Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43776341G>ACA308795167KCNN4c.255+200C>T (n.255+200C>T)
n.286+200C>T
c.160-4238C>T (n.160-4238C>T)
c.70+200C>T (n.70+200C>T)
c.160-1722C>T (n.160-1722C>T)
n.1533+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776341G=CA2337655693KCNN4c.255+200C= (n.255+200C=)
n.286+200C=
c.160-4238C= (n.160-4238C=)
c.70+200C= (n.70+200C=)
c.160-1722C= (n.160-1722C=)
n.1533+200C=
19g.43776342G>ACA882569967KCNN4c.255+199C>T (n.255+199C>T)
n.286+199C>T
c.160-4239C>T (n.160-4239C>T)
c.70+199C>T (n.70+199C>T)
c.160-1723C>T (n.160-1723C>T)
n.1533+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776342G=CA2337655694KCNN4c.255+199C= (n.255+199C=)
n.286+199C=
c.160-4239C= (n.160-4239C=)
c.70+199C= (n.70+199C=)
c.160-1723C= (n.160-1723C=)
n.1533+199C=
19g.43776342G>TCA308795171KCNN4c.255+199C>A (n.255+199C>A)
n.286+199C>A
c.160-4239C>A (n.160-4239C>A)
c.70+199C>A (n.70+199C>A)
c.160-1723C>A (n.160-1723C>A)
n.1533+199C>A
 dbSNP
19g.43776343A=CA2337655695KCNN4c.255+198T= (n.255+198T=)
n.286+198T=
c.160-4240T= (n.160-4240T=)
c.70+198T= (n.70+198T=)
c.160-1724T= (n.160-1724T=)
n.1533+198T=
19g.43776343A>GCA882569970KCNN4c.255+198T>C (n.255+198T>C)
n.286+198T>C
c.160-4240T>C (n.160-4240T>C)
c.70+198T>C (n.70+198T>C)
c.160-1724T>C (n.160-1724T>C)
n.1533+198T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776345G>ACA308795176KCNN4c.255+196C>T (n.255+196C>T)
n.286+196C>T
c.160-4242C>T (n.160-4242C>T)
c.70+196C>T (n.70+196C>T)
c.160-1726C>T (n.160-1726C>T)
n.1533+196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776345G=CA2337655696KCNN4c.255+196C= (n.255+196C=)
n.286+196C=
c.160-4242C= (n.160-4242C=)
c.70+196C= (n.70+196C=)
c.160-1726C= (n.160-1726C=)
n.1533+196C=
19g.43776347C=CA2337655697KCNN4c.255+194G= (n.255+194G=)
n.286+194G=
c.160-4244G= (n.160-4244G=)
c.70+194G= (n.70+194G=)
c.160-1728G= (n.160-1728G=)
n.1533+194G=
19g.43776347C>TCA996175123KCNN4c.255+194G>A (n.255+194G>A)
n.286+194G>A
c.160-4244G>A (n.160-4244G>A)
c.70+194G>A (n.70+194G>A)
c.160-1728G>A (n.160-1728G>A)
n.1533+194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776348G>ACA308795184KCNN4c.255+193C>T (n.255+193C>T)
n.286+193C>T
c.160-4245C>T (n.160-4245C>T)
c.70+193C>T (n.70+193C>T)
c.160-1729C>T (n.160-1729C>T)
n.1533+193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776348G=CA2337655698KCNN4c.255+193C= (n.255+193C=)
n.286+193C=
c.160-4245C= (n.160-4245C=)
c.70+193C= (n.70+193C=)
c.160-1729C= (n.160-1729C=)
n.1533+193C=
19g.43776350A=CA2337655699KCNN4c.255+191T= (n.255+191T=)
n.286+191T=
c.160-4247T= (n.160-4247T=)
c.70+191T= (n.70+191T=)
c.160-1731T= (n.160-1731T=)
n.1533+191T=
19g.43776350A>GCA633277298KCNN4c.255+191T>C (n.255+191T>C)
n.286+191T>C
c.160-4247T>C (n.160-4247T>C)
c.70+191T>C (n.70+191T>C)
c.160-1731T>C (n.160-1731T>C)
n.1533+191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776351G>TCA657379486KCNN4c.255+190C>A (n.255+190C>A)
n.286+190C>A
c.160-4248C>A (n.160-4248C>A)
c.70+190C>A (n.70+190C>A)
c.160-1732C>A (n.160-1732C>A)
n.1533+190C>A
 COSMIC
19g.43776353T>GCA996175126KCNN4c.255+188A>C (n.255+188A>C)
n.286+188A>C
c.160-4250A>C (n.160-4250A>C)
c.70+188A>C (n.70+188A>C)
c.160-1734A>C (n.160-1734A>C)
n.1533+188A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776355G=CA2337655700KCNN4c.255+186C= (n.255+186C=)
n.286+186C=
c.160-4252C= (n.160-4252C=)
c.70+186C= (n.70+186C=)
c.160-1736C= (n.160-1736C=)
n.1533+186C=
19g.43776355G>TCA633277300KCNN4c.255+186C>A (n.255+186C>A)
n.286+186C>A
c.160-4252C>A (n.160-4252C>A)
c.70+186C>A (n.70+186C>A)
c.160-1736C>A (n.160-1736C>A)
n.1533+186C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356T>GCA996175146KCNN4c.255+185A>C (n.255+185A>C)
n.286+185A>C
c.160-4253A>C (n.160-4253A>C)
c.70+185A>C (n.70+185A>C)
c.160-1737A>C (n.160-1737A>C)
n.1533+185A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356T=CA2337655702KCNN4c.255+185A= (n.255+185A=)
n.286+185A=
c.160-4253A= (n.160-4253A=)
c.70+185A= (n.70+185A=)
c.160-1737A= (n.160-1737A=)
n.1533+185A=
19g.43776356dupCA308795186KCNN4c.255+185dup (n.255+185dup)
n.286+185dup
c.160-4253dup (n.160-4253dup)
c.70+185dup (n.70+185dup)
c.160-1737dup (n.160-1737dup)
n.1533+185dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356_43776357delinsTGCA2337655701KCNN4c.255+184_255+185delinsCA (n.255+184_255+185delinsCA)
n.286+184_286+185delinsCA
c.160-4254_160-4253delinsCA (n.160-4254_160-4253delinsCA)
c.70+184_70+185delinsCA (n.70+184_70+185delinsCA)
c.160-1738_160-1737delinsCA (n.160-1738_160-1737delinsCA)
n.1533+184_1533+185delinsCA
19g.43776357G>CCA882569978KCNN4c.255+184C>G (n.255+184C>G)
n.286+184C>G
c.160-4254C>G (n.160-4254C>G)
c.70+184C>G (n.70+184C>G)
c.160-1738C>G (n.160-1738C>G)
n.1533+184C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776357G=CA2337655703KCNN4c.255+184C= (n.255+184C=)
n.286+184C=
c.160-4254C= (n.160-4254C=)
c.70+184C= (n.70+184C=)
c.160-1738C= (n.160-1738C=)
n.1533+184C=
19g.43776357G>TCA14662284KCNN4c.255+184C>A (n.255+184C>A)
n.286+184C>A
c.160-4254C>A (n.160-4254C>A)
c.70+184C>A (n.70+184C>A)
c.160-1738C>A (n.160-1738C>A)
n.1533+184C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776361delCA308795187KCNN4c.255+184del (n.255+184del)
n.286+184del
c.160-4254del (n.160-4254del)
c.70+184del (n.70+184del)
c.160-1738del (n.160-1738del)
n.1533+184del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776358G>ACA2736073601KCNN4c.255+183C>T (n.255+183C>T)
n.286+183C>T
c.160-4255C>T (n.160-4255C>T)
c.70+183C>T (n.70+183C>T)
c.160-1739C>T (n.160-1739C>T)
n.1533+183C>T
 dbSNP
19g.43776360G>ACA633277303KCNN4c.255+181C>T (n.255+181C>T)
n.286+181C>T
c.160-4257C>T (n.160-4257C>T)
c.70+181C>T (n.70+181C>T)
c.160-1741C>T (n.160-1741C>T)
n.1533+181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776360G=CA2337655704KCNN4c.255+181C= (n.255+181C=)
n.286+181C=
c.160-4257C= (n.160-4257C=)
c.70+181C= (n.70+181C=)
c.160-1741C= (n.160-1741C=)
n.1533+181C=
19g.43776361G>CCA2337655706KCNN4c.255+180C>G (n.255+180C>G)
n.286+180C>G
c.160-4258C>G (n.160-4258C>G)
c.70+180C>G (n.70+180C>G)
c.160-1742C>G (n.160-1742C>G)
n.1533+180C>G
 dbSNP
19g.43776361G=CA2337655705KCNN4c.255+180C= (n.255+180C=)
n.286+180C=
c.160-4258C= (n.160-4258C=)
c.70+180C= (n.70+180C=)
c.160-1742C= (n.160-1742C=)
n.1533+180C=
19g.43776363G>ACA2337655708KCNN4c.255+178C>T (n.255+178C>T)
n.286+178C>T
c.160-4260C>T (n.160-4260C>T)
c.70+178C>T (n.70+178C>T)
c.160-1744C>T (n.160-1744C>T)
n.1533+178C>T
 dbSNP
19g.43776363G=CA2337655707KCNN4c.255+178C= (n.255+178C=)
n.286+178C=
c.160-4260C= (n.160-4260C=)
c.70+178C= (n.70+178C=)
c.160-1744C= (n.160-1744C=)
n.1533+178C=
19g.43776364G>ACA308795190KCNN4c.255+177C>T (n.255+177C>T)
n.286+177C>T
c.160-4261C>T (n.160-4261C>T)
c.70+177C>T (n.70+177C>T)
c.160-1745C>T (n.160-1745C>T)
n.1533+177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776364G=CA2337655709KCNN4c.255+177C= (n.255+177C=)
n.286+177C=
c.160-4261C= (n.160-4261C=)
c.70+177C= (n.70+177C=)
c.160-1745C= (n.160-1745C=)
n.1533+177C=
19g.43776365C=CA2337655710KCNN4c.255+176G= (n.255+176G=)
n.286+176G=
c.160-4262G= (n.160-4262G=)
c.70+176G= (n.70+176G=)
c.160-1746G= (n.160-1746G=)
n.1533+176G=
19g.43776365C>TCA882569982KCNN4c.255+176G>A (n.255+176G>A)
n.286+176G>A
c.160-4262G>A (n.160-4262G>A)
c.70+176G>A (n.70+176G>A)
c.160-1746G>A (n.160-1746G>A)
n.1533+176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776370C=CA2337655711KCNN4c.255+171G= (n.255+171G=)
n.286+171G=
c.160-4267G= (n.160-4267G=)
c.70+171G= (n.70+171G=)
c.160-1751G= (n.160-1751G=)
n.1533+171G=
19g.43776370C>TCA996175158KCNN4c.255+171G>A (n.255+171G>A)
n.286+171G>A
c.160-4267G>A (n.160-4267G>A)
c.70+171G>A (n.70+171G>A)
c.160-1751G>A (n.160-1751G>A)
n.1533+171G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776374T>ACA882569985KCNN4c.255+167A>T (n.255+167A>T)
n.286+167A>T
c.160-4271A>T (n.160-4271A>T)
c.70+167A>T (n.70+167A>T)
c.160-1755A>T (n.160-1755A>T)
n.1533+167A>T
 dbSNP
19g.43776374T=CA2337655712KCNN4c.255+167A= (n.255+167A=)
n.286+167A=
c.160-4271A= (n.160-4271A=)
c.70+167A= (n.70+167A=)
c.160-1755A= (n.160-1755A=)
n.1533+167A=
19g.43776375C>ACA2814503233KCNN4c.255+166G>T (n.255+166G>T)
n.286+166G>T
c.160-4272G>T (n.160-4272G>T)
c.70+166G>T (n.70+166G>T)
c.160-1756G>T (n.160-1756G>T)
n.1533+166G>T
19g.43776375C>TCA2515586503KCNN4c.255+166G>A (n.255+166G>A)
n.286+166G>A
c.160-4272G>A (n.160-4272G>A)
c.70+166G>A (n.70+166G>A)
c.160-1756G>A (n.160-1756G>A)
n.1533+166G>A
19g.43776376T>CCA308795191KCNN4c.255+165A>G (n.255+165A>G)
n.286+165A>G
c.160-4273A>G (n.160-4273A>G)
c.70+165A>G (n.70+165A>G)
c.160-1757A>G (n.160-1757A>G)
n.1533+165A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776376T=CA2337655713KCNN4c.255+165A= (n.255+165A=)
n.286+165A=
c.160-4273A= (n.160-4273A=)
c.70+165A= (n.70+165A=)
c.160-1757A= (n.160-1757A=)
n.1533+165A=
19g.43776378_43776385delinsCTCATGGTCA2337655714KCNN4c.255+156_255+163delinsACCATGAG (n.255+156_255+163delinsACCATGAG)
n.286+156_286+163delinsACCATGAG
c.160-4282_160-4275delinsACCATGAG (n.160-4282_160-4275delinsACCATGAG)
c.70+156_70+163delinsACCATGAG (n.70+156_70+163delinsACCATGAG)
c.160-1766_160-1759delinsACCATGAG (n.160-1766_160-1759delinsACCATGAG)
n.1533+156_1533+163delinsACCATGAG
19g.43776383_43776389delCA633277307KCNN4c.255+156_255+162del (n.255+156_255+162del)
n.286+156_286+162del
c.160-4282_160-4276del (n.160-4282_160-4276del)
c.70+156_70+162del (n.70+156_70+162del)
c.160-1766_160-1760del (n.160-1766_160-1760del)
n.1533+156_1533+162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776380C=CA2337655715KCNN4c.255+161G= (n.255+161G=)
n.286+161G=
c.160-4277G= (n.160-4277G=)
c.70+161G= (n.70+161G=)
c.160-1761G= (n.160-1761G=)
n.1533+161G=
19g.43776380C>GCA308795192KCNN4c.255+161G>C (n.255+161G>C)
n.286+161G>C
c.160-4277G>C (n.160-4277G>C)
c.70+161G>C (n.70+161G>C)
c.160-1761G>C (n.160-1761G>C)
n.1533+161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776381A=CA2337655716KCNN4c.255+160T= (n.255+160T=)
n.286+160T=
c.160-4278T= (n.160-4278T=)
c.70+160T= (n.70+160T=)
c.160-1762T= (n.160-1762T=)
n.1533+160T=
19g.43776381A>CCA882569989KCNN4c.255+160T>G (n.255+160T>G)
n.286+160T>G
c.160-4278T>G (n.160-4278T>G)
c.70+160T>G (n.70+160T>G)
c.160-1762T>G (n.160-1762T>G)
n.1533+160T>G
 dbSNP
19g.43776384G>ACA996175165KCNN4c.255+157C>T (n.255+157C>T)
n.286+157C>T
c.160-4281C>T (n.160-4281C>T)
c.70+157C>T (n.70+157C>T)
c.160-1765C>T (n.160-1765C>T)
n.1533+157C>T
 dbSNP
19g.43776384G=CA2337655717KCNN4c.255+157C= (n.255+157C=)
n.286+157C=
c.160-4281C= (n.160-4281C=)
c.70+157C= (n.70+157C=)
c.160-1765C= (n.160-1765C=)
n.1533+157C=
19g.43776387C=CA2337655718KCNN4c.255+154G= (n.255+154G=)
n.286+154G=
c.160-4284G= (n.160-4284G=)
c.70+154G= (n.70+154G=)
c.160-1768G= (n.160-1768G=)
n.1533+154G=
19g.43776387C>TCA2337655719KCNN4c.255+154G>A (n.255+154G>A)
n.286+154G>A
c.160-4284G>A (n.160-4284G>A)
c.70+154G>A (n.70+154G>A)
c.160-1768G>A (n.160-1768G>A)
n.1533+154G>A
 dbSNP
19g.43776390C>ACA2585562782KCNN4c.255+151G>T (n.255+151G>T)
n.286+151G>T
c.160-4287G>T (n.160-4287G>T)
c.70+151G>T (n.70+151G>T)
c.160-1771G>T (n.160-1771G>T)
n.1533+151G>T
 gnomAD v4
19g.43776390C=CA2337655720KCNN4c.255+151G= (n.255+151G=)
n.286+151G=
c.160-4287G= (n.160-4287G=)
c.70+151G= (n.70+151G=)
c.160-1771G= (n.160-1771G=)
n.1533+151G=
19g.43776390_43776391insTGCAGATGGTTCACCTGCA633277309KCNN4c.255+150_255+151insCAGGTGAACCATCTGCA (n.255+150_255+151insCAGGTGAACCATCTGCA)
n.286+150_286+151insCAGGTGAACCATCTGCA
c.160-4288_160-4287insCAGGTGAACCATCTGCA (n.160-4288_160-4287insCAGGTGAACCATCTGCA)
c.70+150_70+151insCAGGTGAACCATCTGCA (n.70+150_70+151insCAGGTGAACCATCTGCA)
c.160-1772_160-1771insCAGGTGAACCATCTGCA (n.160-1772_160-1771insCAGGTGAACCATCTGCA)
n.1533+150_1533+151insCAGGTGAACCATCTGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43776391C>ACA2585562783KCNN4c.255+150G>T (n.255+150G>T)
n.286+150G>T
c.160-4288G>T (n.160-4288G>T)
c.70+150G>T (n.70+150G>T)
c.160-1772G>T (n.160-1772G>T)
n.1533+150G>T
 gnomAD v4
19g.43776391C>GCA2585562784KCNN4c.255+150G>C (n.255+150G>C)
n.286+150G>C
c.160-4288G>C (n.160-4288G>C)
c.70+150G>C (n.70+150G>C)
c.160-1772G>C (n.160-1772G>C)
n.1533+150G>C
 gnomAD v4
19g.43776392C>ACA2585562785KCNN4c.255+149G>T (n.255+149G>T)
n.286+149G>T
c.160-4289G>T (n.160-4289G>T)
c.70+149G>T (n.70+149G>T)
c.160-1773G>T (n.160-1773G>T)
n.1533+149G>T
 gnomAD v4
19g.43776392C>GCA2585562786KCNN4c.255+149G>C (n.255+149G>C)
n.286+149G>C
c.160-4289G>C (n.160-4289G>C)
c.70+149G>C (n.70+149G>C)
c.160-1773G>C (n.160-1773G>C)
n.1533+149G>C
 gnomAD v4
19g.43776393A=CA2337655721KCNN4c.255+148T= (n.255+148T=)
n.286+148T=
c.160-4290T= (n.160-4290T=)
c.70+148T= (n.70+148T=)
c.160-1774T= (n.160-1774T=)
n.1533+148T=
19g.43776394T>ACA2814503234KCNN4c.255+147A>T (n.255+147A>T)
n.286+147A>T
c.160-4291A>T (n.160-4291A>T)
c.70+147A>T (n.70+147A>T)
c.160-1775A>T (n.160-1775A>T)
n.1533+147A>T
19g.43776394T>CCA2337655723KCNN4c.255+147A>G (n.255+147A>G)
n.286+147A>G
c.160-4291A>G (n.160-4291A>G)
c.70+147A>G (n.70+147A>G)
c.160-1775A>G (n.160-1775A>G)
n.1533+147A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776394T=CA2337655722KCNN4c.255+147A= (n.255+147A=)
n.286+147A=
c.160-4291A= (n.160-4291A=)
c.70+147A= (n.70+147A=)
c.160-1775A= (n.160-1775A=)
n.1533+147A=
19g.43776394_43776395insGTCA633277311KCNN4c.255+147_255+148insCA (n.255+147_255+148insCA)
n.286+147_286+148insCA
c.160-4291_160-4290insCA (n.160-4291_160-4290insCA)
c.70+147_70+148insCA (n.70+147_70+148insCA)
c.160-1775_160-1774insCA (n.160-1775_160-1774insCA)
n.1533+147_1533+148insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43776395C>ACA2585562787KCNN4c.255+146G>T (n.255+146G>T)
n.286+146G>T
c.160-4292G>T (n.160-4292G>T)
c.70+146G>T (n.70+146G>T)
c.160-1776G>T (n.160-1776G>T)
n.1533+146G>T
 gnomAD v4
19g.43776395C=CA2337655724KCNN4c.255+146G= (n.255+146G=)
n.286+146G=
c.160-4292G= (n.160-4292G=)
c.70+146G= (n.70+146G=)
c.160-1776G= (n.160-1776G=)
n.1533+146G=
19g.43776395C>GCA308795193KCNN4c.255+146G>C (n.255+146G>C)
n.286+146G>C
c.160-4292G>C (n.160-4292G>C)
c.70+146G>C (n.70+146G>C)
c.160-1776G>C (n.160-1776G>C)
n.1533+146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776397G>CCA633277315KCNN4c.255+144C>G (n.255+144C>G)
n.286+144C>G
c.160-4294C>G (n.160-4294C>G)
c.70+144C>G (n.70+144C>G)
c.160-1778C>G (n.160-1778C>G)
n.1533+144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776397G=CA2337655725KCNN4c.255+144C= (n.255+144C=)
n.286+144C=
c.160-4294C= (n.160-4294C=)
c.70+144C= (n.70+144C=)
c.160-1778C= (n.160-1778C=)
n.1533+144C=
19g.43776397G>TCA2585562788KCNN4c.255+144C>A (n.255+144C>A)
n.286+144C>A
c.160-4294C>A (n.160-4294C>A)
c.70+144C>A (n.70+144C>A)
c.160-1778C>A (n.160-1778C>A)
n.1533+144C>A
 gnomAD v4
19g.43776397_43776398insCTCATCA633277316KCNN4c.255+143_255+144insATGAG (n.255+143_255+144insATGAG)
n.286+143_286+144insATGAG
c.160-4295_160-4294insATGAG (n.160-4295_160-4294insATGAG)
c.70+143_70+144insATGAG (n.70+143_70+144insATGAG)
c.160-1779_160-1778insATGAG (n.160-1779_160-1778insATGAG)
n.1533+143_1533+144insATGAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43776398G>ACA2585562789KCNN4c.255+143C>T (n.255+143C>T)
n.286+143C>T
c.160-4295C>T (n.160-4295C>T)
c.70+143C>T (n.70+143C>T)
c.160-1779C>T (n.160-1779C>T)
n.1533+143C>T
 gnomAD v4
19g.43776398G>TCA2585562790KCNN4c.255+143C>A (n.255+143C>A)
n.286+143C>A
c.160-4295C>A (n.160-4295C>A)
c.70+143C>A (n.70+143C>A)
c.160-1779C>A (n.160-1779C>A)
n.1533+143C>A
 gnomAD v4
19g.43776399G>ACA2585562791KCNN4c.255+142C>T (n.255+142C>T)
n.286+142C>T
c.160-4296C>T (n.160-4296C>T)
c.70+142C>T (n.70+142C>T)
c.160-1780C>T (n.160-1780C>T)
n.1533+142C>T
 gnomAD v4
19g.43776401A>GCA2736073614KCNN4c.255+140T>C (n.255+140T>C)
n.286+140T>C
c.160-4298T>C (n.160-4298T>C)
c.70+140T>C (n.70+140T>C)
c.160-1782T>C (n.160-1782T>C)
n.1533+140T>C
 dbSNP
19g.43776401A>TCA2585562792KCNN4c.255+140T>A (n.255+140T>A)
n.286+140T>A
c.160-4298T>A (n.160-4298T>A)
c.70+140T>A (n.70+140T>A)
c.160-1782T>A (n.160-1782T>A)
n.1533+140T>A
 gnomAD v4
19g.43776402G>ACA2585562793KCNN4c.255+139C>T (n.255+139C>T)
n.286+139C>T
c.160-4299C>T (n.160-4299C>T)
c.70+139C>T (n.70+139C>T)
c.160-1783C>T (n.160-1783C>T)
n.1533+139C>T
 gnomAD v4
19g.43776402G>TCA2585562794KCNN4c.255+139C>A (n.255+139C>A)
n.286+139C>A
c.160-4299C>A (n.160-4299C>A)
c.70+139C>A (n.70+139C>A)
c.160-1783C>A (n.160-1783C>A)
n.1533+139C>A
 gnomAD v4
19g.43776403G>ACA2585562795KCNN4c.255+138C>T (n.255+138C>T)
n.286+138C>T
c.160-4300C>T (n.160-4300C>T)
c.70+138C>T (n.70+138C>T)
c.160-1784C>T (n.160-1784C>T)
n.1533+138C>T
 gnomAD v4
19g.43776403G>TCA2585562796KCNN4c.255+138C>A (n.255+138C>A)
n.286+138C>A
c.160-4300C>A (n.160-4300C>A)
c.70+138C>A (n.70+138C>A)
c.160-1784C>A (n.160-1784C>A)
n.1533+138C>A
 gnomAD v4
19g.43776404T>GCA2337655727KCNN4c.255+137A>C (n.255+137A>C)
n.286+137A>C
c.159+4299A>C (n.159+4299A>C)
c.70+137A>C (n.70+137A>C)
c.160-1785A>C (n.160-1785A>C)
n.1533+137A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776404T=CA2337655726KCNN4c.255+137A= (n.255+137A=)
n.286+137A=
c.159+4299A= (n.159+4299A=)
c.70+137A= (n.70+137A=)
c.160-1785A= (n.160-1785A=)
n.1533+137A=
19g.43776405G>ACA2585562797KCNN4c.255+136C>T (n.255+136C>T)
n.286+136C>T
c.159+4298C>T (n.159+4298C>T)
c.70+136C>T (n.70+136C>T)
c.160-1786C>T (n.160-1786C>T)
n.1533+136C>T
 gnomAD v4
19g.43776405G>TCA2585562798KCNN4c.255+136C>A (n.255+136C>A)
n.286+136C>A
c.159+4298C>A (n.159+4298C>A)
c.70+136C>A (n.70+136C>A)
c.160-1786C>A (n.160-1786C>A)
n.1533+136C>A
 gnomAD v4
19g.43776407G>ACA882569993KCNN4c.255+134C>T (n.255+134C>T)
n.286+134C>T
c.159+4296C>T (n.159+4296C>T)
c.70+134C>T (n.70+134C>T)
c.160-1788C>T (n.160-1788C>T)
n.1533+134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776407G=CA2337655728KCNN4c.255+134C= (n.255+134C=)
n.286+134C=
c.159+4296C= (n.159+4296C=)
c.70+134C= (n.70+134C=)
c.160-1788C= (n.160-1788C=)
n.1533+134C=
19g.43776408G>CCA2814503235KCNN4c.255+133C>G (n.255+133C>G)
n.286+133C>G
c.159+4295C>G (n.159+4295C>G)
c.70+133C>G (n.70+133C>G)
c.160-1789C>G (n.160-1789C>G)
n.1533+133C>G
19g.43776409G>TCA2585562799KCNN4c.255+132C>A (n.255+132C>A)
n.286+132C>A
c.159+4294C>A (n.159+4294C>A)
c.70+132C>A (n.70+132C>A)
c.160-1790C>A (n.160-1790C>A)
n.1533+132C>A
 gnomAD v4
19g.43776410delCA2585562800KCNN4c.255+131del (n.255+131del)
n.286+131del
c.159+4293del (n.159+4293del)
c.70+131del (n.70+131del)
c.160-1791del (n.160-1791del)
n.1533+131del
 gnomAD v4
19g.43776410T>GCA2337655730KCNN4c.255+131A>C (n.255+131A>C)
n.286+131A>C
c.159+4293A>C (n.159+4293A>C)
c.70+131A>C (n.70+131A>C)
c.160-1791A>C (n.160-1791A>C)
n.1533+131A>C
 dbSNP
19g.43776410T=CA2337655729KCNN4c.255+131A= (n.255+131A=)
n.286+131A=
c.159+4293A= (n.159+4293A=)
c.70+131A= (n.70+131A=)
c.160-1791A= (n.160-1791A=)
n.1533+131A=
19g.43776412delCA2585562801KCNN4c.255+129del (n.255+129del)
n.286+129del
c.159+4291del (n.159+4291del)
c.70+129del (n.70+129del)
c.160-1793del (n.160-1793del)
n.1533+129del
 gnomAD v4
19g.43776412T>CCA996175171KCNN4c.255+129A>G (n.255+129A>G)
n.286+129A>G
c.159+4291A>G (n.159+4291A>G)
c.70+129A>G (n.70+129A>G)
c.160-1793A>G (n.160-1793A>G)
n.1533+129A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776412T=CA2337655731KCNN4c.255+129A= (n.255+129A=)
n.286+129A=
c.159+4291A= (n.159+4291A=)
c.70+129A= (n.70+129A=)
c.160-1793A= (n.160-1793A=)
n.1533+129A=
19g.43776413G>ACA2585562802KCNN4c.255+128C>T (n.255+128C>T)
n.286+128C>T
c.159+4290C>T (n.159+4290C>T)
c.70+128C>T (n.70+128C>T)
c.160-1794C>T (n.160-1794C>T)
n.1533+128C>T
 gnomAD v4
19g.43776413G>TCA2585562803KCNN4c.255+128C>A (n.255+128C>A)
n.286+128C>A
c.159+4290C>A (n.159+4290C>A)
c.70+128C>A (n.70+128C>A)
c.160-1794C>A (n.160-1794C>A)
n.1533+128C>A
 gnomAD v4
19g.43776415A=CA2337655732KCNN4c.255+126T= (n.255+126T=)
n.286+126T=
c.159+4288T= (n.159+4288T=)
c.70+126T= (n.70+126T=)
c.160-1796T= (n.160-1796T=)
n.1533+126T=
19g.43776415A>GCA882569996KCNN4c.255+126T>C (n.255+126T>C)
n.286+126T>C
c.159+4288T>C (n.159+4288T>C)
c.70+126T>C (n.70+126T>C)
c.160-1796T>C (n.160-1796T>C)
n.1533+126T>C
 dbSNP
19g.43776415A>TCA882569994KCNN4c.255+126T>A (n.255+126T>A)
n.286+126T>A
c.159+4288T>A (n.159+4288T>A)
c.70+126T>A (n.70+126T>A)
c.160-1796T>A (n.160-1796T>A)
n.1533+126T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776416C>ACA2585562804KCNN4c.255+125G>T (n.255+125G>T)
n.286+125G>T
c.159+4287G>T (n.159+4287G>T)
c.70+125G>T (n.70+125G>T)
c.160-1797G>T (n.160-1797G>T)
n.1533+125G>T
 gnomAD v4
19g.43776416C=CA2337655733KCNN4c.255+125G= (n.255+125G=)
n.286+125G=
c.159+4287G= (n.159+4287G=)
c.70+125G= (n.70+125G=)
c.160-1797G= (n.160-1797G=)
n.1533+125G=
19g.43776416C>GCA2585562805KCNN4c.255+125G>C (n.255+125G>C)
n.286+125G>C
c.159+4287G>C (n.159+4287G>C)
c.70+125G>C (n.70+125G>C)
c.160-1797G>C (n.160-1797G>C)
n.1533+125G>C
 gnomAD v4
19g.43776416C>TCA308795195KCNN4c.255+125G>A (n.255+125G>A)
n.286+125G>A
c.159+4287G>A (n.159+4287G>A)
c.70+125G>A (n.70+125G>A)
c.160-1797G>A (n.160-1797G>A)
n.1533+125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776417G>ACA308795198KCNN4c.255+124C>T (n.255+124C>T)
n.286+124C>T
c.159+4286C>T (n.159+4286C>T)
c.70+124C>T (n.70+124C>T)
c.160-1798C>T (n.160-1798C>T)
n.1533+124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776417G=CA2337655734KCNN4c.255+124C= (n.255+124C=)
n.286+124C=
c.159+4286C= (n.159+4286C=)
c.70+124C= (n.70+124C=)
c.160-1798C= (n.160-1798C=)
n.1533+124C=
19g.43776417G>TCA996175174KCNN4c.255+124C>A (n.255+124C>A)
n.286+124C>A
c.159+4286C>A (n.159+4286C>A)
c.70+124C>A (n.70+124C>A)
c.160-1798C>A (n.160-1798C>A)
n.1533+124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776418C>ACA2585562806KCNN4c.255+123G>T (n.255+123G>T)
n.286+123G>T
c.159+4285G>T (n.159+4285G>T)
c.70+123G>T (n.70+123G>T)
c.160-1799G>T (n.160-1799G>T)
n.1533+123G>T
 gnomAD v4
19g.43776419A>GCA2585562808KCNN4c.255+122T>C (n.255+122T>C)
n.286+122T>C
c.159+4284T>C (n.159+4284T>C)
c.70+122T>C (n.70+122T>C)
c.160-1800T>C (n.160-1800T>C)
n.1533+122T>C
 gnomAD v4
19g.43776419dupCA2585562807KCNN4c.255+122dup (n.255+122dup)
n.286+122dup
c.159+4284dup (n.159+4284dup)
c.70+122dup (n.70+122dup)
c.160-1800dup (n.160-1800dup)
n.1533+122dup
 gnomAD v4
19g.43776420G>ACA2585562809KCNN4c.255+121C>T (n.255+121C>T)
n.286+121C>T
c.159+4283C>T (n.159+4283C>T)
c.70+121C>T (n.70+121C>T)
c.160-1801C>T (n.160-1801C>T)
n.1533+121C>T
 gnomAD v4
19g.43776421C>ACA2585562810KCNN4c.255+120G>T (n.255+120G>T)
n.286+120G>T
c.159+4282G>T (n.159+4282G>T)
c.70+120G>T (n.70+120G>T)
c.160-1802G>T (n.160-1802G>T)
n.1533+120G>T
 gnomAD v4
19g.43776421C=CA2337655735KCNN4c.255+120G= (n.255+120G=)
n.286+120G=
c.159+4282G= (n.159+4282G=)
c.70+120G= (n.70+120G=)
c.160-1802G= (n.160-1802G=)
n.1533+120G=
19g.43776421C>TCA308795201KCNN4c.255+120G>A (n.255+120G>A)
n.286+120G>A
c.159+4282G>A (n.159+4282G>A)
c.70+120G>A (n.70+120G>A)
c.160-1802G>A (n.160-1802G>A)
n.1533+120G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776423C>ACA2585562812KCNN4c.255+118G>T (n.255+118G>T)
n.286+118G>T
c.159+4280G>T (n.159+4280G>T)
c.70+118G>T (n.70+118G>T)
c.160-1804G>T (n.160-1804G>T)
n.1533+118G>T
 gnomAD v4
19g.43776423C>TCA2585562811KCNN4c.255+118G>A (n.255+118G>A)
n.286+118G>A
c.159+4280G>A (n.159+4280G>A)
c.70+118G>A (n.70+118G>A)
c.160-1804G>A (n.160-1804G>A)
n.1533+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776424C>ACA2585562813KCNN4c.255+117G>T (n.255+117G>T)
n.286+117G>T
c.159+4279G>T (n.159+4279G>T)
c.70+117G>T (n.70+117G>T)
c.160-1805G>T (n.160-1805G>T)
n.1533+117G>T
 gnomAD v4
19g.43776424C=CA2337655736KCNN4c.255+117G= (n.255+117G=)
n.286+117G=
c.159+4279G= (n.159+4279G=)
c.70+117G= (n.70+117G=)
c.160-1805G= (n.160-1805G=)
n.1533+117G=
19g.43776424C>GCA308795202KCNN4c.255+117G>C (n.255+117G>C)
n.286+117G>C
c.159+4279G>C (n.159+4279G>C)
c.70+117G>C (n.70+117G>C)
c.160-1805G>C (n.160-1805G>C)
n.1533+117G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776424C>TCA2512726346KCNN4c.255+117G>A (n.255+117G>A)
n.286+117G>A
c.159+4279G>A (n.159+4279G>A)
c.70+117G>A (n.70+117G>A)
c.160-1805G>A (n.160-1805G>A)
n.1533+117G>A
 gnomAD v4
19g.43776425T>CCA2585562814KCNN4c.255+116A>G (n.255+116A>G)
n.286+116A>G
c.159+4278A>G (n.159+4278A>G)
c.70+116A>G (n.70+116A>G)
c.160-1806A>G (n.160-1806A>G)
n.1533+116A>G
 gnomAD v4
19g.43776426A>TCA2585562815KCNN4c.255+115T>A (n.255+115T>A)
n.286+115T>A
c.159+4277T>A (n.159+4277T>A)
c.70+115T>A (n.70+115T>A)
c.160-1807T>A (n.160-1807T>A)
n.1533+115T>A
 gnomAD v4
19g.43776427G>ACA633277320KCNN4c.255+114C>T (n.255+114C>T)
n.286+114C>T
c.159+4276C>T (n.159+4276C>T)
c.70+114C>T (n.70+114C>T)
c.160-1808C>T (n.160-1808C>T)
n.1533+114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776427G=CA2337655737KCNN4c.255+114C= (n.255+114C=)
n.286+114C=
c.159+4276C= (n.159+4276C=)
c.70+114C= (n.70+114C=)
c.160-1808C= (n.160-1808C=)
n.1533+114C=
19g.43776427G>TCA2585562816KCNN4c.255+114C>A (n.255+114C>A)
n.286+114C>A
c.159+4276C>A (n.159+4276C>A)
c.70+114C>A (n.70+114C>A)
c.160-1808C>A (n.160-1808C>A)
n.1533+114C>A
 gnomAD v4
19g.43776428G>ACA2585562817KCNN4c.255+113C>T (n.255+113C>T)
n.286+113C>T
c.159+4275C>T (n.159+4275C>T)
c.70+113C>T (n.70+113C>T)
c.160-1809C>T (n.160-1809C>T)
n.1533+113C>T
 gnomAD v4
19g.43776429G>TCA2585562818KCNN4c.255+112C>A (n.255+112C>A)
n.286+112C>A
c.159+4274C>A (n.159+4274C>A)
c.70+112C>A (n.70+112C>A)
c.160-1810C>A (n.160-1810C>A)
n.1533+112C>A
 gnomAD v4
19g.43776430C>ACA2585562819KCNN4c.255+111G>T (n.255+111G>T)
n.286+111G>T
c.159+4273G>T (n.159+4273G>T)
c.70+111G>T (n.70+111G>T)
c.160-1811G>T (n.160-1811G>T)
n.1533+111G>T
 gnomAD v4
19g.43776430C>GCA2585562820KCNN4c.255+111G>C (n.255+111G>C)
n.286+111G>C
c.159+4273G>C (n.159+4273G>C)
c.70+111G>C (n.70+111G>C)
c.160-1811G>C (n.160-1811G>C)
n.1533+111G>C
 gnomAD v4
19g.43776430C>TCA2585562821KCNN4c.255+111G>A (n.255+111G>A)
n.286+111G>A
c.159+4273G>A (n.159+4273G>A)
c.70+111G>A (n.70+111G>A)
c.160-1811G>A (n.160-1811G>A)
n.1533+111G>A
 gnomAD v4
19g.43776432G>TCA2585562822KCNN4c.255+109C>A (n.255+109C>A)
n.286+109C>A
c.159+4271C>A (n.159+4271C>A)
c.70+109C>A (n.70+109C>A)
c.160-1813C>A (n.160-1813C>A)
n.1533+109C>A
 gnomAD v4
19g.43776433A=CA2337655738KCNN4c.255+108T= (n.255+108T=)
n.286+108T=
c.159+4270T= (n.159+4270T=)
c.70+108T= (n.70+108T=)
c.160-1814T= (n.160-1814T=)
n.1533+108T=
19g.43776433A>GCA2337655739KCNN4c.255+108T>C (n.255+108T>C)
n.286+108T>C
c.159+4270T>C (n.159+4270T>C)
c.70+108T>C (n.70+108T>C)
c.160-1814T>C (n.160-1814T>C)
n.1533+108T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.43776434A>GCA2585562823KCNN4c.255+107T>C (n.255+107T>C)
n.286+107T>C
c.159+4269T>C (n.159+4269T>C)
c.70+107T>C (n.70+107T>C)
c.160-1815T>C (n.160-1815T>C)
n.1533+107T>C
 gnomAD v4
19g.43776437A>CCA2585562824KCNN4c.255+104T>G (n.255+104T>G)
n.286+104T>G
c.159+4266T>G (n.159+4266T>G)
c.70+104T>G (n.70+104T>G)
c.160-1818T>G (n.160-1818T>G)
n.1533+104T>G
 gnomAD v4
19g.43776438C=CA2337655740KCNN4c.255+103G= (n.255+103G=)
n.286+103G=
c.159+4265G= (n.159+4265G=)
c.70+103G= (n.70+103G=)
c.160-1819G= (n.160-1819G=)
n.1533+103G=
19g.43776438C>GCA2585562825KCNN4c.255+103G>C (n.255+103G>C)
n.286+103G>C
c.159+4265G>C (n.159+4265G>C)
c.70+103G>C (n.70+103G>C)
c.160-1819G>C (n.160-1819G>C)
n.1533+103G>C
 gnomAD v4
19g.43776438C>TCA308795203KCNN4c.255+103G>A (n.255+103G>A)
n.286+103G>A
c.159+4265G>A (n.159+4265G>A)
c.70+103G>A (n.70+103G>A)
c.160-1819G>A (n.160-1819G>A)
n.1533+103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776439T>CCA996175175KCNN4c.255+102A>G (n.255+102A>G)
n.286+102A>G
c.159+4264A>G (n.159+4264A>G)
c.70+102A>G (n.70+102A>G)
c.160-1820A>G (n.160-1820A>G)
n.1533+102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776439T>GCA308795204KCNN4c.255+102A>C (n.255+102A>C)
n.286+102A>C
c.159+4264A>C (n.159+4264A>C)
c.70+102A>C (n.70+102A>C)
c.160-1820A>C (n.160-1820A>C)
n.1533+102A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776439T=CA2337655741KCNN4c.255+102A= (n.255+102A=)
n.286+102A=
c.159+4264A= (n.159+4264A=)
c.70+102A= (n.70+102A=)
c.160-1820A= (n.160-1820A=)
n.1533+102A=
19g.43776440T>CCA2337655743KCNN4c.255+101A>G (n.255+101A>G)
n.286+101A>G
c.159+4263A>G (n.159+4263A>G)
c.70+101A>G (n.70+101A>G)
c.160-1821A>G (n.160-1821A>G)
n.1533+101A>G
 dbSNP
19g.43776440T>GCA2585562826KCNN4c.255+101A>C (n.255+101A>C)
n.286+101A>C
c.159+4263A>C (n.159+4263A>C)
c.70+101A>C (n.70+101A>C)
c.160-1821A>C (n.160-1821A>C)
n.1533+101A>C
 gnomAD v4
19g.43776440T=CA2337655742KCNN4c.255+101A= (n.255+101A=)
n.286+101A=
c.159+4263A= (n.159+4263A=)
c.70+101A= (n.70+101A=)
c.160-1821A= (n.160-1821A=)
n.1533+101A=
19g.43776441C>ACA2585562827KCNN4c.255+100G>T (n.255+100G>T)
n.286+100G>T
c.159+4262G>T (n.159+4262G>T)
c.70+100G>T (n.70+100G>T)
c.160-1822G>T (n.160-1822G>T)
n.1533+100G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched