UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.43778144A= | CA2032533347 | IRAK4 | c.*503-49A= (n.*503-49A=) c.*734-49A= (n.*734-49A=) c.*477-49A= (n.*477-49A=) c.832-49A= (n.832-49A=) c.460-49A= (n.460-49A=) c.830-49A= (n.830-49A=) n.351-49A= c.*417-49A= (n.*417-49A=) c.223-49A= (n.223-49A=) | |
| 12 | g.43778144A>G | CA236374443 | IRAK4 | c.*503-49A>G (n.*503-49A>G) c.*734-49A>G (n.*734-49A>G) c.*477-49A>G (n.*477-49A>G) c.832-49A>G (n.832-49A>G) c.460-49A>G (n.460-49A>G) c.830-49A>G (n.830-49A>G) n.351-49A>G c.*417-49A>G (n.*417-49A>G) c.223-49A>G (n.223-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778144A>T | CA604552718 | IRAK4 | c.*503-49A>T (n.*503-49A>T) c.*734-49A>T (n.*734-49A>T) c.*477-49A>T (n.*477-49A>T) c.832-49A>T (n.832-49A>T) c.460-49A>T (n.460-49A>T) c.830-49A>T (n.830-49A>T) n.351-49A>T c.*417-49A>T (n.*417-49A>T) c.223-49A>T (n.223-49A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.43778150dup | CA2618388995 | IRAK4 | c.*503-43dup (n.*503-43dup) c.*734-43dup (n.*734-43dup) c.*477-43dup (n.*477-43dup) c.832-43dup (n.832-43dup) c.460-43dup (n.460-43dup) c.830-43dup (n.830-43dup) n.351-43dup c.*417-43dup (n.*417-43dup) c.223-43dup (n.223-43dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778150del | CA2575145311 | IRAK4 | c.*503-43del (n.*503-43del) c.*734-43del (n.*734-43del) c.*477-43del (n.*477-43del) c.832-43del (n.832-43del) c.460-43del (n.460-43del) c.830-43del (n.830-43del) n.351-43del c.*417-43del (n.*417-43del) c.223-43del (n.223-43del) | |
| 12 | g.43778146T>C | CA604552719 | IRAK4 | c.*503-47T>C (n.*503-47T>C) c.*734-47T>C (n.*734-47T>C) c.*477-47T>C (n.*477-47T>C) c.832-47T>C (n.832-47T>C) c.460-47T>C (n.460-47T>C) c.830-47T>C (n.830-47T>C) n.351-47T>C c.*417-47T>C (n.*417-47T>C) c.223-47T>C (n.223-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778146T= | CA2032533348 | IRAK4 | c.*503-47T= (n.*503-47T=) c.*734-47T= (n.*734-47T=) c.*477-47T= (n.*477-47T=) c.832-47T= (n.832-47T=) c.460-47T= (n.460-47T=) c.830-47T= (n.830-47T=) n.351-47T= c.*417-47T= (n.*417-47T=) c.223-47T= (n.223-47T=) | |
| 12 | g.43778148T>G | CA2618388997 | IRAK4 | c.*503-45T>G (n.*503-45T>G) c.*734-45T>G (n.*734-45T>G) c.*477-45T>G (n.*477-45T>G) c.832-45T>G (n.832-45T>G) c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.830-45T>G (n.830-45T>G) n.351-45T>G c.*417-45T>G (n.*417-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778149T>G | CA2795761467 | IRAK4 | c.*503-44T>G (n.*503-44T>G) c.*734-44T>G (n.*734-44T>G) c.*477-44T>G (n.*477-44T>G) c.832-44T>G (n.832-44T>G) c.460-44T>G (n.460-44T>G) c.830-44T>G (n.830-44T>G) n.351-44T>G c.*417-44T>G (n.*417-44T>G) c.223-44T>G (n.223-44T>G) | |
| 12 | g.43778154_43778156del | CA2618388998 | IRAK4 | c.*503-39_*503-37del (n.*503-39_*503-37del) c.*734-39_*734-37del (n.*734-39_*734-37del) c.*477-39_*477-37del (n.*477-39_*477-37del) c.832-39_832-37del (n.832-39_832-37del) c.460-39_460-37del (n.460-39_460-37del) c.830-39_830-37del (n.830-39_830-37del) n.351-39_351-37del c.*417-39_*417-37del (n.*417-39_*417-37del) c.223-39_223-37del (n.223-39_223-37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778150T>A | CA689041809 | IRAK4 | c.*503-43T>A (n.*503-43T>A) c.*734-43T>A (n.*734-43T>A) c.*477-43T>A (n.*477-43T>A) c.832-43T>A (n.832-43T>A) c.460-43T>A (n.460-43T>A) c.830-43T>A (n.830-43T>A) n.351-43T>A c.*417-43T>A (n.*417-43T>A) c.223-43T>A (n.223-43T>A) | dbSNP |
| 12 | g.43778150T= | CA2032533349 | IRAK4 | c.*503-43T= (n.*503-43T=) c.*734-43T= (n.*734-43T=) c.*477-43T= (n.*477-43T=) c.832-43T= (n.832-43T=) c.460-43T= (n.460-43T=) c.830-43T= (n.830-43T=) n.351-43T= c.*417-43T= (n.*417-43T=) c.223-43T= (n.223-43T=) | |
| 12 | g.43778151A>T | CA2618388999 | IRAK4 | c.*503-42A>T (n.*503-42A>T) c.*734-42A>T (n.*734-42A>T) c.*477-42A>T (n.*477-42A>T) c.832-42A>T (n.832-42A>T) c.460-42A>T (n.460-42A>T) c.830-42A>T (n.830-42A>T) n.351-42A>T c.*417-42A>T (n.*417-42A>T) c.223-42A>T (n.223-42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778154A= | CA2032533351 | IRAK4 | c.*503-39A= (n.*503-39A=) c.*734-39A= (n.*734-39A=) c.*477-39A= (n.*477-39A=) c.832-39A= (n.832-39A=) c.460-39A= (n.460-39A=) c.830-39A= (n.830-39A=) n.351-39A= c.*417-39A= (n.*417-39A=) c.223-39A= (n.223-39A=) | |
| 12 | g.43778154A>T | CA689041810 | IRAK4 | c.*503-39A>T (n.*503-39A>T) c.*734-39A>T (n.*734-39A>T) c.*477-39A>T (n.*477-39A>T) c.832-39A>T (n.832-39A>T) c.460-39A>T (n.460-39A>T) c.830-39A>T (n.830-39A>T) n.351-39A>T c.*417-39A>T (n.*417-39A>T) c.223-39A>T (n.223-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778154_43778155delinsAT | CA2032533350 | IRAK4 | c.*503-39_*503-38delinsAT (n.*503-39_*503-38delinsAT) c.*734-39_*734-38delinsAT (n.*734-39_*734-38delinsAT) c.*477-39_*477-38delinsAT (n.*477-39_*477-38delinsAT) c.832-39_832-38delinsAT (n.832-39_832-38delinsAT) c.460-39_460-38delinsAT (n.460-39_460-38delinsAT) c.830-39_830-38delinsAT (n.830-39_830-38delinsAT) n.351-39_351-38delinsAT c.*417-39_*417-38delinsAT (n.*417-39_*417-38delinsAT) c.223-39_223-38delinsAT (n.223-39_223-38delinsAT) | |
| 12 | g.43778155T>C | CA689041823 | IRAK4 | c.*503-38T>C (n.*503-38T>C) c.*734-38T>C (n.*734-38T>C) c.*477-38T>C (n.*477-38T>C) c.832-38T>C (n.832-38T>C) c.460-38T>C (n.460-38T>C) c.830-38T>C (n.830-38T>C) n.351-38T>C c.*417-38T>C (n.*417-38T>C) c.223-38T>C (n.223-38T>C) | dbSNP |
| 12 | g.43778155T= | CA2032533352 | IRAK4 | c.*503-38T= (n.*503-38T=) c.*734-38T= (n.*734-38T=) c.*477-38T= (n.*477-38T=) c.832-38T= (n.832-38T=) c.460-38T= (n.460-38T=) c.830-38T= (n.830-38T=) n.351-38T= c.*417-38T= (n.*417-38T=) c.223-38T= (n.223-38T=) | |
| 12 | g.43778156del | CA604552720 | IRAK4 | c.*503-37del (n.*503-37del) c.*734-37del (n.*734-37del) c.*477-37del (n.*477-37del) c.832-37del (n.832-37del) c.460-37del (n.460-37del) c.830-37del (n.830-37del) n.351-37del c.*417-37del (n.*417-37del) c.223-37del (n.223-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778157_43778159del | CA2618389004 | IRAK4 | c.*503-36_*503-34del (n.*503-36_*503-34del) c.*734-36_*734-34del (n.*734-36_*734-34del) c.*477-36_*477-34del (n.*477-36_*477-34del) c.832-36_832-34del (n.832-36_832-34del) c.460-36_460-34del (n.460-36_460-34del) c.830-36_830-34del (n.830-36_830-34del) n.351-36_351-34del c.*417-36_*417-34del (n.*417-36_*417-34del) c.223-36_223-34del (n.223-36_223-34del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778157_43778158del | CA2618389006 | IRAK4 | c.*503-36_*503-35del (n.*503-36_*503-35del) c.*734-36_*734-35del (n.*734-36_*734-35del) c.*477-36_*477-35del (n.*477-36_*477-35del) c.832-36_832-35del (n.832-36_832-35del) c.460-36_460-35del (n.460-36_460-35del) c.830-36_830-35del (n.830-36_830-35del) n.351-36_351-35del c.*417-36_*417-35del (n.*417-36_*417-35del) c.223-36_223-35del (n.223-36_223-35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778157C>A | CA604552721 | IRAK4 | c.*503-36C>A (n.*503-36C>A) c.*734-36C>A (n.*734-36C>A) c.*477-36C>A (n.*477-36C>A) c.832-36C>A (n.832-36C>A) c.460-36C>A (n.460-36C>A) c.830-36C>A (n.830-36C>A) n.351-36C>A c.*417-36C>A (n.*417-36C>A) c.223-36C>A (n.223-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778157C= | CA2032533353 | IRAK4 | c.*503-36C= (n.*503-36C=) c.*734-36C= (n.*734-36C=) c.*477-36C= (n.*477-36C=) c.832-36C= (n.832-36C=) c.460-36C= (n.460-36C=) c.830-36C= (n.830-36C=) n.351-36C= c.*417-36C= (n.*417-36C=) c.223-36C= (n.223-36C=) | |
| 12 | g.43778157C>T | CA2618389011 | IRAK4 | c.*503-36C>T (n.*503-36C>T) c.*734-36C>T (n.*734-36C>T) c.*477-36C>T (n.*477-36C>T) c.832-36C>T (n.832-36C>T) c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) n.351-36C>T c.*417-36C>T (n.*417-36C>T) c.223-36C>T (n.223-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778158T>C | CA6522500 | IRAK4 | c.*503-35T>C (n.*503-35T>C) c.*734-35T>C (n.*734-35T>C) c.*477-35T>C (n.*477-35T>C) c.832-35T>C (n.832-35T>C) c.460-35T>C (n.460-35T>C) c.830-35T>C (n.830-35T>C) n.351-35T>C c.*417-35T>C (n.*417-35T>C) c.223-35T>C (n.223-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778158T= | CA2032533354 | IRAK4 | c.*503-35T= (n.*503-35T=) c.*734-35T= (n.*734-35T=) c.*477-35T= (n.*477-35T=) c.832-35T= (n.832-35T=) c.460-35T= (n.460-35T=) c.830-35T= (n.830-35T=) n.351-35T= c.*417-35T= (n.*417-35T=) c.223-35T= (n.223-35T=) | |
| 12 | g.43778159T>G | CA2575145313 | IRAK4 | c.*503-34T>G (n.*503-34T>G) c.*734-34T>G (n.*734-34T>G) c.*477-34T>G (n.*477-34T>G) c.832-34T>G (n.832-34T>G) c.460-34T>G (n.460-34T>G) c.830-34T>G (n.830-34T>G) n.351-34T>G c.*417-34T>G (n.*417-34T>G) c.223-34T>G (n.223-34T>G) | |
| 12 | g.43778160T>C | CA2618389015 | IRAK4 | c.*503-33T>C (n.*503-33T>C) c.*734-33T>C (n.*734-33T>C) c.*477-33T>C (n.*477-33T>C) c.832-33T>C (n.832-33T>C) c.460-33T>C (n.460-33T>C) c.830-33T>C (n.830-33T>C) n.351-33T>C c.*417-33T>C (n.*417-33T>C) c.223-33T>C (n.223-33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778163C>A | CA6522501 | IRAK4 | c.*503-30C>A (n.*503-30C>A) c.*734-30C>A (n.*734-30C>A) c.*477-30C>A (n.*477-30C>A) c.832-30C>A (n.832-30C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) c.830-30C>A (n.830-30C>A) n.351-30C>A c.*417-30C>A (n.*417-30C>A) c.223-30C>A (n.223-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778163C= | CA2032533355 | IRAK4 | c.*503-30C= (n.*503-30C=) c.*734-30C= (n.*734-30C=) c.*477-30C= (n.*477-30C=) c.832-30C= (n.832-30C=) c.460-30C= (n.460-30C=) c.830-30C= (n.830-30C=) n.351-30C= c.*417-30C= (n.*417-30C=) c.223-30C= (n.223-30C=) | |
| 12 | g.43778163C>T | CA2032533356 | IRAK4 | c.*503-30C>T (n.*503-30C>T) c.*734-30C>T (n.*734-30C>T) c.*477-30C>T (n.*477-30C>T) c.832-30C>T (n.832-30C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) c.830-30C>T (n.830-30C>T) n.351-30C>T c.*417-30C>T (n.*417-30C>T) c.223-30C>T (n.223-30C>T) | dbSNP |
| 12 | g.43778165T>G | CA2618389018 | IRAK4 | c.*503-28T>G (n.*503-28T>G) c.*734-28T>G (n.*734-28T>G) c.*477-28T>G (n.*477-28T>G) c.832-28T>G (n.832-28T>G) c.460-28T>G (n.460-28T>G) c.830-28T>G (n.830-28T>G) n.351-28T>G c.*417-28T>G (n.*417-28T>G) c.223-28T>G (n.223-28T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778166T>G | CA2032533358 | IRAK4 | c.*503-27T>G (n.*503-27T>G) c.*734-27T>G (n.*734-27T>G) c.*477-27T>G (n.*477-27T>G) c.832-27T>G (n.832-27T>G) c.460-27T>G (n.460-27T>G) c.830-27T>G (n.830-27T>G) n.351-27T>G c.*417-27T>G (n.*417-27T>G) c.223-27T>G (n.223-27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778166T= | CA2032533357 | IRAK4 | c.*503-27T= (n.*503-27T=) c.*734-27T= (n.*734-27T=) c.*477-27T= (n.*477-27T=) c.832-27T= (n.832-27T=) c.460-27T= (n.460-27T=) c.830-27T= (n.830-27T=) n.351-27T= c.*417-27T= (n.*417-27T=) c.223-27T= (n.223-27T=) | |
| 12 | g.43778167T>A | CA236374453 | IRAK4 | c.*503-26T>A (n.*503-26T>A) c.*734-26T>A (n.*734-26T>A) c.*477-26T>A (n.*477-26T>A) c.832-26T>A (n.832-26T>A) c.460-26T>A (n.460-26T>A) c.830-26T>A (n.830-26T>A) n.351-26T>A c.*417-26T>A (n.*417-26T>A) c.223-26T>A (n.223-26T>A) | dbSNP |
| 12 | g.43778167T= | CA2032533359 | IRAK4 | c.*503-26T= (n.*503-26T=) c.*734-26T= (n.*734-26T=) c.*477-26T= (n.*477-26T=) c.832-26T= (n.832-26T=) c.460-26T= (n.460-26T=) c.830-26T= (n.830-26T=) n.351-26T= c.*417-26T= (n.*417-26T=) c.223-26T= (n.223-26T=) | |
| 12 | g.43778168T>C | CA2618389024 | IRAK4 | c.*503-25T>C (n.*503-25T>C) c.*734-25T>C (n.*734-25T>C) c.*477-25T>C (n.*477-25T>C) c.832-25T>C (n.832-25T>C) c.460-25T>C (n.460-25T>C) c.830-25T>C (n.830-25T>C) n.351-25T>C c.*417-25T>C (n.*417-25T>C) c.223-25T>C (n.223-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778170A= | CA2032533360 | IRAK4 | c.*503-23A= (n.*503-23A=) c.*734-23A= (n.*734-23A=) c.*477-23A= (n.*477-23A=) c.832-23A= (n.832-23A=) c.460-23A= (n.460-23A=) c.830-23A= (n.830-23A=) n.351-23A= c.*417-23A= (n.*417-23A=) c.223-23A= (n.223-23A=) | |
| 12 | g.43778170A>C | CA6522503 | IRAK4 | c.*503-23A>C (n.*503-23A>C) c.*734-23A>C (n.*734-23A>C) c.*477-23A>C (n.*477-23A>C) c.832-23A>C (n.832-23A>C) c.460-23A>C (n.460-23A>C) c.830-23A>C (n.830-23A>C) n.351-23A>C c.*417-23A>C (n.*417-23A>C) c.223-23A>C (n.223-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778170A>T | CA6522502 | IRAK4 | c.*503-23A>T (n.*503-23A>T) c.*734-23A>T (n.*734-23A>T) c.*477-23A>T (n.*477-23A>T) c.832-23A>T (n.832-23A>T) c.460-23A>T (n.460-23A>T) c.830-23A>T (n.830-23A>T) n.351-23A>T c.*417-23A>T (n.*417-23A>T) c.223-23A>T (n.223-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778172T>G | CA2618389026 | IRAK4 | c.*503-21T>G (n.*503-21T>G) c.*734-21T>G (n.*734-21T>G) c.*477-21T>G (n.*477-21T>G) c.832-21T>G (n.832-21T>G) c.460-21T>G (n.460-21T>G) c.830-21T>G (n.830-21T>G) n.351-21T>G c.*417-21T>G (n.*417-21T>G) c.223-21T>G (n.223-21T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778173T>C | CA479402265 | IRAK4 | c.*503-20T>C (n.*503-20T>C) c.*734-20T>C (n.*734-20T>C) c.*477-20T>C (n.*477-20T>C) c.832-20T>C (n.832-20T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.830-20T>C (n.830-20T>C) n.351-20T>C c.*417-20T>C (n.*417-20T>C) c.223-20T>C (n.223-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778174T>G | CA6522504 | IRAK4 | c.*503-19T>G (n.*503-19T>G) c.*734-19T>G (n.*734-19T>G) c.*477-19T>G (n.*477-19T>G) c.832-19T>G (n.832-19T>G) c.460-19T>G (n.460-19T>G) c.830-19T>G (n.830-19T>G) n.351-19T>G c.*417-19T>G (n.*417-19T>G) c.223-19T>G (n.223-19T>G) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.43778174T= | CA2032533361 | IRAK4 | c.*503-19T= (n.*503-19T=) c.*734-19T= (n.*734-19T=) c.*477-19T= (n.*477-19T=) c.832-19T= (n.832-19T=) c.460-19T= (n.460-19T=) c.830-19T= (n.830-19T=) n.351-19T= c.*417-19T= (n.*417-19T=) c.223-19T= (n.223-19T=) | |
| 12 | g.43778175G>A | CA2618389027 | IRAK4 | c.*503-18G>A (n.*503-18G>A) c.*734-18G>A (n.*734-18G>A) c.*477-18G>A (n.*477-18G>A) c.832-18G>A (n.832-18G>A) c.460-18G>A (n.460-18G>A) c.830-18G>A (n.830-18G>A) n.351-18G>A c.*417-18G>A (n.*417-18G>A) c.223-18G>A (n.223-18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778175G>C | CA236374467 | IRAK4 | c.*503-18G>C (n.*503-18G>C) c.*734-18G>C (n.*734-18G>C) c.*477-18G>C (n.*477-18G>C) c.832-18G>C (n.832-18G>C) c.460-18G>C (n.460-18G>C) c.830-18G>C (n.830-18G>C) n.351-18G>C c.*417-18G>C (n.*417-18G>C) c.223-18G>C (n.223-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778175G= | CA2032533362 | IRAK4 | c.*503-18G= (n.*503-18G=) c.*734-18G= (n.*734-18G=) c.*477-18G= (n.*477-18G=) c.832-18G= (n.832-18G=) c.460-18G= (n.460-18G=) c.830-18G= (n.830-18G=) n.351-18G= c.*417-18G= (n.*417-18G=) c.223-18G= (n.223-18G=) | |
| 12 | g.43778175G>T | CA2575145315 | IRAK4 | c.*503-18G>T (n.*503-18G>T) c.*734-18G>T (n.*734-18G>T) c.*477-18G>T (n.*477-18G>T) c.832-18G>T (n.832-18G>T) c.460-18G>T (n.460-18G>T) c.830-18G>T (n.830-18G>T) n.351-18G>T c.*417-18G>T (n.*417-18G>T) c.223-18G>T (n.223-18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778176G>A | CA2618389030 | IRAK4 | c.*503-17G>A (n.*503-17G>A) c.*734-17G>A (n.*734-17G>A) c.*477-17G>A (n.*477-17G>A) c.832-17G>A (n.832-17G>A) c.460-17G>A (n.460-17G>A) c.830-17G>A (n.830-17G>A) n.351-17G>A c.*417-17G>A (n.*417-17G>A) c.223-17G>A (n.223-17G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778176G= | CA2032533363 | IRAK4 | c.*503-17G= (n.*503-17G=) c.*734-17G= (n.*734-17G=) c.*477-17G= (n.*477-17G=) c.832-17G= (n.832-17G=) c.460-17G= (n.460-17G=) c.830-17G= (n.830-17G=) n.351-17G= c.*417-17G= (n.*417-17G=) c.223-17G= (n.223-17G=) | |
| 12 | g.43778176G>T | CA6522505 | IRAK4 | c.*503-17G>T (n.*503-17G>T) c.*734-17G>T (n.*734-17G>T) c.*477-17G>T (n.*477-17G>T) c.832-17G>T (n.832-17G>T) c.460-17G>T (n.460-17G>T) c.830-17G>T (n.830-17G>T) n.351-17G>T c.*417-17G>T (n.*417-17G>T) c.223-17G>T (n.223-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778177T>C | CA2618389032 | IRAK4 | c.*503-16T>C (n.*503-16T>C) c.*734-16T>C (n.*734-16T>C) c.*477-16T>C (n.*477-16T>C) c.832-16T>C (n.832-16T>C) c.460-16T>C (n.460-16T>C) c.830-16T>C (n.830-16T>C) n.351-16T>C c.*417-16T>C (n.*417-16T>C) c.223-16T>C (n.223-16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778178T>G | CA689041838 | IRAK4 | c.*503-15T>G (n.*503-15T>G) c.*734-15T>G (n.*734-15T>G) c.*477-15T>G (n.*477-15T>G) c.832-15T>G (n.832-15T>G) c.460-15T>G (n.460-15T>G) c.830-15T>G (n.830-15T>G) n.351-15T>G c.*417-15T>G (n.*417-15T>G) c.223-15T>G (n.223-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778178T= | CA2032533364 | IRAK4 | c.*503-15T= (n.*503-15T=) c.*734-15T= (n.*734-15T=) c.*477-15T= (n.*477-15T=) c.832-15T= (n.832-15T=) c.460-15T= (n.460-15T=) c.830-15T= (n.830-15T=) n.351-15T= c.*417-15T= (n.*417-15T=) c.223-15T= (n.223-15T=) | |
| 12 | g.43778180A>T | CA2618389034 | IRAK4 | c.*503-13A>T (n.*503-13A>T) c.*734-13A>T (n.*734-13A>T) c.*477-13A>T (n.*477-13A>T) c.832-13A>T (n.832-13A>T) c.460-13A>T (n.460-13A>T) c.830-13A>T (n.830-13A>T) n.351-13A>T c.*417-13A>T (n.*417-13A>T) c.223-13A>T (n.223-13A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778181T>C | CA2032533366 | IRAK4 | c.*503-12T>C (n.*503-12T>C) c.*734-12T>C (n.*734-12T>C) c.*477-12T>C (n.*477-12T>C) c.832-12T>C (n.832-12T>C) c.460-12T>C (n.460-12T>C) c.830-12T>C (n.830-12T>C) n.351-12T>C c.*417-12T>C (n.*417-12T>C) c.223-12T>C (n.223-12T>C) | dbSNP |
| 12 | g.43778181T= | CA2032533365 | IRAK4 | c.*503-12T= (n.*503-12T=) c.*734-12T= (n.*734-12T=) c.*477-12T= (n.*477-12T=) c.832-12T= (n.832-12T=) c.460-12T= (n.460-12T=) c.830-12T= (n.830-12T=) n.351-12T= c.*417-12T= (n.*417-12T=) c.223-12T= (n.223-12T=) | |
| 12 | g.43778182T>A | CA2618389036 | IRAK4 | c.*503-11T>A (n.*503-11T>A) c.*734-11T>A (n.*734-11T>A) c.*477-11T>A (n.*477-11T>A) c.832-11T>A (n.832-11T>A) c.460-11T>A (n.460-11T>A) c.830-11T>A (n.830-11T>A) n.351-11T>A c.*417-11T>A (n.*417-11T>A) c.223-11T>A (n.223-11T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778182T>C | CA2618389037 | IRAK4 | c.*503-11T>C (n.*503-11T>C) c.*734-11T>C (n.*734-11T>C) c.*477-11T>C (n.*477-11T>C) c.832-11T>C (n.832-11T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.830-11T>C (n.830-11T>C) n.351-11T>C c.*417-11T>C (n.*417-11T>C) c.223-11T>C (n.223-11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778182T>G | CA6522506 | IRAK4 | c.*503-11T>G (n.*503-11T>G) c.*734-11T>G (n.*734-11T>G) c.*477-11T>G (n.*477-11T>G) c.832-11T>G (n.832-11T>G) c.460-11T>G (n.460-11T>G) c.830-11T>G (n.830-11T>G) n.351-11T>G c.*417-11T>G (n.*417-11T>G) c.223-11T>G (n.223-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778182T= | CA2032533367 | IRAK4 | c.*503-11T= (n.*503-11T=) c.*734-11T= (n.*734-11T=) c.*477-11T= (n.*477-11T=) c.832-11T= (n.832-11T=) c.460-11T= (n.460-11T=) c.830-11T= (n.830-11T=) n.351-11T= c.*417-11T= (n.*417-11T=) c.223-11T= (n.223-11T=) | |
| 12 | g.43778183T>C | CA2618389038 | IRAK4 | c.*503-10T>C (n.*503-10T>C) c.*734-10T>C (n.*734-10T>C) c.*477-10T>C (n.*477-10T>C) c.832-10T>C (n.832-10T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.830-10T>C (n.830-10T>C) n.351-10T>C c.*417-10T>C (n.*417-10T>C) c.223-10T>C (n.223-10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778184C>A | CA2618389040 | IRAK4 | c.*503-9C>A (n.*503-9C>A) c.*734-9C>A (n.*734-9C>A) c.*477-9C>A (n.*477-9C>A) c.832-9C>A (n.832-9C>A) c.460-9C>A (n.460-9C>A) c.830-9C>A (n.830-9C>A) n.351-9C>A c.*417-9C>A (n.*417-9C>A) c.223-9C>A (n.223-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778184C>G | CA2618389039 | IRAK4 | c.*503-9C>G (n.*503-9C>G) c.*734-9C>G (n.*734-9C>G) c.*477-9C>G (n.*477-9C>G) c.832-9C>G (n.832-9C>G) c.460-9C>G (n.460-9C>G) c.830-9C>G (n.830-9C>G) n.351-9C>G c.*417-9C>G (n.*417-9C>G) c.223-9C>G (n.223-9C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778185T>C | CA2618389042 | IRAK4 | c.*503-8T>C (n.*503-8T>C) c.*734-8T>C (n.*734-8T>C) c.*477-8T>C (n.*477-8T>C) c.832-8T>C (n.832-8T>C) c.460-8T>C (n.460-8T>C) c.830-8T>C (n.830-8T>C) n.351-8T>C c.*417-8T>C (n.*417-8T>C) c.223-8T>C (n.223-8T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778187del | CA2618389044 | IRAK4 | c.*503-6del (n.*503-6del) c.*734-6del (n.*734-6del) c.*477-6del (n.*477-6del) c.832-6del (n.832-6del) c.460-6del (n.460-6del) c.830-6del (n.830-6del) n.351-6del c.*417-6del (n.*417-6del) c.223-6del (n.223-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778186T>C | CA2618389047 | IRAK4 | c.*503-7T>C (n.*503-7T>C) c.*734-7T>C (n.*734-7T>C) c.*477-7T>C (n.*477-7T>C) c.832-7T>C (n.832-7T>C) c.460-7T>C (n.460-7T>C) c.830-7T>C (n.830-7T>C) n.351-7T>C c.*417-7T>C (n.*417-7T>C) c.223-7T>C (n.223-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778187T>C | CA689041840 | IRAK4 | c.*503-6T>C (n.*503-6T>C) c.*734-6T>C (n.*734-6T>C) c.*477-6T>C (n.*477-6T>C) c.832-6T>C (n.832-6T>C) c.460-6T>C (n.460-6T>C) c.830-6T>C (n.830-6T>C) n.351-6T>C c.*417-6T>C (n.*417-6T>C) c.223-6T>C (n.223-6T>C) | dbSNP |
| 12 | g.43778187T= | CA2032533368 | IRAK4 | c.*503-6T= (n.*503-6T=) c.*734-6T= (n.*734-6T=) c.*477-6T= (n.*477-6T=) c.832-6T= (n.832-6T=) c.460-6T= (n.460-6T=) c.830-6T= (n.830-6T=) n.351-6T= c.*417-6T= (n.*417-6T=) c.223-6T= (n.223-6T=) | |
| 12 | g.43778188A>G | CA479402276 | IRAK4 | c.*503-5A>G (n.*503-5A>G) c.*734-5A>G (n.*734-5A>G) c.*477-5A>G (n.*477-5A>G) c.832-5A>G (n.832-5A>G) c.460-5A>G (n.460-5A>G) c.830-5A>G (n.830-5A>G) n.351-5A>G c.*417-5A>G (n.*417-5A>G) c.223-5A>G (n.223-5A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778188A>T | CA2618389048 | IRAK4 | c.*503-5A>T (n.*503-5A>T) c.*734-5A>T (n.*734-5A>T) c.*477-5A>T (n.*477-5A>T) c.832-5A>T (n.832-5A>T) c.460-5A>T (n.460-5A>T) c.830-5A>T (n.830-5A>T) n.351-5A>T c.*417-5A>T (n.*417-5A>T) c.223-5A>T (n.223-5A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778189T>G | CA6522507 | IRAK4 | c.*503-4T>G (n.*503-4T>G) c.*734-4T>G (n.*734-4T>G) c.*477-4T>G (n.*477-4T>G) c.832-4T>G (n.832-4T>G) c.460-4T>G (n.460-4T>G) c.830-4T>G (n.830-4T>G) n.351-4T>G c.*417-4T>G (n.*417-4T>G) c.223-4T>G (n.223-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778189T= | CA2032533369 | IRAK4 | c.*503-4T= (n.*503-4T=) c.*734-4T= (n.*734-4T=) c.*477-4T= (n.*477-4T=) c.832-4T= (n.832-4T=) c.460-4T= (n.460-4T=) c.830-4T= (n.830-4T=) n.351-4T= c.*417-4T= (n.*417-4T=) c.223-4T= (n.223-4T=) | |
| 12 | g.43778190A= | CA2032533370 | IRAK4 | c.*503-3A= (n.*503-3A=) c.*734-3A= (n.*734-3A=) c.*477-3A= (n.*477-3A=) c.832-3A= (n.832-3A=) c.460-3A= (n.460-3A=) c.830-3A= (n.830-3A=) n.351-3A= c.*417-3A= (n.*417-3A=) c.223-3A= (n.223-3A=) | |
| 12 | g.43778190A>G | CA604552723 | IRAK4 | c.*503-3A>G (n.*503-3A>G) c.*734-3A>G (n.*734-3A>G) c.*477-3A>G (n.*477-3A>G) c.832-3A>G (n.832-3A>G) c.460-3A>G (n.460-3A>G) c.830-3A>G (n.830-3A>G) n.351-3A>G c.*417-3A>G (n.*417-3A>G) c.223-3A>G (n.223-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778190A>T | CA236374475 | IRAK4 | c.*503-3A>T (n.*503-3A>T) c.*734-3A>T (n.*734-3A>T) c.*477-3A>T (n.*477-3A>T) c.832-3A>T (n.832-3A>T) c.460-3A>T (n.460-3A>T) c.830-3A>T (n.830-3A>T) n.351-3A>T c.*417-3A>T (n.*417-3A>T) c.223-3A>T (n.223-3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778191del | CA2618389053 | IRAK4 | c.*503-2del (n.*503-2del) c.*734-2del (n.*734-2del) c.*477-2del (n.*477-2del) c.832-2del (n.832-2del) c.460-2del (n.460-2del) c.830-2del (n.830-2del) n.351-2del c.*417-2del (n.*417-2del) c.223-2del (n.223-2del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778191A>C | CA384474774 | IRAK4 | c.*503-2A>C (n.*503-2A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) n.351-2A>C c.*417-2A>C (n.*417-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) | |
| 12 | g.43778191A>G | CA384474776 | IRAK4 | c.*503-2A>G (n.*503-2A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) n.351-2A>G c.*417-2A>G (n.*417-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778191A>T | CA384474778 | IRAK4 | c.*503-2A>T (n.*503-2A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) n.351-2A>T c.*417-2A>T (n.*417-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) | |
| 12 | g.43778192G>A | CA384474785 | IRAK4 | c.*503-1G>A (n.*503-1G>A) c.*734-1G>A (n.*734-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) n.351-1G>A c.*417-1G>A (n.*417-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778192G>C | CA384474781 | IRAK4 | c.*503-1G>C (n.*503-1G>C) c.*734-1G>C (n.*734-1G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) n.351-1G>C c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) | |
| 12 | g.43778192G>T | CA384474783 | IRAK4 | c.*503-1G>T (n.*503-1G>T) c.*734-1G>T (n.*734-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) n.351-1G>T c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) | |
| 12 | g.43778193G>A | CA6522508 | IRAK4 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.*477G>A (n.*477G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.830G>A (n.830G>A) n.351G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778193G>C | CA384474787 | IRAK4 | c.*503G>C (n.*503G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1G>C (p.Asp1His) c.*477G>C (n.*477G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.460G>C (p.Asp154His) c.830G>C (n.830G>C) n.351G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.223G>C (p.Asp75His) | |
| 12 | g.43778193G= | CA2032533371 | IRAK4 | c.*503G= (n.*503G=) c.*734G= (n.*734G=) c.1G= (p.Asp1=) c.*477G= (n.*477G=) c.832G= (p.Asp278=) c.460G= (p.Asp154=) c.830G= (n.830G=) n.351G= c.*417G= (n.*417G=) c.223G= (p.Asp75=) | |
| 12 | g.43778193G>T | CA384474790 | IRAK4 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.*477G>T (n.*477G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.830G>T (n.830G>T) n.351G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) | |
| 12 | g.43778194A= | CA2032533372 | IRAK4 | c.*504A= (n.*504A=) c.*735A= (n.*735A=) c.2A= (p.Asp1=) c.*478A= (n.*478A=) c.833A= (p.Asp278=) c.461A= (p.Asp154=) c.831A= (n.831A=) n.352A= c.*418A= (n.*418A=) c.224A= (p.Asp75=) | |
| 12 | g.43778194A>C | CA384474793 | IRAK4 | c.*504A>C (n.*504A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.*478A>C (n.*478A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.831A>C (n.831A>C) n.352A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) | |
| 12 | g.43778194A>G | CA6522510 | IRAK4 | c.*504A>G (n.*504A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.*478A>G (n.*478A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.831A>G (n.831A>G) n.352A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778194A>T | CA6522509 | IRAK4 | c.*504A>T (n.*504A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.2A>T (p.Asp1Val) c.*478A>T (n.*478A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.831A>T (n.831A>T) n.352A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778195T>A | CA384474798 | IRAK4 | c.*505T>A (n.*505T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.3T>A (p.Asp1Glu) c.*479T>A (n.*479T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.832T>A (n.832T>A) n.353T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) | |
| 12 | g.43778195T>C | CA6522511 | IRAK4 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.3T>C (p.Asp1=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.834T>C (p.Asp278=) c.462T>C (p.Asp154=) c.832T>C (n.832T>C) n.353T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.225T>C (p.Asp75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778195T>G | CA384474801 | IRAK4 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.3T>G (p.Asp1Glu) c.*479T>G (n.*479T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.832T>G (n.832T>G) n.353T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) | |
| 12 | g.43778195T= | CA2032533373 | IRAK4 | c.*505T= (n.*505T=) c.*736T= (n.*736T=) c.3T= (p.Asp1=) c.*479T= (n.*479T=) c.834T= (p.Asp278=) c.462T= (p.Asp154=) c.832T= (n.832T=) n.353T= c.*419T= (n.*419T=) c.225T= (p.Asp75=) | |
| 12 | g.43778196G>A | CA236374488 | IRAK4 | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*480G>A (n.*480G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.833G>A (n.833G>A) n.354G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778196G>C | CA384474804 | IRAK4 | c.*506G>C (n.*506G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*480G>C (n.*480G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.833G>C (n.833G>C) n.354G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
| 12 | g.43778196G= | CA2032533374 | IRAK4 | c.*506G= (n.*506G=) c.*737G= (n.*737G=) c.4G= (p.Gly2=) c.*480G= (n.*480G=) c.835G= (p.Gly279=) c.463G= (p.Gly155=) c.833G= (n.833G=) n.354G= c.*420G= (n.*420G=) c.226G= (p.Gly76=) | |
| 12 | g.43778196G>T | CA384474807 | IRAK4 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*480G>T (n.*480G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.833G>T (n.833G>T) n.354G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.226G>T (p.Gly76Cys) | |
| 12 | g.43778197G>A | CA384474810 | IRAK4 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*481G>A (n.*481G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.834G>A (n.834G>A) n.355G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778197G>C | CA384474811 | IRAK4 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*481G>C (n.*481G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.834G>C (n.834G>C) n.355G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
| 12 | g.43778197G>T | CA384474808 | IRAK4 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.*481G>T (n.*481G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.834G>T (n.834G>T) n.355G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) | |
| 12 | g.43778198T>A | CA479402299 | IRAK4 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.6T>A (p.Gly2=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.837T>A (p.Gly279=) c.465T>A (p.Gly155=) c.835T>A (n.835T>A) n.356T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.228T>A (p.Gly76=) | |
| 12 | g.43778198T>C | CA479402301 | IRAK4 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.6T>C (p.Gly2=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.837T>C (p.Gly279=) c.465T>C (p.Gly155=) c.835T>C (n.835T>C) n.356T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.228T>C (p.Gly76=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778198T>G | CA479402303 | IRAK4 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.6T>G (p.Gly2=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.837T>G (p.Gly279=) c.465T>G (p.Gly155=) c.835T>G (n.835T>G) n.356T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.228T>G (p.Gly76=) | |
| 12 | g.43778198T= | CA2032533375 | IRAK4 | c.*508T= (n.*508T=) c.*739T= (n.*739T=) c.6T= (p.Gly2=) c.*482T= (n.*482T=) c.837T= (p.Gly279=) c.465T= (p.Gly155=) c.835T= (n.835T=) n.356T= c.*422T= (n.*422T=) c.228T= (p.Gly76=) | |
| 12 | g.43778199A= | CA2032533376 | IRAK4 | c.*509A= (n.*509A=) c.*740A= (n.*740A=) c.7A= (p.Thr3=) c.*483A= (n.*483A=) c.838A= (p.Thr280=) c.466A= (p.Thr156=) c.836A= (n.836A=) n.357A= c.*423A= (n.*423A=) c.229A= (p.Thr77=) | |
| 12 | g.43778199A>C | CA384474814 | IRAK4 | c.*509A>C (n.*509A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.836A>C (n.836A>C) n.357A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) | |
| 12 | g.43778199A>G | CA384474817 | IRAK4 | c.*509A>G (n.*509A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*483A>G (n.*483A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.836A>G (n.836A>G) n.357A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778199A>T | CA384474819 | IRAK4 | c.*509A>T (n.*509A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*483A>T (n.*483A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.836A>T (n.836A>T) n.357A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
| 12 | g.43778200C>A | CA384474820 | IRAK4 | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.*484C>A (n.*484C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.837C>A (n.837C>A) n.358C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778200C>G | CA384474823 | IRAK4 | c.*510C>G (n.*510C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.*484C>G (n.*484C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.837C>G (n.837C>G) n.358C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) | |
| 12 | g.43778200C>T | CA384474824 | IRAK4 | c.*510C>T (n.*510C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*484C>T (n.*484C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.837C>T (n.837C>T) n.358C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778201T>A | CA479402305 | IRAK4 | c.*511T>A (n.*511T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.*485T>A (n.*485T>A) c.840T>A (p.Thr280=) c.468T>A (p.Thr156=) c.838T>A (n.838T>A) n.359T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.231T>A (p.Thr77=) | |
| 12 | g.43778201T>C | CA479402306 | IRAK4 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.*485T>C (n.*485T>C) c.840T>C (p.Thr280=) c.468T>C (p.Thr156=) c.838T>C (n.838T>C) n.359T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.231T>C (p.Thr77=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.43778201T>G | CA479402307 | IRAK4 | c.*511T>G (n.*511T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.*485T>G (n.*485T>G) c.840T>G (p.Thr280=) c.468T>G (p.Thr156=) c.838T>G (n.838T>G) n.359T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.231T>G (p.Thr77=) | |
| 12 | g.43778202C>A | CA384474831 | IRAK4 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.*486C>A (n.*486C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.839C>A (n.839C>A) n.360C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
| 12 | g.43778202C>G | CA384474827 | IRAK4 | c.*512C>G (n.*512C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.*486C>G (n.*486C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.839C>G (n.839C>G) n.360C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
| 12 | g.43778202C>T | CA384474830 | IRAK4 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.*486C>T (n.*486C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.839C>T (n.839C>T) n.360C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778203C>A | CA384474834 | IRAK4 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.*487C>A (n.*487C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.840C>A (n.840C>A) n.361C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.233C>A (p.Pro78Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778203C>G | CA384474835 | IRAK4 | c.*513C>G (n.*513C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.840C>G (n.840C>G) n.361C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
| 12 | g.43778203C>T | CA384474838 | IRAK4 | c.*513C>T (n.*513C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.*487C>T (n.*487C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.840C>T (n.840C>T) n.361C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778204A>C | CA479402311 | IRAK4 | c.*514A>C (n.*514A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.12A>C (p.Pro4=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.843A>C (p.Pro281=) c.471A>C (p.Pro157=) c.841A>C (n.841A>C) n.362A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.234A>C (p.Pro78=) | |
| 12 | g.43778204A>G | CA479402312 | IRAK4 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.12A>G (p.Pro4=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.843A>G (p.Pro281=) c.471A>G (p.Pro157=) c.841A>G (n.841A>G) n.362A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.234A>G (p.Pro78=) | |
| 12 | g.43778204A>T | CA479402313 | IRAK4 | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.12A>T (p.Pro4=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.843A>T (p.Pro281=) c.471A>T (p.Pro157=) c.841A>T (n.841A>T) n.362A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.234A>T (p.Pro78=) | |
| 12 | g.43778205C>A | CA384474839 | IRAK4 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.842C>A (n.842C>A) n.363C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778205C>G | CA384474842 | IRAK4 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.842C>G (n.842C>G) n.363C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | |
| 12 | g.43778205C>T | CA384474843 | IRAK4 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.842C>T (n.842C>T) n.363C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778206del | CA2575145316 | IRAK4 | c.*516del (n.*516del) c.*747del (n.*747del) c.14del (p.Pro5HisfsTer6) c.*490del (n.*490del) c.845del (p.Pro282HisfsTer6) c.473del (p.Pro158HisfsTer6) c.843del (n.843del) n.364del c.*430del (n.*430del) c.236del (p.Pro79HisfsTer6) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778206C>A | CA384474844 | IRAK4 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.14C>A (p.Pro5Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.843C>A (n.843C>A) n.364C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778206C>G | CA384474849 | IRAK4 | c.*516C>G (n.*516C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.843C>G (n.843C>G) n.364C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
| 12 | g.43778206C>T | CA384474847 | IRAK4 | c.*516C>T (n.*516C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.843C>T (n.843C>T) n.364C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
| 12 | g.43778207A>C | CA479402315 | IRAK4 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.15A>C (p.Pro5=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.846A>C (p.Pro282=) c.474A>C (p.Pro158=) c.844A>C (n.844A>C) n.365A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.237A>C (p.Pro79=) | |
| 12 | g.43778207A>G | CA479402316 | IRAK4 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.15A>G (p.Pro5=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.846A>G (p.Pro282=) c.474A>G (p.Pro158=) c.844A>G (n.844A>G) n.365A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.237A>G (p.Pro79=) | |
| 12 | g.43778207A>T | CA479402317 | IRAK4 | c.*517A>T (n.*517A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.15A>T (p.Pro5=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.846A>T (p.Pro282=) c.474A>T (p.Pro158=) c.844A>T (n.844A>T) n.365A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.237A>T (p.Pro79=) | |
| 12 | g.43778208C>A | CA384474851 | IRAK4 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) c.*492C>A (n.*492C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.845C>A (n.845C>A) n.366C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778208C>G | CA384474853 | IRAK4 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.*492C>G (n.*492C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.845C>G (n.845C>G) n.366C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) | |
| 12 | g.43778208C>T | CA384474854 | IRAK4 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.16C>T (p.Leu6Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.845C>T (n.845C>T) n.366C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) | |
| 12 | g.43778209T>A | CA384474855 | IRAK4 | c.*519T>A (n.*519T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.17T>A (p.Leu6His) c.*493T>A (n.*493T>A) c.848T>A (p.Leu283His) c.476T>A (p.Leu159His) c.846T>A (n.846T>A) n.367T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.239T>A (p.Leu80His) | |
| 12 | g.43778209T>C | CA384474858 | IRAK4 | c.*519T>C (n.*519T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*493T>C (n.*493T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.846T>C (n.846T>C) n.367T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778209T>G | CA384474861 | IRAK4 | c.*519T>G (n.*519T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*493T>G (n.*493T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.846T>G (n.846T>G) n.367T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
| 12 | g.43778209T= | CA2032533377 | IRAK4 | c.*519T= (n.*519T=) c.*750T= (n.*750T=) c.17T= (p.Leu6=) c.*493T= (n.*493T=) c.848T= (p.Leu283=) c.476T= (p.Leu159=) c.846T= (n.846T=) n.367T= c.*433T= (n.*433T=) c.239T= (p.Leu80=) | |
| 12 | g.43778210T>A | CA479402322 | IRAK4 | c.*520T>A (n.*520T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.18T>A (p.Leu6=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.849T>A (p.Leu283=) c.477T>A (p.Leu159=) c.847T>A (n.847T>A) n.368T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.240T>A (p.Leu80=) | |
| 12 | g.43778210T>C | CA479402323 | IRAK4 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.18T>C (p.Leu6=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.849T>C (p.Leu283=) c.477T>C (p.Leu159=) c.847T>C (n.847T>C) n.368T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.240T>C (p.Leu80=) | |
| 12 | g.43778210T>G | CA479402325 | IRAK4 | c.*520T>G (n.*520T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.18T>G (p.Leu6=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.849T>G (p.Leu283=) c.477T>G (p.Leu159=) c.847T>G (n.847T>G) n.368T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.240T>G (p.Leu80=) | dbSNP |
| 12 | g.43778210T= | CA2032533378 | IRAK4 | c.*520T= (n.*520T=) c.*751T= (n.*751T=) c.18T= (p.Leu6=) c.*494T= (n.*494T=) c.849T= (p.Leu283=) c.477T= (p.Leu159=) c.847T= (n.847T=) n.368T= c.*434T= (n.*434T=) c.240T= (p.Leu80=) | |
| 12 | g.43778211T>A | CA384474862 | IRAK4 | c.*521T>A (n.*521T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.848T>A (n.848T>A) n.369T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
| 12 | g.43778211T>C | CA6522512 | IRAK4 | c.*521T>C (n.*521T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.848T>C (n.848T>C) n.369T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778211T>G | CA384474864 | IRAK4 | c.*521T>G (n.*521T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.*495T>G (n.*495T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.848T>G (n.848T>G) n.369T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778211T= | CA2032533379 | IRAK4 | c.*521T= (n.*521T=) c.*752T= (n.*752T=) c.19T= (p.Ser7=) c.*495T= (n.*495T=) c.850T= (p.Ser284=) c.478T= (p.Ser160=) c.848T= (n.848T=) n.369T= c.*435T= (n.*435T=) c.241T= (p.Ser81=) | |
| 12 | g.43778212C>A | CA384474866 | IRAK4 | c.*522C>A (n.*522C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.849C>A (n.849C>A) n.370C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | |
| 12 | g.43778212C= | CA2032533380 | IRAK4 | c.*522C= (n.*522C=) c.*753C= (n.*753C=) c.20C= (p.Ser7=) c.*496C= (n.*496C=) c.851C= (p.Ser284=) c.479C= (p.Ser160=) c.849C= (n.849C=) n.370C= c.*436C= (n.*436C=) c.242C= (p.Ser81=) | |
| 12 | g.43778212C>G | CA384474868 | IRAK4 | c.*522C>G (n.*522C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.*496C>G (n.*496C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.849C>G (n.849C>G) n.370C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) | dbSNP |
| 12 | g.43778212C>T | CA384474870 | IRAK4 | c.*522C>T (n.*522C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.*496C>T (n.*496C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.849C>T (n.849C>T) n.370C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.43778213T>A | CA479402331 | IRAK4 | c.*523T>A (n.*523T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.21T>A (p.Ser7=) c.*497T>A (n.*497T>A) c.852T>A (p.Ser284=) c.480T>A (p.Ser160=) c.850T>A (n.850T>A) n.371T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.243T>A (p.Ser81=) | |
| 12 | g.43778213T>C | CA479402334 | IRAK4 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.21T>C (p.Ser7=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.480T>C (p.Ser160=) c.850T>C (n.850T>C) n.371T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.243T>C (p.Ser81=) | |
| 12 | g.43778213T>G | CA479402333 | IRAK4 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.21T>G (p.Ser7=) c.*497T>G (n.*497T>G) c.852T>G (p.Ser284=) c.480T>G (p.Ser160=) c.850T>G (n.850T>G) n.371T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.243T>G (p.Ser81=) | |
| 12 | g.43778214T>A | CA384474871 | IRAK4 | c.*524T>A (n.*524T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.22T>A (p.Trp8Arg) c.*498T>A (n.*498T>A) c.853T>A (p.Trp285Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.851T>A (n.851T>A) n.372T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) | |
| 12 | g.43778214T>C | CA384474875 | IRAK4 | c.*524T>C (n.*524T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.22T>C (p.Trp8Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.853T>C (p.Trp285Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.851T>C (n.851T>C) n.372T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) | |
| 12 | g.43778214T>G | CA384474873 | IRAK4 | c.*524T>G (n.*524T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.22T>G (p.Trp8Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.853T>G (p.Trp285Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.851T>G (n.851T>G) n.372T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) | |
| 12 | g.43778215G>A | CA384474878 | IRAK4 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.23G>A (p.Trp8Ter) c.*499G>A (n.*499G>A) c.854G>A (p.Trp285Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.852G>A (n.852G>A) n.373G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) | |
| 12 | g.43778215G>C | CA384474879 | IRAK4 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.23G>C (p.Trp8Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.854G>C (p.Trp285Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.852G>C (n.852G>C) n.373G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) | dbSNP |
| 12 | g.43778215G>T | CA384474881 | IRAK4 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.23G>T (p.Trp8Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) c.854G>T (p.Trp285Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.852G>T (n.852G>T) n.373G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) | |
| 12 | g.43778216G>A | CA384474883 | IRAK4 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.24G>A (p.Trp8Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) c.855G>A (p.Trp285Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.853G>A (n.853G>A) n.374G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778216G>C | CA384474885 | IRAK4 | c.*526G>C (n.*526G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.24G>C (p.Trp8Cys) c.*500G>C (n.*500G>C) c.855G>C (p.Trp285Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.853G>C (n.853G>C) n.374G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) | |
| 12 | g.43778216G= | CA2032533381 | IRAK4 | c.*526G= (n.*526G=) c.*757G= (n.*757G=) c.24G= (p.Trp8=) c.*500G= (n.*500G=) c.855G= (p.Trp285=) c.483G= (p.Trp161=) c.853G= (n.853G=) n.374G= c.*440G= (n.*440G=) c.246G= (p.Trp82=) | |
| 12 | g.43778216G>T | CA6522513 | IRAK4 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.24G>T (p.Trp8Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) c.855G>T (p.Trp285Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.853G>T (n.853G>T) n.374G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778217C>A | CA384474892 | IRAK4 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.25C>A (p.His9Asn) c.*501C>A (n.*501C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.854C>A (n.854C>A) n.375C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.247C>A (p.His83Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778217C>G | CA384474889 | IRAK4 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.25C>G (p.His9Asp) c.*501C>G (n.*501C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.854C>G (n.854C>G) n.375C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.247C>G (p.His83Asp) | |
| 12 | g.43778217C>T | CA384474890 | IRAK4 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.25C>T (p.His9Tyr) c.*501C>T (n.*501C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.854C>T (n.854C>T) n.375C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778218A>C | CA384474894 | IRAK4 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.26A>C (p.His9Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.855A>C (n.855A>C) n.376A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.248A>C (p.His83Pro) | |
| 12 | g.43778218A>G | CA384474897 | IRAK4 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.26A>G (p.His9Arg) c.*502A>G (n.*502A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.855A>G (n.855A>G) n.376A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.248A>G (p.His83Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778218A>T | CA384474898 | IRAK4 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.26A>T (p.His9Leu) c.*502A>T (n.*502A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.855A>T (n.855A>T) n.376A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.248A>T (p.His83Leu) | |
| 12 | g.43778219C>A | CA236374503 | IRAK4 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.27C>A (p.His9Gln) c.*503C>A (n.*503C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.486C>A (p.His162Gln) c.856C>A (n.856C>A) n.377C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.249C>A (p.His83Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778219C= | CA2032533382 | IRAK4 | c.*529C= (n.*529C=) c.*760C= (n.*760C=) c.27C= (p.His9=) c.*503C= (n.*503C=) c.858C= (p.His286=) c.486C= (p.His162=) c.856C= (n.856C=) n.377C= c.*443C= (n.*443C=) c.249C= (p.His83=) | |
| 12 | g.43778219C>G | CA384474902 | IRAK4 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.27C>G (p.His9Gln) c.*503C>G (n.*503C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.486C>G (p.His162Gln) c.856C>G (n.856C>G) n.377C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.249C>G (p.His83Gln) | |
| 12 | g.43778219C>T | CA479402336 | IRAK4 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.27C>T (p.His9=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.858C>T (p.His286=) c.486C>T (p.His162=) c.856C>T (n.856C>T) n.377C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.249C>T (p.His83=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.43778220A= | CA2032533383 | IRAK4 | c.*530A= (n.*530A=) c.*761A= (n.*761A=) c.28A= (p.Met10=) c.*504A= (n.*504A=) c.859A= (p.Met287=) c.487A= (p.Met163=) c.857A= (n.857A=) n.378A= c.*444A= (n.*444A=) c.250A= (p.Met84=) | |
| 12 | g.43778220A>C | CA384474904 | IRAK4 | c.*530A>C (n.*530A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.28A>C (p.Met10Leu) c.*504A>C (n.*504A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.487A>C (p.Met163Leu) c.857A>C (n.857A>C) n.378A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778220A>G | CA384474908 | IRAK4 | c.*530A>G (n.*530A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.28A>G (p.Met10Val) c.*504A>G (n.*504A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.487A>G (p.Met163Val) c.857A>G (n.857A>G) n.378A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.250A>G (p.Met84Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778220A>T | CA384474905 | IRAK4 | c.*530A>T (n.*530A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.28A>T (p.Met10Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.487A>T (p.Met163Leu) c.857A>T (n.857A>T) n.378A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) | |
| 12 | g.43778221T>A | CA384474910 | IRAK4 | c.*531T>A (n.*531T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.29T>A (p.Met10Lys) c.*505T>A (n.*505T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.488T>A (p.Met163Lys) c.858T>A (n.858T>A) n.379T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) | |
| 12 | g.43778221T>C | CA384474912 | IRAK4 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.29T>C (p.Met10Thr) c.*505T>C (n.*505T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.488T>C (p.Met163Thr) c.858T>C (n.858T>C) n.379T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) | |
| 12 | g.43778221T>G | CA6522514 | IRAK4 | c.*531T>G (n.*531T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.29T>G (p.Met10Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.488T>G (p.Met163Arg) c.858T>G (n.858T>G) n.379T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778221T= | CA2032533384 | IRAK4 | c.*531T= (n.*531T=) c.*762T= (n.*762T=) c.29T= (p.Met10=) c.*505T= (n.*505T=) c.860T= (p.Met287=) c.488T= (p.Met163=) c.858T= (n.858T=) n.379T= c.*445T= (n.*445T=) c.251T= (p.Met84=) | |
| 12 | g.43778222G>A | CA384474915 | IRAK4 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.30G>A (p.Met10Ile) c.*506G>A (n.*506G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.489G>A (p.Met163Ile) c.859G>A (n.859G>A) n.380G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) | |
| 12 | g.43778222G>C | CA384474916 | IRAK4 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.30G>C (p.Met10Ile) c.*506G>C (n.*506G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.489G>C (p.Met163Ile) c.859G>C (n.859G>C) n.380G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) | |
| 12 | g.43778222G>T | CA384474918 | IRAK4 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.30G>T (p.Met10Ile) c.*506G>T (n.*506G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.489G>T (p.Met163Ile) c.859G>T (n.859G>T) n.380G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) | |
| 12 | g.43778223A>C | CA479402340 | IRAK4 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.31A>C (p.Arg11=) c.*507A>C (n.*507A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.490A>C (p.Arg164=) c.860A>C (n.860A>C) n.381A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.253A>C (p.Arg85=) | |
| 12 | g.43778223A>G | CA384474921 | IRAK4 | c.*533A>G (n.*533A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.31A>G (p.Arg11Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.860A>G (n.860A>G) n.381A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.253A>G (p.Arg85Gly) | |
| 12 | g.43778223A>T | CA384474923 | IRAK4 | c.*533A>T (n.*533A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.31A>T (p.Arg11Ter) c.*507A>T (n.*507A>T) c.862A>T (p.Arg288Ter) c.490A>T (p.Arg164Ter) c.860A>T (n.860A>T) n.381A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.253A>T (p.Arg85Ter) | |
| 12 | g.43778224G>A | CA384474926 | IRAK4 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.32G>A (p.Arg11Lys) c.*508G>A (n.*508G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.861G>A (n.861G>A) n.382G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778224G>C | CA384474928 | IRAK4 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.32G>C (p.Arg11Thr) c.*508G>C (n.*508G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.861G>C (n.861G>C) n.382G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.254G>C (p.Arg85Thr) | COSMIC |
| 12 | g.43778224G>T | CA384474929 | IRAK4 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.32G>T (p.Arg11Ile) c.*508G>T (n.*508G>T) c.863G>T (p.Arg288Ile) c.491G>T (p.Arg164Ile) c.861G>T (n.861G>T) n.382G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.254G>T (p.Arg85Ile) | |
| 12 | g.43778225A>C | CA384474932 | IRAK4 | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.33A>C (p.Arg11Ser) c.*509A>C (n.*509A>C) c.864A>C (p.Arg288Ser) c.492A>C (p.Arg164Ser) c.862A>C (n.862A>C) n.383A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.255A>C (p.Arg85Ser) | |
| 12 | g.43778225A>G | CA479402342 | IRAK4 | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.33A>G (p.Arg11=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.864A>G (p.Arg288=) c.492A>G (p.Arg164=) c.862A>G (n.862A>G) n.383A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.255A>G (p.Arg85=) | |
| 12 | g.43778225A>T | CA384474931 | IRAK4 | c.*535A>T (n.*535A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.33A>T (p.Arg11Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.864A>T (p.Arg288Ser) c.492A>T (p.Arg164Ser) c.862A>T (n.862A>T) n.383A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.255A>T (p.Arg85Ser) | |
| 12 | g.43778225_43778242delinsATGCAAGATTGCTCAGGG | CA2032533385 | IRAK4 | c.*535_*552delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (n.*535_*552delinsATGCAAGATTGCTCAGGG) c.*766_*783delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (n.*766_*783delinsATGCAAGATTGCTCAGGG) c.33_50delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (p.Arg11=) c.*509_*526delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (n.*509_*526delinsATGCAAGATTGCTCAGGG) c.864_881delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (p.Arg288=) c.492_509delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (p.Arg164=) c.862_879delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (n.862_879delinsATGCAAGATTGCTCAGGG) n.383_400delinsATGCAAGATTGCTCAGGG c.*449_*466delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (n.*449_*466delinsATGCAAGATTGCTCAGGG) c.255_272delinsATGCAAGATTGCTCAGGG (p.Arg85=) | |
| 12 | g.43778226T>A | CA384474934 | IRAK4 | c.*536T>A (n.*536T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.34T>A (p.Cys12Ser) c.*510T>A (n.*510T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) c.863T>A (n.863T>A) n.384T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) | |
| 12 | g.43778226T>C | CA6522515 | IRAK4 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.34T>C (p.Cys12Arg) c.*510T>C (n.*510T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.493T>C (p.Cys165Arg) c.863T>C (n.863T>C) n.384T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778226T>G | CA384474938 | IRAK4 | c.*536T>G (n.*536T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.34T>G (p.Cys12Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.493T>G (p.Cys165Gly) c.863T>G (n.863T>G) n.384T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) | |
| 12 | g.43778226T= | CA2032533386 | IRAK4 | c.*536T= (n.*536T=) c.*767T= (n.*767T=) c.34T= (p.Cys12=) c.*510T= (n.*510T=) c.865T= (p.Cys289=) c.493T= (p.Cys165=) c.863T= (n.863T=) n.384T= c.*450T= (n.*450T=) c.256T= (p.Cys86=) | |
| 12 | g.43778230_43778246del | CA916082345 | IRAK4 | c.*540_*556del (n.*540_*556del) c.*771_*787del (n.*771_*787del) c.38_54del (p.Lys13SerfsTer2) c.*514_*530del (n.*514_*530del) c.869_885del (p.Lys290SerfsTer2) c.497_513del (p.Lys166SerfsTer2) c.867_883del (n.867_883del) n.388_404del c.*454_*470del (n.*454_*470del) c.260_276del (p.Lys87SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778227G>A | CA384474940 | IRAK4 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.*511G>A (n.*511G>A) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.864G>A (n.864G>A) n.385G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) | |
| 12 | g.43778227G>C | CA384474941 | IRAK4 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.35G>C (p.Cys12Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.494G>C (p.Cys165Ser) c.864G>C (n.864G>C) n.385G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) | |
| 12 | g.43778227G>T | CA384474942 | IRAK4 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) c.*511G>T (n.*511G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.494G>T (p.Cys165Phe) c.864G>T (n.864G>T) n.385G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) | |
| 12 | g.43778228C>A | CA384474945 | IRAK4 | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.36C>A (p.Cys12Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.495C>A (p.Cys165Ter) c.865C>A (n.865C>A) n.386C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778228C= | CA2032533387 | IRAK4 | c.*538C= (n.*538C=) c.*769C= (n.*769C=) c.36C= (p.Cys12=) c.*512C= (n.*512C=) c.867C= (p.Cys289=) c.495C= (p.Cys165=) c.865C= (n.865C=) n.386C= c.*452C= (n.*452C=) c.258C= (p.Cys86=) | |
| 12 | g.43778228C>G | CA384474948 | IRAK4 | c.*538C>G (n.*538C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.36C>G (p.Cys12Trp) c.*512C>G (n.*512C>G) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.495C>G (p.Cys165Trp) c.865C>G (n.865C>G) n.386C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) | |
| 12 | g.43778228C>T | CA479402348 | IRAK4 | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.36C>T (p.Cys12=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.867C>T (p.Cys289=) c.495C>T (p.Cys165=) c.865C>T (n.865C>T) n.386C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.258C>T (p.Cys86=) | |
| 12 | g.43778229A>C | CA384474950 | IRAK4 | c.*539A>C (n.*539A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.*513A>C (n.*513A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.866A>C (n.866A>C) n.387A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
| 12 | g.43778229A>G | CA384474953 | IRAK4 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.*513A>G (n.*513A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.866A>G (n.866A>G) n.387A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) | |
| 12 | g.43778229A>T | CA384474952 | IRAK4 | c.*539A>T (n.*539A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.*513A>T (n.*513A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.866A>T (n.866A>T) n.387A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
| 12 | g.43778230A= | CA2032533388 | IRAK4 | c.*540A= (n.*540A=) c.*771A= (n.*771A=) c.38A= (p.Lys13=) c.*514A= (n.*514A=) c.869A= (p.Lys290=) c.497A= (p.Lys166=) c.867A= (n.867A=) n.388A= c.*454A= (n.*454A=) c.260A= (p.Lys87=) | |
| 12 | g.43778230A>C | CA384474956 | IRAK4 | c.*540A>C (n.*540A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.*514A>C (n.*514A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.867A>C (n.867A>C) n.388A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) | |
| 12 | g.43778230A>G | CA384474958 | IRAK4 | c.*540A>G (n.*540A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.867A>G (n.867A>G) n.388A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.43778230A>T | CA384474964 | IRAK4 | c.*540A>T (n.*540A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) c.*514A>T (n.*514A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.867A>T (n.867A>T) n.388A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) | |
| 12 | g.43778231G>A | CA479402349 | IRAK4 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.39G>A (p.Lys13=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.498G>A (p.Lys166=) c.868G>A (n.868G>A) n.389G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.261G>A (p.Lys87=) | dbSNP |
| 12 | g.43778231G>C | CA6522516 | IRAK4 | c.*541G>C (n.*541G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.*515G>C (n.*515G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.868G>C (n.868G>C) n.389G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778231G= | CA2032533389 | IRAK4 | c.*541G= (n.*541G=) c.*772G= (n.*772G=) c.39G= (p.Lys13=) c.*515G= (n.*515G=) c.870G= (p.Lys290=) c.498G= (p.Lys166=) c.868G= (n.868G=) n.389G= c.*455G= (n.*455G=) c.261G= (p.Lys87=) | |
| 12 | g.43778231G>T | CA384474966 | IRAK4 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.*515G>T (n.*515G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.868G>T (n.868G>T) n.389G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) | dbSNP |
| 12 | g.43778232A= | CA2032533390 | IRAK4 | c.*542A= (n.*542A=) c.*773A= (n.*773A=) c.40A= (p.Ile14=) c.*516A= (n.*516A=) c.871A= (p.Ile291=) c.499A= (p.Ile167=) c.869A= (n.869A=) n.390A= c.*456A= (n.*456A=) c.262A= (p.Ile88=) | |
| 12 | g.43778232A>C | CA384474968 | IRAK4 | c.*542A>C (n.*542A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.*516A>C (n.*516A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.869A>C (n.869A>C) n.390A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 12 | g.43778232A>G | CA384474973 | IRAK4 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.*516A>G (n.*516A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.869A>G (n.869A>G) n.390A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778232A>T | CA384474970 | IRAK4 | c.*542A>T (n.*542A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.869A>T (n.869A>T) n.390A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43778233T>A | CA384474975 | IRAK4 | c.*543T>A (n.*543T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.*517T>A (n.*517T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.870T>A (n.870T>A) n.391T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| 12 | g.43778233T>C | CA384474977 | IRAK4 | c.*543T>C (n.*543T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.*517T>C (n.*517T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.870T>C (n.870T>C) n.391T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778233T>G | CA384474979 | IRAK4 | c.*543T>G (n.*543T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.*517T>G (n.*517T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.870T>G (n.870T>G) n.391T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| 12 | g.43778234T>A | CA479402352 | IRAK4 | c.*544T>A (n.*544T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.42T>A (p.Ile14=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.873T>A (p.Ile291=) c.501T>A (p.Ile167=) c.871T>A (n.871T>A) n.392T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.264T>A (p.Ile88=) | |
| 12 | g.43778234T>C | CA479402351 | IRAK4 | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.42T>C (p.Ile14=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.873T>C (p.Ile291=) c.501T>C (p.Ile167=) c.871T>C (n.871T>C) n.392T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.264T>C (p.Ile88=) | |
| 12 | g.43778234T>G | CA384474981 | IRAK4 | c.*544T>G (n.*544T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.42T>G (p.Ile14Met) c.*518T>G (n.*518T>G) c.873T>G (p.Ile291Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.871T>G (n.871T>G) n.392T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.264T>G (p.Ile88Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778234T= | CA2032533391 | IRAK4 | c.*544T= (n.*544T=) c.*775T= (n.*775T=) c.42T= (p.Ile14=) c.*518T= (n.*518T=) c.873T= (p.Ile291=) c.501T= (p.Ile167=) c.871T= (n.871T=) n.392T= c.*458T= (n.*458T=) c.264T= (p.Ile88=) | |
| 12 | g.43778235G>A | CA384474983 | IRAK4 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*519G>A (n.*519G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.872G>A (n.872G>A) n.393G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) | |
| 12 | g.43778235G>C | CA6522517 | IRAK4 | c.*545G>C (n.*545G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.872G>C (n.872G>C) n.393G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778235G= | CA2032533392 | IRAK4 | c.*545G= (n.*545G=) c.*776G= (n.*776G=) c.43G= (p.Ala15=) c.*519G= (n.*519G=) c.874G= (p.Ala292=) c.502G= (p.Ala168=) c.872G= (n.872G=) n.393G= c.*459G= (n.*459G=) c.265G= (p.Ala89=) | |
| 12 | g.43778235G>T | CA384474985 | IRAK4 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*519G>T (n.*519G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.872G>T (n.872G>T) n.393G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
| 12 | g.43778236C>A | CA384474987 | IRAK4 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*520C>A (n.*520C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.873C>A (n.873C>A) n.394C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778236C>G | CA384474989 | IRAK4 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*520C>G (n.*520C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.873C>G (n.873C>G) n.394C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
| 12 | g.43778236C>T | CA384474991 | IRAK4 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.*520C>T (n.*520C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.873C>T (n.873C>T) n.394C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) | |
| 12 | g.43778237T>A | CA479402357 | IRAK4 | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.45T>A (p.Ala15=) c.*521T>A (n.*521T>A) c.876T>A (p.Ala292=) c.504T>A (p.Ala168=) c.874T>A (n.874T>A) n.395T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.267T>A (p.Ala89=) | |
| 12 | g.43778237T>C | CA479402358 | IRAK4 | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.45T>C (p.Ala15=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.876T>C (p.Ala292=) c.504T>C (p.Ala168=) c.874T>C (n.874T>C) n.395T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.267T>C (p.Ala89=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778237T>G | CA479402359 | IRAK4 | c.*547T>G (n.*547T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.45T>G (p.Ala15=) c.*521T>G (n.*521T>G) c.876T>G (p.Ala292=) c.504T>G (p.Ala168=) c.874T>G (n.874T>G) n.395T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.267T>G (p.Ala89=) | |
| 12 | g.43778238C>A | CA384474993 | IRAK4 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*522C>A (n.*522C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.875C>A (n.875C>A) n.396C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778238C= | CA2032533393 | IRAK4 | c.*548C= (n.*548C=) c.*779C= (n.*779C=) c.46C= (p.Gln16=) c.*522C= (n.*522C=) c.877C= (p.Gln293=) c.505C= (p.Gln169=) c.875C= (n.875C=) n.396C= c.*462C= (n.*462C=) c.268C= (p.Gln90=) | |
| 12 | g.43778238C>G | CA384474995 | IRAK4 | c.*548C>G (n.*548C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*522C>G (n.*522C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.875C>G (n.875C>G) n.396C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
| 12 | g.43778238C>T | CA116472 | IRAK4 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*522C>T (n.*522C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.875C>T (n.875C>T) n.396C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778239A= | CA2032533394 | IRAK4 | c.*549A= (n.*549A=) c.*780A= (n.*780A=) c.47A= (p.Gln16=) c.*523A= (n.*523A=) c.878A= (p.Gln293=) c.506A= (p.Gln169=) c.876A= (n.876A=) n.397A= c.*463A= (n.*463A=) c.269A= (p.Gln90=) | |
| 12 | g.43778239A>C | CA384474997 | IRAK4 | c.*549A>C (n.*549A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*523A>C (n.*523A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.876A>C (n.876A>C) n.397A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778239A>G | CA6522518 | IRAK4 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.876A>G (n.876A>G) n.397A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778239A>T | CA384474999 | IRAK4 | c.*549A>T (n.*549A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*523A>T (n.*523A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.876A>T (n.876A>T) n.397A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
| 12 | g.43778240G>A | CA479402362 | IRAK4 | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.507G>A (p.Gln169=) c.877G>A (n.877G>A) n.398G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.270G>A (p.Gln90=) | |
| 12 | g.43778240G>C | CA384475005 | IRAK4 | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.*524G>C (n.*524G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.507G>C (p.Gln169His) c.877G>C (n.877G>C) n.398G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.270G>C (p.Gln90His) | |
| 12 | g.43778240G>T | CA384475007 | IRAK4 | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.*524G>T (n.*524G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.507G>T (p.Gln169His) c.877G>T (n.877G>T) n.398G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.270G>T (p.Gln90His) | |
| 12 | g.43778242del | CA2618389180 | IRAK4 | c.*552del (n.*552del) c.*783del (n.*783del) c.50del (p.Gly17ValfsTer?) c.*526del (n.*526del) c.881del (p.Gly294ValfsTer?) c.509del (p.Gly170ValfsTer?) c.879del (n.879del) n.400del c.*466del (n.*466del) c.272del (p.Gly91ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43778241G>A | CA6522519 | IRAK4 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) c.*525G>A (n.*525G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.878G>A (n.878G>A) n.399G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778241G>C | CA384475010 | IRAK4 | c.*551G>C (n.*551G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.878G>C (n.878G>C) n.399G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) | |
| 12 | g.43778241G= | CA2032533395 | IRAK4 | c.*551G= (n.*551G=) c.*782G= (n.*782G=) c.49G= (p.Gly17=) c.*525G= (n.*525G=) c.880G= (p.Gly294=) c.508G= (p.Gly170=) c.878G= (n.878G=) n.399G= c.*465G= (n.*465G=) c.271G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.43778241G>T | CA384475012 | IRAK4 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) c.*525G>T (n.*525G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.878G>T (n.878G>T) n.399G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) | |
| 12 | g.43778242G>A | CA6522520 | IRAK4 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) c.*526G>A (n.*526G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.879G>A (n.879G>A) n.400G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778242G>C | CA384475018 | IRAK4 | c.*552G>C (n.*552G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.879G>C (n.879G>C) n.400G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 12 | g.43778242G= | CA2032533396 | IRAK4 | c.*552G= (n.*552G=) c.*783G= (n.*783G=) c.50G= (p.Gly17=) c.*526G= (n.*526G=) c.881G= (p.Gly294=) c.509G= (p.Gly170=) c.879G= (n.879G=) n.400G= c.*466G= (n.*466G=) c.272G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.43778242G>T | CA384475015 | IRAK4 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) c.*526G>T (n.*526G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.879G>T (n.879G>T) n.400G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) | |
| 12 | g.43778243T>A | CA479402366 | IRAK4 | c.*553T>A (n.*553T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.51T>A (p.Gly17=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.882T>A (p.Gly294=) c.510T>A (p.Gly170=) c.880T>A (n.880T>A) n.401T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.273T>A (p.Gly91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43778243T>C | CA479402367 | IRAK4 | c.*553T>C (n.*553T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.51T>C (p.Gly17=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.882T>C (p.Gly294=) c.510T>C (p.Gly170=) c.880T>C (n.880T>C) n.401T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.273T>C (p.Gly91=) | |
| 12 | g.43778243T>G | CA479402368 | IRAK4 | c.*553T>G (n.*553T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.51T>G (p.Gly17=) c.*527T>G (n.*527T>G) c.882T>G (p.Gly294=) c.510T>G (p.Gly170=) c.880T>G (n.880T>G) n.401T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.273T>G (p.Gly91=) | |
| 12 | g.43778243T= | CA2032533397 | IRAK4 | c.*553T= (n.*553T=) c.*784T= (n.*784T=) c.51T= (p.Gly17=) c.*527T= (n.*527T=) c.882T= (p.Gly294=) c.510T= (p.Gly170=) c.880T= (n.880T=) n.401T= c.*467T= (n.*467T=) c.273T= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.43778244G>A | CA384475031 | IRAK4 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.881G>A (n.881G>A) n.402G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.43778244G>C | CA384475033 | IRAK4 | c.*554G>C (n.*554G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*528G>C (n.*528G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.881G>C (n.881G>C) n.402G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) | |
| 12 | g.43778244G>T | CA384475036 | IRAK4 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*528G>T (n.*528G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.881G>T (n.881G>T) n.402G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) |