Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.43819978_43826676del	CA1139656907	ABCG5,DYNC2LI1	c.635-153_1588del n.1288+1309_1972del c.391+1309_1075del c.391+1309_462del c.387+1309_857del c.16-7408_16-710del (n.16-7408_*16-710del) c.635-153_1453del c.392-153_1345del c.634+1309_1318del c.122-153_1075del c.-64+1309_751del	ClinVar
2	g.43823984T>A	CA346664179	ABCG5,DYNC2LI1	c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1637A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.127A>T (n.127A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.16-3402T>A (n.16-3402T>A) c.1189+64A>T (n.1189+64A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.416A>T (p.Asp139Val)
2	g.43823984T>C	CA346664180	ABCG5,DYNC2LI1	c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1637A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.127A>G (n.127A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.16-3402T>C (n.16-3402T>C) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly)
2	g.43823984T>G	CA346664181	ABCG5,DYNC2LI1	c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1637A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.127A>C (n.127A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.16-3402T>G (n.16-3402T>G) c.1189+64A>C (n.1189+64A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala)
2	g.43823985C>A	CA346664182	ABCG5,DYNC2LI1	c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1636G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.126G>T (n.126G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.16-3401C>A (n.16-3401C>A) c.1189+63G>T (n.1189+63G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr)
2	g.43823985C=	CA2493933435	ABCG5,DYNC2LI1	c.1252G= (p.Asp418=) n.1636G= c.739G= (p.Asp247=) c.126G= (n.126G=) c.521G= (n.521G=) c.16-3401C= (n.16-3401C=) c.1189+63G= (n.1189+63G=) c.1009G= (p.Asp337=) c.982G= (p.Asp328=) c.415G= (p.Asp139=)
2	g.43823985C>G	CA346664183	ABCG5,DYNC2LI1	c.1252G>C (p.Asp418His) n.1636G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.126G>C (n.126G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.16-3401C>G (n.16-3401C>G) c.1189+63G>C (n.1189+63G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.982G>C (p.Asp328His) c.415G>C (p.Asp139His)
2	g.43823985C>T	CA346664184	ABCG5,DYNC2LI1	c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1636G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.126G>A (n.126G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.16-3401C>T (n.16-3401C>T) c.1189+63G>A (n.1189+63G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43823986C>A	CA346664185	ABCG5,DYNC2LI1	c.1251G>T (p.Gln417His) n.1635G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.125G>T (n.125G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.16-3400C>A (n.16-3400C>A) c.1189+62G>T (n.1189+62G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.981G>T (p.Gln327His) c.414G>T (p.Gln138His)
2	g.43823986C=	CA2493933436	ABCG5,DYNC2LI1	c.1251G= (p.Gln417=) n.1635G= c.738G= (p.Gln246=) c.125G= (n.125G=) c.520G= (n.520G=) c.16-3400C= (n.16-3400C=) c.1189+62G= (n.1189+62G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.981G= (p.Gln327=) c.414G= (p.Gln138=)
2	g.43823986C>G	CA346664186	ABCG5,DYNC2LI1	c.1251G>C (p.Gln417His) n.1635G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.125G>C (n.125G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.16-3400C>G (n.16-3400C>G) c.1189+62G>C (n.1189+62G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.981G>C (p.Gln327His) c.414G>C (p.Gln138His)
2	g.43823986C>T	CA1636353	ABCG5,DYNC2LI1	c.1251G>A (p.Gln417=) n.1635G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.125G>A (n.125G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.16-3400C>T (n.16-3400C>T) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.981G>A (p.Gln327=) c.414G>A (p.Gln138=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43823987T>A	CA346664187	ABCG5,DYNC2LI1	c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1634A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.124A>T (n.124A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.16-3399T>A (n.16-3399T>A) c.1189+61A>T (n.1189+61A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu)
2	g.43823987T>C	CA46462455	ABCG5,DYNC2LI1	c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1634A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.124A>G (n.124A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.16-3399T>C (n.16-3399T>C) c.1189+61A>G (n.1189+61A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43823987T>G	CA346664188	ABCG5,DYNC2LI1	c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1634A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.124A>C (n.124A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.16-3399T>G (n.16-3399T>G) c.1189+61A>C (n.1189+61A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro)
2	g.43823987T=	CA2493933437	ABCG5,DYNC2LI1	c.1250A= (p.Gln417=) n.1634A= c.737A= (p.Gln246=) c.124A= (n.124A=) c.519A= (n.519A=) c.16-3399T= (n.16-3399T=) c.1189+61A= (n.1189+61A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.980A= (p.Gln327=) c.413A= (p.Gln138=)
2	g.43823988G>A	CA346664191	ABCG5,DYNC2LI1	c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1633C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.123C>T (n.123C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.16-3398G>A (n.16-3398G>A) c.1189+60C>T (n.1189+60C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter)	gnomAD v4
2	g.43823988G>C	CA346664190	ABCG5,DYNC2LI1	c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1633C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.123C>G (n.123C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.16-3398G>C (n.16-3398G>C) c.1189+60C>G (n.1189+60C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu)
2	g.43823988G>T	CA346664189	ABCG5,DYNC2LI1	c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1633C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.123C>A (n.123C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.16-3398G>T (n.16-3398G>T) c.1189+60C>A (n.1189+60C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys)
2	g.43823989G>A	CA425758284	ABCG5,DYNC2LI1	c.1248C>T (p.Ile416=) n.1632C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.122C>T (n.122C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.16-3397G>A (n.16-3397G>A) c.1189+59C>T (n.1189+59C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.978C>T (p.Ile326=) c.411C>T (p.Ile137=)
2	g.43823989G>C	CA346664192	ABCG5,DYNC2LI1	c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1632C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.122C>G (n.122C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.16-3397G>C (n.16-3397G>C) c.1189+59C>G (n.1189+59C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.411C>G (p.Ile137Met)	ClinVar
2	g.43823989G>T	CA425758283	ABCG5,DYNC2LI1	c.1248C>A (p.Ile416=) n.1632C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.122C>A (n.122C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.16-3397G>T (n.16-3397G>T) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.978C>A (p.Ile326=) c.411C>A (p.Ile137=)	gnomAD v4
2	g.43823990A=	CA2493933438	ABCG5,DYNC2LI1	c.1247T= (p.Ile416=) n.1631T= c.734T= (p.Ile245=) c.121T= (n.121T=) c.516T= (n.516T=) c.16-3396A= (n.16-3396A=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) c.1004T= (p.Ile335=) c.977T= (p.Ile326=) c.410T= (p.Ile137=)
2	g.43823990A>C	CA346664194	ABCG5,DYNC2LI1	c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1631T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.121T>G (n.121T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.16-3396A>C (n.16-3396A>C) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser)
2	g.43823990A>G	CA346664193	ABCG5,DYNC2LI1	c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1631T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.121T>C (n.121T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.16-3396A>G (n.16-3396A>G) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr)
2	g.43823990A>T	CA346664195	ABCG5,DYNC2LI1	c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1631T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.121T>A (n.121T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.16-3396A>T (n.16-3396A>T) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn)
2	g.43823991T>A	CA346664196	ABCG5,DYNC2LI1	c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.1630A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.120A>T (n.120A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.16-3395T>A (n.16-3395T>A) c.1189+57A>T (n.1189+57A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe)
2	g.43823991T>C	CA346664197	ABCG5,DYNC2LI1	c.1246A>G (p.Ile416Val) n.1630A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.120A>G (n.120A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.16-3395T>C (n.16-3395T>C) c.1189+57A>G (n.1189+57A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.409A>G (p.Ile137Val)
2	g.43823991T>G	CA346664198	ABCG5,DYNC2LI1	c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1630A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.120A>C (n.120A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.16-3395T>G (n.16-3395T>G) c.1189+57A>C (n.1189+57A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu)
2	g.43823991dup	CA1636354	ABCG5,DYNC2LI1	c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer?) n.1630dup c.733dup (p.Ile245AsnfsTer?) c.120dup (n.120dup) c.515dup (n.515dup) c.16-3395dup (n.16-3395dup) c.1189+57dup (n.1189+57dup) c.1003dup (p.Ile335AsnfsTer?) c.976dup (p.Ile326AsnfsTer?) c.409dup (p.Ile137AsnfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43823992A>C	CA425758285	ABCG5,DYNC2LI1	c.1245T>G (p.Ala415=) n.1629T>G c.732T>G (p.Ala244=) c.119T>G (n.119T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.16-3394A>C (n.16-3394A>C) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.975T>G (p.Ala325=) c.408T>G (p.Ala136=)
2	g.43823992A>G	CA425758286	ABCG5,DYNC2LI1	c.1245T>C (p.Ala415=) n.1629T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.119T>C (n.119T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.16-3394A>G (n.16-3394A>G) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.975T>C (p.Ala325=) c.408T>C (p.Ala136=)
2	g.43823992A>T	CA425758287	ABCG5,DYNC2LI1	c.1245T>A (p.Ala415=) n.1629T>A c.732T>A (p.Ala244=) c.119T>A (n.119T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.16-3394A>T (n.16-3394A>T) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.975T>A (p.Ala325=) c.408T>A (p.Ala136=)
2	g.43823993G>A	CA346664199	ABCG5,DYNC2LI1	c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1628C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.118C>T (n.118C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.16-3393G>A (n.16-3393G>A) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.407C>T (p.Ala136Val)
2	g.43823993G>C	CA346664200	ABCG5,DYNC2LI1	c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1628C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.118C>G (n.118C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.16-3393G>C (n.16-3393G>C) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly)
2	g.43823993G>T	CA346664201	ABCG5,DYNC2LI1	c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1628C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.118C>A (n.118C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.16-3393G>T (n.16-3393G>T) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp)
2	g.43823994C>A	CA346664202	ABCG5,DYNC2LI1	c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1627G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.117G>T (n.117G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.16-3392C>A (n.16-3392C>A) c.1189+54G>T (n.1189+54G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser)	gnomAD v4
2	g.43823994C>G	CA346664203	ABCG5,DYNC2LI1	c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1627G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.117G>C (n.117G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.16-3392C>G (n.16-3392C>G) c.1189+54G>C (n.1189+54G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro)
2	g.43823994C>T	CA346664204	ABCG5,DYNC2LI1	c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1627G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.117G>A (n.117G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.16-3392C>T (n.16-3392C>T) c.1189+54G>A (n.1189+54G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr)
2	g.43823995del	CA2658831266	ABCG5,DYNC2LI1	c.1242del (p.Ala415LeufsTer6) n.1626del c.729del (p.Ala244LeufsTer6) c.116del (n.116del) c.511del (n.511del) c.16-3391del (n.16-3391del) c.1189+53del (n.1189+53del) c.999del (p.Ala334LeufsTer6) c.972del (p.Ala325LeufsTer6) c.405del (p.Ala136LeufsTer6)	gnomAD v4
2	g.43823995A>C	CA425758288	ABCG5,DYNC2LI1	c.1242T>G (p.Gly414=) n.1626T>G c.729T>G (p.Gly243=) c.116T>G (n.116T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.16-3391A>C (n.16-3391A>C) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.972T>G (p.Gly324=) c.405T>G (p.Gly135=)
2	g.43823995A>G	CA425758289	ABCG5,DYNC2LI1	c.1242T>C (p.Gly414=) n.1626T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.116T>C (n.116T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.16-3391A>G (n.16-3391A>G) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.972T>C (p.Gly324=) c.405T>C (p.Gly135=)	gnomAD v4
2	g.43823995A>T	CA425758290	ABCG5,DYNC2LI1	c.1242T>A (p.Gly414=) n.1626T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.116T>A (n.116T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.16-3391A>T (n.16-3391A>T) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.972T>A (p.Gly324=) c.405T>A (p.Gly135=)	gnomAD v4
2	g.43823996C>A	CA346664206	ABCG5,DYNC2LI1	c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1625G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.115G>T (n.115G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.16-3390C>A (n.16-3390C>A) c.1189+52G>T (n.1189+52G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.404G>T (p.Gly135Val)	gnomAD v4
2	g.43823996C=	CA2493933439	ABCG5,DYNC2LI1	c.1241G= (p.Gly414=) n.1625G= c.728G= (p.Gly243=) c.115G= (n.115G=) c.510G= (n.510G=) c.16-3390C= (n.16-3390C=) c.1189+52G= (n.1189+52G=) c.998G= (p.Gly333=) c.971G= (p.Gly324=) c.404G= (p.Gly135=)
2	g.43823996C>G	CA346664205	ABCG5,DYNC2LI1	c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1625G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.115G>C (n.115G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.16-3390C>G (n.16-3390C>G) c.1189+52G>C (n.1189+52G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala)
2	g.43823996C>T	CA1636355	ABCG5,DYNC2LI1	c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.1625G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.115G>A (n.115G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.16-3390C>T (n.16-3390C>T) c.1189+52G>A (n.1189+52G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43823997C>A	CA346664207	ABCG5,DYNC2LI1	c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.1624G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.114G>T (n.114G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.16-3389C>A (n.16-3389C>A) c.1189+51G>T (n.1189+51G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43823997C=	CA2493933440	ABCG5,DYNC2LI1	c.1240G= (p.Gly414=) n.1624G= c.727G= (p.Gly243=) c.114G= (n.114G=) c.509G= (n.509G=) c.16-3389C= (n.16-3389C=) c.1189+51G= (n.1189+51G=) c.997G= (p.Gly333=) c.970G= (p.Gly324=) c.403G= (p.Gly135=)
2	g.43823997C>G	CA346664208	ABCG5,DYNC2LI1	c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1624G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.114G>C (n.114G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.16-3389C>G (n.16-3389C>G) c.1189+51G>C (n.1189+51G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg)	gnomAD v4
2	g.43823997C>T	CA346664209	ABCG5,DYNC2LI1	c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.1624G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.114G>A (n.114G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.16-3389C>T (n.16-3389C>T) c.1189+51G>A (n.1189+51G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser)	dbSNP
2	g.43823998C>A	CA1636356	ABCG5,DYNC2LI1	c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1623G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) c.113G>T (n.113G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.16-3388C>A (n.16-3388C>A) c.1189+50G>T (n.1189+50G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43823998C=	CA2493933441	ABCG5,DYNC2LI1	c.1239G= (p.Lys413=) n.1623G= c.726G= (p.Lys242=) c.113G= (n.113G=) c.508G= (n.508G=) c.16-3388C= (n.16-3388C=) c.1189+50G= (n.1189+50G=) c.996G= (p.Lys332=) c.969G= (p.Lys323=) c.402G= (p.Lys134=)
2	g.43823998C>G	CA346664210	ABCG5,DYNC2LI1	c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1623G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) c.113G>C (n.113G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.16-3388C>G (n.16-3388C>G) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43823998C>T	CA425758291	ABCG5,DYNC2LI1	c.1239G>A (p.Lys413=) n.1623G>A c.726G>A (p.Lys242=) c.113G>A (n.113G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.16-3388C>T (n.16-3388C>T) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.969G>A (p.Lys323=) c.402G>A (p.Lys134=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43823999T>A	CA346664211	ABCG5,DYNC2LI1	c.1238A>T (p.Lys413Met) n.1622A>T c.725A>T (p.Lys242Met) c.112A>T (n.112A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.16-3387T>A (n.16-3387T>A) c.1189+49A>T (n.1189+49A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.401A>T (p.Lys134Met)
2	g.43823999T>C	CA346664212	ABCG5,DYNC2LI1	c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1622A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.112A>G (n.112A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.16-3387T>C (n.16-3387T>C) c.1189+49A>G (n.1189+49A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg)
2	g.43823999T>G	CA346664213	ABCG5,DYNC2LI1	c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1622A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.112A>C (n.112A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.16-3387T>G (n.16-3387T>G) c.1189+49A>C (n.1189+49A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr)
2	g.43824000T>A	CA346664214	ABCG5,DYNC2LI1	c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1621A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.111A>T (n.111A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.16-3386T>A (n.16-3386T>A) c.1189+48A>T (n.1189+48A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter)
2	g.43824000T>C	CA346664215	ABCG5,DYNC2LI1	c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1621A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.111A>G (n.111A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.16-3386T>C (n.16-3386T>C) c.1189+48A>G (n.1189+48A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu)
2	g.43824000T>G	CA346664216	ABCG5,DYNC2LI1	c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1621A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.111A>C (n.111A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.16-3386T>G (n.16-3386T>G) c.1189+48A>C (n.1189+48A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln)
2	g.43824001T>A	CA425758292	ABCG5,DYNC2LI1	c.1236A>T (p.Leu412=) n.1620A>T c.723A>T (p.Leu241=) c.110A>T (n.110A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.16-3385T>A (n.16-3385T>A) c.1189+47A>T (n.1189+47A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.966A>T (p.Leu322=) c.399A>T (p.Leu133=)
2	g.43824001T>C	CA1636357	ABCG5,DYNC2LI1	c.1236A>G (p.Leu412=) n.1620A>G c.723A>G (p.Leu241=) c.110A>G (n.110A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.16-3385T>C (n.16-3385T>C) c.1189+47A>G (n.1189+47A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.966A>G (p.Leu322=) c.399A>G (p.Leu133=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43824001T>G	CA425758293	ABCG5,DYNC2LI1	c.1236A>C (p.Leu412=) n.1620A>C c.723A>C (p.Leu241=) c.110A>C (n.110A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.16-3385T>G (n.16-3385T>G) c.1189+47A>C (n.1189+47A>C) c.993A>C (p.Leu331=) c.966A>C (p.Leu322=) c.399A>C (p.Leu133=)
2	g.43824001T=	CA2493933442	ABCG5,DYNC2LI1	c.1236A= (p.Leu412=) n.1620A= c.723A= (p.Leu241=) c.110A= (n.110A=) c.505A= (n.505A=) c.16-3385T= (n.16-3385T=) c.1189+47A= (n.1189+47A=) c.993A= (p.Leu331=) c.966A= (p.Leu322=) c.399A= (p.Leu133=)
2	g.43824002A>C	CA346664218	ABCG5,DYNC2LI1	c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1619T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.109T>G (n.109T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.16-3384A>C (n.16-3384A>C) c.1189+46T>G (n.1189+46T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg)
2	g.43824002A>G	CA346664219	ABCG5,DYNC2LI1	c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1619T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.109T>C (n.109T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.16-3384A>G (n.16-3384A>G) c.1189+46T>C (n.1189+46T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro)
2	g.43824002A>T	CA346664217	ABCG5,DYNC2LI1	c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1619T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.109T>A (n.109T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.16-3384A>T (n.16-3384A>T) c.1189+46T>A (n.1189+46T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln)
2	g.43824003G>A	CA425871506	ABCG5,DYNC2LI1	c.1234C>T (p.Leu412=) n.1618C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.108C>T (n.108C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.16-3383G>A (n.16-3383G>A) c.1189+45C>T (n.1189+45C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.964C>T (p.Leu322=) c.397C>T (p.Leu133=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.43824003G>C	CA346664220	ABCG5,DYNC2LI1	c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1618C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.108C>G (n.108C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.16-3383G>C (n.16-3383G>C) c.1189+45C>G (n.1189+45C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.397C>G (p.Leu133Val)	ClinVar
2	g.43824003G>T	CA346664221	ABCG5,DYNC2LI1	c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1618C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.108C>A (n.108C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.16-3383G>T (n.16-3383G>T) c.1189+45C>A (n.1189+45C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile)
2	g.43824004C>A	CA425871507	ABCG5,DYNC2LI1	c.1233G>T (p.Val411=) n.1617G>T c.720G>T (p.Val240=) c.107G>T (n.107G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.16-3382C>A (n.16-3382C>A) c.1189+44G>T (n.1189+44G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.963G>T (p.Val321=) c.396G>T (p.Val132=)
2	g.43824004C>G	CA425871508	ABCG5,DYNC2LI1	c.1233G>C (p.Val411=) n.1617G>C c.720G>C (p.Val240=) c.107G>C (n.107G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.16-3382C>G (n.16-3382C>G) c.1189+44G>C (n.1189+44G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.963G>C (p.Val321=) c.396G>C (p.Val132=)
2	g.43824004C>T	CA425871509	ABCG5,DYNC2LI1	c.1233G>A (p.Val411=) n.1617G>A c.720G>A (p.Val240=) c.107G>A (n.107G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.16-3382C>T (n.16-3382C>T) c.1189+44G>A (n.1189+44G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.963G>A (p.Val321=) c.396G>A (p.Val132=)
2	g.43824005A=	CA2493933443	ABCG5,DYNC2LI1	c.1232T= (p.Val411=) n.1616T= c.719T= (p.Val240=) c.106T= (n.106T=) c.501T= (n.501T=) c.16-3381A= (n.16-3381A=) c.1189+43T= (n.1189+43T=) c.989T= (p.Val330=) c.962T= (p.Val321=) c.395T= (p.Val132=)
2	g.43824005A>C	CA346664222	ABCG5,DYNC2LI1	c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1616T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.106T>G (n.106T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.16-3381A>C (n.16-3381A>C) c.1189+43T>G (n.1189+43T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.395T>G (p.Val132Gly)
2	g.43824005A>G	CA346664223	ABCG5,DYNC2LI1	c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1616T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.106T>C (n.106T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.16-3381A>G (n.16-3381A>G) c.1189+43T>C (n.1189+43T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.395T>C (p.Val132Ala)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43824005A>T	CA346664224	ABCG5,DYNC2LI1	c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1616T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.106T>A (n.106T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.16-3381A>T (n.16-3381A>T) c.1189+43T>A (n.1189+43T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.395T>A (p.Val132Glu)
2	g.43824006C>A	CA346664225	ABCG5,DYNC2LI1	c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1615G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.105G>T (n.105G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.16-3380C>A (n.16-3380C>A) c.1189+42G>T (n.1189+42G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.394G>T (p.Val132Leu)
2	g.43824006C>G	CA346664226	ABCG5,DYNC2LI1	c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1615G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.105G>C (n.105G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.16-3380C>G (n.16-3380C>G) c.1189+42G>C (n.1189+42G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.394G>C (p.Val132Leu)
2	g.43824006C>T	CA346664227	ABCG5,DYNC2LI1	c.1231G>A (p.Val411Met) n.1615G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.105G>A (n.105G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.16-3380C>T (n.16-3380C>T) c.1189+42G>A (n.1189+42G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.394G>A (p.Val132Met)	gnomAD v4
2	g.43824007A=	CA2493933444	ABCG5,DYNC2LI1	c.1230T= (p.Asn410=) n.1614T= c.717T= (p.Asn239=) c.104T= (n.104T=) c.499T= (n.499T=) c.16-3379A= (n.16-3379A=) c.1189+41T= (n.1189+41T=) c.987T= (p.Asn329=) c.960T= (p.Asn320=) c.393T= (p.Asn131=)
2	g.43824007A>C	CA346664228	ABCG5,DYNC2LI1	c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.1614T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.104T>G (n.104T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.16-3379A>C (n.16-3379A>C) c.1189+41T>G (n.1189+41T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys)
2	g.43824007A>G	CA1636358	ABCG5,DYNC2LI1	c.1230T>C (p.Asn410=) n.1614T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.104T>C (n.104T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.16-3379A>G (n.16-3379A>G) c.1189+41T>C (n.1189+41T>C) c.987T>C (p.Asn329=) c.960T>C (p.Asn320=) c.393T>C (p.Asn131=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824007A>T	CA346664229	ABCG5,DYNC2LI1	c.1230T>A (p.Asn410Lys) n.1614T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.104T>A (n.104T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.16-3379A>T (n.16-3379A>T) c.1189+41T>A (n.1189+41T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys)
2	g.43824008T>A	CA346664231	ABCG5,DYNC2LI1	c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1613A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.103A>T (n.103A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.16-3378T>A (n.16-3378T>A) c.1189+40A>T (n.1189+40A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile)
2	g.43824008T>C	CA346664232	ABCG5,DYNC2LI1	c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1613A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.103A>G (n.103A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.16-3378T>C (n.16-3378T>C) c.1189+40A>G (n.1189+40A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser)	gnomAD v4
2	g.43824008T>G	CA346664230	ABCG5,DYNC2LI1	c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1613A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.103A>C (n.103A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.16-3378T>G (n.16-3378T>G) c.1189+40A>C (n.1189+40A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr)
2	g.43824009T>A	CA346664233	ABCG5,DYNC2LI1	c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1612A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.102A>T (n.102A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.16-3377T>A (n.16-3377T>A) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr)
2	g.43824009T>C	CA1636360	ABCG5,DYNC2LI1	c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1612A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.102A>G (n.102A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.16-3377T>C (n.16-3377T>C) c.1189+39A>G (n.1189+39A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824009T>G	CA1636359	ABCG5,DYNC2LI1	c.1228A>C (p.Asn410His) n.1612A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.102A>C (n.102A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.16-3377T>G (n.16-3377T>G) c.1189+39A>C (n.1189+39A>C) c.985A>C (p.Asn329His) c.958A>C (p.Asn320His) c.391A>C (p.Asn131His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824009T=	CA2493933445	ABCG5,DYNC2LI1	c.1228A= (p.Asn410=) n.1612A= c.715A= (p.Asn239=) c.102A= (n.102A=) c.497A= (n.497A=) c.16-3377T= (n.16-3377T=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.985A= (p.Asn329=) c.958A= (p.Asn320=) c.391A= (p.Asn131=)
2	g.43824010G>A	CA425871524	ABCG5,DYNC2LI1	c.1227C>T (p.Ser409=) n.1611C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.101C>T (n.101C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.16-3376G>A (n.16-3376G>A) c.1189+38C>T (n.1189+38C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.957C>T (p.Ser319=) c.390C>T (p.Ser130=)
2	g.43824010G>C	CA346664234	ABCG5,DYNC2LI1	c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1611C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) c.101C>G (n.101C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.16-3376G>C (n.16-3376G>C) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg)
2	g.43824010G>T	CA346664235	ABCG5,DYNC2LI1	c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1611C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) c.101C>A (n.101C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.16-3376G>T (n.16-3376G>T) c.1189+38C>A (n.1189+38C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg)
2	g.43824011C>A	CA346664238	ABCG5,DYNC2LI1	c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1610G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.100G>T (n.100G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.16-3375C>A (n.16-3375C>A) c.1189+37G>T (n.1189+37G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile)
2	g.43824011C=	CA2493933446	ABCG5,DYNC2LI1	c.1226G= (p.Ser409=) n.1610G= c.713G= (p.Ser238=) c.100G= (n.100G=) c.495G= (n.495G=) c.16-3375C= (n.16-3375C=) c.1189+37G= (n.1189+37G=) c.983G= (p.Ser328=) c.956G= (p.Ser319=) c.389G= (p.Ser130=)
2	g.43824011C>G	CA346664236	ABCG5,DYNC2LI1	c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1610G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.100G>C (n.100G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.16-3375C>G (n.16-3375C>G) c.1189+37G>C (n.1189+37G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr)
2	g.43824011C>T	CA346664237	ABCG5,DYNC2LI1	c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1610G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.100G>A (n.100G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.16-3375C>T (n.16-3375C>T) c.1189+37G>A (n.1189+37G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn)	dbSNP
2	g.43824012T>A	CA346664239	ABCG5,DYNC2LI1	c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1609A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.99A>T (n.99A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.16-3374T>A (n.16-3374T>A) c.1189+36A>T (n.1189+36A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys)
2	g.43824012T>C	CA346664240	ABCG5,DYNC2LI1	c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1609A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.16-3374T>C (n.16-3374T>C) c.1189+36A>G (n.1189+36A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly)
2	g.43824012T>G	CA346664241	ABCG5,DYNC2LI1	c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1609A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.99A>C (n.99A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.16-3374T>G (n.16-3374T>G) c.1189+36A>C (n.1189+36A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg)
2	g.43824013T>A	CA425871529	ABCG5,DYNC2LI1	c.1224A>T (p.Arg408=) n.1608A>T c.711A>T (p.Arg237=) c.98A>T (n.98A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.16-3373T>A (n.16-3373T>A) c.1189+35A>T (n.1189+35A>T) c.981A>T (p.Arg327=) c.954A>T (p.Arg318=) c.387A>T (p.Arg129=)
2	g.43824013T>C	CA425871531	ABCG5,DYNC2LI1	c.1224A>G (p.Arg408=) n.1608A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.98A>G (n.98A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.16-3373T>C (n.16-3373T>C) c.1189+35A>G (n.1189+35A>G) c.981A>G (p.Arg327=) c.954A>G (p.Arg318=) c.387A>G (p.Arg129=)
2	g.43824013T>G	CA425871533	ABCG5,DYNC2LI1	c.1224A>C (p.Arg408=) n.1608A>C c.711A>C (p.Arg237=) c.98A>C (n.98A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.16-3373T>G (n.16-3373T>G) c.1189+35A>C (n.1189+35A>C) c.981A>C (p.Arg327=) c.954A>C (p.Arg318=) c.387A>C (p.Arg129=)
2	g.43824014C>A	CA346664242	ABCG5,DYNC2LI1	c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1607G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.97G>T (n.97G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.16-3372C>A (n.16-3372C>A) c.1189+34G>T (n.1189+34G>T) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu)
2	g.43824014C=	CA2493933447	ABCG5,DYNC2LI1	c.1223G= (p.Arg408=) n.1607G= c.710G= (p.Arg237=) c.97G= (n.97G=) c.492G= (n.492G=) c.16-3372C= (n.16-3372C=) c.1189+34G= (n.1189+34G=) c.980G= (p.Arg327=) c.953G= (p.Arg318=) c.386G= (p.Arg129=)
2	g.43824014C>G	CA346664243	ABCG5,DYNC2LI1	c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1607G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.97G>C (n.97G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.16-3372C>G (n.16-3372C>G) c.1189+34G>C (n.1189+34G>C) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro)
2	g.43824014C>T	CA1636361	ABCG5,DYNC2LI1	c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1607G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.97G>A (n.97G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.16-3372C>T (n.16-3372C>T) c.1189+34G>A (n.1189+34G>A) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.386G>A (p.Arg129Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43824015G>A	CA253370	ABCG5,DYNC2LI1	c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1606C>T c.709C>T (p.Arg237Ter) c.96C>T (n.96C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.16-3371G>A (n.16-3371G>A) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.952C>T (p.Arg318Ter) c.385C>T (p.Arg129Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824015G>C	CA346664244	ABCG5,DYNC2LI1	c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1606C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.96C>G (n.96C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.16-3371G>C (n.16-3371G>C) c.1189+33C>G (n.1189+33C>G) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly)
2	g.43824015G=	CA2493933448	ABCG5,DYNC2LI1	c.1222C= (p.Arg408=) n.1606C= c.709C= (p.Arg237=) c.96C= (n.96C=) c.491C= (n.491C=) c.16-3371G= (n.16-3371G=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) c.979C= (p.Arg327=) c.952C= (p.Arg318=) c.385C= (p.Arg129=)
2	g.43824015G>T	CA425871537	ABCG5,DYNC2LI1	c.1222C>A (p.Arg408=) n.1606C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.96C>A (n.96C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.16-3371G>T (n.16-3371G>T) c.1189+33C>A (n.1189+33C>A) c.979C>A (p.Arg327=) c.952C>A (p.Arg318=) c.385C>A (p.Arg129=)
2	g.43824015_43824016insA	CA2658831267	ABCG5,DYNC2LI1	c.1221_1222insT (p.Arg408SerfsTer?) n.1605_1606insT c.708_709insT (p.Arg237SerfsTer?) c.95_96insT (n.95_96insT) c.490_491insT (n.490_491insT) c.16-3371_16-3370insA (n.16-3371_16-3370insA) c.1189+32_1189+33insT (n.1189+32_1189+33insT) c.978_979insT (p.Arg327SerfsTer?) c.951_952insT (p.Arg318SerfsTer?) c.384_385insT (p.Arg129SerfsTer?)	gnomAD v4
2	g.43824016G>A	CA425871539	ABCG5,DYNC2LI1	c.1221C>T (p.Val407=) n.1605C>T c.708C>T (p.Val236=) c.95C>T (n.95C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.16-3370G>A (n.16-3370G>A) c.1189+32C>T (n.1189+32C>T) c.978C>T (p.Val326=) c.951C>T (p.Val317=) c.384C>T (p.Val128=)
2	g.43824016G>C	CA425871540	ABCG5,DYNC2LI1	c.1221C>G (p.Val407=) n.1605C>G c.708C>G (p.Val236=) c.95C>G (n.95C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.16-3370G>C (n.16-3370G>C) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) c.978C>G (p.Val326=) c.951C>G (p.Val317=) c.384C>G (p.Val128=)	COSMIC
2	g.43824016G>T	CA425871542	ABCG5,DYNC2LI1	c.1221C>A (p.Val407=) n.1605C>A c.708C>A (p.Val236=) c.95C>A (n.95C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.16-3370G>T (n.16-3370G>T) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) c.978C>A (p.Val326=) c.951C>A (p.Val317=) c.384C>A (p.Val128=)
2	g.43824017A>C	CA346664245	ABCG5,DYNC2LI1	c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1604T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.94T>G (n.94T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.16-3369A>C (n.16-3369A>C) c.1189+31T>G (n.1189+31T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.383T>G (p.Val128Gly)
2	g.43824017A>G	CA346664247	ABCG5,DYNC2LI1	c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1604T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.94T>C (n.94T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.16-3369A>G (n.16-3369A>G) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.383T>C (p.Val128Ala)	gnomAD v4
2	g.43824017A>T	CA346664246	ABCG5,DYNC2LI1	c.1220T>A (p.Val407Asp) n.1604T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.94T>A (n.94T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.16-3369A>T (n.16-3369A>T) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.383T>A (p.Val128Asp)
2	g.43824018C>A	CA346664248	ABCG5,DYNC2LI1	c.1219G>T (p.Val407Phe) n.1603G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.93G>T (n.93G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.16-3368C>A (n.16-3368C>A) c.1189+30G>T (n.1189+30G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.382G>T (p.Val128Phe)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43824018C=	CA2493933449	ABCG5,DYNC2LI1	c.1219G= (p.Val407=) n.1603G= c.706G= (p.Val236=) c.93G= (n.93G=) c.488G= (n.488G=) c.16-3368C= (n.16-3368C=) c.1189+30G= (n.1189+30G=) c.976G= (p.Val326=) c.949G= (p.Val317=) c.382G= (p.Val128=)
2	g.43824018C>G	CA346664249	ABCG5,DYNC2LI1	c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1603G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.93G>C (n.93G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.16-3368C>G (n.16-3368C>G) c.1189+30G>C (n.1189+30G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.382G>C (p.Val128Leu)
2	g.43824018C>T	CA346664250	ABCG5,DYNC2LI1	c.1219G>A (p.Val407Ile) n.1603G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.93G>A (n.93G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.16-3368C>T (n.16-3368C>T) c.1189+30G>A (n.1189+30G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.382G>A (p.Val128Ile)	gnomAD v4
2	g.43824019C>A	CA425871554	ABCG5,DYNC2LI1	c.1218G>T (p.Arg406=) n.1602G>T c.705G>T (p.Arg235=) c.92G>T (n.92G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.16-3367C>A (n.16-3367C>A) c.1189+29G>T (n.1189+29G>T) c.975G>T (p.Arg325=) c.948G>T (p.Arg316=) c.381G>T (p.Arg127=)
2	g.43824019C=	CA2493933450	ABCG5,DYNC2LI1	c.1218G= (p.Arg406=) n.1602G= c.705G= (p.Arg235=) c.92G= (n.92G=) c.487G= (n.487G=) c.16-3367C= (n.16-3367C=) c.1189+29G= (n.1189+29G=) c.975G= (p.Arg325=) c.948G= (p.Arg316=) c.381G= (p.Arg127=)
2	g.43824019C>G	CA425871550	ABCG5,DYNC2LI1	c.1218G>C (p.Arg406=) n.1602G>C c.705G>C (p.Arg235=) c.92G>C (n.92G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.16-3367C>G (n.16-3367C>G) c.1189+29G>C (n.1189+29G>C) c.975G>C (p.Arg325=) c.948G>C (p.Arg316=) c.381G>C (p.Arg127=)
2	g.43824019C>T	CA1636362	ABCG5,DYNC2LI1	c.1218G>A (p.Arg406=) n.1602G>A c.705G>A (p.Arg235=) c.92G>A (n.92G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.16-3367C>T (n.16-3367C>T) c.1189+29G>A (n.1189+29G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.948G>A (p.Arg316=) c.381G>A (p.Arg127=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824020C>A	CA346664251	ABCG5,DYNC2LI1	c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1601G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.91G>T (n.91G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.16-3366C>A (n.16-3366C>A) c.1189+28G>T (n.1189+28G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu)
2	g.43824020C=	CA2493933451	ABCG5,DYNC2LI1	c.1217G= (p.Arg406=) n.1601G= c.704G= (p.Arg235=) c.91G= (n.91G=) c.486G= (n.486G=) c.16-3366C= (n.16-3366C=) c.1189+28G= (n.1189+28G=) c.974G= (p.Arg325=) c.947G= (p.Arg316=) c.380G= (p.Arg127=)
2	g.43824020C>G	CA346664252	ABCG5,DYNC2LI1	c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1601G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.91G>C (n.91G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.16-3366C>G (n.16-3366C>G) c.1189+28G>C (n.1189+28G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43824020C>T	CA1636363	ABCG5,DYNC2LI1	c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.1601G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.91G>A (n.91G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.16-3366C>T (n.16-3366C>T) c.1189+28G>A (n.1189+28G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824021G>A	CA1636364	ABCG5,DYNC2LI1	c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.1600C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.90C>T (n.90C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.16-3365G>A (n.16-3365G>A) c.1189+27C>T (n.1189+27C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.946C>T (p.Arg316Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824021G>C	CA346664253	ABCG5,DYNC2LI1	c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1600C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.90C>G (n.90C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.16-3365G>C (n.16-3365G>C) c.1189+27C>G (n.1189+27C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly)
2	g.43824021G=	CA2493933452	ABCG5,DYNC2LI1	c.1216C= (p.Arg406=) n.1600C= c.703C= (p.Arg235=) c.90C= (n.90C=) c.485C= (n.485C=) c.16-3365G= (n.16-3365G=) c.1189+27C= (n.1189+27C=) c.973C= (p.Arg325=) c.946C= (p.Arg316=) c.379C= (p.Arg127=)
2	g.43824021G>T	CA425871561	ABCG5,DYNC2LI1	c.1216C>A (p.Arg406=) n.1600C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.90C>A (n.90C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.16-3365G>T (n.16-3365G>T) c.1189+27C>A (n.1189+27C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.946C>A (p.Arg316=) c.379C>A (p.Arg127=)
2	g.43824022C>A	CA425871562	ABCG5,DYNC2LI1	c.1215G>T (p.Leu405=) n.1599G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.89G>T (n.89G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.16-3364C>A (n.16-3364C>A) c.1189+26G>T (n.1189+26G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.945G>T (p.Leu315=) c.378G>T (p.Leu126=)
2	g.43824022C=	CA2493933453	ABCG5,DYNC2LI1	c.1215G= (p.Leu405=) n.1599G= c.702G= (p.Leu234=) c.89G= (n.89G=) c.484G= (n.484G=) c.16-3364C= (n.16-3364C=) c.1189+26G= (n.1189+26G=) c.972G= (p.Leu324=) c.945G= (p.Leu315=) c.378G= (p.Leu126=)
2	g.43824022C>G	CA425871566	ABCG5,DYNC2LI1	c.1215G>C (p.Leu405=) n.1599G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.89G>C (n.89G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.16-3364C>G (n.16-3364C>G) c.1189+26G>C (n.1189+26G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.945G>C (p.Leu315=) c.378G>C (p.Leu126=)	gnomAD v4
2	g.43824022C>T	CA1636365	ABCG5,DYNC2LI1	c.1215G>A (p.Leu405=) n.1599G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.89G>A (n.89G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.16-3364C>T (n.16-3364C>T) c.1189+26G>A (n.1189+26G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.945G>A (p.Leu315=) c.378G>A (p.Leu126=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824023A=	CA2493933454	ABCG5,DYNC2LI1	c.1214T= (p.Leu405=) n.1598T= c.701T= (p.Leu234=) c.88T= (n.88T=) c.483T= (n.483T=) c.16-3363A= (n.16-3363A=) c.1189+25T= (n.1189+25T=) c.971T= (p.Leu324=) c.944T= (p.Leu315=) c.377T= (p.Leu126=)
2	g.43824023A>C	CA346664256	ABCG5,DYNC2LI1	c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1598T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.88T>G (n.88T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.16-3363A>C (n.16-3363A>C) c.1189+25T>G (n.1189+25T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg)
2	g.43824023A>G	CA346664255	ABCG5,DYNC2LI1	c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1598T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.88T>C (n.88T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.16-3363A>G (n.16-3363A>G) c.1189+25T>C (n.1189+25T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro)	gnomAD v4
2	g.43824023A>T	CA346664254	ABCG5,DYNC2LI1	c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1598T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.88T>A (n.88T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.16-3363A>T (n.16-3363A>T) c.1189+25T>A (n.1189+25T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln)	dbSNP
2	g.43824024G>A	CA46462506	ABCG5,DYNC2LI1	c.1213C>T (p.Leu405=) n.1597C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.87C>T (n.87C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.16-3362G>A (n.16-3362G>A) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.943C>T (p.Leu315=) c.376C>T (p.Leu126=)	dbSNP
2	g.43824024G>C	CA346664257	ABCG5,DYNC2LI1	c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1597C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.87C>G (n.87C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.16-3362G>C (n.16-3362G>C) c.1189+24C>G (n.1189+24C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.376C>G (p.Leu126Val)
2	g.43824024G=	CA2493933455	ABCG5,DYNC2LI1	c.1213C= (p.Leu405=) n.1597C= c.700C= (p.Leu234=) c.87C= (n.87C=) c.482C= (n.482C=) c.16-3362G= (n.16-3362G=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) c.970C= (p.Leu324=) c.943C= (p.Leu315=) c.376C= (p.Leu126=)
2	g.43824024G>T	CA346664258	ABCG5,DYNC2LI1	c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1597C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.87C>A (n.87C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.16-3362G>T (n.16-3362G>T) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.376C>A (p.Leu126Met)
2	g.43824025A=	CA2493933456	ABCG5,DYNC2LI1	c.1212T= (p.Val404=) n.1596T= c.699T= (p.Val233=) c.86T= (n.86T=) c.481T= (n.481T=) c.16-3361A= (n.16-3361A=) c.1189+23T= (n.1189+23T=) c.969T= (p.Val323=) c.942T= (p.Val314=) c.375T= (p.Val125=)
2	g.43824025A>C	CA425871572	ABCG5,DYNC2LI1	c.1212T>G (p.Val404=) n.1596T>G c.699T>G (p.Val233=) c.86T>G (n.86T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.16-3361A>C (n.16-3361A>C) c.1189+23T>G (n.1189+23T>G) c.969T>G (p.Val323=) c.942T>G (p.Val314=) c.375T>G (p.Val125=)	gnomAD v4
2	g.43824025A>G	CA425871570	ABCG5,DYNC2LI1	c.1212T>C (p.Val404=) n.1596T>C c.699T>C (p.Val233=) c.86T>C (n.86T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.16-3361A>G (n.16-3361A>G) c.1189+23T>C (n.1189+23T>C) c.969T>C (p.Val323=) c.942T>C (p.Val314=) c.375T>C (p.Val125=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824025A>T	CA425871571	ABCG5,DYNC2LI1	c.1212T>A (p.Val404=) n.1596T>A c.699T>A (p.Val233=) c.86T>A (n.86T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.16-3361A>T (n.16-3361A>T) c.1189+23T>A (n.1189+23T>A) c.969T>A (p.Val323=) c.942T>A (p.Val314=) c.375T>A (p.Val125=)
2	g.43824026A>C	CA346664259	ABCG5,DYNC2LI1	c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1595T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.85T>G (n.85T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.16-3360A>C (n.16-3360A>C) c.1189+22T>G (n.1189+22T>G) c.968T>G (p.Val323Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.374T>G (p.Val125Gly)
2	g.43824026A>G	CA346664260	ABCG5,DYNC2LI1	c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1595T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.85T>C (n.85T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.16-3360A>G (n.16-3360A>G) c.1189+22T>C (n.1189+22T>C) c.968T>C (p.Val323Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.374T>C (p.Val125Ala)
2	g.43824026A>T	CA346664261	ABCG5,DYNC2LI1	c.1211T>A (p.Val404Asp) n.1595T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.85T>A (n.85T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.16-3360A>T (n.16-3360A>T) c.1189+22T>A (n.1189+22T>A) c.968T>A (p.Val323Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.374T>A (p.Val125Asp)
2	g.43824027C>A	CA346664262	ABCG5,DYNC2LI1	c.1210G>T (p.Val404Phe) n.1594G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.84G>T (n.84G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.16-3359C>A (n.16-3359C>A) c.1189+21G>T (n.1189+21G>T) c.967G>T (p.Val323Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.373G>T (p.Val125Phe)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43824027C=	CA2493933457	ABCG5,DYNC2LI1	c.1210G= (p.Val404=) n.1594G= c.697G= (p.Val233=) c.84G= (n.84G=) c.479G= (n.479G=) c.16-3359C= (n.16-3359C=) c.1189+21G= (n.1189+21G=) c.967G= (p.Val323=) c.940G= (p.Val314=) c.373G= (p.Val125=)
2	g.43824027C>G	CA1636367	ABCG5,DYNC2LI1	c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1594G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.84G>C (n.84G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.16-3359C>G (n.16-3359C>G) c.1189+21G>C (n.1189+21G>C) c.967G>C (p.Val323Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.373G>C (p.Val125Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824027C>T	CA1636366	ABCG5,DYNC2LI1	c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1594G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.84G>A (n.84G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.16-3359C>T (n.16-3359C>T) c.1189+21G>A (n.1189+21G>A) c.967G>A (p.Val323Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.373G>A (p.Val125Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43824028G>A	CA1636368	ABCG5,DYNC2LI1	c.1209C>T (p.Phe403=) n.1593C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.83C>T (n.83C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.16-3358G>A (n.16-3358G>A) c.1189+20C>T (n.1189+20C>T) c.966C>T (p.Phe322=) c.939C>T (p.Phe313=) c.372C>T (p.Phe124=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824028G>C	CA346664263	ABCG5,DYNC2LI1	c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1593C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) c.83C>G (n.83C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.16-3358G>C (n.16-3358G>C) c.1189+20C>G (n.1189+20C>G) c.966C>G (p.Phe322Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu)
2	g.43824028G=	CA2493933458	ABCG5,DYNC2LI1	c.1209C= (p.Phe403=) n.1593C= c.696C= (p.Phe232=) c.83C= (n.83C=) c.478C= (n.478C=) c.16-3358G= (n.16-3358G=) c.1189+20C= (n.1189+20C=) c.966C= (p.Phe322=) c.939C= (p.Phe313=) c.372C= (p.Phe124=)
2	g.43824028G>T	CA346664264	ABCG5,DYNC2LI1	c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1593C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) c.83C>A (n.83C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.16-3358G>T (n.16-3358G>T) c.1189+20C>A (n.1189+20C>A) c.966C>A (p.Phe322Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu)
2	g.43824029A>C	CA346664266	ABCG5,DYNC2LI1	c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1592T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.82T>G (n.82T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.16-3357A>C (n.16-3357A>C) c.1189+19T>G (n.1189+19T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys)
2	g.43824029A>G	CA346664267	ABCG5,DYNC2LI1	c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1592T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.82T>C (n.82T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.16-3357A>G (n.16-3357A>G) c.1189+19T>C (n.1189+19T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser)
2	g.43824029A>T	CA346664265	ABCG5,DYNC2LI1	c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1592T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.82T>A (n.82T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.16-3357A>T (n.16-3357A>T) c.1189+19T>A (n.1189+19T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr)
2	g.43824030A>C	CA346664268	ABCG5,DYNC2LI1	c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1591T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.81T>G (n.81T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.16-3356A>C (n.16-3356A>C) c.1189+18T>G (n.1189+18T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.370T>G (p.Phe124Val)
2	g.43824030A>G	CA346664269	ABCG5,DYNC2LI1	c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1591T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.81T>C (n.81T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.16-3356A>G (n.16-3356A>G) c.1189+18T>C (n.1189+18T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu)
2	g.43824030A>T	CA346664270	ABCG5,DYNC2LI1	c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1591T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.81T>A (n.81T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.16-3356A>T (n.16-3356A>T) c.1189+18T>A (n.1189+18T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile)
2	g.43824031G>A	CA1636369	ABCG5,DYNC2LI1	c.1206C>T (p.Phe402=) n.1590C>T c.693C>T (p.Phe231=) c.80C>T (n.80C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.16-3355G>A (n.16-3355G>A) c.1189+17C>T (n.1189+17C>T) c.963C>T (p.Phe321=) c.936C>T (p.Phe312=) c.369C>T (p.Phe123=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824031G>C	CA346664271	ABCG5,DYNC2LI1	c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1590C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.80C>G (n.80C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.16-3355G>C (n.16-3355G>C) c.1189+17C>G (n.1189+17C>G) c.963C>G (p.Phe321Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu)
2	g.43824031G=	CA2493933459	ABCG5,DYNC2LI1	c.1206C= (p.Phe402=) n.1590C= c.693C= (p.Phe231=) c.80C= (n.80C=) c.475C= (n.475C=) c.16-3355G= (n.16-3355G=) c.1189+17C= (n.1189+17C=) c.963C= (p.Phe321=) c.936C= (p.Phe312=) c.369C= (p.Phe123=)
2	g.43824031G>T	CA346664272	ABCG5,DYNC2LI1	c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1590C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.80C>A (n.80C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.16-3355G>T (n.16-3355G>T) c.1189+17C>A (n.1189+17C>A) c.963C>A (p.Phe321Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu)
2	g.43824032A=	CA2493933460	ABCG5,DYNC2LI1	c.1205T= (p.Phe402=) n.1589T= c.692T= (p.Phe231=) c.79T= (n.79T=) c.474T= (n.474T=) c.16-3354A= (n.16-3354A=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) c.962T= (p.Phe321=) c.935T= (p.Phe312=) c.368T= (p.Phe123=)
2	g.43824032A>C	CA346664273	ABCG5,DYNC2LI1	c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1589T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.79T>G (n.79T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.16-3354A>C (n.16-3354A>C) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys)
2	g.43824032A>G	CA1636370	ABCG5,DYNC2LI1	c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1589T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.79T>C (n.79T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.16-3354A>G (n.16-3354A>G) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43824032A>T	CA346664274	ABCG5,DYNC2LI1	c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1589T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.79T>A (n.79T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.16-3354A>T (n.16-3354A>T) c.1189+16T>A (n.1189+16T>A) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr)
2	g.43824033A>C	CA346664275	ABCG5,DYNC2LI1	c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1588T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.78T>G (n.78T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.16-3353A>C (n.16-3353A>C) c.1189+15T>G (n.1189+15T>G) c.961T>G (p.Phe321Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.367T>G (p.Phe123Val)
2	g.43824033A>G	CA346664276	ABCG5,DYNC2LI1	c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1588T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.78T>C (n.78T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.16-3353A>G (n.16-3353A>G) c.1189+15T>C (n.1189+15T>C) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu)
2	g.43824033A>T	CA346664277	ABCG5,DYNC2LI1	c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1588T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.78T>A (n.78T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.16-3353A>T (n.16-3353A>T) c.1189+15T>A (n.1189+15T>A) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile)
2	g.43824034A=	CA2493933461	ABCG5,DYNC2LI1	c.1203T= (p.Leu401=) n.1587T= c.690T= (p.Leu230=) c.77T= (n.77T=) c.472T= (n.472T=) c.16-3352A= (n.16-3352A=) c.1189+14T= (n.1189+14T=) c.960T= (p.Leu320=) c.933T= (p.Leu311=) c.366T= (p.Leu122=)
2	g.43824034A>C	CA425871579	ABCG5,DYNC2LI1	c.1203T>G (p.Leu401=) n.1587T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.77T>G (n.77T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.16-3352A>C (n.16-3352A>C) c.1189+14T>G (n.1189+14T>G) c.960T>G (p.Leu320=) c.933T>G (p.Leu311=) c.366T>G (p.Leu122=)
2	g.43824034A>G	CA425871580	ABCG5,DYNC2LI1	c.1203T>C (p.Leu401=) n.1587T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.77T>C (n.77T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.16-3352A>G (n.16-3352A>G) c.1189+14T>C (n.1189+14T>C) c.960T>C (p.Leu320=) c.933T>C (p.Leu311=) c.366T>C (p.Leu122=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824034A>T	CA425871582	ABCG5,DYNC2LI1	c.1203T>A (p.Leu401=) n.1587T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.77T>A (n.77T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.16-3352A>T (n.16-3352A>T) c.1189+14T>A (n.1189+14T>A) c.960T>A (p.Leu320=) c.933T>A (p.Leu311=) c.366T>A (p.Leu122=)
2	g.43824035A>C	CA346664279	ABCG5,DYNC2LI1	c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1586T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.76T>G (n.76T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.16-3351A>C (n.16-3351A>C) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg)
2	g.43824035A>G	CA346664280	ABCG5,DYNC2LI1	c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1586T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.76T>C (n.76T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.16-3351A>G (n.16-3351A>G) c.1189+13T>C (n.1189+13T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro)
2	g.43824035A>T	CA346664278	ABCG5,DYNC2LI1	c.1202T>A (p.Leu401His) n.1586T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.76T>A (n.76T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.16-3351A>T (n.16-3351A>T) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.932T>A (p.Leu311His) c.365T>A (p.Leu122His)
2	g.43824035_43824036del	CA2658831268	ABCG5,DYNC2LI1	c.1201_1202del (p.Leu401PhefsTer?) n.1585_1586del c.688_689del (p.Leu230PhefsTer?) c.75_76del (n.75_76del) c.470_471del (n.470_471del) c.16-3351_16-3350del (n.16-3351_16-3350del) c.1189+12_1189+13del (n.1189+12_1189+13del) c.958_959del (p.Leu320PhefsTer?) c.931_932del (p.Leu311PhefsTer?) c.364_365del (p.Leu122PhefsTer?)	gnomAD v4
2	g.43824039_43824041del	CA2596914078	ABCG5,DYNC2LI1	c.1200_1202del (p.Leu401del) n.1584_1586del c.687_689del (p.Leu230del) c.74_76del (n.74_76del) c.469_471del (n.469_471del) c.16-3347_16-3345del (n.16-3347_16-3345del) c.1189+11_1189+13del (n.1189+11_1189+13del) c.957_959del (p.Leu320del) c.930_932del (p.Leu311del) c.363_365del (p.Leu122del)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824036G>A	CA346664281	ABCG5,DYNC2LI1	c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1585C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.75C>T (n.75C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.16-3350G>A (n.16-3350G>A) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe)	gnomAD v4
2	g.43824036G>C	CA346664282	ABCG5,DYNC2LI1	c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1585C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.75C>G (n.75C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.16-3350G>C (n.16-3350G>C) c.1189+12C>G (n.1189+12C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.364C>G (p.Leu122Val)
2	g.43824036G>T	CA346664283	ABCG5,DYNC2LI1	c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1585C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.75C>A (n.75C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.16-3350G>T (n.16-3350G>T) c.1189+12C>A (n.1189+12C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile)
2	g.43824037G>A	CA425871587	ABCG5,DYNC2LI1	c.1200C>T (p.Leu400=) n.1584C>T c.687C>T (p.Leu229=) c.74C>T (n.74C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.16-3349G>A (n.16-3349G>A) c.1189+11C>T (n.1189+11C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.930C>T (p.Leu310=) c.363C>T (p.Leu121=)	gnomAD v4
2	g.43824037G>C	CA425871588	ABCG5,DYNC2LI1	c.1200C>G (p.Leu400=) n.1584C>G c.687C>G (p.Leu229=) c.74C>G (n.74C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.16-3349G>C (n.16-3349G>C) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.930C>G (p.Leu310=) c.363C>G (p.Leu121=)
2	g.43824037G=	CA2493933462	ABCG5,DYNC2LI1	c.1200C= (p.Leu400=) n.1584C= c.687C= (p.Leu229=) c.74C= (n.74C=) c.469C= (n.469C=) c.16-3349G= (n.16-3349G=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.957C= (p.Leu319=) c.930C= (p.Leu310=) c.363C= (p.Leu121=)
2	g.43824037G>T	CA425871589	ABCG5,DYNC2LI1	c.1200C>A (p.Leu400=) n.1584C>A c.687C>A (p.Leu229=) c.74C>A (n.74C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.16-3349G>T (n.16-3349G>T) c.1189+11C>A (n.1189+11C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.930C>A (p.Leu310=) c.363C>A (p.Leu121=)	dbSNP
2	g.43824038A>C	CA346664284	ABCG5,DYNC2LI1	c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1583T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.73T>G (n.73T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.16-3348A>C (n.16-3348A>C) c.1189+10T>G (n.1189+10T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg)
2	g.43824038A>G	CA346664285	ABCG5,DYNC2LI1	c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1583T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.73T>C (n.73T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.16-3348A>G (n.16-3348A>G) c.1189+10T>C (n.1189+10T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro)
2	g.43824038A>T	CA346664286	ABCG5,DYNC2LI1	c.1199T>A (p.Leu400His) n.1583T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.73T>A (n.73T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.16-3348A>T (n.16-3348A>T) c.1189+10T>A (n.1189+10T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.929T>A (p.Leu310His) c.362T>A (p.Leu121His)
2	g.43824039G>A	CA346664289	ABCG5,DYNC2LI1	c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1582C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.72C>T (n.72C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.16-3347G>A (n.16-3347G>A) c.1189+9C>T (n.1189+9C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe)
2	g.43824039G>C	CA346664287	ABCG5,DYNC2LI1	c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1582C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.72C>G (n.72C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.16-3347G>C (n.16-3347G>C) c.1189+9C>G (n.1189+9C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.361C>G (p.Leu121Val)
2	g.43824039G>T	CA346664288	ABCG5,DYNC2LI1	c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1582C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.72C>A (n.72C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.16-3347G>T (n.16-3347G>T) c.1189+9C>A (n.1189+9C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile)
2	g.43824040G>A	CA46462531	ABCG5,DYNC2LI1	c.1197C>T (p.Phe399=) n.1581C>T c.684C>T (p.Phe228=) c.71C>T (n.71C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.16-3346G>A (n.16-3346G>A) c.1189+8C>T (n.1189+8C>T) c.954C>T (p.Phe318=) c.927C>T (p.Phe309=) c.360C>T (p.Phe120=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824040G>C	CA346664290	ABCG5,DYNC2LI1	c.1197C>G (p.Phe399Leu) n.1581C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) c.71C>G (n.71C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.16-3346G>C (n.16-3346G>C) c.1189+8C>G (n.1189+8C>G) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu)
2	g.43824040G=	CA2493933463	ABCG5,DYNC2LI1	c.1197C= (p.Phe399=) n.1581C= c.684C= (p.Phe228=) c.71C= (n.71C=) c.466C= (n.466C=) c.16-3346G= (n.16-3346G=) c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.954C= (p.Phe318=) c.927C= (p.Phe309=) c.360C= (p.Phe120=)
2	g.43824040G>T	CA346664291	ABCG5,DYNC2LI1	c.1197C>A (p.Phe399Leu) n.1581C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) c.71C>A (n.71C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.16-3346G>T (n.16-3346G>T) c.1189+8C>A (n.1189+8C>A) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu)
2	g.43824040_43824045del	CA2658831269	ABCG5,DYNC2LI1	c.1192_1197del (p.Leu398_Phe399del) n.1576_1581del c.679_684del (p.Leu227_Phe228del) c.66_71del (n.66_71del) c.461_466del (n.461_466del) c.16-3346_16-3341del (n.16-3346_16-3341del) c.1189+3_1189+8del (n.1189+3_1189+8del) c.949_954del (p.Leu317_Phe318del) c.922_927del (p.Leu308_Phe309del) c.355_360del (p.Leu119_Phe120del)	gnomAD v4
2	g.43824041A=	CA2493933464	ABCG5,DYNC2LI1	c.1196T= (p.Phe399=) n.1580T= c.683T= (p.Phe228=) c.70T= (n.70T=) c.465T= (n.465T=) c.16-3345A= (n.16-3345A=) c.1189+7T= (n.1189+7T=) c.953T= (p.Phe318=) c.926T= (p.Phe309=) c.359T= (p.Phe120=)
2	g.43824041A>C	CA346664292	ABCG5,DYNC2LI1	c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1580T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.70T>G (n.70T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.16-3345A>C (n.16-3345A>C) c.1189+7T>G (n.1189+7T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824041A>G	CA346664293	ABCG5,DYNC2LI1	c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1580T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.70T>C (n.70T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.16-3345A>G (n.16-3345A>G) c.1189+7T>C (n.1189+7T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser)
2	g.43824041A>T	CA346664294	ABCG5,DYNC2LI1	c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1580T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.70T>A (n.70T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.16-3345A>T (n.16-3345A>T) c.1189+7T>A (n.1189+7T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr)
2	g.43824042A=	CA2493933465	ABCG5,DYNC2LI1	c.1195T= (p.Phe399=) n.1579T= c.682T= (p.Phe228=) c.69T= (n.69T=) c.464T= (n.464T=) c.16-3344A= (n.16-3344A=) c.1189+6T= (n.1189+6T=) c.952T= (p.Phe318=) c.925T= (p.Phe309=) c.358T= (p.Phe120=)
2	g.43824042A>C	CA346664296	ABCG5,DYNC2LI1	c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1579T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.69T>G (n.69T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.16-3344A>C (n.16-3344A>C) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.358T>G (p.Phe120Val)
2	g.43824042A>G	CA1636371	ABCG5,DYNC2LI1	c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1579T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.69T>C (n.69T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.16-3344A>G (n.16-3344A>G) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824042A>T	CA346664295	ABCG5,DYNC2LI1	c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1579T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.69T>A (n.69T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.16-3344A>T (n.16-3344A>T) c.1189+6T>A (n.1189+6T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile)
2	g.43824043C>A	CA46462539	ABCG5,DYNC2LI1	c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1578G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) c.68G>T (n.68G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.16-3343C>A (n.16-3343C>A) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.357G>T (p.Leu119Phe)	dbSNP gnomAD v4
2	g.43824043C=	CA2493933466	ABCG5,DYNC2LI1	c.1194G= (p.Leu398=) n.1578G= c.681G= (p.Leu227=) c.68G= (n.68G=) c.463G= (n.463G=) c.16-3343C= (n.16-3343C=) c.1189+5G= (n.1189+5G=) c.951G= (p.Leu317=) c.924G= (p.Leu308=) c.357G= (p.Leu119=)
2	g.43824043C>G	CA346664297	ABCG5,DYNC2LI1	c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1578G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) c.68G>C (n.68G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.16-3343C>G (n.16-3343C>G) c.1189+5G>C (n.1189+5G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.357G>C (p.Leu119Phe)
2	g.43824043C>T	CA425871596	ABCG5,DYNC2LI1	c.1194G>A (p.Leu398=) n.1578G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.68G>A (n.68G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.16-3343C>T (n.16-3343C>T) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.924G>A (p.Leu308=) c.357G>A (p.Leu119=)	dbSNP
2	g.43824044A>C	CA346664298	ABCG5,DYNC2LI1	c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1577T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) c.67T>G (n.67T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.16-3342A>C (n.16-3342A>C) c.1189+4T>G (n.1189+4T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp)
2	g.43824044A>G	CA346664299	ABCG5,DYNC2LI1	c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1577T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.67T>C (n.67T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.16-3342A>G (n.16-3342A>G) c.1189+4T>C (n.1189+4T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser)
2	g.43824044A>T	CA346664300	ABCG5,DYNC2LI1	c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1577T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.67T>A (n.67T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.16-3342A>T (n.16-3342A>T) c.1189+4T>A (n.1189+4T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter)
2	g.43824045A=	CA2493933467	ABCG5,DYNC2LI1	c.1192T= (p.Leu398=) n.1576T= c.679T= (p.Leu227=) c.66T= (n.66T=) c.461T= (n.461T=) c.16-3341A= (n.16-3341A=) c.1189+3T= (n.1189+3T=) c.949T= (p.Leu317=) c.922T= (p.Leu308=) c.355T= (p.Leu119=)
2	g.43824045A>C	CA346664301	ABCG5,DYNC2LI1	c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1576T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.66T>G (n.66T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.16-3341A>C (n.16-3341A>C) c.1189+3T>G (n.1189+3T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.922T>G (p.Leu308Val) c.355T>G (p.Leu119Val)
2	g.43824045A>G	CA425871600	ABCG5,DYNC2LI1	c.1192T>C (p.Leu398=) n.1576T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.66T>C (n.66T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.16-3341A>G (n.16-3341A>G) c.1189+3T>C (n.1189+3T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.922T>C (p.Leu308=) c.355T>C (p.Leu119=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824045A>T	CA346664302	ABCG5,DYNC2LI1	c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1576T>A c.679T>A (p.Leu227Met) c.66T>A (n.66T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.16-3341A>T (n.16-3341A>T) c.1189+3T>A (n.1189+3T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.922T>A (p.Leu308Met) c.355T>A (p.Leu119Met)
2	g.43824046A>C	CA425871602	ABCG5,DYNC2LI1	c.1191T>G (p.Gly397=) n.1575T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.65T>G (n.65T>G) c.460T>G (n.460T>G) c.16-3340A>C (n.16-3340A>C) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.948T>G (p.Gly316=) c.921T>G (p.Gly307=) c.354T>G (p.Gly118=)
2	g.43824046A>G	CA425871601	ABCG5,DYNC2LI1	c.1191T>C (p.Gly397=) n.1575T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.65T>C (n.65T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.16-3340A>G (n.16-3340A>G) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.948T>C (p.Gly316=) c.921T>C (p.Gly307=) c.354T>C (p.Gly118=)
2	g.43824046A>T	CA425871603	ABCG5,DYNC2LI1	c.1191T>A (p.Gly397=) n.1575T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.65T>A (n.65T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.16-3340A>T (n.16-3340A>T) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.948T>A (p.Gly316=) c.921T>A (p.Gly307=) c.354T>A (p.Gly118=)
2	g.43824047C>A	CA346664303	ABCG5,DYNC2LI1	c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1574G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.64G>T (n.64G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.16-3339C>A (n.16-3339C>A) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.353G>T (p.Gly118Val)
2	g.43824047C>G	CA346664304	ABCG5,DYNC2LI1	c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1574G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.64G>C (n.64G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.16-3339C>G (n.16-3339C>G) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala)	gnomAD v4
2	g.43824047C>T	CA346664305	ABCG5,DYNC2LI1	c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.1574G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.64G>A (n.64G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.16-3339C>T (n.16-3339C>T) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp)	gnomAD v4
2	g.43824048C>A	CA346664306	ABCG5,DYNC2LI1	c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.1573G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.63G>T (n.63G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.16-3338C>A (n.16-3338C>A) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys)
2	g.43824048C=	CA2493933468	ABCG5,DYNC2LI1	c.1189G= (p.Gly397=) n.1573G= c.676G= (p.Gly226=) c.63G= (n.63G=) c.458G= (n.458G=) c.16-3338C= (n.16-3338C=) c.1189G= (p.Val397=) c.946G= (p.Gly316=) c.919G= (p.Gly307=) c.352G= (p.Gly118=)
2	g.43824048C>G	CA346664307	ABCG5,DYNC2LI1	c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1573G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.63G>C (n.63G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.16-3338C>G (n.16-3338C>G) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg)
2	g.43824048C>T	CA1636372	ABCG5,DYNC2LI1	c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.1573G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.63G>A (n.63G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.16-3338C>T (n.16-3338C>T) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43824049C>A	CA346664310	ABCG5,DYNC2LI1	c.1188G>T (p.Met396Ile) n.1572G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.62G>T (n.62G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.16-3337C>A (n.16-3337C>A) c.945G>T (p.Met315Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.351G>T (p.Met117Ile)
2	g.43824049C>G	CA346664309	ABCG5,DYNC2LI1	c.1188G>C (p.Met396Ile) n.1572G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.62G>C (n.62G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.16-3337C>G (n.16-3337C>G) c.945G>C (p.Met315Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.351G>C (p.Met117Ile)	ClinVar gnomAD v4
2	g.43824049C>T	CA346664308	ABCG5,DYNC2LI1	c.1188G>A (p.Met396Ile) n.1572G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.62G>A (n.62G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.16-3337C>T (n.16-3337C>T) c.945G>A (p.Met315Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.351G>A (p.Met117Ile)
2	g.43824050A=	CA2493933469	ABCG5,DYNC2LI1	c.1187T= (p.Met396=) n.1571T= c.674T= (p.Met225=) c.61T= (n.61T=) c.456T= (n.456T=) c.16-3336A= (n.16-3336A=) c.944T= (p.Met315=) c.917T= (p.Met306=) c.350T= (p.Met117=)
2	g.43824050A>C	CA346664311	ABCG5,DYNC2LI1	c.1187T>G (p.Met396Arg) n.1571T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.61T>G (n.61T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.16-3336A>C (n.16-3336A>C) c.944T>G (p.Met315Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.350T>G (p.Met117Arg)	gnomAD v4
2	g.43824050A>G	CA346664312	ABCG5,DYNC2LI1	c.1187T>C (p.Met396Thr) n.1571T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.61T>C (n.61T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.16-3336A>G (n.16-3336A>G) c.944T>C (p.Met315Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.350T>C (p.Met117Thr)	dbSNP
2	g.43824050A>T	CA346664313	ABCG5,DYNC2LI1	c.1187T>A (p.Met396Lys) n.1571T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.61T>A (n.61T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.16-3336A>T (n.16-3336A>T) c.944T>A (p.Met315Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.350T>A (p.Met117Lys)	gnomAD v4
2	g.43824051T>A	CA346664314	ABCG5,DYNC2LI1	c.1186A>T (p.Met396Leu) n.1570A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.60A>T (n.60A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.16-3335T>A (n.16-3335T>A) c.943A>T (p.Met315Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.349A>T (p.Met117Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824051T>C	CA346664315	ABCG5,DYNC2LI1	c.1186A>G (p.Met396Val) n.1570A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.60A>G (n.60A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.16-3335T>C (n.16-3335T>C) c.943A>G (p.Met315Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.349A>G (p.Met117Val)	gnomAD v4
2	g.43824051T>G	CA346664316	ABCG5,DYNC2LI1	c.1186A>C (p.Met396Leu) n.1570A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.60A>C (n.60A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.16-3335T>G (n.16-3335T>G) c.943A>C (p.Met315Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.349A>C (p.Met117Leu)
2	g.43824051T=	CA2493933470	ABCG5,DYNC2LI1	c.1186A= (p.Met396=) n.1570A= c.673A= (p.Met225=) c.60A= (n.60A=) c.455A= (n.455A=) c.16-3335T= (n.16-3335T=) c.943A= (p.Met315=) c.916A= (p.Met306=) c.349A= (p.Met117=)
2	g.43824052G>A	CA425871612	ABCG5,DYNC2LI1	c.1185C>T (p.Ile395=) n.1569C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.59C>T (n.59C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.16-3334G>A (n.16-3334G>A) c.942C>T (p.Ile314=) c.915C>T (p.Ile305=) c.348C>T (p.Ile116=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824052G>C	CA346664317	ABCG5,DYNC2LI1	c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1569C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.59C>G (n.59C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.16-3334G>C (n.16-3334G>C) c.942C>G (p.Ile314Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.348C>G (p.Ile116Met)	gnomAD v4
2	g.43824052G=	CA2493933471	ABCG5,DYNC2LI1	c.1185C= (p.Ile395=) n.1569C= c.672C= (p.Ile224=) c.59C= (n.59C=) c.454C= (n.454C=) c.16-3334G= (n.16-3334G=) c.942C= (p.Ile314=) c.915C= (p.Ile305=) c.348C= (p.Ile116=)
2	g.43824052G>T	CA425871613	ABCG5,DYNC2LI1	c.1185C>A (p.Ile395=) n.1569C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.59C>A (n.59C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.16-3334G>T (n.16-3334G>T) c.942C>A (p.Ile314=) c.915C>A (p.Ile305=) c.348C>A (p.Ile116=)
2	g.43824053A>C	CA346664318	ABCG5,DYNC2LI1	c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1568T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.58T>G (n.58T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.16-3333A>C (n.16-3333A>C) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser)
2	g.43824053A>G	CA346664319	ABCG5,DYNC2LI1	c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1568T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.58T>C (n.58T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.16-3333A>G (n.16-3333A>G) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr)
2	g.43824053A>T	CA346664320	ABCG5,DYNC2LI1	c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1568T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.58T>A (n.58T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.16-3333A>T (n.16-3333A>T) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn)
2	g.43824054T>A	CA346664321	ABCG5,DYNC2LI1	c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1567A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.57A>T (n.57A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.16-3332T>A (n.16-3332T>A) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824054T>C	CA46462548	ABCG5,DYNC2LI1	c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1567A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.57A>G (n.57A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.16-3332T>C (n.16-3332T>C) c.940A>G (p.Ile314Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.346A>G (p.Ile116Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824054T>G	CA346664322	ABCG5,DYNC2LI1	c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1567A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.57A>C (n.57A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.16-3332T>G (n.16-3332T>G) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu)
2	g.43824054T=	CA2493933472	ABCG5,DYNC2LI1	c.1183A= (p.Ile395=) n.1567A= c.670A= (p.Ile224=) c.57A= (n.57A=) c.452A= (n.452A=) c.16-3332T= (n.16-3332T=) c.940A= (p.Ile314=) c.913A= (p.Ile305=) c.346A= (p.Ile116=)
2	g.43824055C>A	CA425871620	ABCG5,DYNC2LI1	c.1182G>T (p.Leu394=) n.1566G>T c.669G>T (p.Leu223=) c.56G>T (n.56G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.16-3331C>A (n.16-3331C>A) c.939G>T (p.Leu313=) c.912G>T (p.Leu304=) c.345G>T (p.Leu115=)	COSMIC
2	g.43824055C=	CA2493933473	ABCG5,DYNC2LI1	c.1182G= (p.Leu394=) n.1566G= c.669G= (p.Leu223=) c.56G= (n.56G=) c.451G= (n.451G=) c.16-3331C= (n.16-3331C=) c.939G= (p.Leu313=) c.912G= (p.Leu304=) c.345G= (p.Leu115=)
2	g.43824055C>G	CA425871621	ABCG5,DYNC2LI1	c.1182G>C (p.Leu394=) n.1566G>C c.669G>C (p.Leu223=) c.56G>C (n.56G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.16-3331C>G (n.16-3331C>G) c.939G>C (p.Leu313=) c.912G>C (p.Leu304=) c.345G>C (p.Leu115=)
2	g.43824055C>T	CA1636373	ABCG5,DYNC2LI1	c.1182G>A (p.Leu394=) n.1566G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.56G>A (n.56G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.16-3331C>T (n.16-3331C>T) c.939G>A (p.Leu313=) c.912G>A (p.Leu304=) c.345G>A (p.Leu115=)	dbSNP ExAC
2	g.43824056A>C	CA346664325	ABCG5,DYNC2LI1	c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1565T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.55T>G (n.55T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.16-3330A>C (n.16-3330A>C) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg)
2	g.43824056A>G	CA346664324	ABCG5,DYNC2LI1	c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1565T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.55T>C (n.55T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.16-3330A>G (n.16-3330A>G) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro)
2	g.43824056A>T	CA346664323	ABCG5,DYNC2LI1	c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1565T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.55T>A (n.55T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.16-3330A>T (n.16-3330A>T) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln)
2	g.43824057G>A	CA1636374	ABCG5,DYNC2LI1	c.1180C>T (p.Leu394=) n.1564C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.54C>T (n.54C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.16-3329G>A (n.16-3329G>A) c.937C>T (p.Leu313=) c.910C>T (p.Leu304=) c.343C>T (p.Leu115=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824057G>C	CA346664326	ABCG5,DYNC2LI1	c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1564C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.54C>G (n.54C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.16-3329G>C (n.16-3329G>C) c.937C>G (p.Leu313Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.343C>G (p.Leu115Val)	dbSNP
2	g.43824057G=	CA2493933474	ABCG5,DYNC2LI1	c.1180C= (p.Leu394=) n.1564C= c.667C= (p.Leu223=) c.54C= (n.54C=) c.449C= (n.449C=) c.16-3329G= (n.16-3329G=) c.937C= (p.Leu313=) c.910C= (p.Leu304=) c.343C= (p.Leu115=)
2	g.43824057G>T	CA1636375	ABCG5,DYNC2LI1	c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1564C>A c.667C>A (p.Leu223Met) c.54C>A (n.54C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.16-3329G>T (n.16-3329G>T) c.937C>A (p.Leu313Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.343C>A (p.Leu115Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824058A=	CA2493933475	ABCG5,DYNC2LI1	c.1179T= (p.Asn393=) n.1563T= c.666T= (p.Asn222=) c.53T= (n.53T=) c.448T= (n.448T=) c.16-3328A= (n.16-3328A=) c.936T= (p.Asn312=) c.909T= (p.Asn303=) c.342T= (p.Asn114=)
2	g.43824058A>C	CA346664327	ABCG5,DYNC2LI1	c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.1563T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.53T>G (n.53T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.16-3328A>C (n.16-3328A>C) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys)
2	g.43824058A>G	CA1636376	ABCG5,DYNC2LI1	c.1179T>C (p.Asn393=) n.1563T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.53T>C (n.53T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.16-3328A>G (n.16-3328A>G) c.936T>C (p.Asn312=) c.909T>C (p.Asn303=) c.342T>C (p.Asn114=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824058A>T	CA346664328	ABCG5,DYNC2LI1	c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.1563T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.53T>A (n.53T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.16-3328A>T (n.16-3328A>T) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys)
2	g.43824059T>A	CA346664331	ABCG5,DYNC2LI1	c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1562A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.52A>T (n.52A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.16-3327T>A (n.16-3327T>A) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile)
2	g.43824059T>C	CA346664329	ABCG5,DYNC2LI1	c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1562A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.52A>G (n.52A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.16-3327T>C (n.16-3327T>C) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser)
2	g.43824059T>G	CA346664330	ABCG5,DYNC2LI1	c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1562A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.52A>C (n.52A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.16-3327T>G (n.16-3327T>G) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr)
2	g.43824060T>A	CA346664332	ABCG5,DYNC2LI1	c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1561A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.51A>T (n.51A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.16-3326T>A (n.16-3326T>A) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr)
2	g.43824060T>C	CA346664333	ABCG5,DYNC2LI1	c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1561A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.51A>G (n.51A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.16-3326T>C (n.16-3326T>C) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp)	gnomAD v4
2	g.43824060T>G	CA346664334	ABCG5,DYNC2LI1	c.1177A>C (p.Asn393His) n.1561A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.51A>C (n.51A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.16-3326T>G (n.16-3326T>G) c.934A>C (p.Asn312His) c.907A>C (p.Asn303His) c.340A>C (p.Asn114His)
2	g.43824061C>A	CA346664335	ABCG5,DYNC2LI1	c.1176G>T (p.Gln392His) n.1560G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.50G>T (n.50G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.16-3325C>A (n.16-3325C>A) c.933G>T (p.Gln311His) c.906G>T (p.Gln302His) c.339G>T (p.Gln113His)
2	g.43824061C>G	CA346664336	ABCG5,DYNC2LI1	c.1176G>C (p.Gln392His) n.1560G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.50G>C (n.50G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.16-3325C>G (n.16-3325C>G) c.933G>C (p.Gln311His) c.906G>C (p.Gln302His) c.339G>C (p.Gln113His)
2	g.43824061C>T	CA425871625	ABCG5,DYNC2LI1	c.1176G>A (p.Gln392=) n.1560G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.50G>A (n.50G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.16-3325C>T (n.16-3325C>T) c.933G>A (p.Gln311=) c.906G>A (p.Gln302=) c.339G>A (p.Gln113=)
2	g.43824062T>A	CA346664339	ABCG5,DYNC2LI1	c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1559A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.49A>T (n.49A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.16-3324T>A (n.16-3324T>A) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu)
2	g.43824062T>C	CA346664337	ABCG5,DYNC2LI1	c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1559A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.49A>G (n.49A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.16-3324T>C (n.16-3324T>C) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824062T>G	CA346664338	ABCG5,DYNC2LI1	c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1559A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.49A>C (n.49A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.16-3324T>G (n.16-3324T>G) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro)	ClinVar
2	g.43824062T=	CA2493933476	ABCG5,DYNC2LI1	c.1175A= (p.Gln392=) n.1559A= c.662A= (p.Gln221=) c.49A= (n.49A=) c.444A= (n.444A=) c.16-3324T= (n.16-3324T=) c.932A= (p.Gln311=) c.905A= (p.Gln302=) c.338A= (p.Gln113=)
2	g.43824063G>A	CA346664340	ABCG5,DYNC2LI1	c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1558C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.48C>T (n.48C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.16-3323G>A (n.16-3323G>A) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter)
2	g.43824063G>C	CA346664341	ABCG5,DYNC2LI1	c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1558C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.48C>G (n.48C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.16-3323G>C (n.16-3323G>C) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu)
2	g.43824063G>T	CA346664342	ABCG5,DYNC2LI1	c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1558C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.48C>A (n.48C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.16-3323G>T (n.16-3323G>T) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys)
2	g.43824064A>C	CA425871629	ABCG5,DYNC2LI1	c.1173T>G (p.Leu391=) n.1557T>G c.660T>G (p.Leu220=) c.47T>G (n.47T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.16-3322A>C (n.16-3322A>C) c.930T>G (p.Leu310=) c.903T>G (p.Leu301=) c.336T>G (p.Leu112=)
2	g.43824064A>G	CA425871630	ABCG5,DYNC2LI1	c.1173T>C (p.Leu391=) n.1557T>C c.660T>C (p.Leu220=) c.47T>C (n.47T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.16-3322A>G (n.16-3322A>G) c.930T>C (p.Leu310=) c.903T>C (p.Leu301=) c.336T>C (p.Leu112=)
2	g.43824064A>T	CA425871631	ABCG5,DYNC2LI1	c.1173T>A (p.Leu391=) n.1557T>A c.660T>A (p.Leu220=) c.47T>A (n.47T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.16-3322A>T (n.16-3322A>T) c.930T>A (p.Leu310=) c.903T>A (p.Leu301=) c.336T>A (p.Leu112=)
2	g.43824065A>C	CA346664343	ABCG5,DYNC2LI1	c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1556T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.46T>G (n.46T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.16-3321A>C (n.16-3321A>C) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg)
2	g.43824065A>G	CA346664344	ABCG5,DYNC2LI1	c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1556T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.46T>C (n.46T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.16-3321A>G (n.16-3321A>G) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro)
2	g.43824065A>T	CA346664345	ABCG5,DYNC2LI1	c.1172T>A (p.Leu391His) n.1556T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.46T>A (n.46T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.16-3321A>T (n.16-3321A>T) c.929T>A (p.Leu310His) c.902T>A (p.Leu301His) c.335T>A (p.Leu112His)
2	g.43824066G>A	CA1636377	ABCG5,DYNC2LI1	c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1555C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.45C>T (n.45C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.16-3320G>A (n.16-3320G>A) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824066G>C	CA346664346	ABCG5,DYNC2LI1	c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1555C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.45C>G (n.45C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.16-3320G>C (n.16-3320G>C) c.928C>G (p.Leu310Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.334C>G (p.Leu112Val)
2	g.43824066G=	CA2493933477	ABCG5,DYNC2LI1	c.1171C= (p.Leu391=) n.1555C= c.658C= (p.Leu220=) c.45C= (n.45C=) c.440C= (n.440C=) c.16-3320G= (n.16-3320G=) c.928C= (p.Leu310=) c.901C= (p.Leu301=) c.334C= (p.Leu112=)
2	g.43824066G>T	CA346664347	ABCG5,DYNC2LI1	c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1555C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.45C>A (n.45C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.16-3320G>T (n.16-3320G>T) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile)	dbSNP
2	g.43824067G>A	CA425871636	ABCG5,DYNC2LI1	c.1170C>T (p.Leu390=) n.1554C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.44C>T (n.44C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.16-3319G>A (n.16-3319G>A) c.927C>T (p.Leu309=) c.900C>T (p.Leu300=) c.333C>T (p.Leu111=)
2	g.43824067G>C	CA425871638	ABCG5,DYNC2LI1	c.1170C>G (p.Leu390=) n.1554C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.44C>G (n.44C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.16-3319G>C (n.16-3319G>C) c.927C>G (p.Leu309=) c.900C>G (p.Leu300=) c.333C>G (p.Leu111=)
2	g.43824067G>T	CA425871633	ABCG5,DYNC2LI1	c.1170C>A (p.Leu390=) n.1554C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.44C>A (n.44C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.16-3319G>T (n.16-3319G>T) c.927C>A (p.Leu309=) c.900C>A (p.Leu300=) c.333C>A (p.Leu111=)
2	g.43824068A>C	CA346664348	ABCG5,DYNC2LI1	c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1553T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.43T>G (n.43T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.16-3318A>C (n.16-3318A>C) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg)
2	g.43824068A>G	CA346664349	ABCG5,DYNC2LI1	c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1553T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.43T>C (n.43T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.16-3318A>G (n.16-3318A>G) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro)
2	g.43824068A>T	CA346664350	ABCG5,DYNC2LI1	c.1169T>A (p.Leu390His) n.1553T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.43T>A (n.43T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.16-3318A>T (n.16-3318A>T) c.926T>A (p.Leu309His) c.899T>A (p.Leu300His) c.332T>A (p.Leu111His)
2	g.43824069G>A	CA346664353	ABCG5,DYNC2LI1	c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1552C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.42C>T (n.42C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.16-3317G>A (n.16-3317G>A) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe)
2	g.43824069G>C	CA346664351	ABCG5,DYNC2LI1	c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1552C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.42C>G (n.42C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.16-3317G>C (n.16-3317G>C) c.925C>G (p.Leu309Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.331C>G (p.Leu111Val)
2	g.43824069G>T	CA346664352	ABCG5,DYNC2LI1	c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1552C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.42C>A (n.42C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.16-3317G>T (n.16-3317G>T) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile)	gnomAD v4
2	g.43824070A>C	CA425871639	ABCG5,DYNC2LI1	c.1167T>G (p.Arg389=) n.1551T>G c.654T>G (p.Arg218=) c.41T>G (n.41T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.16-3316A>C (n.16-3316A>C) c.924T>G (p.Arg308=) c.897T>G (p.Arg299=) c.330T>G (p.Arg110=)
2	g.43824070A>G	CA425871641	ABCG5,DYNC2LI1	c.1167T>C (p.Arg389=) n.1551T>C c.654T>C (p.Arg218=) c.41T>C (n.41T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.16-3316A>G (n.16-3316A>G) c.924T>C (p.Arg308=) c.897T>C (p.Arg299=) c.330T>C (p.Arg110=)
2	g.43824070A>T	CA425871640	ABCG5,DYNC2LI1	c.1167T>A (p.Arg389=) n.1551T>A c.654T>A (p.Arg218=) c.41T>A (n.41T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.16-3316A>T (n.16-3316A>T) c.924T>A (p.Arg308=) c.897T>A (p.Arg299=) c.330T>A (p.Arg110=)
2	g.43824071C>A	CA346664354	ABCG5,DYNC2LI1	c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1550G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.40G>T (n.40G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.16-3315C>A (n.16-3315C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu)
2	g.43824071C=	CA2493933478	ABCG5,DYNC2LI1	c.1166G= (p.Arg389=) n.1550G= c.653G= (p.Arg218=) c.40G= (n.40G=) c.435G= (n.435G=) c.16-3315C= (n.16-3315C=) c.923G= (p.Arg308=) c.896G= (p.Arg299=) c.329G= (p.Arg110=)
2	g.43824071C>G	CA346664355	ABCG5,DYNC2LI1	c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1550G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.40G>C (n.40G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.16-3315C>G (n.16-3315C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro)
2	g.43824071C>T	CA253376	ABCG5,DYNC2LI1	c.1166G>A (p.Arg389His) n.1550G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.40G>A (n.40G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.16-3315C>T (n.16-3315C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.896G>A (p.Arg299His) c.329G>A (p.Arg110His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824072G>A	CA1636378	ABCG5,DYNC2LI1	c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1549C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.39C>T (n.39C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.16-3314G>A (n.16-3314G>A) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824072G>C	CA346664356	ABCG5,DYNC2LI1	c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1549C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.39C>G (n.39C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.16-3314G>C (n.16-3314G>C) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly)
2	g.43824072G=	CA2493933479	ABCG5,DYNC2LI1	c.1165C= (p.Arg389=) n.1549C= c.652C= (p.Arg218=) c.39C= (n.39C=) c.434C= (n.434C=) c.16-3314G= (n.16-3314G=) c.922C= (p.Arg308=) c.895C= (p.Arg299=) c.328C= (p.Arg110=)
2	g.43824072G>T	CA346664357	ABCG5,DYNC2LI1	c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1549C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.39C>A (n.39C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.16-3314G>T (n.16-3314G>T) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser)	gnomAD v4
2	g.43824073C>A	CA425871647	ABCG5,DYNC2LI1	c.1164G>T (p.Thr388=) n.1548G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.38G>T (n.38G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.16-3313C>A (n.16-3313C>A) c.921G>T (p.Thr307=) c.894G>T (p.Thr298=) c.327G>T (p.Thr109=)
2	g.43824073C=	CA2493933480	ABCG5,DYNC2LI1	c.1164G= (p.Thr388=) n.1548G= c.651G= (p.Thr217=) c.38G= (n.38G=) c.433G= (n.433G=) c.16-3313C= (n.16-3313C=) c.921G= (p.Thr307=) c.894G= (p.Thr298=) c.327G= (p.Thr109=)
2	g.43824073C>G	CA425871649	ABCG5,DYNC2LI1	c.1164G>C (p.Thr388=) n.1548G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.38G>C (n.38G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.16-3313C>G (n.16-3313C>G) c.921G>C (p.Thr307=) c.894G>C (p.Thr298=) c.327G>C (p.Thr109=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43824073C>T	CA1636379	ABCG5,DYNC2LI1	c.1164G>A (p.Thr388=) n.1548G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.38G>A (n.38G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.16-3313C>T (n.16-3313C>T) c.921G>A (p.Thr307=) c.894G>A (p.Thr298=) c.327G>A (p.Thr109=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824074G>A	CA1636380	ABCG5,DYNC2LI1	c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1547C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.37C>T (n.37C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.16-3312G>A (n.16-3312G>A) c.920C>T (p.Thr307Met) c.893C>T (p.Thr298Met) c.326C>T (p.Thr109Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824074G>C	CA346664359	ABCG5,DYNC2LI1	c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1547C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.37C>G (n.37C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.16-3312G>C (n.16-3312G>C) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg)
2	g.43824074G=	CA2493933481	ABCG5,DYNC2LI1	c.1163C= (p.Thr388=) n.1547C= c.650C= (p.Thr217=) c.37C= (n.37C=) c.432C= (n.432C=) c.16-3312G= (n.16-3312G=) c.920C= (p.Thr307=) c.893C= (p.Thr298=) c.326C= (p.Thr109=)
2	g.43824074G>T	CA346664358	ABCG5,DYNC2LI1	c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1547C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.37C>A (n.37C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.16-3312G>T (n.16-3312G>T) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys)
2	g.43824075T>A	CA346664360	ABCG5,DYNC2LI1	c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1546A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.36A>T (n.36A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.16-3311T>A (n.16-3311T>A) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser)
2	g.43824075T>C	CA346664361	ABCG5,DYNC2LI1	c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1546A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.36A>G (n.36A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.16-3311T>C (n.16-3311T>C) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala)
2	g.43824075T>G	CA346664362	ABCG5,DYNC2LI1	c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1546A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.36A>C (n.36A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.16-3311T>G (n.16-3311T>G) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro)
2	g.43824076A>C	CA346664363	ABCG5,DYNC2LI1	c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1545T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.35T>G (n.35T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.16-3310A>C (n.16-3310A>C) c.918T>G (p.Ile306Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.324T>G (p.Ile108Met)
2	g.43824076A>G	CA425871652	ABCG5,DYNC2LI1	c.1161T>C (p.Ile387=) n.1545T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.35T>C (n.35T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.16-3310A>G (n.16-3310A>G) c.918T>C (p.Ile306=) c.891T>C (p.Ile297=) c.324T>C (p.Ile108=)
2	g.43824076A>T	CA425871654	ABCG5,DYNC2LI1	c.1161T>A (p.Ile387=) n.1545T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.35T>A (n.35T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.16-3310A>T (n.16-3310A>T) c.918T>A (p.Ile306=) c.891T>A (p.Ile297=) c.324T>A (p.Ile108=)
2	g.43824077A>C	CA346664366	ABCG5,DYNC2LI1	c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1544T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.34T>G (n.34T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.16-3309A>C (n.16-3309A>C) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser)
2	g.43824077A>G	CA346664364	ABCG5,DYNC2LI1	c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1544T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.34T>C (n.34T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.16-3309A>G (n.16-3309A>G) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr)
2	g.43824077A>T	CA346664365	ABCG5,DYNC2LI1	c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1544T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.34T>A (n.34T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.16-3309A>T (n.16-3309A>T) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn)
2	g.43824078T>A	CA346664367	ABCG5,DYNC2LI1	c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1543A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.33A>T (n.33A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.16-3308T>A (n.16-3308T>A) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe)
2	g.43824078T>C	CA346664368	ABCG5,DYNC2LI1	c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1543A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.33A>G (n.33A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.16-3308T>C (n.16-3308T>C) c.916A>G (p.Ile306Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.322A>G (p.Ile108Val)	gnomAD v4
2	g.43824078T>G	CA346664369	ABCG5,DYNC2LI1	c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1543A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.33A>C (n.33A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.16-3308T>G (n.16-3308T>G) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu)
2	g.43824079C>A	CA425871659	ABCG5,DYNC2LI1	c.1158G>T (p.Val386=) n.1542G>T c.645G>T (p.Val215=) c.32G>T (n.32G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.16-3307C>A (n.16-3307C>A) c.915G>T (p.Val305=) c.888G>T (p.Val296=) c.321G>T (p.Val107=)
2	g.43824079C=	CA2493933482	ABCG5,DYNC2LI1	c.1158G= (p.Val386=) n.1542G= c.645G= (p.Val215=) c.32G= (n.32G=) c.427G= (n.427G=) c.16-3307C= (n.16-3307C=) c.915G= (p.Val305=) c.888G= (p.Val296=) c.321G= (p.Val107=)
2	g.43824079C>G	CA425871658	ABCG5,DYNC2LI1	c.1158G>C (p.Val386=) n.1542G>C c.645G>C (p.Val215=) c.32G>C (n.32G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.16-3307C>G (n.16-3307C>G) c.915G>C (p.Val305=) c.888G>C (p.Val296=) c.321G>C (p.Val107=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43824079C>T	CA425871657	ABCG5,DYNC2LI1	c.1158G>A (p.Val386=) n.1542G>A c.645G>A (p.Val215=) c.32G>A (n.32G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.16-3307C>T (n.16-3307C>T) c.915G>A (p.Val305=) c.888G>A (p.Val296=) c.321G>A (p.Val107=)
2	g.43824080A>C	CA346664370	ABCG5,DYNC2LI1	c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1541T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.31T>G (n.31T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.16-3306A>C (n.16-3306A>C) c.914T>G (p.Val305Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.320T>G (p.Val107Gly)
2	g.43824080A>G	CA346664371	ABCG5,DYNC2LI1	c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1541T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.31T>C (n.31T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.16-3306A>G (n.16-3306A>G) c.914T>C (p.Val305Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.320T>C (p.Val107Ala)
2	g.43824080A>T	CA346664372	ABCG5,DYNC2LI1	c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1541T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.31T>A (n.31T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.16-3306A>T (n.16-3306A>T) c.914T>A (p.Val305Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.320T>A (p.Val107Glu)
2	g.43824081C>A	CA346664373	ABCG5,DYNC2LI1	c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1540G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.30G>T (n.30G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.16-3305C>A (n.16-3305C>A) c.913G>T (p.Val305Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.319G>T (p.Val107Leu)	gnomAD v4
2	g.43824081C>G	CA346664374	ABCG5,DYNC2LI1	c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1540G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.30G>C (n.30G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.16-3305C>G (n.16-3305C>G) c.913G>C (p.Val305Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.319G>C (p.Val107Leu)
2	g.43824081C>T	CA346664375	ABCG5,DYNC2LI1	c.1156G>A (p.Val386Met) n.1540G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.30G>A (n.30G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.16-3305C>T (n.16-3305C>T) c.913G>A (p.Val305Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.319G>A (p.Val107Met)
2	g.43824082T>A	CA425871660	ABCG5,DYNC2LI1	c.1155A>T (p.Ala385=) n.1539A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.29A>T (n.29A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.16-3304T>A (n.16-3304T>A) c.912A>T (p.Ala304=) c.885A>T (p.Ala295=) c.318A>T (p.Ala106=)
2	g.43824082T>C	CA10615463	ABCG5,DYNC2LI1	c.1155A>G (p.Ala385=) n.1539A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.29A>G (n.29A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.16-3304T>C (n.16-3304T>C) c.912A>G (p.Ala304=) c.885A>G (p.Ala295=) c.318A>G (p.Ala106=)	ClinVar dbSNP
2	g.43824082T>G	CA425871661	ABCG5,DYNC2LI1	c.1155A>C (p.Ala385=) n.1539A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.29A>C (n.29A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.16-3304T>G (n.16-3304T>G) c.912A>C (p.Ala304=) c.885A>C (p.Ala295=) c.318A>C (p.Ala106=)
2	g.43824082T=	CA2493933483	ABCG5,DYNC2LI1	c.1155A= (p.Ala385=) n.1539A= c.642A= (p.Ala214=) c.29A= (n.29A=) c.424A= (n.424A=) c.16-3304T= (n.16-3304T=) c.912A= (p.Ala304=) c.885A= (p.Ala295=) c.318A= (p.Ala106=)
2	g.43824083G>A	CA346664376	ABCG5,DYNC2LI1	c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1538C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.28C>T (n.28C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.16-3303G>A (n.16-3303G>A) c.911C>T (p.Ala304Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.317C>T (p.Ala106Val)	gnomAD v4
2	g.43824083G>C	CA346664377	ABCG5,DYNC2LI1	c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1538C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.28C>G (n.28C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.16-3303G>C (n.16-3303G>C) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly)	ClinVar gnomAD v4
2	g.43824083G>T	CA346664378	ABCG5,DYNC2LI1	c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1538C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.28C>A (n.28C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.16-3303G>T (n.16-3303G>T) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu)
2	g.43824084C>A	CA346664380	ABCG5,DYNC2LI1	c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1537G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.27G>T (n.27G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.16-3302C>A (n.16-3302C>A) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser)	gnomAD v4
2	g.43824084C=	CA2493933484	ABCG5,DYNC2LI1	c.1153G= (p.Ala385=) n.1537G= c.640G= (p.Ala214=) c.27G= (n.27G=) c.422G= (n.422G=) c.16-3302C= (n.16-3302C=) c.910G= (p.Ala304=) c.883G= (p.Ala295=) c.316G= (p.Ala106=)
2	g.43824084C>G	CA346664379	ABCG5,DYNC2LI1	c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1537G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.27G>C (n.27G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.16-3302C>G (n.16-3302C>G) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro)
2	g.43824084C>T	CA1636381	ABCG5,DYNC2LI1	c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1537G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.27G>A (n.27G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.16-3302C>T (n.16-3302C>T) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched