>G c.1458-25T>G c.3031-25T>G (n.3031-25T>G) n.2142-25T>G c.2995-25T>G (n.2995-25T>G) n.3114-25T>G n.659-25T>G c.3148-25T>G (n.3148-25T>G) c.3043-25T>G (n.3043-25T>G) c.3070-25T>G (n.3070-25T>G) n.3843-25T>G c.*2915-25T>G (n.*2915-25T>G) n.1647-25T>G n.3627-25T>G c.2897-5600T>G (n.2897-5600T>G) c.2947-25T>G (n.2947-25T>G) n.3591-25T>G c.*2912-25T>G (n.*2912-25T>G) n.5965-25T>G c.*576-25T>G (n.*576-25T>G) c.*2953-25T>G (n.*2953-25T>G) n.3060-25T>G c.*2678-25T>G (n.*2678-25T>G) n.161-25T>G n.4071-25T>G c.2962-25T>G (n.2962-25T>G) n.3082-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 2 | g.43918160T>A | CA2493988135 | LRPPRC | n.592-27A>T c.303+96A>T (n.303+96A>T) c.*2826-27A>T (n.*2826-27A>T) c.3040-27A>T (n.3040-27A>T) c.3040-9A>T (n.3040-9A>T) c.3037-27A>T (n.3037-27A>T) n.3624-27A>T c.1458-27A>T c.3031-27A>T (n.3031-27A>T) n.2142-27A>T c.2995-27A>T (n.2995-27A>T) n.3114-27A>T n.659-27A>T c.3148-27A>T (n.3148-27A>T) c.3043-27A>T (n.3043-27A>T) c.3070-27A>T (n.3070-27A>T) n.3843-27A>T c.*2915-27A>T (n.*2915-27A>T) n.1647-27A>T n.3627-27A>T c.2897-5602A>T (n.2897-5602A>T) c.2947-27A>T (n.2947-27A>T) n.3591-27A>T c.*2912-27A>T (n.*2912-27A>T) n.5965-27A>T c.*576-27A>T (n.*576-27A>T) c.*2953-27A>T (n.*2953-27A>T) n.3060-27A>T c.*2678-27A>T (n.*2678-27A>T) n.161-27A>T n.4071-27A>T c.2962-27A>T (n.2962-27A>T) n.3082-27A>T | dbSNP |
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| 2 | g.43918163_43918164insG | CA2749707496 | LRPPRC | n.592-31_592-30insC c.303+92_303+93insC (n.303+92_303+93insC) c.*2826-31_*2826-30insC (n.*2826-31_*2826-30insC) c.3040-31_3040-30insC (n.3040-31_3040-30insC) c.3040-13_3040-12insC (n.3040-13_3040-12insC) c.3037-31_3037-30insC (n.3037-31_3037-30insC) n.3624-31_3624-30insC c.1458-31_1458-30insC c.3031-31_3031-30insC (n.3031-31_3031-30insC) n.2142-31_2142-30insC c.2995-31_2995-30insC (n.2995-31_2995-30insC) n.3114-31_3114-30insC n.659-31_659-30insC c.3148-31_3148-30insC (n.3148-31_3148-30insC) c.3043-31_3043-30insC (n.3043-31_3043-30insC) c.3070-31_3070-30insC (n.3070-31_3070-30insC) n.3843-31_3843-30insC c.*2915-31_*2915-30insC (n.*2915-31_*2915-30insC) n.1647-31_1647-30insC n.3627-31_3627-30insC c.2897-5606_2897-5605insC (n.2897-5606_2897-5605insC) c.2947-31_2947-30insC (n.2947-31_2947-30insC) n.3591-31_3591-30insC c.*2912-31_*2912-30insC (n.*2912-31_*2912-30insC) n.5965-31_5965-30insC c.*576-31_*576-30insC (n.*576-31_*576-30insC) c.*2953-31_*2953-30insC (n.*2953-31_*2953-30insC) n.3060-31_3060-30insC c.*2678-31_*2678-30insC (n.*2678-31_*2678-30insC) n.161-31_161-30insC n.4071-31_4071-30insC c.2962-31_2962-30insC (n.2962-31_2962-30insC) n.3082-31_3082-30insC | |
