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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720500del | CA74393429 | ABHD5 | c.*29+1939del (n.*29+1939del) c.306+1939del c.*2479del (n.*2479del) c.*1968del (n.*1968del) n.309+1939del c.*1994del (n.*1994del) n.2963del n.3029del | dbSNP |
| 3 | g.43720498_43720500del | CA542636038 | ABHD5 | c.*29+1937_*29+1939del (n.*29+1937_*29+1939del) c.306+1937_306+1939del c.*2477_*2479del (n.*2477_*2479del) c.*1966_*1968del (n.*1966_*1968del) n.309+1937_309+1939del c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) n.2961_2963del n.3027_3029del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T>A | CA74393430 | ABHD5 | c.*29+1938T>A (n.*29+1938T>A) c.306+1938T>A c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.309+1938T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.2962T>A n.3028T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720499T>C | CA74393431 | ABHD5 | c.*29+1938T>C (n.*29+1938T>C) c.306+1938T>C c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.309+1938T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.2962T>C n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T= | CA1360918347 | ABHD5 | c.*29+1938T= (n.*29+1938T=) c.306+1938T= c.*2478T= (n.*2478T=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.309+1938T= c.*1993T= (n.*1993T=) n.2962T= n.3028T= | |
| 3 | g.43720500T>A | CA74393432 | ABHD5 | c.*29+1939T>A (n.*29+1939T>A) c.306+1939T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.309+1939T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.2963T>A n.3029T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720500T= | CA1360918348 | ABHD5 | c.*29+1939T= (n.*29+1939T=) c.306+1939T= c.*2479T= (n.*2479T=) c.*1968T= (n.*1968T=) n.309+1939T= c.*1994T= (n.*1994T=) n.2963T= n.3029T= | |
| 3 | g.43720501A= | CA1360918349 | ABHD5 | c.*29+1940A= (n.*29+1940A=) c.306+1940A= c.*2480A= (n.*2480A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.309+1940A= c.*1995A= (n.*1995A=) n.2964A= n.3030A= | |
| 3 | g.43720501A>G | CA74393433 | ABHD5 | c.*29+1940A>G (n.*29+1940A>G) c.306+1940A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.309+1940A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2964A>G n.3030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720502_43720503dup | CA542636039 | ABHD5 | c.*29+1941_*29+1942dup (n.*29+1941_*29+1942dup) c.306+1941_306+1942dup c.*2481_*2482dup (n.*2481_*2482dup) c.*1970_*1971dup (n.*1970_*1971dup) n.309+1941_309+1942dup c.*1996_*1997dup (n.*1996_*1997dup) n.2965_2966dup n.3031_3032dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G>C | CA542636040 | ABHD5 | c.*29+1943G>C (n.*29+1943G>C) c.306+1943G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.309+1943G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2967G>C n.3033G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G= | CA1360918350 | ABHD5 | c.*29+1943G= (n.*29+1943G=) c.306+1943G= c.*2483G= (n.*2483G=) c.*1972G= (n.*1972G=) n.309+1943G= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2967G= n.3033G= | |
| 3 | g.43720506T= | CA1360918351 | ABHD5 | c.*29+1945T= (n.*29+1945T=) c.306+1945T= c.*2485T= (n.*2485T=) c.*1974T= (n.*1974T=) n.309+1945T= c.*2000T= (n.*2000T=) n.2969T= n.3035T= | |
| 3 | g.43720507dup | CA542636041 | ABHD5 | c.*29+1946dup (n.*29+1946dup) c.306+1946dup c.*2486dup (n.*2486dup) c.*1975dup (n.*1975dup) n.309+1946dup c.*2001dup (n.*2001dup) n.2970dup n.3036dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G>C | CA74393434 | ABHD5 | c.*29+1947G>C (n.*29+1947G>C) c.306+1947G>C c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.309+1947G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2971G>C n.3037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G= | CA1360918352 | ABHD5 | c.*29+1947G= (n.*29+1947G=) c.306+1947G= c.*2487G= (n.*2487G=) c.*1976G= (n.*1976G=) n.309+1947G= c.*2002G= (n.*2002G=) n.2971G= n.3037G= | |
| 3 | g.43720508G>T | CA1047351983 | ABHD5 | c.*29+1947G>T (n.*29+1947G>T) c.306+1947G>T c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.309+1947G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2971G>T n.3037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720516C>T | CA2665311532 | ABHD5 | c.*29+1955C>T (n.*29+1955C>T) c.306+1955C>T c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.309+1955C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.2979C>T n.3045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720517C>A | CA2665311533 | ABHD5 | c.*29+1956C>A (n.*29+1956C>A) c.306+1956C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.309+1956C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2980C>A n.3046C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G>A | CA74393435 | ABHD5 | c.*29+1960G>A (n.*29+1960G>A) c.306+1960G>A c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.309+1960G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2984G>A n.3050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G>C | CA1047351985 | ABHD5 | c.*29+1960G>C (n.*29+1960G>C) c.306+1960G>C c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.309+1960G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.2984G>C n.3050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G= | CA1360918353 | ABHD5 | c.*29+1960G= (n.*29+1960G=) c.306+1960G= c.*2500G= (n.*2500G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.309+1960G= c.*2015G= (n.*2015G=) n.2984G= n.3050G= | |
| 3 | g.43720522G>A | CA74393436 | ABHD5 | c.*29+1961G>A (n.*29+1961G>A) c.306+1961G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.309+1961G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.2985G>A n.3051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720522G= | CA1360918354 | ABHD5 | c.*29+1961G= (n.*29+1961G=) c.306+1961G= c.*2501G= (n.*2501G=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.309+1961G= c.*2016G= (n.*2016G=) n.2985G= n.3051G= | |
| 3 | g.43720522G>T | CA907313738 | ABHD5 | c.*29+1961G>T (n.*29+1961G>T) c.306+1961G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.309+1961G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.2985G>T n.3051G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720525_43720526dup | CA1047351987 | ABHD5 | c.*29+1964_*29+1965dup (n.*29+1964_*29+1965dup) c.306+1964_306+1965dup c.*2504_*2505dup (n.*2504_*2505dup) c.*1993_*1994dup (n.*1993_*1994dup) n.309+1964_309+1965dup c.*2019_*2020dup (n.*2019_*2020dup) n.2988_2989dup n.3054_3055dup | dbSNP |
| 3 | g.43720524A>G | CA647866290 | ABHD5 | c.*29+1963A>G (n.*29+1963A>G) c.306+1963A>G c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.309+1963A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.2987A>G n.3053A>G | COSMIC |
| 3 | g.43720529A= | CA1360918355 | ABHD5 | c.*29+1968A= (n.*29+1968A=) c.306+1968A= c.*2508A= (n.*2508A=) c.*1997A= (n.*1997A=) n.309+1968A= c.*2023A= (n.*2023A=) n.2992A= n.3058A= | |
| 3 | g.43720529A>G | CA74393437 | ABHD5 | c.*29+1968A>G (n.*29+1968A>G) c.306+1968A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.309+1968A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.2992A>G n.3058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720531A= | CA1360918356 | ABHD5 | c.*29+1970A= (n.*29+1970A=) c.306+1970A= c.*2510A= (n.*2510A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.309+1970A= c.*2025A= (n.*2025A=) n.2994A= n.3060A= | |
| 3 | g.43720531A>G | CA1047351989 | ABHD5 | c.*29+1970A>G (n.*29+1970A>G) c.306+1970A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.309+1970A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.2994A>G n.3060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720532T>G | CA1360918358 | ABHD5 | c.*29+1971T>G (n.*29+1971T>G) c.306+1971T>G c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.309+1971T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.2995T>G n.3061T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720532T= | CA1360918357 | ABHD5 | c.*29+1971T= (n.*29+1971T=) c.306+1971T= c.*2511T= (n.*2511T=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.309+1971T= c.*2026T= (n.*2026T=) n.2995T= n.3061T= | |
| 3 | g.43720533G>A | CA1360918360 | ABHD5 | c.*29+1972G>A (n.*29+1972G>A) c.306+1972G>A c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.309+1972G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.2996G>A n.3062G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720533G= | CA1360918359 | ABHD5 | c.*29+1972G= (n.*29+1972G=) c.306+1972G= c.*2512G= (n.*2512G=) c.*2001G= (n.*2001G=) n.309+1972G= c.*2027G= (n.*2027G=) n.2996G= n.3062G= | |
| 3 | g.43720534T>C | CA2756028806 | ABHD5 | c.*29+1973T>C (n.*29+1973T>C) c.306+1973T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) n.309+1973T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.2997T>C n.3063T>C | |
| 3 | g.43720535A= | CA1360918361 | ABHD5 | c.*29+1974A= (n.*29+1974A=) c.306+1974A= c.*2514A= (n.*2514A=) c.*2003A= (n.*2003A=) n.309+1974A= c.*2029A= (n.*2029A=) n.2998A= n.3064A= | |
| 3 | g.43720535A>G | CA74393438 | ABHD5 | c.*29+1974A>G (n.*29+1974A>G) c.306+1974A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.309+1974A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.2998A>G n.3064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720536_43720537delinsAT | CA1360918362 | ABHD5 | c.*29+1975_*29+1976delinsAT (n.*29+1975_*29+1976delinsAT) c.306+1975_306+1976delinsAT c.*2515_*2516delinsAT (n.*2515_*2516delinsAT) c.*2004_*2005delinsAT (n.*2004_*2005delinsAT) n.309+1975_309+1976delinsAT c.*2030_*2031delinsAT (n.*2030_*2031delinsAT) n.2999_3000delinsAT n.3065_3066delinsAT | |
| 3 | g.43720537T>C | CA907313748 | ABHD5 | c.*29+1976T>C (n.*29+1976T>C) c.306+1976T>C c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.309+1976T>C c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.3000T>C n.3066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720537T= | CA1360918363 | ABHD5 | c.*29+1976T= (n.*29+1976T=) c.306+1976T= c.*2516T= (n.*2516T=) c.*2005T= (n.*2005T=) n.309+1976T= c.*2031T= (n.*2031T=) n.3000T= n.3066T= | |
| 3 | g.43720540del | CA907313749 | ABHD5 | c.*29+1979del (n.*29+1979del) c.306+1979del c.*2519del (n.*2519del) c.*2008del (n.*2008del) n.309+1979del c.*2034del (n.*2034del) n.3003del n.3069del | dbSNP |
| 3 | g.43720540T>C | CA907313750 | ABHD5 | c.*29+1979T>C (n.*29+1979T>C) c.306+1979T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.309+1979T>C c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.3003T>C n.3069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720540T= | CA1360918364 | ABHD5 | c.*29+1979T= (n.*29+1979T=) c.306+1979T= c.*2519T= (n.*2519T=) c.*2008T= (n.*2008T=) n.309+1979T= c.*2034T= (n.*2034T=) n.3003T= n.3069T= | |
| 3 | g.43720541G>T | CA2665311534 | ABHD5 | c.*29+1980G>T (n.*29+1980G>T) c.306+1980G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.309+1980G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.3004G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720547A>C | CA2596455796 | ABHD5 | c.*29+1986A>C (n.*29+1986A>C) c.306+1986A>C c.*2526A>C (n.*2526A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) n.309+1986A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) n.3010A>C n.3076A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720548T>C | CA907313751 | ABHD5 | c.*29+1987T>C (n.*29+1987T>C) c.306+1987T>C c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) n.309+1987T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.3011T>C n.3077T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720548T= | CA1360918365 | ABHD5 | c.*29+1987T= (n.*29+1987T=) c.306+1987T= c.*2527T= (n.*2527T=) c.*2016T= (n.*2016T=) n.309+1987T= c.*2042T= (n.*2042T=) n.3011T= n.3077T= | |
| 3 | g.43720551A= | CA1360918366 | ABHD5 | c.*29+1990A= (n.*29+1990A=) c.306+1990A= c.*2530A= (n.*2530A=) c.*2019A= (n.*2019A=) n.309+1990A= c.*2045A= (n.*2045A=) n.3014A= n.3080A= | |
| 3 | g.43720551A>G | CA1047351992 | ABHD5 | c.*29+1990A>G (n.*29+1990A>G) c.306+1990A>G c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.309+1990A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.3014A>G n.3080A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720552G>C | CA74393439 | ABHD5 | c.*29+1991G>C (n.*29+1991G>C) c.306+1991G>C c.*2531G>C (n.*2531G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) n.309+1991G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.3015G>C n.3081G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720552G= | CA1360918367 | ABHD5 | c.*29+1991G= (n.*29+1991G=) c.306+1991G= c.*2531G= (n.*2531G=) c.*2020G= (n.*2020G=) n.309+1991G= c.*2046G= (n.*2046G=) n.3015G= n.3081G= | |
| 3 | g.43720552G>T | CA2665311535 | ABHD5 | c.*29+1991G>T (n.*29+1991G>T) c.306+1991G>T c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.309+1991G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.3015G>T n.3081G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720555G>A | CA2665311536 | ABHD5 | c.*29+1994G>A (n.*29+1994G>A) c.306+1994G>A c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.309+1994G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.3018G>A n.3084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720555G>T | CA2665311537 | ABHD5 | c.*29+1994G>T (n.*29+1994G>T) c.306+1994G>T c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.309+1994G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.3018G>T n.3084G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720557A>C | CA2756028814 | ABHD5 | c.*29+1996A>C (n.*29+1996A>C) c.306+1996A>C c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.309+1996A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.3020A>C n.3086A>C | |
| 3 | g.43720559G>A | CA2665311538 | ABHD5 | c.*29+1998G>A (n.*29+1998G>A) c.306+1998G>A c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.309+1998G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.3022G>A n.3088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720560G>A | CA1360918369 | ABHD5 | c.*29+1999G>A (n.*29+1999G>A) c.306+1999G>A c.*2539G>A (n.*2539G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.309+1999G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.3023G>A n.3089G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720560G= | CA1360918368 | ABHD5 | c.*29+1999G= (n.*29+1999G=) c.306+1999G= c.*2539G= (n.*2539G=) c.*2028G= (n.*2028G=) n.309+1999G= c.*2054G= (n.*2054G=) n.3023G= n.3089G= | |
| 3 | g.43720561G>T | CA2665311539 | ABHD5 | c.*29+2000G>T (n.*29+2000G>T) c.306+2000G>T c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) n.309+2000G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) n.3024G>T n.3090G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720564G>T | CA2665311540 | ABHD5 | c.*29+2003G>T (n.*29+2003G>T) c.306+2003G>T c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.309+2003G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.3027G>T n.3093G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720567C>A | CA2665311541 | ABHD5 | c.*29+2006C>A (n.*29+2006C>A) c.306+2006C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.309+2006C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.3030C>A n.3096C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720567C= | CA1360918370 | ABHD5 | c.*29+2006C= (n.*29+2006C=) c.306+2006C= c.*2546C= (n.*2546C=) c.*2035C= (n.*2035C=) n.309+2006C= c.*2061C= (n.*2061C=) n.3030C= n.3096C= | |
| 3 | g.43720567C>T | CA1360918371 | ABHD5 | c.*29+2006C>T (n.*29+2006C>T) c.306+2006C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.309+2006C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.3030C>T n.3096C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720570A= | CA1360918372 | ABHD5 | c.*29+2009A= (n.*29+2009A=) c.306+2009A= c.*2549A= (n.*2549A=) c.*2038A= (n.*2038A=) n.309+2009A= c.*2064A= (n.*2064A=) n.3033A= n.3099A= | |
| 3 | g.43720570A>G | CA1047351995 | ABHD5 | c.*29+2009A>G (n.*29+2009A>G) c.306+2009A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.309+2009A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.3033A>G n.3099A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720571A= | CA1360918373 | ABHD5 | c.*29+2010A= (n.*29+2010A=) c.306+2010A= c.*2550A= (n.*2550A=) c.*2039A= (n.*2039A=) n.309+2010A= c.*2065A= (n.*2065A=) n.3034A= n.3100A= | |
| 3 | g.43720571A>G | CA74393440 | ABHD5 | c.*29+2010A>G (n.*29+2010A>G) c.306+2010A>G c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.309+2010A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) n.3034A>G n.3100A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720574C>A | CA2665311542 | ABHD5 | c.*29+2013C>A (n.*29+2013C>A) c.306+2013C>A c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.309+2013C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) n.3037C>A n.3103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720575T>C | CA2665311543 | ABHD5 | c.*29+2014T>C (n.*29+2014T>C) c.306+2014T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.309+2014T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.3038T>C n.3104T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720576C>A | CA2665311544 | ABHD5 | c.*29+2015C>A (n.*29+2015C>A) c.306+2015C>A c.*2555C>A (n.*2555C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.309+2015C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.3039C>A n.3105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720576C= | CA1360918374 | ABHD5 | c.*29+2015C= (n.*29+2015C=) c.306+2015C= c.*2555C= (n.*2555C=) c.*2044C= (n.*2044C=) n.309+2015C= c.*2070C= (n.*2070C=) n.3039C= n.3105C= | |
| 3 | g.43720576C>T | CA1360918375 | ABHD5 | c.*29+2015C>T (n.*29+2015C>T) c.306+2015C>T c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.309+2015C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.3039C>T n.3105C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720577A>G | CA2665311545 | ABHD5 | c.*29+2016A>G (n.*29+2016A>G) c.306+2016A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.309+2016A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.3040A>G n.3106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720577dup | CA1047351997 | ABHD5 | c.*29+2016dup (n.*29+2016dup) c.306+2016dup c.*2556dup (n.*2556dup) c.*2045dup (n.*2045dup) n.309+2016dup c.*2071dup (n.*2071dup) n.3040dup n.3106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720578C>T | CA2756028816 | ABHD5 | c.*29+2017C>T (n.*29+2017C>T) c.306+2017C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.309+2017C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.3041C>T n.3107C>T | |
| 3 | g.43720580T>C | CA74393441 | ABHD5 | c.*29+2019T>C (n.*29+2019T>C) c.306+2019T>C c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.309+2019T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.3043T>C n.3109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720580T>G | CA542636042 | ABHD5 | c.*29+2019T>G (n.*29+2019T>G) c.306+2019T>G c.*2559T>G (n.*2559T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.309+2019T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.3043T>G n.3109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720580T= | CA1360918376 | ABHD5 | c.*29+2019T= (n.*29+2019T=) c.306+2019T= c.*2559T= (n.*2559T=) c.*2048T= (n.*2048T=) n.309+2019T= c.*2074T= (n.*2074T=) n.3043T= n.3109T= | |
| 3 | g.43720581T>G | CA74393442 | ABHD5 | c.*29+2020T>G (n.*29+2020T>G) c.306+2020T>G c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.309+2020T>G c.*2075T>G (n.*2075T>G) n.3044T>G n.3110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720581T= | CA1360918377 | ABHD5 | c.*29+2020T= (n.*29+2020T=) c.306+2020T= c.*2560T= (n.*2560T=) c.*2049T= (n.*2049T=) n.309+2020T= c.*2075T= (n.*2075T=) n.3044T= n.3110T= | |
| 3 | g.43720582T>A | CA2665311546 | ABHD5 | c.*29+2021T>A (n.*29+2021T>A) c.306+2021T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) n.309+2021T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3045T>A n.3111T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720582_43720583delinsTA | CA1360918378 | ABHD5 | c.*29+2021_*29+2022delinsTA (n.*29+2021_*29+2022delinsTA) c.306+2021_306+2022delinsTA c.*2561_*2562delinsTA (n.*2561_*2562delinsTA) c.*2050_*2051delinsTA (n.*2050_*2051delinsTA) n.309+2021_309+2022delinsTA c.*2076_*2077delinsTA (n.*2076_*2077delinsTA) n.3045_3046delinsTA n.3111_3112delinsTA | |
| 3 | g.43720589del | CA1360918379 | ABHD5 | c.*29+2028del (n.*29+2028del) c.306+2028del c.*2568del (n.*2568del) c.*2057del (n.*2057del) n.309+2028del c.*2083del (n.*2083del) n.3052del n.3118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720589A= | CA1360918380 | ABHD5 | c.*29+2028A= (n.*29+2028A=) c.306+2028A= c.*2568A= (n.*2568A=) c.*2057A= (n.*2057A=) n.309+2028A= c.*2083A= (n.*2083A=) n.3052A= n.3118A= | |
| 3 | g.43720589A>T | CA10618820 | ABHD5 | c.*29+2028A>T (n.*29+2028A>T) c.306+2028A>T c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.309+2028A>T c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.3052A>T n.3118A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43720589_43720590delinsAT | CA1360918381 | ABHD5 | c.*29+2028_*29+2029delinsAT (n.*29+2028_*29+2029delinsAT) c.306+2028_306+2029delinsAT c.*2568_*2569delinsAT (n.*2568_*2569delinsAT) c.*2057_*2058delinsAT (n.*2057_*2058delinsAT) n.309+2028_309+2029delinsAT c.*2083_*2084delinsAT (n.*2083_*2084delinsAT) n.3052_3053delinsAT n.3118_3119delinsAT | |
| 3 | g.43720590del | CA907313756 | ABHD5 | c.*29+2029del (n.*29+2029del) c.306+2029del c.*2569del (n.*2569del) c.*2058del (n.*2058del) n.309+2029del c.*2084del (n.*2084del) n.3053del n.3119del | dbSNP |
| 3 | g.43720590T>A | CA2596455797 | ABHD5 | c.*29+2029T>A (n.*29+2029T>A) c.306+2029T>A c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.309+2029T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.3053T>A n.3119T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720591A>G | CA2665311547 | ABHD5 | c.*29+2030A>G (n.*29+2030A>G) c.306+2030A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.309+2030A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.3054A>G n.3120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720592T>C | CA74393443 | ABHD5 | c.*29+2031T>C (n.*29+2031T>C) c.306+2031T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.309+2031T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.3055T>C n.3121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720592T= | CA1360918382 | ABHD5 | c.*29+2031T= (n.*29+2031T=) c.306+2031T= c.*2571T= (n.*2571T=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.309+2031T= c.*2086T= (n.*2086T=) n.3055T= n.3121T= | |
| 3 | g.43720594G>A | CA907313757 | ABHD5 | c.*29+2033G>A (n.*29+2033G>A) c.306+2033G>A c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.309+2033G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.3057G>A n.3123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720594G= | CA1360918383 | ABHD5 | c.*29+2033G= (n.*29+2033G=) c.306+2033G= c.*2573G= (n.*2573G=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.309+2033G= c.*2088G= (n.*2088G=) n.3057G= n.3123G= | |
| 3 | g.43720596G>C | CA10618527 | ABHD5 | c.*29+2035G>C (n.*29+2035G>C) c.306+2035G>C c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.309+2035G>C c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.3059G>C n.3125G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720596G= | CA1360918384 | ABHD5 | c.*29+2035G= (n.*29+2035G=) c.306+2035G= c.*2575G= (n.*2575G=) c.*2064G= (n.*2064G=) n.309+2035G= c.*2090G= (n.*2090G=) n.3059G= n.3125G= | |
| 3 | g.43720597G>A | CA74393444 | ABHD5 | c.*29+2036G>A (n.*29+2036G>A) c.306+2036G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.309+2036G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.3060G>A n.3126G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720597G= | CA1360918385 | ABHD5 | c.*29+2036G= (n.*29+2036G=) c.306+2036G= c.*2576G= (n.*2576G=) c.*2065G= (n.*2065G=) n.309+2036G= c.*2091G= (n.*2091G=) n.3060G= n.3126G= | |
| 3 | g.43720597G>T | CA2562596527 | ABHD5 | c.*29+2036G>T (n.*29+2036G>T) c.306+2036G>T c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.309+2036G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.3060G>T n.3126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720598G= | CA1360918386 | ABHD5 | c.*29+2037G= (n.*29+2037G=) c.306+2037G= c.*2577G= (n.*2577G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.309+2037G= c.*2092G= (n.*2092G=) n.3061G= n.3127G= | |
| 3 | g.43720598G>T | CA907313763 | ABHD5 | c.*29+2037G>T (n.*29+2037G>T) c.306+2037G>T c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.309+2037G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.3061G>T n.3127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720599T>C | CA907313766 | ABHD5 | c.*29+2038T>C (n.*29+2038T>C) c.306+2038T>C c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) n.309+2038T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.3062T>C n.3128T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720599T= | CA1360918387 | ABHD5 | c.*29+2038T= (n.*29+2038T=) c.306+2038T= c.*2578T= (n.*2578T=) c.*2067T= (n.*2067T=) n.309+2038T= c.*2093T= (n.*2093T=) n.3062T= n.3128T= |