Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43837915_43837945delCA2586969101ABCG5,ABCG8c.156_186del (p.Arg52SerfsTer24)
n.520+5254_520+5284del
c.75+5254_75+5284del (n.75+5254_75+5284del)
n.810_840del
c.-88_-58del (n.-88_-58del)
c.-122_-92del (n.-122_-92del)
c.-153-6592_-153-6562del (n.-153-6592_-153-6562del)
n.565+5254_565+5284del
n.579+5254_579+5284del
2g.43837917C>ACA346661560ABCG5,ABCG8c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.520+5256C>A
c.75+5256C>A (n.75+5256C>A)
n.836G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-153-6590C>A (n.-153-6590C>A)
n.565+5256C>A
n.579+5256C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837917C=CA2493940645ABCG5,ABCG8c.182G= (p.Arg61=)
n.520+5256C=
c.75+5256C= (n.75+5256C=)
n.836G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-153-6590C= (n.-153-6590C=)
n.565+5256C=
n.579+5256C=
2g.43837917C>GCA346661561ABCG5,ABCG8c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.520+5256C>G
c.75+5256C>G (n.75+5256C>G)
n.836G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-153-6590C>G (n.-153-6590C>G)
n.565+5256C>G
n.579+5256C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837917C>TCA1636752ABCG5,ABCG8c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.520+5256C>T
c.75+5256C>T (n.75+5256C>T)
n.836G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-153-6590C>T (n.-153-6590C>T)
n.565+5256C>T
n.579+5256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837918G>ACA1636753ABCG5,ABCG8c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.520+5257G>A
c.75+5257G>A (n.75+5257G>A)
n.835C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-153-6589G>A (n.-153-6589G>A)
n.565+5257G>A
n.579+5257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837918G>CCA346661562ABCG5,ABCG8c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.520+5257G>C
c.75+5257G>C (n.75+5257G>C)
n.835C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-153-6589G>C (n.-153-6589G>C)
n.565+5257G>C
n.579+5257G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837918G=CA2493940646ABCG5,ABCG8c.181C= (p.Arg61=)
n.520+5257G=
c.75+5257G= (n.75+5257G=)
n.835C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-153-6589G= (n.-153-6589G=)
n.565+5257G=
n.579+5257G=
2g.43837918G>TCA425748455ABCG5,ABCG8c.181C>A (p.Arg61=)
n.520+5257G>T
c.75+5257G>T (n.75+5257G>T)
n.835C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-153-6589G>T (n.-153-6589G>T)
n.565+5257G>T
n.579+5257G>T
2g.43837919G>ACA1636754ABCG5,ABCG8c.180C>T (p.Cys60=)
n.520+5258G>A
c.75+5258G>A (n.75+5258G>A)
n.834C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-153-6588G>A (n.-153-6588G>A)
n.565+5258G>A
n.579+5258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837919G>CCA346661564ABCG5,ABCG8c.180C>G (p.Cys60Trp)
n.520+5258G>C
c.75+5258G>C (n.75+5258G>C)
n.834C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-153-6588G>C (n.-153-6588G>C)
n.565+5258G>C
n.579+5258G>C
2g.43837919G=CA2493940647ABCG5,ABCG8c.180C= (p.Cys60=)
n.520+5258G=
c.75+5258G= (n.75+5258G=)
n.834C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-153-6588G= (n.-153-6588G=)
n.565+5258G=
n.579+5258G=
2g.43837919G>TCA346661563ABCG5,ABCG8c.180C>A (p.Cys60Ter)
n.520+5258G>T
c.75+5258G>T (n.75+5258G>T)
n.834C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-153-6588G>T (n.-153-6588G>T)
n.565+5258G>T
n.579+5258G>T
2g.43837920C>ACA346661565ABCG5,ABCG8c.179G>T (p.Cys60Phe)
n.520+5259C>A
c.75+5259C>A (n.75+5259C>A)
n.833G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-153-6587C>A (n.-153-6587C>A)
n.565+5259C>A
n.579+5259C>A
2g.43837920C>GCA346661566ABCG5,ABCG8c.179G>C (p.Cys60Ser)
n.520+5259C>G
c.75+5259C>G (n.75+5259C>G)
n.833G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-153-6587C>G (n.-153-6587C>G)
n.565+5259C>G
n.579+5259C>G
2g.43837920C>TCA346661567ABCG5,ABCG8c.179G>A (p.Cys60Tyr)
n.520+5259C>T
c.75+5259C>T (n.75+5259C>T)
n.833G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-153-6587C>T (n.-153-6587C>T)
n.565+5259C>T
n.579+5259C>T
2g.43837921A>CCA346661568ABCG5,ABCG8c.178T>G (p.Cys60Gly)
n.520+5260A>C
c.75+5260A>C (n.75+5260A>C)
n.832T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-153-6586A>C (n.-153-6586A>C)
n.565+5260A>C
n.579+5260A>C
2g.43837921A>GCA346661569ABCG5,ABCG8c.178T>C (p.Cys60Arg)
n.520+5260A>G
c.75+5260A>G (n.75+5260A>G)
n.832T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-153-6586A>G (n.-153-6586A>G)
n.565+5260A>G
n.579+5260A>G
 gnomAD v4
2g.43837921A>TCA346661570ABCG5,ABCG8c.178T>A (p.Cys60Ser)
n.520+5260A>T
c.75+5260A>T (n.75+5260A>T)
n.832T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-153-6586A>T (n.-153-6586A>T)
n.565+5260A>T
n.579+5260A>T
2g.43837922A=CA2493940648ABCG5,ABCG8c.177T= (p.Ser59=)
n.520+5261A=
c.75+5261A= (n.75+5261A=)
n.831T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-153-6585A= (n.-153-6585A=)
n.565+5261A=
n.579+5261A=
2g.43837922A>CCA425748456ABCG5,ABCG8c.177T>G (p.Ser59=)
n.520+5261A>C
c.75+5261A>C (n.75+5261A>C)
n.831T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-153-6585A>C (n.-153-6585A>C)
n.565+5261A>C
n.579+5261A>C
 gnomAD v4
2g.43837922A>GCA425748457ABCG5,ABCG8c.177T>C (p.Ser59=)
n.520+5261A>G
c.75+5261A>G (n.75+5261A>G)
n.831T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-153-6585A>G (n.-153-6585A>G)
n.565+5261A>G
n.579+5261A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837922A>TCA425748458ABCG5,ABCG8c.177T>A (p.Ser59=)
n.520+5261A>T
c.75+5261A>T (n.75+5261A>T)
n.831T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-153-6585A>T (n.-153-6585A>T)
n.565+5261A>T
n.579+5261A>T
2g.43837923G>ACA346661571ABCG5,ABCG8c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.520+5262G>A
c.75+5262G>A (n.75+5262G>A)
n.830C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-153-6584G>A (n.-153-6584G>A)
n.565+5262G>A
n.579+5262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837923G>CCA346661573ABCG5,ABCG8c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.520+5262G>C
c.75+5262G>C (n.75+5262G>C)
n.830C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-153-6584G>C (n.-153-6584G>C)
n.565+5262G>C
n.579+5262G>C
2g.43837923G=CA2493940649ABCG5,ABCG8c.176C= (p.Ser59=)
n.520+5262G=
c.75+5262G= (n.75+5262G=)
n.830C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-153-6584G= (n.-153-6584G=)
n.565+5262G=
n.579+5262G=
2g.43837923G>TCA346661572ABCG5,ABCG8c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.520+5262G>T
c.75+5262G>T (n.75+5262G>T)
n.830C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-153-6584G>T (n.-153-6584G>T)
n.565+5262G>T
n.579+5262G>T
2g.43837924A>CCA346661574ABCG5,ABCG8c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.520+5263A>C
c.75+5263A>C (n.75+5263A>C)
n.829T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-153-6583A>C (n.-153-6583A>C)
n.565+5263A>C
n.579+5263A>C
2g.43837924A>GCA346661575ABCG5,ABCG8c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.520+5263A>G
c.75+5263A>G (n.75+5263A>G)
n.829T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-153-6583A>G (n.-153-6583A>G)
n.565+5263A>G
n.579+5263A>G
2g.43837924A>TCA346661576ABCG5,ABCG8c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.520+5263A>T
c.75+5263A>T (n.75+5263A>T)
n.829T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-153-6583A>T (n.-153-6583A>T)
n.565+5263A>T
n.579+5263A>T
2g.43837925T>ACA425748460ABCG5,ABCG8c.174A>T (p.Thr58=)
n.520+5264T>A
c.75+5264T>A (n.75+5264T>A)
n.828A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-153-6582T>A (n.-153-6582T>A)
n.565+5264T>A
n.579+5264T>A
2g.43837925T>CCA1636755ABCG5,ABCG8c.174A>G (p.Thr58=)
n.520+5264T>C
c.75+5264T>C (n.75+5264T>C)
n.828A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-153-6582T>C (n.-153-6582T>C)
n.565+5264T>C
n.579+5264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837925T>GCA425748461ABCG5,ABCG8c.174A>C (p.Thr58=)
n.520+5264T>G
c.75+5264T>G (n.75+5264T>G)
n.828A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-153-6582T>G (n.-153-6582T>G)
n.565+5264T>G
n.579+5264T>G
2g.43837925T=CA2493940650ABCG5,ABCG8c.174A= (p.Thr58=)
n.520+5264T=
c.75+5264T= (n.75+5264T=)
n.828A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-153-6582T= (n.-153-6582T=)
n.565+5264T=
n.579+5264T=
2g.43837926G>ACA346661577ABCG5,ABCG8c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.520+5265G>A
c.75+5265G>A (n.75+5265G>A)
n.827C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-153-6581G>A (n.-153-6581G>A)
n.565+5265G>A
n.579+5265G>A
 gnomAD v4
2g.43837926G>CCA346661578ABCG5,ABCG8c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.520+5265G>C
c.75+5265G>C (n.75+5265G>C)
n.827C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-153-6581G>C (n.-153-6581G>C)
n.565+5265G>C
n.579+5265G>C
2g.43837926G>TCA346661579ABCG5,ABCG8c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.520+5265G>T
c.75+5265G>T (n.75+5265G>T)
n.827C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-153-6581G>T (n.-153-6581G>T)
n.565+5265G>T
n.579+5265G>T
2g.43837927T>ACA346661580ABCG5,ABCG8c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.520+5266T>A
c.75+5266T>A (n.75+5266T>A)
n.826A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-153-6580T>A (n.-153-6580T>A)
n.565+5266T>A
n.579+5266T>A
2g.43837927T>CCA346661581ABCG5,ABCG8c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.520+5266T>C
c.75+5266T>C (n.75+5266T>C)
n.826A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-153-6580T>C (n.-153-6580T>C)
n.565+5266T>C
n.579+5266T>C
2g.43837927T>GCA346661582ABCG5,ABCG8c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.520+5266T>G
c.75+5266T>G (n.75+5266T>G)
n.826A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-153-6580T>G (n.-153-6580T>G)
n.565+5266T>G
n.579+5266T>G
 COSMIC
2g.43837928G>ACA425748463ABCG5,ABCG8c.171C>T (p.Ile57=)
n.520+5267G>A
c.75+5267G>A (n.75+5267G>A)
n.825C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-153-6579G>A (n.-153-6579G>A)
n.565+5267G>A
n.579+5267G>A
2g.43837928G>CCA346661583ABCG5,ABCG8c.171C>G (p.Ile57Met)
n.520+5267G>C
c.75+5267G>C (n.75+5267G>C)
n.825C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-153-6579G>C (n.-153-6579G>C)
n.565+5267G>C
n.579+5267G>C
2g.43837928G>TCA425748462ABCG5,ABCG8c.171C>A (p.Ile57=)
n.520+5267G>T
c.75+5267G>T (n.75+5267G>T)
n.825C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-153-6579G>T (n.-153-6579G>T)
n.565+5267G>T
n.579+5267G>T
2g.43837929A>CCA346661584ABCG5,ABCG8c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.520+5268A>C
c.75+5268A>C (n.75+5268A>C)
n.824T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-153-6578A>C (n.-153-6578A>C)
n.565+5268A>C
n.579+5268A>C
2g.43837929A>GCA346661586ABCG5,ABCG8c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.520+5268A>G
c.75+5268A>G (n.75+5268A>G)
n.824T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-153-6578A>G (n.-153-6578A>G)
n.565+5268A>G
n.579+5268A>G
2g.43837929A>TCA346661585ABCG5,ABCG8c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.520+5268A>T
c.75+5268A>T (n.75+5268A>T)
n.824T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-153-6578A>T (n.-153-6578A>T)
n.565+5268A>T
n.579+5268A>T
2g.43837930T>ACA346661587ABCG5,ABCG8c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.520+5269T>A
c.75+5269T>A (n.75+5269T>A)
n.823A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-153-6577T>A (n.-153-6577T>A)
n.565+5269T>A
n.579+5269T>A
2g.43837930T>CCA46425311ABCG5,ABCG8c.169A>G (p.Ile57Val)
n.520+5269T>C
c.75+5269T>C (n.75+5269T>C)
n.823A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-153-6577T>C (n.-153-6577T>C)
n.565+5269T>C
n.579+5269T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837930T>GCA346661588ABCG5,ABCG8c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.520+5269T>G
c.75+5269T>G (n.75+5269T>G)
n.823A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-153-6577T>G (n.-153-6577T>G)
n.565+5269T>G
n.579+5269T>G
2g.43837930T=CA2493940651ABCG5,ABCG8c.169A= (p.Ile57=)
n.520+5269T=
c.75+5269T= (n.75+5269T=)
n.823A=
c.-75A= (n.-75A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.-153-6577T= (n.-153-6577T=)
n.565+5269T=
n.579+5269T=
2g.43837931G>ACA425748464ABCG5,ABCG8c.168C>T (p.Asp56=)
n.520+5270G>A
c.75+5270G>A (n.75+5270G>A)
n.822C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-153-6576G>A (n.-153-6576G>A)
n.565+5270G>A
n.579+5270G>A
2g.43837931G>CCA346661589ABCG5,ABCG8c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.520+5270G>C
c.75+5270G>C (n.75+5270G>C)
n.822C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-153-6576G>C (n.-153-6576G>C)
n.565+5270G>C
n.579+5270G>C
2g.43837931G>TCA346661590ABCG5,ABCG8c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.520+5270G>T
c.75+5270G>T (n.75+5270G>T)
n.822C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-153-6576G>T (n.-153-6576G>T)
n.565+5270G>T
n.579+5270G>T
2g.43837932T>ACA346661592ABCG5,ABCG8c.167A>T (p.Asp56Val)
n.520+5271T>A
c.75+5271T>A (n.75+5271T>A)
n.821A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-153-6575T>A (n.-153-6575T>A)
n.565+5271T>A
n.579+5271T>A
2g.43837932T>CCA346661591ABCG5,ABCG8c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.520+5271T>C
c.75+5271T>C (n.75+5271T>C)
n.821A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-153-6575T>C (n.-153-6575T>C)
n.565+5271T>C
n.579+5271T>C
2g.43837932T>GCA1636756ABCG5,ABCG8c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.520+5271T>G
c.75+5271T>G (n.75+5271T>G)
n.821A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-153-6575T>G (n.-153-6575T>G)
n.565+5271T>G
n.579+5271T>G
 dbSNP ExAC
2g.43837932T=CA2493940652ABCG5,ABCG8c.167A= (p.Asp56=)
n.520+5271T=
c.75+5271T= (n.75+5271T=)
n.821A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-153-6575T= (n.-153-6575T=)
n.565+5271T=
n.579+5271T=
2g.43837933C>ACA346661593ABCG5,ABCG8c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.520+5272C>A
c.75+5272C>A (n.75+5272C>A)
n.820G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-153-6574C>A (n.-153-6574C>A)
n.565+5272C>A
n.579+5272C>A
2g.43837933C>GCA346661594ABCG5,ABCG8c.166G>C (p.Asp56His)
n.520+5272C>G
c.75+5272C>G (n.75+5272C>G)
n.820G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-153-6574C>G (n.-153-6574C>G)
n.565+5272C>G
n.579+5272C>G
 gnomAD v4
2g.43837933C>TCA346661595ABCG5,ABCG8c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.520+5272C>T
c.75+5272C>T (n.75+5272C>T)
n.820G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-153-6574C>T (n.-153-6574C>T)
n.565+5272C>T
n.579+5272C>T
 gnomAD v4
2g.43837934C>ACA346661596ABCG5,ABCG8c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.520+5273C>A
c.75+5273C>A (n.75+5273C>A)
n.819G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-153-6573C>A (n.-153-6573C>A)
n.565+5273C>A
n.579+5273C>A
2g.43837934C>GCA346661597ABCG5,ABCG8c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.520+5273C>G
c.75+5273C>G (n.75+5273C>G)
n.819G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-153-6573C>G (n.-153-6573C>G)
n.565+5273C>G
n.579+5273C>G
2g.43837934C>TCA346661598ABCG5,ABCG8c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.520+5273C>T
c.75+5273C>T (n.75+5273C>T)
n.819G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-153-6573C>T (n.-153-6573C>T)
n.565+5273C>T
n.579+5273C>T
2g.43837935C>ACA346661601ABCG5,ABCG8c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.520+5274C>A
c.75+5274C>A (n.75+5274C>A)
n.818G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-153-6572C>A (n.-153-6572C>A)
n.565+5274C>A
n.579+5274C>A
2g.43837935C>GCA346661599ABCG5,ABCG8c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.520+5274C>G
c.75+5274C>G (n.75+5274C>G)
n.818G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-153-6572C>G (n.-153-6572C>G)
n.565+5274C>G
n.579+5274C>G
2g.43837935C>TCA346661600ABCG5,ABCG8c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.520+5274C>T
c.75+5274C>T (n.75+5274C>T)
n.818G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-153-6572C>T (n.-153-6572C>T)
n.565+5274C>T
n.579+5274C>T
2g.43837936A=CA2493940653ABCG5,ABCG8c.163T= (p.Trp55=)
n.520+5275A=
c.75+5275A= (n.75+5275A=)
n.817T=
c.-81T= (n.-81T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.-153-6571A= (n.-153-6571A=)
n.565+5275A=
n.579+5275A=
2g.43837936A>CCA346661602ABCG5,ABCG8c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.520+5275A>C
c.75+5275A>C (n.75+5275A>C)
n.817T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-153-6571A>C (n.-153-6571A>C)
n.565+5275A>C
n.579+5275A>C
2g.43837936A>GCA346661603ABCG5,ABCG8c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.520+5275A>G
c.75+5275A>G (n.75+5275A>G)
n.817T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-153-6571A>G (n.-153-6571A>G)
n.565+5275A>G
n.579+5275A>G
 dbSNP
2g.43837936A>TCA346661604ABCG5,ABCG8c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.520+5275A>T
c.75+5275A>T (n.75+5275A>T)
n.817T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-153-6571A>T (n.-153-6571A>T)
n.565+5275A>T
n.579+5275A>T
2g.43837937C>ACA346661605ABCG5,ABCG8c.162G>T (p.Trp54Cys)
n.520+5276C>A
c.75+5276C>A (n.75+5276C>A)
n.816G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-153-6570C>A (n.-153-6570C>A)
n.565+5276C>A
n.579+5276C>A
2g.43837937C=CA2493940654ABCG5,ABCG8c.162G= (p.Trp54=)
n.520+5276C=
c.75+5276C= (n.75+5276C=)
n.816G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-153-6570C= (n.-153-6570C=)
n.565+5276C=
n.579+5276C=
2g.43837937C>GCA346661606ABCG5,ABCG8c.162G>C (p.Trp54Cys)
n.520+5276C>G
c.75+5276C>G (n.75+5276C>G)
n.816G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-153-6570C>G (n.-153-6570C>G)
n.565+5276C>G
n.579+5276C>G
2g.43837937C>TCA346661607ABCG5,ABCG8c.162G>A (p.Trp54Ter)
n.520+5276C>T
c.75+5276C>T (n.75+5276C>T)
n.816G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-153-6570C>T (n.-153-6570C>T)
n.565+5276C>T
n.579+5276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837938C>ACA346661608ABCG5,ABCG8c.161G>T (p.Trp54Leu)
n.520+5277C>A
c.75+5277C>A (n.75+5277C>A)
n.815G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-153-6569C>A (n.-153-6569C>A)
n.565+5277C>A
n.579+5277C>A
2g.43837938C>GCA346661609ABCG5,ABCG8c.161G>C (p.Trp54Ser)
n.520+5277C>G
c.75+5277C>G (n.75+5277C>G)
n.815G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-153-6569C>G (n.-153-6569C>G)
n.565+5277C>G
n.579+5277C>G
2g.43837938C>TCA346661610ABCG5,ABCG8c.161G>A (p.Trp54Ter)
n.520+5277C>T
c.75+5277C>T (n.75+5277C>T)
n.815G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-153-6569C>T (n.-153-6569C>T)
n.565+5277C>T
n.579+5277C>T
 gnomAD v4
2g.43837939A>CCA346661611ABCG5,ABCG8c.160T>G (p.Trp54Gly)
n.520+5278A>C
c.75+5278A>C (n.75+5278A>C)
n.814T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-153-6568A>C (n.-153-6568A>C)
n.565+5278A>C
n.579+5278A>C
2g.43837939A>GCA346661612ABCG5,ABCG8c.160T>C (p.Trp54Arg)
n.520+5278A>G
c.75+5278A>G (n.75+5278A>G)
n.814T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-153-6568A>G (n.-153-6568A>G)
n.565+5278A>G
n.579+5278A>G
2g.43837939A>TCA346661613ABCG5,ABCG8c.160T>A (p.Trp54Arg)
n.520+5278A>T
c.75+5278A>T (n.75+5278A>T)
n.814T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-153-6568A>T (n.-153-6568A>T)
n.565+5278A>T
n.579+5278A>T
2g.43837940G>ACA425748465ABCG5,ABCG8c.159C>T (p.Pro53=)
n.520+5279G>A
c.75+5279G>A (n.75+5279G>A)
n.813C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-153-6567G>A (n.-153-6567G>A)
n.565+5279G>A
n.579+5279G>A
2g.43837940G>CCA425748466ABCG5,ABCG8c.159C>G (p.Pro53=)
n.520+5279G>C
c.75+5279G>C (n.75+5279G>C)
n.813C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-153-6567G>C (n.-153-6567G>C)
n.565+5279G>C
n.579+5279G>C
 gnomAD v4
2g.43837940G>TCA425748467ABCG5,ABCG8c.159C>A (p.Pro53=)
n.520+5279G>T
c.75+5279G>T (n.75+5279G>T)
n.813C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-153-6567G>T (n.-153-6567G>T)
n.565+5279G>T
n.579+5279G>T
 COSMIC
2g.43837942dupCA2658819251ABCG5,ABCG8c.159dup (p.Trp54LeufsTer?)
n.520+5281dup
c.75+5281dup (n.75+5281dup)
n.813dup
c.-85dup (n.-85dup)
c.-119dup (n.-119dup)
c.-153-6565dup (n.-153-6565dup)
n.565+5281dup
n.579+5281dup
 gnomAD v4
2g.43837941G>ACA346661614ABCG5,ABCG8c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.520+5280G>A
c.75+5280G>A (n.75+5280G>A)
n.812C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-153-6566G>A (n.-153-6566G>A)
n.565+5280G>A
n.579+5280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837941G>CCA346661616ABCG5,ABCG8c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.520+5280G>C
c.75+5280G>C (n.75+5280G>C)
n.812C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-153-6566G>C (n.-153-6566G>C)
n.565+5280G>C
n.579+5280G>C
2g.43837941G=CA2493940655ABCG5,ABCG8c.158C= (p.Pro53=)
n.520+5280G=
c.75+5280G= (n.75+5280G=)
n.812C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-153-6566G= (n.-153-6566G=)
n.565+5280G=
n.579+5280G=
2g.43837941G>TCA346661615ABCG5,ABCG8c.158C>A (p.Pro53His)
n.520+5280G>T
c.75+5280G>T (n.75+5280G>T)
n.812C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-153-6566G>T (n.-153-6566G>T)
n.565+5280G>T
n.579+5280G>T
2g.43837942G>ACA1636757ABCG5,ABCG8c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.520+5281G>A
c.75+5281G>A (n.75+5281G>A)
n.811C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-153-6565G>A (n.-153-6565G>A)
n.565+5281G>A
n.579+5281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837942G>CCA346661617ABCG5,ABCG8c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.520+5281G>C
c.75+5281G>C (n.75+5281G>C)
n.811C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-153-6565G>C (n.-153-6565G>C)
n.565+5281G>C
n.579+5281G>C
2g.43837942G=CA2493940656ABCG5,ABCG8c.157C= (p.Pro53=)
n.520+5281G=
c.75+5281G= (n.75+5281G=)
n.811C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-153-6565G= (n.-153-6565G=)
n.565+5281G=
n.579+5281G=
2g.43837942G>TCA346661618ABCG5,ABCG8c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.520+5281G>T
c.75+5281G>T (n.75+5281G>T)
n.811C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-153-6565G>T (n.-153-6565G>T)
n.565+5281G>T
n.579+5281G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43837943C>ACA346661619ABCG5,ABCG8c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.520+5282C>A
c.75+5282C>A (n.75+5282C>A)
n.810G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-153-6564C>A (n.-153-6564C>A)
n.565+5282C>A
n.579+5282C>A
2g.43837943C>GCA346661620ABCG5,ABCG8c.156G>C (p.Arg52Ser)
n.520+5282C>G
c.75+5282C>G (n.75+5282C>G)
n.810G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-153-6564C>G (n.-153-6564C>G)
n.565+5282C>G
n.579+5282C>G
2g.43837943C>TCA425748468ABCG5,ABCG8c.156G>A (p.Arg52=)
n.520+5282C>T
c.75+5282C>T (n.75+5282C>T)
n.810G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-153-6564C>T (n.-153-6564C>T)
n.565+5282C>T
n.579+5282C>T
2g.43837944C>ACA1636758ABCG5,ABCG8c.155G>T (p.Arg52Met)
n.520+5283C>A
c.75+5283C>A (n.75+5283C>A)
n.809G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-153-6563C>A (n.-153-6563C>A)
n.565+5283C>A
n.579+5283C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837944C=CA2493940657ABCG5,ABCG8c.155G= (p.Arg52=)
n.520+5283C=
c.75+5283C= (n.75+5283C=)
n.809G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-153-6563C= (n.-153-6563C=)
n.565+5283C=
n.579+5283C=
2g.43837944C>GCA346661621ABCG5,ABCG8c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.520+5283C>G
c.75+5283C>G (n.75+5283C>G)
n.809G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-153-6563C>G (n.-153-6563C>G)
n.565+5283C>G
n.579+5283C>G
 gnomAD v4
2g.43837944C>TCA346661622ABCG5,ABCG8c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.520+5283C>T
c.75+5283C>T (n.75+5283C>T)
n.809G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-153-6563C>T (n.-153-6563C>T)
n.565+5283C>T
n.579+5283C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837945T>ACA346661623ABCG5,ABCG8c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.520+5284T>A
c.75+5284T>A (n.75+5284T>A)
n.808A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-153-6562T>A (n.-153-6562T>A)
n.565+5284T>A
n.579+5284T>A
2g.43837945T>CCA346661624ABCG5,ABCG8c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.520+5284T>C
c.75+5284T>C (n.75+5284T>C)
n.808A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-153-6562T>C (n.-153-6562T>C)
n.565+5284T>C
n.579+5284T>C
2g.43837945T>GCA425748469ABCG5,ABCG8c.154A>C (p.Arg52=)
n.520+5284T>G
c.75+5284T>G (n.75+5284T>G)
n.808A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-153-6562T>G (n.-153-6562T>G)
n.565+5284T>G
n.579+5284T>G
2g.43837946C>ACA425748470ABCG5,ABCG8c.153G>T (p.Val51=)
n.520+5285C>A
c.75+5285C>A (n.75+5285C>A)
n.807G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-153-6561C>A (n.-153-6561C>A)
n.565+5285C>A
n.579+5285C>A
2g.43837946C=CA2493940658ABCG5,ABCG8c.153G= (p.Val51=)
n.520+5285C=
c.75+5285C= (n.75+5285C=)
n.807G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-153-6561C= (n.-153-6561C=)
n.565+5285C=
n.579+5285C=
2g.43837946C>GCA425748471ABCG5,ABCG8c.153G>C (p.Val51=)
n.520+5285C>G
c.75+5285C>G (n.75+5285C>G)
n.807G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-153-6561C>G (n.-153-6561C>G)
n.565+5285C>G
n.579+5285C>G
2g.43837946C>TCA425748472ABCG5,ABCG8c.153G>A (p.Val51=)
n.520+5285C>T
c.75+5285C>T (n.75+5285C>T)
n.807G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-153-6561C>T (n.-153-6561C>T)
n.565+5285C>T
n.579+5285C>T
 ClinVar dbSNP
2g.43837947delCA2658819259ABCG5,ABCG8c.152del (p.Val51GlyfsTer?)
n.520+5286del
c.75+5286del (n.75+5286del)
n.806del
c.-92del (n.-92del)
c.-126del (n.-126del)
c.-153-6560del (n.-153-6560del)
n.565+5286del
n.579+5286del
 gnomAD v4
2g.43837947A>CCA346661625ABCG5,ABCG8c.152T>G (p.Val51Gly)
n.520+5286A>C
c.75+5286A>C (n.75+5286A>C)
n.806T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-153-6560A>C (n.-153-6560A>C)
n.565+5286A>C
n.579+5286A>C
2g.43837947A>GCA346661626ABCG5,ABCG8c.152T>C (p.Val51Ala)
n.520+5286A>G
c.75+5286A>G (n.75+5286A>G)
n.806T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-153-6560A>G (n.-153-6560A>G)
n.565+5286A>G
n.579+5286A>G
2g.43837947A>TCA346661627ABCG5,ABCG8c.152T>A (p.Val51Glu)
n.520+5286A>T
c.75+5286A>T (n.75+5286A>T)
n.806T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-153-6560A>T (n.-153-6560A>T)
n.565+5286A>T
n.579+5286A>T
2g.43837948C>ACA346661628ABCG5,ABCG8c.151G>T (p.Val51Leu)
n.520+5287C>A
c.75+5287C>A (n.75+5287C>A)
n.805G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-153-6559C>A (n.-153-6559C>A)
n.565+5287C>A
n.579+5287C>A
 gnomAD v4
2g.43837948C=CA2493940659ABCG5,ABCG8c.151G= (p.Val51=)
n.520+5287C=
c.75+5287C= (n.75+5287C=)
n.805G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-153-6559C= (n.-153-6559C=)
n.565+5287C=
n.579+5287C=
2g.43837948C>GCA346661629ABCG5,ABCG8c.151G>C (p.Val51Leu)
n.520+5287C>G
c.75+5287C>G (n.75+5287C>G)
n.805G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-153-6559C>G (n.-153-6559C>G)
n.565+5287C>G
n.579+5287C>G
2g.43837948C>TCA1636759ABCG5,ABCG8c.151G>A (p.Val51Met)
n.520+5287C>T
c.75+5287C>T (n.75+5287C>T)
n.805G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-153-6559C>T (n.-153-6559C>T)
n.565+5287C>T
n.579+5287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837949G>ACA1636760ABCG5,ABCG8c.150C>T (p.Arg50=)
n.520+5288G>A
c.75+5288G>A (n.75+5288G>A)
n.804C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-153-6558G>A (n.-153-6558G>A)
n.565+5288G>A
n.579+5288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837949G>CCA425748474ABCG5,ABCG8c.150C>G (p.Arg50=)
n.520+5288G>C
c.75+5288G>C (n.75+5288G>C)
n.804C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-153-6558G>C (n.-153-6558G>C)
n.565+5288G>C
n.579+5288G>C
2g.43837949G=CA2493940660ABCG5,ABCG8c.150C= (p.Arg50=)
n.520+5288G=
c.75+5288G= (n.75+5288G=)
n.804C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-153-6558G= (n.-153-6558G=)
n.565+5288G=
n.579+5288G=
2g.43837949G>TCA425748473ABCG5,ABCG8c.150C>A (p.Arg50=)
n.520+5288G>T
c.75+5288G>T (n.75+5288G>T)
n.804C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-153-6558G>T (n.-153-6558G>T)
n.565+5288G>T
n.579+5288G>T
2g.43837949_43837950delinsGCCA2493940661ABCG5,ABCG8c.149_150delinsGC (p.Arg50=)
n.520+5288_520+5289delinsGC
c.75+5288_75+5289delinsGC (n.75+5288_75+5289delinsGC)
n.803_804delinsGC
c.-95_-94delinsGC (n.-95_-94delinsGC)
c.-129_-128delinsGC (n.-129_-128delinsGC)
c.-153-6558_-153-6557delinsGC (n.-153-6558_-153-6557delinsGC)
n.565+5288_565+5289delinsGC
n.579+5288_579+5289delinsGC
2g.43837950delCA532280000ABCG5,ABCG8c.149del (p.Arg50ProfsTer2)
n.520+5289del
c.75+5289del (n.75+5289del)
n.803del
c.-95del (n.-95del)
c.-129del (n.-129del)
c.-153-6557del (n.-153-6557del)
n.565+5289del
n.579+5289del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837950C>ACA1636762ABCG5,ABCG8c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.520+5289C>A
c.75+5289C>A (n.75+5289C>A)
n.803G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-153-6557C>A (n.-153-6557C>A)
n.565+5289C>A
n.579+5289C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837950C=CA2493940662ABCG5,ABCG8c.149G= (p.Arg50=)
n.520+5289C=
c.75+5289C= (n.75+5289C=)
n.803G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-153-6557C= (n.-153-6557C=)
n.565+5289C=
n.579+5289C=
2g.43837950C>GCA346661630ABCG5,ABCG8c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.520+5289C>G
c.75+5289C>G (n.75+5289C>G)
n.803G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-153-6557C>G (n.-153-6557C>G)
n.565+5289C>G
n.579+5289C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837950C>TCA1636761ABCG5,ABCG8c.149G>A (p.Arg50His)
n.520+5289C>T
c.75+5289C>T (n.75+5289C>T)
n.803G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-153-6557C>T (n.-153-6557C>T)
n.565+5289C>T
n.579+5289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837950dupCA2576953437ABCG5,ABCG8c.149dup (p.Val51ArgfsTer?)
n.520+5289dup
c.75+5289dup (n.75+5289dup)
n.803dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.-153-6557dup (n.-153-6557dup)
n.565+5289dup
n.579+5289dup
2g.43837951G>ACA1636763ABCG5,ABCG8c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.520+5290G>A
c.75+5290G>A (n.75+5290G>A)
n.802C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-153-6556G>A (n.-153-6556G>A)
n.565+5290G>A
n.579+5290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837951G>CCA46425348ABCG5,ABCG8c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.520+5290G>C
c.75+5290G>C (n.75+5290G>C)
n.802C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-153-6556G>C (n.-153-6556G>C)
n.565+5290G>C
n.579+5290G>C
 dbSNP
2g.43837951G=CA2493940663ABCG5,ABCG8c.148C= (p.Arg50=)
n.520+5290G=
c.75+5290G= (n.75+5290G=)
n.802C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-153-6556G= (n.-153-6556G=)
n.565+5290G=
n.579+5290G=
2g.43837951G>TCA346661631ABCG5,ABCG8c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.520+5290G>T
c.75+5290G>T (n.75+5290G>T)
n.802C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-153-6556G>T (n.-153-6556G>T)
n.565+5290G>T
n.579+5290G>T
 dbSNP
2g.43837952G>ACA425748475ABCG5,ABCG8c.147C>T (p.His49=)
n.520+5291G>A
c.75+5291G>A (n.75+5291G>A)
n.801C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-153-6555G>A (n.-153-6555G>A)
n.565+5291G>A
n.579+5291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837952G>CCA346661632ABCG5,ABCG8c.147C>G (p.His49Gln)
n.520+5291G>C
c.75+5291G>C (n.75+5291G>C)
n.801C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-153-6555G>C (n.-153-6555G>C)
n.565+5291G>C
n.579+5291G>C
2g.43837952G=CA2493940664ABCG5,ABCG8c.147C= (p.His49=)
n.520+5291G=
c.75+5291G= (n.75+5291G=)
n.801C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-153-6555G= (n.-153-6555G=)
n.565+5291G=
n.579+5291G=
2g.43837952G>TCA346661633ABCG5,ABCG8c.147C>A (p.His49Gln)
n.520+5291G>T
c.75+5291G>T (n.75+5291G>T)
n.801C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-153-6555G>T (n.-153-6555G>T)
n.565+5291G>T
n.579+5291G>T
 gnomAD v4
2g.43837953T>ACA346661636ABCG5,ABCG8c.146A>T (p.His49Leu)
n.520+5292T>A
c.75+5292T>A (n.75+5292T>A)
n.800A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-153-6554T>A (n.-153-6554T>A)
n.565+5292T>A
n.579+5292T>A
2g.43837953T>CCA346661635ABCG5,ABCG8c.146A>G (p.His49Arg)
n.520+5292T>C
c.75+5292T>C (n.75+5292T>C)
n.800A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-153-6554T>C (n.-153-6554T>C)
n.565+5292T>C
n.579+5292T>C
2g.43837953T>GCA346661634ABCG5,ABCG8c.146A>C (p.His49Pro)
n.520+5292T>G
c.75+5292T>G (n.75+5292T>G)
n.800A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-153-6554T>G (n.-153-6554T>G)
n.565+5292T>G
n.579+5292T>G
2g.43837954G>ACA346661637ABCG5,ABCG8c.145C>T (p.His49Tyr)
n.520+5293G>A
c.75+5293G>A (n.75+5293G>A)
n.799C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-153-6553G>A (n.-153-6553G>A)
n.565+5293G>A
n.579+5293G>A
2g.43837954G>CCA346661639ABCG5,ABCG8c.145C>G (p.His49Asp)
n.520+5293G>C
c.75+5293G>C (n.75+5293G>C)
n.799C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-153-6553G>C (n.-153-6553G>C)
n.565+5293G>C
n.579+5293G>C
2g.43837954G>TCA346661638ABCG5,ABCG8c.145C>A (p.His49Asn)
n.520+5293G>T
c.75+5293G>T (n.75+5293G>T)
n.799C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-153-6553G>T (n.-153-6553G>T)
n.565+5293G>T
n.579+5293G>T
 gnomAD v4
2g.43837955G>ACA425748476ABCG5,ABCG8c.144C>T (p.Ser48=)
n.520+5294G>A
c.75+5294G>A (n.75+5294G>A)
n.798C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-153-6552G>A (n.-153-6552G>A)
n.565+5294G>A
n.579+5294G>A
2g.43837955G>CCA346661640ABCG5,ABCG8c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.520+5294G>C
c.75+5294G>C (n.75+5294G>C)
n.798C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-153-6552G>C (n.-153-6552G>C)
n.565+5294G>C
n.579+5294G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837955G=CA2493940665ABCG5,ABCG8c.144C= (p.Ser48=)
n.520+5294G=
c.75+5294G= (n.75+5294G=)
n.798C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-153-6552G= (n.-153-6552G=)
n.565+5294G=
n.579+5294G=
2g.43837955G>TCA346661641ABCG5,ABCG8c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.520+5294G>T
c.75+5294G>T (n.75+5294G>T)
n.798C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-153-6552G>T (n.-153-6552G>T)
n.565+5294G>T
n.579+5294G>T
 gnomAD v4
2g.43837956C>ACA346661642ABCG5,ABCG8c.144-1G>T (n.144-1G>T)
n.520+5295C>A
c.75+5295C>A (n.75+5295C>A)
n.797G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-100-1G>T (n.-100-1G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-153-6551C>A (n.-153-6551C>A)
n.565+5295C>A
n.579+5295C>A
2g.43837956C=CA2493940685ABCG5,ABCG8c.144-1G= (n.144-1G=)
n.520+5295C=
c.75+5295C= (n.75+5295C=)
n.797G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-100-1G= (n.-100-1G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-153-6551C= (n.-153-6551C=)
n.565+5295C=
n.579+5295C=
2g.43837956C>GCA346661643ABCG5,ABCG8c.144-1G>C (n.144-1G>C)
n.520+5295C>G
c.75+5295C>G (n.75+5295C>G)
n.797G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-100-1G>C (n.-100-1G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-153-6551C>G (n.-153-6551C>G)
n.565+5295C>G
n.579+5295C>G
2g.43837956C>TCA46425368ABCG5,ABCG8c.144-1G>A (n.144-1G>A)
n.520+5295C>T
c.75+5295C>T (n.75+5295C>T)
n.797G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-100-1G>A (n.-100-1G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-153-6551C>T (n.-153-6551C>T)
n.565+5295C>T
n.579+5295C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837957T>ACA346661644ABCG5,ABCG8c.144-2A>T (n.144-2A>T)
n.520+5296T>A
c.75+5296T>A (n.75+5296T>A)
n.796A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-100-2A>T (n.-100-2A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-153-6550T>A (n.-153-6550T>A)
n.565+5296T>A
n.579+5296T>A
2g.43837957T>CCA346661645ABCG5,ABCG8c.144-2A>G (n.144-2A>G)
n.520+5296T>C
c.75+5296T>C (n.75+5296T>C)
n.796A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-100-2A>G (n.-100-2A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-153-6550T>C (n.-153-6550T>C)
n.565+5296T>C
n.579+5296T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837957T>GCA346661646ABCG5,ABCG8c.144-2A>C (n.144-2A>C)
n.520+5296T>G
c.75+5296T>G (n.75+5296T>G)
n.796A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-100-2A>C (n.-100-2A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-153-6550T>G (n.-153-6550T>G)
n.565+5296T>G
n.579+5296T>G
2g.43837957T=CA2493940693ABCG5,ABCG8c.144-2A= (n.144-2A=)
n.520+5296T=
c.75+5296T= (n.75+5296T=)
n.796A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-100-2A= (n.-100-2A=)
c.-136A= (n.-136A=)
c.-153-6550T= (n.-153-6550T=)
n.565+5296T=
n.579+5296T=
2g.43837958T>ACA2493940695ABCG5,ABCG8c.144-3A>T (n.144-3A>T)
n.520+5297T>A
c.75+5297T>A (n.75+5297T>A)
n.795A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-100-3A>T (n.-100-3A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-153-6549T>A (n.-153-6549T>A)
n.565+5297T>A
n.579+5297T>A
 dbSNP
2g.43837958T>GCA1636764ABCG5,ABCG8c.144-3A>C (n.144-3A>C)
n.520+5297T>G
c.75+5297T>G (n.75+5297T>G)
n.795A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-100-3A>C (n.-100-3A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-153-6549T>G (n.-153-6549T>G)
n.565+5297T>G
n.579+5297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837958T=CA2493940696ABCG5,ABCG8c.144-3A= (n.144-3A=)
n.520+5297T=
c.75+5297T= (n.75+5297T=)
n.795A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.-100-3A= (n.-100-3A=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.-153-6549T= (n.-153-6549T=)
n.565+5297T=
n.579+5297T=
2g.43837961A=CA2493940697ABCG5,ABCG8c.144-6T= (n.144-6T=)
n.520+5300A=
c.75+5300A= (n.75+5300A=)
n.792T=
c.-106T= (n.-106T=)
c.-100-6T= (n.-100-6T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-153-6546A= (n.-153-6546A=)
n.565+5300A=
n.579+5300A=
2g.43837961A>GCA532280001ABCG5,ABCG8c.144-6T>C (n.144-6T>C)
n.520+5300A>G
c.75+5300A>G (n.75+5300A>G)
n.792T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-100-6T>C (n.-100-6T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-153-6546A>G (n.-153-6546A>G)
n.565+5300A>G
n.579+5300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837963G>ACA532280002ABCG5,ABCG8c.144-8C>T (n.144-8C>T)
n.520+5302G>A
c.75+5302G>A (n.75+5302G>A)
n.790C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-100-8C>T (n.-100-8C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-153-6544G>A (n.-153-6544G>A)
n.565+5302G>A
n.579+5302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837963G=CA2493940699ABCG5,ABCG8c.144-8C= (n.144-8C=)
n.520+5302G=
c.75+5302G= (n.75+5302G=)
n.790C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-100-8C= (n.-100-8C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-153-6544G= (n.-153-6544G=)
n.565+5302G=
n.579+5302G=
2g.43837964G>ACA532280003ABCG5,ABCG8c.144-9C>T (n.144-9C>T)
n.520+5303G>A
c.75+5303G>A (n.75+5303G>A)
n.789C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-100-9C>T (n.-100-9C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-153-6543G>A (n.-153-6543G>A)
n.565+5303G>A
n.579+5303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837964G=CA2493940700ABCG5,ABCG8c.144-9C= (n.144-9C=)
n.520+5303G=
c.75+5303G= (n.75+5303G=)
n.789C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-100-9C= (n.-100-9C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-153-6543G= (n.-153-6543G=)
n.565+5303G=
n.579+5303G=
2g.43837966A>TCA914389713ABCG5,ABCG8c.144-11T>A (n.144-11T>A)
n.520+5305A>T
c.75+5305A>T (n.75+5305A>T)
n.787T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-100-11T>A (n.-100-11T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-153-6541A>T (n.-153-6541A>T)
n.565+5305A>T
n.579+5305A>T
 gnomAD v2
2g.43837967A>GCA2658819270ABCG5,ABCG8c.144-12T>C (n.144-12T>C)
n.520+5306A>G
c.75+5306A>G (n.75+5306A>G)
n.786T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-100-12T>C (n.-100-12T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-153-6540A>G (n.-153-6540A>G)
n.565+5306A>G
n.579+5306A>G
 gnomAD v4
2g.43837968C=CA2493940701ABCG5,ABCG8c.144-13G= (n.144-13G=)
n.520+5307C=
c.75+5307C= (n.75+5307C=)
n.785G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.-100-13G= (n.-100-13G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-153-6539C= (n.-153-6539C=)
n.565+5307C=
n.579+5307C=
2g.43837968C>TCA46425371ABCG5,ABCG8c.144-13G>A (n.144-13G>A)
n.520+5307C>T
c.75+5307C>T (n.75+5307C>T)
n.785G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-100-13G>A (n.-100-13G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-153-6539C>T (n.-153-6539C>T)
n.565+5307C>T
n.579+5307C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837971dupCA2658819271ABCG5,ABCG8c.144-13dup (n.144-13dup)
n.520+5310dup
c.75+5310dup (n.75+5310dup)
n.785dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.-100-13dup (n.-100-13dup)
c.-147dup (n.-147dup)
c.-153-6536dup (n.-153-6536dup)
n.565+5310dup
n.579+5310dup
 gnomAD v4
2g.43837969C>ACA2576953439ABCG5,ABCG8c.144-14G>T (n.144-14G>T)
n.520+5308C>A
c.75+5308C>A (n.75+5308C>A)
n.784G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-100-14G>T (n.-100-14G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-153-6538C>A (n.-153-6538C>A)
n.565+5308C>A
n.579+5308C>A
2g.43837972A=CA2493940702ABCG5,ABCG8c.144-17T= (n.144-17T=)
n.520+5311A=
c.75+5311A= (n.75+5311A=)
n.781T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-100-17T= (n.-100-17T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-153-6535A= (n.-153-6535A=)
n.565+5311A=
n.579+5311A=
2g.43837972A>CCA1636765ABCG5,ABCG8c.144-17T>G (n.144-17T>G)
n.520+5311A>C
c.75+5311A>C (n.75+5311A>C)
n.781T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-100-17T>G (n.-100-17T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-153-6535A>C (n.-153-6535A>C)
n.565+5311A>C
n.579+5311A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837974G>CCA1636766ABCG5,ABCG8c.144-19C>G (n.144-19C>G)
n.520+5313G>C
c.75+5313G>C (n.75+5313G>C)
n.779C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-100-19C>G (n.-100-19C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-153-6533G>C (n.-153-6533G>C)
n.565+5313G>C
n.579+5313G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837974G=CA2493940704ABCG5,ABCG8c.144-19C= (n.144-19C=)
n.520+5313G=
c.75+5313G= (n.75+5313G=)
n.779C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-100-19C= (n.-100-19C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-153-6533G= (n.-153-6533G=)
n.565+5313G=
n.579+5313G=
2g.43837977G>ACA646870822ABCG5,ABCG8c.144-22C>T (n.144-22C>T)
n.520+5316G>A
c.75+5316G>A (n.75+5316G>A)
n.776C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-100-22C>T (n.-100-22C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-153-6530G>A (n.-153-6530G>A)
n.565+5316G>A
n.579+5316G>A
 dbSNP COSMIC
2g.43837977G>CCA2658819272ABCG5,ABCG8c.144-22C>G (n.144-22C>G)
n.520+5316G>C
c.75+5316G>C (n.75+5316G>C)
n.776C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-100-22C>G (n.-100-22C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-153-6530G>C (n.-153-6530G>C)
n.565+5316G>C
n.579+5316G>C
 gnomAD v4
2g.43837977G=CA2493940705ABCG5,ABCG8c.144-22C= (n.144-22C=)
n.520+5316G=
c.75+5316G= (n.75+5316G=)
n.776C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.-100-22C= (n.-100-22C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-153-6530G= (n.-153-6530G=)
n.565+5316G=
n.579+5316G=
2g.43837978delCA2749704956ABCG5,ABCG8c.144-22del (n.144-22del)
n.520+5317del
c.75+5317del (n.75+5317del)
n.776del
c.-122del (n.-122del)
c.-100-22del (n.-100-22del)
c.-156del (n.-156del)
c.-153-6529del (n.-153-6529del)
n.565+5317del
n.579+5317del
2g.43837978G>ACA1636767ABCG5,ABCG8c.144-23C>T (n.144-23C>T)
n.520+5317G>A
c.75+5317G>A (n.75+5317G>A)
n.775C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-100-23C>T (n.-100-23C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-153-6529G>A (n.-153-6529G>A)
n.565+5317G>A
n.579+5317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837978G=CA2493940706ABCG5,ABCG8c.144-23C= (n.144-23C=)
n.520+5317G=
c.75+5317G= (n.75+5317G=)
n.775C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-100-23C= (n.-100-23C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-153-6529G= (n.-153-6529G=)
n.565+5317G=
n.579+5317G=
2g.43837979C>ACA2658819273ABCG5,ABCG8c.144-24G>T (n.144-24G>T)
n.520+5318C>A
c.75+5318C>A (n.75+5318C>A)
n.774G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-100-24G>T (n.-100-24G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-153-6528C>A (n.-153-6528C>A)
n.565+5318C>A
n.579+5318C>A
 gnomAD v4
2g.43837981A=CA2493940707ABCG5,ABCG8c.144-26T= (n.144-26T=)
n.520+5320A=
c.75+5320A= (n.75+5320A=)
n.772T=
c.-126T= (n.-126T=)
c.-100-26T= (n.-100-26T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-153-6526A= (n.-153-6526A=)
n.565+5320A=
n.579+5320A=
2g.43837981A>CCA532280004ABCG5,ABCG8c.144-26T>G (n.144-26T>G)
n.520+5320A>C
c.75+5320A>C (n.75+5320A>C)
n.772T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-100-26T>G (n.-100-26T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-153-6526A>C (n.-153-6526A>C)
n.565+5320A>C
n.579+5320A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837981A>TCA2749704957ABCG5,ABCG8c.144-26T>A (n.144-26T>A)
n.520+5320A>T
c.75+5320A>T (n.75+5320A>T)
n.772T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-100-26T>A (n.-100-26T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-153-6526A>T (n.-153-6526A>T)
n.565+5320A>T
n.579+5320A>T
2g.43837982A=CA2493940709ABCG5,ABCG8c.144-27T= (n.144-27T=)
n.520+5321A=
c.75+5321A= (n.75+5321A=)
n.771T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.-100-27T= (n.-100-27T=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.-153-6525A= (n.-153-6525A=)
n.565+5321A=
n.579+5321A=
2g.43837982A>CCA1636768ABCG5,ABCG8c.144-27T>G (n.144-27T>G)
n.520+5321A>C
c.75+5321A>C (n.75+5321A>C)
n.771T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-100-27T>G (n.-100-27T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-153-6525A>C (n.-153-6525A>C)
n.565+5321A>C
n.579+5321A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837985C>ACA2658819274ABCG5,ABCG8c.144-30G>T (n.144-30G>T)
n.520+5324C>A
c.75+5324C>A (n.75+5324C>A)
n.768G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-100-30G>T (n.-100-30G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-153-6522C>A (n.-153-6522C>A)
n.565+5324C>A
n.579+5324C>A
 gnomAD v4
2g.43837985C>GCA2658819275ABCG5,ABCG8c.144-30G>C (n.144-30G>C)
n.520+5324C>G
c.75+5324C>G (n.75+5324C>G)
n.768G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-100-30G>C (n.-100-30G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-153-6522C>G (n.-153-6522C>G)
n.565+5324C>G
n.579+5324C>G
 gnomAD v4
2g.43837987G>ACA1636769ABCG5,ABCG8c.144-32C>T (n.144-32C>T)
n.520+5326G>A
c.75+5326G>A (n.75+5326G>A)
n.766C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-100-32C>T (n.-100-32C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-153-6520G>A (n.-153-6520G>A)
n.565+5326G>A
n.579+5326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837987G=CA2493940710ABCG5,ABCG8c.144-32C= (n.144-32C=)
n.520+5326G=
c.75+5326G= (n.75+5326G=)
n.766C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.-100-32C= (n.-100-32C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-153-6520G= (n.-153-6520G=)
n.565+5326G=
n.579+5326G=
2g.43837987G>TCA2658819276ABCG5,ABCG8c.144-32C>A (n.144-32C>A)
n.520+5326G>T
c.75+5326G>T (n.75+5326G>T)
n.766C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-100-32C>A (n.-100-32C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-153-6520G>T (n.-153-6520G>T)
n.565+5326G>T
n.579+5326G>T
 gnomAD v4
2g.43837988C>ACA2493940713ABCG5,ABCG8c.144-33G>T (n.144-33G>T)
n.520+5327C>A
c.75+5327C>A (n.75+5327C>A)
n.765G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-100-33G>T (n.-100-33G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-153-6519C>A (n.-153-6519C>A)
n.565+5327C>A
n.579+5327C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837988C=CA2493940712ABCG5,ABCG8c.144-33G= (n.144-33G=)
n.520+5327C=
c.75+5327C= (n.75+5327C=)
n.765G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.-100-33G= (n.-100-33G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-153-6519C= (n.-153-6519C=)
n.565+5327C=
n.579+5327C=
2g.43837988C>GCA2749704958ABCG5,ABCG8c.144-33G>C (n.144-33G>C)
n.520+5327C>G
c.75+5327C>G (n.75+5327C>G)
n.765G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-100-33G>C (n.-100-33G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-153-6519C>G (n.-153-6519C>G)
n.565+5327C>G
n.579+5327C>G
2g.43837989T>CCA1636770ABCG5,ABCG8c.144-34A>G (n.144-34A>G)
n.520+5328T>C
c.75+5328T>C (n.75+5328T>C)
n.764A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-100-34A>G (n.-100-34A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-153-6518T>C (n.-153-6518T>C)
n.565+5328T>C
n.579+5328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837989T=CA2493940714ABCG5,ABCG8c.144-34A= (n.144-34A=)
n.520+5328T=
c.75+5328T= (n.75+5328T=)
n.764A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.-100-34A= (n.-100-34A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-153-6518T= (n.-153-6518T=)
n.565+5328T=
n.579+5328T=
2g.43837994delCA2658819278ABCG5,ABCG8c.144-36del (n.144-36del)
n.520+5333del
c.75+5333del (n.75+5333del)
n.762del
c.-136del (n.-136del)
c.-100-36del (n.-100-36del)
c.-170del (n.-170del)
c.-153-6513del (n.-153-6513del)
n.565+5333del
n.579+5333del
 gnomAD v4
2g.43837992G>ACA2658819279ABCG5,ABCG8c.144-37C>T (n.144-37C>T)
n.520+5331G>A
c.75+5331G>A (n.75+5331G>A)
n.761C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-100-37C>T (n.-100-37C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-153-6515G>A (n.-153-6515G>A)
n.565+5331G>A
n.579+5331G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837993G>ACA2658819280ABCG5,ABCG8c.144-38C>T (n.144-38C>T)
n.520+5332G>A
c.75+5332G>A (n.75+5332G>A)
n.760C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-100-38C>T (n.-100-38C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-153-6514G>A (n.-153-6514G>A)
n.565+5332G>A
n.579+5332G>A
 gnomAD v4
2g.43837993G>CCA532280005ABCG5,ABCG8c.144-38C>G (n.144-38C>G)
n.520+5332G>C
c.75+5332G>C (n.75+5332G>C)
n.760C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-100-38C>G (n.-100-38C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-153-6514G>C (n.-153-6514G>C)
n.565+5332G>C
n.579+5332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837993G=CA2493940715ABCG5,ABCG8c.144-38C= (n.144-38C=)
n.520+5332G=
c.75+5332G= (n.75+5332G=)
n.760C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.-100-38C= (n.-100-38C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-153-6514G= (n.-153-6514G=)
n.565+5332G=
n.579+5332G=
2g.43837994G>ACA2493940718ABCG5,ABCG8c.144-39C>T (n.144-39C>T)
n.520+5333G>A
c.75+5333G>A (n.75+5333G>A)
n.759C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-100-39C>T (n.-100-39C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-153-6513G>A (n.-153-6513G>A)
n.565+5333G>A
n.579+5333G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837994G>CCA769098279ABCG5,ABCG8c.144-39C>G (n.144-39C>G)
n.520+5333G>C
c.75+5333G>C (n.75+5333G>C)
n.759C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-100-39C>G (n.-100-39C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-153-6513G>C (n.-153-6513G>C)
n.565+5333G>C
n.579+5333G>C
 dbSNP
2g.43837994G=CA2493940717ABCG5,ABCG8c.144-39C= (n.144-39C=)
n.520+5333G=
c.75+5333G= (n.75+5333G=)
n.759C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-100-39C= (n.-100-39C=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.-153-6513G= (n.-153-6513G=)
n.565+5333G=
n.579+5333G=
2g.43837995C>ACA1636771ABCG5,ABCG8c.144-40G>T (n.144-40G>T)
n.520+5334C>A
c.75+5334C>A (n.75+5334C>A)
n.758G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-100-40G>T (n.-100-40G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-153-6512C>A (n.-153-6512C>A)
n.565+5334C>A
n.579+5334C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837995C=CA2493940719ABCG5,ABCG8c.144-40G= (n.144-40G=)
n.520+5334C=
c.75+5334C= (n.75+5334C=)
n.758G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.-100-40G= (n.-100-40G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-153-6512C= (n.-153-6512C=)
n.565+5334C=
n.579+5334C=
2g.43837995C>TCA1029980528ABCG5,ABCG8c.144-40G>A (n.144-40G>A)
n.520+5334C>T
c.75+5334C>T (n.75+5334C>T)
n.758G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-100-40G>A (n.-100-40G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-153-6512C>T (n.-153-6512C>T)
n.565+5334C>T
n.579+5334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837995_43838000delinsCCCTGGCA2493940721ABCG5,ABCG8c.144-45_144-40delinsCCAGGG (n.144-45_144-40delinsCCAGGG)
n.520+5334_520+5339delinsCCCTGG
c.75+5334_75+5339delinsCCCTGG (n.75+5334_75+5339delinsCCCTGG)
n.753_758delinsCCAGGG
c.-145_-140delinsCCAGGG (n.-145_-140delinsCCAGGG)
c.-101+37_-100-40delinsCCAGGG (n.-101+37_-100-40delinsCCAGGG)
c.-179_-174delinsCCAGGG (n.-179_-174delinsCCAGGG)
c.-153-6512_-153-6507delinsCCCTGG (n.-153-6512_-153-6507delinsCCCTGG)
n.565+5334_565+5339delinsCCCTGG
n.579+5334_579+5339delinsCCCTGG
2g.43837996C>ACA2576953441ABCG5,ABCG8c.144-41G>T (n.144-41G>T)
n.520+5335C>A
c.75+5335C>A (n.75+5335C>A)
n.757G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-100-41G>T (n.-100-41G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-153-6511C>A (n.-153-6511C>A)
n.565+5335C>A
n.579+5335C>A
2g.43837996_43838000delCA532280006ABCG5,ABCG8c.144-45_144-41del (n.144-45_144-41del)
n.520+5335_520+5339del
c.75+5335_75+5339del (n.75+5335_75+5339del)
n.753_757del
c.-145_-141del (n.-145_-141del)
c.-101+37_-100-41del (n.-101+37_-100-41del)
c.-179_-175del (n.-179_-175del)
c.-153-6511_-153-6507del (n.-153-6511_-153-6507del)
n.565+5335_565+5339del
n.579+5335_579+5339del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837997_43837998delinsCTCA2493940723ABCG5,ABCG8c.144-43_144-42delinsAG (n.144-43_144-42delinsAG)
n.520+5336_520+5337delinsCT
c.75+5336_75+5337delinsCT (n.75+5336_75+5337delinsCT)
n.755_756delinsAG
c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG)
c.-101+39_-101+40delinsAG (n.-101+39_-101+40delinsAG)
c.-177_-176delinsAG (n.-177_-176delinsAG)
c.-153-6510_-153-6509delinsCT (n.-153-6510_-153-6509delinsCT)
n.565+5336_565+5337delinsCT
n.579+5336_579+5337delinsCT
2g.43837998delCA1636772ABCG5,ABCG8c.144-43del (n.144-43del)
n.520+5337del
c.75+5337del (n.75+5337del)
n.755del
c.-143del (n.-143del)
c.-101+39del (n.-101+39del)
c.-177del (n.-177del)
c.-153-6509del (n.-153-6509del)
n.565+5337del
n.579+5337del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837998T>CCA1636773ABCG5,ABCG8c.144-43A>G (n.144-43A>G)
n.520+5337T>C
c.75+5337T>C (n.75+5337T>C)
n.755A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-101+39A>G (n.-101+39A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-153-6509T>C (n.-153-6509T>C)
n.565+5337T>C
n.579+5337T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837998T=CA2493940724ABCG5,ABCG8c.144-43A= (n.144-43A=)
n.520+5337T=
c.75+5337T= (n.75+5337T=)
n.755A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.-101+39A= (n.-101+39A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.-153-6509T= (n.-153-6509T=)
n.565+5337T=
n.579+5337T=
2g.43837998_43837999delinsTGCA2493940726ABCG5,ABCG8c.144-44_144-43delinsCA (n.144-44_144-43delinsCA)
n.520+5337_520+5338delinsTG
c.75+5337_75+5338delinsTG (n.75+5337_75+5338delinsTG)
n.754_755delinsCA
c.-144_-143delinsCA (n.-144_-143delinsCA)
c.-101+38_-101+39delinsCA (n.-101+38_-101+39delinsCA)
c.-178_-177delinsCA (n.-178_-177delinsCA)
c.-153-6509_-153-6508delinsTG (n.-153-6509_-153-6508delinsTG)
n.565+5337_565+5338delinsTG
n.579+5337_579+5338delinsTG
2g.43837999G>ACA2658819281ABCG5,ABCG8c.144-44C>T (n.144-44C>T)
n.520+5338G>A
c.75+5338G>A (n.75+5338G>A)
n.754C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-101+38C>T (n.-101+38C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-153-6508G>A (n.-153-6508G>A)
n.565+5338G>A
n.579+5338G>A
 gnomAD v4
2g.43837999G>CCA46425420ABCG5,ABCG8c.144-44C>G (n.144-44C>G)
n.520+5338G>C
c.75+5338G>C (n.75+5338G>C)
n.754C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-101+38C>G (n.-101+38C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-153-6508G>C (n.-153-6508G>C)
n.565+5338G>C
n.579+5338G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837999G=CA2493940728ABCG5,ABCG8c.144-44C= (n.144-44C=)
n.520+5338G=
c.75+5338G= (n.75+5338G=)
n.754C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.-101+38C= (n.-101+38C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-153-6508G= (n.-153-6508G=)
n.565+5338G=
n.579+5338G=
2g.43838000delCA2493940727ABCG5,ABCG8c.144-44del (n.144-44del)
n.520+5339del
c.75+5339del (n.75+5339del)
n.754del
c.-144del (n.-144del)
c.-101+38del (n.-101+38del)
c.-178del (n.-178del)
c.-153-6507del (n.-153-6507del)
n.565+5339del
n.579+5339del
 dbSNP
2g.43838000G>ACA1636775ABCG5,ABCG8c.144-45C>T (n.144-45C>T)
n.520+5339G>A
c.75+5339G>A (n.75+5339G>A)
n.753C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-101+37C>T (n.-101+37C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-153-6507G>A (n.-153-6507G>A)
n.565+5339G>A
n.579+5339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838000G>CCA2581765976ABCG5,ABCG8c.144-45C>G (n.144-45C>G)
n.520+5339G>C
c.75+5339G>C (n.75+5339G>C)
n.753C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-101+37C>G (n.-101+37C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-153-6507G>C (n.-153-6507G>C)
n.565+5339G>C
n.579+5339G>C
2g.43838000G=CA2493940729ABCG5,ABCG8c.144-45C= (n.144-45C=)
n.520+5339G=
c.75+5339G= (n.75+5339G=)
n.753C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-101+37C= (n.-101+37C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-153-6507G= (n.-153-6507G=)
n.565+5339G=
n.579+5339G=
2g.43838000G>TCA1636774ABCG5,ABCG8c.144-45C>A (n.144-45C>A)
n.520+5339G>T
c.75+5339G>T (n.75+5339G>T)
n.753C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-101+37C>A (n.-101+37C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-153-6507G>T (n.-153-6507G>T)
n.565+5339G>T
n.579+5339G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838002A=CA2493940731ABCG5,ABCG8c.144-47T= (n.144-47T=)
n.520+5341A=
c.75+5341A= (n.75+5341A=)
n.751T=
c.-147T= (n.-147T=)
c.-101+35T= (n.-101+35T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-153-6505A= (n.-153-6505A=)
n.565+5341A=
n.579+5341A=
2g.43838002_43838003insAGGCAGCTTCA532280007ABCG5,ABCG8c.144-48_144-47insAAGCTGCCT (n.144-48_144-47insAAGCTGCCT)
n.520+5341_520+5342insAGGCAGCTT
c.75+5341_75+5342insAGGCAGCTT (n.75+5341_75+5342insAGGCAGCTT)
n.750_751insAAGCTGCCT
c.-148_-147insAAGCTGCCT (n.-148_-147insAAGCTGCCT)
c.-101+34_-101+35insAAGCTGCCT (n.-101+34_-101+35insAAGCTGCCT)
c.-182_-181insAAGCTGCCT (n.-182_-181insAAGCTGCCT)
c.-153-6505_-153-6504insAGGCAGCTT (n.-153-6505_-153-6504insAGGCAGCTT)
n.565+5341_565+5342insAGGCAGCTT
n.579+5341_579+5342insAGGCAGCTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43838003G>ACA1636776ABCG5,ABCG8c.144-48C>T (n.144-48C>T)
n.520+5342G>A
c.75+5342G>A (n.75+5342G>A)
n.750C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-101+34C>T (n.-101+34C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-153-6504G>A (n.-153-6504G>A)
n.565+5342G>A
n.579+5342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43838003G=CA2493940732ABCG5,ABCG8c.144-48C= (n.144-48C=)
n.520+5342G=
c.75+5342G= (n.75+5342G=)
n.750C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-101+34C= (n.-101+34C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-153-6504G= (n.-153-6504G=)
n.565+5342G=
n.579+5342G=
2g.43838004G>ACA532280008ABCG5,ABCG8c.144-49C>T (n.144-49C>T)
n.520+5343G>A
c.75+5343G>A (n.75+5343G>A)
n.749C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-101+33C>T (n.-101+33C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-153-6503G>A (n.-153-6503G>A)
n.565+5343G>A
n.579+5343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43838004G=CA2493940733ABCG5,ABCG8c.144-49C= (n.144-49C=)
n.520+5343G=
c.75+5343G= (n.75+5343G=)
n.749C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.-101+33C= (n.-101+33C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-153-6503G= (n.-153-6503G=)
n.565+5343G=
n.579+5343G=
2g.43838006G>ACA532280009ABCG5,ABCG8c.144-51C>T (n.144-51C>T)
n.520+5345G>A
c.75+5345G>A (n.75+5345G>A)
n.747C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-101+31C>T (n.-101+31C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-153-6501G>A (n.-153-6501G>A)
n.565+5345G>A
n.579+5345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43838006G=CA2493940734ABCG5,ABCG8c.144-51C= (n.144-51C=)
n.520+5345G=
c.75+5345G= (n.75+5345G=)
n.747C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.-101+31C= (n.-101+31C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-153-6501G= (n.-153-6501G=)
n.565+5345G=
n.579+5345G=
2g.43838007C>ACA2576953444ABCG5,ABCG8c.144-52G>T (n.144-52G>T)
n.520+5346C>A
c.75+5346C>A (n.75+5346C>A)
n.746G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-101+30G>T (n.-101+30G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-153-6500C>A (n.-153-6500C>A)
n.565+5346C>A
n.579+5346C>A
2g.43838007C>TCA2658819283ABCG5,ABCG8c.144-52G>A (n.144-52G>A)
n.520+5346C>T
c.75+5346C>T (n.75+5346C>T)
n.746G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-101+30G>A (n.-101+30G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-153-6500C>T (n.-153-6500C>T)
n.565+5346C>T
n.579+5346C>T
 gnomAD v4
2g.43838007_43838008delCA2658819282ABCG5,ABCG8c.144-53_144-52del (n.144-53_144-52del)
n.520+5346_520+5347del
c.75+5346_75+5347del (n.75+5346_75+5347del)
n.745_746del
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
c.-101+29_-101+30del (n.-101+29_-101+30del)
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
c.-153-6500_-153-6499del (n.-153-6500_-153-6499del)
n.565+5346_565+5347del
n.579+5346_579+5347del
 gnomAD v4
2g.43838008C>GCA2658819284ABCG5,ABCG8c.144-53G>C (n.144-53G>C)
n.520+5347C>G
c.75+5347C>G (n.75+5347C>G)
n.745G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-101+29G>C (n.-101+29G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-153-6499C>G (n.-153-6499C>G)
n.565+5347C>G
n.579+5347C>G
 gnomAD v4
2g.43838008C>TCA2576953445ABCG5,ABCG8c.144-53G>A (n.144-53G>A)
n.520+5347C>T
c.75+5347C>T (n.75+5347C>T)
n.745G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-101+29G>A (n.-101+29G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-153-6499C>T (n.-153-6499C>T)
n.565+5347C>T
n.579+5347C>T
2g.43838010C=CA2493940736ABCG5,ABCG8c.144-55G= (n.144-55G=)
n.520+5349C=
c.75+5349C= (n.75+5349C=)
n.743G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.-101+27G= (n.-101+27G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-153-6497C= (n.-153-6497C=)
n.565+5349C=
n.579+5349C=
2g.43838010C>TCA769098307ABCG5,ABCG8c.144-55G>A (n.144-55G>A)
n.520+5349C>T
c.75+5349C>T (n.75+5349C>T)
n.743G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-101+27G>A (n.-101+27G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-153-6497C>T (n.-153-6497C>T)
n.565+5349C>T
n.579+5349C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838011A>GCA2658819285ABCG5,ABCG8c.144-56T>C (n.144-56T>C)
n.520+5350A>G
c.75+5350A>G (n.75+5350A>G)
n.742T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-101+26T>C (n.-101+26T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-153-6496A>G (n.-153-6496A>G)
n.565+5350A>G
n.579+5350A>G
 gnomAD v4
2g.43838012C=CA2493940737ABCG5,ABCG8c.144-57G= (n.144-57G=)
n.520+5351C=
c.75+5351C= (n.75+5351C=)
n.741G=
c.-157G= (n.-157G=)
c.-101+25G= (n.-101+25G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-153-6495C= (n.-153-6495C=)
n.565+5351C=
n.579+5351C=
2g.43838012C>GCA2658819286ABCG5,ABCG8c.144-57G>C (n.144-57G>C)
n.520+5351C>G
c.75+5351C>G (n.75+5351C>G)
n.741G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-101+25G>C (n.-101+25G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-153-6495C>G (n.-153-6495C>G)
n.565+5351C>G
n.579+5351C>G
 gnomAD v4
2g.43838012C>TCA1029980535ABCG5,ABCG8c.144-57G>A (n.144-57G>A)
n.520+5351C>T
c.75+5351C>T (n.75+5351C>T)
n.741G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-101+25G>A (n.-101+25G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-153-6495C>T (n.-153-6495C>T)
n.565+5351C>T
n.579+5351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838013C>ACA2749704959ABCG5,ABCG8c.144-58G>T (n.144-58G>T)
n.520+5352C>A
c.75+5352C>A (n.75+5352C>A)
n.740G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-101+24G>T (n.-101+24G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-153-6494C>A (n.-153-6494C>A)
n.565+5352C>A
n.579+5352C>A
2g.43838013C>GCA2658819287ABCG5,ABCG8c.144-58G>C (n.144-58G>C)
n.520+5352C>G
c.75+5352C>G (n.75+5352C>G)
n.740G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-101+24G>C (n.-101+24G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-153-6494C>G (n.-153-6494C>G)
n.565+5352C>G
n.579+5352C>G
 gnomAD v4
2g.43838014C>GCA2658819288ABCG5,ABCG8c.144-59G>C (n.144-59G>C)
n.520+5353C>G
c.75+5353C>G (n.75+5353C>G)
n.739G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-101+23G>C (n.-101+23G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-153-6493C>G (n.-153-6493C>G)
n.565+5353C>G
n.579+5353C>G
 gnomAD v4
2g.43838014C>TCA2658819289ABCG5,ABCG8c.144-59G>A (n.144-59G>A)
n.520+5353C>T
c.75+5353C>T (n.75+5353C>T)
n.739G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-101+23G>A (n.-101+23G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-153-6493C>T (n.-153-6493C>T)
n.565+5353C>T
n.579+5353C>T
 gnomAD v4
2g.43838014_43838015insCACCAAACACACCCAACACCA2749704960ABCG5,ABCG8c.144-59_144-58insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.144-59_144-58insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
n.520+5353_520+5354insCACCAAACACACCCAACAC
c.75+5353_75+5354insCACCAAACACACCCAACAC (n.75+5353_75+5354insCACCAAACACACCCAACAC)
n.739_740insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.-159_-158insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.-159_-158insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-101+23_-101+24insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.-101+23_-101+24insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-193_-192insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.-193_-192insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-153-6493_-153-6492insCACCAAACACACCCAACAC (n.-153-6493_-153-6492insCACCAAACACACCCAACAC)
n.565+5353_565+5354insCACCAAACACACCCAACAC
n.579+5353_579+5354insCACCAAACACACCCAACAC
2g.43838015A=CA2493940738ABCG5,ABCG8c.144-60T= (n.144-60T=)
n.520+5354A=
c.75+5354A= (n.75+5354A=)
n.738T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.-101+22T= (n.-101+22T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-153-6492A= (n.-153-6492A=)
n.565+5354A=
n.579+5354A=
2g.43838015A>CCA2576953446ABCG5,ABCG8c.144-60T>G (n.144-60T>G)
n.520+5354A>C
c.75+5354A>C (n.75+5354A>C)
n.738T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-101+22T>G (n.-101+22T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-153-6492A>C (n.-153-6492A>C)
n.565+5354A>C
n.579+5354A>C
2g.43838015A>GCA2493940739ABCG5,ABCG8c.144-60T>C (n.144-60T>C)
n.520+5354A>G
c.75+5354A>G (n.75+5354A>G)
n.738T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-101+22T>C (n.-101+22T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-153-6492A>G (n.-153-6492A>G)
n.565+5354A>G
n.579+5354A>G
 dbSNP
2g.43838016G>TCA2658819290ABCG5,ABCG8c.144-61C>A (n.144-61C>A)
n.520+5355G>T
c.75+5355G>T (n.75+5355G>T)
n.737C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-101+21C>A (n.-101+21C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-153-6491G>T (n.-153-6491G>T)
n.565+5355G>T
n.579+5355G>T
 gnomAD v4
2g.43838017G>ACA1029980537ABCG5,ABCG8c.144-62C>T (n.144-62C>T)
n.520+5356G>A
c.75+5356G>A (n.75+5356G>A)
n.736C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-101+20C>T (n.-101+20C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-153-6490G>A (n.-153-6490G>A)
n.565+5356G>A
n.579+5356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838017G=CA2493940740ABCG5,ABCG8c.144-62C= (n.144-62C=)
n.520+5356G=
c.75+5356G= (n.75+5356G=)
n.736C=
c.-162C= (n.-162C=)
c.-101+20C= (n.-101+20C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-153-6490G= (n.-153-6490G=)
n.565+5356G=
n.579+5356G=

Number of alleles fetched