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| 2 | g.43918165A>G | CA2576954191 | LRPPRC | n.592-32T>C c.303+91T>C (n.303+91T>C) c.*2826-32T>C (n.*2826-32T>C) c.3040-32T>C (n.3040-32T>C) c.3040-14T>C (n.3040-14T>C) c.3037-32T>C (n.3037-32T>C) n.3624-32T>C c.1458-32T>C c.3031-32T>C (n.3031-32T>C) n.2142-32T>C c.2995-32T>C (n.2995-32T>C) n.3114-32T>C n.659-32T>C c.3148-32T>C (n.3148-32T>C) c.3043-32T>C (n.3043-32T>C) c.3070-32T>C (n.3070-32T>C) n.3843-32T>C c.*2915-32T>C (n.*2915-32T>C) n.1647-32T>C n.3627-32T>C c.2897-5607T>C (n.2897-5607T>C) c.2947-32T>C (n.2947-32T>C) n.3591-32T>C c.*2912-32T>C (n.*2912-32T>C) n.5965-32T>C c.*576-32T>C (n.*576-32T>C) c.*2953-32T>C (n.*2953-32T>C) n.3060-32T>C c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C) n.161-32T>C n.4071-32T>C c.2962-32T>C (n.2962-32T>C) n.3082-32T>C | |
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| 2 | g.43918205C>T | CA769115392 | LRPPRC | n.591+51G>A c.303+51G>A (n.303+51G>A) c.*2825+51G>A (n.*2825+51G>A) c.3039+51G>A (n.3039+51G>A) c.3036+51G>A (n.3036+51G>A) n.3623+51G>A c.1457+51G>A c.3030+51G>A (n.3030+51G>A) n.2141+51G>A c.2994+51G>A (n.2994+51G>A) n.3113+51G>A n.658+51G>A c.3147+51G>A (n.3147+51G>A) c.3042+51G>A (n.3042+51G>A) c.3069+51G>A (n.3069+51G>A) n.3842+51G>A c.*2914+51G>A (n.*2914+51G>A) n.1646+51G>A n.3626+51G>A c.2897-5647G>A (n.2897-5647G>A) c.2946+51G>A (n.2946+51G>A) n.3590+51G>A c.*2911+51G>A (n.*2911+51G>A) n.5964+51G>A c.*575+51G>A (n.*575+51G>A) c.*2952+51G>A (n.*2952+51G>A) n.3059+51G>A c.*2677+51G>A (n.*2677+51G>A) n.160+51G>A n.4070+51G>A c.2961+51G>A (n.2961+51G>A) n.3081+51G>A | dbSNP |
| 2 | g.43918207T>C | CA2493988160 | LRPPRC | n.591+49A>G c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.*2825+49A>G (n.*2825+49A>G) c.3039+49A>G (n.3039+49A>G) c.3036+49A>G (n.3036+49A>G) n.3623+49A>G c.1457+49A>G c.3030+49A>G (n.3030+49A>G) n.2141+49A>G c.2994+49A>G (n.2994+49A>G) n.3113+49A>G n.658+49A>G c.3147+49A>G (n.3147+49A>G) c.3042+49A>G (n.3042+49A>G) c.3069+49A>G (n.3069+49A>G) n.3842+49A>G c.*2914+49A>G (n.*2914+49A>G) n.1646+49A>G n.3626+49A>G c.2897-5649A>G (n.2897-5649A>G) c.2946+49A>G (n.2946+49A>G) n.3590+49A>G c.*2911+49A>G (n.*2911+49A>G) n.5964+49A>G c.*575+49A>G (n.*575+49A>G) c.*2952+49A>G (n.*2952+49A>G) n.3059+49A>G c.*2677+49A>G (n.*2677+49A>G) n.160+49A>G n.4070+49A>G c.2961+49A>G (n.2961+49A>G) n.3081+49A>G | dbSNP |
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| 2 | g.43918211T>C | CA2658837084 | LRPPRC | n.591+45A>G c.303+45A>G (n.303+45A>G) c.*2825+45A>G (n.*2825+45A>G) c.3039+45A>G (n.3039+45A>G) c.3036+45A>G (n.3036+45A>G) n.3623+45A>G c.1457+45A>G c.3030+45A>G (n.3030+45A>G) n.2141+45A>G c.2994+45A>G (n.2994+45A>G) n.3113+45A>G n.658+45A>G c.3147+45A>G (n.3147+45A>G) c.3042+45A>G (n.3042+45A>G) c.3069+45A>G (n.3069+45A>G) n.3842+45A>G c.*2914+45A>G (n.*2914+45A>G) n.1646+45A>G n.3626+45A>G c.2897-5653A>G (n.2897-5653A>G) c.2946+45A>G (n.2946+45A>G) n.3590+45A>G c.*2911+45A>G (n.*2911+45A>G) n.5964+45A>G c.*575+45A>G (n.*575+45A>G) c.*2952+45A>G (n.*2952+45A>G) n.3059+45A>G c.*2677+45A>G (n.*2677+45A>G) n.160+45A>G n.4070+45A>G c.2961+45A>G (n.2961+45A>G) n.3081+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918212A>T | CA2576954195 | LRPPRC | n.591+44T>A c.303+44T>A (n.303+44T>A) c.*2825+44T>A (n.*2825+44T>A) c.3039+44T>A (n.3039+44T>A) c.3036+44T>A (n.3036+44T>A) n.3623+44T>A c.1457+44T>A c.3030+44T>A (n.3030+44T>A) n.2141+44T>A c.2994+44T>A (n.2994+44T>A) n.3113+44T>A n.658+44T>A c.3147+44T>A (n.3147+44T>A) c.3042+44T>A (n.3042+44T>A) c.3069+44T>A (n.3069+44T>A) n.3842+44T>A c.*2914+44T>A (n.*2914+44T>A) n.1646+44T>A n.3626+44T>A c.2897-5654T>A (n.2897-5654T>A) c.2946+44T>A (n.2946+44T>A) n.3590+44T>A c.*2911+44T>A (n.*2911+44T>A) n.5964+44T>A c.*575+44T>A (n.*575+44T>A) c.*2952+44T>A (n.*2952+44T>A) n.3059+44T>A c.*2677+44T>A (n.*2677+44T>A) n.160+44T>A n.4070+44T>A c.2961+44T>A (n.2961+44T>A) n.3081+44T>A | |
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| 2 | g.43918221del | CA2658837087 | LRPPRC | n.591+36del c.303+36del (n.303+36del) c.*2825+36del (n.*2825+36del) c.3039+36del (n.3039+36del) c.3036+36del (n.3036+36del) n.3623+36del c.1457+36del c.3030+36del (n.3030+36del) n.2141+36del c.2994+36del (n.2994+36del) n.3113+36del n.658+36del c.3147+36del (n.3147+36del) c.3042+36del (n.3042+36del) c.3069+36del (n.3069+36del) n.3842+36del c.*2914+36del (n.*2914+36del) n.1646+36del n.3626+36del c.2897-5662del (n.2897-5662del) c.2946+36del (n.2946+36del) n.3590+36del c.*2911+36del (n.*2911+36del) n.5964+36del c.*575+36del (n.*575+36del) c.*2952+36del (n.*2952+36del) n.3059+36del c.*2677+36del (n.*2677+36del) n.160+36del n.4070+36del c.2961+36del (n.2961+36del) n.3081+36del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918225A>C | CA532278625 | LRPPRC | n.591+31T>G c.303+31T>G (n.303+31T>G) c.*2825+31T>G (n.*2825+31T>G) c.3039+31T>G (n.3039+31T>G) c.3036+31T>G (n.3036+31T>G) n.3623+31T>G c.1457+31T>G c.3030+31T>G (n.3030+31T>G) n.2141+31T>G c.2994+31T>G (n.2994+31T>G) n.3113+31T>G n.658+31T>G c.3147+31T>G (n.3147+31T>G) c.3042+31T>G (n.3042+31T>G) c.3069+31T>G (n.3069+31T>G) n.3842+31T>G c.*2914+31T>G (n.*2914+31T>G) n.1646+31T>G n.3626+31T>G c.2897-5667T>G (n.2897-5667T>G) c.2946+31T>G (n.2946+31T>G) n.3590+31T>G c.*2911+31T>G (n.*2911+31T>G) n.5964+31T>G c.*575+31T>G (n.*575+31T>G) c.*2952+31T>G (n.*2952+31T>G) n.3059+31T>G c.*2677+31T>G (n.*2677+31T>G) n.160+31T>G n.4070+31T>G c.2961+31T>G (n.2961+31T>G) n.3081+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918226A>C | CA2749707499 | LRPPRC | n.591+30T>G c.303+30T>G (n.303+30T>G) c.*2825+30T>G (n.*2825+30T>G) c.3039+30T>G (n.3039+30T>G) c.3036+30T>G (n.3036+30T>G) n.3623+30T>G c.1457+30T>G c.3030+30T>G (n.3030+30T>G) n.2141+30T>G c.2994+30T>G (n.2994+30T>G) n.3113+30T>G n.658+30T>G c.3147+30T>G (n.3147+30T>G) c.3042+30T>G (n.3042+30T>G) c.3069+30T>G (n.3069+30T>G) n.3842+30T>G c.*2914+30T>G (n.*2914+30T>G) n.1646+30T>G n.3626+30T>G c.2897-5668T>G (n.2897-5668T>G) c.2946+30T>G (n.2946+30T>G) n.3590+30T>G c.*2911+30T>G (n.*2911+30T>G) n.5964+30T>G c.*575+30T>G (n.*575+30T>G) c.*2952+30T>G (n.*2952+30T>G) n.3059+30T>G c.*2677+30T>G (n.*2677+30T>G) n.160+30T>G n.4070+30T>G c.2961+30T>G (n.2961+30T>G) n.3081+30T>G | |
| 2 | g.43918228C>A | CA532278626 | LRPPRC | n.591+28G>T c.303+28G>T (n.303+28G>T) c.*2825+28G>T (n.*2825+28G>T) c.3039+28G>T (n.3039+28G>T) c.3036+28G>T (n.3036+28G>T) n.3623+28G>T c.1457+28G>T c.3030+28G>T (n.3030+28G>T) n.2141+28G>T c.2994+28G>T (n.2994+28G>T) n.3113+28G>T n.658+28G>T c.3147+28G>T (n.3147+28G>T) c.3042+28G>T (n.3042+28G>T) c.3069+28G>T (n.3069+28G>T) n.3842+28G>T c.*2914+28G>T (n.*2914+28G>T) n.1646+28G>T n.3626+28G>T c.2897-5670G>T (n.2897-5670G>T) c.2946+28G>T (n.2946+28G>T) n.3590+28G>T c.*2911+28G>T (n.*2911+28G>T) n.5964+28G>T c.*575+28G>T (n.*575+28G>T) c.*2952+28G>T (n.*2952+28G>T) n.3059+28G>T c.*2677+28G>T (n.*2677+28G>T) n.160+28G>T n.4070+28G>T c.2961+28G>T (n.2961+28G>T) n.3081+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918228C= | CA2493988168 | LRPPRC | n.591+28G= c.303+28G= (n.303+28G=) c.*2825+28G= (n.*2825+28G=) c.3039+28G= (n.3039+28G=) c.3036+28G= (n.3036+28G=) n.3623+28G= c.1457+28G= c.3030+28G= (n.3030+28G=) n.2141+28G= c.2994+28G= (n.2994+28G=) n.3113+28G= n.658+28G= c.3147+28G= (n.3147+28G=) c.3042+28G= (n.3042+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) n.3842+28G= c.*2914+28G= (n.*2914+28G=) n.1646+28G= n.3626+28G= c.2897-5670G= (n.2897-5670G=) c.2946+28G= (n.2946+28G=) n.3590+28G= c.*2911+28G= (n.*2911+28G=) n.5964+28G= c.*575+28G= (n.*575+28G=) c.*2952+28G= (n.*2952+28G=) n.3059+28G= c.*2677+28G= (n.*2677+28G=) n.160+28G= n.4070+28G= c.2961+28G= (n.2961+28G=) n.3081+28G= | |
| 2 | g.43918228C>G | CA1638226 | LRPPRC | n.591+28G>C c.303+28G>C (n.303+28G>C) c.*2825+28G>C (n.*2825+28G>C) c.3039+28G>C (n.3039+28G>C) c.3036+28G>C (n.3036+28G>C) n.3623+28G>C c.1457+28G>C c.3030+28G>C (n.3030+28G>C) n.2141+28G>C c.2994+28G>C (n.2994+28G>C) n.3113+28G>C n.658+28G>C c.3147+28G>C (n.3147+28G>C) c.3042+28G>C (n.3042+28G>C) c.3069+28G>C (n.3069+28G>C) n.3842+28G>C c.*2914+28G>C (n.*2914+28G>C) n.1646+28G>C n.3626+28G>C c.2897-5670G>C (n.2897-5670G>C) c.2946+28G>C (n.2946+28G>C) n.3590+28G>C c.*2911+28G>C (n.*2911+28G>C) n.5964+28G>C c.*575+28G>C (n.*575+28G>C) c.*2952+28G>C (n.*2952+28G>C) n.3059+28G>C c.*2677+28G>C (n.*2677+28G>C) n.160+28G>C n.4070+28G>C c.2961+28G>C (n.2961+28G>C) n.3081+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918229T>C | CA2658837090 | LRPPRC | n.591+27A>G c.303+27A>G (n.303+27A>G) c.*2825+27A>G (n.*2825+27A>G) c.3039+27A>G (n.3039+27A>G) c.3036+27A>G (n.3036+27A>G) n.3623+27A>G c.1457+27A>G c.3030+27A>G (n.3030+27A>G) n.2141+27A>G c.2994+27A>G (n.2994+27A>G) n.3113+27A>G n.658+27A>G c.3147+27A>G (n.3147+27A>G) c.3042+27A>G (n.3042+27A>G) c.3069+27A>G (n.3069+27A>G) n.3842+27A>G c.*2914+27A>G (n.*2914+27A>G) n.1646+27A>G n.3626+27A>G c.2897-5671A>G (n.2897-5671A>G) c.2946+27A>G (n.2946+27A>G) n.3590+27A>G c.*2911+27A>G (n.*2911+27A>G) n.5964+27A>G c.*575+27A>G (n.*575+27A>G) c.*2952+27A>G (n.*2952+27A>G) n.3059+27A>G c.*2677+27A>G (n.*2677+27A>G) n.160+27A>G n.4070+27A>G c.2961+27A>G (n.2961+27A>G) n.3081+27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918229_43918235delinsTGTTACG | CA2493988169 | LRPPRC | n.591+21_591+27delinsCGTAACA c.303+21_303+27delinsCGTAACA (n.303+21_303+27delinsCGTAACA) c.*2825+21_*2825+27delinsCGTAACA (n.*2825+21_*2825+27delinsCGTAACA) c.3039+21_3039+27delinsCGTAACA (n.3039+21_3039+27delinsCGTAACA) c.3036+21_3036+27delinsCGTAACA (n.3036+21_3036+27delinsCGTAACA) n.3623+21_3623+27delinsCGTAACA c.1457+21_1457+27delinsCGTAACA c.3030+21_3030+27delinsCGTAACA (n.3030+21_3030+27delinsCGTAACA) n.2141+21_2141+27delinsCGTAACA c.2994+21_2994+27delinsCGTAACA (n.2994+21_2994+27delinsCGTAACA) n.3113+21_3113+27delinsCGTAACA n.658+21_658+27delinsCGTAACA c.3147+21_3147+27delinsCGTAACA (n.3147+21_3147+27delinsCGTAACA) c.3042+21_3042+27delinsCGTAACA (n.3042+21_3042+27delinsCGTAACA) c.3069+21_3069+27delinsCGTAACA (n.3069+21_3069+27delinsCGTAACA) n.3842+21_3842+27delinsCGTAACA c.*2914+21_*2914+27delinsCGTAACA (n.*2914+21_*2914+27delinsCGTAACA) n.1646+21_1646+27delinsCGTAACA n.3626+21_3626+27delinsCGTAACA c.2897-5677_2897-5671delinsCGTAACA (n.2897-5677_2897-5671delinsCGTAACA) c.2946+21_2946+27delinsCGTAACA (n.2946+21_2946+27delinsCGTAACA) n.3590+21_3590+27delinsCGTAACA c.*2911+21_*2911+27delinsCGTAACA (n.*2911+21_*2911+27delinsCGTAACA) n.5964+21_5964+27delinsCGTAACA c.*575+21_*575+27delinsCGTAACA (n.*575+21_*575+27delinsCGTAACA) c.*2952+21_*2952+27delinsCGTAACA (n.*2952+21_*2952+27delinsCGTAACA) n.3059+21_3059+27delinsCGTAACA c.*2677+21_*2677+27delinsCGTAACA (n.*2677+21_*2677+27delinsCGTAACA) n.160+21_160+27delinsCGTAACA n.4070+21_4070+27delinsCGTAACA c.2961+21_2961+27delinsCGTAACA (n.2961+21_2961+27delinsCGTAACA) n.3081+21_3081+27delinsCGTAACA | |
| 2 | g.43918230_43918235del | CA1638227 | LRPPRC | n.591+21_591+26del c.303+21_303+26del (n.303+21_303+26del) c.*2825+21_*2825+26del (n.*2825+21_*2825+26del) c.3039+21_3039+26del (n.3039+21_3039+26del) c.3036+21_3036+26del (n.3036+21_3036+26del) n.3623+21_3623+26del c.1457+21_1457+26del c.3030+21_3030+26del (n.3030+21_3030+26del) n.2141+21_2141+26del c.2994+21_2994+26del (n.2994+21_2994+26del) n.3113+21_3113+26del n.658+21_658+26del c.3147+21_3147+26del (n.3147+21_3147+26del) c.3042+21_3042+26del (n.3042+21_3042+26del) c.3069+21_3069+26del (n.3069+21_3069+26del) n.3842+21_3842+26del c.*2914+21_*2914+26del (n.*2914+21_*2914+26del) n.1646+21_1646+26del n.3626+21_3626+26del c.2897-5677_2897-5672del (n.2897-5677_2897-5672del) c.2946+21_2946+26del (n.2946+21_2946+26del) n.3590+21_3590+26del c.*2911+21_*2911+26del (n.*2911+21_*2911+26del) n.5964+21_5964+26del c.*575+21_*575+26del (n.*575+21_*575+26del) c.*2952+21_*2952+26del (n.*2952+21_*2952+26del) n.3059+21_3059+26del c.*2677+21_*2677+26del (n.*2677+21_*2677+26del) n.160+21_160+26del n.4070+21_4070+26del c.2961+21_2961+26del (n.2961+21_2961+26del) n.3081+21_3081+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918232T>A | CA1638228 | LRPPRC | n.591+24A>T c.303+24A>T (n.303+24A>T) c.*2825+24A>T (n.*2825+24A>T) c.3039+24A>T (n.3039+24A>T) c.3036+24A>T (n.3036+24A>T) n.3623+24A>T c.1457+24A>T c.3030+24A>T (n.3030+24A>T) n.2141+24A>T c.2994+24A>T (n.2994+24A>T) n.3113+24A>T n.658+24A>T c.3147+24A>T (n.3147+24A>T) c.3042+24A>T (n.3042+24A>T) c.3069+24A>T (n.3069+24A>T) n.3842+24A>T c.*2914+24A>T (n.*2914+24A>T) n.1646+24A>T n.3626+24A>T c.2897-5674A>T (n.2897-5674A>T) c.2946+24A>T (n.2946+24A>T) n.3590+24A>T c.*2911+24A>T (n.*2911+24A>T) n.5964+24A>T c.*575+24A>T (n.*575+24A>T) c.*2952+24A>T (n.*2952+24A>T) n.3059+24A>T c.*2677+24A>T (n.*2677+24A>T) n.160+24A>T n.4070+24A>T c.2961+24A>T (n.2961+24A>T) n.3081+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918234C>G | CA2493988173 | LRPPRC | n.591+22G>C c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.*2825+22G>C (n.*2825+22G>C) c.3039+22G>C (n.3039+22G>C) c.3036+22G>C (n.3036+22G>C) n.3623+22G>C c.1457+22G>C c.3030+22G>C (n.3030+22G>C) n.2141+22G>C c.2994+22G>C (n.2994+22G>C) n.3113+22G>C n.658+22G>C c.3147+22G>C (n.3147+22G>C) c.3042+22G>C (n.3042+22G>C) c.3069+22G>C (n.3069+22G>C) n.3842+22G>C c.*2914+22G>C (n.*2914+22G>C) n.1646+22G>C n.3626+22G>C c.2897-5676G>C (n.2897-5676G>C) c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.3590+22G>C c.*2911+22G>C (n.*2911+22G>C) n.5964+22G>C c.*575+22G>C (n.*575+22G>C) c.*2952+22G>C (n.*2952+22G>C) n.3059+22G>C c.*2677+22G>C (n.*2677+22G>C) n.160+22G>C n.4070+22G>C c.2961+22G>C (n.2961+22G>C) n.3081+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918237T>A | CA2658837091 | LRPPRC | n.591+19A>T c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.*2825+19A>T (n.*2825+19A>T) c.3039+19A>T (n.3039+19A>T) c.3036+19A>T (n.3036+19A>T) n.3623+19A>T c.1457+19A>T c.3030+19A>T (n.3030+19A>T) n.2141+19A>T c.2994+19A>T (n.2994+19A>T) n.3113+19A>T n.658+19A>T c.3147+19A>T (n.3147+19A>T) c.3042+19A>T (n.3042+19A>T) c.3069+19A>T (n.3069+19A>T) n.3842+19A>T c.*2914+19A>T (n.*2914+19A>T) n.1646+19A>T n.3626+19A>T c.2897-5679A>T (n.2897-5679A>T) c.2946+19A>T (n.2946+19A>T) n.3590+19A>T c.*2911+19A>T (n.*2911+19A>T) n.5964+19A>T c.*575+19A>T (n.*575+19A>T) c.*2952+19A>T (n.*2952+19A>T) n.3059+19A>T c.*2677+19A>T (n.*2677+19A>T) n.160+19A>T n.4070+19A>T c.2961+19A>T (n.2961+19A>T) n.3081+19A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918239A= | CA2493988176 | LRPPRC | n.591+17T= c.303+17T= (n.303+17T=) c.*2825+17T= (n.*2825+17T=) c.3039+17T= (n.3039+17T=) c.3036+17T= (n.3036+17T=) n.3623+17T= c.1457+17T= c.3030+17T= (n.3030+17T=) n.2141+17T= c.2994+17T= (n.2994+17T=) n.3113+17T= n.658+17T= c.3147+17T= (n.3147+17T=) c.3042+17T= (n.3042+17T=) c.3069+17T= (n.3069+17T=) n.3842+17T= c.*2914+17T= (n.*2914+17T=) n.1646+17T= n.3626+17T= c.2897-5681T= (n.2897-5681T=) c.2946+17T= (n.2946+17T=) n.3590+17T= c.*2911+17T= (n.*2911+17T=) n.5964+17T= c.*575+17T= (n.*575+17T=) c.*2952+17T= (n.*2952+17T=) n.3059+17T= c.*2677+17T= (n.*2677+17T=) n.160+17T= n.4070+17T= c.2961+17T= (n.2961+17T=) n.3081+17T= | |
| 2 | g.43918239A>G | CA46441845 | LRPPRC | n.591+17T>C c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.*2825+17T>C (n.*2825+17T>C) c.3039+17T>C (n.3039+17T>C) c.3036+17T>C (n.3036+17T>C) n.3623+17T>C c.1457+17T>C c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) n.2141+17T>C c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) n.3113+17T>C n.658+17T>C c.3147+17T>C (n.3147+17T>C) c.3042+17T>C (n.3042+17T>C) c.3069+17T>C (n.3069+17T>C) n.3842+17T>C c.*2914+17T>C (n.*2914+17T>C) n.1646+17T>C n.3626+17T>C c.2897-5681T>C (n.2897-5681T>C) c.2946+17T>C (n.2946+17T>C) n.3590+17T>C c.*2911+17T>C (n.*2911+17T>C) n.5964+17T>C c.*575+17T>C (n.*575+17T>C) c.*2952+17T>C (n.*2952+17T>C) n.3059+17T>C c.*2677+17T>C (n.*2677+17T>C) n.160+17T>C n.4070+17T>C c.2961+17T>C (n.2961+17T>C) n.3081+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |