Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43852483C>ACA253369ABCG8c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.1193C>A
n.1207C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852483C=CA2493948440ABCG8c.691C= (p.Pro231=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.1193C=
n.1207C=
2g.43852483C>GCA346666203ABCG8c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.1193C>G
n.1207C>G
2g.43852483C>TCA346666205ABCG8c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.1193C>T
n.1207C>T
2g.43852484C>ACA346666207ABCG8c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.1194C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
2g.43852484C>GCA346666209ABCG8c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.1194C>G
n.1208C>G
2g.43852484C>TCA346666210ABCG8c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.1194C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852485A>CCA425872104ABCG8c.693A>C (p.Pro231=)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.477A>C (p.Pro159=)
n.1195A>C
n.1209A>C
2g.43852485A>GCA425872107ABCG8c.693A>G (p.Pro231=)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.1195A>G
n.1209A>G
2g.43852485A>TCA425872105ABCG8c.693A>T (p.Pro231=)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.1195A>T
n.1209A>T
2g.43852486G>ACA346666211ABCG8c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1196G>A
n.1210G>A
2g.43852486G>CCA346666212ABCG8c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1196G>C
n.1210G>C
 COSMIC
2g.43852486G>TCA346666214ABCG8c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.1196G>T
n.1210G>T
2g.43852487G>ACA346666219ABCG8c.694+1G>A (n.694+1G>A)
c.706+1G>A (n.706+1G>A)
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
n.1196+1G>A
n.1210+1G>A
 gnomAD v4
2g.43852487G>CCA346666218ABCG8c.694+1G>C (n.694+1G>C)
c.706+1G>C (n.706+1G>C)
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
n.1196+1G>C
n.1210+1G>C
 dbSNP
2g.43852487G=CA2493948446ABCG8c.694+1G= (n.694+1G=)
c.706+1G= (n.706+1G=)
c.478+1G= (n.478+1G=)
n.1196+1G=
n.1210+1G=
2g.43852487G>TCA346666216ABCG8c.694+1G>T (n.694+1G>T)
c.706+1G>T (n.706+1G>T)
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
n.1196+1G>T
n.1210+1G>T
 gnomAD v4
2g.43852488T>ACA346666222ABCG8c.694+2T>A (n.694+2T>A)
c.706+2T>A (n.706+2T>A)
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
n.1196+2T>A
n.1210+2T>A
2g.43852488T>CCA346666225ABCG8c.694+2T>C (n.694+2T>C)
c.706+2T>C (n.706+2T>C)
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
n.1196+2T>C
n.1210+2T>C
2g.43852488T>GCA346666223ABCG8c.694+2T>G (n.694+2T>G)
c.706+2T>G (n.706+2T>G)
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
n.1196+2T>G
n.1210+2T>G
 dbSNP
2g.43852488T=CA2493948448ABCG8c.694+2T= (n.694+2T=)
c.706+2T= (n.706+2T=)
c.478+2T= (n.478+2T=)
n.1196+2T=
n.1210+2T=
2g.43852489G>TCA2541219098ABCG8c.694+3G>T (n.694+3G>T)
c.706+3G>T (n.706+3G>T)
c.478+3G>T (n.478+3G>T)
n.1196+3G>T
n.1210+3G>T
2g.43852490A>GCA2658830206ABCG8c.694+4A>G (n.694+4A>G)
c.706+4A>G (n.706+4A>G)
c.478+4A>G (n.478+4A>G)
n.1196+4A>G
n.1210+4A>G
 gnomAD v4
2g.43852491G>ACA2658830207ABCG8c.694+5G>A (n.694+5G>A)
c.706+5G>A (n.706+5G>A)
c.478+5G>A (n.478+5G>A)
n.1196+5G>A
n.1210+5G>A
 gnomAD v4
2g.43852491G>CCA1637118ABCG8c.694+5G>C (n.694+5G>C)
c.706+5G>C (n.706+5G>C)
c.478+5G>C (n.478+5G>C)
n.1196+5G>C
n.1210+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852491G=CA2493948455ABCG8c.694+5G= (n.694+5G=)
c.706+5G= (n.706+5G=)
c.478+5G= (n.478+5G=)
n.1196+5G=
n.1210+5G=
2g.43852492G>ACA532703064ABCG8c.694+6G>A (n.694+6G>A)
c.706+6G>A (n.706+6G>A)
c.478+6G>A (n.478+6G>A)
n.1196+6G>A
n.1210+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852492G>CCA532703065ABCG8c.694+6G>C (n.694+6G>C)
c.706+6G>C (n.706+6G>C)
c.478+6G>C (n.478+6G>C)
n.1196+6G>C
n.1210+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852492G=CA2493948461ABCG8c.694+6G= (n.694+6G=)
c.706+6G= (n.706+6G=)
c.478+6G= (n.478+6G=)
n.1196+6G=
n.1210+6G=
2g.43852493G=CA2493948466ABCG8c.694+7G= (n.694+7G=)
c.706+7G= (n.706+7G=)
c.478+7G= (n.478+7G=)
n.1196+7G=
n.1210+7G=
2g.43852493G>TCA1637119ABCG8c.694+7G>T (n.694+7G>T)
c.706+7G>T (n.706+7G>T)
c.478+7G>T (n.478+7G>T)
n.1196+7G>T
n.1210+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852494C>TCA2658830208ABCG8c.694+8C>T (n.694+8C>T)
c.706+8C>T (n.706+8C>T)
c.478+8C>T (n.478+8C>T)
n.1196+8C>T
n.1210+8C>T
 gnomAD v4
2g.43852495C>GCA2658830209ABCG8c.694+9C>G (n.694+9C>G)
c.706+9C>G (n.706+9C>G)
c.478+9C>G (n.478+9C>G)
n.1196+9C>G
n.1210+9C>G
 gnomAD v4
2g.43852496T>ACA2493948474ABCG8c.694+10T>A (n.694+10T>A)
c.706+10T>A (n.706+10T>A)
c.478+10T>A (n.478+10T>A)
n.1196+10T>A
n.1210+10T>A
 dbSNP
2g.43852496T=CA2493948473ABCG8c.694+10T= (n.694+10T=)
c.706+10T= (n.706+10T=)
c.478+10T= (n.478+10T=)
n.1196+10T=
n.1210+10T=
2g.43852496_43852497delinsTGCA2493948472ABCG8c.694+10_694+11delinsTG (n.694+10_694+11delinsTG)
c.706+10_706+11delinsTG (n.706+10_706+11delinsTG)
c.478+10_478+11delinsTG (n.478+10_478+11delinsTG)
n.1196+10_1196+11delinsTG
n.1210+10_1210+11delinsTG
2g.43852497G>ACA2658830211ABCG8c.694+11G>A (n.694+11G>A)
c.706+11G>A (n.706+11G>A)
c.478+11G>A (n.478+11G>A)
n.1196+11G>A
n.1210+11G>A
 gnomAD v4
2g.43852497G>CCA1637120ABCG8c.694+11G>C (n.694+11G>C)
c.706+11G>C (n.706+11G>C)
c.478+11G>C (n.478+11G>C)
n.1196+11G>C
n.1210+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43852497G=CA2493948478ABCG8c.694+11G= (n.694+11G=)
c.706+11G= (n.706+11G=)
c.478+11G= (n.478+11G=)
n.1196+11G=
n.1210+11G=
2g.43852502dupCA2658830210ABCG8c.694+16dup (n.694+16dup)
c.706+16dup (n.706+16dup)
c.478+16dup (n.478+16dup)
n.1196+16dup
n.1210+16dup
 gnomAD v4
2g.43852502delCA769067990ABCG8c.694+16del (n.694+16del)
c.706+16del (n.706+16del)
c.478+16del (n.478+16del)
n.1196+16del
n.1210+16del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852498G>ACA2576953697ABCG8c.694+12G>A (n.694+12G>A)
c.706+12G>A (n.706+12G>A)
c.478+12G>A (n.478+12G>A)
n.1196+12G>A
n.1210+12G>A
 gnomAD v4
2g.43852498G>CCA532703067ABCG8c.694+12G>C (n.694+12G>C)
c.706+12G>C (n.706+12G>C)
c.478+12G>C (n.478+12G>C)
n.1196+12G>C
n.1210+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852498G=CA2493948483ABCG8c.694+12G= (n.694+12G=)
c.706+12G= (n.706+12G=)
c.478+12G= (n.478+12G=)
n.1196+12G=
n.1210+12G=
2g.43852498G>TCA1637121ABCG8c.694+12G>T (n.694+12G>T)
c.706+12G>T (n.706+12G>T)
c.478+12G>T (n.478+12G>T)
n.1196+12G>T
n.1210+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852507_43852516dupCA532703066ABCG8c.694+21_694+30dup (n.694+21_694+30dup)
c.706+21_706+30dup (n.706+21_706+30dup)
c.478+21_478+30dup (n.478+21_478+30dup)
n.1196+21_1196+30dup
n.1210+21_1210+30dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852507_43852516delCA2576953693ABCG8c.694+21_694+30del (n.694+21_694+30del)
c.706+21_706+30del (n.706+21_706+30del)
c.478+21_478+30del (n.478+21_478+30del)
n.1196+21_1196+30del
n.1210+21_1210+30del
2g.43852499G>ACA532703068ABCG8c.694+13G>A (n.694+13G>A)
c.706+13G>A (n.706+13G>A)
c.478+13G>A (n.478+13G>A)
n.1196+13G>A
n.1210+13G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.43852499G=CA2493948488ABCG8c.694+13G= (n.694+13G=)
c.706+13G= (n.706+13G=)
c.478+13G= (n.478+13G=)
n.1196+13G=
n.1210+13G=
2g.43852501G>ACA2658830212ABCG8c.694+15G>A (n.694+15G>A)
c.706+15G>A (n.706+15G>A)
c.478+15G>A (n.478+15G>A)
n.1196+15G>A
n.1210+15G>A
 gnomAD v4
2g.43852501G=CA2493948490ABCG8c.694+15G= (n.694+15G=)
c.706+15G= (n.706+15G=)
c.478+15G= (n.478+15G=)
n.1196+15G=
n.1210+15G=
2g.43852501G>TCA1637122ABCG8c.694+15G>T (n.694+15G>T)
c.706+15G>T (n.706+15G>T)
c.478+15G>T (n.478+15G>T)
n.1196+15G>T
n.1210+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852502G>ACA1637123ABCG8c.694+16G>A (n.694+16G>A)
c.706+16G>A (n.706+16G>A)
c.478+16G>A (n.478+16G>A)
n.1196+16G>A
n.1210+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852502G>CCA532703069ABCG8c.694+16G>C (n.694+16G>C)
c.706+16G>C (n.706+16G>C)
c.478+16G>C (n.478+16G>C)
n.1196+16G>C
n.1210+16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852502G=CA2493948494ABCG8c.694+16G= (n.694+16G=)
c.706+16G= (n.706+16G=)
c.478+16G= (n.478+16G=)
n.1196+16G=
n.1210+16G=
2g.43852502G>TCA2658830213ABCG8c.694+16G>T (n.694+16G>T)
c.706+16G>T (n.706+16G>T)
c.478+16G>T (n.478+16G>T)
n.1196+16G>T
n.1210+16G>T
 gnomAD v4
2g.43852503C>ACA1029990797ABCG8c.694+17C>A (n.694+17C>A)
c.706+17C>A (n.706+17C>A)
c.478+17C>A (n.478+17C>A)
n.1196+17C>A
n.1210+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852503C=CA2493948496ABCG8c.694+17C= (n.694+17C=)
c.706+17C= (n.706+17C=)
c.478+17C= (n.478+17C=)
n.1196+17C=
n.1210+17C=
2g.43852503C>TCA2739274342ABCG8c.694+17C>T (n.694+17C>T)
c.706+17C>T (n.706+17C>T)
c.478+17C>T (n.478+17C>T)
n.1196+17C>T
n.1210+17C>T
 ClinVar
2g.43852504A=CA2493948498ABCG8c.694+18A= (n.694+18A=)
c.706+18A= (n.706+18A=)
c.478+18A= (n.478+18A=)
n.1196+18A=
n.1210+18A=
2g.43852504A>GCA769068011ABCG8c.694+18A>G (n.694+18A>G)
c.706+18A>G (n.706+18A>G)
c.478+18A>G (n.478+18A>G)
n.1196+18A>G
n.1210+18A>G
 dbSNP
2g.43852505G>ACA2576953700ABCG8c.694+19G>A (n.694+19G>A)
c.706+19G>A (n.706+19G>A)
c.478+19G>A (n.478+19G>A)
n.1196+19G>A
n.1210+19G>A
2g.43852505G>CCA1029990812ABCG8c.694+19G>C (n.694+19G>C)
c.706+19G>C (n.706+19G>C)
c.478+19G>C (n.478+19G>C)
n.1196+19G>C
n.1210+19G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852505G=CA2493948503ABCG8c.694+19G= (n.694+19G=)
c.706+19G= (n.706+19G=)
c.478+19G= (n.478+19G=)
n.1196+19G=
n.1210+19G=
2g.43852505G>TCA532703070ABCG8c.694+19G>T (n.694+19G>T)
c.706+19G>T (n.706+19G>T)
c.478+19G>T (n.478+19G>T)
n.1196+19G>T
n.1210+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852506A=CA2493948504ABCG8c.694+20A= (n.694+20A=)
c.706+20A= (n.706+20A=)
c.478+20A= (n.478+20A=)
n.1196+20A=
n.1210+20A=
2g.43852506_43852507insAGGAGCTCA916523375ABCG8c.694+20_694+21insAGGAGCT (n.694+20_694+21insAGGAGCT)
c.706+20_706+21insAGGAGCT (n.706+20_706+21insAGGAGCT)
c.478+20_478+21insAGGAGCT (n.478+20_478+21insAGGAGCT)
n.1196+20_1196+21insAGGAGCT
n.1210+20_1210+21insAGGAGCT
 dbSNP
2g.43852507T>CCA532703071ABCG8c.694+21T>C (n.694+21T>C)
c.706+21T>C (n.706+21T>C)
c.478+21T>C (n.478+21T>C)
n.1196+21T>C
n.1210+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852507T=CA2493948507ABCG8c.694+21T= (n.694+21T=)
c.706+21T= (n.706+21T=)
c.478+21T= (n.478+21T=)
n.1196+21T=
n.1210+21T=
2g.43852508G>ACA1637124ABCG8c.694+22G>A (n.694+22G>A)
c.706+22G>A (n.706+22G>A)
c.478+22G>A (n.478+22G>A)
n.1196+22G>A
n.1210+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43852508G>CCA2658830214ABCG8c.694+22G>C (n.694+22G>C)
c.706+22G>C (n.706+22G>C)
c.478+22G>C (n.478+22G>C)
n.1196+22G>C
n.1210+22G>C
 gnomAD v4
2g.43852508G=CA2493948510ABCG8c.694+22G= (n.694+22G=)
c.706+22G= (n.706+22G=)
c.478+22G= (n.478+22G=)
n.1196+22G=
n.1210+22G=
2g.43852508G>TCA2658830215ABCG8c.694+22G>T (n.694+22G>T)
c.706+22G>T (n.706+22G>T)
c.478+22G>T (n.478+22G>T)
n.1196+22G>T
n.1210+22G>T
 gnomAD v4
2g.43852509G=CA2493948513ABCG8c.694+23G= (n.694+23G=)
c.706+23G= (n.706+23G=)
c.478+23G= (n.478+23G=)
n.1196+23G=
n.1210+23G=
2g.43852509G>TCA46441408ABCG8c.694+23G>T (n.694+23G>T)
c.706+23G>T (n.706+23G>T)
c.478+23G>T (n.478+23G>T)
n.1196+23G>T
n.1210+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852510G>CCA2658830216ABCG8c.694+24G>C (n.694+24G>C)
c.706+24G>C (n.706+24G>C)
c.478+24G>C (n.478+24G>C)
n.1196+24G>C
n.1210+24G>C
 gnomAD v4
2g.43852510G=CA2493948515ABCG8c.694+24G= (n.694+24G=)
c.706+24G= (n.706+24G=)
c.478+24G= (n.478+24G=)
n.1196+24G=
n.1210+24G=
2g.43852510G>TCA2493948517ABCG8c.694+24G>T (n.694+24G>T)
c.706+24G>T (n.706+24G>T)
c.478+24G>T (n.478+24G>T)
n.1196+24G>T
n.1210+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852511G>ACA2658830217ABCG8c.694+25G>A (n.694+25G>A)
c.706+25G>A (n.706+25G>A)
c.478+25G>A (n.478+25G>A)
n.1196+25G>A
n.1210+25G>A
 gnomAD v4
2g.43852511G=CA2493948518ABCG8c.694+25G= (n.694+25G=)
c.706+25G= (n.706+25G=)
c.478+25G= (n.478+25G=)
n.1196+25G=
n.1210+25G=
2g.43852511G>TCA1637125ABCG8c.694+25G>T (n.694+25G>T)
c.706+25G>T (n.706+25G>T)
c.478+25G>T (n.478+25G>T)
n.1196+25G>T
n.1210+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852512G>ACA2658830218ABCG8c.694+26G>A (n.694+26G>A)
c.706+26G>A (n.706+26G>A)
c.478+26G>A (n.478+26G>A)
n.1196+26G>A
n.1210+26G>A
 gnomAD v4
2g.43852513C>ACA646870982ABCG8c.694+27C>A (n.694+27C>A)
c.706+27C>A (n.706+27C>A)
c.478+27C>A (n.478+27C>A)
n.1196+27C>A
n.1210+27C>A
 COSMIC
2g.43852513C=CA2493948521ABCG8c.694+27C= (n.694+27C=)
c.706+27C= (n.706+27C=)
c.478+27C= (n.478+27C=)
n.1196+27C=
n.1210+27C=
2g.43852513C>GCA1637126ABCG8c.694+27C>G (n.694+27C>G)
c.706+27C>G (n.706+27C>G)
c.478+27C>G (n.478+27C>G)
n.1196+27C>G
n.1210+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852513C>TCA532703072ABCG8c.694+27C>T (n.694+27C>T)
c.706+27C>T (n.706+27C>T)
c.478+27C>T (n.478+27C>T)
n.1196+27C>T
n.1210+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852515G>CCA2576953701ABCG8c.694+29G>C (n.694+29G>C)
c.706+29G>C (n.706+29G>C)
c.478+29G>C (n.478+29G>C)
n.1196+29G>C
n.1210+29G>C
 dbSNP
2g.43852516A=CA2493948523ABCG8c.694+30A= (n.694+30A=)
c.706+30A= (n.706+30A=)
c.478+30A= (n.478+30A=)
n.1196+30A=
n.1210+30A=
2g.43852516A>CCA2699304888ABCG8c.694+30A>C (n.694+30A>C)
c.706+30A>C (n.706+30A>C)
c.478+30A>C (n.478+30A>C)
n.1196+30A>C
n.1210+30A>C
 dbSNP
2g.43852517G>ACA532703073ABCG8c.694+31G>A (n.694+31G>A)
c.706+31G>A (n.706+31G>A)
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
n.1196+31G>A
n.1210+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852517G>CCA2493948528ABCG8c.694+31G>C (n.694+31G>C)
c.706+31G>C (n.706+31G>C)
c.478+31G>C (n.478+31G>C)
n.1196+31G>C
n.1210+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852517G=CA2493948529ABCG8c.694+31G= (n.694+31G=)
c.706+31G= (n.706+31G=)
c.478+31G= (n.478+31G=)
n.1196+31G=
n.1210+31G=
2g.43852517G>TCA2493948527ABCG8c.694+31G>T (n.694+31G>T)
c.706+31G>T (n.706+31G>T)
c.478+31G>T (n.478+31G>T)
n.1196+31G>T
n.1210+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852519dupCA1637127ABCG8c.694+33dup (n.694+33dup)
c.706+33dup (n.706+33dup)
c.478+33dup (n.478+33dup)
n.1196+33dup
n.1210+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43852518G>ACA1029990815ABCG8c.694+32G>A (n.694+32G>A)
c.706+32G>A (n.706+32G>A)
c.478+32G>A (n.478+32G>A)
n.1196+32G>A
n.1210+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852518G=CA2493948531ABCG8c.694+32G= (n.694+32G=)
c.706+32G= (n.706+32G=)
c.478+32G= (n.478+32G=)
n.1196+32G=
n.1210+32G=
2g.43852519G>ACA2493948534ABCG8c.694+33G>A (n.694+33G>A)
c.706+33G>A (n.706+33G>A)
c.478+33G>A (n.478+33G>A)
n.1196+33G>A
n.1210+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852519G>CCA2658830219ABCG8c.694+33G>C (n.694+33G>C)
c.706+33G>C (n.706+33G>C)
c.478+33G>C (n.478+33G>C)
n.1196+33G>C
n.1210+33G>C
 gnomAD v4
2g.43852519G=CA2493948533ABCG8c.694+33G= (n.694+33G=)
c.706+33G= (n.706+33G=)
c.478+33G= (n.478+33G=)
n.1196+33G=
n.1210+33G=
2g.43852519G>TCA2658830220ABCG8c.694+33G>T (n.694+33G>T)
c.706+33G>T (n.706+33G>T)
c.478+33G>T (n.478+33G>T)
n.1196+33G>T
n.1210+33G>T
 gnomAD v4
2g.43852520A>TCA2576953703ABCG8c.694+34A>T (n.694+34A>T)
c.706+34A>T (n.706+34A>T)
c.478+34A>T (n.478+34A>T)
n.1196+34A>T
n.1210+34A>T
2g.43852521C>ACA1637128ABCG8c.694+35C>A (n.694+35C>A)
c.706+35C>A (n.706+35C>A)
c.478+35C>A (n.478+35C>A)
n.1196+35C>A
n.1210+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852521C=CA2493948536ABCG8c.694+35C= (n.694+35C=)
c.706+35C= (n.706+35C=)
c.478+35C= (n.478+35C=)
n.1196+35C=
n.1210+35C=
2g.43852522C>ACA46441426ABCG8c.694+36C>A (n.694+36C>A)
c.706+36C>A (n.706+36C>A)
c.478+36C>A (n.478+36C>A)
n.1196+36C>A
n.1210+36C>A
 dbSNP
2g.43852522C=CA2493948537ABCG8c.694+36C= (n.694+36C=)
c.706+36C= (n.706+36C=)
c.478+36C= (n.478+36C=)
n.1196+36C=
n.1210+36C=
2g.43852522C>GCA1637129ABCG8c.694+36C>G (n.694+36C>G)
c.706+36C>G (n.706+36C>G)
c.478+36C>G (n.478+36C>G)
n.1196+36C>G
n.1210+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852522C>TCA2658830221ABCG8c.694+36C>T (n.694+36C>T)
c.706+36C>T (n.706+36C>T)
c.478+36C>T (n.478+36C>T)
n.1196+36C>T
n.1210+36C>T
 gnomAD v4
2g.43852526G>ACA1637130ABCG8c.694+40G>A (n.694+40G>A)
c.706+40G>A (n.706+40G>A)
c.478+40G>A (n.478+40G>A)
n.1196+40G>A
n.1210+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852526G=CA2493948539ABCG8c.694+40G= (n.694+40G=)
c.706+40G= (n.706+40G=)
c.478+40G= (n.478+40G=)
n.1196+40G=
n.1210+40G=
2g.43852527C>ACA1637132ABCG8c.694+41C>A (n.694+41C>A)
c.706+41C>A (n.706+41C>A)
c.478+41C>A (n.478+41C>A)
n.1196+41C>A
n.1210+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852527C=CA2493948541ABCG8c.694+41C= (n.694+41C=)
c.706+41C= (n.706+41C=)
c.478+41C= (n.478+41C=)
n.1196+41C=
n.1210+41C=
2g.43852527C>TCA1637131ABCG8c.694+41C>T (n.694+41C>T)
c.706+41C>T (n.706+41C>T)
c.478+41C>T (n.478+41C>T)
n.1196+41C>T
n.1210+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852527_43852528delinsCGCA2493948544ABCG8c.694+41_694+42delinsCG (n.694+41_694+42delinsCG)
c.706+41_706+42delinsCG (n.706+41_706+42delinsCG)
c.478+41_478+42delinsCG (n.478+41_478+42delinsCG)
n.1196+41_1196+42delinsCG
n.1210+41_1210+42delinsCG
2g.43852528G>ACA1637133ABCG8c.694+42G>A (n.694+42G>A)
c.706+42G>A (n.706+42G>A)
c.478+42G>A (n.478+42G>A)
n.1196+42G>A
n.1210+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852528G=CA2493948546ABCG8c.694+42G= (n.694+42G=)
c.706+42G= (n.706+42G=)
c.478+42G= (n.478+42G=)
n.1196+42G=
n.1210+42G=
2g.43852529delCA532703074ABCG8c.694+43del (n.694+43del)
c.706+43del (n.706+43del)
c.478+43del (n.478+43del)
n.1196+43del
n.1210+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852529G>ACA1637134ABCG8c.694+43G>A (n.694+43G>A)
c.706+43G>A (n.706+43G>A)
c.478+43G>A (n.478+43G>A)
n.1196+43G>A
n.1210+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852529G>CCA532703075ABCG8c.694+43G>C (n.694+43G>C)
c.706+43G>C (n.706+43G>C)
c.478+43G>C (n.478+43G>C)
n.1196+43G>C
n.1210+43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852529G=CA2493948551ABCG8c.694+43G= (n.694+43G=)
c.706+43G= (n.706+43G=)
c.478+43G= (n.478+43G=)
n.1196+43G=
n.1210+43G=
2g.43852530T>CCA532703076ABCG8c.694+44T>C (n.694+44T>C)
c.706+44T>C (n.706+44T>C)
c.478+44T>C (n.478+44T>C)
n.1196+44T>C
n.1210+44T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.43852530T=CA2493948555ABCG8c.694+44T= (n.694+44T=)
c.706+44T= (n.706+44T=)
c.478+44T= (n.478+44T=)
n.1196+44T=
n.1210+44T=
2g.43852531C=CA2493948557ABCG8c.694+45C= (n.694+45C=)
c.706+45C= (n.706+45C=)
c.478+45C= (n.478+45C=)
n.1196+45C=
n.1210+45C=
2g.43852531C>TCA1637135ABCG8c.694+45C>T (n.694+45C>T)
c.706+45C>T (n.706+45C>T)
c.478+45C>T (n.478+45C>T)
n.1196+45C>T
n.1210+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852532C>ACA2581766768ABCG8c.694+46C>A (n.694+46C>A)
c.706+46C>A (n.706+46C>A)
c.478+46C>A (n.478+46C>A)
n.1196+46C>A
n.1210+46C>A
 gnomAD v4
2g.43852532C=CA2493948562ABCG8c.694+46C= (n.694+46C=)
c.706+46C= (n.706+46C=)
c.478+46C= (n.478+46C=)
n.1196+46C=
n.1210+46C=
2g.43852532C>GCA1029990834ABCG8c.694+46C>G (n.694+46C>G)
c.706+46C>G (n.706+46C>G)
c.478+46C>G (n.478+46C>G)
n.1196+46C>G
n.1210+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852532C>TCA1637136ABCG8c.694+46C>T (n.694+46C>T)
c.706+46C>T (n.706+46C>T)
c.478+46C>T (n.478+46C>T)
n.1196+46C>T
n.1210+46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852533C=CA2493948564ABCG8c.694+47C= (n.694+47C=)
c.706+47C= (n.706+47C=)
c.478+47C= (n.478+47C=)
n.1196+47C=
n.1210+47C=
2g.43852533C>TCA1637137ABCG8c.694+47C>T (n.694+47C>T)
c.706+47C>T (n.706+47C>T)
c.478+47C>T (n.478+47C>T)
n.1196+47C>T
n.1210+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852534C=CA2493948567ABCG8c.694+48C= (n.694+48C=)
c.706+48C= (n.706+48C=)
c.478+48C= (n.478+48C=)
n.1196+48C=
n.1210+48C=
2g.43852534C>TCA1029990850ABCG8c.694+48C>T (n.694+48C>T)
c.706+48C>T (n.706+48C>T)
c.478+48C>T (n.478+48C>T)
n.1196+48C>T
n.1210+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852537A>TCA2749704595ABCG8c.694+51A>T (n.694+51A>T)
c.706+51A>T (n.706+51A>T)
c.478+51A>T (n.478+51A>T)
n.1196+51A>T
n.1210+51A>T
2g.43852545_43852549dupCA2658830223ABCG8c.695-54_695-50dup (n.695-54_695-50dup)
c.707-54_707-50dup (n.707-54_707-50dup)
c.479-54_479-50dup (n.479-54_479-50dup)
n.1197-54_1197-50dup
n.1211-54_1211-50dup
 gnomAD v4
2g.43852539G>ACA46441455ABCG8c.694+53G>A (n.694+53G>A)
c.706+53G>A (n.706+53G>A)
c.478+53G>A (n.478+53G>A)
n.1196+53G>A
n.1210+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852539G>CCA2658830224ABCG8c.694+53G>C (n.694+53G>C)
c.706+53G>C (n.706+53G>C)
c.478+53G>C (n.478+53G>C)
n.1196+53G>C
n.1210+53G>C
 gnomAD v4
2g.43852539G=CA2493948569ABCG8c.694+53G= (n.694+53G=)
c.706+53G= (n.706+53G=)
c.478+53G= (n.478+53G=)
n.1196+53G=
n.1210+53G=
2g.43852539G>TCA46441457ABCG8c.694+53G>T (n.694+53G>T)
c.706+53G>T (n.706+53G>T)
c.478+53G>T (n.478+53G>T)
n.1196+53G>T
n.1210+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852540C=CA2493948572ABCG8c.694+54C= (n.694+54C=)
c.706+54C= (n.706+54C=)
c.478+54C= (n.478+54C=)
n.1196+54C=
n.1210+54C=
2g.43852540C>TCA769068051ABCG8c.694+54C>T (n.694+54C>T)
c.706+54C>T (n.706+54C>T)
c.478+54C>T (n.478+54C>T)
n.1196+54C>T
n.1210+54C>T
 dbSNP
2g.43852542T>CCA2576953712ABCG8c.695-57T>C (n.695-57T>C)
c.707-57T>C (n.707-57T>C)
c.479-57T>C (n.479-57T>C)
n.1197-57T>C
n.1211-57T>C
 gnomAD v4
2g.43852543G>ACA2658830225ABCG8c.695-56G>A (n.695-56G>A)
c.707-56G>A (n.707-56G>A)
c.479-56G>A (n.479-56G>A)
n.1197-56G>A
n.1211-56G>A
 gnomAD v4
2g.43852543G>CCA46441462ABCG8c.695-56G>C (n.695-56G>C)
c.707-56G>C (n.707-56G>C)
c.479-56G>C (n.479-56G>C)
n.1197-56G>C
n.1211-56G>C
 dbSNP
2g.43852543G=CA2493948574ABCG8c.695-56G= (n.695-56G=)
c.707-56G= (n.707-56G=)
c.479-56G= (n.479-56G=)
n.1197-56G=
n.1211-56G=
2g.43852544G>ACA2576953713ABCG8c.695-55G>A (n.695-55G>A)
c.707-55G>A (n.707-55G>A)
c.479-55G>A (n.479-55G>A)
n.1197-55G>A
n.1211-55G>A
2g.43852545C>GCA2658830226ABCG8c.695-54C>G (n.695-54C>G)
c.707-54C>G (n.707-54C>G)
c.479-54C>G (n.479-54C>G)
n.1197-54C>G
n.1211-54C>G
 gnomAD v4
2g.43852545C>TCA2576953714ABCG8c.695-54C>T (n.695-54C>T)
c.707-54C>T (n.707-54C>T)
c.479-54C>T (n.479-54C>T)
n.1197-54C>T
n.1211-54C>T
 gnomAD v4
2g.43852547T>GCA2658830227ABCG8c.695-52T>G (n.695-52T>G)
c.707-52T>G (n.707-52T>G)
c.479-52T>G (n.479-52T>G)
n.1197-52T>G
n.1211-52T>G
 gnomAD v4
2g.43852548G>ACA2699304919ABCG8c.695-51G>A (n.695-51G>A)
c.707-51G>A (n.707-51G>A)
c.479-51G>A (n.479-51G>A)
n.1197-51G>A
n.1211-51G>A
 dbSNP
2g.43852549G>ACA46441465ABCG8c.695-50G>A (n.695-50G>A)
c.707-50G>A (n.707-50G>A)
c.479-50G>A (n.479-50G>A)
n.1197-50G>A
n.1211-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852549G>CCA2658830228ABCG8c.695-50G>C (n.695-50G>C)
c.707-50G>C (n.707-50G>C)
c.479-50G>C (n.479-50G>C)
n.1197-50G>C
n.1211-50G>C
 gnomAD v4
2g.43852549G=CA2493948577ABCG8c.695-50G= (n.695-50G=)
c.707-50G= (n.707-50G=)
c.479-50G= (n.479-50G=)
n.1197-50G=
n.1211-50G=
2g.43852549G>TCA1637138ABCG8c.695-50G>T (n.695-50G>T)
c.707-50G>T (n.707-50G>T)
c.479-50G>T (n.479-50G>T)
n.1197-50G>T
n.1211-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852551C>ACA2658830229ABCG8c.695-48C>A (n.695-48C>A)
c.707-48C>A (n.707-48C>A)
c.479-48C>A (n.479-48C>A)
n.1197-48C>A
n.1211-48C>A
 gnomAD v4
2g.43852552T>GCA2658830230ABCG8c.695-47T>G (n.695-47T>G)
c.707-47T>G (n.707-47T>G)
c.479-47T>G (n.479-47T>G)
n.1197-47T>G
n.1211-47T>G
 gnomAD v4
2g.43852553G>ACA1029990858ABCG8c.695-46G>A (n.695-46G>A)
c.707-46G>A (n.707-46G>A)
c.479-46G>A (n.479-46G>A)
n.1197-46G>A
n.1211-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852553G=CA2493948581ABCG8c.695-46G= (n.695-46G=)
c.707-46G= (n.707-46G=)
c.479-46G= (n.479-46G=)
n.1197-46G=
n.1211-46G=
2g.43852554G>ACA532703077ABCG8c.695-45G>A (n.695-45G>A)
c.707-45G>A (n.707-45G>A)
c.479-45G>A (n.479-45G>A)
n.1197-45G>A
n.1211-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852554G=CA2493948584ABCG8c.695-45G= (n.695-45G=)
c.707-45G= (n.707-45G=)
c.479-45G= (n.479-45G=)
n.1197-45G=
n.1211-45G=
2g.43852555C>GCA2576953715ABCG8c.695-44C>G (n.695-44C>G)
c.707-44C>G (n.707-44C>G)
c.479-44C>G (n.479-44C>G)
n.1197-44C>G
n.1211-44C>G
 gnomAD v4
2g.43852556C>ACA2658830231ABCG8c.695-43C>A (n.695-43C>A)
c.707-43C>A (n.707-43C>A)
c.479-43C>A (n.479-43C>A)
n.1197-43C>A
n.1211-43C>A
 gnomAD v4
2g.43852556C>TCA2658830232ABCG8c.695-43C>T (n.695-43C>T)
c.707-43C>T (n.707-43C>T)
c.479-43C>T (n.479-43C>T)
n.1197-43C>T
n.1211-43C>T
 gnomAD v4
2g.43852558G>ACA2658830233ABCG8c.695-41G>A (n.695-41G>A)
c.707-41G>A (n.707-41G>A)
c.479-41G>A (n.479-41G>A)
n.1197-41G>A
n.1211-41G>A
 gnomAD v4
2g.43852558G>CCA1637139ABCG8c.695-41G>C (n.695-41G>C)
c.707-41G>C (n.707-41G>C)
c.479-41G>C (n.479-41G>C)
n.1197-41G>C
n.1211-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852558G=CA2493948587ABCG8c.695-41G= (n.695-41G=)
c.707-41G= (n.707-41G=)
c.479-41G= (n.479-41G=)
n.1197-41G=
n.1211-41G=
2g.43852558G>TCA2493948589ABCG8c.695-41G>T (n.695-41G>T)
c.707-41G>T (n.707-41G>T)
c.479-41G>T (n.479-41G>T)
n.1197-41G>T
n.1211-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852559A=CA2493948592ABCG8c.695-40A= (n.695-40A=)
c.707-40A= (n.707-40A=)
c.479-40A= (n.479-40A=)
n.1197-40A=
n.1211-40A=
2g.43852559A>GCA46441480ABCG8c.695-40A>G (n.695-40A>G)
c.707-40A>G (n.707-40A>G)
c.479-40A>G (n.479-40A>G)
n.1197-40A>G
n.1211-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852560G>ACA2658830234ABCG8c.695-39G>A (n.695-39G>A)
c.707-39G>A (n.707-39G>A)
c.479-39G>A (n.479-39G>A)
n.1197-39G>A
n.1211-39G>A
 gnomAD v4
2g.43852560G=CA2493948594ABCG8c.695-39G= (n.695-39G=)
c.707-39G= (n.707-39G=)
c.479-39G= (n.479-39G=)
n.1197-39G=
n.1211-39G=
2g.43852561C=CA2493948596ABCG8c.695-38C= (n.695-38C=)
c.707-38C= (n.707-38C=)
c.479-38C= (n.479-38C=)
n.1197-38C=
n.1211-38C=
2g.43852561C>TCA1637140ABCG8c.695-38C>T (n.695-38C>T)
c.707-38C>T (n.707-38C>T)
c.479-38C>T (n.479-38C>T)
n.1197-38C>T
n.1211-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852564dupCA769068066ABCG8c.695-35dup (n.695-35dup)
c.707-35dup (n.707-35dup)
c.479-35dup (n.479-35dup)
n.1197-35dup
n.1211-35dup
 dbSNP
2g.43852562C=CA2493948598ABCG8c.695-37C= (n.695-37C=)
c.707-37C= (n.707-37C=)
c.479-37C= (n.479-37C=)
n.1197-37C=
n.1211-37C=
2g.43852562C>GCA2658830235ABCG8c.695-37C>G (n.695-37C>G)
c.707-37C>G (n.707-37C>G)
c.479-37C>G (n.479-37C>G)
n.1197-37C>G
n.1211-37C>G
 gnomAD v4
2g.43852562C>TCA1637141ABCG8c.695-37C>T (n.695-37C>T)
c.707-37C>T (n.707-37C>T)
c.479-37C>T (n.479-37C>T)
n.1197-37C>T
n.1211-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852563C>ACA2658830236ABCG8c.695-36C>A (n.695-36C>A)
c.707-36C>A (n.707-36C>A)
c.479-36C>A (n.479-36C>A)
n.1197-36C>A
n.1211-36C>A
 gnomAD v4
2g.43852564C=CA2493948600ABCG8c.695-35C= (n.695-35C=)
c.707-35C= (n.707-35C=)
c.479-35C= (n.479-35C=)
n.1197-35C=
n.1211-35C=
2g.43852564C>TCA2493948601ABCG8c.695-35C>T (n.695-35C>T)
c.707-35C>T (n.707-35C>T)
c.479-35C>T (n.479-35C>T)
n.1197-35C>T
n.1211-35C>T
 dbSNP
2g.43852565A=CA2493948603ABCG8c.695-34A= (n.695-34A=)
c.707-34A= (n.707-34A=)
c.479-34A= (n.479-34A=)
n.1197-34A=
n.1211-34A=
2g.43852565A>TCA1637142ABCG8c.695-34A>T (n.695-34A>T)
c.707-34A>T (n.707-34A>T)
c.479-34A>T (n.479-34A>T)
n.1197-34A>T
n.1211-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852566C=CA2493948608ABCG8c.695-33C= (n.695-33C=)
c.707-33C= (n.707-33C=)
c.479-33C= (n.479-33C=)
n.1197-33C=
n.1211-33C=
2g.43852566C>TCA532703078ABCG8c.695-33C>T (n.695-33C>T)
c.707-33C>T (n.707-33C>T)
c.479-33C>T (n.479-33C>T)
n.1197-33C>T
n.1211-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852567C=CA2493948611ABCG8c.695-32C= (n.695-32C=)
c.707-32C= (n.707-32C=)
c.479-32C= (n.479-32C=)
n.1197-32C=
n.1211-32C=
2g.43852567C>GCA2658830237ABCG8c.695-32C>G (n.695-32C>G)
c.707-32C>G (n.707-32C>G)
c.479-32C>G (n.479-32C>G)
n.1197-32C>G
n.1211-32C>G
 gnomAD v4
2g.43852567C>TCA1637143ABCG8c.695-32C>T (n.695-32C>T)
c.707-32C>T (n.707-32C>T)
c.479-32C>T (n.479-32C>T)
n.1197-32C>T
n.1211-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852568G>ACA1637144ABCG8c.695-31G>A (n.695-31G>A)
c.707-31G>A (n.707-31G>A)
c.479-31G>A (n.479-31G>A)
n.1197-31G>A
n.1211-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852568G=CA2493948616ABCG8c.695-31G= (n.695-31G=)
c.707-31G= (n.707-31G=)
c.479-31G= (n.479-31G=)
n.1197-31G=
n.1211-31G=
2g.43852568G>TCA1637145ABCG8c.695-31G>T (n.695-31G>T)
c.707-31G>T (n.707-31G>T)
c.479-31G>T (n.479-31G>T)
n.1197-31G>T
n.1211-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852569A=CA2493948620ABCG8c.695-30A= (n.695-30A=)
c.707-30A= (n.707-30A=)
c.479-30A= (n.479-30A=)
n.1197-30A=
n.1211-30A=
2g.43852569A>CCA2658830238ABCG8c.695-30A>C (n.695-30A>C)
c.707-30A>C (n.707-30A>C)
c.479-30A>C (n.479-30A>C)
n.1197-30A>C
n.1211-30A>C
 gnomAD v4
2g.43852569A>TCA532703079ABCG8c.695-30A>T (n.695-30A>T)
c.707-30A>T (n.707-30A>T)
c.479-30A>T (n.479-30A>T)
n.1197-30A>T
n.1211-30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852572C=CA2493948623ABCG8c.695-27C= (n.695-27C=)
c.707-27C= (n.707-27C=)
c.479-27C= (n.479-27C=)
n.1197-27C=
n.1211-27C=
2g.43852572C>TCA1029990867ABCG8c.695-27C>T (n.695-27C>T)
c.707-27C>T (n.707-27C>T)
c.479-27C>T (n.479-27C>T)
n.1197-27C>T
n.1211-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852574C>ACA2658830239ABCG8c.695-25C>A (n.695-25C>A)
c.707-25C>A (n.707-25C>A)
c.479-25C>A (n.479-25C>A)
n.1197-25C>A
n.1211-25C>A
 gnomAD v4
2g.43852576A>GCA2658830240ABCG8c.695-23A>G (n.695-23A>G)
c.707-23A>G (n.707-23A>G)
c.479-23A>G (n.479-23A>G)
n.1197-23A>G
n.1211-23A>G
 gnomAD v4
2g.43852578G>ACA2576953726ABCG8c.695-21G>A (n.695-21G>A)
c.707-21G>A (n.707-21G>A)
c.479-21G>A (n.479-21G>A)
n.1197-21G>A
n.1211-21G>A
2g.43852578G>TCA2658830241ABCG8c.695-21G>T (n.695-21G>T)
c.707-21G>T (n.707-21G>T)
c.479-21G>T (n.479-21G>T)
n.1197-21G>T
n.1211-21G>T
 gnomAD v4
2g.43852579C>ACA532703080ABCG8c.695-20C>A (n.695-20C>A)
c.707-20C>A (n.707-20C>A)
c.479-20C>A (n.479-20C>A)
n.1197-20C>A
n.1211-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852579C=CA2493948625ABCG8c.695-20C= (n.695-20C=)
c.707-20C= (n.707-20C=)
c.479-20C= (n.479-20C=)
n.1197-20C=
n.1211-20C=
2g.43852581C=CA2493948628ABCG8c.695-18C= (n.695-18C=)
c.707-18C= (n.707-18C=)
c.479-18C= (n.479-18C=)
n.1197-18C=
n.1211-18C=
2g.43852581C>GCA2576953729ABCG8c.695-18C>G (n.695-18C>G)
c.707-18C>G (n.707-18C>G)
c.479-18C>G (n.479-18C>G)
n.1197-18C>G
n.1211-18C>G
2g.43852581C>TCA532703081ABCG8c.695-18C>T (n.695-18C>T)
c.707-18C>T (n.707-18C>T)
c.479-18C>T (n.479-18C>T)
n.1197-18C>T
n.1211-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852581_43852583delinsCCTCA2493948627ABCG8c.695-18_695-16delinsCCT (n.695-18_695-16delinsCCT)
c.707-18_707-16delinsCCT (n.707-18_707-16delinsCCT)
c.479-18_479-16delinsCCT (n.479-18_479-16delinsCCT)
n.1197-18_1197-16delinsCCT
n.1211-18_1211-16delinsCCT
2g.43852582C=CA2493948631ABCG8c.695-17C= (n.695-17C=)
c.707-17C= (n.707-17C=)
c.479-17C= (n.479-17C=)
n.1197-17C=
n.1211-17C=
2g.43852582C>TCA769068090ABCG8c.695-17C>T (n.695-17C>T)
c.707-17C>T (n.707-17C>T)
c.479-17C>T (n.479-17C>T)
n.1197-17C>T
n.1211-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852586_43852587delCA1637146ABCG8c.695-13_695-12del (n.695-13_695-12del)
c.707-13_707-12del (n.707-13_707-12del)
c.479-13_479-12del (n.479-13_479-12del)
n.1197-13_1197-12del
n.1211-13_1211-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852583T>CCA2576953732ABCG8c.695-16T>C (n.695-16T>C)
c.707-16T>C (n.707-16T>C)
c.479-16T>C (n.479-16T>C)
n.1197-16T>C
n.1211-16T>C

Number of alleles fetched