UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43769714C= | CA2337652609 | KCNN4 | n.552+5G= n.362+5G= c.930+5G= (n.930+5G=) c.109+5G= c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.219+5G= (n.219+5G=) n.239+5G= c.534+5G= (n.534+5G=) c.834+5G= (n.834+5G=) c.741+5G= (n.741+5G=) n.2176+5G= n.2322+5G= | |
| 19 | g.43769714C>G | CA9491876 | KCNN4 | n.552+5G>C n.362+5G>C c.930+5G>C (n.930+5G>C) c.109+5G>C c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) c.219+5G>C (n.219+5G>C) n.239+5G>C c.534+5G>C (n.534+5G>C) c.834+5G>C (n.834+5G>C) c.741+5G>C (n.741+5G>C) n.2176+5G>C n.2322+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769716C>A | CA633275637 | KCNN4 | n.552+3G>T n.362+3G>T c.930+3G>T (n.930+3G>T) c.109+3G>T c.*200+3G>T (n.*200+3G>T) c.219+3G>T (n.219+3G>T) n.239+3G>T c.534+3G>T (n.534+3G>T) c.834+3G>T (n.834+3G>T) c.741+3G>T (n.741+3G>T) n.2176+3G>T n.2322+3G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43769716C= | CA2337652610 | KCNN4 | n.552+3G= n.362+3G= c.930+3G= (n.930+3G=) c.109+3G= c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.219+3G= (n.219+3G=) n.239+3G= c.534+3G= (n.534+3G=) c.834+3G= (n.834+3G=) c.741+3G= (n.741+3G=) n.2176+3G= n.2322+3G= | |
| 19 | g.43769716C>T | CA2337652611 | KCNN4 | n.552+3G>A n.362+3G>A c.930+3G>A (n.930+3G>A) c.109+3G>A c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.219+3G>A (n.219+3G>A) n.239+3G>A c.534+3G>A (n.534+3G>A) c.834+3G>A (n.834+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) n.2176+3G>A n.2322+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43769717A>C | CA406197833 | KCNN4 | n.552+2T>G n.362+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.109+2T>G c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.239+2T>G c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.2176+2T>G n.2322+2T>G | |
| 19 | g.43769717A>G | CA406197834 | KCNN4 | n.552+2T>C n.362+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.109+2T>C c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.239+2T>C c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.2176+2T>C n.2322+2T>C | |
| 19 | g.43769717A>T | CA406197837 | KCNN4 | n.552+2T>A n.362+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.109+2T>A c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.239+2T>A c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.2176+2T>A n.2322+2T>A | |
| 19 | g.43769718C>A | CA406197842 | KCNN4 | n.552+1G>T n.362+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.109+1G>T c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.239+1G>T c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.2176+1G>T n.2322+1G>T | |
| 19 | g.43769718C>G | CA406197845 | KCNN4 | n.552+1G>C n.362+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.109+1G>C c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.239+1G>C c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.2176+1G>C n.2322+1G>C | |
| 19 | g.43769718C>T | CA406197847 | KCNN4 | n.552+1G>A n.362+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.109+1G>A c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.239+1G>A c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.2176+1G>A n.2322+1G>A | |
| 19 | g.43769719C>A | CA406197851 | KCNN4 | n.552G>T n.362G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.109G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.239G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2176G>T n.2322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43769719C= | CA2337652612 | KCNN4 | n.552G= n.362G= c.930G= (p.Glu310=) c.109G= c.*200G= (n.*200G=) c.219G= (p.Glu73=) n.239G= c.534G= (p.Glu178=) c.834G= (p.Glu278=) c.741G= (p.Glu247=) n.2176G= n.2322G= | |
| 19 | g.43769719C>G | CA406197854 | KCNN4 | n.552G>C n.362G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.109G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.239G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2176G>C n.2322G>C | |
| 19 | g.43769719C>T | CA507746374 | KCNN4 | n.552G>A n.362G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.109G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.219G>A (p.Glu73=) n.239G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.834G>A (p.Glu278=) c.741G>A (p.Glu247=) n.2176G>A n.2322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769720T>A | CA406197858 | KCNN4 | n.551A>T n.361A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.108A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) n.238A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2175A>T n.2321A>T | |
| 19 | g.43769720T>C | CA406197864 | KCNN4 | n.551A>G n.361A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.108A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.238A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2175A>G n.2321A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769720T>G | CA406197860 | KCNN4 | n.551A>C n.361A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.108A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.238A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2175A>C n.2321A>C | |
| 19 | g.43769721C>A | CA406197868 | KCNN4 | n.550G>T n.360G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.107G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.237G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2174G>T n.2320G>T | |
| 19 | g.43769721C= | CA2337652613 | KCNN4 | n.550G= n.360G= c.928G= (p.Glu310=) c.107G= c.*198G= (n.*198G=) c.217G= (p.Glu73=) n.237G= c.532G= (p.Glu178=) c.832G= (p.Glu278=) c.739G= (p.Glu247=) n.2174G= n.2320G= | |
| 19 | g.43769721C>G | CA406197876 | KCNN4 | n.550G>C n.360G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.107G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.237G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2174G>C n.2320G>C | |
| 19 | g.43769721C>T | CA9491877 | KCNN4 | n.550G>A n.360G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.107G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.237G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2174G>A n.2320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769722T>A | CA406197879 | KCNN4 | n.549A>T n.359A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) c.106A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.236A>T c.531A>T (p.Lys177Asn) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) n.2173A>T n.2319A>T | |
| 19 | g.43769722T>C | CA507746376 | KCNN4 | n.549A>G n.359A>G c.927A>G (p.Lys309=) c.106A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.216A>G (p.Lys72=) n.236A>G c.531A>G (p.Lys177=) c.831A>G (p.Lys277=) c.738A>G (p.Lys246=) n.2173A>G n.2319A>G | |
| 19 | g.43769722T>G | CA406197882 | KCNN4 | n.549A>C n.359A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) c.106A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.236A>C c.531A>C (p.Lys177Asn) c.831A>C (p.Lys277Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) n.2173A>C n.2319A>C | |
| 19 | g.43769723T>A | CA406197888 | KCNN4 | n.548A>T n.358A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.105A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.235A>T c.530A>T (p.Lys177Ile) c.830A>T (p.Lys277Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) n.2172A>T n.2318A>T | |
| 19 | g.43769723T>C | CA406197891 | KCNN4 | n.548A>G n.358A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.105A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.235A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.2172A>G n.2318A>G | |
| 19 | g.43769723T>G | CA406197894 | KCNN4 | n.548A>C n.358A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.105A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.235A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.2172A>C n.2318A>C | |
| 19 | g.43769724T>A | CA406197898 | KCNN4 | n.547A>T n.357A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.104A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.234A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.2171A>T n.2317A>T | |
| 19 | g.43769724T>C | CA406197900 | KCNN4 | n.547A>G n.357A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.104A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.234A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.2171A>G n.2317A>G | |
| 19 | g.43769724T>G | CA406197902 | KCNN4 | n.547A>C n.357A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.104A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.234A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.2171A>C n.2317A>C | |
| 19 | g.43769725G>A | CA507746377 | KCNN4 | n.546C>T n.356C>T c.924C>T (p.Thr308=) c.103C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.213C>T (p.Thr71=) n.233C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.828C>T (p.Thr276=) c.735C>T (p.Thr245=) n.2170C>T n.2316C>T | |
| 19 | g.43769725G>C | CA507746378 | KCNN4 | n.546C>G n.356C>G c.924C>G (p.Thr308=) c.103C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.213C>G (p.Thr71=) n.233C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.828C>G (p.Thr276=) c.735C>G (p.Thr245=) n.2170C>G n.2316C>G | |
| 19 | g.43769725G>T | CA507746379 | KCNN4 | n.546C>A n.356C>A c.924C>A (p.Thr308=) c.103C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.213C>A (p.Thr71=) n.233C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.828C>A (p.Thr276=) c.735C>A (p.Thr245=) n.2170C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769726G>A | CA406197905 | KCNN4 | n.545C>T n.355C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.102C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.232C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.2169C>T n.2315C>T | |
| 19 | g.43769726G>C | CA406197909 | KCNN4 | n.545C>G n.355C>G c.923C>G (p.Thr308Ser) c.102C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.232C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.2169C>G n.2315C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769726G= | CA2337652614 | KCNN4 | n.545C= n.355C= c.923C= (p.Thr308=) c.102C= c.*193C= (n.*193C=) c.212C= (p.Thr71=) n.232C= c.527C= (p.Thr176=) c.827C= (p.Thr276=) c.734C= (p.Thr245=) n.2169C= n.2315C= | |
| 19 | g.43769726G>T | CA406197913 | KCNN4 | n.545C>A n.355C>A c.923C>A (p.Thr308Asn) c.102C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.232C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.2169C>A n.2315C>A | |
| 19 | g.43769727T>A | CA406197927 | KCNN4 | n.544A>T n.354A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.101A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.231A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.2168A>T n.2314A>T | |
| 19 | g.43769727T>C | CA406197925 | KCNN4 | n.544A>G n.354A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.101A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.231A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.2168A>G n.2314A>G | |
| 19 | g.43769727T>G | CA406197924 | KCNN4 | n.544A>C n.354A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.101A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.231A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.2168A>C n.2314A>C | |
| 19 | g.43769728A= | CA2337652615 | KCNN4 | n.543T= n.353T= c.921T= (p.Tyr307=) c.100T= c.*191T= (n.*191T=) c.210T= (p.Tyr70=) n.230T= c.525T= (p.Tyr175=) c.825T= (p.Tyr275=) c.732T= (p.Tyr244=) n.2167T= n.2313T= | |
| 19 | g.43769728A>C | CA406197930 | KCNN4 | n.543T>G n.353T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.100T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.210T>G (p.Tyr70Ter) n.230T>G c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.2167T>G n.2313T>G | |
| 19 | g.43769728A>G | CA9491878 | KCNN4 | n.543T>C n.353T>C c.921T>C (p.Tyr307=) c.100T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.210T>C (p.Tyr70=) n.230T>C c.525T>C (p.Tyr175=) c.825T>C (p.Tyr275=) c.732T>C (p.Tyr244=) n.2167T>C n.2313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769728A>T | CA406197935 | KCNN4 | n.543T>A n.353T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.100T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.210T>A (p.Tyr70Ter) n.230T>A c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.2167T>A n.2313T>A | |
| 19 | g.43769729T>A | CA406197939 | KCNN4 | n.542A>T n.352A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.99A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.229A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.2166A>T n.2312A>T | |
| 19 | g.43769729T>C | CA406197944 | KCNN4 | n.542A>G n.352A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.99A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.229A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.2166A>G n.2312A>G | |
| 19 | g.43769729T>G | CA406197947 | KCNN4 | n.542A>C n.352A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.99A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.229A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.2166A>C n.2312A>C | |
| 19 | g.43769730A>C | CA406197949 | KCNN4 | n.541T>G n.351T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.98T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.228T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.2165T>G n.2311T>G | |
| 19 | g.43769730A>G | CA406197952 | KCNN4 | n.541T>C n.351T>C c.919T>C (p.Tyr307His) c.98T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.208T>C (p.Tyr70His) n.228T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.2165T>C n.2311T>C | |
| 19 | g.43769730A>T | CA406197962 | KCNN4 | n.541T>A n.351T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.98T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.228T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.2165T>A n.2311T>A | |
| 19 | g.43769731C>A | CA406197964 | KCNN4 | n.540G>T n.350G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.97G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T c.522G>T (p.Gln174His) c.822G>T (p.Gln274His) c.729G>T (p.Gln243His) n.2164G>T n.2310G>T | |
| 19 | g.43769731C= | CA2337652616 | KCNN4 | n.540G= n.350G= c.918G= (p.Gln306=) c.97G= c.*188G= (n.*188G=) c.207G= (p.Gln69=) n.227G= c.522G= (p.Gln174=) c.822G= (p.Gln274=) c.729G= (p.Gln243=) n.2164G= n.2310G= | |
| 19 | g.43769731C>G | CA406197968 | KCNN4 | n.540G>C n.350G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.97G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C c.522G>C (p.Gln174His) c.822G>C (p.Gln274His) c.729G>C (p.Gln243His) n.2164G>C n.2310G>C | |
| 19 | g.43769731C>T | CA308792267 | KCNN4 | n.540G>A n.350G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.97G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A c.522G>A (p.Gln174=) c.822G>A (p.Gln274=) c.729G>A (p.Gln243=) n.2164G>A n.2310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769732T>A | CA406197977 | KCNN4 | n.539A>T n.349A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.96A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.2163A>T n.2309A>T | |
| 19 | g.43769732T>C | CA406197973 | KCNN4 | n.539A>G n.349A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.96A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.2163A>G n.2309A>G | dbSNP |
| 19 | g.43769732T>G | CA406197972 | KCNN4 | n.539A>C n.349A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.96A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.2163A>C n.2309A>C | |
| 19 | g.43769732T= | CA2337652617 | KCNN4 | n.539A= n.349A= c.917A= (p.Gln306=) c.96A= c.*187A= (n.*187A=) c.206A= (p.Gln69=) n.226A= c.521A= (p.Gln174=) c.821A= (p.Gln274=) c.728A= (p.Gln243=) n.2163A= n.2309A= | |
| 19 | g.43769733G>A | CA406197982 | KCNN4 | n.538C>T n.348C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.95C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.2162C>T n.2308C>T | |
| 19 | g.43769733G>C | CA406197985 | KCNN4 | n.538C>G n.348C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.95C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.2162C>G n.2308C>G | |
| 19 | g.43769733G>T | CA406197991 | KCNN4 | n.538C>A n.348C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.95C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.2162C>A n.2308C>A | |
| 19 | g.43769734G>A | CA9491879 | KCNN4 | n.537C>T n.347C>T c.915C>T (p.Ile305=) c.94C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.204C>T (p.Ile68=) n.224C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.819C>T (p.Ile273=) c.726C>T (p.Ile242=) n.2161C>T n.2307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769734G>C | CA406197998 | KCNN4 | n.537C>G n.347C>G c.915C>G (p.Ile305Met) c.94C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) n.224C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.726C>G (p.Ile242Met) n.2161C>G n.2307C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769734G= | CA2337652618 | KCNN4 | n.537C= n.347C= c.915C= (p.Ile305=) c.94C= c.*185C= (n.*185C=) c.204C= (p.Ile68=) n.224C= c.519C= (p.Ile173=) c.819C= (p.Ile273=) c.726C= (p.Ile242=) n.2161C= n.2307C= | |
| 19 | g.43769734G>T | CA507746380 | KCNN4 | n.537C>A n.347C>A c.915C>A (p.Ile305=) c.94C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.204C>A (p.Ile68=) n.224C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.819C>A (p.Ile273=) c.726C>A (p.Ile242=) n.2161C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769735A>C | CA406198001 | KCNN4 | n.536T>G n.346T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.93T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.223T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.2160T>G n.2306T>G | |
| 19 | g.43769735A>G | CA406198013 | KCNN4 | n.536T>C n.346T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.93T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.223T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.2160T>C n.2306T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769735A>T | CA406198016 | KCNN4 | n.536T>A n.346T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.93T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.223T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.2160T>A n.2306T>A | |
| 19 | g.43769736T>A | CA406198021 | KCNN4 | n.535A>T n.345A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.92A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.222A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.2159A>T n.2305A>T | |
| 19 | g.43769736T>C | CA406198031 | KCNN4 | n.535A>G n.345A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.92A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) n.222A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.2159A>G n.2305A>G | |
| 19 | g.43769736T>G | CA406198034 | KCNN4 | n.535A>C n.345A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.92A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.222A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.2159A>C n.2305A>C | |
| 19 | g.43769737A= | CA2337652619 | KCNN4 | n.534T= n.344T= c.912T= (p.Asp304=) c.91T= c.*182T= (n.*182T=) c.201T= (p.Asp67=) n.221T= c.516T= (p.Asp172=) c.816T= (p.Asp272=) c.723T= (p.Asp241=) n.2158T= n.2304T= | |
| 19 | g.43769737A>C | CA406198042 | KCNN4 | n.534T>G n.344T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) c.91T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.221T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.2158T>G n.2304T>G | |
| 19 | g.43769737A>G | CA507746382 | KCNN4 | n.534T>C n.344T>C c.912T>C (p.Asp304=) c.91T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.201T>C (p.Asp67=) n.221T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.816T>C (p.Asp272=) c.723T>C (p.Asp241=) n.2158T>C n.2304T>C | dbSNP |
| 19 | g.43769737A>T | CA406198058 | KCNN4 | n.534T>A n.344T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) c.91T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.221T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.2158T>A n.2304T>A | |
| 19 | g.43769738T>A | CA406198063 | KCNN4 | n.533A>T n.343A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.90A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) n.220A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.2157A>T n.2303A>T | |
| 19 | g.43769738T>C | CA406198061 | KCNN4 | n.533A>G n.343A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.90A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.220A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.2157A>G n.2303A>G | |
| 19 | g.43769738T>G | CA406198062 | KCNN4 | n.533A>C n.343A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.90A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.220A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.2157A>C n.2303A>C | |
| 19 | g.43769739C>A | CA406198066 | KCNN4 | n.532G>T n.342G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.89G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.219G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.2156G>T n.2302G>T | |
| 19 | g.43769739C>G | CA406198067 | KCNN4 | n.532G>C n.342G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.89G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.199G>C (p.Asp67His) n.219G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.814G>C (p.Asp272His) c.721G>C (p.Asp241His) n.2156G>C n.2302G>C | |
| 19 | g.43769739C>T | CA406198068 | KCNN4 | n.532G>A n.342G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.89G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.219G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.2156G>A n.2302G>A | COSMIC |
| 19 | g.43769740C>A | CA406198070 | KCNN4 | n.531G>T n.341G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.88G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.218G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) n.2155G>T n.2301G>T | |
| 19 | g.43769740C>G | CA406198072 | KCNN4 | n.531G>C n.341G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.88G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.218G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) n.2155G>C n.2301G>C | |
| 19 | g.43769740C>T | CA406198081 | KCNN4 | n.531G>A n.341G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.88G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.218G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) n.2155G>A n.2301G>A | |
| 19 | g.43769741A>C | CA406198085 | KCNN4 | n.530T>G n.340T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.87T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.217T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) n.2154T>G n.2300T>G | |
| 19 | g.43769741A>G | CA406198087 | KCNN4 | n.530T>C n.340T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.87T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.217T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) n.2154T>C n.2300T>C | |
| 19 | g.43769741A>T | CA406198094 | KCNN4 | n.530T>A n.340T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.87T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.217T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) n.2154T>A n.2300T>A | |
| 19 | g.43769742T>A | CA406198095 | KCNN4 | n.529A>T n.339A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.86A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.216A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) n.2153A>T n.2299A>T | |
| 19 | g.43769742T>C | CA406198096 | KCNN4 | n.529A>G n.339A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.86A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.216A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.811A>G (p.Met271Val) c.718A>G (p.Met240Val) n.2153A>G n.2299A>G | |
| 19 | g.43769742T>G | CA406198098 | KCNN4 | n.529A>C n.339A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.86A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.216A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) n.2153A>C n.2299A>C | |
| 19 | g.43769743C>A | CA406198102 | KCNN4 | n.528G>T n.338G>T c.906G>T (p.Met302Ile) c.85G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.215G>T c.510G>T (p.Met170Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.2152G>T n.2298G>T | |
| 19 | g.43769743C= | CA2337652620 | KCNN4 | n.528G= n.338G= c.906G= (p.Met302=) c.85G= c.*176G= (n.*176G=) c.195G= (p.Met65=) n.215G= c.510G= (p.Met170=) c.810G= (p.Met270=) c.717G= (p.Met239=) n.2152G= n.2298G= | |
| 19 | g.43769743C>G | CA9491880 | KCNN4 | n.528G>C n.338G>C c.906G>C (p.Met302Ile) c.85G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.215G>C c.510G>C (p.Met170Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.2152G>C n.2298G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769743C>T | CA406198100 | KCNN4 | n.528G>A n.338G>A c.906G>A (p.Met302Ile) c.85G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.215G>A c.510G>A (p.Met170Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.2152G>A n.2298G>A | |
| 19 | g.43769744A>C | CA406198109 | KCNN4 | n.527T>G n.337T>G c.905T>G (p.Met302Arg) c.84T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.214T>G c.509T>G (p.Met170Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.2151T>G n.2297T>G | |
| 19 | g.43769744A>G | CA406198106 | KCNN4 | n.527T>C n.337T>C c.905T>C (p.Met302Thr) c.84T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.214T>C c.509T>C (p.Met170Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.2151T>C n.2297T>C | |
| 19 | g.43769744A>T | CA406198117 | KCNN4 | n.527T>A n.337T>A c.905T>A (p.Met302Lys) c.84T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.214T>A c.509T>A (p.Met170Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.2151T>A n.2297T>A | |
| 19 | g.43769745T>A | CA406198119 | KCNN4 | n.526A>T n.336A>T c.904A>T (p.Met302Leu) c.83A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.213A>T c.508A>T (p.Met170Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.2150A>T n.2296A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769745T>C | CA406198120 | KCNN4 | n.526A>G n.336A>G c.904A>G (p.Met302Val) c.83A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.213A>G c.508A>G (p.Met170Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.2150A>G n.2296A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43769745T>G | CA406198121 | KCNN4 | n.526A>C n.336A>C c.904A>C (p.Met302Leu) c.83A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.213A>C c.508A>C (p.Met170Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.2150A>C n.2296A>C | |
| 19 | g.43769745T= | CA2337652621 | KCNN4 | n.526A= n.336A= c.904A= (p.Met302=) c.83A= c.*174A= (n.*174A=) c.193A= (p.Met65=) n.213A= c.508A= (p.Met170=) c.808A= (p.Met270=) c.715A= (p.Met239=) n.2150A= n.2296A= | |
| 19 | g.43769746G>A | CA507746384 | KCNN4 | n.525C>T n.335C>T c.903C>T (p.Phe301=) c.82C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.192C>T (p.Phe64=) n.212C>T c.507C>T (p.Phe169=) c.807C>T (p.Phe269=) c.714C>T (p.Phe238=) n.2149C>T n.2295C>T | COSMIC |
| 19 | g.43769746G>C | CA406198124 | KCNN4 | n.525C>G n.335C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) c.82C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) n.212C>G c.507C>G (p.Phe169Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.2149C>G n.2295C>G | |
| 19 | g.43769746G>T | CA406198128 | KCNN4 | n.525C>A n.335C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) c.82C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) n.212C>A c.507C>A (p.Phe169Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.2149C>A n.2295C>A | |
| 19 | g.43769747A>C | CA406198136 | KCNN4 | n.524T>G n.334T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.81T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.211T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.2148T>G n.2294T>G | |
| 19 | g.43769747A>G | CA406198135 | KCNN4 | n.524T>C n.334T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.81T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.211T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.2148T>C n.2294T>C | |
| 19 | g.43769747A>T | CA406198132 | KCNN4 | n.524T>A n.334T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.81T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.211T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.2148T>A n.2294T>A | |
| 19 | g.43769748A>C | CA406198139 | KCNN4 | n.523T>G n.333T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.80T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) n.210T>G c.505T>G (p.Phe169Val) c.805T>G (p.Phe269Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.2147T>G n.2293T>G | |
| 19 | g.43769748A>G | CA406198142 | KCNN4 | n.523T>C n.333T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.80T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.210T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.2147T>C n.2293T>C | |
| 19 | g.43769748A>T | CA406198148 | KCNN4 | n.523T>A n.333T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.80T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.210T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.2147T>A n.2293T>A | |
| 19 | g.43769749G>A | CA9491881 | KCNN4 | n.522C>T n.332C>T c.900C>T (p.Asn300=) c.79C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.189C>T (p.Asn63=) n.209C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.804C>T (p.Asn268=) c.711C>T (p.Asn237=) n.2146C>T n.2292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769749G>C | CA406198156 | KCNN4 | n.522C>G n.332C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) c.79C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.189C>G (p.Asn63Lys) n.209C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) n.2146C>G n.2292C>G | |
| 19 | g.43769749G= | CA2337652622 | KCNN4 | n.522C= n.332C= c.900C= (p.Asn300=) c.79C= c.*170C= (n.*170C=) c.189C= (p.Asn63=) n.209C= c.504C= (p.Asn168=) c.804C= (p.Asn268=) c.711C= (p.Asn237=) n.2146C= n.2292C= | |
| 19 | g.43769749G>T | CA406198163 | KCNN4 | n.522C>A n.332C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) c.79C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.189C>A (p.Asn63Lys) n.209C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) n.2146C>A n.2292C>A | |
| 19 | g.43769750T>A | CA406198167 | KCNN4 | n.521A>T n.331A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.78A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.208A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.2145A>T n.2291A>T | |
| 19 | g.43769750T>C | CA406198169 | KCNN4 | n.521A>G n.331A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.78A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.208A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.2145A>G n.2291A>G | |
| 19 | g.43769750T>G | CA406198168 | KCNN4 | n.521A>C n.331A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.78A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.208A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.2145A>C n.2291A>C | |
| 19 | g.43769751T>A | CA406198170 | KCNN4 | n.520A>T n.330A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.77A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.207A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.2144A>T n.2290A>T | |
| 19 | g.43769751T>C | CA406198171 | KCNN4 | n.520A>G n.330A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.77A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.207A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.2144A>G n.2290A>G | |
| 19 | g.43769751T>G | CA406198174 | KCNN4 | n.520A>C n.330A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.77A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.207A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.802A>C (p.Asn268His) c.709A>C (p.Asn237His) n.2144A>C n.2290A>C | |
| 19 | g.43769752G>A | CA507746387 | KCNN4 | n.519C>T n.329C>T c.897C>T (p.His299=) c.76C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.186C>T (p.His62=) n.206C>T c.501C>T (p.His167=) c.801C>T (p.His267=) c.708C>T (p.His236=) n.2143C>T n.2289C>T | |
| 19 | g.43769752G>C | CA406198177 | KCNN4 | n.519C>G n.329C>G c.897C>G (p.His299Gln) c.76C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.186C>G (p.His62Gln) n.206C>G c.501C>G (p.His167Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.708C>G (p.His236Gln) n.2143C>G n.2289C>G | |
| 19 | g.43769752G>T | CA406198181 | KCNN4 | n.519C>A n.329C>A c.897C>A (p.His299Gln) c.76C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.186C>A (p.His62Gln) n.206C>A c.501C>A (p.His167Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.708C>A (p.His236Gln) n.2143C>A n.2289C>A | COSMIC |
| 19 | g.43769753T>A | CA406198187 | KCNN4 | n.518A>T n.328A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.75A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.185A>T (p.His62Leu) n.205A>T c.500A>T (p.His167Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.707A>T (p.His236Leu) n.2142A>T n.2288A>T | |
| 19 | g.43769753T>C | CA406198191 | KCNN4 | n.518A>G n.328A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.75A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.185A>G (p.His62Arg) n.205A>G c.500A>G (p.His167Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.707A>G (p.His236Arg) n.2142A>G n.2288A>G | |
| 19 | g.43769753T>G | CA406198193 | KCNN4 | n.518A>C n.328A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.75A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.185A>C (p.His62Pro) n.205A>C c.500A>C (p.His167Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.707A>C (p.His236Pro) n.2142A>C n.2288A>C | |
| 19 | g.43769754G>A | CA406198199 | KCNN4 | n.517C>T n.327C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.74C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.184C>T (p.His62Tyr) n.204C>T c.499C>T (p.His167Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) n.2141C>T n.2287C>T | |
| 19 | g.43769754G>C | CA406198200 | KCNN4 | n.517C>G n.327C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.74C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.184C>G (p.His62Asp) n.204C>G c.499C>G (p.His167Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.706C>G (p.His236Asp) n.2141C>G n.2287C>G | |
| 19 | g.43769754G>T | CA406198201 | KCNN4 | n.517C>A n.327C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.74C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.184C>A (p.His62Asn) n.204C>A c.499C>A (p.His167Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.706C>A (p.His236Asn) n.2141C>A n.2287C>A | |
| 19 | g.43769755C>A | CA507746388 | KCNN4 | n.516G>T n.326G>T c.894G>T (p.Val298=) c.73G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.183G>T (p.Val61=) n.203G>T c.498G>T (p.Val166=) c.798G>T (p.Val266=) c.705G>T (p.Val235=) n.2140G>T n.2286G>T | |
| 19 | g.43769755C>G | CA507746389 | KCNN4 | n.516G>C n.326G>C c.894G>C (p.Val298=) c.73G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.183G>C (p.Val61=) n.203G>C c.498G>C (p.Val166=) c.798G>C (p.Val266=) c.705G>C (p.Val235=) n.2140G>C n.2286G>C | |
| 19 | g.43769755C>T | CA507746390 | KCNN4 | n.516G>A n.326G>A c.894G>A (p.Val298=) c.73G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.183G>A (p.Val61=) n.203G>A c.498G>A (p.Val166=) c.798G>A (p.Val266=) c.705G>A (p.Val235=) n.2140G>A n.2286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769756A>C | CA406198239 | KCNN4 | n.515T>G n.325T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.72T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.202T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.2139T>G n.2285T>G | |
| 19 | g.43769756A>G | CA406198220 | KCNN4 | n.515T>C n.325T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.72T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.202T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.2139T>C n.2285T>C | |
| 19 | g.43769756A>T | CA406198203 | KCNN4 | n.515T>A n.325T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.72T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) n.202T>A c.497T>A (p.Val166Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.2139T>A n.2285T>A | |
| 19 | g.43769757C>A | CA308792287 | KCNN4 | n.514G>T n.324G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.71G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) n.201G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.2138G>T n.2284G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43769757C= | CA2337652623 | KCNN4 | n.514G= n.324G= c.892G= (p.Val298=) c.71G= c.*162G= (n.*162G=) c.181G= (p.Val61=) n.201G= c.496G= (p.Val166=) c.796G= (p.Val266=) c.703G= (p.Val235=) n.2138G= n.2284G= | |
| 19 | g.43769757C>G | CA406198246 | KCNN4 | n.514G>C n.324G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.71G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.201G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.2138G>C n.2284G>C | |
| 19 | g.43769757C>T | CA406198248 | KCNN4 | n.514G>A n.324G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.71G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.181G>A (p.Val61Met) n.201G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.2138G>A n.2284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769758G>A | CA9491882 | KCNN4 | n.513C>T n.323C>T c.891C>T (p.His297=) c.70C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.180C>T (p.His60=) n.200C>T c.495C>T (p.His165=) c.795C>T (p.His265=) c.702C>T (p.His234=) n.2137C>T n.2283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43769758G>C | CA406198252 | KCNN4 | n.513C>G n.323C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.70C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.180C>G (p.His60Gln) n.200C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.795C>G (p.His265Gln) c.702C>G (p.His234Gln) n.2137C>G n.2283C>G | |
| 19 | g.43769758G= | CA2337652624 | KCNN4 | n.513C= n.323C= c.891C= (p.His297=) c.70C= c.*161C= (n.*161C=) c.180C= (p.His60=) n.200C= c.495C= (p.His165=) c.795C= (p.His265=) c.702C= (p.His234=) n.2137C= n.2283C= | |
| 19 | g.43769758G>T | CA406198253 | KCNN4 | n.513C>A n.323C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.70C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.180C>A (p.His60Gln) n.200C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.795C>A (p.His265Gln) c.702C>A (p.His234Gln) n.2137C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769759T>A | CA406198262 | KCNN4 | n.512A>T n.322A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.69A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.179A>T (p.His60Leu) n.199A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.701A>T (p.His234Leu) n.2136A>T n.2282A>T | |
| 19 | g.43769759T>C | CA406198256 | KCNN4 | n.512A>G n.322A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.69A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.179A>G (p.His60Arg) n.199A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.701A>G (p.His234Arg) n.2136A>G n.2282A>G | dbSNP |
| 19 | g.43769759T>G | CA406198258 | KCNN4 | n.512A>C n.322A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.69A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.179A>C (p.His60Pro) n.199A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.701A>C (p.His234Pro) n.2136A>C n.2282A>C | |
| 19 | g.43769759T= | CA2337652625 | KCNN4 | n.512A= n.322A= c.890A= (p.His297=) c.69A= c.*160A= (n.*160A=) c.179A= (p.His60=) n.199A= c.494A= (p.His165=) c.794A= (p.His265=) c.701A= (p.His234=) n.2136A= n.2282A= | |
| 19 | g.43769760G>A | CA406198266 | KCNN4 | n.511C>T n.321C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.68C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) n.198C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) n.2135C>T n.2281C>T | |
| 19 | g.43769760G>C | CA406198268 | KCNN4 | n.511C>G n.321C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.68C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.178C>G (p.His60Asp) n.198C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.700C>G (p.His234Asp) n.2135C>G n.2281C>G | |
| 19 | g.43769760G>T | CA406198272 | KCNN4 | n.511C>A n.321C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.68C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.178C>A (p.His60Asn) n.198C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.700C>A (p.His234Asn) n.2135C>A n.2281C>A | |
| 19 | g.43769761C>A | CA406198274 | KCNN4 | n.510G>T n.320G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.67G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.197G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.2134G>T n.2280G>T | |
| 19 | g.43769761C>G | CA406198276 | KCNN4 | n.510G>C n.320G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.67G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.197G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.2134G>C n.2280G>C | |
| 19 | g.43769761C>T | CA507746391 | KCNN4 | n.510G>A n.320G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.67G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.197G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.792G>A (p.Lys264=) c.699G>A (p.Lys233=) n.2134G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769762T>A | CA406198279 | KCNN4 | n.509A>T n.319A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.66A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.196A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.2133A>T n.2279A>T | |
| 19 | g.43769762T>C | CA406198284 | KCNN4 | n.509A>G n.319A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.66A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.196A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.2133A>G n.2279A>G | |
| 19 | g.43769762T>G | CA406198281 | KCNN4 | n.509A>C n.319A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.66A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.196A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.2133A>C n.2279A>C | |
| 19 | g.43769763T>A | CA406198290 | KCNN4 | n.508A>T n.318A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.65A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.195A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.2132A>T n.2278A>T | |
| 19 | g.43769763T>C | CA406198292 | KCNN4 | n.508A>G n.318A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.65A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.195A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.2132A>G n.2278A>G | |
| 19 | g.43769763T>G | CA406198295 | KCNN4 | n.508A>C n.318A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.65A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.195A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.2132A>C n.2278A>C | |
| 19 | g.43769764C>A | CA406198298 | KCNN4 | n.507G>T n.317G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.64G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.194G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2131G>T n.2277G>T | |
| 19 | g.43769764C>G | CA406198300 | KCNN4 | n.507G>C n.317G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.64G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.194G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2131G>C n.2277G>C | |
| 19 | g.43769764C>T | CA507746392 | KCNN4 | n.507G>A n.317G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.64G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.174G>A (p.Glu58=) n.194G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.789G>A (p.Glu263=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2131G>A n.2277G>A | |
| 19 | g.43769765T>A | CA406198305 | KCNN4 | n.506A>T n.316A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.63A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.193A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2130A>T n.2276A>T | |
| 19 | g.43769765T>C | CA406198306 | KCNN4 | n.506A>G n.316A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.63A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.193A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2130A>G n.2276A>G | |
| 19 | g.43769765T>G | CA406198308 | KCNN4 | n.506A>C n.316A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.63A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.193A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2130A>C n.2276A>C | |
| 19 | g.43769766C>A | CA406198310 | KCNN4 | n.505G>T n.315G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.62G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.192G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2129G>T n.2275G>T | |
| 19 | g.43769766C>G | CA406198312 | KCNN4 | n.505G>C n.315G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.62G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.192G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2129G>C n.2275G>C | |
| 19 | g.43769766C>T | CA406198316 | KCNN4 | n.505G>A n.315G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.62G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.192G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2129G>A n.2275G>A | |
| 19 | g.43769767T>A | CA507746393 | KCNN4 | n.504A>T n.314A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.61A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.171A>T (p.Ala57=) n.191A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.786A>T (p.Ala262=) c.693A>T (p.Ala231=) n.2128A>T n.2274A>T | |
| 19 | g.43769767T>C | CA507746394 | KCNN4 | n.504A>G n.314A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.61A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.171A>G (p.Ala57=) n.191A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.786A>G (p.Ala262=) c.693A>G (p.Ala231=) n.2128A>G n.2274A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769767T>G | CA507746395 | KCNN4 | n.504A>C n.314A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.61A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.171A>C (p.Ala57=) n.191A>C c.486A>C (p.Ala162=) c.786A>C (p.Ala262=) c.693A>C (p.Ala231=) n.2128A>C n.2274A>C | |
| 19 | g.43769768G>A | CA406198323 | KCNN4 | n.503C>T n.313C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.60C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.190C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.2127C>T n.2273C>T | |
| 19 | g.43769768G>C | CA406198321 | KCNN4 | n.503C>G n.313C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.60C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.190C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.2127C>G n.2273C>G | |
| 19 | g.43769768G>T | CA406198319 | KCNN4 | n.503C>A n.313C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.60C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.190C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.2127C>A n.2273C>A | |
| 19 | g.43769769C>A | CA406198331 | KCNN4 | n.502G>T n.312G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.59G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.189G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.2126G>T n.2272G>T | |
| 19 | g.43769769C>G | CA406198337 | KCNN4 | n.502G>C n.312G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.59G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.189G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.2126G>C n.2272G>C | |
| 19 | g.43769769C>T | CA406198335 | KCNN4 | n.502G>A n.312G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.59G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.189G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.2126G>A n.2272G>A | |
| 19 | g.43769770C>A | CA406198369 | KCNN4 | n.501G>T n.311G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.58G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.188G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.2125G>T n.2271G>T | |
| 19 | g.43769770C>G | CA406198384 | KCNN4 | n.501G>C n.311G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.58G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.188G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.2125G>C n.2271G>C | |
| 19 | g.43769770C>T | CA507746396 | KCNN4 | n.501G>A n.311G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.58G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.168G>A (p.Lys56=) n.188G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.783G>A (p.Lys261=) c.690G>A (p.Lys230=) n.2125G>A n.2271G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769771T>A | CA406198389 | KCNN4 | n.500A>T n.310A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.57A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) n.187A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.2124A>T n.2270A>T | |
| 19 | g.43769771T>C | CA406198392 | KCNN4 | n.500A>G n.310A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.57A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.187A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.2124A>G n.2270A>G | |
| 19 | g.43769771T>G | CA406198408 | KCNN4 | n.500A>C n.310A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.57A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.187A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.2124A>C n.2270A>C | |
| 19 | g.43769772T>A | CA406198410 | KCNN4 | n.499A>T n.309A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.56A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.186A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.2123A>T n.2269A>T | |
| 19 | g.43769772T>C | CA406198412 | KCNN4 | n.499A>G n.309A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.56A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.186A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.2123A>G n.2269A>G | |
| 19 | g.43769772T>G | CA406198413 | KCNN4 | n.499A>C n.309A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.56A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.186A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.2123A>C n.2269A>C | |
| 19 | g.43769773G>A | CA507746397 | KCNN4 | n.498C>T n.308C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.55C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.165C>T (p.Asn55=) n.185C>T c.480C>T (p.Asn160=) c.780C>T (p.Asn260=) c.687C>T (p.Asn229=) n.2122C>T n.2268C>T | |
| 19 | g.43769773G>C | CA406198417 | KCNN4 | n.498C>G n.308C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.55C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.165C>G (p.Asn55Lys) n.185C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.780C>G (p.Asn260Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.2122C>G n.2268C>G | |
| 19 | g.43769773G>T | CA406198419 | KCNN4 | n.498C>A n.308C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.55C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.165C>A (p.Asn55Lys) n.185C>A c.480C>A (p.Asn160Lys) c.780C>A (p.Asn260Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.2122C>A n.2268C>A | |
| 19 | g.43769774T>A | CA406198422 | KCNN4 | n.497A>T n.307A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.54A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.184A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.2121A>T n.2267A>T | |
| 19 | g.43769774T>C | CA406198423 | KCNN4 | n.497A>G n.307A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.54A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.184A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.2121A>G n.2267A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769774T>G | CA406198425 | KCNN4 | n.497A>C n.307A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.54A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.184A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.779A>C (p.Asn260Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.2121A>C n.2267A>C | |
| 19 | g.43769775T>A | CA406198438 | KCNN4 | n.496A>T n.306A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.53A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.183A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.2120A>T n.2266A>T | |
| 19 | g.43769775T>C | CA406198428 | KCNN4 | n.496A>G n.306A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.53A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.183A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.778A>G (p.Asn260Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.2120A>G n.2266A>G | |
| 19 | g.43769775T>G | CA406198436 | KCNN4 | n.496A>C n.306A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.53A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.163A>C (p.Asn55His) n.183A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.778A>C (p.Asn260His) c.685A>C (p.Asn229His) n.2120A>C n.2266A>C | |
| 19 | g.43769776A= | CA2337652626 | KCNN4 | n.495T= n.305T= c.873T= (p.Phe291=) c.52T= c.*143T= (n.*143T=) c.162T= (p.Phe54=) n.182T= c.477T= (p.Phe159=) c.777T= (p.Phe259=) c.684T= (p.Phe228=) n.2119T= n.2265T= | |
| 19 | g.43769776A>C | CA9491883 | KCNN4 | n.495T>G n.305T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.52T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.182T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.684T>G (p.Phe228Leu) n.2119T>G n.2265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769776A>G | CA507746398 | KCNN4 | n.495T>C n.305T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.52T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.162T>C (p.Phe54=) n.182T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.777T>C (p.Phe259=) c.684T>C (p.Phe228=) n.2119T>C n.2265T>C | |
| 19 | g.43769776A>T | CA406198443 | KCNN4 | n.495T>A n.305T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.52T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.182T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu) n.2119T>A n.2265T>A | |
| 19 | g.43769777A>C | CA406198461 | KCNN4 | n.494T>G n.304T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.51T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.181T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.2118T>G n.2264T>G | |
| 19 | g.43769777A>G | CA406198463 | KCNN4 | n.494T>C n.304T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.51T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.181T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.2118T>C n.2264T>C | |
| 19 | g.43769777A>T | CA406198466 | KCNN4 | n.494T>A n.304T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.51T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.181T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.2118T>A n.2264T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769778A= | CA2337652627 | KCNN4 | n.493T= n.303T= c.871T= (p.Phe291=) c.50T= c.*141T= (n.*141T=) c.160T= (p.Phe54=) n.180T= c.475T= (p.Phe159=) c.775T= (p.Phe259=) c.682T= (p.Phe228=) n.2117T= n.2263T= | |
| 19 | g.43769778A>C | CA406198469 | KCNN4 | n.493T>G n.303T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.50T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.180T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.2117T>G n.2263T>G | dbSNP |
| 19 | g.43769778A>G | CA406198471 | KCNN4 | n.493T>C n.303T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.50T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.180T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.2117T>C n.2263T>C | |
| 19 | g.43769778A>T | CA406198475 | KCNN4 | n.493T>A n.303T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.50T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.180T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.2117T>A n.2263T>A | |
| 19 | g.43769779C>A | CA406198477 | KCNN4 | n.492G>T n.302G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) c.49G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.179G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.2116G>T n.2262G>T | |
| 19 | g.43769779C= | CA2337652628 | KCNN4 | n.492G= n.302G= c.870G= (p.Glu290=) c.49G= c.*140G= (n.*140G=) c.159G= (p.Glu53=) n.179G= c.474G= (p.Glu158=) c.774G= (p.Glu258=) c.681G= (p.Glu227=) n.2116G= n.2262G= | |
| 19 | g.43769779C>G | CA406198479 | KCNN4 | n.492G>C n.302G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) c.49G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.179G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.2116G>C n.2262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769779C>T | CA9491884 | KCNN4 | n.492G>A n.302G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.49G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.159G>A (p.Glu53=) n.179G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.774G>A (p.Glu258=) c.681G>A (p.Glu227=) n.2116G>A n.2262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43769780T>A | CA406198494 | KCNN4 | n.491A>T n.301A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.48A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.178A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.2115A>T n.2261A>T | |
| 19 | g.43769780T>C | CA406198490 | KCNN4 | n.491A>G n.301A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.48A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.178A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.2115A>G n.2261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769780T>G | CA406198483 | KCNN4 | n.491A>C n.301A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.48A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.178A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.2115A>C n.2261A>C | |
| 19 | g.43769780T= | CA2337652629 | KCNN4 | n.491A= n.301A= c.869A= (p.Glu290=) c.48A= c.*139A= (n.*139A=) c.158A= (p.Glu53=) n.178A= c.473A= (p.Glu158=) c.773A= (p.Glu258=) c.680A= (p.Glu227=) n.2115A= n.2261A= | |
| 19 | g.43769781C>A | CA9491885 | KCNN4 | n.490G>T n.300G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.47G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.177G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.2114G>T n.2260G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769781C= | CA2337652630 | KCNN4 | n.490G= n.300G= c.868G= (p.Glu290=) c.47G= c.*138G= (n.*138G=) c.157G= (p.Glu53=) n.177G= c.472G= (p.Glu158=) c.772G= (p.Glu258=) c.679G= (p.Glu227=) n.2114G= n.2260G= | |
| 19 | g.43769781C>G | CA406198498 | KCNN4 | n.490G>C n.300G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.47G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.177G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.2114G>C n.2260G>C | |
| 19 | g.43769781C>T | CA406198502 | KCNN4 | n.490G>A n.300G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.47G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.177G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.2114G>A n.2260G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769782C>A | CA507746400 | KCNN4 | n.489G>T n.299G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.46G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.156G>T (p.Leu52=) n.176G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.771G>T (p.Leu257=) c.678G>T (p.Leu226=) n.2113G>T n.2259G>T | |
| 19 | g.43769782C= | CA2337652631 | KCNN4 | n.489G= n.299G= c.867G= (p.Leu289=) c.46G= c.*137G= (n.*137G=) c.156G= (p.Leu52=) n.176G= c.471G= (p.Leu157=) c.771G= (p.Leu257=) c.678G= (p.Leu226=) n.2113G= n.2259G= | |
| 19 | g.43769782C>G | CA308792297 | KCNN4 | n.489G>C n.299G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.46G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.156G>C (p.Leu52=) n.176G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.771G>C (p.Leu257=) c.678G>C (p.Leu226=) n.2113G>C n.2259G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769782C>T | CA507746399 | KCNN4 | n.489G>A n.299G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.46G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.156G>A (p.Leu52=) n.176G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.771G>A (p.Leu257=) c.678G>A (p.Leu226=) n.2113G>A n.2259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769783A= | CA2337652632 | KCNN4 | n.488T= n.298T= c.866T= (p.Leu289=) c.45T= c.*136T= (n.*136T=) c.155T= (p.Leu52=) n.175T= c.470T= (p.Leu157=) c.770T= (p.Leu257=) c.677T= (p.Leu226=) n.2112T= n.2258T= | |
| 19 | g.43769783A>C | CA406198507 | KCNN4 | n.488T>G n.298T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.45T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.175T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.2112T>G n.2258T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769783A>G | CA9491886 | KCNN4 | n.488T>C n.298T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.45T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.175T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.2112T>C n.2258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769783A>T | CA406198510 | KCNN4 | n.488T>A n.298T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.45T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.175T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.2112T>A n.2258T>A | |
| 19 | g.43769784G>A | CA507746401 | KCNN4 | n.487C>T n.297C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.44C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.154C>T (p.Leu52=) n.174C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.769C>T (p.Leu257=) c.676C>T (p.Leu226=) n.2111C>T n.2257C>T | COSMIC |
| 19 | g.43769784G>C | CA406198514 | KCNN4 | n.487C>G n.297C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.44C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) n.174C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.2111C>G n.2257C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769784G>T | CA406198511 | KCNN4 | n.487C>A n.297C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.44C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) n.174C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.2111C>A n.2257C>A | |
| 19 | g.43769785C>A | CA406198525 | KCNN4 | n.486G>T n.296G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.43G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.173G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.2110G>T n.2256G>T | |
| 19 | g.43769785C= | CA2337652633 | KCNN4 | n.486G= n.296G= c.864G= (p.Lys288=) c.43G= c.*134G= (n.*134G=) c.153G= (p.Lys51=) n.173G= c.468G= (p.Lys156=) c.768G= (p.Lys256=) c.675G= (p.Lys225=) n.2110G= n.2256G= | |
| 19 | g.43769785C>G | CA406198528 | KCNN4 | n.486G>C n.296G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.43G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.173G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.2110G>C n.2256G>C | |
| 19 | g.43769785C>T | CA9491887 | KCNN4 | n.486G>A n.296G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.43G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.153G>A (p.Lys51=) n.173G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.768G>A (p.Lys256=) c.675G>A (p.Lys225=) n.2110G>A n.2256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769785_43769786del | CA2576806485 | KCNN4 | n.485_486del n.295_296del c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer4) c.42_43del c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.152_153del (p.Lys51ThrfsTer4) n.172_173del c.467_468del (p.Lys156ThrfsTer4) c.767_768del (p.Lys256ThrfsTer4) c.674_675del (p.Lys225ThrfsTer4) n.2109_2110del n.2255_2256del | |
| 19 | g.43769786T>A | CA406198532 | KCNN4 | n.485A>T n.295A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.42A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) n.172A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.2109A>T n.2255A>T | |
| 19 | g.43769786T>C | CA406198535 | KCNN4 | n.485A>G n.295A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.42A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.172A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.2109A>G n.2255A>G | |
| 19 | g.43769786T>G | CA406198537 | KCNN4 | n.485A>C n.295A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.42A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.172A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.2109A>C n.2255A>C | |
| 19 | g.43769787T>A | CA406198543 | KCNN4 | n.484A>T n.294A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.41A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.171A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.2108A>T n.2254A>T | |
| 19 | g.43769787T>C | CA406198547 | KCNN4 | n.484A>G n.294A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.41A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.171A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.2108A>G n.2254A>G | |
| 19 | g.43769787T>G | CA406198546 | KCNN4 | n.484A>C n.294A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.41A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.171A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.2108A>C n.2254A>C | |
| 19 | g.43769788C>A | CA507746402 | KCNN4 | n.483G>T n.293G>T c.861G>T (p.Arg287=) c.40G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.150G>T (p.Arg50=) n.170G>T c.465G>T (p.Arg155=) c.765G>T (p.Arg255=) c.672G>T (p.Arg224=) n.2107G>T n.2253G>T | |
| 19 | g.43769788C>G | CA507746404 | KCNN4 | n.483G>C n.293G>C c.861G>C (p.Arg287=) c.40G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.150G>C (p.Arg50=) n.170G>C c.465G>C (p.Arg155=) c.765G>C (p.Arg255=) c.672G>C (p.Arg224=) n.2107G>C n.2253G>C | |
| 19 | g.43769788C>T | CA507746403 | KCNN4 | n.483G>A n.293G>A c.861G>A (p.Arg287=) c.40G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.150G>A (p.Arg50=) n.170G>A c.465G>A (p.Arg155=) c.765G>A (p.Arg255=) c.672G>A (p.Arg224=) n.2107G>A n.2253G>A | |
| 19 | g.43769789C>A | CA406198550 | KCNN4 | n.482G>T n.292G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.39G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.169G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.2106G>T n.2252G>T | |
| 19 | g.43769789C= | CA2337652634 | KCNN4 | n.482G= n.292G= c.860G= (p.Arg287=) c.39G= c.*130G= (n.*130G=) c.149G= (p.Arg50=) n.169G= c.464G= (p.Arg155=) c.764G= (p.Arg255=) c.671G= (p.Arg224=) n.2106G= n.2252G= | |
| 19 | g.43769789C>G | CA406198551 | KCNN4 | n.482G>C n.292G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.39G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.169G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.2106G>C n.2252G>C | |
| 19 | g.43769789C>T | CA9491888 | KCNN4 | n.482G>A n.292G>A c.860G>A (p.Arg287Gln) c.39G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.169G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.2106G>A n.2252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769790G>A | CA9491889 | KCNN4 | n.481C>T n.291C>T c.859C>T (p.Arg287Trp) c.38C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.148C>T (p.Arg50Trp) n.168C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) c.763C>T (p.Arg255Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.2105C>T n.2251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769790G>C | CA406198554 | KCNN4 | n.481C>G n.291C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.38C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.168C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.2105C>G n.2251C>G | |
| 19 | g.43769790G= | CA2337652635 | KCNN4 | n.481C= n.291C= c.859C= (p.Arg287=) c.38C= c.*129C= (n.*129C=) c.148C= (p.Arg50=) n.168C= c.463C= (p.Arg155=) c.763C= (p.Arg255=) c.670C= (p.Arg224=) n.2105C= n.2251C= | |
| 19 | g.43769790G>T | CA507746405 | KCNN4 | n.481C>A n.291C>A c.859C>A (p.Arg287=) c.38C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.148C>A (p.Arg50=) n.168C>A c.463C>A (p.Arg155=) c.763C>A (p.Arg255=) c.670C>A (p.Arg224=) n.2105C>A n.2251C>A | |
| 19 | g.43769792del | CA2585562037 | KCNN4 | n.481del n.291del c.859del (p.Arg287GlyfsTer16) c.38del c.*129del (n.*129del) c.148del (p.Arg50GlyfsTer16) n.168del c.463del (p.Arg155GlyfsTer16) c.763del (p.Arg255GlyfsTer16) c.670del (p.Arg224GlyfsTer16) n.2105del n.2251del | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769791G>A | CA507746406 | KCNN4 | n.480C>T n.290C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.37C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.147C>T (p.Ala49=) n.167C>T c.462C>T (p.Ala154=) c.762C>T (p.Ala254=) c.669C>T (p.Ala223=) n.2104C>T n.2250C>T | |
| 19 | g.43769791G>C | CA507746407 | KCNN4 | n.480C>G n.290C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.37C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.147C>G (p.Ala49=) n.167C>G c.462C>G (p.Ala154=) c.762C>G (p.Ala254=) c.669C>G (p.Ala223=) n.2104C>G n.2250C>G | |
| 19 | g.43769791G>T | CA507746408 | KCNN4 | n.480C>A n.290C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.37C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.147C>A (p.Ala49=) n.167C>A c.462C>A (p.Ala154=) c.762C>A (p.Ala254=) c.669C>A (p.Ala223=) n.2104C>A n.2250C>A | |
| 19 | g.43769792G>A | CA406198558 | KCNN4 | n.479C>T n.289C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.36C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.166C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.2103C>T n.2249C>T | |
| 19 | g.43769792G>C | CA406198560 | KCNN4 | n.479C>G n.289C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.36C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.166C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.2103C>G n.2249C>G | |
| 19 | g.43769792G>T | CA406198572 | KCNN4 | n.479C>A n.289C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.36C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.166C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.2103C>A n.2249C>A | |
| 19 | g.43769793C>A | CA406198576 | KCNN4 | n.478G>T n.288G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.35G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.165G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.2102G>T n.2248G>T | |
| 19 | g.43769793C= | CA2337652636 | KCNN4 | n.478G= n.288G= c.856G= (p.Ala286=) c.35G= c.*126G= (n.*126G=) c.145G= (p.Ala49=) n.165G= c.460G= (p.Ala154=) c.760G= (p.Ala254=) c.667G= (p.Ala223=) n.2102G= n.2248G= | |
| 19 | g.43769793C>G | CA406198582 | KCNN4 | n.478G>C n.288G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.35G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.165G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.2102G>C n.2248G>C | |
| 19 | g.43769793C>T | CA406198593 | KCNN4 | n.478G>A n.288G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.35G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.165G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.2102G>A n.2248G>A | dbSNP |
| 19 | g.43769794C>A | CA507746409 | KCNN4 | n.477G>T n.287G>T c.855G>T (p.Val285=) c.34G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.164G>T c.459G>T (p.Val153=) c.759G>T (p.Val253=) c.666G>T (p.Val222=) n.2101G>T n.2247G>T | |
| 19 | g.43769794C= | CA2337652637 | KCNN4 | n.477G= n.287G= c.855G= (p.Val285=) c.34G= c.*125G= (n.*125G=) c.144G= (p.Val48=) n.164G= c.459G= (p.Val153=) c.759G= (p.Val253=) c.666G= (p.Val222=) n.2101G= n.2247G= | |
| 19 | g.43769794C>G | CA507746410 | KCNN4 | n.477G>C n.287G>C c.855G>C (p.Val285=) c.34G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.164G>C c.459G>C (p.Val153=) c.759G>C (p.Val253=) c.666G>C (p.Val222=) n.2101G>C n.2247G>C | |
| 19 | g.43769794C>T | CA507746411 | KCNN4 | n.477G>A n.287G>A c.855G>A (p.Val285=) c.34G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.164G>A c.459G>A (p.Val153=) c.759G>A (p.Val253=) c.666G>A (p.Val222=) n.2101G>A n.2247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769795A= | CA2337652638 | KCNN4 | n.476T= n.286T= c.854T= (p.Val285=) c.33T= c.*124T= (n.*124T=) c.143T= (p.Val48=) n.163T= c.458T= (p.Val153=) c.758T= (p.Val253=) c.665T= (p.Val222=) n.2100T= n.2246T= | |
| 19 | g.43769795A>C | CA9491890 | KCNN4 | n.476T>G n.286T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.33T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.163T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.2100T>G n.2246T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769795A>G | CA406198611 | KCNN4 | n.476T>C n.286T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.33T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.163T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.2100T>C n.2246T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769795A>T | CA406198600 | KCNN4 | n.476T>A n.286T>A c.854T>A (p.Val285Glu) c.33T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.163T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.2100T>A n.2246T>A | |
| 19 | g.43769796C>A | CA406198635 | KCNN4 | n.475G>T n.285G>T c.853G>T (p.Val285Leu) c.32G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.162G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.2099G>T n.2245G>T | |
| 19 | g.43769796C>G | CA406198639 | KCNN4 | n.475G>C n.285G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.32G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.162G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.2099G>C n.2245G>C | |
| 19 | g.43769796C>T | CA406198636 | KCNN4 | n.475G>A n.285G>A c.853G>A (p.Val285Met) c.32G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.162G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.2099G>A n.2245G>A | |
| 19 | g.43769797C>A | CA507746412 | KCNN4 | n.474G>T n.284G>T c.852G>T (p.Val284=) c.31G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.141G>T (p.Val47=) n.161G>T c.456G>T (p.Val152=) c.756G>T (p.Val252=) c.663G>T (p.Val221=) n.2098G>T n.2244G>T | |
| 19 | g.43769797C= | CA2337652639 | KCNN4 | n.474G= n.284G= c.852G= (p.Val284=) c.31G= c.*122G= (n.*122G=) c.141G= (p.Val47=) n.161G= c.456G= (p.Val152=) c.756G= (p.Val252=) c.663G= (p.Val221=) n.2098G= n.2244G= | |
| 19 | g.43769797C>G | CA507746413 | KCNN4 | n.474G>C n.284G>C c.852G>C (p.Val284=) c.31G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.141G>C (p.Val47=) n.161G>C c.456G>C (p.Val152=) c.756G>C (p.Val252=) c.663G>C (p.Val221=) n.2098G>C n.2244G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43769797C>T | CA507746414 | KCNN4 | n.474G>A n.284G>A c.852G>A (p.Val284=) c.31G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.141G>A (p.Val47=) n.161G>A c.456G>A (p.Val152=) c.756G>A (p.Val252=) c.663G>A (p.Val221=) n.2098G>A n.2244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769798A>C | CA406198645 | KCNN4 | n.473T>G n.283T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.30T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) n.160T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.2097T>G n.2243T>G | |
| 19 | g.43769798A>G | CA406198651 | KCNN4 | n.473T>C n.283T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.30T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) n.160T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.2097T>C n.2243T>C | |
| 19 | g.43769798A>T | CA406198647 | KCNN4 | n.473T>A n.283T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.30T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) n.160T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.2097T>A n.2243T>A | |
| 19 | g.43769799C>A | CA406198656 | KCNN4 | n.472G>T n.282G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.29G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) n.159G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.2096G>T n.2242G>T | |
| 19 | g.43769799C= | CA2337652640 | KCNN4 | n.472G= n.282G= c.850G= (p.Val284=) c.29G= c.*120G= (n.*120G=) c.139G= (p.Val47=) n.159G= c.454G= (p.Val152=) c.754G= (p.Val252=) c.661G= (p.Val221=) n.2096G= n.2242G= | |
| 19 | g.43769799C>G | CA406198664 | KCNN4 | n.472G>C n.282G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.29G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) n.159G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.2096G>C n.2242G>C | |
| 19 | g.43769799C>T | CA9491891 | KCNN4 | n.472G>A n.282G>A c.850G>A (p.Val284Met) c.29G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.139G>A (p.Val47Met) n.159G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.2096G>A n.2242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769800G>A | CA9491892 | KCNN4 | n.471C>T n.281C>T c.849C>T (p.Ala283=) c.28C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.138C>T (p.Ala46=) n.158C>T c.453C>T (p.Ala151=) c.753C>T (p.Ala251=) c.660C>T (p.Ala220=) n.2095C>T n.2241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43769800G>C | CA507746415 | KCNN4 | n.471C>G n.281C>G c.849C>G (p.Ala283=) c.28C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.138C>G (p.Ala46=) n.158C>G c.453C>G (p.Ala151=) c.753C>G (p.Ala251=) c.660C>G (p.Ala220=) n.2095C>G n.2241C>G | |
| 19 | g.43769800G= | CA2337652641 | KCNN4 | n.471C= n.281C= c.849C= (p.Ala283=) c.28C= c.*119C= (n.*119C=) c.138C= (p.Ala46=) n.158C= c.453C= (p.Ala151=) c.753C= (p.Ala251=) c.660C= (p.Ala220=) n.2095C= n.2241C= | |
| 19 | g.43769800G>T | CA507746416 | KCNN4 | n.471C>A n.281C>A c.849C>A (p.Ala283=) c.28C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.138C>A (p.Ala46=) n.158C>A c.453C>A (p.Ala151=) c.753C>A (p.Ala251=) c.660C>A (p.Ala220=) n.2095C>A n.2241C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769801G>A | CA406198708 | KCNN4 | n.470C>T n.280C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.27C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) n.157C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.2094C>T n.2240C>T | |
| 19 | g.43769801G>C | CA406198671 | KCNN4 | n.470C>G n.280C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.27C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.157C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.2094C>G n.2240C>G | |
| 19 | g.43769801G>T | CA406198695 | KCNN4 | n.470C>A n.280C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.27C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.157C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.2094C>A n.2240C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43769802C>A | CA406198722 | KCNN4 | n.469G>T n.279G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.26G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.156G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.2093G>T n.2239G>T | |
| 19 | g.43769802C>G | CA406198724 | KCNN4 | n.469G>C n.279G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.26G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.156G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.2093G>C n.2239G>C | |
| 19 | g.43769802C>T | CA406198729 | KCNN4 | n.469G>A n.279G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.26G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.156G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.2093G>A n.2239G>A | |
| 19 | g.43769803C>A | CA507746419 | KCNN4 | n.468G>T n.278G>T c.846G>T (p.Val282=) c.25G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.135G>T (p.Val45=) n.155G>T c.450G>T (p.Val150=) c.750G>T (p.Val250=) c.657G>T (p.Val219=) n.2092G>T n.2238G>T | |
| 19 | g.43769803C>G | CA507746417 | KCNN4 | n.468G>C n.278G>C c.846G>C (p.Val282=) c.25G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.135G>C (p.Val45=) n.155G>C c.450G>C (p.Val150=) c.750G>C (p.Val250=) c.657G>C (p.Val219=) n.2092G>C n.2238G>C | |
| 19 | g.43769803C>T | CA507746418 | KCNN4 | n.468G>A n.278G>A c.846G>A (p.Val282=) c.25G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.135G>A (p.Val45=) n.155G>A c.450G>A (p.Val150=) c.750G>A (p.Val250=) c.657G>A (p.Val219=) n.2092G>A n.2238G>A | |
| 19 | g.43769804A= | CA2337652642 | KCNN4 | n.467T= n.277T= c.845T= (p.Val282=) c.24T= c.*115T= (n.*115T=) c.134T= (p.Val45=) n.154T= c.449T= (p.Val150=) c.749T= (p.Val250=) c.656T= (p.Val219=) n.2091T= n.2237T= | |
| 19 | g.43769804A>C | CA406198730 | KCNN4 | n.467T>G n.277T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.24T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.154T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.2091T>G n.2237T>G | |
| 19 | g.43769804A>G | CA406198731 | KCNN4 | n.467T>C n.277T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.24T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.154T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.2091T>C n.2237T>C | |
| 19 | g.43769804A>T | CA16042232 | KCNN4 | n.467T>A n.277T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.24T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.154T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.2091T>A n.2237T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.43769805C>A | CA406198732 | KCNN4 | n.466G>T n.276G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.23G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.153G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.2090G>T n.2236G>T | dbSNP |
| 19 | g.43769805C= | CA2337652643 | KCNN4 | n.466G= n.276G= c.844G= (p.Val282=) c.23G= c.*114G= (n.*114G=) c.133G= (p.Val45=) n.153G= c.448G= (p.Val150=) c.748G= (p.Val250=) c.655G= (p.Val219=) n.2090G= n.2236G= | |
| 19 | g.43769805C>G | CA406198733 | KCNN4 | n.466G>C n.276G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.23G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.153G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.2090G>C n.2236G>C | |
| 19 | g.43769805C>T | CA16042231 | KCNN4 | n.466G>A n.276G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.23G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.153G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.2090G>A n.2236G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.43769806C>A | CA9491893 | KCNN4 | n.465G>T n.275G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.22G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.132G>T (p.Leu44=) n.152G>T c.447G>T (p.Leu149=) c.747G>T (p.Leu249=) c.654G>T (p.Leu218=) n.2089G>T n.2235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769806C= | CA2337652644 | KCNN4 | n.465G= n.275G= c.843G= (p.Leu281=) c.22G= c.*113G= (n.*113G=) c.132G= (p.Leu44=) n.152G= c.447G= (p.Leu149=) c.747G= (p.Leu249=) c.654G= (p.Leu218=) n.2089G= n.2235G= | |
| 19 | g.43769806C>G | CA507746421 | KCNN4 | n.465G>C n.275G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.22G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.132G>C (p.Leu44=) n.152G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.747G>C (p.Leu249=) c.654G>C (p.Leu218=) n.2089G>C n.2235G>C | |
| 19 | g.43769806C>T | CA507746420 | KCNN4 | n.465G>A n.275G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.22G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.132G>A (p.Leu44=) n.152G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.747G>A (p.Leu249=) c.654G>A (p.Leu218=) n.2089G>A n.2235G>A | |
| 19 | g.43769807A= | CA2337652645 | KCNN4 | n.464T= n.274T= c.842T= (p.Leu281=) c.21T= c.*112T= (n.*112T=) c.131T= (p.Leu44=) n.151T= c.446T= (p.Leu149=) c.746T= (p.Leu249=) c.653T= (p.Leu218=) n.2088T= n.2234T= | |
| 19 | g.43769807A>C | CA406198743 | KCNN4 | n.464T>G n.274T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.21T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.151T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.2088T>G n.2234T>G | |
| 19 | g.43769807A>G | CA406198742 | KCNN4 | n.464T>C n.274T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.21T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.151T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.2088T>C n.2234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769807A>T | CA406198741 | KCNN4 | n.464T>A n.274T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.21T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.151T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.2088T>A n.2234T>A | |
| 19 | g.43769808G>A | CA507746422 | KCNN4 | n.463C>T n.273C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.20C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.130C>T (p.Leu44=) n.150C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.745C>T (p.Leu249=) c.652C>T (p.Leu218=) n.2087C>T n.2233C>T | |
| 19 | g.43769808G>C | CA406198745 | KCNN4 | n.463C>G n.273C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.20C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.150C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.2087C>G n.2233C>G | |
| 19 | g.43769808G>T | CA406198748 | KCNN4 | n.463C>A n.273C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.20C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) n.150C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.2087C>A n.2233C>A | |
| 19 | g.43769809C>A | CA507746423 | KCNN4 | n.462G>T n.272G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.19G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T c.444G>T (p.Leu148=) c.744G>T (p.Leu248=) c.651G>T (p.Leu217=) n.2086G>T n.2232G>T | |
| 19 | g.43769809C>G | CA507746424 | KCNN4 | n.462G>C n.272G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.19G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C c.444G>C (p.Leu148=) c.744G>C (p.Leu248=) c.651G>C (p.Leu217=) n.2086G>C n.2232G>C | |
| 19 | g.43769809C>T | CA507746425 | KCNN4 | n.462G>A n.272G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.19G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.744G>A (p.Leu248=) c.651G>A (p.Leu217=) n.2086G>A n.2232G>A | |
| 19 | g.43769810A= | CA2337652646 | KCNN4 | n.461T= n.271T= c.839T= (p.Leu280=) c.18T= c.*109T= (n.*109T=) c.128T= (p.Leu43=) n.148T= c.443T= (p.Leu148=) c.743T= (p.Leu248=) c.650T= (p.Leu217=) n.2085T= n.2231T= | |
| 19 | g.43769810A>C | CA406198752 | KCNN4 | n.461T>G n.271T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.18T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2085T>G n.2231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769810A>G | CA406198758 | KCNN4 | n.461T>C n.271T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.18T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2085T>C n.2231T>C | |
| 19 | g.43769810A>T | CA406198762 | KCNN4 | n.461T>A n.271T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.18T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2085T>A n.2231T>A | ClinVar |
| 19 | g.43769811G>A | CA507746426 | KCNN4 | n.460C>T n.270C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.17C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.742C>T (p.Leu248=) c.649C>T (p.Leu217=) n.2084C>T n.2230C>T | |
| 19 | g.43769811G>C | CA406198763 | KCNN4 | n.460C>G n.270C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.17C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2084C>G n.2230C>G | |
| 19 | g.43769811G>T | CA406198764 | KCNN4 | n.460C>A n.270C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.17C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A c.442C>A (p.Leu148Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2084C>A n.2230C>A | |
| 19 | g.43769812G>A | CA507746427 | KCNN4 | n.459C>T n.269C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.16C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.126C>T (p.Ala42=) n.146C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.741C>T (p.Ala247=) c.648C>T (p.Ala216=) n.2083C>T n.2229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769812G>C | CA507746428 | KCNN4 | n.459C>G n.269C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.16C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.126C>G (p.Ala42=) n.146C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.741C>G (p.Ala247=) c.648C>G (p.Ala216=) n.2083C>G n.2229C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769812G= | CA2337652647 | KCNN4 | n.459C= n.269C= c.837C= (p.Ala279=) c.16C= c.*107C= (n.*107C=) c.126C= (p.Ala42=) n.146C= c.441C= (p.Ala147=) c.741C= (p.Ala247=) c.648C= (p.Ala216=) n.2083C= n.2229C= | |
| 19 | g.43769812G>T | CA507746429 | KCNN4 | n.459C>A n.269C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.16C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.126C>A (p.Ala42=) n.146C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.741C>A (p.Ala247=) c.648C>A (p.Ala216=) n.2083C>A n.2229C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43769820_43769866del | CA2585562038 | KCNN4 | n.442-29_459del n.252-29_269del c.820-29_837del c.*90-29_*107del c.109-29_126del n.129-29_146del c.424-29_441del c.724-29_741del c.631-29_648del n.2066-29_2083del n.2212-29_2229del | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769813G>A | CA9491894 | KCNN4 | n.458C>T n.268C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.15C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.145C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.2082C>T n.2228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769813G>C | CA406198767 | KCNN4 | n.458C>G n.268C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.15C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.145C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.2082C>G n.2228C>G | |
| 19 | g.43769813G= | CA2337652648 | KCNN4 | n.458C= n.268C= c.836C= (p.Ala279=) c.15C= c.*106C= (n.*106C=) c.125C= (p.Ala42=) n.145C= c.440C= (p.Ala147=) c.740C= (p.Ala247=) c.647C= (p.Ala216=) n.2082C= n.2228C= | |
| 19 | g.43769813G>T | CA406198768 | KCNN4 | n.458C>A n.268C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.15C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.145C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.2082C>A n.2228C>A | COSMIC |
| 19 | g.43769814C>A | CA406198769 | KCNN4 | n.457G>T n.267G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.14G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.144G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.2081G>T n.2227G>T | |
| 19 | g.43769814C>G | CA406198773 | KCNN4 | n.457G>C n.267G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.14G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.144G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.2081G>C n.2227G>C | |
| 19 | g.43769814C>T | CA406198780 | KCNN4 | n.457G>A n.267G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.14G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.144G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.2081G>A n.2227G>A |