UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717795_43718852del | CA2573131830 | ABHD5 | c.775_*29+291del c.125_306+291del c.775_*320del c.*260_*732del c.*359_*831del n.1064_1536del c.898_*320del c.*948_*1420del c.*248-648_*657del c.898_*29+291del n.128_309+291del c.774-648_*346del n.843_1315del n.909_1381del | |
| 3 | g.43717809T>A | CA352347728 | ABHD5 | c.311T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.774-634T>A (n.774-634T>A) c.139T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1078T>A c.912T>A (p.Ser304=) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*248-634T>A (n.*248-634T>A) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.142T>A n.857T>A n.923T>A | |
| 3 | g.43717809T>C | CA2341495 | ABHD5 | c.311T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.774-634T>C (n.774-634T>C) c.139T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1078T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*248-634T>C (n.*248-634T>C) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.142T>C n.857T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717809T>G | CA352347729 | ABHD5 | c.311T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.774-634T>G (n.774-634T>G) c.139T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1078T>G c.912T>G (p.Ser304=) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*248-634T>G (n.*248-634T>G) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.142T>G n.857T>G n.923T>G | |
| 3 | g.43717809T= | CA1360917174 | ABHD5 | c.311T= c.789T= (p.Ser263=) c.774-634T= (n.774-634T=) c.139T= c.*274T= (n.*274T=) c.*373T= (n.*373T=) c.*113T= (n.*113T=) n.1078T= c.912T= (p.Ser304=) c.*962T= (n.*962T=) c.*248-634T= (n.*248-634T=) c.313T= (p.Trp105=) n.142T= n.857T= n.923T= | |
| 3 | g.43717810G>A | CA352347730 | ABHD5 | c.312G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.774-633G>A (n.774-633G>A) c.140G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1079G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*248-633G>A (n.*248-633G>A) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.143G>A n.858G>A n.924G>A | |
| 3 | g.43717810G>C | CA352347731 | ABHD5 | c.312G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.774-633G>C (n.774-633G>C) c.140G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1079G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*248-633G>C (n.*248-633G>C) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.143G>C n.858G>C n.924G>C | |
| 3 | g.43717810G>T | CA352347732 | ABHD5 | c.312G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.774-633G>T (n.774-633G>T) c.140G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1079G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*248-633G>T (n.*248-633G>T) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.143G>T n.858G>T n.924G>T | |
| 3 | g.43717811G>A | CA352347733 | ABHD5 | c.313G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.774-632G>A (n.774-632G>A) c.141G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1080G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*248-632G>A (n.*248-632G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.144G>A n.859G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717811G>C | CA352347734 | ABHD5 | c.313G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.774-632G>C (n.774-632G>C) c.141G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.1080G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*248-632G>C (n.*248-632G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.144G>C n.859G>C n.925G>C | |
| 3 | g.43717811G= | CA1360917175 | ABHD5 | c.313G= c.791G= (p.Gly264=) c.774-632G= (n.774-632G=) c.141G= c.*276G= (n.*276G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*115G= (n.*115G=) n.1080G= c.914G= (p.Gly305=) c.*964G= (n.*964G=) c.*248-632G= (n.*248-632G=) c.315G= (p.Trp105=) n.144G= n.859G= n.925G= | |
| 3 | g.43717811G>T | CA352347735 | ABHD5 | c.313G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.774-632G>T (n.774-632G>T) c.141G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1080G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*248-632G>T (n.*248-632G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.144G>T n.859G>T n.925G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717812C>A | CA352347738 | ABHD5 | c.314C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.774-631C>A (n.774-631C>A) c.142C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1081C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*248-631C>A (n.*248-631C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.145C>A n.860C>A n.926C>A | |
| 3 | g.43717812C= | CA1360917176 | ABHD5 | c.314C= c.792C= (p.Gly264=) c.774-631C= (n.774-631C=) c.142C= c.*277C= (n.*277C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1081C= c.915C= (p.Gly305=) c.*965C= (n.*965C=) c.*248-631C= (n.*248-631C=) c.316C= (p.His106=) n.145C= n.860C= n.926C= | |
| 3 | g.43717812C>G | CA352347737 | ABHD5 | c.314C>G c.792C>G (p.Gly264=) c.774-631C>G (n.774-631C>G) c.142C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1081C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*248-631C>G (n.*248-631C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.145C>G n.860C>G n.926C>G | |
| 3 | g.43717812C>T | CA352347736 | ABHD5 | c.314C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.774-631C>T (n.774-631C>T) c.142C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1081C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*248-631C>T (n.*248-631C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.145C>T n.860C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717813A>C | CA352347741 | ABHD5 | c.315A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.774-630A>C (n.774-630A>C) c.143A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1082A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*248-630A>C (n.*248-630A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.146A>C n.861A>C n.927A>C | |
| 3 | g.43717813A>G | CA352347739 | ABHD5 | c.315A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.774-630A>G (n.774-630A>G) c.143A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1082A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*248-630A>G (n.*248-630A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.146A>G n.861A>G n.927A>G | |
| 3 | g.43717813A>T | CA352347740 | ABHD5 | c.315A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.774-630A>T (n.774-630A>T) c.143A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1082A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*248-630A>T (n.*248-630A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.146A>T n.861A>T n.927A>T | |
| 3 | g.43717814C>A | CA352347742 | ABHD5 | c.316C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.774-629C>A (n.774-629C>A) c.144C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1083C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*248-629C>A (n.*248-629C>A) c.318C>A (p.His106Gln) n.147C>A n.862C>A n.928C>A | |
| 3 | g.43717814C>G | CA352347743 | ABHD5 | c.316C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.774-629C>G (n.774-629C>G) c.144C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1083C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*248-629C>G (n.*248-629C>G) c.318C>G (p.His106Gln) n.147C>G n.862C>G n.928C>G | |
| 3 | g.43717814C>T | CA352347744 | ABHD5 | c.316C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.774-629C>T (n.774-629C>T) c.144C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1083C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*248-629C>T (n.*248-629C>T) c.318C>T (p.His106=) n.147C>T n.862C>T n.928C>T | |
| 3 | g.43717815C>A | CA352347746 | ABHD5 | c.317C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.774-628C>A (n.774-628C>A) c.145C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1084C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*248-628C>A (n.*248-628C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.148C>A n.863C>A n.929C>A | |
| 3 | g.43717815C= | CA1360917177 | ABHD5 | c.317C= c.795C= (p.Thr265=) c.774-628C= (n.774-628C=) c.145C= c.*280C= (n.*280C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*119C= (n.*119C=) n.1084C= c.918C= (p.Thr306=) c.*968C= (n.*968C=) c.*248-628C= (n.*248-628C=) c.319C= (p.Gln107=) n.148C= n.863C= n.929C= | |
| 3 | g.43717815C>G | CA352347745 | ABHD5 | c.317C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.774-628C>G (n.774-628C>G) c.145C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1084C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*248-628C>G (n.*248-628C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.148C>G n.863C>G n.929C>G | |
| 3 | g.43717815C>T | CA74393191 | ABHD5 | c.317C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.774-628C>T (n.774-628C>T) c.145C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1084C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*248-628C>T (n.*248-628C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.148C>T n.863C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717816A>C | CA352347747 | ABHD5 | c.318A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.774-627A>C (n.774-627A>C) c.146A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1085A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*248-627A>C (n.*248-627A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.149A>C n.864A>C n.930A>C | |
| 3 | g.43717816A>G | CA352347748 | ABHD5 | c.318A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.774-627A>G (n.774-627A>G) c.146A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1085A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*248-627A>G (n.*248-627A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.149A>G n.864A>G n.930A>G | |
| 3 | g.43717816A>T | CA352347749 | ABHD5 | c.318A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.774-627A>T (n.774-627A>T) c.146A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1085A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*248-627A>T (n.*248-627A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.149A>T n.864A>T n.930A>T | |
| 3 | g.43717817G>A | CA352347750 | ABHD5 | c.319G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.774-626G>A (n.774-626G>A) c.147G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1086G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*248-626G>A (n.*248-626G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.150G>A n.865G>A n.931G>A | |
| 3 | g.43717817G>C | CA352347751 | ABHD5 | c.319G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.774-626G>C (n.774-626G>C) c.147G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1086G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*248-626G>C (n.*248-626G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.150G>C n.865G>C n.931G>C | |
| 3 | g.43717817G>T | CA352347752 | ABHD5 | c.319G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.774-626G>T (n.774-626G>T) c.147G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1086G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*248-626G>T (n.*248-626G>T) c.321G>T (p.Gln107His) n.150G>T n.865G>T n.931G>T | |
| 3 | g.43717818C>A | CA352347753 | ABHD5 | c.320C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.774-625C>A (n.774-625C>A) c.148C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1087C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*248-625C>A (n.*248-625C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.151C>A n.866C>A n.932C>A | |
| 3 | g.43717818C>G | CA352347755 | ABHD5 | c.320C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.774-625C>G (n.774-625C>G) c.148C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1087C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*248-625C>G (n.*248-625C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.151C>G n.866C>G n.932C>G | |
| 3 | g.43717818C>T | CA352347754 | ABHD5 | c.320C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.774-625C>T (n.774-625C>T) c.148C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1087C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*248-625C>T (n.*248-625C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.151C>T n.866C>T n.932C>T | |
| 3 | g.43717819A= | CA1360917178 | ABHD5 | c.321A= c.799A= (p.Ile267=) c.774-624A= (n.774-624A=) c.149A= c.*284A= (n.*284A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1088A= c.922A= (p.Ile308=) c.*972A= (n.*972A=) c.*248-624A= (n.*248-624A=) c.323A= (p.His108=) n.152A= n.867A= n.933A= | |
| 3 | g.43717819A>C | CA352347756 | ABHD5 | c.321A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.774-624A>C (n.774-624A>C) c.149A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1088A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*248-624A>C (n.*248-624A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.152A>C n.867A>C n.933A>C | dbSNP |
| 3 | g.43717819A>G | CA2341497 | ABHD5 | c.321A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.774-624A>G (n.774-624A>G) c.149A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1088A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*248-624A>G (n.*248-624A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.152A>G n.867A>G n.933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.43717819A>T | CA2341496 | ABHD5 | c.321A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.774-624A>T (n.774-624A>T) c.149A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1088A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*248-624A>T (n.*248-624A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.152A>T n.867A>T n.933A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.43717820T>A | CA352347757 | ABHD5 | c.322T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.774-623T>A (n.774-623T>A) c.150T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1089T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*248-623T>A (n.*248-623T>A) c.324T>A (p.His108Gln) n.153T>A n.868T>A n.934T>A | |
| 3 | g.43717820T>C | CA352347758 | ABHD5 | c.322T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.774-623T>C (n.774-623T>C) c.150T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1089T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*248-623T>C (n.*248-623T>C) c.324T>C (p.His108=) n.153T>C n.868T>C n.934T>C | |
| 3 | g.43717820T>G | CA352347759 | ABHD5 | c.322T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.774-623T>G (n.774-623T>G) c.150T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1089T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*248-623T>G (n.*248-623T>G) c.324T>G (p.His108Gln) n.153T>G n.868T>G n.934T>G | |
| 3 | g.43717821C>A | CA352347760 | ABHD5 | c.323C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.774-622C>A (n.774-622C>A) c.151C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1090C>A c.924C>A (p.Ile308=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*248-622C>A (n.*248-622C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.154C>A n.869C>A n.935C>A | |
| 3 | g.43717821C>G | CA352347761 | ABHD5 | c.323C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.774-622C>G (n.774-622C>G) c.151C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1090C>G c.924C>G (p.Ile308Met) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*248-622C>G (n.*248-622C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.154C>G n.869C>G n.935C>G | |
| 3 | g.43717821C>T | CA352347762 | ABHD5 | c.323C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.774-622C>T (n.774-622C>T) c.151C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1090C>T c.924C>T (p.Ile308=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*248-622C>T (n.*248-622C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.154C>T n.869C>T n.935C>T | |
| 3 | g.43717822C>A | CA352347763 | ABHD5 | c.324C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.774-621C>A (n.774-621C>A) c.152C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1091C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*248-621C>A (n.*248-621C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.155C>A n.870C>A n.936C>A | |
| 3 | g.43717822C= | CA1360917179 | ABHD5 | c.324C= c.802C= (p.Gln268=) c.774-621C= (n.774-621C=) c.152C= c.*287C= (n.*287C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*126C= (n.*126C=) n.1091C= c.925C= (p.Gln309=) c.*975C= (n.*975C=) c.*248-621C= (n.*248-621C=) c.326C= (p.Pro109=) n.155C= n.870C= n.936C= | |
| 3 | g.43717822C>G | CA352347764 | ABHD5 | c.324C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.774-621C>G (n.774-621C>G) c.152C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1091C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*248-621C>G (n.*248-621C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.155C>G n.870C>G n.936C>G | |
| 3 | g.43717822C>T | CA352347765 | ABHD5 | c.324C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.774-621C>T (n.774-621C>T) c.152C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1091C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*248-621C>T (n.*248-621C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.155C>T n.870C>T n.936C>T | dbSNP |
| 3 | g.43717823A= | CA1360917180 | ABHD5 | c.325A= c.803A= (p.Gln268=) c.774-620A= (n.774-620A=) c.153A= c.*288A= (n.*288A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*127A= (n.*127A=) n.1092A= c.926A= (p.Gln309=) c.*976A= (n.*976A=) c.*248-620A= (n.*248-620A=) c.327A= (p.Pro109=) n.156A= n.871A= n.937A= | |
| 3 | g.43717823A>C | CA352347767 | ABHD5 | c.325A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.774-620A>C (n.774-620A>C) c.153A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1092A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*248-620A>C (n.*248-620A>C) c.327A>C (p.Pro109=) n.156A>C n.871A>C n.937A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717823A>G | CA352347768 | ABHD5 | c.325A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.774-620A>G (n.774-620A>G) c.153A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1092A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*248-620A>G (n.*248-620A>G) c.327A>G (p.Pro109=) n.156A>G n.871A>G n.937A>G | dbSNP |
| 3 | g.43717823A>T | CA352347766 | ABHD5 | c.325A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.774-620A>T (n.774-620A>T) c.153A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1092A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*248-620A>T (n.*248-620A>T) c.327A>T (p.Pro109=) n.156A>T n.871A>T n.937A>T | |
| 3 | g.43717824G>A | CA352347769 | ABHD5 | c.326G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.774-619G>A (n.774-619G>A) c.154G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1093G>A c.927G>A (p.Gln309=) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*248-619G>A (n.*248-619G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.157G>A n.872G>A n.938G>A | |
| 3 | g.43717824G>C | CA352347770 | ABHD5 | c.326G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.774-619G>C (n.774-619G>C) c.154G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1093G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*248-619G>C (n.*248-619G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.157G>C n.872G>C n.938G>C | |
| 3 | g.43717824G>T | CA352347771 | ABHD5 | c.326G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.774-619G>T (n.774-619G>T) c.154G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1093G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*248-619G>T (n.*248-619G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.157G>T n.872G>T n.938G>T | |
| 3 | g.43717825T>A | CA352347772 | ABHD5 | c.327T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.774-618T>A (n.774-618T>A) c.155T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.1094T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*248-618T>A (n.*248-618T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.158T>A n.873T>A n.939T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717825T>C | CA352347773 | ABHD5 | c.327T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.774-618T>C (n.774-618T>C) c.155T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.1094T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*248-618T>C (n.*248-618T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.158T>C n.873T>C n.939T>C | dbSNP |
| 3 | g.43717825T>G | CA352347774 | ABHD5 | c.327T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.774-618T>G (n.774-618T>G) c.155T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1094T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*248-618T>G (n.*248-618T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.158T>G n.873T>G n.939T>G | |
| 3 | g.43717825T= | CA1360917181 | ABHD5 | c.327T= c.805T= (p.Ser269=) c.774-618T= (n.774-618T=) c.155T= c.*290T= (n.*290T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*129T= (n.*129T=) n.1094T= c.928T= (p.Ser310=) c.*978T= (n.*978T=) c.*248-618T= (n.*248-618T=) c.329T= (p.Val110=) n.158T= n.873T= n.939T= | |
| 3 | g.43717826C>A | CA352347776 | ABHD5 | c.328C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.774-617C>A (n.774-617C>A) c.156C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1095C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*248-617C>A (n.*248-617C>A) c.330C>A (p.Val110=) n.159C>A n.874C>A n.940C>A | |
| 3 | g.43717826C= | CA1360917182 | ABHD5 | c.328C= c.806C= (p.Ser269=) c.774-617C= (n.774-617C=) c.156C= c.*291C= (n.*291C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*130C= (n.*130C=) n.1095C= c.929C= (p.Ser310=) c.*979C= (n.*979C=) c.*248-617C= (n.*248-617C=) c.330C= (p.Val110=) n.159C= n.874C= n.940C= | |
| 3 | g.43717826C>G | CA352347775 | ABHD5 | c.328C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) c.774-617C>G (n.774-617C>G) c.156C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1095C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*248-617C>G (n.*248-617C>G) c.330C>G (p.Val110=) n.159C>G n.874C>G n.940C>G | |
| 3 | g.43717826C>T | CA2341498 | ABHD5 | c.328C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.774-617C>T (n.774-617C>T) c.156C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1095C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*248-617C>T (n.*248-617C>T) c.330C>T (p.Val110=) n.159C>T n.874C>T n.940C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717827C>A | CA352347777 | ABHD5 | c.329C>A c.807C>A (p.Ser269=) c.774-616C>A (n.774-616C>A) c.157C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1096C>A c.930C>A (p.Ser310=) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*248-616C>A (n.*248-616C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.160C>A n.875C>A n.941C>A | |
| 3 | g.43717827C= | CA1360917183 | ABHD5 | c.329C= c.807C= (p.Ser269=) c.774-616C= (n.774-616C=) c.157C= c.*292C= (n.*292C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1096C= c.930C= (p.Ser310=) c.*980C= (n.*980C=) c.*248-616C= (n.*248-616C=) c.331C= (p.Leu111=) n.160C= n.875C= n.941C= | |
| 3 | g.43717827C>G | CA352347778 | ABHD5 | c.329C>G c.807C>G (p.Ser269=) c.774-616C>G (n.774-616C>G) c.157C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1096C>G c.930C>G (p.Ser310=) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*248-616C>G (n.*248-616C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.160C>G n.875C>G n.941C>G | |
| 3 | g.43717827C>T | CA2341499 | ABHD5 | c.329C>T c.807C>T (p.Ser269=) c.774-616C>T (n.774-616C>T) c.157C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1096C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*248-616C>T (n.*248-616C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) n.160C>T n.875C>T n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.43717828T>A | CA352347779 | ABHD5 | c.330T>A c.808T>A (p.Leu270Ile) c.774-615T>A (n.774-615T>A) c.158T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.1097T>A c.931T>A (p.Leu311Ile) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*248-615T>A (n.*248-615T>A) c.332T>A (p.Leu111His) n.161T>A n.876T>A n.942T>A | |
| 3 | g.43717828T>C | CA352347780 | ABHD5 | c.330T>C c.808T>C (p.Leu270=) c.774-615T>C (n.774-615T>C) c.158T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1097T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*248-615T>C (n.*248-615T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.161T>C n.876T>C n.942T>C | |
| 3 | g.43717828T>G | CA352347781 | ABHD5 | c.330T>G c.808T>G (p.Leu270Val) c.774-615T>G (n.774-615T>G) c.158T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1097T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*248-615T>G (n.*248-615T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.161T>G n.876T>G n.942T>G | |
| 3 | g.43717829T>A | CA352347782 | ABHD5 | c.331T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) c.774-614T>A (n.774-614T>A) c.159T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1098T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*248-614T>A (n.*248-614T>A) c.333T>A (p.Leu111=) n.162T>A n.877T>A n.943T>A | |
| 3 | g.43717829T>C | CA352347784 | ABHD5 | c.331T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.774-614T>C (n.774-614T>C) c.159T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1098T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*248-614T>C (n.*248-614T>C) c.333T>C (p.Leu111=) n.162T>C n.877T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717829T>G | CA352347783 | ABHD5 | c.331T>G c.809T>G (p.Leu270Ter) c.774-614T>G (n.774-614T>G) c.159T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1098T>G c.932T>G (p.Leu311Ter) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*248-614T>G (n.*248-614T>G) c.333T>G (p.Leu111=) n.162T>G n.877T>G n.943T>G | |
| 3 | g.43717829T= | CA1360917184 | ABHD5 | c.331T= c.809T= (p.Leu270=) c.774-614T= (n.774-614T=) c.159T= c.*294T= (n.*294T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*133T= (n.*133T=) n.1098T= c.932T= (p.Leu311=) c.*982T= (n.*982T=) c.*248-614T= (n.*248-614T=) c.333T= (p.Leu111=) n.162T= n.877T= n.943T= | |
| 3 | g.43717830A>C | CA352347785 | ABHD5 | c.332A>C c.810A>C (p.Leu270Phe) c.774-613A>C (n.774-613A>C) c.160A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1099A>C c.933A>C (p.Leu311Phe) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*248-613A>C (n.*248-613A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.163A>C n.878A>C n.944A>C | |
| 3 | g.43717830A>G | CA352347786 | ABHD5 | c.332A>G c.810A>G (p.Leu270=) c.774-613A>G (n.774-613A>G) c.160A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1099A>G c.933A>G (p.Leu311=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*248-613A>G (n.*248-613A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.163A>G n.878A>G n.944A>G | |
| 3 | g.43717830A>T | CA352347787 | ABHD5 | c.332A>T c.810A>T (p.Leu270Phe) c.774-613A>T (n.774-613A>T) c.160A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1099A>T c.933A>T (p.Leu311Phe) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*248-613A>T (n.*248-613A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.163A>T n.878A>T n.944A>T | |
| 3 | g.43717830dup | CA1360917185 | ABHD5 | c.332dup c.810dup (p.Arg271ThrfsTer?) c.774-613dup (n.774-613dup) c.160dup c.*295dup (n.*295dup) c.*394dup (n.*394dup) c.*134dup (n.*134dup) n.1099dup c.933dup (p.Arg312ThrfsTer?) c.*983dup (n.*983dup) c.*248-613dup (n.*248-613dup) c.334dup (p.Thr112AsnfsTer7) n.163dup n.878dup n.944dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717831C>A | CA352347788 | ABHD5 | c.333C>A c.811C>A (p.Arg271=) c.774-612C>A (n.774-612C>A) c.161C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1100C>A c.934C>A (p.Arg312=) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*248-612C>A (n.*248-612C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.164C>A n.879C>A n.945C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717831C= | CA1360917186 | ABHD5 | c.333C= c.811C= (p.Arg271=) c.774-612C= (n.774-612C=) c.161C= c.*296C= (n.*296C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*135C= (n.*135C=) n.1100C= c.934C= (p.Arg312=) c.*984C= (n.*984C=) c.*248-612C= (n.*248-612C=) c.335C= (p.Thr112=) n.164C= n.879C= n.945C= | |
| 3 | g.43717831C>G | CA352347789 | ABHD5 | c.333C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.774-612C>G (n.774-612C>G) c.161C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1100C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*248-612C>G (n.*248-612C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.164C>G n.879C>G n.945C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717831C>T | CA2341500 | ABHD5 | c.333C>T c.811C>T (p.Arg271Ter) c.774-612C>T (n.774-612C>T) c.161C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1100C>T c.934C>T (p.Arg312Ter) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*248-612C>T (n.*248-612C>T) c.335C>T (p.Thr112Met) n.164C>T n.879C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717832G>A | CA2341501 | ABHD5 | c.334G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) c.774-611G>A (n.774-611G>A) c.162G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1101G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*248-611G>A (n.*248-611G>A) c.336G>A (p.Thr112=) n.165G>A n.880G>A n.946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717832G>C | CA352347790 | ABHD5 | c.334G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.774-611G>C (n.774-611G>C) c.162G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1101G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*248-611G>C (n.*248-611G>C) c.336G>C (p.Thr112=) n.165G>C n.880G>C n.946G>C | |
| 3 | g.43717832G= | CA1360917187 | ABHD5 | c.334G= c.812G= (p.Arg271=) c.774-611G= (n.774-611G=) c.162G= c.*297G= (n.*297G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*136G= (n.*136G=) n.1101G= c.935G= (p.Arg312=) c.*985G= (n.*985G=) c.*248-611G= (n.*248-611G=) c.336G= (p.Thr112=) n.165G= n.880G= n.946G= | |
| 3 | g.43717832G>T | CA352347791 | ABHD5 | c.334G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.774-611G>T (n.774-611G>T) c.162G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1101G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*248-611G>T (n.*248-611G>T) c.336G>T (p.Thr112=) n.165G>T n.880G>T n.946G>T | |
| 3 | g.43717833A= | CA1360917188 | ABHD5 | c.335A= c.813A= (p.Arg271=) c.774-610A= (n.774-610A=) c.163A= c.*298A= (n.*298A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1102A= c.936A= (p.Arg312=) c.*986A= (n.*986A=) c.*248-610A= (n.*248-610A=) c.337A= (p.Thr113=) n.166A= n.881A= n.947A= | |
| 3 | g.43717833A>C | CA352347792 | ABHD5 | c.335A>C c.813A>C (p.Arg271=) c.774-610A>C (n.774-610A>C) c.163A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1102A>C c.936A>C (p.Arg312=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*248-610A>C (n.*248-610A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.166A>C n.881A>C n.947A>C | |
| 3 | g.43717833A>G | CA352347793 | ABHD5 | c.335A>G c.813A>G (p.Arg271=) c.774-610A>G (n.774-610A>G) c.163A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1102A>G c.936A>G (p.Arg312=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*248-610A>G (n.*248-610A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.166A>G n.881A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717833A>T | CA352347794 | ABHD5 | c.335A>T c.813A>T (p.Arg271=) c.774-610A>T (n.774-610A>T) c.163A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1102A>T c.936A>T (p.Arg312=) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*248-610A>T (n.*248-610A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.166A>T n.881A>T n.947A>T | |
| 3 | g.43717834C>A | CA352347795 | ABHD5 | c.336C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.774-609C>A (n.774-609C>A) c.164C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1103C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*248-609C>A (n.*248-609C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.167C>A n.882C>A n.948C>A | |
| 3 | g.43717834C>G | CA352347797 | ABHD5 | c.336C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.774-609C>G (n.774-609C>G) c.164C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1103C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*248-609C>G (n.*248-609C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.167C>G n.882C>G n.948C>G | |
| 3 | g.43717834C>T | CA352347796 | ABHD5 | c.336C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.774-609C>T (n.774-609C>T) c.164C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1103C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*248-609C>T (n.*248-609C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.167C>T n.882C>T n.948C>T | |
| 3 | g.43717835C>A | CA352347798 | ABHD5 | c.337C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.774-608C>A (n.774-608C>A) c.165C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1104C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*248-608C>A (n.*248-608C>A) c.339C>A (p.Thr113=) n.168C>A n.883C>A n.949C>A | |
| 3 | g.43717835C>G | CA352347799 | ABHD5 | c.337C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.774-608C>G (n.774-608C>G) c.165C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1104C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*248-608C>G (n.*248-608C>G) c.339C>G (p.Thr113=) n.168C>G n.883C>G n.949C>G | |
| 3 | g.43717835C>T | CA352347800 | ABHD5 | c.337C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.774-608C>T (n.774-608C>T) c.165C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1104C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*248-608C>T (n.*248-608C>T) c.339C>T (p.Thr113=) n.168C>T n.883C>T n.949C>T | |
| 3 | g.43717836A>C | CA352347801 | ABHD5 | c.338A>C c.816A>C (p.Pro272=) c.774-607A>C (n.774-607A>C) c.166A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1105A>C c.939A>C (p.Pro313=) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*248-607A>C (n.*248-607A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.169A>C n.884A>C n.950A>C | |
| 3 | g.43717836A>G | CA352347802 | ABHD5 | c.338A>G c.816A>G (p.Pro272=) c.774-607A>G (n.774-607A>G) c.166A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1105A>G c.939A>G (p.Pro313=) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*248-607A>G (n.*248-607A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.169A>G n.884A>G n.950A>G | |
| 3 | g.43717836A>T | CA352347803 | ABHD5 | c.338A>T c.816A>T (p.Pro272=) c.774-607A>T (n.774-607A>T) c.166A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1105A>T c.939A>T (p.Pro313=) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*248-607A>T (n.*248-607A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.169A>T n.884A>T n.950A>T | |
| 3 | g.43717837C>A | CA352347804 | ABHD5 | c.339C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.774-606C>A (n.774-606C>A) c.167C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1106C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*248-606C>A (n.*248-606C>A) c.341C>A (p.Thr114Lys) n.170C>A n.885C>A n.951C>A | |
| 3 | g.43717837C>G | CA352347805 | ABHD5 | c.339C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.774-606C>G (n.774-606C>G) c.167C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1106C>G c.940C>G (p.His314Asp) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*248-606C>G (n.*248-606C>G) c.341C>G (p.Thr114Arg) n.170C>G n.885C>G n.951C>G | |
| 3 | g.43717837C>T | CA352347806 | ABHD5 | c.339C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.774-606C>T (n.774-606C>T) c.167C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1106C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*248-606C>T (n.*248-606C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.170C>T n.885C>T n.951C>T | |
| 3 | g.43717838A= | CA1360917189 | ABHD5 | c.340A= c.818A= (p.His273=) c.774-605A= (n.774-605A=) c.168A= c.*303A= (n.*303A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*142A= (n.*142A=) n.1107A= c.941A= (p.His314=) c.*991A= (n.*991A=) c.*248-605A= (n.*248-605A=) c.342A= (p.Thr114=) n.171A= n.886A= n.952A= | |
| 3 | g.43717838A>C | CA352347807 | ABHD5 | c.340A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.774-605A>C (n.774-605A>C) c.168A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1107A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*248-605A>C (n.*248-605A>C) c.342A>C (p.Thr114=) n.171A>C n.886A>C n.952A>C | |
| 3 | g.43717838A>G | CA2341502 | ABHD5 | c.340A>G c.818A>G (p.His273Arg) c.774-605A>G (n.774-605A>G) c.168A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1107A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*248-605A>G (n.*248-605A>G) c.342A>G (p.Thr114=) n.171A>G n.886A>G n.952A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717838A>T | CA2341503 | ABHD5 | c.340A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.774-605A>T (n.774-605A>T) c.168A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1107A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*248-605A>T (n.*248-605A>T) c.342A>T (p.Thr114=) n.171A>T n.886A>T n.952A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.43717839T>A | CA352347810 | ABHD5 | c.341T>A c.819T>A (p.His273Gln) c.774-604T>A (n.774-604T>A) c.169T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1108T>A c.942T>A (p.His314Gln) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*248-604T>A (n.*248-604T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.172T>A n.887T>A n.953T>A | |
| 3 | g.43717839T>C | CA352347809 | ABHD5 | c.341T>C c.819T>C (p.His273=) c.774-604T>C (n.774-604T>C) c.169T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1108T>C c.942T>C (p.His314=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*248-604T>C (n.*248-604T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.172T>C n.887T>C n.953T>C | |
| 3 | g.43717839T>G | CA352347808 | ABHD5 | c.341T>G c.819T>G (p.His273Gln) c.774-604T>G (n.774-604T>G) c.169T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1108T>G c.942T>G (p.His314Gln) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*248-604T>G (n.*248-604T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) n.172T>G n.887T>G n.953T>G | |
| 3 | g.43717840T>A | CA352347811 | ABHD5 | c.342T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.774-603T>A (n.774-603T>A) c.170T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1109T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*248-603T>A (n.*248-603T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.173T>A n.888T>A n.954T>A | |
| 3 | g.43717840T>C | CA352347812 | ABHD5 | c.342T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.774-603T>C (n.774-603T>C) c.170T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1109T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*248-603T>C (n.*248-603T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.173T>C n.888T>C n.954T>C | |
| 3 | g.43717840T>G | CA352347813 | ABHD5 | c.342T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.774-603T>G (n.774-603T>G) c.170T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1109T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*248-603T>G (n.*248-603T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.173T>G n.888T>G n.954T>G | |
| 3 | g.43717841C>A | CA352347814 | ABHD5 | c.343C>A c.821C>A (p.Ser274Ter) c.774-602C>A (n.774-602C>A) c.171C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1110C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*248-602C>A (n.*248-602C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.174C>A n.889C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717841C>G | CA352347815 | ABHD5 | c.343C>G c.821C>G (p.Ser274Ter) c.774-602C>G (n.774-602C>G) c.171C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1110C>G c.944C>G (p.Ser315Ter) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*248-602C>G (n.*248-602C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.174C>G n.889C>G n.955C>G | |
| 3 | g.43717841C>T | CA352347816 | ABHD5 | c.343C>T c.821C>T (p.Ser274Leu) c.774-602C>T (n.774-602C>T) c.171C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1110C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*248-602C>T (n.*248-602C>T) c.345C>T (p.Phe115=) n.174C>T n.889C>T n.955C>T | |
| 3 | g.43717842A>C | CA352347817 | ABHD5 | c.344A>C c.822A>C (p.Ser274=) c.774-601A>C (n.774-601A>C) c.172A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1111A>C c.945A>C (p.Ser315=) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*248-601A>C (n.*248-601A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.175A>C n.890A>C n.956A>C | |
| 3 | g.43717842A>G | CA352347818 | ABHD5 | c.344A>G c.822A>G (p.Ser274=) c.774-601A>G (n.774-601A>G) c.172A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1111A>G c.945A>G (p.Ser315=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*248-601A>G (n.*248-601A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.175A>G n.890A>G n.956A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717842A>T | CA352347819 | ABHD5 | c.344A>T c.822A>T (p.Ser274=) c.774-601A>T (n.774-601A>T) c.172A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1111A>T c.945A>T (p.Ser315=) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*248-601A>T (n.*248-601A>T) c.346A>T (p.Ile116Leu) n.175A>T n.890A>T n.956A>T | |
| 3 | g.43717843T>A | CA352347820 | ABHD5 | c.345T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.774-600T>A (n.774-600T>A) c.173T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1112T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*248-600T>A (n.*248-600T>A) c.347T>A (p.Ile116Lys) n.176T>A n.891T>A n.957T>A | |
| 3 | g.43717843T>C | CA352347821 | ABHD5 | c.345T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.774-600T>C (n.774-600T>C) c.173T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1112T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*248-600T>C (n.*248-600T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.176T>C n.891T>C n.957T>C | |
| 3 | g.43717843T>G | CA352347822 | ABHD5 | c.345T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.774-600T>G (n.774-600T>G) c.173T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1112T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*248-600T>G (n.*248-600T>G) c.347T>G (p.Ile116Arg) n.176T>G n.891T>G n.957T>G | |
| 3 | g.43717844A>C | CA352347823 | ABHD5 | c.346A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.774-599A>C (n.774-599A>C) c.174A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1113A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*248-599A>C (n.*248-599A>C) c.348A>C (p.Ile116=) n.177A>C n.892A>C n.958A>C | |
| 3 | g.43717844A>G | CA352347825 | ABHD5 | c.346A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.774-599A>G (n.774-599A>G) c.174A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1113A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*248-599A>G (n.*248-599A>G) c.348A>G (p.Ile116Met) n.177A>G n.892A>G n.958A>G | |
| 3 | g.43717844A>T | CA352347824 | ABHD5 | c.346A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.774-599A>T (n.774-599A>T) c.174A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1113A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*248-599A>T (n.*248-599A>T) c.348A>T (p.Ile116=) n.177A>T n.892A>T n.958A>T | |
| 3 | g.43717845T>A | CA352347826 | ABHD5 | c.347T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.774-598T>A (n.774-598T>A) c.175T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1114T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*248-598T>A (n.*248-598T>A) c.349T>A (p.Cys117Ser) n.178T>A n.893T>A n.959T>A | |
| 3 | g.43717845T>C | CA352347828 | ABHD5 | c.347T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.774-598T>C (n.774-598T>C) c.175T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1114T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*248-598T>C (n.*248-598T>C) c.349T>C (p.Cys117Arg) n.178T>C n.893T>C n.959T>C | |
| 3 | g.43717845T>G | CA352347827 | ABHD5 | c.347T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.774-598T>G (n.774-598T>G) c.175T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1114T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*248-598T>G (n.*248-598T>G) c.349T>G (p.Cys117Gly) n.178T>G n.893T>G n.959T>G | |
| 3 | g.43717846G>A | CA352347829 | ABHD5 | c.348G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.774-597G>A (n.774-597G>A) c.176G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1115G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*248-597G>A (n.*248-597G>A) c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.179G>A n.894G>A n.960G>A | |
| 3 | g.43717846G>C | CA352347831 | ABHD5 | c.348G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.774-597G>C (n.774-597G>C) c.176G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1115G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*248-597G>C (n.*248-597G>C) c.350G>C (p.Cys117Ser) n.179G>C n.894G>C n.960G>C | |
| 3 | g.43717846G>T | CA352347830 | ABHD5 | c.348G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.774-597G>T (n.774-597G>T) c.176G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1115G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*248-597G>T (n.*248-597G>T) c.350G>T (p.Cys117Phe) n.179G>T n.894G>T n.960G>T | |
| 3 | g.43717847T>A | CA352347832 | ABHD5 | c.349T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.774-596T>A (n.774-596T>A) c.177T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1116T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*248-596T>A (n.*248-596T>A) c.351T>A (p.Cys117Ter) n.180T>A n.895T>A n.961T>A | |
| 3 | g.43717847T>C | CA352347833 | ABHD5 | c.349T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.774-596T>C (n.774-596T>C) c.177T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1116T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*248-596T>C (n.*248-596T>C) c.351T>C (p.Cys117=) n.180T>C n.895T>C n.961T>C | |
| 3 | g.43717847T>G | CA352347834 | ABHD5 | c.349T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.774-596T>G (n.774-596T>G) c.177T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1116T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*248-596T>G (n.*248-596T>G) c.351T>G (p.Cys117Trp) n.180T>G n.895T>G n.961T>G | |
| 3 | g.43717848G>A | CA352347835 | ABHD5 | c.350G>A c.828G>A (p.Val276=) c.774-595G>A (n.774-595G>A) c.178G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1117G>A c.951G>A (p.Val317=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*248-595G>A (n.*248-595G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.181G>A n.896G>A n.962G>A | |
| 3 | g.43717848G>C | CA352347836 | ABHD5 | c.350G>C c.828G>C (p.Val276=) c.774-595G>C (n.774-595G>C) c.178G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1117G>C c.951G>C (p.Val317=) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*248-595G>C (n.*248-595G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.181G>C n.896G>C n.962G>C | |
| 3 | g.43717848G= | CA1360917190 | ABHD5 | c.350G= c.828G= (p.Val276=) c.774-595G= (n.774-595G=) c.178G= c.*313G= (n.*313G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*152G= (n.*152G=) n.1117G= c.951G= (p.Val317=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*248-595G= (n.*248-595G=) c.352G= (p.Glu118=) n.181G= n.896G= n.962G= | |
| 3 | g.43717848G>T | CA352347837 | ABHD5 | c.350G>T c.828G>T (p.Val276=) c.774-595G>T (n.774-595G>T) c.178G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1117G>T c.951G>T (p.Val317=) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*248-595G>T (n.*248-595G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.181G>T n.896G>T n.962G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717849A>C | CA352347838 | ABHD5 | c.351A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.774-594A>C (n.774-594A>C) c.179A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1118A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*248-594A>C (n.*248-594A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.182A>C n.897A>C n.963A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717849A>G | CA352347839 | ABHD5 | c.351A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.774-594A>G (n.774-594A>G) c.179A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1118A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*248-594A>G (n.*248-594A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.182A>G n.897A>G n.963A>G | |
| 3 | g.43717849A>T | CA352347840 | ABHD5 | c.351A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.774-594A>T (n.774-594A>T) c.179A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1118A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*248-594A>T (n.*248-594A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) n.182A>T n.897A>T n.963A>T | |
| 3 | g.43717850A>C | CA352347841 | ABHD5 | c.352A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.774-593A>C (n.774-593A>C) c.180A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1119A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*248-593A>C (n.*248-593A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.183A>C n.898A>C n.964A>C | |
| 3 | g.43717850A>G | CA352347842 | ABHD5 | c.352A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.774-593A>G (n.774-593A>G) c.180A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1119A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*248-593A>G (n.*248-593A>G) c.354A>G (p.Glu118=) n.183A>G n.898A>G n.964A>G | |
| 3 | g.43717850A>T | CA352347843 | ABHD5 | c.352A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.774-593A>T (n.774-593A>T) c.180A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1119A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*248-593A>T (n.*248-593A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.183A>T n.898A>T n.964A>T | |
| 3 | g.43717851G>A | CA352347844 | ABHD5 | c.353G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.774-592G>A (n.774-592G>A) c.181G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1120G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*248-592G>A (n.*248-592G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.184G>A n.899G>A n.965G>A | |
| 3 | g.43717851G>C | CA352347846 | ABHD5 | c.353G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.774-592G>C (n.774-592G>C) c.181G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1120G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*248-592G>C (n.*248-592G>C) c.355G>C (p.Asp119His) n.184G>C n.899G>C n.965G>C | |
| 3 | g.43717851G>T | CA352347845 | ABHD5 | c.353G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.774-592G>T (n.774-592G>T) c.181G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1120G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*248-592G>T (n.*248-592G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.184G>T n.899G>T n.965G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717852A= | CA1360917191 | ABHD5 | c.354A= c.832A= (p.Thr278=) c.774-591A= (n.774-591A=) c.182A= c.*317A= (n.*317A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*156A= (n.*156A=) n.1121A= c.955A= (p.Thr319=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*248-591A= (n.*248-591A=) c.356A= (p.Asp119=) n.185A= n.900A= n.966A= | |
| 3 | g.43717852A>C | CA352347847 | ABHD5 | c.354A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.774-591A>C (n.774-591A>C) c.182A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1121A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*248-591A>C (n.*248-591A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.185A>C n.900A>C n.966A>C | |
| 3 | g.43717852A>G | CA352347848 | ABHD5 | c.354A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.774-591A>G (n.774-591A>G) c.182A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1121A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*248-591A>G (n.*248-591A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.185A>G n.900A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717852A>T | CA352347849 | ABHD5 | c.354A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.774-591A>T (n.774-591A>T) c.182A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1121A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*248-591A>T (n.*248-591A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) n.185A>T n.900A>T n.966A>T | |
| 3 | g.43717853C>A | CA352347850 | ABHD5 | c.355C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.774-590C>A (n.774-590C>A) c.183C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1122C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*248-590C>A (n.*248-590C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.186C>A n.901C>A n.967C>A | dbSNP |
| 3 | g.43717853C= | CA1360917192 | ABHD5 | c.355C= c.833C= (p.Thr278=) c.774-590C= (n.774-590C=) c.183C= c.*318C= (n.*318C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*157C= (n.*157C=) n.1122C= c.956C= (p.Thr319=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*248-590C= (n.*248-590C=) c.357C= (p.Asp119=) n.186C= n.901C= n.967C= | |
| 3 | g.43717853C>G | CA352347851 | ABHD5 | c.355C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.774-590C>G (n.774-590C>G) c.183C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1122C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*248-590C>G (n.*248-590C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.186C>G n.901C>G n.967C>G | |
| 3 | g.43717853C>T | CA352347852 | ABHD5 | c.355C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.774-590C>T (n.774-590C>T) c.183C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1122C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*248-590C>T (n.*248-590C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.186C>T n.901C>T n.967C>T | |
| 3 | g.43717854A>C | CA352347853 | ABHD5 | c.356A>C c.834A>C (p.Thr278=) c.774-589A>C (n.774-589A>C) c.184A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1123A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*248-589A>C (n.*248-589A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.187A>C n.902A>C n.968A>C | |
| 3 | g.43717854A>G | CA352347854 | ABHD5 | c.356A>G c.834A>G (p.Thr278=) c.774-589A>G (n.774-589A>G) c.184A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1123A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*248-589A>G (n.*248-589A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.187A>G n.902A>G n.968A>G | |
| 3 | g.43717854A>T | CA352347855 | ABHD5 | c.356A>T c.834A>T (p.Thr278=) c.774-589A>T (n.774-589A>T) c.184A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1123A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*248-589A>T (n.*248-589A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.187A>T n.902A>T n.968A>T | |
| 3 | g.43717855A= | CA1360917193 | ABHD5 | c.357A= c.835A= (p.Ile279=) c.774-588A= (n.774-588A=) c.185A= c.*320A= (n.*320A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1124A= c.958A= (p.Ile320=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*248-588A= (n.*248-588A=) c.359A= (p.Asn120=) n.188A= n.903A= n.969A= | |
| 3 | g.43717855A>C | CA352347857 | ABHD5 | c.357A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.774-588A>C (n.774-588A>C) c.185A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1124A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*248-588A>C (n.*248-588A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.188A>C n.903A>C n.969A>C | |
| 3 | g.43717855A>G | CA2341504 | ABHD5 | c.357A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.774-588A>G (n.774-588A>G) c.185A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1124A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*248-588A>G (n.*248-588A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.188A>G n.903A>G n.969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717855A>T | CA352347856 | ABHD5 | c.357A>T c.835A>T (p.Ile279Leu) c.774-588A>T (n.774-588A>T) c.185A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1124A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*248-588A>T (n.*248-588A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.188A>T n.903A>T n.969A>T | |
| 3 | g.43717856T>A | CA352347858 | ABHD5 | c.358T>A c.836T>A (p.Ile279Lys) c.774-587T>A (n.774-587T>A) c.186T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1125T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*248-587T>A (n.*248-587T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.189T>A n.904T>A n.970T>A | |
| 3 | g.43717856T>C | CA352347859 | ABHD5 | c.358T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.774-587T>C (n.774-587T>C) c.186T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1125T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*248-587T>C (n.*248-587T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.189T>C n.904T>C n.970T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717856T>G | CA352347860 | ABHD5 | c.358T>G c.836T>G (p.Ile279Arg) c.774-587T>G (n.774-587T>G) c.186T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1125T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*248-587T>G (n.*248-587T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.189T>G n.904T>G n.970T>G | |
| 3 | g.43717856T= | CA1360917194 | ABHD5 | c.358T= c.836T= (p.Ile279=) c.774-587T= (n.774-587T=) c.186T= c.*321T= (n.*321T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*160T= (n.*160T=) n.1125T= c.959T= (p.Ile320=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*248-587T= (n.*248-587T=) c.360T= (p.Asn120=) n.189T= n.904T= n.970T= | |
| 3 | g.43717856_43717860delinsTAGTA | CA1360917195 | ABHD5 | c.358_359+3delinsTAGTA c.836_837+3delinsTAGTA c.774-587_774-583delinsTAGTA (n.774-587_774-583delinsTAGTA) c.186_187+3delinsTAGTA c.*321_*322+3delinsTAGTA c.*420_*421+3delinsTAGTA c.*160_*161+3delinsTAGTA n.1125_1126+3delinsTAGTA c.959_960+3delinsTAGTA c.*1009_*1010+3delinsTAGTA c.*248-587_*248-583delinsTAGTA (n.*248-587_*248-583delinsTAGTA) c.360_361+3delinsTAGTA n.189_190+3delinsTAGTA n.904_905+3delinsTAGTA n.970_971+3delinsTAGTA | |
| 3 | g.43717857A= | CA1360917197 | ABHD5 | c.359A= c.837A= (p.Ile279=) c.774-586A= (n.774-586A=) c.187A= c.*322A= (n.*322A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*161A= (n.*161A=) n.1126A= c.960A= (p.Ile320=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*248-586A= (n.*248-586A=) c.361A= (p.Ser121=) n.190A= n.905A= n.971A= | |
| 3 | g.43717857A>C | CA352347861 | ABHD5 | c.359A>C c.837A>C (p.Ile279=) c.774-586A>C (n.774-586A>C) c.187A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1126A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*248-586A>C (n.*248-586A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.190A>C n.905A>C n.971A>C | |
| 3 | g.43717857A>G | CA352347862 | ABHD5 | c.359A>G c.837A>G (p.Ile279Met) c.774-586A>G (n.774-586A>G) c.187A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1126A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*248-586A>G (n.*248-586A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.190A>G n.905A>G n.971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717857A>T | CA352347863 | ABHD5 | c.359A>T c.837A>T (p.Ile279=) c.774-586A>T (n.774-586A>T) c.187A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1126A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*248-586A>T (n.*248-586A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.190A>T n.905A>T n.971A>T | |
| 3 | g.43717860_43717863del | CA1360917196 | ABHD5 | c.359+3_359+6del c.837+3_837+6del c.774-583_774-580del (n.774-583_774-580del) c.187+3_187+6del c.*322+3_*322+6del c.*421+3_*421+6del c.*161+3_*161+6del n.1126+3_1126+6del c.960+3_960+6del c.*1010+3_*1010+6del c.*248-583_*248-580del (n.*248-583_*248-580del) c.361+3_361+6del n.190+3_190+6del n.905+3_905+6del n.971+3_971+6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717858G>A | CA352347864 | ABHD5 | c.359+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.774-585G>A (n.774-585G>A) c.187+1G>A c.*322+1G>A (n.*322+1G>A) c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.1126+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) c.*1010+1G>A (n.*1010+1G>A) c.*248-585G>A (n.*248-585G>A) c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.190+1G>A n.905+1G>A n.971+1G>A | |
| 3 | g.43717858G>C | CA352347865 | ABHD5 | c.359+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.774-585G>C (n.774-585G>C) c.187+1G>C c.*322+1G>C (n.*322+1G>C) c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.1126+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) c.*1010+1G>C (n.*1010+1G>C) c.*248-585G>C (n.*248-585G>C) c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.190+1G>C n.905+1G>C n.971+1G>C | |
| 3 | g.43717858G>T | CA352347866 | ABHD5 | c.359+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.774-585G>T (n.774-585G>T) c.187+1G>T c.*322+1G>T (n.*322+1G>T) c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.1126+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) c.*1010+1G>T (n.*1010+1G>T) c.*248-585G>T (n.*248-585G>T) c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.190+1G>T n.905+1G>T n.971+1G>T | |
| 3 | g.43717859T>A | CA352347867 | ABHD5 | c.359+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.774-584T>A (n.774-584T>A) c.187+2T>A c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.1126+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) c.*1010+2T>A (n.*1010+2T>A) c.*248-584T>A (n.*248-584T>A) c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.190+2T>A n.905+2T>A n.971+2T>A | |
| 3 | g.43717859T>C | CA352347868 | ABHD5 | c.359+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.774-584T>C (n.774-584T>C) c.187+2T>C c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.1126+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) c.*1010+2T>C (n.*1010+2T>C) c.*248-584T>C (n.*248-584T>C) c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.190+2T>C n.905+2T>C n.971+2T>C | |
| 3 | g.43717859T>G | CA352347869 | ABHD5 | c.359+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.774-584T>G (n.774-584T>G) c.187+2T>G c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.1126+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) c.*1010+2T>G (n.*1010+2T>G) c.*248-584T>G (n.*248-584T>G) c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.190+2T>G n.905+2T>G n.971+2T>G | |
| 3 | g.43717861A= | CA1360917198 | ABHD5 | c.359+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) c.774-582A= (n.774-582A=) c.187+4A= c.*322+4A= (n.*322+4A=) c.*421+4A= (n.*421+4A=) c.*161+4A= (n.*161+4A=) n.1126+4A= c.960+4A= (n.960+4A=) c.*1010+4A= (n.*1010+4A=) c.*248-582A= (n.*248-582A=) c.361+4A= (n.361+4A=) n.190+4A= n.905+4A= n.971+4A= | |
| 3 | g.43717861A>G | CA542662540 | ABHD5 | c.359+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.774-582A>G (n.774-582A>G) c.187+4A>G c.*322+4A>G (n.*322+4A>G) c.*421+4A>G (n.*421+4A>G) c.*161+4A>G (n.*161+4A>G) n.1126+4A>G c.960+4A>G (n.960+4A>G) c.*1010+4A>G (n.*1010+4A>G) c.*248-582A>G (n.*248-582A>G) c.361+4A>G (n.361+4A>G) n.190+4A>G n.905+4A>G n.971+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717862G>A | CA74393192 | ABHD5 | c.359+5G>A c.837+5G>A (n.837+5G>A) c.774-581G>A (n.774-581G>A) c.187+5G>A c.*322+5G>A (n.*322+5G>A) c.*421+5G>A (n.*421+5G>A) c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.1126+5G>A c.960+5G>A (n.960+5G>A) c.*1010+5G>A (n.*1010+5G>A) c.*248-581G>A (n.*248-581G>A) c.361+5G>A (n.361+5G>A) n.190+5G>A n.905+5G>A n.971+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717862G>C | CA2665310937 | ABHD5 | c.359+5G>C c.837+5G>C (n.837+5G>C) c.774-581G>C (n.774-581G>C) c.187+5G>C c.*322+5G>C (n.*322+5G>C) c.*421+5G>C (n.*421+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) n.1126+5G>C c.960+5G>C (n.960+5G>C) c.*1010+5G>C (n.*1010+5G>C) c.*248-581G>C (n.*248-581G>C) c.361+5G>C (n.361+5G>C) n.190+5G>C n.905+5G>C n.971+5G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717862G= | CA1360917199 | ABHD5 | c.359+5G= c.837+5G= (n.837+5G=) c.774-581G= (n.774-581G=) c.187+5G= c.*322+5G= (n.*322+5G=) c.*421+5G= (n.*421+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) n.1126+5G= c.960+5G= (n.960+5G=) c.*1010+5G= (n.*1010+5G=) c.*248-581G= (n.*248-581G=) c.361+5G= (n.361+5G=) n.190+5G= n.905+5G= n.971+5G= | |
| 3 | g.43717863T>C | CA1047352412 | ABHD5 | c.359+6T>C c.837+6T>C (n.837+6T>C) c.774-580T>C (n.774-580T>C) c.187+6T>C c.*322+6T>C (n.*322+6T>C) c.*421+6T>C (n.*421+6T>C) c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) n.1126+6T>C c.960+6T>C (n.960+6T>C) c.*1010+6T>C (n.*1010+6T>C) c.*248-580T>C (n.*248-580T>C) c.361+6T>C (n.361+6T>C) n.190+6T>C n.905+6T>C n.971+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717863T= | CA1360917200 | ABHD5 | c.359+6T= c.837+6T= (n.837+6T=) c.774-580T= (n.774-580T=) c.187+6T= c.*322+6T= (n.*322+6T=) c.*421+6T= (n.*421+6T=) c.*161+6T= (n.*161+6T=) n.1126+6T= c.960+6T= (n.960+6T=) c.*1010+6T= (n.*1010+6T=) c.*248-580T= (n.*248-580T=) c.361+6T= (n.361+6T=) n.190+6T= n.905+6T= n.971+6T= | |
| 3 | g.43717864G>A | CA2665310938 | ABHD5 | c.359+7G>A c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.774-579G>A (n.774-579G>A) c.187+7G>A c.*322+7G>A (n.*322+7G>A) c.*421+7G>A (n.*421+7G>A) c.*161+7G>A (n.*161+7G>A) n.1126+7G>A c.960+7G>A (n.960+7G>A) c.*1010+7G>A (n.*1010+7G>A) c.*248-579G>A (n.*248-579G>A) c.361+7G>A (n.361+7G>A) n.190+7G>A n.905+7G>A n.971+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717868G>T | CA2665310939 | ABHD5 | c.359+11G>T c.837+11G>T (n.837+11G>T) c.774-575G>T (n.774-575G>T) c.187+11G>T c.*322+11G>T (n.*322+11G>T) c.*421+11G>T (n.*421+11G>T) c.*161+11G>T (n.*161+11G>T) n.1126+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) c.*1010+11G>T (n.*1010+11G>T) c.*248-575G>T (n.*248-575G>T) c.361+11G>T (n.361+11G>T) n.190+11G>T n.905+11G>T n.971+11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717870C>G | CA2756028577 | ABHD5 | c.359+13C>G c.837+13C>G (n.837+13C>G) c.774-573C>G (n.774-573C>G) c.187+13C>G c.*322+13C>G (n.*322+13C>G) c.*421+13C>G (n.*421+13C>G) c.*161+13C>G (n.*161+13C>G) n.1126+13C>G c.960+13C>G (n.960+13C>G) c.*1010+13C>G (n.*1010+13C>G) c.*248-573C>G (n.*248-573C>G) c.361+13C>G (n.361+13C>G) n.190+13C>G n.905+13C>G n.971+13C>G | |
| 3 | g.43717870C>T | CA2577566206 | ABHD5 | c.359+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.774-573C>T (n.774-573C>T) c.187+13C>T c.*322+13C>T (n.*322+13C>T) c.*421+13C>T (n.*421+13C>T) c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) n.1126+13C>T c.960+13C>T (n.960+13C>T) c.*1010+13C>T (n.*1010+13C>T) c.*248-573C>T (n.*248-573C>T) c.361+13C>T (n.361+13C>T) n.190+13C>T n.905+13C>T n.971+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717871_43717872insG | CA2756028578 | ABHD5 | c.359+14_359+15insG c.837+14_837+15insG (n.837+14_837+15insG) c.774-572_774-571insG (n.774-572_774-571insG) c.187+14_187+15insG c.*322+14_*322+15insG (n.*322+14_*322+15insG) c.*421+14_*421+15insG (n.*421+14_*421+15insG) c.*161+14_*161+15insG (n.*161+14_*161+15insG) n.1126+14_1126+15insG c.960+14_960+15insG (n.960+14_960+15insG) c.*1010+14_*1010+15insG (n.*1010+14_*1010+15insG) c.*248-572_*248-571insG (n.*248-572_*248-571insG) c.361+14_361+15insG (n.361+14_361+15insG) n.190+14_190+15insG n.905+14_905+15insG n.971+14_971+15insG | |
| 3 | g.43717874del | CA2756028580 | ABHD5 | c.359+17del c.837+17del (n.837+17del) c.774-569del (n.774-569del) c.187+17del c.*322+17del (n.*322+17del) c.*421+17del (n.*421+17del) c.*161+17del (n.*161+17del) n.1126+17del c.960+17del (n.960+17del) c.*1010+17del (n.*1010+17del) c.*248-569del (n.*248-569del) c.361+17del (n.361+17del) n.190+17del n.905+17del n.971+17del | |
| 3 | g.43717874A>C | CA2702537822 | ABHD5 | c.359+17A>C c.837+17A>C (n.837+17A>C) c.774-569A>C (n.774-569A>C) c.187+17A>C c.*322+17A>C (n.*322+17A>C) c.*421+17A>C (n.*421+17A>C) c.*161+17A>C (n.*161+17A>C) n.1126+17A>C c.960+17A>C (n.960+17A>C) c.*1010+17A>C (n.*1010+17A>C) c.*248-569A>C (n.*248-569A>C) c.361+17A>C (n.361+17A>C) n.190+17A>C n.905+17A>C n.971+17A>C | dbSNP |
| 3 | g.43717875T>C | CA2740409590 | ABHD5 | c.359+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.774-568T>C (n.774-568T>C) c.187+18T>C c.*322+18T>C (n.*322+18T>C) c.*421+18T>C (n.*421+18T>C) c.*161+18T>C (n.*161+18T>C) n.1126+18T>C c.960+18T>C (n.960+18T>C) c.*1010+18T>C (n.*1010+18T>C) c.*248-568T>C (n.*248-568T>C) c.361+18T>C (n.361+18T>C) n.190+18T>C n.905+18T>C n.971+18T>C | |
| 3 | g.43717877del | CA2665310940 | ABHD5 | c.359+20del c.837+20del (n.837+20del) c.774-566del (n.774-566del) c.187+20del c.*322+20del (n.*322+20del) c.*421+20del (n.*421+20del) c.*161+20del (n.*161+20del) n.1126+20del c.960+20del (n.960+20del) c.*1010+20del (n.*1010+20del) c.*248-566del (n.*248-566del) c.361+20del (n.361+20del) n.190+20del n.905+20del n.971+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717876T>A | CA2702537824 | ABHD5 | c.359+19T>A c.837+19T>A (n.837+19T>A) c.774-567T>A (n.774-567T>A) c.187+19T>A c.*322+19T>A (n.*322+19T>A) c.*421+19T>A (n.*421+19T>A) c.*161+19T>A (n.*161+19T>A) n.1126+19T>A c.960+19T>A (n.960+19T>A) c.*1010+19T>A (n.*1010+19T>A) c.*248-567T>A (n.*248-567T>A) c.361+19T>A (n.361+19T>A) n.190+19T>A n.905+19T>A n.971+19T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717877T>G | CA2665310941 | ABHD5 | c.359+20T>G c.837+20T>G (n.837+20T>G) c.774-566T>G (n.774-566T>G) c.187+20T>G c.*322+20T>G (n.*322+20T>G) c.*421+20T>G (n.*421+20T>G) c.*161+20T>G (n.*161+20T>G) n.1126+20T>G c.960+20T>G (n.960+20T>G) c.*1010+20T>G (n.*1010+20T>G) c.*248-566T>G (n.*248-566T>G) c.361+20T>G (n.361+20T>G) n.190+20T>G n.905+20T>G n.971+20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717879G>A | CA2341505 | ABHD5 | c.359+22G>A c.837+22G>A (n.837+22G>A) c.774-564G>A (n.774-564G>A) c.187+22G>A c.*322+22G>A (n.*322+22G>A) c.*421+22G>A (n.*421+22G>A) c.*161+22G>A (n.*161+22G>A) n.1126+22G>A c.960+22G>A (n.960+22G>A) c.*1010+22G>A (n.*1010+22G>A) c.*248-564G>A (n.*248-564G>A) c.361+22G>A (n.361+22G>A) n.190+22G>A n.905+22G>A n.971+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717879G= | CA1360917201 | ABHD5 | c.359+22G= c.837+22G= (n.837+22G=) c.774-564G= (n.774-564G=) c.187+22G= c.*322+22G= (n.*322+22G=) c.*421+22G= (n.*421+22G=) c.*161+22G= (n.*161+22G=) n.1126+22G= c.960+22G= (n.960+22G=) c.*1010+22G= (n.*1010+22G=) c.*248-564G= (n.*248-564G=) c.361+22G= (n.361+22G=) n.190+22G= n.905+22G= n.971+22G= | |
| 3 | g.43717880G>A | CA2665310942 | ABHD5 | c.359+23G>A c.837+23G>A (n.837+23G>A) c.774-563G>A (n.774-563G>A) c.187+23G>A c.*322+23G>A (n.*322+23G>A) c.*421+23G>A (n.*421+23G>A) c.*161+23G>A (n.*161+23G>A) n.1126+23G>A c.960+23G>A (n.960+23G>A) c.*1010+23G>A (n.*1010+23G>A) c.*248-563G>A (n.*248-563G>A) c.361+23G>A (n.361+23G>A) n.190+23G>A n.905+23G>A n.971+23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717881T>A | CA2577566207 | ABHD5 | c.359+24T>A c.837+24T>A (n.837+24T>A) c.774-562T>A (n.774-562T>A) c.187+24T>A c.*322+24T>A (n.*322+24T>A) c.*421+24T>A (n.*421+24T>A) c.*161+24T>A (n.*161+24T>A) n.1126+24T>A c.960+24T>A (n.960+24T>A) c.*1010+24T>A (n.*1010+24T>A) c.*248-562T>A (n.*248-562T>A) c.361+24T>A (n.361+24T>A) n.190+24T>A n.905+24T>A n.971+24T>A | |
| 3 | g.43717886A= | CA1360917202 | ABHD5 | c.359+29A= c.837+29A= (n.837+29A=) c.774-557A= (n.774-557A=) c.187+29A= c.*322+29A= (n.*322+29A=) c.*421+29A= (n.*421+29A=) c.*161+29A= (n.*161+29A=) n.1126+29A= c.960+29A= (n.960+29A=) c.*1010+29A= (n.*1010+29A=) c.*248-557A= (n.*248-557A=) c.361+29A= (n.361+29A=) n.190+29A= n.905+29A= n.971+29A= | |
| 3 | g.43717886A>G | CA907390492 | ABHD5 | c.359+29A>G c.837+29A>G (n.837+29A>G) c.774-557A>G (n.774-557A>G) c.187+29A>G c.*322+29A>G (n.*322+29A>G) c.*421+29A>G (n.*421+29A>G) c.*161+29A>G (n.*161+29A>G) n.1126+29A>G c.960+29A>G (n.960+29A>G) c.*1010+29A>G (n.*1010+29A>G) c.*248-557A>G (n.*248-557A>G) c.361+29A>G (n.361+29A>G) n.190+29A>G n.905+29A>G n.971+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717887G>A | CA1360917204 | ABHD5 | c.359+30G>A c.837+30G>A (n.837+30G>A) c.774-556G>A (n.774-556G>A) c.187+30G>A c.*322+30G>A (n.*322+30G>A) c.*421+30G>A (n.*421+30G>A) c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) n.1126+30G>A c.960+30G>A (n.960+30G>A) c.*1010+30G>A (n.*1010+30G>A) c.*248-556G>A (n.*248-556G>A) c.361+30G>A (n.361+30G>A) n.190+30G>A n.905+30G>A n.971+30G>A | dbSNP |
| 3 | g.43717887G>C | CA2665310943 | ABHD5 | c.359+30G>C c.837+30G>C (n.837+30G>C) c.774-556G>C (n.774-556G>C) c.187+30G>C c.*322+30G>C (n.*322+30G>C) c.*421+30G>C (n.*421+30G>C) c.*161+30G>C (n.*161+30G>C) n.1126+30G>C c.960+30G>C (n.960+30G>C) c.*1010+30G>C (n.*1010+30G>C) c.*248-556G>C (n.*248-556G>C) c.361+30G>C (n.361+30G>C) n.190+30G>C n.905+30G>C n.971+30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717887G= | CA1360917203 | ABHD5 | c.359+30G= c.837+30G= (n.837+30G=) c.774-556G= (n.774-556G=) c.187+30G= c.*322+30G= (n.*322+30G=) c.*421+30G= (n.*421+30G=) c.*161+30G= (n.*161+30G=) n.1126+30G= c.960+30G= (n.960+30G=) c.*1010+30G= (n.*1010+30G=) c.*248-556G= (n.*248-556G=) c.361+30G= (n.361+30G=) n.190+30G= n.905+30G= n.971+30G= | |
| 3 | g.43717888G>A | CA2665310944 | ABHD5 | c.359+31G>A c.837+31G>A (n.837+31G>A) c.774-555G>A (n.774-555G>A) c.187+31G>A c.*322+31G>A (n.*322+31G>A) c.*421+31G>A (n.*421+31G>A) c.*161+31G>A (n.*161+31G>A) n.1126+31G>A c.960+31G>A (n.960+31G>A) c.*1010+31G>A (n.*1010+31G>A) c.*248-555G>A (n.*248-555G>A) c.361+31G>A (n.361+31G>A) n.190+31G>A n.905+31G>A n.971+31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717888G= | CA1360917205 | ABHD5 | c.359+31G= c.837+31G= (n.837+31G=) c.774-555G= (n.774-555G=) c.187+31G= c.*322+31G= (n.*322+31G=) c.*421+31G= (n.*421+31G=) c.*161+31G= (n.*161+31G=) n.1126+31G= c.960+31G= (n.960+31G=) c.*1010+31G= (n.*1010+31G=) c.*248-555G= (n.*248-555G=) c.361+31G= (n.361+31G=) n.190+31G= n.905+31G= n.971+31G= | |
| 3 | g.43717888G>T | CA542662542 | ABHD5 | c.359+31G>T c.837+31G>T (n.837+31G>T) c.774-555G>T (n.774-555G>T) c.187+31G>T c.*322+31G>T (n.*322+31G>T) c.*421+31G>T (n.*421+31G>T) c.*161+31G>T (n.*161+31G>T) n.1126+31G>T c.960+31G>T (n.960+31G>T) c.*1010+31G>T (n.*1010+31G>T) c.*248-555G>T (n.*248-555G>T) c.361+31G>T (n.361+31G>T) n.190+31G>T n.905+31G>T n.971+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717889T>C | CA2665310945 | ABHD5 | c.359+32T>C c.837+32T>C (n.837+32T>C) c.774-554T>C (n.774-554T>C) c.187+32T>C c.*322+32T>C (n.*322+32T>C) c.*421+32T>C (n.*421+32T>C) c.*161+32T>C (n.*161+32T>C) n.1126+32T>C c.960+32T>C (n.960+32T>C) c.*1010+32T>C (n.*1010+32T>C) c.*248-554T>C (n.*248-554T>C) c.361+32T>C (n.361+32T>C) n.190+32T>C n.905+32T>C n.971+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717890A= | CA1360917206 | ABHD5 | c.359+33A= c.837+33A= (n.837+33A=) c.774-553A= (n.774-553A=) c.187+33A= c.*322+33A= (n.*322+33A=) c.*421+33A= (n.*421+33A=) c.*161+33A= (n.*161+33A=) n.1126+33A= c.960+33A= (n.960+33A=) c.*1010+33A= (n.*1010+33A=) c.*248-553A= (n.*248-553A=) c.361+33A= (n.361+33A=) n.190+33A= n.905+33A= n.971+33A= | |
| 3 | g.43717890A>G | CA2341506 | ABHD5 | c.359+33A>G c.837+33A>G (n.837+33A>G) c.774-553A>G (n.774-553A>G) c.187+33A>G c.*322+33A>G (n.*322+33A>G) c.*421+33A>G (n.*421+33A>G) c.*161+33A>G (n.*161+33A>G) n.1126+33A>G c.960+33A>G (n.960+33A>G) c.*1010+33A>G (n.*1010+33A>G) c.*248-553A>G (n.*248-553A>G) c.361+33A>G (n.361+33A>G) n.190+33A>G n.905+33A>G n.971+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717891T>C | CA433379439 | ABHD5 | c.359+34T>C c.837+34T>C (n.837+34T>C) c.774-552T>C (n.774-552T>C) c.187+34T>C c.*322+34T>C (n.*322+34T>C) c.*421+34T>C (n.*421+34T>C) c.*161+34T>C (n.*161+34T>C) n.1126+34T>C c.960+34T>C (n.960+34T>C) c.*1010+34T>C (n.*1010+34T>C) c.*248-552T>C (n.*248-552T>C) c.361+34T>C (n.361+34T>C) n.190+34T>C n.905+34T>C n.971+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717891T= | CA1360917207 | ABHD5 | c.359+34T= c.837+34T= (n.837+34T=) c.774-552T= (n.774-552T=) c.187+34T= c.*322+34T= (n.*322+34T=) c.*421+34T= (n.*421+34T=) c.*161+34T= (n.*161+34T=) n.1126+34T= c.960+34T= (n.960+34T=) c.*1010+34T= (n.*1010+34T=) c.*248-552T= (n.*248-552T=) c.361+34T= (n.361+34T=) n.190+34T= n.905+34T= n.971+34T= | |
| 3 | g.43717892A= | CA1360917208 | ABHD5 | c.359+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) c.774-551A= (n.774-551A=) c.187+35A= c.*322+35A= (n.*322+35A=) c.*421+35A= (n.*421+35A=) c.*161+35A= (n.*161+35A=) n.1126+35A= c.960+35A= (n.960+35A=) c.*1010+35A= (n.*1010+35A=) c.*248-551A= (n.*248-551A=) c.361+35A= (n.361+35A=) n.190+35A= n.905+35A= n.971+35A= | |
| 3 | g.43717892A>G | CA907390495 | ABHD5 | c.359+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.774-551A>G (n.774-551A>G) c.187+35A>G c.*322+35A>G (n.*322+35A>G) c.*421+35A>G (n.*421+35A>G) c.*161+35A>G (n.*161+35A>G) n.1126+35A>G c.960+35A>G (n.960+35A>G) c.*1010+35A>G (n.*1010+35A>G) c.*248-551A>G (n.*248-551A>G) c.361+35A>G (n.361+35A>G) n.190+35A>G n.905+35A>G n.971+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717893G>C | CA74393193 | ABHD5 | c.359+36G>C c.837+36G>C (n.837+36G>C) c.774-550G>C (n.774-550G>C) c.187+36G>C c.*322+36G>C (n.*322+36G>C) c.*421+36G>C (n.*421+36G>C) c.*161+36G>C (n.*161+36G>C) n.1126+36G>C c.960+36G>C (n.960+36G>C) c.*1010+36G>C (n.*1010+36G>C) c.*248-550G>C (n.*248-550G>C) c.361+36G>C (n.361+36G>C) n.190+36G>C n.905+36G>C n.971+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717893G= | CA1360917209 | ABHD5 | c.359+36G= c.837+36G= (n.837+36G=) c.774-550G= (n.774-550G=) c.187+36G= c.*322+36G= (n.*322+36G=) c.*421+36G= (n.*421+36G=) c.*161+36G= (n.*161+36G=) n.1126+36G= c.960+36G= (n.960+36G=) c.*1010+36G= (n.*1010+36G=) c.*248-550G= (n.*248-550G=) c.361+36G= (n.361+36G=) n.190+36G= n.905+36G= n.971+36G= | |
| 3 | g.43717894G>T | CA2665310946 | ABHD5 | c.359+37G>T c.837+37G>T (n.837+37G>T) c.774-549G>T (n.774-549G>T) c.187+37G>T c.*322+37G>T (n.*322+37G>T) c.*421+37G>T (n.*421+37G>T) c.*161+37G>T (n.*161+37G>T) n.1126+37G>T c.960+37G>T (n.960+37G>T) c.*1010+37G>T (n.*1010+37G>T) c.*248-549G>T (n.*248-549G>T) c.361+37G>T (n.361+37G>T) n.190+37G>T n.905+37G>T n.971+37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717896G>A | CA2665310947 | ABHD5 | c.359+39G>A c.837+39G>A (n.837+39G>A) c.774-547G>A (n.774-547G>A) c.187+39G>A c.*322+39G>A (n.*322+39G>A) c.*421+39G>A (n.*421+39G>A) c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) n.1126+39G>A c.960+39G>A (n.960+39G>A) c.*1010+39G>A (n.*1010+39G>A) c.*248-547G>A (n.*248-547G>A) c.361+39G>A (n.361+39G>A) n.190+39G>A n.905+39G>A n.971+39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717897A= | CA1360917210 | ABHD5 | c.359+40A= c.837+40A= (n.837+40A=) c.774-546A= (n.774-546A=) c.187+40A= c.*322+40A= (n.*322+40A=) c.*421+40A= (n.*421+40A=) c.*161+40A= (n.*161+40A=) n.1126+40A= c.960+40A= (n.960+40A=) c.*1010+40A= (n.*1010+40A=) c.*248-546A= (n.*248-546A=) c.361+40A= (n.361+40A=) n.190+40A= n.905+40A= n.971+40A= | |
| 3 | g.43717897A>C | CA2665310948 | ABHD5 | c.359+40A>C c.837+40A>C (n.837+40A>C) c.774-546A>C (n.774-546A>C) c.187+40A>C c.*322+40A>C (n.*322+40A>C) c.*421+40A>C (n.*421+40A>C) c.*161+40A>C (n.*161+40A>C) n.1126+40A>C c.960+40A>C (n.960+40A>C) c.*1010+40A>C (n.*1010+40A>C) c.*248-546A>C (n.*248-546A>C) c.361+40A>C (n.361+40A>C) n.190+40A>C n.905+40A>C n.971+40A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717897A>G | CA2665310949 | ABHD5 | c.359+40A>G c.837+40A>G (n.837+40A>G) c.774-546A>G (n.774-546A>G) c.187+40A>G c.*322+40A>G (n.*322+40A>G) c.*421+40A>G (n.*421+40A>G) c.*161+40A>G (n.*161+40A>G) n.1126+40A>G c.960+40A>G (n.960+40A>G) c.*1010+40A>G (n.*1010+40A>G) c.*248-546A>G (n.*248-546A>G) c.361+40A>G (n.361+40A>G) n.190+40A>G n.905+40A>G n.971+40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717898G= | CA1360917211 | ABHD5 | c.359+41G= c.837+41G= (n.837+41G=) c.774-545G= (n.774-545G=) c.187+41G= c.*322+41G= (n.*322+41G=) c.*421+41G= (n.*421+41G=) c.*161+41G= (n.*161+41G=) n.1126+41G= c.960+41G= (n.960+41G=) c.*1010+41G= (n.*1010+41G=) c.*248-545G= (n.*248-545G=) c.361+41G= (n.361+41G=) n.190+41G= n.905+41G= n.971+41G= | |
| 3 | g.43717898G>T | CA542662544 | ABHD5 | c.359+41G>T c.837+41G>T (n.837+41G>T) c.774-545G>T (n.774-545G>T) c.187+41G>T c.*322+41G>T (n.*322+41G>T) c.*421+41G>T (n.*421+41G>T) c.*161+41G>T (n.*161+41G>T) n.1126+41G>T c.960+41G>T (n.960+41G>T) c.*1010+41G>T (n.*1010+41G>T) c.*248-545G>T (n.*248-545G>T) c.361+41G>T (n.361+41G>T) n.190+41G>T n.905+41G>T n.971+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717899dup | CA2341507 | ABHD5 | c.359+42dup c.837+42dup (n.837+42dup) c.774-544dup (n.774-544dup) c.187+42dup c.*322+42dup (n.*322+42dup) c.*421+42dup (n.*421+42dup) c.*161+42dup (n.*161+42dup) n.1126+42dup c.960+42dup (n.960+42dup) c.*1010+42dup (n.*1010+42dup) c.*248-544dup (n.*248-544dup) c.361+42dup (n.361+42dup) n.190+42dup n.905+42dup n.971+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717900T>A | CA1360917213 | ABHD5 | c.359+43T>A c.837+43T>A (n.837+43T>A) c.774-543T>A (n.774-543T>A) c.187+43T>A c.*322+43T>A (n.*322+43T>A) c.*421+43T>A (n.*421+43T>A) c.*161+43T>A (n.*161+43T>A) n.1126+43T>A c.960+43T>A (n.960+43T>A) c.*1010+43T>A (n.*1010+43T>A) c.*248-543T>A (n.*248-543T>A) c.361+43T>A (n.361+43T>A) n.190+43T>A n.905+43T>A n.971+43T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717900T>C | CA2341508 | ABHD5 | c.359+43T>C c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.774-543T>C (n.774-543T>C) c.187+43T>C c.*322+43T>C (n.*322+43T>C) c.*421+43T>C (n.*421+43T>C) c.*161+43T>C (n.*161+43T>C) n.1126+43T>C c.960+43T>C (n.960+43T>C) c.*1010+43T>C (n.*1010+43T>C) c.*248-543T>C (n.*248-543T>C) c.361+43T>C (n.361+43T>C) n.190+43T>C n.905+43T>C n.971+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717900T= | CA1360917212 | ABHD5 | c.359+43T= c.837+43T= (n.837+43T=) c.774-543T= (n.774-543T=) c.187+43T= c.*322+43T= (n.*322+43T=) c.*421+43T= (n.*421+43T=) c.*161+43T= (n.*161+43T=) n.1126+43T= c.960+43T= (n.960+43T=) c.*1010+43T= (n.*1010+43T=) c.*248-543T= (n.*248-543T=) c.361+43T= (n.361+43T=) n.190+43T= n.905+43T= n.971+43T= | |
| 3 | g.43717902C= | CA1360917214 | ABHD5 | c.359+45C= c.837+45C= (n.837+45C=) c.774-541C= (n.774-541C=) c.187+45C= c.*322+45C= (n.*322+45C=) c.*421+45C= (n.*421+45C=) c.*161+45C= (n.*161+45C=) n.1126+45C= c.960+45C= (n.960+45C=) c.*1010+45C= (n.*1010+45C=) c.*248-541C= (n.*248-541C=) c.361+45C= (n.361+45C=) n.190+45C= n.905+45C= n.971+45C= | |
| 3 | g.43717902C>G | CA1360917215 | ABHD5 | c.359+45C>G c.837+45C>G (n.837+45C>G) c.774-541C>G (n.774-541C>G) c.187+45C>G c.*322+45C>G (n.*322+45C>G) c.*421+45C>G (n.*421+45C>G) c.*161+45C>G (n.*161+45C>G) n.1126+45C>G c.960+45C>G (n.960+45C>G) c.*1010+45C>G (n.*1010+45C>G) c.*248-541C>G (n.*248-541C>G) c.361+45C>G (n.361+45C>G) n.190+45C>G n.905+45C>G n.971+45C>G | dbSNP |
| 3 | g.43717902C>T | CA2341509 | ABHD5 | c.359+45C>T c.837+45C>T (n.837+45C>T) c.774-541C>T (n.774-541C>T) c.187+45C>T c.*322+45C>T (n.*322+45C>T) c.*421+45C>T (n.*421+45C>T) c.*161+45C>T (n.*161+45C>T) n.1126+45C>T c.960+45C>T (n.960+45C>T) c.*1010+45C>T (n.*1010+45C>T) c.*248-541C>T (n.*248-541C>T) c.361+45C>T (n.361+45C>T) n.190+45C>T n.905+45C>T n.971+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717903G>A | CA2341510 | ABHD5 | c.359+46G>A c.837+46G>A (n.837+46G>A) c.774-540G>A (n.774-540G>A) c.187+46G>A c.*322+46G>A (n.*322+46G>A) c.*421+46G>A (n.*421+46G>A) c.*161+46G>A (n.*161+46G>A) n.1126+46G>A c.960+46G>A (n.960+46G>A) c.*1010+46G>A (n.*1010+46G>A) c.*248-540G>A (n.*248-540G>A) c.361+46G>A (n.361+46G>A) n.190+46G>A n.905+46G>A n.971+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717903G= | CA1360917216 | ABHD5 | c.359+46G= c.837+46G= (n.837+46G=) c.774-540G= (n.774-540G=) c.187+46G= c.*322+46G= (n.*322+46G=) c.*421+46G= (n.*421+46G=) c.*161+46G= (n.*161+46G=) n.1126+46G= c.960+46G= (n.960+46G=) c.*1010+46G= (n.*1010+46G=) c.*248-540G= (n.*248-540G=) c.361+46G= (n.361+46G=) n.190+46G= n.905+46G= n.971+46G= | |
| 3 | g.43717903G>T | CA907390509 | ABHD5 | c.359+46G>T c.837+46G>T (n.837+46G>T) c.774-540G>T (n.774-540G>T) c.187+46G>T c.*322+46G>T (n.*322+46G>T) c.*421+46G>T (n.*421+46G>T) c.*161+46G>T (n.*161+46G>T) n.1126+46G>T c.960+46G>T (n.960+46G>T) c.*1010+46G>T (n.*1010+46G>T) c.*248-540G>T (n.*248-540G>T) c.361+46G>T (n.361+46G>T) n.190+46G>T n.905+46G>T n.971+46G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717905_43717908delinsTTTA | CA1360917217 | ABHD5 | c.359+48_359+51delinsTTTA c.837+48_837+51delinsTTTA (n.837+48_837+51delinsTTTA) c.774-538_774-535delinsTTTA (n.774-538_774-535delinsTTTA) c.187+48_187+51delinsTTTA c.*322+48_*322+51delinsTTTA (n.*322+48_*322+51delinsTTTA) c.*421+48_*421+51delinsTTTA (n.*421+48_*421+51delinsTTTA) c.*161+48_*161+51delinsTTTA (n.*161+48_*161+51delinsTTTA) n.1126+48_1126+51delinsTTTA c.960+48_960+51delinsTTTA (n.960+48_960+51delinsTTTA) c.*1010+48_*1010+51delinsTTTA (n.*1010+48_*1010+51delinsTTTA) c.*248-538_*248-535delinsTTTA (n.*248-538_*248-535delinsTTTA) c.361+48_361+51delinsTTTA (n.361+48_361+51delinsTTTA) n.190+48_190+51delinsTTTA n.905+48_905+51delinsTTTA n.971+48_971+51delinsTTTA | |
| 3 | g.43717906T>A | CA1360917220 | ABHD5 | c.359+49T>A c.837+49T>A (n.837+49T>A) c.774-537T>A (n.774-537T>A) c.187+49T>A c.*322+49T>A (n.*322+49T>A) c.*421+49T>A (n.*421+49T>A) c.*161+49T>A (n.*161+49T>A) n.1126+49T>A c.960+49T>A (n.960+49T>A) c.*1010+49T>A (n.*1010+49T>A) c.*248-537T>A (n.*248-537T>A) c.361+49T>A (n.361+49T>A) n.190+49T>A n.905+49T>A n.971+49T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717906T= | CA1360917219 | ABHD5 | c.359+49T= c.837+49T= (n.837+49T=) c.774-537T= (n.774-537T=) c.187+49T= c.*322+49T= (n.*322+49T=) c.*421+49T= (n.*421+49T=) c.*161+49T= (n.*161+49T=) n.1126+49T= c.960+49T= (n.960+49T=) c.*1010+49T= (n.*1010+49T=) c.*248-537T= (n.*248-537T=) c.361+49T= (n.361+49T=) n.190+49T= n.905+49T= n.971+49T= | |
| 3 | g.43717910_43717912del | CA1360917218 | ABHD5 | c.359+53_359+55del c.837+53_837+55del (n.837+53_837+55del) c.774-533_774-531del (n.774-533_774-531del) c.187+53_187+55del c.*322+53_*322+55del (n.*322+53_*322+55del) c.*421+53_*421+55del (n.*421+53_*421+55del) c.*161+53_*161+55del (n.*161+53_*161+55del) n.1126+53_1126+55del c.960+53_960+55del (n.960+53_960+55del) c.*1010+53_*1010+55del (n.*1010+53_*1010+55del) c.*248-533_*248-531del (n.*248-533_*248-531del) c.361+53_361+55del (n.361+53_361+55del) n.190+53_190+55del n.905+53_905+55del n.971+53_971+55del | dbSNP |
| 3 | g.43717908A= | CA1360917221 | ABHD5 | c.359+51A= c.837+51A= (n.837+51A=) c.774-535A= (n.774-535A=) c.187+51A= c.*322+51A= (n.*322+51A=) c.*421+51A= (n.*421+51A=) c.*161+51A= (n.*161+51A=) n.1126+51A= c.960+51A= (n.960+51A=) c.*1010+51A= (n.*1010+51A=) c.*248-535A= (n.*248-535A=) c.361+51A= (n.361+51A=) n.190+51A= n.905+51A= n.971+51A= | |
| 3 | g.43717908A>G | CA2341511 | ABHD5 | c.359+51A>G c.837+51A>G (n.837+51A>G) c.774-535A>G (n.774-535A>G) c.187+51A>G c.*322+51A>G (n.*322+51A>G) c.*421+51A>G (n.*421+51A>G) c.*161+51A>G (n.*161+51A>G) n.1126+51A>G c.960+51A>G (n.960+51A>G) c.*1010+51A>G (n.*1010+51A>G) c.*248-535A>G (n.*248-535A>G) c.361+51A>G (n.361+51A>G) n.190+51A>G n.905+51A>G n.971+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717909T>C | CA2665310951 | ABHD5 | c.359+52T>C c.837+52T>C (n.837+52T>C) c.774-534T>C (n.774-534T>C) c.187+52T>C c.*322+52T>C (n.*322+52T>C) c.*421+52T>C (n.*421+52T>C) c.*161+52T>C (n.*161+52T>C) n.1126+52T>C c.960+52T>C (n.960+52T>C) c.*1010+52T>C (n.*1010+52T>C) c.*248-534T>C (n.*248-534T>C) c.361+52T>C (n.361+52T>C) n.190+52T>C n.905+52T>C n.971+52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717910del | CA2665310950 | ABHD5 | c.359+53del c.837+53del (n.837+53del) c.774-533del (n.774-533del) c.187+53del c.*322+53del (n.*322+53del) c.*421+53del (n.*421+53del) c.*161+53del (n.*161+53del) n.1126+53del c.960+53del (n.960+53del) c.*1010+53del (n.*1010+53del) c.*248-533del (n.*248-533del) c.361+53del (n.361+53del) n.190+53del n.905+53del n.971+53del | gnomAD v4 |