Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43774207A>CCA410407596CSTBc.292T>G (p.Phe98Val)
n.2062T>G
c.159T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.717T>G
n.656T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774207A>GCA410407599CSTBc.292T>C (p.Phe98Leu)
n.2062T>C
c.159T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.717T>C
n.656T>C
21g.43774207A>TCA410407597CSTBc.292T>A (p.Phe98Ile)
n.2062T>A
c.159T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.717T>A
n.656T>A
21g.43774208A>CCA410407601CSTBc.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.2061T>G
c.158T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.716T>G
n.655T>G
21g.43774208A>GCA512473535CSTBc.291T>C (p.Tyr97=)
n.2061T>C
c.158T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.716T>C
n.655T>C
21g.43774208A>TCA410407603CSTBc.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.2061T>A
c.158T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.716T>A
n.655T>A
21g.43774209T>ACA410407604CSTBc.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.2060A>T
c.157A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.715A>T
n.654A>T
 COSMIC
21g.43774209T>CCA410407606CSTBc.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.2060A>G
c.157A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.715A>G
n.654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774209T>GCA410407608CSTBc.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.2060A>C
c.157A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.715A>C
n.654A>C
21g.43774209T=CA2391345968CSTBc.290A= (p.Tyr97=)
n.2060A=
c.157A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.715A=
n.654A=
21g.43774210A>CCA410407609CSTBc.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.2059T>G
c.156T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.714T>G
n.653T>G
21g.43774210A>GCA410407611CSTBc.289T>C (p.Tyr97His)
n.2059T>C
c.156T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.714T>C
n.653T>C
21g.43774210A>TCA410407610CSTBc.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.2059T>A
c.156T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.714T>A
n.653T>A
21g.43774211G>ACA512473546CSTBc.288C>T (p.Thr96=)
n.2058C>T
c.155C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.713C>T
n.652C>T
21g.43774211G>CCA512473541CSTBc.288C>G (p.Thr96=)
n.2058C>G
c.155C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.713C>G
n.652C>G
21g.43774211G>TCA512473544CSTBc.288C>A (p.Thr96=)
n.2058C>A
c.155C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.713C>A
n.652C>A
21g.43774212G>ACA410407612CSTBc.287C>T (p.Thr96Ile)
n.2057C>T
c.154C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.712C>T
n.651C>T
21g.43774212G>CCA410407614CSTBc.287C>G (p.Thr96Ser)
n.2057C>G
c.154C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.712C>G
n.651C>G
21g.43774212G>TCA410407616CSTBc.287C>A (p.Thr96Asn)
n.2057C>A
c.154C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.712C>A
n.651C>A
21g.43774213T>ACA410407618CSTBc.286A>T (p.Thr96Ser)
n.2056A>T
c.153A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.711A>T
n.650A>T
21g.43774213T>CCA10048858CSTBc.286A>G (p.Thr96Ala)
n.2056A>G
c.153A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.711A>G
n.650A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.43774213T>GCA410407620CSTBc.286A>C (p.Thr96Pro)
n.2056A>C
c.153A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.711A>C
n.650A>C
21g.43774213T=CA2391345969CSTBc.286A= (p.Thr96=)
n.2056A=
c.153A=
c.*361A= (n.*361A=)
n.711A=
n.650A=
21g.43774214C>ACA512473558CSTBc.285G>T (p.Leu95=)
n.2055G>T
c.152G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.710G>T
n.649G>T
21g.43774214C>GCA512473555CSTBc.285G>C (p.Leu95=)
n.2055G>C
c.152G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.710G>C
n.649G>C
21g.43774214C>TCA512473557CSTBc.285G>A (p.Leu95=)
n.2055G>A
c.152G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.710G>A
n.649G>A
21g.43774215A>CCA410407621CSTBc.284T>G (p.Leu95Arg)
n.2054T>G
c.151T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.709T>G
n.648T>G
21g.43774215A>GCA410407622CSTBc.284T>C (p.Leu95Pro)
n.2054T>C
c.151T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.709T>C
n.648T>C
21g.43774215A>TCA410407624CSTBc.284T>A (p.Leu95Gln)
n.2054T>A
c.151T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.709T>A
n.648T>A
21g.43774216G>ACA512473562CSTBc.283C>T (p.Leu95=)
n.2053C>T
c.150C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.708C>T
n.647C>T
21g.43774216G>CCA410407625CSTBc.283C>G (p.Leu95Val)
n.2053C>G
c.150C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.708C>G
n.647C>G
21g.43774216G>TCA410407627CSTBc.283C>A (p.Leu95Met)
n.2053C>A
c.150C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.708C>A
n.647C>A
21g.43774217C>ACA410407628CSTBc.282G>T (p.Glu94Asp)
n.2052G>T
c.149G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.707G>T
n.646G>T
21g.43774217C>GCA410407630CSTBc.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2052G>C
c.149G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.707G>C
n.646G>C
21g.43774217C>TCA512473566CSTBc.282G>A (p.Glu94=)
n.2052G>A
c.149G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.707G>A
n.646G>A
21g.43774218T>ACA410407631CSTBc.281A>T (p.Glu94Val)
n.2051A>T
c.148A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.706A>T
n.645A>T
21g.43774218T>CCA410407635CSTBc.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2051A>G
c.148A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.706A>G
n.645A>G
21g.43774218T>GCA410407633CSTBc.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2051A>C
c.148A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.706A>C
n.645A>C
21g.43774219C>ACA410407637CSTBc.280G>T (p.Glu94Ter)
n.2050G>T
c.147G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.705G>T
n.644G>T
21g.43774219C>GCA410407639CSTBc.280G>C (p.Glu94Gln)
n.2050G>C
c.147G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.705G>C
n.644G>C
21g.43774219C>TCA410407641CSTBc.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2050G>A
c.147G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.705G>A
n.644G>A
21g.43774220A>CCA410407643CSTBc.279T>G (p.Asp93Glu)
n.2049T>G
c.146T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.704T>G
n.643T>G
 gnomAD v4
21g.43774220A>GCA512473574CSTBc.279T>C (p.Asp93=)
n.2049T>C
c.146T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.704T>C
n.643T>C
21g.43774220A>TCA410407645CSTBc.279T>A (p.Asp93Glu)
n.2049T>A
c.146T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.704T>A
n.643T>A
21g.43774221T>ACA410407646CSTBc.278A>T (p.Asp93Val)
n.2048A>T
c.145A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.703A>T
n.642A>T
21g.43774221T>CCA410407648CSTBc.278A>G (p.Asp93Gly)
n.2048A>G
c.145A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.703A>G
n.642A>G
 gnomAD v4
21g.43774221T>GCA410407650CSTBc.278A>C (p.Asp93Ala)
n.2048A>C
c.145A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.703A>C
n.642A>C
21g.43774222C>ACA410407652CSTBc.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.2047G>T
c.144G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.702G>T
n.641G>T
21g.43774222C>GCA410407654CSTBc.277G>C (p.Asp93His)
n.2047G>C
c.144G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.702G>C
n.641G>C
 gnomAD v4
21g.43774222C>TCA410407656CSTBc.277G>A (p.Asp93Asn)
n.2047G>A
c.144G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.702G>A
n.641G>A
21g.43774223A>CCA410407658CSTBc.276T>G (p.His92Gln)
n.2046T>G
c.143T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.701T>G
n.640T>G
21g.43774223A>GCA512473580CSTBc.276T>C (p.His92=)
n.2046T>C
c.143T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.701T>C
n.640T>C
21g.43774223A>TCA410407660CSTBc.276T>A (p.His92Gln)
n.2046T>A
c.143T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.701T>A
n.640T>A
 gnomAD v4
21g.43774224T>ACA410407665CSTBc.275A>T (p.His92Leu)
n.2045A>T
c.142A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.700A>T
n.639A>T
21g.43774224T>CCA410407662CSTBc.275A>G (p.His92Arg)
n.2045A>G
c.142A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.700A>G
n.639A>G
21g.43774224T>GCA410407663CSTBc.275A>C (p.His92Pro)
n.2045A>C
c.142A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.700A>C
n.639A>C
21g.43774225G>ACA314298CSTBc.274C>T (p.His92Tyr)
n.2044C>T
c.141C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.699C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774225G>CCA410407667CSTBc.274C>G (p.His92Asp)
n.2044C>G
c.141C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.699C>G
n.638C>G
21g.43774225G=CA2391345970CSTBc.274C= (p.His92=)
n.2044C=
c.141C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.699C=
n.638C=
21g.43774225G>TCA410407669CSTBc.274C>A (p.His92Asn)
n.2044C>A
c.141C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.699C>A
n.638C>A
21g.43774226C>ACA410407671CSTBc.273G>T (p.Lys91Asn)
n.2043G>T
c.140G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.698G>T
n.637G>T
21g.43774226C=CA2391345971CSTBc.273G= (p.Lys91=)
n.2043G=
c.140G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.698G=
n.637G=
21g.43774226C>GCA410407674CSTBc.273G>C (p.Lys91Asn)
n.2043G>C
c.140G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.698G>C
n.637G>C
21g.43774226C>TCA321725412CSTBc.273G>A (p.Lys91=)
n.2043G>A
c.140G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.698G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43774227T>ACA410407676CSTBc.272A>T (p.Lys91Met)
n.2042A>T
c.139A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.697A>T
n.636A>T
21g.43774227T>CCA410407678CSTBc.272A>G (p.Lys91Arg)
n.2042A>G
c.139A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.697A>G
n.636A>G
21g.43774227T>GCA410407679CSTBc.272A>C (p.Lys91Thr)
n.2042A>C
c.139A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.697A>C
n.636A>C
21g.43774228T>ACA410407681CSTBc.271A>T (p.Lys91Ter)
n.2041A>T
c.138A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.696A>T
n.635A>T
21g.43774228T>CCA410407682CSTBc.271A>G (p.Lys91Glu)
n.2041A>G
c.138A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.696A>G
n.635A>G
21g.43774228T>GCA410407684CSTBc.271A>C (p.Lys91Gln)
n.2041A>C
c.138A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.696A>C
n.635A>C
21g.43774229G>ACA512473604CSTBc.270C>T (p.Ala90=)
n.2040C>T
c.137C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.695C>T
n.634C>T
 gnomAD v4
21g.43774229G>CCA512473600CSTBc.270C>G (p.Ala90=)
n.2040C>G
c.137C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.695C>G
n.634C>G
21g.43774229G>TCA512473602CSTBc.270C>A (p.Ala90=)
n.2040C>A
c.137C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.695C>A
n.634C>A
21g.43774230G>ACA410407686CSTBc.269C>T (p.Ala90Val)
n.2039C>T
c.136C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.694C>T
n.633C>T
21g.43774230G>CCA321725413CSTBc.269C>G (p.Ala90Gly)
n.2039C>G
c.136C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.694C>G
n.633C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774230G=CA2391345972CSTBc.269C= (p.Ala90=)
n.2039C=
c.136C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.694C=
n.633C=
21g.43774230G>TCA410407688CSTBc.269C>A (p.Ala90Asp)
n.2039C>A
c.136C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.694C>A
n.633C>A
21g.43774231C>ACA410407690CSTBc.268G>T (p.Ala90Ser)
n.2038G>T
c.135G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.693G>T
n.632G>T
21g.43774231C=CA2391345973CSTBc.268G= (p.Ala90=)
n.2038G=
c.135G=
c.*343G= (n.*343G=)
n.693G=
n.632G=
21g.43774231C>GCA410407693CSTBc.268G>C (p.Ala90Pro)
n.2038G>C
c.135G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.693G>C
n.632G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774231C>TCA10048859CSTBc.268G>A (p.Ala90Thr)
n.2038G>A
c.135G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.693G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774232T>ACA410407695CSTBc.267A>T (p.Lys89Asn)
n.2037A>T
c.134A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.692A>T
n.631A>T
21g.43774232T>CCA512473611CSTBc.267A>G (p.Lys89=)
n.2037A>G
c.134A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.692A>G
n.631A>G
 dbSNP
21g.43774232T>GCA410407697CSTBc.267A>C (p.Lys89Asn)
n.2037A>C
c.134A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.692A>C
n.631A>C
21g.43774232T=CA2391345974CSTBc.267A= (p.Lys89=)
n.2037A=
c.134A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.692A=
n.631A=
21g.43774233T>ACA410407698CSTBc.266A>T (p.Lys89Ile)
n.2036A>T
c.133A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.691A>T
n.630A>T
21g.43774233T>CCA410407699CSTBc.266A>G (p.Lys89Arg)
n.2036A>G
c.133A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.691A>G
n.630A>G
21g.43774233T>GCA410407701CSTBc.266A>C (p.Lys89Thr)
n.2036A>C
c.133A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.691A>C
n.630A>C
21g.43774234T>ACA410407703CSTBc.265A>T (p.Lys89Ter)
n.2035A>T
c.132A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.690A>T
n.629A>T
21g.43774234T>CCA410407704CSTBc.265A>G (p.Lys89Glu)
n.2035A>G
c.132A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.690A>G
n.629A>G
 dbSNP
21g.43774234T>GCA410407706CSTBc.265A>C (p.Lys89Gln)
n.2035A>C
c.132A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.690A>C
n.629A>C
21g.43774234T=CA2391345975CSTBc.265A= (p.Lys89=)
n.2035A=
c.132A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.690A=
n.629A=
21g.43774235G>ACA10048860CSTBc.264C>T (p.Asn88=)
n.2034C>T
c.131C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.689C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774235G>CCA410407709CSTBc.264C>G (p.Asn88Lys)
n.2034C>G
c.131C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.689C>G
n.628C>G
21g.43774235G=CA2391345976CSTBc.264C= (p.Asn88=)
n.2034C=
c.131C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.689C=
n.628C=
21g.43774235G>TCA410407710CSTBc.264C>A (p.Asn88Lys)
n.2034C>A
c.131C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.689C>A
n.628C>A
21g.43774236T>ACA410407715CSTBc.263A>T (p.Asn88Ile)
n.2033A>T
c.130A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.688A>T
n.627A>T
21g.43774236T>CCA410407712CSTBc.263A>G (p.Asn88Ser)
n.2033A>G
c.130A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.688A>G
n.627A>G
21g.43774236T>GCA410407713CSTBc.263A>C (p.Asn88Thr)
n.2033A>C
c.130A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.688A>C
n.627A>C
21g.43774237T>ACA410407717CSTBc.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.2032A>T
c.129A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.687A>T
n.626A>T
21g.43774237T>CCA410407719CSTBc.262A>G (p.Asn88Asp)
n.2032A>G
c.129A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.687A>G
n.626A>G
 gnomAD v4
21g.43774237T>GCA10048861CSTBc.262A>C (p.Asn88His)
n.2032A>C
c.129A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.687A>C
n.626A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774237T=CA2391345977CSTBc.262A= (p.Asn88=)
n.2032A=
c.129A=
c.*337A= (n.*337A=)
n.687A=
n.626A=
21g.43774238G>ACA512474234CSTBc.261C>T (p.Thr87=)
n.2031C>T
c.128C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.686C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
21g.43774238G>CCA512474230CSTBc.261C>G (p.Thr87=)
n.2031C>G
c.128C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.686C>G
n.625C>G
21g.43774238G>TCA512474232CSTBc.261C>A (p.Thr87=)
n.2031C>A
c.128C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.686C>A
n.625C>A
21g.43774239G>ACA410407720CSTBc.260C>T (p.Thr87Ile)
n.2030C>T
c.127C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.685C>T
n.624C>T
 dbSNP
21g.43774239G>CCA410407722CSTBc.260C>G (p.Thr87Ser)
n.2030C>G
c.127C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.685C>G
n.624C>G
21g.43774239G=CA2391345978CSTBc.260C= (p.Thr87=)
n.2030C=
c.127C=
c.*335C= (n.*335C=)
n.685C=
n.624C=
21g.43774239G>TCA321725432CSTBc.260C>A (p.Thr87Asn)
n.2030C>A
c.127C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.685C>A
n.624C>A
 dbSNP
21g.43774240T>ACA410407726CSTBc.259A>T (p.Thr87Ser)
n.2029A>T
c.126A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.684A>T
n.623A>T
21g.43774240T>CCA410407727CSTBc.259A>G (p.Thr87Ala)
n.2029A>G
c.126A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.684A>G
n.623A>G
21g.43774240T>GCA410407729CSTBc.259A>C (p.Thr87Pro)
n.2029A>C
c.126A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.684A>C
n.623A>C
21g.43774241C>ACA410407731CSTBc.258G>T (p.Gln86His)
n.2028G>T
c.125G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.683G>T
n.622G>T
21g.43774241C>GCA410407732CSTBc.258G>C (p.Gln86His)
n.2028G>C
c.125G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.683G>C
n.622G>C
 gnomAD v4
21g.43774241C>TCA512474243CSTBc.258G>A (p.Gln86=)
n.2028G>A
c.125G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.683G>A
n.622G>A
21g.43774242T>ACA410407736CSTBc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.2027A>T
c.124A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.682A>T
n.621A>T
21g.43774242T>CCA410407738CSTBc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.2027A>G
c.124A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.682A>G
n.621A>G
21g.43774242T>GCA410407734CSTBc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.2027A>C
c.124A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.682A>C
n.621A>C
21g.43774243G>ACA410407740CSTBc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.2026C>T
c.123C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.681C>T
n.620C>T
 dbSNP
21g.43774243G>CCA410407742CSTBc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.2026C>G
c.123C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.681C>G
n.620C>G
 gnomAD v4
21g.43774243G=CA2391345979CSTBc.256C= (p.Gln86=)
n.2026C=
c.123C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.681C=
n.620C=
21g.43774243G>TCA410407743CSTBc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.2026C>A
c.123C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.681C>A
n.620C>A
21g.43774244G>ACA512474253CSTBc.255C>T (p.Tyr85=)
n.2025C>T
c.122C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.680C>T
n.619C>T
21g.43774244G>CCA410407744CSTBc.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.2025C>G
c.122C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.680C>G
n.619C>G
21g.43774244G>TCA410407745CSTBc.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.2025C>A
c.122C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.680C>A
n.619C>A
21g.43774244_43774248delinsGTAGTCA2391345980CSTBc.251_255delinsACTAC (p.Asn84=)
n.2021_2025delinsACTAC
c.118_122delinsACTAC
c.*326_*330delinsACTAC (n.*326_*330delinsACTAC)
n.676_680delinsACTAC
n.615_619delinsACTAC
21g.43774245T>ACA410407746CSTBc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.2024A>T
c.121A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.679A>T
n.618A>T
21g.43774245T>CCA410407747CSTBc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.2024A>G
c.121A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.679A>G
n.618A>G
21g.43774245T>GCA410407749CSTBc.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.2024A>C
c.121A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.679A>C
n.618A>C
21g.43774248_43774251delCA658799461CSTBc.251_254del (p.Asn84ThrfsTer11)
n.2021_2024del
c.118_121del
c.*326_*329del (n.*326_*329del)
n.676_679del
n.615_618del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774246A=CA2391345981CSTBc.253T= (p.Tyr85=)
n.2023T=
c.120T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.678T=
n.617T=
21g.43774246A>CCA410407751CSTBc.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.2023T>G
c.120T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.678T>G
n.617T>G
21g.43774246A>GCA410407753CSTBc.253T>C (p.Tyr85His)
n.2023T>C
c.120T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.678T>C
n.617T>C
 dbSNP
21g.43774246A>TCA410407754CSTBc.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.2023T>A
c.120T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.678T>A
n.617T>A
21g.43774247G>ACA512474264CSTBc.252C>T (p.Asn84=)
n.2022C>T
c.119C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.677C>T
n.616C>T
21g.43774247G>CCA410407756CSTBc.252C>G (p.Asn84Lys)
n.2022C>G
c.119C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.677C>G
n.616C>G
21g.43774247G>TCA410407758CSTBc.252C>A (p.Asn84Lys)
n.2022C>A
c.119C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.677C>A
n.616C>A
21g.43774248T>ACA410407764CSTBc.251A>T (p.Asn84Ile)
n.2021A>T
c.118A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.676A>T
n.615A>T
21g.43774248T>CCA410407762CSTBc.251A>G (p.Asn84Ser)
n.2021A>G
c.118A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.676A>G
n.615A>G
21g.43774248T>GCA410407760CSTBc.251A>C (p.Asn84Thr)
n.2021A>C
c.118A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.676A>C
n.615A>C
21g.43774249T>ACA410407766CSTBc.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.2020A>T
c.117A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.675A>T
n.614A>T
21g.43774249T>CCA410407767CSTBc.250A>G (p.Asn84Asp)
n.2020A>G
c.117A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.675A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
21g.43774249T>GCA10048862CSTBc.250A>C (p.Asn84His)
n.2020A>C
c.117A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.675A>C
n.614A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774249T=CA2391345982CSTBc.250A= (p.Asn84=)
n.2020A=
c.117A=
c.*325A= (n.*325A=)
n.675A=
n.614A=
21g.43774250A>CCA512474277CSTBc.249T>G (p.Ser83=)
n.2019T>G
c.116T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.674T>G
n.613T>G
21g.43774250A>GCA512474273CSTBc.249T>C (p.Ser83=)
n.2019T>C
c.116T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.674T>C
n.613T>C
21g.43774250A>TCA512474275CSTBc.249T>A (p.Ser83=)
n.2019T>A
c.116T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.674T>A
n.613T>A
21g.43774251G>ACA410407771CSTBc.248C>T (p.Ser83Phe)
n.2018C>T
c.115C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.673C>T
n.612C>T
 gnomAD v4
21g.43774251G>CCA410407772CSTBc.248C>G (p.Ser83Cys)
n.2018C>G
c.115C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.673C>G
n.612C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774251G=CA2391345984CSTBc.248C= (p.Ser83=)
n.2018C=
c.115C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.673C=
n.612C=
21g.43774251G>TCA410407774CSTBc.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.2018C>A
c.115C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.673C>A
n.612C>A
21g.43774251_43774253delinsGATCA2391345983CSTBc.246_248delinsATC (p.Leu82=)
n.2016_2018delinsATC
c.113_115delinsATC
c.*321_*323delinsATC (n.*321_*323delinsATC)
n.671_673delinsATC
n.610_612delinsATC
21g.43774252A>CCA410407777CSTBc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.2017T>G
c.114T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.672T>G
n.611T>G
 gnomAD v4
21g.43774252A>GCA410407779CSTBc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.2017T>C
c.114T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.672T>C
n.611T>C
21g.43774252A>TCA410407781CSTBc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.2017T>A
c.114T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.672T>A
n.611T>A
21g.43774253_43774254delCA10048863CSTBc.246_247del (p.Leu82PhefsTer2)
n.2016_2017del
c.113_114del
c.*321_*322del (n.*321_*322del)
n.671_672del
n.610_611del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774253T>ACA410407784CSTBc.246A>T (p.Leu82Phe)
n.2016A>T
c.113A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.671A>T
n.610A>T
21g.43774253T>CCA512474286CSTBc.246A>G (p.Leu82=)
n.2016A>G
c.113A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.671A>G
n.610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43774253T>GCA410407786CSTBc.246A>C (p.Leu82Phe)
n.2016A>C
c.113A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.671A>C
n.610A>C
21g.43774254A>CCA410407788CSTBc.245T>G (p.Leu82Ter)
n.2015T>G
c.112T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.670T>G
n.609T>G
21g.43774254A>GCA410407791CSTBc.245T>C (p.Leu82Ser)
n.2015T>C
c.112T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.670T>C
n.609T>C
21g.43774254A>TCA410407789CSTBc.245T>A (p.Leu82Ter)
n.2015T>A
c.112T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.670T>A
n.609T>A
21g.43774255A>CCA410407793CSTBc.244T>G (p.Leu82Val)
n.2014T>G
c.111T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.669T>G
n.608T>G
 gnomAD v4
21g.43774255A>GCA512474293CSTBc.244T>C (p.Leu82=)
n.2014T>C
c.111T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.669T>C
n.608T>C
21g.43774255A>TCA410407795CSTBc.244T>A (p.Leu82Ile)
n.2014T>A
c.111T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.669T>A
n.608T>A
21g.43774256G>ACA512474296CSTBc.243C>T (p.Thr81=)
n.2013C>T
c.110C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.668C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774256G>CCA512474301CSTBc.243C>G (p.Thr81=)
n.2013C>G
c.110C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.668C>G
n.607C>G
21g.43774256G=CA2391345985CSTBc.243C= (p.Thr81=)
n.2013C=
c.110C=
c.*318C= (n.*318C=)
n.668C=
n.607C=
21g.43774256G>TCA512474299CSTBc.243C>A (p.Thr81=)
n.2013C>A
c.110C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.668C>A
n.607C>A
 dbSNP
21g.43774257G>ACA410407796CSTBc.242C>T (p.Thr81Ile)
n.2012C>T
c.109C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.667C>T
n.606C>T
 gnomAD v4
21g.43774257G>CCA410407797CSTBc.242C>G (p.Thr81Ser)
n.2012C>G
c.109C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.667C>G
n.606C>G
21g.43774257G>TCA410407799CSTBc.242C>A (p.Thr81Asn)
n.2012C>A
c.109C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.667C>A
n.606C>A
21g.43774258T>ACA410407801CSTBc.241A>T (p.Thr81Ser)
n.2011A>T
c.108A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.666A>T
n.605A>T
21g.43774258T>CCA410407803CSTBc.241A>G (p.Thr81Ala)
n.2011A>G
c.108A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.666A>G
n.605A>G
21g.43774258T>GCA410407804CSTBc.241A>C (p.Thr81Pro)
n.2011A>C
c.108A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.666A>C
n.605A>C
21g.43774259C>ACA410407807CSTBc.240G>T (p.Leu80Phe)
n.2010G>T
c.107G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.665G>T
n.604G>T
21g.43774259C=CA2391345986CSTBc.240G= (p.Leu80=)
n.2010G=
c.107G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.665G=
n.604G=
21g.43774259C>GCA410407808CSTBc.240G>C (p.Leu80Phe)
n.2010G>C
c.107G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.665G>C
n.604G>C
 dbSNP
21g.43774259C>TCA512474309CSTBc.240G>A (p.Leu80=)
n.2010G>A
c.107G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.665G>A
n.604G>A
 gnomAD v4
21g.43774260A>CCA410407810CSTBc.239T>G (p.Leu80Trp)
n.2009T>G
c.106T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.664T>G
n.603T>G
21g.43774260A>GCA410407812CSTBc.239T>C (p.Leu80Ser)
n.2009T>C
c.106T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.664T>C
n.603T>C
21g.43774260A>TCA410407814CSTBc.239T>A (p.Leu80Ter)
n.2009T>A
c.106T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.664T>A
n.603T>A
21g.43774261A=CA2391345987CSTBc.238T= (p.Leu80=)
n.2008T=
c.105T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.663T=
n.602T=
21g.43774261A>CCA410407815CSTBc.238T>G (p.Leu80Val)
n.2008T>G
c.105T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.663T>G
n.602T>G
21g.43774261A>GCA321725447CSTBc.238T>C (p.Leu80=)
n.2008T>C
c.105T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.663T>C
n.602T>C
 dbSNP
21g.43774261A>TCA410407817CSTBc.238T>A (p.Leu80Met)
n.2008T>A
c.105T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.663T>A
n.602T>A
21g.43774262G>ACA512474317CSTBc.237C>T (p.Pro79=)
n.2007C>T
c.104C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.662C>T
n.601C>T
 gnomAD v4
21g.43774262G>CCA512474318CSTBc.237C>G (p.Pro79=)
n.2007C>G
c.104C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.662C>G
n.601C>G
21g.43774262G>TCA512474320CSTBc.237C>A (p.Pro79=)
n.2007C>A
c.104C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.662C>A
n.601C>A
 gnomAD v4
21g.43774263G>ACA410407823CSTBc.236C>T (p.Pro79Leu)
n.2006C>T
c.103C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.661C>T
n.600C>T
21g.43774263G>CCA410407821CSTBc.236C>G (p.Pro79Arg)
n.2006C>G
c.103C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.661C>G
n.600C>G
21g.43774263G>TCA410407820CSTBc.236C>A (p.Pro79His)
n.2006C>A
c.103C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.661C>A
n.600C>A
21g.43774264G>ACA10048864CSTBc.235C>T (p.Pro79Ser)
n.2005C>T
c.102C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.660C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774264G>CCA410407826CSTBc.235C>G (p.Pro79Ala)
n.2005C>G
c.102C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.660C>G
n.599C>G
21g.43774264G=CA2391345988CSTBc.235C= (p.Pro79=)
n.2005C=
c.102C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.660C=
n.599C=
21g.43774264G>TCA410407827CSTBc.235C>A (p.Pro79Thr)
n.2005C>A
c.102C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.660C>A
n.599C>A
21g.43774265C>ACA410407828CSTBc.234G>T (p.Lys78Asn)
n.2004G>T
c.101G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.659G>T
n.598G>T
21g.43774265C>GCA410407830CSTBc.234G>C (p.Lys78Asn)
n.2004G>C
c.101G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.659G>C
n.598G>C
21g.43774265C>TCA512474330CSTBc.234G>A (p.Lys78=)
n.2004G>A
c.101G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.659G>A
n.598G>A
21g.43774266T>ACA410407831CSTBc.233A>T (p.Lys78Met)
n.2003A>T
c.100A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.658A>T
n.597A>T
21g.43774266T>CCA410407832CSTBc.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2003A>G
c.100A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.658A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
21g.43774266T>GCA410407834CSTBc.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2003A>C
c.100A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.658A>C
n.597A>C
21g.43774267T>ACA410407836CSTBc.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2002A>T
c.99A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.657A>T
n.596A>T
21g.43774267T>CCA410407838CSTBc.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2002A>G
c.99A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.657A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
21g.43774267T>GCA410407839CSTBc.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2002A>C
c.99A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.657A>C
n.596A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774267T=CA2391345989CSTBc.232A= (p.Lys78=)
n.2002A=
c.99A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.657A=
n.596A=
21g.43774268G>ACA512474339CSTBc.231C>T (p.Asn77=)
n.2001C>T
c.98C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.656C>T
n.595C>T
21g.43774268G>CCA410407841CSTBc.231C>G (p.Asn77Lys)
n.2001C>G
c.98C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.656C>G
n.595C>G
21g.43774268G>TCA410407842CSTBc.231C>A (p.Asn77Lys)
n.2001C>A
c.98C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.656C>A
n.595C>A
21g.43774269T>ACA410407848CSTBc.230A>T (p.Asn77Ile)
n.2000A>T
c.97A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.655A>T
n.594A>T
21g.43774269T>CCA410407846CSTBc.230A>G (p.Asn77Ser)
n.2000A>G
c.97A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.655A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774269T>GCA410407845CSTBc.230A>C (p.Asn77Thr)
n.2000A>C
c.97A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.655A>C
n.594A>C
21g.43774269T=CA2391345990CSTBc.230A= (p.Asn77=)
n.2000A=
c.97A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.655A=
n.594A=
21g.43774270T>ACA410407850CSTBc.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.1999A>T
c.96A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.654A>T
n.593A>T
21g.43774270T>CCA410407851CSTBc.229A>G (p.Asn77Asp)
n.1999A>G
c.96A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.654A>G
n.593A>G
21g.43774270T>GCA410407853CSTBc.229A>C (p.Asn77His)
n.1999A>C
c.96A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.654A>C
n.593A>C
 gnomAD v4
21g.43774271T>ACA410407855CSTBc.228A>T (p.Glu76Asp)
n.1998A>T
c.95A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.653A>T
n.592A>T
21g.43774271T>CCA512474349CSTBc.228A>G (p.Glu76=)
n.1998A>G
c.95A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.653A>G
n.592A>G
21g.43774271T>GCA410407856CSTBc.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1998A>C
c.95A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.653A>C
n.592A>C
21g.43774272T>ACA410407860CSTBc.227A>T (p.Glu76Val)
n.1997A>T
c.94A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.652A>T
n.591A>T
21g.43774272T>CCA410407859CSTBc.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1997A>G
c.94A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.652A>G
n.591A>G
 COSMIC
21g.43774272T>GCA410407858CSTBc.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1997A>C
c.94A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.652A>C
n.591A>C
21g.43774273C>ACA410407861CSTBc.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1996G>T
c.93G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.651G>T
n.590G>T
21g.43774273C>GCA410407863CSTBc.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1996G>C
c.93G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.651G>C
n.590G>C
21g.43774273C>TCA410407865CSTBc.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1996G>A
c.93G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.651G>A
n.590G>A
 COSMIC
21g.43774274A=CA2391345991CSTBc.225T= (p.His75=)
n.1995T=
c.92T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.650T=
n.589T=
21g.43774274A>CCA410407867CSTBc.225T>G (p.His75Gln)
n.1995T>G
c.92T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.650T>G
n.589T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774274A>GCA10048865CSTBc.225T>C (p.His75=)
n.1995T>C
c.92T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.650T>C
n.589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774274A>TCA410407869CSTBc.225T>A (p.His75Gln)
n.1995T>A
c.92T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.650T>A
n.589T>A
21g.43774275T>ACA410407871CSTBc.224A>T (p.His75Leu)
n.1994A>T
c.91A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.649A>T
n.588A>T
21g.43774275T>CCA10048866CSTBc.224A>G (p.His75Arg)
n.1994A>G
c.91A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.649A>G
n.588A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774275T>GCA410407873CSTBc.224A>C (p.His75Pro)
n.1994A>C
c.91A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.649A>C
n.588A>C
21g.43774275T=CA2391345992CSTBc.224A= (p.His75=)
n.1994A=
c.91A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.649A=
n.588A=
21g.43774276G>ACA10048867CSTBc.223C>T (p.His75Tyr)
n.1993C>T
c.90C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.648C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774276G>CCA410407876CSTBc.223C>G (p.His75Asp)
n.1993C>G
c.90C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.648C>G
n.587C>G
21g.43774276G=CA2391345993CSTBc.223C= (p.His75=)
n.1993C=
c.90C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.648C=
n.587C=
21g.43774276G>TCA410407878CSTBc.223C>A (p.His75Asn)
n.1993C>A
c.90C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.648C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
21g.43774277A>CCA512474370CSTBc.222T>G (p.Pro74=)
n.1992T>G
c.89T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.647T>G
n.586T>G
21g.43774277A>GCA512474372CSTBc.222T>C (p.Pro74=)
n.1992T>C
c.89T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.647T>C
n.586T>C
21g.43774277A>TCA512474374CSTBc.222T>A (p.Pro74=)
n.1992T>A
c.89T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.647T>A
n.586T>A
21g.43774278G>ACA10048868CSTBc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.1991C>T
c.88C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.646C>T
n.585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774278G>CCA410407881CSTBc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.1991C>G
c.88C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.646C>G
n.585C>G
21g.43774278G=CA2391345994CSTBc.221C= (p.Pro74=)
n.1991C=
c.88C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.646C=
n.585C=
21g.43774278G>TCA410407883CSTBc.221C>A (p.Pro74His)
n.1991C>A
c.88C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.646C>A
n.585C>A
21g.43774279G>ACA410407885CSTBc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.1990C>T
c.87C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.645C>T
n.584C>T
 dbSNP COSMIC
21g.43774279G>CCA410407887CSTBc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1990C>G
c.87C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.645C>G
n.584C>G
21g.43774279G=CA2391345996CSTBc.220C= (p.Pro74=)
n.1990C=
c.87C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.645C=
n.584C=
21g.43774279G>TCA410407888CSTBc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1990C>A
c.87C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.645C>A
n.584C>A
21g.43774279_43774281delinsGGACA2391345995CSTBc.218_220delinsTCC (p.Leu73=)
n.1988_1990delinsTCC
c.85_87delinsTCC
c.*293_*295delinsTCC (n.*293_*295delinsTCC)
n.643_645delinsTCC
n.582_584delinsTCC
21g.43774280G>ACA512474383CSTBc.219C>T (p.Leu73=)
n.1989C>T
c.86C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.644C>T
n.583C>T
 ClinVar
21g.43774280G>CCA512474385CSTBc.219C>G (p.Leu73=)
n.1989C>G
c.86C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.644C>G
n.583C>G
21g.43774280G=CA2391345997CSTBc.219C= (p.Leu73=)
n.1989C=
c.86C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.644C=
n.583C=
21g.43774280G>TCA512474386CSTBc.219C>A (p.Leu73=)
n.1989C>A
c.86C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.644C>A
n.583C>A
21g.43774284_43774285delCA344722CSTBc.218_219del (p.Leu73ProfsTer3)
n.1988_1989del
c.85_86del
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
n.643_644del
n.582_583del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774280_43774281insGACA321725500CSTBc.218_219insTC (p.His75LeufsTer7)
n.1988_1989insTC
c.85_86insTC
c.*293_*294insTC (n.*293_*294insTC)
n.643_644insTC
n.582_583insTC
21g.43774281A>CCA410407897CSTBc.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1988T>G
c.85T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.643T>G
n.582T>G
21g.43774281A>GCA410407895CSTBc.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1988T>C
c.85T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.643T>C
n.582T>C
21g.43774281A>TCA410407892CSTBc.218T>A (p.Leu73His)
n.1988T>A
c.85T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.643T>A
n.582T>A
21g.43774281dupCA10048869CSTBc.218dup (p.His75SerfsTer2)
n.1988dup
c.85dup
c.*293dup (n.*293dup)
n.643dup
n.582dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774282G>ACA410407901CSTBc.217C>T (p.Leu73Phe)
n.1987C>T
c.84C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.642C>T
n.581C>T
21g.43774282G>CCA410407898CSTBc.217C>G (p.Leu73Val)
n.1987C>G
c.84C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.642C>G
n.581C>G
21g.43774282G>TCA410407900CSTBc.217C>A (p.Leu73Ile)
n.1987C>A
c.84C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.642C>A
n.581C>A
21g.43774283A>CCA512474401CSTBc.216T>G (p.Ser72=)
n.1986T>G
c.83T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.641T>G
n.580T>G
21g.43774283A>GCA512474399CSTBc.216T>C (p.Ser72=)
n.1986T>C
c.83T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.641T>C
n.580T>C
21g.43774283A>TCA512474397CSTBc.216T>A (p.Ser72=)
n.1986T>A
c.83T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.641T>A
n.580T>A
21g.43774284G>ACA410407904CSTBc.215C>T (p.Ser72Phe)
n.1985C>T
c.82C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.640C>T
n.579C>T
21g.43774284G>CCA410407905CSTBc.215C>G (p.Ser72Cys)
n.1985C>G
c.82C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.640C>G
n.579C>G
21g.43774284G>TCA410407907CSTBc.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.1985C>A
c.82C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.640C>A
n.579C>A
21g.43774285A=CA2391345998CSTBc.214T= (p.Ser72=)
n.1984T=
c.81T=
c.*289T= (n.*289T=)
n.639T=
n.578T=
21g.43774285A>CCA410407909CSTBc.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1984T>G
c.81T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.639T>G
n.578T>G
21g.43774285A>GCA314295CSTBc.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1984T>C
c.81T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.639T>C
n.578T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774285A>TCA410407912CSTBc.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1984T>A
c.81T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.639T>A
n.578T>A
 gnomAD v4
21g.43774286T>ACA410407913CSTBc.213A>T (p.Gln71His)
n.1983A>T
c.80A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.638A>T
n.577A>T
21g.43774286T>CCA10048870CSTBc.213A>G (p.Gln71=)
n.1983A>G
c.80A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.638A>G
n.577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774286T>GCA410407914CSTBc.213A>C (p.Gln71His)
n.1983A>C
c.80A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.638A>C
n.577A>C
21g.43774286T=CA2391345999CSTBc.213A= (p.Gln71=)
n.1983A=
c.80A=
c.*288A= (n.*288A=)
n.638A=
n.577A=
21g.43774287T>ACA410407916CSTBc.212A>T (p.Gln71Leu)
n.1982A>T
c.79A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.637A>T
n.576A>T
21g.43774287T>CCA410407915CSTBc.212A>G (p.Gln71Arg)
n.1982A>G
c.79A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.637A>G
n.576A>G
21g.43774287T>GCA340778CSTBc.212A>C (p.Gln71Pro)
n.1982A>C
c.79A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.637A>C
n.576A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774287T=CA2391346000CSTBc.212A= (p.Gln71=)
n.1982A=
c.79A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.637A=
n.576A=
21g.43774288G>ACA10048871CSTBc.211C>T (p.Gln71Ter)
n.1981C>T
c.78C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.636C>T
n.575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774288G>CCA410407919CSTBc.211C>G (p.Gln71Glu)
n.1981C>G
c.78C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.636C>G
n.575C>G
21g.43774288G=CA2391346001CSTBc.211C= (p.Gln71=)
n.1981C=
c.78C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.636C=
n.575C=
21g.43774288G>TCA410407921CSTBc.211C>A (p.Gln71Lys)
n.1981C>A
c.78C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.636C>A
n.575C>A
21g.43774289G>ACA512474420CSTBc.210C>T (p.Phe70=)
n.1980C>T
c.77C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.635C>T
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774289G>CCA410407922CSTBc.210C>G (p.Phe70Leu)
n.1980C>G
c.77C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.635C>G
n.574C>G
21g.43774289G=CA2391346002CSTBc.210C= (p.Phe70=)
n.1980C=
c.77C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.635C=
n.574C=
21g.43774289G>TCA410407924CSTBc.210C>A (p.Phe70Leu)
n.1980C>A
c.77C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.635C>A
n.574C>A
21g.43774290A>CCA410407926CSTBc.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1979T>G
c.76T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.634T>G
n.573T>G
 gnomAD v4
21g.43774290A>GCA410407928CSTBc.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1979T>C
c.76T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.634T>C
n.573T>C
21g.43774290A>TCA410407930CSTBc.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1979T>A
c.76T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.634T>A
n.573T>A
21g.43774291A=CA2391346003CSTBc.208T= (p.Phe70=)
n.1978T=
c.75T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.633T=
n.572T=
21g.43774291A>CCA10048872CSTBc.208T>G (p.Phe70Val)
n.1978T>G
c.75T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.633T>G
n.572T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774291A>GCA410407932CSTBc.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1978T>C
c.75T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.633T>C
n.572T>C
21g.43774291A>TCA410407934CSTBc.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1978T>A
c.75T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.633T>A
n.572T>A
21g.43774292C>ACA512474433CSTBc.207G>T (p.Val69=)
n.1977G>T
c.74G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.632G>T
n.571G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43774292C>GCA512474430CSTBc.207G>C (p.Val69=)
n.1977G>C
c.74G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.632G>C
n.571G>C
 gnomAD v4
21g.43774292C>TCA512474431CSTBc.207G>A (p.Val69=)
n.1977G>A
c.74G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.632G>A
n.571G>A
21g.43774293A>CCA410407939CSTBc.206T>G (p.Val69Gly)
n.1976T>G
c.73T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.631T>G
n.570T>G
21g.43774293A>GCA410407938CSTBc.206T>C (p.Val69Ala)
n.1976T>C
c.73T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.631T>C
n.570T>C
21g.43774293A>TCA410407936CSTBc.206T>A (p.Val69Glu)
n.1976T>A
c.73T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.631T>A
n.570T>A
21g.43774294C>ACA410407942CSTBc.205G>T (p.Val69Leu)
n.1975G>T
c.72G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.630G>T
n.569G>T
21g.43774294C>GCA410407943CSTBc.205G>C (p.Val69Leu)
n.1975G>C
c.72G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.630G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
21g.43774294C>TCA410407945CSTBc.205G>A (p.Val69Met)
n.1975G>A
c.72G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.630G>A
n.569G>A
 COSMIC
21g.43774295T>ACA512474446CSTBc.204A>T (p.Arg68=)
n.1974A>T
c.71A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.629A>T
n.568A>T
21g.43774295T>CCA512474444CSTBc.204A>G (p.Arg68=)
n.1974A>G
c.71A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.629A>G
n.568A>G
21g.43774295T>GCA512474442CSTBc.204A>C (p.Arg68=)
n.1974A>C
c.71A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.629A>C
n.568A>C
21g.43774295T=CA2391346004CSTBc.204A= (p.Arg68=)
n.1974A=
c.71A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.629A=
n.568A=
21g.43774296C>ACA410407947CSTBc.203G>T (p.Arg68Leu)
n.1973G>T
c.70G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.628G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
21g.43774296C=CA2391346005CSTBc.203G= (p.Arg68=)
n.1973G=
c.70G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.628G=
n.567G=
21g.43774296C>GCA410407948CSTBc.203G>C (p.Arg68Pro)
n.1973G>C
c.70G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.628G>C
n.567G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774296C>TCA10048873CSTBc.203G>A (p.Arg68Gln)
n.1973G>A
c.70G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.628G>A
n.567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774296_43774299dupCA915952596CSTBc.200_203dup (p.Val69AlafsTer9)
n.1970_1973dup
c.67_70dup
c.*275_*278dup (n.*275_*278dup)
n.625_628dup
n.564_567dup
 ClinVar dbSNP
21g.43774297G>ACA314304CSTBc.202C>T (p.Arg68Ter)
n.1972C>T
c.69C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.627C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774297G>CCA410407951CSTBc.202C>G (p.Arg68Gly)
n.1972C>G
c.69C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.627C>G
n.566C>G
 gnomAD v4
21g.43774297G=CA2391346006CSTBc.202C= (p.Arg68=)
n.1972C=
c.69C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.627C=
n.566C=
21g.43774297G>TCA512474452CSTBc.202C>A (p.Arg68=)
n.1972C>A
c.69C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.627C>A
n.566C>A
21g.43774298C>ACA512474459CSTBc.201G>T (p.Leu67=)
n.1971G>T
c.68G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.626G>T
n.565G>T
21g.43774298C=CA2391346007CSTBc.201G= (p.Leu67=)
n.1971G=
c.68G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.626G=
n.565G=
21g.43774298C>GCA512474455CSTBc.201G>C (p.Leu67=)
n.1971G>C
c.68G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.626G>C
n.565G>C
21g.43774298C>TCA512474457CSTBc.201G>A (p.Leu67=)
n.1971G>A
c.68G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.626G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774299A>CCA410407954CSTBc.200T>G (p.Leu67Arg)
n.1970T>G
c.67T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.625T>G
n.564T>G
21g.43774299A>GCA410407955CSTBc.200T>C (p.Leu67Pro)
n.1970T>C
c.67T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.625T>C
n.564T>C
21g.43774299A>TCA410407957CSTBc.200T>A (p.Leu67Gln)
n.1970T>A
c.67T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.625T>A
n.564T>A
21g.43774300G>ACA512474464CSTBc.199C>T (p.Leu67=)
n.1969C>T
c.66C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.624C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
21g.43774300G>CCA410407959CSTBc.199C>G (p.Leu67Val)
n.1969C>G
c.66C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.624C>G
n.563C>G
21g.43774300G=CA2391346008CSTBc.199C= (p.Leu67=)
n.1969C=
c.66C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.624C=
n.563C=
21g.43774300G>TCA410407961CSTBc.199C>A (p.Leu67Met)
n.1969C>A
c.66C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.624C>A
n.563C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774301G>ACA512474469CSTBc.198C>T (p.His66=)
n.1968C>T
c.65C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.623C>T
n.562C>T
 gnomAD v4
21g.43774301G>CCA410407963CSTBc.198C>G (p.His66Gln)
n.1968C>G
c.65C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.623C>G
n.562C>G
21g.43774301G>TCA410407965CSTBc.198C>A (p.His66Gln)
n.1968C>A
c.65C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.623C>A
n.562C>A
21g.43774302T>ACA410407967CSTBc.197A>T (p.His66Leu)
n.1967A>T
c.64A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.622A>T
n.561A>T
21g.43774302T>CCA410407968CSTBc.197A>G (p.His66Arg)
n.1967A>G
c.64A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.622A>G
n.561A>G
21g.43774302T>GCA410407970CSTBc.197A>C (p.His66Pro)
n.1967A>C
c.64A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.622A>C
n.561A>C
21g.43774303G>ACA10048874CSTBc.196C>T (p.His66Tyr)
n.1966C>T
c.63C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.621C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774303G>CCA410407972CSTBc.196C>G (p.His66Asp)
n.1966C>G
c.63C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.621C>G
n.560C>G
21g.43774303G=CA2391346009CSTBc.196C= (p.His66=)
n.1966C=
c.63C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.621C=
n.560C=
21g.43774303G>TCA410407973CSTBc.196C>A (p.His66Asn)
n.1966C>A
c.63C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.621C>A
n.560C>A
21g.43774304T>ACA512474479CSTBc.195A>T (p.Val65=)
n.1965A>T
c.62A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.620A>T
n.559A>T
21g.43774304T>CCA512474475CSTBc.195A>G (p.Val65=)
n.1965A>G
c.62A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.620A>G
n.559A>G
21g.43774304T>GCA512474477CSTBc.195A>C (p.Val65=)
n.1965A>C
c.62A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.620A>C
n.559A>C
21g.43774305A>CCA410407975CSTBc.194T>G (p.Val65Gly)
n.1964T>G
c.61T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.619T>G
n.558T>G
21g.43774305A>GCA410407976CSTBc.194T>C (p.Val65Ala)
n.1964T>C
c.61T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.619T>C
n.558T>C
21g.43774305A>TCA410407978CSTBc.194T>A (p.Val65Glu)
n.1964T>A
c.61T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.619T>A
n.558T>A
21g.43774306C>ACA410407979CSTBc.193G>T (p.Val65Leu)
n.1963G>T
c.60G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.618G>T
n.557G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774306C=CA2391346010CSTBc.193G= (p.Val65=)
n.1963G=
c.60G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.618G=
n.557G=
21g.43774306C>GCA410407981CSTBc.193G>C (p.Val65Leu)
n.1963G>C
c.60G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.618G>C
n.557G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774306C>TCA314279CSTBc.193G>A (p.Val65Ile)
n.1963G>A
c.60G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.618G>A
n.557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774307G>ACA10048875CSTBc.192C>T (p.Phe64=)
n.1962C>T
c.59C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.617C>T
n.556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774307G>CCA410407985CSTBc.192C>G (p.Phe64Leu)
n.1962C>G
c.59C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.617C>G
n.556C>G
21g.43774307G=CA2391346011CSTBc.192C= (p.Phe64=)
n.1962C=
c.59C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.617C=
n.556C=
21g.43774307G>TCA410407983CSTBc.192C>A (p.Phe64Leu)
n.1962C>A
c.59C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.617C>A
n.556C>A

Number of alleles fetched