Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43887265A=CA2493970925LRPPRCc.2287T=
n.9384T=
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.5702T=
2g.43887265A>GCA10613408LRPPRCc.2287T>C
n.9384T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.5702T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887266T>ACA2493970927LRPPRCc.2286A>T
n.9383A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.5701A>T
dbSNP
2g.43887266T>CCA2749706395LRPPRCc.2286A>G
n.9383A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.5701A>G
2g.43887266T=CA2493970926LRPPRCc.2286A=
n.9383A=
c.*1334A= (n.*1334A=)
n.5701A=
2g.43887267G>ACA2658842446LRPPRCc.2285C>T
n.9382C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.5700C>T
gnomAD v4
2g.43887267G>CCA2699300788LRPPRCc.2285C>G
n.9382C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.5700C>G
dbSNP
2g.43887267G=CA2493970928LRPPRCc.2285C=
n.9382C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.5700C=
2g.43887268C>ACA46493326LRPPRCc.2284G>T
n.9381G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.5699G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887268C=CA2493970929LRPPRCc.2284G=
n.9381G=
c.*1332G= (n.*1332G=)
n.5699G=
2g.43887268C>TCA2493970930LRPPRCc.2284G>A
n.9381G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.5699G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43887272dupCA769090135LRPPRCc.2284dup
n.9381dup
c.*1332dup (n.*1332dup)
n.5699dup
dbSNP gnomAD v4
2g.43887272delCA2658842450LRPPRCc.2284del
n.9381del
c.*1332del (n.*1332del)
n.5699del
gnomAD v4
2g.43887269C=CA2493970931LRPPRCc.2283G=
n.9380G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
n.5698G=
2g.43887269C>TCA769090137LRPPRCc.2283G>A
n.9380G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.5698G>A
dbSNP
2g.43887270C>ACA2658842458LRPPRCc.2282G>T
n.9379G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.5697G>T
gnomAD v4
2g.43887270C=CA2493970932LRPPRCc.2282G=
n.9379G=
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.5697G=
2g.43887270C>TCA532289401LRPPRCc.2282G>A
n.9379G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.5697G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887272C>ACA2658842460LRPPRCc.2280G>T
n.9377G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.5695G>T
gnomAD v4
2g.43887272C=CA2493970933LRPPRCc.2280G=
n.9377G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.5695G=
2g.43887272C>GCA2749706397LRPPRCc.2280G>C
n.9377G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.5695G>C
2g.43887272_43887273delCA2749706396LRPPRCc.2279_2280del
n.9376_9377del
c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del)
n.5694_5695del
2g.43887273dupCA2493970934LRPPRCc.2279dup
n.9376dup
c.*1327dup (n.*1327dup)
n.5694dup
dbSNP
2g.43887274_43887277dupCA532289402LRPPRCc.2276_2279dup
n.9373_9376dup
c.*1324_*1327dup (n.*1324_*1327dup)
n.5691_5694dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887274G>ACA46493329LRPPRCc.2278C>T
n.9375C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.5693C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887274G=CA2493970935LRPPRCc.2278C=
n.9375C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.5693C=
2g.43887274G>TCA2658842462LRPPRCc.2278C>A
n.9375C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.5693C>A
gnomAD v4
2g.43887275C>ACA2658842466LRPPRCc.2277G>T
n.9374G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.5692G>T
gnomAD v4
2g.43887275C=CA2493970936LRPPRCc.2277G=
n.9374G=
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.5692G=
2g.43887275C>GCA2493970937LRPPRCc.2277G>C
n.9374G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.5692G>C
dbSNP
2g.43887277T>CCA2493970939LRPPRCc.2275A>G
n.9372A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.5690A>G
dbSNP
2g.43887277T=CA2493970938LRPPRCc.2275A=
n.9372A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.5690A=
2g.43887278C=CA2493970940LRPPRCc.2274G=
n.9371G=
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.5689G=
2g.43887278C>TCA46493330LRPPRCc.2274G>A
n.9371G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.5689G>A
dbSNP
2g.43887280T>CCA2658842468LRPPRCc.2272A>G
n.9369A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.5687A>G
gnomAD v4
2g.43887281T>CCA769090155LRPPRCc.2271A>G
n.9368A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.5686A>G
dbSNP
2g.43887281T=CA2493970941LRPPRCc.2271A=
n.9368A=
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.5686A=
2g.43887284A>CCA2519023792LRPPRCc.2268T>G
n.9365T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.5683T>G
2g.43887285T>CCA2493970943LRPPRCc.2267A>G
n.9364A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.5682A>G
dbSNP
2g.43887285T=CA2493970942LRPPRCc.2267A=
n.9364A=
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.5682A=
2g.43887286C>ACA1029995990LRPPRCc.2266G>T
n.9363G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.5681G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887286C=CA2493970944LRPPRCc.2266G=
n.9363G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
n.5681G=
2g.43887287T>CCA2658842470LRPPRCc.2265A>G
n.9362A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.5680A>G
gnomAD v4
2g.43887290C=CA2493970945LRPPRCc.2262G=
n.9359G=
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.5677G=
2g.43887290C>GCA46493333LRPPRCc.2262G>C
n.9359G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.5677G>C
dbSNP
2g.43887290C>TCA46493338LRPPRCc.2262G>A
n.9359G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.5677G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887291G>ACA769090164LRPPRCc.2261C>T
n.9358C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.5676C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887291G=CA2493970946LRPPRCc.2261C=
n.9358C=
c.*1309C= (n.*1309C=)
n.5676C=
2g.43887291G>TCA769090165LRPPRCc.2261C>A
n.9358C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.5676C>A
dbSNP
2g.43887292C>TCA2658842478LRPPRCc.2260G>A
n.9357G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.5675G>A
gnomAD v4
2g.43887295C>ACA2658842483LRPPRCc.2257G>T
n.9354G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.5672G>T
gnomAD v4
2g.43887295C=CA2493970949LRPPRCc.2257G=
n.9354G=
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.5672G=
2g.43887295C>GCA2493970947LRPPRCc.2257G>C
n.9354G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.5672G>C
dbSNP
2g.43887295_43887297delinsCAACA2493970948LRPPRCc.2255_2257delinsTTG
n.9352_9354delinsTTG
c.*1303_*1305delinsTTG (n.*1303_*1305delinsTTG)
n.5670_5672delinsTTG
2g.43887300dupCA1029995991LRPPRCc.2256dup
n.9353dup
c.*1304dup (n.*1304dup)
n.5671dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887300delCA2658842485LRPPRCc.2256del
n.9353del
c.*1304del (n.*1304del)
n.5671del
gnomAD v4
2g.43887299_43887300delCA1029995992LRPPRCc.2255_2256del
n.9352_9353del
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
n.5670_5671del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887299_43887301delinsAAGCA2493970950LRPPRCc.2251_2253delinsCTT
n.9348_9350delinsCTT
c.*1299_*1301delinsCTT (n.*1299_*1301delinsCTT)
n.5666_5668delinsCTT
2g.43887300_43887301delinsAGCA2493970951LRPPRCc.2251_2252delinsCT
n.9348_9349delinsCT
c.*1299_*1300delinsCT (n.*1299_*1300delinsCT)
n.5666_5667delinsCT
2g.43887302_43887303delCA532289403LRPPRCc.2251_2252del
n.9348_9349del
c.*1299_*1300del (n.*1299_*1300del)
n.5666_5667del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887301delCA46493343LRPPRCc.2251del
n.9348del
c.*1299del (n.*1299del)
n.5666del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887301G=CA2493970952LRPPRCc.2251C=
n.9348C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.5666C=
2g.43887301G>TCA769090170LRPPRCc.2251C>A
n.9348C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.5666C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887301_43887302insCTGCA2658842495LRPPRCc.2251_2252insAGC
n.9348_9349insAGC
c.*1299_*1300insAGC (n.*1299_*1300insAGC)
n.5666_5667insAGC
gnomAD v4
2g.43887303G>ACA2493970954LRPPRCc.2249C>T
n.9346C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.5664C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887303G=CA2493970953LRPPRCc.2249C=
n.9346C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.5664C=
2g.43887304T>CCA2493970956LRPPRCc.2248A>G
n.9345A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.5663A>G
dbSNP
2g.43887304T=CA2493970955LRPPRCc.2248A=
n.9345A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.5663A=
2g.43887306G>ACA532289404LRPPRCc.2246C>T
n.9343C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.5661C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.43887306G=CA2493970957LRPPRCc.2246C=
n.9343C=
c.*1294C= (n.*1294C=)
n.5661C=
2g.43887307_43887309dupCA2526697006LRPPRCc.2244_2246dup
n.9341_9343dup
c.*1292_*1294dup (n.*1292_*1294dup)
n.5659_5661dup
2g.43887308A=CA2493970958LRPPRCc.2244T=
n.9341T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.5659T=
2g.43887308A>GCA532289405LRPPRCc.2244T>C
n.9341T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.5659T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887309G>ACA769090182LRPPRCc.2243C>T
n.9340C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.5658C>T
dbSNP
2g.43887309G>CCA2493970960LRPPRCc.2243C>G
n.9340C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.5658C>G
dbSNP
2g.43887309G=CA2493970959LRPPRCc.2243C=
n.9340C=
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.5658C=
2g.43887311A>GCA2658842502LRPPRCc.2241T>C
n.9338T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.5656T>C
gnomAD v4
2g.43887314delCA2658842501LRPPRCc.2241del
n.9338del
c.*1289del (n.*1289del)
n.5656del
gnomAD v4
2g.43887314A>TCA2658842505LRPPRCc.2238T>A
n.9335T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.5653T>A
gnomAD v4
2g.43887315G>TCA2658842507LRPPRCc.2237C>A
n.9334C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.5652C>A
gnomAD v4
2g.43887316C>ACA2658842508LRPPRCc.2236G>T
n.9333G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.5651G>T
gnomAD v4
2g.43887316C=CA2493970961LRPPRCc.2236G=
n.9333G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
n.5651G=
2g.43887316C>TCA2493970962LRPPRCc.2236G>A
n.9333G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.5651G>A
dbSNP
2g.43887319G>ACA1029995995LRPPRCc.2233C>T
n.9330C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.5648C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887319G=CA2493970963LRPPRCc.2233C=
n.9330C=
c.*1281C= (n.*1281C=)
n.5648C=
2g.43887320G>TCA2658842510LRPPRCc.2232C>A
n.9329C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.5647C>A
gnomAD v4
2g.43887321C>TCA2658842512LRPPRCc.2231G>A
n.9328G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.5646G>A
gnomAD v4
2g.43887322delCA2658842513LRPPRCc.2231del
n.9328del
c.*1279del (n.*1279del)
n.5646del
gnomAD v4
2g.43887322C=CA2493970964LRPPRCc.2230G=
n.9327G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
n.5645G=
2g.43887322C>TCA2493970965LRPPRCc.2230G>A
n.9327G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.5645G>A
dbSNP
2g.43887323A=CA2493970966LRPPRCc.2229T=
n.9326T=
c.*1277T= (n.*1277T=)
n.5644T=
2g.43887323A>GCA2658842516LRPPRCc.2229T>C
n.9326T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.5644T>C
gnomAD v4
2g.43887323A>TCA2493970967LRPPRCc.2229T>A
n.9326T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.5644T>A
dbSNP
2g.43887324A=CA2493970968LRPPRCc.2228T=
n.9325T=
c.*1276T= (n.*1276T=)
n.5643T=
2g.43887324A>GCA2493970969LRPPRCc.2228T>C
n.9325T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.5643T>C
dbSNP
2g.43887325T>CCA2699300792LRPPRCc.2227A>G
n.9324A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.5642A>G
dbSNP
2g.43887326A=CA2493970970LRPPRCc.2226T=
n.9323T=
c.*1274T= (n.*1274T=)
n.5641T=
2g.43887326A>CCA46493350LRPPRCc.2226T>G
n.9323T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.5641T>G
dbSNP
2g.43887326A>GCA2658842519LRPPRCc.2226T>C
n.9323T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.5641T>C
gnomAD v4
2g.43887327C>ACA2658842520LRPPRCc.2225G>T
n.9322G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.5640G>T
gnomAD v4
2g.43887328C>ACA2658842522LRPPRCc.2224G>T
n.9321G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.5639G>T
gnomAD v4
2g.43887330T>CCA769090183LRPPRCc.2222A>G
n.9319A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.5637A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43887330T>GCA46493352LRPPRCc.2222A>C
n.9319A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.5637A>C
dbSNP
2g.43887330T=CA2493970971LRPPRCc.2222A=
n.9319A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.5637A=
2g.43887333T>CCA769090184LRPPRCc.2219A>G
n.9316A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.5634A>G
dbSNP
2g.43887333T=CA2493970972LRPPRCc.2219A=
n.9316A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
n.5634A=
2g.43887334G>TCA2658842531LRPPRCc.2218C>A
n.9315C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.5633C>A
gnomAD v4
2g.43887336C=CA2493970973LRPPRCc.2216G=
n.9313G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.5631G=
2g.43887336C>TCA46493355LRPPRCc.2216G>A
n.9313G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.5631G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887337A>TCA2749706398LRPPRCc.2215T>A
n.9312T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.5630T>A
2g.43887339C>ACA46493360LRPPRCc.2213G>T
n.9310G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.5628G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887339C=CA2493970974LRPPRCc.2213G=
n.9310G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.5628G=
2g.43887344delCA2658842532LRPPRCc.2209del
n.9306del
c.*1257del (n.*1257del)
n.5624del
gnomAD v4
2g.43887344_43887345delinsTCCA2493970975LRPPRCc.2207_2208delinsGA
n.9304_9305delinsGA
c.*1255_*1256delinsGA (n.*1255_*1256delinsGA)
n.5622_5623delinsGA
2g.43887345C>ACA2658842533LRPPRCc.2207G>T
n.9304G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.5622G>T
gnomAD v4
2g.43887346delCA2493970976LRPPRCc.2207del
n.9304del
c.*1255del (n.*1255del)
n.5622del
dbSNP
2g.43887346C>ACA2658842537LRPPRCc.2206G>T
n.9303G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.5621G>T
gnomAD v4
2g.43887348G>ACA2493970978LRPPRCc.2204C>T
n.9301C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.5619C>T
dbSNP
2g.43887348G=CA2493970977LRPPRCc.2204C=
n.9301C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.5619C=
2g.43887349G>ACA2493970980LRPPRCc.2203C>T
n.9300C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.5618C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887349G=CA2493970979LRPPRCc.2203C=
n.9300C=
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.5618C=
2g.43887349G>TCA46493366LRPPRCc.2203C>A
n.9300C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.5618C>A
dbSNP
2g.43887352T=CA2493970981LRPPRCc.2200A=
n.9297A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.5615A=
2g.43887353C>ACA2658842544LRPPRCc.2199G>T
n.9296G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.5614G>T
gnomAD v4
2g.43887355dupCA2493970982LRPPRCc.2199dup
n.9296dup
c.*1247dup (n.*1247dup)
n.5614dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887354C>TCA2658842547LRPPRCc.2198G>A
n.9295G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.5613G>A
gnomAD v4
2g.43887355C=CA2493970983LRPPRCc.2197G=
n.9294G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.5612G=
2g.43887355C>GCA2749706399LRPPRCc.2197G>C
n.9294G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.5612G>C
2g.43887355C>TCA46493369LRPPRCc.2197G>A
n.9294G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.5612G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887356G>ACA46493377LRPPRCc.2196C>T
n.9293C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.5611C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887356G>CCA2658842550LRPPRCc.2196C>G
n.9293C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.5611C>G
gnomAD v4
2g.43887356G=CA2493970984LRPPRCc.2196C=
n.9293C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.5611C=
2g.43887356G>TCA2658842553LRPPRCc.2196C>A
n.9293C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.5611C>A
gnomAD v4
2g.43887357C>ACA2658842559LRPPRCc.2195G>T
n.9292G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.5610G>T
gnomAD v4
2g.43887357C=CA2493970985LRPPRCc.2195G=
n.9292G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.5610G=
2g.43887358C>ACA2658842564LRPPRCc.2194G>T
n.9291G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.5609G>T
gnomAD v4
2g.43887358C=CA2493970986LRPPRCc.2194G=
n.9291G=
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.5609G=
2g.43887358C>TCA2493970987LRPPRCc.2194G>A
n.9291G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.5609G>A
dbSNP
2g.43887360_43887362dupCA2493970988LRPPRCc.2192_2194dup
n.9289_9291dup
c.*1240_*1242dup (n.*1240_*1242dup)
n.5607_5609dup
dbSNP
2g.43887359A=CA2493970989LRPPRCc.2193T=
n.9290T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
n.5608T=
2g.43887359A>GCA2658842570LRPPRCc.2193T>C
n.9290T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.5608T>C
gnomAD v4
2g.43887359A>TCA2493970990LRPPRCc.2193T>A
n.9290T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.5608T>A
dbSNP
2g.43887360T>ACA2658842572LRPPRCc.2192A>T
n.9289A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.5607A>T
gnomAD v4
2g.43887363A>GCA2658842575LRPPRCc.2189T>C
n.9286T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.5604T>C
gnomAD v4
2g.43887364C>ACA769090189LRPPRCc.2188G>T
n.9285G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.5603G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887364C=CA2493970991LRPPRCc.2188G=
n.9285G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.5603G=
2g.43887365C>ACA46493381LRPPRCc.2187G>T
n.9284G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.5602G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887365C=CA2493970992LRPPRCc.2187G=
n.9284G=
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.5602G=
2g.43887365C>TCA46493384LRPPRCc.2187G>A
n.9284G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.5602G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched