Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43844506G>ACA346662939ABCG8c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.521-1G>A
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.-153-1G>A (n.-153-1G>A)
n.566-1G>A
n.15C>T
n.580-1G>A
2g.43844506G>CCA346662942ABCG8c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.521-1G>C
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.-153-1G>C (n.-153-1G>C)
n.566-1G>C
n.15C>G
n.580-1G>C
2g.43844506G>TCA346662940ABCG8c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.521-1G>T
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.-153-1G>T (n.-153-1G>T)
n.566-1G>T
n.15C>A
n.580-1G>T
2g.43844507G>ACA1636881ABCG8c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.521G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.566G>A
n.14C>T
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844507G>CCA346662946ABCG8c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.521G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.566G>C
n.14C>G
n.580G>C
2g.43844507G=CA2493944246ABCG8c.64G= (p.Gly22=)
n.521G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.566G=
n.14C=
n.580G=
2g.43844507G>TCA346662948ABCG8c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.521G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.566G>T
n.14C>A
n.580G>T
2g.43844508G>ACA346662950ABCG8c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.522G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.567G>A
n.13C>T
n.581G>A
2g.43844508G>CCA346662953ABCG8c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.522G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.567G>C
n.13C>G
n.581G>C
2g.43844508G>TCA346662955ABCG8c.65G>T (p.Gly22Val)
n.522G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.567G>T
n.13C>A
n.581G>T
2g.43844509C>ACA425750885ABCG8c.66C>A (p.Gly22=)
n.523C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.568C>A
n.12G>T
n.582C>A
2g.43844509C>GCA425750887ABCG8c.66C>G (p.Gly22=)
n.523C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.568C>G
n.12G>C
n.582C>G
2g.43844509C>TCA425750890ABCG8c.66C>T (p.Gly22=)
n.523C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.568C>T
n.12G>A
n.582C>T
 gnomAD v4
2g.43844509_43844526delinsCCTCCAGGATAGATTGTTCA2493944247ABCG8c.66_83delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (p.Gly22=)
n.523_540delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
c.78_95delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (p.Gly26=)
c.-151_-134delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (n.-151_-134delinsCCTCCAGGATAGATTGTT)
n.568_585delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
n.582_599delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
2g.43844510C>ACA346662958ABCG8c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.524C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.569C>A
n.11G>T
n.583C>A
2g.43844510C>GCA346662960ABCG8c.67C>G (p.Leu23Val)
n.524C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.569C>G
n.11G>C
n.583C>G
2g.43844510C>TCA346662963ABCG8c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.524C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.569C>T
n.11G>A
n.583C>T
2g.43844514_43844530delCA914389735ABCG8c.71_87del (p.Gln24LeufsTer2)
n.528_544del
c.83_99del (p.Gln28LeufsTer2)
c.-146_-130del (n.-146_-130del)
n.573_589del
n.587_603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844511T>ACA346662965ABCG8c.68T>A (p.Leu23His)
n.525T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.570T>A
n.10A>T
n.584T>A
2g.43844511T>CCA346662967ABCG8c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.525T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.570T>C
n.10A>G
n.584T>C
2g.43844511T>GCA346662969ABCG8c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.525T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.570T>G
n.10A>C
n.584T>G
2g.43844512C>ACA425750897ABCG8c.69C>A (p.Leu23=)
n.526C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.571C>A
n.9G>T
n.585C>A
2g.43844512C>GCA425750898ABCG8c.69C>G (p.Leu23=)
n.526C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.571C>G
n.9G>C
n.585C>G
2g.43844512C>TCA425750900ABCG8c.69C>T (p.Leu23=)
n.526C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.571C>T
n.9G>A
n.585C>T
2g.43844513C>ACA346662972ABCG8c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.527C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.572C>A
n.8G>T
n.586C>A
2g.43844513C>GCA346662975ABCG8c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.527C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.572C>G
n.8G>C
n.586C>G
2g.43844513C>TCA346662973ABCG8c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.527C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.572C>T
n.8G>A
n.586C>T
2g.43844514A=CA2493944249ABCG8c.71A= (p.Gln24=)
n.528A=
c.83A= (p.Gln28=)
c.-146A= (n.-146A=)
n.573A=
n.7T=
n.587A=
2g.43844514A>CCA346662978ABCG8c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.528A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.573A>C
n.7T>G
n.587A>C
2g.43844514A>GCA346662979ABCG8c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.528A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.573A>G
n.7T>C
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844514A>TCA346662982ABCG8c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.528A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.573A>T
n.7T>A
n.587A>T
2g.43844514_43844516delinsAGGCA2493944248ABCG8c.71_73delinsAGG (p.Gln24=)
n.528_530delinsAGG
c.83_85delinsAGG (p.Gln28=)
c.-146_-144delinsAGG (n.-146_-144delinsAGG)
n.573_575delinsAGG
n.5_7delinsCCT
n.587_589delinsAGG
2g.43844515G>ACA1636882ABCG8c.72G>A (p.Gln24=)
n.529G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.574G>A
n.6C>T
n.588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844515G>CCA346662987ABCG8c.72G>C (p.Gln24His)
n.529G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.574G>C
n.6C>G
n.588G>C
2g.43844515G=CA2493944250ABCG8c.72G= (p.Gln24=)
n.529G=
c.84G= (p.Gln28=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.574G=
n.6C=
n.588G=
2g.43844515G>TCA346662989ABCG8c.72G>T (p.Gln24His)
n.529G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.574G>T
n.6C>A
n.588G>T
2g.43844515_43844516delinsCCA913184841ABCG8c.72_73delinsC (p.Gln24HisfsTer?)
n.529_530delinsC
c.84_85delinsC (p.Gln28HisfsTer?)
c.-145_-144delinsC (n.-145_-144delinsC)
n.574_575delinsC
n.5_6delinsG
n.588_589delinsC
 ClinVar dbSNP
2g.43844516G>ACA346662991ABCG8c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.530G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.575G>A
n.5C>T
n.589G>A
 COSMIC
2g.43844516G>CCA346662993ABCG8c.73G>C (p.Asp25His)
n.530G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.575G>C
n.5C>G
n.589G>C
2g.43844516G>TCA346662995ABCG8c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.530G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.575G>T
n.5C>A
n.589G>T
2g.43844517A>CCA346663001ABCG8c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.531A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.576A>C
n.4T>G
n.590A>C
2g.43844517A>GCA346663003ABCG8c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.531A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.576A>G
n.4T>C
n.590A>G
 gnomAD v4
2g.43844517A>TCA346662998ABCG8c.74A>T (p.Asp25Val)
n.531A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.576A>T
n.4T>A
n.590A>T
2g.43844518T>ACA346663005ABCG8c.75T>A (p.Asp25Glu)
n.532T>A
c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.577T>A
n.3A>T
n.591T>A
2g.43844518T>CCA425750912ABCG8c.75T>C (p.Asp25=)
n.532T>C
c.87T>C (p.Asp29=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.577T>C
n.3A>G
n.591T>C
2g.43844518T>GCA346663007ABCG8c.75T>G (p.Asp25Glu)
n.532T>G
c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.577T>G
n.3A>C
n.591T>G
2g.43844519A=CA2493944251ABCG8c.76A= (p.Arg26=)
n.533A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.578A=
n.2T=
n.592A=
2g.43844519A>CCA425750916ABCG8c.76A>C (p.Arg26=)
n.533A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.578A>C
n.2T>G
n.592A>C
2g.43844519A>GCA1636883ABCG8c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.533A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.578A>G
n.2T>C
n.592A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844519A>TCA346663011ABCG8c.76A>T (p.Arg26Ter)
n.533A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.578A>T
n.2T>A
n.592A>T
2g.43844520G>ACA346663013ABCG8c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.534G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.579G>A
n.1C>T
n.593G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43844520G>CCA346663016ABCG8c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.534G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.579G>C
n.1C>G
n.593G>C
2g.43844520G=CA2493944252ABCG8c.77G= (p.Arg26=)
n.534G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.579G=
n.1C=
n.593G=
2g.43844520G>TCA1636884ABCG8c.77G>T (p.Arg26Ile)
n.534G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.579G>T
n.1C>A
n.593G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844521A>CCA346663019ABCG8c.78A>C (p.Arg26Ser)
n.535A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.580A>C
n.594A>C
2g.43844521A>GCA425750924ABCG8c.78A>G (p.Arg26=)
n.535A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.580A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
2g.43844521A>TCA346663021ABCG8c.78A>T (p.Arg26Ser)
n.535A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.580A>T
n.594A>T
2g.43844522T>ACA346663024ABCG8c.79T>A (p.Leu27Met)
n.536T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.581T>A
n.595T>A
2g.43844522T>CCA46432493ABCG8c.79T>C (p.Leu27=)
n.536T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.581T>C
n.595T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844522T>GCA346663026ABCG8c.79T>G (p.Leu27Val)
n.536T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.581T>G
n.595T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844522T=CA2493944253ABCG8c.79T= (p.Leu27=)
n.536T=
c.91T= (p.Leu31=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.581T=
n.595T=
2g.43844523T>ACA346663031ABCG8c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.537T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.582T>A
n.596T>A
2g.43844523T>CCA346663033ABCG8c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.537T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.582T>C
n.596T>C
2g.43844523T>GCA346663029ABCG8c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.537T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.582T>G
n.596T>G
2g.43844524G>ACA1636885ABCG8c.81G>A (p.Leu27=)
n.538G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.583G>A
n.597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844524G>CCA346663037ABCG8c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.538G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.583G>C
n.597G>C
2g.43844524G=CA2493944254ABCG8c.81G= (p.Leu27=)
n.538G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.583G=
n.597G=
2g.43844524G>TCA346663039ABCG8c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.538G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.583G>T
n.597G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844525T>ACA346663041ABCG8c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.539T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.584T>A
n.598T>A
2g.43844525T>CCA346663044ABCG8c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.539T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.584T>C
n.598T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.43844525T>GCA346663045ABCG8c.82T>G (p.Phe28Val)
n.539T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.584T>G
n.598T>G
2g.43844525T=CA2493944255ABCG8c.82T= (p.Phe28=)
n.539T=
c.94T= (p.Phe32=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.584T=
n.598T=
2g.43844526T>ACA346663046ABCG8c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.540T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.585T>A
n.599T>A
2g.43844526T>CCA346663050ABCG8c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.540T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.585T>C
n.599T>C
2g.43844526T>GCA346663048ABCG8c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.540T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.585T>G
n.599T>G
2g.43844527C>ACA346663053ABCG8c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.541C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.586C>A
n.600C>A
2g.43844527C>GCA346663056ABCG8c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.541C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.586C>G
n.600C>G
2g.43844527C>TCA425750941ABCG8c.84C>T (p.Phe28=)
n.541C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.586C>T
n.600C>T
2g.43844530_43844532delCA2658821358ABCG8c.87_89del (p.Ser30del)
n.544_546del
c.99_101del (p.Ser34del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
n.589_591del
n.603_605del
 gnomAD v4
2g.43844528T>ACA346663058ABCG8c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.542T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.587T>A
n.601T>A
2g.43844528T>CCA346663060ABCG8c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.542T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.587T>C
n.601T>C
2g.43844528T>GCA346663062ABCG8c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.542T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.587T>G
n.601T>G
2g.43844529C>ACA346663067ABCG8c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.543C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.588C>A
n.602C>A
2g.43844529C>GCA346663068ABCG8c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.543C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.588C>G
n.602C>G
2g.43844529C>TCA346663065ABCG8c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.543C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.588C>T
n.602C>T
2g.43844530C>ACA425750947ABCG8c.87C>A (p.Ser29=)
n.544C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.589C>A
n.603C>A
2g.43844530C>GCA425750948ABCG8c.87C>G (p.Ser29=)
n.544C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.589C>G
n.603C>G
2g.43844530C>TCA425750951ABCG8c.87C>T (p.Ser29=)
n.544C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.589C>T
n.603C>T
2g.43844531T>ACA346663076ABCG8c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.545T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.590T>A
n.604T>A
2g.43844531T>CCA346663071ABCG8c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.545T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.590T>C
n.604T>C
2g.43844531T>GCA346663073ABCG8c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.545T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.590T>G
n.604T>G
 gnomAD v4
2g.43844532C>ACA346663077ABCG8c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.546C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.591C>A
n.605C>A
2g.43844532C>GCA346663080ABCG8c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.546C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.591C>G
n.605C>G
2g.43844532C>TCA346663081ABCG8c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.546C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.591C>T
n.605C>T
2g.43844533T>ACA425750959ABCG8c.90T>A (p.Ser30=)
n.547T>A
c.102T>A (p.Ser34=)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.592T>A
n.606T>A
2g.43844533T>CCA425750960ABCG8c.90T>C (p.Ser30=)
n.547T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.592T>C
n.606T>C
2g.43844533T>GCA425750962ABCG8c.90T>G (p.Ser30=)
n.547T>G
c.102T>G (p.Ser34=)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.592T>G
n.606T>G
2g.43844534G>ACA346663084ABCG8c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.548G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.593G>A
n.607G>A
 COSMIC
2g.43844534G>CCA346663087ABCG8c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.548G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.593G>C
n.607G>C
2g.43844534G>TCA346663089ABCG8c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.548G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.593G>T
n.607G>T
2g.43844535A=CA2493944256ABCG8c.92A= (p.Glu31=)
n.549A=
c.104A= (p.Glu35=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.594A=
n.608A=
2g.43844535A>CCA346663092ABCG8c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.549A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.594A>C
n.608A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844535A>GCA346663094ABCG8c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.549A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.594A>G
n.608A>G
2g.43844535A>TCA346663096ABCG8c.92A>T (p.Glu31Val)
n.549A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.594A>T
n.608A>T
2g.43844536A>CCA346663099ABCG8c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.550A>C
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.595A>C
n.609A>C
2g.43844536A>GCA425750973ABCG8c.93A>G (p.Glu31=)
n.550A>G
c.105A>G (p.Glu35=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.595A>G
n.609A>G
2g.43844536A>TCA346663100ABCG8c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.550A>T
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.595A>T
n.609A>T
2g.43844537A=CA2493944257ABCG8c.94A= (p.Ser32=)
n.551A=
c.106A= (p.Ser36=)
c.-123A= (n.-123A=)
n.596A=
n.610A=
2g.43844537A>CCA346663104ABCG8c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.551A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.596A>C
n.610A>C
2g.43844537A>GCA1636886ABCG8c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.551A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.596A>G
n.610A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844537A>TCA346663102ABCG8c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.551A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.596A>T
n.610A>T
 dbSNP
2g.43844538G>ACA346663107ABCG8c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.552G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.597G>A
n.611G>A
2g.43844538G>CCA346663110ABCG8c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.552G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.597G>C
n.611G>C
 gnomAD v4
2g.43844538G>TCA346663112ABCG8c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.552G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.597G>T
n.611G>T
2g.43844539T>ACA346663115ABCG8c.96T>A (p.Ser32Arg)
n.553T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.598T>A
n.612T>A
2g.43844539T>CCA425750978ABCG8c.96T>C (p.Ser32=)
n.553T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.598T>C
n.612T>C
2g.43844539T>GCA346663117ABCG8c.96T>G (p.Ser32Arg)
n.553T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.598T>G
n.612T>G
2g.43844540G>ACA1636887ABCG8c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.554G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.599G>A
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844540G>CCA346663121ABCG8c.97G>C (p.Asp33His)
n.554G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.599G>C
n.613G>C
2g.43844540G=CA2493944258ABCG8c.97G= (p.Asp33=)
n.554G=
c.109G= (p.Asp37=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.599G=
n.613G=
2g.43844540G>TCA346663123ABCG8c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.554G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.599G>T
n.613G>T
2g.43844541A=CA2493944259ABCG8c.98A= (p.Asp33=)
n.555A=
c.110A= (p.Asp37=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.600A=
n.614A=
2g.43844541A>CCA346663126ABCG8c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.555A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.600A>C
n.614A>C
 dbSNP
2g.43844541A>GCA346663128ABCG8c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.555A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.600A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
2g.43844541A>TCA346663130ABCG8c.98A>T (p.Asp33Val)
n.555A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.600A>T
n.614A>T
2g.43844542C>ACA346663133ABCG8c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.556C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.601C>A
n.615C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844542C=CA2493944260ABCG8c.99C= (p.Asp33=)
n.556C=
c.111C= (p.Asp37=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.601C=
n.615C=
2g.43844542C>GCA346663135ABCG8c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.556C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.601C>G
n.615C>G
 gnomAD v4
2g.43844542C>TCA1636888ABCG8c.99C>T (p.Asp33=)
n.556C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.601C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844543A=CA2493944261ABCG8c.100A= (p.Asn34=)
n.557A=
c.112A= (p.Asn38=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.602A=
n.616A=
2g.43844543A>CCA46432596ABCG8c.100A>C (p.Asn34His)
n.557A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.602A>C
n.616A>C
 dbSNP
2g.43844543A>GCA346663141ABCG8c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.557A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.602A>G
n.616A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844543A>TCA346663138ABCG8c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.557A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.602A>T
n.616A>T
2g.43844544A=CA2493944262ABCG8c.101A= (p.Asn34=)
n.558A=
c.113A= (p.Asn38=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.603A=
n.617A=
2g.43844544A>CCA1636889ABCG8c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.558A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.603A>C
n.617A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844544A>GCA346663144ABCG8c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.558A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.603A>G
n.617A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844544A>TCA346663146ABCG8c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.558A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.603A>T
n.617A>T
2g.43844545C>ACA346663148ABCG8c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.559C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.604C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
2g.43844545C>GCA346663150ABCG8c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.559C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.604C>G
n.618C>G
2g.43844545C>TCA425750999ABCG8c.102C>T (p.Asn34=)
n.559C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.604C>T
n.618C>T
2g.43844546A=CA2493944263ABCG8c.103A= (p.Ser35=)
n.560A=
c.115A= (p.Ser39=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.605A=
n.619A=
2g.43844546A>CCA346663151ABCG8c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.560A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.605A>C
n.619A>C
2g.43844546A>GCA346663153ABCG8c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.560A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.605A>G
n.619A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844546A>TCA346663156ABCG8c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.560A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.605A>T
n.619A>T
2g.43844547G>ACA346663158ABCG8c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.561G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.606G>A
n.620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844547G>CCA346663160ABCG8c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.561G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.606G>C
n.620G>C
2g.43844547G=CA2493944264ABCG8c.104G= (p.Ser35=)
n.561G=
c.116G= (p.Ser39=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.606G=
n.620G=
2g.43844547G>TCA346663162ABCG8c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.561G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.606G>T
n.620G>T
 COSMIC
2g.43844548C>ACA346663164ABCG8c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.562C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.607C>A
n.621C>A
2g.43844548C>GCA346663166ABCG8c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.562C>G
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.607C>G
n.621C>G
2g.43844548C>TCA425751008ABCG8c.105C>T (p.Ser35=)
n.562C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.607C>T
n.621C>T
2g.43844549C>ACA346663172ABCG8c.106C>A (p.Leu36Met)
n.563C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.608C>A
n.622C>A
2g.43844549C=CA2493944265ABCG8c.106C= (p.Leu36=)
n.563C=
c.118C= (p.Leu40=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.608C=
n.622C=
2g.43844549C>GCA46432609ABCG8c.106C>G (p.Leu36Val)
n.563C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.608C>G
n.622C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844549C>TCA1636890ABCG8c.106C>T (p.Leu36=)
n.563C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.608C>T
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844550T>ACA346663174ABCG8c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.564T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.609T>A
n.623T>A
2g.43844550T>CCA346663177ABCG8c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.564T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.609T>C
n.623T>C
 gnomAD v4
2g.43844550T>GCA346663178ABCG8c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.564T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.609T>G
n.623T>G
2g.43844551G>ACA425751019ABCG8c.108G>A (p.Leu36=)
n.565G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.610G>A
n.624G>A
2g.43844551G>CCA425751023ABCG8c.108G>C (p.Leu36=)
n.565G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.610G>C
n.624G>C
2g.43844551G>TCA425751021ABCG8c.108G>T (p.Leu36=)
n.565G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.610G>T
n.624G>T
2g.43844552T>ACA346663180ABCG8c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.566T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.611T>A
n.625T>A
2g.43844552T>CCA346663182ABCG8c.109T>C (p.Tyr37His)
n.566T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.611T>C
n.625T>C
2g.43844552T>GCA346663185ABCG8c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.566T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.611T>G
n.625T>G
2g.43844553A>CCA346663187ABCG8c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.567A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.612A>C
n.626A>C
2g.43844553A>GCA346663190ABCG8c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.567A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.612A>G
n.626A>G
2g.43844553A>TCA346663191ABCG8c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.567A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.612A>T
n.626A>T
2g.43844554C>ACA346663194ABCG8c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.568C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.613C>A
n.627C>A
 gnomAD v4
2g.43844554C>GCA346663196ABCG8c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.568C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.613C>G
n.627C>G
2g.43844554C>TCA425751032ABCG8c.111C>T (p.Tyr37=)
n.568C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.613C>T
n.627C>T
 COSMIC
2g.43844555T>ACA346663203ABCG8c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.569T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.614T>A
n.628T>A
2g.43844555T>CCA346663201ABCG8c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.569T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.614T>C
n.628T>C
2g.43844555T>GCA346663199ABCG8c.112T>G (p.Phe38Val)
n.569T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.614T>G
n.628T>G
2g.43844556T>ACA346663205ABCG8c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.570T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.615T>A
n.629T>A
2g.43844556T>CCA346663207ABCG8c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.570T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.615T>C
n.629T>C
2g.43844556T>GCA346663209ABCG8c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.570T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.615T>G
n.629T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844556T=CA2493944266ABCG8c.113T= (p.Phe38=)
n.570T=
c.125T= (p.Phe42=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.615T=
n.629T=
2g.43844557C>ACA346663212ABCG8c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.571C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.616C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
2g.43844557C>GCA346663214ABCG8c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.571C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.616C>G
n.630C>G
2g.43844557C>TCA425751042ABCG8c.114C>T (p.Phe38=)
n.571C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.616C>T
n.630C>T
2g.43844558A>CCA346663220ABCG8c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.572A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.617A>C
n.631A>C
2g.43844558A>GCA346663219ABCG8c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.572A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.617A>G
n.631A>G
2g.43844558A>TCA346663217ABCG8c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.572A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.617A>T
n.631A>T
2g.43844559C>ACA346663223ABCG8c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.573C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.618C>A
n.632C>A
2g.43844559C=CA2493944267ABCG8c.116C= (p.Thr39=)
n.573C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.618C=
n.632C=
2g.43844559C>GCA1636891ABCG8c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.573C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.618C>G
n.632C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844559C>TCA346663225ABCG8c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.573C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.618C>T
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844560C>ACA425751052ABCG8c.117C>A (p.Thr39=)
n.574C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.619C>A
n.633C>A
2g.43844560C>GCA425751053ABCG8c.117C>G (p.Thr39=)
n.574C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.619C>G
n.633C>G
2g.43844560C>TCA425751055ABCG8c.117C>T (p.Thr39=)
n.574C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.619C>T
n.633C>T
2g.43844561T>ACA346663226ABCG8c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.575T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.620T>A
n.634T>A
2g.43844561T>CCA346663228ABCG8c.118T>C (p.Tyr40His)
n.575T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.620T>C
n.634T>C
2g.43844561T>GCA346663230ABCG8c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.575T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.620T>G
n.634T>G
2g.43844562A=CA2493944268ABCG8c.119A= (p.Tyr40=)
n.576A=
c.131A= (p.Tyr44=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.621A=
n.635A=
2g.43844562A>CCA346663236ABCG8c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.576A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.621A>C
n.635A>C
2g.43844562A>GCA1636892ABCG8c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.576A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.621A>G
n.635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844562A>TCA346663234ABCG8c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.576A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.621A>T
n.635A>T
 gnomAD v4
2g.43844563C>ACA346663238ABCG8c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.577C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.622C>A
n.636C>A
 ClinVar dbSNP
2g.43844563C=CA2493944269ABCG8c.120C= (p.Tyr40=)
n.577C=
c.132C= (p.Tyr44=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.622C=
n.636C=
2g.43844563C>GCA46432629ABCG8c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.577C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.622C>G
n.636C>G
 dbSNP
2g.43844563C>TCA425751064ABCG8c.120C>T (p.Tyr40=)
n.577C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.622C>T
n.636C>T
2g.43844564A>CCA346663241ABCG8c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.578A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.623A>C
n.637A>C
2g.43844564A>GCA346663242ABCG8c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.578A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.623A>G
n.637A>G
2g.43844564A>TCA346663244ABCG8c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.578A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.623A>T
n.637A>T
2g.43844565G>ACA346663246ABCG8c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.579G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.624G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844565G>CCA1636893ABCG8c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.579G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.624G>C
n.638G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844565G=CA2493944270ABCG8c.122G= (p.Ser41=)
n.579G=
c.134G= (p.Ser45=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.624G=
n.638G=
2g.43844565G>TCA346663249ABCG8c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.579G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.624G>T
n.638G>T
2g.43844566T>ACA346663251ABCG8c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.580T>A
c.135T>A (p.Ser45Arg)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.625T>A
n.639T>A
2g.43844566T>CCA425751072ABCG8c.123T>C (p.Ser41=)
n.580T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.625T>C
n.639T>C
2g.43844566T>GCA346663253ABCG8c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.580T>G
c.135T>G (p.Ser45Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.625T>G
n.639T>G
2g.43844567G>ACA346663256ABCG8c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.581G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.626G>A
n.640G>A
2g.43844567G>CCA346663257ABCG8c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.581G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.626G>C
n.640G>C
2g.43844567G>TCA346663260ABCG8c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.581G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.626G>T
n.640G>T
2g.43844568G>ACA346663263ABCG8c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.582G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.627G>A
n.641G>A
2g.43844568G>CCA346663266ABCG8c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.582G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.627G>C
n.641G>C
2g.43844568G=CA2493944271ABCG8c.125G= (p.Gly42=)
n.582G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.627G=
n.641G=
2g.43844568G>TCA46432637ABCG8c.125G>T (p.Gly42Val)
n.582G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.627G>T
n.641G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844569C>ACA425751081ABCG8c.126C>A (p.Gly42=)
n.583C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.628C>A
n.642C>A
 COSMIC
2g.43844569C>GCA425751082ABCG8c.126C>G (p.Gly42=)
n.583C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.628C>G
n.642C>G
2g.43844569C>TCA425751083ABCG8c.126C>T (p.Gly42=)
n.583C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.628C>T
n.642C>T
2g.43844570C>ACA346663267ABCG8c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.584C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.629C>A
n.643C>A
2g.43844570C=CA2493944272ABCG8c.127C= (p.Gln43=)
n.584C=
c.139C= (p.Gln47=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.629C=
n.643C=
2g.43844570C>GCA346663269ABCG8c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.584C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.629C>G
n.643C>G
2g.43844570C>TCA346663271ABCG8c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.584C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.629C>T
n.643C>T
 dbSNP
2g.43844571A=CA2493944273ABCG8c.128A= (p.Gln43=)
n.585A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.630A=
n.644A=
2g.43844571A>CCA346663273ABCG8c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.585A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.630A>C
n.644A>C
2g.43844571A>GCA346663276ABCG8c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.585A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.630A>G
n.644A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844571A>TCA346663278ABCG8c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.585A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.630A>T
n.644A>T
2g.43844572G>ACA425751090ABCG8c.129G>A (p.Gln43=)
n.586G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.631G>A
n.645G>A
2g.43844572G>CCA346663282ABCG8c.129G>C (p.Gln43His)
n.586G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.631G>C
n.645G>C
 gnomAD v4
2g.43844572G=CA2493944274ABCG8c.129G= (p.Gln43=)
n.586G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.631G=
n.645G=
2g.43844572G>TCA1636894ABCG8c.129G>T (p.Gln43His)
n.586G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.631G>T
n.645G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844573C>ACA1636895ABCG8c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.587C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.632C>A
n.646C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844573C=CA2493944275ABCG8c.130C= (p.Pro44=)
n.587C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.632C=
n.646C=
2g.43844573C>GCA346663286ABCG8c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.587C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.632C>G
n.646C>G
2g.43844573C>TCA346663289ABCG8c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.587C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.632C>T
n.646C>T
2g.43844574C>ACA346663290ABCG8c.131C>A (p.Pro44His)
n.588C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.633C>A
n.647C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844574C=CA2493944276ABCG8c.131C= (p.Pro44=)
n.588C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.633C=
n.647C=
2g.43844574C>GCA346663291ABCG8c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.588C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.633C>G
n.647C>G
2g.43844574C>TCA346663292ABCG8c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.588C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.633C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
2g.43844575C>ACA425751104ABCG8c.132C>A (p.Pro44=)
n.589C>A
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.634C>A
n.648C>A
2g.43844575C>GCA425751106ABCG8c.132C>G (p.Pro44=)
n.589C>G
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.634C>G
n.648C>G
2g.43844575C>TCA425751114ABCG8c.132C>T (p.Pro44=)
n.589C>T
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.634C>T
n.648C>T
 gnomAD v4
2g.43844576A=CA2493944277ABCG8c.133A= (p.Asn45=)
n.590A=
c.145A= (p.Asn49=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.635A=
n.649A=
2g.43844576A>CCA346663293ABCG8c.133A>C (p.Asn45His)
n.590A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.635A>C
n.649A>C
 dbSNP
2g.43844576A>GCA346663295ABCG8c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.590A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.635A>G
n.649A>G
2g.43844576A>TCA346663294ABCG8c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.590A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.635A>T
n.649A>T
2g.43844577A=CA2493944278ABCG8c.134A= (p.Asn45=)
n.591A=
c.146A= (p.Asn49=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.636A=
n.650A=
2g.43844577A>CCA346663296ABCG8c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.591A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.636A>C
n.650A>C
 dbSNP
2g.43844577A>GCA346663297ABCG8c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.591A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.636A>G
n.650A>G
2g.43844577A>TCA346663298ABCG8c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.591A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.636A>T
n.650A>T
2g.43844578C>ACA346663299ABCG8c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.592C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.637C>A
n.651C>A
2g.43844578C>GCA346663300ABCG8c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.592C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.637C>G
n.651C>G
2g.43844578C>TCA425751121ABCG8c.135C>T (p.Asn45=)
n.592C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.637C>T
n.651C>T
2g.43844579A=CA2493944279ABCG8c.136A= (p.Thr46=)
n.593A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.638A=
n.652A=
2g.43844579A>CCA346663301ABCG8c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.593A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.638A>C
n.652A>C
2g.43844579A>GCA346663302ABCG8c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.593A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.638A>G
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844579A>TCA1636896ABCG8c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.593A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.638A>T
n.652A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43844580C>ACA346663303ABCG8c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.594C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.639C>A
n.653C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844580C=CA2493944280ABCG8c.137C= (p.Thr46=)
n.594C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.639C=
n.653C=
2g.43844580C>GCA346663304ABCG8c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.594C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.639C>G
n.653C>G
2g.43844580C>TCA346663305ABCG8c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.594C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.639C>T
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844581C>ACA425751129ABCG8c.138C>A (p.Thr46=)
n.595C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.640C>A
n.654C>A
 dbSNP
2g.43844581C=CA2493944281ABCG8c.138C= (p.Thr46=)
n.595C=
c.150C= (p.Thr50=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.640C=
n.654C=
2g.43844581C>GCA425751131ABCG8c.138C>G (p.Thr46=)
n.595C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.640C>G
n.654C>G
2g.43844581C>TCA425751133ABCG8c.138C>T (p.Thr46=)
n.595C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.640C>T
n.654C>T
2g.43844582C>ACA346663306ABCG8c.139C>A (p.Leu47Met)
n.596C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.641C>A
n.655C>A
2g.43844582C>GCA346663307ABCG8c.139C>G (p.Leu47Val)
n.596C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.641C>G
n.655C>G
 gnomAD v4
2g.43844582C>TCA425751137ABCG8c.139C>T (p.Leu47=)
n.596C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.641C>T
n.655C>T
 gnomAD v4
2g.43844583T>ACA346663308ABCG8c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.597T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.642T>A
n.656T>A
2g.43844583T>CCA346663310ABCG8c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.597T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.642T>C
n.656T>C
 dbSNP
2g.43844583T>GCA346663309ABCG8c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.597T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.642T>G
n.656T>G
2g.43844583T=CA2493944282ABCG8c.140T= (p.Leu47=)
n.597T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.642T=
n.656T=
2g.43844584G>ACA425751143ABCG8c.141G>A (p.Leu47=)
n.598G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.643G>A
n.657G>A
2g.43844584G>CCA425751144ABCG8c.141G>C (p.Leu47=)
n.598G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.643G>C
n.657G>C
2g.43844584G>TCA425751146ABCG8c.141G>T (p.Leu47=)
n.598G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.643G>T
n.657G>T
2g.43844585G>ACA346663311ABCG8c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.599G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.644G>A
n.658G>A
2g.43844585G>CCA346663313ABCG8c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.599G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.644G>C
n.658G>C
2g.43844585G>TCA346663312ABCG8c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.599G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.644G>T
n.658G>T
2g.43844586A>CCA346663314ABCG8c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.600A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.645A>C
n.659A>C
2g.43844586A>GCA346663315ABCG8c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.600A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.645A>G
n.659A>G
2g.43844586A>TCA346663316ABCG8c.143A>T (p.Glu48Val)
n.600A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.645A>T
n.659A>T
2g.43844587G>ACA425751158ABCG8c.144G>A (p.Glu48=)
n.601G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.646G>A
n.660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43844587G>CCA346663317ABCG8c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.601G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.646G>C
n.660G>C
2g.43844587G=CA2493944283ABCG8c.144G= (p.Glu48=)
n.601G=
c.156G= (p.Glu52=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.646G=
n.660G=
2g.43844587G>TCA346663318ABCG8c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.601G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.646G>T
n.660G>T
 gnomAD v4
2g.43844588G>ACA346663319ABCG8c.145G>A (p.Val49Ile)
n.602G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.647G>A
n.661G>A
2g.43844588G>CCA346663320ABCG8c.145G>C (p.Val49Leu)
n.602G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.647G>C
n.661G>C
2g.43844588G=CA2493944284ABCG8c.145G= (p.Val49=)
n.602G=
c.157G= (p.Val53=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.647G=
n.661G=
2g.43844588G>TCA346663321ABCG8c.145G>T (p.Val49Phe)
n.602G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.647G>T
n.661G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844589T>ACA346663322ABCG8c.146T>A (p.Val49Asp)
n.603T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.648T>A
n.662T>A
2g.43844589T>CCA346663323ABCG8c.146T>C (p.Val49Ala)
n.603T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.648T>C
n.662T>C
2g.43844589T>GCA346663324ABCG8c.146T>G (p.Val49Gly)
n.603T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.648T>G
n.662T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844589T=CA2493944285ABCG8c.146T= (p.Val49=)
n.603T=
c.158T= (p.Val53=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.648T=
n.662T=
2g.43844590C>ACA425751167ABCG8c.147C>A (p.Val49=)
n.604C>A
c.159C>A (p.Val53=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.649C>A
n.663C>A
2g.43844590C=CA2493944286ABCG8c.147C= (p.Val49=)
n.604C=
c.159C= (p.Val53=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.649C=
n.663C=
2g.43844590C>GCA425751169ABCG8c.147C>G (p.Val49=)
n.604C>G
c.159C>G (p.Val53=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.649C>G
n.663C>G
2g.43844590C>TCA1636897ABCG8c.147C>T (p.Val49=)
n.604C>T
c.159C>T (p.Val53=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.649C>T
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844591A>CCA425751173ABCG8c.148A>C (p.Arg50=)
n.605A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.650A>C
n.664A>C
2g.43844591A>GCA346663326ABCG8c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.605A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.650A>G
n.664A>G
 gnomAD v4
2g.43844591A>TCA346663325ABCG8c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.605A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.650A>T
n.664A>T
 gnomAD v4
2g.43844592G>ACA346663327ABCG8c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.606G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.651G>A
n.665G>A
2g.43844592G>CCA346663328ABCG8c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.606G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.651G>C
n.665G>C
 gnomAD v4
2g.43844592G>TCA346663329ABCG8c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.606G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.651G>T
n.665G>T
2g.43844593A>CCA346663330ABCG8c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.607A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.652A>C
n.666A>C
2g.43844593A>GCA425751181ABCG8c.150A>G (p.Arg50=)
n.607A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.652A>G
n.666A>G
2g.43844593A>TCA346663331ABCG8c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.607A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.652A>T
n.666A>T
 gnomAD v4
2g.43844594delCA2658821399ABCG8c.151del (p.Asp51ThrfsTer?)
n.608del
c.163del (p.Asp55ThrfsTer?)
c.-66del (n.-66del)
n.653del
n.667del
 gnomAD v4
2g.43844594G>ACA346663334ABCG8c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.608G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.653G>A
n.667G>A
 gnomAD v4
2g.43844594G>CCA346663333ABCG8c.151G>C (p.Asp51His)
n.608G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.653G>C
n.667G>C
2g.43844594G>TCA346663332ABCG8c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.608G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.653G>T
n.667G>T
2g.43844595A=CA2493944287ABCG8c.152A= (p.Asp51=)
n.609A=
c.164A= (p.Asp55=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.654A=
n.668A=
2g.43844595A>CCA346663335ABCG8c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.609A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.654A>C
n.668A>C
2g.43844595A>GCA346663336ABCG8c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.609A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.654A>G
n.668A>G
2g.43844595A>TCA346663337ABCG8c.152A>T (p.Asp51Val)
n.609A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.654A>T
n.668A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844596C>ACA346663338ABCG8c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.610C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.655C>A
n.669C>A
 gnomAD v4
2g.43844596C=CA2493944288ABCG8c.153C= (p.Asp51=)
n.610C=
c.165C= (p.Asp55=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.655C=
n.669C=
2g.43844596C>GCA1636899ABCG8c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.610C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.655C>G
n.669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844596C>TCA1636898ABCG8c.153C>T (p.Asp51=)
n.610C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.655C>T
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844596_43844597delCA2658821400ABCG8c.153_154del (p.Leu52GlnfsTer14)
n.610_611del
c.165_166del (p.Leu56GlnfsTer14)
c.-64_-63del (n.-64_-63del)
n.655_656del
n.669_670del
 gnomAD v4
2g.43844597C>ACA346663339ABCG8c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.611C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.656C>A
n.670C>A
2g.43844597C=CA2493944289ABCG8c.154C= (p.Leu52=)
n.611C=
c.166C= (p.Leu56=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.656C=
n.670C=
2g.43844597C>GCA1636900ABCG8c.154C>G (p.Leu52Val)
n.611C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.656C>G
n.670C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844597C>TCA346663340ABCG8c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.611C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.656C>T
n.670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844598T>ACA346663341ABCG8c.155T>A (p.Leu52His)
n.612T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.657T>A
n.671T>A
2g.43844598T>CCA346663342ABCG8c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.612T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.657T>C
n.671T>C
2g.43844598T>GCA346663343ABCG8c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.612T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.657T>G
n.671T>G
2g.43844599C>ACA425751195ABCG8c.156C>A (p.Leu52=)
n.613C>A
c.168C>A (p.Leu56=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.658C>A
n.672C>A
2g.43844599C>GCA425751197ABCG8c.156C>G (p.Leu52=)
n.613C>G
c.168C>G (p.Leu56=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.658C>G
n.672C>G
 gnomAD v4
2g.43844599C>TCA425751199ABCG8c.156C>T (p.Leu52=)
n.613C>T
c.168C>T (p.Leu56=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.658C>T
n.672C>T
2g.43844600_43844605delCA2658821401ABCG8c.157_162del (p.Asn53_Tyr54del)
n.614_619del
c.169_174del (p.Asn57_Tyr58del)
c.-60_-55del (n.-60_-55del)
n.659_664del
n.673_678del
 gnomAD v4
2g.43844600A=CA2493944290ABCG8c.157A= (p.Asn53=)
n.614A=
c.169A= (p.Asn57=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.659A=
n.673A=
2g.43844600A>CCA346663344ABCG8c.157A>C (p.Asn53His)
n.614A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.659A>C
n.673A>C
2g.43844600A>GCA346663345ABCG8c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.614A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.659A>G
n.673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844600A>TCA346663346ABCG8c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.614A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.659A>T
n.673A>T
2g.43844601A>CCA346663349ABCG8c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.615A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.660A>C
n.674A>C
2g.43844601A>GCA346663347ABCG8c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.615A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.660A>G
n.674A>G
2g.43844601A>TCA346663348ABCG8c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.615A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.660A>T
n.674A>T
2g.43844602C>ACA346663350ABCG8c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.616C>A
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.661C>A
n.675C>A
2g.43844602C>GCA346663351ABCG8c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.616C>G
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.661C>G
n.675C>G
2g.43844602C>TCA425751211ABCG8c.159C>T (p.Asn53=)
n.616C>T
c.171C>T (p.Asn57=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.661C>T
n.675C>T
2g.43844603T>ACA346663352ABCG8c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.617T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.662T>A
n.676T>A
2g.43844603T>CCA346663353ABCG8c.160T>C (p.Tyr54His)
n.617T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.662T>C
n.676T>C
2g.43844603T>GCA346663354ABCG8c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.617T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.662T>G
n.676T>G
2g.43844604A=CA1630834318ABCG8c.161A= (p.Tyr54=)
n.618A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.663A=
n.677A=
2g.43844604A>CCA346663355ABCG8c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.618A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.663A>C
n.677A>C
2g.43844604A>GCA1636901ABCG8c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.618A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.663A>G
n.677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844604A>TCA346663356ABCG8c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.618A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.663A>T
n.677A>T
2g.43844605C>ACA1636902ABCG8c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.619C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.664C>A
n.678C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844605C=CA2493944291ABCG8c.162C= (p.Tyr54=)
n.619C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.664C=
n.678C=
2g.43844605C>GCA346663357ABCG8c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.619C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.664C>G
n.678C>G
2g.43844605C>TCA425751223ABCG8c.162C>T (p.Tyr54=)
n.619C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.664C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
2g.43844606C>ACA346663358ABCG8c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.620C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.665C>A
n.679C>A
2g.43844606C>GCA346663359ABCG8c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.620C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.665C>G
n.679C>G
2g.43844606C>TCA346663360ABCG8c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.620C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.665C>T
n.679C>T

Number of alleles fetched