Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43887166_43887176delinsATGCTTTTGGCCA2493970863LRPPRCc.2376_2386delinsGCCAAAAGCAT
n.9473_9483delinsGCCAAAAGCAT
c.*1424_*1434delinsGCCAAAAGCAT (n.*1424_*1434delinsGCCAAAAGCAT)
n.5791_5801delinsGCCAAAAGCAT
2g.43887167_43887175delCA1029995753LRPPRCc.2377_2385del
n.9474_9482del
c.*1425_*1433del (n.*1425_*1433del)
n.5792_5800del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887167_43887176delCA532289392LRPPRCc.2376_2385del
n.9473_9482del
c.*1424_*1433del (n.*1424_*1433del)
n.5791_5800del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887174G>TCA1029995810LRPPRCc.2378C>A
n.9475C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.5793C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887175G>CCA2749706388LRPPRCc.2377C>G
n.9474C>G
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n.5792C>G
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n.9473G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.5791G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887176C=CA2493970869LRPPRCc.2376G=
n.9473G=
c.*1424G= (n.*1424G=)
n.5791G=
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n.9473G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.5791G>A
 gnomAD v4
2g.43887177A=CA2493970871LRPPRCc.2375T=
n.9472T=
c.*1423T= (n.*1423T=)
n.5790T=
2g.43887177A>GCA2493970870LRPPRCc.2375T>C
n.9472T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.5790T>C
 dbSNP
2g.43887179_43887180insAAAACA532289395LRPPRCc.2375_2376insTTTT
n.9472_9473insTTTT
c.*1423_*1424insTTTT (n.*1423_*1424insTTTT)
n.5790_5791insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAACA1029995916LRPPRCc.2375_2376insTTTTT
n.9472_9473insTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTT)
n.5790_5791insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAACA532289396LRPPRCc.2375_2376insTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAACA1029995918LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAACA532289397LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAACA1029995895LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAACA1029995907LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAACA1029995892LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAACA1029995886LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAAACA1029995859LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAAAACA1029995855LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAAAAAACA1029995848LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1029995834LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1029995821LRPPRCc.2375_2376insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.9472_9473insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1423_*1424insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.5790_5791insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887177_43887179dupCA1029995911LRPPRCc.2373_2375dup
n.9470_9472dup
c.*1421_*1423dup (n.*1421_*1423dup)
n.5788_5790dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887179_43887186dupCA532289398LRPPRCc.2368_2375dup
n.9465_9472dup
c.*1416_*1423dup (n.*1416_*1423dup)
n.5783_5790dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887178A>GCA2658842351LRPPRCc.2374T>C
n.9471T>C
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.5789T>C
 gnomAD v4
2g.43887181C=CA2493970872LRPPRCc.2371G=
n.9468G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.5786G=
2g.43887181C>GCA2493970873LRPPRCc.2371G>C
n.9468G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.5786G>C
 dbSNP
2g.43887182T>ACA2658842352LRPPRCc.2370A>T
n.9467A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.5785A>T
 gnomAD v4
2g.43887182T>CCA1029995934LRPPRCc.2370A>G
n.9467A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.5785A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887182T=CA2493970874LRPPRCc.2370A=
n.9467A=
c.*1418A= (n.*1418A=)
n.5785A=
2g.43887183G>ACA2658842353LRPPRCc.2369C>T
n.9466C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.5784C>T
 gnomAD v4
2g.43887183G>TCA1029995938LRPPRCc.2369C>A
n.9466C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.5784C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887184T>CCA2749706389LRPPRCc.2368A>G
n.9465A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.5783A>G
2g.43887186A>TCA2658842354LRPPRCc.2366T>A
n.9463T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.5781T>A
 gnomAD v4
2g.43887187C>ACA1029995939LRPPRCc.2365G>T
n.9462G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.5780G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887187_43887189delinsCATCA2493970875LRPPRCc.2363_2365delinsATG
n.9460_9462delinsATG
c.*1411_*1413delinsATG (n.*1411_*1413delinsATG)
n.5778_5780delinsATG
2g.43887188_43887189delCA769090050LRPPRCc.2363_2364del
n.9460_9461del
c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del)
n.5778_5779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887189T>ACA1029995942LRPPRCc.2363A>T
n.9460A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.5778A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887189T>CCA2493970877LRPPRCc.2363A>G
n.9460A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.5778A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887189T>GCA2699123172LRPPRCc.2363A>C
n.9460A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.5778A>C
 dbSNP
2g.43887189T=CA2493970876LRPPRCc.2363A=
n.9460A=
c.*1411A= (n.*1411A=)
n.5778A=
2g.43887190G>ACA532289399LRPPRCc.2362C>T
n.9459C>T
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.5777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887190G=CA2493970878LRPPRCc.2362C=
n.9459C=
c.*1410C= (n.*1410C=)
n.5777C=
2g.43887190G>TCA769090059LRPPRCc.2362C>A
n.9459C>A
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.5777C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887191T>CCA1029995948LRPPRCc.2361A>G
n.9458A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.5776A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887191T>GCA2699134725LRPPRCc.2361A>C
n.9458A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.5776A>C
 dbSNP
2g.43887191T=CA2493970880LRPPRCc.2361A=
n.9458A=
c.*1409A= (n.*1409A=)
n.5776A=
2g.43887191_43887208delinsTGCAGGTCCTGCATCTGGCA2493970879LRPPRCc.2344_2361delinsCCAGATGCAGGACCTGCA
n.9441_9458delinsCCAGATGCAGGACCTGCA
c.*1392_*1409delinsCCAGATGCAGGACCTGCA (n.*1392_*1409delinsCCAGATGCAGGACCTGCA)
n.5759_5776delinsCCAGATGCAGGACCTGCA
2g.43887192G>ACA2658842356LRPPRCc.2360C>T
n.9457C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.5775C>T
 gnomAD v4
2g.43887192G>TCA2658842355LRPPRCc.2360C>A
n.9457C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.5775C>A
 gnomAD v4
2g.43887196_43887212delCA2493970881LRPPRCc.2344_2360del
n.9441_9457del
c.*1392_*1408del (n.*1392_*1408del)
n.5759_5775del
 dbSNP
2g.43887193C>ACA2658842357LRPPRCc.2359G>T
n.9456G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.5774G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887194A>GCA2658842358LRPPRCc.2358T>C
n.9455T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.5773T>C
 gnomAD v4
2g.43887195G>TCA2658842359LRPPRCc.2357C>A
n.9454C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
n.5772C>A
 gnomAD v4
2g.43887196G>ACA2658842360LRPPRCc.2356C>T
n.9453C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.5771C>T
 gnomAD v4
2g.43887197T>CCA2699300720LRPPRCc.2355A>G
n.9452A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.5770A>G
 dbSNP
2g.43887199C=CA2493970882LRPPRCc.2353G=
n.9450G=
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.5768G=
2g.43887199C>TCA769090070LRPPRCc.2353G>A
n.9450G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.5768G>A
 dbSNP
2g.43887200T>CCA46493266LRPPRCc.2352A>G
n.9449A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.5767A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887200T=CA2493970883LRPPRCc.2352A=
n.9449A=
c.*1400A= (n.*1400A=)
n.5767A=
2g.43887201G>ACA2493970885LRPPRCc.2351C>T
n.9448C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.5766C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887201G>CCA2699134727LRPPRCc.2351C>G
n.9448C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.5766C>G
 dbSNP
2g.43887201G=CA2493970884LRPPRCc.2351C=
n.9448C=
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.5766C=
2g.43887201G>TCA2658842361LRPPRCc.2351C>A
n.9448C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.5766C>A
 gnomAD v4
2g.43887202C>ACA2658842362LRPPRCc.2350G>T
n.9447G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.5765G>T
 gnomAD v4
2g.43887203A=CA2493970886LRPPRCc.2349T=
n.9446T=
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.5764T=
2g.43887203A>GCA769090074LRPPRCc.2349T>C
n.9446T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.5764T>C
 dbSNP
2g.43887204T>CCA2699300721LRPPRCc.2348A>G
n.9445A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.5763A>G
 dbSNP
2g.43887205C>ACA2658842363LRPPRCc.2347G>T
n.9444G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.5762G>T
 gnomAD v4
2g.43887205C=CA2493970887LRPPRCc.2347G=
n.9444G=
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.5762G=
2g.43887205C>GCA769090080LRPPRCc.2347G>C
n.9444G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.5762G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887206T>CCA2658842364LRPPRCc.2346A>G
n.9443A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.5761A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887206T>GCA2658842365LRPPRCc.2346A>C
n.9443A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.5761A>C
 gnomAD v4
2g.43887207G>TCA2749706390LRPPRCc.2345C>A
n.9442C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
n.5760C>A
2g.43887209G>ACA2556706173LRPPRCc.2343C>T
n.9440C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.5758C>T
 gnomAD v4
2g.43887209G=CA2493970888LRPPRCc.2343C=
n.9440C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.5758C=
2g.43887209G>TCA1029995951LRPPRCc.2343C>A
n.9440C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.5758C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887210C>ACA2658842366LRPPRCc.2342G>T
n.9439G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.5757G>T
 gnomAD v4
2g.43887210C>TCA2749706391LRPPRCc.2342G>A
n.9439G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.5757G>A
2g.43887210_43887213dupCA10615259LRPPRCc.2339_2342dup
n.9436_9439dup
c.*1387_*1390dup (n.*1387_*1390dup)
n.5754_5757dup
 ClinVar dbSNP
2g.43887211A>TCA2658842367LRPPRCc.2341T>A
n.9438T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.5756T>A
 gnomAD v4
2g.43887212G>CCA769090090LRPPRCc.2340C>G
n.9437C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.5755C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887212G=CA2493970889LRPPRCc.2340C=
n.9437C=
c.*1388C= (n.*1388C=)
n.5755C=
2g.43887212G>TCA769090091LRPPRCc.2340C>A
n.9437C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.5755C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887214G>ACA2658842371LRPPRCc.2338C>T
n.9435C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.5753C>T
 gnomAD v4
2g.43887214G>TCA2658842372LRPPRCc.2338C>A
n.9435C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.5753C>A
 gnomAD v4
2g.43887215C>ACA2658842373LRPPRCc.2337G>T
n.9434G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.5752G>T
 gnomAD v4
2g.43887215C=CA2493970890LRPPRCc.2337G=
n.9434G=
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.5752G=
2g.43887216T>CCA2658842376LRPPRCc.2336A>G
n.9433A>G
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.5751A>G
 gnomAD v4
2g.43887216_43887223dupCA2493970891LRPPRCc.2329_2336dup
n.9426_9433dup
c.*1377_*1384dup (n.*1377_*1384dup)
n.5744_5751dup
 dbSNP
2g.43887217C>ACA769090097LRPPRCc.2335G>T
n.9432G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.5750G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887217C=CA2493970892LRPPRCc.2335G=
n.9432G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.5750G=
2g.43887218A>GCA2749706392LRPPRCc.2334T>C
n.9431T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.5749T>C
2g.43887219A>GCA2658842377LRPPRCc.2333T>C
n.9430T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.5748T>C
 gnomAD v4
2g.43887220G>ACA46493272LRPPRCc.2332C>T
n.9429C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.5747C>T
 dbSNP
2g.43887220G=CA2493970893LRPPRCc.2332C=
n.9429C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.5747C=
2g.43887222G>ACA1029995956LRPPRCc.2330C>T
n.9427C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.5745C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887222G=CA2493970894LRPPRCc.2330C=
n.9427C=
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.5745C=
2g.43887225delCA2658842378LRPPRCc.2329del
n.9426del
c.*1377del (n.*1377del)
n.5744del
 gnomAD v4
2g.43887225A>TCA2554488472LRPPRCc.2327T>A
n.9424T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.5742T>A
 dbSNP
2g.43887226G>ACA2493970896LRPPRCc.2326C>T
n.9423C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.5741C>T
 dbSNP
2g.43887226G=CA2493970895LRPPRCc.2326C=
n.9423C=
c.*1374C= (n.*1374C=)
n.5741C=
2g.43887227C>ACA1029995958LRPPRCc.2325G>T
n.9422G>T
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.5740G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887227C=CA2493970897LRPPRCc.2325G=
n.9422G=
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.5740G=
2g.43887227C>TCA2658842379LRPPRCc.2325G>A
n.9422G>A
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.5740G>A
 gnomAD v4
2g.43887228C=CA2493970898LRPPRCc.2324G=
n.9421G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.5739G=
2g.43887228C>TCA46493274LRPPRCc.2324G>A
n.9421G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.5739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887229G>ACA10613407LRPPRCc.2323C>T
n.9420C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.5738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887229G>CCA2581766005LRPPRCc.2323C>G
n.9420C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.5738C>G
2g.43887229G=CA2493970899LRPPRCc.2323C=
n.9420C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
n.5738C=
2g.43887229G>TCA2581766004LRPPRCc.2323C>A
n.9420C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.5738C>A
2g.43887230C>ACA2658842389LRPPRCc.2322G>T
n.9419G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.5737G>T
 gnomAD v4
2g.43887230C=CA2493970900LRPPRCc.2322G=
n.9419G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
n.5737G=
2g.43887230C>TCA769090107LRPPRCc.2322G>A
n.9419G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.5737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887231A=CA2493970901LRPPRCc.2321T=
n.9418T=
c.*1369T= (n.*1369T=)
n.5736T=
2g.43887231A>CCA46493280LRPPRCc.2321T>G
n.9418T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
n.5736T>G
 dbSNP
2g.43887232C>ACA2658842394LRPPRCc.2320G>T
n.9417G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.5735G>T
 gnomAD v4
2g.43887232C=CA2493970902LRPPRCc.2320G=
n.9417G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
n.5735G=
2g.43887232C>GCA769090112LRPPRCc.2320G>C
n.9417G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.5735G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887232C>TCA2658842398LRPPRCc.2320G>A
n.9417G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.5735G>A
 gnomAD v4
2g.43887234A>GCA2749706393LRPPRCc.2318T>C
n.9415T>C
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
n.5733T>C
2g.43887235T>ACA2658842403LRPPRCc.2317A>T
n.9414A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.5732A>T
 gnomAD v4
2g.43887235T>CCA46493292LRPPRCc.2317A>G
n.9414A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.5732A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887235T=CA2493970903LRPPRCc.2317A=
n.9414A=
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.5732A=
2g.43887236G>ACA46493299LRPPRCc.2316C>T
n.9413C>T
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.5731C>T
 dbSNP
2g.43887236G=CA2493970904LRPPRCc.2316C=
n.9413C=
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.5731C=
2g.43887237T>CCA2658842408LRPPRCc.2315A>G
n.9412A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.5730A>G
 gnomAD v4
2g.43887238C>ACA769090116LRPPRCc.2314G>T
n.9411G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
n.5729G>T
 dbSNP
2g.43887238C=CA2493970905LRPPRCc.2314G=
n.9411G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
n.5729G=
2g.43887238C>TCA2493970906LRPPRCc.2314G>A
n.9411G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
n.5729G>A
 dbSNP
2g.43887239C>TCA2658842410LRPPRCc.2313G>A
n.9410G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.5728G>A
 gnomAD v4
2g.43887240A=CA2493970907LRPPRCc.2312T=
n.9409T=
c.*1360T= (n.*1360T=)
n.5727T=
2g.43887240A>GCA532289400LRPPRCc.2312T>C
n.9409T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.5727T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887242T>CCA2493970909LRPPRCc.2310A>G
n.9407A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.5725A>G
 dbSNP
2g.43887242T>GCA2493970910LRPPRCc.2310A>C
n.9407A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.5725A>C
 dbSNP
2g.43887242T=CA2493970908LRPPRCc.2310A=
n.9407A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.5725A=
2g.43887243G>ACA46493302LRPPRCc.2309C>T
n.9406C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.5724C>T
 dbSNP
2g.43887243G=CA2493970911LRPPRCc.2309C=
n.9406C=
c.*1357C= (n.*1357C=)
n.5724C=
2g.43887244G=CA2493970912LRPPRCc.2308C=
n.9405C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.5723C=
2g.43887244G>TCA1029995971LRPPRCc.2308C>A
n.9405C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.5723C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887245G>ACA1139656916LRPPRCc.2307C>T
n.9404C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.5722C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43887245G=CA2493970913LRPPRCc.2307C=
n.9404C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.5722C=
2g.43887245G>TCA2658842415LRPPRCc.2307C>A
n.9404C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.5722C>A
 gnomAD v4
2g.43887246C>ACA769090125LRPPRCc.2306G>T
n.9403G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.5721G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887246C=CA2493970914LRPPRCc.2306G=
n.9403G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
n.5721G=
2g.43887246C>TCA2658842417LRPPRCc.2306G>A
n.9403G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.5721G>A
 gnomAD v4
2g.43887247C>ACA2658842420LRPPRCc.2305G>T
n.9402G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.5720G>T
 gnomAD v4
2g.43887250G>ACA2493970916LRPPRCc.2302C>T
n.9399C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.5717C>T
 dbSNP
2g.43887250G=CA2493970915LRPPRCc.2302C=
n.9399C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.5717C=
2g.43887250G>TCA2658842422LRPPRCc.2302C>A
n.9399C>A
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.5717C>A
 gnomAD v4
2g.43887251A=CA2493970917LRPPRCc.2301T=
n.9398T=
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.5716T=
2g.43887251A>CCA46493304LRPPRCc.2301T>G
n.9398T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.5716T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887252C=CA2493970918LRPPRCc.2300G=
n.9397G=
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.5715G=
2g.43887252C>GCA2493970919LRPPRCc.2300G>C
n.9397G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.5715G>C
 dbSNP
2g.43887252C>TCA2493970920LRPPRCc.2300G>A
n.9397G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.5715G>A
 dbSNP
2g.43887253T>CCA2559609882LRPPRCc.2299A>G
n.9396A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.5714A>G
2g.43887254C>ACA2658842423LRPPRCc.2298G>T
n.9395G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.5713G>T
 gnomAD v4
2g.43887254C=CA2493970921LRPPRCc.2298G=
n.9395G=
c.*1346G= (n.*1346G=)
n.5713G=
2g.43887254C>TCA2493970922LRPPRCc.2298G>A
n.9395G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.5713G>A
 dbSNP
2g.43887255A>GCA2658842426LRPPRCc.2297T>C
n.9394T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.5712T>C
 gnomAD v4
2g.43887257C>ACA2581766006LRPPRCc.2295G>T
n.9392G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.5710G>T
 gnomAD v4
2g.43887257C=CA2493970923LRPPRCc.2295G=
n.9392G=
c.*1343G= (n.*1343G=)
n.5710G=
2g.43887257C>GCA10613877LRPPRCc.2295G>C
n.9392G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.5710G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887257C>TCA46493309LRPPRCc.2295G>A
n.9392G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.5710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887258G>ACA46493315LRPPRCc.2294C>T
n.9391C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.5709C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887258G=CA2493970924LRPPRCc.2294C=
n.9391C=
c.*1342C= (n.*1342C=)
n.5709C=
2g.43887258G>TCA2658842436LRPPRCc.2294C>A
n.9391C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.5709C>A
 gnomAD v4
2g.43887263C>ACA2658842443LRPPRCc.2289G>T
n.9386G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.5704G>T
 gnomAD v4
2g.43887263C>TCA2658842444LRPPRCc.2289G>A
n.9386G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.5704G>A
 gnomAD v4
2g.43887264C>ACA2749706394LRPPRCc.2288G>T
n.9385G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.5703G>T
2g.43887264C>TCA2658842445LRPPRCc.2288G>A
n.9385G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.5703G>A
 gnomAD v4
2g.43887265A=CA2493970925LRPPRCc.2287T=
n.9384T=
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.5702T=
2g.43887265A>GCA10613408LRPPRCc.2287T>C
n.9384T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.5702T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887266T>ACA2493970927LRPPRCc.2286A>T
n.9383A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.5701A>T
 dbSNP
2g.43887266T>CCA2749706395LRPPRCc.2286A>G
n.9383A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.5701A>G
2g.43887266T=CA2493970926LRPPRCc.2286A=
n.9383A=
c.*1334A= (n.*1334A=)
n.5701A=
2g.43887267G>ACA2658842446LRPPRCc.2285C>T
n.9382C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.5700C>T
 gnomAD v4
2g.43887267G>CCA2699300788LRPPRCc.2285C>G
n.9382C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.5700C>G
 dbSNP
2g.43887267G=CA2493970928LRPPRCc.2285C=
n.9382C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.5700C=
2g.43887268C>ACA46493326LRPPRCc.2284G>T
n.9381G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.5699G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887268C=CA2493970929LRPPRCc.2284G=
n.9381G=
c.*1332G= (n.*1332G=)
n.5699G=
2g.43887268C>TCA2493970930LRPPRCc.2284G>A
n.9381G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.5699G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887272dupCA769090135LRPPRCc.2284dup
n.9381dup
c.*1332dup (n.*1332dup)
n.5699dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.43887272delCA2658842450LRPPRCc.2284del
n.9381del
c.*1332del (n.*1332del)
n.5699del
 gnomAD v4
2g.43887269C=CA2493970931LRPPRCc.2283G=
n.9380G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
n.5698G=
2g.43887269C>TCA769090137LRPPRCc.2283G>A
n.9380G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.5698G>A
 dbSNP
2g.43887270C>ACA2658842458LRPPRCc.2282G>T
n.9379G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.5697G>T
 gnomAD v4
2g.43887270C=CA2493970932LRPPRCc.2282G=
n.9379G=
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.5697G=
2g.43887270C>TCA532289401LRPPRCc.2282G>A
n.9379G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.5697G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887272C>ACA2658842460LRPPRCc.2280G>T
n.9377G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.5695G>T
 gnomAD v4
2g.43887272C=CA2493970933LRPPRCc.2280G=
n.9377G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.5695G=
2g.43887272C>GCA2749706397LRPPRCc.2280G>C
n.9377G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.5695G>C
2g.43887272_43887273delCA2749706396LRPPRCc.2279_2280del
n.9376_9377del
c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del)
n.5694_5695del
2g.43887273dupCA2493970934LRPPRCc.2279dup
n.9376dup
c.*1327dup (n.*1327dup)
n.5694dup
 dbSNP
2g.43887274_43887277dupCA532289402LRPPRCc.2276_2279dup
n.9373_9376dup
c.*1324_*1327dup (n.*1324_*1327dup)
n.5691_5694dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched