Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.5130_5135del
n.333_338del
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n.3991_3996del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3502A>T
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 gnomAD v4
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n.1499A>C
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c.2690A>C
c.752+2051A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
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n.4147A>C
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n.4750A>C
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n.4534A>C
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
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c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
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n.5128A>C
n.331A>C
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n.3988G>T
 COSMIC
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n.1498G>C
n.1380G>C
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c.2689G>C
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n.4146G>C
c.798G>C
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n.1565G>C
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n.2478G>C
n.4533G>C
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n.330G>C
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n.3988G>C
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n.1498G>A
n.1380G>A
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n.3501G>A
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c.*74G>A (n.*74G>A)
c.2689G>A
c.752+2050G>A
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c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
n.4146G>A
c.798G>A
n.4530G>A
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n.4749G>A
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n.2478G>A
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c.*3743G>A (n.*3743G>A)
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c.*59G>A (n.*59G>A)
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n.5127G>A
n.330G>A
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 gnomAD v4
2g.43894585A>CCA346674817LRPPRCc.575T>G
n.1497T>G
n.1379T>G
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.3870T>G (p.Asn1290Lys)
n.3500T>G
c.3963T>G (p.Asn1321Lys)
c.3942T>G (p.Asn1314Lys)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.2688T>G
c.752+2049T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
c.3936T>G (p.Asn1312Lys)
c.3900T>G (p.Asn1300Lys)
n.4145T>G
c.797T>G
n.4529T>G
n.1564T>G
n.2386T>G
c.4053T>G (p.Asn1351Lys)
c.3948T>G (p.Asn1316Lys)
c.3975T>G (p.Asn1325Lys)
n.4748T>G
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
n.2477T>G
n.4532T>G
c.3618T>G (p.Asn1206Lys)
c.3852T>G (p.Asn1284Lys)
c.*3742T>G (n.*3742T>G)
c.3861T>G (p.Asn1287Lys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.*3858T>G (n.*3858T>G)
c.*3583T>G (n.*3583T>G)
n.5126T>G
n.329T>G
n.7809T>G
c.*3817T>G (n.*3817T>G)
n.6690T>G
c.3945T>G (p.Asn1315Lys)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.2988T>G
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c.3792T>G (p.Asn1264Lys)
n.3987T>G
2g.43894585A>GCA425909108LRPPRCc.575T>C
n.1497T>C
n.1379T>C
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.3870T>C (p.Asn1290=)
n.3500T>C
c.3963T>C (p.Asn1321=)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.2688T>C
c.752+2049T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
c.3936T>C (p.Asn1312=)
c.3900T>C (p.Asn1300=)
n.4145T>C
c.797T>C
n.4529T>C
n.1564T>C
n.2386T>C
c.4053T>C (p.Asn1351=)
c.3948T>C (p.Asn1316=)
c.3975T>C (p.Asn1325=)
n.4748T>C
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
n.2477T>C
n.4532T>C
c.3618T>C (p.Asn1206=)
c.3852T>C (p.Asn1284=)
c.*3742T>C (n.*3742T>C)
c.3861T>C (p.Asn1287=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.*3858T>C (n.*3858T>C)
c.*3583T>C (n.*3583T>C)
n.5126T>C
n.329T>C
n.7809T>C
c.*3817T>C (n.*3817T>C)
n.6690T>C
c.3945T>C (p.Asn1315=)
c.186T>C (p.Asn62=)
n.2988T>C
c.3867T>C (p.Asn1289=)
c.3792T>C (p.Asn1264=)
n.3987T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.43894585A>TCA346674818LRPPRCc.575T>A
n.1497T>A
n.1379T>A
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.3870T>A (p.Asn1290Lys)
n.3500T>A
c.3963T>A (p.Asn1321Lys)
c.3942T>A (p.Asn1314Lys)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.2688T>A
c.752+2049T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
c.3936T>A (p.Asn1312Lys)
c.3900T>A (p.Asn1300Lys)
n.4145T>A
c.797T>A
n.4529T>A
n.1564T>A
n.2386T>A
c.4053T>A (p.Asn1351Lys)
c.3948T>A (p.Asn1316Lys)
c.3975T>A (p.Asn1325Lys)
n.4748T>A
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
n.2477T>A
n.4532T>A
c.3618T>A (p.Asn1206Lys)
c.3852T>A (p.Asn1284Lys)
c.*3742T>A (n.*3742T>A)
c.3861T>A (p.Asn1287Lys)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.*3858T>A (n.*3858T>A)
c.*3583T>A (n.*3583T>A)
n.5126T>A
n.329T>A
n.7809T>A
c.*3817T>A (n.*3817T>A)
n.6690T>A
c.3945T>A (p.Asn1315Lys)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.2988T>A
c.3867T>A (p.Asn1289Lys)
c.3792T>A (p.Asn1264Lys)
n.3987T>A
2g.43894586T>ACA346674819LRPPRCc.574A>T
n.1496A>T
n.1378A>T
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
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n.3499A>T
c.3962A>T (p.Asn1321Ile)
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c.*72A>T (n.*72A>T)
c.2687A>T
c.752+2048A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.3935A>T (p.Asn1312Ile)
c.3899A>T (p.Asn1300Ile)
n.4144A>T
c.796A>T
n.4528A>T
n.1563A>T
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c.4052A>T (p.Asn1351Ile)
c.3947A>T (p.Asn1316Ile)
c.3974A>T (p.Asn1325Ile)
n.4747A>T
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
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c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
c.3851A>T (p.Asn1284Ile)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
c.3860A>T (p.Asn1287Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*3857A>T (n.*3857A>T)
c.*3582A>T (n.*3582A>T)
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n.3986A>T
2g.43894586T>CCA346674820LRPPRCc.574A>G
n.1496A>G
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c.*3655A>G (n.*3655A>G)
c.3869A>G (p.Asn1290Ser)
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c.*72A>G (n.*72A>G)
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c.752+2048A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.3935A>G (p.Asn1312Ser)
c.3899A>G (p.Asn1300Ser)
n.4144A>G
c.796A>G
n.4528A>G
n.1563A>G
n.2385A>G
c.4052A>G (p.Asn1351Ser)
c.3947A>G (p.Asn1316Ser)
c.3974A>G (p.Asn1325Ser)
n.4747A>G
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
n.2476A>G
n.4531A>G
c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
c.3851A>G (p.Asn1284Ser)
c.*3741A>G (n.*3741A>G)
c.3860A>G (p.Asn1287Ser)
c.*57A>G (n.*57A>G)
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 gnomAD v4
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n.4745A>G
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n.326A>G
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n.2985A>G
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c.3789A>G (p.Leu1263=)
n.3984A>G
 gnomAD v4
2g.43894588T>GCA346674826LRPPRCc.572A>C
n.1494A>C
n.1376A>C
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n.3497A>C
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c.2685A>C
c.752+2046A>C
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n.4142A>C
c.794A>C
n.4526A>C
n.1561A>C
n.2383A>C
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c.3945A>C (p.Leu1315Phe)
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n.4745A>C
c.*3817A>C (n.*3817A>C)
n.2474A>C
n.4529A>C
c.3615A>C (p.Leu1205Phe)
c.3849A>C (p.Leu1283Phe)
c.*3739A>C (n.*3739A>C)
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c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
c.*3580A>C (n.*3580A>C)
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n.326A>C
n.7806A>C
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n.6687A>C
c.3942A>C (p.Leu1314Phe)
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 gnomAD v4
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c.*3738T>G (n.*3738T>G)
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c.*54T>G (n.*54T>G)
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n.3983T>G
 ClinVar
2g.43894589A>GCA346674828LRPPRCc.571T>C
n.1493T>C
n.1375T>C
c.*3652T>C (n.*3652T>C)
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c.752+2045T>C
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n.4141T>C
c.793T>C
n.4525T>C
n.1560T>C
n.2382T>C
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c.3944T>C (p.Leu1315Ser)
c.3971T>C (p.Leu1324Ser)
n.4744T>C
c.*3816T>C (n.*3816T>C)
n.2473T>C
n.4528T>C
c.3614T>C (p.Leu1205Ser)
c.3848T>C (p.Leu1283Ser)
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
c.3857T>C (p.Leu1286Ser)
c.*54T>C (n.*54T>C)
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c.*3854T>C (n.*3854T>C)
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n.325T>C
n.7805T>C
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
n.6686T>C
c.3941T>C (p.Leu1314Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
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n.3983T>C
 gnomAD v4
2g.43894589A>TCA346674829LRPPRCc.571T>A
n.1493T>A
n.1375T>A
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c.3896T>A (p.Leu1299Ter)
n.4141T>A
c.793T>A
n.4525T>A
n.1560T>A
n.2382T>A
c.4049T>A (p.Leu1350Ter)
c.3944T>A (p.Leu1315Ter)
c.3971T>A (p.Leu1324Ter)
n.4744T>A
c.*3816T>A (n.*3816T>A)
n.2473T>A
n.4528T>A
c.3614T>A (p.Leu1205Ter)
c.3848T>A (p.Leu1283Ter)
c.*3738T>A (n.*3738T>A)
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c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*3854T>A (n.*3854T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched