Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43837814_43837817delinsATCCCA2493940582ABCG5,ABCG8c.265+17_265+20delinsGGAT (n.265+17_265+20delinsGGAT)
n.520+5153_520+5156delinsATCC
c.75+5153_75+5156delinsATCC (n.75+5153_75+5156delinsATCC)
n.919+17_919+20delinsGGAT
c.22+17_22+20delinsGGAT (n.22+17_22+20delinsGGAT)
c.-13+17_-13+20delinsGGAT (n.-13+17_-13+20delinsGGAT)
c.-153-6693_-153-6690delinsATCC (n.-153-6693_-153-6690delinsATCC)
n.565+5153_565+5156delinsATCC
n.579+5153_579+5156delinsATCC
2g.43837819_43837821delCA769097888ABCG5,ABCG8c.265+17_265+19del (n.265+17_265+19del)
n.520+5158_520+5160del
c.75+5158_75+5160del (n.75+5158_75+5160del)
n.919+17_919+19del
c.22+17_22+19del (n.22+17_22+19del)
c.-13+17_-13+19del (n.-13+17_-13+19del)
c.-153-6688_-153-6686del (n.-153-6688_-153-6686del)
n.565+5158_565+5160del
n.579+5158_579+5160del
 dbSNP
2g.43837817C=CA2493940584ABCG5,ABCG8c.265+17G= (n.265+17G=)
n.520+5156C=
c.75+5156C= (n.75+5156C=)
n.919+17G=
c.22+17G= (n.22+17G=)
c.-13+17G= (n.-13+17G=)
c.-153-6690C= (n.-153-6690C=)
n.565+5156C=
n.579+5156C=
2g.43837817C>TCA1029980394ABCG5,ABCG8c.265+17G>A (n.265+17G>A)
n.520+5156C>T
c.75+5156C>T (n.75+5156C>T)
n.919+17G>A
c.22+17G>A (n.22+17G>A)
c.-13+17G>A (n.-13+17G>A)
c.-153-6690C>T (n.-153-6690C>T)
n.565+5156C>T
n.579+5156C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837818T>ACA2740092832ABCG5,ABCG8c.265+16A>T (n.265+16A>T)
n.520+5157T>A
c.75+5157T>A (n.75+5157T>A)
n.919+16A>T
c.22+16A>T (n.22+16A>T)
c.-13+16A>T (n.-13+16A>T)
c.-153-6689T>A (n.-153-6689T>A)
n.565+5157T>A
n.579+5157T>A
 ClinVar
2g.43837822_43837835delCA2658818977ABCG5,ABCG8c.265+2_265+15del
n.520+5161_520+5174del
c.75+5161_75+5174del (n.75+5161_75+5174del)
n.919+2_919+15del
c.22+2_22+15del
c.-13+2_-13+15del
c.-153-6685_-153-6672del (n.-153-6685_-153-6672del)
n.565+5161_565+5174del
n.579+5161_579+5174del
 gnomAD v4
2g.43837820C>ACA2658818981ABCG5,ABCG8c.265+14G>T (n.265+14G>T)
n.520+5159C>A
c.75+5159C>A (n.75+5159C>A)
n.919+14G>T
c.22+14G>T (n.22+14G>T)
c.-13+14G>T (n.-13+14G>T)
c.-153-6687C>A (n.-153-6687C>A)
n.565+5159C>A
n.579+5159C>A
 gnomAD v4
2g.43837820C=CA2493940585ABCG5,ABCG8c.265+14G= (n.265+14G=)
n.520+5159C=
c.75+5159C= (n.75+5159C=)
n.919+14G=
c.22+14G= (n.22+14G=)
c.-13+14G= (n.-13+14G=)
c.-153-6687C= (n.-153-6687C=)
n.565+5159C=
n.579+5159C=
2g.43837820C>TCA2493940586ABCG5,ABCG8c.265+14G>A (n.265+14G>A)
n.520+5159C>T
c.75+5159C>T (n.75+5159C>T)
n.919+14G>A
c.22+14G>A (n.22+14G>A)
c.-13+14G>A (n.-13+14G>A)
c.-153-6687C>T (n.-153-6687C>T)
n.565+5159C>T
n.579+5159C>T
 dbSNP
2g.43837821T>CCA46425083ABCG5,ABCG8c.265+13A>G (n.265+13A>G)
n.520+5160T>C
c.75+5160T>C (n.75+5160T>C)
n.919+13A>G
c.22+13A>G (n.22+13A>G)
c.-13+13A>G (n.-13+13A>G)
c.-153-6686T>C (n.-153-6686T>C)
n.565+5160T>C
n.579+5160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837821T=CA2493940587ABCG5,ABCG8c.265+13A= (n.265+13A=)
n.520+5160T=
c.75+5160T= (n.75+5160T=)
n.919+13A=
c.22+13A= (n.22+13A=)
c.-13+13A= (n.-13+13A=)
c.-153-6686T= (n.-153-6686T=)
n.565+5160T=
n.579+5160T=
2g.43837822T>ACA2493940589ABCG5,ABCG8c.265+12A>T (n.265+12A>T)
n.520+5161T>A
c.75+5161T>A (n.75+5161T>A)
n.919+12A>T
c.22+12A>T (n.22+12A>T)
c.-13+12A>T (n.-13+12A>T)
c.-153-6685T>A (n.-153-6685T>A)
n.565+5161T>A
n.579+5161T>A
 dbSNP
2g.43837822T=CA2493940588ABCG5,ABCG8c.265+12A= (n.265+12A=)
n.520+5161T=
c.75+5161T= (n.75+5161T=)
n.919+12A=
c.22+12A= (n.22+12A=)
c.-13+12A= (n.-13+12A=)
c.-153-6685T= (n.-153-6685T=)
n.565+5161T=
n.579+5161T=
2g.43837824C>ACA2658818997ABCG5,ABCG8c.265+10G>T (n.265+10G>T)
n.520+5163C>A
c.75+5163C>A (n.75+5163C>A)
n.919+10G>T
c.22+10G>T (n.22+10G>T)
c.-13+10G>T (n.-13+10G>T)
c.-153-6683C>A (n.-153-6683C>A)
n.565+5163C>A
n.579+5163C>A
 gnomAD v4
2g.43837824C=CA2493940590ABCG5,ABCG8c.265+10G= (n.265+10G=)
n.520+5163C=
c.75+5163C= (n.75+5163C=)
n.919+10G=
c.22+10G= (n.22+10G=)
c.-13+10G= (n.-13+10G=)
c.-153-6683C= (n.-153-6683C=)
n.565+5163C=
n.579+5163C=
2g.43837824C>TCA1636732ABCG5,ABCG8c.265+10G>A (n.265+10G>A)
n.520+5163C>T
c.75+5163C>T (n.75+5163C>T)
n.919+10G>A
c.22+10G>A (n.22+10G>A)
c.-13+10G>A (n.-13+10G>A)
c.-153-6683C>T (n.-153-6683C>T)
n.565+5163C>T
n.579+5163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837825C=CA2493940591ABCG5,ABCG8c.265+9G= (n.265+9G=)
n.520+5164C=
c.75+5164C= (n.75+5164C=)
n.919+9G=
c.22+9G= (n.22+9G=)
c.-13+9G= (n.-13+9G=)
c.-153-6682C= (n.-153-6682C=)
n.565+5164C=
n.579+5164C=
2g.43837825C>GCA2658819005ABCG5,ABCG8c.265+9G>C (n.265+9G>C)
n.520+5164C>G
c.75+5164C>G (n.75+5164C>G)
n.919+9G>C
c.22+9G>C (n.22+9G>C)
c.-13+9G>C (n.-13+9G>C)
c.-153-6682C>G (n.-153-6682C>G)
n.565+5164C>G
n.579+5164C>G
 gnomAD v4
2g.43837825C>TCA46425085ABCG5,ABCG8c.265+9G>A (n.265+9G>A)
n.520+5164C>T
c.75+5164C>T (n.75+5164C>T)
n.919+9G>A
c.22+9G>A (n.22+9G>A)
c.-13+9G>A (n.-13+9G>A)
c.-153-6682C>T (n.-153-6682C>T)
n.565+5164C>T
n.579+5164C>T
 dbSNP
2g.43837827A=CA2493940592ABCG5,ABCG8c.265+7T= (n.265+7T=)
n.520+5166A=
c.75+5166A= (n.75+5166A=)
n.919+7T=
c.22+7T= (n.22+7T=)
c.-13+7T= (n.-13+7T=)
c.-153-6680A= (n.-153-6680A=)
n.565+5166A=
n.579+5166A=
2g.43837827A>CCA2493940593ABCG5,ABCG8c.265+7T>G (n.265+7T>G)
n.520+5166A>C
c.75+5166A>C (n.75+5166A>C)
n.919+7T>G
c.22+7T>G (n.22+7T>G)
c.-13+7T>G (n.-13+7T>G)
c.-153-6680A>C (n.-153-6680A>C)
n.565+5166A>C
n.579+5166A>C
 dbSNP
2g.43837827A>TCA1029980405ABCG5,ABCG8c.265+7T>A (n.265+7T>A)
n.520+5166A>T
c.75+5166A>T (n.75+5166A>T)
n.919+7T>A
c.22+7T>A (n.22+7T>A)
c.-13+7T>A (n.-13+7T>A)
c.-153-6680A>T (n.-153-6680A>T)
n.565+5166A>T
n.579+5166A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837828G>ACA1636733ABCG5,ABCG8c.265+6C>T (n.265+6C>T)
n.520+5167G>A
c.75+5167G>A (n.75+5167G>A)
n.919+6C>T
c.22+6C>T (n.22+6C>T)
c.-13+6C>T (n.-13+6C>T)
c.-153-6679G>A (n.-153-6679G>A)
n.565+5167G>A
n.579+5167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837828G=CA2493940594ABCG5,ABCG8c.265+6C= (n.265+6C=)
n.520+5167G=
c.75+5167G= (n.75+5167G=)
n.919+6C=
c.22+6C= (n.22+6C=)
c.-13+6C= (n.-13+6C=)
c.-153-6679G= (n.-153-6679G=)
n.565+5167G=
n.579+5167G=
2g.43837829C>ACA532279978ABCG5,ABCG8c.265+5G>T (n.265+5G>T)
n.520+5168C>A
c.75+5168C>A (n.75+5168C>A)
n.919+5G>T
c.22+5G>T (n.22+5G>T)
c.-13+5G>T (n.-13+5G>T)
c.-153-6678C>A (n.-153-6678C>A)
n.565+5168C>A
n.579+5168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837829C=CA2493940595ABCG5,ABCG8c.265+5G= (n.265+5G=)
n.520+5168C=
c.75+5168C= (n.75+5168C=)
n.919+5G=
c.22+5G= (n.22+5G=)
c.-13+5G= (n.-13+5G=)
c.-153-6678C= (n.-153-6678C=)
n.565+5168C=
n.579+5168C=
2g.43837829C>TCA2493940596ABCG5,ABCG8c.265+5G>A (n.265+5G>A)
n.520+5168C>T
c.75+5168C>T (n.75+5168C>T)
n.919+5G>A
c.22+5G>A (n.22+5G>A)
c.-13+5G>A (n.-13+5G>A)
c.-153-6678C>T (n.-153-6678C>T)
n.565+5168C>T
n.579+5168C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837832A>CCA346661376ABCG5,ABCG8c.265+2T>G (n.265+2T>G)
n.520+5171A>C
c.75+5171A>C (n.75+5171A>C)
n.919+2T>G
c.22+2T>G (n.22+2T>G)
c.-13+2T>G (n.-13+2T>G)
c.-153-6675A>C (n.-153-6675A>C)
n.565+5171A>C
n.579+5171A>C
2g.43837832A>GCA346661377ABCG5,ABCG8c.265+2T>C (n.265+2T>C)
n.520+5171A>G
c.75+5171A>G (n.75+5171A>G)
n.919+2T>C
c.22+2T>C (n.22+2T>C)
c.-13+2T>C (n.-13+2T>C)
c.-153-6675A>G (n.-153-6675A>G)
n.565+5171A>G
n.579+5171A>G
2g.43837832A>TCA346661378ABCG5,ABCG8c.265+2T>A (n.265+2T>A)
n.520+5171A>T
c.75+5171A>T (n.75+5171A>T)
n.919+2T>A
c.22+2T>A (n.22+2T>A)
c.-13+2T>A (n.-13+2T>A)
c.-153-6675A>T (n.-153-6675A>T)
n.565+5171A>T
n.579+5171A>T
2g.43837833C>ACA346661379ABCG5,ABCG8c.265+1G>T (n.265+1G>T)
n.520+5172C>A
c.75+5172C>A (n.75+5172C>A)
n.919+1G>T
c.22+1G>T (n.22+1G>T)
c.-13+1G>T (n.-13+1G>T)
c.-153-6674C>A (n.-153-6674C>A)
n.565+5172C>A
n.579+5172C>A
 COSMIC
2g.43837833C>GCA346661380ABCG5,ABCG8c.265+1G>C (n.265+1G>C)
n.520+5172C>G
c.75+5172C>G (n.75+5172C>G)
n.919+1G>C
c.22+1G>C (n.22+1G>C)
c.-13+1G>C (n.-13+1G>C)
c.-153-6674C>G (n.-153-6674C>G)
n.565+5172C>G
n.579+5172C>G
2g.43837833C>TCA346661381ABCG5,ABCG8c.265+1G>A (n.265+1G>A)
n.520+5172C>T
c.75+5172C>T (n.75+5172C>T)
n.919+1G>A
c.22+1G>A (n.22+1G>A)
c.-13+1G>A (n.-13+1G>A)
c.-153-6674C>T (n.-153-6674C>T)
n.565+5172C>T
n.579+5172C>T
2g.43837834C>ACA346661382ABCG5,ABCG8c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.520+5173C>A
c.75+5173C>A (n.75+5173C>A)
n.919G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-153-6673C>A (n.-153-6673C>A)
n.565+5173C>A
n.579+5173C>A
2g.43837834C=CA2493940597ABCG5,ABCG8c.265G= (p.Gly89=)
n.520+5173C=
c.75+5173C= (n.75+5173C=)
n.919G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-153-6673C= (n.-153-6673C=)
n.565+5173C=
n.579+5173C=
2g.43837834C>GCA346661383ABCG5,ABCG8c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.520+5173C>G
c.75+5173C>G (n.75+5173C>G)
n.919G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-153-6673C>G (n.-153-6673C>G)
n.565+5173C>G
n.579+5173C>G
2g.43837834C>TCA346661384ABCG5,ABCG8c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.520+5173C>T
c.75+5173C>T (n.75+5173C>T)
n.919G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-153-6673C>T (n.-153-6673C>T)
n.565+5173C>T
n.579+5173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837835T>ACA425748179ABCG5,ABCG8c.264A>T (p.Ser88=)
n.520+5174T>A
c.75+5174T>A (n.75+5174T>A)
n.918A>T
c.21A>T (p.Ser7=)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-153-6672T>A (n.-153-6672T>A)
n.565+5174T>A
n.579+5174T>A
 gnomAD v4
2g.43837835T>CCA425748181ABCG5,ABCG8c.264A>G (p.Ser88=)
n.520+5174T>C
c.75+5174T>C (n.75+5174T>C)
n.918A>G
c.21A>G (p.Ser7=)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-153-6672T>C (n.-153-6672T>C)
n.565+5174T>C
n.579+5174T>C
2g.43837835T>GCA425748183ABCG5,ABCG8c.264A>C (p.Ser88=)
n.520+5174T>G
c.75+5174T>G (n.75+5174T>G)
n.918A>C
c.21A>C (p.Ser7=)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-153-6672T>G (n.-153-6672T>G)
n.565+5174T>G
n.579+5174T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43837836G>ACA346661385ABCG5,ABCG8c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.520+5175G>A
c.75+5175G>A (n.75+5175G>A)
n.917C>T
c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-153-6671G>A (n.-153-6671G>A)
n.565+5175G>A
n.579+5175G>A
2g.43837836G>CCA1636734ABCG5,ABCG8c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.520+5175G>C
c.75+5175G>C (n.75+5175G>C)
n.917C>G
c.20C>G (p.Ser7Ter)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-153-6671G>C (n.-153-6671G>C)
n.565+5175G>C
n.579+5175G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837836G=CA2493940598ABCG5,ABCG8c.263C= (p.Ser88=)
n.520+5175G=
c.75+5175G= (n.75+5175G=)
n.917C=
c.20C= (p.Ser7=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-153-6671G= (n.-153-6671G=)
n.565+5175G=
n.579+5175G=
2g.43837836G>TCA46425093ABCG5,ABCG8c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.520+5175G>T
c.75+5175G>T (n.75+5175G>T)
n.917C>A
c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-153-6671G>T (n.-153-6671G>T)
n.565+5175G>T
n.579+5175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837837A>CCA346661386ABCG5,ABCG8c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.520+5176A>C
c.75+5176A>C (n.75+5176A>C)
n.916T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-153-6670A>C (n.-153-6670A>C)
n.565+5176A>C
n.579+5176A>C
2g.43837837A>GCA346661387ABCG5,ABCG8c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.520+5176A>G
c.75+5176A>G (n.75+5176A>G)
n.916T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-153-6670A>G (n.-153-6670A>G)
n.565+5176A>G
n.579+5176A>G
2g.43837837A>TCA346661388ABCG5,ABCG8c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.520+5176A>T
c.75+5176A>T (n.75+5176A>T)
n.916T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-153-6670A>T (n.-153-6670A>T)
n.565+5176A>T
n.579+5176A>T
2g.43837838G>ACA425748193ABCG5,ABCG8c.261C>T (p.Ser87=)
n.520+5177G>A
c.75+5177G>A (n.75+5177G>A)
n.915C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-153-6669G>A (n.-153-6669G>A)
n.565+5177G>A
n.579+5177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837838G>CCA346661389ABCG5,ABCG8c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.520+5177G>C
c.75+5177G>C (n.75+5177G>C)
n.915C>G
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-153-6669G>C (n.-153-6669G>C)
n.565+5177G>C
n.579+5177G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837838G=CA2493940599ABCG5,ABCG8c.261C= (p.Ser87=)
n.520+5177G=
c.75+5177G= (n.75+5177G=)
n.915C=
c.18C= (p.Ser6=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-153-6669G= (n.-153-6669G=)
n.565+5177G=
n.579+5177G=
2g.43837838G>TCA346661390ABCG5,ABCG8c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.520+5177G>T
c.75+5177G>T (n.75+5177G>T)
n.915C>A
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-153-6669G>T (n.-153-6669G>T)
n.565+5177G>T
n.579+5177G>T
2g.43837839C>ACA346661391ABCG5,ABCG8c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.520+5178C>A
c.75+5178C>A (n.75+5178C>A)
n.914G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-153-6668C>A (n.-153-6668C>A)
n.565+5178C>A
n.579+5178C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837839C=CA2493940600ABCG5,ABCG8c.260G= (p.Ser87=)
n.520+5178C=
c.75+5178C= (n.75+5178C=)
n.914G=
c.17G= (p.Ser6=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-153-6668C= (n.-153-6668C=)
n.565+5178C=
n.579+5178C=
2g.43837839C>GCA346661392ABCG5,ABCG8c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.520+5178C>G
c.75+5178C>G (n.75+5178C>G)
n.914G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-153-6668C>G (n.-153-6668C>G)
n.565+5178C>G
n.579+5178C>G
2g.43837839C>TCA346661393ABCG5,ABCG8c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.520+5178C>T
c.75+5178C>T (n.75+5178C>T)
n.914G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-153-6668C>T (n.-153-6668C>T)
n.565+5178C>T
n.579+5178C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837840T>ACA346661394ABCG5,ABCG8c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.520+5179T>A
c.75+5179T>A (n.75+5179T>A)
n.913A>T
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-153-6667T>A (n.-153-6667T>A)
n.565+5179T>A
n.579+5179T>A
2g.43837840T>CCA346661395ABCG5,ABCG8c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.520+5179T>C
c.75+5179T>C (n.75+5179T>C)
n.913A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-153-6667T>C (n.-153-6667T>C)
n.565+5179T>C
n.579+5179T>C
2g.43837840T>GCA346661396ABCG5,ABCG8c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.520+5179T>G
c.75+5179T>G (n.75+5179T>G)
n.913A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-153-6667T>G (n.-153-6667T>G)
n.565+5179T>G
n.579+5179T>G
2g.43837841T>ACA1636735ABCG5,ABCG8c.258A>T (p.Gly86=)
n.520+5180T>A
c.75+5180T>A (n.75+5180T>A)
n.912A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-153-6666T>A (n.-153-6666T>A)
n.565+5180T>A
n.579+5180T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837841T>CCA425748208ABCG5,ABCG8c.258A>G (p.Gly86=)
n.520+5180T>C
c.75+5180T>C (n.75+5180T>C)
n.912A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-153-6666T>C (n.-153-6666T>C)
n.565+5180T>C
n.579+5180T>C
2g.43837841T>GCA425748210ABCG5,ABCG8c.258A>C (p.Gly86=)
n.520+5180T>G
c.75+5180T>G (n.75+5180T>G)
n.912A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-153-6666T>G (n.-153-6666T>G)
n.565+5180T>G
n.579+5180T>G
2g.43837841T=CA2493940601ABCG5,ABCG8c.258A= (p.Gly86=)
n.520+5180T=
c.75+5180T= (n.75+5180T=)
n.912A=
c.15A= (p.Gly5=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-153-6666T= (n.-153-6666T=)
n.565+5180T=
n.579+5180T=
2g.43837842C>ACA346661398ABCG5,ABCG8c.257G>T (p.Gly86Val)
n.520+5181C>A
c.75+5181C>A (n.75+5181C>A)
n.911G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-153-6665C>A (n.-153-6665C>A)
n.565+5181C>A
n.579+5181C>A
2g.43837842C>GCA346661399ABCG5,ABCG8c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.520+5181C>G
c.75+5181C>G (n.75+5181C>G)
n.911G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-153-6665C>G (n.-153-6665C>G)
n.565+5181C>G
n.579+5181C>G
2g.43837842C>TCA346661397ABCG5,ABCG8c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.520+5181C>T
c.75+5181C>T (n.75+5181C>T)
n.911G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-153-6665C>T (n.-153-6665C>T)
n.565+5181C>T
n.579+5181C>T
 COSMIC
2g.43837843C>ACA346661400ABCG5,ABCG8c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.520+5182C>A
c.75+5182C>A (n.75+5182C>A)
n.910G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-153-6664C>A (n.-153-6664C>A)
n.565+5182C>A
n.579+5182C>A
2g.43837843C>GCA346661401ABCG5,ABCG8c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.520+5182C>G
c.75+5182C>G (n.75+5182C>G)
n.910G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-153-6664C>G (n.-153-6664C>G)
n.565+5182C>G
n.579+5182C>G
2g.43837843C>TCA346661402ABCG5,ABCG8c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.520+5182C>T
c.75+5182C>T (n.75+5182C>T)
n.910G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-153-6664C>T (n.-153-6664C>T)
n.565+5182C>T
n.579+5182C>T
2g.43837844T>ACA425748218ABCG5,ABCG8c.255A>T (p.Leu85=)
n.520+5183T>A
c.75+5183T>A (n.75+5183T>A)
n.909A>T
c.12A>T (p.Leu4=)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-153-6663T>A (n.-153-6663T>A)
n.565+5183T>A
n.579+5183T>A
2g.43837844T>CCA425748220ABCG5,ABCG8c.255A>G (p.Leu85=)
n.520+5183T>C
c.75+5183T>C (n.75+5183T>C)
n.909A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-153-6663T>C (n.-153-6663T>C)
n.565+5183T>C
n.579+5183T>C
 gnomAD v4
2g.43837844T>GCA425748222ABCG5,ABCG8c.255A>C (p.Leu85=)
n.520+5183T>G
c.75+5183T>G (n.75+5183T>G)
n.909A>C
c.12A>C (p.Leu4=)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-153-6663T>G (n.-153-6663T>G)
n.565+5183T>G
n.579+5183T>G
2g.43837845A=CA2493940602ABCG5,ABCG8c.254T= (p.Leu85=)
n.520+5184A=
c.75+5184A= (n.75+5184A=)
n.908T=
c.11T= (p.Leu4=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.-153-6662A= (n.-153-6662A=)
n.565+5184A=
n.579+5184A=
2g.43837845A>CCA346661403ABCG5,ABCG8c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.520+5184A>C
c.75+5184A>C (n.75+5184A>C)
n.908T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-153-6662A>C (n.-153-6662A>C)
n.565+5184A>C
n.579+5184A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837845A>GCA346661404ABCG5,ABCG8c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.520+5184A>G
c.75+5184A>G (n.75+5184A>G)
n.908T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-153-6662A>G (n.-153-6662A>G)
n.565+5184A>G
n.579+5184A>G
2g.43837845A>TCA346661405ABCG5,ABCG8c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.520+5184A>T
c.75+5184A>T (n.75+5184A>T)
n.908T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-153-6662A>T (n.-153-6662A>T)
n.565+5184A>T
n.579+5184A>T
2g.43837846G>ACA425748228ABCG5,ABCG8c.253C>T (p.Leu85=)
n.520+5185G>A
c.75+5185G>A (n.75+5185G>A)
n.907C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-153-6661G>A (n.-153-6661G>A)
n.565+5185G>A
n.579+5185G>A
2g.43837846G>CCA346661407ABCG5,ABCG8c.253C>G (p.Leu85Val)
n.520+5185G>C
c.75+5185G>C (n.75+5185G>C)
n.907C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-153-6661G>C (n.-153-6661G>C)
n.565+5185G>C
n.579+5185G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837846G=CA2493940603ABCG5,ABCG8c.253C= (p.Leu85=)
n.520+5185G=
c.75+5185G= (n.75+5185G=)
n.907C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-153-6661G= (n.-153-6661G=)
n.565+5185G=
n.579+5185G=
2g.43837846G>TCA346661406ABCG5,ABCG8c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.520+5185G>T
c.75+5185G>T (n.75+5185G>T)
n.907C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-153-6661G>T (n.-153-6661G>T)
n.565+5185G>T
n.579+5185G>T
2g.43837847delCA2576953423ABCG5,ABCG8c.253del (p.Leu85Ter)
n.520+5186del
c.75+5186del (n.75+5186del)
n.907del
c.10del (p.Leu4Ter)
c.-25del (n.-25del)
c.-153-6660del (n.-153-6660del)
n.565+5186del
n.579+5186del
2g.43837847G>ACA425748232ABCG5,ABCG8c.252C>T (p.Ile84=)
n.520+5186G>A
c.75+5186G>A (n.75+5186G>A)
n.906C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-153-6660G>A (n.-153-6660G>A)
n.565+5186G>A
n.579+5186G>A
 COSMIC
2g.43837847G>CCA346661408ABCG5,ABCG8c.252C>G (p.Ile84Met)
n.520+5186G>C
c.75+5186G>C (n.75+5186G>C)
n.906C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-153-6660G>C (n.-153-6660G>C)
n.565+5186G>C
n.579+5186G>C
2g.43837847G>TCA425748235ABCG5,ABCG8c.252C>A (p.Ile84=)
n.520+5186G>T
c.75+5186G>T (n.75+5186G>T)
n.906C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-153-6660G>T (n.-153-6660G>T)
n.565+5186G>T
n.579+5186G>T
2g.43837848A>CCA346661409ABCG5,ABCG8c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.520+5187A>C
c.75+5187A>C (n.75+5187A>C)
n.905T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-153-6659A>C (n.-153-6659A>C)
n.565+5187A>C
n.579+5187A>C
2g.43837848A>GCA346661410ABCG5,ABCG8c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.520+5187A>G
c.75+5187A>G (n.75+5187A>G)
n.905T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-153-6659A>G (n.-153-6659A>G)
n.565+5187A>G
n.579+5187A>G
2g.43837848A>TCA346661411ABCG5,ABCG8c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.520+5187A>T
c.75+5187A>T (n.75+5187A>T)
n.905T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-153-6659A>T (n.-153-6659A>T)
n.565+5187A>T
n.579+5187A>T
2g.43837849T>ACA346661412ABCG5,ABCG8c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.520+5188T>A
c.75+5188T>A (n.75+5188T>A)
n.904A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-153-6658T>A (n.-153-6658T>A)
n.565+5188T>A
n.579+5188T>A
2g.43837849T>CCA346661413ABCG5,ABCG8c.250A>G (p.Ile84Val)
n.520+5188T>C
c.75+5188T>C (n.75+5188T>C)
n.904A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-153-6658T>C (n.-153-6658T>C)
n.565+5188T>C
n.579+5188T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837849T>GCA346661414ABCG5,ABCG8c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.520+5188T>G
c.75+5188T>G (n.75+5188T>G)
n.904A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-153-6658T>G (n.-153-6658T>G)
n.565+5188T>G
n.579+5188T>G
 COSMIC
2g.43837849T=CA2493940604ABCG5,ABCG8c.250A= (p.Ile84=)
n.520+5188T=
c.75+5188T= (n.75+5188T=)
n.904A=
c.7A= (p.Ile3=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-153-6658T= (n.-153-6658T=)
n.565+5188T=
n.579+5188T=
2g.43837850G>ACA425748244ABCG5,ABCG8c.249C>T (p.Cys83=)
n.520+5189G>A
c.75+5189G>A (n.75+5189G>A)
n.903C>T
c.6C>T (p.Cys2=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-153-6657G>A (n.-153-6657G>A)
n.565+5189G>A
n.579+5189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837850G>CCA346661415ABCG5,ABCG8c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.520+5189G>C
c.75+5189G>C (n.75+5189G>C)
n.903C>G
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-153-6657G>C (n.-153-6657G>C)
n.565+5189G>C
n.579+5189G>C
2g.43837850G=CA2493940605ABCG5,ABCG8c.249C= (p.Cys83=)
n.520+5189G=
c.75+5189G= (n.75+5189G=)
n.903C=
c.6C= (p.Cys2=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-153-6657G= (n.-153-6657G=)
n.565+5189G=
n.579+5189G=
2g.43837850G>TCA346661416ABCG5,ABCG8c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.520+5189G>T
c.75+5189G>T (n.75+5189G>T)
n.903C>A
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-153-6657G>T (n.-153-6657G>T)
n.565+5189G>T
n.579+5189G>T
 gnomAD v4
2g.43837851C>ACA346661417ABCG5,ABCG8c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.520+5190C>A
c.75+5190C>A (n.75+5190C>A)
n.902G>T
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-153-6656C>A (n.-153-6656C>A)
n.565+5190C>A
n.579+5190C>A
2g.43837851C>GCA346661419ABCG5,ABCG8c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.520+5190C>G
c.75+5190C>G (n.75+5190C>G)
n.902G>C
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-153-6656C>G (n.-153-6656C>G)
n.565+5190C>G
n.579+5190C>G
2g.43837851C>TCA346661418ABCG5,ABCG8c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.520+5190C>T
c.75+5190C>T (n.75+5190C>T)
n.902G>A
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-153-6656C>T (n.-153-6656C>T)
n.565+5190C>T
n.579+5190C>T
2g.43837852A>CCA346661420ABCG5,ABCG8c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.520+5191A>C
c.75+5191A>C (n.75+5191A>C)
n.901T>G
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-153-6655A>C (n.-153-6655A>C)
n.565+5191A>C
n.579+5191A>C
2g.43837852A>GCA346661421ABCG5,ABCG8c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.520+5191A>G
c.75+5191A>G (n.75+5191A>G)
n.901T>C
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-153-6655A>G (n.-153-6655A>G)
n.565+5191A>G
n.579+5191A>G
 gnomAD v4
2g.43837852A>TCA346661422ABCG5,ABCG8c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.520+5191A>T
c.75+5191A>T (n.75+5191A>T)
n.901T>A
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-153-6655A>T (n.-153-6655A>T)
n.565+5191A>T
n.579+5191A>T
2g.43837853C>ACA346661423ABCG5,ABCG8c.246G>T (p.Met82Ile)
n.520+5192C>A
c.75+5192C>A (n.75+5192C>A)
n.900G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-153-6654C>A (n.-153-6654C>A)
n.565+5192C>A
n.579+5192C>A
2g.43837853C>GCA346661424ABCG5,ABCG8c.246G>C (p.Met82Ile)
n.520+5192C>G
c.75+5192C>G (n.75+5192C>G)
n.900G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-153-6654C>G (n.-153-6654C>G)
n.565+5192C>G
n.579+5192C>G
2g.43837853C>TCA346661425ABCG5,ABCG8c.246G>A (p.Met82Ile)
n.520+5192C>T
c.75+5192C>T (n.75+5192C>T)
n.900G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-153-6654C>T (n.-153-6654C>T)
n.565+5192C>T
n.579+5192C>T
2g.43837854A=CA2493940606ABCG5,ABCG8c.245T= (p.Met82=)
n.520+5193A=
c.75+5193A= (n.75+5193A=)
n.899T=
c.2T= (p.Met1=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.-153-6653A= (n.-153-6653A=)
n.565+5193A=
n.579+5193A=
2g.43837854A>CCA346661427ABCG5,ABCG8c.245T>G (p.Met82Arg)
n.520+5193A>C
c.75+5193A>C (n.75+5193A>C)
n.899T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-153-6653A>C (n.-153-6653A>C)
n.565+5193A>C
n.579+5193A>C
2g.43837854A>GCA1636736ABCG5,ABCG8c.245T>C (p.Met82Thr)
n.520+5193A>G
c.75+5193A>G (n.75+5193A>G)
n.899T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-153-6653A>G (n.-153-6653A>G)
n.565+5193A>G
n.579+5193A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837854A>TCA346661426ABCG5,ABCG8c.245T>A (p.Met82Lys)
n.520+5193A>T
c.75+5193A>T (n.75+5193A>T)
n.899T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-153-6653A>T (n.-153-6653A>T)
n.565+5193A>T
n.579+5193A>T
2g.43837855T>ACA346661428ABCG5,ABCG8c.244A>T (p.Met82Leu)
n.520+5194T>A
c.75+5194T>A (n.75+5194T>A)
n.898A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-153-6652T>A (n.-153-6652T>A)
n.565+5194T>A
n.579+5194T>A
2g.43837855T>CCA346661429ABCG5,ABCG8c.244A>G (p.Met82Val)
n.520+5194T>C
c.75+5194T>C (n.75+5194T>C)
n.898A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-153-6652T>C (n.-153-6652T>C)
n.565+5194T>C
n.579+5194T>C
2g.43837855T>GCA346661430ABCG5,ABCG8c.244A>C (p.Met82Leu)
n.520+5194T>G
c.75+5194T>G (n.75+5194T>G)
n.898A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-153-6652T>G (n.-153-6652T>G)
n.565+5194T>G
n.579+5194T>G
2g.43837856G>ACA1636738ABCG5,ABCG8c.243C>T (p.Ile81=)
n.520+5195G>A
c.75+5195G>A (n.75+5195G>A)
n.897C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-153-6651G>A (n.-153-6651G>A)
n.565+5195G>A
n.579+5195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837856G>CCA1636737ABCG5,ABCG8c.243C>G (p.Ile81Met)
n.520+5195G>C
c.75+5195G>C (n.75+5195G>C)
n.897C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-153-6651G>C (n.-153-6651G>C)
n.565+5195G>C
n.579+5195G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837856G=CA2493940607ABCG5,ABCG8c.243C= (p.Ile81=)
n.520+5195G=
c.75+5195G= (n.75+5195G=)
n.897C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-153-6651G= (n.-153-6651G=)
n.565+5195G=
n.579+5195G=
2g.43837856G>TCA425748263ABCG5,ABCG8c.243C>A (p.Ile81=)
n.520+5195G>T
c.75+5195G>T (n.75+5195G>T)
n.897C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-153-6651G>T (n.-153-6651G>T)
n.565+5195G>T
n.579+5195G>T
2g.43837857A=CA2493940608ABCG5,ABCG8c.242T= (p.Ile81=)
n.520+5196A=
c.75+5196A= (n.75+5196A=)
n.896T=
c.-2T= (n.-2T=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-153-6650A= (n.-153-6650A=)
n.565+5196A=
n.579+5196A=
2g.43837857A>CCA346661431ABCG5,ABCG8c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.520+5196A>C
c.75+5196A>C (n.75+5196A>C)
n.896T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-153-6650A>C (n.-153-6650A>C)
n.565+5196A>C
n.579+5196A>C
2g.43837857A>GCA346661433ABCG5,ABCG8c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.520+5196A>G
c.75+5196A>G (n.75+5196A>G)
n.896T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-153-6650A>G (n.-153-6650A>G)
n.565+5196A>G
n.579+5196A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837857A>TCA346661432ABCG5,ABCG8c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.520+5196A>T
c.75+5196A>T (n.75+5196A>T)
n.896T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-153-6650A>T (n.-153-6650A>T)
n.565+5196A>T
n.579+5196A>T
2g.43837858T>ACA346661434ABCG5,ABCG8c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.520+5197T>A
c.75+5197T>A (n.75+5197T>A)
n.895A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-153-6649T>A (n.-153-6649T>A)
n.565+5197T>A
n.579+5197T>A
2g.43837858T>CCA346661435ABCG5,ABCG8c.241A>G (p.Ile81Val)
n.520+5197T>C
c.75+5197T>C (n.75+5197T>C)
n.895A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-153-6649T>C (n.-153-6649T>C)
n.565+5197T>C
n.579+5197T>C
2g.43837858T>GCA346661436ABCG5,ABCG8c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.520+5197T>G
c.75+5197T>G (n.75+5197T>G)
n.895A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-153-6649T>G (n.-153-6649T>G)
n.565+5197T>G
n.579+5197T>G
2g.43837859C>ACA346661437ABCG5,ABCG8c.240G>T (p.Gln80His)
n.520+5198C>A
c.75+5198C>A (n.75+5198C>A)
n.894G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-153-6648C>A (n.-153-6648C>A)
n.565+5198C>A
n.579+5198C>A
2g.43837859C=CA2493940609ABCG5,ABCG8c.240G= (p.Gln80=)
n.520+5198C=
c.75+5198C= (n.75+5198C=)
n.894G=
c.-4G= (n.-4G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-153-6648C= (n.-153-6648C=)
n.565+5198C=
n.579+5198C=
2g.43837859C>GCA346661438ABCG5,ABCG8c.240G>C (p.Gln80His)
n.520+5198C>G
c.75+5198C>G (n.75+5198C>G)
n.894G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-153-6648C>G (n.-153-6648C>G)
n.565+5198C>G
n.579+5198C>G
 gnomAD v4
2g.43837859C>TCA425748273ABCG5,ABCG8c.240G>A (p.Gln80=)
n.520+5198C>T
c.75+5198C>T (n.75+5198C>T)
n.894G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-153-6648C>T (n.-153-6648C>T)
n.565+5198C>T
n.579+5198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837860T>ACA346661439ABCG5,ABCG8c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.520+5199T>A
c.75+5199T>A (n.75+5199T>A)
n.893A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-153-6647T>A (n.-153-6647T>A)
n.565+5199T>A
n.579+5199T>A
2g.43837860T>CCA346661440ABCG5,ABCG8c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.520+5199T>C
c.75+5199T>C (n.75+5199T>C)
n.893A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-153-6647T>C (n.-153-6647T>C)
n.565+5199T>C
n.579+5199T>C
2g.43837860T>GCA346661441ABCG5,ABCG8c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.520+5199T>G
c.75+5199T>G (n.75+5199T>G)
n.893A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-153-6647T>G (n.-153-6647T>G)
n.565+5199T>G
n.579+5199T>G
2g.43837861G>ACA346661442ABCG5,ABCG8c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.520+5200G>A
c.75+5200G>A (n.75+5200G>A)
n.892C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-153-6646G>A (n.-153-6646G>A)
n.565+5200G>A
n.579+5200G>A
2g.43837861G>CCA346661443ABCG5,ABCG8c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.520+5200G>C
c.75+5200G>C (n.75+5200G>C)
n.892C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-153-6646G>C (n.-153-6646G>C)
n.565+5200G>C
n.579+5200G>C
2g.43837861G=CA2493940610ABCG5,ABCG8c.238C= (p.Gln80=)
n.520+5200G=
c.75+5200G= (n.75+5200G=)
n.892C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-153-6646G= (n.-153-6646G=)
n.565+5200G=
n.579+5200G=
2g.43837861G>TCA1636739ABCG5,ABCG8c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.520+5200G>T
c.75+5200G>T (n.75+5200G>T)
n.892C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-153-6646G>T (n.-153-6646G>T)
n.565+5200G>T
n.579+5200G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837861_43837862delinsGCCA2493940611ABCG5,ABCG8c.237_238delinsGC (p.Gly79=)
n.520+5200_520+5201delinsGC
c.75+5200_75+5201delinsGC (n.75+5200_75+5201delinsGC)
n.891_892delinsGC
c.-7_-6delinsGC (n.-7_-6delinsGC)
c.-41_-40delinsGC (n.-41_-40delinsGC)
c.-153-6646_-153-6645delinsGC (n.-153-6646_-153-6645delinsGC)
n.565+5200_565+5201delinsGC
n.579+5200_579+5201delinsGC
2g.43837862C>ACA425748282ABCG5,ABCG8c.237G>T (p.Gly79=)
n.520+5201C>A
c.75+5201C>A (n.75+5201C>A)
n.891G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-153-6645C>A (n.-153-6645C>A)
n.565+5201C>A
n.579+5201C>A
2g.43837862C=CA2493940613ABCG5,ABCG8c.237G= (p.Gly79=)
n.520+5201C=
c.75+5201C= (n.75+5201C=)
n.891G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-153-6645C= (n.-153-6645C=)
n.565+5201C=
n.579+5201C=
2g.43837862C>GCA425748284ABCG5,ABCG8c.237G>C (p.Gly79=)
n.520+5201C>G
c.75+5201C>G (n.75+5201C>G)
n.891G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-153-6645C>G (n.-153-6645C>G)
n.565+5201C>G
n.579+5201C>G
2g.43837862C>TCA425748286ABCG5,ABCG8c.237G>A (p.Gly79=)
n.520+5201C>T
c.75+5201C>T (n.75+5201C>T)
n.891G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-153-6645C>T (n.-153-6645C>T)
n.565+5201C>T
n.579+5201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837864delCA2493940612ABCG5,ABCG8c.237del (p.Gln80ArgfsTer6)
n.520+5203del
c.75+5203del (n.75+5203del)
n.891del
c.-7del (n.-7del)
c.-41del (n.-41del)
c.-153-6643del (n.-153-6643del)
n.565+5203del
n.579+5203del
 dbSNP
2g.43837863C>ACA346661444ABCG5,ABCG8c.236G>T (p.Gly79Val)
n.520+5202C>A
c.75+5202C>A (n.75+5202C>A)
n.890G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-153-6644C>A (n.-153-6644C>A)
n.565+5202C>A
n.579+5202C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837863C=CA2493940614ABCG5,ABCG8c.236G= (p.Gly79=)
n.520+5202C=
c.75+5202C= (n.75+5202C=)
n.890G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-153-6644C= (n.-153-6644C=)
n.565+5202C=
n.579+5202C=
2g.43837863C>GCA346661446ABCG5,ABCG8c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.520+5202C>G
c.75+5202C>G (n.75+5202C>G)
n.890G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-153-6644C>G (n.-153-6644C>G)
n.565+5202C>G
n.579+5202C>G
2g.43837863C>TCA346661445ABCG5,ABCG8c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.520+5202C>T
c.75+5202C>T (n.75+5202C>T)
n.890G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-153-6644C>T (n.-153-6644C>T)
n.565+5202C>T
n.579+5202C>T
2g.43837864C>ACA346661447ABCG5,ABCG8c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.520+5203C>A
c.75+5203C>A (n.75+5203C>A)
n.889G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-153-6643C>A (n.-153-6643C>A)
n.565+5203C>A
n.579+5203C>A
2g.43837864C=CA2493940615ABCG5,ABCG8c.235G= (p.Gly79=)
n.520+5203C=
c.75+5203C= (n.75+5203C=)
n.889G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-153-6643C= (n.-153-6643C=)
n.565+5203C=
n.579+5203C=
2g.43837864C>GCA346661448ABCG5,ABCG8c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.520+5203C>G
c.75+5203C>G (n.75+5203C>G)
n.889G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-153-6643C>G (n.-153-6643C>G)
n.565+5203C>G
n.579+5203C>G
2g.43837864C>TCA1636740ABCG5,ABCG8c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.520+5203C>T
c.75+5203C>T (n.75+5203C>T)
n.889G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-153-6643C>T (n.-153-6643C>T)
n.565+5203C>T
n.579+5203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837865G>ACA1636741ABCG5,ABCG8c.234C>T (p.Ser78=)
n.520+5204G>A
c.75+5204G>A (n.75+5204G>A)
n.888C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-153-6642G>A (n.-153-6642G>A)
n.565+5204G>A
n.579+5204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837865G>CCA346661449ABCG5,ABCG8c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.520+5204G>C
c.75+5204G>C (n.75+5204G>C)
n.888C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-153-6642G>C (n.-153-6642G>C)
n.565+5204G>C
n.579+5204G>C
2g.43837865G=CA2493940616ABCG5,ABCG8c.234C= (p.Ser78=)
n.520+5204G=
c.75+5204G= (n.75+5204G=)
n.888C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-153-6642G= (n.-153-6642G=)
n.565+5204G=
n.579+5204G=
2g.43837865G>TCA346661450ABCG5,ABCG8c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.520+5204G>T
c.75+5204G>T (n.75+5204G>T)
n.888C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-153-6642G>T (n.-153-6642G>T)
n.565+5204G>T
n.579+5204G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837866C>ACA346661451ABCG5,ABCG8c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.520+5205C>A
c.75+5205C>A (n.75+5205C>A)
n.887G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-153-6641C>A (n.-153-6641C>A)
n.565+5205C>A
n.579+5205C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837866C=CA2493940617ABCG5,ABCG8c.233G= (p.Ser78=)
n.520+5205C=
c.75+5205C= (n.75+5205C=)
n.887G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-153-6641C= (n.-153-6641C=)
n.565+5205C=
n.579+5205C=
2g.43837866C>GCA346661452ABCG5,ABCG8c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.520+5205C>G
c.75+5205C>G (n.75+5205C>G)
n.887G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-153-6641C>G (n.-153-6641C>G)
n.565+5205C>G
n.579+5205C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837866C>TCA346661453ABCG5,ABCG8c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.520+5205C>T
c.75+5205C>T (n.75+5205C>T)
n.887G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-153-6641C>T (n.-153-6641C>T)
n.565+5205C>T
n.579+5205C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837867T>ACA346661454ABCG5,ABCG8c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.520+5206T>A
c.75+5206T>A (n.75+5206T>A)
n.886A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-153-6640T>A (n.-153-6640T>A)
n.565+5206T>A
n.579+5206T>A
2g.43837867T>CCA346661455ABCG5,ABCG8c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.520+5206T>C
c.75+5206T>C (n.75+5206T>C)
n.886A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-153-6640T>C (n.-153-6640T>C)
n.565+5206T>C
n.579+5206T>C
2g.43837867T>GCA346661456ABCG5,ABCG8c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.520+5206T>G
c.75+5206T>G (n.75+5206T>G)
n.886A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-153-6640T>G (n.-153-6640T>G)
n.565+5206T>G
n.579+5206T>G
2g.43837868C>ACA346661458ABCG5,ABCG8c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.520+5207C>A
c.75+5207C>A (n.75+5207C>A)
n.885G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-153-6639C>A (n.-153-6639C>A)
n.565+5207C>A
n.579+5207C>A
2g.43837868C=CA2493940618ABCG5,ABCG8c.231G= (p.Glu77=)
n.520+5207C=
c.75+5207C= (n.75+5207C=)
n.885G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-153-6639C= (n.-153-6639C=)
n.565+5207C=
n.579+5207C=
2g.43837868C>GCA346661457ABCG5,ABCG8c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.520+5207C>G
c.75+5207C>G (n.75+5207C>G)
n.885G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-153-6639C>G (n.-153-6639C>G)
n.565+5207C>G
n.579+5207C>G
2g.43837868C>TCA425748306ABCG5,ABCG8c.231G>A (p.Glu77=)
n.520+5207C>T
c.75+5207C>T (n.75+5207C>T)
n.885G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-153-6639C>T (n.-153-6639C>T)
n.565+5207C>T
n.579+5207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837869T>ACA346661459ABCG5,ABCG8c.230A>T (p.Glu77Val)
n.520+5208T>A
c.75+5208T>A (n.75+5208T>A)
n.884A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-153-6638T>A (n.-153-6638T>A)
n.565+5208T>A
n.579+5208T>A
 gnomAD v4
2g.43837869T>CCA346661460ABCG5,ABCG8c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.520+5208T>C
c.75+5208T>C (n.75+5208T>C)
n.884A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-153-6638T>C (n.-153-6638T>C)
n.565+5208T>C
n.579+5208T>C
2g.43837869T>GCA346661461ABCG5,ABCG8c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.520+5208T>G
c.75+5208T>G (n.75+5208T>G)
n.884A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-153-6638T>G (n.-153-6638T>G)
n.565+5208T>G
n.579+5208T>G
2g.43837870C>ACA253377ABCG5,ABCG8c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.520+5209C>A
c.75+5209C>A (n.75+5209C>A)
n.883G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-153-6637C>A (n.-153-6637C>A)
n.565+5209C>A
n.579+5209C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837870C=CA2493940619ABCG5,ABCG8c.229G= (p.Glu77=)
n.520+5209C=
c.75+5209C= (n.75+5209C=)
n.883G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-153-6637C= (n.-153-6637C=)
n.565+5209C=
n.579+5209C=
2g.43837870C>GCA346661462ABCG5,ABCG8c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.520+5209C>G
c.75+5209C>G (n.75+5209C>G)
n.883G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-153-6637C>G (n.-153-6637C>G)
n.565+5209C>G
n.579+5209C>G
2g.43837870C>TCA346661463ABCG5,ABCG8c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.520+5209C>T
c.75+5209C>T (n.75+5209C>T)
n.883G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-153-6637C>T (n.-153-6637C>T)
n.565+5209C>T
n.579+5209C>T
2g.43837871C>ACA425748315ABCG5,ABCG8c.228G>T (p.Val76=)
n.520+5210C>A
c.75+5210C>A (n.75+5210C>A)
n.882G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-153-6636C>A (n.-153-6636C>A)
n.565+5210C>A
n.579+5210C>A
2g.43837871C>GCA425748317ABCG5,ABCG8c.228G>C (p.Val76=)
n.520+5210C>G
c.75+5210C>G (n.75+5210C>G)
n.882G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-153-6636C>G (n.-153-6636C>G)
n.565+5210C>G
n.579+5210C>G
2g.43837871C>TCA425748319ABCG5,ABCG8c.228G>A (p.Val76=)
n.520+5210C>T
c.75+5210C>T (n.75+5210C>T)
n.882G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-153-6636C>T (n.-153-6636C>T)
n.565+5210C>T
n.579+5210C>T
2g.43837872A>CCA346661464ABCG5,ABCG8c.227T>G (p.Val76Gly)
n.520+5211A>C
c.75+5211A>C (n.75+5211A>C)
n.881T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-153-6635A>C (n.-153-6635A>C)
n.565+5211A>C
n.579+5211A>C
2g.43837872A>GCA346661465ABCG5,ABCG8c.227T>C (p.Val76Ala)
n.520+5211A>G
c.75+5211A>G (n.75+5211A>G)
n.881T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-153-6635A>G (n.-153-6635A>G)
n.565+5211A>G
n.579+5211A>G
2g.43837872A>TCA346661466ABCG5,ABCG8c.227T>A (p.Val76Glu)
n.520+5211A>T
c.75+5211A>T (n.75+5211A>T)
n.881T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-153-6635A>T (n.-153-6635A>T)
n.565+5211A>T
n.579+5211A>T
2g.43837873C>ACA346661467ABCG5,ABCG8c.226G>T (p.Val76Leu)
n.520+5212C>A
c.75+5212C>A (n.75+5212C>A)
n.880G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-153-6634C>A (n.-153-6634C>A)
n.565+5212C>A
n.579+5212C>A
2g.43837873C=CA2493940620ABCG5,ABCG8c.226G= (p.Val76=)
n.520+5212C=
c.75+5212C= (n.75+5212C=)
n.880G=
c.-18G= (n.-18G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-153-6634C= (n.-153-6634C=)
n.565+5212C=
n.579+5212C=
2g.43837873C>GCA346661468ABCG5,ABCG8c.226G>C (p.Val76Leu)
n.520+5212C>G
c.75+5212C>G (n.75+5212C>G)
n.880G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-153-6634C>G (n.-153-6634C>G)
n.565+5212C>G
n.579+5212C>G
 ClinVar
2g.43837873C>TCA1636742ABCG5,ABCG8c.226G>A (p.Val76Met)
n.520+5212C>T
c.75+5212C>T (n.75+5212C>T)
n.880G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-153-6634C>T (n.-153-6634C>T)
n.565+5212C>T
n.579+5212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837874G>ACA1636743ABCG5,ABCG8c.225C>T (p.Tyr75=)
n.520+5213G>A
c.75+5213G>A (n.75+5213G>A)
n.879C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-153-6633G>A (n.-153-6633G>A)
n.565+5213G>A
n.579+5213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837874G>CCA46425198ABCG5,ABCG8c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.520+5213G>C
c.75+5213G>C (n.75+5213G>C)
n.879C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-153-6633G>C (n.-153-6633G>C)
n.565+5213G>C
n.579+5213G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837874G=CA2493940621ABCG5,ABCG8c.225C= (p.Tyr75=)
n.520+5213G=
c.75+5213G= (n.75+5213G=)
n.879C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-153-6633G= (n.-153-6633G=)
n.565+5213G=
n.579+5213G=
2g.43837874G>TCA346661469ABCG5,ABCG8c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.520+5213G>T
c.75+5213G>T (n.75+5213G>T)
n.879C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-153-6633G>T (n.-153-6633G>T)
n.565+5213G>T
n.579+5213G>T
2g.43837875T>ACA346661471ABCG5,ABCG8c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.520+5214T>A
c.75+5214T>A (n.75+5214T>A)
n.878A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-153-6632T>A (n.-153-6632T>A)
n.565+5214T>A
n.579+5214T>A
 gnomAD v4
2g.43837875T>CCA1636744ABCG5,ABCG8c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.520+5214T>C
c.75+5214T>C (n.75+5214T>C)
n.878A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-153-6632T>C (n.-153-6632T>C)
n.565+5214T>C
n.579+5214T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837875T>GCA346661470ABCG5,ABCG8c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.520+5214T>G
c.75+5214T>G (n.75+5214T>G)
n.878A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-153-6632T>G (n.-153-6632T>G)
n.565+5214T>G
n.579+5214T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837875T=CA2493940622ABCG5,ABCG8c.224A= (p.Tyr75=)
n.520+5214T=
c.75+5214T= (n.75+5214T=)
n.878A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-153-6632T= (n.-153-6632T=)
n.565+5214T=
n.579+5214T=
2g.43837876A=CA2493940623ABCG5,ABCG8c.223T= (p.Tyr75=)
n.520+5215A=
c.75+5215A= (n.75+5215A=)
n.877T=
c.-21T= (n.-21T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.-153-6631A= (n.-153-6631A=)
n.565+5215A=
n.579+5215A=
2g.43837876A>CCA346661472ABCG5,ABCG8c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.520+5215A>C
c.75+5215A>C (n.75+5215A>C)
n.877T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-153-6631A>C (n.-153-6631A>C)
n.565+5215A>C
n.579+5215A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837876A>GCA346661473ABCG5,ABCG8c.223T>C (p.Tyr75His)
n.520+5215A>G
c.75+5215A>G (n.75+5215A>G)
n.877T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-153-6631A>G (n.-153-6631A>G)
n.565+5215A>G
n.579+5215A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837876A>TCA346661474ABCG5,ABCG8c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.520+5215A>T
c.75+5215A>T (n.75+5215A>T)
n.877T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-153-6631A>T (n.-153-6631A>T)
n.565+5215A>T
n.579+5215A>T
2g.43837877C>ACA346661475ABCG5,ABCG8c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.520+5216C>A
c.75+5216C>A (n.75+5216C>A)
n.876G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-153-6630C>A (n.-153-6630C>A)
n.565+5216C>A
n.579+5216C>A
2g.43837877C>GCA346661476ABCG5,ABCG8c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.520+5216C>G
c.75+5216C>G (n.75+5216C>G)
n.876G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-153-6630C>G (n.-153-6630C>G)
n.565+5216C>G
n.579+5216C>G
 gnomAD v4
2g.43837877C>TCA425748339ABCG5,ABCG8c.222G>A (p.Leu74=)
n.520+5216C>T
c.75+5216C>T (n.75+5216C>T)
n.876G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-153-6630C>T (n.-153-6630C>T)
n.565+5216C>T
n.579+5216C>T
2g.43837878A>CCA346661477ABCG5,ABCG8c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.520+5217A>C
c.75+5217A>C (n.75+5217A>C)
n.875T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-153-6629A>C (n.-153-6629A>C)
n.565+5217A>C
n.579+5217A>C
2g.43837878A>GCA346661478ABCG5,ABCG8c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.520+5217A>G
c.75+5217A>G (n.75+5217A>G)
n.875T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-153-6629A>G (n.-153-6629A>G)
n.565+5217A>G
n.579+5217A>G
2g.43837878A>TCA346661479ABCG5,ABCG8c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.520+5217A>T
c.75+5217A>T (n.75+5217A>T)
n.875T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-153-6629A>T (n.-153-6629A>T)
n.565+5217A>T
n.579+5217A>T
2g.43837879A=CA2493940624ABCG5,ABCG8c.220T= (p.Leu74=)
n.520+5218A=
c.75+5218A= (n.75+5218A=)
n.874T=
c.-24T= (n.-24T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-153-6628A= (n.-153-6628A=)
n.565+5218A=
n.579+5218A=
2g.43837879A>CCA1636745ABCG5,ABCG8c.220T>G (p.Leu74Val)
n.520+5218A>C
c.75+5218A>C (n.75+5218A>C)
n.874T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-153-6628A>C (n.-153-6628A>C)
n.565+5218A>C
n.579+5218A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837879A>GCA425748344ABCG5,ABCG8c.220T>C (p.Leu74=)
n.520+5218A>G
c.75+5218A>G (n.75+5218A>G)
n.874T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-153-6628A>G (n.-153-6628A>G)
n.565+5218A>G
n.579+5218A>G
2g.43837879A>TCA346661480ABCG5,ABCG8c.220T>A (p.Leu74Met)
n.520+5218A>T
c.75+5218A>T (n.75+5218A>T)
n.874T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-153-6628A>T (n.-153-6628A>T)
n.565+5218A>T
n.579+5218A>T
2g.43837880G>ACA425748346ABCG5,ABCG8c.219C>T (p.Ser73=)
n.520+5219G>A
c.75+5219G>A (n.75+5219G>A)
n.873C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-153-6627G>A (n.-153-6627G>A)
n.565+5219G>A
n.579+5219G>A
2g.43837880G>CCA46425222ABCG5,ABCG8c.219C>G (p.Ser73=)
n.520+5219G>C
c.75+5219G>C (n.75+5219G>C)
n.873C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-153-6627G>C (n.-153-6627G>C)
n.565+5219G>C
n.579+5219G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837880G=CA2493940625ABCG5,ABCG8c.219C= (p.Ser73=)
n.520+5219G=
c.75+5219G= (n.75+5219G=)
n.873C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-153-6627G= (n.-153-6627G=)
n.565+5219G=
n.579+5219G=
2g.43837880G>TCA425748348ABCG5,ABCG8c.219C>A (p.Ser73=)
n.520+5219G>T
c.75+5219G>T (n.75+5219G>T)
n.873C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-153-6627G>T (n.-153-6627G>T)
n.565+5219G>T
n.579+5219G>T
2g.43837880_43837885delinsGGAGACCA2493940626ABCG5,ABCG8c.214_219delinsGTCTCC (p.Val72=)
n.520+5219_520+5224delinsGGAGAC
c.75+5219_75+5224delinsGGAGAC (n.75+5219_75+5224delinsGGAGAC)
n.868_873delinsGTCTCC
c.-30_-25delinsGTCTCC (n.-30_-25delinsGTCTCC)
c.-64_-59delinsGTCTCC (n.-64_-59delinsGTCTCC)
c.-153-6627_-153-6622delinsGGAGAC (n.-153-6627_-153-6622delinsGGAGAC)
n.565+5219_565+5224delinsGGAGAC
n.579+5219_579+5224delinsGGAGAC
2g.43837881G>ACA346661481ABCG5,ABCG8c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.520+5220G>A
c.75+5220G>A (n.75+5220G>A)
n.872C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-153-6626G>A (n.-153-6626G>A)
n.565+5220G>A
n.579+5220G>A
 COSMIC
2g.43837881G>CCA346661482ABCG5,ABCG8c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.520+5220G>C
c.75+5220G>C (n.75+5220G>C)
n.872C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-153-6626G>C (n.-153-6626G>C)
n.565+5220G>C
n.579+5220G>C
2g.43837881G=CA2493940628ABCG5,ABCG8c.218C= (p.Ser73=)
n.520+5220G=
c.75+5220G= (n.75+5220G=)
n.872C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-153-6626G= (n.-153-6626G=)
n.565+5220G=
n.579+5220G=
2g.43837881G>TCA46425236ABCG5,ABCG8c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.520+5220G>T
c.75+5220G>T (n.75+5220G>T)
n.872C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-153-6626G>T (n.-153-6626G>T)
n.565+5220G>T
n.579+5220G>T
 dbSNP
2g.43837881_43837885delCA2493940627ABCG5,ABCG8c.214_218del (p.Val72LeufsTer?)
n.520+5220_520+5224del
c.75+5220_75+5224del (n.75+5220_75+5224del)
n.868_872del
c.-30_-26del (n.-30_-26del)
c.-64_-60del (n.-64_-60del)
c.-153-6626_-153-6622del (n.-153-6626_-153-6622del)
n.565+5220_565+5224del
n.579+5220_579+5224del
 dbSNP
2g.43837882A>CCA346661483ABCG5,ABCG8c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.520+5221A>C
c.75+5221A>C (n.75+5221A>C)
n.871T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-153-6625A>C (n.-153-6625A>C)
n.565+5221A>C
n.579+5221A>C
2g.43837882A>GCA346661484ABCG5,ABCG8c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.520+5221A>G
c.75+5221A>G (n.75+5221A>G)
n.871T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-153-6625A>G (n.-153-6625A>G)
n.565+5221A>G
n.579+5221A>G
2g.43837882A>TCA346661485ABCG5,ABCG8c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.520+5221A>T
c.75+5221A>T (n.75+5221A>T)
n.871T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-153-6625A>T (n.-153-6625A>T)
n.565+5221A>T
n.579+5221A>T
2g.43837883G>ACA425748358ABCG5,ABCG8c.216C>T (p.Val72=)
n.520+5222G>A
c.75+5222G>A (n.75+5222G>A)
n.870C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-153-6624G>A (n.-153-6624G>A)
n.565+5222G>A
n.579+5222G>A
 dbSNP
2g.43837883G>CCA425748360ABCG5,ABCG8c.216C>G (p.Val72=)
n.520+5222G>C
c.75+5222G>C (n.75+5222G>C)
n.870C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-153-6624G>C (n.-153-6624G>C)
n.565+5222G>C
n.579+5222G>C
2g.43837883G=CA2493940629ABCG5,ABCG8c.216C= (p.Val72=)
n.520+5222G=
c.75+5222G= (n.75+5222G=)
n.870C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-153-6624G= (n.-153-6624G=)
n.565+5222G=
n.579+5222G=
2g.43837883G>TCA425748362ABCG5,ABCG8c.216C>A (p.Val72=)
n.520+5222G>T
c.75+5222G>T (n.75+5222G>T)
n.870C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-153-6624G>T (n.-153-6624G>T)
n.565+5222G>T
n.579+5222G>T
2g.43837884A=CA2493940630ABCG5,ABCG8c.215T= (p.Val72=)
n.520+5223A=
c.75+5223A= (n.75+5223A=)
n.869T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-153-6623A= (n.-153-6623A=)
n.565+5223A=
n.579+5223A=
2g.43837884A>CCA346661486ABCG5,ABCG8c.215T>G (p.Val72Gly)
n.520+5223A>C
c.75+5223A>C (n.75+5223A>C)
n.869T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-153-6623A>C (n.-153-6623A>C)
n.565+5223A>C
n.579+5223A>C
2g.43837884A>GCA1636746ABCG5,ABCG8c.215T>C (p.Val72Ala)
n.520+5223A>G
c.75+5223A>G (n.75+5223A>G)
n.869T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-153-6623A>G (n.-153-6623A>G)
n.565+5223A>G
n.579+5223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837884A>TCA346661487ABCG5,ABCG8c.215T>A (p.Val72Asp)
n.520+5223A>T
c.75+5223A>T (n.75+5223A>T)
n.869T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-153-6623A>T (n.-153-6623A>T)
n.565+5223A>T
n.579+5223A>T
2g.43837885C>ACA346661488ABCG5,ABCG8c.214G>T (p.Val72Phe)
n.520+5224C>A
c.75+5224C>A (n.75+5224C>A)
n.868G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-153-6622C>A (n.-153-6622C>A)
n.565+5224C>A
n.579+5224C>A
 gnomAD v4
2g.43837885C=CA2493940631ABCG5,ABCG8c.214G= (p.Val72=)
n.520+5224C=
c.75+5224C= (n.75+5224C=)
n.868G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-153-6622C= (n.-153-6622C=)
n.565+5224C=
n.579+5224C=
2g.43837885C>GCA346661489ABCG5,ABCG8c.214G>C (p.Val72Leu)
n.520+5224C>G
c.75+5224C>G (n.75+5224C>G)
n.868G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-153-6622C>G (n.-153-6622C>G)
n.565+5224C>G
n.579+5224C>G
2g.43837885C>TCA1636747ABCG5,ABCG8c.214G>A (p.Val72Ile)
n.520+5224C>T
c.75+5224C>T (n.75+5224C>T)
n.868G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-153-6622C>T (n.-153-6622C>T)
n.565+5224C>T
n.579+5224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837886A=CA2493940632ABCG5,ABCG8c.213T= (p.Asp71=)
n.520+5225A=
c.75+5225A= (n.75+5225A=)
n.867T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.-153-6621A= (n.-153-6621A=)
n.565+5225A=
n.579+5225A=
2g.43837886A>CCA346661490ABCG5,ABCG8c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.520+5225A>C
c.75+5225A>C (n.75+5225A>C)
n.867T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-153-6621A>C (n.-153-6621A>C)
n.565+5225A>C
n.579+5225A>C
2g.43837886A>GCA425748380ABCG5,ABCG8c.213T>C (p.Asp71=)
n.520+5225A>G
c.75+5225A>G (n.75+5225A>G)
n.867T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-153-6621A>G (n.-153-6621A>G)
n.565+5225A>G
n.579+5225A>G
2g.43837886A>TCA1636748ABCG5,ABCG8c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.520+5225A>T
c.75+5225A>T (n.75+5225A>T)
n.867T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-153-6621A>T (n.-153-6621A>T)
n.565+5225A>T
n.579+5225A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837887T>ACA346661492ABCG5,ABCG8c.212A>T (p.Asp71Val)
n.520+5226T>A
c.75+5226T>A (n.75+5226T>A)
n.866A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-153-6620T>A (n.-153-6620T>A)
n.565+5226T>A
n.579+5226T>A
 gnomAD v4
2g.43837887T>CCA1636749ABCG5,ABCG8c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.520+5226T>C
c.75+5226T>C (n.75+5226T>C)
n.866A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-153-6620T>C (n.-153-6620T>C)
n.565+5226T>C
n.579+5226T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837887T>GCA346661491ABCG5,ABCG8c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.520+5226T>G
c.75+5226T>G (n.75+5226T>G)
n.866A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-153-6620T>G (n.-153-6620T>G)
n.565+5226T>G
n.579+5226T>G
2g.43837887T=CA2493940633ABCG5,ABCG8c.212A= (p.Asp71=)
n.520+5226T=
c.75+5226T= (n.75+5226T=)
n.866A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-153-6620T= (n.-153-6620T=)
n.565+5226T=
n.579+5226T=
2g.43837888C>ACA346661493ABCG5,ABCG8c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.520+5227C>A
c.75+5227C>A (n.75+5227C>A)
n.865G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-153-6619C>A (n.-153-6619C>A)
n.565+5227C>A
n.579+5227C>A
2g.43837888C=CA2493940634ABCG5,ABCG8c.211G= (p.Asp71=)
n.520+5227C=
c.75+5227C= (n.75+5227C=)
n.865G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-153-6619C= (n.-153-6619C=)
n.565+5227C=
n.579+5227C=
2g.43837888C>GCA1636750ABCG5,ABCG8c.211G>C (p.Asp71His)
n.520+5227C>G
c.75+5227C>G (n.75+5227C>G)
n.865G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-153-6619C>G (n.-153-6619C>G)
n.565+5227C>G
n.579+5227C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837888C>TCA346661494ABCG5,ABCG8c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.520+5227C>T
c.75+5227C>T (n.75+5227C>T)
n.865G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-153-6619C>T (n.-153-6619C>T)
n.565+5227C>T
n.579+5227C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837889T>ACA346661495ABCG5,ABCG8c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.520+5228T>A
c.75+5228T>A (n.75+5228T>A)
n.864A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-153-6618T>A (n.-153-6618T>A)
n.565+5228T>A
n.579+5228T>A
2g.43837889T>CCA425748391ABCG5,ABCG8c.210A>G (p.Lys70=)
n.520+5228T>C
c.75+5228T>C (n.75+5228T>C)
n.864A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-153-6618T>C (n.-153-6618T>C)
n.565+5228T>C
n.579+5228T>C
2g.43837889T>GCA346661496ABCG5,ABCG8c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.520+5228T>G
c.75+5228T>G (n.75+5228T>G)
n.864A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-153-6618T>G (n.-153-6618T>G)
n.565+5228T>G
n.579+5228T>G
2g.43837890T>ACA346661499ABCG5,ABCG8c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.520+5229T>A
c.75+5229T>A (n.75+5229T>A)
n.863A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-153-6617T>A (n.-153-6617T>A)
n.565+5229T>A
n.579+5229T>A
2g.43837890T>CCA346661498ABCG5,ABCG8c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.520+5229T>C
c.75+5229T>C (n.75+5229T>C)
n.863A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-153-6617T>C (n.-153-6617T>C)
n.565+5229T>C
n.579+5229T>C
 gnomAD v4
2g.43837890T>GCA346661497ABCG5,ABCG8c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.520+5229T>G
c.75+5229T>G (n.75+5229T>G)
n.863A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-153-6617T>G (n.-153-6617T>G)
n.565+5229T>G
n.579+5229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837890T=CA2493940635ABCG5,ABCG8c.209A= (p.Lys70=)
n.520+5229T=
c.75+5229T= (n.75+5229T=)
n.863A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-153-6617T= (n.-153-6617T=)
n.565+5229T=
n.579+5229T=
2g.43837891T>ACA346661500ABCG5,ABCG8c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.520+5230T>A
c.75+5230T>A (n.75+5230T>A)
n.862A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-153-6616T>A (n.-153-6616T>A)
n.565+5230T>A
n.579+5230T>A
2g.43837891T>CCA346661501ABCG5,ABCG8c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.520+5230T>C
c.75+5230T>C (n.75+5230T>C)
n.862A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-153-6616T>C (n.-153-6616T>C)
n.565+5230T>C
n.579+5230T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43837891T>GCA346661502ABCG5,ABCG8c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.520+5230T>G
c.75+5230T>G (n.75+5230T>G)
n.862A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-153-6616T>G (n.-153-6616T>G)
n.565+5230T>G
n.579+5230T>G
2g.43837891T=CA2493940636ABCG5,ABCG8c.208A= (p.Lys70=)
n.520+5230T=
c.75+5230T= (n.75+5230T=)
n.862A=
c.-36A= (n.-36A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-153-6616T= (n.-153-6616T=)
n.565+5230T=
n.579+5230T=
2g.43837892G>ACA46425288ABCG5,ABCG8c.207C>T (p.Leu69=)
n.520+5231G>A
c.75+5231G>A (n.75+5231G>A)
n.861C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-153-6615G>A (n.-153-6615G>A)
n.565+5231G>A
n.579+5231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43837892G>CCA425748399ABCG5,ABCG8c.207C>G (p.Leu69=)
n.520+5231G>C
c.75+5231G>C (n.75+5231G>C)
n.861C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-153-6615G>C (n.-153-6615G>C)
n.565+5231G>C
n.579+5231G>C
 ClinVar dbSNP
2g.43837892G=CA2493940637ABCG5,ABCG8c.207C= (p.Leu69=)
n.520+5231G=
c.75+5231G= (n.75+5231G=)
n.861C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-153-6615G= (n.-153-6615G=)
n.565+5231G=
n.579+5231G=
2g.43837892G>TCA425748400ABCG5,ABCG8c.207C>A (p.Leu69=)
n.520+5231G>T
c.75+5231G>T (n.75+5231G>T)
n.861C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-153-6615G>T (n.-153-6615G>T)
n.565+5231G>T
n.579+5231G>T
2g.43837893A=CA2493940638ABCG5,ABCG8c.206T= (p.Leu69=)
n.520+5232A=
c.75+5232A= (n.75+5232A=)
n.860T=
c.-38T= (n.-38T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.-153-6614A= (n.-153-6614A=)
n.565+5232A=
n.579+5232A=
2g.43837893A>CCA346661503ABCG5,ABCG8c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.520+5232A>C
c.75+5232A>C (n.75+5232A>C)
n.860T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-153-6614A>C (n.-153-6614A>C)
n.565+5232A>C
n.579+5232A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837893A>GCA346661504ABCG5,ABCG8c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.520+5232A>G
c.75+5232A>G (n.75+5232A>G)
n.860T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-153-6614A>G (n.-153-6614A>G)
n.565+5232A>G
n.579+5232A>G
2g.43837893A>TCA346661505ABCG5,ABCG8c.206T>A (p.Leu69His)
n.520+5232A>T
c.75+5232A>T (n.75+5232A>T)
n.860T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-153-6614A>T (n.-153-6614A>T)
n.565+5232A>T
n.579+5232A>T
2g.43837894G>ACA346661506ABCG5,ABCG8c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.520+5233G>A
c.75+5233G>A (n.75+5233G>A)
n.859C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-153-6613G>A (n.-153-6613G>A)
n.565+5233G>A
n.579+5233G>A
2g.43837894G>CCA346661508ABCG5,ABCG8c.205C>G (p.Leu69Val)
n.520+5233G>C
c.75+5233G>C (n.75+5233G>C)
n.859C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-153-6613G>C (n.-153-6613G>C)
n.565+5233G>C
n.579+5233G>C
2g.43837894G>TCA346661507ABCG5,ABCG8c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.520+5233G>T
c.75+5233G>T (n.75+5233G>T)
n.859C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-153-6613G>T (n.-153-6613G>T)
n.565+5233G>T
n.579+5233G>T
2g.43837895G>ACA425748410ABCG5,ABCG8c.204C>T (p.Ile68=)
n.520+5234G>A
c.75+5234G>A (n.75+5234G>A)
n.858C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-153-6612G>A (n.-153-6612G>A)
n.565+5234G>A
n.579+5234G>A
2g.43837895G>CCA346661509ABCG5,ABCG8c.204C>G (p.Ile68Met)
n.520+5234G>C
c.75+5234G>C (n.75+5234G>C)
n.858C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-153-6612G>C (n.-153-6612G>C)
n.565+5234G>C
n.579+5234G>C
 gnomAD v4
2g.43837895G>TCA425748412ABCG5,ABCG8c.204C>A (p.Ile68=)
n.520+5234G>T
c.75+5234G>T (n.75+5234G>T)
n.858C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-153-6612G>T (n.-153-6612G>T)
n.565+5234G>T
n.579+5234G>T
2g.43837896A>CCA346661510ABCG5,ABCG8c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.520+5235A>C
c.75+5235A>C (n.75+5235A>C)
n.857T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-153-6611A>C (n.-153-6611A>C)
n.565+5235A>C
n.579+5235A>C
2g.43837896A>GCA346661511ABCG5,ABCG8c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.520+5235A>G
c.75+5235A>G (n.75+5235A>G)
n.857T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-153-6611A>G (n.-153-6611A>G)
n.565+5235A>G
n.579+5235A>G
2g.43837896A>TCA346661512ABCG5,ABCG8c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.520+5235A>T
c.75+5235A>T (n.75+5235A>T)
n.857T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-153-6611A>T (n.-153-6611A>T)
n.565+5235A>T
n.579+5235A>T
 gnomAD v4
2g.43837897T>ACA346661513ABCG5,ABCG8c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.520+5236T>A
c.75+5236T>A (n.75+5236T>A)
n.856A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-153-6610T>A (n.-153-6610T>A)
n.565+5236T>A
n.579+5236T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837897T>CCA346661514ABCG5,ABCG8c.202A>G (p.Ile68Val)
n.520+5236T>C
c.75+5236T>C (n.75+5236T>C)
n.856A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-153-6610T>C (n.-153-6610T>C)
n.565+5236T>C
n.579+5236T>C
2g.43837897T>GCA346661515ABCG5,ABCG8c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.520+5236T>G
c.75+5236T>G (n.75+5236T>G)
n.856A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-153-6610T>G (n.-153-6610T>G)
n.565+5236T>G
n.579+5236T>G
2g.43837897T=CA2493940639ABCG5,ABCG8c.202A= (p.Ile68=)
n.520+5236T=
c.75+5236T= (n.75+5236T=)
n.856A=
c.-42A= (n.-42A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.-153-6610T= (n.-153-6610T=)
n.565+5236T=
n.579+5236T=
2g.43837898C>ACA346661516ABCG5,ABCG8c.201G>T (p.Gln67His)
n.520+5237C>A
c.75+5237C>A (n.75+5237C>A)
n.855G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-153-6609C>A (n.-153-6609C>A)
n.565+5237C>A
n.579+5237C>A
2g.43837898C>GCA346661517ABCG5,ABCG8c.201G>C (p.Gln67His)
n.520+5237C>G
c.75+5237C>G (n.75+5237C>G)
n.855G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-153-6609C>G (n.-153-6609C>G)
n.565+5237C>G
n.579+5237C>G
2g.43837898C>TCA425748416ABCG5,ABCG8c.201G>A (p.Gln67=)
n.520+5237C>T
c.75+5237C>T (n.75+5237C>T)
n.855G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-153-6609C>T (n.-153-6609C>T)
n.565+5237C>T
n.579+5237C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837899T>ACA346661518ABCG5,ABCG8c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.520+5238T>A
c.75+5238T>A (n.75+5238T>A)
n.854A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-153-6608T>A (n.-153-6608T>A)
n.565+5238T>A
n.579+5238T>A
2g.43837899T>CCA346661519ABCG5,ABCG8c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.520+5238T>C
c.75+5238T>C (n.75+5238T>C)
n.854A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-153-6608T>C (n.-153-6608T>C)
n.565+5238T>C
n.579+5238T>C
2g.43837899T>GCA346661520ABCG5,ABCG8c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.520+5238T>G
c.75+5238T>G (n.75+5238T>G)
n.854A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-153-6608T>G (n.-153-6608T>G)
n.565+5238T>G
n.579+5238T>G
2g.43837900G>ACA346661521ABCG5,ABCG8c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.520+5239G>A
c.75+5239G>A (n.75+5239G>A)
n.853C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-153-6607G>A (n.-153-6607G>A)
n.565+5239G>A
n.579+5239G>A
2g.43837900G>CCA346661523ABCG5,ABCG8c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.520+5239G>C
c.75+5239G>C (n.75+5239G>C)
n.853C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-153-6607G>C (n.-153-6607G>C)
n.565+5239G>C
n.579+5239G>C
 COSMIC
2g.43837900G>TCA346661522ABCG5,ABCG8c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.520+5239G>T
c.75+5239G>T (n.75+5239G>T)
n.853C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-153-6607G>T (n.-153-6607G>T)
n.565+5239G>T
n.579+5239G>T
2g.43837901C>ACA346661524ABCG5,ABCG8c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.520+5240C>A
c.75+5240C>A (n.75+5240C>A)
n.852G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-153-6606C>A (n.-153-6606C>A)
n.565+5240C>A
n.579+5240C>A
2g.43837901C>GCA346661525ABCG5,ABCG8c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.520+5240C>G
c.75+5240C>G (n.75+5240C>G)
n.852G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-153-6606C>G (n.-153-6606C>G)
n.565+5240C>G
n.579+5240C>G
2g.43837901C>TCA425748426ABCG5,ABCG8c.198G>A (p.Arg66=)
n.520+5240C>T
c.75+5240C>T (n.75+5240C>T)
n.852G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-153-6606C>T (n.-153-6606C>T)
n.565+5240C>T
n.579+5240C>T
 gnomAD v4
2g.43837902C>ACA346661526ABCG5,ABCG8c.197G>T (p.Arg66Met)
n.520+5241C>A
c.75+5241C>A (n.75+5241C>A)
n.851G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-153-6605C>A (n.-153-6605C>A)
n.565+5241C>A
n.579+5241C>A
2g.43837902C=CA2493940640ABCG5,ABCG8c.197G= (p.Arg66=)
n.520+5241C=
c.75+5241C= (n.75+5241C=)
n.851G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-153-6605C= (n.-153-6605C=)
n.565+5241C=
n.579+5241C=
2g.43837902C>GCA346661528ABCG5,ABCG8c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.520+5241C>G
c.75+5241C>G (n.75+5241C>G)
n.851G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-153-6605C>G (n.-153-6605C>G)
n.565+5241C>G
n.579+5241C>G
 gnomAD v4
2g.43837902C>TCA346661527ABCG5,ABCG8c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.520+5241C>T
c.75+5241C>T (n.75+5241C>T)
n.851G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-153-6605C>T (n.-153-6605C>T)
n.565+5241C>T
n.579+5241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837903T>ACA346661529ABCG5,ABCG8c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.520+5242T>A
c.75+5242T>A (n.75+5242T>A)
n.850A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-153-6604T>A (n.-153-6604T>A)
n.565+5242T>A
n.579+5242T>A
2g.43837903T>CCA346661530ABCG5,ABCG8c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.520+5242T>C
c.75+5242T>C (n.75+5242T>C)
n.850A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-153-6604T>C (n.-153-6604T>C)
n.565+5242T>C
n.579+5242T>C
2g.43837903T>GCA425748434ABCG5,ABCG8c.196A>C (p.Arg66=)
n.520+5242T>G
c.75+5242T>G (n.75+5242T>G)
n.850A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-153-6604T>G (n.-153-6604T>G)
n.565+5242T>G
n.579+5242T>G
2g.43837904G>ACA425748435ABCG5,ABCG8c.195C>T (p.Thr65=)
n.520+5243G>A
c.75+5243G>A (n.75+5243G>A)
n.849C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-153-6603G>A (n.-153-6603G>A)
n.565+5243G>A
n.579+5243G>A
2g.43837904G>CCA425748437ABCG5,ABCG8c.195C>G (p.Thr65=)
n.520+5243G>C
c.75+5243G>C (n.75+5243G>C)
n.849C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-153-6603G>C (n.-153-6603G>C)
n.565+5243G>C
n.579+5243G>C
 ClinVar
2g.43837904G>TCA425748438ABCG5,ABCG8c.195C>A (p.Thr65=)
n.520+5243G>T
c.75+5243G>T (n.75+5243G>T)
n.849C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-153-6603G>T (n.-153-6603G>T)
n.565+5243G>T
n.579+5243G>T
2g.43837905G>ACA346661531ABCG5,ABCG8c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.520+5244G>A
c.75+5244G>A (n.75+5244G>A)
n.848C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-153-6602G>A (n.-153-6602G>A)
n.565+5244G>A
n.579+5244G>A
2g.43837905G>CCA346661532ABCG5,ABCG8c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.520+5244G>C
c.75+5244G>C (n.75+5244G>C)
n.848C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-153-6602G>C (n.-153-6602G>C)
n.565+5244G>C
n.579+5244G>C
2g.43837905G=CA2493940641ABCG5,ABCG8c.194C= (p.Thr65=)
n.520+5244G=
c.75+5244G= (n.75+5244G=)
n.848C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-153-6602G= (n.-153-6602G=)
n.565+5244G=
n.579+5244G=
2g.43837905G>TCA1636751ABCG5,ABCG8c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.520+5244G>T
c.75+5244G>T (n.75+5244G>T)
n.848C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-153-6602G>T (n.-153-6602G>T)
n.565+5244G>T
n.579+5244G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837906T>ACA346661535ABCG5,ABCG8c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.520+5245T>A
c.75+5245T>A (n.75+5245T>A)
n.847A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-153-6601T>A (n.-153-6601T>A)
n.565+5245T>A
n.579+5245T>A
2g.43837906T>CCA346661534ABCG5,ABCG8c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.520+5245T>C
c.75+5245T>C (n.75+5245T>C)
n.847A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-153-6601T>C (n.-153-6601T>C)
n.565+5245T>C
n.579+5245T>C
2g.43837906T>GCA346661533ABCG5,ABCG8c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.520+5245T>G
c.75+5245T>G (n.75+5245T>G)
n.847A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-153-6601T>G (n.-153-6601T>G)
n.565+5245T>G
n.579+5245T>G
2g.43837907C>ACA346661536ABCG5,ABCG8c.192G>T (p.Trp64Cys)
n.520+5246C>A
c.75+5246C>A (n.75+5246C>A)
n.846G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-153-6600C>A (n.-153-6600C>A)
n.565+5246C>A
n.579+5246C>A
2g.43837907C>GCA346661537ABCG5,ABCG8c.192G>C (p.Trp64Cys)
n.520+5246C>G
c.75+5246C>G (n.75+5246C>G)
n.846G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-153-6600C>G (n.-153-6600C>G)
n.565+5246C>G
n.579+5246C>G
2g.43837907C>TCA346661538ABCG5,ABCG8c.192G>A (p.Trp64Ter)
n.520+5246C>T
c.75+5246C>T (n.75+5246C>T)
n.846G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-153-6600C>T (n.-153-6600C>T)
n.565+5246C>T
n.579+5246C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43837908C>ACA346661539ABCG5,ABCG8c.191G>T (p.Trp64Leu)
n.520+5247C>A
c.75+5247C>A (n.75+5247C>A)
n.845G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-153-6599C>A (n.-153-6599C>A)
n.565+5247C>A
n.579+5247C>A
2g.43837908C>GCA346661540ABCG5,ABCG8c.191G>C (p.Trp64Ser)
n.520+5247C>G
c.75+5247C>G (n.75+5247C>G)
n.845G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-153-6599C>G (n.-153-6599C>G)
n.565+5247C>G
n.579+5247C>G
2g.43837908C>TCA346661541ABCG5,ABCG8c.191G>A (p.Trp64Ter)
n.520+5247C>T
c.75+5247C>T (n.75+5247C>T)
n.845G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-153-6599C>T (n.-153-6599C>T)
n.565+5247C>T
n.579+5247C>T
 COSMIC
2g.43837909A=CA2493940642ABCG5,ABCG8c.190T= (p.Trp64=)
n.520+5248A=
c.75+5248A= (n.75+5248A=)
n.844T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-153-6598A= (n.-153-6598A=)
n.565+5248A=
n.579+5248A=
2g.43837909A>CCA346661544ABCG5,ABCG8c.190T>G (p.Trp64Gly)
n.520+5248A>C
c.75+5248A>C (n.75+5248A>C)
n.844T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-153-6598A>C (n.-153-6598A>C)
n.565+5248A>C
n.579+5248A>C
 dbSNP
2g.43837909A>GCA346661542ABCG5,ABCG8c.190T>C (p.Trp64Arg)
n.520+5248A>G
c.75+5248A>G (n.75+5248A>G)
n.844T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-153-6598A>G (n.-153-6598A>G)
n.565+5248A>G
n.579+5248A>G
2g.43837909A>TCA346661543ABCG5,ABCG8c.190T>A (p.Trp64Arg)
n.520+5248A>T
c.75+5248A>T (n.75+5248A>T)
n.844T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-153-6598A>T (n.-153-6598A>T)
n.565+5248A>T
n.579+5248A>T
2g.43837910C>ACA346661545ABCG5,ABCG8c.189G>T (p.Gln63His)
n.520+5249C>A
c.75+5249C>A (n.75+5249C>A)
n.843G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-153-6597C>A (n.-153-6597C>A)
n.565+5249C>A
n.579+5249C>A
 gnomAD v4
2g.43837910C>GCA346661546ABCG5,ABCG8c.189G>C (p.Gln63His)
n.520+5249C>G
c.75+5249C>G (n.75+5249C>G)
n.843G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-153-6597C>G (n.-153-6597C>G)
n.565+5249C>G
n.579+5249C>G
 gnomAD v4
2g.43837910C>TCA425748450ABCG5,ABCG8c.189G>A (p.Gln63=)
n.520+5249C>T
c.75+5249C>T (n.75+5249C>T)
n.843G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-153-6597C>T (n.-153-6597C>T)
n.565+5249C>T
n.579+5249C>T
2g.43837911T>ACA346661547ABCG5,ABCG8c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.520+5250T>A
c.75+5250T>A (n.75+5250T>A)
n.842A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-153-6596T>A (n.-153-6596T>A)
n.565+5250T>A
n.579+5250T>A
2g.43837911T>CCA346661548ABCG5,ABCG8c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.520+5250T>C
c.75+5250T>C (n.75+5250T>C)
n.842A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-153-6596T>C (n.-153-6596T>C)
n.565+5250T>C
n.579+5250T>C
2g.43837911T>GCA346661549ABCG5,ABCG8c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.520+5250T>G
c.75+5250T>G (n.75+5250T>G)
n.842A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-153-6596T>G (n.-153-6596T>G)
n.565+5250T>G
n.579+5250T>G
 COSMIC
2g.43837912G>ACA46425295ABCG5,ABCG8c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.520+5251G>A
c.75+5251G>A (n.75+5251G>A)
n.841C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-153-6595G>A (n.-153-6595G>A)
n.565+5251G>A
n.579+5251G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837912G>CCA346661550ABCG5,ABCG8c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.520+5251G>C
c.75+5251G>C (n.75+5251G>C)
n.841C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-153-6595G>C (n.-153-6595G>C)
n.565+5251G>C
n.579+5251G>C
2g.43837912G=CA2493940643ABCG5,ABCG8c.187C= (p.Gln63=)
n.520+5251G=
c.75+5251G= (n.75+5251G=)
n.841C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-153-6595G= (n.-153-6595G=)
n.565+5251G=
n.579+5251G=
2g.43837912G>TCA346661551ABCG5,ABCG8c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.520+5251G>T
c.75+5251G>T (n.75+5251G>T)
n.841C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-153-6595G>T (n.-153-6595G>T)
n.565+5251G>T
n.579+5251G>T
2g.43837913C>ACA346661552ABCG5,ABCG8c.186G>T (p.Gln62His)
n.520+5252C>A
c.75+5252C>A (n.75+5252C>A)
n.840G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-153-6594C>A (n.-153-6594C>A)
n.565+5252C>A
n.579+5252C>A
2g.43837913C>GCA346661553ABCG5,ABCG8c.186G>C (p.Gln62His)
n.520+5252C>G
c.75+5252C>G (n.75+5252C>G)
n.840G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-153-6594C>G (n.-153-6594C>G)
n.565+5252C>G
n.579+5252C>G
2g.43837913C>TCA425748451ABCG5,ABCG8c.186G>A (p.Gln62=)
n.520+5252C>T
c.75+5252C>T (n.75+5252C>T)
n.840G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-153-6594C>T (n.-153-6594C>T)
n.565+5252C>T
n.579+5252C>T
 gnomAD v4
2g.43837915_43837945delCA2586969101ABCG5,ABCG8c.156_186del (p.Arg52SerfsTer24)
n.520+5254_520+5284del
c.75+5254_75+5284del (n.75+5254_75+5284del)
n.810_840del
c.-88_-58del (n.-88_-58del)
c.-122_-92del (n.-122_-92del)
c.-153-6592_-153-6562del (n.-153-6592_-153-6562del)
n.565+5254_565+5284del
n.579+5254_579+5284del
2g.43837914T>ACA346661554ABCG5,ABCG8c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.520+5253T>A
c.75+5253T>A (n.75+5253T>A)
n.839A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-153-6593T>A (n.-153-6593T>A)
n.565+5253T>A
n.579+5253T>A
2g.43837914T>CCA346661555ABCG5,ABCG8c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.520+5253T>C
c.75+5253T>C (n.75+5253T>C)
n.839A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-153-6593T>C (n.-153-6593T>C)
n.565+5253T>C
n.579+5253T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837914T>GCA346661556ABCG5,ABCG8c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.520+5253T>G
c.75+5253T>G (n.75+5253T>G)
n.839A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-153-6593T>G (n.-153-6593T>G)
n.565+5253T>G
n.579+5253T>G
2g.43837914T=CA2493940644ABCG5,ABCG8c.185A= (p.Gln62=)
n.520+5253T=
c.75+5253T= (n.75+5253T=)
n.839A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-153-6593T= (n.-153-6593T=)
n.565+5253T=
n.579+5253T=
2g.43837915G>ACA346661559ABCG5,ABCG8c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.520+5254G>A
c.75+5254G>A (n.75+5254G>A)
n.838C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-153-6592G>A (n.-153-6592G>A)
n.565+5254G>A
n.579+5254G>A
2g.43837915G>CCA346661557ABCG5,ABCG8c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.520+5254G>C
c.75+5254G>C (n.75+5254G>C)
n.838C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-153-6592G>C (n.-153-6592G>C)
n.565+5254G>C
n.579+5254G>C
2g.43837915G>TCA346661558ABCG5,ABCG8c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.520+5254G>T
c.75+5254G>T (n.75+5254G>T)
n.838C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-153-6592G>T (n.-153-6592G>T)
n.565+5254G>T
n.579+5254G>T
 gnomAD v4
2g.43837916C>ACA425748452ABCG5,ABCG8c.183G>T (p.Arg61=)
n.520+5255C>A
c.75+5255C>A (n.75+5255C>A)
n.837G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-153-6591C>A (n.-153-6591C>A)
n.565+5255C>A
n.579+5255C>A
2g.43837916C>GCA425748453ABCG5,ABCG8c.183G>C (p.Arg61=)
n.520+5255C>G
c.75+5255C>G (n.75+5255C>G)
n.837G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-153-6591C>G (n.-153-6591C>G)
n.565+5255C>G
n.579+5255C>G
 ClinVar
2g.43837916C>TCA425748454ABCG5,ABCG8c.183G>A (p.Arg61=)
n.520+5255C>T
c.75+5255C>T (n.75+5255C>T)
n.837G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-153-6591C>T (n.-153-6591C>T)
n.565+5255C>T
n.579+5255C>T
 gnomAD v4
2g.43837917C>ACA346661560ABCG5,ABCG8c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.520+5256C>A
c.75+5256C>A (n.75+5256C>A)
n.836G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-153-6590C>A (n.-153-6590C>A)
n.565+5256C>A
n.579+5256C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43837917C=CA2493940645ABCG5,ABCG8c.182G= (p.Arg61=)
n.520+5256C=
c.75+5256C= (n.75+5256C=)
n.836G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-153-6590C= (n.-153-6590C=)
n.565+5256C=
n.579+5256C=
2g.43837917C>GCA346661561ABCG5,ABCG8c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.520+5256C>G
c.75+5256C>G (n.75+5256C>G)
n.836G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-153-6590C>G (n.-153-6590C>G)
n.565+5256C>G
n.579+5256C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43837917C>TCA1636752ABCG5,ABCG8c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.520+5256C>T
c.75+5256C>T (n.75+5256C>T)
n.836G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-153-6590C>T (n.-153-6590C>T)
n.565+5256C>T
n.579+5256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched