Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43717713G>ACA352347490ABHD5c.268-53G>A
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.774-730G>A (n.774-730G>A)
c.43G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.982G>A
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*248-730G>A (n.*248-730G>A)
c.270-53G>A (n.270-53G>A)
n.46G>A
n.761G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
3g.43717713G>CCA352347491ABHD5c.268-53G>C
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c.43G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.982G>C
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*248-730G>C (n.*248-730G>C)
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n.46G>C
n.761G>C
n.827G>C
3g.43717713G>TCA352347492ABHD5c.268-53G>T
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.774-730G>T (n.774-730G>T)
c.43G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.982G>T
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*248-730G>T (n.*248-730G>T)
c.270-53G>T (n.270-53G>T)
n.46G>T
n.761G>T
n.827G>T
 gnomAD v4
3g.43717714G>ACA74393188ABHD5c.268-52G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
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c.44G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.983G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*248-729G>A (n.*248-729G>A)
c.270-52G>A (n.270-52G>A)
n.47G>A
n.762G>A
n.828G>A
 dbSNP
3g.43717714G>CCA352347493ABHD5c.268-52G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.774-729G>C (n.774-729G>C)
c.44G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.983G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*248-729G>C (n.*248-729G>C)
c.270-52G>C (n.270-52G>C)
n.47G>C
n.762G>C
n.828G>C
3g.43717714G=CA1360917136ABHD5c.268-52G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.774-729G= (n.774-729G=)
c.44G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.983G=
c.817G= (p.Ala273=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.*248-729G= (n.*248-729G=)
c.270-52G= (n.270-52G=)
n.47G=
n.762G=
n.828G=
3g.43717714G>TCA352347494ABHD5c.268-52G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.774-729G>T (n.774-729G>T)
c.44G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.983G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*248-729G>T (n.*248-729G>T)
c.270-52G>T (n.270-52G>T)
n.47G>T
n.762G>T
n.828G>T
3g.43717715C>ACA352347495ABHD5c.268-51C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.774-728C>A (n.774-728C>A)
c.45C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.984C>A
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*248-728C>A (n.*248-728C>A)
c.270-51C>A (n.270-51C>A)
n.48C>A
n.763C>A
n.829C>A
 ClinVar
3g.43717715C>GCA352347496ABHD5c.268-51C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.774-728C>G (n.774-728C>G)
c.45C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.984C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*248-728C>G (n.*248-728C>G)
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n.48C>G
n.763C>G
n.829C>G
3g.43717715C>TCA352347497ABHD5c.268-51C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.774-728C>T (n.774-728C>T)
c.45C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.984C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*248-728C>T (n.*248-728C>T)
c.270-51C>T (n.270-51C>T)
n.48C>T
n.763C>T
n.829C>T
3g.43717716A=CA1360917137ABHD5c.268-50A=
c.696A= (p.Ala232=)
c.774-727A= (n.774-727A=)
c.46A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.985A=
c.819A= (p.Ala273=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*248-727A= (n.*248-727A=)
c.270-50A= (n.270-50A=)
n.49A=
n.764A=
n.830A=
3g.43717716A>CCA433379406ABHD5c.268-50A>C
c.696A>C (p.Ala232=)
c.774-727A>C (n.774-727A>C)
c.46A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.985A>C
c.819A>C (p.Ala273=)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*248-727A>C (n.*248-727A>C)
c.270-50A>C (n.270-50A>C)
n.49A>C
n.764A>C
n.830A>C
3g.43717716A>GCA2341475ABHD5c.268-50A>G
c.696A>G (p.Ala232=)
c.774-727A>G (n.774-727A>G)
c.46A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.985A>G
c.819A>G (p.Ala273=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*248-727A>G (n.*248-727A>G)
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n.49A>G
n.764A>G
n.830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717716A>TCA433379407ABHD5c.268-50A>T
c.696A>T (p.Ala232=)
c.774-727A>T (n.774-727A>T)
c.46A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.985A>T
c.819A>T (p.Ala273=)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*248-727A>T (n.*248-727A>T)
c.270-50A>T (n.270-50A>T)
n.49A>T
n.764A>T
n.830A>T
3g.43717717A=CA1360917138ABHD5c.268-49A=
c.697A= (p.Lys233=)
c.774-726A= (n.774-726A=)
c.47A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.986A=
c.820A= (p.Lys274=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.*248-726A= (n.*248-726A=)
c.270-49A= (n.270-49A=)
n.50A=
n.765A=
n.831A=
3g.43717717A>CCA352347499ABHD5c.268-49A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.774-726A>C (n.774-726A>C)
c.47A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.986A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*248-726A>C (n.*248-726A>C)
c.270-49A>C (n.270-49A>C)
n.50A>C
n.765A>C
n.831A>C
3g.43717717A>GCA2341476ABHD5c.268-49A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.774-726A>G (n.774-726A>G)
c.47A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.986A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*248-726A>G (n.*248-726A>G)
c.270-49A>G (n.270-49A>G)
n.50A>G
n.765A>G
n.831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717717A>TCA352347498ABHD5c.268-49A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.774-726A>T (n.774-726A>T)
c.47A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.986A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*248-726A>T (n.*248-726A>T)
c.270-49A>T (n.270-49A>T)
n.50A>T
n.765A>T
n.831A>T
3g.43717718A>CCA352347502ABHD5c.268-48A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.774-725A>C (n.774-725A>C)
c.48A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.987A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*248-725A>C (n.*248-725A>C)
c.270-48A>C (n.270-48A>C)
n.51A>C
n.766A>C
n.832A>C
3g.43717718A>GCA352347500ABHD5c.268-48A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.774-725A>G (n.774-725A>G)
c.48A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.987A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*248-725A>G (n.*248-725A>G)
c.270-48A>G (n.270-48A>G)
n.51A>G
n.766A>G
n.832A>G
3g.43717718A>TCA352347501ABHD5c.268-48A>T
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.774-725A>T (n.774-725A>T)
c.48A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.987A>T
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*248-725A>T (n.*248-725A>T)
c.270-48A>T (n.270-48A>T)
n.51A>T
n.766A>T
n.832A>T
3g.43717719A>CCA352347503ABHD5c.268-47A>C
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.774-724A>C (n.774-724A>C)
c.49A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.988A>C
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*248-724A>C (n.*248-724A>C)
c.270-47A>C (n.270-47A>C)
n.52A>C
n.767A>C
n.833A>C
3g.43717719A>GCA433379408ABHD5c.268-47A>G
c.699A>G (p.Lys233=)
c.774-724A>G (n.774-724A>G)
c.49A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.988A>G
c.822A>G (p.Lys274=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*248-724A>G (n.*248-724A>G)
c.270-47A>G (n.270-47A>G)
n.52A>G
n.767A>G
n.833A>G
3g.43717719A>TCA352347504ABHD5c.268-47A>T
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.774-724A>T (n.774-724A>T)
c.49A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.988A>T
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*248-724A>T (n.*248-724A>T)
c.270-47A>T (n.270-47A>T)
n.52A>T
n.767A>T
n.833A>T
3g.43717720A>CCA433379409ABHD5c.268-46A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.774-723A>C (n.774-723A>C)
c.50A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.989A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*248-723A>C (n.*248-723A>C)
c.270-46A>C (n.270-46A>C)
n.53A>C
n.768A>C
n.834A>C
3g.43717720A>GCA352347505ABHD5c.268-46A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.774-723A>G (n.774-723A>G)
c.50A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.989A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*248-723A>G (n.*248-723A>G)
c.270-46A>G (n.270-46A>G)
n.53A>G
n.768A>G
n.834A>G
3g.43717720A>TCA352347506ABHD5c.268-46A>T
c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.774-723A>T (n.774-723A>T)
c.50A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.989A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*248-723A>T (n.*248-723A>T)
c.270-46A>T (n.270-46A>T)
n.53A>T
n.768A>T
n.834A>T
3g.43717721G>ACA352347509ABHD5c.268-45G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.774-722G>A (n.774-722G>A)
c.51G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.990G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*248-722G>A (n.*248-722G>A)
c.270-45G>A (n.270-45G>A)
n.54G>A
n.769G>A
n.835G>A
3g.43717721G>CCA352347507ABHD5c.268-45G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.774-722G>C (n.774-722G>C)
c.51G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.990G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*248-722G>C (n.*248-722G>C)
c.270-45G>C (n.270-45G>C)
n.54G>C
n.769G>C
n.835G>C
3g.43717721G>TCA352347508ABHD5c.268-45G>T
c.701G>T (p.Arg234Met)
c.774-722G>T (n.774-722G>T)
c.51G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.990G>T
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*248-722G>T (n.*248-722G>T)
c.270-45G>T (n.270-45G>T)
n.54G>T
n.769G>T
n.835G>T
3g.43717722G>ACA433379410ABHD5c.268-44G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.774-721G>A (n.774-721G>A)
c.52G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.991G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*248-721G>A (n.*248-721G>A)
c.270-44G>A (n.270-44G>A)
n.55G>A
n.770G>A
n.836G>A
 gnomAD v4
3g.43717722G>CCA352347510ABHD5c.268-44G>C
c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.774-721G>C (n.774-721G>C)
c.52G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.991G>C
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*248-721G>C (n.*248-721G>C)
c.270-44G>C (n.270-44G>C)
n.55G>C
n.770G>C
n.836G>C
3g.43717722G>TCA352347511ABHD5c.268-44G>T
c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.774-721G>T (n.774-721G>T)
c.52G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.991G>T
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*248-721G>T (n.*248-721G>T)
c.270-44G>T (n.270-44G>T)
n.55G>T
n.770G>T
n.836G>T
3g.43717723C>ACA352347512ABHD5c.268-43C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.774-720C>A (n.774-720C>A)
c.53C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.992C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*248-720C>A (n.*248-720C>A)
c.270-43C>A (n.270-43C>A)
n.56C>A
n.771C>A
n.837C>A
3g.43717723C=CA1360917139ABHD5c.268-43C=
c.703C= (p.Pro235=)
c.774-720C= (n.774-720C=)
c.53C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.992C=
c.826C= (p.Pro276=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.*248-720C= (n.*248-720C=)
c.270-43C= (n.270-43C=)
n.56C=
n.771C=
n.837C=
3g.43717723C>GCA352347513ABHD5c.268-43C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.774-720C>G (n.774-720C>G)
c.53C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.992C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*248-720C>G (n.*248-720C>G)
c.270-43C>G (n.270-43C>G)
n.56C>G
n.771C>G
n.837C>G
3g.43717723C>TCA352347514ABHD5c.268-43C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.774-720C>T (n.774-720C>T)
c.53C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.992C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*248-720C>T (n.*248-720C>T)
c.270-43C>T (n.270-43C>T)
n.56C>T
n.771C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717724C>ACA352347515ABHD5c.268-42C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.774-719C>A (n.774-719C>A)
c.54C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.993C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*248-719C>A (n.*248-719C>A)
c.270-42C>A (n.270-42C>A)
n.57C>A
n.772C>A
n.838C>A
 COSMIC
3g.43717724C>GCA352347517ABHD5c.268-42C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.774-719C>G (n.774-719C>G)
c.54C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.993C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*248-719C>G (n.*248-719C>G)
c.270-42C>G (n.270-42C>G)
n.57C>G
n.772C>G
n.838C>G
3g.43717724C>TCA352347516ABHD5c.268-42C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.774-719C>T (n.774-719C>T)
c.54C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.993C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*248-719C>T (n.*248-719C>T)
c.270-42C>T (n.270-42C>T)
n.57C>T
n.772C>T
n.838C>T
3g.43717725A>CCA433379411ABHD5c.268-41A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
c.774-718A>C (n.774-718A>C)
c.55A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.994A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*248-718A>C (n.*248-718A>C)
c.270-41A>C (n.270-41A>C)
n.58A>C
n.773A>C
n.839A>C
3g.43717725A>GCA433379412ABHD5c.268-41A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
c.774-718A>G (n.774-718A>G)
c.55A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.994A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*248-718A>G (n.*248-718A>G)
c.270-41A>G (n.270-41A>G)
n.58A>G
n.773A>G
n.839A>G
 gnomAD v4
3g.43717725A>TCA433379413ABHD5c.268-41A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
c.774-718A>T (n.774-718A>T)
c.55A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.994A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*248-718A>T (n.*248-718A>T)
c.270-41A>T (n.270-41A>T)
n.58A>T
n.773A>T
n.839A>T
3g.43717726A=CA1360917140ABHD5c.268-40A=
c.706A= (p.Met236=)
c.774-717A= (n.774-717A=)
c.56A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.995A=
c.829A= (p.Met277=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*248-717A= (n.*248-717A=)
c.270-40A= (n.270-40A=)
n.59A=
n.774A=
n.840A=
3g.43717726A>CCA352347518ABHD5c.268-40A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.774-717A>C (n.774-717A>C)
c.56A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.995A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*248-717A>C (n.*248-717A>C)
c.270-40A>C (n.270-40A>C)
n.59A>C
n.774A>C
n.840A>C
3g.43717726A>GCA352347519ABHD5c.268-40A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
c.774-717A>G (n.774-717A>G)
c.56A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.995A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*248-717A>G (n.*248-717A>G)
c.270-40A>G (n.270-40A>G)
n.59A>G
n.774A>G
n.840A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43717726A>TCA352347520ABHD5c.268-40A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.774-717A>T (n.774-717A>T)
c.56A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.995A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*248-717A>T (n.*248-717A>T)
c.270-40A>T (n.270-40A>T)
n.59A>T
n.774A>T
n.840A>T
3g.43717727T>ACA352347521ABHD5c.268-39T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.774-716T>A (n.774-716T>A)
c.57T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.996T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*248-716T>A (n.*248-716T>A)
c.270-39T>A (n.270-39T>A)
n.60T>A
n.775T>A
n.841T>A
3g.43717727T>CCA352347522ABHD5c.268-39T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.774-716T>C (n.774-716T>C)
c.57T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.996T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*248-716T>C (n.*248-716T>C)
c.270-39T>C (n.270-39T>C)
n.60T>C
n.775T>C
n.841T>C
3g.43717727T>GCA352347523ABHD5c.268-39T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.774-716T>G (n.774-716T>G)
c.57T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.996T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*248-716T>G (n.*248-716T>G)
c.270-39T>G (n.270-39T>G)
n.60T>G
n.775T>G
n.841T>G
3g.43717728G>ACA352347524ABHD5c.268-38G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.774-715G>A (n.774-715G>A)
c.58G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.997G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*248-715G>A (n.*248-715G>A)
c.270-38G>A (n.270-38G>A)
n.61G>A
n.776G>A
n.842G>A
 dbSNP
3g.43717728G>CCA352347525ABHD5c.268-38G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.774-715G>C (n.774-715G>C)
c.58G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.997G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*248-715G>C (n.*248-715G>C)
c.270-38G>C (n.270-38G>C)
n.61G>C
n.776G>C
n.842G>C
3g.43717728G=CA1360917141ABHD5c.268-38G=
c.708G= (p.Met236=)
c.774-715G= (n.774-715G=)
c.58G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.997G=
c.831G= (p.Met277=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.*248-715G= (n.*248-715G=)
c.270-38G= (n.270-38G=)
n.61G=
n.776G=
n.842G=
3g.43717728G>TCA352347526ABHD5c.268-38G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.774-715G>T (n.774-715G>T)
c.58G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.997G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*248-715G>T (n.*248-715G>T)
c.270-38G>T (n.270-38G>T)
n.61G>T
n.776G>T
n.842G>T
3g.43717729C>ACA352347527ABHD5c.268-37C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.774-714C>A (n.774-714C>A)
c.59C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.998C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*248-714C>A (n.*248-714C>A)
c.270-37C>A (n.270-37C>A)
n.62C>A
n.777C>A
n.843C>A
3g.43717729C=CA1360917142ABHD5c.268-37C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.774-714C= (n.774-714C=)
c.59C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.998C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.*248-714C= (n.*248-714C=)
c.270-37C= (n.270-37C=)
n.62C=
n.777C=
n.843C=
3g.43717729C>GCA352347528ABHD5c.268-37C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.774-714C>G (n.774-714C>G)
c.59C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.998C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*248-714C>G (n.*248-714C>G)
c.270-37C>G (n.270-37C>G)
n.62C>G
n.777C>G
n.843C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717729C>TCA352347529ABHD5c.268-37C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.774-714C>T (n.774-714C>T)
c.59C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.998C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*248-714C>T (n.*248-714C>T)
c.270-37C>T (n.270-37C>T)
n.62C>T
n.777C>T
n.843C>T
3g.43717730T>ACA352347531ABHD5c.268-36T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
c.774-713T>A (n.774-713T>A)
c.60T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.999T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*248-713T>A (n.*248-713T>A)
c.270-36T>A (n.270-36T>A)
n.63T>A
n.778T>A
n.844T>A
3g.43717730T>CCA352347532ABHD5c.268-36T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.774-713T>C (n.774-713T>C)
c.60T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.999T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*248-713T>C (n.*248-713T>C)
c.270-36T>C (n.270-36T>C)
n.63T>C
n.778T>C
n.844T>C
3g.43717730T>GCA352347530ABHD5c.268-36T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.774-713T>G (n.774-713T>G)
c.60T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.999T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*248-713T>G (n.*248-713T>G)
c.270-36T>G (n.270-36T>G)
n.63T>G
n.778T>G
n.844T>G
3g.43717731C>ACA433379414ABHD5c.268-35C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
c.774-712C>A (n.774-712C>A)
c.61C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1000C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*248-712C>A (n.*248-712C>A)
c.270-35C>A (n.270-35C>A)
n.64C>A
n.779C>A
n.845C>A
3g.43717731C>GCA433379416ABHD5c.268-35C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
c.774-712C>G (n.774-712C>G)
c.61C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1000C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*248-712C>G (n.*248-712C>G)
c.270-35C>G (n.270-35C>G)
n.64C>G
n.779C>G
n.845C>G
3g.43717731C>TCA433379415ABHD5c.268-35C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
c.774-712C>T (n.774-712C>T)
c.61C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1000C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*248-712C>T (n.*248-712C>T)
c.270-35C>T (n.270-35C>T)
n.64C>T
n.779C>T
n.845C>T
 gnomAD v4
3g.43717732C>ACA352347533ABHD5c.268-34C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.774-711C>A (n.774-711C>A)
c.62C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1001C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*248-711C>A (n.*248-711C>A)
c.270-34C>A (n.270-34C>A)
n.65C>A
n.780C>A
n.846C>A
3g.43717732C=CA1360917143ABHD5c.268-34C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.774-711C= (n.774-711C=)
c.62C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1001C=
c.835C= (p.Gln279=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*248-711C= (n.*248-711C=)
c.270-34C= (n.270-34C=)
n.65C=
n.780C=
n.846C=
3g.43717732C>GCA352347534ABHD5c.268-34C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.774-711C>G (n.774-711C>G)
c.62C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1001C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*248-711C>G (n.*248-711C>G)
c.270-34C>G (n.270-34C>G)
n.65C>G
n.780C>G
n.846C>G
3g.43717732C>TCA2341478ABHD5c.268-34C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.774-711C>T (n.774-711C>T)
c.62C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1001C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*248-711C>T (n.*248-711C>T)
c.270-34C>T (n.270-34C>T)
n.65C>T
n.780C>T
n.846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717732_43717733delinsCACA1360917144ABHD5c.268-34_268-33delinsCA
c.712_713delinsCA (p.Gln238=)
c.774-711_774-710delinsCA (n.774-711_774-710delinsCA)
c.62_63delinsCA
c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA)
c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA)
c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA)
n.1001_1002delinsCA
c.835_836delinsCA (p.Gln279=)
c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA)
c.*248-711_*248-710delinsCA (n.*248-711_*248-710delinsCA)
c.270-34_270-33delinsCA (n.270-34_270-33delinsCA)
n.65_66delinsCA
n.780_781delinsCA
n.846_847delinsCA
3g.43717733delCA2341477ABHD5c.268-33del
c.713del (p.Gln238ArgfsTer14)
c.774-710del (n.774-710del)
c.63del
c.*198del (n.*198del)
c.*297del (n.*297del)
c.*37del (n.*37del)
n.1002del
c.836del (p.Gln279ArgfsTer14)
c.*886del (n.*886del)
c.*248-710del (n.*248-710del)
c.270-33del (n.270-33del)
n.66del
n.781del
n.847del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717733A=CA1360917145ABHD5c.268-33A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.774-710A= (n.774-710A=)
c.63A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.1002A=
c.836A= (p.Gln279=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*248-710A= (n.*248-710A=)
c.270-33A= (n.270-33A=)
n.66A=
n.781A=
n.847A=
3g.43717733A>CCA352347535ABHD5c.268-33A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.774-710A>C (n.774-710A>C)
c.63A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1002A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*248-710A>C (n.*248-710A>C)
c.270-33A>C (n.270-33A>C)
n.66A>C
n.781A>C
n.847A>C
3g.43717733A>GCA2341479ABHD5c.268-33A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.774-710A>G (n.774-710A>G)
c.63A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1002A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*248-710A>G (n.*248-710A>G)
c.270-33A>G (n.270-33A>G)
n.66A>G
n.781A>G
n.847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717733A>TCA352347536ABHD5c.268-33A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.774-710A>T (n.774-710A>T)
c.63A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1002A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*248-710A>T (n.*248-710A>T)
c.270-33A>T (n.270-33A>T)
n.66A>T
n.781A>T
n.847A>T
3g.43717734G>ACA433379417ABHD5c.268-32G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.774-709G>A (n.774-709G>A)
c.64G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1003G>A
c.837G>A (p.Gln279=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*248-709G>A (n.*248-709G>A)
c.270-32G>A (n.270-32G>A)
n.67G>A
n.782G>A
n.848G>A
3g.43717734G>CCA352347537ABHD5c.268-32G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.774-709G>C (n.774-709G>C)
c.64G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1003G>C
c.837G>C (p.Gln279His)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*248-709G>C (n.*248-709G>C)
c.270-32G>C (n.270-32G>C)
n.67G>C
n.782G>C
n.848G>C
3g.43717734G>TCA352347538ABHD5c.268-32G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.774-709G>T (n.774-709G>T)
c.64G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1003G>T
c.837G>T (p.Gln279His)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*248-709G>T (n.*248-709G>T)
c.270-32G>T (n.270-32G>T)
n.67G>T
n.782G>T
n.848G>T
3g.43717735C>ACA433379418ABHD5c.268-31C>A
c.715C>A (p.Arg239=)
c.774-708C>A (n.774-708C>A)
c.65C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1004C>A
c.838C>A (p.Arg280=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*248-708C>A (n.*248-708C>A)
c.270-31C>A (n.270-31C>A)
n.68C>A
n.783C>A
n.849C>A
3g.43717735C=CA1360917146ABHD5c.268-31C=
c.715C= (p.Arg239=)
c.774-708C= (n.774-708C=)
c.65C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.1004C=
c.838C= (p.Arg280=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.*248-708C= (n.*248-708C=)
c.270-31C= (n.270-31C=)
n.68C=
n.783C=
n.849C=
3g.43717735C>GCA2341480ABHD5c.268-31C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.774-708C>G (n.774-708C>G)
c.65C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1004C>G
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*248-708C>G (n.*248-708C>G)
c.270-31C>G (n.270-31C>G)
n.68C>G
n.783C>G
n.849C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717735C>TCA352347539ABHD5c.268-31C>T
c.715C>T (p.Arg239Ter)
c.774-708C>T (n.774-708C>T)
c.65C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1004C>T
c.838C>T (p.Arg280Ter)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*248-708C>T (n.*248-708C>T)
c.270-31C>T (n.270-31C>T)
n.68C>T
n.783C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.43717736G>ACA74393189ABHD5c.268-30G>A
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.774-707G>A (n.774-707G>A)
c.66G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1005G>A
c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*248-707G>A (n.*248-707G>A)
c.270-30G>A (n.270-30G>A)
n.69G>A
n.784G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717736G>CCA352347540ABHD5c.268-30G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.774-707G>C (n.774-707G>C)
c.66G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1005G>C
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*248-707G>C (n.*248-707G>C)
c.270-30G>C (n.270-30G>C)
n.69G>C
n.784G>C
n.850G>C
3g.43717736G=CA1360917147ABHD5c.268-30G=
c.716G= (p.Arg239=)
c.774-707G= (n.774-707G=)
c.66G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.1005G=
c.839G= (p.Arg280=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.*248-707G= (n.*248-707G=)
c.270-30G= (n.270-30G=)
n.69G=
n.784G=
n.850G=
3g.43717736G>TCA352347541ABHD5c.268-30G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.774-707G>T (n.774-707G>T)
c.66G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1005G>T
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*248-707G>T (n.*248-707G>T)
c.270-30G>T (n.270-30G>T)
n.69G>T
n.784G>T
n.850G>T
3g.43717737A=CA1360917148ABHD5c.268-29A=
c.717A= (p.Arg239=)
c.774-706A= (n.774-706A=)
c.67A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*41A= (n.*41A=)
n.1006A=
c.840A= (p.Arg280=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*248-706A= (n.*248-706A=)
c.270-29A= (n.270-29A=)
n.70A=
n.785A=
n.851A=
3g.43717737A>CCA2341481ABHD5c.268-29A>C
c.717A>C (p.Arg239=)
c.774-706A>C (n.774-706A>C)
c.67A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1006A>C
c.840A>C (p.Arg280=)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*248-706A>C (n.*248-706A>C)
c.270-29A>C (n.270-29A>C)
n.70A>C
n.785A>C
n.851A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717737A>GCA433379419ABHD5c.268-29A>G
c.717A>G (p.Arg239=)
c.774-706A>G (n.774-706A>G)
c.67A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1006A>G
c.840A>G (p.Arg280=)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*248-706A>G (n.*248-706A>G)
c.270-29A>G (n.270-29A>G)
n.70A>G
n.785A>G
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717737A>TCA433379420ABHD5c.268-29A>T
c.717A>T (p.Arg239=)
c.774-706A>T (n.774-706A>T)
c.67A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1006A>T
c.840A>T (p.Arg280=)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*248-706A>T (n.*248-706A>T)
c.270-29A>T (n.270-29A>T)
n.70A>T
n.785A>T
n.851A>T
 dbSNP
3g.43717738A=CA1360917149ABHD5c.268-28A=
c.718A= (p.Ile240=)
c.774-705A= (n.774-705A=)
c.68A=
c.*203A= (n.*203A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.1007A=
c.841A= (p.Ile281=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.*248-705A= (n.*248-705A=)
c.270-28A= (n.270-28A=)
n.71A=
n.786A=
n.852A=
3g.43717738A>CCA352347542ABHD5c.268-28A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.774-705A>C (n.774-705A>C)
c.68A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1007A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*248-705A>C (n.*248-705A>C)
c.270-28A>C (n.270-28A>C)
n.71A>C
n.786A>C
n.852A>C
3g.43717738A>GCA2341482ABHD5c.268-28A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.774-705A>G (n.774-705A>G)
c.68A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1007A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*248-705A>G (n.*248-705A>G)
c.270-28A>G (n.270-28A>G)
n.71A>G
n.786A>G
n.852A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717738A>TCA352347543ABHD5c.268-28A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.774-705A>T (n.774-705A>T)
c.68A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1007A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*248-705A>T (n.*248-705A>T)
c.270-28A>T (n.270-28A>T)
n.71A>T
n.786A>T
n.852A>T
3g.43717739T>ACA352347544ABHD5c.268-27T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.774-704T>A (n.774-704T>A)
c.69T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1008T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*248-704T>A (n.*248-704T>A)
c.270-27T>A (n.270-27T>A)
n.72T>A
n.787T>A
n.853T>A
3g.43717739T>CCA352347545ABHD5c.268-27T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.774-704T>C (n.774-704T>C)
c.69T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1008T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*248-704T>C (n.*248-704T>C)
c.270-27T>C (n.270-27T>C)
n.72T>C
n.787T>C
n.853T>C
 gnomAD v4
3g.43717739T>GCA352347546ABHD5c.268-27T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.774-704T>G (n.774-704T>G)
c.69T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1008T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*248-704T>G (n.*248-704T>G)
c.270-27T>G (n.270-27T>G)
n.72T>G
n.787T>G
n.853T>G
3g.43717740T>ACA433379421ABHD5c.268-26T>A
c.720T>A (p.Ile240=)
c.774-703T>A (n.774-703T>A)
c.70T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1009T>A
c.843T>A (p.Ile281=)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*248-703T>A (n.*248-703T>A)
c.270-26T>A (n.270-26T>A)
n.73T>A
n.788T>A
n.854T>A
3g.43717740T>CCA433379422ABHD5c.268-26T>C
c.720T>C (p.Ile240=)
c.774-703T>C (n.774-703T>C)
c.70T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1009T>C
c.843T>C (p.Ile281=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*248-703T>C (n.*248-703T>C)
c.270-26T>C (n.270-26T>C)
n.73T>C
n.788T>C
n.854T>C
3g.43717740T>GCA352347547ABHD5c.268-26T>G
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.774-703T>G (n.774-703T>G)
c.70T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1009T>G
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*248-703T>G (n.*248-703T>G)
c.270-26T>G (n.270-26T>G)
n.73T>G
n.788T>G
n.854T>G
3g.43717741G>ACA352347548ABHD5c.268-25G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.774-702G>A (n.774-702G>A)
c.71G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1010G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*248-702G>A (n.*248-702G>A)
c.270-25G>A (n.270-25G>A)
n.74G>A
n.789G>A
n.855G>A
3g.43717741G>CCA352347549ABHD5c.268-25G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.774-702G>C (n.774-702G>C)
c.71G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1010G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*248-702G>C (n.*248-702G>C)
c.270-25G>C (n.270-25G>C)
n.74G>C
n.789G>C
n.855G>C
3g.43717741G=CA1360917150ABHD5c.268-25G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.774-702G= (n.774-702G=)
c.71G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.1010G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.*248-702G= (n.*248-702G=)
c.270-25G= (n.270-25G=)
n.74G=
n.789G=
n.855G=
3g.43717741G>TCA352347550ABHD5c.268-25G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.774-702G>T (n.774-702G>T)
c.71G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1010G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*248-702G>T (n.*248-702G>T)
c.270-25G>T (n.270-25G>T)
n.74G>T
n.789G>T
n.855G>T
 dbSNP
3g.43717742G>ACA352347551ABHD5c.268-24G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.774-701G>A (n.774-701G>A)
c.72G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1011G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*248-701G>A (n.*248-701G>A)
c.270-24G>A (n.270-24G>A)
n.75G>A
n.790G>A
n.856G>A
3g.43717742G>CCA352347552ABHD5c.268-24G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.774-701G>C (n.774-701G>C)
c.72G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1011G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*248-701G>C (n.*248-701G>C)
c.270-24G>C (n.270-24G>C)
n.75G>C
n.790G>C
n.856G>C
3g.43717742G>TCA352347553ABHD5c.268-24G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.774-701G>T (n.774-701G>T)
c.72G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1011G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*248-701G>T (n.*248-701G>T)
c.270-24G>T (n.270-24G>T)
n.75G>T
n.790G>T
n.856G>T
3g.43717743T>ACA433379423ABHD5c.268-23T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
c.774-700T>A (n.774-700T>A)
c.73T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1012T>A
c.846T>A (p.Gly282=)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*248-700T>A (n.*248-700T>A)
c.270-23T>A (n.270-23T>A)
n.76T>A
n.791T>A
n.857T>A
3g.43717743T>CCA433379424ABHD5c.268-23T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
c.774-700T>C (n.774-700T>C)
c.73T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1012T>C
c.846T>C (p.Gly282=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*248-700T>C (n.*248-700T>C)
c.270-23T>C (n.270-23T>C)
n.76T>C
n.791T>C
n.857T>C
3g.43717743T>GCA433379425ABHD5c.268-23T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
c.774-700T>G (n.774-700T>G)
c.73T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1012T>G
c.846T>G (p.Gly282=)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*248-700T>G (n.*248-700T>G)
c.270-23T>G (n.270-23T>G)
n.76T>G
n.791T>G
n.857T>G
3g.43717744A>CCA352347555ABHD5c.268-22A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.774-699A>C (n.774-699A>C)
c.74A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1013A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*248-699A>C (n.*248-699A>C)
c.270-22A>C (n.270-22A>C)
n.77A>C
n.792A>C
n.858A>C
3g.43717744A>GCA352347556ABHD5c.268-22A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.774-699A>G (n.774-699A>G)
c.74A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1013A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*248-699A>G (n.*248-699A>G)
c.270-22A>G (n.270-22A>G)
n.77A>G
n.792A>G
n.858A>G
3g.43717744A>TCA352347554ABHD5c.268-22A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.774-699A>T (n.774-699A>T)
c.74A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1013A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*248-699A>T (n.*248-699A>T)
c.270-22A>T (n.270-22A>T)
n.77A>T
n.792A>T
n.858A>T
3g.43717745A>CCA352347557ABHD5c.268-21A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.774-698A>C (n.774-698A>C)
c.75A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1014A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*248-698A>C (n.*248-698A>C)
c.270-21A>C (n.270-21A>C)
n.78A>C
n.793A>C
n.859A>C
3g.43717745A>GCA352347558ABHD5c.268-21A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.774-698A>G (n.774-698A>G)
c.75A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1014A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*248-698A>G (n.*248-698A>G)
c.270-21A>G (n.270-21A>G)
n.78A>G
n.793A>G
n.859A>G
3g.43717745A>TCA352347559ABHD5c.268-21A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.774-698A>T (n.774-698A>T)
c.75A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1014A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*248-698A>T (n.*248-698A>T)
c.270-21A>T (n.270-21A>T)
n.78A>T
n.793A>T
n.859A>T
3g.43717746A>CCA352347560ABHD5c.268-20A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.774-697A>C (n.774-697A>C)
c.76A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1015A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*248-697A>C (n.*248-697A>C)
c.270-20A>C (n.270-20A>C)
n.79A>C
n.794A>C
n.860A>C
3g.43717746A>GCA433379426ABHD5c.268-20A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
c.774-697A>G (n.774-697A>G)
c.76A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1015A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*248-697A>G (n.*248-697A>G)
c.270-20A>G (n.270-20A>G)
n.79A>G
n.794A>G
n.860A>G
3g.43717746A>TCA352347561ABHD5c.268-20A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.774-697A>T (n.774-697A>T)
c.76A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1015A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*248-697A>T (n.*248-697A>T)
c.270-20A>T (n.270-20A>T)
n.79A>T
n.794A>T
n.860A>T
3g.43717747A>CCA352347564ABHD5c.268-19A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.774-696A>C (n.774-696A>C)
c.77A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1016A>C
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*248-696A>C (n.*248-696A>C)
c.270-19A>C (n.270-19A>C)
n.80A>C
n.795A>C
n.861A>C
3g.43717747A>GCA352347563ABHD5c.268-19A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.774-696A>G (n.774-696A>G)
c.77A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1016A>G
c.850A>G (p.Met284Val)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*248-696A>G (n.*248-696A>G)
c.270-19A>G (n.270-19A>G)
n.80A>G
n.795A>G
n.861A>G
3g.43717747A>TCA352347562ABHD5c.268-19A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.774-696A>T (n.774-696A>T)
c.77A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1016A>T
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*248-696A>T (n.*248-696A>T)
c.270-19A>T (n.270-19A>T)
n.80A>T
n.795A>T
n.861A>T
3g.43717748T>ACA2341483ABHD5c.268-18T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.774-695T>A (n.774-695T>A)
c.78T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1017T>A
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*248-695T>A (n.*248-695T>A)
c.270-18T>A (n.270-18T>A)
n.81T>A
n.796T>A
n.862T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717748T>CCA352347565ABHD5c.268-18T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.774-695T>C (n.774-695T>C)
c.78T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1017T>C
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*248-695T>C (n.*248-695T>C)
c.270-18T>C (n.270-18T>C)
n.81T>C
n.796T>C
n.862T>C
3g.43717748T>GCA2341484ABHD5c.268-18T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.774-695T>G (n.774-695T>G)
c.78T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1017T>G
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*248-695T>G (n.*248-695T>G)
c.270-18T>G (n.270-18T>G)
n.81T>G
n.796T>G
n.862T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717748T=CA1360917151ABHD5c.268-18T=
c.728T= (p.Met243=)
c.774-695T= (n.774-695T=)
c.78T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.1017T=
c.851T= (p.Met284=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.*248-695T= (n.*248-695T=)
c.270-18T= (n.270-18T=)
n.81T=
n.796T=
n.862T=
3g.43717749G>ACA2341485ABHD5c.268-17G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.774-694G>A (n.774-694G>A)
c.79G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1018G>A
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*248-694G>A (n.*248-694G>A)
c.270-17G>A (n.270-17G>A)
n.82G>A
n.797G>A
n.863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717749G>CCA352347566ABHD5c.268-17G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.774-694G>C (n.774-694G>C)
c.79G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1018G>C
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*248-694G>C (n.*248-694G>C)
c.270-17G>C (n.270-17G>C)
n.82G>C
n.797G>C
n.863G>C
3g.43717749G=CA1360917152ABHD5c.268-17G=
c.729G= (p.Met243=)
c.774-694G= (n.774-694G=)
c.79G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.1018G=
c.852G= (p.Met284=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.*248-694G= (n.*248-694G=)
c.270-17G= (n.270-17G=)
n.82G=
n.797G=
n.863G=
3g.43717749G>TCA352347567ABHD5c.268-17G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.774-694G>T (n.774-694G>T)
c.79G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1018G>T
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*248-694G>T (n.*248-694G>T)
c.270-17G>T (n.270-17G>T)
n.82G>T
n.797G>T
n.863G>T
3g.43717750C>ACA352347568ABHD5c.268-16C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.774-693C>A (n.774-693C>A)
c.80C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1019C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*248-693C>A (n.*248-693C>A)
c.270-16C>A (n.270-16C>A)
n.83C>A
n.798C>A
n.864C>A
3g.43717750C>GCA352347570ABHD5c.268-16C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.774-693C>G (n.774-693C>G)
c.80C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1019C>G
c.853C>G (p.His285Asp)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*248-693C>G (n.*248-693C>G)
c.270-16C>G (n.270-16C>G)
n.83C>G
n.798C>G
n.864C>G
3g.43717750C>TCA352347569ABHD5c.268-16C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.774-693C>T (n.774-693C>T)
c.80C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1019C>T
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*248-693C>T (n.*248-693C>T)
c.270-16C>T (n.270-16C>T)
n.83C>T
n.798C>T
n.864C>T
3g.43717751A>CCA352347571ABHD5c.268-15A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.774-692A>C (n.774-692A>C)
c.81A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1020A>C
c.854A>C (p.His285Pro)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*248-692A>C (n.*248-692A>C)
c.270-15A>C (n.270-15A>C)
n.84A>C
n.799A>C
n.865A>C
3g.43717751A>GCA352347572ABHD5c.268-15A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.774-692A>G (n.774-692A>G)
c.81A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1020A>G
c.854A>G (p.His285Arg)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*248-692A>G (n.*248-692A>G)
c.270-15A>G (n.270-15A>G)
n.84A>G
n.799A>G
n.865A>G
 COSMIC
3g.43717751A>TCA352347573ABHD5c.268-15A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.774-692A>T (n.774-692A>T)
c.81A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1020A>T
c.854A>T (p.His285Leu)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*248-692A>T (n.*248-692A>T)
c.270-15A>T (n.270-15A>T)
n.84A>T
n.799A>T
n.865A>T
3g.43717752C>ACA352347574ABHD5c.268-14C>A
c.732C>A (p.His244Gln)
c.774-691C>A (n.774-691C>A)
c.82C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1021C>A
c.855C>A (p.His285Gln)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*248-691C>A (n.*248-691C>A)
c.270-14C>A (n.270-14C>A)
n.85C>A
n.800C>A
n.866C>A
3g.43717752C=CA1360917153ABHD5c.268-14C=
c.732C= (p.His244=)
c.774-691C= (n.774-691C=)
c.82C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.1021C=
c.855C= (p.His285=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.*248-691C= (n.*248-691C=)
c.270-14C= (n.270-14C=)
n.85C=
n.800C=
n.866C=
3g.43717752C>GCA352347575ABHD5c.268-14C>G
c.732C>G (p.His244Gln)
c.774-691C>G (n.774-691C>G)
c.82C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1021C>G
c.855C>G (p.His285Gln)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*248-691C>G (n.*248-691C>G)
c.270-14C>G (n.270-14C>G)
n.85C>G
n.800C>G
n.866C>G
3g.43717752C>TCA2341486ABHD5c.268-14C>T
c.732C>T (p.His244=)
c.774-691C>T (n.774-691C>T)
c.82C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1021C>T
c.855C>T (p.His285=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*248-691C>T (n.*248-691C>T)
c.270-14C>T (n.270-14C>T)
n.85C>T
n.800C>T
n.866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717753C>ACA2341487ABHD5c.268-13C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.774-690C>A (n.774-690C>A)
c.83C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1022C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*248-690C>A (n.*248-690C>A)
c.270-13C>A (n.270-13C>A)
n.86C>A
n.801C>A
n.867C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717753C=CA1360917154ABHD5c.268-13C=
c.733C= (p.Pro245=)
c.774-690C= (n.774-690C=)
c.83C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1022C=
c.856C= (p.Pro286=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*248-690C= (n.*248-690C=)
c.270-13C= (n.270-13C=)
n.86C=
n.801C=
n.867C=
3g.43717753C>GCA352347576ABHD5c.268-13C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.774-690C>G (n.774-690C>G)
c.83C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1022C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*248-690C>G (n.*248-690C>G)
c.270-13C>G (n.270-13C>G)
n.86C>G
n.801C>G
n.867C>G
3g.43717753C>TCA352347577ABHD5c.268-13C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.774-690C>T (n.774-690C>T)
c.83C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1022C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*248-690C>T (n.*248-690C>T)
c.270-13C>T (n.270-13C>T)
n.86C>T
n.801C>T
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717754C>ACA352347578ABHD5c.268-12C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.774-689C>A (n.774-689C>A)
c.84C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1023C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*248-689C>A (n.*248-689C>A)
c.270-12C>A (n.270-12C>A)
n.87C>A
n.802C>A
n.868C>A
 dbSNP
3g.43717754C=CA1360917155ABHD5c.268-12C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.774-689C= (n.774-689C=)
c.84C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.1023C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*248-689C= (n.*248-689C=)
c.270-12C= (n.270-12C=)
n.87C=
n.802C=
n.868C=
3g.43717754C>GCA352347579ABHD5c.268-12C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.774-689C>G (n.774-689C>G)
c.84C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1023C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*248-689C>G (n.*248-689C>G)
c.270-12C>G (n.270-12C>G)
n.87C>G
n.802C>G
n.868C>G
3g.43717754C>TCA352347580ABHD5c.268-12C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.774-689C>T (n.774-689C>T)
c.84C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1023C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*248-689C>T (n.*248-689C>T)
c.270-12C>T (n.270-12C>T)
n.87C>T
n.802C>T
n.868C>T
3g.43717755T>ACA433379427ABHD5c.268-11T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
c.774-688T>A (n.774-688T>A)
c.85T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1024T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*248-688T>A (n.*248-688T>A)
c.270-11T>A (n.270-11T>A)
n.88T>A
n.803T>A
n.869T>A
3g.43717755T>CCA433379429ABHD5c.268-11T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
c.774-688T>C (n.774-688T>C)
c.85T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1024T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*248-688T>C (n.*248-688T>C)
c.270-11T>C (n.270-11T>C)
n.88T>C
n.803T>C
n.869T>C
3g.43717755T>GCA433379428ABHD5c.268-11T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
c.774-688T>G (n.774-688T>G)
c.85T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1024T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*248-688T>G (n.*248-688T>G)
c.270-11T>G (n.270-11T>G)
n.88T>G
n.803T>G
n.869T>G
3g.43717756G>ACA352347581ABHD5c.268-10G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.774-687G>A (n.774-687G>A)
c.86G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1025G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*248-687G>A (n.*248-687G>A)
c.270-10G>A (n.270-10G>A)
n.89G>A
n.804G>A
n.870G>A
3g.43717756G>CCA352347583ABHD5c.268-10G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.774-687G>C (n.774-687G>C)
c.86G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1025G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*248-687G>C (n.*248-687G>C)
c.270-10G>C (n.270-10G>C)
n.89G>C
n.804G>C
n.870G>C
3g.43717756G>TCA352347582ABHD5c.268-10G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.774-687G>T (n.774-687G>T)
c.86G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1025G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*248-687G>T (n.*248-687G>T)
c.270-10G>T (n.270-10G>T)
n.89G>T
n.804G>T
n.870G>T
3g.43717757A>CCA352347584ABHD5c.268-9A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.774-686A>C (n.774-686A>C)
c.87A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1026A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*248-686A>C (n.*248-686A>C)
c.270-9A>C (n.270-9A>C)
n.90A>C
n.805A>C
n.871A>C
3g.43717757A>GCA352347586ABHD5c.268-9A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.774-686A>G (n.774-686A>G)
c.87A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1026A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*248-686A>G (n.*248-686A>G)
c.270-9A>G (n.270-9A>G)
n.90A>G
n.805A>G
n.871A>G
 gnomAD v4
3g.43717757A>TCA352347585ABHD5c.268-9A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.774-686A>T (n.774-686A>T)
c.87A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1026A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*248-686A>T (n.*248-686A>T)
c.270-9A>T (n.270-9A>T)
n.90A>T
n.805A>T
n.871A>T
3g.43717758C>ACA352347587ABHD5c.268-8C>A
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.774-685C>A (n.774-685C>A)
c.88C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1027C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*248-685C>A (n.*248-685C>A)
c.270-8C>A (n.270-8C>A)
n.91C>A
n.806C>A
n.872C>A
3g.43717758C>GCA352347588ABHD5c.268-8C>G
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.774-685C>G (n.774-685C>G)
c.88C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1027C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*248-685C>G (n.*248-685C>G)
c.270-8C>G (n.270-8C>G)
n.91C>G
n.806C>G
n.872C>G
3g.43717758C>TCA433379430ABHD5c.268-8C>T
c.738C>T (p.Asp246=)
c.774-685C>T (n.774-685C>T)
c.88C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1027C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*248-685C>T (n.*248-685C>T)
c.270-8C>T (n.270-8C>T)
n.91C>T
n.806C>T
n.872C>T
3g.43717759A=CA1360917156ABHD5c.268-7A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.774-684A= (n.774-684A=)
c.89A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.1028A=
c.862A= (p.Ile288=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.*248-684A= (n.*248-684A=)
c.270-7A= (n.270-7A=)
n.92A=
n.807A=
n.873A=
3g.43717759A>CCA352347589ABHD5c.268-7A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.774-684A>C (n.774-684A>C)
c.89A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1028A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*248-684A>C (n.*248-684A>C)
c.270-7A>C (n.270-7A>C)
n.92A>C
n.807A>C
n.873A>C
3g.43717759A>GCA2341488ABHD5c.268-7A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.774-684A>G (n.774-684A>G)
c.89A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1028A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*248-684A>G (n.*248-684A>G)
c.270-7A>G (n.270-7A>G)
n.92A>G
n.807A>G
n.873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.43717759A>TCA352347590ABHD5c.268-7A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.774-684A>T (n.774-684A>T)
c.89A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1028A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*248-684A>T (n.*248-684A>T)
c.270-7A>T (n.270-7A>T)
n.92A>T
n.807A>T
n.873A>T
 gnomAD v4
3g.43717760T>ACA352347591ABHD5c.268-6T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.774-683T>A (n.774-683T>A)
c.90T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1029T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*248-683T>A (n.*248-683T>A)
c.270-6T>A (n.270-6T>A)
n.93T>A
n.808T>A
n.874T>A
 gnomAD v4
3g.43717760T>CCA352347592ABHD5c.268-6T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.774-683T>C (n.774-683T>C)
c.90T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1029T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*248-683T>C (n.*248-683T>C)
c.270-6T>C (n.270-6T>C)
n.93T>C
n.808T>C
n.874T>C
3g.43717760T>GCA352347593ABHD5c.268-6T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.774-683T>G (n.774-683T>G)
c.90T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1029T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*248-683T>G (n.*248-683T>G)
c.270-6T>G (n.270-6T>G)
n.93T>G
n.808T>G
n.874T>G
3g.43717761T>ACA433379431ABHD5c.268-5T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.774-682T>A (n.774-682T>A)
c.91T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1030T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*248-682T>A (n.*248-682T>A)
c.270-5T>A (n.270-5T>A)
n.94T>A
n.809T>A
n.875T>A
3g.43717761T>CCA433379432ABHD5c.268-5T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.774-682T>C (n.774-682T>C)
c.91T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1030T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*248-682T>C (n.*248-682T>C)
c.270-5T>C (n.270-5T>C)
n.94T>C
n.809T>C
n.875T>C
3g.43717761T>GCA352347594ABHD5c.268-5T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.774-682T>G (n.774-682T>G)
c.91T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1030T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*248-682T>G (n.*248-682T>G)
c.270-5T>G (n.270-5T>G)
n.94T>G
n.809T>G
n.875T>G
3g.43717762C>ACA352347595ABHD5c.268-4C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.774-681C>A (n.774-681C>A)
c.92C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1031C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*248-681C>A (n.*248-681C>A)
c.270-4C>A (n.270-4C>A)
n.95C>A
n.810C>A
n.876C>A
3g.43717762C=CA1360917157ABHD5c.268-4C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.774-681C= (n.774-681C=)
c.92C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1031C=
c.865C= (p.Pro289=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*248-681C= (n.*248-681C=)
c.270-4C= (n.270-4C=)
n.95C=
n.810C=
n.876C=
3g.43717762C>GCA352347596ABHD5c.268-4C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.774-681C>G (n.774-681C>G)
c.92C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1031C>G
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*248-681C>G (n.*248-681C>G)
c.270-4C>G (n.270-4C>G)
n.95C>G
n.810C>G
n.876C>G
 dbSNP
3g.43717762C>TCA352347597ABHD5c.268-4C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.774-681C>T (n.774-681C>T)
c.92C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1031C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*248-681C>T (n.*248-681C>T)
c.270-4C>T (n.270-4C>T)
n.95C>T
n.810C>T
n.876C>T
3g.43717763C>ACA352347600ABHD5c.268-3C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.774-680C>A (n.774-680C>A)
c.93C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1032C>A
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*248-680C>A (n.*248-680C>A)
c.270-3C>A (n.270-3C>A)
n.96C>A
n.811C>A
n.877C>A
3g.43717763C>GCA352347599ABHD5c.268-3C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.774-680C>G (n.774-680C>G)
c.93C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1032C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*248-680C>G (n.*248-680C>G)
c.270-3C>G (n.270-3C>G)
n.96C>G
n.811C>G
n.877C>G
3g.43717763C>TCA352347598ABHD5c.268-3C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.774-680C>T (n.774-680C>T)
c.93C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1032C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*248-680C>T (n.*248-680C>T)
c.270-3C>T (n.270-3C>T)
n.96C>T
n.811C>T
n.877C>T
3g.43717764A>CCA352347601ABHD5c.268-2A>C
c.744A>C (p.Pro248=)
c.774-679A>C (n.774-679A>C)
c.94A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1033A>C
c.867A>C (p.Pro289=)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*248-679A>C (n.*248-679A>C)
c.270-2A>C (n.270-2A>C)
n.97A>C
n.812A>C
n.878A>C
3g.43717764A>GCA352347602ABHD5c.268-2A>G
c.744A>G (p.Pro248=)
c.774-679A>G (n.774-679A>G)
c.94A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1033A>G
c.867A>G (p.Pro289=)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*248-679A>G (n.*248-679A>G)
c.270-2A>G (n.270-2A>G)
n.97A>G
n.812A>G
n.878A>G
3g.43717764A>TCA352347603ABHD5c.268-2A>T
c.744A>T (p.Pro248=)
c.774-679A>T (n.774-679A>T)
c.94A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1033A>T
c.867A>T (p.Pro289=)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*248-679A>T (n.*248-679A>T)
c.270-2A>T (n.270-2A>T)
n.97A>T
n.812A>T
n.878A>T
3g.43717765G>ACA352347604ABHD5c.268-1G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.774-678G>A (n.774-678G>A)
c.95G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1034G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*248-678G>A (n.*248-678G>A)
c.270-1G>A (n.270-1G>A)
n.98G>A
n.813G>A
n.879G>A
3g.43717765G>CCA352347605ABHD5c.268-1G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.774-678G>C (n.774-678G>C)
c.95G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1034G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*248-678G>C (n.*248-678G>C)
c.270-1G>C (n.270-1G>C)
n.98G>C
n.813G>C
n.879G>C
3g.43717765G>TCA352347606ABHD5c.268-1G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.774-678G>T (n.774-678G>T)
c.95G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1034G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*248-678G>T (n.*248-678G>T)
c.270-1G>T (n.270-1G>T)
n.98G>T
n.813G>T
n.879G>T
 gnomAD v4
3g.43717766T>ACA352347607ABHD5c.268T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.774-677T>A (n.774-677T>A)
c.96T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1035T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*248-677T>A (n.*248-677T>A)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
n.99T>A
n.814T>A
n.880T>A
3g.43717766T>CCA352347608ABHD5c.268T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.774-677T>C (n.774-677T>C)
c.96T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1035T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*248-677T>C (n.*248-677T>C)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.99T>C
n.814T>C
n.880T>C
3g.43717766T>GCA352347609ABHD5c.268T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.774-677T>G (n.774-677T>G)
c.96T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1035T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*248-677T>G (n.*248-677T>G)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
n.99T>G
n.814T>G
n.880T>G
3g.43717767T>ACA352347610ABHD5c.269T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.774-676T>A (n.774-676T>A)
c.97T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1036T>A
c.870T>A (p.Val290=)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*248-676T>A (n.*248-676T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.100T>A
n.815T>A
n.881T>A
3g.43717767T>CCA352347611ABHD5c.269T>C
c.747T>C (p.Val249=)
c.774-676T>C (n.774-676T>C)
c.97T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1036T>C
c.870T>C (p.Val290=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*248-676T>C (n.*248-676T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.100T>C
n.815T>C
n.881T>C
3g.43717767T>GCA352347612ABHD5c.269T>G
c.747T>G (p.Val249=)
c.774-676T>G (n.774-676T>G)
c.97T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1036T>G
c.870T>G (p.Val290=)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*248-676T>G (n.*248-676T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.100T>G
n.815T>G
n.881T>G
 gnomAD v4
3g.43717768T>ACA352347614ABHD5c.270T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.774-675T>A (n.774-675T>A)
c.98T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1037T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*248-675T>A (n.*248-675T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.101T>A
n.816T>A
n.882T>A
3g.43717768T>CCA352347615ABHD5c.270T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.774-675T>C (n.774-675T>C)
c.98T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1037T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*248-675T>C (n.*248-675T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.101T>C
n.816T>C
n.882T>C
3g.43717768T>GCA352347613ABHD5c.270T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.774-675T>G (n.774-675T>G)
c.98T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1037T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*248-675T>G (n.*248-675T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.101T>G
n.816T>G
n.882T>G
3g.43717769C>ACA352347616ABHD5c.271C>A
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.774-674C>A (n.774-674C>A)
c.99C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1038C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*248-674C>A (n.*248-674C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.102C>A
n.817C>A
n.883C>A
3g.43717769C=CA1360917158ABHD5c.271C=
c.749C= (p.Ser250=)
c.774-674C= (n.774-674C=)
c.99C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1038C=
c.872C= (p.Ser291=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*248-674C= (n.*248-674C=)
c.273C= (p.Phe91=)
n.102C=
n.817C=
n.883C=
3g.43717769C>GCA352347617ABHD5c.271C>G
c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.774-674C>G (n.774-674C>G)
c.99C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1038C>G
c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*248-674C>G (n.*248-674C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.102C>G
n.817C>G
n.883C>G
3g.43717769C>TCA352347618ABHD5c.271C>T
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.774-674C>T (n.774-674C>T)
c.99C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1038C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*248-674C>T (n.*248-674C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
n.102C>T
n.817C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717770A>CCA352347619ABHD5c.272A>C
c.750A>C (p.Ser250=)
c.774-673A>C (n.774-673A>C)
c.100A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1039A>C
c.873A>C (p.Ser291=)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*248-673A>C (n.*248-673A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.103A>C
n.818A>C
n.884A>C
3g.43717770A>GCA352347620ABHD5c.272A>G
c.750A>G (p.Ser250=)
c.774-673A>G (n.774-673A>G)
c.100A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1039A>G
c.873A>G (p.Ser291=)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*248-673A>G (n.*248-673A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.103A>G
n.818A>G
n.884A>G
3g.43717770A>TCA352347621ABHD5c.272A>T
c.750A>T (p.Ser250=)
c.774-673A>T (n.774-673A>T)
c.100A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1039A>T
c.873A>T (p.Ser291=)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*248-673A>T (n.*248-673A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.103A>T
n.818A>T
n.884A>T
3g.43717771G>ACA352347622ABHD5c.273G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.774-672G>A (n.774-672G>A)
c.101G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1040G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*248-672G>A (n.*248-672G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.104G>A
n.819G>A
n.885G>A
3g.43717771G>CCA352347623ABHD5c.273G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.774-672G>C (n.774-672G>C)
c.101G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1040G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*248-672G>C (n.*248-672G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.104G>C
n.819G>C
n.885G>C
3g.43717771G>TCA352347624ABHD5c.273G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.774-672G>T (n.774-672G>T)
c.101G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1040G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*248-672G>T (n.*248-672G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.104G>T
n.819G>T
n.885G>T
3g.43717772T>ACA352347625ABHD5c.274T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.774-671T>A (n.774-671T>A)
c.102T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1041T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*248-671T>A (n.*248-671T>A)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.105T>A
n.820T>A
n.886T>A
3g.43717772T>CCA352347626ABHD5c.274T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.774-671T>C (n.774-671T>C)
c.102T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1041T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*248-671T>C (n.*248-671T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.105T>C
n.820T>C
n.886T>C
3g.43717772T>GCA352347627ABHD5c.274T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.774-671T>G (n.774-671T>G)
c.102T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1041T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*248-671T>G (n.*248-671T>G)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.105T>G
n.820T>G
n.886T>G
3g.43717773G>ACA352347630ABHD5c.275G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.774-670G>A (n.774-670G>A)
c.103G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1042G>A
c.876G>A (p.Val292=)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*248-670G>A (n.*248-670G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.106G>A
n.821G>A
n.887G>A
3g.43717773G>CCA352347628ABHD5c.275G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.774-670G>C (n.774-670G>C)
c.103G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.1042G>C
c.876G>C (p.Val292=)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*248-670G>C (n.*248-670G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.106G>C
n.821G>C
n.887G>C
3g.43717773G>TCA352347629ABHD5c.275G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.774-670G>T (n.774-670G>T)
c.103G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1042G>T
c.876G>T (p.Val292=)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*248-670G>T (n.*248-670G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.106G>T
n.821G>T
n.887G>T
3g.43717774A=CA1360917159ABHD5c.276A=
c.754A= (p.Ile252=)
c.774-669A= (n.774-669A=)
c.104A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.1043A=
c.877A= (p.Ile293=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.*248-669A= (n.*248-669A=)
c.278A= (p.Asp93=)
n.107A=
n.822A=
n.888A=
3g.43717774A>CCA352347631ABHD5c.276A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.774-669A>C (n.774-669A>C)
c.104A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1043A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*248-669A>C (n.*248-669A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.107A>C
n.822A>C
n.888A>C
3g.43717774A>GCA352347632ABHD5c.276A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.774-669A>G (n.774-669A>G)
c.104A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1043A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*248-669A>G (n.*248-669A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.107A>G
n.822A>G
n.888A>G
 dbSNP COSMIC
3g.43717774A>TCA352347633ABHD5c.276A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.774-669A>T (n.774-669A>T)
c.104A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1043A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*248-669A>T (n.*248-669A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.107A>T
n.822A>T
n.888A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717775T>ACA352347634ABHD5c.277T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.774-668T>A (n.774-668T>A)
c.105T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1044T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*248-668T>A (n.*248-668T>A)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.108T>A
n.823T>A
n.889T>A
3g.43717775T>CCA352347635ABHD5c.277T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.774-668T>C (n.774-668T>C)
c.105T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1044T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*248-668T>C (n.*248-668T>C)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.108T>C
n.823T>C
n.889T>C
3g.43717775T>GCA352347636ABHD5c.277T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.774-668T>G (n.774-668T>G)
c.105T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1044T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*248-668T>G (n.*248-668T>G)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.108T>G
n.823T>G
n.889T>G
3g.43717776C>ACA352347637ABHD5c.278C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
c.774-667C>A (n.774-667C>A)
c.106C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1045C>A
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*248-667C>A (n.*248-667C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.109C>A
n.824C>A
n.890C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717776C=CA1360917160ABHD5c.278C=
c.756C= (p.Ile252=)
c.774-667C= (n.774-667C=)
c.106C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1045C=
c.879C= (p.Ile293=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*248-667C= (n.*248-667C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.109C=
n.824C=
n.890C=
3g.43717776C>GCA352347638ABHD5c.278C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.774-667C>G (n.774-667C>G)
c.106C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1045C>G
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*248-667C>G (n.*248-667C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.109C>G
n.824C>G
n.890C>G
3g.43717776C>TCA2341489ABHD5c.278C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
c.774-667C>T (n.774-667C>T)
c.106C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1045C>T
c.879C>T (p.Ile293=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*248-667C>T (n.*248-667C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.109C>T
n.824C>T
n.890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717777T>ACA352347639ABHD5c.279T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.774-666T>A (n.774-666T>A)
c.107T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1046T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*248-666T>A (n.*248-666T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.110T>A
n.825T>A
n.891T>A
3g.43717777T>CCA352347640ABHD5c.279T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.774-666T>C (n.774-666T>C)
c.107T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1046T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*248-666T>C (n.*248-666T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.110T>C
n.825T>C
n.891T>C
3g.43717777T>GCA352347641ABHD5c.279T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.774-666T>G (n.774-666T>G)
c.107T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1046T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*248-666T>G (n.*248-666T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.110T>G
n.825T>G
n.891T>G
3g.43717778T>ACA352347644ABHD5c.280T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.774-665T>A (n.774-665T>A)
c.108T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1047T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*248-665T>A (n.*248-665T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.111T>A
n.826T>A
n.892T>A
3g.43717778T>CCA352347643ABHD5c.280T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.774-665T>C (n.774-665T>C)
c.108T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1047T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*248-665T>C (n.*248-665T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.111T>C
n.826T>C
n.892T>C
3g.43717778T>GCA352347642ABHD5c.280T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.774-665T>G (n.774-665T>G)
c.108T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1047T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*248-665T>G (n.*248-665T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.111T>G
n.826T>G
n.892T>G
3g.43717779T>ACA352347645ABHD5c.281T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.774-664T>A (n.774-664T>A)
c.109T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1048T>A
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*248-664T>A (n.*248-664T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
n.112T>A
n.827T>A
n.893T>A
3g.43717779T>CCA352347647ABHD5c.281T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.774-664T>C (n.774-664T>C)
c.109T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1048T>C
c.882T>C (p.Phe294=)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*248-664T>C (n.*248-664T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
n.112T>C
n.827T>C
n.893T>C
3g.43717779T>GCA352347646ABHD5c.281T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.774-664T>G (n.774-664T>G)
c.109T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1048T>G
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*248-664T>G (n.*248-664T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
n.112T>G
n.827T>G
n.893T>G
3g.43717780G>ACA352347648ABHD5c.282G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.774-663G>A (n.774-663G>A)
c.110G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1049G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*248-663G>A (n.*248-663G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
n.113G>A
n.828G>A
n.894G>A
3g.43717780G>CCA352347649ABHD5c.282G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.774-663G>C (n.774-663G>C)
c.110G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1049G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*248-663G>C (n.*248-663G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
n.113G>C
n.828G>C
n.894G>C
3g.43717780G>TCA352347650ABHD5c.282G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.774-663G>T (n.774-663G>T)
c.110G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1049G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*248-663G>T (n.*248-663G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
n.113G>T
n.828G>T
n.894G>T
3g.43717781G>ACA352347651ABHD5c.283G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.774-662G>A (n.774-662G>A)
c.111G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1050G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*248-662G>A (n.*248-662G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
n.114G>A
n.829G>A
n.895G>A
 gnomAD v4
3g.43717781G>CCA352347652ABHD5c.283G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.774-662G>C (n.774-662G>C)
c.111G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1050G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*248-662G>C (n.*248-662G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
n.114G>C
n.829G>C
n.895G>C
3g.43717781G>TCA352347653ABHD5c.283G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.774-662G>T (n.774-662G>T)
c.111G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1050G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*248-662G>T (n.*248-662G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
n.114G>T
n.829G>T
n.895G>T
3g.43717782C>ACA352347654ABHD5c.284C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
c.774-661C>A (n.774-661C>A)
c.112C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1051C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*248-661C>A (n.*248-661C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.115C>A
n.830C>A
n.896C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717782C=CA1360917161ABHD5c.284C=
c.762C= (p.Gly254=)
c.774-661C= (n.774-661C=)
c.112C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.1051C=
c.885C= (p.Gly295=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*248-661C= (n.*248-661C=)
c.286C= (p.Arg96=)
n.115C=
n.830C=
n.896C=
3g.43717782C>GCA352347655ABHD5c.284C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
c.774-661C>G (n.774-661C>G)
c.112C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1051C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*248-661C>G (n.*248-661C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.115C>G
n.830C>G
n.896C>G
3g.43717782C>TCA2341490ABHD5c.284C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
c.774-661C>T (n.774-661C>T)
c.112C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1051C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*248-661C>T (n.*248-661C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.115C>T
n.830C>T
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717783G>ACA2341492ABHD5c.285G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.774-660G>A (n.774-660G>A)
c.113G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1052G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*248-660G>A (n.*248-660G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
n.116G>A
n.831G>A
n.897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717783G>CCA352347656ABHD5c.285G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.774-660G>C (n.774-660G>C)
c.113G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1052G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*248-660G>C (n.*248-660G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.116G>C
n.831G>C
n.897G>C
3g.43717783G=CA1360917162ABHD5c.285G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.774-660G= (n.774-660G=)
c.113G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.1052G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.*248-660G= (n.*248-660G=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.116G=
n.831G=
n.897G=
3g.43717783G>TCA352347657ABHD5c.285G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.774-660G>T (n.774-660G>T)
c.113G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1052G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*248-660G>T (n.*248-660G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.116G>T
n.831G>T
n.897G>T
3g.43717784C>ACA352347659ABHD5c.286C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.774-659C>A (n.774-659C>A)
c.114C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1053C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*248-659C>A (n.*248-659C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
n.117C>A
n.832C>A
n.898C>A
3g.43717784C=CA1360917163ABHD5c.286C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.774-659C= (n.774-659C=)
c.114C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.1053C=
c.887C= (p.Ala296=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*248-659C= (n.*248-659C=)
c.288C= (p.Arg96=)
n.117C=
n.832C=
n.898C=
3g.43717784C>GCA74393190ABHD5c.286C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.774-659C>G (n.774-659C>G)
c.114C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1053C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*248-659C>G (n.*248-659C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
n.117C>G
n.832C>G
n.898C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717784C>TCA352347658ABHD5c.286C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.774-659C>T (n.774-659C>T)
c.114C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1053C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*248-659C>T (n.*248-659C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
n.117C>T
n.832C>T
n.898C>T
3g.43717786dupCA2341491ABHD5c.288dup
c.766dup (p.Arg256ProfsTer?)
c.774-657dup (n.774-657dup)
c.116dup
c.*251dup (n.*251dup)
c.*350dup (n.*350dup)
c.*90dup (n.*90dup)
n.1055dup
c.889dup (p.Arg297ProfsTer?)
c.*939dup (n.*939dup)
c.*248-657dup (n.*248-657dup)
c.290dup (p.Ile98AspfsTer4)
n.119dup
n.834dup
n.900dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717785C>ACA352347660ABHD5c.287C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.774-658C>A (n.774-658C>A)
c.115C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1054C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*248-658C>A (n.*248-658C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.118C>A
n.833C>A
n.899C>A
3g.43717785C>GCA352347661ABHD5c.287C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.774-658C>G (n.774-658C>G)
c.115C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1054C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*248-658C>G (n.*248-658C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.118C>G
n.833C>G
n.899C>G
3g.43717785C>TCA352347662ABHD5c.287C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.774-658C>T (n.774-658C>T)
c.115C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1054C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*248-658C>T (n.*248-658C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.118C>T
n.833C>T
n.899C>T
3g.43717786C>ACA352347663ABHD5c.288C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.774-657C>A (n.774-657C>A)
c.116C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1055C>A
c.889C>A (p.Arg297=)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*248-657C>A (n.*248-657C>A)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.119C>A
n.834C>A
n.900C>A
3g.43717786C=CA1360917164ABHD5c.288C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.774-657C= (n.774-657C=)
c.116C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.1055C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.*248-657C= (n.*248-657C=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.119C=
n.834C=
n.900C=
3g.43717786C>GCA352347664ABHD5c.288C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.774-657C>G (n.774-657C>G)
c.116C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1055C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*248-657C>G (n.*248-657C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.119C>G
n.834C>G
n.900C>G
3g.43717786C>TCA352347665ABHD5c.288C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.774-657C>T (n.774-657C>T)
c.116C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1055C>T
c.889C>T (p.Arg297Ter)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*248-657C>T (n.*248-657C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.119C>T
n.834C>T
n.900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717787G>ACA352347666ABHD5c.289G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.774-656G>A (n.774-656G>A)
c.117G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1056G>A
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*248-656G>A (n.*248-656G>A)
c.291G>A (p.Pro97=)
n.120G>A
n.835G>A
n.901G>A
 gnomAD v4
3g.43717787G>CCA352347667ABHD5c.289G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.774-656G>C (n.774-656G>C)
c.117G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1056G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*248-656G>C (n.*248-656G>C)
c.291G>C (p.Pro97=)
n.120G>C
n.835G>C
n.901G>C
 COSMIC
3g.43717787G>TCA352347668ABHD5c.289G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.774-656G>T (n.774-656G>T)
c.117G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1056G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*248-656G>T (n.*248-656G>T)
c.291G>T (p.Pro97=)
n.120G>T
n.835G>T
n.901G>T
3g.43717788A>CCA352347670ABHD5c.290A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
c.774-655A>C (n.774-655A>C)
c.118A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1057A>C
c.891A>C (p.Arg297=)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*248-655A>C (n.*248-655A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.121A>C
n.836A>C
n.902A>C
3g.43717788A>GCA352347671ABHD5c.290A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
c.774-655A>G (n.774-655A>G)
c.118A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1057A>G
c.891A>G (p.Arg297=)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*248-655A>G (n.*248-655A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.121A>G
n.836A>G
n.902A>G
 gnomAD v4
3g.43717788A>TCA352347669ABHD5c.290A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
c.774-655A>T (n.774-655A>T)
c.118A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1057A>T
c.891A>T (p.Arg297=)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*248-655A>T (n.*248-655A>T)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.121A>T
n.836A>T
n.902A>T
3g.43717789T>ACA352347672ABHD5c.291T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.774-654T>A (n.774-654T>A)
c.119T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1058T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*248-654T>A (n.*248-654T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.122T>A
n.837T>A
n.903T>A
3g.43717789T>CCA352347673ABHD5c.291T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.774-654T>C (n.774-654T>C)
c.119T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1058T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*248-654T>C (n.*248-654T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.122T>C
n.837T>C
n.903T>C
3g.43717789T>GCA352347674ABHD5c.291T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.774-654T>G (n.774-654T>G)
c.119T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1058T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*248-654T>G (n.*248-654T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.122T>G
n.837T>G
n.903T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717789T=CA1360917165ABHD5c.291T=
c.769T= (p.Ser257=)
c.774-654T= (n.774-654T=)
c.119T=
c.*254T= (n.*254T=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.1058T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.*248-654T= (n.*248-654T=)
c.293T= (p.Ile98=)
n.122T=
n.837T=
n.903T=
3g.43717790C>ACA352347675ABHD5c.292C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.774-653C>A (n.774-653C>A)
c.120C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1059C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*248-653C>A (n.*248-653C>A)
c.294C>A (p.Ile98=)
n.123C>A
n.838C>A
n.904C>A
3g.43717790C>GCA352347676ABHD5c.292C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.774-653C>G (n.774-653C>G)
c.120C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1059C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*248-653C>G (n.*248-653C>G)
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.123C>G
n.838C>G
n.904C>G
3g.43717790C>TCA352347677ABHD5c.292C>T
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.774-653C>T (n.774-653C>T)
c.120C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1059C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*248-653C>T (n.*248-653C>T)
c.294C>T (p.Ile98=)
n.123C>T
n.838C>T
n.904C>T
3g.43717791C>ACA352347678ABHD5c.293C>A
c.771C>A (p.Ser257=)
c.774-652C>A (n.774-652C>A)
c.121C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1060C>A
c.894C>A (p.Ser298=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*248-652C>A (n.*248-652C>A)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.124C>A
n.839C>A
n.905C>A
3g.43717791C=CA1360917166ABHD5c.293C=
c.771C= (p.Ser257=)
c.774-652C= (n.774-652C=)
c.121C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1060C=
c.894C= (p.Ser298=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*248-652C= (n.*248-652C=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.124C=
n.839C=
n.905C=
3g.43717791C>GCA352347679ABHD5c.293C>G
c.771C>G (p.Ser257=)
c.774-652C>G (n.774-652C>G)
c.121C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1060C>G
c.894C>G (p.Ser298=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*248-652C>G (n.*248-652C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.124C>G
n.839C>G
n.905C>G
3g.43717791C>TCA2341493ABHD5c.293C>T
c.771C>T (p.Ser257=)
c.774-652C>T (n.774-652C>T)
c.121C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1060C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*248-652C>T (n.*248-652C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.124C>T
n.839C>T
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717792_43717794delCA2530883975ABHD5c.294_296del
c.772_774del (p.Cys258del)
c.774-651_774-649del (n.774-651_774-649del)
c.122_124del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.*96_*98del (n.*96_*98del)
n.1061_1063del
c.895_897del (p.Cys299del)
c.*945_*947del (n.*945_*947del)
c.*248-651_*248-649del (n.*248-651_*248-649del)
c.296_298del (p.Leu99del)
n.125_127del
n.840_842del
n.906_908del
3g.43717792T>ACA352347680ABHD5c.294T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.774-651T>A (n.774-651T>A)
c.122T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1061T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*248-651T>A (n.*248-651T>A)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.125T>A
n.840T>A
n.906T>A
3g.43717792T>CCA352347681ABHD5c.294T>C
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.774-651T>C (n.774-651T>C)
c.122T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1061T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*248-651T>C (n.*248-651T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.125T>C
n.840T>C
n.906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717792T>GCA352347682ABHD5c.294T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.774-651T>G (n.774-651T>G)
c.122T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1061T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*248-651T>G (n.*248-651T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.125T>G
n.840T>G
n.906T>G
3g.43717792T=CA1360917167ABHD5c.294T=
c.772T= (p.Cys258=)
c.774-651T= (n.774-651T=)
c.122T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.1061T=
c.895T= (p.Cys299=)
c.*945T= (n.*945T=)
c.*248-651T= (n.*248-651T=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.125T=
n.840T=
n.906T=
3g.43717795_43718852delCA2573131830ABHD5c.775_*29+291del
c.125_306+291del
c.775_*320del
c.*260_*732del
c.*359_*831del
n.1064_1536del
c.898_*320del
c.*948_*1420del
c.*248-648_*657del
c.898_*29+291del
n.128_309+291del
c.774-648_*346del
n.843_1315del
n.909_1381del
3g.43717793G>ACA352347684ABHD5c.295G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.774-650G>A (n.774-650G>A)
c.123G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1062G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*248-650G>A (n.*248-650G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.126G>A
n.841G>A
n.907G>A
3g.43717793G>CCA352347685ABHD5c.295G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.774-650G>C (n.774-650G>C)
c.123G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1062G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*248-650G>C (n.*248-650G>C)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.126G>C
n.841G>C
n.907G>C
3g.43717793G>TCA352347683ABHD5c.295G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.774-650G>T (n.774-650G>T)
c.123G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1062G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*248-650G>T (n.*248-650G>T)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.126G>T
n.841G>T
n.907G>T
3g.43717794C>ACA352347686ABHD5c.296C>A
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.774-649C>A (n.774-649C>A)
c.124C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1063C>A
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*248-649C>A (n.*248-649C>A)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.127C>A
n.842C>A
n.908C>A
3g.43717794C>GCA352347687ABHD5c.296C>G
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.774-649C>G (n.774-649C>G)
c.124C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1063C>G
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*248-649C>G (n.*248-649C>G)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.127C>G
n.842C>G
n.908C>G
3g.43717794C>TCA352347688ABHD5c.296C>T
c.774C>T (p.Cys258=)
c.774-649C>T (n.774-649C>T)
c.124C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1063C>T
c.897C>T (p.Cys299=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*248-649C>T (n.*248-649C>T)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.127C>T
n.842C>T
n.908C>T
3g.43717795A>CCA352347689ABHD5c.297A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.774-648A>C (n.774-648A>C)
c.125A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1064A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*248-648A>C (n.*248-648A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.128A>C
n.843A>C
n.909A>C
3g.43717795A>GCA352347690ABHD5c.297A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.774-648A>G (n.774-648A>G)
c.125A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1064A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*248-648A>G (n.*248-648A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.128A>G
n.843A>G
n.909A>G
 gnomAD v4
3g.43717795A>TCA352347691ABHD5c.297A>T
c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.774-648A>T (n.774-648A>T)
c.125A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1064A>T
c.898A>T (p.Ile300Leu)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*248-648A>T (n.*248-648A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.128A>T
n.843A>T
n.909A>T
3g.43717796T>ACA352347692ABHD5c.298T>A
c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.774-647T>A (n.774-647T>A)
c.126T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1065T>A
c.899T>A (p.Ile300Lys)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*248-647T>A (n.*248-647T>A)
c.300T>A (p.His100Gln)
n.129T>A
n.844T>A
n.910T>A
3g.43717796T>CCA352347694ABHD5c.298T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.774-647T>C (n.774-647T>C)
c.126T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1065T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*248-647T>C (n.*248-647T>C)
c.300T>C (p.His100=)
n.129T>C
n.844T>C
n.910T>C
 gnomAD v4
3g.43717796T>GCA352347693ABHD5c.298T>G
c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.774-647T>G (n.774-647T>G)
c.126T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1065T>G
c.899T>G (p.Ile300Arg)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*248-647T>G (n.*248-647T>G)
c.300T>G (p.His100Gln)
n.129T>G
n.844T>G
n.910T>G
3g.43717797A>CCA433379433ABHD5c.299A>C
c.777A>C (p.Ile259=)
c.774-646A>C (n.774-646A>C)
c.127A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1066A>C
c.900A>C (p.Ile300=)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*248-646A>C (n.*248-646A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.130A>C
n.845A>C
n.911A>C
3g.43717797A>GCA352347695ABHD5c.299A>G
c.777A>G (p.Ile259Met)
c.774-646A>G (n.774-646A>G)
c.127A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1066A>G
c.900A>G (p.Ile300Met)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*248-646A>G (n.*248-646A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.130A>G
n.845A>G
n.911A>G
3g.43717797A>TCA352347696ABHD5c.299A>T
c.777A>T (p.Ile259=)
c.774-646A>T (n.774-646A>T)
c.127A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1066A>T
c.900A>T (p.Ile300=)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*248-646A>T (n.*248-646A>T)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.130A>T
n.845A>T
n.911A>T
3g.43717798delCA2528544885ABHD5c.300del
c.778del (p.Asp260MetfsTer17)
c.774-645del (n.774-645del)
c.128del
c.*263del (n.*263del)
c.*362del (n.*362del)
c.*102del (n.*102del)
n.1067del
c.901del (p.Asp301MetfsTer17)
c.*951del (n.*951del)
c.*248-645del (n.*248-645del)
c.302del (p.Arg101AsnfsTer?)
n.131del
n.846del
n.912del
3g.43717798G>ACA352347697ABHD5c.300G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.774-645G>A (n.774-645G>A)
c.128G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1067G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*248-645G>A (n.*248-645G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.131G>A
n.846G>A
n.912G>A
3g.43717798G>CCA352347698ABHD5c.300G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.774-645G>C (n.774-645G>C)
c.128G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1067G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*248-645G>C (n.*248-645G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.131G>C
n.846G>C
n.912G>C
3g.43717798G>TCA352347699ABHD5c.300G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.774-645G>T (n.774-645G>T)
c.128G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1067G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*248-645G>T (n.*248-645G>T)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.131G>T
n.846G>T
n.912G>T
3g.43717799A=CA1360917168ABHD5c.301A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.774-644A= (n.774-644A=)
c.129A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.1068A=
c.902A= (p.Asp301=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.*248-644A= (n.*248-644A=)
c.303A= (p.Arg101=)
n.132A=
n.847A=
n.913A=
3g.43717799A>CCA352347701ABHD5c.301A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.774-644A>C (n.774-644A>C)
c.129A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1068A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*248-644A>C (n.*248-644A>C)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.132A>C
n.847A>C
n.913A>C
3g.43717799A>GCA352347702ABHD5c.301A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.774-644A>G (n.774-644A>G)
c.129A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1068A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*248-644A>G (n.*248-644A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.132A>G
n.847A>G
n.913A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717799A>TCA352347700ABHD5c.301A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.774-644A>T (n.774-644A>T)
c.129A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1068A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*248-644A>T (n.*248-644A>T)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
n.132A>T
n.847A>T
n.913A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717800delCA2522282249ABHD5c.302del
c.780del (p.Asp260GlufsTer17)
c.774-643del (n.774-643del)
c.130del
c.*265del (n.*265del)
c.*364del (n.*364del)
c.*104del (n.*104del)
n.1069del
c.903del (p.Asp301GlufsTer17)
c.*953del (n.*953del)
c.*248-643del (n.*248-643del)
c.304del (p.Trp102GlyfsTer?)
n.133del
n.848del
n.914del
3g.43717800T>ACA352347704ABHD5c.302T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.774-643T>A (n.774-643T>A)
c.130T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1069T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*248-643T>A (n.*248-643T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.133T>A
n.848T>A
n.914T>A
3g.43717800T>CCA352347703ABHD5c.302T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.774-643T>C (n.774-643T>C)
c.130T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1069T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*248-643T>C (n.*248-643T>C)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.133T>C
n.848T>C
n.914T>C
 gnomAD v4
3g.43717800T>GCA352347705ABHD5c.302T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.774-643T>G (n.774-643T>G)
c.130T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1069T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*248-643T>G (n.*248-643T>G)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.133T>G
n.848T>G
n.914T>G
3g.43717801G>ACA352347706ABHD5c.303G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.774-642G>A (n.774-642G>A)
c.131G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1070G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*248-642G>A (n.*248-642G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.134G>A
n.849G>A
n.915G>A
3g.43717801G>CCA352347708ABHD5c.303G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.774-642G>C (n.774-642G>C)
c.131G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.1070G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*248-642G>C (n.*248-642G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.134G>C
n.849G>C
n.915G>C
3g.43717801G>TCA352347707ABHD5c.303G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.774-642G>T (n.774-642G>T)
c.131G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.1070G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*248-642G>T (n.*248-642G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.134G>T
n.849G>T
n.915G>T
3g.43717802G>ACA352347709ABHD5c.304G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.774-641G>A (n.774-641G>A)
c.132G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1071G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*248-641G>A (n.*248-641G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.135G>A
n.850G>A
n.916G>A
3g.43717802G>CCA352347711ABHD5c.304G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.774-641G>C (n.774-641G>C)
c.132G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1071G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*248-641G>C (n.*248-641G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.135G>C
n.850G>C
n.916G>C
3g.43717802G=CA1360917169ABHD5c.304G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.774-641G= (n.774-641G=)
c.132G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.1071G=
c.905G= (p.Gly302=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.*248-641G= (n.*248-641G=)
c.306G= (p.Trp102=)
n.135G=
n.850G=
n.916G=
3g.43717802G>TCA352347710ABHD5c.304G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.774-641G>T (n.774-641G>T)
c.132G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1071G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*248-641G>T (n.*248-641G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.135G>T
n.850G>T
n.916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717803C>ACA10618493ABHD5c.305C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.774-640C>A (n.774-640C>A)
c.133C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1072C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*248-640C>A (n.*248-640C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.136C>A
n.851C>A
n.917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43717803C=CA1360917170ABHD5c.305C=
c.783C= (p.Gly261=)
c.774-640C= (n.774-640C=)
c.133C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.1072C=
c.906C= (p.Gly302=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*248-640C= (n.*248-640C=)
c.307C= (p.Gln103=)
n.136C=
n.851C=
n.917C=
3g.43717803C>GCA352347712ABHD5c.305C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.774-640C>G (n.774-640C>G)
c.133C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1072C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*248-640C>G (n.*248-640C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.136C>G
n.851C>G
n.917C>G
3g.43717803C>TCA352347713ABHD5c.305C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.774-640C>T (n.774-640C>T)
c.133C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1072C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*248-640C>T (n.*248-640C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.136C>T
n.851C>T
n.917C>T
3g.43717804A>CCA352347714ABHD5c.306A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
c.774-639A>C (n.774-639A>C)
c.134A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1073A>C
c.907A>C (p.Asn303His)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*248-639A>C (n.*248-639A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.137A>C
n.852A>C
n.918A>C
3g.43717804A>GCA352347715ABHD5c.306A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.774-639A>G (n.774-639A>G)
c.134A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1073A>G
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*248-639A>G (n.*248-639A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.137A>G
n.852A>G
n.918A>G
3g.43717804A>TCA352347716ABHD5c.306A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.774-639A>T (n.774-639A>T)
c.134A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1073A>T
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*248-639A>T (n.*248-639A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.137A>T
n.852A>T
n.918A>T
3g.43717805A=CA1360917171ABHD5c.307A=
c.785A= (p.Asn262=)
c.774-638A= (n.774-638A=)
c.135A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.1074A=
c.908A= (p.Asn303=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.*248-638A= (n.*248-638A=)
c.309A= (p.Gln103=)
n.138A=
n.853A=
n.919A=
3g.43717805A>CCA352347717ABHD5c.307A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.774-638A>C (n.774-638A>C)
c.135A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1074A>C
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*248-638A>C (n.*248-638A>C)
c.309A>C (p.Gln103His)
n.138A>C
n.853A>C
n.919A>C
3g.43717805A>GCA2341494ABHD5c.307A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.774-638A>G (n.774-638A>G)
c.135A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1074A>G
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*248-638A>G (n.*248-638A>G)
c.309A>G (p.Gln103=)
n.138A>G
n.853A>G
n.919A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717805A>TCA352347718ABHD5c.307A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.774-638A>T (n.774-638A>T)
c.135A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1074A>T
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*248-638A>T (n.*248-638A>T)
c.309A>T (p.Gln103His)
n.138A>T
n.853A>T
n.919A>T
3g.43717806T>ACA352347719ABHD5c.308T>A
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.774-637T>A (n.774-637T>A)
c.136T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1075T>A
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*248-637T>A (n.*248-637T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.139T>A
n.854T>A
n.920T>A
3g.43717806T>CCA352347720ABHD5c.308T>C
c.786T>C (p.Asn262=)
c.774-637T>C (n.774-637T>C)
c.136T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1075T>C
c.909T>C (p.Asn303=)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*248-637T>C (n.*248-637T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.139T>C
n.854T>C
n.920T>C
3g.43717806T>GCA352347721ABHD5c.308T>G
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.774-637T>G (n.774-637T>G)
c.136T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.1075T>G
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*248-637T>G (n.*248-637T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.139T>G
n.854T>G
n.920T>G
 dbSNP
3g.43717806T=CA1360917172ABHD5c.308T=
c.786T= (p.Asn262=)
c.774-637T= (n.774-637T=)
c.136T=
c.*271T= (n.*271T=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.1075T=
c.909T= (p.Asn303=)
c.*959T= (n.*959T=)
c.*248-637T= (n.*248-637T=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.139T=
n.854T=
n.920T=
3g.43717807T>ACA352347724ABHD5c.309T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.774-636T>A (n.774-636T>A)
c.137T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1076T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*248-636T>A (n.*248-636T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.140T>A
n.855T>A
n.921T>A
3g.43717807T>CCA352347722ABHD5c.309T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.774-636T>C (n.774-636T>C)
c.137T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1076T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*248-636T>C (n.*248-636T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.140T>C
n.855T>C
n.921T>C
3g.43717807T>GCA352347723ABHD5c.309T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.774-636T>G (n.774-636T>G)
c.137T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1076T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*248-636T>G (n.*248-636T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.140T>G
n.855T>G
n.921T>G
3g.43717808C>ACA352347725ABHD5c.310C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.774-635C>A (n.774-635C>A)
c.138C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1077C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*248-635C>A (n.*248-635C>A)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.141C>A
n.856C>A
n.922C>A
3g.43717808C=CA1360917173ABHD5c.310C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.774-635C= (n.774-635C=)
c.138C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.1077C=
c.911C= (p.Ser304=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*248-635C= (n.*248-635C=)
c.312C= (p.Phe104=)
n.141C=
n.856C=
n.922C=
3g.43717808C>GCA352347726ABHD5c.310C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.774-635C>G (n.774-635C>G)
c.138C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1077C>G
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*248-635C>G (n.*248-635C>G)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.141C>G
n.856C>G
n.922C>G
3g.43717808C>TCA352347727ABHD5c.310C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.774-635C>T (n.774-635C>T)
c.138C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1077C>T
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*248-635C>T (n.*248-635C>T)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.141C>T
n.856C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717809T>ACA352347728ABHD5c.311T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
c.774-634T>A (n.774-634T>A)
c.139T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1078T>A
c.912T>A (p.Ser304=)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*248-634T>A (n.*248-634T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.142T>A
n.857T>A
n.923T>A
3g.43717809T>CCA2341495ABHD5c.311T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.774-634T>C (n.774-634T>C)
c.139T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1078T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*248-634T>C (n.*248-634T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.142T>C
n.857T>C
n.923T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43717809T>GCA352347729ABHD5c.311T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
c.774-634T>G (n.774-634T>G)
c.139T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1078T>G
c.912T>G (p.Ser304=)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*248-634T>G (n.*248-634T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.142T>G
n.857T>G
n.923T>G
3g.43717809T=CA1360917174ABHD5c.311T=
c.789T= (p.Ser263=)
c.774-634T= (n.774-634T=)
c.139T=
c.*274T= (n.*274T=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.1078T=
c.912T= (p.Ser304=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.*248-634T= (n.*248-634T=)
c.313T= (p.Trp105=)
n.142T=
n.857T=
n.923T=
3g.43717810G>ACA352347730ABHD5c.312G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.774-633G>A (n.774-633G>A)
c.140G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1079G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*248-633G>A (n.*248-633G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.143G>A
n.858G>A
n.924G>A
3g.43717810G>CCA352347731ABHD5c.312G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.774-633G>C (n.774-633G>C)
c.140G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1079G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*248-633G>C (n.*248-633G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.143G>C
n.858G>C
n.924G>C
3g.43717810G>TCA352347732ABHD5c.312G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.774-633G>T (n.774-633G>T)
c.140G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1079G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*248-633G>T (n.*248-633G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.143G>T
n.858G>T
n.924G>T
3g.43717811G>ACA352347733ABHD5c.313G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.774-632G>A (n.774-632G>A)
c.141G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1080G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*248-632G>A (n.*248-632G>A)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.144G>A
n.859G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
3g.43717811G>CCA352347734ABHD5c.313G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.774-632G>C (n.774-632G>C)
c.141G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.1080G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*248-632G>C (n.*248-632G>C)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.144G>C
n.859G>C
n.925G>C
3g.43717811G=CA1360917175ABHD5c.313G=
c.791G= (p.Gly264=)
c.774-632G= (n.774-632G=)
c.141G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.1080G=
c.914G= (p.Gly305=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.*248-632G= (n.*248-632G=)
c.315G= (p.Trp105=)
n.144G=
n.859G=
n.925G=
3g.43717811G>TCA352347735ABHD5c.313G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.774-632G>T (n.774-632G>T)
c.141G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.1080G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*248-632G>T (n.*248-632G>T)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.144G>T
n.859G>T
n.925G>T
 dbSNP
3g.43717812C>ACA352347738ABHD5c.314C>A
c.792C>A (p.Gly264=)
c.774-631C>A (n.774-631C>A)
c.142C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1081C>A
c.915C>A (p.Gly305=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*248-631C>A (n.*248-631C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
n.145C>A
n.860C>A
n.926C>A
3g.43717812C=CA1360917176ABHD5c.314C=
c.792C= (p.Gly264=)
c.774-631C= (n.774-631C=)
c.142C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1081C=
c.915C= (p.Gly305=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.*248-631C= (n.*248-631C=)
c.316C= (p.His106=)
n.145C=
n.860C=
n.926C=
3g.43717812C>GCA352347737ABHD5c.314C>G
c.792C>G (p.Gly264=)
c.774-631C>G (n.774-631C>G)
c.142C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1081C>G
c.915C>G (p.Gly305=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*248-631C>G (n.*248-631C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
n.145C>G
n.860C>G
n.926C>G
3g.43717812C>TCA352347736ABHD5c.314C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
c.774-631C>T (n.774-631C>T)
c.142C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1081C>T
c.915C>T (p.Gly305=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*248-631C>T (n.*248-631C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.145C>T
n.860C>T
n.926C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43717813A>CCA352347741ABHD5c.315A>C
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n.1082A>C
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n.927A>C
3g.43717813A>GCA352347739ABHD5c.315A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
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c.143A>G
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c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1082A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
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c.317A>G (p.His106Arg)
n.146A>G
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n.927A>G
3g.43717813A>TCA352347740ABHD5c.315A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
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c.143A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1082A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*248-630A>T (n.*248-630A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
n.146A>T
n.861A>T
n.927A>T

Number of alleles fetched