Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43776241T>CCA2736073589KCNN4c.255+300A>G (n.255+300A>G)
n.286+300A>G
c.160-4138A>G (n.160-4138A>G)
c.70+300A>G (n.70+300A>G)
c.160-1622A>G (n.160-1622A>G)
n.1533+300A>G
 dbSNP
19g.43776243C=CA2337655632KCNN4c.255+298G= (n.255+298G=)
n.286+298G=
c.160-4140G= (n.160-4140G=)
c.70+298G= (n.70+298G=)
c.160-1624G= (n.160-1624G=)
n.1533+298G=
19g.43776243C>TCA882569874KCNN4c.255+298G>A (n.255+298G>A)
n.286+298G>A
c.160-4140G>A (n.160-4140G>A)
c.70+298G>A (n.70+298G>A)
c.160-1624G>A (n.160-1624G>A)
n.1533+298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776245T>CCA2337655634KCNN4c.255+296A>G (n.255+296A>G)
n.286+296A>G
c.160-4142A>G (n.160-4142A>G)
c.70+296A>G (n.70+296A>G)
c.160-1626A>G (n.160-1626A>G)
n.1533+296A>G
 dbSNP
19g.43776245T=CA2337655633KCNN4c.255+296A= (n.255+296A=)
n.286+296A=
c.160-4142A= (n.160-4142A=)
c.70+296A= (n.70+296A=)
c.160-1626A= (n.160-1626A=)
n.1533+296A=
19g.43776248G>ACA882569875KCNN4c.255+293C>T (n.255+293C>T)
n.286+293C>T
c.160-4145C>T (n.160-4145C>T)
c.70+293C>T (n.70+293C>T)
c.160-1629C>T (n.160-1629C>T)
n.1533+293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776248G=CA2337655635KCNN4c.255+293C= (n.255+293C=)
n.286+293C=
c.160-4145C= (n.160-4145C=)
c.70+293C= (n.70+293C=)
c.160-1629C= (n.160-1629C=)
n.1533+293C=
19g.43776252A>CCA914330836KCNN4c.255+289T>G (n.255+289T>G)
n.286+289T>G
c.160-4149T>G (n.160-4149T>G)
c.70+289T>G (n.70+289T>G)
c.160-1633T>G (n.160-1633T>G)
n.1533+289T>G
 gnomAD v2
19g.43776253G>ACA308795065KCNN4c.255+288C>T (n.255+288C>T)
n.286+288C>T
c.160-4150C>T (n.160-4150C>T)
c.70+288C>T (n.70+288C>T)
c.160-1634C>T (n.160-1634C>T)
n.1533+288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776253G=CA2337655636KCNN4c.255+288C= (n.255+288C=)
n.286+288C=
c.160-4150C= (n.160-4150C=)
c.70+288C= (n.70+288C=)
c.160-1634C= (n.160-1634C=)
n.1533+288C=
19g.43776256T>CCA308795066KCNN4c.255+285A>G (n.255+285A>G)
n.286+285A>G
c.160-4153A>G (n.160-4153A>G)
c.70+285A>G (n.70+285A>G)
c.160-1637A>G (n.160-1637A>G)
n.1533+285A>G
 dbSNP
19g.43776256T>GCA996174997KCNN4c.255+285A>C (n.255+285A>C)
n.286+285A>C
c.160-4153A>C (n.160-4153A>C)
c.70+285A>C (n.70+285A>C)
c.160-1637A>C (n.160-1637A>C)
n.1533+285A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776256T=CA2337655637KCNN4c.255+285A= (n.255+285A=)
n.286+285A=
c.160-4153A= (n.160-4153A=)
c.70+285A= (n.70+285A=)
c.160-1637A= (n.160-1637A=)
n.1533+285A=
19g.43776257G>CCA2337655639KCNN4c.255+284C>G (n.255+284C>G)
n.286+284C>G
c.160-4154C>G (n.160-4154C>G)
c.70+284C>G (n.70+284C>G)
c.160-1638C>G (n.160-1638C>G)
n.1533+284C>G
 dbSNP
19g.43776257G=CA2337655638KCNN4c.255+284C= (n.255+284C=)
n.286+284C=
c.160-4154C= (n.160-4154C=)
c.70+284C= (n.70+284C=)
c.160-1638C= (n.160-1638C=)
n.1533+284C=
19g.43776258G>ACA2337655641KCNN4c.255+283C>T (n.255+283C>T)
n.286+283C>T
c.160-4155C>T (n.160-4155C>T)
c.70+283C>T (n.70+283C>T)
c.160-1639C>T (n.160-1639C>T)
n.1533+283C>T
 dbSNP
19g.43776258G=CA2337655640KCNN4c.255+283C= (n.255+283C=)
n.286+283C=
c.160-4155C= (n.160-4155C=)
c.70+283C= (n.70+283C=)
c.160-1639C= (n.160-1639C=)
n.1533+283C=
19g.43776262G>ACA2736073592KCNN4c.255+279C>T (n.255+279C>T)
n.286+279C>T
c.160-4159C>T (n.160-4159C>T)
c.70+279C>T (n.70+279C>T)
c.160-1643C>T (n.160-1643C>T)
n.1533+279C>T
 dbSNP
19g.43776263_43776268delinsAGGCCTCA2337655642KCNN4c.255+273_255+278delinsAGGCCT (n.255+273_255+278delinsAGGCCT)
n.286+273_286+278delinsAGGCCT
c.160-4165_160-4160delinsAGGCCT (n.160-4165_160-4160delinsAGGCCT)
c.70+273_70+278delinsAGGCCT (n.70+273_70+278delinsAGGCCT)
c.160-1649_160-1644delinsAGGCCT (n.160-1649_160-1644delinsAGGCCT)
n.1533+273_1533+278delinsAGGCCT
19g.43776266_43776270delCA882569878KCNN4c.255+273_255+277del (n.255+273_255+277del)
n.286+273_286+277del
c.160-4165_160-4161del (n.160-4165_160-4161del)
c.70+273_70+277del (n.70+273_70+277del)
c.160-1649_160-1645del (n.160-1649_160-1645del)
n.1533+273_1533+277del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776265G=CA2337655643KCNN4c.255+276C= (n.255+276C=)
n.286+276C=
c.160-4162C= (n.160-4162C=)
c.70+276C= (n.70+276C=)
c.160-1646C= (n.160-1646C=)
n.1533+276C=
19g.43776265G>TCA633276987KCNN4c.255+276C>A (n.255+276C>A)
n.286+276C>A
c.160-4162C>A (n.160-4162C>A)
c.70+276C>A (n.70+276C>A)
c.160-1646C>A (n.160-1646C>A)
n.1533+276C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.43776268T>GCA2337655645KCNN4c.255+273A>C (n.255+273A>C)
n.286+273A>C
c.160-4165A>C (n.160-4165A>C)
c.70+273A>C (n.70+273A>C)
c.160-1649A>C (n.160-1649A>C)
n.1533+273A>C
 dbSNP
19g.43776268T=CA2337655644KCNN4c.255+273A= (n.255+273A=)
n.286+273A=
c.160-4165A= (n.160-4165A=)
c.70+273A= (n.70+273A=)
c.160-1649A= (n.160-1649A=)
n.1533+273A=
19g.43776272_43776273delCA2521406179KCNN4c.255+271_255+272del (n.255+271_255+272del)
n.286+271_286+272del
c.160-4167_160-4166del (n.160-4167_160-4166del)
c.70+271_70+272del (n.70+271_70+272del)
c.160-1651_160-1650del (n.160-1651_160-1650del)
n.1533+271_1533+272del
19g.43776270G>ACA882569883KCNN4c.255+271C>T (n.255+271C>T)
n.286+271C>T
c.160-4167C>T (n.160-4167C>T)
c.70+271C>T (n.70+271C>T)
c.160-1651C>T (n.160-1651C>T)
n.1533+271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776270G=CA2337655646KCNN4c.255+271C= (n.255+271C=)
n.286+271C=
c.160-4167C= (n.160-4167C=)
c.70+271C= (n.70+271C=)
c.160-1651C= (n.160-1651C=)
n.1533+271C=
19g.43776271G>ACA996175003KCNN4c.255+270C>T (n.255+270C>T)
n.286+270C>T
c.160-4168C>T (n.160-4168C>T)
c.70+270C>T (n.70+270C>T)
c.160-1652C>T (n.160-1652C>T)
n.1533+270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776271G=CA2337655647KCNN4c.255+270C= (n.255+270C=)
n.286+270C=
c.160-4168C= (n.160-4168C=)
c.70+270C= (n.70+270C=)
c.160-1652C= (n.160-1652C=)
n.1533+270C=
19g.43776272G>ACA633276988KCNN4c.255+269C>T (n.255+269C>T)
n.286+269C>T
c.160-4169C>T (n.160-4169C>T)
c.70+269C>T (n.70+269C>T)
c.160-1653C>T (n.160-1653C>T)
n.1533+269C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.43776272G=CA2337655648KCNN4c.255+269C= (n.255+269C=)
n.286+269C=
c.160-4169C= (n.160-4169C=)
c.70+269C= (n.70+269C=)
c.160-1653C= (n.160-1653C=)
n.1533+269C=
19g.43776274C=CA2337655649KCNN4c.255+267G= (n.255+267G=)
n.286+267G=
c.160-4171G= (n.160-4171G=)
c.70+267G= (n.70+267G=)
c.160-1655G= (n.160-1655G=)
n.1533+267G=
19g.43776274C>TCA308795070KCNN4c.255+267G>A (n.255+267G>A)
n.286+267G>A
c.160-4171G>A (n.160-4171G>A)
c.70+267G>A (n.70+267G>A)
c.160-1655G>A (n.160-1655G>A)
n.1533+267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776275G>ACA308795074KCNN4c.255+266C>T (n.255+266C>T)
n.286+266C>T
c.160-4172C>T (n.160-4172C>T)
c.70+266C>T (n.70+266C>T)
c.160-1656C>T (n.160-1656C>T)
n.1533+266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776275G=CA2337655650KCNN4c.255+266C= (n.255+266C=)
n.286+266C=
c.160-4172C= (n.160-4172C=)
c.70+266C= (n.70+266C=)
c.160-1656C= (n.160-1656C=)
n.1533+266C=
19g.43776276G>ACA996175012KCNN4c.255+265C>T (n.255+265C>T)
n.286+265C>T
c.160-4173C>T (n.160-4173C>T)
c.70+265C>T (n.70+265C>T)
c.160-1657C>T (n.160-1657C>T)
n.1533+265C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776276G=CA2337655651KCNN4c.255+265C= (n.255+265C=)
n.286+265C=
c.160-4173C= (n.160-4173C=)
c.70+265C= (n.70+265C=)
c.160-1657C= (n.160-1657C=)
n.1533+265C=
19g.43776281A=CA2337655652KCNN4c.255+260T= (n.255+260T=)
n.286+260T=
c.160-4178T= (n.160-4178T=)
c.70+260T= (n.70+260T=)
c.160-1662T= (n.160-1662T=)
n.1533+260T=
19g.43776281A>CCA308795077KCNN4c.255+260T>G (n.255+260T>G)
n.286+260T>G
c.160-4178T>G (n.160-4178T>G)
c.70+260T>G (n.70+260T>G)
c.160-1662T>G (n.160-1662T>G)
n.1533+260T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776282G>CCA308795087KCNN4c.255+259C>G (n.255+259C>G)
n.286+259C>G
c.160-4179C>G (n.160-4179C>G)
c.70+259C>G (n.70+259C>G)
c.160-1663C>G (n.160-1663C>G)
n.1533+259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776282G=CA2337655653KCNN4c.255+259C= (n.255+259C=)
n.286+259C=
c.160-4179C= (n.160-4179C=)
c.70+259C= (n.70+259C=)
c.160-1663C= (n.160-1663C=)
n.1533+259C=
19g.43776283G>ACA2337655655KCNN4c.255+258C>T (n.255+258C>T)
n.286+258C>T
c.160-4180C>T (n.160-4180C>T)
c.70+258C>T (n.70+258C>T)
c.160-1664C>T (n.160-1664C>T)
n.1533+258C>T
 dbSNP
19g.43776283G=CA2337655654KCNN4c.255+258C= (n.255+258C=)
n.286+258C=
c.160-4180C= (n.160-4180C=)
c.70+258C= (n.70+258C=)
c.160-1664C= (n.160-1664C=)
n.1533+258C=
19g.43776289A=CA2337655656KCNN4c.255+252T= (n.255+252T=)
n.286+252T=
c.160-4186T= (n.160-4186T=)
c.70+252T= (n.70+252T=)
c.160-1670T= (n.160-1670T=)
n.1533+252T=
19g.43776290A=CA2337655657KCNN4c.255+251T= (n.255+251T=)
n.286+251T=
c.160-4187T= (n.160-4187T=)
c.70+251T= (n.70+251T=)
c.160-1671T= (n.160-1671T=)
n.1533+251T=
19g.43776290A>GCA308795101KCNN4c.255+251T>C (n.255+251T>C)
n.286+251T>C
c.160-4187T>C (n.160-4187T>C)
c.70+251T>C (n.70+251T>C)
c.160-1671T>C (n.160-1671T>C)
n.1533+251T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776290_43776292dupCA308795105KCNN4c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup)
n.286+249_286+251dup
c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup)
c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup)
c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup)
n.1533+249_1533+251dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776291G=CA2337655658KCNN4c.255+250C= (n.255+250C=)
n.286+250C=
c.160-4188C= (n.160-4188C=)
c.70+250C= (n.70+250C=)
c.160-1672C= (n.160-1672C=)
n.1533+250C=
19g.43776291G>TCA308795107KCNN4c.255+250C>A (n.255+250C>A)
n.286+250C>A
c.160-4188C>A (n.160-4188C>A)
c.70+250C>A (n.70+250C>A)
c.160-1672C>A (n.160-1672C>A)
n.1533+250C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776292G>CCA308795110KCNN4c.255+249C>G (n.255+249C>G)
n.286+249C>G
c.160-4189C>G (n.160-4189C>G)
c.70+249C>G (n.70+249C>G)
c.160-1673C>G (n.160-1673C>G)
n.1533+249C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776292G=CA2337655659KCNN4c.255+249C= (n.255+249C=)
n.286+249C=
c.160-4189C= (n.160-4189C=)
c.70+249C= (n.70+249C=)
c.160-1673C= (n.160-1673C=)
n.1533+249C=
19g.43776293G>ACA2337655660KCNN4c.255+248C>T (n.255+248C>T)
n.286+248C>T
c.160-4190C>T (n.160-4190C>T)
c.70+248C>T (n.70+248C>T)
c.160-1674C>T (n.160-1674C>T)
n.1533+248C>T
 dbSNP
19g.43776293G=CA2337655661KCNN4c.255+248C= (n.255+248C=)
n.286+248C=
c.160-4190C= (n.160-4190C=)
c.70+248C= (n.70+248C=)
c.160-1674C= (n.160-1674C=)
n.1533+248C=
19g.43776293G>TCA657379485KCNN4c.255+248C>A (n.255+248C>A)
n.286+248C>A
c.160-4190C>A (n.160-4190C>A)
c.70+248C>A (n.70+248C>A)
c.160-1674C>A (n.160-1674C>A)
n.1533+248C>A
 COSMIC
19g.43776294C=CA2337655662KCNN4c.255+247G= (n.255+247G=)
n.286+247G=
c.160-4191G= (n.160-4191G=)
c.70+247G= (n.70+247G=)
c.160-1675G= (n.160-1675G=)
n.1533+247G=
19g.43776294C>TCA633276989KCNN4c.255+247G>A (n.255+247G>A)
n.286+247G>A
c.160-4191G>A (n.160-4191G>A)
c.70+247G>A (n.70+247G>A)
c.160-1675G>A (n.160-1675G>A)
n.1533+247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776295A=CA2337655664KCNN4c.255+246T= (n.255+246T=)
n.286+246T=
c.160-4192T= (n.160-4192T=)
c.70+246T= (n.70+246T=)
c.160-1676T= (n.160-1676T=)
n.1533+246T=
19g.43776295A>CCA2337655665KCNN4c.255+246T>G (n.255+246T>G)
n.286+246T>G
c.160-4192T>G (n.160-4192T>G)
c.70+246T>G (n.70+246T>G)
c.160-1676T>G (n.160-1676T>G)
n.1533+246T>G
 dbSNP
19g.43776295A>GCA996175025KCNN4c.255+246T>C (n.255+246T>C)
n.286+246T>C
c.160-4192T>C (n.160-4192T>C)
c.70+246T>C (n.70+246T>C)
c.160-1676T>C (n.160-1676T>C)
n.1533+246T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776295_43776297delinsACTCA2337655663KCNN4c.255+244_255+246delinsAGT (n.255+244_255+246delinsAGT)
n.286+244_286+246delinsAGT
c.160-4194_160-4192delinsAGT (n.160-4194_160-4192delinsAGT)
c.70+244_70+246delinsAGT (n.70+244_70+246delinsAGT)
c.160-1678_160-1676delinsAGT (n.160-1678_160-1676delinsAGT)
n.1533+244_1533+246delinsAGT
19g.43776299_43776300delCA308795113KCNN4c.255+244_255+245del (n.255+244_255+245del)
n.286+244_286+245del
c.160-4194_160-4193del (n.160-4194_160-4193del)
c.70+244_70+245del (n.70+244_70+245del)
c.160-1678_160-1677del (n.160-1678_160-1677del)
n.1533+244_1533+245del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776300C>GCA2736073594KCNN4c.255+241G>C (n.255+241G>C)
n.286+241G>C
c.160-4197G>C (n.160-4197G>C)
c.70+241G>C (n.70+241G>C)
c.160-1681G>C (n.160-1681G>C)
n.1533+241G>C
 dbSNP
19g.43776300C>TCA2814503231KCNN4c.255+241G>A (n.255+241G>A)
n.286+241G>A
c.160-4197G>A (n.160-4197G>A)
c.70+241G>A (n.70+241G>A)
c.160-1681G>A (n.160-1681G>A)
n.1533+241G>A
19g.43776307C=CA2337655666KCNN4c.255+234G= (n.255+234G=)
n.286+234G=
c.160-4204G= (n.160-4204G=)
c.70+234G= (n.70+234G=)
c.160-1688G= (n.160-1688G=)
n.1533+234G=
19g.43776307C>TCA308795118KCNN4c.255+234G>A (n.255+234G>A)
n.286+234G>A
c.160-4204G>A (n.160-4204G>A)
c.70+234G>A (n.70+234G>A)
c.160-1688G>A (n.160-1688G>A)
n.1533+234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776308G>ACA308795121KCNN4c.255+233C>T (n.255+233C>T)
n.286+233C>T
c.160-4205C>T (n.160-4205C>T)
c.70+233C>T (n.70+233C>T)
c.160-1689C>T (n.160-1689C>T)
n.1533+233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776308G=CA2337655667KCNN4c.255+233C= (n.255+233C=)
n.286+233C=
c.160-4205C= (n.160-4205C=)
c.70+233C= (n.70+233C=)
c.160-1689C= (n.160-1689C=)
n.1533+233C=
19g.43776309T>GCA996175032KCNN4c.255+232A>C (n.255+232A>C)
n.286+232A>C
c.160-4206A>C (n.160-4206A>C)
c.70+232A>C (n.70+232A>C)
c.160-1690A>C (n.160-1690A>C)
n.1533+232A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776310G>ACA2337655669KCNN4c.255+231C>T (n.255+231C>T)
n.286+231C>T
c.160-4207C>T (n.160-4207C>T)
c.70+231C>T (n.70+231C>T)
c.160-1691C>T (n.160-1691C>T)
n.1533+231C>T
 dbSNP
19g.43776310G>CCA308795122KCNN4c.255+231C>G (n.255+231C>G)
n.286+231C>G
c.160-4207C>G (n.160-4207C>G)
c.70+231C>G (n.70+231C>G)
c.160-1691C>G (n.160-1691C>G)
n.1533+231C>G
 dbSNP
19g.43776310G=CA2337655668KCNN4c.255+231C= (n.255+231C=)
n.286+231C=
c.160-4207C= (n.160-4207C=)
c.70+231C= (n.70+231C=)
c.160-1691C= (n.160-1691C=)
n.1533+231C=
19g.43776311A>GCA996175046KCNN4c.255+230T>C (n.255+230T>C)
n.286+230T>C
c.160-4208T>C (n.160-4208T>C)
c.70+230T>C (n.70+230T>C)
c.160-1692T>C (n.160-1692T>C)
n.1533+230T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776311A>TCA2582182991KCNN4c.255+230T>A (n.255+230T>A)
n.286+230T>A
c.160-4208T>A (n.160-4208T>A)
c.70+230T>A (n.70+230T>A)
c.160-1692T>A (n.160-1692T>A)
n.1533+230T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776312G>ACA308795123KCNN4c.255+229C>T (n.255+229C>T)
n.286+229C>T
c.160-4209C>T (n.160-4209C>T)
c.70+229C>T (n.70+229C>T)
c.160-1693C>T (n.160-1693C>T)
n.1533+229C>T
 dbSNP
19g.43776312G=CA2337655670KCNN4c.255+229C= (n.255+229C=)
n.286+229C=
c.160-4209C= (n.160-4209C=)
c.70+229C= (n.70+229C=)
c.160-1693C= (n.160-1693C=)
n.1533+229C=
19g.43776312G>TCA996175049KCNN4c.255+229C>A (n.255+229C>A)
n.286+229C>A
c.160-4209C>A (n.160-4209C>A)
c.70+229C>A (n.70+229C>A)
c.160-1693C>A (n.160-1693C>A)
n.1533+229C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776313T>GCA996175060KCNN4c.255+228A>C (n.255+228A>C)
n.286+228A>C
c.160-4210A>C (n.160-4210A>C)
c.70+228A>C (n.70+228A>C)
c.160-1694A>C (n.160-1694A>C)
n.1533+228A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776315T>CCA308795124KCNN4c.255+226A>G (n.255+226A>G)
n.286+226A>G
c.160-4212A>G (n.160-4212A>G)
c.70+226A>G (n.70+226A>G)
c.160-1696A>G (n.160-1696A>G)
n.1533+226A>G
 dbSNP
19g.43776315T>GCA996175066KCNN4c.255+226A>C (n.255+226A>C)
n.286+226A>C
c.160-4212A>C (n.160-4212A>C)
c.70+226A>C (n.70+226A>C)
c.160-1696A>C (n.160-1696A>C)
n.1533+226A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776315T=CA2337655671KCNN4c.255+226A= (n.255+226A=)
n.286+226A=
c.160-4212A= (n.160-4212A=)
c.70+226A= (n.70+226A=)
c.160-1696A= (n.160-1696A=)
n.1533+226A=
19g.43776316G>ACA2337655673KCNN4c.255+225C>T (n.255+225C>T)
n.286+225C>T
c.160-4213C>T (n.160-4213C>T)
c.70+225C>T (n.70+225C>T)
c.160-1697C>T (n.160-1697C>T)
n.1533+225C>T
 dbSNP
19g.43776316G=CA2337655672KCNN4c.255+225C= (n.255+225C=)
n.286+225C=
c.160-4213C= (n.160-4213C=)
c.70+225C= (n.70+225C=)
c.160-1697C= (n.160-1697C=)
n.1533+225C=
19g.43776317C=CA2337655674KCNN4c.255+224G= (n.255+224G=)
n.286+224G=
c.160-4214G= (n.160-4214G=)
c.70+224G= (n.70+224G=)
c.160-1698G= (n.160-1698G=)
n.1533+224G=
19g.43776319dupCA633277284KCNN4c.255+223dup (n.255+223dup)
n.286+223dup
c.160-4215dup (n.160-4215dup)
c.70+223dup (n.70+223dup)
c.160-1699dup (n.160-1699dup)
n.1533+223dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776319A=CA2337655676KCNN4c.255+222T= (n.255+222T=)
n.286+222T=
c.160-4216T= (n.160-4216T=)
c.70+222T= (n.70+222T=)
c.160-1700T= (n.160-1700T=)
n.1533+222T=
19g.43776319A>CCA2814503232KCNN4c.255+222T>G (n.255+222T>G)
n.286+222T>G
c.160-4216T>G (n.160-4216T>G)
c.70+222T>G (n.70+222T>G)
c.160-1700T>G (n.160-1700T>G)
n.1533+222T>G
19g.43776319A>GCA2337655677KCNN4c.255+222T>C (n.255+222T>C)
n.286+222T>C
c.160-4216T>C (n.160-4216T>C)
c.70+222T>C (n.70+222T>C)
c.160-1700T>C (n.160-1700T>C)
n.1533+222T>C
 dbSNP
19g.43776319A>TCA308795126KCNN4c.255+222T>A (n.255+222T>A)
n.286+222T>A
c.160-4216T>A (n.160-4216T>A)
c.70+222T>A (n.70+222T>A)
c.160-1700T>A (n.160-1700T>A)
n.1533+222T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776319_43776320delinsAGCA2337655675KCNN4c.255+221_255+222delinsCT (n.255+221_255+222delinsCT)
n.286+221_286+222delinsCT
c.160-4217_160-4216delinsCT (n.160-4217_160-4216delinsCT)
c.70+221_70+222delinsCT (n.70+221_70+222delinsCT)
c.160-1701_160-1700delinsCT (n.160-1701_160-1700delinsCT)
n.1533+221_1533+222delinsCT
19g.43776320G>ACA308795137KCNN4c.255+221C>T (n.255+221C>T)
n.286+221C>T
c.160-4217C>T (n.160-4217C>T)
c.70+221C>T (n.70+221C>T)
c.160-1701C>T (n.160-1701C>T)
n.1533+221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776320G>CCA882569937KCNN4c.255+221C>G (n.255+221C>G)
n.286+221C>G
c.160-4217C>G (n.160-4217C>G)
c.70+221C>G (n.70+221C>G)
c.160-1701C>G (n.160-1701C>G)
n.1533+221C>G
 dbSNP
19g.43776320G=CA2337655678KCNN4c.255+221C= (n.255+221C=)
n.286+221C=
c.160-4217C= (n.160-4217C=)
c.70+221C= (n.70+221C=)
c.160-1701C= (n.160-1701C=)
n.1533+221C=
19g.43776326dupCA308795129KCNN4c.255+221dup (n.255+221dup)
n.286+221dup
c.160-4217dup (n.160-4217dup)
c.70+221dup (n.70+221dup)
c.160-1701dup (n.160-1701dup)
n.1533+221dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326delCA308795132KCNN4c.255+221del (n.255+221del)
n.286+221del
c.160-4217del (n.160-4217del)
c.70+221del (n.70+221del)
c.160-1701del (n.160-1701del)
n.1533+221del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776321G>ACA882569943KCNN4c.255+220C>T (n.255+220C>T)
n.286+220C>T
c.160-4218C>T (n.160-4218C>T)
c.70+220C>T (n.70+220C>T)
c.160-1702C>T (n.160-1702C>T)
n.1533+220C>T
 dbSNP
19g.43776321G>CCA882569946KCNN4c.255+220C>G (n.255+220C>G)
n.286+220C>G
c.160-4218C>G (n.160-4218C>G)
c.70+220C>G (n.70+220C>G)
c.160-1702C>G (n.160-1702C>G)
n.1533+220C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776321G=CA2337655679KCNN4c.255+220C= (n.255+220C=)
n.286+220C=
c.160-4218C= (n.160-4218C=)
c.70+220C= (n.70+220C=)
c.160-1702C= (n.160-1702C=)
n.1533+220C=
19g.43776321G>TCA882569947KCNN4c.255+220C>A (n.255+220C>A)
n.286+220C>A
c.160-4218C>A (n.160-4218C>A)
c.70+220C>A (n.70+220C>A)
c.160-1702C>A (n.160-1702C>A)
n.1533+220C>A
 dbSNP
19g.43776322G>ACA882569949KCNN4c.255+219C>T (n.255+219C>T)
n.286+219C>T
c.160-4219C>T (n.160-4219C>T)
c.70+219C>T (n.70+219C>T)
c.160-1703C>T (n.160-1703C>T)
n.1533+219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776322G=CA2337655680KCNN4c.255+219C= (n.255+219C=)
n.286+219C=
c.160-4219C= (n.160-4219C=)
c.70+219C= (n.70+219C=)
c.160-1703C= (n.160-1703C=)
n.1533+219C=
19g.43776322G>TCA308795141KCNN4c.255+219C>A (n.255+219C>A)
n.286+219C>A
c.160-4219C>A (n.160-4219C>A)
c.70+219C>A (n.70+219C>A)
c.160-1703C>A (n.160-1703C>A)
n.1533+219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776323G>ACA308795144KCNN4c.255+218C>T (n.255+218C>T)
n.286+218C>T
c.160-4220C>T (n.160-4220C>T)
c.70+218C>T (n.70+218C>T)
c.160-1704C>T (n.160-1704C>T)
n.1533+218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776323G=CA2337655681KCNN4c.255+218C= (n.255+218C=)
n.286+218C=
c.160-4220C= (n.160-4220C=)
c.70+218C= (n.70+218C=)
c.160-1704C= (n.160-1704C=)
n.1533+218C=
19g.43776324G>ACA882569955KCNN4c.255+217C>T (n.255+217C>T)
n.286+217C>T
c.160-4221C>T (n.160-4221C>T)
c.70+217C>T (n.70+217C>T)
c.160-1705C>T (n.160-1705C>T)
n.1533+217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776324G=CA2337655682KCNN4c.255+217C= (n.255+217C=)
n.286+217C=
c.160-4221C= (n.160-4221C=)
c.70+217C= (n.70+217C=)
c.160-1705C= (n.160-1705C=)
n.1533+217C=
19g.43776325G>ACA882569957KCNN4c.255+216C>T (n.255+216C>T)
n.286+216C>T
c.160-4222C>T (n.160-4222C>T)
c.70+216C>T (n.70+216C>T)
c.160-1706C>T (n.160-1706C>T)
n.1533+216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776325G>CCA308795147KCNN4c.255+216C>G (n.255+216C>G)
n.286+216C>G
c.160-4222C>G (n.160-4222C>G)
c.70+216C>G (n.70+216C>G)
c.160-1706C>G (n.160-1706C>G)
n.1533+216C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776325G=CA2337655683KCNN4c.255+216C= (n.255+216C=)
n.286+216C=
c.160-4222C= (n.160-4222C=)
c.70+216C= (n.70+216C=)
c.160-1706C= (n.160-1706C=)
n.1533+216C=
19g.43776325G>TCA882569959KCNN4c.255+216C>A (n.255+216C>A)
n.286+216C>A
c.160-4222C>A (n.160-4222C>A)
c.70+216C>A (n.70+216C>A)
c.160-1706C>A (n.160-1706C>A)
n.1533+216C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326G>ACA14662283KCNN4c.255+215C>T (n.255+215C>T)
n.286+215C>T
c.160-4223C>T (n.160-4223C>T)
c.70+215C>T (n.70+215C>T)
c.160-1707C>T (n.160-1707C>T)
n.1533+215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326G=CA2337655684KCNN4c.255+215C= (n.255+215C=)
n.286+215C=
c.160-4223C= (n.160-4223C=)
c.70+215C= (n.70+215C=)
c.160-1707C= (n.160-1707C=)
n.1533+215C=
19g.43776326G>TCA633277295KCNN4c.255+215C>A (n.255+215C>A)
n.286+215C>A
c.160-4223C>A (n.160-4223C>A)
c.70+215C>A (n.70+215C>A)
c.160-1707C>A (n.160-1707C>A)
n.1533+215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326_43776327insACA308795152KCNN4c.255+214_255+215insT (n.255+214_255+215insT)
n.286+214_286+215insT
c.160-4224_160-4223insT (n.160-4224_160-4223insT)
c.70+214_70+215insT (n.70+214_70+215insT)
c.160-1708_160-1707insT (n.160-1708_160-1707insT)
n.1533+214_1533+215insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776327_43776328delinsCTCA2337655685KCNN4c.255+213_255+214delinsAG (n.255+213_255+214delinsAG)
n.286+213_286+214delinsAG
c.160-4225_160-4224delinsAG (n.160-4225_160-4224delinsAG)
c.70+213_70+214delinsAG (n.70+213_70+214delinsAG)
c.160-1709_160-1708delinsAG (n.160-1709_160-1708delinsAG)
n.1533+213_1533+214delinsAG
19g.43776328delCA996175098KCNN4c.255+213del (n.255+213del)
n.286+213del
c.160-4225del (n.160-4225del)
c.70+213del (n.70+213del)
c.160-1709del (n.160-1709del)
n.1533+213del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776328T>GCA996175111KCNN4c.255+213A>C (n.255+213A>C)
n.286+213A>C
c.160-4225A>C (n.160-4225A>C)
c.70+213A>C (n.70+213A>C)
c.160-1709A>C (n.160-1709A>C)
n.1533+213A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776328T=CA2337655686KCNN4c.255+213A= (n.255+213A=)
n.286+213A=
c.160-4225A= (n.160-4225A=)
c.70+213A= (n.70+213A=)
c.160-1709A= (n.160-1709A=)
n.1533+213A=
19g.43776332G>ACA308795157KCNN4c.255+209C>T (n.255+209C>T)
n.286+209C>T
c.160-4229C>T (n.160-4229C>T)
c.70+209C>T (n.70+209C>T)
c.160-1713C>T (n.160-1713C>T)
n.1533+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776332G=CA2337655687KCNN4c.255+209C= (n.255+209C=)
n.286+209C=
c.160-4229C= (n.160-4229C=)
c.70+209C= (n.70+209C=)
c.160-1713C= (n.160-1713C=)
n.1533+209C=
19g.43776332G>TCA308795159KCNN4c.255+209C>A (n.255+209C>A)
n.286+209C>A
c.160-4229C>A (n.160-4229C>A)
c.70+209C>A (n.70+209C>A)
c.160-1713C>A (n.160-1713C>A)
n.1533+209C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776333A=CA2337655688KCNN4c.255+208T= (n.255+208T=)
n.286+208T=
c.160-4230T= (n.160-4230T=)
c.70+208T= (n.70+208T=)
c.160-1714T= (n.160-1714T=)
n.1533+208T=
19g.43776333A>TCA882569966KCNN4c.255+208T>A (n.255+208T>A)
n.286+208T>A
c.160-4230T>A (n.160-4230T>A)
c.70+208T>A (n.70+208T>A)
c.160-1714T>A (n.160-1714T>A)
n.1533+208T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776335T>CCA2337655690KCNN4c.255+206A>G (n.255+206A>G)
n.286+206A>G
c.160-4232A>G (n.160-4232A>G)
c.70+206A>G (n.70+206A>G)
c.160-1716A>G (n.160-1716A>G)
n.1533+206A>G
 dbSNP
19g.43776335T=CA2337655689KCNN4c.255+206A= (n.255+206A=)
n.286+206A=
c.160-4232A= (n.160-4232A=)
c.70+206A= (n.70+206A=)
c.160-1716A= (n.160-1716A=)
n.1533+206A=
19g.43776338A>GCA996175121KCNN4c.255+203T>C (n.255+203T>C)
n.286+203T>C
c.160-4235T>C (n.160-4235T>C)
c.70+203T>C (n.70+203T>C)
c.160-1719T>C (n.160-1719T>C)
n.1533+203T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776338A>TCA2582182992KCNN4c.255+203T>A (n.255+203T>A)
n.286+203T>A
c.160-4235T>A (n.160-4235T>A)
c.70+203T>A (n.70+203T>A)
c.160-1719T>A (n.160-1719T>A)
n.1533+203T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776340G=CA2337655691KCNN4c.255+201C= (n.255+201C=)
n.286+201C=
c.160-4237C= (n.160-4237C=)
c.70+201C= (n.70+201C=)
c.160-1721C= (n.160-1721C=)
n.1533+201C=
19g.43776340G>TCA2337655692KCNN4c.255+201C>A (n.255+201C>A)
n.286+201C>A
c.160-4237C>A (n.160-4237C>A)
c.70+201C>A (n.70+201C>A)
c.160-1721C>A (n.160-1721C>A)
n.1533+201C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched