Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.43787922G>ACA4233982BLVRAc.31G>A (p.Val11Met)
n.55G>A
n.265-2164C>T
n.266-2164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787922G>CCA367335444BLVRAc.31G>C (p.Val11Leu)
n.55G>C
n.265-2164C>G
n.266-2164C>G
7g.43787922G=CA1703472799BLVRAc.31G= (p.Val11=)
n.55G=
n.265-2164C=
n.266-2164C=
7g.43787922G>TCA367335446BLVRAc.31G>T (p.Val11Leu)
n.55G>T
n.265-2164C>A
n.266-2164C>A
 dbSNP
7g.43787930_43787932dupCA2578875992BLVRAc.39_41dup (p.Val14_Gly15insVal)
n.63_65dup
n.265-2166_265-2164dup
n.266-2166_266-2164dup
7g.43787923T>ACA367335447BLVRAc.32T>A (p.Val11Glu)
n.56T>A
n.265-2165A>T
n.266-2165A>T
7g.43787923T>CCA367335448BLVRAc.32T>C (p.Val11Ala)
n.56T>C
n.265-2165A>G
n.266-2165A>G
7g.43787923T>GCA367335449BLVRAc.32T>G (p.Val11Gly)
n.56T>G
n.265-2165A>C
n.266-2165A>C
7g.43787924G>ACA454544637BLVRAc.33G>A (p.Val11=)
n.57G>A
n.265-2166C>T
n.266-2166C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787924G>CCA454544639BLVRAc.33G>C (p.Val11=)
n.57G>C
n.265-2166C>G
n.266-2166C>G
7g.43787924G=CA1703472800BLVRAc.33G= (p.Val11=)
n.57G=
n.265-2166C=
n.266-2166C=
7g.43787924G>TCA454544640BLVRAc.33G>T (p.Val11=)
n.57G>T
n.265-2166C>A
n.266-2166C>A
7g.43787925G>ACA367335451BLVRAc.34G>A (p.Val12Met)
n.58G>A
n.265-2167C>T
n.266-2167C>T
7g.43787925G>CCA367335452BLVRAc.34G>C (p.Val12Leu)
n.58G>C
n.265-2167C>G
n.266-2167C>G
7g.43787925G=CA1703472801BLVRAc.34G= (p.Val12=)
n.58G=
n.265-2167C=
n.266-2167C=
7g.43787925G>TCA367335453BLVRAc.34G>T (p.Val12Leu)
n.58G>T
n.265-2167C>A
n.266-2167C>A
 dbSNP
7g.43787926T>ACA367335455BLVRAc.35T>A (p.Val12Glu)
n.59T>A
n.265-2168A>T
n.266-2168A>T
7g.43787926T>CCA367335456BLVRAc.35T>C (p.Val12Ala)
n.59T>C
n.265-2168A>G
n.266-2168A>G
 gnomAD v4
7g.43787926T>GCA367335458BLVRAc.35T>G (p.Val12Gly)
n.59T>G
n.265-2168A>C
n.266-2168A>C
7g.43787927G>ACA454544653BLVRAc.36G>A (p.Val12=)
n.60G>A
n.265-2169C>T
n.266-2169C>T
7g.43787927G>CCA454544652BLVRAc.36G>C (p.Val12=)
n.60G>C
n.265-2169C>G
n.266-2169C>G
7g.43787927G>TCA454544649BLVRAc.36G>T (p.Val12=)
n.60G>T
n.265-2169C>A
n.266-2169C>A
7g.43787928G>ACA367335461BLVRAc.37G>A (p.Val13Met)
n.61G>A
n.265-2170C>T
n.266-2170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787928G>CCA367335465BLVRAc.37G>C (p.Val13Leu)
n.61G>C
n.265-2170C>G
n.266-2170C>G
7g.43787928G=CA1703472802BLVRAc.37G= (p.Val13=)
n.61G=
n.265-2170C=
n.266-2170C=
7g.43787928G>TCA367335466BLVRAc.37G>T (p.Val13Leu)
n.61G>T
n.265-2170C>A
n.266-2170C>A
7g.43787929T>ACA367335472BLVRAc.38T>A (p.Val13Glu)
n.62T>A
n.265-2171A>T
n.266-2171A>T
7g.43787929T>CCA367335469BLVRAc.38T>C (p.Val13Ala)
n.62T>C
n.265-2171A>G
n.266-2171A>G
7g.43787929T>GCA367335468BLVRAc.38T>G (p.Val13Gly)
n.62T>G
n.265-2171A>C
n.266-2171A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787929T=CA1703472803BLVRAc.38T= (p.Val13=)
n.62T=
n.265-2171A=
n.266-2171A=
7g.43787930G>ACA454544661BLVRAc.39G>A (p.Val13=)
n.63G>A
n.265-2172C>T
n.266-2172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787930G>CCA454544663BLVRAc.39G>C (p.Val13=)
n.63G>C
n.265-2172C>G
n.266-2172C>G
7g.43787930G=CA1703472804BLVRAc.39G= (p.Val13=)
n.63G=
n.265-2172C=
n.266-2172C=
7g.43787930G>TCA454544664BLVRAc.39G>T (p.Val13=)
n.63G>T
n.265-2172C>A
n.266-2172C>A
 gnomAD v4
7g.43787931G>ACA367335473BLVRAc.40G>A (p.Val14Ile)
n.64G>A
n.265-2173C>T
n.266-2173C>T
7g.43787931G>CCA367335474BLVRAc.40G>C (p.Val14Leu)
n.64G>C
n.265-2173C>G
n.266-2173C>G
7g.43787931G>TCA367335475BLVRAc.40G>T (p.Val14Phe)
n.64G>T
n.265-2173C>A
n.266-2173C>A
7g.43787932T>ACA367335477BLVRAc.41T>A (p.Val14Asp)
n.65T>A
n.265-2174A>T
n.266-2174A>T
7g.43787932T>CCA367335480BLVRAc.41T>C (p.Val14Ala)
n.65T>C
n.265-2174A>G
n.266-2174A>G
 gnomAD v4
7g.43787932T>GCA367335483BLVRAc.41T>G (p.Val14Gly)
n.65T>G
n.265-2174A>C
n.266-2174A>C
7g.43787933T>ACA454544673BLVRAc.42T>A (p.Val14=)
n.66T>A
n.265-2175A>T
n.266-2175A>T
7g.43787933T>CCA454544676BLVRAc.42T>C (p.Val14=)
n.66T>C
n.265-2175A>G
n.266-2175A>G
7g.43787933T>GCA454544675BLVRAc.42T>G (p.Val14=)
n.66T>G
n.265-2175A>C
n.266-2175A>C
7g.43787934G>ACA367335486BLVRAc.43G>A (p.Gly15Ser)
n.67G>A
n.265-2176C>T
n.266-2176C>T
7g.43787934G>CCA367335490BLVRAc.43G>C (p.Gly15Arg)
n.67G>C
n.265-2176C>G
n.266-2176C>G
7g.43787934G>TCA367335491BLVRAc.43G>T (p.Gly15Cys)
n.67G>T
n.265-2176C>A
n.266-2176C>A
7g.43787935delCA2682551503BLVRAc.44del (p.Gly15ValfsTer10)
n.68del
n.265-2176del
n.266-2176del
 gnomAD v4
7g.43787935G>ACA367335493BLVRAc.44G>A (p.Gly15Asp)
n.68G>A
n.265-2177C>T
n.266-2177C>T
 COSMIC
7g.43787935G>CCA367335498BLVRAc.44G>C (p.Gly15Ala)
n.68G>C
n.265-2177C>G
n.266-2177C>G
7g.43787935G>TCA367335500BLVRAc.44G>T (p.Gly15Val)
n.68G>T
n.265-2177C>A
n.266-2177C>A
 gnomAD v4
7g.43787936T>ACA454544686BLVRAc.45T>A (p.Gly15=)
n.69T>A
n.265-2178A>T
n.266-2178A>T
7g.43787936T>CCA4233983BLVRAc.45T>C (p.Gly15=)
n.69T>C
n.265-2178A>G
n.266-2178A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787936T>GCA454544693BLVRAc.45T>G (p.Gly15=)
n.69T>G
n.265-2178A>C
n.266-2178A>C
7g.43787936T=CA1703472805BLVRAc.45T= (p.Gly15=)
n.69T=
n.265-2178A=
n.266-2178A=
7g.43787937G>ACA367335517BLVRAc.46G>A (p.Val16Ile)
n.70G>A
n.265-2179C>T
n.266-2179C>T
7g.43787937G>CCA367335515BLVRAc.46G>C (p.Val16Leu)
n.70G>C
n.265-2179C>G
n.266-2179C>G
7g.43787937G>TCA367335512BLVRAc.46G>T (p.Val16Phe)
n.70G>T
n.265-2179C>A
n.266-2179C>A
7g.43787938T>ACA367335526BLVRAc.47T>A (p.Val16Asp)
n.71T>A
n.265-2180A>T
n.266-2180A>T
7g.43787938T>CCA367335520BLVRAc.47T>C (p.Val16Ala)
n.71T>C
n.265-2180A>G
n.266-2180A>G
 gnomAD v4
7g.43787938T>GCA367335522BLVRAc.47T>G (p.Val16Gly)
n.71T>G
n.265-2180A>C
n.266-2180A>C
7g.43787939T>ACA454544702BLVRAc.48T>A (p.Val16=)
n.72T>A
n.265-2181A>T
n.266-2181A>T
7g.43787939T>CCA454544704BLVRAc.48T>C (p.Val16=)
n.72T>C
n.265-2181A>G
n.266-2181A>G
 gnomAD v4
7g.43787939T>GCA454544707BLVRAc.48T>G (p.Val16=)
n.72T>G
n.265-2181A>C
n.266-2181A>C
7g.43787940G>ACA367335531BLVRAc.49G>A (p.Gly17Ser)
n.73G>A
n.265-2182C>T
n.266-2182C>T
7g.43787940G>CCA367335535BLVRAc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.73G>C
n.265-2182C>G
n.266-2182C>G
7g.43787940G>TCA367335537BLVRAc.49G>T (p.Gly17Cys)
n.73G>T
n.265-2182C>A
n.266-2182C>A
7g.43787941G>ACA367335540BLVRAc.50G>A (p.Gly17Asp)
n.74G>A
n.265-2183C>T
n.266-2183C>T
7g.43787941G>CCA367335554BLVRAc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.74G>C
n.265-2183C>G
n.266-2183C>G
7g.43787941G>TCA367335567BLVRAc.50G>T (p.Gly17Val)
n.74G>T
n.265-2183C>A
n.266-2183C>A
7g.43787942C>ACA454544718BLVRAc.51C>A (p.Gly17=)
n.75C>A
n.265-2184G>T
n.266-2184G>T
7g.43787942C>GCA454544716BLVRAc.51C>G (p.Gly17=)
n.75C>G
n.265-2184G>C
n.266-2184G>C
7g.43787942C>TCA454544715BLVRAc.51C>T (p.Gly17=)
n.75C>T
n.265-2184G>A
n.266-2184G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.43787942_43787943insAATATTTATGCGAATGAAAGTCTGTTTAAGGCAGGTATTTCGCCATTGCATCCGGCAAATAAGCTGACCAAGAAAGAATGCGCATTATTGGTGGAAACCGTTAAAGCGGTTCTGCAAAGGGCGATTGCAACA2539064904BLVRAc.51_52insAATATTTATGCGAATGAAAGTCTGTTTAAGGCAGGTATTTCGCCATTGCATCCGGCAAATAAGCTGACCAAGAAAGAATGCGCATTATTGGTGGAAACCGTTAAAGCGGTTCTGCAAAGGGCGATTGCAA (p.Arg18AsnfsTer?)
n.75_76insAATATTTATGCGAATGAAAGTCTGTTTAAGGCAGGTATTTCGCCATTGCATCCGGCAAATAAGCTGACCAAGAAAGAATGCGCATTATTGGTGGAAACCGTTAAAGCGGTTCTGCAAAGGGCGATTGCAA
n.265-2185_265-2184insTTGCAATCGCCCTTTGCAGAACCGCTTTAACGGTTTCCACCAATAATGCGCATTCTTTCTTGGTCAGCTTATTTGCCGGATGCAATGGCGAAATACCTGCCTTAAACAGACTTTCATTCGCATAAATATT
n.266-2185_266-2184insTTGCAATCGCCCTTTGCAGAACCGCTTTAACGGTTTCCACCAATAATGCGCATTCTTTCTTGGTCAGCTTATTTGCCGGATGCAATGGCGAAATACCTGCCTTAAACAGACTTTCATTCGCATAAATATT
7g.43787943C>ACA454544720BLVRAc.52C>A (p.Arg18=)
n.76C>A
n.265-2185G>T
n.266-2185G>T
7g.43787943C=CA1703472806BLVRAc.52C= (p.Arg18=)
n.76C=
n.265-2185G=
n.266-2185G=
7g.43787943C>GCA367335569BLVRAc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.76C>G
n.265-2185G>C
n.266-2185G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787943C>TCA128499BLVRAc.52C>T (p.Arg18Ter)
n.76C>T
n.265-2185G>A
n.266-2185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787947_43787948insAGAAAACTACAAAACAAAGGAGCTGGCAGGGTCCCGACGAGCCA2775221933BLVRAc.56_57insAGAAAACTACAAAACAAAGGAGCTGGCAGGGTCCCGACGAGC (p.Ala19_Gly20insGluAsnTyrLysThrLysGluLeuAlaGlySerArgArgAla)
n.80_81insAGAAAACTACAAAACAAAGGAGCTGGCAGGGTCCCGACGAGC
n.265-2185_265-2184insTCGGGACCCTGCCAGCTCCTTTGTTTTGTAGTTTTCTGCTCG
n.266-2185_266-2184insTCGGGACCCTGCCAGCTCCTTTGTTTTGTAGTTTTCTGCTCG
7g.43787944G>ACA4233984BLVRAc.53G>A (p.Arg18Gln)
n.77G>A
n.265-2186C>T
n.266-2186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787944G>CCA156956151BLVRAc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.77G>C
n.265-2186C>G
n.266-2186C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787944G=CA1703472807BLVRAc.53G= (p.Arg18=)
n.77G=
n.265-2186C=
n.266-2186C=
7g.43787944G>TCA367335583BLVRAc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.77G>T
n.265-2186C>A
n.266-2186C>A
7g.43787945A>CCA454544727BLVRAc.54A>C (p.Arg18=)
n.78A>C
n.265-2187T>G
n.266-2187T>G
7g.43787945A>GCA454544728BLVRAc.54A>G (p.Arg18=)
n.78A>G
n.265-2187T>C
n.266-2187T>C
7g.43787945A>TCA454544729BLVRAc.54A>T (p.Arg18=)
n.78A>T
n.265-2187T>A
n.266-2187T>A
7g.43787946G>ACA367335588BLVRAc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.79G>A
n.265-2188C>T
n.266-2188C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787946G>CCA367335584BLVRAc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.79G>C
n.265-2188C>G
n.266-2188C>G
7g.43787946G=CA1703472808BLVRAc.55G= (p.Ala19=)
n.79G=
n.265-2188C=
n.266-2188C=
7g.43787946G>TCA367335587BLVRAc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.79G>T
n.265-2188C>A
n.266-2188C>A
7g.43787947C>ACA367335590BLVRAc.56C>A (p.Ala19Asp)
n.80C>A
n.265-2189G>T
n.266-2189G>T
7g.43787947C>GCA367335591BLVRAc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.80C>G
n.265-2189G>C
n.266-2189G>C
7g.43787947C>TCA367335593BLVRAc.56C>T (p.Ala19Val)
n.80C>T
n.265-2189G>A
n.266-2189G>A
7g.43787948C>ACA454544733BLVRAc.57C>A (p.Ala19=)
n.81C>A
n.265-2190G>T
n.266-2190G>T
7g.43787948C=CA1703472809BLVRAc.57C= (p.Ala19=)
n.81C=
n.265-2190G=
n.266-2190G=
7g.43787948C>GCA454544734BLVRAc.57C>G (p.Ala19=)
n.81C>G
n.265-2190G>C
n.266-2190G>C
7g.43787948C>TCA4233985BLVRAc.57C>T (p.Ala19=)
n.81C>T
n.265-2190G>A
n.266-2190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787949G>ACA4233986BLVRAc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.82G>A
n.265-2191C>T
n.266-2191C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787949G>CCA367335595BLVRAc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.82G>C
n.265-2191C>G
n.266-2191C>G
7g.43787949G=CA1703472810BLVRAc.58G= (p.Gly20=)
n.82G=
n.265-2191C=
n.266-2191C=
7g.43787949G>TCA367335596BLVRAc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.82G>T
n.265-2191C>A
n.266-2191C>A
7g.43787950G>ACA367335597BLVRAc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.83G>A
n.265-2192C>T
n.266-2192C>T
7g.43787950G>CCA367335598BLVRAc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.83G>C
n.265-2192C>G
n.266-2192C>G
7g.43787950G>TCA367335603BLVRAc.59G>T (p.Gly20Val)
n.83G>T
n.265-2192C>A
n.266-2192C>A
7g.43787951C>ACA454544742BLVRAc.60C>A (p.Gly20=)
n.84C>A
n.265-2193G>T
n.266-2193G>T
7g.43787951C>GCA454544743BLVRAc.60C>G (p.Gly20=)
n.84C>G
n.265-2193G>C
n.266-2193G>C
7g.43787951C>TCA454544745BLVRAc.60C>T (p.Gly20=)
n.84C>T
n.265-2193G>A
n.266-2193G>A
7g.43787952T>ACA367335604BLVRAc.61T>A (p.Ser21Thr)
n.85T>A
n.265-2194A>T
n.266-2194A>T
 gnomAD v4
7g.43787952T>CCA367335605BLVRAc.61T>C (p.Ser21Pro)
n.85T>C
n.265-2194A>G
n.266-2194A>G
 dbSNP
7g.43787952T>GCA367335608BLVRAc.61T>G (p.Ser21Ala)
n.85T>G
n.265-2194A>C
n.266-2194A>C
7g.43787952T=CA1703472811BLVRAc.61T= (p.Ser21=)
n.85T=
n.265-2194A=
n.266-2194A=
7g.43787953C>ACA367335614BLVRAc.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.86C>A
n.265-2195G>T
n.266-2195G>T
7g.43787953C>GCA367335616BLVRAc.62C>G (p.Ser21Cys)
n.86C>G
n.265-2195G>C
n.266-2195G>C
7g.43787953C>TCA367335612BLVRAc.62C>T (p.Ser21Phe)
n.86C>T
n.265-2195G>A
n.266-2195G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.43787954C>ACA454544754BLVRAc.63C>A (p.Ser21=)
n.87C>A
n.265-2196G>T
n.266-2196G>T
7g.43787954C=CA1703472812BLVRAc.63C= (p.Ser21=)
n.87C=
n.265-2196G=
n.266-2196G=
7g.43787954C>GCA454544755BLVRAc.63C>G (p.Ser21=)
n.87C>G
n.265-2196G>C
n.266-2196G>C
7g.43787954C>TCA4233987BLVRAc.63C>T (p.Ser21=)
n.87C>T
n.265-2196G>A
n.266-2196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787955G>ACA4233988BLVRAc.64G>A (p.Val22Met)
n.88G>A
n.265-2197C>T
n.266-2197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787955G>CCA367335621BLVRAc.64G>C (p.Val22Leu)
n.88G>C
n.265-2197C>G
n.266-2197C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787955G=CA1703472813BLVRAc.64G= (p.Val22=)
n.88G=
n.265-2197C=
n.266-2197C=
7g.43787955G>TCA367335623BLVRAc.64G>T (p.Val22Leu)
n.88G>T
n.265-2197C>A
n.266-2197C>A
 gnomAD v4
7g.43787956T>ACA367335625BLVRAc.65T>A (p.Val22Glu)
n.89T>A
n.265-2198A>T
n.266-2198A>T
7g.43787956T>CCA367335626BLVRAc.65T>C (p.Val22Ala)
n.89T>C
n.265-2198A>G
n.266-2198A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787956T>GCA367335630BLVRAc.65T>G (p.Val22Gly)
n.89T>G
n.265-2198A>C
n.266-2198A>C
7g.43787956T=CA1703472814BLVRAc.65T= (p.Val22=)
n.89T=
n.265-2198A=
n.266-2198A=
7g.43787957G>ACA454544765BLVRAc.66G>A (p.Val22=)
n.90G>A
n.265-2199C>T
n.266-2199C>T
 gnomAD v4
7g.43787957G>CCA454544766BLVRAc.66G>C (p.Val22=)
n.90G>C
n.265-2199C>G
n.266-2199C>G
7g.43787957G>TCA454544767BLVRAc.66G>T (p.Val22=)
n.90G>T
n.265-2199C>A
n.266-2199C>A
7g.43787958C>ACA454544772BLVRAc.67C>A (p.Arg23=)
n.91C>A
n.265-2200G>T
n.266-2200G>T
 gnomAD v4
7g.43787958C=CA1703472815BLVRAc.67C= (p.Arg23=)
n.91C=
n.265-2200G=
n.266-2200G=
7g.43787958C>GCA367335633BLVRAc.67C>G (p.Arg23Gly)
n.91C>G
n.265-2200G>C
n.266-2200G>C
7g.43787958C>TCA4233989BLVRAc.67C>T (p.Arg23Trp)
n.91C>T
n.265-2200G>A
n.266-2200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.43787959G>ACA367335636BLVRAc.68G>A (p.Arg23Gln)
n.92G>A
n.265-2201C>T
n.266-2201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787959G>CCA367335645BLVRAc.68G>C (p.Arg23Pro)
n.92G>C
n.265-2201C>G
n.266-2201C>G
7g.43787959G=CA1703472816BLVRAc.68G= (p.Arg23=)
n.92G=
n.265-2201C=
n.266-2201C=
7g.43787959G>TCA367335649BLVRAc.68G>T (p.Arg23Leu)
n.92G>T
n.265-2201C>A
n.266-2201C>A
7g.43787960delCA2682551504BLVRAc.69del (p.Met24Ter)
n.93del
n.265-2201del
n.266-2201del
 gnomAD v4
7g.43787960G>ACA454544786BLVRAc.69G>A (p.Arg23=)
n.93G>A
n.265-2202C>T
n.266-2202C>T
 dbSNP
7g.43787960G>CCA454544787BLVRAc.69G>C (p.Arg23=)
n.93G>C
n.265-2202C>G
n.266-2202C>G
 gnomAD v4
7g.43787960G>TCA454544789BLVRAc.69G>T (p.Arg23=)
n.93G>T
n.265-2202C>A
n.266-2202C>A
7g.43787961A=CA1703472817BLVRAc.70A= (p.Met24=)
n.94A=
n.265-2203T=
n.266-2203T=
7g.43787961A>CCA367335651BLVRAc.70A>C (p.Met24Leu)
n.94A>C
n.265-2203T>G
n.266-2203T>G
7g.43787961A>GCA156956203BLVRAc.70A>G (p.Met24Val)
n.94A>G
n.265-2203T>C
n.266-2203T>C
 dbSNP
7g.43787961A>TCA367335656BLVRAc.70A>T (p.Met24Leu)
n.94A>T
n.265-2203T>A
n.266-2203T>A
7g.43787962T>ACA367335659BLVRAc.71T>A (p.Met24Lys)
n.95T>A
n.265-2204A>T
n.266-2204A>T
7g.43787962T>CCA367335662BLVRAc.71T>C (p.Met24Thr)
n.95T>C
n.265-2204A>G
n.266-2204A>G
7g.43787962T>GCA367335661BLVRAc.71T>G (p.Met24Arg)
n.95T>G
n.265-2204A>C
n.266-2204A>C
7g.43787963G>ACA367335666BLVRAc.72G>A (p.Met24Ile)
n.96G>A
n.265-2205C>T
n.266-2205C>T
7g.43787963G>CCA367335668BLVRAc.72G>C (p.Met24Ile)
n.96G>C
n.265-2205C>G
n.266-2205C>G
7g.43787963G>TCA367335672BLVRAc.72G>T (p.Met24Ile)
n.96G>T
n.265-2205C>A
n.266-2205C>A
7g.43787964A>CCA454544797BLVRAc.73A>C (p.Arg25=)
n.97A>C
n.265-2206T>G
n.266-2206T>G
7g.43787964A>GCA367335673BLVRAc.73A>G (p.Arg25Gly)
n.97A>G
n.265-2206T>C
n.266-2206T>C
7g.43787964A>TCA367335676BLVRAc.73A>T (p.Arg25Trp)
n.97A>T
n.265-2206T>A
n.266-2206T>A
7g.43787965G>ACA367335679BLVRAc.74G>A (p.Arg25Lys)
n.98G>A
n.265-2207C>T
n.266-2207C>T
7g.43787965G>CCA367335681BLVRAc.74G>C (p.Arg25Thr)
n.98G>C
n.265-2207C>G
n.266-2207C>G
7g.43787965G>TCA367335688BLVRAc.74G>T (p.Arg25Met)
n.98G>T
n.265-2207C>A
n.266-2207C>A
7g.43787966G>ACA454544811BLVRAc.75G>A (p.Arg25=)
n.99G>A
n.265-2208C>T
n.266-2208C>T
7g.43787966G>CCA367335691BLVRAc.75G>C (p.Arg25Ser)
n.99G>C
n.265-2208C>G
n.266-2208C>G
7g.43787966G>TCA367335693BLVRAc.75G>T (p.Arg25Ser)
n.99G>T
n.265-2208C>A
n.266-2208C>A
7g.43787967G>ACA367335697BLVRAc.76G>A (p.Asp26Asn)
n.100G>A
n.265-2209C>T
n.266-2209C>T
7g.43787967G>CCA367335698BLVRAc.76G>C (p.Asp26His)
n.100G>C
n.265-2209C>G
n.266-2209C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787967G=CA1703472818BLVRAc.76G= (p.Asp26=)
n.100G=
n.265-2209C=
n.266-2209C=
7g.43787967G>TCA367335695BLVRAc.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.100G>T
n.265-2209C>A
n.266-2209C>A
7g.43787968A=CA1703472819BLVRAc.77A= (p.Asp26=)
n.101A=
n.265-2210T=
n.266-2210T=
7g.43787968A>CCA367335700BLVRAc.77A>C (p.Asp26Ala)
n.101A>C
n.265-2210T>G
n.266-2210T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787968A>GCA367335702BLVRAc.77A>G (p.Asp26Gly)
n.101A>G
n.265-2210T>C
n.266-2210T>C
7g.43787968A>TCA367335704BLVRAc.77A>T (p.Asp26Val)
n.101A>T
n.265-2210T>A
n.266-2210T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787969C>ACA367335707BLVRAc.78C>A (p.Asp26Glu)
n.102C>A
n.265-2211G>T
n.266-2211G>T
7g.43787969C>GCA367335710BLVRAc.78C>G (p.Asp26Glu)
n.102C>G
n.265-2211G>C
n.266-2211G>C
7g.43787969C>TCA454544820BLVRAc.78C>T (p.Asp26=)
n.102C>T
n.265-2211G>A
n.266-2211G>A
7g.43787970T>ACA367335716BLVRAc.79T>A (p.Leu27Met)
n.103T>A
n.265-2212A>T
n.266-2212A>T
7g.43787970T>CCA454544823BLVRAc.79T>C (p.Leu27=)
n.103T>C
n.265-2212A>G
n.266-2212A>G
7g.43787970T>GCA367335718BLVRAc.79T>G (p.Leu27Val)
n.103T>G
n.265-2212A>C
n.266-2212A>C
7g.43787971T>ACA367335720BLVRAc.80T>A (p.Leu27Ter)
n.104T>A
n.265-2213A>T
n.266-2213A>T
7g.43787971T>CCA367335724BLVRAc.80T>C (p.Leu27Ser)
n.104T>C
n.265-2213A>G
n.266-2213A>G
7g.43787971T>GCA367335721BLVRAc.80T>G (p.Leu27Trp)
n.104T>G
n.265-2213A>C
n.266-2213A>C
7g.43787972G>ACA454544830BLVRAc.81G>A (p.Leu27=)
n.105G>A
n.265-2214C>T
n.266-2214C>T
 gnomAD v4
7g.43787972G>CCA367335725BLVRAc.81G>C (p.Leu27Phe)
n.105G>C
n.265-2214C>G
n.266-2214C>G
7g.43787972G>TCA367335731BLVRAc.81G>T (p.Leu27Phe)
n.105G>T
n.265-2214C>A
n.266-2214C>A
7g.43787972dupCA2682551505BLVRAc.81dup (p.Arg28AlafsTer25)
n.105dup
n.265-2214dup
n.266-2214dup
 gnomAD v4
7g.43787973C>ACA454544839BLVRAc.82C>A (p.Arg28=)
n.106C>A
n.265-2215G>T
n.266-2215G>T
 gnomAD v4
7g.43787973C=CA1703472820BLVRAc.82C= (p.Arg28=)
n.106C=
n.265-2215G=
n.266-2215G=
7g.43787973C>GCA4233990BLVRAc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.106C>G
n.265-2215G>C
n.266-2215G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787973C>TCA367335735BLVRAc.82C>T (p.Arg28Trp)
n.106C>T
n.265-2215G>A
n.266-2215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787974G>ACA4233991BLVRAc.83G>A (p.Arg28Gln)
n.107G>A
n.265-2216C>T
n.266-2216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787974G>CCA367335741BLVRAc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.107G>C
n.265-2216C>G
n.266-2216C>G
7g.43787974G=CA1703472821BLVRAc.83G= (p.Arg28=)
n.107G=
n.265-2216C=
n.266-2216C=
7g.43787974G>TCA367335739BLVRAc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.107G>T
n.265-2216C>A
n.266-2216C>A
7g.43787975G>ACA454544845BLVRAc.84G>A (p.Arg28=)
n.108G>A
n.265-2217C>T
n.266-2217C>T
 dbSNP
7g.43787975G>CCA454544846BLVRAc.84G>C (p.Arg28=)
n.108G>C
n.265-2217C>G
n.266-2217C>G
7g.43787975G=CA1703472822BLVRAc.84G= (p.Arg28=)
n.108G=
n.265-2217C=
n.266-2217C=
7g.43787975G>TCA454544848BLVRAc.84G>T (p.Arg28=)
n.108G>T
n.265-2217C>A
n.266-2217C>A
 gnomAD v4
7g.43787976A>CCA367335743BLVRAc.85A>C (p.Asn29His)
n.109A>C
n.265-2218T>G
n.266-2218T>G
7g.43787976A>GCA367335745BLVRAc.85A>G (p.Asn29Asp)
n.109A>G
n.265-2218T>C
n.266-2218T>C
7g.43787976A>TCA367335748BLVRAc.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.109A>T
n.265-2218T>A
n.266-2218T>A
7g.43787977A>CCA367335752BLVRAc.86A>C (p.Asn29Thr)
n.110A>C
n.265-2219T>G
n.266-2219T>G
7g.43787977A>GCA367335754BLVRAc.86A>G (p.Asn29Ser)
n.110A>G
n.265-2219T>C
n.266-2219T>C
7g.43787977A>TCA367335757BLVRAc.86A>T (p.Asn29Ile)
n.110A>T
n.265-2219T>A
n.266-2219T>A
7g.43787978T>ACA367335760BLVRAc.87T>A (p.Asn29Lys)
n.111T>A
n.265-2220A>T
n.266-2220A>T
7g.43787978T>CCA454544855BLVRAc.87T>C (p.Asn29=)
n.111T>C
n.265-2220A>G
n.266-2220A>G
7g.43787978T>GCA367335762BLVRAc.87T>G (p.Asn29Lys)
n.111T>G
n.265-2220A>C
n.266-2220A>C
7g.43787979C>ACA367335765BLVRAc.88C>A (p.Pro30Thr)
n.112C>A
n.265-2221G>T
n.266-2221G>T
7g.43787979C>GCA367335770BLVRAc.88C>G (p.Pro30Ala)
n.112C>G
n.265-2221G>C
n.266-2221G>C
7g.43787979C>TCA367335773BLVRAc.88C>T (p.Pro30Ser)
n.112C>T
n.265-2221G>A
n.266-2221G>A
7g.43787980C>ACA367335775BLVRAc.89C>A (p.Pro30Gln)
n.113C>A
n.265-2222G>T
n.266-2222G>T
7g.43787980C>GCA367335777BLVRAc.89C>G (p.Pro30Arg)
n.113C>G
n.265-2222G>C
n.266-2222G>C
7g.43787980C>TCA367335776BLVRAc.89C>T (p.Pro30Leu)
n.113C>T
n.265-2222G>A
n.266-2222G>A
7g.43787981A>CCA454544858BLVRAc.90A>C (p.Pro30=)
n.114A>C
n.265-2223T>G
n.266-2223T>G
7g.43787981A>GCA454544860BLVRAc.90A>G (p.Pro30=)
n.114A>G
n.265-2223T>C
n.266-2223T>C
7g.43787981A>TCA454544861BLVRAc.90A>T (p.Pro30=)
n.114A>T
n.265-2223T>A
n.266-2223T>A
7g.43787982C>ACA367335778BLVRAc.91C>A (p.His31Asn)
n.115C>A
n.265-2224G>T
n.266-2224G>T
7g.43787982C>GCA367335781BLVRAc.91C>G (p.His31Asp)
n.115C>G
n.265-2224G>C
n.266-2224G>C
 gnomAD v4
7g.43787982C>TCA367335779BLVRAc.91C>T (p.His31Tyr)
n.115C>T
n.265-2224G>A
n.266-2224G>A
7g.43787983A>CCA367335784BLVRAc.92A>C (p.His31Pro)
n.116A>C
n.265-2225T>G
n.266-2225T>G
7g.43787983A>GCA367335789BLVRAc.92A>G (p.His31Arg)
n.116A>G
n.265-2225T>C
n.266-2225T>C
 gnomAD v4
7g.43787983A>TCA367335788BLVRAc.92A>T (p.His31Leu)
n.116A>T
n.265-2225T>A
n.266-2225T>A
7g.43787984C>ACA367335791BLVRAc.93C>A (p.His31Gln)
n.117C>A
n.265-2226G>T
n.266-2226G>T
7g.43787984C=CA1703472823BLVRAc.93C= (p.His31=)
n.117C=
n.265-2226G=
n.266-2226G=
7g.43787984C>GCA367335793BLVRAc.93C>G (p.His31Gln)
n.117C>G
n.265-2226G>C
n.266-2226G>C
 dbSNP
7g.43787984C>TCA454544872BLVRAc.93C>T (p.His31=)
n.117C>T
n.265-2226G>A
n.266-2226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787985C>ACA367335796BLVRAc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.118C>A
n.265-2227G>T
n.266-2227G>T
7g.43787985C=CA1703472824BLVRAc.94C= (p.Pro32=)
n.118C=
n.265-2227G=
n.266-2227G=
7g.43787985C>GCA367335799BLVRAc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.118C>G
n.265-2227G>C
n.266-2227G>C
7g.43787985C>TCA4233992BLVRAc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.118C>T
n.265-2227G>A
n.266-2227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787986C>ACA367335803BLVRAc.95C>A (p.Pro32His)
n.119C>A
n.265-2228G>T
n.266-2228G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787986C=CA1703472825BLVRAc.95C= (p.Pro32=)
n.119C=
n.265-2228G=
n.266-2228G=
7g.43787986C>GCA4233993BLVRAc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.119C>G
n.265-2228G>C
n.266-2228G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787986C>TCA367335807BLVRAc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.119C>T
n.265-2228G>A
n.266-2228G>A
7g.43787987T>ACA454544881BLVRAc.96T>A (p.Pro32=)
n.120T>A
n.265-2229A>T
n.266-2229A>T
7g.43787987T>CCA454544884BLVRAc.96T>C (p.Pro32=)
n.120T>C
n.265-2229A>G
n.266-2229A>G
7g.43787987T>GCA454544887BLVRAc.96T>G (p.Pro32=)
n.120T>G
n.265-2229A>C
n.266-2229A>C
7g.43787988T>ACA367335810BLVRAc.97T>A (p.Ser33Thr)
n.121T>A
n.265-2230A>T
n.266-2230A>T
7g.43787988T>CCA367335812BLVRAc.97T>C (p.Ser33Pro)
n.121T>C
n.265-2230A>G
n.266-2230A>G
7g.43787988T>GCA367335814BLVRAc.97T>G (p.Ser33Ala)
n.121T>G
n.265-2230A>C
n.266-2230A>C
7g.43787989C>ACA367335818BLVRAc.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.122C>A
n.265-2231G>T
n.266-2231G>T
7g.43787989C>GCA367335816BLVRAc.98C>G (p.Ser33Cys)
n.122C>G
n.265-2231G>C
n.266-2231G>C
7g.43787989C>TCA367335817BLVRAc.98C>T (p.Ser33Phe)
n.122C>T
n.265-2231G>A
n.266-2231G>A
7g.43787990C>ACA454544895BLVRAc.99C>A (p.Ser33=)
n.123C>A
n.265-2232G>T
n.266-2232G>T
7g.43787990C>GCA454544896BLVRAc.99C>G (p.Ser33=)
n.123C>G
n.265-2232G>C
n.266-2232G>C
7g.43787990C>TCA454544898BLVRAc.99C>T (p.Ser33=)
n.123C>T
n.265-2232G>A
n.266-2232G>A
7g.43787991T>ACA367335820BLVRAc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.124T>A
n.265-2233A>T
n.266-2233A>T
7g.43787991T>CCA367335822BLVRAc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.124T>C
n.265-2233A>G
n.266-2233A>G
7g.43787991T>GCA367335824BLVRAc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.124T>G
n.265-2233A>C
n.266-2233A>C
7g.43787992C>ACA367335825BLVRAc.101C>A (p.Ser34Ter)
n.125C>A
n.265-2234G>T
n.266-2234G>T
7g.43787992C>GCA367335827BLVRAc.101C>G (p.Ser34Ter)
n.125C>G
n.265-2234G>C
n.266-2234G>C
7g.43787992C>TCA367335830BLVRAc.101C>T (p.Ser34Leu)
n.125C>T
n.265-2234G>A
n.266-2234G>A
7g.43787993A=CA1703472826BLVRAc.102A= (p.Ser34=)
n.126A=
n.265-2235T=
n.266-2235T=
7g.43787993A>CCA454544908BLVRAc.102A>C (p.Ser34=)
n.126A>C
n.265-2235T>G
n.266-2235T>G
 gnomAD v4
7g.43787993A>GCA4233994BLVRAc.102A>G (p.Ser34=)
n.126A>G
n.265-2235T>C
n.266-2235T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787993A>TCA454544911BLVRAc.102A>T (p.Ser34=)
n.126A>T
n.265-2235T>A
n.266-2235T>A
7g.43787994G>ACA367335839BLVRAc.103G>A (p.Ala35Thr)
n.127G>A
n.265-2236C>T
n.266-2236C>T
7g.43787994G>CCA367335842BLVRAc.103G>C (p.Ala35Pro)
n.127G>C
n.265-2236C>G
n.266-2236C>G
7g.43787994G>TCA367335844BLVRAc.103G>T (p.Ala35Ser)
n.127G>T
n.265-2236C>A
n.266-2236C>A
7g.43787995C>ACA367335849BLVRAc.104C>A (p.Ala35Glu)
n.128C>A
n.265-2237G>T
n.266-2237G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787995C=CA1703472827BLVRAc.104C= (p.Ala35=)
n.128C=
n.265-2237G=
n.266-2237G=
7g.43787995C>GCA367335851BLVRAc.104C>G (p.Ala35Gly)
n.128C>G
n.265-2237G>C
n.266-2237G>C
7g.43787995C>TCA4233995BLVRAc.104C>T (p.Ala35Val)
n.128C>T
n.265-2237G>A
n.266-2237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43787996G>ACA4233996BLVRAc.105G>A (p.Ala35=)
n.129G>A
n.265-2238C>T
n.266-2238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787996G>CCA454544921BLVRAc.105G>C (p.Ala35=)
n.129G>C
n.265-2238C>G
n.266-2238C>G
 gnomAD v4
7g.43787996G=CA1703472828BLVRAc.105G= (p.Ala35=)
n.129G=
n.265-2238C=
n.266-2238C=
7g.43787996G>TCA454544919BLVRAc.105G>T (p.Ala35=)
n.129G>T
n.265-2238C>A
n.266-2238C>A
 dbSNP
7g.43787997T>ACA367335856BLVRAc.106T>A (p.Phe36Ile)
n.130T>A
n.265-2239A>T
n.266-2239A>T
7g.43787997T>CCA367335864BLVRAc.106T>C (p.Phe36Leu)
n.130T>C
n.265-2239A>G
n.266-2239A>G
7g.43787997T>GCA367335866BLVRAc.106T>G (p.Phe36Val)
n.130T>G
n.265-2239A>C
n.266-2239A>C
7g.43787998dupCA573782611BLVRAc.107dup (p.Leu37ProfsTer16)
n.131dup
n.265-2239dup
n.266-2239dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43787998T>ACA367335868BLVRAc.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.131T>A
n.265-2240A>T
n.266-2240A>T
7g.43787998T>CCA367335870BLVRAc.107T>C (p.Phe36Ser)
n.131T>C
n.265-2240A>G
n.266-2240A>G
7g.43787998T>GCA367335873BLVRAc.107T>G (p.Phe36Cys)
n.131T>G
n.265-2240A>C
n.266-2240A>C
7g.43787999C>ACA367335875BLVRAc.108C>A (p.Phe36Leu)
n.132C>A
n.265-2241G>T
n.266-2241G>T
7g.43787999C>GCA367335877BLVRAc.108C>G (p.Phe36Leu)
n.132C>G
n.265-2241G>C
n.266-2241G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.43787999C>TCA454544931BLVRAc.108C>T (p.Phe36=)
n.132C>T
n.265-2241G>A
n.266-2241G>A
 gnomAD v4
7g.43788000C>ACA367335880BLVRAc.109C>A (p.Leu37Met)
n.133C>A
n.265-2242G>T
n.266-2242G>T
7g.43788000C=CA1703472829BLVRAc.109C= (p.Leu37=)
n.133C=
n.265-2242G=
n.266-2242G=
7g.43788000C>GCA4233997BLVRAc.109C>G (p.Leu37Val)
n.133C>G
n.265-2242G>C
n.266-2242G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43788000C>TCA454544933BLVRAc.109C>T (p.Leu37=)
n.133C>T
n.265-2242G>A
n.266-2242G>A
7g.43788001T>ACA367335882BLVRAc.110T>A (p.Leu37Gln)
n.134T>A
n.265-2243A>T
n.266-2243A>T
7g.43788001T>CCA367335884BLVRAc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.134T>C
n.265-2243A>G
n.266-2243A>G
7g.43788001T>GCA367335881BLVRAc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.134T>G
n.265-2243A>C
n.266-2243A>C
7g.43788002G>ACA454544935BLVRAc.111G>A (p.Leu37=)
n.135G>A
n.265-2244C>T
n.266-2244C>T
7g.43788002G>CCA454544939BLVRAc.111G>C (p.Leu37=)
n.135G>C
n.265-2244C>G
n.266-2244C>G
7g.43788002G>TCA454544937BLVRAc.111G>T (p.Leu37=)
n.135G>T
n.265-2244C>A
n.266-2244C>A
7g.43788003A>CCA367335886BLVRAc.112A>C (p.Asn38His)
n.136A>C
n.265-2245T>G
n.266-2245T>G
7g.43788003A>GCA367335888BLVRAc.112A>G (p.Asn38Asp)
n.136A>G
n.265-2245T>C
n.266-2245T>C
7g.43788003A>TCA367335890BLVRAc.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.136A>T
n.265-2245T>A
n.266-2245T>A
7g.43788004A>CCA367335893BLVRAc.113A>C (p.Asn38Thr)
n.137A>C
n.265-2246T>G
n.266-2246T>G
7g.43788004A>GCA367335896BLVRAc.113A>G (p.Asn38Ser)
n.137A>G
n.265-2246T>C
n.266-2246T>C
7g.43788004A>TCA367335898BLVRAc.113A>T (p.Asn38Ile)
n.137A>T
n.265-2246T>A
n.266-2246T>A
7g.43788005C>ACA367335900BLVRAc.114C>A (p.Asn38Lys)
n.138C>A
n.265-2247G>T
n.266-2247G>T
7g.43788005C>GCA367335907BLVRAc.114C>G (p.Asn38Lys)
n.138C>G
n.265-2247G>C
n.266-2247G>C
7g.43788005C>TCA454544954BLVRAc.114C>T (p.Asn38=)
n.138C>T
n.265-2247G>A
n.266-2247G>A
7g.43788006C>ACA367335909BLVRAc.115C>A (p.Leu39Met)
n.139C>A
n.265-2248G>T
n.266-2248G>T
7g.43788006C>GCA367335911BLVRAc.115C>G (p.Leu39Val)
n.139C>G
n.265-2248G>C
n.266-2248G>C
7g.43788006C>TCA454544956BLVRAc.115C>T (p.Leu39=)
n.139C>T
n.265-2248G>A
n.266-2248G>A
7g.43788007T>ACA367335914BLVRAc.116T>A (p.Leu39Gln)
n.140T>A
n.265-2249A>T
n.266-2249A>T
7g.43788007T>CCA367335916BLVRAc.116T>C (p.Leu39Pro)
n.140T>C
n.265-2249A>G
n.266-2249A>G
 dbSNP
7g.43788007T>GCA367335918BLVRAc.116T>G (p.Leu39Arg)
n.140T>G
n.265-2249A>C
n.266-2249A>C
7g.43788007T=CA1703472830BLVRAc.116T= (p.Leu39=)
n.140T=
n.265-2249A=
n.266-2249A=
7g.43788008G>ACA454544966BLVRAc.117G>A (p.Leu39=)
n.141G>A
n.265-2250C>T
n.266-2250C>T
7g.43788008G>CCA454544967BLVRAc.117G>C (p.Leu39=)
n.141G>C
n.265-2250C>G
n.266-2250C>G
7g.43788008G>TCA454544969BLVRAc.117G>T (p.Leu39=)
n.141G>T
n.265-2250C>A
n.266-2250C>A
 gnomAD v4
7g.43788009A>CCA367335927BLVRAc.118A>C (p.Ile40Leu)
n.142A>C
n.265-2251T>G
n.266-2251T>G
7g.43788009A>GCA367335925BLVRAc.118A>G (p.Ile40Val)
n.142A>G
n.265-2251T>C
n.266-2251T>C
7g.43788009A>TCA367335921BLVRAc.118A>T (p.Ile40Phe)
n.142A>T
n.265-2251T>A
n.266-2251T>A
7g.43788010T>ACA367335931BLVRAc.119T>A (p.Ile40Asn)
n.143T>A
n.265-2252A>T
n.266-2252A>T
7g.43788010T>CCA4233998BLVRAc.119T>C (p.Ile40Thr)
n.143T>C
n.265-2252A>G
n.266-2252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43788010T>GCA367335933BLVRAc.119T>G (p.Ile40Ser)
n.143T>G
n.265-2252A>C
n.266-2252A>C
7g.43788010T=CA1703472831BLVRAc.119T= (p.Ile40=)
n.143T=
n.265-2252A=
n.266-2252A=
7g.43788011T>ACA454544981BLVRAc.120T>A (p.Ile40=)
n.144T>A
n.265-2253A>T
n.266-2253A>T
7g.43788011T>CCA454544977BLVRAc.120T>C (p.Ile40=)
n.144T>C
n.265-2253A>G
n.266-2253A>G
7g.43788011T>GCA367335936BLVRAc.120T>G (p.Ile40Met)
n.144T>G
n.265-2253A>C
n.266-2253A>C
 gnomAD v4
7g.43788012G>ACA367335940BLVRAc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.145G>A
n.265-2254C>T
n.266-2254C>T
7g.43788012G>CCA367335945BLVRAc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.145G>C
n.265-2254C>G
n.266-2254C>G
7g.43788012G=CA1703472832BLVRAc.121G= (p.Gly41=)
n.145G=
n.265-2254C=
n.266-2254C=
7g.43788012G>TCA367335947BLVRAc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.145G>T
n.265-2254C>A
n.266-2254C>A
 dbSNP
7g.43788013G>ACA367335949BLVRAc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.146G>A
n.265-2255C>T
n.266-2255C>T
7g.43788013G>CCA367335952BLVRAc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.146G>C
n.265-2255C>G
n.266-2255C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43788013G=CA1703472833BLVRAc.122G= (p.Gly41=)
n.146G=
n.265-2255C=
n.266-2255C=
7g.43788013G>TCA367335954BLVRAc.122G>T (p.Gly41Val)
n.146G>T
n.265-2255C>A
n.266-2255C>A
7g.43788014C>ACA454544988BLVRAc.123C>A (p.Gly41=)
n.147C>A
n.265-2256G>T
n.266-2256G>T
7g.43788014C=CA1703472834BLVRAc.123C= (p.Gly41=)
n.147C=
n.265-2256G=
n.266-2256G=
7g.43788014C>GCA156956240BLVRAc.123C>G (p.Gly41=)
n.147C>G
n.265-2256G>C
n.266-2256G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.43788014C>TCA454544991BLVRAc.123C>T (p.Gly41=)
n.147C>T
n.265-2256G>A
n.266-2256G>A
 gnomAD v4
7g.43788014_43788015delinsCTCA1703472835BLVRAc.123_124delinsCT (p.Gly41=)
n.147_148delinsCT
n.265-2257_265-2256delinsAG
n.266-2257_266-2256delinsAG
7g.43788015T>ACA367335958BLVRAc.124T>A (p.Phe42Ile)
n.148T>A
n.265-2257A>T
n.266-2257A>T
 gnomAD v4
7g.43788015T>CCA367335960BLVRAc.124T>C (p.Phe42Leu)
n.148T>C
n.265-2257A>G
n.266-2257A>G
7g.43788015T>GCA367335964BLVRAc.124T>G (p.Phe42Val)
n.148T>G
n.265-2257A>C
n.266-2257A>C
7g.43788016delCA573782612BLVRAc.125del (p.Phe42SerfsTer?)
n.149del
n.265-2257del
n.266-2257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43788016T>ACA367335975BLVRAc.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.149T>A
n.265-2258A>T
n.266-2258A>T
7g.43788016T>CCA367335972BLVRAc.125T>C (p.Phe42Ser)
n.149T>C
n.265-2258A>G
n.266-2258A>G
7g.43788016T>GCA367335968BLVRAc.125T>G (p.Phe42Cys)
n.149T>G
n.265-2258A>C
n.266-2258A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43788016T=CA1703472836BLVRAc.125T= (p.Phe42=)
n.149T=
n.265-2258A=
n.266-2258A=
7g.43788017C>ACA367335979BLVRAc.126C>A (p.Phe42Leu)
n.150C>A
n.265-2259G>T
n.266-2259G>T
7g.43788017C=CA1703472837BLVRAc.126C= (p.Phe42=)
n.150C=
n.265-2259G=
n.266-2259G=
7g.43788017C>GCA367335982BLVRAc.126C>G (p.Phe42Leu)
n.150C>G
n.265-2259G>C
n.266-2259G>C
7g.43788017C>TCA4233999BLVRAc.126C>T (p.Phe42=)
n.150C>T
n.265-2259G>A
n.266-2259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.43788018G>ACA4234000BLVRAc.127G>A (p.Val43Met)
n.151G>A
n.265-2260C>T
n.266-2260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43788018G>CCA367335989BLVRAc.127G>C (p.Val43Leu)
n.151G>C
n.265-2260C>G
n.266-2260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43788018G=CA1703472838BLVRAc.127G= (p.Val43=)
n.151G=
n.265-2260C=
n.266-2260C=
7g.43788018G>TCA4234001BLVRAc.127G>T (p.Val43Leu)
n.151G>T
n.265-2260C>A
n.266-2260C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.43788018_43788019insAGCAGAAAACCA1703472839BLVRAc.127_128insAGCAGAAAAC (p.Val43GlufsTer13)
n.151_152insAGCAGAAAAC
n.265-2261_265-2260insGTTTTCTGCT
n.266-2261_266-2260insGTTTTCTGCT
 dbSNP
7g.43788019T>ACA367335994BLVRAc.128T>A (p.Val43Glu)
n.152T>A
n.265-2261A>T
n.266-2261A>T
7g.43788019T>CCA367335997BLVRAc.128T>C (p.Val43Ala)
n.152T>C
n.265-2261A>G
n.266-2261A>G
 gnomAD v4
7g.43788019T>GCA367336000BLVRAc.128T>G (p.Val43Gly)
n.152T>G
n.265-2261A>C
n.266-2261A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43788019T=CA1703472840BLVRAc.128T= (p.Val43=)
n.152T=
n.265-2261A=
n.266-2261A=
7g.43788020G>ACA454545008BLVRAc.129G>A (p.Val43=)
n.153G>A
n.265-2262C>T
n.266-2262C>T
7g.43788020G>CCA454545009BLVRAc.129G>C (p.Val43=)
n.153G>C
n.265-2262C>G
n.266-2262C>G
7g.43788020G>TCA454545011BLVRAc.129G>T (p.Val43=)
n.153G>T
n.265-2262C>A
n.266-2262C>A
7g.43788021T>ACA367336002BLVRAc.130T>A (p.Ser44Thr)
n.154T>A
n.265-2263A>T
n.266-2263A>T
7g.43788021T>CCA367336005BLVRAc.130T>C (p.Ser44Pro)
n.154T>C
n.265-2263A>G
n.266-2263A>G
7g.43788021T>GCA367336008BLVRAc.130T>G (p.Ser44Ala)
n.154T>G
n.265-2263A>C
n.266-2263A>C
7g.43788022C>ACA128502BLVRAc.131C>A (p.Ser44Ter)
n.155C>A
n.265-2264G>T
n.266-2264G>T
 ClinVar dbSNP
7g.43788022C=CA1703472841BLVRAc.131C= (p.Ser44=)
n.155C=
n.265-2264G=
n.266-2264G=
7g.43788022C>GCA4234002BLVRAc.131C>G (p.Ser44Trp)
n.155C>G
n.265-2264G>C
n.266-2264G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.43788022C>TCA156956272BLVRAc.131C>T (p.Ser44Leu)
n.155C>T
n.265-2264G>A
n.266-2264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched