Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43852383delCA2493948745ABCG8c.591del (p.Arg198GlyfsTer?)
c.603del (p.Arg202GlyfsTer?)
c.375del (p.Arg126GlyfsTer?)
n.1093del
n.1107del
 dbSNP
2g.43852383T>ACA425871931ABCG8c.591T>A (p.Leu197=)
c.603T>A (p.Leu201=)
c.375T>A (p.Leu125=)
n.1093T>A
n.1107T>A
2g.43852383T>CCA425871932ABCG8c.591T>C (p.Leu197=)
c.603T>C (p.Leu201=)
c.375T>C (p.Leu125=)
n.1093T>C
n.1107T>C
 gnomAD v4
2g.43852383T>GCA425871933ABCG8c.591T>G (p.Leu197=)
c.603T>G (p.Leu201=)
c.375T>G (p.Leu125=)
n.1093T>G
n.1107T>G
 gnomAD v4
2g.43852384A>CCA425871934ABCG8c.592A>C (p.Arg198=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1094A>C
n.1108A>C
2g.43852384A>GCA346665977ABCG8c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1094A>G
n.1108A>G
2g.43852384A>TCA346665979ABCG8c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1094A>T
n.1108A>T
2g.43852385G>ACA346665981ABCG8c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1095G>A
n.1109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852385G>CCA346665982ABCG8c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1095G>C
n.1109G>C
2g.43852385G=CA2493948747ABCG8c.593G= (p.Arg198=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.1095G=
n.1109G=
2g.43852385G>TCA1637081ABCG8c.593G>T (p.Arg198Met)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1095G>T
n.1109G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852386G>ACA425871935ABCG8c.594G>A (p.Arg198=)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.1096G>A
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43852386G>CCA346665985ABCG8c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.1096G>C
n.1110G>C
2g.43852386G=CA2493948749ABCG8c.594G= (p.Arg198=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.1096G=
n.1110G=
2g.43852386G>TCA346665987ABCG8c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.1096G>T
n.1110G>T
2g.43852387C>ACA346665991ABCG8c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1097C>A
n.1111C>A
2g.43852387C>GCA346665989ABCG8c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1097C>G
n.1111C>G
2g.43852387C>TCA346665988ABCG8c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1097C>T
n.1111C>T
2g.43852388A>CCA346665993ABCG8c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1098A>C
n.1112A>C
2g.43852388A>GCA346665994ABCG8c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1098A>G
n.1112A>G
2g.43852388A>TCA346665996ABCG8c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1098A>T
n.1112A>T
2g.43852389G>ACA425871936ABCG8c.597G>A (p.Gln199=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.1099G>A
n.1113G>A
 dbSNP
2g.43852389G>CCA346665997ABCG8c.597G>C (p.Gln199His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.1099G>C
n.1113G>C
 gnomAD v4
2g.43852389G=CA2493948750ABCG8c.597G= (p.Gln199=)
c.609G= (p.Gln203=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.1099G=
n.1113G=
2g.43852389G>TCA1637082ABCG8c.597G>T (p.Gln199His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.1099G>T
n.1113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852390T>ACA346666000ABCG8c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.1100T>A
n.1114T>A
2g.43852390T>CCA46441220ABCG8c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.1100T>C
n.1114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852390T>GCA346666003ABCG8c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.1100T>G
n.1114T>G
2g.43852390T=CA2493948753ABCG8c.598T= (p.Cys200=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.382T= (p.Cys128=)
n.1100T=
n.1114T=
2g.43852391G>ACA346666004ABCG8c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.1101G>A
n.1115G>A
2g.43852391G>CCA346666005ABCG8c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.1101G>C
n.1115G>C
2g.43852391G>TCA346666006ABCG8c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.1101G>T
n.1115G>T
2g.43852392C>ACA346666007ABCG8c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
n.1102C>A
n.1116C>A
2g.43852392C=CA2493948754ABCG8c.600C= (p.Cys200=)
c.612C= (p.Cys204=)
c.384C= (p.Cys128=)
n.1102C=
n.1116C=
2g.43852392C>GCA346666008ABCG8c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
n.1102C>G
n.1116C>G
2g.43852392C>TCA1637083ABCG8c.600C>T (p.Cys200=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.384C>T (p.Cys128=)
n.1102C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852393G>ACA1637084ABCG8c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1103G>A
n.1117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852393G>CCA346666009ABCG8c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1103G>C
n.1117G>C
2g.43852393G=CA2493948756ABCG8c.601G= (p.Ala201=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.1103G=
n.1117G=
2g.43852393G>TCA346666010ABCG8c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1103G>T
n.1117G>T
2g.43852394C>ACA346666011ABCG8c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1104C>A
n.1118C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852394C=CA2493948758ABCG8c.602C= (p.Ala201=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.1104C=
n.1118C=
2g.43852394C>GCA346666012ABCG8c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1104C>G
n.1118C>G
2g.43852394C>TCA46441232ABCG8c.602C>T (p.Ala201Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1104C>T
n.1118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852395T>ACA425871937ABCG8c.603T>A (p.Ala201=)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.1105T>A
n.1119T>A
2g.43852395T>CCA1637085ABCG8c.603T>C (p.Ala201=)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.1105T>C
n.1119T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852395T>GCA425871938ABCG8c.603T>G (p.Ala201=)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.1105T>G
n.1119T>G
2g.43852395T=CA2493948769ABCG8c.603T= (p.Ala201=)
c.615T= (p.Ala205=)
c.387T= (p.Ala129=)
n.1105T=
n.1119T=
2g.43852396G>ACA346666013ABCG8c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.1106G>A
n.1120G>A
2g.43852396G>CCA346666014ABCG8c.604G>C (p.Asp202His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.1106G>C
n.1120G>C
 gnomAD v4
2g.43852396G>TCA346666015ABCG8c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.1106G>T
n.1120G>T
2g.43852397A>CCA346666016ABCG8c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.1107A>C
n.1121A>C
2g.43852397A>GCA346666017ABCG8c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.1107A>G
n.1121A>G
2g.43852397A>TCA346666018ABCG8c.605A>T (p.Asp202Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.1107A>T
n.1121A>T
2g.43852398C>ACA346666020ABCG8c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.1108C>A
n.1122C>A
2g.43852398C=CA2493948771ABCG8c.606C= (p.Asp202=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.390C= (p.Asp130=)
n.1108C=
n.1122C=
2g.43852398C>GCA346666019ABCG8c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.1108C>G
n.1122C>G
2g.43852398C>TCA1637086ABCG8c.606C>T (p.Asp202=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.1108C>T
n.1122C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852399A>CCA346666021ABCG8c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1109A>C
n.1123A>C
2g.43852399A>GCA346666022ABCG8c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1109A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
2g.43852399A>TCA346666023ABCG8c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1109A>T
n.1123A>T
2g.43852400C>ACA346666024ABCG8c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1110C>A
n.1124C>A
2g.43852400C>GCA346666025ABCG8c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1110C>G
n.1124C>G
2g.43852400C>TCA346666026ABCG8c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1110C>T
n.1124C>T
2g.43852401C>ACA425871939ABCG8c.609C>A (p.Thr203=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.1111C>A
n.1125C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852401C=CA2493948772ABCG8c.609C= (p.Thr203=)
c.621C= (p.Thr207=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.1111C=
n.1125C=
2g.43852401C>GCA425871940ABCG8c.609C>G (p.Thr203=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.1111C>G
n.1125C>G
2g.43852401C>TCA425871941ABCG8c.609C>T (p.Thr203=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1111C>T
n.1125C>T
 ClinVar
2g.43852402C>ACA346666027ABCG8c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
n.1112C>A
n.1126C>A
2g.43852402C=CA2493948774ABCG8c.610C= (p.Arg204=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.1112C=
n.1126C=
2g.43852402C>GCA346666028ABCG8c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.1112C>G
n.1126C>G
2g.43852402C>TCA1637087ABCG8c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.1112C>T
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852403G>ACA1637088ABCG8c.611G>A (p.Arg204His)
c.623G>A (p.Arg208His)
c.395G>A (p.Arg132His)
n.1113G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852403G>CCA346666029ABCG8c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.1113G>C
n.1127G>C
2g.43852403G=CA2493948776ABCG8c.611G= (p.Arg204=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.1113G=
n.1127G=
2g.43852403G>TCA346666030ABCG8c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.1113G>T
n.1127G>T
2g.43852404C>ACA425871942ABCG8c.612C>A (p.Arg204=)
c.624C>A (p.Arg208=)
c.396C>A (p.Arg132=)
n.1114C>A
n.1128C>A
2g.43852404C=CA2493948778ABCG8c.612C= (p.Arg204=)
c.624C= (p.Arg208=)
c.396C= (p.Arg132=)
n.1114C=
n.1128C=
2g.43852404C>GCA425871943ABCG8c.612C>G (p.Arg204=)
c.624C>G (p.Arg208=)
c.396C>G (p.Arg132=)
n.1114C>G
n.1128C>G
2g.43852404C>TCA425871944ABCG8c.612C>T (p.Arg204=)
c.624C>T (p.Arg208=)
c.396C>T (p.Arg132=)
n.1114C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852405G>ACA1637089ABCG8c.613G>A (p.Val205Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.1115G>A
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852405G>CCA346666032ABCG8c.613G>C (p.Val205Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1115G>C
n.1129G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852405G=CA2493948780ABCG8c.613G= (p.Val205=)
c.625G= (p.Val209=)
c.397G= (p.Val133=)
n.1115G=
n.1129G=
2g.43852405G>TCA346666031ABCG8c.613G>T (p.Val205Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.1115G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4
2g.43852406T>ACA346666033ABCG8c.614T>A (p.Val205Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.1116T>A
n.1130T>A
2g.43852406T>CCA346666035ABCG8c.614T>C (p.Val205Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1116T>C
n.1130T>C
 gnomAD v4
2g.43852406T>GCA346666034ABCG8c.614T>G (p.Val205Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1116T>G
n.1130T>G
2g.43852406T=CA2493948782ABCG8c.614T= (p.Val205=)
c.626T= (p.Val209=)
c.398T= (p.Val133=)
n.1116T=
n.1130T=
2g.43852407G>ACA425871945ABCG8c.615G>A (p.Val205=)
c.627G>A (p.Val209=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.1117G>A
n.1131G>A
 gnomAD v4
2g.43852407G>CCA425871946ABCG8c.615G>C (p.Val205=)
c.627G>C (p.Val209=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.1117G>C
n.1131G>C
 gnomAD v4
2g.43852407G>TCA425871947ABCG8c.615G>T (p.Val205=)
c.627G>T (p.Val209=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.1117G>T
n.1131G>T
2g.43852409dupCA1029990707ABCG8c.617dup (p.Asn207GlnfsTer11)
c.629dup (p.Asn211GlnfsTer11)
c.401dup (p.Asn135GlnfsTer11)
n.1119dup
n.1133dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852408G>ACA346666036ABCG8c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.1118G>A
n.1132G>A
2g.43852408G>CCA1637090ABCG8c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.1118G>C
n.1132G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852408G=CA2493948784ABCG8c.616G= (p.Gly206=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.1118G=
n.1132G=
2g.43852408G>TCA346666037ABCG8c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.1118G>T
n.1132G>T
2g.43852409G>ACA1637091ABCG8c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.1119G>A
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852409G>CCA346666038ABCG8c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.1119G>C
n.1133G>C
2g.43852409G=CA2493948786ABCG8c.617G= (p.Gly206=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.1119G=
n.1133G=
2g.43852409G>TCA346666039ABCG8c.617G>T (p.Gly206Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.1119G>T
n.1133G>T
2g.43852410C>ACA425871949ABCG8c.618C>A (p.Gly206=)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.402C>A (p.Gly134=)
n.1120C>A
n.1134C>A
2g.43852410C>GCA425871950ABCG8c.618C>G (p.Gly206=)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.402C>G (p.Gly134=)
n.1120C>G
n.1134C>G
 gnomAD v4
2g.43852410C>TCA425871948ABCG8c.618C>T (p.Gly206=)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.402C>T (p.Gly134=)
n.1120C>T
n.1134C>T
2g.43852411A=CA2493948789ABCG8c.619A= (p.Asn207=)
c.631A= (p.Asn211=)
c.403A= (p.Asn135=)
n.1121A=
n.1135A=
2g.43852411A>CCA346666040ABCG8c.619A>C (p.Asn207His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.403A>C (p.Asn135His)
n.1121A>C
n.1135A>C
2g.43852411A>GCA1637092ABCG8c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.1121A>G
n.1135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852411A>TCA346666041ABCG8c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.1121A>T
n.1135A>T
2g.43852412A>CCA346666042ABCG8c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.1122A>C
n.1136A>C
2g.43852412A>GCA346666043ABCG8c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.1122A>G
n.1136A>G
2g.43852412A>TCA346666044ABCG8c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.1122A>T
n.1136A>T
2g.43852413C>ACA346666046ABCG8c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.1123C>A
n.1137C>A
2g.43852413C>GCA346666045ABCG8c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.1123C>G
n.1137C>G
2g.43852413C>TCA425871951ABCG8c.621C>T (p.Asn207=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.405C>T (p.Asn135=)
n.1123C>T
n.1137C>T
2g.43852414A=CA2493948791ABCG8c.622A= (p.Met208=)
c.634A= (p.Met212=)
c.406A= (p.Met136=)
n.1124A=
n.1138A=
2g.43852414A>CCA346666047ABCG8c.622A>C (p.Met208Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.406A>C (p.Met136Leu)
n.1124A>C
n.1138A>C
2g.43852414A>GCA346666048ABCG8c.622A>G (p.Met208Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
c.406A>G (p.Met136Val)
n.1124A>G
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43852414A>TCA346666049ABCG8c.622A>T (p.Met208Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.406A>T (p.Met136Leu)
n.1124A>T
n.1138A>T
2g.43852415T>ACA346666050ABCG8c.623T>A (p.Met208Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.407T>A (p.Met136Lys)
n.1125T>A
n.1139T>A
 gnomAD v4
2g.43852415T>CCA1637093ABCG8c.623T>C (p.Met208Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.407T>C (p.Met136Thr)
n.1125T>C
n.1139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852415T>GCA46441285ABCG8c.623T>G (p.Met208Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.407T>G (p.Met136Arg)
n.1125T>G
n.1139T>G
 dbSNP
2g.43852415T=CA2493948794ABCG8c.623T= (p.Met208=)
c.635T= (p.Met212=)
c.407T= (p.Met136=)
n.1125T=
n.1139T=
2g.43852416G>ACA346666051ABCG8c.624G>A (p.Met208Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.408G>A (p.Met136Ile)
n.1126G>A
n.1140G>A
 dbSNP COSMIC
2g.43852416G>CCA346666052ABCG8c.624G>C (p.Met208Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.408G>C (p.Met136Ile)
n.1126G>C
n.1140G>C
2g.43852416G=CA2493948797ABCG8c.624G= (p.Met208=)
c.636G= (p.Met212=)
c.408G= (p.Met136=)
n.1126G=
n.1140G=
2g.43852416G>TCA346666053ABCG8c.624G>T (p.Met208Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.408G>T (p.Met136Ile)
n.1126G>T
n.1140G>T
2g.43852417T>ACA346666054ABCG8c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1127T>A
n.1141T>A
 gnomAD v4
2g.43852417T>CCA346666055ABCG8c.625T>C (p.Tyr209His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1127T>C
n.1141T>C
2g.43852417T>GCA346666056ABCG8c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1127T>G
n.1141T>G
2g.43852418A=CA2493948799ABCG8c.626A= (p.Tyr209=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.410A= (p.Tyr137=)
n.1128A=
n.1142A=
2g.43852418A>CCA346666059ABCG8c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1128A>C
n.1142A>C
2g.43852418A>GCA346666058ABCG8c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1128A>G
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852418A>TCA346666057ABCG8c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1128A>T
n.1142A>T
2g.43852419C>ACA346666060ABCG8c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1129C>A
n.1143C>A
 gnomAD v4
2g.43852419C=CA2493948800ABCG8c.627C= (p.Tyr209=)
c.639C= (p.Tyr213=)
c.411C= (p.Tyr137=)
n.1129C=
n.1143C=
2g.43852419C>GCA346666061ABCG8c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1129C>G
n.1143C>G
2g.43852419C>TCA1637094ABCG8c.627C>T (p.Tyr209=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1129C>T
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852420G>ACA1637095ABCG8c.628G>A (p.Val210Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1130G>A
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852420G>CCA346666062ABCG8c.628G>C (p.Val210Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1130G>C
n.1144G>C
 COSMIC
2g.43852420G=CA2493948803ABCG8c.628G= (p.Val210=)
c.640G= (p.Val214=)
c.412G= (p.Val138=)
n.1130G=
n.1144G=
2g.43852420G>TCA1637096ABCG8c.628G>T (p.Val210Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1130G>T
n.1144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852421T>ACA346666064ABCG8c.629T>A (p.Val210Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1131T>A
n.1145T>A
2g.43852421T>CCA346666063ABCG8c.629T>C (p.Val210Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1131T>C
n.1145T>C
2g.43852421T>GCA46441301ABCG8c.629T>G (p.Val210Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1131T>G
n.1145T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852421T=CA2493948806ABCG8c.629T= (p.Val210=)
c.641T= (p.Val214=)
c.413T= (p.Val138=)
n.1131T=
n.1145T=
2g.43852422G>ACA425872047ABCG8c.630G>A (p.Val210=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.414G>A (p.Val138=)
n.1132G>A
n.1146G>A
2g.43852422G>CCA425872048ABCG8c.630G>C (p.Val210=)
c.642G>C (p.Val214=)
c.414G>C (p.Val138=)
n.1132G>C
n.1146G>C
2g.43852422G=CA2493948807ABCG8c.630G= (p.Val210=)
c.642G= (p.Val214=)
c.414G= (p.Val138=)
n.1132G=
n.1146G=
2g.43852422G>TCA425872049ABCG8c.630G>T (p.Val210=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.414G>T (p.Val138=)
n.1132G>T
n.1146G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43852423C>ACA425872050ABCG8c.631C>A (p.Arg211=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.415C>A (p.Arg139=)
n.1133C>A
n.1147C>A
 dbSNP
2g.43852423C=CA2493948810ABCG8c.631C= (p.Arg211=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.1133C=
n.1147C=
2g.43852423C>GCA346666065ABCG8c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.1133C>G
n.1147C>G
2g.43852423C>TCA1637097ABCG8c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.1133C>T
n.1147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852424G>ACA1637098ABCG8c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.1134G>A
n.1148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852424G>CCA346666066ABCG8c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.1134G>C
n.1148G>C
 ClinVar
2g.43852424G=CA2493948812ABCG8c.632G= (p.Arg211=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.1134G=
n.1148G=
2g.43852424G>TCA346666067ABCG8c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.1134G>T
n.1148G>T
 gnomAD v4
2g.43852428delCA425872051ABCG8c.636del (p.Leu213CysfsTer?)
c.648del (p.Leu217CysfsTer?)
c.420del (p.Leu141CysfsTer?)
n.1138del
n.1152del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852425G>ACA425872054ABCG8c.633G>A (p.Arg211=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.1135G>A
n.1149G>A
 gnomAD v4
2g.43852425G>CCA425872053ABCG8c.633G>C (p.Arg211=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.1135G>C
n.1149G>C
2g.43852425G=CA2493948814ABCG8c.633G= (p.Arg211=)
c.645G= (p.Arg215=)
c.417G= (p.Arg139=)
n.1135G=
n.1149G=
2g.43852425G>TCA425872052ABCG8c.633G>T (p.Arg211=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.1135G>T
n.1149G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852426G>ACA46441313ABCG8c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.1136G>A
n.1150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852426G>CCA346666068ABCG8c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1136G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
2g.43852426G=CA2493948817ABCG8c.634G= (p.Gly212=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.1136G=
n.1150G=
2g.43852426G>TCA1637099ABCG8c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.1136G>T
n.1150G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852427G>ACA346666069ABCG8c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.1137G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852427G>CCA346666070ABCG8c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1137G>C
n.1151G>C
2g.43852427G=CA2493948819ABCG8c.635G= (p.Gly212=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.1137G=
n.1151G=
2g.43852427G>TCA346666071ABCG8c.635G>T (p.Gly212Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1137G>T
n.1151G>T
2g.43852428G>ACA1637100ABCG8c.636G>A (p.Gly212=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.1138G>A
n.1152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852428G>CCA425872055ABCG8c.636G>C (p.Gly212=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.1138G>C
n.1152G>C
2g.43852428G=CA2493948821ABCG8c.636G= (p.Gly212=)
c.648G= (p.Gly216=)
c.420G= (p.Gly140=)
n.1138G=
n.1152G=
2g.43852428G>TCA425872056ABCG8c.636G>T (p.Gly212=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.1138G>T
n.1152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852429T>ACA346666072ABCG8c.637T>A (p.Leu213Met)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.1139T>A
n.1153T>A
2g.43852429T>CCA425872057ABCG8c.637T>C (p.Leu213=)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.421T>C (p.Leu141=)
n.1139T>C
n.1153T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852429T>GCA346666073ABCG8c.637T>G (p.Leu213Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.1139T>G
n.1153T>G
2g.43852429T=CA2493948823ABCG8c.637T= (p.Leu213=)
c.649T= (p.Leu217=)
c.421T= (p.Leu141=)
n.1139T=
n.1153T=
2g.43852430T>ACA346666074ABCG8c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.1140T>A
n.1154T>A
2g.43852430T>CCA346666075ABCG8c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.1140T>C
n.1154T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852430T>GCA346666076ABCG8c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.1140T>G
n.1154T>G
2g.43852431G>ACA425872058ABCG8c.639G>A (p.Leu213=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.1141G>A
n.1155G>A
 gnomAD v4
2g.43852431G>CCA346666077ABCG8c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.1141G>C
n.1155G>C
2g.43852431G=CA2493948825ABCG8c.639G= (p.Leu213=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.1141G=
n.1155G=
2g.43852431G>TCA346666078ABCG8c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.1141G>T
n.1155G>T
 dbSNP
2g.43852432T>ACA346666081ABCG8c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1142T>A
n.1156T>A
2g.43852432T>CCA346666080ABCG8c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1142T>C
n.1156T>C
2g.43852432T>GCA346666079ABCG8c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1142T>G
n.1156T>G
2g.43852433delCA2580066471ABCG8c.641del (p.Ser214TrpfsTer?)
c.653del (p.Ser218TrpfsTer?)
c.425del (p.Ser142TrpfsTer?)
n.1143del
n.1157del
 ClinVar
2g.43852433C>ACA346666082ABCG8c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
n.1143C>A
n.1157C>A
2g.43852433C=CA2493948827ABCG8c.641C= (p.Ser214=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.425C= (p.Ser142=)
n.1143C=
n.1157C=
2g.43852433C>GCA346666083ABCG8c.641C>G (p.Ser214Trp)
c.653C>G (p.Ser218Trp)
c.425C>G (p.Ser142Trp)
n.1143C>G
n.1157C>G
2g.43852433C>TCA1637101ABCG8c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
n.1143C>T
n.1157C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852434G>ACA1637102ABCG8c.642G>A (p.Ser214=)
c.654G>A (p.Ser218=)
c.426G>A (p.Ser142=)
n.1144G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43852434G>CCA425872059ABCG8c.642G>C (p.Ser214=)
c.654G>C (p.Ser218=)
c.426G>C (p.Ser142=)
n.1144G>C
n.1158G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852434G=CA2493948829ABCG8c.642G= (p.Ser214=)
c.654G= (p.Ser218=)
c.426G= (p.Ser142=)
n.1144G=
n.1158G=
2g.43852434G>TCA425872060ABCG8c.642G>T (p.Ser214=)
c.654G>T (p.Ser218=)
c.426G>T (p.Ser142=)
n.1144G>T
n.1158G>T
2g.43852439dupCA2576953658ABCG8c.647dup (p.Glu217Ter)
c.659dup (p.Glu221Ter)
c.431dup (p.Glu145Ter)
n.1149dup
n.1163dup
 gnomAD v4
2g.43852439delCA532703062ABCG8c.647del (p.Gly216ValfsTer?)
c.659del (p.Gly220ValfsTer?)
c.431del (p.Gly144ValfsTer?)
n.1149del
n.1163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852435G>ACA346666085ABCG8c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1145G>A
n.1159G>A
 ClinVar
2g.43852435G>CCA346666084ABCG8c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1145G>C
n.1159G>C
2g.43852435G>TCA346666086ABCG8c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.1145G>T
n.1159G>T
 gnomAD v4
2g.43852436G>ACA46441330ABCG8c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1146G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852436G>CCA346666087ABCG8c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1146G>C
n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852436G=CA2493948833ABCG8c.644G= (p.Gly215=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.428G= (p.Gly143=)
n.1146G=
n.1160G=
2g.43852436G>TCA1637103ABCG8c.644G>T (p.Gly215Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1146G>T
n.1160G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852437G>ACA425872061ABCG8c.645G>A (p.Gly215=)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.1147G>A
n.1161G>A
2g.43852437G>CCA46441334ABCG8c.645G>C (p.Gly215=)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.1147G>C
n.1161G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852437G=CA2493948837ABCG8c.645G= (p.Gly215=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.429G= (p.Gly143=)
n.1147G=
n.1161G=
2g.43852437G>TCA425872062ABCG8c.645G>T (p.Gly215=)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.1147G>T
n.1161G>T
 gnomAD v4
2g.43852439_43852449dupCA532703063ABCG8c.647_657dup (p.Arg220ValfsTer?)
c.659_669dup (p.Arg224ValfsTer?)
c.431_441dup (p.Arg148ValfsTer?)
n.1149_1159dup
n.1163_1173dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852438G>ACA346666088ABCG8c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.1148G>A
n.1162G>A
2g.43852438G>CCA346666089ABCG8c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.1148G>C
n.1162G>C
2g.43852438G>TCA346666090ABCG8c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.1148G>T
n.1162G>T
2g.43852439G>ACA1637104ABCG8c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.1149G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852439G>CCA346666091ABCG8c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.1149G>C
n.1163G>C
2g.43852439G=CA2493948838ABCG8c.647G= (p.Gly216=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.1149G=
n.1163G=
2g.43852439G>TCA346666092ABCG8c.647G>T (p.Gly216Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1149G>T
n.1163G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852440T>ACA425872063ABCG8c.648T>A (p.Gly216=)
c.660T>A (p.Gly220=)
c.432T>A (p.Gly144=)
n.1150T>A
n.1164T>A
2g.43852440T>CCA425872064ABCG8c.648T>C (p.Gly216=)
c.660T>C (p.Gly220=)
c.432T>C (p.Gly144=)
n.1150T>C
n.1164T>C
2g.43852440T>GCA425872065ABCG8c.648T>G (p.Gly216=)
c.660T>G (p.Gly220=)
c.432T>G (p.Gly144=)
n.1150T>G
n.1164T>G
 dbSNP
2g.43852440T=CA2493948840ABCG8c.648T= (p.Gly216=)
c.660T= (p.Gly220=)
c.432T= (p.Gly144=)
n.1150T=
n.1164T=
2g.43852441G>ACA346666093ABCG8c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1151G>A
n.1165G>A
2g.43852441G>CCA346666094ABCG8c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1151G>C
n.1165G>C
2g.43852441G>TCA346666095ABCG8c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1151G>T
n.1165G>T
 gnomAD v4
2g.43852442A>CCA346666096ABCG8c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1152A>C
n.1166A>C
2g.43852442A>GCA346666097ABCG8c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1152A>G
n.1166A>G
2g.43852442A>TCA346666098ABCG8c.650A>T (p.Glu217Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1152A>T
n.1166A>T
2g.43852443G>ACA425872066ABCG8c.651G>A (p.Glu217=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1153G>A
n.1167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852443G>CCA346666099ABCG8c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1153G>C
n.1167G>C
2g.43852443G=CA2493948841ABCG8c.651G= (p.Glu217=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.1153G=
n.1167G=
2g.43852443G>TCA346666100ABCG8c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1153G>T
n.1167G>T
2g.43852444C>ACA346666101ABCG8c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.1154C>A
n.1168C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852444C=CA2493948843ABCG8c.652C= (p.Arg218=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.1154C=
n.1168C=
2g.43852444C>GCA346666102ABCG8c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.1154C>G
n.1168C>G
2g.43852444C>TCA1637105ABCG8c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.1154C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852445G>ACA1637106ABCG8c.653G>A (p.Arg218His)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.437G>A (p.Arg146His)
n.1155G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852445G>CCA346666103ABCG8c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.1155G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
2g.43852445G=CA2493948845ABCG8c.653G= (p.Arg218=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.1155G=
n.1169G=
2g.43852445G>TCA1637107ABCG8c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.1155G>T
n.1169G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852446C>ACA425872069ABCG8c.654C>A (p.Arg218=)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.438C>A (p.Arg146=)
n.1156C>A
n.1170C>A
2g.43852446C>GCA425872067ABCG8c.654C>G (p.Arg218=)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.438C>G (p.Arg146=)
n.1156C>G
n.1170C>G
2g.43852446C>TCA425872068ABCG8c.654C>T (p.Arg218=)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.438C>T (p.Arg146=)
n.1156C>T
n.1170C>T
2g.43852447A=CA2493948847ABCG8c.655A= (p.Arg219=)
c.667A= (p.Arg223=)
c.439A= (p.Arg147=)
n.1157A=
n.1171A=
2g.43852447A>CCA425872070ABCG8c.655A>C (p.Arg219=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.439A>C (p.Arg147=)
n.1157A>C
n.1171A>C
2g.43852447A>GCA1637108ABCG8c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
n.1157A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852447A>TCA346666104ABCG8c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
n.1157A>T
n.1171A>T
2g.43852448G>ACA346666105ABCG8c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
n.1158G>A
n.1172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852448G>CCA346666106ABCG8c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
n.1158G>C
n.1172G>C
 gnomAD v4
2g.43852448G=CA2493948849ABCG8c.656G= (p.Arg219=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.1158G=
n.1172G=
2g.43852448G>TCA346666107ABCG8c.656G>T (p.Arg219Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.440G>T (p.Arg147Met)
n.1158G>T
n.1172G>T
2g.43852449G>ACA425872071ABCG8c.657G>A (p.Arg219=)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.441G>A (p.Arg147=)
n.1159G>A
n.1173G>A
 COSMIC
2g.43852449G>CCA346666108ABCG8c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.441G>C (p.Arg147Ser)
n.1159G>C
n.1173G>C
 gnomAD v4
2g.43852449G>TCA346666109ABCG8c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.441G>T (p.Arg147Ser)
n.1159G>T
n.1173G>T
2g.43852450A>CCA425872072ABCG8c.658A>C (p.Arg220=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.1160A>C
n.1174A>C
2g.43852450A>GCA346666110ABCG8c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1160A>G
n.1174A>G
2g.43852450A>TCA346666111ABCG8c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.1160A>T
n.1174A>T
2g.43852451G>ACA346666112ABCG8c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1161G>A
n.1175G>A
2g.43852451G>CCA346666113ABCG8c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1161G>C
n.1175G>C
 gnomAD v4
2g.43852451G>TCA346666114ABCG8c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.1161G>T
n.1175G>T
2g.43852452A=CA2493948850ABCG8c.660A= (p.Arg220=)
c.672A= (p.Arg224=)
c.444A= (p.Arg148=)
n.1162A=
n.1176A=
2g.43852452A>CCA346666115ABCG8c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.1162A>C
n.1176A>C
2g.43852452A>GCA425872073ABCG8c.660A>G (p.Arg220=)
c.672A>G (p.Arg224=)
c.444A>G (p.Arg148=)
n.1162A>G
n.1176A>G
2g.43852452A>TCA346666116ABCG8c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.1162A>T
n.1176A>T
2g.43852453G>ACA346666119ABCG8c.661G>A (p.Val221Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.1163G>A
n.1177G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.43852453G>CCA346666118ABCG8c.661G>C (p.Val221Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1163G>C
n.1177G>C
 dbSNP
2g.43852453G=CA2493948852ABCG8c.661G= (p.Val221=)
c.673G= (p.Val225=)
c.445G= (p.Val149=)
n.1163G=
n.1177G=
2g.43852453G>TCA346666117ABCG8c.661G>T (p.Val221Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.1163G>T
n.1177G>T
2g.43852453_43852454dupCA1637109ABCG8c.661_662dup (p.Ile223AlafsTer?)
c.673_674dup (p.Ile227AlafsTer?)
c.445_446dup (p.Ile151AlafsTer?)
n.1163_1164dup
n.1177_1178dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852454T>ACA346666120ABCG8c.662T>A (p.Val221Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.1164T>A
n.1178T>A
2g.43852454T>CCA346666121ABCG8c.662T>C (p.Val221Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1164T>C
n.1178T>C
2g.43852454T>GCA346666122ABCG8c.662T>G (p.Val221Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1164T>G
n.1178T>G
2g.43852455C>ACA425872074ABCG8c.663C>A (p.Val221=)
c.675C>A (p.Val225=)
c.447C>A (p.Val149=)
n.1165C>A
n.1179C>A
2g.43852455C=CA2493948853ABCG8c.663C= (p.Val221=)
c.675C= (p.Val225=)
c.447C= (p.Val149=)
n.1165C=
n.1179C=
2g.43852455C>GCA425872075ABCG8c.663C>G (p.Val221=)
c.675C>G (p.Val225=)
c.447C>G (p.Val149=)
n.1165C>G
n.1179C>G
2g.43852455C>TCA425872076ABCG8c.663C>T (p.Val221=)
c.675C>T (p.Val225=)
c.447C>T (p.Val149=)
n.1165C>T
n.1179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852456A>CCA346666123ABCG8c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.1166A>C
n.1180A>C
2g.43852456A>GCA346666125ABCG8c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.1166A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
2g.43852456A>TCA346666124ABCG8c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.1166A>T
n.1180A>T
2g.43852457G>ACA346666126ABCG8c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.1167G>A
n.1181G>A
2g.43852457G>CCA346666127ABCG8c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.1167G>C
n.1181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852457G=CA2493948855ABCG8c.665G= (p.Ser222=)
c.677G= (p.Ser226=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.1167G=
n.1181G=
2g.43852457G>TCA346666128ABCG8c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.1167G>T
n.1181G>T
2g.43852458C>ACA346666129ABCG8c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
n.1168C>A
n.1182C>A
2g.43852458C>GCA346666130ABCG8c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
n.1168C>G
n.1182C>G
2g.43852458C>TCA425872077ABCG8c.666C>T (p.Ser222=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.1168C>T
n.1182C>T
2g.43852459A=CA2493948857ABCG8c.667A= (p.Ile223=)
c.679A= (p.Ile227=)
c.451A= (p.Ile151=)
n.1169A=
n.1183A=
2g.43852459A>CCA346666131ABCG8c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.1169A>C
n.1183A>C
 gnomAD v4
2g.43852459A>GCA346666132ABCG8c.667A>G (p.Ile223Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.1169A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852459A>TCA346666133ABCG8c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.1169A>T
n.1183A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852460T>ACA1637110ABCG8c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.1170T>A
n.1184T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852460T>CCA346666134ABCG8c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.1170T>C
n.1184T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852460T>GCA346666135ABCG8c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.1170T>G
n.1184T>G
2g.43852460T=CA2493948858ABCG8c.668T= (p.Ile223=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.452T= (p.Ile151=)
n.1170T=
n.1184T=
2g.43852461T>ACA425872078ABCG8c.669T>A (p.Ile223=)
c.681T>A (p.Ile227=)
c.453T>A (p.Ile151=)
n.1171T>A
n.1185T>A
2g.43852461T>CCA425872079ABCG8c.669T>C (p.Ile223=)
c.681T>C (p.Ile227=)
c.453T>C (p.Ile151=)
n.1171T>C
n.1185T>C
 gnomAD v4
2g.43852461T>GCA346666136ABCG8c.669T>G (p.Ile223Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.1171T>G
n.1185T>G
2g.43852462G>ACA346666138ABCG8c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.1172G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852462G>CCA346666137ABCG8c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1172G>C
n.1186G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852462G=CA2493948859ABCG8c.670G= (p.Gly224=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.1172G=
n.1186G=
2g.43852462G>TCA346666139ABCG8c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.1172G>T
n.1186G>T
 COSMIC
2g.43852463G>ACA346666140ABCG8c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.1173G>A
n.1187G>A
2g.43852463G>CCA346666141ABCG8c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1173G>C
n.1187G>C
2g.43852463G>TCA346666142ABCG8c.671G>T (p.Gly224Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1173G>T
n.1187G>T
2g.43852464G>ACA425872081ABCG8c.672G>A (p.Gly224=)
c.684G>A (p.Gly228=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.1174G>A
n.1188G>A
2g.43852464G>CCA425872080ABCG8c.672G>C (p.Gly224=)
c.684G>C (p.Gly228=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.1174G>C
n.1188G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852464G=CA2493948861ABCG8c.672G= (p.Gly224=)
c.684G= (p.Gly228=)
c.456G= (p.Gly152=)
n.1174G=
n.1188G=
2g.43852464G>TCA1637111ABCG8c.672G>T (p.Gly224=)
c.684G>T (p.Gly228=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.1174G>T
n.1188G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852465G>ACA346666143ABCG8c.673G>A (p.Val225Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
n.1175G>A
n.1189G>A
 gnomAD v4
2g.43852465G>CCA346666144ABCG8c.673G>C (p.Val225Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1175G>C
n.1189G>C
2g.43852465G=CA2493948862ABCG8c.673G= (p.Val225=)
c.685G= (p.Val229=)
c.457G= (p.Val153=)
n.1175G=
n.1189G=
2g.43852465G>TCA346666145ABCG8c.673G>T (p.Val225Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.1175G>T
n.1189G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852466T>ACA1637112ABCG8c.674T>A (p.Val225Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.1176T>A
n.1190T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852466T>CCA346666147ABCG8c.674T>C (p.Val225Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1176T>C
n.1190T>C
2g.43852466T>GCA346666146ABCG8c.674T>G (p.Val225Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1176T>G
n.1190T>G
 dbSNP
2g.43852466T=CA2493948865ABCG8c.674T= (p.Val225=)
c.686T= (p.Val229=)
c.458T= (p.Val153=)
n.1176T=
n.1190T=
2g.43852467G>ACA1637113ABCG8c.675G>A (p.Val225=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.459G>A (p.Val153=)
n.1177G>A
n.1191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852467G>CCA425872083ABCG8c.675G>C (p.Val225=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.459G>C (p.Val153=)
n.1177G>C
n.1191G>C
 gnomAD v4
2g.43852467G=CA1630834319ABCG8c.675G= (p.Val225=)
c.687G= (p.Val229=)
c.459G= (p.Val153=)
n.1177G=
n.1191G=
2g.43852467G>TCA425872082ABCG8c.675G>T (p.Val225=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.459G>T (p.Val153=)
n.1177G>T
n.1191G>T
2g.43852468C>ACA346666149ABCG8c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1178C>A
n.1192C>A
2g.43852468C=CA2493948868ABCG8c.676C= (p.Gln226=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.460C= (p.Gln154=)
n.1178C=
n.1192C=
2g.43852468C>GCA346666151ABCG8c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1178C>G
n.1192C>G
2g.43852468C>TCA46441370ABCG8c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1178C>T
n.1192C>T
 dbSNP
2g.43852469A=CA2493948408ABCG8c.677A= (p.Gln226=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.461A= (p.Gln154=)
n.1179A=
n.1193A=
2g.43852469A>CCA346666153ABCG8c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1179A>C
n.1193A>C
2g.43852469A>GCA346666156ABCG8c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1179A>G
n.1193A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43852469A>TCA1637114ABCG8c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1179A>T
n.1193A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852470G>ACA425872084ABCG8c.678G>A (p.Gln226=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1180G>A
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852470G>CCA1637115ABCG8c.678G>C (p.Gln226His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1180G>C
n.1194G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852470G=CA2493948412ABCG8c.678G= (p.Gln226=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.462G= (p.Gln154=)
n.1180G=
n.1194G=
2g.43852470G>TCA346666158ABCG8c.678G>T (p.Gln226His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1180G>T
n.1194G>T
 COSMIC
2g.43852471C>ACA346666160ABCG8c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1181C>A
n.1195C>A
2g.43852471C=CA2493948417ABCG8c.679C= (p.Leu227=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1181C=
n.1195C=
2g.43852471C>GCA346666161ABCG8c.679C>G (p.Leu227Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1181C>G
n.1195C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852471C>TCA346666163ABCG8c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1181C>T
n.1195C>T
2g.43852472T>ACA346666164ABCG8c.680T>A (p.Leu227His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1182T>A
n.1196T>A
2g.43852472T>CCA346666166ABCG8c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1182T>C
n.1196T>C
2g.43852472T>GCA346666167ABCG8c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1182T>G
n.1196T>G
2g.43852473C>ACA425872085ABCG8c.681C>A (p.Leu227=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.465C>A (p.Leu155=)
n.1183C>A
n.1197C>A
2g.43852473C>GCA425872087ABCG8c.681C>G (p.Leu227=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.465C>G (p.Leu155=)
n.1183C>G
n.1197C>G
 gnomAD v4
2g.43852473C>TCA425872086ABCG8c.681C>T (p.Leu227=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.465C>T (p.Leu155=)
n.1183C>T
n.1197C>T
 COSMIC
2g.43852474C>ACA346666168ABCG8c.682C>A (p.Leu228Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.1184C>A
n.1198C>A
2g.43852474C>GCA346666169ABCG8c.682C>G (p.Leu228Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.1184C>G
n.1198C>G
2g.43852474C>TCA425872088ABCG8c.682C>T (p.Leu228=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.1184C>T
n.1198C>T
2g.43852475T>ACA346666174ABCG8c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.1185T>A
n.1199T>A
2g.43852475T>CCA346666172ABCG8c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.1185T>C
n.1199T>C
 dbSNP
2g.43852475T>GCA346666170ABCG8c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.1185T>G
n.1199T>G
2g.43852475T=CA2493948421ABCG8c.683T= (p.Leu228=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.467T= (p.Leu156=)
n.1185T=
n.1199T=
2g.43852476G>ACA425872090ABCG8c.684G>A (p.Leu228=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1186G>A
n.1200G>A
 gnomAD v4
2g.43852476G>CCA425872091ABCG8c.684G>C (p.Leu228=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.1186G>C
n.1200G>C
2g.43852476G>TCA425872092ABCG8c.684G>T (p.Leu228=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.1186G>T
n.1200G>T
2g.43852477T>ACA346666175ABCG8c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.1187T>A
n.1201T>A
2g.43852477T>CCA346666177ABCG8c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.1187T>C
n.1201T>C
2g.43852477T>GCA346666179ABCG8c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.1187T>G
n.1201T>G
2g.43852478G>ACA46441377ABCG8c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.1188G>A
n.1202G>A
 dbSNP
2g.43852478G>CCA346666182ABCG8c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.1188G>C
n.1202G>C
2g.43852478G=CA2493948423ABCG8c.686G= (p.Trp229=)
c.698G= (p.Trp233=)
c.470G= (p.Trp157=)
n.1188G=
n.1202G=
2g.43852478G>TCA346666184ABCG8c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.1188G>T
n.1202G>T
2g.43852479G>ACA46441382ABCG8c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.1189G>A
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.43852479G>CCA346666186ABCG8c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.1189G>C
n.1203G>C
2g.43852479G=CA2493948426ABCG8c.687G= (p.Trp229=)
c.699G= (p.Trp233=)
c.471G= (p.Trp157=)
n.1189G=
n.1203G=
2g.43852479G>TCA346666188ABCG8c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.1189G>T
n.1203G>T
2g.43852480A>CCA346666190ABCG8c.688A>C (p.Asn230His)
c.700A>C (p.Asn234His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.1190A>C
n.1204A>C
2g.43852480A>GCA346666192ABCG8c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.1190A>G
n.1204A>G
2g.43852480A>TCA346666194ABCG8c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.1190A>T
n.1204A>T
2g.43852481A=CA2493948431ABCG8c.689A= (p.Asn230=)
c.701A= (p.Asn234=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.1191A=
n.1205A=
2g.43852481A>CCA346666197ABCG8c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.1191A>C
n.1205A>C
2g.43852481A>GCA1637116ABCG8c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.1191A>G
n.1205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852481A>TCA46441388ABCG8c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.1191A>T
n.1205A>T
 dbSNP
2g.43852482C>ACA1637117ABCG8c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.1192C>A
n.1206C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852482C=CA2493948433ABCG8c.690C= (p.Asn230=)
c.702C= (p.Asn234=)
c.474C= (p.Asn158=)
n.1192C=
n.1206C=
2g.43852482C>GCA346666200ABCG8c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.1192C>G
n.1206C>G
2g.43852482C>TCA46441391ABCG8c.690C>T (p.Asn230=)
c.702C>T (p.Asn234=)
c.474C>T (p.Asn158=)
n.1192C>T
n.1206C>T
 dbSNP
2g.43852483C>ACA253369ABCG8c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.1193C>A
n.1207C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852483C=CA2493948440ABCG8c.691C= (p.Pro231=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.1193C=
n.1207C=
2g.43852483C>GCA346666203ABCG8c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.1193C>G
n.1207C>G
2g.43852483C>TCA346666205ABCG8c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.1193C>T
n.1207C>T

Number of alleles fetched