Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43769820_43769866delCA2585562038KCNN4n.442-29_459del
n.252-29_269del
c.820-29_837del
c.*90-29_*107del
c.109-29_126del
n.129-29_146del
c.424-29_441del
c.724-29_741del
c.631-29_648del
n.2066-29_2083del
n.2212-29_2229del
gnomAD v4
19g.43769813G>ACA9491894KCNN4n.458C>T
n.268C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.15C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.145C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.2082C>T
n.2228C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769813G>CCA406198767KCNN4n.458C>G
n.268C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.15C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.145C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.2082C>G
n.2228C>G
19g.43769813G=CA2337652648KCNN4n.458C=
n.268C=
c.836C= (p.Ala279=)
c.15C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.145C=
c.440C= (p.Ala147=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.647C= (p.Ala216=)
n.2082C=
n.2228C=
19g.43769813G>TCA406198768KCNN4n.458C>A
n.268C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.15C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.145C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.2082C>A
n.2228C>A
COSMIC
19g.43769814C>ACA406198769KCNN4n.457G>T
n.267G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.14G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.144G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.2081G>T
n.2227G>T
19g.43769814C>GCA406198773KCNN4n.457G>C
n.267G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.14G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.144G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.2081G>C
n.2227G>C
19g.43769814C>TCA406198780KCNN4n.457G>A
n.267G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.14G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.144G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.2081G>A
n.2227G>A
19g.43769815T>ACA507746432KCNN4n.456A>T
n.266A>T
c.834A>T (p.Thr278=)
c.13A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.123A>T (p.Thr41=)
n.143A>T
c.438A>T (p.Thr146=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.645A>T (p.Thr215=)
n.2080A>T
n.2226A>T
19g.43769815T>CCA507746431KCNN4n.456A>G
n.266A>G
c.834A>G (p.Thr278=)
c.13A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.123A>G (p.Thr41=)
n.143A>G
c.438A>G (p.Thr146=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.645A>G (p.Thr215=)
n.2080A>G
n.2226A>G
19g.43769815T>GCA507746430KCNN4n.456A>C
n.266A>C
c.834A>C (p.Thr278=)
c.13A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.123A>C (p.Thr41=)
n.143A>C
c.438A>C (p.Thr146=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.645A>C (p.Thr215=)
n.2080A>C
n.2226A>C
19g.43769816G>ACA406198788KCNN4n.455C>T
n.265C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.12C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.142C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.2079C>T
n.2225C>T
19g.43769816G>CCA406198790KCNN4n.455C>G
n.265C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.12C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.142C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.2079C>G
n.2225C>G
19g.43769816G>TCA406198784KCNN4n.455C>A
n.265C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.12C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.142C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.2079C>A
n.2225C>A
19g.43769817T>ACA406198798KCNN4n.454A>T
n.264A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.11A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.141A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.2078A>T
n.2224A>T
19g.43769817T>CCA406198800KCNN4n.454A>G
n.264A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.11A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.141A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.2078A>G
n.2224A>G
19g.43769817T>GCA406198802KCNN4n.454A>C
n.264A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.11A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.141A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.2078A>C
n.2224A>C
19g.43769818G>ACA507746433KCNN4n.453C>T
n.263C>T
c.831C>T (p.Cys277=)
c.10C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.120C>T (p.Cys40=)
n.140C>T
c.435C>T (p.Cys145=)
c.735C>T (p.Cys245=)
c.642C>T (p.Cys214=)
n.2077C>T
n.2223C>T
19g.43769818G>CCA406198803KCNN4n.453C>G
n.263C>G
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.10C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.140C>G
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.2077C>G
n.2223C>G
19g.43769818G>TCA406198805KCNN4n.453C>A
n.263C>A
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.10C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.140C>A
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.2077C>A
n.2223C>A
gnomAD v4
19g.43769819C>ACA406198809KCNN4n.452G>T
n.262G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.9G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.139G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.2076G>T
n.2222G>T
gnomAD v4
19g.43769819C>GCA406198810KCNN4n.452G>C
n.262G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.9G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.139G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.2076G>C
n.2222G>C
19g.43769819C>TCA406198818KCNN4n.452G>A
n.262G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.9G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.139G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.2076G>A
n.2222G>A
19g.43769820A>CCA406198822KCNN4n.451T>G
n.261T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.8T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.138T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.2075T>G
n.2221T>G
19g.43769820A>GCA406198834KCNN4n.451T>C
n.261T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.8T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.138T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.2075T>C
n.2221T>C
19g.43769820A>TCA406198843KCNN4n.451T>A
n.261T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.8T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.138T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.2075T>A
n.2221T>A
19g.43769821G>ACA308792326KCNN4n.450C>T
n.260C>T
c.828C>T (p.Cys276=)
c.7C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.117C>T (p.Cys39=)
n.137C>T
c.432C>T (p.Cys144=)
c.732C>T (p.Cys244=)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.2074C>T
n.2220C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769821G>CCA406198851KCNN4n.450C>G
n.260C>G
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.7C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.137C>G
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.2074C>G
n.2220C>G
19g.43769821G=CA2337652649KCNN4n.450C=
n.260C=
c.828C= (p.Cys276=)
c.7C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.117C= (p.Cys39=)
n.137C=
c.432C= (p.Cys144=)
c.732C= (p.Cys244=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.2074C=
n.2220C=
19g.43769821G>TCA406198847KCNN4n.450C>A
n.260C>A
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.7C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.137C>A
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.2074C>A
n.2220C>A
19g.43769822C>ACA406198855KCNN4n.449G>T
n.259G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.6G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.136G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.2073G>T
n.2219G>T
19g.43769822C>GCA406198858KCNN4n.449G>C
n.259G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.6G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.136G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.2073G>C
n.2219G>C
19g.43769822C>TCA406198860KCNN4n.449G>A
n.259G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.6G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.136G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.2073G>A
n.2219G>A
19g.43769823A>CCA406198862KCNN4n.448T>G
n.258T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.5T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.135T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.2072T>G
n.2218T>G
19g.43769823A>GCA406198865KCNN4n.448T>C
n.258T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.5T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.135T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.2072T>C
n.2218T>C
19g.43769823A>TCA406198869KCNN4n.448T>A
n.258T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.5T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.135T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.2072T>A
n.2218T>A
19g.43769824G>ACA507746434KCNN4n.447C>T
n.257C>T
c.825C>T (p.Val275=)
