OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4372563A= | CA2013130370 | FGF23 | c.315+31T= (n.315+31T=) c.*1967+6281A= (n.*1967+6281A=) n.1815+31T= c.*1204+6281A= (n.*1204+6281A=) | |
| 12 | g.4372563A>G | CA689061921 | FGF23 | c.315+31T>C (n.315+31T>C) c.*1967+6281A>G (n.*1967+6281A>G) n.1815+31T>C c.*1204+6281A>G (n.*1204+6281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372564A= | CA2013130371 | FGF23 | c.315+30T= (n.315+30T=) c.*1967+6282A= (n.*1967+6282A=) n.1815+30T= c.*1204+6282A= (n.*1204+6282A=) | |
| 12 | g.4372564A>C | CA603043729 | FGF23 | c.315+30T>G (n.315+30T>G) c.*1967+6282A>C (n.*1967+6282A>C) n.1815+30T>G c.*1204+6282A>C (n.*1204+6282A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372564A>G | CA231759202 | FGF23 | c.315+30T>C (n.315+30T>C) c.*1967+6282A>G (n.*1967+6282A>G) n.1815+30T>C c.*1204+6282A>G (n.*1204+6282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372565A= | CA2013130372 | FGF23 | c.315+29T= (n.315+29T=) c.*1967+6283A= (n.*1967+6283A=) n.1815+29T= c.*1204+6283A= (n.*1204+6283A=) | |
| 12 | g.4372566dup | CA6395723 | FGF23 | c.315+28dup (n.315+28dup) c.*1967+6284dup (n.*1967+6284dup) n.1815+28dup c.*1204+6284dup (n.*1204+6284dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372567G= | CA2013130373 | FGF23 | c.315+27C= (n.315+27C=) c.*1967+6285G= (n.*1967+6285G=) n.1815+27C= c.*1204+6285G= (n.*1204+6285G=) | |
| 12 | g.4372567G>T | CA603043730 | FGF23 | c.315+27C>A (n.315+27C>A) c.*1967+6285G>T (n.*1967+6285G>T) n.1815+27C>A c.*1204+6285G>T (n.*1204+6285G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G>A | CA2617166845 | FGF23 | c.315+26C>T (n.315+26C>T) c.*1967+6286G>A (n.*1967+6286G>A) n.1815+26C>T c.*1204+6286G>A (n.*1204+6286G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G>C | CA6395724 | FGF23 | c.315+26C>G (n.315+26C>G) c.*1967+6286G>C (n.*1967+6286G>C) n.1815+26C>G c.*1204+6286G>C (n.*1204+6286G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G= | CA2013130374 | FGF23 | c.315+26C= (n.315+26C=) c.*1967+6286G= (n.*1967+6286G=) n.1815+26C= c.*1204+6286G= (n.*1204+6286G=) | |
| 12 | g.4372568G>T | CA2575050105 | FGF23 | c.315+26C>A (n.315+26C>A) c.*1967+6286G>T (n.*1967+6286G>T) n.1815+26C>A c.*1204+6286G>T (n.*1204+6286G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372569T>C | CA2794365664 | FGF23 | c.315+25A>G (n.315+25A>G) c.*1967+6287T>C (n.*1967+6287T>C) n.1815+25A>G c.*1204+6287T>C (n.*1204+6287T>C) | |
| 12 | g.4372570G>A | CA603043731 | FGF23 | c.315+24C>T (n.315+24C>T) c.*1967+6288G>A (n.*1967+6288G>A) n.1815+24C>T c.*1204+6288G>A (n.*1204+6288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372570G>C | CA603043732 | FGF23 | c.315+24C>G (n.315+24C>G) c.*1967+6288G>C (n.*1967+6288G>C) n.1815+24C>G c.*1204+6288G>C (n.*1204+6288G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4372570G= | CA2013130375 | FGF23 | c.315+24C= (n.315+24C=) c.*1967+6288G= (n.*1967+6288G=) n.1815+24C= c.*1204+6288G= (n.*1204+6288G=) | |
| 12 | g.4372570G>T | CA2575050106 | FGF23 | c.315+24C>A (n.315+24C>A) c.*1967+6288G>T (n.*1967+6288G>T) n.1815+24C>A c.*1204+6288G>T (n.*1204+6288G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372571A>T | CA2617166846 | FGF23 | c.315+23T>A (n.315+23T>A) c.*1967+6289A>T (n.*1967+6289A>T) n.1815+23T>A c.*1204+6289A>T (n.*1204+6289A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372572C= | CA2013130376 | FGF23 | c.315+22G= (n.315+22G=) c.*1967+6290C= (n.*1967+6290C=) n.1815+22G= c.*1204+6290C= (n.*1204+6290C=) | |
| 12 | g.4372572C>T | CA2013130377 | FGF23 | c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.*1967+6290C>T (n.*1967+6290C>T) n.1815+22G>A c.*1204+6290C>T (n.*1204+6290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372573C= | CA2013130378 | FGF23 | c.315+21G= (n.315+21G=) c.*1967+6291C= (n.*1967+6291C=) n.1815+21G= c.*1204+6291C= (n.*1204+6291C=) | |
| 12 | g.4372573C>T | CA603043733 | FGF23 | c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.*1967+6291C>T (n.*1967+6291C>T) n.1815+21G>A c.*1204+6291C>T (n.*1204+6291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372574A>T | CA2617166847 | FGF23 | c.315+20T>A (n.315+20T>A) c.*1967+6292A>T (n.*1967+6292A>T) n.1815+20T>A c.*1204+6292A>T (n.*1204+6292A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372575A= | CA2013130379 | FGF23 | c.315+19T= (n.315+19T=) c.*1967+6293A= (n.*1967+6293A=) n.1815+19T= c.*1204+6293A= (n.*1204+6293A=) | |
| 12 | g.4372575A>G | CA231759206 | FGF23 | c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.*1967+6293A>G (n.*1967+6293A>G) n.1815+19T>C c.*1204+6293A>G (n.*1204+6293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372576C>A | CA2575050107 | FGF23 | c.315+18G>T (n.315+18G>T) c.*1967+6294C>A (n.*1967+6294C>A) n.1815+18G>T c.*1204+6294C>A (n.*1204+6294C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372576C>T | CA2580085152 | FGF23 | c.315+18G>A (n.315+18G>A) c.*1967+6294C>T (n.*1967+6294C>T) n.1815+18G>A c.*1204+6294C>T (n.*1204+6294C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4372577A>G | CA2617166848 | FGF23 | c.315+17T>C (n.315+17T>C) c.*1967+6295A>G (n.*1967+6295A>G) n.1815+17T>C c.*1204+6295A>G (n.*1204+6295A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372578_4372579delinsCA | CA2013130380 | FGF23 | c.315+15_315+16delinsTG (n.315+15_315+16delinsTG) c.*1967+6296_*1967+6297delinsCA (n.*1967+6296_*1967+6297delinsCA) n.1815+15_1815+16delinsTG c.*1204+6296_*1204+6297delinsCA (n.*1204+6296_*1204+6297delinsCA) | |
| 12 | g.4372579A>C | CA2794365665 | FGF23 | c.315+15T>G (n.315+15T>G) c.*1967+6297A>C (n.*1967+6297A>C) n.1815+15T>G c.*1204+6297A>C (n.*1204+6297A>C) | |
| 12 | g.4372584del | CA6395725 | FGF23 | c.315+15del (n.315+15del) c.*1967+6302del (n.*1967+6302del) n.1815+15del c.*1204+6302del (n.*1204+6302del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372583A>C | CA2617166849 | FGF23 | c.315+11T>G (n.315+11T>G) c.*1967+6301A>C (n.*1967+6301A>C) n.1815+11T>G c.*1204+6301A>C (n.*1204+6301A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372584A>G | CA2617166850 | FGF23 | c.315+10T>C (n.315+10T>C) c.*1967+6302A>G (n.*1967+6302A>G) n.1815+10T>C c.*1204+6302A>G (n.*1204+6302A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372585G= | CA2013130381 | FGF23 | c.315+9C= (n.315+9C=) c.*1967+6303G= (n.*1967+6303G=) n.1815+9C= c.*1204+6303G= (n.*1204+6303G=) | |
| 12 | g.4372585G>T | CA6395726 | FGF23 | c.315+9C>A (n.315+9C>A) c.*1967+6303G>T (n.*1967+6303G>T) n.1815+9C>A c.*1204+6303G>T (n.*1204+6303G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4372588del | CA2617166851 | FGF23 | c.315+8del (n.315+8del) c.*1967+6306del (n.*1967+6306del) n.1815+8del c.*1204+6306del (n.*1204+6306del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372587A= | CA2013130382 | FGF23 | c.315+7T= (n.315+7T=) c.*1967+6305A= (n.*1967+6305A=) n.1815+7T= c.*1204+6305A= (n.*1204+6305A=) | |
| 12 | g.4372587A>G | CA603043734 | FGF23 | c.315+7T>C (n.315+7T>C) c.*1967+6305A>G (n.*1967+6305A>G) n.1815+7T>C c.*1204+6305A>G (n.*1204+6305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372587A>T | CA2617166852 | FGF23 | c.315+7T>A (n.315+7T>A) c.*1967+6305A>T (n.*1967+6305A>T) n.1815+7T>A c.*1204+6305A>T (n.*1204+6305A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372588A>G | CA2617166853 | FGF23 | c.315+6T>C (n.315+6T>C) c.*1967+6306A>G (n.*1967+6306A>G) n.1815+6T>C c.*1204+6306A>G (n.*1204+6306A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372588A>T | CA2617166854 | FGF23 | c.315+6T>A (n.315+6T>A) c.*1967+6306A>T (n.*1967+6306A>T) n.1815+6T>A c.*1204+6306A>T (n.*1204+6306A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372590T>C | CA2617166855 | FGF23 | c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.*1967+6308T>C (n.*1967+6308T>C) n.1815+4A>G c.*1204+6308T>C (n.*1204+6308T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372591C>T | CA645594246 | FGF23 | c.315+3G>A (n.315+3G>A) c.*1967+6309C>T (n.*1967+6309C>T) n.1815+3G>A c.*1204+6309C>T (n.*1204+6309C>T) | COSMIC |
| 12 | g.4372592A>C | CA383416580 | FGF23 | c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.*1967+6310A>C (n.*1967+6310A>C) n.1815+2T>G c.*1204+6310A>C (n.*1204+6310A>C) | |
| 12 | g.4372592A>G | CA383416578 | FGF23 | c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.*1967+6310A>G (n.*1967+6310A>G) n.1815+2T>C c.*1204+6310A>G (n.*1204+6310A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372592A>T | CA383416577 | FGF23 | c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.*1967+6310A>T (n.*1967+6310A>T) n.1815+2T>A c.*1204+6310A>T (n.*1204+6310A>T) | |
| 12 | g.4372593C>A | CA383416582 | FGF23 | c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.*1967+6311C>A (n.*1967+6311C>A) n.1815+1G>T c.*1204+6311C>A (n.*1204+6311C>A) | |
| 12 | g.4372593C>G | CA383416585 | FGF23 | c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.*1967+6311C>G (n.*1967+6311C>G) n.1815+1G>C c.*1204+6311C>G (n.*1204+6311C>G) | |
| 12 | g.4372593C>T | CA383416584 | FGF23 | c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.*1967+6311C>T (n.*1967+6311C>T) n.1815+1G>A c.*1204+6311C>T (n.*1204+6311C>T) | |
| 12 | g.4372594T>A | CA477950262 | FGF23 | c.315A>T (p.Ser105=) c.*1967+6312T>A (n.*1967+6312T>A) n.1815A>T c.*1204+6312T>A (n.*1204+6312T>A) | |
| 12 | g.4372594T>C | CA477950263 | FGF23 | c.315A>G (p.Ser105=) c.*1967+6312T>C (n.*1967+6312T>C) n.1815A>G c.*1204+6312T>C (n.*1204+6312T>C) | |
| 12 | g.4372594T>G | CA477950264 | FGF23 | c.315A>C (p.Ser105=) c.*1967+6312T>G (n.*1967+6312T>G) n.1815A>C c.*1204+6312T>G (n.*1204+6312T>G) | |
| 12 | g.4372595G>A | CA383416588 | FGF23 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.*1967+6313G>A (n.*1967+6313G>A) n.1814C>T c.*1204+6313G>A (n.*1204+6313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372595G>C | CA383416591 | FGF23 | c.314C>G (p.Ser105Ter) c.*1967+6313G>C (n.*1967+6313G>C) n.1814C>G c.*1204+6313G>C (n.*1204+6313G>C) | |
| 12 | g.4372595G= | CA2013130383 | FGF23 | c.314C= (p.Ser105=) c.*1967+6313G= (n.*1967+6313G=) n.1814C= c.*1204+6313G= (n.*1204+6313G=) | |
| 12 | g.4372595G>T | CA383416589 | FGF23 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.*1967+6313G>T (n.*1967+6313G>T) n.1814C>A c.*1204+6313G>T (n.*1204+6313G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372596A= | CA2013130384 | FGF23 | c.313T= (p.Ser105=) c.*1967+6314A= (n.*1967+6314A=) n.1813T= c.*1204+6314A= (n.*1204+6314A=) | |
| 12 | g.4372596A>C | CA383416592 | FGF23 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.*1967+6314A>C (n.*1967+6314A>C) n.1813T>G c.*1204+6314A>C (n.*1204+6314A>C) | |
| 12 | g.4372596A>G | CA383416594 | FGF23 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.*1967+6314A>G (n.*1967+6314A>G) n.1813T>C c.*1204+6314A>G (n.*1204+6314A>G) | COSMIC |
| 12 | g.4372596A>T | CA383416596 | FGF23 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.*1967+6314A>T (n.*1967+6314A>T) n.1813T>A c.*1204+6314A>T (n.*1204+6314A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4372597T>A | CA477950265 | FGF23 | c.312A>T (p.Gly104=) c.*1967+6315T>A (n.*1967+6315T>A) n.1812A>T c.*1204+6315T>A (n.*1204+6315T>A) | ClinVar |
| 12 | g.4372597T>C | CA477950267 | FGF23 | c.312A>G (p.Gly104=) c.*1967+6315T>C (n.*1967+6315T>C) n.1812A>G c.*1204+6315T>C (n.*1204+6315T>C) | |
| 12 | g.4372597T>G | CA477950268 | FGF23 | c.312A>C (p.Gly104=) c.*1967+6315T>G (n.*1967+6315T>G) n.1812A>C c.*1204+6315T>G (n.*1204+6315T>G) | |
| 12 | g.4372598C>A | CA383416597 | FGF23 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.*1967+6316C>A (n.*1967+6316C>A) n.1811G>T c.*1204+6316C>A (n.*1204+6316C>A) | |
| 12 | g.4372598C>G | CA383416599 | FGF23 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*1967+6316C>G (n.*1967+6316C>G) n.1811G>C c.*1204+6316C>G (n.*1204+6316C>G) | |
| 12 | g.4372598C>T | CA383416601 | FGF23 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*1967+6316C>T (n.*1967+6316C>T) n.1811G>A c.*1204+6316C>T (n.*1204+6316C>T) | COSMIC |
| 12 | g.4372599C>A | CA383416603 | FGF23 | c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*1967+6317C>A (n.*1967+6317C>A) n.1810G>T c.*1204+6317C>A (n.*1204+6317C>A) | |
| 12 | g.4372599C>G | CA383416604 | FGF23 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*1967+6317C>G (n.*1967+6317C>G) n.1810G>C c.*1204+6317C>G (n.*1204+6317C>G) | |
| 12 | g.4372599C>T | CA383416606 | FGF23 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*1967+6317C>T (n.*1967+6317C>T) n.1810G>A c.*1204+6317C>T (n.*1204+6317C>T) | COSMIC |
| 12 | g.4372600A>C | CA383416608 | FGF23 | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.*1967+6318A>C (n.*1967+6318A>C) n.1809T>G c.*1204+6318A>C (n.*1204+6318A>C) | |
| 12 | g.4372600A>G | CA477950272 | FGF23 | c.309T>C (p.Phe103=) c.*1967+6318A>G (n.*1967+6318A>G) n.1809T>C c.*1204+6318A>G (n.*1204+6318A>G) | |
| 12 | g.4372600A>T | CA383416610 | FGF23 | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.*1967+6318A>T (n.*1967+6318A>T) n.1809T>A c.*1204+6318A>T (n.*1204+6318A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372604dup | CA2617166857 | FGF23 | c.309dup (p.Gly104TrpfsTer?) c.*1967+6322dup (n.*1967+6322dup) n.1809dup c.*1204+6322dup (n.*1204+6322dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372604del | CA2617166856 | FGF23 | c.309del (p.Phe103LeufsTer?) c.*1967+6322del (n.*1967+6322del) n.1809del c.*1204+6322del (n.*1204+6322del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372601A>C | CA383416615 | FGF23 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.*1967+6319A>C (n.*1967+6319A>C) n.1808T>G c.*1204+6319A>C (n.*1204+6319A>C) | |
| 12 | g.4372601A>G | CA383416613 | FGF23 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*1967+6319A>G (n.*1967+6319A>G) n.1808T>C c.*1204+6319A>G (n.*1204+6319A>G) | |
| 12 | g.4372601A>T | CA383416611 | FGF23 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.*1967+6319A>T (n.*1967+6319A>T) n.1808T>A c.*1204+6319A>T (n.*1204+6319A>T) | |
| 12 | g.4372602A= | CA2013130385 | FGF23 | c.307T= (p.Phe103=) c.*1967+6320A= (n.*1967+6320A=) n.1807T= c.*1204+6320A= (n.*1204+6320A=) | |
| 12 | g.4372602A>C | CA383416617 | FGF23 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.*1967+6320A>C (n.*1967+6320A>C) n.1807T>G c.*1204+6320A>C (n.*1204+6320A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372602A>G | CA383416618 | FGF23 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*1967+6320A>G (n.*1967+6320A>G) n.1807T>C c.*1204+6320A>G (n.*1204+6320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372602A>T | CA383416620 | FGF23 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*1967+6320A>T (n.*1967+6320A>T) n.1807T>A c.*1204+6320A>T (n.*1204+6320A>T) | |
| 12 | g.4372603A>C | CA383416622 | FGF23 | c.306T>G (p.Ile102Met) c.*1967+6321A>C (n.*1967+6321A>C) n.1806T>G c.*1204+6321A>C (n.*1204+6321A>C) | |
| 12 | g.4372603A>G | CA477950275 | FGF23 | c.306T>C (p.Ile102=) c.*1967+6321A>G (n.*1967+6321A>G) n.1806T>C c.*1204+6321A>G (n.*1204+6321A>G) | |
| 12 | g.4372603A>T | CA477950277 | FGF23 | c.306T>A (p.Ile102=) c.*1967+6321A>T (n.*1967+6321A>T) n.1806T>A c.*1204+6321A>T (n.*1204+6321A>T) | |
| 12 | g.4372604A>C | CA383416624 | FGF23 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*1967+6322A>C (n.*1967+6322A>C) n.1805T>G c.*1204+6322A>C (n.*1204+6322A>C) | |
| 12 | g.4372604A>G | CA383416625 | FGF23 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*1967+6322A>G (n.*1967+6322A>G) n.1805T>C c.*1204+6322A>G (n.*1204+6322A>G) | |
| 12 | g.4372604A>T | CA383416627 | FGF23 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*1967+6322A>T (n.*1967+6322A>T) n.1805T>A c.*1204+6322A>T (n.*1204+6322A>T) | |
| 12 | g.4372605T>A | CA383416628 | FGF23 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*1967+6323T>A (n.*1967+6323T>A) n.1804A>T c.*1204+6323T>A (n.*1204+6323T>A) | |
| 12 | g.4372605T>C | CA6395727 | FGF23 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.*1967+6323T>C (n.*1967+6323T>C) n.1804A>G c.*1204+6323T>C (n.*1204+6323T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372605T>G | CA6395728 | FGF23 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*1967+6323T>G (n.*1967+6323T>G) n.1804A>C c.*1204+6323T>G (n.*1204+6323T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372605T= | CA2013130386 | FGF23 | c.304A= (p.Ile102=) c.*1967+6323T= (n.*1967+6323T=) n.1804A= c.*1204+6323T= (n.*1204+6323T=) | |
| 12 | g.4372606G>A | CA477950281 | FGF23 | c.303C>T (p.Asn101=) c.*1967+6324G>A (n.*1967+6324G>A) n.1803C>T c.*1204+6324G>A (n.*1204+6324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372606G>C | CA383416631 | FGF23 | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.*1967+6324G>C (n.*1967+6324G>C) n.1803C>G c.*1204+6324G>C (n.*1204+6324G>C) | COSMIC |
| 12 | g.4372606G= | CA2013130387 | FGF23 | c.303C= (p.Asn101=) c.*1967+6324G= (n.*1967+6324G=) n.1803C= c.*1204+6324G= (n.*1204+6324G=) | |
| 12 | g.4372606G>T | CA383416633 | FGF23 | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.*1967+6324G>T (n.*1967+6324G>T) n.1803C>A c.*1204+6324G>T (n.*1204+6324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372607T>A | CA383416639 | FGF23 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.*1967+6325T>A (n.*1967+6325T>A) n.1802A>T c.*1204+6325T>A (n.*1204+6325T>A) | dbSNP |
| 12 | g.4372607T>C | CA383416637 | FGF23 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.*1967+6325T>C (n.*1967+6325T>C) n.1802A>G c.*1204+6325T>C (n.*1204+6325T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372607T>G | CA383416636 | FGF23 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.*1967+6325T>G (n.*1967+6325T>G) n.1802A>C c.*1204+6325T>G (n.*1204+6325T>G) | |
| 12 | g.4372607T= | CA2013130388 | FGF23 | c.302A= (p.Asn101=) c.*1967+6325T= (n.*1967+6325T=) n.1802A= c.*1204+6325T= (n.*1204+6325T=) | |
| 12 | g.4372608T>A | CA383416644 | FGF23 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.*1967+6326T>A (n.*1967+6326T>A) n.1801A>T c.*1204+6326T>A (n.*1204+6326T>A) | |
| 12 | g.4372608T>C | CA383416641 | FGF23 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.*1967+6326T>C (n.*1967+6326T>C) n.1801A>G c.*1204+6326T>C (n.*1204+6326T>C) | |
| 12 | g.4372608T>G | CA383416642 | FGF23 | c.301A>C (p.Asn101His) c.*1967+6326T>G (n.*1967+6326T>G) n.1801A>C c.*1204+6326T>G (n.*1204+6326T>G) | |
| 12 | g.4372609G>A | CA477950285 | FGF23 | c.300C>T (p.Gly100=) c.*1967+6327G>A (n.*1967+6327G>A) n.1800C>T c.*1204+6327G>A (n.*1204+6327G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372609G>C | CA477950287 | FGF23 | c.300C>G (p.Gly100=) c.*1967+6327G>C (n.*1967+6327G>C) n.1800C>G c.*1204+6327G>C (n.*1204+6327G>C) | |
| 12 | g.4372609G>T | CA477950288 | FGF23 | c.300C>A (p.Gly100=) c.*1967+6327G>T (n.*1967+6327G>T) n.1800C>A c.*1204+6327G>T (n.*1204+6327G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372610C>A | CA383416646 | FGF23 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.*1967+6328C>A (n.*1967+6328C>A) n.1799G>T c.*1204+6328C>A (n.*1204+6328C>A) | |
| 12 | g.4372610C>G | CA383416648 | FGF23 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*1967+6328C>G (n.*1967+6328C>G) n.1799G>C c.*1204+6328C>G (n.*1204+6328C>G) | |
| 12 | g.4372610C>T | CA383416649 | FGF23 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.*1967+6328C>T (n.*1967+6328C>T) n.1799G>A c.*1204+6328C>T (n.*1204+6328C>T) | |
| 12 | g.4372611C>A | CA383416652 | FGF23 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.*1967+6329C>A (n.*1967+6329C>A) n.1798G>T c.*1204+6329C>A (n.*1204+6329C>A) | |
| 12 | g.4372611C>G | CA383416653 | FGF23 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*1967+6329C>G (n.*1967+6329C>G) n.1798G>C c.*1204+6329C>G (n.*1204+6329C>G) | |
| 12 | g.4372611C>T | CA383416654 | FGF23 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.*1967+6329C>T (n.*1967+6329C>T) n.1798G>A c.*1204+6329C>T (n.*1204+6329C>T) | |
| 12 | g.4372612T>A | CA383416655 | FGF23 | c.297A>T (p.Arg99Ser) c.*1967+6330T>A (n.*1967+6330T>A) n.1797A>T c.*1204+6330T>A (n.*1204+6330T>A) | |
| 12 | g.4372612T>C | CA477950290 | FGF23 | c.297A>G (p.Arg99=) c.*1967+6330T>C (n.*1967+6330T>C) n.1797A>G c.*1204+6330T>C (n.*1204+6330T>C) | |
| 12 | g.4372612T>G | CA383416657 | FGF23 | c.297A>C (p.Arg99Ser) c.*1967+6330T>G (n.*1967+6330T>G) n.1797A>C c.*1204+6330T>G (n.*1204+6330T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372613C>A | CA383416659 | FGF23 | c.296G>T (p.Arg99Ile) c.*1967+6331C>A (n.*1967+6331C>A) n.1796G>T c.*1204+6331C>A (n.*1204+6331C>A) | |
| 12 | g.4372613C>G | CA383416660 | FGF23 | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.*1967+6331C>G (n.*1967+6331C>G) n.1796G>C c.*1204+6331C>G (n.*1204+6331C>G) | |
| 12 | g.4372613C>T | CA383416661 | FGF23 | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.*1967+6331C>T (n.*1967+6331C>T) n.1796G>A c.*1204+6331C>T (n.*1204+6331C>T) | |
| 12 | g.4372614T>A | CA383416665 | FGF23 | c.295A>T (p.Arg99Ter) c.*1967+6332T>A (n.*1967+6332T>A) n.1795A>T c.*1204+6332T>A (n.*1204+6332T>A) | |
| 12 | g.4372614T>C | CA383416663 | FGF23 | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.*1967+6332T>C (n.*1967+6332T>C) n.1795A>G c.*1204+6332T>C (n.*1204+6332T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372614T>G | CA477950293 | FGF23 | c.295A>C (p.Arg99=) c.*1967+6332T>G (n.*1967+6332T>G) n.1795A>C c.*1204+6332T>G (n.*1204+6332T>G) | |
| 12 | g.4372615G>A | CA477950297 | FGF23 | c.294C>T (p.Phe98=) c.*1967+6333G>A (n.*1967+6333G>A) n.1794C>T c.*1204+6333G>A (n.*1204+6333G>A) | |
| 12 | g.4372615G>C | CA383416666 | FGF23 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.*1967+6333G>C (n.*1967+6333G>C) n.1794C>G c.*1204+6333G>C (n.*1204+6333G>C) | |
| 12 | g.4372615G>T | CA383416668 | FGF23 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.*1967+6333G>T (n.*1967+6333G>T) n.1794C>A c.*1204+6333G>T (n.*1204+6333G>T) | |
| 12 | g.4372616A>C | CA383416669 | FGF23 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.*1967+6334A>C (n.*1967+6334A>C) n.1793T>G c.*1204+6334A>C (n.*1204+6334A>C) | |
| 12 | g.4372616A>G | CA383416671 | FGF23 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.*1967+6334A>G (n.*1967+6334A>G) n.1793T>C c.*1204+6334A>G (n.*1204+6334A>G) | |
| 12 | g.4372616A>T | CA383416672 | FGF23 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.*1967+6334A>T (n.*1967+6334A>T) n.1793T>A c.*1204+6334A>T (n.*1204+6334A>T) | |
| 12 | g.4372617A>C | CA383416674 | FGF23 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.*1967+6335A>C (n.*1967+6335A>C) n.1792T>G c.*1204+6335A>C (n.*1204+6335A>C) | |
| 12 | g.4372617A>G | CA383416676 | FGF23 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.*1967+6335A>G (n.*1967+6335A>G) n.1792T>C c.*1204+6335A>G (n.*1204+6335A>G) | |
| 12 | g.4372617A>T | CA383416677 | FGF23 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.*1967+6335A>T (n.*1967+6335A>T) n.1792T>A c.*1204+6335A>T (n.*1204+6335A>T) | |
| 12 | g.4372618A>C | CA383416678 | FGF23 | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*1967+6336A>C (n.*1967+6336A>C) n.1791T>G c.*1204+6336A>C (n.*1204+6336A>C) | |
| 12 | g.4372618A>G | CA477950301 | FGF23 | c.291T>C (p.Asp97=) c.*1967+6336A>G (n.*1967+6336A>G) n.1791T>C c.*1204+6336A>G (n.*1204+6336A>G) | |
| 12 | g.4372618A>T | CA383416680 | FGF23 | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*1967+6336A>T (n.*1967+6336A>T) n.1791T>A c.*1204+6336A>T (n.*1204+6336A>T) | |
| 12 | g.4372619T>A | CA383416682 | FGF23 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.*1967+6337T>A (n.*1967+6337T>A) n.1790A>T c.*1204+6337T>A (n.*1204+6337T>A) | |
| 12 | g.4372619T>C | CA383416684 | FGF23 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*1967+6337T>C (n.*1967+6337T>C) n.1790A>G c.*1204+6337T>C (n.*1204+6337T>C) | |
| 12 | g.4372619T>G | CA383416685 | FGF23 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*1967+6337T>G (n.*1967+6337T>G) n.1790A>C c.*1204+6337T>G (n.*1204+6337T>G) | |
| 12 | g.4372620C>A | CA383416689 | FGF23 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.*1967+6338C>A (n.*1967+6338C>A) n.1789G>T c.*1204+6338C>A (n.*1204+6338C>A) | |
| 12 | g.4372620C>G | CA383416691 | FGF23 | c.289G>C (p.Asp97His) c.*1967+6338C>G (n.*1967+6338C>G) n.1789G>C c.*1204+6338C>G (n.*1204+6338C>G) | |
| 12 | g.4372620C>T | CA383416687 | FGF23 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.*1967+6338C>T (n.*1967+6338C>T) n.1789G>A c.*1204+6338C>T (n.*1204+6338C>T) | |
| 12 | g.4372621C>A | CA383416693 | FGF23 | c.288G>T (p.Met96Ile) c.*1967+6339C>A (n.*1967+6339C>A) n.1788G>T c.*1204+6339C>A (n.*1204+6339C>A) | |
| 12 | g.4372621C>G | CA383416695 | FGF23 | c.288G>C (p.Met96Ile) c.*1967+6339C>G (n.*1967+6339C>G) n.1788G>C c.*1204+6339C>G (n.*1204+6339C>G) | |
| 12 | g.4372621C>T | CA383416697 | FGF23 | c.288G>A (p.Met96Ile) c.*1967+6339C>T (n.*1967+6339C>T) n.1788G>A c.*1204+6339C>T (n.*1204+6339C>T) | |
| 12 | g.4372622A= | CA2013130389 | FGF23 | c.287T= (p.Met96=) c.*1967+6340A= (n.*1967+6340A=) n.1787T= c.*1204+6340A= (n.*1204+6340A=) | |
| 12 | g.4372622A>C | CA383416699 | FGF23 | c.287T>G (p.Met96Arg) c.*1967+6340A>C (n.*1967+6340A>C) n.1787T>G c.*1204+6340A>C (n.*1204+6340A>C) | |
| 12 | g.4372622A>G | CA117220 | FGF23 | c.287T>C (p.Met96Thr) c.*1967+6340A>G (n.*1967+6340A>G) n.1787T>C c.*1204+6340A>G (n.*1204+6340A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4372622A>T | CA383416702 | FGF23 | c.287T>A (p.Met96Lys) c.*1967+6340A>T (n.*1967+6340A>T) n.1787T>A c.*1204+6340A>T (n.*1204+6340A>T) | |
| 12 | g.4372623T>A | CA383416707 | FGF23 | c.286A>T (p.Met96Leu) c.*1967+6341T>A (n.*1967+6341T>A) n.1786A>T c.*1204+6341T>A (n.*1204+6341T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4372623T>C | CA383416704 | FGF23 | c.286A>G (p.Met96Val) c.*1967+6341T>C (n.*1967+6341T>C) n.1786A>G c.*1204+6341T>C (n.*1204+6341T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372623T>G | CA383416706 | FGF23 | c.286A>C (p.Met96Leu) c.*1967+6341T>G (n.*1967+6341T>G) n.1786A>C c.*1204+6341T>G (n.*1204+6341T>G) | |
| 12 | g.4372623T= | CA2013130390 | FGF23 | c.286A= (p.Met96=) c.*1967+6341T= (n.*1967+6341T=) n.1786A= c.*1204+6341T= (n.*1204+6341T=) | |
| 12 | g.4372624G>A | CA477950307 | FGF23 | c.285C>T (p.Cys95=) c.*1967+6342G>A (n.*1967+6342G>A) n.1785C>T c.*1204+6342G>A (n.*1204+6342G>A) | |
| 12 | g.4372624G>C | CA383416709 | FGF23 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*1967+6342G>C (n.*1967+6342G>C) n.1785C>G c.*1204+6342G>C (n.*1204+6342G>C) | |
| 12 | g.4372624G>T | CA383416711 | FGF23 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*1967+6342G>T (n.*1967+6342G>T) n.1785C>A c.*1204+6342G>T (n.*1204+6342G>T) | |
| 12 | g.4372625C>A | CA383416713 | FGF23 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*1967+6343C>A (n.*1967+6343C>A) n.1784G>T c.*1204+6343C>A (n.*1204+6343C>A) | |
| 12 | g.4372625C>G | CA383416714 | FGF23 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*1967+6343C>G (n.*1967+6343C>G) n.1784G>C c.*1204+6343C>G (n.*1204+6343C>G) | |
| 12 | g.4372625C>T | CA383416715 | FGF23 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*1967+6343C>T (n.*1967+6343C>T) n.1784G>A c.*1204+6343C>T (n.*1204+6343C>T) | |
| 12 | g.4372626A>C | CA383416721 | FGF23 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*1967+6344A>C (n.*1967+6344A>C) n.1783T>G c.*1204+6344A>C (n.*1204+6344A>C) | |
| 12 | g.4372626A>G | CA383416717 | FGF23 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*1967+6344A>G (n.*1967+6344A>G) n.1783T>C c.*1204+6344A>G (n.*1204+6344A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372626A>T | CA383416719 | FGF23 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*1967+6344A>T (n.*1967+6344A>T) n.1783T>A c.*1204+6344A>T (n.*1204+6344A>T) | |
| 12 | g.4372627G>A | CA231759227 | FGF23 | c.282C>T (p.Leu94=) c.*1967+6345G>A (n.*1967+6345G>A) n.1782C>T c.*1204+6345G>A (n.*1204+6345G>A) | dbSNP |
| 12 | g.4372627G>C | CA477950312 | FGF23 | c.282C>G (p.Leu94=) c.*1967+6345G>C (n.*1967+6345G>C) n.1782C>G c.*1204+6345G>C (n.*1204+6345G>C) | |
| 12 | g.4372627G= | CA2013130391 | FGF23 | c.282C= (p.Leu94=) c.*1967+6345G= (n.*1967+6345G=) n.1782C= c.*1204+6345G= (n.*1204+6345G=) | |
| 12 | g.4372627G>T | CA477950313 | FGF23 | c.282C>A (p.Leu94=) c.*1967+6345G>T (n.*1967+6345G>T) n.1782C>A c.*1204+6345G>T (n.*1204+6345G>T) | |
| 12 | g.4372628A>C | CA383416723 | FGF23 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*1967+6346A>C (n.*1967+6346A>C) n.1781T>G c.*1204+6346A>C (n.*1204+6346A>C) | |
| 12 | g.4372628A>G | CA383416725 | FGF23 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*1967+6346A>G (n.*1967+6346A>G) n.1781T>C c.*1204+6346A>G (n.*1204+6346A>G) | |
| 12 | g.4372628A>T | CA383416727 | FGF23 | c.281T>A (p.Leu94His) c.*1967+6346A>T (n.*1967+6346A>T) n.1781T>A c.*1204+6346A>T (n.*1204+6346A>T) | |
| 12 | g.4372629G>A | CA383416729 | FGF23 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*1967+6347G>A (n.*1967+6347G>A) n.1780C>T c.*1204+6347G>A (n.*1204+6347G>A) | |
| 12 | g.4372629G>C | CA383416731 | FGF23 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.*1967+6347G>C (n.*1967+6347G>C) n.1780C>G c.*1204+6347G>C (n.*1204+6347G>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372629G= | CA2013130392 | FGF23 | c.280C= (p.Leu94=) c.*1967+6347G= (n.*1967+6347G=) n.1780C= c.*1204+6347G= (n.*1204+6347G=) | |
| 12 | g.4372629G>T | CA383416733 | FGF23 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*1967+6347G>T (n.*1967+6347G>T) n.1780C>A c.*1204+6347G>T (n.*1204+6347G>T) | |
| 12 | g.4372630G>A | CA477950317 | FGF23 | c.279C>T (p.Tyr93=) c.*1967+6348G>A (n.*1967+6348G>A) n.1779C>T c.*1204+6348G>A (n.*1204+6348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372630G>C | CA383416734 | FGF23 | c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.*1967+6348G>C (n.*1967+6348G>C) n.1779C>G c.*1204+6348G>C (n.*1204+6348G>C) | |
| 12 | g.4372630G= | CA2013130393 | FGF23 | c.279C= (p.Tyr93=) c.*1967+6348G= (n.*1967+6348G=) n.1779C= c.*1204+6348G= (n.*1204+6348G=) | |
| 12 | g.4372630G>T | CA383416736 | FGF23 | c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.*1967+6348G>T (n.*1967+6348G>T) n.1779C>A c.*1204+6348G>T (n.*1204+6348G>T) | COSMIC |
| 12 | g.4372631T>A | CA383416738 | FGF23 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*1967+6349T>A (n.*1967+6349T>A) n.1778A>T c.*1204+6349T>A (n.*1204+6349T>A) | |
| 12 | g.4372631T>C | CA383416740 | FGF23 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*1967+6349T>C (n.*1967+6349T>C) n.1778A>G c.*1204+6349T>C (n.*1204+6349T>C) | |
| 12 | g.4372631T>G | CA383416741 | FGF23 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*1967+6349T>G (n.*1967+6349T>G) n.1778A>C c.*1204+6349T>G (n.*1204+6349T>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372631T= | CA2013130394 | FGF23 | c.278A= (p.Tyr93=) c.*1967+6349T= (n.*1967+6349T=) n.1778A= c.*1204+6349T= (n.*1204+6349T=) | |
| 12 | g.4372632A= | CA2013130395 | FGF23 | c.277T= (p.Tyr93=) c.*1967+6350A= (n.*1967+6350A=) n.1777T= c.*1204+6350A= (n.*1204+6350A=) | |
| 12 | g.4372632A>C | CA383416742 | FGF23 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*1967+6350A>C (n.*1967+6350A>C) n.1777T>G c.*1204+6350A>C (n.*1204+6350A>C) | |
| 12 | g.4372632A>G | CA383416744 | FGF23 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*1967+6350A>G (n.*1967+6350A>G) n.1777T>C c.*1204+6350A>G (n.*1204+6350A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372632A>T | CA383416743 | FGF23 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*1967+6350A>T (n.*1967+6350A>T) n.1777T>A c.*1204+6350A>T (n.*1204+6350A>T) | |
| 12 | g.4372633T>A | CA383416746 | FGF23 | c.276A>T (p.Arg92Ser) c.*1967+6351T>A (n.*1967+6351T>A) n.1776A>T c.*1204+6351T>A (n.*1204+6351T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4372633T>C | CA477950318 | FGF23 | c.276A>G (p.Arg92=) c.*1967+6351T>C (n.*1967+6351T>C) n.1776A>G c.*1204+6351T>C (n.*1204+6351T>C) | |
| 12 | g.4372633T>G | CA383416748 | FGF23 | c.276A>C (p.Arg92Ser) c.*1967+6351T>G (n.*1967+6351T>G) n.1776A>C c.*1204+6351T>G (n.*1204+6351T>G) | |
| 12 | g.4372634C>A | CA383416750 | FGF23 | c.275G>T (p.Arg92Ile) c.*1967+6352C>A (n.*1967+6352C>A) n.1775G>T c.*1204+6352C>A (n.*1204+6352C>A) | |
| 12 | g.4372634C>G | CA383416751 | FGF23 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.*1967+6352C>G (n.*1967+6352C>G) n.1775G>C c.*1204+6352C>G (n.*1204+6352C>G) | |
| 12 | g.4372634C>T | CA383416753 | FGF23 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.*1967+6352C>T (n.*1967+6352C>T) n.1775G>A c.*1204+6352C>T (n.*1204+6352C>T) | |
| 12 | g.4372635T>A | CA383416755 | FGF23 | c.274A>T (p.Arg92Ter) c.*1967+6353T>A (n.*1967+6353T>A) n.1774A>T c.*1204+6353T>A (n.*1204+6353T>A) | |
| 12 | g.4372635T>C | CA383416757 | FGF23 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.*1967+6353T>C (n.*1967+6353T>C) n.1774A>G c.*1204+6353T>C (n.*1204+6353T>C) | |
| 12 | g.4372635T>G | CA477950319 | FGF23 | c.274A>C (p.Arg92=) c.*1967+6353T>G (n.*1967+6353T>G) n.1774A>C c.*1204+6353T>G (n.*1204+6353T>G) | |
| 12 | g.4372636T>A | CA383416758 | FGF23 | c.273A>T (p.Arg91Ser) c.*1967+6354T>A (n.*1967+6354T>A) n.1773A>T c.*1204+6354T>A (n.*1204+6354T>A) | |
| 12 | g.4372636T>C | CA477950321 | FGF23 | c.273A>G (p.Arg91=) c.*1967+6354T>C (n.*1967+6354T>C) n.1773A>G c.*1204+6354T>C (n.*1204+6354T>C) | |
| 12 | g.4372636T>G | CA383416759 | FGF23 | c.273A>C (p.Arg91Ser) c.*1967+6354T>G (n.*1967+6354T>G) n.1773A>C c.*1204+6354T>G (n.*1204+6354T>G) | |
| 12 | g.4372637C>A | CA383416761 | FGF23 | c.272G>T (p.Arg91Ile) c.*1967+6355C>A (n.*1967+6355C>A) n.1772G>T c.*1204+6355C>A (n.*1204+6355C>A) | |
| 12 | g.4372637C>G | CA383416763 | FGF23 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.*1967+6355C>G (n.*1967+6355C>G) n.1772G>C c.*1204+6355C>G (n.*1204+6355C>G) | |
| 12 | g.4372637C>T | CA383416764 | FGF23 | c.272G>A (p.Arg91Lys) c.*1967+6355C>T (n.*1967+6355C>T) n.1772G>A c.*1204+6355C>T (n.*1204+6355C>T) | |
| 12 | g.4372638T>A | CA383416768 | FGF23 | c.271A>T (p.Arg91Ter) c.*1967+6356T>A (n.*1967+6356T>A) n.1771A>T c.*1204+6356T>A (n.*1204+6356T>A) | |
| 12 | g.4372638T>C | CA383416766 | FGF23 | c.271A>G (p.Arg91Gly) c.*1967+6356T>C (n.*1967+6356T>C) n.1771A>G c.*1204+6356T>C (n.*1204+6356T>C) | |
| 12 | g.4372638T>G | CA477950322 | FGF23 | c.271A>C (p.Arg91=) c.*1967+6356T>G (n.*1967+6356T>G) n.1771A>C c.*1204+6356T>G (n.*1204+6356T>G) | |
| 12 | g.4372639G>A | CA477950323 | FGF23 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*1967+6357G>A (n.*1967+6357G>A) n.1770C>T c.*1204+6357G>A (n.*1204+6357G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372639G>C | CA383416770 | FGF23 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*1967+6357G>C (n.*1967+6357G>C) n.1770C>G c.*1204+6357G>C (n.*1204+6357G>C) | |
| 12 | g.4372639G>T | CA383416771 | FGF23 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*1967+6357G>T (n.*1967+6357G>T) n.1770C>A c.*1204+6357G>T (n.*1204+6357G>T) | |
| 12 | g.4372640C>A | CA383416773 | FGF23 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*1967+6358C>A (n.*1967+6358C>A) n.1769G>T c.*1204+6358C>A (n.*1204+6358C>A) | |
| 12 | g.4372640C= | CA2013130396 | FGF23 | c.269G= (p.Ser90=) c.*1967+6358C= (n.*1967+6358C=) n.1769G= c.*1204+6358C= (n.*1204+6358C=) | |
| 12 | g.4372640C>G | CA383416775 | FGF23 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*1967+6358C>G (n.*1967+6358C>G) n.1769G>C c.*1204+6358C>G (n.*1204+6358C>G) | |
| 12 | g.4372640C>T | CA383416777 | FGF23 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*1967+6358C>T (n.*1967+6358C>T) n.1769G>A c.*1204+6358C>T (n.*1204+6358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372641T>A | CA383416779 | FGF23 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*1967+6359T>A (n.*1967+6359T>A) n.1768A>T c.*1204+6359T>A (n.*1204+6359T>A) | |
| 12 | g.4372641T>C | CA383416781 | FGF23 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*1967+6359T>C (n.*1967+6359T>C) n.1768A>G c.*1204+6359T>C (n.*1204+6359T>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372641T>G | CA383416782 | FGF23 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*1967+6359T>G (n.*1967+6359T>G) n.1768A>C c.*1204+6359T>G (n.*1204+6359T>G) | |
| 12 | g.4372641T= | CA2013130397 | FGF23 | c.268A= (p.Ser90=) c.*1967+6359T= (n.*1967+6359T=) n.1768A= c.*1204+6359T= (n.*1204+6359T=) | |
| 12 | g.4372642C>A | CA383416784 | FGF23 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>A (n.*1967+6360C>A) n.1767G>T c.*1204+6360C>A (n.*1204+6360C>A) | |
| 12 | g.4372642C>G | CA383416786 | FGF23 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>G (n.*1967+6360C>G) n.1767G>C c.*1204+6360C>G (n.*1204+6360C>G) | |
| 12 | g.4372642C>T | CA383416788 | FGF23 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>T (n.*1967+6360C>T) n.1767G>A c.*1204+6360C>T (n.*1204+6360C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372643A= | CA2013130398 | FGF23 | c.266T= (p.Met89=) c.*1967+6361A= (n.*1967+6361A=) n.1766T= c.*1204+6361A= (n.*1204+6361A=) | |
| 12 | g.4372643A>C | CA383416793 | FGF23 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.*1967+6361A>C (n.*1967+6361A>C) n.1766T>G c.*1204+6361A>C (n.*1204+6361A>C) | |
| 12 | g.4372643A>G | CA383416791 | FGF23 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.*1967+6361A>G (n.*1967+6361A>G) n.1766T>C c.*1204+6361A>G (n.*1204+6361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372643A>T | CA383416789 | FGF23 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.*1967+6361A>T (n.*1967+6361A>T) n.1766T>A c.*1204+6361A>T (n.*1204+6361A>T) | |
| 12 | g.4372644T>A | CA383416795 | FGF23 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.*1967+6362T>A (n.*1967+6362T>A) n.1765A>T c.*1204+6362T>A (n.*1204+6362T>A) | |
| 12 | g.4372644T>C | CA383416798 | FGF23 | c.265A>G (p.Met89Val) c.*1967+6362T>C (n.*1967+6362T>C) n.1765A>G c.*1204+6362T>C (n.*1204+6362T>C) | |
| 12 | g.4372644T>G | CA383416796 | FGF23 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.*1967+6362T>G (n.*1967+6362T>G) n.1765A>C c.*1204+6362T>G (n.*1204+6362T>G) | |
| 12 | g.4372645C>A | CA477950325 | FGF23 | c.264G>T (p.Val88=) c.*1967+6363C>A (n.*1967+6363C>A) n.1764G>T c.*1204+6363C>A (n.*1204+6363C>A) | |
| 12 | g.4372645C>G | CA477950326 | FGF23 | c.264G>C (p.Val88=) c.*1967+6363C>G (n.*1967+6363C>G) n.1764G>C c.*1204+6363C>G (n.*1204+6363C>G) | |
| 12 | g.4372645C>T | CA477950327 | FGF23 | c.264G>A (p.Val88=) c.*1967+6363C>T (n.*1967+6363C>T) n.1764G>A c.*1204+6363C>T (n.*1204+6363C>T) | |
| 12 | g.4372646A>C | CA383416799 | FGF23 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.*1967+6364A>C (n.*1967+6364A>C) n.1763T>G c.*1204+6364A>C (n.*1204+6364A>C) | |
| 12 | g.4372646A>G | CA383416801 | FGF23 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.*1967+6364A>G (n.*1967+6364A>G) n.1763T>C c.*1204+6364A>G (n.*1204+6364A>G) | |
| 12 | g.4372646A>T | CA383416800 | FGF23 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.*1967+6364A>T (n.*1967+6364A>T) n.1763T>A c.*1204+6364A>T (n.*1204+6364A>T) | |
| 12 | g.4372647C>A | CA383416802 | FGF23 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.*1967+6365C>A (n.*1967+6365C>A) n.1762G>T c.*1204+6365C>A (n.*1204+6365C>A) | |
| 12 | g.4372647C>G | CA383416803 | FGF23 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.*1967+6365C>G (n.*1967+6365C>G) n.1762G>C c.*1204+6365C>G (n.*1204+6365C>G) | |
| 12 | g.4372647C>T | CA383416805 | FGF23 | c.262G>A (p.Val88Met) c.*1967+6365C>T (n.*1967+6365C>T) n.1762G>A c.*1204+6365C>T (n.*1204+6365C>T) | |
| 12 | g.4372648A= | CA2013130399 | FGF23 | c.261T= (p.Gly87=) c.*1967+6366A= (n.*1967+6366A=) n.1761T= c.*1204+6366A= (n.*1204+6366A=) | |
| 12 | g.4372648A>C | CA477950328 | FGF23 | c.261T>G (p.Gly87=) c.*1967+6366A>C (n.*1967+6366A>C) n.1761T>G c.*1204+6366A>C (n.*1204+6366A>C) | |
| 12 | g.4372648A>G | CA477950331 | FGF23 | c.261T>C (p.Gly87=) c.*1967+6366A>G (n.*1967+6366A>G) n.1761T>C c.*1204+6366A>G (n.*1204+6366A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372648A>T | CA477950329 | FGF23 | c.261T>A (p.Gly87=) c.*1967+6366A>T (n.*1967+6366A>T) n.1761T>A c.*1204+6366A>T (n.*1204+6366A>T) | |
| 12 | g.4372649C>A | CA383416806 | FGF23 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1967+6367C>A (n.*1967+6367C>A) n.1760G>T c.*1204+6367C>A (n.*1204+6367C>A) | |
| 12 | g.4372649C= | CA2013130400 | FGF23 | c.260G= (p.Gly87=) c.*1967+6367C= (n.*1967+6367C=) n.1760G= c.*1204+6367C= (n.*1204+6367C=) | |
| 12 | g.4372649C>G | CA383416807 | FGF23 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1967+6367C>G (n.*1967+6367C>G) n.1760G>C c.*1204+6367C>G (n.*1204+6367C>G) | ClinVar |
| 12 | g.4372649C>T | CA278961 | FGF23 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1967+6367C>T (n.*1967+6367C>T) n.1760G>A c.*1204+6367C>T (n.*1204+6367C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4372650C>A | CA383416810 | FGF23 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*1967+6368C>A (n.*1967+6368C>A) n.1759G>T c.*1204+6368C>A (n.*1204+6368C>A) | |
| 12 | g.4372650C= | CA2013130401 | FGF23 | c.259G= (p.Gly87=) c.*1967+6368C= (n.*1967+6368C=) n.1759G= c.*1204+6368C= (n.*1204+6368C=) | |
| 12 | g.4372650C>G | CA383416811 | FGF23 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*1967+6368C>G (n.*1967+6368C>G) n.1759G>C c.*1204+6368C>G (n.*1204+6368C>G) | |
| 12 | g.4372650C>T | CA383416812 | FGF23 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*1967+6368C>T (n.*1967+6368C>T) n.1759G>A c.*1204+6368C>T (n.*1204+6368C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4372651T>A | CA477950336 | FGF23 | c.258A>T (p.Thr86=) c.*1967+6369T>A (n.*1967+6369T>A) n.1758A>T c.*1204+6369T>A (n.*1204+6369T>A) | |
| 12 | g.4372651T>C | CA477950337 | FGF23 | c.258A>G (p.Thr86=) c.*1967+6369T>C (n.*1967+6369T>C) n.1758A>G c.*1204+6369T>C (n.*1204+6369T>C) | |
| 12 | g.4372651T>G | CA477950338 | FGF23 | c.258A>C (p.Thr86=) c.*1967+6369T>G (n.*1967+6369T>G) n.1758A>C c.*1204+6369T>G (n.*1204+6369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372651T= | CA2013130402 | FGF23 | c.258A= (p.Thr86=) c.*1967+6369T= (n.*1967+6369T=) n.1758A= c.*1204+6369T= (n.*1204+6369T=) | |
| 12 | g.4372652G>A | CA383416814 | FGF23 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.*1967+6370G>A (n.*1967+6370G>A) n.1757C>T c.*1204+6370G>A (n.*1204+6370G>A) | |
| 12 | g.4372652G>C | CA383416816 | FGF23 | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.*1967+6370G>C (n.*1967+6370G>C) n.1757C>G c.*1204+6370G>C (n.*1204+6370G>C) | |
| 12 | g.4372652G>T | CA383416818 | FGF23 | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.*1967+6370G>T (n.*1967+6370G>T) n.1757C>A c.*1204+6370G>T (n.*1204+6370G>T) | COSMIC |
| 12 | g.4372653T>A | CA383416822 | FGF23 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*1967+6371T>A (n.*1967+6371T>A) n.1756A>T c.*1204+6371T>A (n.*1204+6371T>A) | |
| 12 | g.4372653T>C | CA383416819 | FGF23 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*1967+6371T>C (n.*1967+6371T>C) n.1756A>G c.*1204+6371T>C (n.*1204+6371T>C) | COSMIC |
| 12 | g.4372653T>G | CA383416820 | FGF23 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*1967+6371T>G (n.*1967+6371T>G) n.1756A>C c.*1204+6371T>G (n.*1204+6371T>G) | |
| 12 | g.4372654A>C | CA383416823 | FGF23 | c.255T>G (p.Ile85Met) c.*1967+6372A>C (n.*1967+6372A>C) n.1755T>G c.*1204+6372A>C (n.*1204+6372A>C) | |
| 12 | g.4372654A>G | CA477950340 | FGF23 | c.255T>C (p.Ile85=) c.*1967+6372A>G (n.*1967+6372A>G) n.1755T>C c.*1204+6372A>G (n.*1204+6372A>G) | |
| 12 | g.4372654A>T | CA477950341 | FGF23 | c.255T>A (p.Ile85=) c.*1967+6372A>T (n.*1967+6372A>T) n.1755T>A c.*1204+6372A>T (n.*1204+6372A>T) | |
| 12 | g.4372655A>C | CA383416825 | FGF23 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.*1967+6373A>C (n.*1967+6373A>C) n.1754T>G c.*1204+6373A>C (n.*1204+6373A>C) | |
| 12 | g.4372655A>G | CA383416827 | FGF23 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*1967+6373A>G (n.*1967+6373A>G) n.1754T>C c.*1204+6373A>G (n.*1204+6373A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372655A>T | CA383416829 | FGF23 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.*1967+6373A>T (n.*1967+6373A>T) n.1754T>A c.*1204+6373A>T (n.*1204+6373A>T) | |
| 12 | g.4372656T>A | CA383416831 | FGF23 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.*1967+6374T>A (n.*1967+6374T>A) n.1753A>T c.*1204+6374T>A (n.*1204+6374T>A) | |
| 12 | g.4372656T>C | CA383416832 | FGF23 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.*1967+6374T>C (n.*1967+6374T>C) n.1753A>G c.*1204+6374T>C (n.*1204+6374T>C) | |
| 12 | g.4372656T>G | CA383416833 | FGF23 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*1967+6374T>G (n.*1967+6374T>G) n.1753A>C c.*1204+6374T>G (n.*1204+6374T>G) | |
| 12 | g.4372657C>A | CA477950343 | FGF23 | c.252G>T (p.Val84=) c.*1967+6375C>A (n.*1967+6375C>A) n.1752G>T c.*1204+6375C>A (n.*1204+6375C>A) | |
| 12 | g.4372657C>G | CA477950344 | FGF23 | c.252G>C (p.Val84=) c.*1967+6375C>G (n.*1967+6375C>G) n.1752G>C c.*1204+6375C>G (n.*1204+6375C>G) | |
| 12 | g.4372657C>T | CA477950345 | FGF23 | c.252G>A (p.Val84=) c.*1967+6375C>T (n.*1967+6375C>T) n.1752G>A c.*1204+6375C>T (n.*1204+6375C>T) | |
| 12 | g.4372658A>C | CA383416834 | FGF23 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.*1967+6376A>C (n.*1967+6376A>C) n.1751T>G c.*1204+6376A>C (n.*1204+6376A>C) | |
| 12 | g.4372658A>G | CA383416836 | FGF23 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.*1967+6376A>G (n.*1967+6376A>G) n.1751T>C c.*1204+6376A>G (n.*1204+6376A>G) | |
| 12 | g.4372658A>T | CA383416838 | FGF23 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.*1967+6376A>T (n.*1967+6376A>T) n.1751T>A c.*1204+6376A>T (n.*1204+6376A>T) | |
| 12 | g.4372659C>A | CA6395730 | FGF23 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.*1967+6377C>A (n.*1967+6377C>A) n.1750G>T c.*1204+6377C>A (n.*1204+6377C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372659C= | CA2013130403 | FGF23 | c.250G= (p.Val84=) c.*1967+6377C= (n.*1967+6377C=) n.1750G= c.*1204+6377C= (n.*1204+6377C=) | |
| 12 | g.4372659C>G | CA383416840 | FGF23 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.*1967+6377C>G (n.*1967+6377C>G) n.1750G>C c.*1204+6377C>G (n.*1204+6377C>G) | |
| 12 | g.4372659C>T | CA6395729 | FGF23 | c.250G>A (p.Val84Met) c.*1967+6377C>T (n.*1967+6377C>T) n.1750G>A c.*1204+6377C>T (n.*1204+6377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372660C>A | CA477950349 | FGF23 | c.249G>T (p.Val83=) c.*1967+6378C>A (n.*1967+6378C>A) n.1749G>T c.*1204+6378C>A (n.*1204+6378C>A) | |
| 12 | g.4372660C= | CA2013130404 | FGF23 | c.249G= (p.Val83=) c.*1967+6378C= (n.*1967+6378C=) n.1749G= c.*1204+6378C= (n.*1204+6378C=) | |
| 12 | g.4372660C>G | CA477950350 | FGF23 | c.249G>C (p.Val83=) c.*1967+6378C>G (n.*1967+6378C>G) n.1749G>C c.*1204+6378C>G (n.*1204+6378C>G) | |
| 12 | g.4372660C>T | CA6395731 | FGF23 | c.249G>A (p.Val83=) c.*1967+6378C>T (n.*1967+6378C>T) n.1749G>A c.*1204+6378C>T (n.*1204+6378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372661A>C | CA383416842 | FGF23 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.*1967+6379A>C (n.*1967+6379A>C) n.1748T>G c.*1204+6379A>C (n.*1204+6379A>C) | |
| 12 | g.4372661A>G | CA383416843 | FGF23 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.*1967+6379A>G (n.*1967+6379A>G) n.1748T>C c.*1204+6379A>G (n.*1204+6379A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372661A>T | CA383416845 | FGF23 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.*1967+6379A>T (n.*1967+6379A>T) n.1748T>A c.*1204+6379A>T (n.*1204+6379A>T) | |
| 12 | g.4372662_4372680del | CA2794365666 | FGF23 | c.230_248del (p.Ser77TrpfsTer2) c.*1967+6380_*1967+6398del (n.*1967+6380_*1967+6398del) n.1730_1748del c.*1204+6380_*1204+6398del (n.*1204+6380_*1204+6398del) | |
| 12 | g.4372662C>A | CA383416847 | FGF23 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.*1967+6380C>A (n.*1967+6380C>A) n.1747G>T c.*1204+6380C>A (n.*1204+6380C>A) | |
| 12 | g.4372662C>G | CA383416848 | FGF23 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.*1967+6380C>G (n.*1967+6380C>G) n.1747G>C c.*1204+6380C>G (n.*1204+6380C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372662C>T | CA383416850 | FGF23 | c.247G>A (p.Val83Met) c.*1967+6380C>T (n.*1967+6380C>T) n.1747G>A c.*1204+6380C>T (n.*1204+6380C>T) | |
| 12 | g.4372663A= | CA2013130405 | FGF23 | c.246T= (p.Phe82=) c.*1967+6381A= (n.*1967+6381A=) n.1746T= c.*1204+6381A= (n.*1204+6381A=) | |
| 12 | g.4372663A>C | CA383416851 | FGF23 | c.246T>G (p.Phe82Leu) c.*1967+6381A>C (n.*1967+6381A>C) n.1746T>G c.*1204+6381A>C (n.*1204+6381A>C) | |
| 12 | g.4372663A>G | CA477950353 | FGF23 | c.246T>C (p.Phe82=) c.*1967+6381A>G (n.*1967+6381A>G) n.1746T>C c.*1204+6381A>G (n.*1204+6381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372663A>T | CA383416853 | FGF23 | c.246T>A (p.Phe82Leu) c.*1967+6381A>T (n.*1967+6381A>T) n.1746T>A c.*1204+6381A>T (n.*1204+6381A>T) |