Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43819978_43826676delCA1139656907ABCG5,DYNC2LI1c.635-153_1588del
n.1288+1309_1972del
c.391+1309_1075del
c.391+1309_*462del
c.*387+1309_*857del
c.*16-7408_*16-710del (n.*16-7408_*16-710del)
c.635-153_1453del
c.392-153_1345del
c.634+1309_1318del
c.122-153_1075del
c.-64+1309_751del
 ClinVar
2g.43824076A>CCA346664363ABCG5,DYNC2LI1c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.1545T>G
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*16-3310A>C (n.*16-3310A>C)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
2g.43824076A>GCA425871652ABCG5,DYNC2LI1c.1161T>C (p.Ile387=)
n.1545T>C
c.648T>C (p.Ile216=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*16-3310A>G (n.*16-3310A>G)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.324T>C (p.Ile108=)
2g.43824076A>TCA425871654ABCG5,DYNC2LI1c.1161T>A (p.Ile387=)
n.1545T>A
c.648T>A (p.Ile216=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*16-3310A>T (n.*16-3310A>T)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.324T>A (p.Ile108=)
2g.43824077A>CCA346664366ABCG5,DYNC2LI1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.1544T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*16-3309A>C (n.*16-3309A>C)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
2g.43824077A>GCA346664364ABCG5,DYNC2LI1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.1544T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*16-3309A>G (n.*16-3309A>G)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
2g.43824077A>TCA346664365ABCG5,DYNC2LI1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.1544T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*16-3309A>T (n.*16-3309A>T)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
2g.43824078T>ACA346664367ABCG5,DYNC2LI1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.1543A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*16-3308T>A (n.*16-3308T>A)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
2g.43824078T>CCA346664368ABCG5,DYNC2LI1c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.1543A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*16-3308T>C (n.*16-3308T>C)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
 gnomAD v4
2g.43824078T>GCA346664369ABCG5,DYNC2LI1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.1543A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*16-3308T>G (n.*16-3308T>G)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
2g.43824079C>ACA425871659ABCG5,DYNC2LI1c.1158G>T (p.Val386=)
n.1542G>T
c.645G>T (p.Val215=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*16-3307C>A (n.*16-3307C>A)
c.915G>T (p.Val305=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.321G>T (p.Val107=)
2g.43824079C=CA2493933482ABCG5,DYNC2LI1c.1158G= (p.Val386=)
n.1542G=
c.645G= (p.Val215=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*16-3307C= (n.*16-3307C=)
c.915G= (p.Val305=)
c.888G= (p.Val296=)
c.321G= (p.Val107=)
2g.43824079C>GCA425871658ABCG5,DYNC2LI1c.1158G>C (p.Val386=)
n.1542G>C
c.645G>C (p.Val215=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*16-3307C>G (n.*16-3307C>G)
c.915G>C (p.Val305=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.321G>C (p.Val107=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824079C>TCA425871657ABCG5,DYNC2LI1c.1158G>A (p.Val386=)
n.1542G>A
c.645G>A (p.Val215=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*16-3307C>T (n.*16-3307C>T)
c.915G>A (p.Val305=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.321G>A (p.Val107=)
2g.43824080A>CCA346664370ABCG5,DYNC2LI1c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1541T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*16-3306A>C (n.*16-3306A>C)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
2g.43824080A>GCA346664371ABCG5,DYNC2LI1c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1541T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*16-3306A>G (n.*16-3306A>G)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
2g.43824080A>TCA346664372ABCG5,DYNC2LI1c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1541T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*16-3306A>T (n.*16-3306A>T)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
2g.43824081C>ACA346664373ABCG5,DYNC2LI1c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1540G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*16-3305C>A (n.*16-3305C>A)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
 gnomAD v4
2g.43824081C>GCA346664374ABCG5,DYNC2LI1c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1540G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*16-3305C>G (n.*16-3305C>G)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
2g.43824081C>TCA346664375ABCG5,DYNC2LI1c.1156G>A (p.Val386Met)
n.1540G>A
c.643G>A (p.Val215Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*16-3305C>T (n.*16-3305C>T)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
2g.43824082T>ACA425871660ABCG5,DYNC2LI1c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1539A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*16-3304T>A (n.*16-3304T>A)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.318A>T (p.Ala106=)
2g.43824082T>CCA10615463ABCG5,DYNC2LI1c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1539A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*16-3304T>C (n.*16-3304T>C)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.318A>G (p.Ala106=)
 ClinVar dbSNP
2g.43824082T>GCA425871661ABCG5,DYNC2LI1c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1539A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*16-3304T>G (n.*16-3304T>G)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.318A>C (p.Ala106=)
2g.43824082T=CA2493933483ABCG5,DYNC2LI1c.1155A= (p.Ala385=)
n.1539A=
c.642A= (p.Ala214=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*16-3304T= (n.*16-3304T=)
c.912A= (p.Ala304=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.318A= (p.Ala106=)
2g.43824083G>ACA346664376ABCG5,DYNC2LI1c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1538C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*16-3303G>A (n.*16-3303G>A)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
 gnomAD v4
2g.43824083G>CCA346664377ABCG5,DYNC2LI1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1538C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*16-3303G>C (n.*16-3303G>C)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
 ClinVar gnomAD v4
2g.43824083G>TCA346664378ABCG5,DYNC2LI1c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1538C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*16-3303G>T (n.*16-3303G>T)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
2g.43824084C>ACA346664380ABCG5,DYNC2LI1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1537G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*16-3302C>A (n.*16-3302C>A)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 gnomAD v4
2g.43824084C=CA2493933484ABCG5,DYNC2LI1c.1153G= (p.Ala385=)
n.1537G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*16-3302C= (n.*16-3302C=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.316G= (p.Ala106=)
2g.43824084C>GCA346664379ABCG5,DYNC2LI1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1537G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*16-3302C>G (n.*16-3302C>G)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
2g.43824084C>TCA1636381ABCG5,DYNC2LI1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1537G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*16-3302C>T (n.*16-3302C>T)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824085C>ACA425871666ABCG5,DYNC2LI1c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1536G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*16-3301C>A (n.*16-3301C>A)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.315G>T (p.Leu105=)
2g.43824085C=CA2493933485ABCG5,DYNC2LI1c.1152G= (p.Leu384=)
n.1536G=
c.639G= (p.Leu213=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*16-3301C= (n.*16-3301C=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.315G= (p.Leu105=)
2g.43824085C>GCA425871667ABCG5,DYNC2LI1c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1536G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*16-3301C>G (n.*16-3301C>G)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.315G>C (p.Leu105=)
2g.43824085C>TCA425871668ABCG5,DYNC2LI1c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1536G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*16-3301C>T (n.*16-3301C>T)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.315G>A (p.Leu105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824086A=CA2493933486ABCG5,DYNC2LI1c.1151T= (p.Leu384=)
n.1535T=
c.638T= (p.Leu213=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*16-3300A= (n.*16-3300A=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.314T= (p.Leu105=)
2g.43824086A>CCA346664381ABCG5,DYNC2LI1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1535T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*16-3300A>C (n.*16-3300A>C)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
2g.43824086A>GCA1636382ABCG5,DYNC2LI1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1535T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*16-3300A>G (n.*16-3300A>G)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43824086A>TCA346664382ABCG5,DYNC2LI1c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1535T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*16-3300A>T (n.*16-3300A>T)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
 dbSNP
2g.43824087G>ACA425871672ABCG5,DYNC2LI1c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1534C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*16-3299G>A (n.*16-3299G>A)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.313C>T (p.Leu105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824087G>CCA346664383ABCG5,DYNC2LI1c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1534C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*16-3299G>C (n.*16-3299G>C)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
2g.43824087G=CA2493933487ABCG5,DYNC2LI1c.1150C= (p.Leu384=)
n.1534C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*16-3299G= (n.*16-3299G=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.313C= (p.Leu105=)
2g.43824087G>TCA346664384ABCG5,DYNC2LI1c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1534C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*16-3299G>T (n.*16-3299G>T)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
2g.43824088C>ACA346664385ABCG5,DYNC2LI1c.1149G>T (p.Lys383Asn)
n.1533G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*16-3298C>A (n.*16-3298C>A)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
2g.43824088C=CA2493933488ABCG5,DYNC2LI1c.1149G= (p.Lys383=)
n.1533G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*16-3298C= (n.*16-3298C=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.879G= (p.Lys293=)
c.312G= (p.Lys104=)
2g.43824088C>GCA346664386ABCG5,DYNC2LI1c.1149G>C (p.Lys383Asn)
n.1533G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*16-3298C>G (n.*16-3298C>G)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
2g.43824088C>TCA425871674ABCG5,DYNC2LI1c.1149G>A (p.Lys383=)
n.1533G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*16-3298C>T (n.*16-3298C>T)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.312G>A (p.Lys104=)
 dbSNP
2g.43824089T>ACA346664387ABCG5,DYNC2LI1c.1148A>T (p.Lys383Met)
n.1532A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*16-3297T>A (n.*16-3297T>A)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
2g.43824089T>CCA346664388ABCG5,DYNC2LI1c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.1532A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*16-3297T>C (n.*16-3297T>C)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
2g.43824089T>GCA346664389ABCG5,DYNC2LI1c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.1532A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*16-3297T>G (n.*16-3297T>G)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
2g.43824090T>ACA346664390ABCG5,DYNC2LI1c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.1531A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*16-3296T>A (n.*16-3296T>A)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
2g.43824090T>CCA346664391ABCG5,DYNC2LI1c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.1531A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*16-3296T>C (n.*16-3296T>C)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
 gnomAD v4
2g.43824090T>GCA346664392ABCG5,DYNC2LI1c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1531A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*16-3296T>G (n.*16-3296T>G)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
 gnomAD v4
2g.43824091A=CA2493933489ABCG5,DYNC2LI1c.1146T= (p.Asn382=)
n.1530T=
c.633T= (p.Asn211=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.*16-3295A= (n.*16-3295A=)
c.903T= (p.Asn301=)
c.876T= (p.Asn292=)
c.309T= (p.Asn103=)
2g.43824091A>CCA346664394ABCG5,DYNC2LI1c.1146T>G (p.Asn382Lys)
n.1530T>G
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*16-3295A>C (n.*16-3295A>C)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
2g.43824091A>GCA46462585ABCG5,DYNC2LI1c.1146T>C (p.Asn382=)
n.1530T>C
c.633T>C (p.Asn211=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*16-3295A>G (n.*16-3295A>G)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.309T>C (p.Asn103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824091A>TCA346664393ABCG5,DYNC2LI1c.1146T>A (p.Asn382Lys)
n.1530T>A
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*16-3295A>T (n.*16-3295A>T)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
2g.43824092T>ACA346664395ABCG5,DYNC2LI1c.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.1529A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*16-3294T>A (n.*16-3294T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
2g.43824092T>CCA346664396ABCG5,DYNC2LI1c.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.1529A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*16-3294T>C (n.*16-3294T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
2g.43824092T>GCA346664397ABCG5,DYNC2LI1c.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.1529A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*16-3294T>G (n.*16-3294T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
2g.43824093T>ACA346664398ABCG5,DYNC2LI1c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.1528A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*16-3293T>A (n.*16-3293T>A)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
2g.43824093T>CCA346664399ABCG5,DYNC2LI1c.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.1528A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*16-3293T>C (n.*16-3293T>C)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
2g.43824093T>GCA346664400ABCG5,DYNC2LI1c.1144A>C (p.Asn382His)
n.1528A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*16-3293T>G (n.*16-3293T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.307A>C (p.Asn103His)
2g.43824094T>ACA346664401ABCG5,DYNC2LI1c.1143A>T (p.Arg381Ser)
n.1527A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*16-3292T>A (n.*16-3292T>A)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
2g.43824094T>CCA425871677ABCG5,DYNC2LI1c.1143A>G (p.Arg381=)
n.1527A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*16-3292T>C (n.*16-3292T>C)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.873A>G (p.Arg291=)
c.306A>G (p.Arg102=)
2g.43824094T>GCA346664402ABCG5,DYNC2LI1c.1143A>C (p.Arg381Ser)
n.1527A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*16-3292T>G (n.*16-3292T>G)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
2g.43824095C>ACA346664403ABCG5,DYNC2LI1c.1142G>T (p.Arg381Ile)
n.1526G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*16-3291C>A (n.*16-3291C>A)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
2g.43824095C=CA2493933490ABCG5,DYNC2LI1c.1142G= (p.Arg381=)
n.1526G=
c.629G= (p.Arg210=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*16-3291C= (n.*16-3291C=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.305G= (p.Arg102=)
2g.43824095C>GCA346664404ABCG5,DYNC2LI1c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.1526G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*16-3291C>G (n.*16-3291C>G)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
 gnomAD v4
2g.43824095C>TCA1636383ABCG5,DYNC2LI1c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.1526G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*16-3291C>T (n.*16-3291C>T)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824096T>ACA346664405ABCG5,DYNC2LI1c.1141A>T (p.Arg381Ter)
n.1525A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*16-3290T>A (n.*16-3290T>A)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
2g.43824096T>CCA346664406ABCG5,DYNC2LI1c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.1525A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*16-3290T>C (n.*16-3290T>C)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
2g.43824096T>GCA425871680ABCG5,DYNC2LI1c.1141A>C (p.Arg381=)
n.1525A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*16-3290T>G (n.*16-3290T>G)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.871A>C (p.Arg291=)
c.304A>C (p.Arg102=)
2g.43824097C>ACA425871681ABCG5,DYNC2LI1c.1140G>T (p.Val380=)
n.1524G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*16-3289C>A (n.*16-3289C>A)
c.897G>T (p.Val299=)
c.870G>T (p.Val290=)
c.303G>T (p.Val101=)
2g.43824097C=CA2493933491ABCG5,DYNC2LI1c.1140G= (p.Val380=)
n.1524G=
c.627G= (p.Val209=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*16-3289C= (n.*16-3289C=)
c.897G= (p.Val299=)
c.870G= (p.Val290=)
c.303G= (p.Val101=)
2g.43824097C>GCA425871682ABCG5,DYNC2LI1c.1140G>C (p.Val380=)
n.1524G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*16-3289C>G (n.*16-3289C>G)
c.897G>C (p.Val299=)
c.870G>C (p.Val290=)
c.303G>C (p.Val101=)
2g.43824097C>TCA425871683ABCG5,DYNC2LI1c.1140G>A (p.Val380=)
n.1524G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*16-3289C>T (n.*16-3289C>T)
c.897G>A (p.Val299=)
c.870G>A (p.Val290=)
c.303G>A (p.Val101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824098A>CCA346664407ABCG5,DYNC2LI1c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1523T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*16-3288A>C (n.*16-3288A>C)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
 gnomAD v4
2g.43824098A>GCA346664409ABCG5,DYNC2LI1c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1523T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*16-3288A>G (n.*16-3288A>G)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
2g.43824098A>TCA346664408ABCG5,DYNC2LI1c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.1523T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*16-3288A>T (n.*16-3288A>T)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
2g.43824098_43824099delinsACCA2493933492ABCG5,DYNC2LI1c.1138_1139delinsGT (p.Val380=)
n.1522_1523delinsGT
c.625_626delinsGT (p.Val209=)
c.*12_*13delinsGT (n.*12_*13delinsGT)
c.*407_*408delinsGT (n.*407_*408delinsGT)
c.*16-3288_*16-3287delinsAC (n.*16-3288_*16-3287delinsAC)
c.895_896delinsGT (p.Val299=)
c.868_869delinsGT (p.Val290=)
c.301_302delinsGT (p.Val101=)
2g.43824099C>ACA346664410ABCG5,DYNC2LI1c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.1522G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*16-3287C>A (n.*16-3287C>A)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
2g.43824099C>GCA346664411ABCG5,DYNC2LI1c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1522G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*16-3287C>G (n.*16-3287C>G)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
2g.43824099C>TCA346664412ABCG5,DYNC2LI1c.1138G>A (p.Val380Met)
n.1522G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*16-3287C>T (n.*16-3287C>T)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
2g.43824100delCA1636384ABCG5,DYNC2LI1c.1138del (p.Val380Ter)
n.1522del
c.625del (p.Val209Ter)
c.*12del (n.*12del)
c.*407del (n.*407del)
c.*16-3286del (n.*16-3286del)
c.895del (p.Val299Ter)
c.868del (p.Val290Ter)
c.301del (p.Val101Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824100C>ACA346664414ABCG5,DYNC2LI1c.1137G>T (p.Leu379Phe)
n.1521G>T
c.624G>T (p.Leu208Phe)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*16-3286C>A (n.*16-3286C>A)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
2g.43824100C=CA2493933493ABCG5,DYNC2LI1c.1137G= (p.Leu379=)
n.1521G=
c.624G= (p.Leu208=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*16-3286C= (n.*16-3286C=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.300G= (p.Leu100=)
2g.43824100C>GCA346664413ABCG5,DYNC2LI1c.1137G>C (p.Leu379Phe)
n.1521G>C
c.624G>C (p.Leu208Phe)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*16-3286C>G (n.*16-3286C>G)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824100C>TCA1636385ABCG5,DYNC2LI1c.1137G>A (p.Leu379=)
n.1521G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*16-3286C>T (n.*16-3286C>T)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.300G>A (p.Leu100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824101A>CCA346664415ABCG5,DYNC2LI1c.1136T>G (p.Leu379Trp)
n.1520T>G
c.623T>G (p.Leu208Trp)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*16-3285A>C (n.*16-3285A>C)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
2g.43824101A>GCA346664416ABCG5,DYNC2LI1c.1136T>C (p.Leu379Ser)
n.1520T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*16-3285A>G (n.*16-3285A>G)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
2g.43824101A>TCA346664417ABCG5,DYNC2LI1c.1136T>A (p.Leu379Ter)
n.1520T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*16-3285A>T (n.*16-3285A>T)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
2g.43824102A>CCA346664418ABCG5,DYNC2LI1c.1135T>G (p.Leu379Val)
n.1519T>G
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*16-3284A>C (n.*16-3284A>C)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
2g.43824102A>GCA425871685ABCG5,DYNC2LI1c.1135T>C (p.Leu379=)
n.1519T>C
c.622T>C (p.Leu208=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*16-3284A>G (n.*16-3284A>G)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.298T>C (p.Leu100=)
2g.43824102A>TCA346664419ABCG5,DYNC2LI1c.1135T>A (p.Leu379Met)
n.1519T>A
c.622T>A (p.Leu208Met)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*16-3284A>T (n.*16-3284A>T)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
2g.43824103G>ACA425871686ABCG5,DYNC2LI1c.1134C>T (p.Asn378=)
n.1518C>T
c.621C>T (p.Asn207=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*16-3283G>A (n.*16-3283G>A)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.297C>T (p.Asn99=)
 gnomAD v4
2g.43824103G>CCA346664420ABCG5,DYNC2LI1c.1134C>G (p.Asn378Lys)
n.1518C>G
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*16-3283G>C (n.*16-3283G>C)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
2g.43824103G>TCA346664421ABCG5,DYNC2LI1c.1134C>A (p.Asn378Lys)
n.1518C>A
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*16-3283G>T (n.*16-3283G>T)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
2g.43824104T>ACA346664422ABCG5,DYNC2LI1c.1133A>T (p.Asn378Ile)
n.1517A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*16-3282T>A (n.*16-3282T>A)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
2g.43824104T>CCA346664423ABCG5,DYNC2LI1c.1133A>G (p.Asn378Ser)
n.1517A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*16-3282T>C (n.*16-3282T>C)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
2g.43824104T>GCA346664424ABCG5,DYNC2LI1c.1133A>C (p.Asn378Thr)
n.1517A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*16-3282T>G (n.*16-3282T>G)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
2g.43824105T>ACA346664425ABCG5,DYNC2LI1c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
n.1516A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*16-3281T>A (n.*16-3281T>A)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
2g.43824105T>CCA346664427ABCG5,DYNC2LI1c.1132A>G (p.Asn378Asp)
n.1516A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*16-3281T>C (n.*16-3281T>C)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824105T>GCA346664426ABCG5,DYNC2LI1c.1132A>C (p.Asn378His)
n.1516A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*16-3281T>G (n.*16-3281T>G)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.295A>C (p.Asn99His)
 gnomAD v4
2g.43824105T=CA2493933494ABCG5,DYNC2LI1c.1132A= (p.Asn378=)
n.1516A=
c.619A= (p.Asn207=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*16-3281T= (n.*16-3281T=)
c.889A= (p.Asn297=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.295A= (p.Asn99=)
2g.43824106T>ACA346664428ABCG5,DYNC2LI1c.1131A>T (p.Arg377Ser)
n.1515A>T
c.618A>T (p.Arg206Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*16-3280T>A (n.*16-3280T>A)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
2g.43824106T>CCA425871691ABCG5,DYNC2LI1c.1131A>G (p.Arg377=)
n.1515A>G
c.618A>G (p.Arg206=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*16-3280T>C (n.*16-3280T>C)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.861A>G (p.Arg287=)
c.294A>G (p.Arg98=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.43824106T>GCA346664429ABCG5,DYNC2LI1c.1131A>C (p.Arg377Ser)
n.1515A>C
c.618A>C (p.Arg206Ser)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*16-3280T>G (n.*16-3280T>G)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
2g.43824107C>ACA346664430ABCG5,DYNC2LI1c.1130G>T (p.Arg377Ile)
n.1514G>T
c.617G>T (p.Arg206Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*16-3279C>A (n.*16-3279C>A)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.293G>T (p.Arg98Ile)
2g.43824107C=CA2493933495ABCG5,DYNC2LI1c.1130G= (p.Arg377=)
n.1514G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*16-3279C= (n.*16-3279C=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.293G= (p.Arg98=)
2g.43824107C>GCA346664431ABCG5,DYNC2LI1c.1130G>C (p.Arg377Thr)
n.1514G>C
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*16-3279C>G (n.*16-3279C>G)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
2g.43824107C>TCA46462613ABCG5,DYNC2LI1c.1130G>A (p.Arg377Lys)
n.1514G>A
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*16-3279C>T (n.*16-3279C>T)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
 dbSNP
2g.43824108T>ACA346664432ABCG5,DYNC2LI1c.1129A>T (p.Arg377Ter)
n.1513A>T
c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*16-3278T>A (n.*16-3278T>A)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.292A>T (p.Arg98Ter)
2g.43824108T>CCA346664433ABCG5,DYNC2LI1c.1129A>G (p.Arg377Gly)
n.1513A>G
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*16-3278T>C (n.*16-3278T>C)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
2g.43824108T>GCA425871693ABCG5,DYNC2LI1c.1129A>C (p.Arg377=)
n.1513A>C
c.616A>C (p.Arg206=)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*16-3278T>G (n.*16-3278T>G)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.292A>C (p.Arg98=)
 gnomAD v4
2g.43824109T>ACA425871694ABCG5,DYNC2LI1c.1128A>T (p.Thr376=)
n.1512A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*16-3277T>A (n.*16-3277T>A)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.858A>T (p.Thr286=)
c.291A>T (p.Thr97=)
 gnomAD v4
2g.43824109T>CCA1636386ABCG5,DYNC2LI1c.1128A>G (p.Thr376=)
n.1512A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*16-3277T>C (n.*16-3277T>C)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.858A>G (p.Thr286=)
c.291A>G (p.Thr97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824109T>GCA1636387ABCG5,DYNC2LI1c.1128A>C (p.Thr376=)
n.1512A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*16-3277T>G (n.*16-3277T>G)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.858A>C (p.Thr286=)
c.291A>C (p.Thr97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824109T=CA2493933496ABCG5,DYNC2LI1c.1128A= (p.Thr376=)
n.1512A=
c.615A= (p.Thr205=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*16-3277T= (n.*16-3277T=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.858A= (p.Thr286=)
c.291A= (p.Thr97=)
2g.43824110G>ACA346664435ABCG5,DYNC2LI1c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1511C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*16-3276G>A (n.*16-3276G>A)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
 gnomAD v4
2g.43824110G>CCA346664436ABCG5,DYNC2LI1c.1127C>G (p.Thr376Arg)
n.1511C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*16-3276G>C (n.*16-3276G>C)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
2g.43824110G>TCA346664434ABCG5,DYNC2LI1c.1127C>A (p.Thr376Lys)
n.1511C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*16-3276G>T (n.*16-3276G>T)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
2g.43824111T>ACA346664437ABCG5,DYNC2LI1c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1510A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.399A>T (p.Ter133Cys)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*16-3275T>A (n.*16-3275T>A)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
2g.43824111T>CCA346664438ABCG5,DYNC2LI1c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1510A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.399A>G (p.Ter133Trp)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*16-3275T>C (n.*16-3275T>C)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
 COSMIC
2g.43824111T>GCA346664439ABCG5,DYNC2LI1c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1510A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.399A>C (p.Ter133Cys)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*16-3275T>G (n.*16-3275T>G)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
2g.43824112C>ACA425871698ABCG5,DYNC2LI1c.1125G>T (p.Val375=)
n.1509G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.398G>T (p.Ter133Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*16-3274C>A (n.*16-3274C>A)
c.882G>T (p.Val294=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.288G>T (p.Val96=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824112C=CA2493933497ABCG5,DYNC2LI1c.1125G= (p.Val375=)
n.1509G=
c.612G= (p.Val204=)
c.398G= (p.Ter133=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*16-3274C= (n.*16-3274C=)
c.882G= (p.Val294=)
c.855G= (p.Val285=)
c.288G= (p.Val96=)
2g.43824112C>GCA425871699ABCG5,DYNC2LI1c.1125G>C (p.Val375=)
n.1509G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.398G>C (p.Ter133Ser)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*16-3274C>G (n.*16-3274C>G)
c.882G>C (p.Val294=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.288G>C (p.Val96=)
2g.43824112C>TCA425871700ABCG5,DYNC2LI1c.1125G>A (p.Val375=)
n.1509G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.398G>A (p.Ter133=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*16-3274C>T (n.*16-3274C>T)
c.882G>A (p.Val294=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.288G>A (p.Val96=)
2g.43824113A=CA2493933498ABCG5,DYNC2LI1c.1124T= (p.Val375=)
n.1508T=
c.611T= (p.Val204=)
c.397T= (p.Ter133=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*16-3273A= (n.*16-3273A=)
c.881T= (p.Val294=)
c.854T= (p.Val285=)
c.287T= (p.Val96=)
2g.43824113A>CCA346664440ABCG5,DYNC2LI1c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.1508T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.397T>G (p.Ter133Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*16-3273A>C (n.*16-3273A>C)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
 dbSNP
2g.43824113A>GCA346664441ABCG5,DYNC2LI1c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.1508T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.397T>C (p.Ter133Arg)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*16-3273A>G (n.*16-3273A>G)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
 COSMIC
2g.43824113A>TCA346664442ABCG5,DYNC2LI1c.1124T>A (p.Val375Glu)
n.1508T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.397T>A (p.Ter133Arg)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*16-3273A>T (n.*16-3273A>T)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
2g.43824114C>ACA346664443ABCG5,DYNC2LI1c.1123G>T (p.Val375Leu)
n.1507G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*16-3272C>A (n.*16-3272C>A)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
2g.43824114C=CA2493933499ABCG5,DYNC2LI1c.1123G= (p.Val375=)
n.1507G=
c.610G= (p.Val204=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*16-3272C= (n.*16-3272C=)
c.880G= (p.Val294=)
c.853G= (p.Val285=)
c.286G= (p.Val96=)
2g.43824114C>GCA346664444ABCG5,DYNC2LI1c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.1507G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*16-3272C>G (n.*16-3272C>G)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
2g.43824114C>TCA346664445ABCG5,DYNC2LI1c.1123G>A (p.Val375Met)
n.1507G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*16-3272C>T (n.*16-3272C>T)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
 dbSNP
2g.43824117_43824118delCA2699304963ABCG5,DYNC2LI1c.1122_1123del (p.Arg374SerfsTer9)
n.1506_1507del
c.609_610del (p.Arg203SerfsTer9)
c.395_396del (p.Glu132ValfsTer?)
c.*391_*392del (n.*391_*392del)
c.*16-3269_*16-3268del (n.*16-3269_*16-3268del)
c.879_880del (p.Arg293SerfsTer9)
c.852_853del (p.Arg284SerfsTer9)
c.285_286del (p.Arg95SerfsTer9)
 dbSNP
2g.43824115T>ACA346664446ABCG5,DYNC2LI1c.1122A>T (p.Arg374Ser)
n.1506A>T
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*16-3271T>A (n.*16-3271T>A)
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.852A>T (p.Arg284Ser)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
2g.43824115T>CCA425871701ABCG5,DYNC2LI1c.1122A>G (p.Arg374=)
n.1506A>G
c.609A>G (p.Arg203=)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*16-3271T>C (n.*16-3271T>C)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.852A>G (p.Arg284=)
c.285A>G (p.Arg95=)
 gnomAD v4
2g.43824115T>GCA346664447ABCG5,DYNC2LI1c.1122A>C (p.Arg374Ser)
n.1506A>C
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*16-3271T>G (n.*16-3271T>G)
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.852A>C (p.Arg284Ser)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
2g.43824116C>ACA346664448ABCG5,DYNC2LI1c.1121G>T (p.Arg374Ile)
n.1505G>T
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*16-3270C>A (n.*16-3270C>A)
c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.851G>T (p.Arg284Ile)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
 dbSNP
2g.43824116C=CA2493933500ABCG5,DYNC2LI1c.1121G= (p.Arg374=)
n.1505G=
c.608G= (p.Arg203=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*16-3270C= (n.*16-3270C=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.284G= (p.Arg95=)
2g.43824116C>GCA1636389ABCG5,DYNC2LI1c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.1505G>C
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*16-3270C>G (n.*16-3270C>G)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824116C>TCA1636388ABCG5,DYNC2LI1c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.1505G>A
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*16-3270C>T (n.*16-3270C>T)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824117T>ACA346664449ABCG5,DYNC2LI1c.1120A>T (p.Arg374Ter)
n.1504A>T
c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*16-3269T>A (n.*16-3269T>A)
c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
2g.43824117T>CCA346664450ABCG5,DYNC2LI1c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.1504A>G
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*16-3269T>C (n.*16-3269T>C)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
2g.43824117T>GCA425871702ABCG5,DYNC2LI1c.1120A>C (p.Arg374=)
n.1504A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*16-3269T>G (n.*16-3269T>G)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.283A>C (p.Arg95=)
2g.43824118C>ACA346664451ABCG5,DYNC2LI1c.1119G>T (p.Arg373Ser)
n.1503G>T
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*16-3268C>A (n.*16-3268C>A)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
2g.43824118C>GCA346664452ABCG5,DYNC2LI1c.1119G>C (p.Arg373Ser)
n.1503G>C
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*16-3268C>G (n.*16-3268C>G)
c.876G>C (p.Arg292Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.282G>C (p.Arg94Ser)
2g.43824118C>TCA425871704ABCG5,DYNC2LI1c.1119G>A (p.Arg373=)
n.1503G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*16-3268C>T (n.*16-3268C>T)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.282G>A (p.Arg94=)
 gnomAD v4
2g.43824119C>ACA346664453ABCG5,DYNC2LI1c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
n.1503-1G>T
c.606-1G>T (n.606-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
c.*388-1G>T (n.*388-1G>T)
c.*16-3267C>A (n.*16-3267C>A)
c.876-1G>T (n.876-1G>T)
c.849-1G>T (n.849-1G>T)
c.282-1G>T (n.282-1G>T)
2g.43824119C>GCA346664454ABCG5,DYNC2LI1c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
n.1503-1G>C
c.606-1G>C (n.606-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
c.*16-3267C>G (n.*16-3267C>G)
c.876-1G>C (n.876-1G>C)
c.849-1G>C (n.849-1G>C)
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
2g.43824119C>TCA346664455ABCG5,DYNC2LI1c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
n.1503-1G>A
c.606-1G>A (n.606-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
c.*16-3267C>T (n.*16-3267C>T)
c.876-1G>A (n.876-1G>A)
c.849-1G>A (n.849-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
2g.43824120T>ACA346664456ABCG5,DYNC2LI1c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
n.1503-2A>T
c.606-2A>T (n.606-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
c.*388-2A>T (n.*388-2A>T)
c.*16-3266T>A (n.*16-3266T>A)
c.876-2A>T (n.876-2A>T)
c.849-2A>T (n.849-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
2g.43824120T>CCA346664457ABCG5,DYNC2LI1c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
n.1503-2A>G
c.606-2A>G (n.606-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
c.*388-2A>G (n.*388-2A>G)
c.*16-3266T>C (n.*16-3266T>C)
c.876-2A>G (n.876-2A>G)
c.849-2A>G (n.849-2A>G)
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
2g.43824120T>GCA346664458ABCG5,DYNC2LI1c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
n.1503-2A>C
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
c.*388-2A>C (n.*388-2A>C)
c.*16-3266T>G (n.*16-3266T>G)
c.876-2A>C (n.876-2A>C)
c.849-2A>C (n.849-2A>C)
c.282-2A>C (n.282-2A>C)
2g.43824121G>ACA1636390ABCG5,DYNC2LI1c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
n.1503-3C>T
c.606-3C>T (n.606-3C>T)
c.392-3C>T (n.392-3C>T)
c.*388-3C>T (n.*388-3C>T)
c.*16-3265G>A (n.*16-3265G>A)
c.876-3C>T (n.876-3C>T)
c.849-3C>T (n.849-3C>T)
c.282-3C>T (n.282-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824121G=CA2493933501ABCG5,DYNC2LI1c.1119-3C= (n.1119-3C=)
n.1503-3C=
c.606-3C= (n.606-3C=)
c.392-3C= (n.392-3C=)
c.*388-3C= (n.*388-3C=)
c.*16-3265G= (n.*16-3265G=)
c.876-3C= (n.876-3C=)
c.849-3C= (n.849-3C=)
c.282-3C= (n.282-3C=)
2g.43824121G>TCA2658831270ABCG5,DYNC2LI1c.1119-3C>A (n.1119-3C>A)
n.1503-3C>A
c.606-3C>A (n.606-3C>A)
c.392-3C>A (n.392-3C>A)
c.*388-3C>A (n.*388-3C>A)
c.*16-3265G>T (n.*16-3265G>T)
c.876-3C>A (n.876-3C>A)
c.849-3C>A (n.849-3C>A)
c.282-3C>A (n.282-3C>A)
 gnomAD v4
2g.43824121_43824122delinsGACA2493933502ABCG5,DYNC2LI1c.1119-4_1119-3delinsTC (n.1119-4_1119-3delinsTC)
n.1503-4_1503-3delinsTC
c.606-4_606-3delinsTC (n.606-4_606-3delinsTC)
c.392-4_392-3delinsTC (n.392-4_392-3delinsTC)
c.*388-4_*388-3delinsTC (n.*388-4_*388-3delinsTC)
c.*16-3265_*16-3264delinsGA (n.*16-3265_*16-3264delinsGA)
c.876-4_876-3delinsTC (n.876-4_876-3delinsTC)
c.849-4_849-3delinsTC (n.849-4_849-3delinsTC)
c.282-4_282-3delinsTC (n.282-4_282-3delinsTC)
2g.43824125delCA2493933503ABCG5,DYNC2LI1c.1119-4del (n.1119-4del)
n.1503-4del
c.606-4del (n.606-4del)
c.392-4del (n.392-4del)
c.*388-4del (n.*388-4del)
c.*16-3261del (n.*16-3261del)
c.876-4del (n.876-4del)
c.849-4del (n.849-4del)
c.282-4del (n.282-4del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.43824122_43824126delinsAAAACCA2493933504ABCG5,DYNC2LI1c.1119-8_1119-4delinsGTTTT (n.1119-8_1119-4delinsGTTTT)
n.1503-8_1503-4delinsGTTTT
c.606-8_606-4delinsGTTTT (n.606-8_606-4delinsGTTTT)
c.392-8_392-4delinsGTTTT (n.392-8_392-4delinsGTTTT)
c.*388-8_*388-4delinsGTTTT (n.*388-8_*388-4delinsGTTTT)
c.*16-3264_*16-3260delinsAAAAC (n.*16-3264_*16-3260delinsAAAAC)
c.876-8_876-4delinsGTTTT (n.876-8_876-4delinsGTTTT)
c.849-8_849-4delinsGTTTT (n.849-8_849-4delinsGTTTT)
c.282-8_282-4delinsGTTTT (n.282-8_282-4delinsGTTTT)
2g.43824129_43824132delCA1636391ABCG5,DYNC2LI1c.1119-8_1119-5del (n.1119-8_1119-5del)
n.1503-8_1503-5del
c.606-8_606-5del (n.606-8_606-5del)
c.392-8_392-5del (n.392-8_392-5del)
c.*388-8_*388-5del (n.*388-8_*388-5del)
c.*16-3257_*16-3254del (n.*16-3257_*16-3254del)
c.876-8_876-5del (n.876-8_876-5del)
c.849-8_849-5del (n.849-8_849-5del)
c.282-8_282-5del (n.282-8_282-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824125A=CA2493933505ABCG5,DYNC2LI1c.1119-7T= (n.1119-7T=)
n.1503-7T=
c.606-7T= (n.606-7T=)
c.392-7T= (n.392-7T=)
c.*388-7T= (n.*388-7T=)
c.*16-3261A= (n.*16-3261A=)
c.876-7T= (n.876-7T=)
c.849-7T= (n.849-7T=)
c.282-7T= (n.282-7T=)
2g.43824125A>GCA2493933506ABCG5,DYNC2LI1c.1119-7T>C (n.1119-7T>C)
n.1503-7T>C
c.606-7T>C (n.606-7T>C)
c.392-7T>C (n.392-7T>C)
c.*388-7T>C (n.*388-7T>C)
c.*16-3261A>G (n.*16-3261A>G)
c.876-7T>C (n.876-7T>C)
c.849-7T>C (n.849-7T>C)
c.282-7T>C (n.282-7T>C)
 dbSNP
2g.43824129A=CA2493933507ABCG5,DYNC2LI1c.1119-11T= (n.1119-11T=)
n.1503-11T=
c.606-11T= (n.606-11T=)
c.392-11T= (n.392-11T=)
c.*388-11T= (n.*388-11T=)
c.*16-3257A= (n.*16-3257A=)
c.876-11T= (n.876-11T=)
c.849-11T= (n.849-11T=)
c.282-11T= (n.282-11T=)
2g.43824129A>GCA2493933508ABCG5,DYNC2LI1c.1119-11T>C (n.1119-11T>C)
n.1503-11T>C
c.606-11T>C (n.606-11T>C)
c.392-11T>C (n.392-11T>C)
c.*388-11T>C (n.*388-11T>C)
c.*16-3257A>G (n.*16-3257A>G)
c.876-11T>C (n.876-11T>C)
c.849-11T>C (n.849-11T>C)
c.282-11T>C (n.282-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43824130delCA2658831272ABCG5,DYNC2LI1c.1119-12del (n.1119-12del)
n.1503-12del
c.606-12del (n.606-12del)
c.392-12del (n.392-12del)
c.*388-12del (n.*388-12del)
c.*16-3256del (n.*16-3256del)
c.876-12del (n.876-12del)
c.849-12del (n.849-12del)
c.282-12del (n.282-12del)
 gnomAD v4
2g.43824130C=CA2493933509ABCG5,DYNC2LI1c.1119-12G= (n.1119-12G=)
n.1503-12G=
c.606-12G= (n.606-12G=)
c.392-12G= (n.392-12G=)
c.*388-12G= (n.*388-12G=)
c.*16-3256C= (n.*16-3256C=)
c.876-12G= (n.876-12G=)
c.849-12G= (n.849-12G=)
c.282-12G= (n.282-12G=)
2g.43824130C>TCA1636392ABCG5,DYNC2LI1c.1119-12G>A (n.1119-12G>A)
n.1503-12G>A
c.606-12G>A (n.606-12G>A)
c.392-12G>A (n.392-12G>A)
c.*388-12G>A (n.*388-12G>A)
c.*16-3256C>T (n.*16-3256C>T)
c.876-12G>A (n.876-12G>A)
c.849-12G>A (n.849-12G>A)
c.282-12G>A (n.282-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824131A>TCA2658831273ABCG5,DYNC2LI1c.1119-13T>A (n.1119-13T>A)
n.1503-13T>A
c.606-13T>A (n.606-13T>A)
c.392-13T>A (n.392-13T>A)
c.*388-13T>A (n.*388-13T>A)
c.*16-3255A>T (n.*16-3255A>T)
c.876-13T>A (n.876-13T>A)
c.849-13T>A (n.849-13T>A)
c.282-13T>A (n.282-13T>A)
 gnomAD v4
2g.43824132_43824133delinsACCA2493933510ABCG5,DYNC2LI1c.1119-15_1119-14delinsGT (n.1119-15_1119-14delinsGT)
n.1503-15_1503-14delinsGT
c.606-15_606-14delinsGT (n.606-15_606-14delinsGT)
c.392-15_392-14delinsGT (n.392-15_392-14delinsGT)
c.*388-15_*388-14delinsGT (n.*388-15_*388-14delinsGT)
c.*16-3254_*16-3253delinsAC (n.*16-3254_*16-3253delinsAC)
c.876-15_876-14delinsGT (n.876-15_876-14delinsGT)
c.849-15_849-14delinsGT (n.849-15_849-14delinsGT)
c.282-15_282-14delinsGT (n.282-15_282-14delinsGT)
2g.43824133C>ACA2658831274ABCG5,DYNC2LI1c.1119-15G>T (n.1119-15G>T)
n.1503-15G>T
c.606-15G>T (n.606-15G>T)
c.392-15G>T (n.392-15G>T)
c.*388-15G>T (n.*388-15G>T)
c.*16-3253C>A (n.*16-3253C>A)
c.876-15G>T (n.876-15G>T)
c.849-15G>T (n.849-15G>T)
c.282-15G>T (n.282-15G>T)
 gnomAD v4
2g.43824133C>TCA2658831275ABCG5,DYNC2LI1c.1119-15G>A (n.1119-15G>A)
n.1503-15G>A
c.606-15G>A (n.606-15G>A)
c.392-15G>A (n.392-15G>A)
c.*388-15G>A (n.*388-15G>A)
c.*16-3253C>T (n.*16-3253C>T)
c.876-15G>A (n.876-15G>A)
c.849-15G>A (n.849-15G>A)
c.282-15G>A (n.282-15G>A)
 gnomAD v4
2g.43824135delCA1636393ABCG5,DYNC2LI1c.1119-15del (n.1119-15del)
n.1503-15del
c.606-15del (n.606-15del)
c.392-15del (n.392-15del)
c.*388-15del (n.*388-15del)
c.*16-3251del (n.*16-3251del)
c.876-15del (n.876-15del)
c.849-15del (n.849-15del)
c.282-15del (n.282-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824134C>ACA1636395ABCG5,DYNC2LI1c.1119-16G>T (n.1119-16G>T)
n.1503-16G>T
c.606-16G>T (n.606-16G>T)
c.392-16G>T (n.392-16G>T)
c.*388-16G>T (n.*388-16G>T)
c.*16-3252C>A (n.*16-3252C>A)
c.876-16G>T (n.876-16G>T)
c.849-16G>T (n.849-16G>T)
c.282-16G>T (n.282-16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824134C=CA2493933511ABCG5,DYNC2LI1c.1119-16G= (n.1119-16G=)
n.1503-16G=
c.606-16G= (n.606-16G=)
c.392-16G= (n.392-16G=)
c.*388-16G= (n.*388-16G=)
c.*16-3252C= (n.*16-3252C=)
c.876-16G= (n.876-16G=)
c.849-16G= (n.849-16G=)
c.282-16G= (n.282-16G=)
2g.43824134C>GCA1636394ABCG5,DYNC2LI1c.1119-16G>C (n.1119-16G>C)
n.1503-16G>C
c.606-16G>C (n.606-16G>C)
c.392-16G>C (n.392-16G>C)
c.*388-16G>C (n.*388-16G>C)
c.*16-3252C>G (n.*16-3252C>G)
c.876-16G>C (n.876-16G>C)
c.849-16G>C (n.849-16G>C)
c.282-16G>C (n.282-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824134C>TCA2576953459ABCG5,DYNC2LI1c.1119-16G>A (n.1119-16G>A)
n.1503-16G>A
c.606-16G>A (n.606-16G>A)
c.392-16G>A (n.392-16G>A)
c.*388-16G>A (n.*388-16G>A)
c.*16-3252C>T (n.*16-3252C>T)
c.876-16G>A (n.876-16G>A)
c.849-16G>A (n.849-16G>A)
c.282-16G>A (n.282-16G>A)
 gnomAD v4
2g.43824135C=CA2493933512ABCG5,DYNC2LI1c.1119-17G= (n.1119-17G=)
n.1503-17G=
c.606-17G= (n.606-17G=)
c.392-17G= (n.392-17G=)
c.*388-17G= (n.*388-17G=)
c.*16-3251C= (n.*16-3251C=)
c.876-17G= (n.876-17G=)
c.849-17G= (n.849-17G=)
c.282-17G= (n.282-17G=)
2g.43824135C>TCA532702889ABCG5,DYNC2LI1c.1119-17G>A (n.1119-17G>A)
n.1503-17G>A
c.606-17G>A (n.606-17G>A)
c.392-17G>A (n.392-17G>A)
c.*388-17G>A (n.*388-17G>A)
c.*16-3251C>T (n.*16-3251C>T)
c.876-17G>A (n.876-17G>A)
c.849-17G>A (n.849-17G>A)
c.282-17G>A (n.282-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824136T>CCA2658831276ABCG5,DYNC2LI1c.1119-18A>G (n.1119-18A>G)
n.1503-18A>G
c.606-18A>G (n.606-18A>G)
c.392-18A>G (n.392-18A>G)
c.*388-18A>G (n.*388-18A>G)
c.*16-3250T>C (n.*16-3250T>C)
c.876-18A>G (n.876-18A>G)
c.849-18A>G (n.849-18A>G)
c.282-18A>G (n.282-18A>G)
 gnomAD v4
2g.43824137G>ACA532702890ABCG5,DYNC2LI1c.1119-19C>T (n.1119-19C>T)
n.1503-19C>T
c.606-19C>T (n.606-19C>T)
c.392-19C>T (n.392-19C>T)
c.*388-19C>T (n.*388-19C>T)
c.*16-3249G>A (n.*16-3249G>A)
c.876-19C>T (n.876-19C>T)
c.849-19C>T (n.849-19C>T)
c.282-19C>T (n.282-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824137G=CA2493933513ABCG5,DYNC2LI1c.1119-19C= (n.1119-19C=)
n.1503-19C=
c.606-19C= (n.606-19C=)
c.392-19C= (n.392-19C=)
c.*388-19C= (n.*388-19C=)
c.*16-3249G= (n.*16-3249G=)
c.876-19C= (n.876-19C=)
c.849-19C= (n.849-19C=)
c.282-19C= (n.282-19C=)
2g.43824138T>GCA2658831277ABCG5,DYNC2LI1c.1119-20A>C (n.1119-20A>C)
n.1503-20A>C
c.606-20A>C (n.606-20A>C)
c.392-20A>C (n.392-20A>C)
c.*388-20A>C (n.*388-20A>C)
c.*16-3248T>G (n.*16-3248T>G)
c.876-20A>C (n.876-20A>C)
c.849-20A>C (n.849-20A>C)
c.282-20A>C (n.282-20A>C)
 gnomAD v4
2g.43824139T>CCA2658831278ABCG5,DYNC2LI1c.1119-21A>G (n.1119-21A>G)
n.1503-21A>G
c.606-21A>G (n.606-21A>G)
c.392-21A>G (n.392-21A>G)
c.*388-21A>G (n.*388-21A>G)
c.*16-3247T>C (n.*16-3247T>C)
c.876-21A>G (n.876-21A>G)
c.849-21A>G (n.849-21A>G)
c.282-21A>G (n.282-21A>G)
 gnomAD v4
2g.43824139T>GCA532702891ABCG5,DYNC2LI1c.1119-21A>C (n.1119-21A>C)
n.1503-21A>C
c.606-21A>C (n.606-21A>C)
c.392-21A>C (n.392-21A>C)
c.*388-21A>C (n.*388-21A>C)
c.*16-3247T>G (n.*16-3247T>G)
c.876-21A>C (n.876-21A>C)
c.849-21A>C (n.849-21A>C)
c.282-21A>C (n.282-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824139T=CA2493933514ABCG5,DYNC2LI1c.1119-21A= (n.1119-21A=)
n.1503-21A=
c.606-21A= (n.606-21A=)
c.392-21A= (n.392-21A=)
c.*388-21A= (n.*388-21A=)
c.*16-3247T= (n.*16-3247T=)
c.876-21A= (n.876-21A=)
c.849-21A= (n.849-21A=)
c.282-21A= (n.282-21A=)
2g.43824146C=CA2493933515ABCG5,DYNC2LI1c.1119-28G= (n.1119-28G=)
n.1503-28G=
c.606-28G= (n.606-28G=)
c.392-28G= (n.392-28G=)
c.*388-28G= (n.*388-28G=)
c.*16-3240C= (n.*16-3240C=)
c.876-28G= (n.876-28G=)
c.849-28G= (n.849-28G=)
c.282-28G= (n.282-28G=)
2g.43824146C>TCA2493933516ABCG5,DYNC2LI1c.1119-28G>A (n.1119-28G>A)
n.1503-28G>A
c.606-28G>A (n.606-28G>A)
c.392-28G>A (n.392-28G>A)
c.*388-28G>A (n.*388-28G>A)
c.*16-3240C>T (n.*16-3240C>T)
c.876-28G>A (n.876-28G>A)
c.849-28G>A (n.849-28G>A)
c.282-28G>A (n.282-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.43824147_43824148delinsCTCA2493933517ABCG5,DYNC2LI1c.1119-30_1119-29delinsAG (n.1119-30_1119-29delinsAG)
n.1503-30_1503-29delinsAG
c.606-30_606-29delinsAG (n.606-30_606-29delinsAG)
c.392-30_392-29delinsAG (n.392-30_392-29delinsAG)
c.*388-30_*388-29delinsAG (n.*388-30_*388-29delinsAG)
c.*16-3239_*16-3238delinsCT (n.*16-3239_*16-3238delinsCT)
c.876-30_876-29delinsAG (n.876-30_876-29delinsAG)
c.849-30_849-29delinsAG (n.849-30_849-29delinsAG)
c.282-30_282-29delinsAG (n.282-30_282-29delinsAG)
2g.43824148T>CCA1636396ABCG5,DYNC2LI1c.1119-30A>G (n.1119-30A>G)
n.1503-30A>G
c.606-30A>G (n.606-30A>G)
c.392-30A>G (n.392-30A>G)
c.*388-30A>G (n.*388-30A>G)
c.*16-3238T>C (n.*16-3238T>C)
c.876-30A>G (n.876-30A>G)
c.849-30A>G (n.849-30A>G)
c.282-30A>G (n.282-30A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824148T=CA2493933518ABCG5,DYNC2LI1c.1119-30A= (n.1119-30A=)
n.1503-30A=
c.606-30A= (n.606-30A=)
c.392-30A= (n.392-30A=)
c.*388-30A= (n.*388-30A=)
c.*16-3238T= (n.*16-3238T=)
c.876-30A= (n.876-30A=)
c.849-30A= (n.849-30A=)
c.282-30A= (n.282-30A=)
2g.43824151delCA532702892ABCG5,DYNC2LI1c.1119-30del (n.1119-30del)
n.1503-30del
c.606-30del (n.606-30del)
c.392-30del (n.392-30del)
c.*388-30del (n.*388-30del)
c.*16-3235del (n.*16-3235del)
c.876-30del (n.876-30del)
c.849-30del (n.849-30del)
c.282-30del (n.282-30del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.43824152C=CA2493933519ABCG5,DYNC2LI1c.1119-34G= (n.1119-34G=)
n.1503-34G=
c.606-34G= (n.606-34G=)
c.392-34G= (n.392-34G=)
c.*388-34G= (n.*388-34G=)
c.*16-3234C= (n.*16-3234C=)
c.876-34G= (n.876-34G=)
c.849-34G= (n.849-34G=)
c.282-34G= (n.282-34G=)
2g.43824152C>GCA1636397ABCG5,DYNC2LI1c.1119-34G>C (n.1119-34G>C)
n.1503-34G>C
c.606-34G>C (n.606-34G>C)
c.392-34G>C (n.392-34G>C)
c.*388-34G>C (n.*388-34G>C)
c.*16-3234C>G (n.*16-3234C>G)
c.876-34G>C (n.876-34G>C)
c.849-34G>C (n.849-34G>C)
c.282-34G>C (n.282-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824152C>TCA46462642ABCG5,DYNC2LI1c.1119-34G>A (n.1119-34G>A)
n.1503-34G>A
c.606-34G>A (n.606-34G>A)
c.392-34G>A (n.392-34G>A)
c.*388-34G>A (n.*388-34G>A)
c.*16-3234C>T (n.*16-3234C>T)
c.876-34G>A (n.876-34G>A)
c.849-34G>A (n.849-34G>A)
c.282-34G>A (n.282-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824153A>GCA2658831279ABCG5,DYNC2LI1c.1119-35T>C (n.1119-35T>C)
n.1503-35T>C
c.606-35T>C (n.606-35T>C)
c.392-35T>C (n.392-35T>C)
c.*388-35T>C (n.*388-35T>C)
c.*16-3233A>G (n.*16-3233A>G)
c.876-35T>C (n.876-35T>C)
c.849-35T>C (n.849-35T>C)
c.282-35T>C (n.282-35T>C)
 gnomAD v4
2g.43824154G>CCA2658831280ABCG5,DYNC2LI1c.1119-36C>G (n.1119-36C>G)
n.1503-36C>G
c.606-36C>G (n.606-36C>G)
c.392-36C>G (n.392-36C>G)
c.*388-36C>G (n.*388-36C>G)
c.*16-3232G>C (n.*16-3232G>C)
c.876-36C>G (n.876-36C>G)
c.849-36C>G (n.849-36C>G)
c.282-36C>G (n.282-36C>G)
 gnomAD v4
2g.43824155A=CA2493933520ABCG5,DYNC2LI1c.1119-37T= (n.1119-37T=)
n.1503-37T=
c.606-37T= (n.606-37T=)
c.392-37T= (n.392-37T=)
c.*388-37T= (n.*388-37T=)
c.*16-3231A= (n.*16-3231A=)
c.876-37T= (n.876-37T=)
c.849-37T= (n.849-37T=)
c.282-37T= (n.282-37T=)
2g.43824155A>GCA1636398ABCG5,DYNC2LI1c.1119-37T>C (n.1119-37T>C)
n.1503-37T>C
c.606-37T>C (n.606-37T>C)
c.392-37T>C (n.392-37T>C)
c.*388-37T>C (n.*388-37T>C)
c.*16-3231A>G (n.*16-3231A>G)
c.876-37T>C (n.876-37T>C)
c.849-37T>C (n.849-37T>C)
c.282-37T>C (n.282-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824156A>TCA2576953463ABCG5,DYNC2LI1c.1119-38T>A (n.1119-38T>A)
n.1503-38T>A
c.606-38T>A (n.606-38T>A)
c.392-38T>A (n.392-38T>A)
c.*388-38T>A (n.*388-38T>A)
c.*16-3230A>T (n.*16-3230A>T)
c.876-38T>A (n.876-38T>A)
c.849-38T>A (n.849-38T>A)
c.282-38T>A (n.282-38T>A)
2g.43824157T>ACA769087588ABCG5,DYNC2LI1c.1119-39A>T (n.1119-39A>T)
n.1503-39A>T
c.606-39A>T (n.606-39A>T)
c.392-39A>T (n.392-39A>T)
c.*388-39A>T (n.*388-39A>T)
c.*16-3229T>A (n.*16-3229T>A)
c.876-39A>T (n.876-39A>T)
c.849-39A>T (n.849-39A>T)
c.282-39A>T (n.282-39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824157T=CA2493933521ABCG5,DYNC2LI1c.1119-39A= (n.1119-39A=)
n.1503-39A=
c.606-39A= (n.606-39A=)
c.392-39A= (n.392-39A=)
c.*388-39A= (n.*388-39A=)
c.*16-3229T= (n.*16-3229T=)
c.876-39A= (n.876-39A=)
c.849-39A= (n.849-39A=)
c.282-39A= (n.282-39A=)
2g.43824159G>CCA2658831282ABCG5,DYNC2LI1c.1119-41C>G (n.1119-41C>G)
n.1503-41C>G
c.606-41C>G (n.606-41C>G)
c.392-41C>G (n.392-41C>G)
c.*388-41C>G (n.*388-41C>G)
c.*16-3227G>C (n.*16-3227G>C)
c.876-41C>G (n.876-41C>G)
c.849-41C>G (n.849-41C>G)
c.282-41C>G (n.282-41C>G)
 gnomAD v4
2g.43824159G>TCA2658831281ABCG5,DYNC2LI1c.1119-41C>A (n.1119-41C>A)
n.1503-41C>A
c.606-41C>A (n.606-41C>A)
c.392-41C>A (n.392-41C>A)
c.*388-41C>A (n.*388-41C>A)
c.*16-3227G>T (n.*16-3227G>T)
c.876-41C>A (n.876-41C>A)
c.849-41C>A (n.849-41C>A)
c.282-41C>A (n.282-41C>A)
 gnomAD v4
2g.43824160T>CCA2658831283ABCG5,DYNC2LI1c.1119-42A>G (n.1119-42A>G)
n.1503-42A>G
c.606-42A>G (n.606-42A>G)
c.392-42A>G (n.392-42A>G)
c.*388-42A>G (n.*388-42A>G)
c.*16-3226T>C (n.*16-3226T>C)
c.876-42A>G (n.876-42A>G)
c.849-42A>G (n.849-42A>G)
c.282-42A>G (n.282-42A>G)
 gnomAD v4
2g.43824161T>CCA2658831284ABCG5,DYNC2LI1c.1119-43A>G (n.1119-43A>G)
n.1503-43A>G
c.606-43A>G (n.606-43A>G)
c.392-43A>G (n.392-43A>G)
c.*388-43A>G (n.*388-43A>G)
c.*16-3225T>C (n.*16-3225T>C)
c.876-43A>G (n.876-43A>G)
c.849-43A>G (n.849-43A>G)
c.282-43A>G (n.282-43A>G)
 gnomAD v4
2g.43824162A=CA2493933522ABCG5,DYNC2LI1c.1119-44T= (n.1119-44T=)
n.1503-44T=
c.606-44T= (n.606-44T=)
c.392-44T= (n.392-44T=)
c.*388-44T= (n.*388-44T=)
c.*16-3224A= (n.*16-3224A=)
c.876-44T= (n.876-44T=)
c.849-44T= (n.849-44T=)
c.282-44T= (n.282-44T=)
2g.43824162A>GCA2749704424ABCG5,DYNC2LI1c.1119-44T>C (n.1119-44T>C)
n.1503-44T>C
c.606-44T>C (n.606-44T>C)
c.392-44T>C (n.392-44T>C)
c.*388-44T>C (n.*388-44T>C)
c.*16-3224A>G (n.*16-3224A>G)
c.876-44T>C (n.876-44T>C)
c.849-44T>C (n.849-44T>C)
c.282-44T>C (n.282-44T>C)
2g.43824163T>CCA1636399ABCG5,DYNC2LI1c.1119-45A>G (n.1119-45A>G)
n.1503-45A>G
c.606-45A>G (n.606-45A>G)
c.392-45A>G (n.392-45A>G)
c.*388-45A>G (n.*388-45A>G)
c.*16-3223T>C (n.*16-3223T>C)
c.876-45A>G (n.876-45A>G)
c.849-45A>G (n.849-45A>G)
c.282-45A>G (n.282-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824163T=CA2493933523ABCG5,DYNC2LI1c.1119-45A= (n.1119-45A=)
n.1503-45A=
c.606-45A= (n.606-45A=)
c.392-45A= (n.392-45A=)
c.*388-45A= (n.*388-45A=)
c.*16-3223T= (n.*16-3223T=)
c.876-45A= (n.876-45A=)
c.849-45A= (n.849-45A=)
c.282-45A= (n.282-45A=)
2g.43824163_43824172dupCA532702893ABCG5,DYNC2LI1c.1118+47_1119-45dup (n.1118+47_1119-45dup)
n.1502+47_1503-45dup
c.605+47_606-45dup (n.605+47_606-45dup)
c.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup)
c.*388-54_*388-45dup (n.*388-54_*388-45dup)
c.*16-3223_*16-3214dup (n.*16-3223_*16-3214dup)
c.875+47_876-45dup (n.875+47_876-45dup)
c.848+47_849-45dup (n.848+47_849-45dup)
c.281+47_282-45dup (n.281+47_282-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824165G>ACA2576953465ABCG5,DYNC2LI1c.1119-47C>T (n.1119-47C>T)
n.1503-47C>T
c.606-47C>T (n.606-47C>T)
c.392-47C>T (n.392-47C>T)
c.*388-47C>T (n.*388-47C>T)
c.*16-3221G>A (n.*16-3221G>A)
c.876-47C>T (n.876-47C>T)
c.849-47C>T (n.849-47C>T)
c.282-47C>T (n.282-47C>T)
2g.43824165G=CA2493933524ABCG5,DYNC2LI1c.1119-47C= (n.1119-47C=)
n.1503-47C=
c.606-47C= (n.606-47C=)
c.392-47C= (n.392-47C=)
c.*388-47C= (n.*388-47C=)
c.*16-3221G= (n.*16-3221G=)
c.876-47C= (n.876-47C=)
c.849-47C= (n.849-47C=)
c.282-47C= (n.282-47C=)
2g.43824165G>TCA1636400ABCG5,DYNC2LI1c.1119-47C>A (n.1119-47C>A)
n.1503-47C>A
c.606-47C>A (n.606-47C>A)
c.392-47C>A (n.392-47C>A)
c.*388-47C>A (n.*388-47C>A)
c.*16-3221G>T (n.*16-3221G>T)
c.876-47C>A (n.876-47C>A)
c.849-47C>A (n.849-47C>A)
c.282-47C>A (n.282-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824168G>ACA2658831286ABCG5,DYNC2LI1c.1119-50C>T (n.1119-50C>T)
n.1503-50C>T
c.606-50C>T (n.606-50C>T)
c.392-50C>T (n.392-50C>T)
c.*388-50C>T (n.*388-50C>T)
c.*16-3218G>A (n.*16-3218G>A)
c.876-50C>T (n.876-50C>T)
c.849-50C>T (n.849-50C>T)
c.282-50C>T (n.282-50C>T)
 gnomAD v4
2g.43824168G>TCA2553862883ABCG5,DYNC2LI1c.1119-50C>A (n.1119-50C>A)
n.1503-50C>A
c.606-50C>A (n.606-50C>A)
c.392-50C>A (n.392-50C>A)
c.*388-50C>A (n.*388-50C>A)
c.*16-3218G>T (n.*16-3218G>T)
c.876-50C>A (n.876-50C>A)
c.849-50C>A (n.849-50C>A)
c.282-50C>A (n.282-50C>A)
2g.43824169G>ACA1029985948ABCG5,DYNC2LI1c.1119-51C>T (n.1119-51C>T)
n.1503-51C>T
c.606-51C>T (n.606-51C>T)
c.392-51C>T (n.392-51C>T)
c.*388-51C>T (n.*388-51C>T)
c.*16-3217G>A (n.*16-3217G>A)
c.876-51C>T (n.876-51C>T)
c.849-51C>T (n.849-51C>T)
c.282-51C>T (n.282-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824169G=CA2493933525ABCG5,DYNC2LI1c.1119-51C= (n.1119-51C=)
n.1503-51C=
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2g.43824169G>TCA532702894ABCG5,DYNC2LI1c.1119-51C>A (n.1119-51C>A)
n.1503-51C>A
c.606-51C>A (n.606-51C>A)
c.392-51C>A (n.392-51C>A)
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c.*16-3217G>T (n.*16-3217G>T)
c.876-51C>A (n.876-51C>A)
c.849-51C>A (n.849-51C>A)
c.282-51C>A (n.282-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43824170A=CA2493933527ABCG5,DYNC2LI1c.1118+49T= (n.1118+49T=)
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2g.43824170A>CCA2493933526ABCG5,DYNC2LI1c.1118+49T>G (n.1118+49T>G)
n.1502+49T>G
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c.*16-3216A>C (n.*16-3216A>C)
c.875+49T>G (n.875+49T>G)
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 dbSNP
2g.43824170A>GCA2547363506ABCG5,DYNC2LI1c.1118+49T>C (n.1118+49T>C)
n.1502+49T>C
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 gnomAD v4
2g.43824171T>CCA2658831287ABCG5,DYNC2LI1c.1118+48A>G (n.1118+48A>G)
n.1502+48A>G
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c.*16-3215T>C (n.*16-3215T>C)
c.875+48A>G (n.875+48A>G)
c.848+48A>G (n.848+48A>G)
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 gnomAD v4
2g.43824171T>GCA2493933529ABCG5,DYNC2LI1c.1118+48A>C (n.1118+48A>C)
n.1502+48A>C
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c.*16-3215T>G (n.*16-3215T>G)
c.875+48A>C (n.875+48A>C)
c.848+48A>C (n.848+48A>C)
c.281+48A>C (n.281+48A>C)
 dbSNP
2g.43824171T=CA2493933528ABCG5,DYNC2LI1c.1118+48A= (n.1118+48A=)
n.1502+48A=
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2g.43824172G>CCA2576953466ABCG5,DYNC2LI1c.1118+47C>G (n.1118+47C>G)
n.1502+47C>G
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c.*16-3214G>C (n.*16-3214G>C)
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c.281+47C>G (n.281+47C>G)
2g.43824173G=CA2493933530ABCG5,DYNC2LI1c.1118+46C= (n.1118+46C=)
n.1502+46C=
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c.281+46C= (n.281+46C=)
2g.43824173G>TCA1636401ABCG5,DYNC2LI1c.1118+46C>A (n.1118+46C>A)
n.1502+46C>A
c.605+46C>A (n.605+46C>A)
c.392-55C>A (n.392-55C>A)
c.*388-55C>A (n.*388-55C>A)
c.*16-3213G>T (n.*16-3213G>T)
c.875+46C>A (n.875+46C>A)
c.848+46C>A (n.848+46C>A)
c.281+46C>A (n.281+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43824175T>CCA2658831288ABCG5,DYNC2LI1c.1118+44A>G (n.1118+44A>G)
n.1502+44A>G
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c.*16-3211T>C (n.*16-3211T>C)
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 gnomAD v4
2g.43824176A>GCA2658831289ABCG5,DYNC2LI1c.1118+43T>C (n.1118+43T>C)
n.1502+43T>C
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c.*388-58T>C (n.*388-58T>C)
c.*16-3210A>G (n.*16-3210A>G)
c.875+43T>C (n.875+43T>C)
c.848+43T>C (n.848+43T>C)
c.281+43T>C (n.281+43T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched