UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717612G>A | CA2756028561 | ABHD5 | c.268-154G>A c.651-59G>A (n.651-59G>A) c.774-831G>A (n.774-831G>A) c.*136-59G>A (n.*136-59G>A) c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) c.662-59G>A (n.662-59G>A) n.940-59G>A c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.*824-59G>A (n.*824-59G>A) c.*248-831G>A (n.*248-831G>A) c.270-154G>A (n.270-154G>A) n.719-59G>A n.785-59G>A | |
| 3 | g.43717617A= | CA1360917095 | ABHD5 | c.268-149A= c.651-54A= (n.651-54A=) c.774-826A= (n.774-826A=) c.*136-54A= (n.*136-54A=) c.*235-54A= (n.*235-54A=) c.662-54A= (n.662-54A=) n.940-54A= c.774-54A= (n.774-54A=) c.*824-54A= (n.*824-54A=) c.*248-826A= (n.*248-826A=) c.270-149A= (n.270-149A=) n.719-54A= n.785-54A= | |
| 3 | g.43717617A>G | CA74393184 | ABHD5 | c.268-149A>G c.651-54A>G (n.651-54A>G) c.774-826A>G (n.774-826A>G) c.*136-54A>G (n.*136-54A>G) c.*235-54A>G (n.*235-54A>G) c.662-54A>G (n.662-54A>G) n.940-54A>G c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.*824-54A>G (n.*824-54A>G) c.*248-826A>G (n.*248-826A>G) c.270-149A>G (n.270-149A>G) n.719-54A>G n.785-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717619G>C | CA2665310917 | ABHD5 | c.268-147G>C c.651-52G>C (n.651-52G>C) c.774-824G>C (n.774-824G>C) c.*136-52G>C (n.*136-52G>C) c.*235-52G>C (n.*235-52G>C) c.662-52G>C (n.662-52G>C) n.940-52G>C c.774-52G>C (n.774-52G>C) c.*824-52G>C (n.*824-52G>C) c.*248-824G>C (n.*248-824G>C) c.270-147G>C (n.270-147G>C) n.719-52G>C n.785-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717623A= | CA1360917096 | ABHD5 | c.268-143A= c.651-48A= (n.651-48A=) c.774-820A= (n.774-820A=) c.*136-48A= (n.*136-48A=) c.*235-48A= (n.*235-48A=) c.662-48A= (n.662-48A=) n.940-48A= c.774-48A= (n.774-48A=) c.*824-48A= (n.*824-48A=) c.*248-820A= (n.*248-820A=) c.270-143A= (n.270-143A=) n.719-48A= n.785-48A= | |
| 3 | g.43717623A>G | CA1360917097 | ABHD5 | c.268-143A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.774-820A>G (n.774-820A>G) c.*136-48A>G (n.*136-48A>G) c.*235-48A>G (n.*235-48A>G) c.662-48A>G (n.662-48A>G) n.940-48A>G c.774-48A>G (n.774-48A>G) c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) c.*248-820A>G (n.*248-820A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) n.719-48A>G n.785-48A>G | dbSNP |
| 3 | g.43717623A>T | CA2665310918 | ABHD5 | c.268-143A>T c.651-48A>T (n.651-48A>T) c.774-820A>T (n.774-820A>T) c.*136-48A>T (n.*136-48A>T) c.*235-48A>T (n.*235-48A>T) c.662-48A>T (n.662-48A>T) n.940-48A>T c.774-48A>T (n.774-48A>T) c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) c.*248-820A>T (n.*248-820A>T) c.270-143A>T (n.270-143A>T) n.719-48A>T n.785-48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717624del | CA2665310919 | ABHD5 | c.268-142del c.651-47del (n.651-47del) c.774-819del (n.774-819del) c.*136-47del (n.*136-47del) c.*235-47del (n.*235-47del) c.662-47del (n.662-47del) n.940-47del c.774-47del (n.774-47del) c.*824-47del (n.*824-47del) c.*248-819del (n.*248-819del) c.270-142del (n.270-142del) n.719-47del n.785-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T>A | CA2577566202 | ABHD5 | c.268-141T>A c.651-46T>A (n.651-46T>A) c.774-818T>A (n.774-818T>A) c.*136-46T>A (n.*136-46T>A) c.*235-46T>A (n.*235-46T>A) c.662-46T>A (n.662-46T>A) n.940-46T>A c.774-46T>A (n.774-46T>A) c.*824-46T>A (n.*824-46T>A) c.*248-818T>A (n.*248-818T>A) c.270-141T>A (n.270-141T>A) n.719-46T>A n.785-46T>A | |
| 3 | g.43717625T>G | CA542660106 | ABHD5 | c.268-141T>G c.651-46T>G (n.651-46T>G) c.774-818T>G (n.774-818T>G) c.*136-46T>G (n.*136-46T>G) c.*235-46T>G (n.*235-46T>G) c.662-46T>G (n.662-46T>G) n.940-46T>G c.774-46T>G (n.774-46T>G) c.*824-46T>G (n.*824-46T>G) c.*248-818T>G (n.*248-818T>G) c.270-141T>G (n.270-141T>G) n.719-46T>G n.785-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T= | CA1360917098 | ABHD5 | c.268-141T= c.651-46T= (n.651-46T=) c.774-818T= (n.774-818T=) c.*136-46T= (n.*136-46T=) c.*235-46T= (n.*235-46T=) c.662-46T= (n.662-46T=) n.940-46T= c.774-46T= (n.774-46T=) c.*824-46T= (n.*824-46T=) c.*248-818T= (n.*248-818T=) c.270-141T= (n.270-141T=) n.719-46T= n.785-46T= | |
| 3 | g.43717626C>A | CA1360917100 | ABHD5 | c.268-140C>A c.651-45C>A (n.651-45C>A) c.774-817C>A (n.774-817C>A) c.*136-45C>A (n.*136-45C>A) c.*235-45C>A (n.*235-45C>A) c.662-45C>A (n.662-45C>A) n.940-45C>A c.774-45C>A (n.774-45C>A) c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*248-817C>A (n.*248-817C>A) c.270-140C>A (n.270-140C>A) n.719-45C>A n.785-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C= | CA1360917099 | ABHD5 | c.268-140C= c.651-45C= (n.651-45C=) c.774-817C= (n.774-817C=) c.*136-45C= (n.*136-45C=) c.*235-45C= (n.*235-45C=) c.662-45C= (n.662-45C=) n.940-45C= c.774-45C= (n.774-45C=) c.*824-45C= (n.*824-45C=) c.*248-817C= (n.*248-817C=) c.270-140C= (n.270-140C=) n.719-45C= n.785-45C= | |
| 3 | g.43717626C>G | CA2341458 | ABHD5 | c.268-140C>G c.651-45C>G (n.651-45C>G) c.774-817C>G (n.774-817C>G) c.*136-45C>G (n.*136-45C>G) c.*235-45C>G (n.*235-45C>G) c.662-45C>G (n.662-45C>G) n.940-45C>G c.774-45C>G (n.774-45C>G) c.*824-45C>G (n.*824-45C>G) c.*248-817C>G (n.*248-817C>G) c.270-140C>G (n.270-140C>G) n.719-45C>G n.785-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C>T | CA542660107 | ABHD5 | c.268-140C>T c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.774-817C>T (n.774-817C>T) c.*136-45C>T (n.*136-45C>T) c.*235-45C>T (n.*235-45C>T) c.662-45C>T (n.662-45C>T) n.940-45C>T c.774-45C>T (n.774-45C>T) c.*824-45C>T (n.*824-45C>T) c.*248-817C>T (n.*248-817C>T) c.270-140C>T (n.270-140C>T) n.719-45C>T n.785-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717627A>G | CA2665310920 | ABHD5 | c.268-139A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.774-816A>G (n.774-816A>G) c.*136-44A>G (n.*136-44A>G) c.*235-44A>G (n.*235-44A>G) c.662-44A>G (n.662-44A>G) n.940-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*248-816A>G (n.*248-816A>G) c.270-139A>G (n.270-139A>G) n.719-44A>G n.785-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717630C>A | CA2665310921 | ABHD5 | c.268-136C>A c.651-41C>A (n.651-41C>A) c.774-813C>A (n.774-813C>A) c.*136-41C>A (n.*136-41C>A) c.*235-41C>A (n.*235-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.940-41C>A c.774-41C>A (n.774-41C>A) c.*824-41C>A (n.*824-41C>A) c.*248-813C>A (n.*248-813C>A) c.270-136C>A (n.270-136C>A) n.719-41C>A n.785-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717631C= | CA1360917101 | ABHD5 | c.268-135C= c.651-40C= (n.651-40C=) c.774-812C= (n.774-812C=) c.*136-40C= (n.*136-40C=) c.*235-40C= (n.*235-40C=) c.662-40C= (n.662-40C=) n.940-40C= c.774-40C= (n.774-40C=) c.*824-40C= (n.*824-40C=) c.*248-812C= (n.*248-812C=) c.270-135C= (n.270-135C=) n.719-40C= n.785-40C= | |
| 3 | g.43717631C>T | CA1047352362 | ABHD5 | c.268-135C>T c.651-40C>T (n.651-40C>T) c.774-812C>T (n.774-812C>T) c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.*235-40C>T (n.*235-40C>T) c.662-40C>T (n.662-40C>T) n.940-40C>T c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.*824-40C>T (n.*824-40C>T) c.*248-812C>T (n.*248-812C>T) c.270-135C>T (n.270-135C>T) n.719-40C>T n.785-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717633A>G | CA2577566203 | ABHD5 | c.268-133A>G c.651-38A>G (n.651-38A>G) c.774-810A>G (n.774-810A>G) c.*136-38A>G (n.*136-38A>G) c.*235-38A>G (n.*235-38A>G) c.662-38A>G (n.662-38A>G) n.940-38A>G c.774-38A>G (n.774-38A>G) c.*824-38A>G (n.*824-38A>G) c.*248-810A>G (n.*248-810A>G) c.270-133A>G (n.270-133A>G) n.719-38A>G n.785-38A>G | |
| 3 | g.43717634A= | CA1360917102 | ABHD5 | c.268-132A= c.651-37A= (n.651-37A=) c.774-809A= (n.774-809A=) c.*136-37A= (n.*136-37A=) c.*235-37A= (n.*235-37A=) c.662-37A= (n.662-37A=) n.940-37A= c.774-37A= (n.774-37A=) c.*824-37A= (n.*824-37A=) c.*248-809A= (n.*248-809A=) c.270-132A= (n.270-132A=) n.719-37A= n.785-37A= | |
| 3 | g.43717634A>G | CA2341459 | ABHD5 | c.268-132A>G c.651-37A>G (n.651-37A>G) c.774-809A>G (n.774-809A>G) c.*136-37A>G (n.*136-37A>G) c.*235-37A>G (n.*235-37A>G) c.662-37A>G (n.662-37A>G) n.940-37A>G c.774-37A>G (n.774-37A>G) c.*824-37A>G (n.*824-37A>G) c.*248-809A>G (n.*248-809A>G) c.270-132A>G (n.270-132A>G) n.719-37A>G n.785-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717636A>T | CA2665310922 | ABHD5 | c.268-130A>T c.651-35A>T (n.651-35A>T) c.774-807A>T (n.774-807A>T) c.*136-35A>T (n.*136-35A>T) c.*235-35A>T (n.*235-35A>T) c.662-35A>T (n.662-35A>T) n.940-35A>T c.774-35A>T (n.774-35A>T) c.*824-35A>T (n.*824-35A>T) c.*248-807A>T (n.*248-807A>T) c.270-130A>T (n.270-130A>T) n.719-35A>T n.785-35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717637A= | CA1360917103 | ABHD5 | c.268-129A= c.651-34A= (n.651-34A=) c.774-806A= (n.774-806A=) c.*136-34A= (n.*136-34A=) c.*235-34A= (n.*235-34A=) c.662-34A= (n.662-34A=) n.940-34A= c.774-34A= (n.774-34A=) c.*824-34A= (n.*824-34A=) c.*248-806A= (n.*248-806A=) c.270-129A= (n.270-129A=) n.719-34A= n.785-34A= | |
| 3 | g.43717637A>G | CA542660108 | ABHD5 | c.268-129A>G c.651-34A>G (n.651-34A>G) c.774-806A>G (n.774-806A>G) c.*136-34A>G (n.*136-34A>G) c.*235-34A>G (n.*235-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.940-34A>G c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.*824-34A>G (n.*824-34A>G) c.*248-806A>G (n.*248-806A>G) c.270-129A>G (n.270-129A>G) n.719-34A>G n.785-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>G | CA2665310923 | ABHD5 | c.268-127C>G c.651-32C>G (n.651-32C>G) c.774-804C>G (n.774-804C>G) c.*136-32C>G (n.*136-32C>G) c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) c.662-32C>G (n.662-32C>G) n.940-32C>G c.774-32C>G (n.774-32C>G) c.*824-32C>G (n.*824-32C>G) c.*248-804C>G (n.*248-804C>G) c.270-127C>G (n.270-127C>G) n.719-32C>G n.785-32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>T | CA2756028564 | ABHD5 | c.268-127C>T c.651-32C>T (n.651-32C>T) c.774-804C>T (n.774-804C>T) c.*136-32C>T (n.*136-32C>T) c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.940-32C>T c.774-32C>T (n.774-32C>T) c.*824-32C>T (n.*824-32C>T) c.*248-804C>T (n.*248-804C>T) c.270-127C>T (n.270-127C>T) n.719-32C>T n.785-32C>T | |
| 3 | g.43717640A= | CA1360917104 | ABHD5 | c.268-126A= c.651-31A= (n.651-31A=) c.774-803A= (n.774-803A=) c.*136-31A= (n.*136-31A=) c.*235-31A= (n.*235-31A=) c.662-31A= (n.662-31A=) n.940-31A= c.774-31A= (n.774-31A=) c.*824-31A= (n.*824-31A=) c.*248-803A= (n.*248-803A=) c.270-126A= (n.270-126A=) n.719-31A= n.785-31A= | |
| 3 | g.43717640A>G | CA1360917105 | ABHD5 | c.268-126A>G c.651-31A>G (n.651-31A>G) c.774-803A>G (n.774-803A>G) c.*136-31A>G (n.*136-31A>G) c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) c.662-31A>G (n.662-31A>G) n.940-31A>G c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.*824-31A>G (n.*824-31A>G) c.*248-803A>G (n.*248-803A>G) c.270-126A>G (n.270-126A>G) n.719-31A>G n.785-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717640A>T | CA542660109 | ABHD5 | c.268-126A>T c.651-31A>T (n.651-31A>T) c.774-803A>T (n.774-803A>T) c.*136-31A>T (n.*136-31A>T) c.*235-31A>T (n.*235-31A>T) c.662-31A>T (n.662-31A>T) n.940-31A>T c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.*824-31A>T (n.*824-31A>T) c.*248-803A>T (n.*248-803A>T) c.270-126A>T (n.270-126A>T) n.719-31A>T n.785-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717641_43717642dup | CA2665310924 | ABHD5 | c.268-125_268-124dup c.651-30_651-29dup (n.651-30_651-29dup) c.774-802_774-801dup (n.774-802_774-801dup) c.*136-30_*136-29dup (n.*136-30_*136-29dup) c.*235-30_*235-29dup (n.*235-30_*235-29dup) c.662-30_662-29dup (n.662-30_662-29dup) n.940-30_940-29dup c.774-30_774-29dup (n.774-30_774-29dup) c.*824-30_*824-29dup (n.*824-30_*824-29dup) c.*248-802_*248-801dup (n.*248-802_*248-801dup) c.270-125_270-124dup (n.270-125_270-124dup) n.719-30_719-29dup n.785-30_785-29dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717641T>C | CA2665310925 | ABHD5 | c.268-125T>C c.651-30T>C (n.651-30T>C) c.774-802T>C (n.774-802T>C) c.*136-30T>C (n.*136-30T>C) c.*235-30T>C (n.*235-30T>C) c.662-30T>C (n.662-30T>C) n.940-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) c.*824-30T>C (n.*824-30T>C) c.*248-802T>C (n.*248-802T>C) c.270-125T>C (n.270-125T>C) n.719-30T>C n.785-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717642A= | CA1360917106 | ABHD5 | c.268-124A= c.651-29A= (n.651-29A=) c.774-801A= (n.774-801A=) c.*136-29A= (n.*136-29A=) c.*235-29A= (n.*235-29A=) c.662-29A= (n.662-29A=) n.940-29A= c.774-29A= (n.774-29A=) c.*824-29A= (n.*824-29A=) c.*248-801A= (n.*248-801A=) c.270-124A= (n.270-124A=) n.719-29A= n.785-29A= | |
| 3 | g.43717642A>G | CA2341460 | ABHD5 | c.268-124A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.774-801A>G (n.774-801A>G) c.*136-29A>G (n.*136-29A>G) c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.940-29A>G c.774-29A>G (n.774-29A>G) c.*824-29A>G (n.*824-29A>G) c.*248-801A>G (n.*248-801A>G) c.270-124A>G (n.270-124A>G) n.719-29A>G n.785-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717642A>T | CA2665310926 | ABHD5 | c.268-124A>T c.651-29A>T (n.651-29A>T) c.774-801A>T (n.774-801A>T) c.*136-29A>T (n.*136-29A>T) c.*235-29A>T (n.*235-29A>T) c.662-29A>T (n.662-29A>T) n.940-29A>T c.774-29A>T (n.774-29A>T) c.*824-29A>T (n.*824-29A>T) c.*248-801A>T (n.*248-801A>T) c.270-124A>T (n.270-124A>T) n.719-29A>T n.785-29A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717643C>T | CA2665310927 | ABHD5 | c.268-123C>T c.651-28C>T (n.651-28C>T) c.774-800C>T (n.774-800C>T) c.*136-28C>T (n.*136-28C>T) c.*235-28C>T (n.*235-28C>T) c.662-28C>T (n.662-28C>T) n.940-28C>T c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.*824-28C>T (n.*824-28C>T) c.*248-800C>T (n.*248-800C>T) c.270-123C>T (n.270-123C>T) n.719-28C>T n.785-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A= | CA1360917107 | ABHD5 | c.268-122A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.774-799A= (n.774-799A=) c.*136-27A= (n.*136-27A=) c.*235-27A= (n.*235-27A=) c.662-27A= (n.662-27A=) n.940-27A= c.774-27A= (n.774-27A=) c.*824-27A= (n.*824-27A=) c.*248-799A= (n.*248-799A=) c.270-122A= (n.270-122A=) n.719-27A= n.785-27A= | |
| 3 | g.43717644A>C | CA2665310928 | ABHD5 | c.268-122A>C c.651-27A>C (n.651-27A>C) c.774-799A>C (n.774-799A>C) c.*136-27A>C (n.*136-27A>C) c.*235-27A>C (n.*235-27A>C) c.662-27A>C (n.662-27A>C) n.940-27A>C c.774-27A>C (n.774-27A>C) c.*824-27A>C (n.*824-27A>C) c.*248-799A>C (n.*248-799A>C) c.270-122A>C (n.270-122A>C) n.719-27A>C n.785-27A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A>G | CA2341462 | ABHD5 | c.268-122A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.774-799A>G (n.774-799A>G) c.*136-27A>G (n.*136-27A>G) c.*235-27A>G (n.*235-27A>G) c.662-27A>G (n.662-27A>G) n.940-27A>G c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.*824-27A>G (n.*824-27A>G) c.*248-799A>G (n.*248-799A>G) c.270-122A>G (n.270-122A>G) n.719-27A>G n.785-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A>T | CA2341461 | ABHD5 | c.268-122A>T c.651-27A>T (n.651-27A>T) c.774-799A>T (n.774-799A>T) c.*136-27A>T (n.*136-27A>T) c.*235-27A>T (n.*235-27A>T) c.662-27A>T (n.662-27A>T) n.940-27A>T c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.*824-27A>T (n.*824-27A>T) c.*248-799A>T (n.*248-799A>T) c.270-122A>T (n.270-122A>T) n.719-27A>T n.785-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717646C>A | CA907390149 | ABHD5 | c.268-120C>A c.651-25C>A (n.651-25C>A) c.774-797C>A (n.774-797C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) c.*235-25C>A (n.*235-25C>A) c.662-25C>A (n.662-25C>A) n.940-25C>A c.774-25C>A (n.774-25C>A) c.*824-25C>A (n.*824-25C>A) c.*248-797C>A (n.*248-797C>A) c.270-120C>A (n.270-120C>A) n.719-25C>A n.785-25C>A | dbSNP |
| 3 | g.43717646C= | CA1360917108 | ABHD5 | c.268-120C= c.651-25C= (n.651-25C=) c.774-797C= (n.774-797C=) c.*136-25C= (n.*136-25C=) c.*235-25C= (n.*235-25C=) c.662-25C= (n.662-25C=) n.940-25C= c.774-25C= (n.774-25C=) c.*824-25C= (n.*824-25C=) c.*248-797C= (n.*248-797C=) c.270-120C= (n.270-120C=) n.719-25C= n.785-25C= | |
| 3 | g.43717646C>T | CA2341463 | ABHD5 | c.268-120C>T c.651-25C>T (n.651-25C>T) c.774-797C>T (n.774-797C>T) c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) c.*235-25C>T (n.*235-25C>T) c.662-25C>T (n.662-25C>T) n.940-25C>T c.774-25C>T (n.774-25C>T) c.*824-25C>T (n.*824-25C>T) c.*248-797C>T (n.*248-797C>T) c.270-120C>T (n.270-120C>T) n.719-25C>T n.785-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717647G>A | CA2341464 | ABHD5 | c.268-119G>A c.651-24G>A (n.651-24G>A) c.774-796G>A (n.774-796G>A) c.*136-24G>A (n.*136-24G>A) c.*235-24G>A (n.*235-24G>A) c.662-24G>A (n.662-24G>A) n.940-24G>A c.774-24G>A (n.774-24G>A) c.*824-24G>A (n.*824-24G>A) c.*248-796G>A (n.*248-796G>A) c.270-119G>A (n.270-119G>A) n.719-24G>A n.785-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717647G= | CA1360917109 | ABHD5 | c.268-119G= c.651-24G= (n.651-24G=) c.774-796G= (n.774-796G=) c.*136-24G= (n.*136-24G=) c.*235-24G= (n.*235-24G=) c.662-24G= (n.662-24G=) n.940-24G= c.774-24G= (n.774-24G=) c.*824-24G= (n.*824-24G=) c.*248-796G= (n.*248-796G=) c.270-119G= (n.270-119G=) n.719-24G= n.785-24G= | |
| 3 | g.43717647G>T | CA2341465 | ABHD5 | c.268-119G>T c.651-24G>T (n.651-24G>T) c.774-796G>T (n.774-796G>T) c.*136-24G>T (n.*136-24G>T) c.*235-24G>T (n.*235-24G>T) c.662-24G>T (n.662-24G>T) n.940-24G>T c.774-24G>T (n.774-24G>T) c.*824-24G>T (n.*824-24G>T) c.*248-796G>T (n.*248-796G>T) c.270-119G>T (n.270-119G>T) n.719-24G>T n.785-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T>C | CA2341466 | ABHD5 | c.268-118T>C c.651-23T>C (n.651-23T>C) c.774-795T>C (n.774-795T>C) c.*136-23T>C (n.*136-23T>C) c.*235-23T>C (n.*235-23T>C) c.662-23T>C (n.662-23T>C) n.940-23T>C c.774-23T>C (n.774-23T>C) c.*824-23T>C (n.*824-23T>C) c.*248-795T>C (n.*248-795T>C) c.270-118T>C (n.270-118T>C) n.719-23T>C n.785-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T>G | CA2665310929 | ABHD5 | c.268-118T>G c.651-23T>G (n.651-23T>G) c.774-795T>G (n.774-795T>G) c.*136-23T>G (n.*136-23T>G) c.*235-23T>G (n.*235-23T>G) c.662-23T>G (n.662-23T>G) n.940-23T>G c.774-23T>G (n.774-23T>G) c.*824-23T>G (n.*824-23T>G) c.*248-795T>G (n.*248-795T>G) c.270-118T>G (n.270-118T>G) n.719-23T>G n.785-23T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T= | CA1360917110 | ABHD5 | c.268-118T= c.651-23T= (n.651-23T=) c.774-795T= (n.774-795T=) c.*136-23T= (n.*136-23T=) c.*235-23T= (n.*235-23T=) c.662-23T= (n.662-23T=) n.940-23T= c.774-23T= (n.774-23T=) c.*824-23T= (n.*824-23T=) c.*248-795T= (n.*248-795T=) c.270-118T= (n.270-118T=) n.719-23T= n.785-23T= | |
| 3 | g.43717649G>T | CA2665310930 | ABHD5 | c.268-117G>T c.651-22G>T (n.651-22G>T) c.774-794G>T (n.774-794G>T) c.*136-22G>T (n.*136-22G>T) c.*235-22G>T (n.*235-22G>T) c.662-22G>T (n.662-22G>T) n.940-22G>T c.774-22G>T (n.774-22G>T) c.*824-22G>T (n.*824-22G>T) c.*248-794G>T (n.*248-794G>T) c.270-117G>T (n.270-117G>T) n.719-22G>T n.785-22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717650A>G | CA2665310931 | ABHD5 | c.268-116A>G c.651-21A>G (n.651-21A>G) c.774-793A>G (n.774-793A>G) c.*136-21A>G (n.*136-21A>G) c.*235-21A>G (n.*235-21A>G) c.662-21A>G (n.662-21A>G) n.940-21A>G c.774-21A>G (n.774-21A>G) c.*824-21A>G (n.*824-21A>G) c.*248-793A>G (n.*248-793A>G) c.270-116A>G (n.270-116A>G) n.719-21A>G n.785-21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717654dup | CA2577566204 | ABHD5 | c.268-112dup c.651-17dup (n.651-17dup) c.774-789dup (n.774-789dup) c.*136-17dup (n.*136-17dup) c.*235-17dup (n.*235-17dup) c.662-17dup (n.662-17dup) n.940-17dup c.774-17dup (n.774-17dup) c.*824-17dup (n.*824-17dup) c.*248-789dup (n.*248-789dup) c.270-112dup (n.270-112dup) n.719-17dup n.785-17dup | |
| 3 | g.43717652T>G | CA2665310932 | ABHD5 | c.268-114T>G c.651-19T>G (n.651-19T>G) c.774-791T>G (n.774-791T>G) c.*136-19T>G (n.*136-19T>G) c.*235-19T>G (n.*235-19T>G) c.662-19T>G (n.662-19T>G) n.940-19T>G c.774-19T>G (n.774-19T>G) c.*824-19T>G (n.*824-19T>G) c.*248-791T>G (n.*248-791T>G) c.270-114T>G (n.270-114T>G) n.719-19T>G n.785-19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717655C>T | CA2577566205 | ABHD5 | c.268-111C>T c.651-16C>T (n.651-16C>T) c.774-788C>T (n.774-788C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) c.*235-16C>T (n.*235-16C>T) c.662-16C>T (n.662-16C>T) n.940-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) c.*824-16C>T (n.*824-16C>T) c.*248-788C>T (n.*248-788C>T) c.270-111C>T (n.270-111C>T) n.719-16C>T n.785-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717656T>G | CA542660110 | ABHD5 | c.268-110T>G c.651-15T>G (n.651-15T>G) c.774-787T>G (n.774-787T>G) c.*136-15T>G (n.*136-15T>G) c.*235-15T>G (n.*235-15T>G) c.662-15T>G (n.662-15T>G) n.940-15T>G c.774-15T>G (n.774-15T>G) c.*824-15T>G (n.*824-15T>G) c.*248-787T>G (n.*248-787T>G) c.270-110T>G (n.270-110T>G) n.719-15T>G n.785-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717656T= | CA1360917111 | ABHD5 | c.268-110T= c.651-15T= (n.651-15T=) c.774-787T= (n.774-787T=) c.*136-15T= (n.*136-15T=) c.*235-15T= (n.*235-15T=) c.662-15T= (n.662-15T=) n.940-15T= c.774-15T= (n.774-15T=) c.*824-15T= (n.*824-15T=) c.*248-787T= (n.*248-787T=) c.270-110T= (n.270-110T=) n.719-15T= n.785-15T= | |
| 3 | g.43717657C= | CA1360917112 | ABHD5 | c.268-109C= c.651-14C= (n.651-14C=) c.774-786C= (n.774-786C=) c.*136-14C= (n.*136-14C=) c.*235-14C= (n.*235-14C=) c.662-14C= (n.662-14C=) n.940-14C= c.774-14C= (n.774-14C=) c.*824-14C= (n.*824-14C=) c.*248-786C= (n.*248-786C=) c.270-109C= (n.270-109C=) n.719-14C= n.785-14C= | |
| 3 | g.43717657C>G | CA2341467 | ABHD5 | c.268-109C>G c.651-14C>G (n.651-14C>G) c.774-786C>G (n.774-786C>G) c.*136-14C>G (n.*136-14C>G) c.*235-14C>G (n.*235-14C>G) c.662-14C>G (n.662-14C>G) n.940-14C>G c.774-14C>G (n.774-14C>G) c.*824-14C>G (n.*824-14C>G) c.*248-786C>G (n.*248-786C>G) c.270-109C>G (n.270-109C>G) n.719-14C>G n.785-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717657_43717667del | CA2665310933 | ABHD5 | c.268-109_268-99del c.651-14_651-4del (n.651-14_651-4del) c.774-786_774-776del (n.774-786_774-776del) c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del) c.*235-14_*235-4del (n.*235-14_*235-4del) c.662-14_662-4del (n.662-14_662-4del) n.940-14_940-4del c.774-14_774-4del (n.774-14_774-4del) c.*824-14_*824-4del (n.*824-14_*824-4del) c.*248-786_*248-776del (n.*248-786_*248-776del) c.270-109_270-99del (n.270-109_270-99del) n.719-14_719-4del n.785-14_785-4del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717659T>C | CA2665310934 | ABHD5 | c.268-107T>C c.651-12T>C (n.651-12T>C) c.774-784T>C (n.774-784T>C) c.*136-12T>C (n.*136-12T>C) c.*235-12T>C (n.*235-12T>C) c.662-12T>C (n.662-12T>C) n.940-12T>C c.774-12T>C (n.774-12T>C) c.*824-12T>C (n.*824-12T>C) c.*248-784T>C (n.*248-784T>C) c.270-107T>C (n.270-107T>C) n.719-12T>C n.785-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717661G>A | CA2341468 | ABHD5 | c.268-105G>A c.651-10G>A (n.651-10G>A) c.774-782G>A (n.774-782G>A) c.*136-10G>A (n.*136-10G>A) c.*235-10G>A (n.*235-10G>A) c.662-10G>A (n.662-10G>A) n.940-10G>A c.774-10G>A (n.774-10G>A) c.*824-10G>A (n.*824-10G>A) c.*248-782G>A (n.*248-782G>A) c.270-105G>A (n.270-105G>A) n.719-10G>A n.785-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717661G= | CA1360917113 | ABHD5 | c.268-105G= c.651-10G= (n.651-10G=) c.774-782G= (n.774-782G=) c.*136-10G= (n.*136-10G=) c.*235-10G= (n.*235-10G=) c.662-10G= (n.662-10G=) n.940-10G= c.774-10G= (n.774-10G=) c.*824-10G= (n.*824-10G=) c.*248-782G= (n.*248-782G=) c.270-105G= (n.270-105G=) n.719-10G= n.785-10G= | |
| 3 | g.43717662C>T | CA2665310935 | ABHD5 | c.268-104C>T c.651-9C>T (n.651-9C>T) c.774-781C>T (n.774-781C>T) c.*136-9C>T (n.*136-9C>T) c.*235-9C>T (n.*235-9C>T) c.662-9C>T (n.662-9C>T) n.940-9C>T c.774-9C>T (n.774-9C>T) c.*824-9C>T (n.*824-9C>T) c.*248-781C>T (n.*248-781C>T) c.270-104C>T (n.270-104C>T) n.719-9C>T n.785-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717663C= | CA1360917114 | ABHD5 | c.268-103C= c.651-8C= (n.651-8C=) c.774-780C= (n.774-780C=) c.*136-8C= (n.*136-8C=) c.*235-8C= (n.*235-8C=) c.662-8C= (n.662-8C=) n.940-8C= c.774-8C= (n.774-8C=) c.*824-8C= (n.*824-8C=) c.*248-780C= (n.*248-780C=) c.270-103C= (n.270-103C=) n.719-8C= n.785-8C= | |
| 3 | g.43717663C>G | CA2580069852 | ABHD5 | c.268-103C>G c.651-8C>G (n.651-8C>G) c.774-780C>G (n.774-780C>G) c.*136-8C>G (n.*136-8C>G) c.*235-8C>G (n.*235-8C>G) c.662-8C>G (n.662-8C>G) n.940-8C>G c.774-8C>G (n.774-8C>G) c.*824-8C>G (n.*824-8C>G) c.*248-780C>G (n.*248-780C>G) c.270-103C>G (n.270-103C>G) n.719-8C>G n.785-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43717663C>T | CA2341469 | ABHD5 | c.268-103C>T c.651-8C>T (n.651-8C>T) c.774-780C>T (n.774-780C>T) c.*136-8C>T (n.*136-8C>T) c.*235-8C>T (n.*235-8C>T) c.662-8C>T (n.662-8C>T) n.940-8C>T c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.*824-8C>T (n.*824-8C>T) c.*248-780C>T (n.*248-780C>T) c.270-103C>T (n.270-103C>T) n.719-8C>T n.785-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717664G>A | CA74393185 | ABHD5 | c.268-102G>A c.651-7G>A (n.651-7G>A) c.774-779G>A (n.774-779G>A) c.*136-7G>A (n.*136-7G>A) c.*235-7G>A (n.*235-7G>A) c.662-7G>A (n.662-7G>A) n.940-7G>A c.774-7G>A (n.774-7G>A) c.*824-7G>A (n.*824-7G>A) c.*248-779G>A (n.*248-779G>A) c.270-102G>A (n.270-102G>A) n.719-7G>A n.785-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717664G= | CA1360917115 | ABHD5 | c.268-102G= c.651-7G= (n.651-7G=) c.774-779G= (n.774-779G=) c.*136-7G= (n.*136-7G=) c.*235-7G= (n.*235-7G=) c.662-7G= (n.662-7G=) n.940-7G= c.774-7G= (n.774-7G=) c.*824-7G= (n.*824-7G=) c.*248-779G= (n.*248-779G=) c.270-102G= (n.270-102G=) n.719-7G= n.785-7G= | |
| 3 | g.43717666dup | CA2665310936 | ABHD5 | c.268-100dup c.651-5dup (n.651-5dup) c.774-777dup (n.774-777dup) c.*136-5dup (n.*136-5dup) c.*235-5dup (n.*235-5dup) c.662-5dup (n.662-5dup) n.940-5dup c.774-5dup (n.774-5dup) c.*824-5dup (n.*824-5dup) c.*248-777dup (n.*248-777dup) c.270-100dup (n.270-100dup) n.719-5dup n.785-5dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717667A= | CA1360917116 | ABHD5 | c.268-99A= c.651-4A= (n.651-4A=) c.774-776A= (n.774-776A=) c.*136-4A= (n.*136-4A=) c.*235-4A= (n.*235-4A=) c.662-4A= (n.662-4A=) n.940-4A= c.774-4A= (n.774-4A=) c.*824-4A= (n.*824-4A=) c.*248-776A= (n.*248-776A=) c.270-99A= (n.270-99A=) n.719-4A= n.785-4A= | |
| 3 | g.43717667A>G | CA542660111 | ABHD5 | c.268-99A>G c.651-4A>G (n.651-4A>G) c.774-776A>G (n.774-776A>G) c.*136-4A>G (n.*136-4A>G) c.*235-4A>G (n.*235-4A>G) c.662-4A>G (n.662-4A>G) n.940-4A>G c.774-4A>G (n.774-4A>G) c.*824-4A>G (n.*824-4A>G) c.*248-776A>G (n.*248-776A>G) c.270-99A>G (n.270-99A>G) n.719-4A>G n.785-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717669A>C | CA352347389 | ABHD5 | c.268-97A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.774-774A>C (n.774-774A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.940-2A>C c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.*248-774A>C (n.*248-774A>C) c.270-97A>C (n.270-97A>C) n.2A>C n.719-2A>C n.785-2A>C | |
| 3 | g.43717669A>G | CA352347390 | ABHD5 | c.268-97A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.774-774A>G (n.774-774A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.940-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*248-774A>G (n.*248-774A>G) c.270-97A>G (n.270-97A>G) n.2A>G n.719-2A>G n.785-2A>G | |
| 3 | g.43717669A>T | CA352347391 | ABHD5 | c.268-97A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.774-774A>T (n.774-774A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.940-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*248-774A>T (n.*248-774A>T) c.270-97A>T (n.270-97A>T) n.2A>T n.719-2A>T n.785-2A>T | |
| 3 | g.43717670G>A | CA74393186 | ABHD5 | c.268-96G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.774-773G>A (n.774-773G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.940-1G>A c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*248-773G>A (n.*248-773G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) n.3G>A n.719-1G>A n.785-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717670G>C | CA352347392 | ABHD5 | c.268-96G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.774-773G>C (n.774-773G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.940-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*248-773G>C (n.*248-773G>C) c.270-96G>C (n.270-96G>C) n.3G>C n.719-1G>C n.785-1G>C | |
| 3 | g.43717670G= | CA1360917117 | ABHD5 | c.268-96G= c.651-1G= (n.651-1G=) c.774-773G= (n.774-773G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.940-1G= c.774-1G= (n.774-1G=) c.*824-1G= (n.*824-1G=) c.*248-773G= (n.*248-773G=) c.270-96G= (n.270-96G=) n.3G= n.719-1G= n.785-1G= | |
| 3 | g.43717670G>T | CA352347393 | ABHD5 | c.268-96G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.774-773G>T (n.774-773G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.940-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*248-773G>T (n.*248-773G>T) c.270-96G>T (n.270-96G>T) n.3G>T n.719-1G>T n.785-1G>T | |
| 3 | g.43717671T>A | CA352347394 | ABHD5 | c.268-95T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.774-772T>A (n.774-772T>A) c.1T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.940T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*248-772T>A (n.*248-772T>A) c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.4T>A n.719T>A n.785T>A | |
| 3 | g.43717671T>C | CA433379383 | ABHD5 | c.268-95T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.774-772T>C (n.774-772T>C) c.1T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.940T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*248-772T>C (n.*248-772T>C) c.270-95T>C (n.270-95T>C) n.4T>C n.719T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717671T>G | CA352347395 | ABHD5 | c.268-95T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.774-772T>G (n.774-772T>G) c.1T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.940T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*248-772T>G (n.*248-772T>G) c.270-95T>G (n.270-95T>G) n.4T>G n.719T>G n.785T>G | |
| 3 | g.43717671T= | CA1360917118 | ABHD5 | c.268-95T= c.651T= (p.Ser217=) c.774-772T= (n.774-772T=) c.1T= c.*136T= (n.*136T=) c.*235T= (n.*235T=) c.662T= (p.Val221=) n.940T= c.774T= (p.Ser258=) c.*824T= (n.*824T=) c.*248-772T= (n.*248-772T=) c.270-95T= (n.270-95T=) n.4T= n.719T= n.785T= | |
| 3 | g.43717672G>A | CA352347397 | ABHD5 | c.268-94G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.774-771G>A (n.774-771G>A) c.2G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.941G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*248-771G>A (n.*248-771G>A) c.270-94G>A (n.270-94G>A) n.5G>A n.720G>A n.786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717672G>C | CA352347398 | ABHD5 | c.268-94G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.774-771G>C (n.774-771G>C) c.2G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.941G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*248-771G>C (n.*248-771G>C) c.270-94G>C (n.270-94G>C) n.5G>C n.720G>C n.786G>C | |
| 3 | g.43717672G= | CA1360917119 | ABHD5 | c.268-94G= c.652G= (p.Gly218=) c.774-771G= (n.774-771G=) c.2G= c.*137G= (n.*137G=) c.*236G= (n.*236G=) c.663G= (p.Val221=) n.941G= c.775G= (p.Gly259=) c.*825G= (n.*825G=) c.*248-771G= (n.*248-771G=) c.270-94G= (n.270-94G=) n.5G= n.720G= n.786G= | |
| 3 | g.43717672G>T | CA352347396 | ABHD5 | c.268-94G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.774-771G>T (n.774-771G>T) c.2G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.941G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*248-771G>T (n.*248-771G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) n.5G>T n.720G>T n.786G>T | |
| 3 | g.43717673G>A | CA352347399 | ABHD5 | c.268-93G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.774-770G>A (n.774-770G>A) c.3G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.942G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*248-770G>A (n.*248-770G>A) c.270-93G>A (n.270-93G>A) n.6G>A n.721G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717673G>C | CA352347400 | ABHD5 | c.268-93G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.774-770G>C (n.774-770G>C) c.3G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.942G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*248-770G>C (n.*248-770G>C) c.270-93G>C (n.270-93G>C) n.6G>C n.721G>C n.787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717673G= | CA1360917120 | ABHD5 | c.268-93G= c.653G= (p.Gly218=) c.774-770G= (n.774-770G=) c.3G= c.*138G= (n.*138G=) c.*237G= (n.*237G=) c.664G= (p.Val222=) n.942G= c.776G= (p.Gly259=) c.*826G= (n.*826G=) c.*248-770G= (n.*248-770G=) c.270-93G= (n.270-93G=) n.6G= n.721G= n.787G= | |
| 3 | g.43717673G>T | CA352347401 | ABHD5 | c.268-93G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.774-770G>T (n.774-770G>T) c.3G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.942G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*248-770G>T (n.*248-770G>T) c.270-93G>T (n.270-93G>T) n.6G>T n.721G>T n.787G>T | |
| 3 | g.43717674T>A | CA433379384 | ABHD5 | c.268-92T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.774-769T>A (n.774-769T>A) c.4T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.943T>A c.777T>A (p.Gly259=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*248-769T>A (n.*248-769T>A) c.270-92T>A (n.270-92T>A) n.7T>A n.722T>A n.788T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717674T>C | CA2341470 | ABHD5 | c.268-92T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.774-769T>C (n.774-769T>C) c.4T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.943T>C c.777T>C (p.Gly259=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*248-769T>C (n.*248-769T>C) c.270-92T>C (n.270-92T>C) n.7T>C n.722T>C n.788T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717674T>G | CA433379385 | ABHD5 | c.268-92T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.774-769T>G (n.774-769T>G) c.4T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.943T>G c.777T>G (p.Gly259=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*248-769T>G (n.*248-769T>G) c.270-92T>G (n.270-92T>G) n.7T>G n.722T>G n.788T>G | |
| 3 | g.43717674T= | CA1360917121 | ABHD5 | c.268-92T= c.654T= (p.Gly218=) c.774-769T= (n.774-769T=) c.4T= c.*139T= (n.*139T=) c.*238T= (n.*238T=) c.665T= (p.Val222=) n.943T= c.777T= (p.Gly259=) c.*827T= (n.*827T=) c.*248-769T= (n.*248-769T=) c.270-92T= (n.270-92T=) n.7T= n.722T= n.788T= | |
| 3 | g.43717675G>A | CA117427 | ABHD5 | c.268-91G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.774-768G>A (n.774-768G>A) c.5G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.944G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*248-768G>A (n.*248-768G>A) c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.8G>A n.723G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717675G>C | CA352347403 | ABHD5 | c.268-91G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.774-768G>C (n.774-768G>C) c.5G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.944G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*248-768G>C (n.*248-768G>C) c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.8G>C n.723G>C n.789G>C | |
| 3 | g.43717675G= | CA1360917122 | ABHD5 | c.268-91G= c.655G= (p.Glu219=) c.774-768G= (n.774-768G=) c.5G= c.*140G= (n.*140G=) c.*239G= (n.*239G=) c.666G= (p.Val222=) n.944G= c.778G= (p.Glu260=) c.*828G= (n.*828G=) c.*248-768G= (n.*248-768G=) c.270-91G= (n.270-91G=) n.8G= n.723G= n.789G= | |
| 3 | g.43717675G>T | CA352347402 | ABHD5 | c.268-91G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.774-768G>T (n.774-768G>T) c.5G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.944G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*248-768G>T (n.*248-768G>T) c.270-91G>T (n.270-91G>T) n.8G>T n.723G>T n.789G>T | |
| 3 | g.43717676A>C | CA352347404 | ABHD5 | c.268-90A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.774-767A>C (n.774-767A>C) c.6A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.667A>C (p.Arg223=) n.945A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*248-767A>C (n.*248-767A>C) c.270-90A>C (n.270-90A>C) n.9A>C n.724A>C n.790A>C | |
| 3 | g.43717676A>G | CA352347405 | ABHD5 | c.268-90A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.774-767A>G (n.774-767A>G) c.6A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.945A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*248-767A>G (n.*248-767A>G) c.270-90A>G (n.270-90A>G) n.9A>G n.724A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717676A>T | CA352347406 | ABHD5 | c.268-90A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.774-767A>T (n.774-767A>T) c.6A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.945A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*248-767A>T (n.*248-767A>T) c.270-90A>T (n.270-90A>T) n.9A>T n.724A>T n.790A>T | |
| 3 | g.43717677G>A | CA2341471 | ABHD5 | c.268-89G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.774-766G>A (n.774-766G>A) c.7G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.946G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*248-766G>A (n.*248-766G>A) c.270-89G>A (n.270-89G>A) n.10G>A n.725G>A n.791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717677G>C | CA352347407 | ABHD5 | c.268-89G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.774-766G>C (n.774-766G>C) c.7G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.946G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*248-766G>C (n.*248-766G>C) c.270-89G>C (n.270-89G>C) n.10G>C n.725G>C n.791G>C | |
| 3 | g.43717677G= | CA1360917123 | ABHD5 | c.268-89G= c.657G= (p.Glu219=) c.774-766G= (n.774-766G=) c.7G= c.*142G= (n.*142G=) c.*241G= (n.*241G=) c.668G= (p.Arg223=) n.946G= c.780G= (p.Glu260=) c.*830G= (n.*830G=) c.*248-766G= (n.*248-766G=) c.270-89G= (n.270-89G=) n.10G= n.725G= n.791G= | |
| 3 | g.43717677G>T | CA352347408 | ABHD5 | c.268-89G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.774-766G>T (n.774-766G>T) c.7G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.946G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*248-766G>T (n.*248-766G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) n.10G>T n.725G>T n.791G>T | |
| 3 | g.43717678A= | CA1360917124 | ABHD5 | c.268-88A= c.658A= (p.Thr220=) c.774-765A= (n.774-765A=) c.8A= c.*143A= (n.*143A=) c.*242A= (n.*242A=) c.669A= (p.Arg223=) n.947A= c.781A= (p.Thr261=) c.*831A= (n.*831A=) c.*248-765A= (n.*248-765A=) c.270-88A= (n.270-88A=) n.11A= n.726A= n.792A= | |
| 3 | g.43717678A>C | CA352347411 | ABHD5 | c.268-88A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.774-765A>C (n.774-765A>C) c.8A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.947A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*248-765A>C (n.*248-765A>C) c.270-88A>C (n.270-88A>C) n.11A>C n.726A>C n.792A>C | |
| 3 | g.43717678A>G | CA352347410 | ABHD5 | c.268-88A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.774-765A>G (n.774-765A>G) c.8A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.669A>G (p.Arg223=) n.947A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*248-765A>G (n.*248-765A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) n.11A>G n.726A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717678A>T | CA352347409 | ABHD5 | c.268-88A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.774-765A>T (n.774-765A>T) c.8A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.947A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*248-765A>T (n.*248-765A>T) c.270-88A>T (n.270-88A>T) n.11A>T n.726A>T n.792A>T | |
| 3 | g.43717679C>A | CA352347412 | ABHD5 | c.268-87C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.774-764C>A (n.774-764C>A) c.9C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.948C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*248-764C>A (n.*248-764C>A) c.270-87C>A (n.270-87C>A) n.12C>A n.727C>A n.793C>A | |
| 3 | g.43717679C>G | CA352347414 | ABHD5 | c.268-87C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.774-764C>G (n.774-764C>G) c.9C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.948C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*248-764C>G (n.*248-764C>G) c.270-87C>G (n.270-87C>G) n.12C>G n.727C>G n.793C>G | |
| 3 | g.43717679C>T | CA352347413 | ABHD5 | c.268-87C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.774-764C>T (n.774-764C>T) c.9C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.948C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*248-764C>T (n.*248-764C>T) c.270-87C>T (n.270-87C>T) n.12C>T n.727C>T n.793C>T | |
| 3 | g.43717680A>C | CA433379387 | ABHD5 | c.268-86A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.774-763A>C (n.774-763A>C) c.10A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.949A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*248-763A>C (n.*248-763A>C) c.270-86A>C (n.270-86A>C) n.13A>C n.728A>C n.794A>C | |
| 3 | g.43717680A>G | CA433379388 | ABHD5 | c.268-86A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.774-763A>G (n.774-763A>G) c.10A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.949A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*248-763A>G (n.*248-763A>G) c.270-86A>G (n.270-86A>G) n.13A>G n.728A>G n.794A>G | |
| 3 | g.43717680A>T | CA433379386 | ABHD5 | c.268-86A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.774-763A>T (n.774-763A>T) c.10A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.949A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*248-763A>T (n.*248-763A>T) c.270-86A>T (n.270-86A>T) n.13A>T n.728A>T n.794A>T | |
| 3 | g.43717681G>A | CA352347415 | ABHD5 | c.268-85G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.774-762G>A (n.774-762G>A) c.11G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.950G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*248-762G>A (n.*248-762G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) n.14G>A n.729G>A n.795G>A | dbSNP |
| 3 | g.43717681G>C | CA352347416 | ABHD5 | c.268-85G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.774-762G>C (n.774-762G>C) c.11G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.950G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*248-762G>C (n.*248-762G>C) c.270-85G>C (n.270-85G>C) n.14G>C n.729G>C n.795G>C | |
| 3 | g.43717681G= | CA1360917125 | ABHD5 | c.268-85G= c.661G= (p.Ala221=) c.774-762G= (n.774-762G=) c.11G= c.*146G= (n.*146G=) c.*245G= (n.*245G=) c.672G= (p.Gln224=) n.950G= c.784G= (p.Ala262=) c.*834G= (n.*834G=) c.*248-762G= (n.*248-762G=) c.270-85G= (n.270-85G=) n.14G= n.729G= n.795G= | |
| 3 | g.43717681G>T | CA352347417 | ABHD5 | c.268-85G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.774-762G>T (n.774-762G>T) c.11G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.950G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*248-762G>T (n.*248-762G>T) c.270-85G>T (n.270-85G>T) n.14G>T n.729G>T n.795G>T | |
| 3 | g.43717682C>A | CA352347418 | ABHD5 | c.268-84C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.774-761C>A (n.774-761C>A) c.12C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.951C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*248-761C>A (n.*248-761C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.15C>A n.730C>A n.796C>A | |
| 3 | g.43717682C= | CA1360917126 | ABHD5 | c.268-84C= c.662C= (p.Ala221=) c.774-761C= (n.774-761C=) c.12C= c.*147C= (n.*147C=) c.*246C= (n.*246C=) c.673C= (p.Leu225=) n.951C= c.785C= (p.Ala262=) c.*835C= (n.*835C=) c.*248-761C= (n.*248-761C=) c.270-84C= (n.270-84C=) n.15C= n.730C= n.796C= | |
| 3 | g.43717682C>G | CA352347419 | ABHD5 | c.268-84C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.774-761C>G (n.774-761C>G) c.12C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.951C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*248-761C>G (n.*248-761C>G) c.270-84C>G (n.270-84C>G) n.15C>G n.730C>G n.796C>G | |
| 3 | g.43717682C>T | CA352347420 | ABHD5 | c.268-84C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.774-761C>T (n.774-761C>T) c.12C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.951C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*248-761C>T (n.*248-761C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.15C>T n.730C>T n.796C>T | dbSNP |
| 3 | g.43717683T>A | CA433379389 | ABHD5 | c.268-83T>A c.663T>A (p.Ala221=) c.774-760T>A (n.774-760T>A) c.13T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.952T>A c.786T>A (p.Ala262=) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*248-760T>A (n.*248-760T>A) c.270-83T>A (n.270-83T>A) n.16T>A n.731T>A n.797T>A | |
| 3 | g.43717683T>C | CA2341472 | ABHD5 | c.268-83T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.774-760T>C (n.774-760T>C) c.13T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.952T>C c.786T>C (p.Ala262=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*248-760T>C (n.*248-760T>C) c.270-83T>C (n.270-83T>C) n.16T>C n.731T>C n.797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717683T>G | CA433379390 | ABHD5 | c.268-83T>G c.663T>G (p.Ala221=) c.774-760T>G (n.774-760T>G) c.13T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.952T>G c.786T>G (p.Ala262=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*248-760T>G (n.*248-760T>G) c.270-83T>G (n.270-83T>G) n.16T>G n.731T>G n.797T>G | |
| 3 | g.43717683T= | CA1360917127 | ABHD5 | c.268-83T= c.663T= (p.Ala221=) c.774-760T= (n.774-760T=) c.13T= c.*148T= (n.*148T=) c.*247T= (n.*247T=) c.674T= (p.Leu225=) n.952T= c.786T= (p.Ala262=) c.*836T= (n.*836T=) c.*248-760T= (n.*248-760T=) c.270-83T= (n.270-83T=) n.16T= n.731T= n.797T= | |
| 3 | g.43717684T>A | CA352347421 | ABHD5 | c.268-82T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.774-759T>A (n.774-759T>A) c.14T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.675T>A (p.Leu225=) n.953T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*248-759T>A (n.*248-759T>A) c.270-82T>A (n.270-82T>A) n.17T>A n.732T>A n.798T>A | |
| 3 | g.43717684T>C | CA352347422 | ABHD5 | c.268-82T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.774-759T>C (n.774-759T>C) c.14T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.675T>C (p.Leu225=) n.953T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*248-759T>C (n.*248-759T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) n.17T>C n.732T>C n.798T>C | |
| 3 | g.43717684T>G | CA352347423 | ABHD5 | c.268-82T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.774-759T>G (n.774-759T>G) c.14T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.675T>G (p.Leu225=) n.953T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*248-759T>G (n.*248-759T>G) c.270-82T>G (n.270-82T>G) n.17T>G n.732T>G n.798T>G | |
| 3 | g.43717685T>A | CA352347424 | ABHD5 | c.268-81T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.774-758T>A (n.774-758T>A) c.15T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.954T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*248-758T>A (n.*248-758T>A) c.270-81T>A (n.270-81T>A) n.18T>A n.733T>A n.799T>A | |
| 3 | g.43717685T>C | CA352347425 | ABHD5 | c.268-81T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.774-758T>C (n.774-758T>C) c.15T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.954T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*248-758T>C (n.*248-758T>C) c.270-81T>C (n.270-81T>C) n.18T>C n.733T>C n.799T>C | |
| 3 | g.43717685T>G | CA352347426 | ABHD5 | c.268-81T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.774-758T>G (n.774-758T>G) c.15T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.954T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*248-758T>G (n.*248-758T>G) c.270-81T>G (n.270-81T>G) n.18T>G n.733T>G n.799T>G | |
| 3 | g.43717686C>A | CA352347427 | ABHD5 | c.268-80C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.774-757C>A (n.774-757C>A) c.16C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.955C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*248-757C>A (n.*248-757C>A) c.270-80C>A (n.270-80C>A) n.19C>A n.734C>A n.800C>A | |
| 3 | g.43717686C>G | CA352347428 | ABHD5 | c.268-80C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.774-757C>G (n.774-757C>G) c.16C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.955C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*248-757C>G (n.*248-757C>G) c.270-80C>G (n.270-80C>G) n.19C>G n.734C>G n.800C>G | |
| 3 | g.43717686C>T | CA433379391 | ABHD5 | c.268-80C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.774-757C>T (n.774-757C>T) c.16C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.955C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*248-757C>T (n.*248-757C>T) c.270-80C>T (n.270-80C>T) n.19C>T n.734C>T n.800C>T | |
| 3 | g.43717687A>C | CA352347429 | ABHD5 | c.268-79A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.774-756A>C (n.774-756A>C) c.17A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.678A>C (p.Ser226=) n.956A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*248-756A>C (n.*248-756A>C) c.270-79A>C (n.270-79A>C) n.20A>C n.735A>C n.801A>C | |
| 3 | g.43717687A>G | CA352347430 | ABHD5 | c.268-79A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.774-756A>G (n.774-756A>G) c.17A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.678A>G (p.Ser226=) n.956A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*248-756A>G (n.*248-756A>G) c.270-79A>G (n.270-79A>G) n.20A>G n.735A>G n.801A>G | |
| 3 | g.43717687A>T | CA352347431 | ABHD5 | c.268-79A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.774-756A>T (n.774-756A>T) c.17A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.678A>T (p.Ser226=) n.956A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*248-756A>T (n.*248-756A>T) c.270-79A>T (n.270-79A>T) n.20A>T n.735A>T n.801A>T | |
| 3 | g.43717688A>C | CA352347432 | ABHD5 | c.268-78A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.774-755A>C (n.774-755A>C) c.18A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.679A>C (p.Arg227=) n.957A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*248-755A>C (n.*248-755A>C) c.270-78A>C (n.270-78A>C) n.21A>C n.736A>C n.802A>C | |
| 3 | g.43717688A>G | CA352347433 | ABHD5 | c.268-78A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.774-755A>G (n.774-755A>G) c.18A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.957A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*248-755A>G (n.*248-755A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) n.21A>G n.736A>G n.802A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717688A>T | CA352347434 | ABHD5 | c.268-78A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.774-755A>T (n.774-755A>T) c.18A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) n.957A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*248-755A>T (n.*248-755A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) n.21A>T n.736A>T n.802A>T | |
| 3 | g.43717689G>A | CA433379392 | ABHD5 | c.268-77G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.774-754G>A (n.774-754G>A) c.19G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.958G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*248-754G>A (n.*248-754G>A) c.270-77G>A (n.270-77G>A) n.22G>A n.737G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717689G>C | CA352347435 | ABHD5 | c.268-77G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.774-754G>C (n.774-754G>C) c.19G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.958G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*248-754G>C (n.*248-754G>C) c.270-77G>C (n.270-77G>C) n.22G>C n.737G>C n.803G>C | |
| 3 | g.43717689G>T | CA352347436 | ABHD5 | c.268-77G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.774-754G>T (n.774-754G>T) c.19G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) n.958G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*248-754G>T (n.*248-754G>T) c.270-77G>T (n.270-77G>T) n.22G>T n.737G>T n.803G>T | |
| 3 | g.43717690A= | CA1360917128 | ABHD5 | c.268-76A= c.670A= (p.Asn224=) c.774-753A= (n.774-753A=) c.20A= c.*155A= (n.*155A=) c.*254A= (n.*254A=) c.681A= (p.Arg227=) n.959A= c.793A= (p.Asn265=) c.*843A= (n.*843A=) c.*248-753A= (n.*248-753A=) c.270-76A= (n.270-76A=) n.23A= n.738A= n.804A= | |
| 3 | g.43717690A>C | CA352347437 | ABHD5 | c.268-76A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.774-753A>C (n.774-753A>C) c.20A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) n.959A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*248-753A>C (n.*248-753A>C) c.270-76A>C (n.270-76A>C) n.23A>C n.738A>C n.804A>C | |
| 3 | g.43717690A>G | CA352347438 | ABHD5 | c.268-76A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.774-753A>G (n.774-753A>G) c.20A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.681A>G (p.Arg227=) n.959A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*248-753A>G (n.*248-753A>G) c.270-76A>G (n.270-76A>G) n.23A>G n.738A>G n.804A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717690A>T | CA352347439 | ABHD5 | c.268-76A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.774-753A>T (n.774-753A>T) c.20A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) n.959A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*248-753A>T (n.*248-753A>T) c.270-76A>T (n.270-76A>T) n.23A>T n.738A>T n.804A>T | |
| 3 | g.43717691A= | CA1360917129 | ABHD5 | c.268-75A= c.671A= (p.Asn224=) c.774-752A= (n.774-752A=) c.21A= c.*156A= (n.*156A=) c.*255A= (n.*255A=) c.682A= (p.Ile228=) n.960A= c.794A= (p.Asn265=) c.*844A= (n.*844A=) c.*248-752A= (n.*248-752A=) c.270-75A= (n.270-75A=) n.24A= n.739A= n.805A= | |
| 3 | g.43717691A>C | CA352347441 | ABHD5 | c.268-75A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.774-752A>C (n.774-752A>C) c.21A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.960A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*248-752A>C (n.*248-752A>C) c.270-75A>C (n.270-75A>C) n.24A>C n.739A>C n.805A>C | |
| 3 | g.43717691A>G | CA2341473 | ABHD5 | c.268-75A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.774-752A>G (n.774-752A>G) c.21A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.960A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*248-752A>G (n.*248-752A>G) c.270-75A>G (n.270-75A>G) n.24A>G n.739A>G n.805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717691A>T | CA352347440 | ABHD5 | c.268-75A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.774-752A>T (n.774-752A>T) c.21A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.960A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*248-752A>T (n.*248-752A>T) c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.24A>T n.739A>T n.805A>T | |
| 3 | g.43717692T>A | CA352347442 | ABHD5 | c.268-74T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.774-751T>A (n.774-751T>A) c.22T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.961T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*248-751T>A (n.*248-751T>A) c.270-74T>A (n.270-74T>A) n.25T>A n.740T>A n.806T>A | |
| 3 | g.43717692T>C | CA433379393 | ABHD5 | c.268-74T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.774-751T>C (n.774-751T>C) c.22T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.961T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*248-751T>C (n.*248-751T>C) c.270-74T>C (n.270-74T>C) n.25T>C n.740T>C n.806T>C | |
| 3 | g.43717692T>G | CA352347443 | ABHD5 | c.268-74T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.774-751T>G (n.774-751T>G) c.22T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.961T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*248-751T>G (n.*248-751T>G) c.270-74T>G (n.270-74T>G) n.25T>G n.740T>G n.806T>G | |
| 3 | g.43717693A>C | CA352347444 | ABHD5 | c.268-73A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.774-750A>C (n.774-750A>C) c.23A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.962A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*248-750A>C (n.*248-750A>C) c.270-73A>C (n.270-73A>C) n.26A>C n.741A>C n.807A>C | |
| 3 | g.43717693A>G | CA352347445 | ABHD5 | c.268-73A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.774-750A>G (n.774-750A>G) c.23A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.962A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*248-750A>G (n.*248-750A>G) c.270-73A>G (n.270-73A>G) n.26A>G n.741A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717693A>T | CA352347446 | ABHD5 | c.268-73A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.774-750A>T (n.774-750A>T) c.23A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.962A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*248-750A>T (n.*248-750A>T) c.270-73A>T (n.270-73A>T) n.26A>T n.741A>T n.807A>T | |
| 3 | g.43717694T>A | CA352347449 | ABHD5 | c.268-72T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.774-749T>A (n.774-749T>A) c.24T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.685T>A (p.Ter229Arg) n.963T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*248-749T>A (n.*248-749T>A) c.270-72T>A (n.270-72T>A) n.27T>A n.742T>A n.808T>A | |
| 3 | g.43717694T>C | CA352347448 | ABHD5 | c.268-72T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.774-749T>C (n.774-749T>C) c.24T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.685T>C (p.Ter229Arg) n.963T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*248-749T>C (n.*248-749T>C) c.270-72T>C (n.270-72T>C) n.27T>C n.742T>C n.808T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717694T>G | CA352347447 | ABHD5 | c.268-72T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.774-749T>G (n.774-749T>G) c.24T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.685T>G (p.Ter229Gly) n.963T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*248-749T>G (n.*248-749T>G) c.270-72T>G (n.270-72T>G) n.27T>G n.742T>G n.808T>G | |
| 3 | g.43717695G>A | CA74393187 | ABHD5 | c.268-71G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.774-748G>A (n.774-748G>A) c.25G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.686G>A (p.Ter229=) n.964G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*248-748G>A (n.*248-748G>A) c.270-71G>A (n.270-71G>A) n.28G>A n.743G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717695G>C | CA352347450 | ABHD5 | c.268-71G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.774-748G>C (n.774-748G>C) c.25G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.686G>C (p.Ter229Ser) n.964G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*248-748G>C (n.*248-748G>C) c.270-71G>C (n.270-71G>C) n.28G>C n.743G>C n.809G>C | |
| 3 | g.43717695G= | CA1360917130 | ABHD5 | c.268-71G= c.675G= (p.Met225=) c.774-748G= (n.774-748G=) c.25G= c.*160G= (n.*160G=) c.*259G= (n.*259G=) c.686G= (p.Ter229=) n.964G= c.798G= (p.Met266=) c.*848G= (n.*848G=) c.*248-748G= (n.*248-748G=) c.270-71G= (n.270-71G=) n.28G= n.743G= n.809G= | |
| 3 | g.43717695G>T | CA352347451 | ABHD5 | c.268-71G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.774-748G>T (n.774-748G>T) c.25G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.686G>T (p.Ter229Leu) n.964G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*248-748G>T (n.*248-748G>T) c.270-71G>T (n.270-71G>T) n.28G>T n.743G>T n.809G>T | |
| 3 | g.43717696A>C | CA352347452 | ABHD5 | c.268-70A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.774-747A>C (n.774-747A>C) c.26A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.687A>C (p.Ter229Cys) n.965A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*248-747A>C (n.*248-747A>C) c.270-70A>C (n.270-70A>C) n.29A>C n.744A>C n.810A>C | |
| 3 | g.43717696A>G | CA352347453 | ABHD5 | c.268-70A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.774-747A>G (n.774-747A>G) c.26A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.687A>G (p.Ter229Trp) n.965A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*248-747A>G (n.*248-747A>G) c.270-70A>G (n.270-70A>G) n.29A>G n.744A>G n.810A>G | |
| 3 | g.43717696A>T | CA352347454 | ABHD5 | c.268-70A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.774-747A>T (n.774-747A>T) c.26A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.687A>T (p.Ter229Cys) n.965A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*248-747A>T (n.*248-747A>T) c.270-70A>T (n.270-70A>T) n.29A>T n.744A>T n.810A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717697C>A | CA352347455 | ABHD5 | c.268-69C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.774-746C>A (n.774-746C>A) c.27C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.966C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*248-746C>A (n.*248-746C>A) c.270-69C>A (n.270-69C>A) n.30C>A n.745C>A n.811C>A | |
| 3 | g.43717697C>G | CA352347457 | ABHD5 | c.268-69C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.774-746C>G (n.774-746C>G) c.27C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.966C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*248-746C>G (n.*248-746C>G) c.270-69C>G (n.270-69C>G) n.30C>G n.745C>G n.811C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717697C>T | CA352347456 | ABHD5 | c.268-69C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.774-746C>T (n.774-746C>T) c.27C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.966C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*248-746C>T (n.*248-746C>T) c.270-69C>T (n.270-69C>T) n.30C>T n.745C>T n.811C>T | |
| 3 | g.43717698T>A | CA433379394 | ABHD5 | c.268-68T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.774-745T>A (n.774-745T>A) c.28T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.967T>A c.801T>A (p.Thr267=) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*248-745T>A (n.*248-745T>A) c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.31T>A n.746T>A n.812T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717698T>C | CA433379395 | ABHD5 | c.268-68T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.774-745T>C (n.774-745T>C) c.28T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.967T>C c.801T>C (p.Thr267=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*248-745T>C (n.*248-745T>C) c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.31T>C n.746T>C n.812T>C | |
| 3 | g.43717698T>G | CA433379396 | ABHD5 | c.268-68T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.774-745T>G (n.774-745T>G) c.28T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.967T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*248-745T>G (n.*248-745T>G) c.270-68T>G (n.270-68T>G) n.31T>G n.746T>G n.812T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717698T= | CA1360917131 | ABHD5 | c.268-68T= c.678T= (p.Thr226=) c.774-745T= (n.774-745T=) c.28T= c.*163T= (n.*163T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*2T= (n.*2T=) n.967T= c.801T= (p.Thr267=) c.*851T= (n.*851T=) c.*248-745T= (n.*248-745T=) c.270-68T= (n.270-68T=) n.31T= n.746T= n.812T= | |
| 3 | g.43717699A= | CA1360917132 | ABHD5 | c.268-67A= c.679A= (p.Ile227=) c.774-744A= (n.774-744A=) c.29A= c.*164A= (n.*164A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*3A= (n.*3A=) n.968A= c.802A= (p.Ile268=) c.*852A= (n.*852A=) c.*248-744A= (n.*248-744A=) c.270-67A= (n.270-67A=) n.32A= n.747A= n.813A= | |
| 3 | g.43717699A>C | CA352347458 | ABHD5 | c.268-67A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.774-744A>C (n.774-744A>C) c.29A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.968A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*248-744A>C (n.*248-744A>C) c.270-67A>C (n.270-67A>C) n.32A>C n.747A>C n.813A>C | |
| 3 | g.43717699A>G | CA352347459 | ABHD5 | c.268-67A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.774-744A>G (n.774-744A>G) c.29A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.968A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*248-744A>G (n.*248-744A>G) c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.32A>G n.747A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717699A>T | CA352347460 | ABHD5 | c.268-67A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.774-744A>T (n.774-744A>T) c.29A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.968A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*248-744A>T (n.*248-744A>T) c.270-67A>T (n.270-67A>T) n.32A>T n.747A>T n.813A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717700T>A | CA352347461 | ABHD5 | c.268-66T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.774-743T>A (n.774-743T>A) c.30T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.969T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*248-743T>A (n.*248-743T>A) c.270-66T>A (n.270-66T>A) n.33T>A n.748T>A n.814T>A | |
| 3 | g.43717700T>C | CA352347462 | ABHD5 | c.268-66T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.774-743T>C (n.774-743T>C) c.30T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.969T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*248-743T>C (n.*248-743T>C) c.270-66T>C (n.270-66T>C) n.33T>C n.748T>C n.814T>C | |
| 3 | g.43717700T>G | CA352347463 | ABHD5 | c.268-66T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.774-743T>G (n.774-743T>G) c.30T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.969T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*248-743T>G (n.*248-743T>G) c.270-66T>G (n.270-66T>G) n.33T>G n.748T>G n.814T>G | |
| 3 | g.43717701T>A | CA433379397 | ABHD5 | c.268-65T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.774-742T>A (n.774-742T>A) c.31T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.970T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*248-742T>A (n.*248-742T>A) c.270-65T>A (n.270-65T>A) n.34T>A n.749T>A n.815T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717701T>C | CA433379398 | ABHD5 | c.268-65T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.774-742T>C (n.774-742T>C) c.31T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.970T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*248-742T>C (n.*248-742T>C) c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.34T>C n.749T>C n.815T>C | |
| 3 | g.43717701T>G | CA352347464 | ABHD5 | c.268-65T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.774-742T>G (n.774-742T>G) c.31T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.970T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*248-742T>G (n.*248-742T>G) c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.34T>G n.749T>G n.815T>G | |
| 3 | g.43717702C>A | CA352347465 | ABHD5 | c.268-64C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.774-741C>A (n.774-741C>A) c.32C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.971C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*248-741C>A (n.*248-741C>A) c.270-64C>A (n.270-64C>A) n.35C>A n.750C>A n.816C>A | |
| 3 | g.43717702C>G | CA352347466 | ABHD5 | c.268-64C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.774-741C>G (n.774-741C>G) c.32C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.971C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*248-741C>G (n.*248-741C>G) c.270-64C>G (n.270-64C>G) n.35C>G n.750C>G n.816C>G | |
| 3 | g.43717702C>T | CA352347467 | ABHD5 | c.268-64C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.774-741C>T (n.774-741C>T) c.32C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.971C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*248-741C>T (n.*248-741C>T) c.270-64C>T (n.270-64C>T) n.35C>T n.750C>T n.816C>T | |
| 3 | g.43717703C>A | CA352347469 | ABHD5 | c.268-63C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.774-740C>A (n.774-740C>A) c.33C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.972C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*248-740C>A (n.*248-740C>A) c.270-63C>A (n.270-63C>A) n.36C>A n.751C>A n.817C>A | |
| 3 | g.43717703C= | CA1360917133 | ABHD5 | c.268-63C= c.683C= (p.Pro228=) c.774-740C= (n.774-740C=) c.33C= c.*168C= (n.*168C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*7C= (n.*7C=) n.972C= c.806C= (p.Pro269=) c.*856C= (n.*856C=) c.*248-740C= (n.*248-740C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.36C= n.751C= n.817C= | |
| 3 | g.43717703C>G | CA352347468 | ABHD5 | c.268-63C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.774-740C>G (n.774-740C>G) c.33C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.972C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*248-740C>G (n.*248-740C>G) c.270-63C>G (n.270-63C>G) n.36C>G n.751C>G n.817C>G | |
| 3 | g.43717703C>T | CA2341474 | ABHD5 | c.268-63C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.774-740C>T (n.774-740C>T) c.33C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.972C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*248-740C>T (n.*248-740C>T) c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.36C>T n.751C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717704T>A | CA433379399 | ABHD5 | c.268-62T>A c.684T>A (p.Pro228=) c.774-739T>A (n.774-739T>A) c.34T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.973T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*248-739T>A (n.*248-739T>A) c.270-62T>A (n.270-62T>A) n.37T>A n.752T>A n.818T>A | |
| 3 | g.43717704T>C | CA433379400 | ABHD5 | c.268-62T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.774-739T>C (n.774-739T>C) c.34T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.973T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*248-739T>C (n.*248-739T>C) c.270-62T>C (n.270-62T>C) n.37T>C n.752T>C n.818T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717704T>G | CA433379401 | ABHD5 | c.268-62T>G c.684T>G (p.Pro228=) c.774-739T>G (n.774-739T>G) c.34T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.973T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*248-739T>G (n.*248-739T>G) c.270-62T>G (n.270-62T>G) n.37T>G n.752T>G n.818T>G | |
| 3 | g.43717705T>A | CA352347470 | ABHD5 | c.268-61T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.774-738T>A (n.774-738T>A) c.35T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.974T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*248-738T>A (n.*248-738T>A) c.270-61T>A (n.270-61T>A) n.38T>A n.753T>A n.819T>A | |
| 3 | g.43717705T>C | CA352347472 | ABHD5 | c.268-61T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.774-738T>C (n.774-738T>C) c.35T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.974T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*248-738T>C (n.*248-738T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) n.38T>C n.753T>C n.819T>C | |
| 3 | g.43717705T>G | CA352347471 | ABHD5 | c.268-61T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.774-738T>G (n.774-738T>G) c.35T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.974T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*248-738T>G (n.*248-738T>G) c.270-61T>G (n.270-61T>G) n.38T>G n.753T>G n.819T>G | |
| 3 | g.43717706A>C | CA352347473 | ABHD5 | c.268-60A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.774-737A>C (n.774-737A>C) c.36A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.975A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*248-737A>C (n.*248-737A>C) c.270-60A>C (n.270-60A>C) n.39A>C n.754A>C n.820A>C | |
| 3 | g.43717706A>G | CA352347474 | ABHD5 | c.268-60A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.774-737A>G (n.774-737A>G) c.36A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.975A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*248-737A>G (n.*248-737A>G) c.270-60A>G (n.270-60A>G) n.39A>G n.754A>G n.820A>G | |
| 3 | g.43717706A>T | CA352347475 | ABHD5 | c.268-60A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.774-737A>T (n.774-737A>T) c.36A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.975A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*248-737A>T (n.*248-737A>T) c.270-60A>T (n.270-60A>T) n.39A>T n.754A>T n.820A>T | |
| 3 | g.43717707T>A | CA352347476 | ABHD5 | c.268-59T>A c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.774-736T>A (n.774-736T>A) c.37T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.976T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*248-736T>A (n.*248-736T>A) c.270-59T>A (n.270-59T>A) n.40T>A n.755T>A n.821T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43717707T>C | CA433379402 | ABHD5 | c.268-59T>C c.687T>C (p.Tyr229=) c.774-736T>C (n.774-736T>C) c.37T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.976T>C c.810T>C (p.Tyr270=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*248-736T>C (n.*248-736T>C) c.270-59T>C (n.270-59T>C) n.40T>C n.755T>C n.821T>C | ClinVar |
| 3 | g.43717707T>G | CA352347477 | ABHD5 | c.268-59T>G c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.774-736T>G (n.774-736T>G) c.37T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.976T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*248-736T>G (n.*248-736T>G) c.270-59T>G (n.270-59T>G) n.40T>G n.755T>G n.821T>G | |
| 3 | g.43717707T= | CA1360917134 | ABHD5 | c.268-59T= c.687T= (p.Tyr229=) c.774-736T= (n.774-736T=) c.37T= c.*172T= (n.*172T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*11T= (n.*11T=) n.976T= c.810T= (p.Tyr270=) c.*860T= (n.*860T=) c.*248-736T= (n.*248-736T=) c.270-59T= (n.270-59T=) n.40T= n.755T= n.821T= | |
| 3 | g.43717708G>A | CA352347478 | ABHD5 | c.268-58G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.774-735G>A (n.774-735G>A) c.38G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.977G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*248-735G>A (n.*248-735G>A) c.270-58G>A (n.270-58G>A) n.41G>A n.756G>A n.822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717708G>C | CA352347479 | ABHD5 | c.268-58G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.774-735G>C (n.774-735G>C) c.38G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.977G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*248-735G>C (n.*248-735G>C) c.270-58G>C (n.270-58G>C) n.41G>C n.756G>C n.822G>C | |
| 3 | g.43717708G= | CA1360917135 | ABHD5 | c.268-58G= c.688G= (p.Gly230=) c.774-735G= (n.774-735G=) c.38G= c.*173G= (n.*173G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*12G= (n.*12G=) n.977G= c.811G= (p.Gly271=) c.*861G= (n.*861G=) c.*248-735G= (n.*248-735G=) c.270-58G= (n.270-58G=) n.41G= n.756G= n.822G= | |
| 3 | g.43717708G>T | CA352347480 | ABHD5 | c.268-58G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.774-735G>T (n.774-735G>T) c.38G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.977G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*248-735G>T (n.*248-735G>T) c.270-58G>T (n.270-58G>T) n.41G>T n.756G>T n.822G>T | |
| 3 | g.43717709G>A | CA352347481 | ABHD5 | c.268-57G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.774-734G>A (n.774-734G>A) c.39G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.978G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*248-734G>A (n.*248-734G>A) c.270-57G>A (n.270-57G>A) n.42G>A n.757G>A n.823G>A | |
| 3 | g.43717709G>C | CA352347482 | ABHD5 | c.268-57G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.774-734G>C (n.774-734G>C) c.39G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.978G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*248-734G>C (n.*248-734G>C) c.270-57G>C (n.270-57G>C) n.42G>C n.757G>C n.823G>C | |
| 3 | g.43717709G>T | CA352347483 | ABHD5 | c.268-57G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.774-734G>T (n.774-734G>T) c.39G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.978G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*248-734G>T (n.*248-734G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) n.42G>T n.757G>T n.823G>T | |
| 3 | g.43717710A>C | CA433379403 | ABHD5 | c.268-56A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.774-733A>C (n.774-733A>C) c.40A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.979A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*248-733A>C (n.*248-733A>C) c.270-56A>C (n.270-56A>C) n.43A>C n.758A>C n.824A>C | |
| 3 | g.43717710A>G | CA433379404 | ABHD5 | c.268-56A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.774-733A>G (n.774-733A>G) c.40A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.979A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*248-733A>G (n.*248-733A>G) c.270-56A>G (n.270-56A>G) n.43A>G n.758A>G n.824A>G | |
| 3 | g.43717710A>T | CA433379405 | ABHD5 | c.268-56A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.774-733A>T (n.774-733A>T) c.40A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.979A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*248-733A>T (n.*248-733A>T) c.270-56A>T (n.270-56A>T) n.43A>T n.758A>T n.824A>T | |
| 3 | g.43717711T>A | CA352347486 | ABHD5 | c.268-55T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.774-732T>A (n.774-732T>A) c.41T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.980T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*248-732T>A (n.*248-732T>A) c.270-55T>A (n.270-55T>A) n.44T>A n.759T>A n.825T>A | gnomAD v4 |
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