Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43819978_43826676del | CA1139656907 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.635-153_1588del n.1288+1309_1972del c.391+1309_1075del c.391+1309_*462del c.*387+1309_*857del c.*16-7408_*16-710del (n.*16-7408_*16-710del) c.635-153_1453del c.392-153_1345del c.634+1309_1318del c.122-153_1075del c.-64+1309_751del | ClinVar |
2 | g.43823972A= | CA2493933427 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1265T= (p.Leu422=) n.1649T= c.752T= (p.Leu251=) c.*139T= (n.*139T=) c.*534T= (n.*534T=) c.*16-3414A= (n.*16-3414A=) c.1189+76T= (n.1189+76T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.995T= (p.Leu332=) c.428T= (p.Leu143=) | |
2 | g.43823972A>C | CA346664159 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1649T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*16-3414A>C (n.*16-3414A>C) c.1189+76T>G (n.1189+76T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | dbSNP |
2 | g.43823972A>G | CA346664160 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1649T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*16-3414A>G (n.*16-3414A>G) c.1189+76T>C (n.1189+76T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | |
2 | g.43823972A>T | CA346664161 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1265T>A (p.Leu422His) n.1649T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*16-3414A>T (n.*16-3414A>T) c.1189+76T>A (n.1189+76T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.995T>A (p.Leu332His) c.428T>A (p.Leu143His) | |
2 | g.43823973G>A | CA346664162 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1648C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*16-3413G>A (n.*16-3413G>A) c.1189+75C>T (n.1189+75C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) | |
2 | g.43823973G>C | CA346664163 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1648C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*16-3413G>C (n.*16-3413G>C) c.1189+75C>G (n.1189+75C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
2 | g.43823973G>T | CA346664164 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.1648C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*16-3413G>T (n.*16-3413G>T) c.1189+75C>A (n.1189+75C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
2 | g.43823974A>C | CA425758274 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1263T>G (p.Gly421=) n.1647T>G c.750T>G (p.Gly250=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*16-3412A>C (n.*16-3412A>C) c.1189+74T>G (n.1189+74T>G) c.1020T>G (p.Gly340=) c.993T>G (p.Gly331=) c.426T>G (p.Gly142=) | |
2 | g.43823974A>G | CA425758275 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1263T>C (p.Gly421=) n.1647T>C c.750T>C (p.Gly250=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*16-3412A>G (n.*16-3412A>G) c.1189+74T>C (n.1189+74T>C) c.1020T>C (p.Gly340=) c.993T>C (p.Gly331=) c.426T>C (p.Gly142=) | |
2 | g.43823974A>T | CA425758276 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1263T>A (p.Gly421=) n.1647T>A c.750T>A (p.Gly250=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*16-3412A>T (n.*16-3412A>T) c.1189+74T>A (n.1189+74T>A) c.1020T>A (p.Gly340=) c.993T>A (p.Gly331=) c.426T>A (p.Gly142=) | |
2 | g.43823975C>A | CA346664165 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1646G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*16-3411C>A (n.*16-3411C>A) c.1189+73G>T (n.1189+73G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.425G>T (p.Gly142Val) | |
2 | g.43823975C= | CA2493933428 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1262G= (p.Gly421=) n.1646G= c.749G= (p.Gly250=) c.*136G= (n.*136G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*16-3411C= (n.*16-3411C=) c.1189+73G= (n.1189+73G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.992G= (p.Gly331=) c.425G= (p.Gly142=) | |
2 | g.43823975C>G | CA346664166 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1646G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*16-3411C>G (n.*16-3411C>G) c.1189+73G>C (n.1189+73G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43823975C>T | CA346664167 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.1646G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*16-3411C>T (n.*16-3411C>T) c.1189+73G>A (n.1189+73G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) | |
2 | g.43823976C>A | CA346664168 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.1645G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*16-3410C>A (n.*16-3410C>A) c.1189+72G>T (n.1189+72G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
2 | g.43823976C>G | CA346664170 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1645G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*16-3410C>G (n.*16-3410C>G) c.1189+72G>C (n.1189+72G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
2 | g.43823976C>T | CA346664169 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.1645G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*16-3410C>T (n.*16-3410C>T) c.1189+72G>A (n.1189+72G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) | COSMIC |
2 | g.43823977T>A | CA425758279 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1260A>T (p.Val420=) n.1644A>T c.747A>T (p.Val249=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*16-3409T>A (n.*16-3409T>A) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) c.1017A>T (p.Val339=) c.990A>T (p.Val330=) c.423A>T (p.Val141=) | |
2 | g.43823977T>C | CA425758277 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1260A>G (p.Val420=) n.1644A>G c.747A>G (p.Val249=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*16-3409T>C (n.*16-3409T>C) c.1189+71A>G (n.1189+71A>G) c.1017A>G (p.Val339=) c.990A>G (p.Val330=) c.423A>G (p.Val141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823977T>G | CA425758278 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1260A>C (p.Val420=) n.1644A>C c.747A>C (p.Val249=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*16-3409T>G (n.*16-3409T>G) c.1189+71A>C (n.1189+71A>C) c.1017A>C (p.Val339=) c.990A>C (p.Val330=) c.423A>C (p.Val141=) | |
2 | g.43823977T= | CA2493933429 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1260A= (p.Val420=) n.1644A= c.747A= (p.Val249=) c.*134A= (n.*134A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*16-3409T= (n.*16-3409T=) c.1189+71A= (n.1189+71A=) c.1017A= (p.Val339=) c.990A= (p.Val330=) c.423A= (p.Val141=) | |
2 | g.43823978A= | CA2493933430 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1259T= (p.Val420=) n.1643T= c.746T= (p.Val249=) c.*133T= (n.*133T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*16-3408A= (n.*16-3408A=) c.1189+70T= (n.1189+70T=) c.1016T= (p.Val339=) c.989T= (p.Val330=) c.422T= (p.Val141=) | |
2 | g.43823978A>C | CA1636349 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1643T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*16-3408A>C (n.*16-3408A>C) c.1189+70T>G (n.1189+70T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823978A>G | CA346664171 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1643T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*16-3408A>G (n.*16-3408A>G) c.1189+70T>C (n.1189+70T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) | dbSNP |
2 | g.43823978A>T | CA346664172 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1643T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*16-3408A>T (n.*16-3408A>T) c.1189+70T>A (n.1189+70T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) | |
2 | g.43823979C>A | CA346664173 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1642G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*16-3407C>A (n.*16-3407C>A) c.1189+69G>T (n.1189+69G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823979C= | CA2493933431 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1258G= (p.Val420=) n.1642G= c.745G= (p.Val249=) c.*132G= (n.*132G=) c.*527G= (n.*527G=) c.*16-3407C= (n.*16-3407C=) c.1189+69G= (n.1189+69G=) c.1015G= (p.Val339=) c.988G= (p.Val330=) c.421G= (p.Val141=) | |
2 | g.43823979C>G | CA346664174 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1642G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*16-3407C>G (n.*16-3407C>G) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) | |
2 | g.43823979C>T | CA1636350 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1258G>A (p.Val420Ile) n.1642G>A c.745G>A (p.Val249Ile) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*16-3407C>T (n.*16-3407C>T) c.1189+69G>A (n.1189+69G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43823980G>A | CA46462437 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1257C>T (p.Arg419=) n.1641C>T c.744C>T (p.Arg248=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*16-3406G>A (n.*16-3406G>A) c.1189+68C>T (n.1189+68C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) c.987C>T (p.Arg329=) c.420C>T (p.Arg140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43823980G>C | CA425758280 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1257C>G (p.Arg419=) n.1641C>G c.744C>G (p.Arg248=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*16-3406G>C (n.*16-3406G>C) c.1189+68C>G (n.1189+68C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) c.987C>G (p.Arg329=) c.420C>G (p.Arg140=) | |
2 | g.43823980G= | CA2493933432 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1257C= (p.Arg419=) n.1641C= c.744C= (p.Arg248=) c.*131C= (n.*131C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*16-3406G= (n.*16-3406G=) c.1189+68C= (n.1189+68C=) c.1014C= (p.Arg338=) c.987C= (p.Arg329=) c.420C= (p.Arg140=) | |
2 | g.43823980G>T | CA425758281 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1257C>A (p.Arg419=) n.1641C>A c.744C>A (p.Arg248=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*16-3406G>T (n.*16-3406G>T) c.1189+68C>A (n.1189+68C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) c.987C>A (p.Arg329=) c.420C>A (p.Arg140=) | |
2 | g.43823981C>A | CA346664175 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1640G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*16-3405C>A (n.*16-3405C>A) c.1189+67G>T (n.1189+67G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.43823981C= | CA2493933433 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G= (p.Arg419=) n.1640G= c.743G= (p.Arg248=) c.*130G= (n.*130G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*16-3405C= (n.*16-3405C=) c.1189+67G= (n.1189+67G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.986G= (p.Arg329=) c.419G= (p.Arg140=) | |
2 | g.43823981C>G | CA253375 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1640G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*16-3405C>G (n.*16-3405C>G) c.1189+67G>C (n.1189+67G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823981C>T | CA253374 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1256G>A (p.Arg419His) n.1640G>A c.743G>A (p.Arg248His) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*16-3405C>T (n.*16-3405C>T) c.1189+67G>A (n.1189+67G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.986G>A (p.Arg329His) c.419G>A (p.Arg140His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823982G>A | CA1636352 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.1639C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*16-3404G>A (n.*16-3404G>A) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.418C>T (p.Arg140Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823982G>C | CA1636351 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1639C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*16-3404G>C (n.*16-3404G>C) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823982G= | CA2493933434 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1255C= (p.Arg419=) n.1639C= c.742C= (p.Arg248=) c.*129C= (n.*129C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*16-3404G= (n.*16-3404G=) c.1189+66C= (n.1189+66C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.985C= (p.Arg329=) c.418C= (p.Arg140=) | |
2 | g.43823982G>T | CA346664176 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.1639C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*16-3404G>T (n.*16-3404G>T) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.418C>A (p.Arg140Ser) | |
2 | g.43823983G>A | CA425758282 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1254C>T (p.Asp418=) n.1638C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*16-3403G>A (n.*16-3403G>A) c.1189+65C>T (n.1189+65C>T) c.1011C>T (p.Asp337=) c.984C>T (p.Asp328=) c.417C>T (p.Asp139=) | COSMIC |
2 | g.43823983G>C | CA346664178 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) n.1638C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*16-3403G>C (n.*16-3403G>C) c.1189+65C>G (n.1189+65C>G) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) | |
2 | g.43823983G>T | CA346664177 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) n.1638C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*16-3403G>T (n.*16-3403G>T) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.43823984T>A | CA346664179 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1637A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*16-3402T>A (n.*16-3402T>A) c.1189+64A>T (n.1189+64A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.416A>T (p.Asp139Val) | |
2 | g.43823984T>C | CA346664180 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1637A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*16-3402T>C (n.*16-3402T>C) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) | |
2 | g.43823984T>G | CA346664181 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1637A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*16-3402T>G (n.*16-3402T>G) c.1189+64A>C (n.1189+64A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) | |
2 | g.43823985C>A | CA346664182 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1636G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*16-3401C>A (n.*16-3401C>A) c.1189+63G>T (n.1189+63G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) | |
2 | g.43823985C= | CA2493933435 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1252G= (p.Asp418=) n.1636G= c.739G= (p.Asp247=) c.*126G= (n.*126G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*16-3401C= (n.*16-3401C=) c.1189+63G= (n.1189+63G=) c.1009G= (p.Asp337=) c.982G= (p.Asp328=) c.415G= (p.Asp139=) | |
2 | g.43823985C>G | CA346664183 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1252G>C (p.Asp418His) n.1636G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*16-3401C>G (n.*16-3401C>G) c.1189+63G>C (n.1189+63G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.982G>C (p.Asp328His) c.415G>C (p.Asp139His) | |
2 | g.43823985C>T | CA346664184 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1636G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*16-3401C>T (n.*16-3401C>T) c.1189+63G>A (n.1189+63G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823986C>A | CA346664185 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1251G>T (p.Gln417His) n.1635G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*16-3400C>A (n.*16-3400C>A) c.1189+62G>T (n.1189+62G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.981G>T (p.Gln327His) c.414G>T (p.Gln138His) | |
2 | g.43823986C= | CA2493933436 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1251G= (p.Gln417=) n.1635G= c.738G= (p.Gln246=) c.*125G= (n.*125G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*16-3400C= (n.*16-3400C=) c.1189+62G= (n.1189+62G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.981G= (p.Gln327=) c.414G= (p.Gln138=) | |
2 | g.43823986C>G | CA346664186 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1251G>C (p.Gln417His) n.1635G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*16-3400C>G (n.*16-3400C>G) c.1189+62G>C (n.1189+62G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.981G>C (p.Gln327His) c.414G>C (p.Gln138His) | |
2 | g.43823986C>T | CA1636353 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1251G>A (p.Gln417=) n.1635G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*16-3400C>T (n.*16-3400C>T) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.981G>A (p.Gln327=) c.414G>A (p.Gln138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823987T>A | CA346664187 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1634A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*16-3399T>A (n.*16-3399T>A) c.1189+61A>T (n.1189+61A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
2 | g.43823987T>C | CA46462455 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1634A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*16-3399T>C (n.*16-3399T>C) c.1189+61A>G (n.1189+61A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823987T>G | CA346664188 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1634A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*16-3399T>G (n.*16-3399T>G) c.1189+61A>C (n.1189+61A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
2 | g.43823987T= | CA2493933437 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1250A= (p.Gln417=) n.1634A= c.737A= (p.Gln246=) c.*124A= (n.*124A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*16-3399T= (n.*16-3399T=) c.1189+61A= (n.1189+61A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.980A= (p.Gln327=) c.413A= (p.Gln138=) | |
2 | g.43823988G>A | CA346664191 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1633C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*16-3398G>A (n.*16-3398G>A) c.1189+60C>T (n.1189+60C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.43823988G>C | CA346664190 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1633C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*16-3398G>C (n.*16-3398G>C) c.1189+60C>G (n.1189+60C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
2 | g.43823988G>T | CA346664189 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1633C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*16-3398G>T (n.*16-3398G>T) c.1189+60C>A (n.1189+60C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
2 | g.43823989G>A | CA425758284 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1248C>T (p.Ile416=) n.1632C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*16-3397G>A (n.*16-3397G>A) c.1189+59C>T (n.1189+59C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.978C>T (p.Ile326=) c.411C>T (p.Ile137=) | |
2 | g.43823989G>C | CA346664192 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1632C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*16-3397G>C (n.*16-3397G>C) c.1189+59C>G (n.1189+59C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.411C>G (p.Ile137Met) | ClinVar |
2 | g.43823989G>T | CA425758283 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1248C>A (p.Ile416=) n.1632C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*16-3397G>T (n.*16-3397G>T) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.978C>A (p.Ile326=) c.411C>A (p.Ile137=) | gnomAD v4 |
2 | g.43823990A= | CA2493933438 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1247T= (p.Ile416=) n.1631T= c.734T= (p.Ile245=) c.*121T= (n.*121T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*16-3396A= (n.*16-3396A=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) c.1004T= (p.Ile335=) c.977T= (p.Ile326=) c.410T= (p.Ile137=) | |
2 | g.43823990A>C | CA346664194 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1631T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*16-3396A>C (n.*16-3396A>C) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) | |
2 | g.43823990A>G | CA346664193 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1631T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*16-3396A>G (n.*16-3396A>G) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) | |
2 | g.43823990A>T | CA346664195 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1631T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*16-3396A>T (n.*16-3396A>T) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) | |
2 | g.43823991T>A | CA346664196 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.1630A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*16-3395T>A (n.*16-3395T>A) c.1189+57A>T (n.1189+57A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) | |
2 | g.43823991T>C | CA346664197 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1246A>G (p.Ile416Val) n.1630A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*16-3395T>C (n.*16-3395T>C) c.1189+57A>G (n.1189+57A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.409A>G (p.Ile137Val) | |
2 | g.43823991T>G | CA346664198 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1630A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*16-3395T>G (n.*16-3395T>G) c.1189+57A>C (n.1189+57A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) | |
2 | g.43823991dup | CA1636354 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer?) n.1630dup c.733dup (p.Ile245AsnfsTer?) c.*120dup (n.*120dup) c.*515dup (n.*515dup) c.*16-3395dup (n.*16-3395dup) c.1189+57dup (n.1189+57dup) c.1003dup (p.Ile335AsnfsTer?) c.976dup (p.Ile326AsnfsTer?) c.409dup (p.Ile137AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823992A>C | CA425758285 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1245T>G (p.Ala415=) n.1629T>G c.732T>G (p.Ala244=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*16-3394A>C (n.*16-3394A>C) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.975T>G (p.Ala325=) c.408T>G (p.Ala136=) | |
2 | g.43823992A>G | CA425758286 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1245T>C (p.Ala415=) n.1629T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*16-3394A>G (n.*16-3394A>G) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.975T>C (p.Ala325=) c.408T>C (p.Ala136=) | |
2 | g.43823992A>T | CA425758287 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1245T>A (p.Ala415=) n.1629T>A c.732T>A (p.Ala244=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*16-3394A>T (n.*16-3394A>T) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.975T>A (p.Ala325=) c.408T>A (p.Ala136=) | |
2 | g.43823993G>A | CA346664199 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1628C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*16-3393G>A (n.*16-3393G>A) c.1189+55C>T (n.1189+55C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.407C>T (p.Ala136Val) | |
2 | g.43823993G>C | CA346664200 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1628C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*16-3393G>C (n.*16-3393G>C) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) | |
2 | g.43823993G>T | CA346664201 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1628C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*16-3393G>T (n.*16-3393G>T) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) | |
2 | g.43823994C>A | CA346664202 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1627G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*16-3392C>A (n.*16-3392C>A) c.1189+54G>T (n.1189+54G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.43823994C>G | CA346664203 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1627G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*16-3392C>G (n.*16-3392C>G) c.1189+54G>C (n.1189+54G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) | |
2 | g.43823994C>T | CA346664204 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1627G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*16-3392C>T (n.*16-3392C>T) c.1189+54G>A (n.1189+54G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) | |
2 | g.43823995del | CA2658831266 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1242del (p.Ala415LeufsTer6) n.1626del c.729del (p.Ala244LeufsTer6) c.*116del (n.*116del) c.*511del (n.*511del) c.*16-3391del (n.*16-3391del) c.1189+53del (n.1189+53del) c.999del (p.Ala334LeufsTer6) c.972del (p.Ala325LeufsTer6) c.405del (p.Ala136LeufsTer6) | gnomAD v4 |
2 | g.43823995A>C | CA425758288 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1242T>G (p.Gly414=) n.1626T>G c.729T>G (p.Gly243=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*16-3391A>C (n.*16-3391A>C) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.972T>G (p.Gly324=) c.405T>G (p.Gly135=) | |
2 | g.43823995A>G | CA425758289 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1242T>C (p.Gly414=) n.1626T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*16-3391A>G (n.*16-3391A>G) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.972T>C (p.Gly324=) c.405T>C (p.Gly135=) | gnomAD v4 |
2 | g.43823995A>T | CA425758290 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1242T>A (p.Gly414=) n.1626T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*16-3391A>T (n.*16-3391A>T) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.972T>A (p.Gly324=) c.405T>A (p.Gly135=) | gnomAD v4 |
2 | g.43823996C>A | CA346664206 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1625G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*16-3390C>A (n.*16-3390C>A) c.1189+52G>T (n.1189+52G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.404G>T (p.Gly135Val) | gnomAD v4 |
2 | g.43823996C= | CA2493933439 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1241G= (p.Gly414=) n.1625G= c.728G= (p.Gly243=) c.*115G= (n.*115G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*16-3390C= (n.*16-3390C=) c.1189+52G= (n.1189+52G=) c.998G= (p.Gly333=) c.971G= (p.Gly324=) c.404G= (p.Gly135=) | |
2 | g.43823996C>G | CA346664205 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1625G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*16-3390C>G (n.*16-3390C>G) c.1189+52G>C (n.1189+52G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) | |
2 | g.43823996C>T | CA1636355 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.1625G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*16-3390C>T (n.*16-3390C>T) c.1189+52G>A (n.1189+52G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823997C>A | CA346664207 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.1624G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*16-3389C>A (n.*16-3389C>A) c.1189+51G>T (n.1189+51G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43823997C= | CA2493933440 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1240G= (p.Gly414=) n.1624G= c.727G= (p.Gly243=) c.*114G= (n.*114G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*16-3389C= (n.*16-3389C=) c.1189+51G= (n.1189+51G=) c.997G= (p.Gly333=) c.970G= (p.Gly324=) c.403G= (p.Gly135=) | |
2 | g.43823997C>G | CA346664208 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1624G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*16-3389C>G (n.*16-3389C>G) c.1189+51G>C (n.1189+51G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.43823997C>T | CA346664209 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.1624G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*16-3389C>T (n.*16-3389C>T) c.1189+51G>A (n.1189+51G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) | dbSNP |
2 | g.43823998C>A | CA1636356 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1623G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*16-3388C>A (n.*16-3388C>A) c.1189+50G>T (n.1189+50G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43823998C= | CA2493933441 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1239G= (p.Lys413=) n.1623G= c.726G= (p.Lys242=) c.*113G= (n.*113G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*16-3388C= (n.*16-3388C=) c.1189+50G= (n.1189+50G=) c.996G= (p.Lys332=) c.969G= (p.Lys323=) c.402G= (p.Lys134=) | |
2 | g.43823998C>G | CA346664210 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1623G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*16-3388C>G (n.*16-3388C>G) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823998C>T | CA425758291 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1239G>A (p.Lys413=) n.1623G>A c.726G>A (p.Lys242=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*16-3388C>T (n.*16-3388C>T) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.969G>A (p.Lys323=) c.402G>A (p.Lys134=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43823999T>A | CA346664211 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1238A>T (p.Lys413Met) n.1622A>T c.725A>T (p.Lys242Met) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*16-3387T>A (n.*16-3387T>A) c.1189+49A>T (n.1189+49A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.401A>T (p.Lys134Met) | |
2 | g.43823999T>C | CA346664212 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1622A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*16-3387T>C (n.*16-3387T>C) c.1189+49A>G (n.1189+49A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
2 | g.43823999T>G | CA346664213 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1622A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*16-3387T>G (n.*16-3387T>G) c.1189+49A>C (n.1189+49A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
2 | g.43824000T>A | CA346664214 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1621A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*16-3386T>A (n.*16-3386T>A) c.1189+48A>T (n.1189+48A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
2 | g.43824000T>C | CA346664215 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1621A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*16-3386T>C (n.*16-3386T>C) c.1189+48A>G (n.1189+48A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
2 | g.43824000T>G | CA346664216 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1621A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*16-3386T>G (n.*16-3386T>G) c.1189+48A>C (n.1189+48A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
2 | g.43824001T>A | CA425758292 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1236A>T (p.Leu412=) n.1620A>T c.723A>T (p.Leu241=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*16-3385T>A (n.*16-3385T>A) c.1189+47A>T (n.1189+47A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.966A>T (p.Leu322=) c.399A>T (p.Leu133=) | |
2 | g.43824001T>C | CA1636357 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1236A>G (p.Leu412=) n.1620A>G c.723A>G (p.Leu241=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*16-3385T>C (n.*16-3385T>C) c.1189+47A>G (n.1189+47A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.966A>G (p.Leu322=) c.399A>G (p.Leu133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43824001T>G | CA425758293 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1236A>C (p.Leu412=) n.1620A>C c.723A>C (p.Leu241=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*16-3385T>G (n.*16-3385T>G) c.1189+47A>C (n.1189+47A>C) c.993A>C (p.Leu331=) c.966A>C (p.Leu322=) c.399A>C (p.Leu133=) | |
2 | g.43824001T= | CA2493933442 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1236A= (p.Leu412=) n.1620A= c.723A= (p.Leu241=) c.*110A= (n.*110A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*16-3385T= (n.*16-3385T=) c.1189+47A= (n.1189+47A=) c.993A= (p.Leu331=) c.966A= (p.Leu322=) c.399A= (p.Leu133=) | |
2 | g.43824002A>C | CA346664218 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1619T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*16-3384A>C (n.*16-3384A>C) c.1189+46T>G (n.1189+46T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
2 | g.43824002A>G | CA346664219 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1619T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*16-3384A>G (n.*16-3384A>G) c.1189+46T>C (n.1189+46T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) | |
2 | g.43824002A>T | CA346664217 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1619T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*16-3384A>T (n.*16-3384A>T) c.1189+46T>A (n.1189+46T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) | |
2 | g.43824003G>A | CA425871506 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1234C>T (p.Leu412=) n.1618C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*16-3383G>A (n.*16-3383G>A) c.1189+45C>T (n.1189+45C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.964C>T (p.Leu322=) c.397C>T (p.Leu133=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43824003G>C | CA346664220 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1618C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*16-3383G>C (n.*16-3383G>C) c.1189+45C>G (n.1189+45C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.397C>G (p.Leu133Val) | ClinVar |
2 | g.43824003G>T | CA346664221 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1618C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*16-3383G>T (n.*16-3383G>T) c.1189+45C>A (n.1189+45C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) | |
2 | g.43824004C>A | CA425871507 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1233G>T (p.Val411=) n.1617G>T c.720G>T (p.Val240=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*16-3382C>A (n.*16-3382C>A) c.1189+44G>T (n.1189+44G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.963G>T (p.Val321=) c.396G>T (p.Val132=) | |
2 | g.43824004C>G | CA425871508 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1233G>C (p.Val411=) n.1617G>C c.720G>C (p.Val240=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*16-3382C>G (n.*16-3382C>G) c.1189+44G>C (n.1189+44G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.963G>C (p.Val321=) c.396G>C (p.Val132=) | |
2 | g.43824004C>T | CA425871509 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1233G>A (p.Val411=) n.1617G>A c.720G>A (p.Val240=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*16-3382C>T (n.*16-3382C>T) c.1189+44G>A (n.1189+44G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.963G>A (p.Val321=) c.396G>A (p.Val132=) | |
2 | g.43824005A= | CA2493933443 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1232T= (p.Val411=) n.1616T= c.719T= (p.Val240=) c.*106T= (n.*106T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*16-3381A= (n.*16-3381A=) c.1189+43T= (n.1189+43T=) c.989T= (p.Val330=) c.962T= (p.Val321=) c.395T= (p.Val132=) | |
2 | g.43824005A>C | CA346664222 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1616T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*16-3381A>C (n.*16-3381A>C) c.1189+43T>G (n.1189+43T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
2 | g.43824005A>G | CA346664223 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1616T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*16-3381A>G (n.*16-3381A>G) c.1189+43T>C (n.1189+43T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824005A>T | CA346664224 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1616T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*16-3381A>T (n.*16-3381A>T) c.1189+43T>A (n.1189+43T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
2 | g.43824006C>A | CA346664225 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1615G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*16-3380C>A (n.*16-3380C>A) c.1189+42G>T (n.1189+42G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
2 | g.43824006C>G | CA346664226 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1615G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*16-3380C>G (n.*16-3380C>G) c.1189+42G>C (n.1189+42G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
2 | g.43824006C>T | CA346664227 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1231G>A (p.Val411Met) n.1615G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*16-3380C>T (n.*16-3380C>T) c.1189+42G>A (n.1189+42G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.394G>A (p.Val132Met) | gnomAD v4 |
2 | g.43824007A= | CA2493933444 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1230T= (p.Asn410=) n.1614T= c.717T= (p.Asn239=) c.*104T= (n.*104T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*16-3379A= (n.*16-3379A=) c.1189+41T= (n.1189+41T=) c.987T= (p.Asn329=) c.960T= (p.Asn320=) c.393T= (p.Asn131=) | |
2 | g.43824007A>C | CA346664228 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.1614T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*16-3379A>C (n.*16-3379A>C) c.1189+41T>G (n.1189+41T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) | |
2 | g.43824007A>G | CA1636358 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1230T>C (p.Asn410=) n.1614T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*16-3379A>G (n.*16-3379A>G) c.1189+41T>C (n.1189+41T>C) c.987T>C (p.Asn329=) c.960T>C (p.Asn320=) c.393T>C (p.Asn131=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824007A>T | CA346664229 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1230T>A (p.Asn410Lys) n.1614T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*16-3379A>T (n.*16-3379A>T) c.1189+41T>A (n.1189+41T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) | |
2 | g.43824008T>A | CA346664231 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1613A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*16-3378T>A (n.*16-3378T>A) c.1189+40A>T (n.1189+40A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) | |
2 | g.43824008T>C | CA346664232 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1613A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*16-3378T>C (n.*16-3378T>C) c.1189+40A>G (n.1189+40A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.43824008T>G | CA346664230 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1613A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*16-3378T>G (n.*16-3378T>G) c.1189+40A>C (n.1189+40A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) | |
2 | g.43824009T>A | CA346664233 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1612A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*16-3377T>A (n.*16-3377T>A) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) | |
2 | g.43824009T>C | CA1636360 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1612A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*16-3377T>C (n.*16-3377T>C) c.1189+39A>G (n.1189+39A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824009T>G | CA1636359 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1228A>C (p.Asn410His) n.1612A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*16-3377T>G (n.*16-3377T>G) c.1189+39A>C (n.1189+39A>C) c.985A>C (p.Asn329His) c.958A>C (p.Asn320His) c.391A>C (p.Asn131His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824009T= | CA2493933445 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1228A= (p.Asn410=) n.1612A= c.715A= (p.Asn239=) c.*102A= (n.*102A=) c.*497A= (n.*497A=) c.*16-3377T= (n.*16-3377T=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.985A= (p.Asn329=) c.958A= (p.Asn320=) c.391A= (p.Asn131=) | |
2 | g.43824010G>A | CA425871524 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1227C>T (p.Ser409=) n.1611C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*16-3376G>A (n.*16-3376G>A) c.1189+38C>T (n.1189+38C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.957C>T (p.Ser319=) c.390C>T (p.Ser130=) | |
2 | g.43824010G>C | CA346664234 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1611C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*16-3376G>C (n.*16-3376G>C) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) | |
2 | g.43824010G>T | CA346664235 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1611C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*16-3376G>T (n.*16-3376G>T) c.1189+38C>A (n.1189+38C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) | |
2 | g.43824011C>A | CA346664238 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1610G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*16-3375C>A (n.*16-3375C>A) c.1189+37G>T (n.1189+37G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) | |
2 | g.43824011C= | CA2493933446 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1226G= (p.Ser409=) n.1610G= c.713G= (p.Ser238=) c.*100G= (n.*100G=) c.*495G= (n.*495G=) c.*16-3375C= (n.*16-3375C=) c.1189+37G= (n.1189+37G=) c.983G= (p.Ser328=) c.956G= (p.Ser319=) c.389G= (p.Ser130=) | |
2 | g.43824011C>G | CA346664236 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1610G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*16-3375C>G (n.*16-3375C>G) c.1189+37G>C (n.1189+37G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) | |
2 | g.43824011C>T | CA346664237 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1610G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*16-3375C>T (n.*16-3375C>T) c.1189+37G>A (n.1189+37G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) | dbSNP |
2 | g.43824012T>A | CA346664239 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1609A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*16-3374T>A (n.*16-3374T>A) c.1189+36A>T (n.1189+36A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) | |
2 | g.43824012T>C | CA346664240 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1609A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*16-3374T>C (n.*16-3374T>C) c.1189+36A>G (n.1189+36A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) | |
2 | g.43824012T>G | CA346664241 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1609A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*16-3374T>G (n.*16-3374T>G) c.1189+36A>C (n.1189+36A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) | |
2 | g.43824013T>A | CA425871529 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1224A>T (p.Arg408=) n.1608A>T c.711A>T (p.Arg237=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*16-3373T>A (n.*16-3373T>A) c.1189+35A>T (n.1189+35A>T) c.981A>T (p.Arg327=) c.954A>T (p.Arg318=) c.387A>T (p.Arg129=) | |
2 | g.43824013T>C | CA425871531 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1224A>G (p.Arg408=) n.1608A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*16-3373T>C (n.*16-3373T>C) c.1189+35A>G (n.1189+35A>G) c.981A>G (p.Arg327=) c.954A>G (p.Arg318=) c.387A>G (p.Arg129=) | |
2 | g.43824013T>G | CA425871533 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1224A>C (p.Arg408=) n.1608A>C c.711A>C (p.Arg237=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*16-3373T>G (n.*16-3373T>G) c.1189+35A>C (n.1189+35A>C) c.981A>C (p.Arg327=) c.954A>C (p.Arg318=) c.387A>C (p.Arg129=) | |
2 | g.43824014C>A | CA346664242 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1607G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*16-3372C>A (n.*16-3372C>A) c.1189+34G>T (n.1189+34G>T) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) | |
2 | g.43824014C= | CA2493933447 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1223G= (p.Arg408=) n.1607G= c.710G= (p.Arg237=) c.*97G= (n.*97G=) c.*492G= (n.*492G=) c.*16-3372C= (n.*16-3372C=) c.1189+34G= (n.1189+34G=) c.980G= (p.Arg327=) c.953G= (p.Arg318=) c.386G= (p.Arg129=) | |
2 | g.43824014C>G | CA346664243 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1607G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*16-3372C>G (n.*16-3372C>G) c.1189+34G>C (n.1189+34G>C) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) | |
2 | g.43824014C>T | CA1636361 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1607G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*16-3372C>T (n.*16-3372C>T) c.1189+34G>A (n.1189+34G>A) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.386G>A (p.Arg129Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43824015G>A | CA253370 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1606C>T c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*16-3371G>A (n.*16-3371G>A) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.952C>T (p.Arg318Ter) c.385C>T (p.Arg129Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824015G>C | CA346664244 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1606C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*16-3371G>C (n.*16-3371G>C) c.1189+33C>G (n.1189+33C>G) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) | |
2 | g.43824015G= | CA2493933448 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C= (p.Arg408=) n.1606C= c.709C= (p.Arg237=) c.*96C= (n.*96C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*16-3371G= (n.*16-3371G=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) c.979C= (p.Arg327=) c.952C= (p.Arg318=) c.385C= (p.Arg129=) | |
2 | g.43824015G>T | CA425871537 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1222C>A (p.Arg408=) n.1606C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*16-3371G>T (n.*16-3371G>T) c.1189+33C>A (n.1189+33C>A) c.979C>A (p.Arg327=) c.952C>A (p.Arg318=) c.385C>A (p.Arg129=) | |
2 | g.43824015_43824016insA | CA2658831267 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1221_1222insT (p.Arg408SerfsTer?) n.1605_1606insT c.708_709insT (p.Arg237SerfsTer?) c.*95_*96insT (n.*95_*96insT) c.*490_*491insT (n.*490_*491insT) c.*16-3371_*16-3370insA (n.*16-3371_*16-3370insA) c.1189+32_1189+33insT (n.1189+32_1189+33insT) c.978_979insT (p.Arg327SerfsTer?) c.951_952insT (p.Arg318SerfsTer?) c.384_385insT (p.Arg129SerfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.43824016G>A | CA425871539 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1221C>T (p.Val407=) n.1605C>T c.708C>T (p.Val236=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*16-3370G>A (n.*16-3370G>A) c.1189+32C>T (n.1189+32C>T) c.978C>T (p.Val326=) c.951C>T (p.Val317=) c.384C>T (p.Val128=) | |
2 | g.43824016G>C | CA425871540 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1221C>G (p.Val407=) n.1605C>G c.708C>G (p.Val236=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*16-3370G>C (n.*16-3370G>C) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) c.978C>G (p.Val326=) c.951C>G (p.Val317=) c.384C>G (p.Val128=) | COSMIC |
2 | g.43824016G>T | CA425871542 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1221C>A (p.Val407=) n.1605C>A c.708C>A (p.Val236=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*16-3370G>T (n.*16-3370G>T) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) c.978C>A (p.Val326=) c.951C>A (p.Val317=) c.384C>A (p.Val128=) | |
2 | g.43824017A>C | CA346664245 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1604T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*16-3369A>C (n.*16-3369A>C) c.1189+31T>G (n.1189+31T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) | |
2 | g.43824017A>G | CA346664247 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1604T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*16-3369A>G (n.*16-3369A>G) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.43824017A>T | CA346664246 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1220T>A (p.Val407Asp) n.1604T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*16-3369A>T (n.*16-3369A>T) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) | |
2 | g.43824018C>A | CA346664248 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1219G>T (p.Val407Phe) n.1603G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*16-3368C>A (n.*16-3368C>A) c.1189+30G>T (n.1189+30G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824018C= | CA2493933449 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1219G= (p.Val407=) n.1603G= c.706G= (p.Val236=) c.*93G= (n.*93G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*16-3368C= (n.*16-3368C=) c.1189+30G= (n.1189+30G=) c.976G= (p.Val326=) c.949G= (p.Val317=) c.382G= (p.Val128=) | |
2 | g.43824018C>G | CA346664249 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1603G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*16-3368C>G (n.*16-3368C>G) c.1189+30G>C (n.1189+30G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
2 | g.43824018C>T | CA346664250 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1219G>A (p.Val407Ile) n.1603G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*16-3368C>T (n.*16-3368C>T) c.1189+30G>A (n.1189+30G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.43824019C>A | CA425871554 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1218G>T (p.Arg406=) n.1602G>T c.705G>T (p.Arg235=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*16-3367C>A (n.*16-3367C>A) c.1189+29G>T (n.1189+29G>T) c.975G>T (p.Arg325=) c.948G>T (p.Arg316=) c.381G>T (p.Arg127=) | |
2 | g.43824019C= | CA2493933450 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1218G= (p.Arg406=) n.1602G= c.705G= (p.Arg235=) c.*92G= (n.*92G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*16-3367C= (n.*16-3367C=) c.1189+29G= (n.1189+29G=) c.975G= (p.Arg325=) c.948G= (p.Arg316=) c.381G= (p.Arg127=) | |
2 | g.43824019C>G | CA425871550 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1218G>C (p.Arg406=) n.1602G>C c.705G>C (p.Arg235=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*16-3367C>G (n.*16-3367C>G) c.1189+29G>C (n.1189+29G>C) c.975G>C (p.Arg325=) c.948G>C (p.Arg316=) c.381G>C (p.Arg127=) | |
2 | g.43824019C>T | CA1636362 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1218G>A (p.Arg406=) n.1602G>A c.705G>A (p.Arg235=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*16-3367C>T (n.*16-3367C>T) c.1189+29G>A (n.1189+29G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.948G>A (p.Arg316=) c.381G>A (p.Arg127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824020C>A | CA346664251 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1601G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*16-3366C>A (n.*16-3366C>A) c.1189+28G>T (n.1189+28G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
2 | g.43824020C= | CA2493933451 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1217G= (p.Arg406=) n.1601G= c.704G= (p.Arg235=) c.*91G= (n.*91G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*16-3366C= (n.*16-3366C=) c.1189+28G= (n.1189+28G=) c.974G= (p.Arg325=) c.947G= (p.Arg316=) c.380G= (p.Arg127=) | |
2 | g.43824020C>G | CA346664252 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1601G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*16-3366C>G (n.*16-3366C>G) c.1189+28G>C (n.1189+28G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824020C>T | CA1636363 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.1601G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*16-3366C>T (n.*16-3366C>T) c.1189+28G>A (n.1189+28G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824021G>A | CA1636364 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.1600C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*16-3365G>A (n.*16-3365G>A) c.1189+27C>T (n.1189+27C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.946C>T (p.Arg316Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824021G>C | CA346664253 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1600C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*16-3365G>C (n.*16-3365G>C) c.1189+27C>G (n.1189+27C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
2 | g.43824021G= | CA2493933452 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1216C= (p.Arg406=) n.1600C= c.703C= (p.Arg235=) c.*90C= (n.*90C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*16-3365G= (n.*16-3365G=) c.1189+27C= (n.1189+27C=) c.973C= (p.Arg325=) c.946C= (p.Arg316=) c.379C= (p.Arg127=) | |
2 | g.43824021G>T | CA425871561 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1216C>A (p.Arg406=) n.1600C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*16-3365G>T (n.*16-3365G>T) c.1189+27C>A (n.1189+27C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.946C>A (p.Arg316=) c.379C>A (p.Arg127=) | |
2 | g.43824022C>A | CA425871562 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1215G>T (p.Leu405=) n.1599G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*16-3364C>A (n.*16-3364C>A) c.1189+26G>T (n.1189+26G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.945G>T (p.Leu315=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
2 | g.43824022C= | CA2493933453 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1215G= (p.Leu405=) n.1599G= c.702G= (p.Leu234=) c.*89G= (n.*89G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*16-3364C= (n.*16-3364C=) c.1189+26G= (n.1189+26G=) c.972G= (p.Leu324=) c.945G= (p.Leu315=) c.378G= (p.Leu126=) | |
2 | g.43824022C>G | CA425871566 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1215G>C (p.Leu405=) n.1599G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*16-3364C>G (n.*16-3364C>G) c.1189+26G>C (n.1189+26G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.945G>C (p.Leu315=) c.378G>C (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824022C>T | CA1636365 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1215G>A (p.Leu405=) n.1599G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*16-3364C>T (n.*16-3364C>T) c.1189+26G>A (n.1189+26G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.945G>A (p.Leu315=) c.378G>A (p.Leu126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824023A= | CA2493933454 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1214T= (p.Leu405=) n.1598T= c.701T= (p.Leu234=) c.*88T= (n.*88T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*16-3363A= (n.*16-3363A=) c.1189+25T= (n.1189+25T=) c.971T= (p.Leu324=) c.944T= (p.Leu315=) c.377T= (p.Leu126=) | |
2 | g.43824023A>C | CA346664256 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1598T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*16-3363A>C (n.*16-3363A>C) c.1189+25T>G (n.1189+25T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
2 | g.43824023A>G | CA346664255 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1598T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*16-3363A>G (n.*16-3363A>G) c.1189+25T>C (n.1189+25T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.43824023A>T | CA346664254 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1598T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*16-3363A>T (n.*16-3363A>T) c.1189+25T>A (n.1189+25T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) | dbSNP |
2 | g.43824024G>A | CA46462506 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1213C>T (p.Leu405=) n.1597C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*16-3362G>A (n.*16-3362G>A) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.943C>T (p.Leu315=) c.376C>T (p.Leu126=) | dbSNP |
2 | g.43824024G>C | CA346664257 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1597C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*16-3362G>C (n.*16-3362G>C) c.1189+24C>G (n.1189+24C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
2 | g.43824024G= | CA2493933455 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1213C= (p.Leu405=) n.1597C= c.700C= (p.Leu234=) c.*87C= (n.*87C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*16-3362G= (n.*16-3362G=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) c.970C= (p.Leu324=) c.943C= (p.Leu315=) c.376C= (p.Leu126=) | |
2 | g.43824024G>T | CA346664258 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1597C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*16-3362G>T (n.*16-3362G>T) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
2 | g.43824025A= | CA2493933456 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1212T= (p.Val404=) n.1596T= c.699T= (p.Val233=) c.*86T= (n.*86T=) c.*481T= (n.*481T=) c.*16-3361A= (n.*16-3361A=) c.1189+23T= (n.1189+23T=) c.969T= (p.Val323=) c.942T= (p.Val314=) c.375T= (p.Val125=) | |
2 | g.43824025A>C | CA425871572 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1212T>G (p.Val404=) n.1596T>G c.699T>G (p.Val233=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*16-3361A>C (n.*16-3361A>C) c.1189+23T>G (n.1189+23T>G) c.969T>G (p.Val323=) c.942T>G (p.Val314=) c.375T>G (p.Val125=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824025A>G | CA425871570 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1212T>C (p.Val404=) n.1596T>C c.699T>C (p.Val233=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*16-3361A>G (n.*16-3361A>G) c.1189+23T>C (n.1189+23T>C) c.969T>C (p.Val323=) c.942T>C (p.Val314=) c.375T>C (p.Val125=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824025A>T | CA425871571 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1212T>A (p.Val404=) n.1596T>A c.699T>A (p.Val233=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*16-3361A>T (n.*16-3361A>T) c.1189+23T>A (n.1189+23T>A) c.969T>A (p.Val323=) c.942T>A (p.Val314=) c.375T>A (p.Val125=) | |
2 | g.43824026A>C | CA346664259 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1595T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*16-3360A>C (n.*16-3360A>C) c.1189+22T>G (n.1189+22T>G) c.968T>G (p.Val323Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) | |
2 | g.43824026A>G | CA346664260 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1595T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*16-3360A>G (n.*16-3360A>G) c.1189+22T>C (n.1189+22T>C) c.968T>C (p.Val323Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) | |
2 | g.43824026A>T | CA346664261 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1211T>A (p.Val404Asp) n.1595T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*16-3360A>T (n.*16-3360A>T) c.1189+22T>A (n.1189+22T>A) c.968T>A (p.Val323Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) | |
2 | g.43824027C>A | CA346664262 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1210G>T (p.Val404Phe) n.1594G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*16-3359C>A (n.*16-3359C>A) c.1189+21G>T (n.1189+21G>T) c.967G>T (p.Val323Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824027C= | CA2493933457 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1210G= (p.Val404=) n.1594G= c.697G= (p.Val233=) c.*84G= (n.*84G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*16-3359C= (n.*16-3359C=) c.1189+21G= (n.1189+21G=) c.967G= (p.Val323=) c.940G= (p.Val314=) c.373G= (p.Val125=) | |
2 | g.43824027C>G | CA1636367 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1594G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*16-3359C>G (n.*16-3359C>G) c.1189+21G>C (n.1189+21G>C) c.967G>C (p.Val323Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824027C>T | CA1636366 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1594G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*16-3359C>T (n.*16-3359C>T) c.1189+21G>A (n.1189+21G>A) c.967G>A (p.Val323Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43824028G>A | CA1636368 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1209C>T (p.Phe403=) n.1593C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*16-3358G>A (n.*16-3358G>A) c.1189+20C>T (n.1189+20C>T) c.966C>T (p.Phe322=) c.939C>T (p.Phe313=) c.372C>T (p.Phe124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824028G>C | CA346664263 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1593C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*16-3358G>C (n.*16-3358G>C) c.1189+20C>G (n.1189+20C>G) c.966C>G (p.Phe322Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) | |
2 | g.43824028G= | CA2493933458 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1209C= (p.Phe403=) n.1593C= c.696C= (p.Phe232=) c.*83C= (n.*83C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*16-3358G= (n.*16-3358G=) c.1189+20C= (n.1189+20C=) c.966C= (p.Phe322=) c.939C= (p.Phe313=) c.372C= (p.Phe124=) | |
2 | g.43824028G>T | CA346664264 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1593C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*16-3358G>T (n.*16-3358G>T) c.1189+20C>A (n.1189+20C>A) c.966C>A (p.Phe322Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) | |
2 | g.43824029A>C | CA346664266 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1592T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*16-3357A>C (n.*16-3357A>C) c.1189+19T>G (n.1189+19T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) | |
2 | g.43824029A>G | CA346664267 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1592T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*16-3357A>G (n.*16-3357A>G) c.1189+19T>C (n.1189+19T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) | |
2 | g.43824029A>T | CA346664265 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1592T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*16-3357A>T (n.*16-3357A>T) c.1189+19T>A (n.1189+19T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) | |
2 | g.43824030A>C | CA346664268 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1591T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*16-3356A>C (n.*16-3356A>C) c.1189+18T>G (n.1189+18T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.370T>G (p.Phe124Val) | |
2 | g.43824030A>G | CA346664269 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1591T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*16-3356A>G (n.*16-3356A>G) c.1189+18T>C (n.1189+18T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) | |
2 | g.43824030A>T | CA346664270 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1591T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*16-3356A>T (n.*16-3356A>T) c.1189+18T>A (n.1189+18T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) | |
2 | g.43824031G>A | CA1636369 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1206C>T (p.Phe402=) n.1590C>T c.693C>T (p.Phe231=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*16-3355G>A (n.*16-3355G>A) c.1189+17C>T (n.1189+17C>T) c.963C>T (p.Phe321=) c.936C>T (p.Phe312=) c.369C>T (p.Phe123=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824031G>C | CA346664271 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1590C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*16-3355G>C (n.*16-3355G>C) c.1189+17C>G (n.1189+17C>G) c.963C>G (p.Phe321Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) | |
2 | g.43824031G= | CA2493933459 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1206C= (p.Phe402=) n.1590C= c.693C= (p.Phe231=) c.*80C= (n.*80C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*16-3355G= (n.*16-3355G=) c.1189+17C= (n.1189+17C=) c.963C= (p.Phe321=) c.936C= (p.Phe312=) c.369C= (p.Phe123=) | |
2 | g.43824031G>T | CA346664272 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1590C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*16-3355G>T (n.*16-3355G>T) c.1189+17C>A (n.1189+17C>A) c.963C>A (p.Phe321Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) | |
2 | g.43824032A= | CA2493933460 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1205T= (p.Phe402=) n.1589T= c.692T= (p.Phe231=) c.*79T= (n.*79T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*16-3354A= (n.*16-3354A=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) c.962T= (p.Phe321=) c.935T= (p.Phe312=) c.368T= (p.Phe123=) | |
2 | g.43824032A>C | CA346664273 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1589T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*16-3354A>C (n.*16-3354A>C) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
2 | g.43824032A>G | CA1636370 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1589T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*16-3354A>G (n.*16-3354A>G) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43824032A>T | CA346664274 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1589T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*16-3354A>T (n.*16-3354A>T) c.1189+16T>A (n.1189+16T>A) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
2 | g.43824033A>C | CA346664275 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1588T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*16-3353A>C (n.*16-3353A>C) c.1189+15T>G (n.1189+15T>G) c.961T>G (p.Phe321Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
2 | g.43824033A>G | CA346664276 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1588T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*16-3353A>G (n.*16-3353A>G) c.1189+15T>C (n.1189+15T>C) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) | |
2 | g.43824033A>T | CA346664277 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1588T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*16-3353A>T (n.*16-3353A>T) c.1189+15T>A (n.1189+15T>A) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
2 | g.43824034A= | CA2493933461 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1203T= (p.Leu401=) n.1587T= c.690T= (p.Leu230=) c.*77T= (n.*77T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*16-3352A= (n.*16-3352A=) c.1189+14T= (n.1189+14T=) c.960T= (p.Leu320=) c.933T= (p.Leu311=) c.366T= (p.Leu122=) | |
2 | g.43824034A>C | CA425871579 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1203T>G (p.Leu401=) n.1587T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*16-3352A>C (n.*16-3352A>C) c.1189+14T>G (n.1189+14T>G) c.960T>G (p.Leu320=) c.933T>G (p.Leu311=) c.366T>G (p.Leu122=) | |
2 | g.43824034A>G | CA425871580 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1203T>C (p.Leu401=) n.1587T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*16-3352A>G (n.*16-3352A>G) c.1189+14T>C (n.1189+14T>C) c.960T>C (p.Leu320=) c.933T>C (p.Leu311=) c.366T>C (p.Leu122=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824034A>T | CA425871582 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1203T>A (p.Leu401=) n.1587T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*16-3352A>T (n.*16-3352A>T) c.1189+14T>A (n.1189+14T>A) c.960T>A (p.Leu320=) c.933T>A (p.Leu311=) c.366T>A (p.Leu122=) | |
2 | g.43824035A>C | CA346664279 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1586T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*16-3351A>C (n.*16-3351A>C) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
2 | g.43824035A>G | CA346664280 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1586T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*16-3351A>G (n.*16-3351A>G) c.1189+13T>C (n.1189+13T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) | |
2 | g.43824035A>T | CA346664278 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1202T>A (p.Leu401His) n.1586T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*16-3351A>T (n.*16-3351A>T) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.932T>A (p.Leu311His) c.365T>A (p.Leu122His) | |
2 | g.43824035_43824036del | CA2658831268 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1201_1202del (p.Leu401PhefsTer?) n.1585_1586del c.688_689del (p.Leu230PhefsTer?) c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*16-3351_*16-3350del (n.*16-3351_*16-3350del) c.1189+12_1189+13del (n.1189+12_1189+13del) c.958_959del (p.Leu320PhefsTer?) c.931_932del (p.Leu311PhefsTer?) c.364_365del (p.Leu122PhefsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.43824039_43824041del | CA2596914078 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1200_1202del (p.Leu401del) n.1584_1586del c.687_689del (p.Leu230del) c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.*16-3347_*16-3345del (n.*16-3347_*16-3345del) c.1189+11_1189+13del (n.1189+11_1189+13del) c.957_959del (p.Leu320del) c.930_932del (p.Leu311del) c.363_365del (p.Leu122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824036G>A | CA346664281 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1585C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*16-3350G>A (n.*16-3350G>A) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.43824036G>C | CA346664282 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1585C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*16-3350G>C (n.*16-3350G>C) c.1189+12C>G (n.1189+12C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.364C>G (p.Leu122Val) | |
2 | g.43824036G>T | CA346664283 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1585C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*16-3350G>T (n.*16-3350G>T) c.1189+12C>A (n.1189+12C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) | |
2 | g.43824037G>A | CA425871587 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1200C>T (p.Leu400=) n.1584C>T c.687C>T (p.Leu229=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*16-3349G>A (n.*16-3349G>A) c.1189+11C>T (n.1189+11C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.930C>T (p.Leu310=) c.363C>T (p.Leu121=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824037G>C | CA425871588 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1200C>G (p.Leu400=) n.1584C>G c.687C>G (p.Leu229=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*16-3349G>C (n.*16-3349G>C) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.930C>G (p.Leu310=) c.363C>G (p.Leu121=) | |
2 | g.43824037G= | CA2493933462 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1200C= (p.Leu400=) n.1584C= c.687C= (p.Leu229=) c.*74C= (n.*74C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*16-3349G= (n.*16-3349G=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.957C= (p.Leu319=) c.930C= (p.Leu310=) c.363C= (p.Leu121=) | |
2 | g.43824037G>T | CA425871589 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1200C>A (p.Leu400=) n.1584C>A c.687C>A (p.Leu229=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*16-3349G>T (n.*16-3349G>T) c.1189+11C>A (n.1189+11C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.930C>A (p.Leu310=) c.363C>A (p.Leu121=) | dbSNP |
2 | g.43824038A>C | CA346664284 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1583T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*16-3348A>C (n.*16-3348A>C) c.1189+10T>G (n.1189+10T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
2 | g.43824038A>G | CA346664285 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1583T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*16-3348A>G (n.*16-3348A>G) c.1189+10T>C (n.1189+10T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
2 | g.43824038A>T | CA346664286 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1199T>A (p.Leu400His) n.1583T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*16-3348A>T (n.*16-3348A>T) c.1189+10T>A (n.1189+10T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.929T>A (p.Leu310His) c.362T>A (p.Leu121His) | |
2 | g.43824039G>A | CA346664289 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1582C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*16-3347G>A (n.*16-3347G>A) c.1189+9C>T (n.1189+9C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) | |
2 | g.43824039G>C | CA346664287 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1582C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*16-3347G>C (n.*16-3347G>C) c.1189+9C>G (n.1189+9C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
2 | g.43824039G>T | CA346664288 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1582C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*16-3347G>T (n.*16-3347G>T) c.1189+9C>A (n.1189+9C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
2 | g.43824040G>A | CA46462531 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1197C>T (p.Phe399=) n.1581C>T c.684C>T (p.Phe228=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*16-3346G>A (n.*16-3346G>A) c.1189+8C>T (n.1189+8C>T) c.954C>T (p.Phe318=) c.927C>T (p.Phe309=) c.360C>T (p.Phe120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824040G>C | CA346664290 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1197C>G (p.Phe399Leu) n.1581C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*16-3346G>C (n.*16-3346G>C) c.1189+8C>G (n.1189+8C>G) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) | |
2 | g.43824040G= | CA2493933463 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1197C= (p.Phe399=) n.1581C= c.684C= (p.Phe228=) c.*71C= (n.*71C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*16-3346G= (n.*16-3346G=) c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.954C= (p.Phe318=) c.927C= (p.Phe309=) c.360C= (p.Phe120=) | |
2 | g.43824040G>T | CA346664291 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1197C>A (p.Phe399Leu) n.1581C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*16-3346G>T (n.*16-3346G>T) c.1189+8C>A (n.1189+8C>A) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) | |
2 | g.43824040_43824045del | CA2658831269 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1192_1197del (p.Leu398_Phe399del) n.1576_1581del c.679_684del (p.Leu227_Phe228del) c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.*461_*466del (n.*461_*466del) c.*16-3346_*16-3341del (n.*16-3346_*16-3341del) c.1189+3_1189+8del (n.1189+3_1189+8del) c.949_954del (p.Leu317_Phe318del) c.922_927del (p.Leu308_Phe309del) c.355_360del (p.Leu119_Phe120del) | gnomAD v4 |
2 | g.43824041A= | CA2493933464 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1196T= (p.Phe399=) n.1580T= c.683T= (p.Phe228=) c.*70T= (n.*70T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*16-3345A= (n.*16-3345A=) c.1189+7T= (n.1189+7T=) c.953T= (p.Phe318=) c.926T= (p.Phe309=) c.359T= (p.Phe120=) | |
2 | g.43824041A>C | CA346664292 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1580T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*16-3345A>C (n.*16-3345A>C) c.1189+7T>G (n.1189+7T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824041A>G | CA346664293 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1580T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*16-3345A>G (n.*16-3345A>G) c.1189+7T>C (n.1189+7T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) | |
2 | g.43824041A>T | CA346664294 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1580T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*16-3345A>T (n.*16-3345A>T) c.1189+7T>A (n.1189+7T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) | |
2 | g.43824042A= | CA2493933465 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1195T= (p.Phe399=) n.1579T= c.682T= (p.Phe228=) c.*69T= (n.*69T=) c.*464T= (n.*464T=) c.*16-3344A= (n.*16-3344A=) c.1189+6T= (n.1189+6T=) c.952T= (p.Phe318=) c.925T= (p.Phe309=) c.358T= (p.Phe120=) | |
2 | g.43824042A>C | CA346664296 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1579T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*16-3344A>C (n.*16-3344A>C) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.358T>G (p.Phe120Val) | |
2 | g.43824042A>G | CA1636371 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1579T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*16-3344A>G (n.*16-3344A>G) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824042A>T | CA346664295 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1579T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*16-3344A>T (n.*16-3344A>T) c.1189+6T>A (n.1189+6T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) | |
2 | g.43824043C>A | CA46462539 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1578G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*16-3343C>A (n.*16-3343C>A) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.357G>T (p.Leu119Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824043C= | CA2493933466 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1194G= (p.Leu398=) n.1578G= c.681G= (p.Leu227=) c.*68G= (n.*68G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*16-3343C= (n.*16-3343C=) c.1189+5G= (n.1189+5G=) c.951G= (p.Leu317=) c.924G= (p.Leu308=) c.357G= (p.Leu119=) | |
2 | g.43824043C>G | CA346664297 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1578G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*16-3343C>G (n.*16-3343C>G) c.1189+5G>C (n.1189+5G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.357G>C (p.Leu119Phe) | |
2 | g.43824043C>T | CA425871596 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1194G>A (p.Leu398=) n.1578G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*16-3343C>T (n.*16-3343C>T) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.924G>A (p.Leu308=) c.357G>A (p.Leu119=) | dbSNP |
2 | g.43824044A>C | CA346664298 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1577T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*16-3342A>C (n.*16-3342A>C) c.1189+4T>G (n.1189+4T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp) | |
2 | g.43824044A>G | CA346664299 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1577T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*16-3342A>G (n.*16-3342A>G) c.1189+4T>C (n.1189+4T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) | |
2 | g.43824044A>T | CA346664300 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1577T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*16-3342A>T (n.*16-3342A>T) c.1189+4T>A (n.1189+4T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) | |
2 | g.43824045A= | CA2493933467 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1192T= (p.Leu398=) n.1576T= c.679T= (p.Leu227=) c.*66T= (n.*66T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*16-3341A= (n.*16-3341A=) c.1189+3T= (n.1189+3T=) c.949T= (p.Leu317=) c.922T= (p.Leu308=) c.355T= (p.Leu119=) | |
2 | g.43824045A>C | CA346664301 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1576T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*16-3341A>C (n.*16-3341A>C) c.1189+3T>G (n.1189+3T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.922T>G (p.Leu308Val) c.355T>G (p.Leu119Val) | |
2 | g.43824045A>G | CA425871600 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1192T>C (p.Leu398=) n.1576T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*16-3341A>G (n.*16-3341A>G) c.1189+3T>C (n.1189+3T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.922T>C (p.Leu308=) c.355T>C (p.Leu119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824045A>T | CA346664302 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1576T>A c.679T>A (p.Leu227Met) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*16-3341A>T (n.*16-3341A>T) c.1189+3T>A (n.1189+3T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.922T>A (p.Leu308Met) c.355T>A (p.Leu119Met) | |
2 | g.43824046A>C | CA425871602 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1191T>G (p.Gly397=) n.1575T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*16-3340A>C (n.*16-3340A>C) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.948T>G (p.Gly316=) c.921T>G (p.Gly307=) c.354T>G (p.Gly118=) | |
2 | g.43824046A>G | CA425871601 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1191T>C (p.Gly397=) n.1575T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*16-3340A>G (n.*16-3340A>G) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.948T>C (p.Gly316=) c.921T>C (p.Gly307=) c.354T>C (p.Gly118=) | |
2 | g.43824046A>T | CA425871603 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1191T>A (p.Gly397=) n.1575T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*16-3340A>T (n.*16-3340A>T) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.948T>A (p.Gly316=) c.921T>A (p.Gly307=) c.354T>A (p.Gly118=) | |
2 | g.43824047C>A | CA346664303 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1574G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*16-3339C>A (n.*16-3339C>A) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.353G>T (p.Gly118Val) | |
2 | g.43824047C>G | CA346664304 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1574G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*16-3339C>G (n.*16-3339C>G) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.43824047C>T | CA346664305 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.1574G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*16-3339C>T (n.*16-3339C>T) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.43824048C>A | CA346664306 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.1573G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*16-3338C>A (n.*16-3338C>A) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) | |
2 | g.43824048C= | CA2493933468 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1189G= (p.Gly397=) n.1573G= c.676G= (p.Gly226=) c.*63G= (n.*63G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*16-3338C= (n.*16-3338C=) c.1189G= (p.Val397=) c.946G= (p.Gly316=) c.919G= (p.Gly307=) c.352G= (p.Gly118=) | |
2 | g.43824048C>G | CA346664307 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1573G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*16-3338C>G (n.*16-3338C>G) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) | |
2 | g.43824048C>T | CA1636372 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.1573G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*16-3338C>T (n.*16-3338C>T) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43824049C>A | CA346664310 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1188G>T (p.Met396Ile) n.1572G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*16-3337C>A (n.*16-3337C>A) c.945G>T (p.Met315Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.351G>T (p.Met117Ile) | |
2 | g.43824049C>G | CA346664309 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1188G>C (p.Met396Ile) n.1572G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*16-3337C>G (n.*16-3337C>G) c.945G>C (p.Met315Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.351G>C (p.Met117Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43824049C>T | CA346664308 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1188G>A (p.Met396Ile) n.1572G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*16-3337C>T (n.*16-3337C>T) c.945G>A (p.Met315Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.351G>A (p.Met117Ile) | |
2 | g.43824050A= | CA2493933469 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1187T= (p.Met396=) n.1571T= c.674T= (p.Met225=) c.*61T= (n.*61T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*16-3336A= (n.*16-3336A=) c.944T= (p.Met315=) c.917T= (p.Met306=) c.350T= (p.Met117=) | |
2 | g.43824050A>C | CA346664311 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1187T>G (p.Met396Arg) n.1571T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*16-3336A>C (n.*16-3336A>C) c.944T>G (p.Met315Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.350T>G (p.Met117Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.43824050A>G | CA346664312 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1187T>C (p.Met396Thr) n.1571T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*16-3336A>G (n.*16-3336A>G) c.944T>C (p.Met315Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.350T>C (p.Met117Thr) | dbSNP |
2 | g.43824050A>T | CA346664313 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1187T>A (p.Met396Lys) n.1571T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*16-3336A>T (n.*16-3336A>T) c.944T>A (p.Met315Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.350T>A (p.Met117Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.43824051T>A | CA346664314 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1186A>T (p.Met396Leu) n.1570A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*16-3335T>A (n.*16-3335T>A) c.943A>T (p.Met315Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.349A>T (p.Met117Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824051T>C | CA346664315 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1186A>G (p.Met396Val) n.1570A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*16-3335T>C (n.*16-3335T>C) c.943A>G (p.Met315Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.349A>G (p.Met117Val) | gnomAD v4 |
2 | g.43824051T>G | CA346664316 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1186A>C (p.Met396Leu) n.1570A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*16-3335T>G (n.*16-3335T>G) c.943A>C (p.Met315Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.349A>C (p.Met117Leu) | |
2 | g.43824051T= | CA2493933470 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1186A= (p.Met396=) n.1570A= c.673A= (p.Met225=) c.*60A= (n.*60A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*16-3335T= (n.*16-3335T=) c.943A= (p.Met315=) c.916A= (p.Met306=) c.349A= (p.Met117=) | |
2 | g.43824052G>A | CA425871612 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1185C>T (p.Ile395=) n.1569C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*16-3334G>A (n.*16-3334G>A) c.942C>T (p.Ile314=) c.915C>T (p.Ile305=) c.348C>T (p.Ile116=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824052G>C | CA346664317 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1569C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*16-3334G>C (n.*16-3334G>C) c.942C>G (p.Ile314Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.348C>G (p.Ile116Met) | gnomAD v4 |
2 | g.43824052G= | CA2493933471 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1185C= (p.Ile395=) n.1569C= c.672C= (p.Ile224=) c.*59C= (n.*59C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*16-3334G= (n.*16-3334G=) c.942C= (p.Ile314=) c.915C= (p.Ile305=) c.348C= (p.Ile116=) | |
2 | g.43824052G>T | CA425871613 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1185C>A (p.Ile395=) n.1569C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*16-3334G>T (n.*16-3334G>T) c.942C>A (p.Ile314=) c.915C>A (p.Ile305=) c.348C>A (p.Ile116=) | |
2 | g.43824053A>C | CA346664318 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1568T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*16-3333A>C (n.*16-3333A>C) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
2 | g.43824053A>G | CA346664319 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1568T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*16-3333A>G (n.*16-3333A>G) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
2 | g.43824053A>T | CA346664320 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1568T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*16-3333A>T (n.*16-3333A>T) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
2 | g.43824054T>A | CA346664321 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1567A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*16-3332T>A (n.*16-3332T>A) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824054T>C | CA46462548 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1567A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*16-3332T>C (n.*16-3332T>C) c.940A>G (p.Ile314Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824054T>G | CA346664322 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1567A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*16-3332T>G (n.*16-3332T>G) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
2 | g.43824054T= | CA2493933472 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1183A= (p.Ile395=) n.1567A= c.670A= (p.Ile224=) c.*57A= (n.*57A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*16-3332T= (n.*16-3332T=) c.940A= (p.Ile314=) c.913A= (p.Ile305=) c.346A= (p.Ile116=) | |
2 | g.43824055C>A | CA425871620 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1182G>T (p.Leu394=) n.1566G>T c.669G>T (p.Leu223=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*16-3331C>A (n.*16-3331C>A) c.939G>T (p.Leu313=) c.912G>T (p.Leu304=) c.345G>T (p.Leu115=) | COSMIC |
2 | g.43824055C= | CA2493933473 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1182G= (p.Leu394=) n.1566G= c.669G= (p.Leu223=) c.*56G= (n.*56G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*16-3331C= (n.*16-3331C=) c.939G= (p.Leu313=) c.912G= (p.Leu304=) c.345G= (p.Leu115=) | |
2 | g.43824055C>G | CA425871621 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1182G>C (p.Leu394=) n.1566G>C c.669G>C (p.Leu223=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*16-3331C>G (n.*16-3331C>G) c.939G>C (p.Leu313=) c.912G>C (p.Leu304=) c.345G>C (p.Leu115=) | |
2 | g.43824055C>T | CA1636373 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1182G>A (p.Leu394=) n.1566G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*16-3331C>T (n.*16-3331C>T) c.939G>A (p.Leu313=) c.912G>A (p.Leu304=) c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP ExAC |
2 | g.43824056A>C | CA346664325 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1565T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*16-3330A>C (n.*16-3330A>C) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
2 | g.43824056A>G | CA346664324 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1565T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*16-3330A>G (n.*16-3330A>G) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
2 | g.43824056A>T | CA346664323 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1565T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*16-3330A>T (n.*16-3330A>T) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
2 | g.43824057G>A | CA1636374 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1180C>T (p.Leu394=) n.1564C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*16-3329G>A (n.*16-3329G>A) c.937C>T (p.Leu313=) c.910C>T (p.Leu304=) c.343C>T (p.Leu115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824057G>C | CA346664326 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1564C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*16-3329G>C (n.*16-3329G>C) c.937C>G (p.Leu313Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.343C>G (p.Leu115Val) | dbSNP |
2 | g.43824057G= | CA2493933474 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1180C= (p.Leu394=) n.1564C= c.667C= (p.Leu223=) c.*54C= (n.*54C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*16-3329G= (n.*16-3329G=) c.937C= (p.Leu313=) c.910C= (p.Leu304=) c.343C= (p.Leu115=) | |
2 | g.43824057G>T | CA1636375 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1564C>A c.667C>A (p.Leu223Met) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*16-3329G>T (n.*16-3329G>T) c.937C>A (p.Leu313Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.343C>A (p.Leu115Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824058A= | CA2493933475 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1179T= (p.Asn393=) n.1563T= c.666T= (p.Asn222=) c.*53T= (n.*53T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*16-3328A= (n.*16-3328A=) c.936T= (p.Asn312=) c.909T= (p.Asn303=) c.342T= (p.Asn114=) | |
2 | g.43824058A>C | CA346664327 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.1563T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*16-3328A>C (n.*16-3328A>C) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys) | |
2 | g.43824058A>G | CA1636376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1179T>C (p.Asn393=) n.1563T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*16-3328A>G (n.*16-3328A>G) c.936T>C (p.Asn312=) c.909T>C (p.Asn303=) c.342T>C (p.Asn114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824058A>T | CA346664328 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.1563T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*16-3328A>T (n.*16-3328A>T) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys) | |
2 | g.43824059T>A | CA346664331 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1562A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*16-3327T>A (n.*16-3327T>A) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
2 | g.43824059T>C | CA346664329 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1562A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*16-3327T>C (n.*16-3327T>C) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) | |
2 | g.43824059T>G | CA346664330 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1562A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*16-3327T>G (n.*16-3327T>G) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
2 | g.43824060T>A | CA346664332 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1561A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*16-3326T>A (n.*16-3326T>A) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
2 | g.43824060T>C | CA346664333 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1561A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*16-3326T>C (n.*16-3326T>C) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.43824060T>G | CA346664334 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1561A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*16-3326T>G (n.*16-3326T>G) c.934A>C (p.Asn312His) c.907A>C (p.Asn303His) c.340A>C (p.Asn114His) | |
2 | g.43824061C>A | CA346664335 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1176G>T (p.Gln392His) n.1560G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*16-3325C>A (n.*16-3325C>A) c.933G>T (p.Gln311His) c.906G>T (p.Gln302His) c.339G>T (p.Gln113His) | |
2 | g.43824061C>G | CA346664336 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1176G>C (p.Gln392His) n.1560G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*16-3325C>G (n.*16-3325C>G) c.933G>C (p.Gln311His) c.906G>C (p.Gln302His) c.339G>C (p.Gln113His) | |
2 | g.43824061C>T | CA425871625 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1176G>A (p.Gln392=) n.1560G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*16-3325C>T (n.*16-3325C>T) c.933G>A (p.Gln311=) c.906G>A (p.Gln302=) c.339G>A (p.Gln113=) | |
2 | g.43824062T>A | CA346664339 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1559A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*16-3324T>A (n.*16-3324T>A) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) | |
2 | g.43824062T>C | CA346664337 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1559A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*16-3324T>C (n.*16-3324T>C) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824062T>G | CA346664338 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1559A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*16-3324T>G (n.*16-3324T>G) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) | ClinVar |
2 | g.43824062T= | CA2493933476 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1175A= (p.Gln392=) n.1559A= c.662A= (p.Gln221=) c.*49A= (n.*49A=) c.*444A= (n.*444A=) c.*16-3324T= (n.*16-3324T=) c.932A= (p.Gln311=) c.905A= (p.Gln302=) c.338A= (p.Gln113=) | |
2 | g.43824063G>A | CA346664340 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1558C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*16-3323G>A (n.*16-3323G>A) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) | |
2 | g.43824063G>C | CA346664341 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1558C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*16-3323G>C (n.*16-3323G>C) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) | |
2 | g.43824063G>T | CA346664342 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1558C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*16-3323G>T (n.*16-3323G>T) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) | |
2 | g.43824064A>C | CA425871629 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1173T>G (p.Leu391=) n.1557T>G c.660T>G (p.Leu220=) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*16-3322A>C (n.*16-3322A>C) c.930T>G (p.Leu310=) c.903T>G (p.Leu301=) c.336T>G (p.Leu112=) | |
2 | g.43824064A>G | CA425871630 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1173T>C (p.Leu391=) n.1557T>C c.660T>C (p.Leu220=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*16-3322A>G (n.*16-3322A>G) c.930T>C (p.Leu310=) c.903T>C (p.Leu301=) c.336T>C (p.Leu112=) | |
2 | g.43824064A>T | CA425871631 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1173T>A (p.Leu391=) n.1557T>A c.660T>A (p.Leu220=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*16-3322A>T (n.*16-3322A>T) c.930T>A (p.Leu310=) c.903T>A (p.Leu301=) c.336T>A (p.Leu112=) | |
2 | g.43824065A>C | CA346664343 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1556T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*16-3321A>C (n.*16-3321A>C) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
2 | g.43824065A>G | CA346664344 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1556T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*16-3321A>G (n.*16-3321A>G) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
2 | g.43824065A>T | CA346664345 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1172T>A (p.Leu391His) n.1556T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*16-3321A>T (n.*16-3321A>T) c.929T>A (p.Leu310His) c.902T>A (p.Leu301His) c.335T>A (p.Leu112His) | |
2 | g.43824066G>A | CA1636377 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1555C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*16-3320G>A (n.*16-3320G>A) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824066G>C | CA346664346 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1555C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*16-3320G>C (n.*16-3320G>C) c.928C>G (p.Leu310Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.334C>G (p.Leu112Val) | |
2 | g.43824066G= | CA2493933477 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1171C= (p.Leu391=) n.1555C= c.658C= (p.Leu220=) c.*45C= (n.*45C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*16-3320G= (n.*16-3320G=) c.928C= (p.Leu310=) c.901C= (p.Leu301=) c.334C= (p.Leu112=) | |
2 | g.43824066G>T | CA346664347 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1555C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*16-3320G>T (n.*16-3320G>T) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) | dbSNP |
2 | g.43824067G>A | CA425871636 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1170C>T (p.Leu390=) n.1554C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*16-3319G>A (n.*16-3319G>A) c.927C>T (p.Leu309=) c.900C>T (p.Leu300=) c.333C>T (p.Leu111=) | |
2 | g.43824067G>C | CA425871638 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1170C>G (p.Leu390=) n.1554C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*16-3319G>C (n.*16-3319G>C) c.927C>G (p.Leu309=) c.900C>G (p.Leu300=) c.333C>G (p.Leu111=) | |
2 | g.43824067G>T | CA425871633 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1170C>A (p.Leu390=) n.1554C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*16-3319G>T (n.*16-3319G>T) c.927C>A (p.Leu309=) c.900C>A (p.Leu300=) c.333C>A (p.Leu111=) | |
2 | g.43824068A>C | CA346664348 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1553T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*16-3318A>C (n.*16-3318A>C) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
2 | g.43824068A>G | CA346664349 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1553T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*16-3318A>G (n.*16-3318A>G) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
2 | g.43824068A>T | CA346664350 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1169T>A (p.Leu390His) n.1553T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*16-3318A>T (n.*16-3318A>T) c.926T>A (p.Leu309His) c.899T>A (p.Leu300His) c.332T>A (p.Leu111His) | |
2 | g.43824069G>A | CA346664353 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1552C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*16-3317G>A (n.*16-3317G>A) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) | |
2 | g.43824069G>C | CA346664351 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1552C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*16-3317G>C (n.*16-3317G>C) c.925C>G (p.Leu309Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
2 | g.43824069G>T | CA346664352 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1552C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*16-3317G>T (n.*16-3317G>T) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.43824070A>C | CA425871639 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1167T>G (p.Arg389=) n.1551T>G c.654T>G (p.Arg218=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*16-3316A>C (n.*16-3316A>C) c.924T>G (p.Arg308=) c.897T>G (p.Arg299=) c.330T>G (p.Arg110=) | |
2 | g.43824070A>G | CA425871641 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1167T>C (p.Arg389=) n.1551T>C c.654T>C (p.Arg218=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*16-3316A>G (n.*16-3316A>G) c.924T>C (p.Arg308=) c.897T>C (p.Arg299=) c.330T>C (p.Arg110=) | |
2 | g.43824070A>T | CA425871640 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1167T>A (p.Arg389=) n.1551T>A c.654T>A (p.Arg218=) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*16-3316A>T (n.*16-3316A>T) c.924T>A (p.Arg308=) c.897T>A (p.Arg299=) c.330T>A (p.Arg110=) | |
2 | g.43824071C>A | CA346664354 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1550G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*16-3315C>A (n.*16-3315C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) | |
2 | g.43824071C= | CA2493933478 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1550G= c.653G= (p.Arg218=) c.*40G= (n.*40G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*16-3315C= (n.*16-3315C=) c.923G= (p.Arg308=) c.896G= (p.Arg299=) c.329G= (p.Arg110=) | |
2 | g.43824071C>G | CA346664355 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1550G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*16-3315C>G (n.*16-3315C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
2 | g.43824071C>T | CA253376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>A (p.Arg389His) n.1550G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*16-3315C>T (n.*16-3315C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.896G>A (p.Arg299His) c.329G>A (p.Arg110His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824072G>A | CA1636378 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1549C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*16-3314G>A (n.*16-3314G>A) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824072G>C | CA346664356 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1549C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*16-3314G>C (n.*16-3314G>C) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
2 | g.43824072G= | CA2493933479 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1549C= c.652C= (p.Arg218=) c.*39C= (n.*39C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*16-3314G= (n.*16-3314G=) c.922C= (p.Arg308=) c.895C= (p.Arg299=) c.328C= (p.Arg110=) | |
2 | g.43824072G>T | CA346664357 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1549C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*16-3314G>T (n.*16-3314G>T) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) | gnomAD v4 |