c.4C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.114C>T (p.Val38=)
n.134C>T
c.429C>T (p.Val143=)
c.729C>T (p.Val243=)
c.636C>T (p.Val212=)
n.2071C>T
n.2217C>T
19g.43769824G>CCA507746435KCNN4n.447C>G
n.257C>G
c.825C>G (p.Val275=)
c.4C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.114C>G (p.Val38=)
n.134C>G
c.429C>G (p.Val143=)
c.729C>G (p.Val243=)
c.636C>G (p.Val212=)
n.2071C>G
n.2217C>G
19g.43769824G>TCA507746436KCNN4n.447C>A
n.257C>A
c.825C>A (p.Val275=)
c.4C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.114C>A (p.Val38=)
n.134C>A
c.429C>A (p.Val143=)
c.729C>A (p.Val243=)
c.636C>A (p.Val212=)
n.2071C>A
n.2217C>A
19g.43769825A>CCA406198870KCNN4n.446T>G
n.256T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.3T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.133T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.2070T>G
n.2216T>G
19g.43769825A>GCA406198871KCNN4n.446T>C
n.256T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.3T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.133T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.2070T>C
n.2216T>C
19g.43769825A>TCA406198874KCNN4n.446T>A
n.256T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.3T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.133T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.2070T>A
n.2216T>A
19g.43769826C>ACA406198880KCNN4n.445G>T
n.255G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.2G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.132G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.2069G>T
n.2215G>T
19g.43769826C=CA2337652650KCNN4n.445G=
n.255G=
c.823G= (p.Val275=)
c.2G=
c.*93G= (n.*93G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.132G=
c.427G= (p.Val143=)
c.727G= (p.Val243=)
c.634G= (p.Val212=)
n.2069G=
n.2215G=
19g.43769826C>GCA406198884KCNN4n.445G>C
n.255G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.2G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.132G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.2069G>C
n.2215G>C
19g.43769826C>TCA9491895KCNN4n.445G>A
n.255G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.2G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.132G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.2069G>A
n.2215G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769827A>CCA507746437KCNN4n.444T>G
n.254T>G
c.822T>G (p.Gly274=)
c.1T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.111T>G (p.Gly37=)
n.131T>G
c.426T>G (p.Gly142=)
c.726T>G (p.Gly242=)
c.633T>G (p.Gly211=)
n.2068T>G
n.2214T>G
19g.43769827A>GCA507746438KCNN4n.444T>C
n.254T>C
c.822T>C (p.Gly274=)
c.1T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.111T>C (p.Gly37=)
n.131T>C
c.426T>C (p.Gly142=)
c.726T>C (p.Gly242=)
c.633T>C (p.Gly211=)
n.2068T>C
n.2214T>C
19g.43769827A>TCA507746439KCNN4n.444T>A
n.254T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
c.1T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.111T>A (p.Gly37=)
n.131T>A
c.426T>A (p.Gly142=)
c.726T>A (p.Gly242=)
c.633T>A (p.Gly211=)
n.2068T>A
n.2214T>A
19g.43769828C>ACA406198912KCNN4n.443G>T
n.253G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.130G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.2067G>T
n.2213G>T
dbSNP gnomAD v2
19g.43769828C=CA2337652651KCNN4n.443G=
n.253G=
c.821G= (p.Gly274=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.110G= (p.Gly37=)
n.130G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.2067G=
n.2213G=
19g.43769828C>GCA406198914KCNN4n.443G>C
n.253G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.130G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.2067G>C
n.2213G>C
gnomAD v4
19g.43769828C>TCA406198903KCNN4n.443G>A
n.253G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.130G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.2067G>A
n.2213G>A
dbSNP
19g.43769829C>ACA406198922KCNN4n.442G>T
n.252G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.129G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.2066G>T
n.2212G>T
19g.43769829C>GCA406198917KCNN4n.442G>C
n.252G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.129G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.2066G>C
n.2212G>C
19g.43769829C>TCA406198919KCNN4n.442G>A
n.252G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.129G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.2066G>A
n.2212G>A
19g.43769830C>ACA406198925KCNN4n.442-1G>T
n.252-1G>T
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.*90-1G>T (n.*90-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
n.129-1G>T
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.2066-1G>T
n.2212-1G>T
gnomAD v4
19g.43769830C=CA2337652652KCNN4n.442-1G=
n.252-1G=
c.820-1G= (n.820-1G=)
c.*90-1G= (n.*90-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
n.129-1G=
c.424-1G= (n.424-1G=)
c.724-1G= (n.724-1G=)
c.631-1G= (n.631-1G=)
n.2066-1G=
n.2212-1G=
19g.43769830C>GCA406198928KCNN4n.442-1G>C
n.252-1G>C
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.*90-1G>C (n.*90-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
n.129-1G>C
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.2066-1G>C
n.2212-1G>C
19g.43769830C>TCA406198929KCNN4n.442-1G>A
n.252-1G>A
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.*90-1G>A (n.*90-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
n.129-1G>A
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.2066-1G>A
n.2212-1G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769831T>ACA406198940KCNN4n.442-2A>T
n.252-2A>T
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.*90-2A>T (n.*90-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
n.129-2A>T
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.2066-2A>T
n.2212-2A>T
19g.43769831T>CCA406198944KCNN4n.442-2A>G
n.252-2A>G
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.*90-2A>G (n.*90-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
n.129-2A>G
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.2066-2A>G
n.2212-2A>G
19g.43769831T>GCA406198946KCNN4n.442-2A>C
n.252-2A>C
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.*90-2A>C (n.*90-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
n.129-2A>C
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.2066-2A>C
n.2212-2A>C
19g.43769831dupCA9491896KCNN4n.442-2dup
n.252-2dup
c.820-2dup (n.820-2dup)
c.*90-2dup (n.*90-2dup)
c.109-2dup (n.109-2dup)
n.129-2dup
c.424-2dup (n.424-2dup)
c.724-2dup (n.724-2dup)
c.631-2dup (n.631-2dup)
n.2066-2dup
n.2212-2dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769832G>ACA645616326KCNN4n.442-3C>T
n.252-3C>T
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.*90-3C>T (n.*90-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
n.129-3C>T
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
c.724-3C>T (n.724-3C>T)
c.631-3C>T (n.631-3C>T)
n.2066-3C>T
n.2212-3C>T
COSMIC
19g.43769832G>CCA308792332KCNN4n.442-3C>G
n.252-3C>G
c.820-3C>G (n.820-3C>G)
c.*90-3C>G (n.*90-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
n.129-3C>G
c.424-3C>G (n.424-3C>G)
c.724-3C>G (n.724-3C>G)
c.631-3C>G (n.631-3C>G)
n.2066-3C>G
n.2212-3C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769832G=CA2337652653KCNN4n.442-3C=
n.252-3C=
c.820-3C= (n.820-3C=)
c.*90-3C= (n.*90-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
n.129-3C=
c.424-3C= (n.424-3C=)
c.724-3C= (n.724-3C=)
c.631-3C= (n.631-3C=)
n.2066-3C=
n.2212-3C=
19g.43769832G>TCA2585562039KCNN4n.442-3C>A
n.252-3C>A
c.820-3C>A (n.820-3C>A)
c.*90-3C>A (n.*90-3C>A)
c.109-3C>A (n.109-3C>A)
n.129-3C>A
c.424-3C>A (n.424-3C>A)
c.724-3C>A (n.724-3C>A)
c.631-3C>A (n.631-3C>A)
n.2066-3C>A
n.2212-3C>A
gnomAD v4
19g.43769834G>TCA2585562040KCNN4n.442-5C>A
n.252-5C>A
c.820-5C>A (n.820-5C>A)
c.*90-5C>A (n.*90-5C>A)
c.109-5C>A (n.109-5C>A)
n.129-5C>A
c.424-5C>A (n.424-5C>A)
c.724-5C>A (n.724-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
n.2066-5C>A
n.2212-5C>A
gnomAD v4
19g.43769835G>ACA2337652655KCNN4n.442-6C>T
n.252-6C>T
c.820-6C>T (n.820-6C>T)
c.*90-6C>T (n.*90-6C>T)
c.109-6C>T (n.109-6C>T)
n.129-6C>T
c.424-6C>T (n.424-6C>T)
c.724-6C>T (n.724-6C>T)
c.631-6C>T (n.631-6C>T)
n.2066-6C>T
n.2212-6C>T
dbSNP
19g.43769835G=CA2337652654KCNN4n.442-6C=
n.252-6C=
c.820-6C= (n.820-6C=)
c.*90-6C= (n.*90-6C=)
c.109-6C= (n.109-6C=)
n.129-6C=
c.424-6C= (n.424-6C=)
c.724-6C= (n.724-6C=)
c.631-6C= (n.631-6C=)
n.2066-6C=
n.2212-6C=
19g.43769836G>ACA2585562041KCNN4n.442-7C>T
n.252-7C>T
c.820-7C>T (n.820-7C>T)
c.*90-7C>T (n.*90-7C>T)
c.109-7C>T (n.109-7C>T)
n.129-7C>T
c.424-7C>T (n.424-7C>T)
c.724-7C>T (n.724-7C>T)
c.631-7C>T (n.631-7C>T)
n.2066-7C>T
n.2212-7C>T
gnomAD v4
19g.43769836G>TCA2585562042KCNN4n.442-7C>A
n.252-7C>A
c.820-7C>A (n.820-7C>A)
c.*90-7C>A (n.*90-7C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
n.129-7C>A
c.424-7C>A (n.424-7C>A)
c.724-7C>A (n.724-7C>A)
c.631-7C>A (n.631-7C>A)
n.2066-7C>A
n.2212-7C>A
gnomAD v4
19g.43769837C>ACA2585562043KCNN4n.442-8G>T
n.252-8G>T
c.820-8G>T (n.820-8G>T)
c.*90-8G>T (n.*90-8G>T)
c.109-8G>T (n.109-8G>T)
n.129-8G>T
c.424-8G>T (n.424-8G>T)
c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.631-8G>T (n.631-8G>T)
n.2066-8G>T
n.2212-8G>T
gnomAD v4
19g.43769837C>TCA2576806486KCNN4n.442-8G>A
n.252-8G>A
c.820-8G>A (n.820-8G>A)
c.*90-8G>A (n.*90-8G>A)
c.109-8G>A (n.109-8G>A)
n.129-8G>A
c.424-8G>A (n.424-8G>A)
c.724-8G>A (n.724-8G>A)
c.631-8G>A (n.631-8G>A)
n.2066-8G>A
n.2212-8G>A
19g.43769840A=CA2337652656KCNN4n.442-11T=
n.252-11T=
c.820-11T= (n.820-11T=)
c.*90-11T= (n.*90-11T=)
c.109-11T= (n.109-11T=)
n.129-11T=
c.424-11T= (n.424-11T=)
c.724-11T= (n.724-11T=)
c.631-11T= (n.631-11T=)
n.2066-11T=
n.2212-11T=
19g.43769840A>CCA308792338KCNN4n.442-11T>G
n.252-11T>G
c.820-11T>G (n.820-11T>G)
c.*90-11T>G (n.*90-11T>G)
c.109-11T>G (n.109-11T>G)
n.129-11T>G
c.424-11T>G (n.424-11T>G)
c.724-11T>G (n.724-11T>G)
c.631-11T>G (n.631-11T>G)
n.2066-11T>G
n.2212-11T>G
dbSNP
19g.43769840A>GCA633275639KCNN4n.442-11T>C
n.252-11T>C
c.820-11T>C (n.820-11T>C)
c.*90-11T>C (n.*90-11T>C)
c.109-11T>C (n.109-11T>C)
n.129-11T>C
c.424-11T>C (n.424-11T>C)
c.724-11T>C (n.724-11T>C)
c.631-11T>C (n.631-11T>C)
n.2066-11T>C
n.2212-11T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769841delCA2585562044KCNN4n.442-12del
n.252-12del
c.820-12del (n.820-12del)
c.*90-12del (n.*90-12del)
c.109-12del (n.109-12del)
n.129-12del
c.424-12del (n.424-12del)
c.724-12del (n.724-12del)
c.631-12del (n.631-12del)
n.2066-12del
n.2212-12del
gnomAD v4
19g.43769841G>ACA2585562045KCNN4n.442-12C>T
n.252-12C>T
c.820-12C>T (n.820-12C>T)
c.*90-12C>T (n.*90-12C>T)
c.109-12C>T (n.109-12C>T)
n.129-12C>T
c.424-12C>T (n.424-12C>T)
c.724-12C>T (n.724-12C>T)
c.631-12C>T (n.631-12C>T)
n.2066-12C>T
n.2212-12C>T
gnomAD v4
19g.43769841G>TCA2585562046KCNN4n.442-12C>A
n.252-12C>A
c.820-12C>A (n.820-12C>A)
c.*90-12C>A (n.*90-12C>A)
c.109-12C>A (n.109-12C>A)
n.129-12C>A
c.424-12C>A (n.424-12C>A)
c.724-12C>A (n.724-12C>A)
c.631-12C>A (n.631-12C>A)
n.2066-12C>A
n.2212-12C>A
gnomAD v4
19g.43769842C>ACA996171932KCNN4n.442-13G>T
n.252-13G>T
c.820-13G>T (n.820-13G>T)
c.*90-13G>T (n.*90-13G>T)
c.109-13G>T (n.109-13G>T)
n.129-13G>T
c.424-13G>T (n.424-13G>T)
c.724-13G>T (n.724-13G>T)
c.631-13G>T (n.631-13G>T)
n.2066-13G>T
n.2212-13G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769842C=CA2337652657KCNN4n.442-13G=
n.252-13G=
c.820-13G= (n.820-13G=)
c.*90-13G= (n.*90-13G=)
c.109-13G= (n.109-13G=)
n.129-13G=
c.424-13G= (n.424-13G=)
c.724-13G= (n.724-13G=)
c.631-13G= (n.631-13G=)
n.2066-13G=
n.2212-13G=
19g.43769842C>GCA882593686KCNN4n.442-13G>C
n.252-13G>C
c.820-13G>C (n.820-13G>C)
c.*90-13G>C (n.*90-13G>C)
c.109-13G>C (n.109-13G>C)
n.129-13G>C
c.424-13G>C (n.424-13G>C)
c.724-13G>C (n.724-13G>C)
c.631-13G>C (n.631-13G>C)
n.2066-13G>C
n.2212-13G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.43769842C>TCA2576806487KCNN4n.442-13G>A
n.252-13G>A
c.820-13G>A (n.820-13G>A)
c.*90-13G>A (n.*90-13G>A)
c.109-13G>A (n.109-13G>A)
n.129-13G>A
c.424-13G>A (n.424-13G>A)
c.724-13G>A (n.724-13G>A)
c.631-13G>A (n.631-13G>A)
n.2066-13G>A
n.2212-13G>A
gnomAD v4
19g.43769843A>GCA2576806488KCNN4n.442-14T>C
n.252-14T>C
c.820-14T>C (n.820-14T>C)
c.*90-14T>C (n.*90-14T>C)
c.109-14T>C (n.109-14T>C)
n.129-14T>C
c.424-14T>C (n.424-14T>C)
c.724-14T>C (n.724-14T>C)
c.631-14T>C (n.631-14T>C)
n.2066-14T>C
n.2212-14T>C
gnomAD v4
19g.43769844G>ACA2585562047KCNN4n.442-15C>T
n.252-15C>T
c.820-15C>T (n.820-15C>T)
c.*90-15C>T (n.*90-15C>T)
c.109-15C>T (n.109-15C>T)
n.129-15C>T
c.424-15C>T (n.424-15C>T)
c.724-15C>T (n.724-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
n.2066-15C>T
n.2212-15C>T
gnomAD v4
19g.43769845G>ACA9491897KCNN4n.442-16C>T
n.252-16C>T
c.820-16C>T (n.820-16C>T)
c.*90-16C>T (n.*90-16C>T)
c.109-16C>T (n.109-16C>T)
n.129-16C>T
c.424-16C>T (n.424-16C>T)
c.724-16C>T (n.724-16C>T)
c.631-16C>T (n.631-16C>T)
n.2066-16C>T
n.2212-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769845G>CCA2576806489KCNN4n.442-16C>G
n.252-16C>G
c.820-16C>G (n.820-16C>G)
c.*90-16C>G (n.*90-16C>G)
c.109-16C>G (n.109-16C>G)
n.129-16C>G
c.424-16C>G (n.424-16C>G)
c.724-16C>G (n.724-16C>G)
c.631-16C>G (n.631-16C>G)
n.2066-16C>G
n.2212-16C>G
19g.43769845G=CA2337652658KCNN4n.442-16C=
n.252-16C=
c.820-16C= (n.820-16C=)
c.*90-16C= (n.*90-16C=)
c.109-16C= (n.109-16C=)
n.129-16C=
c.424-16C= (n.424-16C=)
c.724-16C= (n.724-16C=)
c.631-16C= (n.631-16C=)
n.2066-16C=
n.2212-16C=
19g.43769845G>TCA2585562048KCNN4n.442-16C>A
n.252-16C>A
c.820-16C>A (n.820-16C>A)
c.*90-16C>A (n.*90-16C>A)
c.109-16C>A (n.109-16C>A)
n.129-16C>A
c.424-16C>A (n.424-16C>A)
c.724-16C>A (n.724-16C>A)
c.631-16C>A (n.631-16C>A)
n.2066-16C>A
n.2212-16C>A
gnomAD v4
19g.43769846C>ACA2585562049KCNN4n.442-17G>T
n.252-17G>T
c.820-17G>T (n.820-17G>T)
c.*90-17G>T (n.*90-17G>T)
c.109-17G>T (n.109-17G>T)
n.129-17G>T
c.424-17G>T (n.424-17G>T)
c.724-17G>T (n.724-17G>T)
c.631-17G>T (n.631-17G>T)
n.2066-17G>T
n.2212-17G>T
gnomAD v4
19g.43769846C>TCA2585562050KCNN4n.442-17G>A
n.252-17G>A
c.820-17G>A (n.820-17G>A)
c.*90-17G>A (n.*90-17G>A)
c.109-17G>A (n.109-17G>A)
n.129-17G>A
c.424-17G>A (n.424-17G>A)
c.724-17G>A (n.724-17G>A)
c.631-17G>A (n.631-17G>A)
n.2066-17G>A
n.2212-17G>A
gnomAD v4
19g.43769848C>ACA2585562051KCNN4n.442-19G>T
n.252-19G>T
c.820-19G>T (n.820-19G>T)
c.*90-19G>T (n.*90-19G>T)
c.109-19G>T (n.109-19G>T)
n.129-19G>T
c.424-19G>T (n.424-19G>T)
c.724-19G>T (n.724-19G>T)
c.631-19G>T (n.631-19G>T)
n.2066-19G>T
n.2212-19G>T
gnomAD v4
19g.43769848C=CA2337652659KCNN4n.442-19G=
n.252-19G=
c.820-19G= (n.820-19G=)
c.*90-19G= (n.*90-19G=)
c.109-19G= (n.109-19G=)
n.129-19G=
c.424-19G= (n.424-19G=)
c.724-19G= (n.724-19G=)
c.631-19G= (n.631-19G=)
n.2066-19G=
n.2212-19G=
19g.43769848C>TCA882593687KCNN4n.442-19G>A
n.252-19G>A
c.820-19G>A (n.820-19G>A)
c.*90-19G>A (n.*90-19G>A)
c.109-19G>A (n.109-19G>A)
n.129-19G>A
c.424-19G>A (n.424-19G>A)
c.724-19G>A (n.724-19G>A)
c.631-19G>A (n.631-19G>A)
n.2066-19G>A
n.2212-19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769849C=CA2337652660KCNN4n.442-20G=
n.252-20G=
c.820-20G= (n.820-20G=)
c.*90-20G= (n.*90-20G=)
c.109-20G= (n.109-20G=)
n.129-20G=
c.424-20G= (n.424-20G=)
c.724-20G= (n.724-20G=)
c.631-20G= (n.631-20G=)
n.2066-20G=
n.2212-20G=
19g.43769849C>TCA9491898KCNN4n.442-20G>A
n.252-20G>A
c.820-20G>A (n.820-20G>A)
c.*90-20G>A (n.*90-20G>A)
c.109-20G>A (n.109-20G>A)
n.129-20G>A
c.424-20G>A (n.424-20G>A)
c.724-20G>A (n.724-20G>A)
c.631-20G>A (n.631-20G>A)
n.2066-20G>A
n.2212-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769850G>ACA9491899KCNN4n.442-21C>T
n.252-21C>T
c.820-21C>T (n.820-21C>T)
c.*90-21C>T (n.*90-21C>T)
c.109-21C>T (n.109-21C>T)
n.129-21C>T
c.424-21C>T (n.424-21C>T)
c.724-21C>T (n.724-21C>T)
c.631-21C>T (n.631-21C>T)
n.2066-21C>T
n.2212-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769850G=CA2337652661KCNN4n.442-21C=
n.252-21C=
c.820-21C= (n.820-21C=)
c.*90-21C= (n.*90-21C=)
c.109-21C= (n.109-21C=)
n.129-21C=
c.424-21C= (n.424-21C=)
c.724-21C= (n.724-21C=)
c.631-21C= (n.631-21C=)
n.2066-21C=
n.2212-21C=
19g.43769850G>TCA2585562052KCNN4n.442-21C>A
n.252-21C>A
c.820-21C>A (n.820-21C>A)
c.*90-21C>A (n.*90-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
n.129-21C>A
c.424-21C>A (n.424-21C>A)
c.724-21C>A (n.724-21C>A)
c.631-21C>A (n.631-21C>A)
n.2066-21C>A
n.2212-21C>A
gnomAD v4
19g.43769851T>ACA2585562054KCNN4n.442-22A>T
n.252-22A>T
c.820-22A>T (n.820-22A>T)
c.*90-22A>T (n.*90-22A>T)
c.109-22A>T (n.109-22A>T)
n.129-22A>T
c.424-22A>T (n.424-22A>T)
c.724-22A>T (n.724-22A>T)
c.631-22A>T (n.631-22A>T)
n.2066-22A>T
n.2212-22A>T
gnomAD v4
19g.43769851T>GCA2585562053KCNN4n.442-22A>C
n.252-22A>C
c.820-22A>C (n.820-22A>C)
c.*90-22A>C (n.*90-22A>C)
c.109-22A>C (n.109-22A>C)
n.129-22A>C
c.424-22A>C (n.424-22A>C)
c.724-22A>C (n.724-22A>C)
c.631-22A>C (n.631-22A>C)
n.2066-22A>C
n.2212-22A>C
gnomAD v4
19g.43769852G>ACA9491900KCNN4n.442-23C>T
n.252-23C>T
c.820-23C>T (n.820-23C>T)
c.*90-23C>T (n.*90-23C>T)
c.109-23C>T (n.109-23C>T)
n.129-23C>T
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
c.724-23C>T (n.724-23C>T)
c.631-23C>T (n.631-23C>T)
n.2066-23C>T
n.2212-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769852G=CA2337652662KCNN4n.442-23C=
n.252-23C=
c.820-23C= (n.820-23C=)
c.*90-23C= (n.*90-23C=)
c.109-23C= (n.109-23C=)
n.129-23C=
c.424-23C= (n.424-23C=)
c.724-23C= (n.724-23C=)
c.631-23C= (n.631-23C=)
n.2066-23C=
n.2212-23C=
19g.43769852G>TCA2337652663KCNN4n.442-23C>A
n.252-23C>A
c.820-23C>A (n.820-23C>A)
c.*90-23C>A (n.*90-23C>A)
c.109-23C>A (n.109-23C>A)
n.129-23C>A
c.424-23C>A (n.424-23C>A)
c.724-23C>A (n.724-23C>A)
c.631-23C>A (n.631-23C>A)
n.2066-23C>A
n.2212-23C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.43769853G>ACA2585562056KCNN4n.442-24C>T
n.252-24C>T
c.820-24C>T (n.820-24C>T)
c.*90-24C>T (n.*90-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
n.129-24C>T
c.424-24C>T (n.424-24C>T)
c.724-24C>T (n.724-24C>T)
c.631-24C>T (n.631-24C>T)
n.2066-24C>T
n.2212-24C>T
gnomAD v4
19g.43769853G=CA2337652664KCNN4n.442-24C=
n.252-24C=
c.820-24C= (n.820-24C=)
c.*90-24C= (n.*90-24C=)
c.109-24C= (n.109-24C=)
n.129-24C=
c.424-24C= (n.424-24C=)
c.724-24C= (n.724-24C=)
c.631-24C= (n.631-24C=)
n.2066-24C=
n.2212-24C=
19g.43769853G>TCA9491901KCNN4n.442-24C>A
n.252-24C>A
c.820-24C>A (n.820-24C>A)
c.*90-24C>A (n.*90-24C>A)
c.109-24C>A (n.109-24C>A)
n.129-24C>A
c.424-24C>A (n.424-24C>A)
c.724-24C>A (n.724-24C>A)
c.631-24C>A (n.631-24C>A)
n.2066-24C>A
n.2212-24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769853_43769854delCA2585562055KCNN4n.442-25_442-24del
n.252-25_252-24del
c.820-25_820-24del (n.820-25_820-24del)
c.*90-25_*90-24del (n.*90-25_*90-24del)
c.109-25_109-24del (n.109-25_109-24del)
n.129-25_129-24del
c.424-25_424-24del (n.424-25_424-24del)
c.724-25_724-24del (n.724-25_724-24del)
c.631-25_631-24del (n.631-25_631-24del)
n.2066-25_2066-24del
n.2212-25_2212-24del
gnomAD v4
19g.43769854C>ACA2576806490KCNN4n.442-25G>T
n.252-25G>T
c.820-25G>T (n.820-25G>T)
c.*90-25G>T (n.*90-25G>T)
c.109-25G>T (n.109-25G>T)
n.129-25G>T
c.424-25G>T (n.424-25G>T)
c.724-25G>T (n.724-25G>T)
c.631-25G>T (n.631-25G>T)
n.2066-25G>T
n.2212-25G>T
gnomAD v4
19g.43769854C=CA2337652665KCNN4n.442-25G=
n.252-25G=
c.820-25G= (n.820-25G=)
c.*90-25G= (n.*90-25G=)
c.109-25G= (n.109-25G=)
n.129-25G=
c.424-25G= (n.424-25G=)
c.724-25G= (n.724-25G=)
c.631-25G= (n.631-25G=)
n.2066-25G=
n.2212-25G=
19g.43769854C>GCA9491902KCNN4n.442-25G>C
n.252-25G>C
c.820-25G>C (n.820-25G>C)
c.*90-25G>C (n.*90-25G>C)
c.109-25G>C (n.109-25G>C)
n.129-25G>C
c.424-25G>C (n.424-25G>C)
c.724-25G>C (n.724-25G>C)
c.631-25G>C (n.631-25G>C)
n.2066-25G>C
n.2212-25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769854C>TCA2585562057KCNN4n.442-25G>A
n.252-25G>A
c.820-25G>A (n.820-25G>A)
c.*90-25G>A (n.*90-25G>A)
c.109-25G>A (n.109-25G>A)
n.129-25G>A
c.424-25G>A (n.424-25G>A)
c.724-25G>A (n.724-25G>A)
c.631-25G>A (n.631-25G>A)
n.2066-25G>A
n.2212-25G>A
gnomAD v4
19g.43769855A>TCA2585562058KCNN4n.442-26T>A
n.252-26T>A
c.820-26T>A (n.820-26T>A)
c.*90-26T>A (n.*90-26T>A)
c.109-26T>A (n.109-26T>A)
n.129-26T>A
c.424-26T>A (n.424-26T>A)
c.724-26T>A (n.724-26T>A)
c.631-26T>A (n.631-26T>A)
n.2066-26T>A
n.2212-26T>A
gnomAD v4
19g.43769855_43769856insCAGCCTCATGCCACGGCA2585562059KCNN4n.442-27_442-26insCCGTGGCATGAGGCTG
n.252-27_252-26insCCGTGGCATGAGGCTG
c.820-27_820-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.820-27_820-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
c.*90-27_*90-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.*90-27_*90-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
c.109-27_109-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.109-27_109-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
n.129-27_129-26insCCGTGGCATGAGGCTG
c.424-27_424-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.424-27_424-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
c.724-27_724-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.724-27_724-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
c.631-27_631-26insCCGTGGCATGAGGCTG (n.631-27_631-26insCCGTGGCATGAGGCTG)
n.2066-27_2066-26insCCGTGGCATGAGGCTG
n.2212-27_2212-26insCCGTGGCATGAGGCTG
gnomAD v4
19g.43769856T>ACA633275643KCNN4n.442-27A>T
n.252-27A>T
c.820-27A>T (n.820-27A>T)
c.*90-27A>T (n.*90-27A>T)
c.109-27A>T (n.109-27A>T)
n.129-27A>T
c.424-27A>T (n.424-27A>T)
c.724-27A>T (n.724-27A>T)
c.631-27A>T (n.631-27A>T)
n.2066-27A>T
n.2212-27A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769856T>CCA2576806491KCNN4n.442-27A>G
n.252-27A>G
c.820-27A>G (n.820-27A>G)
c.*90-27A>G (n.*90-27A>G)
c.109-27A>G (n.109-27A>G)
n.129-27A>G
c.424-27A>G (n.424-27A>G)
c.724-27A>G (n.724-27A>G)
c.631-27A>G (n.631-27A>G)
n.2066-27A>G
n.2212-27A>G
19g.43769856T=CA2337652666KCNN4n.442-27A=
n.252-27A=
c.820-27A= (n.820-27A=)
c.*90-27A= (n.*90-27A=)
c.109-27A= (n.109-27A=)
n.129-27A=
c.424-27A= (n.424-27A=)
c.724-27A= (n.724-27A=)
c.631-27A= (n.631-27A=)
n.2066-27A=
n.2212-27A=
19g.43769857G>ACA2585562060KCNN4n.442-28C>T
n.252-28C>T
c.820-28C>T (n.820-28C>T)
c.*90-28C>T (n.*90-28C>T)
c.109-28C>T (n.109-28C>T)
n.129-28C>T
c.424-28C>T (n.424-28C>T)
c.724-28C>T (n.724-28C>T)
c.631-28C>T (n.631-28C>T)
n.2066-28C>T
n.2212-28C>T
gnomAD v4
19g.43769857G>TCA2585562061KCNN4n.442-28C>A
n.252-28C>A
c.820-28C>A (n.820-28C>A)
c.*90-28C>A (n.*90-28C>A)
c.109-28C>A (n.109-28C>A)
n.129-28C>A
c.424-28C>A (n.424-28C>A)
c.724-28C>A (n.724-28C>A)
c.631-28C>A (n.631-28C>A)
n.2066-28C>A
n.2212-28C>A
gnomAD v4
19g.43769857_43769860delCA2585562062KCNN4n.442-31_442-28del
n.252-31_252-28del
c.820-31_820-28del (n.820-31_820-28del)
c.*90-31_*90-28del (n.*90-31_*90-28del)
c.109-31_109-28del (n.109-31_109-28del)
n.129-31_129-28del
c.424-31_424-28del (n.424-31_424-28del)
c.724-31_724-28del (n.724-31_724-28del)
c.631-31_631-28del (n.631-31_631-28del)
n.2066-31_2066-28del
n.2212-31_2212-28del
gnomAD v4
19g.43769858A>GCA2585562063KCNN4n.442-29T>C
n.252-29T>C
c.820-29T>C (n.820-29T>C)
c.*90-29T>C (n.*90-29T>C)
c.109-29T>C (n.109-29T>C)
n.129-29T>C
c.424-29T>C (n.424-29T>C)
c.724-29T>C (n.724-29T>C)
c.631-29T>C (n.631-29T>C)
n.2066-29T>C
n.2212-29T>C
gnomAD v4
19g.43769858A>TCA2585562064KCNN4n.442-29T>A
n.252-29T>A
c.820-29T>A (n.820-29T>A)
c.*90-29T>A (n.*90-29T>A)
c.109-29T>A (n.109-29T>A)
n.129-29T>A
c.424-29T>A (n.424-29T>A)
c.724-29T>A (n.724-29T>A)
c.631-29T>A (n.631-29T>A)
n.2066-29T>A
n.2212-29T>A
gnomAD v4
19g.43769859G>TCA2585562065KCNN4n.442-30C>A
n.252-30C>A
c.820-30C>A (n.820-30C>A)
c.*90-30C>A (n.*90-30C>A)
c.109-30C>A (n.109-30C>A)
n.129-30C>A
c.424-30C>A (n.424-30C>A)
c.724-30C>A (n.724-30C>A)
c.631-30C>A (n.631-30C>A)
n.2066-30C>A
n.2212-30C>A
gnomAD v4
19g.43769860G>ACA2337652668KCNN4n.442-31C>T
n.252-31C>T
c.820-31C>T (n.820-31C>T)
c.*90-31C>T (n.*90-31C>T)
c.109-31C>T (n.109-31C>T)
n.129-31C>T
c.424-31C>T (n.424-31C>T)
c.724-31C>T (n.724-31C>T)
c.631-31C>T (n.631-31C>T)
n.2066-31C>T
n.2212-31C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.43769860G>CCA2585562066KCNN4n.442-31C>G
n.252-31C>G
c.820-31C>G (n.820-31C>G)
c.*90-31C>G (n.*90-31C>G)
c.109-31C>G (n.109-31C>G)
n.129-31C>G
c.424-31C>G (n.424-31C>G)
c.724-31C>G (n.724-31C>G)
c.631-31C>G (n.631-31C>G)
n.2066-31C>G
n.2212-31C>G
gnomAD v4
19g.43769860G=CA2337652667KCNN4n.442-31C=
n.252-31C=
c.820-31C= (n.820-31C=)
c.*90-31C= (n.*90-31C=)
c.109-31C= (n.109-31C=)
n.129-31C=
c.424-31C= (n.424-31C=)
c.724-31C= (n.724-31C=)
c.631-31C= (n.631-31C=)
n.2066-31C=
n.2212-31C=
19g.43769860G>TCA2585562067KCNN4n.442-31C>A
n.252-31C>A
c.820-31C>A (n.820-31C>A)
c.*90-31C>A (n.*90-31C>A)
c.109-31C>A (n.109-31C>A)
n.129-31C>A
c.424-31C>A (n.424-31C>A)
c.724-31C>A (n.724-31C>A)
c.631-31C>A (n.631-31C>A)
n.2066-31C>A
n.2212-31C>A
gnomAD v4
19g.43769861C=CA2337652669KCNN4n.442-32G=
n.252-32G=
c.820-32G= (n.820-32G=)
c.*90-32G= (n.*90-32G=)
c.109-32G= (n.109-32G=)
n.129-32G=
c.424-32G= (n.424-32G=)
c.724-32G= (n.724-32G=)
c.631-32G= (n.631-32G=)
n.2066-32G=
n.2212-32G=
19g.43769861C>GCA308792365KCNN4n.442-32G>C
n.252-32G>C
c.820-32G>C (n.820-32G>C)
c.*90-32G>C (n.*90-32G>C)
c.109-32G>C (n.109-32G>C)
n.129-32G>C
c.424-32G>C (n.424-32G>C)
c.724-32G>C (n.724-32G>C)
c.631-32G>C (n.631-32G>C)
n.2066-32G>C
n.2212-32G>C
dbSNP
19g.43769861C>TCA633275644KCNN4n.442-32G>A
n.252-32G>A
c.820-32G>A (n.820-32G>A)
c.*90-32G>A (n.*90-32G>A)
c.109-32G>A (n.109-32G>A)
n.129-32G>A
c.424-32G>A (n.424-32G>A)
c.724-32G>A (n.724-32G>A)
c.631-32G>A (n.631-32G>A)
n.2066-32G>A
n.2212-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769862T>CCA9491903KCNN4n.442-33A>G
n.252-33A>G
c.820-33A>G (n.820-33A>G)
c.*90-33A>G (n.*90-33A>G)
c.109-33A>G (n.109-33A>G)
n.129-33A>G
c.424-33A>G (n.424-33A>G)
c.724-33A>G (n.724-33A>G)
c.631-33A>G (n.631-33A>G)
n.2066-33A>G
n.2212-33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769862T=CA2337652670KCNN4n.442-33A=
n.252-33A=
c.820-33A= (n.820-33A=)
c.*90-33A= (n.*90-33A=)
c.109-33A= (n.109-33A=)
n.129-33A=
c.424-33A= (n.424-33A=)
c.724-33A= (n.724-33A=)
c.631-33A= (n.631-33A=)
n.2066-33A=
n.2212-33A=
19g.43769863G>ACA633275646KCNN4n.442-34C>T
n.252-34C>T
c.820-34C>T (n.820-34C>T)
c.*90-34C>T (n.*90-34C>T)
c.109-34C>T (n.109-34C>T)
n.129-34C>T
c.424-34C>T (n.424-34C>T)
c.724-34C>T (n.724-34C>T)
c.631-34C>T (n.631-34C>T)
n.2066-34C>T
n.2212-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769863G>CCA2337652672KCNN4n.442-34C>G
n.252-34C>G
c.820-34C>G (n.820-34C>G)
c.*90-34C>G (n.*90-34C>G)
c.109-34C>G (n.109-34C>G)
n.129-34C>G
c.424-34C>G (n.424-34C>G)
c.724-34C>G (n.724-34C>G)
c.631-34C>G (n.631-34C>G)
n.2066-34C>G
n.2212-34C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.43769863G=CA2337652671KCNN4n.442-34C=
n.252-34C=
c.820-34C= (n.820-34C=)
c.*90-34C= (n.*90-34C=)
c.109-34C= (n.109-34C=)
n.129-34C=
c.424-34C= (n.424-34C=)
c.724-34C= (n.724-34C=)
c.631-34C= (n.631-34C=)
n.2066-34C=
n.2212-34C=
19g.43769863G>TCA2585562069KCNN4n.442-34C>A
n.252-34C>A
c.820-34C>A (n.820-34C>A)
c.*90-34C>A (n.*90-34C>A)
c.109-34C>A (n.109-34C>A)
n.129-34C>A
c.424-34C>A (n.424-34C>A)
c.724-34C>A (n.724-34C>A)
c.631-34C>A (n.631-34C>A)
n.2066-34C>A
n.2212-34C>A
gnomAD v4
19g.43769863_43769865delCA2585562068KCNN4n.442-36_442-34del
n.252-36_252-34del
c.820-36_820-34del (n.820-36_820-34del)
c.*90-36_*90-34del (n.*90-36_*90-34del)
c.109-36_109-34del (n.109-36_109-34del)
n.129-36_129-34del
c.424-36_424-34del (n.424-36_424-34del)
c.724-36_724-34del (n.724-36_724-34del)
c.631-36_631-34del (n.631-36_631-34del)
n.2066-36_2066-34del
n.2212-36_2212-34del
gnomAD v4
19g.43769864T>ACA2585562070KCNN4n.442-35A>T
n.252-35A>T
c.820-35A>T (n.820-35A>T)
c.*90-35A>T (n.*90-35A>T)
c.109-35A>T (n.109-35A>T)
n.129-35A>T
c.424-35A>T (n.424-35A>T)
c.724-35A>T (n.724-35A>T)
c.631-35A>T (n.631-35A>T)
n.2066-35A>T
n.2212-35A>T
gnomAD v4
19g.43769865G>ACA2576806492KCNN4n.442-36C>T
n.252-36C>T
c.820-36C>T (n.820-36C>T)
c.*90-36C>T (n.*90-36C>T)
c.109-36C>T (n.109-36C>T)
n.129-36C>T
c.424-36C>T (n.424-36C>T)
c.724-36C>T (n.724-36C>T)
c.631-36C>T (n.631-36C>T)
n.2066-36C>T
n.2212-36C>T
gnomAD v4
19g.43769865G>TCA2585562071KCNN4n.442-36C>A
n.252-36C>A
c.820-36C>A (n.820-36C>A)
c.*90-36C>A (n.*90-36C>A)
c.109-36C>A (n.109-36C>A)
n.129-36C>A
c.424-36C>A (n.424-36C>A)
c.724-36C>A (n.724-36C>A)
c.631-36C>A (n.631-36C>A)
n.2066-36C>A
n.2212-36C>A
gnomAD v4
19g.43769866C>ACA2585562072KCNN4n.442-37G>T
n.252-37G>T
c.820-37G>T (n.820-37G>T)
c.*90-37G>T (n.*90-37G>T)
c.109-37G>T (n.109-37G>T)
n.129-37G>T
c.424-37G>T (n.424-37G>T)
c.724-37G>T (n.724-37G>T)
c.631-37G>T (n.631-37G>T)
n.2066-37G>T
n.2212-37G>T
gnomAD v4
19g.43769866C=CA2337652673KCNN4n.442-37G=
n.252-37G=
c.820-37G= (n.820-37G=)
c.*90-37G= (n.*90-37G=)
c.109-37G= (n.109-37G=)
n.129-37G=
c.424-37G= (n.424-37G=)
c.724-37G= (n.724-37G=)
c.631-37G= (n.631-37G=)
n.2066-37G=
n.2212-37G=
19g.43769866C>TCA633275647KCNN4n.442-37G>A
n.252-37G>A
c.820-37G>A (n.820-37G>A)
c.*90-37G>A (n.*90-37G>A)
c.109-37G>A (n.109-37G>A)
n.129-37G>A
c.424-37G>A (n.424-37G>A)
c.724-37G>A (n.724-37G>A)
c.631-37G>A (n.631-37G>A)
n.2066-37G>A
n.2212-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769868_43769870delCA2506500111KCNN4n.442-39_442-37del
n.252-39_252-37del
c.820-39_820-37del (n.820-39_820-37del)
c.*90-39_*90-37del (n.*90-39_*90-37del)
c.109-39_109-37del (n.109-39_109-37del)
n.129-39_129-37del
c.424-39_424-37del (n.424-39_424-37del)
c.724-39_724-37del (n.724-39_724-37del)
c.631-39_631-37del (n.631-39_631-37del)
n.2066-39_2066-37del
n.2212-39_2212-37del
19g.43769866_43769867insAGCA2585562073KCNN4n.442-38_442-37insCT
n.252-38_252-37insCT
c.820-38_820-37insCT (n.820-38_820-37insCT)
c.*90-38_*90-37insCT (n.*90-38_*90-37insCT)
c.109-38_109-37insCT (n.109-38_109-37insCT)
n.129-38_129-37insCT
c.424-38_424-37insCT (n.424-38_424-37insCT)
c.724-38_724-37insCT (n.724-38_724-37insCT)
c.631-38_631-37insCT (n.631-38_631-37insCT)
n.2066-38_2066-37insCT
n.2212-38_2212-37insCT
gnomAD v4
19g.43769866_43769867insAGCAGACA2585562074KCNN4n.442-38_442-37insTCTGCT
n.252-38_252-37insTCTGCT
c.820-38_820-37insTCTGCT (n.820-38_820-37insTCTGCT)
c.*90-38_*90-37insTCTGCT (n.*90-38_*90-37insTCTGCT)
c.109-38_109-37insTCTGCT (n.109-38_109-37insTCTGCT)
n.129-38_129-37insTCTGCT
c.424-38_424-37insTCTGCT (n.424-38_424-37insTCTGCT)
c.724-38_724-37insTCTGCT (n.724-38_724-37insTCTGCT)
c.631-38_631-37insTCTGCT (n.631-38_631-37insTCTGCT)
n.2066-38_2066-37insTCTGCT
n.2212-38_2212-37insTCTGCT
gnomAD v4
19g.43769867C>ACA2585562075KCNN4n.442-38G>T
n.252-38G>T
c.820-38G>T (n.820-38G>T)
c.*90-38G>T (n.*90-38G>T)
c.109-38G>T (n.109-38G>T)
n.129-38G>T
c.424-38G>T (n.424-38G>T)
c.724-38G>T (n.724-38G>T)
c.631-38G>T (n.631-38G>T)
n.2066-38G>T
n.2212-38G>T
gnomAD v4
19g.43769867C=CA2337652674KCNN4n.442-38G=
n.252-38G=
c.820-38G= (n.820-38G=)
c.*90-38G= (n.*90-38G=)
c.109-38G= (n.109-38G=)
n.129-38G=
c.424-38G= (n.424-38G=)
c.724-38G= (n.724-38G=)
c.631-38G= (n.631-38G=)
n.2066-38G=
n.2212-38G=
19g.43769867C>GCA2585562076KCNN4n.442-38G>C
n.252-38G>C
c.820-38G>C (n.820-38G>C)
c.*90-38G>C (n.*90-38G>C)
c.109-38G>C (n.109-38G>C)
n.129-38G>C
c.424-38G>C (n.424-38G>C)
c.724-38G>C (n.724-38G>C)
c.631-38G>C (n.631-38G>C)
n.2066-38G>C
n.2212-38G>C
gnomAD v4
19g.43769867C>TCA9491904KCNN4n.442-38G>A
n.252-38G>A
c.820-38G>A (n.820-38G>A)
c.*90-38G>A (n.*90-38G>A)
c.109-38G>A (n.109-38G>A)
n.129-38G>A
c.424-38G>A (n.424-38G>A)
c.724-38G>A (n.724-38G>A)
c.631-38G>A (n.631-38G>A)
n.2066-38G>A
n.2212-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769868A=CA2337652675KCNN4n.442-39T=
n.252-39T=
c.820-39T= (n.820-39T=)
c.*90-39T= (n.*90-39T=)
c.109-39T= (n.109-39T=)
n.129-39T=
c.424-39T= (n.424-39T=)
c.724-39T= (n.724-39T=)
c.631-39T= (n.631-39T=)
n.2066-39T=
n.2212-39T=
19g.43769868A>CCA2735879275KCNN4n.442-39T>G
n.252-39T>G
c.820-39T>G (n.820-39T>G)
c.*90-39T>G (n.*90-39T>G)
c.109-39T>G (n.109-39T>G)
n.129-39T>G
c.424-39T>G (n.424-39T>G)
c.724-39T>G (n.724-39T>G)
c.631-39T>G (n.631-39T>G)
n.2066-39T>G
n.2212-39T>G
dbSNP
19g.43769868A>GCA308792374KCNN4n.442-39T>C
n.252-39T>C
c.820-39T>C (n.820-39T>C)
c.*90-39T>C (n.*90-39T>C)
c.109-39T>C (n.109-39T>C)
n.129-39T>C
c.424-39T>C (n.424-39T>C)
c.724-39T>C (n.724-39T>C)
c.631-39T>C (n.631-39T>C)
n.2066-39T>C
n.2212-39T>C
dbSNP
19g.43769869C>ACA2585562078KCNN4n.442-40G>T
n.252-40G>T
c.820-40G>T (n.820-40G>T)
c.*90-40G>T (n.*90-40G>T)
c.109-40G>T (n.109-40G>T)
n.129-40G>T
c.424-40G>T (n.424-40G>T)
c.724-40G>T (n.724-40G>T)
c.631-40G>T (n.631-40G>T)
n.2066-40G>T
n.2212-40G>T
gnomAD v4
19g.43769869C=CA2337652676KCNN4n.442-40G=
n.252-40G=
c.820-40G= (n.820-40G=)
c.*90-40G= (n.*90-40G=)
c.109-40G= (n.109-40G=)
n.129-40G=
c.424-40G= (n.424-40G=)
c.724-40G= (n.724-40G=)
c.631-40G= (n.631-40G=)
n.2066-40G=
n.2212-40G=
19g.43769869C>GCA633275648KCNN4n.442-40G>C
n.252-40G>C
c.820-40G>C (n.820-40G>C)
c.*90-40G>C (n.*90-40G>C)
c.109-40G>C (n.109-40G>C)
n.129-40G>C
c.424-40G>C (n.424-40G>C)
c.724-40G>C (n.724-40G>C)
c.631-40G>C (n.631-40G>C)
n.2066-40G>C
n.2212-40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769869C>TCA882593688KCNN4n.442-40G>A
n.252-40G>A
c.820-40G>A (n.820-40G>A)
c.*90-40G>A (n.*90-40G>A)
c.109-40G>A (n.109-40G>A)
n.129-40G>A
c.424-40G>A (n.424-40G>A)
c.724-40G>A (n.724-40G>A)
c.631-40G>A (n.631-40G>A)
n.2066-40G>A
n.2212-40G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.43769869_43769870delCA2585562077KCNN4n.442-41_442-40del
n.252-41_252-40del
c.820-41_820-40del (n.820-41_820-40del)
c.*90-41_*90-40del (n.*90-41_*90-40del)
c.109-41_109-40del (n.109-41_109-40del)
n.129-41_129-40del
c.424-41_424-40del (n.424-41_424-40del)
c.724-41_724-40del (n.724-41_724-40del)
c.631-41_631-40del (n.631-41_631-40del)
n.2066-41_2066-40del
n.2212-41_2212-40del
gnomAD v4
19g.43769870C>ACA2576806493KCNN4n.442-41G>T
n.252-41G>T
c.820-41G>T (n.820-41G>T)
c.*90-41G>T (n.*90-41G>T)
c.109-41G>T (n.109-41G>T)
n.129-41G>T
c.424-41G>T (n.424-41G>T)
c.724-41G>T (n.724-41G>T)
c.631-41G>T (n.631-41G>T)
n.2066-41G>T
n.2212-41G>T
gnomAD v4
19g.43769870C=CA2337652677KCNN4n.442-41G=
n.252-41G=
c.820-41G= (n.820-41G=)
c.*90-41G= (n.*90-41G=)
c.109-41G= (n.109-41G=)
n.129-41G=
c.424-41G= (n.424-41G=)
c.724-41G= (n.724-41G=)
c.631-41G= (n.631-41G=)
n.2066-41G=
n.2212-41G=
19g.43769870C>TCA9491905KCNN4n.442-41G>A
n.252-41G>A
c.820-41G>A (n.820-41G>A)
c.*90-41G>A (n.*90-41G>A)
c.109-41G>A (n.109-41G>A)
n.129-41G>A
c.424-41G>A (n.424-41G>A)
c.724-41G>A (n.724-41G>A)
c.631-41G>A (n.631-41G>A)
n.2066-41G>A
n.2212-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769870_43769871insCTGTGGGCACACA2585562079KCNN4n.442-42_442-41insTGTGCCCACAG
n.252-42_252-41insTGTGCCCACAG
c.820-42_820-41insTGTGCCCACAG (n.820-42_820-41insTGTGCCCACAG)
c.*90-42_*90-41insTGTGCCCACAG (n.*90-42_*90-41insTGTGCCCACAG)
c.109-42_109-41insTGTGCCCACAG (n.109-42_109-41insTGTGCCCACAG)
n.129-42_129-41insTGTGCCCACAG
c.424-42_424-41insTGTGCCCACAG (n.424-42_424-41insTGTGCCCACAG)
c.724-42_724-41insTGTGCCCACAG (n.724-42_724-41insTGTGCCCACAG)
c.631-42_631-41insTGTGCCCACAG (n.631-42_631-41insTGTGCCCACAG)
n.2066-42_2066-41insTGTGCCCACAG
n.2212-42_2212-41insTGTGCCCACAG
gnomAD v4
19g.43769871G>ACA9491906KCNN4n.442-42C>T
n.252-42C>T
c.820-42C>T (n.820-42C>T)
c.*90-42C>T (n.*90-42C>T)
c.109-42C>T (n.109-42C>T)
n.129-42C>T
c.424-42C>T (n.424-42C>T)
c.724-42C>T (n.724-42C>T)
c.631-42C>T (n.631-42C>T)
n.2066-42C>T
n.2212-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43769871G>CCA2814503060KCNN4n.442-42C>G
n.252-42C>G
c.820-42C>G (n.820-42C>G)
c.*90-42C>G (n.*90-42C>G)
c.109-42C>G (n.109-42C>G)
n.129-42C>G
c.424-42C>G (n.424-42C>G)
c.724-42C>G (n.724-42C>G)
c.631-42C>G (n.631-42C>G)
n.2066-42C>G
n.2212-42C>G
19g.43769871G=CA2337652678KCNN4n.442-42C=
n.252-42C=
c.820-42C= (n.820-42C=)
c.*90-42C= (n.*90-42C=)
c.109-42C= (n.109-42C=)
n.129-42C=
c.424-42C= (n.424-42C=)
c.724-42C= (n.724-42C=)
c.631-42C= (n.631-42C=)
n.2066-42C=
n.2212-42C=
19g.43769871G>TCA2585562080KCNN4n.442-42C>A
n.252-42C>A
c.820-42C>A (n.820-42C>A)
c.*90-42C>A (n.*90-42C>A)
c.109-42C>A (n.109-42C>A)
n.129-42C>A
c.424-42C>A (n.424-42C>A)
c.724-42C>A (n.724-42C>A)
c.631-42C>A (n.631-42C>A)
n.2066-42C>A
n.2212-42C>A
gnomAD v4
19g.43769872A>CCA2585562081KCNN4n.442-43T>G
n.252-43T>G
c.820-43T>G (n.820-43T>G)
c.*90-43T>G (n.*90-43T>G)
c.109-43T>G (n.109-43T>G)
n.129-43T>G
c.424-43T>G (n.424-43T>G)
c.724-43T>G (n.724-43T>G)
c.631-43T>G (n.631-43T>G)
n.2066-43T>G
n.2212-43T>G
gnomAD v4
19g.43769873C>TCA2585562082KCNN4n.442-44G>A
n.252-44G>A
c.820-44G>A (n.820-44G>A)
c.*90-44G>A (n.*90-44G>A)
c.109-44G>A (n.109-44G>A)
n.129-44G>A
c.424-44G>A (n.424-44G>A)
c.724-44G>A (n.724-44G>A)
c.631-44G>A (n.631-44G>A)
n.2066-44G>A
n.2212-44G>A
gnomAD v4
19g.43769874T>ACA2585562083KCNN4n.442-45A>T
n.252-45A>T
c.820-45A>T (n.820-45A>T)
c.*90-45A>T (n.*90-45A>T)
c.109-45A>T (n.109-45A>T)
n.129-45A>T
c.424-45A>T (n.424-45A>T)
c.724-45A>T (n.724-45A>T)
c.631-45A>T (n.631-45A>T)
n.2066-45A>T
n.2212-45A>T
gnomAD v4
19g.43769875C>ACA2585562084KCNN4n.442-46G>T
n.252-46G>T
c.820-46G>T (n.820-46G>T)
c.*90-46G>T (n.*90-46G>T)
c.109-46G>T (n.109-46G>T)
n.129-46G>T
c.424-46G>T (n.424-46G>T)
c.724-46G>T (n.724-46G>T)
c.631-46G>T (n.631-46G>T)
n.2066-46G>T
n.2212-46G>T
gnomAD v4
19g.43769875C>TCA2585562085KCNN4n.442-46G>A
n.252-46G>A
c.820-46G>A (n.820-46G>A)
c.*90-46G>A (n.*90-46G>A)
c.109-46G>A (n.109-46G>A)
n.129-46G>A
c.424-46G>A (n.424-46G>A)
c.724-46G>A (n.724-46G>A)
c.631-46G>A (n.631-46G>A)
n.2066-46G>A
n.2212-46G>A
gnomAD v4
19g.43769876C>ACA2585562086KCNN4n.442-47G>T
n.252-47G>T
c.820-47G>T (n.820-47G>T)
c.*90-47G>T (n.*90-47G>T)
c.109-47G>T (n.109-47G>T)
n.129-47G>T
c.424-47G>T (n.424-47G>T)
c.724-47G>T (n.724-47G>T)
c.631-47G>T (n.631-47G>T)
n.2066-47G>T
n.2212-47G>T
gnomAD v4
19g.43769878T>CCA2585562087KCNN4n.442-49A>G
n.252-49A>G
c.820-49A>G (n.820-49A>G)
c.*90-49A>G (n.*90-49A>G)
c.109-49A>G (n.109-49A>G)
n.129-49A>G
c.424-49A>G (n.424-49A>G)
c.724-49A>G (n.724-49A>G)
c.631-49A>G (n.631-49A>G)
n.2066-49A>G
n.2212-49A>G
gnomAD v4
19g.43769878_43769879insGTGGGCACAGCA2585562088KCNN4n.442-50_442-49insCTGTGCCCAC
n.252-50_252-49insCTGTGCCCAC
c.820-50_820-49insCTGTGCCCAC (n.820-50_820-49insCTGTGCCCAC)
c.*90-50_*90-49insCTGTGCCCAC (n.*90-50_*90-49insCTGTGCCCAC)
c.109-50_109-49insCTGTGCCCAC (n.109-50_109-49insCTGTGCCCAC)
n.129-50_129-49insCTGTGCCCAC
c.424-50_424-49insCTGTGCCCAC (n.424-50_424-49insCTGTGCCCAC)
c.724-50_724-49insCTGTGCCCAC (n.724-50_724-49insCTGTGCCCAC)
c.631-50_631-49insCTGTGCCCAC (n.631-50_631-49insCTGTGCCCAC)
n.2066-50_2066-49insCTGTGCCCAC
n.2212-50_2212-49insCTGTGCCCAC
gnomAD v4
19g.43769879C>ACA2585562089KCNN4n.442-50G>T
n.252-50G>T
c.820-50G>T (n.820-50G>T)
c.*90-50G>T (n.*90-50G>T)
c.109-50G>T (n.109-50G>T)
n.129-50G>T
c.424-50G>T (n.424-50G>T)
c.724-50G>T (n.724-50G>T)
c.631-50G>T (n.631-50G>T)
n.2066-50G>T
n.2212-50G>T
gnomAD v4
19g.43769879C=CA2337652679KCNN4n.442-50G=
n.252-50G=
c.820-50G= (n.820-50G=)
c.*90-50G= (n.*90-50G=)
c.109-50G= (n.109-50G=)
n.129-50G=
c.424-50G= (n.424-50G=)
c.724-50G= (n.724-50G=)
c.631-50G= (n.631-50G=)
n.2066-50G=
n.2212-50G=
19g.43769879C>TCA2337652680KCNN4n.442-50G>A
n.252-50G>A
c.820-50G>A (n.820-50G>A)
c.*90-50G>A (n.*90-50G>A)
c.109-50G>A (n.109-50G>A)
n.129-50G>A
c.424-50G>A (n.424-50G>A)
c.724-50G>A (n.724-50G>A)
c.631-50G>A (n.631-50G>A)
n.2066-50G>A
n.2212-50G>A
dbSNP
19g.43769880C>ACA9491907KCNN4n.442-51G>T
n.252-51G>T
c.820-51G>T (n.820-51G>T)
c.*90-51G>T (n.*90-51G>T)
c.109-51G>T (n.109-51G>T)
n.129-51G>T
c.424-51G>T (n.424-51G>T)
c.724-51G>T (n.724-51G>T)
c.631-51G>T (n.631-51G>T)
n.2066-51G>T
n.2212-51G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769880C=CA2337652681KCNN4n.442-51G=
n.252-51G=
c.820-51G= (n.820-51G=)
c.*90-51G= (n.*90-51G=)
c.109-51G= (n.109-51G=)
n.129-51G=
c.424-51G= (n.424-51G=)
c.724-51G= (n.724-51G=)
c.631-51G= (n.631-51G=)
n.2066-51G=
n.2212-51G=
19g.43769880C>TCA2585562090KCNN4n.442-51G>A
n.252-51G>A
c.820-51G>A (n.820-51G>A)
c.*90-51G>A (n.*90-51G>A)
c.109-51G>A (n.109-51G>A)
n.129-51G>A
c.424-51G>A (n.424-51G>A)
c.724-51G>A (n.724-51G>A)
c.631-51G>A (n.631-51G>A)
n.2066-51G>A
n.2212-51G>A
gnomAD v4
19g.43769882T>CCA2576806494KCNN4n.442-53A>G
n.252-53A>G
c.820-53A>G (n.820-53A>G)
c.*90-53A>G (n.*90-53A>G)
c.109-53A>G (n.109-53A>G)
n.129-53A>G
c.424-53A>G (n.424-53A>G)
c.724-53A>G (n.724-53A>G)
c.631-53A>G (n.631-53A>G)
n.2066-53A>G
n.2212-53A>G
gnomAD v4
19g.43769882_43769883insTTTAATCA2585562091KCNN4n.442-53_442-52insTTAAAA
n.252-53_252-52insTTAAAA
c.820-53_820-52insTTAAAA (n.820-53_820-52insTTAAAA)
c.*90-53_*90-52insTTAAAA (n.*90-53_*90-52insTTAAAA)
c.109-53_109-52insTTAAAA (n.109-53_109-52insTTAAAA)
n.129-53_129-52insTTAAAA
c.424-53_424-52insTTAAAA (n.424-53_424-52insTTAAAA)
c.724-53_724-52insTTAAAA (n.724-53_724-52insTTAAAA)
c.631-53_631-52insTTAAAA (n.631-53_631-52insTTAAAA)
n.2066-53_2066-52insTTAAAA
n.2212-53_2212-52insTTAAAA
gnomAD v4
19g.43769883G>TCA2585562092KCNN4n.442-54C>A
n.252-54C>A
c.820-54C>A (n.820-54C>A)
c.*90-54C>A (n.*90-54C>A)
c.109-54C>A (n.109-54C>A)
n.129-54C>A
c.424-54C>A (n.424-54C>A)
c.724-54C>A (n.724-54C>A)
c.631-54C>A (n.631-54C>A)
n.2066-54C>A
n.2212-54C>A
gnomAD v4
19g.43769883_43769884delinsGACA2337652682KCNN4n.442-55_442-54delinsTC
n.252-55_252-54delinsTC
c.820-55_820-54delinsTC (n.820-55_820-54delinsTC)
c.*90-55_*90-54delinsTC (n.*90-55_*90-54delinsTC)
c.109-55_109-54delinsTC (n.109-55_109-54delinsTC)
n.129-55_129-54delinsTC
c.424-55_424-54delinsTC (n.424-55_424-54delinsTC)
c.724-55_724-54delinsTC (n.724-55_724-54delinsTC)
c.631-55_631-54delinsTC (n.631-55_631-54delinsTC)
n.2066-55_2066-54delinsTC
n.2212-55_2212-54delinsTC
19g.43769885delCA882593689KCNN4n.442-55del
n.252-55del
c.820-55del (n.820-55del)
c.*90-55del (n.*90-55del)
c.109-55del (n.109-55del)
n.129-55del
c.424-55del (n.424-55del)
c.724-55del (n.724-55del)
c.631-55del (n.631-55del)
n.2066-55del
n.2212-55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769884_43769885insTCA2585562093KCNN4n.442-56_442-55insA
n.252-56_252-55insA
c.820-56_820-55insA (n.820-56_820-55insA)
c.*90-56_*90-55insA (n.*90-56_*90-55insA)
c.109-56_109-55insA (n.109-56_109-55insA)
n.129-56_129-55insA
c.424-56_424-55insA (n.424-56_424-55insA)
c.724-56_724-55insA (n.724-56_724-55insA)
c.631-56_631-55insA (n.631-56_631-55insA)
n.2066-56_2066-55insA
n.2212-56_2212-55insA
gnomAD v4
19g.43769885A>CCA2585562095KCNN4n.442-56T>G
n.252-56T>G
c.820-56T>G (n.820-56T>G)
c.*90-56T>G (n.*90-56T>G)
c.109-56T>G (n.109-56T>G)
n.129-56T>G
c.424-56T>G (n.424-56T>G)
c.724-56T>G (n.724-56T>G)
c.631-56T>G (n.631-56T>G)
n.2066-56T>G
n.2212-56T>G
gnomAD v4
19g.43769885A>GCA2585562096KCNN4n.442-56T>C
n.252-56T>C
c.820-56T>C (n.820-56T>C)
c.*90-56T>C (n.*90-56T>C)
c.109-56T>C (n.109-56T>C)
n.129-56T>C
c.424-56T>C (n.424-56T>C)
c.724-56T>C (n.724-56T>C)
c.631-56T>C (n.631-56T>C)
n.2066-56T>C
n.2212-56T>C
gnomAD v4
19g.43769885A>TCA2585562094KCNN4n.442-56T>A
n.252-56T>A
c.820-56T>A (n.820-56T>A)
c.*90-56T>A (n.*90-56T>A)
c.109-56T>A (n.109-56T>A)
n.129-56T>A
c.424-56T>A (n.424-56T>A)
c.724-56T>A (n.724-56T>A)
c.631-56T>A (n.631-56T>A)
n.2066-56T>A
n.2212-56T>A
gnomAD v4
19g.43769886C>ACA2585562098KCNN4n.442-57G>T
n.252-57G>T
c.820-57G>T (n.820-57G>T)
c.*90-57G>T (n.*90-57G>T)
c.109-57G>T (n.109-57G>T)
n.129-57G>T
c.424-57G>T (n.424-57G>T)
c.724-57G>T (n.724-57G>T)
c.631-57G>T (n.631-57G>T)
n.2066-57G>T
n.2212-57G>T
gnomAD v4
19g.43769886C=CA2337652683KCNN4n.442-57G=
n.252-57G=
c.820-57G= (n.820-57G=)
c.*90-57G= (n.*90-57G=)
c.109-57G= (n.109-57G=)
n.129-57G=
c.424-57G= (n.424-57G=)
c.724-57G= (n.724-57G=)
c.631-57G= (n.631-57G=)
n.2066-57G=
n.2212-57G=
19g.43769886C>TCA308792388KCNN4n.442-57G>A
n.252-57G>A
c.820-57G>A (n.820-57G>A)
c.*90-57G>A (n.*90-57G>A)
c.109-57G>A (n.109-57G>A)
n.129-57G>A
c.424-57G>A (n.424-57G>A)
c.724-57G>A (n.724-57G>A)
c.631-57G>A (n.631-57G>A)
n.2066-57G>A
n.2212-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769887_43769888delCA2585562097KCNN4n.442-58_442-57del
n.252-58_252-57del
c.820-58_820-57del (n.820-58_820-57del)
c.*90-58_*90-57del (n.*90-58_*90-57del)
c.109-58_109-57del (n.109-58_109-57del)
n.129-58_129-57del
c.424-58_424-57del (n.424-58_424-57del)
c.724-58_724-57del (n.724-58_724-57del)
c.631-58_631-57del (n.631-58_631-57del)
n.2066-58_2066-57del
n.2212-58_2212-57del
gnomAD v4
19g.43769887C>ACA2549977589KCNN4n.442-58G>T
n.252-58G>T
c.820-58G>T (n.820-58G>T)
c.*90-58G>T (n.*90-58G>T)
c.109-58G>T (n.109-58G>T)
n.129-58G>T
c.424-58G>T (n.424-58G>T)
c.724-58G>T (n.724-58G>T)
c.631-58G>T (n.631-58G>T)
n.2066-58G>T
n.2212-58G>T
gnomAD v4
19g.43769887C>GCA2585562099KCNN4n.442-58G>C
n.252-58G>C
c.820-58G>C (n.820-58G>C)
c.*90-58G>C (n.*90-58G>C)
c.109-58G>C (n.109-58G>C)
n.129-58G>C
c.424-58G>C (n.424-58G>C)
c.724-58G>C (n.724-58G>C)
c.631-58G>C (n.631-58G>C)
n.2066-58G>C
n.2212-58G>C
gnomAD v4
19g.43769887C>TCA2585562100KCNN4n.442-58G>A
n.252-58G>A
c.820-58G>A (n.820-58G>A)
c.*90-58G>A (n.*90-58G>A)
c.109-58G>A (n.109-58G>A)
n.129-58G>A
c.424-58G>A (n.424-58G>A)
c.724-58G>A (n.724-58G>A)
c.631-58G>A (n.631-58G>A)
n.2066-58G>A
n.2212-58G>A
gnomAD v4
19g.43769888C>ACA996171942KCNN4n.442-59G>T
n.252-59G>T
c.820-59G>T (n.820-59G>T)
c.*90-59G>T (n.*90-59G>T)
c.109-59G>T (n.109-59G>T)
n.129-59G>T
c.424-59G>T (n.424-59G>T)
c.724-59G>T (n.724-59G>T)
c.631-59G>T (n.631-59G>T)
n.2066-59G>T
n.2212-59G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769888C=CA2337652684KCNN4n.442-59G=
n.252-59G=
c.820-59G= (n.820-59G=)
c.*90-59G= (n.*90-59G=)
c.109-59G= (n.109-59G=)
n.129-59G=
c.424-59G= (n.424-59G=)
c.724-59G= (n.724-59G=)
c.631-59G= (n.631-59G=)
n.2066-59G=
n.2212-59G=
19g.43769888C>TCA308792391KCNN4n.442-59G>A
n.252-59G>A
c.820-59G>A (n.820-59G>A)
c.*90-59G>A (n.*90-59G>A)
c.109-59G>A (n.109-59G>A)
n.129-59G>A
c.424-59G>A (n.424-59G>A)
c.724-59G>A (n.724-59G>A)
c.631-59G>A (n.631-59G>A)
n.2066-59G>A
n.2212-59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769889G>ACA14703465KCNN4n.442-60C>T
n.252-60C>T
c.820-60C>T (n.820-60C>T)
c.*90-60C>T (n.*90-60C>T)
c.109-60C>T (n.109-60C>T)
n.129-60C>T
c.424-60C>T (n.424-60C>T)
c.724-60C>T (n.724-60C>T)
c.631-60C>T (n.631-60C>T)
n.2066-60C>T
n.2212-60C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769889G>CCA2581386084KCNN4n.442-60C>G
n.252-60C>G
c.820-60C>G (n.820-60C>G)
c.*90-60C>G (n.*90-60C>G)
c.109-60C>G (n.109-60C>G)
n.129-60C>G
c.424-60C>G (n.424-60C>G)
c.724-60C>G (n.724-60C>G)
c.631-60C>G (n.631-60C>G)
n.2066-60C>G
n.2212-60C>G
gnomAD v4
19g.43769889G=CA2337652685KCNN4n.442-60C=
n.252-60C=
c.820-60C= (n.820-60C=)
c.*90-60C= (n.*90-60C=)
c.109-60C= (n.109-60C=)
n.129-60C=
c.424-60C= (n.424-60C=)
c.724-60C= (n.724-60C=)
c.631-60C= (n.631-60C=)
n.2066-60C=
n.2212-60C=
19g.43769889G>TCA882593690KCNN4n.442-60C>A
n.252-60C>A
c.820-60C>A (n.820-60C>A)
c.*90-60C>A (n.*90-60C>A)
c.109-60C>A (n.109-60C>A)
n.129-60C>A
c.424-60C>A (n.424-60C>A)
c.724-60C>A (n.724-60C>A)
c.631-60C>A (n.631-60C>A)
n.2066-60C>A
n.2212-60C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.43769890C>ACA2585562103KCNN4n.442-61G>T
n.252-61G>T
c.820-61G>T (n.820-61G>T)
c.*90-61G>T (n.*90-61G>T)
c.109-61G>T (n.109-61G>T)
n.129-61G>T
c.424-61G>T (n.424-61G>T)
c.724-61G>T (n.724-61G>T)
c.631-61G>T (n.631-61G>T)
n.2066-61G>T
n.2212-61G>T
gnomAD v4
19g.43769890C>GCA2585562101KCNN4n.442-61G>C
n.252-61G>C
c.820-61G>C (n.820-61G>C)
c.*90-61G>C (n.*90-61G>C)
c.109-61G>C (n.109-61G>C)
n.129-61G>C
c.424-61G>C (n.424-61G>C)
c.724-61G>C (n.724-61G>C)
c.631-61G>C (n.631-61G>C)
n.2066-61G>C
n.2212-61G>C
gnomAD v4
19g.43769890C>TCA2585562102KCNN4n.442-61G>A
n.252-61G>A
c.820-61G>A (n.820-61G>A)
c.*90-61G>A (n.*90-61G>A)
c.109-61G>A (n.109-61G>A)
n.129-61G>A
c.424-61G>A (n.424-61G>A)
c.724-61G>A (n.724-61G>A)
c.631-61G>A (n.631-61G>A)
n.2066-61G>A
n.2212-61G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.43769892delCA2585562104KCNN4n.442-61del
n.252-61del
c.820-61del (n.820-61del)
c.*90-61del (n.*90-61del)
c.109-61del (n.109-61del)
n.129-61del
c.424-61del (n.424-61del)
c.724-61del (n.724-61del)
c.631-61del (n.631-61del)
n.2066-61del
n.2212-61del
gnomAD v4
19g.43769891C>ACA2585562105KCNN4n.442-62G>T
n.252-62G>T
c.820-62G>T (n.820-62G>T)
c.*90-62G>T (n.*90-62G>T)
c.109-62G>T (n.109-62G>T)
n.129-62G>T
c.424-62G>T (n.424-62G>T)
c.724-62G>T (n.724-62G>T)
c.631-62G>T (n.631-62G>T)
n.2066-62G>T
n.2212-62G>T
gnomAD v4
19g.43769891C>TCA2585562106KCNN4n.442-62G>A
n.252-62G>A
c.820-62G>A (n.820-62G>A)
c.*90-62G>A (n.*90-62G>A)
c.109-62G>A (n.109-62G>A)
n.129-62G>A
c.424-62G>A (n.424-62G>A)
c.724-62G>A (n.724-62G>A)
c.631-62G>A (n.631-62G>A)
n.2066-62G>A
n.2212-62G>A
gnomAD v4
19g.43769892C>ACA2576806495KCNN4n.442-63G>T
n.252-63G>T
c.820-63G>T (n.820-63G>T)
c.*90-63G>T (n.*90-63G>T)
c.109-63G>T (n.109-63G>T)
n.129-63G>T
c.424-63G>T (n.424-63G>T)
c.724-63G>T (n.724-63G>T)
c.631-63G>T (n.631-63G>T)
n.2066-63G>T
n.2212-63G>T
gnomAD v4
19g.43769892C>GCA2585562107KCNN4n.442-63G>C
n.252-63G>C
c.820-63G>C (n.820-63G>C)
c.*90-63G>C (n.*90-63G>C)
c.109-63G>C (n.109-63G>C)
n.129-63G>C
c.424-63G>C (n.424-63G>C)
c.724-63G>C (n.724-63G>C)
c.631-63G>C (n.631-63G>C)
n.2066-63G>C
n.2212-63G>C
gnomAD v4
19g.43769893A>CCA2585562108KCNN4n.442-64T>G
n.252-64T>G
c.820-64T>G (n.820-64T>G)
c.*90-64T>G (n.*90-64T>G)
c.109-64T>G (n.109-64T>G)
n.129-64T>G
c.424-64T>G (n.424-64T>G)
c.724-64T>G (n.724-64T>G)
c.631-64T>G (n.631-64T>G)
n.2066-64T>G
n.2212-64T>G
gnomAD v4
19g.43769893A>GCA2576806496KCNN4n.442-64T>C
n.252-64T>C
c.820-64T>C (n.820-64T>C)
c.*90-64T>C (n.*90-64T>C)
c.109-64T>C (n.109-64T>C)
n.129-64T>C
c.424-64T>C (n.424-64T>C)
c.724-64T>C (n.724-64T>C)
c.631-64T>C (n.631-64T>C)
n.2066-64T>C
n.2212-64T>C
19g.43769894A=CA2337652686KCNN4n.442-65T=
n.252-65T=
c.820-65T= (n.820-65T=)
c.*90-65T= (n.*90-65T=)
c.109-65T= (n.109-65T=)
n.129-65T=
c.424-65T= (n.424-65T=)
c.724-65T= (n.724-65T=)
c.631-65T= (n.631-65T=)
n.2066-65T=
n.2212-65T=
19g.43769894A>CCA2337652687KCNN4n.442-65T>G
n.252-65T>G
c.820-65T>G (n.820-65T>G)
c.*90-65T>G (n.*90-65T>G)
c.109-65T>G (n.109-65T>G)
n.129-65T>G
c.424-65T>G (n.424-65T>G)
c.724-65T>G (n.724-65T>G)
c.631-65T>G (n.631-65T>G)
n.2066-65T>G
n.2212-65T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.43769894A>GCA2585562110KCNN4n.442-65T>C
n.252-65T>C
c.820-65T>C (n.820-65T>C)
c.*90-65T>C (n.*90-65T>C)
c.109-65T>C (n.109-65T>C)
n.129-65T>C
c.424-65T>C (n.424-65T>C)
c.724-65T>C (n.724-65T>C)
c.631-65T>C (n.631-65T>C)
n.2066-65T>C
n.2212-65T>C
gnomAD v4
19g.43769894_43769897delCA2585562109KCNN4n.442-68_442-65del
n.252-68_252-65del
c.820-68_820-65del (n.820-68_820-65del)
c.*90-68_*90-65del (n.*90-68_*90-65del)
c.109-68_109-65del (n.109-68_109-65del)
n.129-68_129-65del
c.424-68_424-65del (n.424-68_424-65del)
c.724-68_724-65del (n.724-68_724-65del)
c.631-68_631-65del (n.631-68_631-65del)
n.2066-68_2066-65del
n.2212-68_2212-65del
gnomAD v4
19g.43769895C>ACA2585562111KCNN4n.442-66G>T
n.252-66G>T
c.820-66G>T (n.820-66G>T)
c.*90-66G>T (n.*90-66G>T)
c.109-66G>T (n.109-66G>T)
n.129-66G>T
c.424-66G>T (n.424-66G>T)
c.724-66G>T (n.724-66G>T)
c.631-66G>T (n.631-66G>T)
n.2066-66G>T
n.2212-66G>T
gnomAD v4
19g.43769895C>TCA2585562112KCNN4n.442-66G>A
n.252-66G>A
c.820-66G>A (n.820-66G>A)
c.*90-66G>A (n.*90-66G>A)
c.109-66G>A (n.109-66G>A)
n.129-66G>A
c.424-66G>A (n.424-66G>A)
c.724-66G>A (n.724-66G>A)
c.631-66G>A (n.631-66G>A)
n.2066-66G>A
n.2212-66G>A
gnomAD v4
19g.43769896A>CCA2585562113KCNN4n.442-67T>G
n.252-67T>G
c.820-67T>G (n.820-67T>G)
c.*90-67T>G (n.*90-67T>G)
c.109-67T>G (n.109-67T>G)
n.129-67T>G
c.424-67T>G (n.424-67T>G)
c.724-67T>G (n.724-67T>G)
c.631-67T>G (n.631-67T>G)
n.2066-67T>G
n.2212-67T>G
gnomAD v4
19g.43769896A>GCA2585562114KCNN4n.442-67T>C
n.252-67T>C
c.820-67T>C (n.820-67T>C)
c.*90-67T>C (n.*90-67T>C)
c.109-67T>C (n.109-67T>C)
n.129-67T>C
c.424-67T>C (n.424-67T>C)
c.724-67T>C (n.724-67T>C)
c.631-67T>C (n.631-67T>C)
n.2066-67T>C
n.2212-67T>C
gnomAD v4
19g.43769897G>ACA2585562115KCNN4n.442-68C>T
n.252-68C>T
c.820-68C>T (n.820-68C>T)
c.*90-68C>T (n.*90-68C>T)
c.109-68C>T (n.109-68C>T)
n.129-68C>T
c.424-68C>T (n.424-68C>T)
c.724-68C>T (n.724-68C>T)
c.631-68C>T (n.631-68C>T)
n.2066-68C>T
n.2212-68C>T
gnomAD v4
19g.43769897G>CCA2585562117KCNN4n.442-68C>G
n.252-68C>G
c.820-68C>G (n.820-68C>G)
c.*90-68C>G (n.*90-68C>G)
c.109-68C>G (n.109-68C>G)
n.129-68C>G
c.424-68C>G (n.424-68C>G)
c.724-68C>G (n.724-68C>G)
c.631-68C>G (n.631-68C>G)
n.2066-68C>G
n.2212-68C>G
gnomAD v4
19g.43769897G>TCA2585562116KCNN4n.442-68C>A
n.252-68C>A
c.820-68C>A (n.820-68C>A)
c.*90-68C>A (n.*90-68C>A)
c.109-68C>A (n.109-68C>A)
n.129-68C>A
c.424-68C>A (n.424-68C>A)
c.724-68C>A (n.724-68C>A)
c.631-68C>A (n.631-68C>A)
n.2066-68C>A
n.2212-68C>A
gnomAD v4
19g.43769898C>ACA308792399KCNN4n.442-69G>T
n.252-69G>T
c.820-69G>T (n.820-69G>T)
c.*90-69G>T (n.*90-69G>T)
c.109-69G>T (n.109-69G>T)
n.129-69G>T
c.424-69G>T (n.424-69G>T)
c.724-69G>T (n.724-69G>T)
c.631-69G>T (n.631-69G>T)
n.2066-69G>T
n.2212-69G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769898C=CA2337652688KCNN4n.442-69G=
n.252-69G=
c.820-69G= (n.820-69G=)
c.*90-69G= (n.*90-69G=)
c.109-69G= (n.109-69G=)
n.129-69G=
c.424-69G= (n.424-69G=)
c.724-69G= (n.724-69G=)
c.631-69G= (n.631-69G=)
n.2066-69G=
n.2212-69G=
19g.43769898C>TCA2585562118KCNN4n.442-69G>A
n.252-69G>A
c.820-69G>A (n.820-69G>A)
c.*90-69G>A (n.*90-69G>A)
c.109-69G>A (n.109-69G>A)
n.129-69G>A
c.424-69G>A (n.424-69G>A)
c.724-69G>A (n.724-69G>A)
c.631-69G>A (n.631-69G>A)
n.2066-69G>A
n.2212-69G>A
gnomAD v4
19g.43769899C>ACA2585562120KCNN4n.442-70G>T
n.252-70G>T
c.820-70G>T (n.820-70G>T)
c.*90-70G>T (n.*90-70G>T)
c.109-70G>T (n.109-70G>T)
n.129-70G>T
c.424-70G>T (n.424-70G>T)
c.724-70G>T (n.724-70G>T)
c.631-70G>T (n.631-70G>T)
n.2066-70G>T
n.2212-70G>T
gnomAD v4
19g.43769899C=CA2337652689KCNN4n.442-70G=
n.252-70G=
c.820-70G= (n.820-70G=)
c.*90-70G= (n.*90-70G=)
c.109-70G= (n.109-70G=)
n.129-70G=
c.424-70G= (n.424-70G=)
c.724-70G= (n.724-70G=)
c.631-70G= (n.631-70G=)
n.2066-70G=
n.2212-70G=
19g.43769899C>TCA633275653KCNN4n.442-70G>A
n.252-70G>A
c.820-70G>A (n.820-70G>A)
c.*90-70G>A (n.*90-70G>A)
c.109-70G>A (n.109-70G>A)
n.129-70G>A
c.424-70G>A (n.424-70G>A)
c.724-70G>A (n.724-70G>A)
c.631-70G>A (n.631-70G>A)
n.2066-70G>A
n.2212-70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769900_43769905delCA2585562119KCNN4n.442-75_442-70del
n.252-75_252-70del
c.820-75_820-70del (n.820-75_820-70del)
c.*90-75_*90-70del (n.*90-75_*90-70del)
c.109-75_109-70del (n.109-75_109-70del)
n.129-75_129-70del
c.424-75_424-70del (n.424-75_424-70del)
c.724-75_724-70del (n.724-75_724-70del)
c.631-75_631-70del (n.631-75_631-70del)
n.2066-75_2066-70del
n.2212-75_2212-70del
gnomAD v4
19g.43769900A=CA2337652690KCNN4n.442-71T=
n.252-71T=
c.820-71T= (n.820-71T=)
c.*90-71T= (n.*90-71T=)
c.109-71T= (n.109-71T=)
n.129-71T=
c.424-71T= (n.424-71T=)
c.724-71T= (n.724-71T=)
c.631-71T= (n.631-71T=)
n.2066-71T=
n.2212-71T=
19g.43769900A>GCA2337652691KCNN4n.442-71T>C
n.252-71T>C
c.820-71T>C (n.820-71T>C)
c.*90-71T>C (n.*90-71T>C)
c.109-71T>C (n.109-71T>C)
n.129-71T>C
c.424-71T>C (n.424-71T>C)
c.724-71T>C (n.724-71T>C)
c.631-71T>C (n.631-71T>C)
n.2066-71T>C
n.2212-71T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.43769901C>ACA2585562121KCNN4n.442-72G>T
n.252-72G>T
c.820-72G>T (n.820-72G>T)
c.*90-72G>T (n.*90-72G>T)
c.109-72G>T (n.109-72G>T)
n.129-72G>T
c.424-72G>T (n.424-72G>T)
c.724-72G>T (n.724-72G>T)
c.631-72G>T (n.631-72G>T)
n.2066-72G>T
n.2212-72G>T
gnomAD v4
19g.43769901C=CA2337652692KCNN4n.442-72G=
n.252-72G=
c.820-72G= (n.820-72G=)
c.*90-72G= (n.*90-72G=)
c.109-72G= (n.109-72G=)
n.129-72G=
c.424-72G= (n.424-72G=)
c.724-72G= (n.724-72G=)
c.631-72G= (n.631-72G=)
n.2066-72G=
n.2212-72G=
19g.43769901C>GCA996171949KCNN4n.442-72G>C
n.252-72G>C
c.820-72G>C (n.820-72G>C)
c.*90-72G>C (n.*90-72G>C)
c.109-72G>C (n.109-72G>C)
n.129-72G>C
c.424-72G>C (n.424-72G>C)
c.724-72G>C (n.724-72G>C)
c.631-72G>C (n.631-72G>C)
n.2066-72G>C
n.2212-72G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769901_43769902insCGCA2585562122KCNN4n.442-73_442-72insCG
n.252-73_252-72insCG
c.820-73_820-72insCG (n.820-73_820-72insCG)
c.*90-73_*90-72insCG (n.*90-73_*90-72insCG)
c.109-73_109-72insCG (n.109-73_109-72insCG)
n.129-73_129-72insCG
c.424-73_424-72insCG (n.424-73_424-72insCG)
c.724-73_724-72insCG (n.724-73_724-72insCG)
c.631-73_631-72insCG (n.631-73_631-72insCG)
n.2066-73_2066-72insCG
n.2212-73_2212-72insCG
gnomAD v4
19g.43769903G>TCA2585562123KCNN4n.442-74C>A
n.252-74C>A
c.820-74C>A (n.820-74C>A)
c.*90-74C>A (n.*90-74C>A)
c.109-74C>A (n.109-74C>A)
n.129-74C>A
c.424-74C>A (n.424-74C>A)
c.724-74C>A (n.724-74C>A)
c.631-74C>A (n.631-74C>A)
n.2066-74C>A
n.2212-74C>A
gnomAD v4
19g.43769904_43769905insTCA2585562126KCNN4n.442-76_442-75insA
n.252-76_252-75insA
c.820-76_820-75insA (n.820-76_820-75insA)
c.*90-76_*90-75insA (n.*90-76_*90-75insA)
c.109-76_109-75insA (n.109-76_109-75insA)
n.129-76_129-75insA
c.424-76_424-75insA (n.424-76_424-75insA)
c.724-76_724-75insA (n.724-76_724-75insA)
c.631-76_631-75insA (n.631-76_631-75insA)
n.2066-76_2066-75insA
n.2212-76_2212-75insA
gnomAD v4
19g.43769905C>ACA2585562125KCNN4n.442-76G>T
n.252-76G>T
c.820-76G>T (n.820-76G>T)
c.*90-76G>T (n.*90-76G>T)
c.109-76G>T (n.109-76G>T)
n.129-76G>T
c.424-76G>T (n.424-76G>T)
c.724-76G>T (n.724-76G>T)
c.631-76G>T (n.631-76G>T)
n.2066-76G>T
n.2212-76G>T
gnomAD v4
19g.43769905C=CA2337652693KCNN4n.442-76G=
n.252-76G=
c.820-76G= (n.820-76G=)
c.*90-76G= (n.*90-76G=)
c.109-76G= (n.109-76G=)
n.129-76G=
c.424-76G= (n.424-76G=)
c.724-76G= (n.724-76G=)
c.631-76G= (n.631-76G=)
n.2066-76G=
n.2212-76G=
19g.43769905C>GCA2585562124KCNN4n.442-76G>C
n.252-76G>C
c.820-76G>C (n.820-76G>C)
c.*90-76G>C (n.*90-76G>C)
c.109-76G>C (n.109-76G>C)
n.129-76G>C
c.424-76G>C (n.424-76G>C)
c.724-76G>C (n.724-76G>C)
c.631-76G>C (n.631-76G>C)
n.2066-76G>C
n.2212-76G>C
gnomAD v4
19g.43769905C>TCA308792400KCNN4n.442-76G>A
n.252-76G>A
c.820-76G>A (n.820-76G>A)
c.*90-76G>A (n.*90-76G>A)
c.109-76G>A (n.109-76G>A)
n.129-76G>A
c.424-76G>A (n.424-76G>A)
c.724-76G>A (n.724-76G>A)
c.631-76G>A (n.631-76G>A)
n.2066-76G>A
n.2212-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769906G>ACA308792402KCNN4n.442-77C>T
n.252-77C>T
c.820-77C>T (n.820-77C>T)
c.*90-77C>T (n.*90-77C>T)
c.109-77C>T (n.109-77C>T)
n.129-77C>T
c.424-77C>T (n.424-77C>T)
c.724-77C>T (n.724-77C>T)
c.631-77C>T (n.631-77C>T)
n.2066-77C>T
n.2212-77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769906G=CA2337652694KCNN4n.442-77C=
n.252-77C=
c.820-77C= (n.820-77C=)
c.*90-77C= (n.*90-77C=)
c.109-77C= (n.109-77C=)
n.129-77C=
c.424-77C= (n.424-77C=)
c.724-77C= (n.724-77C=)
c.631-77C= (n.631-77C=)
n.2066-77C=
n.2212-77C=
19g.43769906G>TCA2337652695KCNN4n.442-77C>A
n.252-77C>A
c.820-77C>A (n.820-77C>A)
c.*90-77C>A (n.*90-77C>A)
c.109-77C>A (n.109-77C>A)
n.129-77C>A
c.424-77C>A (n.424-77C>A)
c.724-77C>A (n.724-77C>A)
c.631-77C>A (n.631-77C>A)
n.2066-77C>A
n.2212-77C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.43769906_43769907delCA2585562127KCNN4n.442-78_442-77del
n.252-78_252-77del
c.820-78_820-77del (n.820-78_820-77del)
c.*90-78_*90-77del (n.*90-78_*90-77del)
c.109-78_109-77del (n.109-78_109-77del)
n.129-78_129-77del
c.424-78_424-77del (n.424-78_424-77del)
c.724-78_724-77del (n.724-78_724-77del)
c.631-78_631-77del (n.631-78_631-77del)
n.2066-78_2066-77del
n.2212-78_2212-77del
gnomAD v4
19g.43769907G>ACA2582182947KCNN4n.442-78C>T
n.252-78C>T
c.820-78C>T (n.820-78C>T)
c.*90-78C>T (n.*90-78C>T)
c.109-78C>T (n.109-78C>T)
n.129-78C>T
c.424-78C>T (n.424-78C>T)
c.724-78C>T (n.724-78C>T)
c.631-78C>T (n.631-78C>T)
n.2066-78C>T
n.2212-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43769907G>TCA2585562128KCNN4n.442-78C>A
n.252-78C>A
c.820-78C>A (n.820-78C>A)
c.*90-78C>A (n.*90-78C>A)
c.109-78C>A (n.109-78C>A)
n.129-78C>A
c.424-78C>A (n.424-78C>A)
c.724-78C>A (n.724-78C>A)
c.631-78C>A (n.631-78C>A)
n.2066-78C>A
n.2212-78C>A
gnomAD v4
19g.43769908T>ACA2585562129KCNN4n.442-79A>T
n.252-79A>T
c.820-79A>T (n.820-79A>T)
c.*90-79A>T (n.*90-79A>T)
c.109-79A>T (n.109-79A>T)
n.129-79A>T
c.424-79A>T (n.424-79A>T)
c.724-79A>T (n.724-79A>T)
c.631-79A>T (n.631-79A>T)
n.2066-79A>T
n.2212-79A>T
gnomAD v4
19g.43769908T>GCA2585562130KCNN4n.442-79A>C
n.252-79A>C
c.820-79A>C (n.820-79A>C)
c.*90-79A>C (n.*90-79A>C)
c.109-79A>C (n.109-79A>C)
n.129-79A>C
c.424-79A>C (n.424-79A>C)
c.724-79A>C (n.724-79A>C)
c.631-79A>C (n.631-79A>C)
n.2066-79A>C
n.2212-79A>C
gnomAD v4
19g.43769909A>GCA2585562131KCNN4n.442-80T>C
n.252-80T>C
c.820-80T>C (n.820-80T>C)
c.*90-80T>C (n.*90-80T>C)
c.109-80T>C (n.109-80T>C)
n.129-80T>C
c.424-80T>C (n.424-80T>C)
c.724-80T>C (n.724-80T>C)
c.631-80T>C (n.631-80T>C)
n.2066-80T>C
n.2212-80T>C
gnomAD v4
19g.43769910G>TCA2585562133KCNN4n.442-81C>A
n.252-81C>A
c.820-81C>A (n.820-81C>A)
c.*90-81C>A (n.*90-81C>A)
c.109-81C>A (n.109-81C>A)
n.129-81C>A
c.424-81C>A (n.424-81C>A)
c.724-81C>A (n.724-81C>A)
c.631-81C>A (n.631-81C>A)
n.2066-81C>A
n.2212-81C>A
gnomAD v4
19g.43769910_43769911delCA2585562132KCNN4n.442-82_442-81del
n.252-82_252-81del
c.820-82_820-81del (n.820-82_820-81del)
c.*90-82_*90-81del (n.*90-82_*90-81del)
c.109-82_109-81del (n.109-82_109-81del)
n.129-82_129-81del
c.424-82_424-81del (n.424-82_424-81del)
c.724-82_724-81del (n.724-82_724-81del)
c.631-82_631-81del (n.631-82_631-81del)
n.2066-82_2066-81del
n.2212-82_2212-81del
gnomAD v4
19g.43769911G>ACA2585562134KCNN4n.442-82C>T
n.252-82C>T
c.820-82C>T (n.820-82C>T)
c.*90-82C>T (n.*90-82C>T)
c.109-82C>T (n.109-82C>T)
n.129-82C>T
c.424-82C>T (n.424-82C>T)
c.724-82C>T (n.724-82C>T)
c.631-82C>T (n.631-82C>T)
n.2066-82C>T
n.2212-82C>T
gnomAD v4
19g.43769911G>TCA2585562135KCNN4n.442-82C>A
n.252-82C>A
c.820-82C>A (n.820-82C>A)
c.*90-82C>A (n.*90-82C>A)
c.109-82C>A (n.109-82C>A)
n.129-82C>A
c.424-82C>A (n.424-82C>A)
c.724-82C>A (n.724-82C>A)
c.631-82C>A (n.631-82C>A)
n.2066-82C>A
n.2212-82C>A
gnomAD v4
19g.43769912C>ACA2576806497KCNN4n.442-83G>T
n.252-83G>T
c.820-83G>T (n.820-83G>T)
c.*90-83G>T (n.*90-83G>T)
c.109-83G>T (n.109-83G>T)
n.129-83G>T
c.424-83G>T (n.424-83G>T)
c.724-83G>T (n.724-83G>T)
c.631-83G>T (n.631-83G>T)
n.2066-83G>T
n.2212-83G>T
gnomAD v4
19g.43769912C>TCA2585562136KCNN4n.442-83G>A
n.252-83G>A
c.820-83G>A (n.820-83G>A)
c.*90-83G>A (n.*90-83G>A)
c.109-83G>A (n.109-83G>A)
n.129-83G>A
c.424-83G>A (n.424-83G>A)
c.724-83G>A (n.724-83G>A)
c.631-83G>A (n.631-83G>A)
n.2066-83G>A
n.2212-83G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched