Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43844600_43844605delCA2658821401ABCG8c.157_162del (p.Asn53_Tyr54del)
n.614_619del
c.169_174del (p.Asn57_Tyr58del)
c.-60_-55del (n.-60_-55del)
n.659_664del
n.673_678del
 gnomAD v4
2g.43844604A=CA1630834318ABCG8c.161A= (p.Tyr54=)
n.618A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.663A=
n.677A=
2g.43844604A>CCA346663355ABCG8c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.618A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.663A>C
n.677A>C
2g.43844604A>GCA1636901ABCG8c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.618A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.663A>G
n.677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844604A>TCA346663356ABCG8c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.618A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.663A>T
n.677A>T
2g.43844605C>ACA1636902ABCG8c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.619C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.664C>A
n.678C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844605C=CA2493944291ABCG8c.162C= (p.Tyr54=)
n.619C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.664C=
n.678C=
2g.43844605C>GCA346663357ABCG8c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.619C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.664C>G
n.678C>G
2g.43844605C>TCA425751223ABCG8c.162C>T (p.Tyr54=)
n.619C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.664C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
2g.43844606C>ACA346663358ABCG8c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.620C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.665C>A
n.679C>A
2g.43844606C>GCA346663359ABCG8c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.620C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.665C>G
n.679C>G
2g.43844606C>TCA346663360ABCG8c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.620C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.665C>T
n.679C>T
2g.43844607A>CCA346663361ABCG8c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.621A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.666A>C
n.680A>C
2g.43844607A>GCA346663362ABCG8c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.621A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.666A>G
n.680A>G
2g.43844607A>TCA346663363ABCG8c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.621A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.666A>T
n.680A>T
2g.43844608G>ACA425751227ABCG8c.165G>A (p.Gln55=)
n.622G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.667G>A
n.681G>A
 COSMIC
2g.43844608G>CCA46432708ABCG8c.165G>C (p.Gln55His)
n.622G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.667G>C
n.681G>C
 dbSNP
2g.43844608G=CA2493944292ABCG8c.165G= (p.Gln55=)
n.622G=
c.177G= (p.Gln59=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.667G=
n.681G=
2g.43844608G>TCA346663364ABCG8c.165G>T (p.Gln55His)
n.622G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.667G>T
n.681G>T
2g.43844609G>ACA46432712ABCG8c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.622+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
n.667+1G>A
n.681+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844609G>CCA346663366ABCG8c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.622+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.-52+1G>C (n.-52+1G>C)
n.667+1G>C
n.681+1G>C
2g.43844609G=CA2493944293ABCG8c.165+1G= (n.165+1G=)
n.622+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
n.667+1G=
n.681+1G=
2g.43844609G>TCA346663365ABCG8c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.622+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
n.667+1G>T
n.681+1G>T
2g.43844610T>ACA346663367ABCG8c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.622+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.-52+2T>A (n.-52+2T>A)
n.667+2T>A
n.681+2T>A
2g.43844610T>CCA346663369ABCG8c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.622+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
n.667+2T>C
n.681+2T>C
 gnomAD v4
2g.43844610T>GCA346663368ABCG8c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.622+2T>G
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
n.667+2T>G
n.681+2T>G
2g.43844611A=CA2493944294ABCG8c.165+3A= (n.165+3A=)
n.622+3A=
c.177+3A= (n.177+3A=)
c.-52+3A= (n.-52+3A=)
n.667+3A=
n.681+3A=
2g.43844611A>GCA532282023ABCG8c.165+3A>G (n.165+3A>G)
n.622+3A>G
c.177+3A>G (n.177+3A>G)
c.-52+3A>G (n.-52+3A>G)
n.667+3A>G
n.681+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844612G>ACA1636903ABCG8c.165+4G>A (n.165+4G>A)
n.622+4G>A
c.177+4G>A (n.177+4G>A)
c.-52+4G>A (n.-52+4G>A)
n.667+4G>A
n.681+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844612G>CCA532282025ABCG8c.165+4G>C (n.165+4G>C)
n.622+4G>C
c.177+4G>C (n.177+4G>C)
c.-52+4G>C (n.-52+4G>C)
n.667+4G>C
n.681+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844612G=CA2493944295ABCG8c.165+4G= (n.165+4G=)
n.622+4G=
c.177+4G= (n.177+4G=)
c.-52+4G= (n.-52+4G=)
n.667+4G=
n.681+4G=
2g.43844614G>CCA532282028ABCG8c.165+6G>C (n.165+6G>C)
n.622+6G>C
c.177+6G>C (n.177+6G>C)
c.-52+6G>C (n.-52+6G>C)
n.667+6G>C
n.681+6G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.43844614G=CA2493944296ABCG8c.165+6G= (n.165+6G=)
n.622+6G=
c.177+6G= (n.177+6G=)
c.-52+6G= (n.-52+6G=)
n.667+6G=
n.681+6G=
2g.43844615G=CA2493944297ABCG8c.165+7G= (n.165+7G=)
n.622+7G=
c.177+7G= (n.177+7G=)
c.-52+7G= (n.-52+7G=)
n.667+7G=
n.681+7G=
2g.43844615G>TCA1636904ABCG8c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.622+7G>T
c.177+7G>T (n.177+7G>T)
c.-52+7G>T (n.-52+7G>T)
n.667+7G>T
n.681+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844616C>ACA2658821402ABCG8c.165+8C>A (n.165+8C>A)
n.622+8C>A
c.177+8C>A (n.177+8C>A)
c.-52+8C>A (n.-52+8C>A)
n.667+8C>A
n.681+8C>A
 gnomAD v4
2g.43844616C>TCA2658821403ABCG8c.165+8C>T (n.165+8C>T)
n.622+8C>T
c.177+8C>T (n.177+8C>T)
c.-52+8C>T (n.-52+8C>T)
n.667+8C>T
n.681+8C>T
 gnomAD v4
2g.43844617A=CA2493944298ABCG8c.165+9A= (n.165+9A=)
n.622+9A=
c.177+9A= (n.177+9A=)
c.-52+9A= (n.-52+9A=)
n.667+9A=
n.681+9A=
2g.43844617A>GCA769061440ABCG8c.165+9A>G (n.165+9A>G)
n.622+9A>G
c.177+9A>G (n.177+9A>G)
c.-52+9A>G (n.-52+9A>G)
n.667+9A>G
n.681+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844618C>ACA2658821404ABCG8c.165+10C>A (n.165+10C>A)
n.622+10C>A
c.177+10C>A (n.177+10C>A)
c.-52+10C>A (n.-52+10C>A)
n.667+10C>A
n.681+10C>A
 gnomAD v4
2g.43844618C=CA2493944299ABCG8c.165+10C= (n.165+10C=)
n.622+10C=
c.177+10C= (n.177+10C=)
c.-52+10C= (n.-52+10C=)
n.667+10C=
n.681+10C=
2g.43844618C>TCA1636905ABCG8c.165+10C>T (n.165+10C>T)
n.622+10C>T
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
c.-52+10C>T (n.-52+10C>T)
n.667+10C>T
n.681+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844619G>ACA1636906ABCG8c.165+11G>A (n.165+11G>A)
n.622+11G>A
c.177+11G>A (n.177+11G>A)
c.-52+11G>A (n.-52+11G>A)
n.667+11G>A
n.681+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844619G>CCA2658821405ABCG8c.165+11G>C (n.165+11G>C)
n.622+11G>C
c.177+11G>C (n.177+11G>C)
c.-52+11G>C (n.-52+11G>C)
n.667+11G>C
n.681+11G>C
 gnomAD v4
2g.43844619G=CA2493944300ABCG8c.165+11G= (n.165+11G=)
n.622+11G=
c.177+11G= (n.177+11G=)
c.-52+11G= (n.-52+11G=)
n.667+11G=
n.681+11G=
2g.43844619G>TCA2658821406ABCG8c.165+11G>T (n.165+11G>T)
n.622+11G>T
c.177+11G>T (n.177+11G>T)
c.-52+11G>T (n.-52+11G>T)
n.667+11G>T
n.681+11G>T
 gnomAD v4
2g.43844620C>ACA2493944302ABCG8c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.622+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
c.-52+12C>A (n.-52+12C>A)
n.667+12C>A
n.681+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844620C=CA2493944301ABCG8c.165+12C= (n.165+12C=)
n.622+12C=
c.177+12C= (n.177+12C=)
c.-52+12C= (n.-52+12C=)
n.667+12C=
n.681+12C=
2g.43844620C>TCA1636907ABCG8c.165+12C>T (n.165+12C>T)
n.622+12C>T
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
c.-52+12C>T (n.-52+12C>T)
n.667+12C>T
n.681+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844621delCA2658821407ABCG8c.165+13del (n.165+13del)
n.622+13del
c.177+13del (n.177+13del)
c.-52+13del (n.-52+13del)
n.667+13del
n.681+13del
 gnomAD v4
2g.43844621C>ACA2658821408ABCG8c.165+13C>A (n.165+13C>A)
n.622+13C>A
c.177+13C>A (n.177+13C>A)
c.-52+13C>A (n.-52+13C>A)
n.667+13C>A
n.681+13C>A
 gnomAD v4
2g.43844621C=CA2493944303ABCG8c.165+13C= (n.165+13C=)
n.622+13C=
c.177+13C= (n.177+13C=)
c.-52+13C= (n.-52+13C=)
n.667+13C=
n.681+13C=
2g.43844621C>TCA1636908ABCG8c.165+13C>T (n.165+13C>T)
n.622+13C>T
c.177+13C>T (n.177+13C>T)
c.-52+13C>T (n.-52+13C>T)
n.667+13C>T
n.681+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844623G>ACA2493944305ABCG8c.165+15G>A (n.165+15G>A)
n.622+15G>A
c.177+15G>A (n.177+15G>A)
c.-52+15G>A (n.-52+15G>A)
n.667+15G>A
n.681+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844623G=CA2493944304ABCG8c.165+15G= (n.165+15G=)
n.622+15G=
c.177+15G= (n.177+15G=)
c.-52+15G= (n.-52+15G=)
n.667+15G=
n.681+15G=
2g.43844623G>TCA2658821410ABCG8c.165+15G>T (n.165+15G>T)
n.622+15G>T
c.177+15G>T (n.177+15G>T)
c.-52+15G>T (n.-52+15G>T)
n.667+15G>T
n.681+15G>T
 gnomAD v4
2g.43844625delCA2658821409ABCG8c.165+17del (n.165+17del)
n.622+17del
c.177+17del (n.177+17del)
c.-52+17del (n.-52+17del)
n.667+17del
n.681+17del
 gnomAD v4
2g.43844624G>ACA1636909ABCG8c.165+16G>A (n.165+16G>A)
n.622+16G>A
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
c.-52+16G>A (n.-52+16G>A)
n.667+16G>A
n.681+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844624G=CA2493944306ABCG8c.165+16G= (n.165+16G=)
n.622+16G=
c.177+16G= (n.177+16G=)
c.-52+16G= (n.-52+16G=)
n.667+16G=
n.681+16G=
2g.43844624G>TCA1636910ABCG8c.165+16G>T (n.165+16G>T)
n.622+16G>T
c.177+16G>T (n.177+16G>T)
c.-52+16G>T (n.-52+16G>T)
n.667+16G>T
n.681+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844625G>ACA2545974080ABCG8c.165+17G>A (n.165+17G>A)
n.622+17G>A
c.177+17G>A (n.177+17G>A)
c.-52+17G>A (n.-52+17G>A)
n.667+17G>A
n.681+17G>A
2g.43844627T>ACA2658821411ABCG8c.165+19T>A (n.165+19T>A)
n.622+19T>A
c.177+19T>A (n.177+19T>A)
c.-52+19T>A (n.-52+19T>A)
n.667+19T>A
n.681+19T>A
 gnomAD v4
2g.43844628C>ACA2658821412ABCG8c.165+20C>A (n.165+20C>A)
n.622+20C>A
c.177+20C>A (n.177+20C>A)
c.-52+20C>A (n.-52+20C>A)
n.667+20C>A
n.681+20C>A
 gnomAD v4
2g.43844629A=CA2493944307ABCG8c.165+21A= (n.165+21A=)
n.622+21A=
c.177+21A= (n.177+21A=)
c.-52+21A= (n.-52+21A=)
n.667+21A=
n.681+21A=
2g.43844629A>GCA1636911ABCG8c.165+21A>G (n.165+21A>G)
n.622+21A>G
c.177+21A>G (n.177+21A>G)
c.-52+21A>G (n.-52+21A>G)
n.667+21A>G
n.681+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844631G>ACA1636912ABCG8c.165+23G>A (n.165+23G>A)
n.622+23G>A
c.177+23G>A (n.177+23G>A)
c.-52+23G>A (n.-52+23G>A)
n.667+23G>A
n.681+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844631G=CA2493944308ABCG8c.165+23G= (n.165+23G=)
n.622+23G=
c.177+23G= (n.177+23G=)
c.-52+23G= (n.-52+23G=)
n.667+23G=
n.681+23G=
2g.43844631G>TCA2658821413ABCG8c.165+23G>T (n.165+23G>T)
n.622+23G>T
c.177+23G>T (n.177+23G>T)
c.-52+23G>T (n.-52+23G>T)
n.667+23G>T
n.681+23G>T
 gnomAD v4
2g.43844633G>ACA46432779ABCG8c.165+25G>A (n.165+25G>A)
n.622+25G>A
c.177+25G>A (n.177+25G>A)
c.-52+25G>A (n.-52+25G>A)
n.667+25G>A
n.681+25G>A
 dbSNP
2g.43844633G>CCA2576953666ABCG8c.165+25G>C (n.165+25G>C)
n.622+25G>C
c.177+25G>C (n.177+25G>C)
c.-52+25G>C (n.-52+25G>C)
n.667+25G>C
n.681+25G>C
 gnomAD v4
2g.43844633G=CA2493944309ABCG8c.165+25G= (n.165+25G=)
n.622+25G=
c.177+25G= (n.177+25G=)
c.-52+25G= (n.-52+25G=)
n.667+25G=
n.681+25G=
2g.43844633G>TCA532282036ABCG8c.165+25G>T (n.165+25G>T)
n.622+25G>T
c.177+25G>T (n.177+25G>T)
c.-52+25G>T (n.-52+25G>T)
n.667+25G>T
n.681+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844634G>ACA2658821414ABCG8c.165+26G>A (n.165+26G>A)
n.622+26G>A
c.177+26G>A (n.177+26G>A)
c.-52+26G>A (n.-52+26G>A)
n.667+26G>A
n.681+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844634G>CCA2658821415ABCG8c.165+26G>C (n.165+26G>C)
n.622+26G>C
c.177+26G>C (n.177+26G>C)
c.-52+26G>C (n.-52+26G>C)
n.667+26G>C
n.681+26G>C
 gnomAD v4
2g.43844634G=CA2493944310ABCG8c.165+26G= (n.165+26G=)
n.622+26G=
c.177+26G= (n.177+26G=)
c.-52+26G= (n.-52+26G=)
n.667+26G=
n.681+26G=
2g.43844634G>TCA1636913ABCG8c.165+26G>T (n.165+26G>T)
n.622+26G>T
c.177+26G>T (n.177+26G>T)
c.-52+26G>T (n.-52+26G>T)
n.667+26G>T
n.681+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43844636G>ACA2658821416ABCG8c.165+28G>A (n.165+28G>A)
n.622+28G>A
c.177+28G>A (n.177+28G>A)
c.-52+28G>A (n.-52+28G>A)
n.667+28G>A
n.681+28G>A
 gnomAD v4
2g.43844636G>CCA2658821417ABCG8c.165+28G>C (n.165+28G>C)
n.622+28G>C
c.177+28G>C (n.177+28G>C)
c.-52+28G>C (n.-52+28G>C)
n.667+28G>C
n.681+28G>C
 gnomAD v4
2g.43844638G>ACA46432797ABCG8c.165+30G>A (n.165+30G>A)
n.622+30G>A
c.177+30G>A (n.177+30G>A)
c.-52+30G>A (n.-52+30G>A)
n.667+30G>A
n.681+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844638G>CCA769061461ABCG8c.165+30G>C (n.165+30G>C)
n.622+30G>C
c.177+30G>C (n.177+30G>C)
c.-52+30G>C (n.-52+30G>C)
n.667+30G>C
n.681+30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844638G=CA2493944311ABCG8c.165+30G= (n.165+30G=)
n.622+30G=
c.177+30G= (n.177+30G=)
c.-52+30G= (n.-52+30G=)
n.667+30G=
n.681+30G=
2g.43844639G>ACA1636914ABCG8c.165+31G>A (n.165+31G>A)
n.622+31G>A
c.177+31G>A (n.177+31G>A)
c.-52+31G>A (n.-52+31G>A)
n.667+31G>A
n.681+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844639G=CA2493944312ABCG8c.165+31G= (n.165+31G=)
n.622+31G=
c.177+31G= (n.177+31G=)
c.-52+31G= (n.-52+31G=)
n.667+31G=
n.681+31G=
2g.43844640A>TCA2658821418ABCG8c.165+32A>T (n.165+32A>T)
n.622+32A>T
c.177+32A>T (n.177+32A>T)
c.-52+32A>T (n.-52+32A>T)
n.667+32A>T
n.681+32A>T
 gnomAD v4
2g.43844641G>ACA2576953667ABCG8c.165+33G>A (n.165+33G>A)
n.622+33G>A
c.177+33G>A (n.177+33G>A)
c.-52+33G>A (n.-52+33G>A)
n.667+33G>A
n.681+33G>A
 gnomAD v4
2g.43844642delCA1029985853ABCG8c.165+34del (n.165+34del)
n.622+34del
c.177+34del (n.177+34del)
c.-52+34del (n.-52+34del)
n.667+34del
n.681+34del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844642C>ACA2658821419ABCG8c.165+34C>A (n.165+34C>A)
n.622+34C>A
c.177+34C>A (n.177+34C>A)
c.-52+34C>A (n.-52+34C>A)
n.667+34C>A
n.681+34C>A
 gnomAD v4
2g.43844645G=CA2493944313ABCG8c.165+37G= (n.165+37G=)
n.622+37G=
c.177+37G= (n.177+37G=)
c.-52+37G= (n.-52+37G=)
n.667+37G=
n.681+37G=
2g.43844645G>TCA532282037ABCG8c.165+37G>T (n.165+37G>T)
n.622+37G>T
c.177+37G>T (n.177+37G>T)
c.-52+37G>T (n.-52+37G>T)
n.667+37G>T
n.681+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844646C>ACA2658821420ABCG8c.165+38C>A (n.165+38C>A)
n.622+38C>A
c.177+38C>A (n.177+38C>A)
c.-52+38C>A (n.-52+38C>A)
n.667+38C>A
n.681+38C>A
 gnomAD v4
2g.43844646C=CA2493944314ABCG8c.165+38C= (n.165+38C=)
n.622+38C=
c.177+38C= (n.177+38C=)
c.-52+38C= (n.-52+38C=)
n.667+38C=
n.681+38C=
2g.43844646C>GCA1636915ABCG8c.165+38C>G (n.165+38C>G)
n.622+38C>G
c.177+38C>G (n.177+38C>G)
c.-52+38C>G (n.-52+38C>G)
n.667+38C>G
n.681+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844646C>TCA2658821421ABCG8c.165+38C>T (n.165+38C>T)
n.622+38C>T
c.177+38C>T (n.177+38C>T)
c.-52+38C>T (n.-52+38C>T)
n.667+38C>T
n.681+38C>T
 gnomAD v4
2g.43844648G>ACA2576953668ABCG8c.165+40G>A (n.165+40G>A)
n.622+40G>A
c.177+40G>A (n.177+40G>A)
c.-52+40G>A (n.-52+40G>A)
n.667+40G>A
n.681+40G>A
 gnomAD v4
2g.43844648G>CCA2493944316ABCG8c.165+40G>C (n.165+40G>C)
n.622+40G>C
c.177+40G>C (n.177+40G>C)
c.-52+40G>C (n.-52+40G>C)
n.667+40G>C
n.681+40G>C
 dbSNP
2g.43844648G=CA2493944315ABCG8c.165+40G= (n.165+40G=)
n.622+40G=
c.177+40G= (n.177+40G=)
c.-52+40G= (n.-52+40G=)
n.667+40G=
n.681+40G=
2g.43844650delCA2749705172ABCG8c.165+42del (n.165+42del)
n.622+42del
c.177+42del (n.177+42del)
c.-52+42del (n.-52+42del)
n.667+42del
n.681+42del
2g.43844649G>ACA1636916ABCG8c.165+41G>A (n.165+41G>A)
n.622+41G>A
c.177+41G>A (n.177+41G>A)
c.-52+41G>A (n.-52+41G>A)
n.667+41G>A
n.681+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844649G>CCA2493944317ABCG8c.165+41G>C (n.165+41G>C)
n.622+41G>C
c.177+41G>C (n.177+41G>C)
c.-52+41G>C (n.-52+41G>C)
n.667+41G>C
n.681+41G>C
 dbSNP
2g.43844649G=CA2493944318ABCG8c.165+41G= (n.165+41G=)
n.622+41G=
c.177+41G= (n.177+41G=)
c.-52+41G= (n.-52+41G=)
n.667+41G=
n.681+41G=
2g.43844649G>TCA2576953669ABCG8c.165+41G>T (n.165+41G>T)
n.622+41G>T
c.177+41G>T (n.177+41G>T)
c.-52+41G>T (n.-52+41G>T)
n.667+41G>T
n.681+41G>T
2g.43844650G>CCA2658821422ABCG8c.165+42G>C (n.165+42G>C)
n.622+42G>C
c.177+42G>C (n.177+42G>C)
c.-52+42G>C (n.-52+42G>C)
n.667+42G>C
n.681+42G>C
 gnomAD v4
2g.43844652C>ACA2658821423ABCG8c.165+44C>A (n.165+44C>A)
n.622+44C>A
c.177+44C>A (n.177+44C>A)
c.-52+44C>A (n.-52+44C>A)
n.667+44C>A
n.681+44C>A
 gnomAD v4
2g.43844652C=CA2493944319ABCG8c.165+44C= (n.165+44C=)
n.622+44C=
c.177+44C= (n.177+44C=)
c.-52+44C= (n.-52+44C=)
n.667+44C=
n.681+44C=
2g.43844652C>GCA2576953670ABCG8c.165+44C>G (n.165+44C>G)
n.622+44C>G
c.177+44C>G (n.177+44C>G)
c.-52+44C>G (n.-52+44C>G)
n.667+44C>G
n.681+44C>G
2g.43844652C>TCA2493944320ABCG8c.165+44C>T (n.165+44C>T)
n.622+44C>T
c.177+44C>T (n.177+44C>T)
c.-52+44C>T (n.-52+44C>T)
n.667+44C>T
n.681+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844654G>ACA1636917ABCG8c.165+46G>A (n.165+46G>A)
n.622+46G>A
c.177+46G>A (n.177+46G>A)
c.-52+46G>A (n.-52+46G>A)
n.667+46G>A
n.681+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844654G>CCA2658821424ABCG8c.165+46G>C (n.165+46G>C)
n.622+46G>C
c.177+46G>C (n.177+46G>C)
c.-52+46G>C (n.-52+46G>C)
n.667+46G>C
n.681+46G>C
 gnomAD v4
2g.43844654G=CA2493944321ABCG8c.165+46G= (n.165+46G=)
n.622+46G=
c.177+46G= (n.177+46G=)
c.-52+46G= (n.-52+46G=)
n.667+46G=
n.681+46G=
2g.43844654G>TCA532282038ABCG8c.165+46G>T (n.165+46G>T)
n.622+46G>T
c.177+46G>T (n.177+46G>T)
c.-52+46G>T (n.-52+46G>T)
n.667+46G>T
n.681+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844654_43844655delinsGCCA2493944322ABCG8c.165+46_165+47delinsGC (n.165+46_165+47delinsGC)
n.622+46_622+47delinsGC
c.177+46_177+47delinsGC (n.177+46_177+47delinsGC)
c.-52+46_-52+47delinsGC (n.-52+46_-52+47delinsGC)
n.667+46_667+47delinsGC
n.681+46_681+47delinsGC
2g.43844655C>ACA1636918ABCG8c.165+47C>A (n.165+47C>A)
n.622+47C>A
c.177+47C>A (n.177+47C>A)
c.-52+47C>A (n.-52+47C>A)
n.667+47C>A
n.681+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844655C=CA2493944323ABCG8c.165+47C= (n.165+47C=)
n.622+47C=
c.177+47C= (n.177+47C=)
c.-52+47C= (n.-52+47C=)
n.667+47C=
n.681+47C=
2g.43844655C>GCA2493944324ABCG8c.165+47C>G (n.165+47C>G)
n.622+47C>G
c.177+47C>G (n.177+47C>G)
c.-52+47C>G (n.-52+47C>G)
n.667+47C>G
n.681+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844656delCA769061480ABCG8c.165+48del (n.165+48del)
n.622+48del
c.177+48del (n.177+48del)
c.-52+48del (n.-52+48del)
n.667+48del
n.681+48del
 dbSNP
2g.43844656C>ACA2658821425ABCG8c.165+48C>A (n.165+48C>A)
n.622+48C>A
c.177+48C>A (n.177+48C>A)
c.-52+48C>A (n.-52+48C>A)
n.667+48C>A
n.681+48C>A
 gnomAD v4
2g.43844656C=CA2493944325ABCG8c.165+48C= (n.165+48C=)
n.622+48C=
c.177+48C= (n.177+48C=)
c.-52+48C= (n.-52+48C=)
n.667+48C=
n.681+48C=
2g.43844656C>GCA769061483ABCG8c.165+48C>G (n.165+48C>G)
n.622+48C>G
c.177+48C>G (n.177+48C>G)
c.-52+48C>G (n.-52+48C>G)
n.667+48C>G
n.681+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844657A=CA2493944326ABCG8c.165+49A= (n.165+49A=)
n.622+49A=
c.177+49A= (n.177+49A=)
c.-52+49A= (n.-52+49A=)
n.667+49A=
n.681+49A=
2g.43844657A>GCA1636919ABCG8c.165+49A>G (n.165+49A>G)
n.622+49A>G
c.177+49A>G (n.177+49A>G)
c.-52+49A>G (n.-52+49A>G)
n.667+49A>G
n.681+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43844658G>CCA1029985858ABCG8c.165+50G>C (n.165+50G>C)
n.622+50G>C
c.177+50G>C (n.177+50G>C)
c.-52+50G>C (n.-52+50G>C)
n.667+50G>C
n.681+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844658G=CA2493944327ABCG8c.165+50G= (n.165+50G=)
n.622+50G=
c.177+50G= (n.177+50G=)
c.-52+50G= (n.-52+50G=)
n.667+50G=
n.681+50G=
2g.43844658G>TCA1636920ABCG8c.165+50G>T (n.165+50G>T)
n.622+50G>T
c.177+50G>T (n.177+50G>T)
c.-52+50G>T (n.-52+50G>T)
n.667+50G>T
n.681+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844659G>ACA1636921ABCG8c.165+51G>A (n.165+51G>A)
n.622+51G>A
c.177+51G>A (n.177+51G>A)
c.-52+51G>A (n.-52+51G>A)
n.667+51G>A
n.681+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844659G>CCA2493944329ABCG8c.165+51G>C (n.165+51G>C)
n.622+51G>C
c.177+51G>C (n.177+51G>C)
c.-52+51G>C (n.-52+51G>C)
n.667+51G>C
n.681+51G>C
 dbSNP
2g.43844659G=CA2493944328ABCG8c.165+51G= (n.165+51G=)
n.622+51G=
c.177+51G= (n.177+51G=)
c.-52+51G= (n.-52+51G=)
n.667+51G=
n.681+51G=
2g.43844659G>TCA532282039ABCG8c.165+51G>T (n.165+51G>T)
n.622+51G>T
c.177+51G>T (n.177+51G>T)
c.-52+51G>T (n.-52+51G>T)
n.667+51G>T
n.681+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844662delCA2749705173ABCG8c.165+54del (n.165+54del)
n.622+54del
c.177+54del (n.177+54del)
c.-52+54del (n.-52+54del)
n.667+54del
n.681+54del
2g.43844661A=CA2493944330ABCG8c.165+53A= (n.165+53A=)
n.622+53A=
c.177+53A= (n.177+53A=)
c.-52+53A= (n.-52+53A=)
n.667+53A=
n.681+53A=
2g.43844661A>GCA914389737ABCG8c.165+53A>G (n.165+53A>G)
n.622+53A>G
c.177+53A>G (n.177+53A>G)
c.-52+53A>G (n.-52+53A>G)
n.667+53A>G
n.681+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844663T>CCA2493944332ABCG8c.165+55T>C (n.165+55T>C)
n.622+55T>C
c.177+55T>C (n.177+55T>C)
c.-52+55T>C (n.-52+55T>C)
n.667+55T>C
n.681+55T>C
 dbSNP
2g.43844663T>GCA2525709783ABCG8c.165+55T>G (n.165+55T>G)
n.622+55T>G
c.177+55T>G (n.177+55T>G)
c.-52+55T>G (n.-52+55T>G)
n.667+55T>G
n.681+55T>G
 gnomAD v4
2g.43844663T=CA2493944331ABCG8c.165+55T= (n.165+55T=)
n.622+55T=
c.177+55T= (n.177+55T=)
c.-52+55T= (n.-52+55T=)
n.667+55T=
n.681+55T=
2g.43844664T>ACA2658821426ABCG8c.165+56T>A (n.165+56T>A)
n.622+56T>A
c.177+56T>A (n.177+56T>A)
c.-52+56T>A (n.-52+56T>A)
n.667+56T>A
n.681+56T>A
 gnomAD v4
2g.43844664T>CCA2493944334ABCG8c.165+56T>C (n.165+56T>C)
n.622+56T>C
c.177+56T>C (n.177+56T>C)
c.-52+56T>C (n.-52+56T>C)
n.667+56T>C
n.681+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844664T>GCA2576953671ABCG8c.165+56T>G (n.165+56T>G)
n.622+56T>G
c.177+56T>G (n.177+56T>G)
c.-52+56T>G (n.-52+56T>G)
n.667+56T>G
n.681+56T>G
 gnomAD v4
2g.43844664T=CA2493944333ABCG8c.165+56T= (n.165+56T=)
n.622+56T=
c.177+56T= (n.177+56T=)
c.-52+56T= (n.-52+56T=)
n.667+56T=
n.681+56T=
2g.43844664_43844665delinsTCCA2493944335ABCG8c.165+56_165+57delinsTC (n.165+56_165+57delinsTC)
n.622+56_622+57delinsTC
c.177+56_177+57delinsTC (n.177+56_177+57delinsTC)
c.-52+56_-52+57delinsTC (n.-52+56_-52+57delinsTC)
n.667+56_667+57delinsTC
n.681+56_681+57delinsTC
2g.43844665C>ACA532282040ABCG8c.165+57C>A (n.165+57C>A)
n.622+57C>A
c.177+57C>A (n.177+57C>A)
c.-52+57C>A (n.-52+57C>A)
n.667+57C>A
n.681+57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844665C=CA2493944337ABCG8c.165+57C= (n.165+57C=)
n.622+57C=
c.177+57C= (n.177+57C=)
c.-52+57C= (n.-52+57C=)
n.667+57C=
n.681+57C=
2g.43844665C>GCA2658821427ABCG8c.165+57C>G (n.165+57C>G)
n.622+57C>G
c.177+57C>G (n.177+57C>G)
c.-52+57C>G (n.-52+57C>G)
n.667+57C>G
n.681+57C>G
 gnomAD v4
2g.43844665C>TCA46432858ABCG8c.165+57C>T (n.165+57C>T)
n.622+57C>T
c.177+57C>T (n.177+57C>T)
c.-52+57C>T (n.-52+57C>T)
n.667+57C>T
n.681+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844668delCA2493944336ABCG8c.165+60del (n.165+60del)
n.622+60del
c.177+60del (n.177+60del)
c.-52+60del (n.-52+60del)
n.667+60del
n.681+60del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844666C>ACA2658821428ABCG8c.165+58C>A (n.165+58C>A)
n.622+58C>A
c.177+58C>A (n.177+58C>A)
c.-52+58C>A (n.-52+58C>A)
n.667+58C>A
n.681+58C>A
 gnomAD v4
2g.43844666C=CA2493944338ABCG8c.165+58C= (n.165+58C=)
n.622+58C=
c.177+58C= (n.177+58C=)
c.-52+58C= (n.-52+58C=)
n.667+58C=
n.681+58C=
2g.43844666C>GCA2749705174ABCG8c.165+58C>G (n.165+58C>G)
n.622+58C>G
c.177+58C>G (n.177+58C>G)
c.-52+58C>G (n.-52+58C>G)
n.667+58C>G
n.681+58C>G
2g.43844666C>TCA769061516ABCG8c.165+58C>T (n.165+58C>T)
n.622+58C>T
c.177+58C>T (n.177+58C>T)
c.-52+58C>T (n.-52+58C>T)
n.667+58C>T
n.681+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844667C>ACA2658821429ABCG8c.165+59C>A (n.165+59C>A)
n.622+59C>A
c.177+59C>A (n.177+59C>A)
c.-52+59C>A (n.-52+59C>A)
n.667+59C>A
n.681+59C>A
 gnomAD v4
2g.43844667C=CA2493944339ABCG8c.165+59C= (n.165+59C=)
n.622+59C=
c.177+59C= (n.177+59C=)
c.-52+59C= (n.-52+59C=)
n.667+59C=
n.681+59C=
2g.43844667C>GCA2658821430ABCG8c.165+59C>G (n.165+59C>G)
n.622+59C>G
c.177+59C>G (n.177+59C>G)
c.-52+59C>G (n.-52+59C>G)
n.667+59C>G
n.681+59C>G
 gnomAD v4
2g.43844667C>TCA2493944340ABCG8c.165+59C>T (n.165+59C>T)
n.622+59C>T
c.177+59C>T (n.177+59C>T)
c.-52+59C>T (n.-52+59C>T)
n.667+59C>T
n.681+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844668C>ACA2658821431ABCG8c.165+60C>A (n.165+60C>A)
n.622+60C>A
c.177+60C>A (n.177+60C>A)
c.-52+60C>A (n.-52+60C>A)
n.667+60C>A
n.681+60C>A
 gnomAD v4
2g.43844668C=CA2493944341ABCG8c.165+60C= (n.165+60C=)
n.622+60C=
c.177+60C= (n.177+60C=)
c.-52+60C= (n.-52+60C=)
n.667+60C=
n.681+60C=
2g.43844668C>GCA2658821432ABCG8c.165+60C>G (n.165+60C>G)
n.622+60C>G
c.177+60C>G (n.177+60C>G)
c.-52+60C>G (n.-52+60C>G)
n.667+60C>G
n.681+60C>G
 gnomAD v4
2g.43844668C>TCA46432860ABCG8c.165+60C>T (n.165+60C>T)
n.622+60C>T
c.177+60C>T (n.177+60C>T)
c.-52+60C>T (n.-52+60C>T)
n.667+60C>T
n.681+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844669G>ACA46432861ABCG8c.165+61G>A (n.165+61G>A)
n.622+61G>A
c.177+61G>A (n.177+61G>A)
c.-52+61G>A (n.-52+61G>A)
n.667+61G>A
n.681+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844669G>CCA532282041ABCG8c.165+61G>C (n.165+61G>C)
n.622+61G>C
c.177+61G>C (n.177+61G>C)
c.-52+61G>C (n.-52+61G>C)
n.667+61G>C
n.681+61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844669G=CA2493944342ABCG8c.165+61G= (n.165+61G=)
n.622+61G=
c.177+61G= (n.177+61G=)
c.-52+61G= (n.-52+61G=)
n.667+61G=
n.681+61G=
2g.43844669G>TCA1029985868ABCG8c.165+61G>T (n.165+61G>T)
n.622+61G>T
c.177+61G>T (n.177+61G>T)
c.-52+61G>T (n.-52+61G>T)
n.667+61G>T
n.681+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844670G>ACA2658821433ABCG8c.165+62G>A (n.165+62G>A)
n.622+62G>A
c.177+62G>A (n.177+62G>A)
c.-52+62G>A (n.-52+62G>A)
n.667+62G>A
n.681+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844670G>TCA2658821434ABCG8c.165+62G>T (n.165+62G>T)
n.622+62G>T
c.177+62G>T (n.177+62G>T)
c.-52+62G>T (n.-52+62G>T)
n.667+62G>T
n.681+62G>T
 gnomAD v4
2g.43844671G>ACA2658821436ABCG8c.165+63G>A (n.165+63G>A)
n.622+63G>A
c.177+63G>A (n.177+63G>A)
c.-52+63G>A (n.-52+63G>A)
n.667+63G>A
n.681+63G>A
 gnomAD v4
2g.43844671G>TCA2658821435ABCG8c.165+63G>T (n.165+63G>T)
n.622+63G>T
c.177+63G>T (n.177+63G>T)
c.-52+63G>T (n.-52+63G>T)
n.667+63G>T
n.681+63G>T
 gnomAD v4
2g.43844672T>ACA2658821437ABCG8c.165+64T>A (n.165+64T>A)
n.622+64T>A
c.177+64T>A (n.177+64T>A)
c.-52+64T>A (n.-52+64T>A)
n.667+64T>A
n.681+64T>A
 gnomAD v4
2g.43844672T>CCA2699306552ABCG8c.165+64T>C (n.165+64T>C)
n.622+64T>C
c.177+64T>C (n.177+64T>C)
c.-52+64T>C (n.-52+64T>C)
n.667+64T>C
n.681+64T>C
 dbSNP
2g.43844672T>GCA1029985870ABCG8c.165+64T>G (n.165+64T>G)
n.622+64T>G
c.177+64T>G (n.177+64T>G)
c.-52+64T>G (n.-52+64T>G)
n.667+64T>G
n.681+64T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844673G>ACA2658821438ABCG8c.165+65G>A (n.165+65G>A)
n.622+65G>A
c.177+65G>A (n.177+65G>A)
c.-52+65G>A (n.-52+65G>A)
n.667+65G>A
n.681+65G>A
 gnomAD v4
2g.43844673G>TCA2658821439ABCG8c.165+65G>T (n.165+65G>T)
n.622+65G>T
c.177+65G>T (n.177+65G>T)
c.-52+65G>T (n.-52+65G>T)
n.667+65G>T
n.681+65G>T
 gnomAD v4
2g.43844674G>ACA2658821440ABCG8c.165+66G>A (n.165+66G>A)
n.622+66G>A
c.177+66G>A (n.177+66G>A)
c.-52+66G>A (n.-52+66G>A)
n.667+66G>A
n.681+66G>A
 gnomAD v4
2g.43844674G=CA2493944344ABCG8c.165+66G= (n.165+66G=)
n.622+66G=
c.177+66G= (n.177+66G=)
c.-52+66G= (n.-52+66G=)
n.667+66G=
n.681+66G=
2g.43844674G>TCA2493944343ABCG8c.165+66G>T (n.165+66G>T)
n.622+66G>T
c.177+66G>T (n.177+66G>T)
c.-52+66G>T (n.-52+66G>T)
n.667+66G>T
n.681+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844675A>TCA2658821441ABCG8c.165+67A>T (n.165+67A>T)
n.622+67A>T
c.177+67A>T (n.177+67A>T)
c.-52+67A>T (n.-52+67A>T)
n.667+67A>T
n.681+67A>T
 gnomAD v4
2g.43844676A>GCA2658821442ABCG8c.165+68A>G (n.165+68A>G)
n.622+68A>G
c.177+68A>G (n.177+68A>G)
c.-52+68A>G (n.-52+68A>G)
n.667+68A>G
n.681+68A>G
 gnomAD v4
2g.43844677A>TCA2658821443ABCG8c.165+69A>T (n.165+69A>T)
n.622+69A>T
c.177+69A>T (n.177+69A>T)
c.-52+69A>T (n.-52+69A>T)
n.667+69A>T
n.681+69A>T
 gnomAD v4
2g.43844678T>ACA2658821444ABCG8c.165+70T>A (n.165+70T>A)
n.622+70T>A
c.177+70T>A (n.177+70T>A)
c.-52+70T>A (n.-52+70T>A)
n.667+70T>A
n.681+70T>A
 gnomAD v4
2g.43844678T>CCA2658821445ABCG8c.165+70T>C (n.165+70T>C)
n.622+70T>C
c.177+70T>C (n.177+70T>C)
c.-52+70T>C (n.-52+70T>C)
n.667+70T>C
n.681+70T>C
 gnomAD v4
2g.43844682delCA2576953672ABCG8c.165+74del (n.165+74del)
n.622+74del
c.177+74del (n.177+74del)
c.-52+74del (n.-52+74del)
n.667+74del
n.681+74del
 gnomAD v4
2g.43844680A=CA2493944345ABCG8c.165+72A= (n.165+72A=)
n.622+72A=
c.177+72A= (n.177+72A=)
c.-52+72A= (n.-52+72A=)
n.667+72A=
n.681+72A=
2g.43844680A>GCA46432863ABCG8c.165+72A>G (n.165+72A>G)
n.622+72A>G
c.177+72A>G (n.177+72A>G)
c.-52+72A>G (n.-52+72A>G)
n.667+72A>G
n.681+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844680A>TCA46432865ABCG8c.165+72A>T (n.165+72A>T)
n.622+72A>T
c.177+72A>T (n.177+72A>T)
c.-52+72A>T (n.-52+72A>T)
n.667+72A>T
n.681+72A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844681A>CCA2658821446ABCG8c.165+73A>C (n.165+73A>C)
n.622+73A>C
c.177+73A>C (n.177+73A>C)
c.-52+73A>C (n.-52+73A>C)
n.667+73A>C
n.681+73A>C
 gnomAD v4
2g.43844682A>GCA2658821447ABCG8c.165+74A>G (n.165+74A>G)
n.622+74A>G
c.177+74A>G (n.177+74A>G)
c.-52+74A>G (n.-52+74A>G)
n.667+74A>G
n.681+74A>G
 gnomAD v4
2g.43844683G>ACA2658821448ABCG8c.165+75G>A (n.165+75G>A)
n.622+75G>A
c.177+75G>A (n.177+75G>A)
c.-52+75G>A (n.-52+75G>A)
n.667+75G>A
n.681+75G>A
 gnomAD v4
2g.43844683G>TCA2658821449ABCG8c.165+75G>T (n.165+75G>T)
n.622+75G>T
c.177+75G>T (n.177+75G>T)
c.-52+75G>T (n.-52+75G>T)
n.667+75G>T
n.681+75G>T
 gnomAD v4
2g.43844684G>ACA2658821450ABCG8c.165+76G>A (n.165+76G>A)
n.622+76G>A
c.177+76G>A (n.177+76G>A)
c.-52+76G>A (n.-52+76G>A)
n.667+76G>A
n.681+76G>A
 gnomAD v4
2g.43844684G>CCA46432885ABCG8c.165+76G>C (n.165+76G>C)
n.622+76G>C
c.177+76G>C (n.177+76G>C)
c.-52+76G>C (n.-52+76G>C)
n.667+76G>C
n.681+76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844684G=CA2493944346ABCG8c.165+76G= (n.165+76G=)
n.622+76G=
c.177+76G= (n.177+76G=)
c.-52+76G= (n.-52+76G=)
n.667+76G=
n.681+76G=
2g.43844684G>TCA2576953673ABCG8c.165+76G>T (n.165+76G>T)
n.622+76G>T
c.177+76G>T (n.177+76G>T)
c.-52+76G>T (n.-52+76G>T)
n.667+76G>T
n.681+76G>T
 gnomAD v4
2g.43844685G>ACA2493944348ABCG8c.165+77G>A (n.165+77G>A)
n.622+77G>A
c.177+77G>A (n.177+77G>A)
c.-52+77G>A (n.-52+77G>A)
n.667+77G>A
n.681+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844685G>CCA2658821451ABCG8c.165+77G>C (n.165+77G>C)
n.622+77G>C
c.177+77G>C (n.177+77G>C)
c.-52+77G>C (n.-52+77G>C)
n.667+77G>C
n.681+77G>C
 gnomAD v4
2g.43844685G=CA2493944347ABCG8c.165+77G= (n.165+77G=)
n.622+77G=
c.177+77G= (n.177+77G=)
c.-52+77G= (n.-52+77G=)
n.667+77G=
n.681+77G=
2g.43844685G>TCA2658821452ABCG8c.165+77G>T (n.165+77G>T)
n.622+77G>T
c.177+77G>T (n.177+77G>T)
c.-52+77G>T (n.-52+77G>T)
n.667+77G>T
n.681+77G>T
 gnomAD v4
2g.43844686T>ACA2658821453ABCG8c.165+78T>A (n.165+78T>A)
n.622+78T>A
c.177+78T>A (n.177+78T>A)
c.-52+78T>A (n.-52+78T>A)
n.667+78T>A
n.681+78T>A
 gnomAD v4
2g.43844686T>CCA2749705175ABCG8c.165+78T>C (n.165+78T>C)
n.622+78T>C
c.177+78T>C (n.177+78T>C)
c.-52+78T>C (n.-52+78T>C)
n.667+78T>C
n.681+78T>C
2g.43844687G>ACA2493944350ABCG8c.165+79G>A (n.165+79G>A)
n.622+79G>A
c.177+79G>A (n.177+79G>A)
c.-52+79G>A (n.-52+79G>A)
n.667+79G>A
n.681+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844687G=CA2493944349ABCG8c.165+79G= (n.165+79G=)
n.622+79G=
c.177+79G= (n.177+79G=)
c.-52+79G= (n.-52+79G=)
n.667+79G=
n.681+79G=
2g.43844687G>TCA2658821455ABCG8c.165+79G>T (n.165+79G>T)
n.622+79G>T
c.177+79G>T (n.177+79G>T)
c.-52+79G>T (n.-52+79G>T)
n.667+79G>T
n.681+79G>T
 gnomAD v4
2g.43844689delCA2658821454ABCG8c.165+81del (n.165+81del)
n.622+81del
c.177+81del (n.177+81del)
c.-52+81del (n.-52+81del)
n.667+81del
n.681+81del
 gnomAD v4
2g.43844688G>ACA2658821456ABCG8c.165+80G>A (n.165+80G>A)
n.622+80G>A
c.177+80G>A (n.177+80G>A)
c.-52+80G>A (n.-52+80G>A)
n.667+80G>A
n.681+80G>A
 gnomAD v4
2g.43844688G>TCA2658821457ABCG8c.165+80G>T (n.165+80G>T)
n.622+80G>T
c.177+80G>T (n.177+80G>T)
c.-52+80G>T (n.-52+80G>T)
n.667+80G>T
n.681+80G>T
 gnomAD v4
2g.43844689G>ACA532282042ABCG8c.165+81G>A (n.165+81G>A)
n.622+81G>A
c.177+81G>A (n.177+81G>A)
c.-52+81G>A (n.-52+81G>A)
n.667+81G>A
n.681+81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844689G=CA2493944351ABCG8c.165+81G= (n.165+81G=)
n.622+81G=
c.177+81G= (n.177+81G=)
c.-52+81G= (n.-52+81G=)
n.667+81G=
n.681+81G=
2g.43844689G>TCA769061520ABCG8c.165+81G>T (n.165+81G>T)
n.622+81G>T
c.177+81G>T (n.177+81G>T)
c.-52+81G>T (n.-52+81G>T)
n.667+81G>T
n.681+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844690C>ACA2576953674ABCG8c.165+82C>A (n.165+82C>A)
n.622+82C>A
c.177+82C>A (n.177+82C>A)
c.-52+82C>A (n.-52+82C>A)
n.667+82C>A
n.681+82C>A
 gnomAD v4
2g.43844690C>TCA2658821459ABCG8c.165+82C>T (n.165+82C>T)
n.622+82C>T
c.177+82C>T (n.177+82C>T)
c.-52+82C>T (n.-52+82C>T)
n.667+82C>T
n.681+82C>T
 gnomAD v4
2g.43844692delCA2658821458ABCG8c.165+84del (n.165+84del)
n.622+84del
c.177+84del (n.177+84del)
c.-52+84del (n.-52+84del)
n.667+84del
n.681+84del
 gnomAD v4
2g.43844691C>ACA2576953675ABCG8c.165+83C>A (n.165+83C>A)
n.622+83C>A
c.177+83C>A (n.177+83C>A)
c.-52+83C>A (n.-52+83C>A)
n.667+83C>A
n.681+83C>A
 gnomAD v4
2g.43844691C=CA2493944352ABCG8c.165+83C= (n.165+83C=)
n.622+83C=
c.177+83C= (n.177+83C=)
c.-52+83C= (n.-52+83C=)
n.667+83C=
n.681+83C=
2g.43844691C>TCA2493944353ABCG8c.165+83C>T (n.165+83C>T)
n.622+83C>T
c.177+83C>T (n.177+83C>T)
c.-52+83C>T (n.-52+83C>T)
n.667+83C>T
n.681+83C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844692C>ACA2658821460ABCG8c.165+84C>A (n.165+84C>A)
n.622+84C>A
c.177+84C>A (n.177+84C>A)
c.-52+84C>A (n.-52+84C>A)
n.667+84C>A
n.681+84C>A
 gnomAD v4
2g.43844692C>TCA2658821461ABCG8c.165+84C>T (n.165+84C>T)
n.622+84C>T
c.177+84C>T (n.177+84C>T)
c.-52+84C>T (n.-52+84C>T)
n.667+84C>T
n.681+84C>T
 gnomAD v4
2g.43844693A>TCA2658821462ABCG8c.165+85A>T (n.165+85A>T)
n.622+85A>T
c.177+85A>T (n.177+85A>T)
c.-52+85A>T (n.-52+85A>T)
n.667+85A>T
n.681+85A>T
 gnomAD v4
2g.43844693_43844694insCCCTTTTCA2658821463ABCG8c.165+85_165+86insCCCTTTT (n.165+85_165+86insCCCTTTT)
n.622+85_622+86insCCCTTTT
c.177+85_177+86insCCCTTTT (n.177+85_177+86insCCCTTTT)
c.-52+85_-52+86insCCCTTTT (n.-52+85_-52+86insCCCTTTT)
n.667+85_667+86insCCCTTTT
n.681+85_681+86insCCCTTTT
 gnomAD v4
2g.43844694A=CA2493944356ABCG8c.165+86A= (n.165+86A=)
n.622+86A=
c.177+86A= (n.177+86A=)
c.-52+86A= (n.-52+86A=)
n.667+86A=
n.681+86A=
2g.43844694A>CCA11010277ABCG8c.165+86A>C (n.165+86A>C)
n.622+86A>C
c.177+86A>C (n.177+86A>C)
c.-52+86A>C (n.-52+86A>C)
n.667+86A>C
n.681+86A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844694A>GCA769061533ABCG8c.165+86A>G (n.165+86A>G)
n.622+86A>G
c.177+86A>G (n.177+86A>G)
c.-52+86A>G (n.-52+86A>G)
n.667+86A>G
n.681+86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844694A>TCA2493944355ABCG8c.165+86A>T (n.165+86A>T)
n.622+86A>T
c.177+86A>T (n.177+86A>T)
c.-52+86A>T (n.-52+86A>T)
n.667+86A>T
n.681+86A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844694_43844704delinsACTTGCAGGCCCA2493944354ABCG8c.165+86_165+96delinsACTTGCAGGCC (n.165+86_165+96delinsACTTGCAGGCC)
n.622+86_622+96delinsACTTGCAGGCC
c.177+86_177+96delinsACTTGCAGGCC (n.177+86_177+96delinsACTTGCAGGCC)
c.-52+86_-52+96delinsACTTGCAGGCC (n.-52+86_-52+96delinsACTTGCAGGCC)
n.667+86_667+96delinsACTTGCAGGCC
n.681+86_681+96delinsACTTGCAGGCC
2g.43844695C>ACA1029985879ABCG8c.165+87C>A (n.165+87C>A)
n.622+87C>A
c.177+87C>A (n.177+87C>A)
c.-52+87C>A (n.-52+87C>A)
n.667+87C>A
n.681+87C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844695C=CA2493944357ABCG8c.165+87C= (n.165+87C=)
n.622+87C=
c.177+87C= (n.177+87C=)
c.-52+87C= (n.-52+87C=)
n.667+87C=
n.681+87C=
2g.43844695C>TCA2658821464ABCG8c.165+87C>T (n.165+87C>T)
n.622+87C>T
c.177+87C>T (n.177+87C>T)
c.-52+87C>T (n.-52+87C>T)
n.667+87C>T
n.681+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844697_43844706delCA769061535ABCG8c.165+89_165+98del (n.165+89_165+98del)
n.622+89_622+98del
c.177+89_177+98del (n.177+89_177+98del)
c.-52+89_-52+98del (n.-52+89_-52+98del)
n.667+89_667+98del
n.681+89_681+98del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844696T>ACA2576953676ABCG8c.165+88T>A (n.165+88T>A)
n.622+88T>A
c.177+88T>A (n.177+88T>A)
c.-52+88T>A (n.-52+88T>A)
n.667+88T>A
n.681+88T>A
 gnomAD v4
2g.43844696T>CCA2658821465ABCG8c.165+88T>C (n.165+88T>C)
n.622+88T>C
c.177+88T>C (n.177+88T>C)
c.-52+88T>C (n.-52+88T>C)
n.667+88T>C
n.681+88T>C
 gnomAD v4
2g.43844696T>GCA2658821466ABCG8c.165+88T>G (n.165+88T>G)
n.622+88T>G
c.177+88T>G (n.177+88T>G)
c.-52+88T>G (n.-52+88T>G)
n.667+88T>G
n.681+88T>G
 gnomAD v4
2g.43844697T>ACA2658821467ABCG8c.165+89T>A (n.165+89T>A)
n.622+89T>A
c.177+89T>A (n.177+89T>A)
c.-52+89T>A (n.-52+89T>A)
n.667+89T>A
n.681+89T>A
 gnomAD v4
2g.43844697T>GCA2658821468ABCG8c.165+89T>G (n.165+89T>G)
n.622+89T>G
c.177+89T>G (n.177+89T>G)
c.-52+89T>G (n.-52+89T>G)
n.667+89T>G
n.681+89T>G
 gnomAD v4
2g.43844698G>ACA2658821469ABCG8c.165+90G>A (n.165+90G>A)
n.622+90G>A
c.177+90G>A (n.177+90G>A)
c.-52+90G>A (n.-52+90G>A)
n.667+90G>A
n.681+90G>A
 gnomAD v4
2g.43844698G>TCA2658821470ABCG8c.165+90G>T (n.165+90G>T)
n.622+90G>T
c.177+90G>T (n.177+90G>T)
c.-52+90G>T (n.-52+90G>T)
n.667+90G>T
n.681+90G>T
 gnomAD v4
2g.43844699C>ACA2658821471ABCG8c.165+91C>A (n.165+91C>A)
n.622+91C>A
c.177+91C>A (n.177+91C>A)
c.-52+91C>A (n.-52+91C>A)
n.667+91C>A
n.681+91C>A
 gnomAD v4
2g.43844699C>GCA2658821472ABCG8c.165+91C>G (n.165+91C>G)
n.622+91C>G
c.177+91C>G (n.177+91C>G)
c.-52+91C>G (n.-52+91C>G)
n.667+91C>G
n.681+91C>G
 gnomAD v4
2g.43844699C>TCA2658821473ABCG8c.165+91C>T (n.165+91C>T)
n.622+91C>T
c.177+91C>T (n.177+91C>T)
c.-52+91C>T (n.-52+91C>T)
n.667+91C>T
n.681+91C>T
 gnomAD v4
2g.43844700A>GCA2576953677ABCG8c.165+92A>G (n.165+92A>G)
n.622+92A>G
c.177+92A>G (n.177+92A>G)
c.-52+92A>G (n.-52+92A>G)
n.667+92A>G
n.681+92A>G
 gnomAD v4
2g.43844700A>TCA2658821474ABCG8c.165+92A>T (n.165+92A>T)
n.622+92A>T
c.177+92A>T (n.177+92A>T)
c.-52+92A>T (n.-52+92A>T)
n.667+92A>T
n.681+92A>T
 gnomAD v4
2g.43844701G>ACA1029985880ABCG8c.165+93G>A (n.165+93G>A)
n.622+93G>A
c.177+93G>A (n.177+93G>A)
c.-52+93G>A (n.-52+93G>A)
n.667+93G>A
n.681+93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844701G=CA2493944358ABCG8c.165+93G= (n.165+93G=)
n.622+93G=
c.177+93G= (n.177+93G=)
c.-52+93G= (n.-52+93G=)
n.667+93G=
n.681+93G=
2g.43844701G>TCA2658821475ABCG8c.165+93G>T (n.165+93G>T)
n.622+93G>T
c.177+93G>T (n.177+93G>T)
c.-52+93G>T (n.-52+93G>T)
n.667+93G>T
n.681+93G>T
 gnomAD v4
2g.43844702G>ACA2493944360ABCG8c.165+94G>A (n.165+94G>A)
n.622+94G>A
c.177+94G>A (n.177+94G>A)
c.-52+94G>A (n.-52+94G>A)
n.667+94G>A
n.681+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844702G>CCA2658821476ABCG8c.165+94G>C (n.165+94G>C)
n.622+94G>C
c.177+94G>C (n.177+94G>C)
c.-52+94G>C (n.-52+94G>C)
n.667+94G>C
n.681+94G>C
 gnomAD v4
2g.43844702G=CA2493944359ABCG8c.165+94G= (n.165+94G=)
n.622+94G=
c.177+94G= (n.177+94G=)
c.-52+94G= (n.-52+94G=)
n.667+94G=
n.681+94G=
2g.43844702G>TCA2658821477ABCG8c.165+94G>T (n.165+94G>T)
n.622+94G>T
c.177+94G>T (n.177+94G>T)
c.-52+94G>T (n.-52+94G>T)
n.667+94G>T
n.681+94G>T
 gnomAD v4
2g.43844703C>ACA769061540ABCG8c.165+95C>A (n.165+95C>A)
n.622+95C>A
c.177+95C>A (n.177+95C>A)
c.-52+95C>A (n.-52+95C>A)
n.667+95C>A
n.681+95C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844703C=CA2493944361ABCG8c.165+95C= (n.165+95C=)
n.622+95C=
c.177+95C= (n.177+95C=)
c.-52+95C= (n.-52+95C=)
n.667+95C=
n.681+95C=
2g.43844703C>TCA2576953678ABCG8c.165+95C>T (n.165+95C>T)
n.622+95C>T
c.177+95C>T (n.177+95C>T)
c.-52+95C>T (n.-52+95C>T)
n.667+95C>T
n.681+95C>T
 gnomAD v4
2g.43844704C>ACA2658821478ABCG8c.165+96C>A (n.165+96C>A)
n.622+96C>A
c.177+96C>A (n.177+96C>A)
c.-52+96C>A (n.-52+96C>A)
n.667+96C>A
n.681+96C>A
 gnomAD v4
2g.43844704C>GCA2658821479ABCG8c.165+96C>G (n.165+96C>G)
n.622+96C>G
c.177+96C>G (n.177+96C>G)
c.-52+96C>G (n.-52+96C>G)
n.667+96C>G
n.681+96C>G
 gnomAD v4
2g.43844704C>TCA2658821480ABCG8c.165+96C>T (n.165+96C>T)
n.622+96C>T
c.177+96C>T (n.177+96C>T)
c.-52+96C>T (n.-52+96C>T)
n.667+96C>T
n.681+96C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched