UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717531_43717543dup | CA907390114 | ABHD5 | c.268-235_268-223dup c.651-140_651-128dup (n.651-140_651-128dup) c.774-912_774-900dup (n.774-912_774-900dup) c.*136-140_*136-128dup (n.*136-140_*136-128dup) c.*235-140_*235-128dup (n.*235-140_*235-128dup) c.662-140_662-128dup (n.662-140_662-128dup) n.940-140_940-128dup c.774-140_774-128dup (n.774-140_774-128dup) c.*824-140_*824-128dup (n.*824-140_*824-128dup) c.*248-912_*248-900dup (n.*248-912_*248-900dup) c.270-235_270-223dup (n.270-235_270-223dup) n.719-140_719-128dup n.785-140_785-128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717541T>C | CA1360917066 | ABHD5 | c.268-225T>C c.651-130T>C (n.651-130T>C) c.774-902T>C (n.774-902T>C) c.*136-130T>C (n.*136-130T>C) c.*235-130T>C (n.*235-130T>C) c.662-130T>C (n.662-130T>C) n.940-130T>C c.774-130T>C (n.774-130T>C) c.*824-130T>C (n.*824-130T>C) c.*248-902T>C (n.*248-902T>C) c.270-225T>C (n.270-225T>C) n.719-130T>C n.785-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717541T= | CA1360917065 | ABHD5 | c.268-225T= c.651-130T= (n.651-130T=) c.774-902T= (n.774-902T=) c.*136-130T= (n.*136-130T=) c.*235-130T= (n.*235-130T=) c.662-130T= (n.662-130T=) n.940-130T= c.774-130T= (n.774-130T=) c.*824-130T= (n.*824-130T=) c.*248-902T= (n.*248-902T=) c.270-225T= (n.270-225T=) n.719-130T= n.785-130T= | |
| 3 | g.43717543C= | CA1360917067 | ABHD5 | c.268-223C= c.651-128C= (n.651-128C=) c.774-900C= (n.774-900C=) c.*136-128C= (n.*136-128C=) c.*235-128C= (n.*235-128C=) c.662-128C= (n.662-128C=) n.940-128C= c.774-128C= (n.774-128C=) c.*824-128C= (n.*824-128C=) c.*248-900C= (n.*248-900C=) c.270-223C= (n.270-223C=) n.719-128C= n.785-128C= | |
| 3 | g.43717543C>T | CA907390117 | ABHD5 | c.268-223C>T c.651-128C>T (n.651-128C>T) c.774-900C>T (n.774-900C>T) c.*136-128C>T (n.*136-128C>T) c.*235-128C>T (n.*235-128C>T) c.662-128C>T (n.662-128C>T) n.940-128C>T c.774-128C>T (n.774-128C>T) c.*824-128C>T (n.*824-128C>T) c.*248-900C>T (n.*248-900C>T) c.270-223C>T (n.270-223C>T) n.719-128C>T n.785-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717545A= | CA1360917068 | ABHD5 | c.268-221A= c.651-126A= (n.651-126A=) c.774-898A= (n.774-898A=) c.*136-126A= (n.*136-126A=) c.*235-126A= (n.*235-126A=) c.662-126A= (n.662-126A=) n.940-126A= c.774-126A= (n.774-126A=) c.*824-126A= (n.*824-126A=) c.*248-898A= (n.*248-898A=) c.270-221A= (n.270-221A=) n.719-126A= n.785-126A= | |
| 3 | g.43717545A>G | CA74393177 | ABHD5 | c.268-221A>G c.651-126A>G (n.651-126A>G) c.774-898A>G (n.774-898A>G) c.*136-126A>G (n.*136-126A>G) c.*235-126A>G (n.*235-126A>G) c.662-126A>G (n.662-126A>G) n.940-126A>G c.774-126A>G (n.774-126A>G) c.*824-126A>G (n.*824-126A>G) c.*248-898A>G (n.*248-898A>G) c.270-221A>G (n.270-221A>G) n.719-126A>G n.785-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717547T>A | CA2665310890 | ABHD5 | c.268-219T>A c.651-124T>A (n.651-124T>A) c.774-896T>A (n.774-896T>A) c.*136-124T>A (n.*136-124T>A) c.*235-124T>A (n.*235-124T>A) c.662-124T>A (n.662-124T>A) n.940-124T>A c.774-124T>A (n.774-124T>A) c.*824-124T>A (n.*824-124T>A) c.*248-896T>A (n.*248-896T>A) c.270-219T>A (n.270-219T>A) n.719-124T>A n.785-124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717548T>A | CA1047352355 | ABHD5 | c.268-218T>A c.651-123T>A (n.651-123T>A) c.774-895T>A (n.774-895T>A) c.*136-123T>A (n.*136-123T>A) c.*235-123T>A (n.*235-123T>A) c.662-123T>A (n.662-123T>A) n.940-123T>A c.774-123T>A (n.774-123T>A) c.*824-123T>A (n.*824-123T>A) c.*248-895T>A (n.*248-895T>A) c.270-218T>A (n.270-218T>A) n.719-123T>A n.785-123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717548T>C | CA2665310891 | ABHD5 | c.268-218T>C c.651-123T>C (n.651-123T>C) c.774-895T>C (n.774-895T>C) c.*136-123T>C (n.*136-123T>C) c.*235-123T>C (n.*235-123T>C) c.662-123T>C (n.662-123T>C) n.940-123T>C c.774-123T>C (n.774-123T>C) c.*824-123T>C (n.*824-123T>C) c.*248-895T>C (n.*248-895T>C) c.270-218T>C (n.270-218T>C) n.719-123T>C n.785-123T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717548T= | CA1360917069 | ABHD5 | c.268-218T= c.651-123T= (n.651-123T=) c.774-895T= (n.774-895T=) c.*136-123T= (n.*136-123T=) c.*235-123T= (n.*235-123T=) c.662-123T= (n.662-123T=) n.940-123T= c.774-123T= (n.774-123T=) c.*824-123T= (n.*824-123T=) c.*248-895T= (n.*248-895T=) c.270-218T= (n.270-218T=) n.719-123T= n.785-123T= | |
| 3 | g.43717549A>G | CA2665310892 | ABHD5 | c.268-217A>G c.651-122A>G (n.651-122A>G) c.774-894A>G (n.774-894A>G) c.*136-122A>G (n.*136-122A>G) c.*235-122A>G (n.*235-122A>G) c.662-122A>G (n.662-122A>G) n.940-122A>G c.774-122A>G (n.774-122A>G) c.*824-122A>G (n.*824-122A>G) c.*248-894A>G (n.*248-894A>G) c.270-217A>G (n.270-217A>G) n.719-122A>G n.785-122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717549A>T | CA2665310893 | ABHD5 | c.268-217A>T c.651-122A>T (n.651-122A>T) c.774-894A>T (n.774-894A>T) c.*136-122A>T (n.*136-122A>T) c.*235-122A>T (n.*235-122A>T) c.662-122A>T (n.662-122A>T) n.940-122A>T c.774-122A>T (n.774-122A>T) c.*824-122A>T (n.*824-122A>T) c.*248-894A>T (n.*248-894A>T) c.270-217A>T (n.270-217A>T) n.719-122A>T n.785-122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717551G>A | CA542660103 | ABHD5 | c.268-215G>A c.651-120G>A (n.651-120G>A) c.774-892G>A (n.774-892G>A) c.*136-120G>A (n.*136-120G>A) c.*235-120G>A (n.*235-120G>A) c.662-120G>A (n.662-120G>A) n.940-120G>A c.774-120G>A (n.774-120G>A) c.*824-120G>A (n.*824-120G>A) c.*248-892G>A (n.*248-892G>A) c.270-215G>A (n.270-215G>A) n.719-120G>A n.785-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717551G= | CA1360917070 | ABHD5 | c.268-215G= c.651-120G= (n.651-120G=) c.774-892G= (n.774-892G=) c.*136-120G= (n.*136-120G=) c.*235-120G= (n.*235-120G=) c.662-120G= (n.662-120G=) n.940-120G= c.774-120G= (n.774-120G=) c.*824-120G= (n.*824-120G=) c.*248-892G= (n.*248-892G=) c.270-215G= (n.270-215G=) n.719-120G= n.785-120G= | |
| 3 | g.43717551G>T | CA2665310895 | ABHD5 | c.268-215G>T c.651-120G>T (n.651-120G>T) c.774-892G>T (n.774-892G>T) c.*136-120G>T (n.*136-120G>T) c.*235-120G>T (n.*235-120G>T) c.662-120G>T (n.662-120G>T) n.940-120G>T c.774-120G>T (n.774-120G>T) c.*824-120G>T (n.*824-120G>T) c.*248-892G>T (n.*248-892G>T) c.270-215G>T (n.270-215G>T) n.719-120G>T n.785-120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717551_43717563dup | CA2665310894 | ABHD5 | c.268-215_268-203dup c.651-120_651-108dup (n.651-120_651-108dup) c.774-892_774-880dup (n.774-892_774-880dup) c.*136-120_*136-108dup (n.*136-120_*136-108dup) c.*235-120_*235-108dup (n.*235-120_*235-108dup) c.662-120_662-108dup (n.662-120_662-108dup) n.940-120_940-108dup c.774-120_774-108dup (n.774-120_774-108dup) c.*824-120_*824-108dup (n.*824-120_*824-108dup) c.*248-892_*248-880dup (n.*248-892_*248-880dup) c.270-215_270-203dup (n.270-215_270-203dup) n.719-120_719-108dup n.785-120_785-108dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717552C>A | CA2665310896 | ABHD5 | c.268-214C>A c.651-119C>A (n.651-119C>A) c.774-891C>A (n.774-891C>A) c.*136-119C>A (n.*136-119C>A) c.*235-119C>A (n.*235-119C>A) c.662-119C>A (n.662-119C>A) n.940-119C>A c.774-119C>A (n.774-119C>A) c.*824-119C>A (n.*824-119C>A) c.*248-891C>A (n.*248-891C>A) c.270-214C>A (n.270-214C>A) n.719-119C>A n.785-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717552C= | CA1360917071 | ABHD5 | c.268-214C= c.651-119C= (n.651-119C=) c.774-891C= (n.774-891C=) c.*136-119C= (n.*136-119C=) c.*235-119C= (n.*235-119C=) c.662-119C= (n.662-119C=) n.940-119C= c.774-119C= (n.774-119C=) c.*824-119C= (n.*824-119C=) c.*248-891C= (n.*248-891C=) c.270-214C= (n.270-214C=) n.719-119C= n.785-119C= | |
| 3 | g.43717552C>T | CA542660104 | ABHD5 | c.268-214C>T c.651-119C>T (n.651-119C>T) c.774-891C>T (n.774-891C>T) c.*136-119C>T (n.*136-119C>T) c.*235-119C>T (n.*235-119C>T) c.662-119C>T (n.662-119C>T) n.940-119C>T c.774-119C>T (n.774-119C>T) c.*824-119C>T (n.*824-119C>T) c.*248-891C>T (n.*248-891C>T) c.270-214C>T (n.270-214C>T) n.719-119C>T n.785-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717553T>C | CA2665310897 | ABHD5 | c.268-213T>C c.651-118T>C (n.651-118T>C) c.774-890T>C (n.774-890T>C) c.*136-118T>C (n.*136-118T>C) c.*235-118T>C (n.*235-118T>C) c.662-118T>C (n.662-118T>C) n.940-118T>C c.774-118T>C (n.774-118T>C) c.*824-118T>C (n.*824-118T>C) c.*248-890T>C (n.*248-890T>C) c.270-213T>C (n.270-213T>C) n.719-118T>C n.785-118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717553T>G | CA2665310898 | ABHD5 | c.268-213T>G c.651-118T>G (n.651-118T>G) c.774-890T>G (n.774-890T>G) c.*136-118T>G (n.*136-118T>G) c.*235-118T>G (n.*235-118T>G) c.662-118T>G (n.662-118T>G) n.940-118T>G c.774-118T>G (n.774-118T>G) c.*824-118T>G (n.*824-118T>G) c.*248-890T>G (n.*248-890T>G) c.270-213T>G (n.270-213T>G) n.719-118T>G n.785-118T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717554G>A | CA2665310899 | ABHD5 | c.268-212G>A c.651-117G>A (n.651-117G>A) c.774-889G>A (n.774-889G>A) c.*136-117G>A (n.*136-117G>A) c.*235-117G>A (n.*235-117G>A) c.662-117G>A (n.662-117G>A) n.940-117G>A c.774-117G>A (n.774-117G>A) c.*824-117G>A (n.*824-117G>A) c.*248-889G>A (n.*248-889G>A) c.270-212G>A (n.270-212G>A) n.719-117G>A n.785-117G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717555A>C | CA2665310900 | ABHD5 | c.268-211A>C c.651-116A>C (n.651-116A>C) c.774-888A>C (n.774-888A>C) c.*136-116A>C (n.*136-116A>C) c.*235-116A>C (n.*235-116A>C) c.662-116A>C (n.662-116A>C) n.940-116A>C c.774-116A>C (n.774-116A>C) c.*824-116A>C (n.*824-116A>C) c.*248-888A>C (n.*248-888A>C) c.270-211A>C (n.270-211A>C) n.719-116A>C n.785-116A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717562T>C | CA1360917073 | ABHD5 | c.268-204T>C c.651-109T>C (n.651-109T>C) c.774-881T>C (n.774-881T>C) c.*136-109T>C (n.*136-109T>C) c.*235-109T>C (n.*235-109T>C) c.662-109T>C (n.662-109T>C) n.940-109T>C c.774-109T>C (n.774-109T>C) c.*824-109T>C (n.*824-109T>C) c.*248-881T>C (n.*248-881T>C) c.270-204T>C (n.270-204T>C) n.719-109T>C n.785-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717564T>G | CA74393178 | ABHD5 | c.268-202T>G c.651-107T>G (n.651-107T>G) c.774-879T>G (n.774-879T>G) c.*136-107T>G (n.*136-107T>G) c.*235-107T>G (n.*235-107T>G) c.662-107T>G (n.662-107T>G) n.940-107T>G c.774-107T>G (n.774-107T>G) c.*824-107T>G (n.*824-107T>G) c.*248-879T>G (n.*248-879T>G) c.270-202T>G (n.270-202T>G) n.719-107T>G n.785-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717565T>C | CA74393179 | ABHD5 | c.268-201T>C c.651-106T>C (n.651-106T>C) c.774-878T>C (n.774-878T>C) c.*136-106T>C (n.*136-106T>C) c.*235-106T>C (n.*235-106T>C) c.662-106T>C (n.662-106T>C) n.940-106T>C c.774-106T>C (n.774-106T>C) c.*824-106T>C (n.*824-106T>C) c.*248-878T>C (n.*248-878T>C) c.270-201T>C (n.270-201T>C) n.719-106T>C n.785-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717566A>T | CA2665310902 | ABHD5 | c.268-200A>T c.651-105A>T (n.651-105A>T) c.774-877A>T (n.774-877A>T) c.*136-105A>T (n.*136-105A>T) c.*235-105A>T (n.*235-105A>T) c.662-105A>T (n.662-105A>T) n.940-105A>T c.774-105A>T (n.774-105A>T) c.*824-105A>T (n.*824-105A>T) c.*248-877A>T (n.*248-877A>T) c.270-200A>T (n.270-200A>T) n.719-105A>T n.785-105A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717570G>T | CA914749566 | ABHD5 | c.268-196G>T c.651-101G>T (n.651-101G>T) c.774-873G>T (n.774-873G>T) c.*136-101G>T (n.*136-101G>T) c.*235-101G>T (n.*235-101G>T) c.662-101G>T (n.662-101G>T) n.940-101G>T c.774-101G>T (n.774-101G>T) c.*824-101G>T (n.*824-101G>T) c.*248-873G>T (n.*248-873G>T) c.270-196G>T (n.270-196G>T) n.719-101G>T n.785-101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717573G>T | CA2665310906 | ABHD5 | c.268-193G>T c.651-98G>T (n.651-98G>T) c.774-870G>T (n.774-870G>T) c.*136-98G>T (n.*136-98G>T) c.*235-98G>T (n.*235-98G>T) c.662-98G>T (n.662-98G>T) n.940-98G>T c.774-98G>T (n.774-98G>T) c.*824-98G>T (n.*824-98G>T) c.*248-870G>T (n.*248-870G>T) c.270-193G>T (n.270-193G>T) n.719-98G>T n.785-98G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717574G>T | CA2665310907 | ABHD5 | c.268-192G>T c.651-97G>T (n.651-97G>T) c.774-869G>T (n.774-869G>T) c.*136-97G>T (n.*136-97G>T) c.*235-97G>T (n.*235-97G>T) c.662-97G>T (n.662-97G>T) n.940-97G>T c.774-97G>T (n.774-97G>T) c.*824-97G>T (n.*824-97G>T) c.*248-869G>T (n.*248-869G>T) c.270-192G>T (n.270-192G>T) n.719-97G>T n.785-97G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717579G>T | CA2665310909 | ABHD5 | c.268-187G>T c.651-92G>T (n.651-92G>T) c.774-864G>T (n.774-864G>T) c.*136-92G>T (n.*136-92G>T) c.*235-92G>T (n.*235-92G>T) c.662-92G>T (n.662-92G>T) n.940-92G>T c.774-92G>T (n.774-92G>T) c.*824-92G>T (n.*824-92G>T) c.*248-864G>T (n.*248-864G>T) c.270-187G>T (n.270-187G>T) n.719-92G>T n.785-92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717580C>A | CA2665310910 | ABHD5 | c.268-186C>A c.651-91C>A (n.651-91C>A) c.774-863C>A (n.774-863C>A) c.*136-91C>A (n.*136-91C>A) c.*235-91C>A (n.*235-91C>A) c.662-91C>A (n.662-91C>A) n.940-91C>A c.774-91C>A (n.774-91C>A) c.*824-91C>A (n.*824-91C>A) c.*248-863C>A (n.*248-863C>A) c.270-186C>A (n.270-186C>A) n.719-91C>A n.785-91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717581T>C | CA74393180 | ABHD5 | c.268-185T>C c.651-90T>C (n.651-90T>C) c.774-862T>C (n.774-862T>C) c.*136-90T>C (n.*136-90T>C) c.*235-90T>C (n.*235-90T>C) c.662-90T>C (n.662-90T>C) n.940-90T>C c.774-90T>C (n.774-90T>C) c.*824-90T>C (n.*824-90T>C) c.*248-862T>C (n.*248-862T>C) c.270-185T>C (n.270-185T>C) n.719-90T>C n.785-90T>C | dbSNP |
| 3 | g.43717581T= | CA1360917081 | ABHD5 | c.268-185T= c.651-90T= (n.651-90T=) c.774-862T= (n.774-862T=) c.*136-90T= (n.*136-90T=) c.*235-90T= (n.*235-90T=) c.662-90T= (n.662-90T=) n.940-90T= c.774-90T= (n.774-90T=) c.*824-90T= (n.*824-90T=) c.*248-862T= (n.*248-862T=) c.270-185T= (n.270-185T=) n.719-90T= n.785-90T= | |
| 3 | g.43717582A>G | CA2665310911 | ABHD5 | c.268-184A>G c.651-89A>G (n.651-89A>G) c.774-861A>G (n.774-861A>G) c.*136-89A>G (n.*136-89A>G) c.*235-89A>G (n.*235-89A>G) c.662-89A>G (n.662-89A>G) n.940-89A>G c.774-89A>G (n.774-89A>G) c.*824-89A>G (n.*824-89A>G) c.*248-861A>G (n.*248-861A>G) c.270-184A>G (n.270-184A>G) n.719-89A>G n.785-89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717584A>G | CA2665310912 | ABHD5 | c.268-182A>G c.651-87A>G (n.651-87A>G) c.774-859A>G (n.774-859A>G) c.*136-87A>G (n.*136-87A>G) c.*235-87A>G (n.*235-87A>G) c.662-87A>G (n.662-87A>G) n.940-87A>G c.774-87A>G (n.774-87A>G) c.*824-87A>G (n.*824-87A>G) c.*248-859A>G (n.*248-859A>G) c.270-182A>G (n.270-182A>G) n.719-87A>G n.785-87A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717586A= | CA1360917082 | ABHD5 | c.268-180A= c.651-85A= (n.651-85A=) c.774-857A= (n.774-857A=) c.*136-85A= (n.*136-85A=) c.*235-85A= (n.*235-85A=) c.662-85A= (n.662-85A=) n.940-85A= c.774-85A= (n.774-85A=) c.*824-85A= (n.*824-85A=) c.*248-857A= (n.*248-857A=) c.270-180A= (n.270-180A=) n.719-85A= n.785-85A= | |
| 3 | g.43717586A>T | CA1360917083 | ABHD5 | c.268-180A>T c.651-85A>T (n.651-85A>T) c.774-857A>T (n.774-857A>T) c.*136-85A>T (n.*136-85A>T) c.*235-85A>T (n.*235-85A>T) c.662-85A>T (n.662-85A>T) n.940-85A>T c.774-85A>T (n.774-85A>T) c.*824-85A>T (n.*824-85A>T) c.*248-857A>T (n.*248-857A>T) c.270-180A>T (n.270-180A>T) n.719-85A>T n.785-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717587T>C | CA2577566198 | ABHD5 | c.268-179T>C c.651-84T>C (n.651-84T>C) c.774-856T>C (n.774-856T>C) c.*136-84T>C (n.*136-84T>C) c.*235-84T>C (n.*235-84T>C) c.662-84T>C (n.662-84T>C) n.940-84T>C c.774-84T>C (n.774-84T>C) c.*824-84T>C (n.*824-84T>C) c.*248-856T>C (n.*248-856T>C) c.270-179T>C (n.270-179T>C) n.719-84T>C n.785-84T>C | |
| 3 | g.43717588G>T | CA2577566199 | ABHD5 | c.268-178G>T c.651-83G>T (n.651-83G>T) c.774-855G>T (n.774-855G>T) c.*136-83G>T (n.*136-83G>T) c.*235-83G>T (n.*235-83G>T) c.662-83G>T (n.662-83G>T) n.940-83G>T c.774-83G>T (n.774-83G>T) c.*824-83G>T (n.*824-83G>T) c.*248-855G>T (n.*248-855G>T) c.270-178G>T (n.270-178G>T) n.719-83G>T n.785-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717592G>A | CA542660105 | ABHD5 | c.268-174G>A c.651-79G>A (n.651-79G>A) c.774-851G>A (n.774-851G>A) c.*136-79G>A (n.*136-79G>A) c.*235-79G>A (n.*235-79G>A) c.662-79G>A (n.662-79G>A) n.940-79G>A c.774-79G>A (n.774-79G>A) c.*824-79G>A (n.*824-79G>A) c.*248-851G>A (n.*248-851G>A) c.270-174G>A (n.270-174G>A) n.719-79G>A n.785-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717592G= | CA1360917084 | ABHD5 | c.268-174G= c.651-79G= (n.651-79G=) c.774-851G= (n.774-851G=) c.*136-79G= (n.*136-79G=) c.*235-79G= (n.*235-79G=) c.662-79G= (n.662-79G=) n.940-79G= c.774-79G= (n.774-79G=) c.*824-79G= (n.*824-79G=) c.*248-851G= (n.*248-851G=) c.270-174G= (n.270-174G=) n.719-79G= n.785-79G= | |
| 3 | g.43717593T>G | CA2665310913 | ABHD5 | c.268-173T>G c.651-78T>G (n.651-78T>G) c.774-850T>G (n.774-850T>G) c.*136-78T>G (n.*136-78T>G) c.*235-78T>G (n.*235-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.940-78T>G c.774-78T>G (n.774-78T>G) c.*824-78T>G (n.*824-78T>G) c.*248-850T>G (n.*248-850T>G) c.270-173T>G (n.270-173T>G) n.719-78T>G n.785-78T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717594G>A | CA74393181 | ABHD5 | c.268-172G>A c.651-77G>A (n.651-77G>A) c.774-849G>A (n.774-849G>A) c.*136-77G>A (n.*136-77G>A) c.*235-77G>A (n.*235-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.940-77G>A c.774-77G>A (n.774-77G>A) c.*824-77G>A (n.*824-77G>A) c.*248-849G>A (n.*248-849G>A) c.270-172G>A (n.270-172G>A) n.719-77G>A n.785-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717594G= | CA1360917085 | ABHD5 | c.268-172G= c.651-77G= (n.651-77G=) c.774-849G= (n.774-849G=) c.*136-77G= (n.*136-77G=) c.*235-77G= (n.*235-77G=) c.662-77G= (n.662-77G=) n.940-77G= c.774-77G= (n.774-77G=) c.*824-77G= (n.*824-77G=) c.*248-849G= (n.*248-849G=) c.270-172G= (n.270-172G=) n.719-77G= n.785-77G= | |
| 3 | g.43717594G>T | CA2756028559 | ABHD5 | c.268-172G>T c.651-77G>T (n.651-77G>T) c.774-849G>T (n.774-849G>T) c.*136-77G>T (n.*136-77G>T) c.*235-77G>T (n.*235-77G>T) c.662-77G>T (n.662-77G>T) n.940-77G>T c.774-77G>T (n.774-77G>T) c.*824-77G>T (n.*824-77G>T) c.*248-849G>T (n.*248-849G>T) c.270-172G>T (n.270-172G>T) n.719-77G>T n.785-77G>T | |
| 3 | g.43717597T>C | CA1360917087 | ABHD5 | c.268-169T>C c.651-74T>C (n.651-74T>C) c.774-846T>C (n.774-846T>C) c.*136-74T>C (n.*136-74T>C) c.*235-74T>C (n.*235-74T>C) c.662-74T>C (n.662-74T>C) n.940-74T>C c.774-74T>C (n.774-74T>C) c.*824-74T>C (n.*824-74T>C) c.*248-846T>C (n.*248-846T>C) c.270-169T>C (n.270-169T>C) n.719-74T>C n.785-74T>C | dbSNP |
| 3 | g.43717597T>G | CA2665310914 | ABHD5 | c.268-169T>G c.651-74T>G (n.651-74T>G) c.774-846T>G (n.774-846T>G) c.*136-74T>G (n.*136-74T>G) c.*235-74T>G (n.*235-74T>G) c.662-74T>G (n.662-74T>G) n.940-74T>G c.774-74T>G (n.774-74T>G) c.*824-74T>G (n.*824-74T>G) c.*248-846T>G (n.*248-846T>G) c.270-169T>G (n.270-169T>G) n.719-74T>G n.785-74T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717597T= | CA1360917086 | ABHD5 | c.268-169T= c.651-74T= (n.651-74T=) c.774-846T= (n.774-846T=) c.*136-74T= (n.*136-74T=) c.*235-74T= (n.*235-74T=) c.662-74T= (n.662-74T=) n.940-74T= c.774-74T= (n.774-74T=) c.*824-74T= (n.*824-74T=) c.*248-846T= (n.*248-846T=) c.270-169T= (n.270-169T=) n.719-74T= n.785-74T= | |
| 3 | g.43717598T>C | CA907390126 | ABHD5 | c.268-168T>C c.651-73T>C (n.651-73T>C) c.774-845T>C (n.774-845T>C) c.*136-73T>C (n.*136-73T>C) c.*235-73T>C (n.*235-73T>C) c.662-73T>C (n.662-73T>C) n.940-73T>C c.774-73T>C (n.774-73T>C) c.*824-73T>C (n.*824-73T>C) c.*248-845T>C (n.*248-845T>C) c.270-168T>C (n.270-168T>C) n.719-73T>C n.785-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717598T= | CA1360917088 | ABHD5 | c.268-168T= c.651-73T= (n.651-73T=) c.774-845T= (n.774-845T=) c.*136-73T= (n.*136-73T=) c.*235-73T= (n.*235-73T=) c.662-73T= (n.662-73T=) n.940-73T= c.774-73T= (n.774-73T=) c.*824-73T= (n.*824-73T=) c.*248-845T= (n.*248-845T=) c.270-168T= (n.270-168T=) n.719-73T= n.785-73T= | |
| 3 | g.43717599G>A | CA74393182 | ABHD5 | c.268-167G>A c.651-72G>A (n.651-72G>A) c.774-844G>A (n.774-844G>A) c.*136-72G>A (n.*136-72G>A) c.*235-72G>A (n.*235-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.940-72G>A c.774-72G>A (n.774-72G>A) c.*824-72G>A (n.*824-72G>A) c.*248-844G>A (n.*248-844G>A) c.270-167G>A (n.270-167G>A) n.719-72G>A n.785-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717599G= | CA1360917089 | ABHD5 | c.268-167G= c.651-72G= (n.651-72G=) c.774-844G= (n.774-844G=) c.*136-72G= (n.*136-72G=) c.*235-72G= (n.*235-72G=) c.662-72G= (n.662-72G=) n.940-72G= c.774-72G= (n.774-72G=) c.*824-72G= (n.*824-72G=) c.*248-844G= (n.*248-844G=) c.270-167G= (n.270-167G=) n.719-72G= n.785-72G= | |
| 3 | g.43717600A>G | CA2665310915 | ABHD5 | c.268-166A>G c.651-71A>G (n.651-71A>G) c.774-843A>G (n.774-843A>G) c.*136-71A>G (n.*136-71A>G) c.*235-71A>G (n.*235-71A>G) c.662-71A>G (n.662-71A>G) n.940-71A>G c.774-71A>G (n.774-71A>G) c.*824-71A>G (n.*824-71A>G) c.*248-843A>G (n.*248-843A>G) c.270-166A>G (n.270-166A>G) n.719-71A>G n.785-71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717600A>T | CA2665310916 | ABHD5 | c.268-166A>T c.651-71A>T (n.651-71A>T) c.774-843A>T (n.774-843A>T) c.*136-71A>T (n.*136-71A>T) c.*235-71A>T (n.*235-71A>T) c.662-71A>T (n.662-71A>T) n.940-71A>T c.774-71A>T (n.774-71A>T) c.*824-71A>T (n.*824-71A>T) c.*248-843A>T (n.*248-843A>T) c.270-166A>T (n.270-166A>T) n.719-71A>T n.785-71A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717601T>C | CA1360917091 | ABHD5 | c.268-165T>C c.651-70T>C (n.651-70T>C) c.774-842T>C (n.774-842T>C) c.*136-70T>C (n.*136-70T>C) c.*235-70T>C (n.*235-70T>C) c.662-70T>C (n.662-70T>C) n.940-70T>C c.774-70T>C (n.774-70T>C) c.*824-70T>C (n.*824-70T>C) c.*248-842T>C (n.*248-842T>C) c.270-165T>C (n.270-165T>C) n.719-70T>C n.785-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717601T= | CA1360917090 | ABHD5 | c.268-165T= c.651-70T= (n.651-70T=) c.774-842T= (n.774-842T=) c.*136-70T= (n.*136-70T=) c.*235-70T= (n.*235-70T=) c.662-70T= (n.662-70T=) n.940-70T= c.774-70T= (n.774-70T=) c.*824-70T= (n.*824-70T=) c.*248-842T= (n.*248-842T=) c.270-165T= (n.270-165T=) n.719-70T= n.785-70T= | |
| 3 | g.43717603G>A | CA1047352359 | ABHD5 | c.268-163G>A c.651-68G>A (n.651-68G>A) c.774-840G>A (n.774-840G>A) c.*136-68G>A (n.*136-68G>A) c.*235-68G>A (n.*235-68G>A) c.662-68G>A (n.662-68G>A) n.940-68G>A c.774-68G>A (n.774-68G>A) c.*824-68G>A (n.*824-68G>A) c.*248-840G>A (n.*248-840G>A) c.270-163G>A (n.270-163G>A) n.719-68G>A n.785-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717603G>C | CA74393183 | ABHD5 | c.268-163G>C c.651-68G>C (n.651-68G>C) c.774-840G>C (n.774-840G>C) c.*136-68G>C (n.*136-68G>C) c.*235-68G>C (n.*235-68G>C) c.662-68G>C (n.662-68G>C) n.940-68G>C c.774-68G>C (n.774-68G>C) c.*824-68G>C (n.*824-68G>C) c.*248-840G>C (n.*248-840G>C) c.270-163G>C (n.270-163G>C) n.719-68G>C n.785-68G>C | dbSNP |
| 3 | g.43717603G= | CA1360917092 | ABHD5 | c.268-163G= c.651-68G= (n.651-68G=) c.774-840G= (n.774-840G=) c.*136-68G= (n.*136-68G=) c.*235-68G= (n.*235-68G=) c.662-68G= (n.662-68G=) n.940-68G= c.774-68G= (n.774-68G=) c.*824-68G= (n.*824-68G=) c.*248-840G= (n.*248-840G=) c.270-163G= (n.270-163G=) n.719-68G= n.785-68G= | |
| 3 | g.43717606G>A | CA2577566200 | ABHD5 | c.268-160G>A c.651-65G>A (n.651-65G>A) c.774-837G>A (n.774-837G>A) c.*136-65G>A (n.*136-65G>A) c.*235-65G>A (n.*235-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.940-65G>A c.774-65G>A (n.774-65G>A) c.*824-65G>A (n.*824-65G>A) c.*248-837G>A (n.*248-837G>A) c.270-160G>A (n.270-160G>A) n.719-65G>A n.785-65G>A | |
| 3 | g.43717606G>C | CA907390129 | ABHD5 | c.268-160G>C c.651-65G>C (n.651-65G>C) c.774-837G>C (n.774-837G>C) c.*136-65G>C (n.*136-65G>C) c.*235-65G>C (n.*235-65G>C) c.662-65G>C (n.662-65G>C) n.940-65G>C c.774-65G>C (n.774-65G>C) c.*824-65G>C (n.*824-65G>C) c.*248-837G>C (n.*248-837G>C) c.270-160G>C (n.270-160G>C) n.719-65G>C n.785-65G>C | dbSNP |
| 3 | g.43717606G= | CA1360917093 | ABHD5 | c.268-160G= c.651-65G= (n.651-65G=) c.774-837G= (n.774-837G=) c.*136-65G= (n.*136-65G=) c.*235-65G= (n.*235-65G=) c.662-65G= (n.662-65G=) n.940-65G= c.774-65G= (n.774-65G=) c.*824-65G= (n.*824-65G=) c.*248-837G= (n.*248-837G=) c.270-160G= (n.270-160G=) n.719-65G= n.785-65G= | |
| 3 | g.43717609A= | CA1360917094 | ABHD5 | c.268-157A= c.651-62A= (n.651-62A=) c.774-834A= (n.774-834A=) c.*136-62A= (n.*136-62A=) c.*235-62A= (n.*235-62A=) c.662-62A= (n.662-62A=) n.940-62A= c.774-62A= (n.774-62A=) c.*824-62A= (n.*824-62A=) c.*248-834A= (n.*248-834A=) c.270-157A= (n.270-157A=) n.719-62A= n.785-62A= | |
| 3 | g.43717609A>G | CA907390133 | ABHD5 | c.268-157A>G c.651-62A>G (n.651-62A>G) c.774-834A>G (n.774-834A>G) c.*136-62A>G (n.*136-62A>G) c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) c.662-62A>G (n.662-62A>G) n.940-62A>G c.774-62A>G (n.774-62A>G) c.*824-62A>G (n.*824-62A>G) c.*248-834A>G (n.*248-834A>G) c.270-157A>G (n.270-157A>G) n.719-62A>G n.785-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717611A>G | CA2577566201 | ABHD5 | c.268-155A>G c.651-60A>G (n.651-60A>G) c.774-832A>G (n.774-832A>G) c.*136-60A>G (n.*136-60A>G) c.*235-60A>G (n.*235-60A>G) c.662-60A>G (n.662-60A>G) n.940-60A>G c.774-60A>G (n.774-60A>G) c.*824-60A>G (n.*824-60A>G) c.*248-832A>G (n.*248-832A>G) c.270-155A>G (n.270-155A>G) n.719-60A>G n.785-60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717612G>A | CA2756028561 | ABHD5 | c.268-154G>A c.651-59G>A (n.651-59G>A) c.774-831G>A (n.774-831G>A) c.*136-59G>A (n.*136-59G>A) c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) c.662-59G>A (n.662-59G>A) n.940-59G>A c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.*824-59G>A (n.*824-59G>A) c.*248-831G>A (n.*248-831G>A) c.270-154G>A (n.270-154G>A) n.719-59G>A n.785-59G>A | |
| 3 | g.43717617A= | CA1360917095 | ABHD5 | c.268-149A= c.651-54A= (n.651-54A=) c.774-826A= (n.774-826A=) c.*136-54A= (n.*136-54A=) c.*235-54A= (n.*235-54A=) c.662-54A= (n.662-54A=) n.940-54A= c.774-54A= (n.774-54A=) c.*824-54A= (n.*824-54A=) c.*248-826A= (n.*248-826A=) c.270-149A= (n.270-149A=) n.719-54A= n.785-54A= | |
| 3 | g.43717617A>G | CA74393184 | ABHD5 | c.268-149A>G c.651-54A>G (n.651-54A>G) c.774-826A>G (n.774-826A>G) c.*136-54A>G (n.*136-54A>G) c.*235-54A>G (n.*235-54A>G) c.662-54A>G (n.662-54A>G) n.940-54A>G c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.*824-54A>G (n.*824-54A>G) c.*248-826A>G (n.*248-826A>G) c.270-149A>G (n.270-149A>G) n.719-54A>G n.785-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717619G>C | CA2665310917 | ABHD5 | c.268-147G>C c.651-52G>C (n.651-52G>C) c.774-824G>C (n.774-824G>C) c.*136-52G>C (n.*136-52G>C) c.*235-52G>C (n.*235-52G>C) c.662-52G>C (n.662-52G>C) n.940-52G>C c.774-52G>C (n.774-52G>C) c.*824-52G>C (n.*824-52G>C) c.*248-824G>C (n.*248-824G>C) c.270-147G>C (n.270-147G>C) n.719-52G>C n.785-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717623A= | CA1360917096 | ABHD5 | c.268-143A= c.651-48A= (n.651-48A=) c.774-820A= (n.774-820A=) c.*136-48A= (n.*136-48A=) c.*235-48A= (n.*235-48A=) c.662-48A= (n.662-48A=) n.940-48A= c.774-48A= (n.774-48A=) c.*824-48A= (n.*824-48A=) c.*248-820A= (n.*248-820A=) c.270-143A= (n.270-143A=) n.719-48A= n.785-48A= | |
| 3 | g.43717623A>G | CA1360917097 | ABHD5 | c.268-143A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.774-820A>G (n.774-820A>G) c.*136-48A>G (n.*136-48A>G) c.*235-48A>G (n.*235-48A>G) c.662-48A>G (n.662-48A>G) n.940-48A>G c.774-48A>G (n.774-48A>G) c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) c.*248-820A>G (n.*248-820A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) n.719-48A>G n.785-48A>G | dbSNP |
| 3 | g.43717623A>T | CA2665310918 | ABHD5 | c.268-143A>T c.651-48A>T (n.651-48A>T) c.774-820A>T (n.774-820A>T) c.*136-48A>T (n.*136-48A>T) c.*235-48A>T (n.*235-48A>T) c.662-48A>T (n.662-48A>T) n.940-48A>T c.774-48A>T (n.774-48A>T) c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) c.*248-820A>T (n.*248-820A>T) c.270-143A>T (n.270-143A>T) n.719-48A>T n.785-48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717624del | CA2665310919 | ABHD5 | c.268-142del c.651-47del (n.651-47del) c.774-819del (n.774-819del) c.*136-47del (n.*136-47del) c.*235-47del (n.*235-47del) c.662-47del (n.662-47del) n.940-47del c.774-47del (n.774-47del) c.*824-47del (n.*824-47del) c.*248-819del (n.*248-819del) c.270-142del (n.270-142del) n.719-47del n.785-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T>A | CA2577566202 | ABHD5 | c.268-141T>A c.651-46T>A (n.651-46T>A) c.774-818T>A (n.774-818T>A) c.*136-46T>A (n.*136-46T>A) c.*235-46T>A (n.*235-46T>A) c.662-46T>A (n.662-46T>A) n.940-46T>A c.774-46T>A (n.774-46T>A) c.*824-46T>A (n.*824-46T>A) c.*248-818T>A (n.*248-818T>A) c.270-141T>A (n.270-141T>A) n.719-46T>A n.785-46T>A | |
| 3 | g.43717625T>G | CA542660106 | ABHD5 | c.268-141T>G c.651-46T>G (n.651-46T>G) c.774-818T>G (n.774-818T>G) c.*136-46T>G (n.*136-46T>G) c.*235-46T>G (n.*235-46T>G) c.662-46T>G (n.662-46T>G) n.940-46T>G c.774-46T>G (n.774-46T>G) c.*824-46T>G (n.*824-46T>G) c.*248-818T>G (n.*248-818T>G) c.270-141T>G (n.270-141T>G) n.719-46T>G n.785-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T= | CA1360917098 | ABHD5 | c.268-141T= c.651-46T= (n.651-46T=) c.774-818T= (n.774-818T=) c.*136-46T= (n.*136-46T=) c.*235-46T= (n.*235-46T=) c.662-46T= (n.662-46T=) n.940-46T= c.774-46T= (n.774-46T=) c.*824-46T= (n.*824-46T=) c.*248-818T= (n.*248-818T=) c.270-141T= (n.270-141T=) n.719-46T= n.785-46T= | |
| 3 | g.43717626C>A | CA1360917100 | ABHD5 | c.268-140C>A c.651-45C>A (n.651-45C>A) c.774-817C>A (n.774-817C>A) c.*136-45C>A (n.*136-45C>A) c.*235-45C>A (n.*235-45C>A) c.662-45C>A (n.662-45C>A) n.940-45C>A c.774-45C>A (n.774-45C>A) c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*248-817C>A (n.*248-817C>A) c.270-140C>A (n.270-140C>A) n.719-45C>A n.785-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C= | CA1360917099 | ABHD5 | c.268-140C= c.651-45C= (n.651-45C=) c.774-817C= (n.774-817C=) c.*136-45C= (n.*136-45C=) c.*235-45C= (n.*235-45C=) c.662-45C= (n.662-45C=) n.940-45C= c.774-45C= (n.774-45C=) c.*824-45C= (n.*824-45C=) c.*248-817C= (n.*248-817C=) c.270-140C= (n.270-140C=) n.719-45C= n.785-45C= | |
| 3 | g.43717626C>G | CA2341458 | ABHD5 | c.268-140C>G c.651-45C>G (n.651-45C>G) c.774-817C>G (n.774-817C>G) c.*136-45C>G (n.*136-45C>G) c.*235-45C>G (n.*235-45C>G) c.662-45C>G (n.662-45C>G) n.940-45C>G c.774-45C>G (n.774-45C>G) c.*824-45C>G (n.*824-45C>G) c.*248-817C>G (n.*248-817C>G) c.270-140C>G (n.270-140C>G) n.719-45C>G n.785-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C>T | CA542660107 | ABHD5 | c.268-140C>T c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.774-817C>T (n.774-817C>T) c.*136-45C>T (n.*136-45C>T) c.*235-45C>T (n.*235-45C>T) c.662-45C>T (n.662-45C>T) n.940-45C>T c.774-45C>T (n.774-45C>T) c.*824-45C>T (n.*824-45C>T) c.*248-817C>T (n.*248-817C>T) c.270-140C>T (n.270-140C>T) n.719-45C>T n.785-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717627A>G | CA2665310920 | ABHD5 | c.268-139A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.774-816A>G (n.774-816A>G) c.*136-44A>G (n.*136-44A>G) c.*235-44A>G (n.*235-44A>G) c.662-44A>G (n.662-44A>G) n.940-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*248-816A>G (n.*248-816A>G) c.270-139A>G (n.270-139A>G) n.719-44A>G n.785-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717630C>A | CA2665310921 | ABHD5 | c.268-136C>A c.651-41C>A (n.651-41C>A) c.774-813C>A (n.774-813C>A) c.*136-41C>A (n.*136-41C>A) c.*235-41C>A (n.*235-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.940-41C>A c.774-41C>A (n.774-41C>A) c.*824-41C>A (n.*824-41C>A) c.*248-813C>A (n.*248-813C>A) c.270-136C>A (n.270-136C>A) n.719-41C>A n.785-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717631C= | CA1360917101 | ABHD5 | c.268-135C= c.651-40C= (n.651-40C=) c.774-812C= (n.774-812C=) c.*136-40C= (n.*136-40C=) c.*235-40C= (n.*235-40C=) c.662-40C= (n.662-40C=) n.940-40C= c.774-40C= (n.774-40C=) c.*824-40C= (n.*824-40C=) c.*248-812C= (n.*248-812C=) c.270-135C= (n.270-135C=) n.719-40C= n.785-40C= | |
| 3 | g.43717631C>T | CA1047352362 | ABHD5 | c.268-135C>T c.651-40C>T (n.651-40C>T) c.774-812C>T (n.774-812C>T) c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.*235-40C>T (n.*235-40C>T) c.662-40C>T (n.662-40C>T) n.940-40C>T c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.*824-40C>T (n.*824-40C>T) c.*248-812C>T (n.*248-812C>T) c.270-135C>T (n.270-135C>T) n.719-40C>T n.785-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717633A>G | CA2577566203 | ABHD5 | c.268-133A>G c.651-38A>G (n.651-38A>G) c.774-810A>G (n.774-810A>G) c.*136-38A>G (n.*136-38A>G) c.*235-38A>G (n.*235-38A>G) c.662-38A>G (n.662-38A>G) n.940-38A>G c.774-38A>G (n.774-38A>G) c.*824-38A>G (n.*824-38A>G) c.*248-810A>G (n.*248-810A>G) c.270-133A>G (n.270-133A>G) n.719-38A>G n.785-38A>G | |
| 3 | g.43717634A= | CA1360917102 | ABHD5 | c.268-132A= c.651-37A= (n.651-37A=) c.774-809A= (n.774-809A=) c.*136-37A= (n.*136-37A=) c.*235-37A= (n.*235-37A=) c.662-37A= (n.662-37A=) n.940-37A= c.774-37A= (n.774-37A=) c.*824-37A= (n.*824-37A=) c.*248-809A= (n.*248-809A=) c.270-132A= (n.270-132A=) n.719-37A= n.785-37A= | |
| 3 | g.43717634A>G | CA2341459 | ABHD5 | c.268-132A>G c.651-37A>G (n.651-37A>G) c.774-809A>G (n.774-809A>G) c.*136-37A>G (n.*136-37A>G) c.*235-37A>G (n.*235-37A>G) c.662-37A>G (n.662-37A>G) n.940-37A>G c.774-37A>G (n.774-37A>G) c.*824-37A>G (n.*824-37A>G) c.*248-809A>G (n.*248-809A>G) c.270-132A>G (n.270-132A>G) n.719-37A>G n.785-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717636A>T | CA2665310922 | ABHD5 | c.268-130A>T c.651-35A>T (n.651-35A>T) c.774-807A>T (n.774-807A>T) c.*136-35A>T (n.*136-35A>T) c.*235-35A>T (n.*235-35A>T) c.662-35A>T (n.662-35A>T) n.940-35A>T c.774-35A>T (n.774-35A>T) c.*824-35A>T (n.*824-35A>T) c.*248-807A>T (n.*248-807A>T) c.270-130A>T (n.270-130A>T) n.719-35A>T n.785-35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717637A= | CA1360917103 | ABHD5 | c.268-129A= c.651-34A= (n.651-34A=) c.774-806A= (n.774-806A=) c.*136-34A= (n.*136-34A=) c.*235-34A= (n.*235-34A=) c.662-34A= (n.662-34A=) n.940-34A= c.774-34A= (n.774-34A=) c.*824-34A= (n.*824-34A=) c.*248-806A= (n.*248-806A=) c.270-129A= (n.270-129A=) n.719-34A= n.785-34A= | |
| 3 | g.43717637A>G | CA542660108 | ABHD5 | c.268-129A>G c.651-34A>G (n.651-34A>G) c.774-806A>G (n.774-806A>G) c.*136-34A>G (n.*136-34A>G) c.*235-34A>G (n.*235-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.940-34A>G c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.*824-34A>G (n.*824-34A>G) c.*248-806A>G (n.*248-806A>G) c.270-129A>G (n.270-129A>G) n.719-34A>G n.785-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>G | CA2665310923 | ABHD5 | c.268-127C>G c.651-32C>G (n.651-32C>G) c.774-804C>G (n.774-804C>G) c.*136-32C>G (n.*136-32C>G) c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) c.662-32C>G (n.662-32C>G) n.940-32C>G c.774-32C>G (n.774-32C>G) c.*824-32C>G (n.*824-32C>G) c.*248-804C>G (n.*248-804C>G) c.270-127C>G (n.270-127C>G) n.719-32C>G n.785-32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>T | CA2756028564 | ABHD5 | c.268-127C>T c.651-32C>T (n.651-32C>T) c.774-804C>T (n.774-804C>T) c.*136-32C>T (n.*136-32C>T) c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.940-32C>T c.774-32C>T (n.774-32C>T) c.*824-32C>T (n.*824-32C>T) c.*248-804C>T (n.*248-804C>T) c.270-127C>T (n.270-127C>T) n.719-32C>T n.785-32C>T | |
| 3 | g.43717640A= | CA1360917104 | ABHD5 | c.268-126A= c.651-31A= (n.651-31A=) c.774-803A= (n.774-803A=) c.*136-31A= (n.*136-31A=) c.*235-31A= (n.*235-31A=) c.662-31A= (n.662-31A=) n.940-31A= c.774-31A= (n.774-31A=) c.*824-31A= (n.*824-31A=) c.*248-803A= (n.*248-803A=) c.270-126A= (n.270-126A=) n.719-31A= n.785-31A= | |
| 3 | g.43717640A>G | CA1360917105 | ABHD5 | c.268-126A>G c.651-31A>G (n.651-31A>G) c.774-803A>G (n.774-803A>G) c.*136-31A>G (n.*136-31A>G) c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) c.662-31A>G (n.662-31A>G) n.940-31A>G c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.*824-31A>G (n.*824-31A>G) c.*248-803A>G (n.*248-803A>G) c.270-126A>G (n.270-126A>G) n.719-31A>G n.785-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717640A>T | CA542660109 | ABHD5 | c.268-126A>T c.651-31A>T (n.651-31A>T) c.774-803A>T (n.774-803A>T) c.*136-31A>T (n.*136-31A>T) c.*235-31A>T (n.*235-31A>T) c.662-31A>T (n.662-31A>T) n.940-31A>T c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.*824-31A>T (n.*824-31A>T) c.*248-803A>T (n.*248-803A>T) c.270-126A>T (n.270-126A>T) n.719-31A>T n.785-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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